Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.39711853C>A | CA2637622578 | ERBB2 | c.902-75C>A (n.902-75C>A) c.812-75C>A (n.812-75C>A) c.74-75C>A (n.74-75C>A) c.857-75C>A (n.857-75C>A) c.*692-75C>A (n.*692-75C>A) c.127-75C>A c.226-75C>A (n.226-75C>A) n.391-75C>A n.1594-75C>A n.914-75C>A n.1226-75C>A c.1040-75C>A (n.1040-75C>A) c.995-75C>A (n.995-75C>A) c.950-75C>A (n.950-75C>A) c.977-75C>A (n.977-75C>A) c.893-75C>A (n.893-75C>A) c.722-75C>A (n.722-75C>A) c.644-75C>A (n.644-75C>A) n.1140-75C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.39711855G>A | CA2637622581 | ERBB2 | c.902-73G>A (n.902-73G>A) c.812-73G>A (n.812-73G>A) c.74-73G>A (n.74-73G>A) c.857-73G>A (n.857-73G>A) c.*692-73G>A (n.*692-73G>A) c.127-73G>A c.226-73G>A (n.226-73G>A) n.391-73G>A n.1594-73G>A n.914-73G>A n.1226-73G>A c.1040-73G>A (n.1040-73G>A) c.995-73G>A (n.995-73G>A) c.950-73G>A (n.950-73G>A) c.977-73G>A (n.977-73G>A) c.893-73G>A (n.893-73G>A) c.722-73G>A (n.722-73G>A) c.644-73G>A (n.644-73G>A) n.1140-73G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39711855G>T | CA2576254670 | ERBB2 | c.902-73G>T (n.902-73G>T) c.812-73G>T (n.812-73G>T) c.74-73G>T (n.74-73G>T) c.857-73G>T (n.857-73G>T) c.*692-73G>T (n.*692-73G>T) c.127-73G>T c.226-73G>T (n.226-73G>T) n.391-73G>T n.1594-73G>T n.914-73G>T n.1226-73G>T c.1040-73G>T (n.1040-73G>T) c.995-73G>T (n.995-73G>T) c.950-73G>T (n.950-73G>T) c.977-73G>T (n.977-73G>T) c.893-73G>T (n.893-73G>T) c.722-73G>T (n.722-73G>T) c.644-73G>T (n.644-73G>T) n.1140-73G>T | |
17 | g.39711857del | CA2637622580 | ERBB2 | c.902-71del (n.902-71del) c.812-71del (n.812-71del) c.74-71del (n.74-71del) c.857-71del (n.857-71del) c.*692-71del (n.*692-71del) c.127-71del c.226-71del (n.226-71del) n.391-71del n.1594-71del n.914-71del n.1226-71del c.1040-71del (n.1040-71del) c.995-71del (n.995-71del) c.950-71del (n.950-71del) c.977-71del (n.977-71del) c.893-71del (n.893-71del) c.722-71del (n.722-71del) c.644-71del (n.644-71del) n.1140-71del | gnomAD v4 |
17 | g.39711856G>A | CA290424870 | ERBB2 | c.902-72G>A (n.902-72G>A) c.812-72G>A (n.812-72G>A) c.74-72G>A (n.74-72G>A) c.857-72G>A (n.857-72G>A) c.*692-72G>A (n.*692-72G>A) c.127-72G>A c.226-72G>A (n.226-72G>A) n.391-72G>A n.1594-72G>A n.914-72G>A n.1226-72G>A c.1040-72G>A (n.1040-72G>A) c.995-72G>A (n.995-72G>A) c.950-72G>A (n.950-72G>A) c.977-72G>A (n.977-72G>A) c.893-72G>A (n.893-72G>A) c.722-72G>A (n.722-72G>A) c.644-72G>A (n.644-72G>A) n.1140-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39711857G>A | CA771848989 | ERBB2 | c.902-71G>A (n.902-71G>A) c.812-71G>A (n.812-71G>A) c.74-71G>A (n.74-71G>A) c.857-71G>A (n.857-71G>A) c.*692-71G>A (n.*692-71G>A) c.127-71G>A c.226-71G>A (n.226-71G>A) n.391-71G>A n.1594-71G>A n.914-71G>A n.1226-71G>A c.1040-71G>A (n.1040-71G>A) c.995-71G>A (n.995-71G>A) c.950-71G>A (n.950-71G>A) c.977-71G>A (n.977-71G>A) c.893-71G>A (n.893-71G>A) c.722-71G>A (n.722-71G>A) c.644-71G>A (n.644-71G>A) n.1140-71G>A | dbSNP |
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17 | g.39711862G>T | CA2259222289 | ERBB2 | c.902-66G>T (n.902-66G>T) c.812-66G>T (n.812-66G>T) c.74-66G>T (n.74-66G>T) c.857-66G>T (n.857-66G>T) c.*692-66G>T (n.*692-66G>T) c.127-66G>T c.226-66G>T (n.226-66G>T) n.391-66G>T n.1594-66G>T n.914-66G>T n.1226-66G>T c.1040-66G>T (n.1040-66G>T) c.995-66G>T (n.995-66G>T) c.950-66G>T (n.950-66G>T) c.977-66G>T (n.977-66G>T) c.893-66G>T (n.893-66G>T) c.722-66G>T (n.722-66G>T) c.644-66G>T (n.644-66G>T) n.1140-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711863T>C | CA2637622593 | ERBB2 | c.902-65T>C (n.902-65T>C) c.812-65T>C (n.812-65T>C) c.74-65T>C (n.74-65T>C) c.857-65T>C (n.857-65T>C) c.*692-65T>C (n.*692-65T>C) c.127-65T>C c.226-65T>C (n.226-65T>C) n.391-65T>C n.1594-65T>C n.914-65T>C n.1226-65T>C c.1040-65T>C (n.1040-65T>C) c.995-65T>C (n.995-65T>C) c.950-65T>C (n.950-65T>C) c.977-65T>C (n.977-65T>C) c.893-65T>C (n.893-65T>C) c.722-65T>C (n.722-65T>C) c.644-65T>C (n.644-65T>C) n.1140-65T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39711865del | CA2637622594 | ERBB2 | c.902-63del (n.902-63del) c.812-63del (n.812-63del) c.74-63del (n.74-63del) c.857-63del (n.857-63del) c.*692-63del (n.*692-63del) c.127-63del c.226-63del (n.226-63del) n.391-63del n.1594-63del n.914-63del n.1226-63del c.1040-63del (n.1040-63del) c.995-63del (n.995-63del) c.950-63del (n.950-63del) c.977-63del (n.977-63del) c.893-63del (n.893-63del) c.722-63del (n.722-63del) c.644-63del (n.644-63del) n.1140-63del | gnomAD v4 |
17 | g.39711865A= | CA2259222290 | ERBB2 | c.902-63A= (n.902-63A=) c.812-63A= (n.812-63A=) c.74-63A= (n.74-63A=) c.857-63A= (n.857-63A=) c.*692-63A= (n.*692-63A=) c.127-63A= c.226-63A= (n.226-63A=) n.391-63A= n.1594-63A= n.914-63A= n.1226-63A= c.1040-63A= (n.1040-63A=) c.995-63A= (n.995-63A=) c.950-63A= (n.950-63A=) c.977-63A= (n.977-63A=) c.893-63A= (n.893-63A=) c.722-63A= (n.722-63A=) c.644-63A= (n.644-63A=) n.1140-63A= | |
17 | g.39711865A>C | CA2259222291 | ERBB2 | c.902-63A>C (n.902-63A>C) c.812-63A>C (n.812-63A>C) c.74-63A>C (n.74-63A>C) c.857-63A>C (n.857-63A>C) c.*692-63A>C (n.*692-63A>C) c.127-63A>C c.226-63A>C (n.226-63A>C) n.391-63A>C n.1594-63A>C n.914-63A>C n.1226-63A>C c.1040-63A>C (n.1040-63A>C) c.995-63A>C (n.995-63A>C) c.950-63A>C (n.950-63A>C) c.977-63A>C (n.977-63A>C) c.893-63A>C (n.893-63A>C) c.722-63A>C (n.722-63A>C) c.644-63A>C (n.644-63A>C) n.1140-63A>C | dbSNP |
17 | g.39711865A>G | CA983625095 | ERBB2 | c.902-63A>G (n.902-63A>G) c.812-63A>G (n.812-63A>G) c.74-63A>G (n.74-63A>G) c.857-63A>G (n.857-63A>G) c.*692-63A>G (n.*692-63A>G) c.127-63A>G c.226-63A>G (n.226-63A>G) n.391-63A>G n.1594-63A>G n.914-63A>G n.1226-63A>G c.1040-63A>G (n.1040-63A>G) c.995-63A>G (n.995-63A>G) c.950-63A>G (n.950-63A>G) c.977-63A>G (n.977-63A>G) c.893-63A>G (n.893-63A>G) c.722-63A>G (n.722-63A>G) c.644-63A>G (n.644-63A>G) n.1140-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39711866T>C | CA771848994 | ERBB2 | c.902-62T>C (n.902-62T>C) c.812-62T>C (n.812-62T>C) c.74-62T>C (n.74-62T>C) c.857-62T>C (n.857-62T>C) c.*692-62T>C (n.*692-62T>C) c.127-62T>C c.226-62T>C (n.226-62T>C) n.391-62T>C n.1594-62T>C n.914-62T>C n.1226-62T>C c.1040-62T>C (n.1040-62T>C) c.995-62T>C (n.995-62T>C) c.950-62T>C (n.950-62T>C) c.977-62T>C (n.977-62T>C) c.893-62T>C (n.893-62T>C) c.722-62T>C (n.722-62T>C) c.644-62T>C (n.644-62T>C) n.1140-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711866T>G | CA2637622595 | ERBB2 | c.902-62T>G (n.902-62T>G) c.812-62T>G (n.812-62T>G) c.74-62T>G (n.74-62T>G) c.857-62T>G (n.857-62T>G) c.*692-62T>G (n.*692-62T>G) c.127-62T>G c.226-62T>G (n.226-62T>G) n.391-62T>G n.1594-62T>G n.914-62T>G n.1226-62T>G c.1040-62T>G (n.1040-62T>G) c.995-62T>G (n.995-62T>G) c.950-62T>G (n.950-62T>G) c.977-62T>G (n.977-62T>G) c.893-62T>G (n.893-62T>G) c.722-62T>G (n.722-62T>G) c.644-62T>G (n.644-62T>G) n.1140-62T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39711866T= | CA2259222294 | ERBB2 | c.902-62T= (n.902-62T=) c.812-62T= (n.812-62T=) c.74-62T= (n.74-62T=) c.857-62T= (n.857-62T=) c.*692-62T= (n.*692-62T=) c.127-62T= c.226-62T= (n.226-62T=) n.391-62T= n.1594-62T= n.914-62T= n.1226-62T= c.1040-62T= (n.1040-62T=) c.995-62T= (n.995-62T=) c.950-62T= (n.950-62T=) c.977-62T= (n.977-62T=) c.893-62T= (n.893-62T=) c.722-62T= (n.722-62T=) c.644-62T= (n.644-62T=) n.1140-62T= | |
17 | g.39711870_39711872del | CA2259222293 | ERBB2 | c.902-58_902-56del (n.902-58_902-56del) c.812-58_812-56del (n.812-58_812-56del) c.74-58_74-56del (n.74-58_74-56del) c.857-58_857-56del (n.857-58_857-56del) c.*692-58_*692-56del (n.*692-58_*692-56del) c.127-58_127-56del c.226-58_226-56del (n.226-58_226-56del) n.391-58_391-56del n.1594-58_1594-56del n.914-58_914-56del n.1226-58_1226-56del c.1040-58_1040-56del (n.1040-58_1040-56del) c.995-58_995-56del (n.995-58_995-56del) c.950-58_950-56del (n.950-58_950-56del) c.977-58_977-56del (n.977-58_977-56del) c.893-58_893-56del (n.893-58_893-56del) c.722-58_722-56del (n.722-58_722-56del) c.644-58_644-56del (n.644-58_644-56del) n.1140-58_1140-56del | dbSNP |
17 | g.39711867G>A | CA2637622600 | ERBB2 | c.902-61G>A (n.902-61G>A) c.812-61G>A (n.812-61G>A) c.74-61G>A (n.74-61G>A) c.857-61G>A (n.857-61G>A) c.*692-61G>A (n.*692-61G>A) c.127-61G>A c.226-61G>A (n.226-61G>A) n.391-61G>A n.1594-61G>A n.914-61G>A n.1226-61G>A c.1040-61G>A (n.1040-61G>A) c.995-61G>A (n.995-61G>A) c.950-61G>A (n.950-61G>A) c.977-61G>A (n.977-61G>A) c.893-61G>A (n.893-61G>A) c.722-61G>A (n.722-61G>A) c.644-61G>A (n.644-61G>A) n.1140-61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39711867G>C | CA290424880 | ERBB2 | c.902-61G>C (n.902-61G>C) c.812-61G>C (n.812-61G>C) c.74-61G>C (n.74-61G>C) c.857-61G>C (n.857-61G>C) c.*692-61G>C (n.*692-61G>C) c.127-61G>C c.226-61G>C (n.226-61G>C) n.391-61G>C n.1594-61G>C n.914-61G>C n.1226-61G>C c.1040-61G>C (n.1040-61G>C) c.995-61G>C (n.995-61G>C) c.950-61G>C (n.950-61G>C) c.977-61G>C (n.977-61G>C) c.893-61G>C (n.893-61G>C) c.722-61G>C (n.722-61G>C) c.644-61G>C (n.644-61G>C) n.1140-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39711868C>A | CA2637622601 | ERBB2 | c.902-60C>A (n.902-60C>A) c.812-60C>A (n.812-60C>A) c.74-60C>A (n.74-60C>A) c.857-60C>A (n.857-60C>A) c.*692-60C>A (n.*692-60C>A) c.127-60C>A c.226-60C>A (n.226-60C>A) n.391-60C>A n.1594-60C>A n.914-60C>A n.1226-60C>A c.1040-60C>A (n.1040-60C>A) c.995-60C>A (n.995-60C>A) c.950-60C>A (n.950-60C>A) c.977-60C>A (n.977-60C>A) c.893-60C>A (n.893-60C>A) c.722-60C>A (n.722-60C>A) c.644-60C>A (n.644-60C>A) n.1140-60C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.39711871C>T | CA290424883 | ERBB2 | c.902-57C>T (n.902-57C>T) c.812-57C>T (n.812-57C>T) c.74-57C>T (n.74-57C>T) c.857-57C>T (n.857-57C>T) c.*692-57C>T (n.*692-57C>T) c.127-57C>T c.226-57C>T (n.226-57C>T) n.391-57C>T n.1594-57C>T n.914-57C>T n.1226-57C>T c.1040-57C>T (n.1040-57C>T) c.995-57C>T (n.995-57C>T) c.950-57C>T (n.950-57C>T) c.977-57C>T (n.977-57C>T) c.893-57C>T (n.893-57C>T) c.722-57C>T (n.722-57C>T) c.644-57C>T (n.644-57C>T) n.1140-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711873C>A | CA2637622604 | ERBB2 | c.902-55C>A (n.902-55C>A) c.812-55C>A (n.812-55C>A) c.74-55C>A (n.74-55C>A) c.857-55C>A (n.857-55C>A) c.*692-55C>A (n.*692-55C>A) c.127-55C>A c.226-55C>A (n.226-55C>A) n.391-55C>A n.1594-55C>A n.914-55C>A n.1226-55C>A c.1040-55C>A (n.1040-55C>A) c.995-55C>A (n.995-55C>A) c.950-55C>A (n.950-55C>A) c.977-55C>A (n.977-55C>A) c.893-55C>A (n.893-55C>A) c.722-55C>A (n.722-55C>A) c.644-55C>A (n.644-55C>A) n.1140-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39711873C>T | CA290424889 | ERBB2 | c.902-55C>T (n.902-55C>T) c.812-55C>T (n.812-55C>T) c.74-55C>T (n.74-55C>T) c.857-55C>T (n.857-55C>T) c.*692-55C>T (n.*692-55C>T) c.127-55C>T c.226-55C>T (n.226-55C>T) n.391-55C>T n.1594-55C>T n.914-55C>T n.1226-55C>T c.1040-55C>T (n.1040-55C>T) c.995-55C>T (n.995-55C>T) c.950-55C>T (n.950-55C>T) c.977-55C>T (n.977-55C>T) c.893-55C>T (n.893-55C>T) c.722-55C>T (n.722-55C>T) c.644-55C>T (n.644-55C>T) n.1140-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39711875T>C | CA771848997 | ERBB2 | c.902-53T>C (n.902-53T>C) c.812-53T>C (n.812-53T>C) c.74-53T>C (n.74-53T>C) c.857-53T>C (n.857-53T>C) c.*692-53T>C (n.*692-53T>C) c.127-53T>C c.226-53T>C (n.226-53T>C) n.391-53T>C n.1594-53T>C n.914-53T>C n.1226-53T>C c.1040-53T>C (n.1040-53T>C) c.995-53T>C (n.995-53T>C) c.950-53T>C (n.950-53T>C) c.977-53T>C (n.977-53T>C) c.893-53T>C (n.893-53T>C) c.722-53T>C (n.722-53T>C) c.644-53T>C (n.644-53T>C) n.1140-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711875T= | CA2259222298 | ERBB2 | c.902-53T= (n.902-53T=) c.812-53T= (n.812-53T=) c.74-53T= (n.74-53T=) c.857-53T= (n.857-53T=) c.*692-53T= (n.*692-53T=) c.127-53T= c.226-53T= (n.226-53T=) n.391-53T= n.1594-53T= n.914-53T= n.1226-53T= c.1040-53T= (n.1040-53T=) c.995-53T= (n.995-53T=) c.950-53T= (n.950-53T=) c.977-53T= (n.977-53T=) c.893-53T= (n.893-53T=) c.722-53T= (n.722-53T=) c.644-53T= (n.644-53T=) n.1140-53T= | |
17 | g.39711876G>A | CA2259222300 | ERBB2 | c.902-52G>A (n.902-52G>A) c.812-52G>A (n.812-52G>A) c.74-52G>A (n.74-52G>A) c.857-52G>A (n.857-52G>A) c.*692-52G>A (n.*692-52G>A) c.127-52G>A c.226-52G>A (n.226-52G>A) n.391-52G>A n.1594-52G>A n.914-52G>A n.1226-52G>A c.1040-52G>A (n.1040-52G>A) c.995-52G>A (n.995-52G>A) c.950-52G>A (n.950-52G>A) c.977-52G>A (n.977-52G>A) c.893-52G>A (n.893-52G>A) c.722-52G>A (n.722-52G>A) c.644-52G>A (n.644-52G>A) n.1140-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39711877del | CA2576254674 | ERBB2 | c.902-51del (n.902-51del) c.812-51del (n.812-51del) c.74-51del (n.74-51del) c.857-51del (n.857-51del) c.*692-51del (n.*692-51del) c.127-51del c.226-51del (n.226-51del) n.391-51del n.1594-51del n.914-51del n.1226-51del c.1040-51del (n.1040-51del) c.995-51del (n.995-51del) c.950-51del (n.950-51del) c.977-51del (n.977-51del) c.893-51del (n.893-51del) c.722-51del (n.722-51del) c.644-51del (n.644-51del) n.1140-51del | |
17 | g.39711877G>A | CA2637622615 | ERBB2 | c.902-51G>A (n.902-51G>A) c.812-51G>A (n.812-51G>A) c.74-51G>A (n.74-51G>A) c.857-51G>A (n.857-51G>A) c.*692-51G>A (n.*692-51G>A) c.127-51G>A c.226-51G>A (n.226-51G>A) n.391-51G>A n.1594-51G>A n.914-51G>A n.1226-51G>A c.1040-51G>A (n.1040-51G>A) c.995-51G>A (n.995-51G>A) c.950-51G>A (n.950-51G>A) c.977-51G>A (n.977-51G>A) c.893-51G>A (n.893-51G>A) c.722-51G>A (n.722-51G>A) c.644-51G>A (n.644-51G>A) n.1140-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39711879G>A | CA8533763 | ERBB2 | c.902-49G>A (n.902-49G>A) c.812-49G>A (n.812-49G>A) c.74-49G>A (n.74-49G>A) c.857-49G>A (n.857-49G>A) c.*692-49G>A (n.*692-49G>A) c.127-49G>A c.226-49G>A (n.226-49G>A) n.391-49G>A n.1594-49G>A n.914-49G>A n.1226-49G>A c.1040-49G>A (n.1040-49G>A) c.995-49G>A (n.995-49G>A) c.950-49G>A (n.950-49G>A) c.977-49G>A (n.977-49G>A) c.893-49G>A (n.893-49G>A) c.722-49G>A (n.722-49G>A) c.644-49G>A (n.644-49G>A) n.1140-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711879G= | CA2259222303 | ERBB2 | c.902-49G= (n.902-49G=) c.812-49G= (n.812-49G=) c.74-49G= (n.74-49G=) c.857-49G= (n.857-49G=) c.*692-49G= (n.*692-49G=) c.127-49G= c.226-49G= (n.226-49G=) n.391-49G= n.1594-49G= n.914-49G= n.1226-49G= c.1040-49G= (n.1040-49G=) c.995-49G= (n.995-49G=) c.950-49G= (n.950-49G=) c.977-49G= (n.977-49G=) c.893-49G= (n.893-49G=) c.722-49G= (n.722-49G=) c.644-49G= (n.644-49G=) n.1140-49G= | |
17 | g.39711880G>A | CA2733243388 | ERBB2 | c.902-48G>A (n.902-48G>A) c.812-48G>A (n.812-48G>A) c.74-48G>A (n.74-48G>A) c.857-48G>A (n.857-48G>A) c.*692-48G>A (n.*692-48G>A) c.127-48G>A c.226-48G>A (n.226-48G>A) n.391-48G>A n.1594-48G>A n.914-48G>A n.1226-48G>A c.1040-48G>A (n.1040-48G>A) c.995-48G>A (n.995-48G>A) c.950-48G>A (n.950-48G>A) c.977-48G>A (n.977-48G>A) c.893-48G>A (n.893-48G>A) c.722-48G>A (n.722-48G>A) c.644-48G>A (n.644-48G>A) n.1140-48G>A | dbSNP |
17 | g.39711880G= | CA2259222304 | ERBB2 | c.902-48G= (n.902-48G=) c.812-48G= (n.812-48G=) c.74-48G= (n.74-48G=) c.857-48G= (n.857-48G=) c.*692-48G= (n.*692-48G=) c.127-48G= c.226-48G= (n.226-48G=) n.391-48G= n.1594-48G= n.914-48G= n.1226-48G= c.1040-48G= (n.1040-48G=) c.995-48G= (n.995-48G=) c.950-48G= (n.950-48G=) c.977-48G= (n.977-48G=) c.893-48G= (n.893-48G=) c.722-48G= (n.722-48G=) c.644-48G= (n.644-48G=) n.1140-48G= | |
17 | g.39711880G>T | CA625936102 | ERBB2 | c.902-48G>T (n.902-48G>T) c.812-48G>T (n.812-48G>T) c.74-48G>T (n.74-48G>T) c.857-48G>T (n.857-48G>T) c.*692-48G>T (n.*692-48G>T) c.127-48G>T c.226-48G>T (n.226-48G>T) n.391-48G>T n.1594-48G>T n.914-48G>T n.1226-48G>T c.1040-48G>T (n.1040-48G>T) c.995-48G>T (n.995-48G>T) c.950-48G>T (n.950-48G>T) c.977-48G>T (n.977-48G>T) c.893-48G>T (n.893-48G>T) c.722-48G>T (n.722-48G>T) c.644-48G>T (n.644-48G>T) n.1140-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.39711881T>A | CA2259222306 | ERBB2 | c.902-47T>A (n.902-47T>A) c.812-47T>A (n.812-47T>A) c.74-47T>A (n.74-47T>A) c.857-47T>A (n.857-47T>A) c.*692-47T>A (n.*692-47T>A) c.127-47T>A c.226-47T>A (n.226-47T>A) n.391-47T>A n.1594-47T>A n.914-47T>A n.1226-47T>A c.1040-47T>A (n.1040-47T>A) c.995-47T>A (n.995-47T>A) c.950-47T>A (n.950-47T>A) c.977-47T>A (n.977-47T>A) c.893-47T>A (n.893-47T>A) c.722-47T>A (n.722-47T>A) c.644-47T>A (n.644-47T>A) n.1140-47T>A | dbSNP |
17 | g.39711881T>G | CA2733359155 | ERBB2 | c.902-47T>G (n.902-47T>G) c.812-47T>G (n.812-47T>G) c.74-47T>G (n.74-47T>G) c.857-47T>G (n.857-47T>G) c.*692-47T>G (n.*692-47T>G) c.127-47T>G c.226-47T>G (n.226-47T>G) n.391-47T>G n.1594-47T>G n.914-47T>G n.1226-47T>G c.1040-47T>G (n.1040-47T>G) c.995-47T>G (n.995-47T>G) c.950-47T>G (n.950-47T>G) c.977-47T>G (n.977-47T>G) c.893-47T>G (n.893-47T>G) c.722-47T>G (n.722-47T>G) c.644-47T>G (n.644-47T>G) n.1140-47T>G | dbSNP |
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17 | g.39711882G>A | CA2259222307 | ERBB2 | c.902-46G>A (n.902-46G>A) c.812-46G>A (n.812-46G>A) c.74-46G>A (n.74-46G>A) c.857-46G>A (n.857-46G>A) c.*692-46G>A (n.*692-46G>A) c.127-46G>A c.226-46G>A (n.226-46G>A) n.391-46G>A n.1594-46G>A n.914-46G>A n.1226-46G>A c.1040-46G>A (n.1040-46G>A) c.995-46G>A (n.995-46G>A) c.950-46G>A (n.950-46G>A) c.977-46G>A (n.977-46G>A) c.893-46G>A (n.893-46G>A) c.722-46G>A (n.722-46G>A) c.644-46G>A (n.644-46G>A) n.1140-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711882G= | CA2259222308 | ERBB2 | c.902-46G= (n.902-46G=) c.812-46G= (n.812-46G=) c.74-46G= (n.74-46G=) c.857-46G= (n.857-46G=) c.*692-46G= (n.*692-46G=) c.127-46G= c.226-46G= (n.226-46G=) n.391-46G= n.1594-46G= n.914-46G= n.1226-46G= c.1040-46G= (n.1040-46G=) c.995-46G= (n.995-46G=) c.950-46G= (n.950-46G=) c.977-46G= (n.977-46G=) c.893-46G= (n.893-46G=) c.722-46G= (n.722-46G=) c.644-46G= (n.644-46G=) n.1140-46G= | |
17 | g.39711883C>T | CA2733581821 | ERBB2 | c.902-45C>T (n.902-45C>T) c.812-45C>T (n.812-45C>T) c.74-45C>T (n.74-45C>T) c.857-45C>T (n.857-45C>T) c.*692-45C>T (n.*692-45C>T) c.127-45C>T c.226-45C>T (n.226-45C>T) n.391-45C>T n.1594-45C>T n.914-45C>T n.1226-45C>T c.1040-45C>T (n.1040-45C>T) c.995-45C>T (n.995-45C>T) c.950-45C>T (n.950-45C>T) c.977-45C>T (n.977-45C>T) c.893-45C>T (n.893-45C>T) c.722-45C>T (n.722-45C>T) c.644-45C>T (n.644-45C>T) n.1140-45C>T | dbSNP |
17 | g.39711884A= | CA2259222309 | ERBB2 | c.902-44A= (n.902-44A=) c.812-44A= (n.812-44A=) c.74-44A= (n.74-44A=) c.857-44A= (n.857-44A=) c.*692-44A= (n.*692-44A=) c.127-44A= c.226-44A= (n.226-44A=) n.391-44A= n.1594-44A= n.914-44A= n.1226-44A= c.1040-44A= (n.1040-44A=) c.995-44A= (n.995-44A=) c.950-44A= (n.950-44A=) c.977-44A= (n.977-44A=) c.893-44A= (n.893-44A=) c.722-44A= (n.722-44A=) c.644-44A= (n.644-44A=) n.1140-44A= | |
17 | g.39711884A>C | CA8533764 | ERBB2 | c.902-44A>C (n.902-44A>C) c.812-44A>C (n.812-44A>C) c.74-44A>C (n.74-44A>C) c.857-44A>C (n.857-44A>C) c.*692-44A>C (n.*692-44A>C) c.127-44A>C c.226-44A>C (n.226-44A>C) n.391-44A>C n.1594-44A>C n.914-44A>C n.1226-44A>C c.1040-44A>C (n.1040-44A>C) c.995-44A>C (n.995-44A>C) c.950-44A>C (n.950-44A>C) c.977-44A>C (n.977-44A>C) c.893-44A>C (n.893-44A>C) c.722-44A>C (n.722-44A>C) c.644-44A>C (n.644-44A>C) n.1140-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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17 | g.39711885C>A | CA2733206878 | ERBB2 | c.902-43C>A (n.902-43C>A) c.812-43C>A (n.812-43C>A) c.74-43C>A (n.74-43C>A) c.857-43C>A (n.857-43C>A) c.*692-43C>A (n.*692-43C>A) c.127-43C>A c.226-43C>A (n.226-43C>A) n.391-43C>A n.1594-43C>A n.914-43C>A n.1226-43C>A c.1040-43C>A (n.1040-43C>A) c.995-43C>A (n.995-43C>A) c.950-43C>A (n.950-43C>A) c.977-43C>A (n.977-43C>A) c.893-43C>A (n.893-43C>A) c.722-43C>A (n.722-43C>A) c.644-43C>A (n.644-43C>A) n.1140-43C>A | dbSNP |
17 | g.39711885C= | CA2259222310 | ERBB2 | c.902-43C= (n.902-43C=) c.812-43C= (n.812-43C=) c.74-43C= (n.74-43C=) c.857-43C= (n.857-43C=) c.*692-43C= (n.*692-43C=) c.127-43C= c.226-43C= (n.226-43C=) n.391-43C= n.1594-43C= n.914-43C= n.1226-43C= c.1040-43C= (n.1040-43C=) c.995-43C= (n.995-43C=) c.950-43C= (n.950-43C=) c.977-43C= (n.977-43C=) c.893-43C= (n.893-43C=) c.722-43C= (n.722-43C=) c.644-43C= (n.644-43C=) n.1140-43C= | |
17 | g.39711885C>T | CA8533765 | ERBB2 | c.902-43C>T (n.902-43C>T) c.812-43C>T (n.812-43C>T) c.74-43C>T (n.74-43C>T) c.857-43C>T (n.857-43C>T) c.*692-43C>T (n.*692-43C>T) c.127-43C>T c.226-43C>T (n.226-43C>T) n.391-43C>T n.1594-43C>T n.914-43C>T n.1226-43C>T c.1040-43C>T (n.1040-43C>T) c.995-43C>T (n.995-43C>T) c.950-43C>T (n.950-43C>T) c.977-43C>T (n.977-43C>T) c.893-43C>T (n.893-43C>T) c.722-43C>T (n.722-43C>T) c.644-43C>T (n.644-43C>T) n.1140-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711886G>A | CA8533766 | ERBB2 | c.902-42G>A (n.902-42G>A) c.812-42G>A (n.812-42G>A) c.74-42G>A (n.74-42G>A) c.857-42G>A (n.857-42G>A) c.*692-42G>A (n.*692-42G>A) c.127-42G>A c.226-42G>A (n.226-42G>A) n.391-42G>A n.1594-42G>A n.914-42G>A n.1226-42G>A c.1040-42G>A (n.1040-42G>A) c.995-42G>A (n.995-42G>A) c.950-42G>A (n.950-42G>A) c.977-42G>A (n.977-42G>A) c.893-42G>A (n.893-42G>A) c.722-42G>A (n.722-42G>A) c.644-42G>A (n.644-42G>A) n.1140-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711886G>C | CA2733210230 | ERBB2 | c.902-42G>C (n.902-42G>C) c.812-42G>C (n.812-42G>C) c.74-42G>C (n.74-42G>C) c.857-42G>C (n.857-42G>C) c.*692-42G>C (n.*692-42G>C) c.127-42G>C c.226-42G>C (n.226-42G>C) n.391-42G>C n.1594-42G>C n.914-42G>C n.1226-42G>C c.1040-42G>C (n.1040-42G>C) c.995-42G>C (n.995-42G>C) c.950-42G>C (n.950-42G>C) c.977-42G>C (n.977-42G>C) c.893-42G>C (n.893-42G>C) c.722-42G>C (n.722-42G>C) c.644-42G>C (n.644-42G>C) n.1140-42G>C | dbSNP |
17 | g.39711886G= | CA2259222311 | ERBB2 | c.902-42G= (n.902-42G=) c.812-42G= (n.812-42G=) c.74-42G= (n.74-42G=) c.857-42G= (n.857-42G=) c.*692-42G= (n.*692-42G=) c.127-42G= c.226-42G= (n.226-42G=) n.391-42G= n.1594-42G= n.914-42G= n.1226-42G= c.1040-42G= (n.1040-42G=) c.995-42G= (n.995-42G=) c.950-42G= (n.950-42G=) c.977-42G= (n.977-42G=) c.893-42G= (n.893-42G=) c.722-42G= (n.722-42G=) c.644-42G= (n.644-42G=) n.1140-42G= | |
17 | g.39711886G>T | CA2637622625 | ERBB2 | c.902-42G>T (n.902-42G>T) c.812-42G>T (n.812-42G>T) c.74-42G>T (n.74-42G>T) c.857-42G>T (n.857-42G>T) c.*692-42G>T (n.*692-42G>T) c.127-42G>T c.226-42G>T (n.226-42G>T) n.391-42G>T n.1594-42G>T n.914-42G>T n.1226-42G>T c.1040-42G>T (n.1040-42G>T) c.995-42G>T (n.995-42G>T) c.950-42G>T (n.950-42G>T) c.977-42G>T (n.977-42G>T) c.893-42G>T (n.893-42G>T) c.722-42G>T (n.722-42G>T) c.644-42G>T (n.644-42G>T) n.1140-42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39711887A>G | CA2840283115 | ERBB2 | c.902-41A>G (n.902-41A>G) c.812-41A>G (n.812-41A>G) c.74-41A>G (n.74-41A>G) c.857-41A>G (n.857-41A>G) c.*692-41A>G (n.*692-41A>G) c.127-41A>G c.226-41A>G (n.226-41A>G) n.391-41A>G n.1594-41A>G n.914-41A>G n.1226-41A>G c.1040-41A>G (n.1040-41A>G) c.995-41A>G (n.995-41A>G) c.950-41A>G (n.950-41A>G) c.977-41A>G (n.977-41A>G) c.893-41A>G (n.893-41A>G) c.722-41A>G (n.722-41A>G) c.644-41A>G (n.644-41A>G) n.1140-41A>G | |
17 | g.39711888A= | CA2259222312 | ERBB2 | c.902-40A= (n.902-40A=) c.812-40A= (n.812-40A=) c.74-40A= (n.74-40A=) c.857-40A= (n.857-40A=) c.*692-40A= (n.*692-40A=) c.127-40A= c.226-40A= (n.226-40A=) n.391-40A= n.1594-40A= n.914-40A= n.1226-40A= c.1040-40A= (n.1040-40A=) c.995-40A= (n.995-40A=) c.950-40A= (n.950-40A=) c.977-40A= (n.977-40A=) c.893-40A= (n.893-40A=) c.722-40A= (n.722-40A=) c.644-40A= (n.644-40A=) n.1140-40A= | |
17 | g.39711888A>G | CA625936103 | ERBB2 | c.902-40A>G (n.902-40A>G) c.812-40A>G (n.812-40A>G) c.74-40A>G (n.74-40A>G) c.857-40A>G (n.857-40A>G) c.*692-40A>G (n.*692-40A>G) c.127-40A>G c.226-40A>G (n.226-40A>G) n.391-40A>G n.1594-40A>G n.914-40A>G n.1226-40A>G c.1040-40A>G (n.1040-40A>G) c.995-40A>G (n.995-40A>G) c.950-40A>G (n.950-40A>G) c.977-40A>G (n.977-40A>G) c.893-40A>G (n.893-40A>G) c.722-40A>G (n.722-40A>G) c.644-40A>G (n.644-40A>G) n.1140-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711888A>T | CA2733231008 | ERBB2 | c.902-40A>T (n.902-40A>T) c.812-40A>T (n.812-40A>T) c.74-40A>T (n.74-40A>T) c.857-40A>T (n.857-40A>T) c.*692-40A>T (n.*692-40A>T) c.127-40A>T c.226-40A>T (n.226-40A>T) n.391-40A>T n.1594-40A>T n.914-40A>T n.1226-40A>T c.1040-40A>T (n.1040-40A>T) c.995-40A>T (n.995-40A>T) c.950-40A>T (n.950-40A>T) c.977-40A>T (n.977-40A>T) c.893-40A>T (n.893-40A>T) c.722-40A>T (n.722-40A>T) c.644-40A>T (n.644-40A>T) n.1140-40A>T | dbSNP |
17 | g.39711890G>A | CA2733581822 | ERBB2 | c.902-38G>A (n.902-38G>A) c.812-38G>A (n.812-38G>A) c.74-38G>A (n.74-38G>A) c.857-38G>A (n.857-38G>A) c.*692-38G>A (n.*692-38G>A) c.127-38G>A c.226-38G>A (n.226-38G>A) n.391-38G>A n.1594-38G>A n.914-38G>A n.1226-38G>A c.1040-38G>A (n.1040-38G>A) c.995-38G>A (n.995-38G>A) c.950-38G>A (n.950-38G>A) c.977-38G>A (n.977-38G>A) c.893-38G>A (n.893-38G>A) c.722-38G>A (n.722-38G>A) c.644-38G>A (n.644-38G>A) n.1140-38G>A | dbSNP |
17 | g.39711890G>T | CA2840283116 | ERBB2 | c.902-38G>T (n.902-38G>T) c.812-38G>T (n.812-38G>T) c.74-38G>T (n.74-38G>T) c.857-38G>T (n.857-38G>T) c.*692-38G>T (n.*692-38G>T) c.127-38G>T c.226-38G>T (n.226-38G>T) n.391-38G>T n.1594-38G>T n.914-38G>T n.1226-38G>T c.1040-38G>T (n.1040-38G>T) c.995-38G>T (n.995-38G>T) c.950-38G>T (n.950-38G>T) c.977-38G>T (n.977-38G>T) c.893-38G>T (n.893-38G>T) c.722-38G>T (n.722-38G>T) c.644-38G>T (n.644-38G>T) n.1140-38G>T | |
17 | g.39711891G>A | CA625936104 | ERBB2 | c.902-37G>A (n.902-37G>A) c.812-37G>A (n.812-37G>A) c.74-37G>A (n.74-37G>A) c.857-37G>A (n.857-37G>A) c.*692-37G>A (n.*692-37G>A) c.127-37G>A c.226-37G>A (n.226-37G>A) n.391-37G>A n.1594-37G>A n.914-37G>A n.1226-37G>A c.1040-37G>A (n.1040-37G>A) c.995-37G>A (n.995-37G>A) c.950-37G>A (n.950-37G>A) c.977-37G>A (n.977-37G>A) c.893-37G>A (n.893-37G>A) c.722-37G>A (n.722-37G>A) c.644-37G>A (n.644-37G>A) n.1140-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711891G= | CA2259222313 | ERBB2 | c.902-37G= (n.902-37G=) c.812-37G= (n.812-37G=) c.74-37G= (n.74-37G=) c.857-37G= (n.857-37G=) c.*692-37G= (n.*692-37G=) c.127-37G= c.226-37G= (n.226-37G=) n.391-37G= n.1594-37G= n.914-37G= n.1226-37G= c.1040-37G= (n.1040-37G=) c.995-37G= (n.995-37G=) c.950-37G= (n.950-37G=) c.977-37G= (n.977-37G=) c.893-37G= (n.893-37G=) c.722-37G= (n.722-37G=) c.644-37G= (n.644-37G=) n.1140-37G= | |
17 | g.39711892C>A | CA2733581823 | ERBB2 | c.902-36C>A (n.902-36C>A) c.812-36C>A (n.812-36C>A) c.74-36C>A (n.74-36C>A) c.857-36C>A (n.857-36C>A) c.*692-36C>A (n.*692-36C>A) c.127-36C>A c.226-36C>A (n.226-36C>A) n.391-36C>A n.1594-36C>A n.914-36C>A n.1226-36C>A c.1040-36C>A (n.1040-36C>A) c.995-36C>A (n.995-36C>A) c.950-36C>A (n.950-36C>A) c.977-36C>A (n.977-36C>A) c.893-36C>A (n.893-36C>A) c.722-36C>A (n.722-36C>A) c.644-36C>A (n.644-36C>A) n.1140-36C>A | dbSNP |
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17 | g.39711893C= | CA2259222314 | ERBB2 | c.902-35C= (n.902-35C=) c.812-35C= (n.812-35C=) c.74-35C= (n.74-35C=) c.857-35C= (n.857-35C=) c.*692-35C= (n.*692-35C=) c.127-35C= c.226-35C= (n.226-35C=) n.391-35C= n.1594-35C= n.914-35C= n.1226-35C= c.1040-35C= (n.1040-35C=) c.995-35C= (n.995-35C=) c.950-35C= (n.950-35C=) c.977-35C= (n.977-35C=) c.893-35C= (n.893-35C=) c.722-35C= (n.722-35C=) c.644-35C= (n.644-35C=) n.1140-35C= | |
17 | g.39711893C>T | CA8533767 | ERBB2 | c.902-35C>T (n.902-35C>T) c.812-35C>T (n.812-35C>T) c.74-35C>T (n.74-35C>T) c.857-35C>T (n.857-35C>T) c.*692-35C>T (n.*692-35C>T) c.127-35C>T c.226-35C>T (n.226-35C>T) n.391-35C>T n.1594-35C>T n.914-35C>T n.1226-35C>T c.1040-35C>T (n.1040-35C>T) c.995-35C>T (n.995-35C>T) c.950-35C>T (n.950-35C>T) c.977-35C>T (n.977-35C>T) c.893-35C>T (n.893-35C>T) c.722-35C>T (n.722-35C>T) c.644-35C>T (n.644-35C>T) n.1140-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711894A= | CA2259222315 | ERBB2 | c.902-34A= (n.902-34A=) c.812-34A= (n.812-34A=) c.74-34A= (n.74-34A=) c.857-34A= (n.857-34A=) c.*692-34A= (n.*692-34A=) c.127-34A= c.226-34A= (n.226-34A=) n.391-34A= n.1594-34A= n.914-34A= n.1226-34A= c.1040-34A= (n.1040-34A=) c.995-34A= (n.995-34A=) c.950-34A= (n.950-34A=) c.977-34A= (n.977-34A=) c.893-34A= (n.893-34A=) c.722-34A= (n.722-34A=) c.644-34A= (n.644-34A=) n.1140-34A= | |
17 | g.39711894A>C | CA2259222316 | ERBB2 | c.902-34A>C (n.902-34A>C) c.812-34A>C (n.812-34A>C) c.74-34A>C (n.74-34A>C) c.857-34A>C (n.857-34A>C) c.*692-34A>C (n.*692-34A>C) c.127-34A>C c.226-34A>C (n.226-34A>C) n.391-34A>C n.1594-34A>C n.914-34A>C n.1226-34A>C c.1040-34A>C (n.1040-34A>C) c.995-34A>C (n.995-34A>C) c.950-34A>C (n.950-34A>C) c.977-34A>C (n.977-34A>C) c.893-34A>C (n.893-34A>C) c.722-34A>C (n.722-34A>C) c.644-34A>C (n.644-34A>C) n.1140-34A>C | dbSNP |
17 | g.39711894A>G | CA2733264389 | ERBB2 | c.902-34A>G (n.902-34A>G) c.812-34A>G (n.812-34A>G) c.74-34A>G (n.74-34A>G) c.857-34A>G (n.857-34A>G) c.*692-34A>G (n.*692-34A>G) c.127-34A>G c.226-34A>G (n.226-34A>G) n.391-34A>G n.1594-34A>G n.914-34A>G n.1226-34A>G c.1040-34A>G (n.1040-34A>G) c.995-34A>G (n.995-34A>G) c.950-34A>G (n.950-34A>G) c.977-34A>G (n.977-34A>G) c.893-34A>G (n.893-34A>G) c.722-34A>G (n.722-34A>G) c.644-34A>G (n.644-34A>G) n.1140-34A>G | dbSNP |
17 | g.39711894A>T | CA2733264388 | ERBB2 | c.902-34A>T (n.902-34A>T) c.812-34A>T (n.812-34A>T) c.74-34A>T (n.74-34A>T) c.857-34A>T (n.857-34A>T) c.*692-34A>T (n.*692-34A>T) c.127-34A>T c.226-34A>T (n.226-34A>T) n.391-34A>T n.1594-34A>T n.914-34A>T n.1226-34A>T c.1040-34A>T (n.1040-34A>T) c.995-34A>T (n.995-34A>T) c.950-34A>T (n.950-34A>T) c.977-34A>T (n.977-34A>T) c.893-34A>T (n.893-34A>T) c.722-34A>T (n.722-34A>T) c.644-34A>T (n.644-34A>T) n.1140-34A>T | dbSNP |
17 | g.39711895G>T | CA2838442592 | ERBB2 | c.902-33G>T (n.902-33G>T) c.812-33G>T (n.812-33G>T) c.74-33G>T (n.74-33G>T) c.857-33G>T (n.857-33G>T) c.*692-33G>T (n.*692-33G>T) c.127-33G>T c.226-33G>T (n.226-33G>T) n.391-33G>T n.1594-33G>T n.914-33G>T n.1226-33G>T c.1040-33G>T (n.1040-33G>T) c.995-33G>T (n.995-33G>T) c.950-33G>T (n.950-33G>T) c.977-33G>T (n.977-33G>T) c.893-33G>T (n.893-33G>T) c.722-33G>T (n.722-33G>T) c.644-33G>T (n.644-33G>T) n.1140-33G>T | |
17 | g.39711897dup | CA625936106 | ERBB2 | c.902-31dup (n.902-31dup) c.812-31dup (n.812-31dup) c.74-31dup (n.74-31dup) c.857-31dup (n.857-31dup) c.*692-31dup (n.*692-31dup) c.127-31dup c.226-31dup (n.226-31dup) n.391-31dup n.1594-31dup n.914-31dup n.1226-31dup c.1040-31dup (n.1040-31dup) c.995-31dup (n.995-31dup) c.950-31dup (n.950-31dup) c.977-31dup (n.977-31dup) c.893-31dup (n.893-31dup) c.722-31dup (n.722-31dup) c.644-31dup (n.644-31dup) n.1140-31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711896G>A | CA2733581825 | ERBB2 | c.902-32G>A (n.902-32G>A) c.812-32G>A (n.812-32G>A) c.74-32G>A (n.74-32G>A) c.857-32G>A (n.857-32G>A) c.*692-32G>A (n.*692-32G>A) c.127-32G>A c.226-32G>A (n.226-32G>A) n.391-32G>A n.1594-32G>A n.914-32G>A n.1226-32G>A c.1040-32G>A (n.1040-32G>A) c.995-32G>A (n.995-32G>A) c.950-32G>A (n.950-32G>A) c.977-32G>A (n.977-32G>A) c.893-32G>A (n.893-32G>A) c.722-32G>A (n.722-32G>A) c.644-32G>A (n.644-32G>A) n.1140-32G>A | dbSNP |
17 | g.39711896G>C | CA2733581826 | ERBB2 | c.902-32G>C (n.902-32G>C) c.812-32G>C (n.812-32G>C) c.74-32G>C (n.74-32G>C) c.857-32G>C (n.857-32G>C) c.*692-32G>C (n.*692-32G>C) c.127-32G>C c.226-32G>C (n.226-32G>C) n.391-32G>C n.1594-32G>C n.914-32G>C n.1226-32G>C c.1040-32G>C (n.1040-32G>C) c.995-32G>C (n.995-32G>C) c.950-32G>C (n.950-32G>C) c.977-32G>C (n.977-32G>C) c.893-32G>C (n.893-32G>C) c.722-32G>C (n.722-32G>C) c.644-32G>C (n.644-32G>C) n.1140-32G>C | dbSNP |
17 | g.39711896G>T | CA2838196423 | ERBB2 | c.902-32G>T (n.902-32G>T) c.812-32G>T (n.812-32G>T) c.74-32G>T (n.74-32G>T) c.857-32G>T (n.857-32G>T) c.*692-32G>T (n.*692-32G>T) c.127-32G>T c.226-32G>T (n.226-32G>T) n.391-32G>T n.1594-32G>T n.914-32G>T n.1226-32G>T c.1040-32G>T (n.1040-32G>T) c.995-32G>T (n.995-32G>T) c.950-32G>T (n.950-32G>T) c.977-32G>T (n.977-32G>T) c.893-32G>T (n.893-32G>T) c.722-32G>T (n.722-32G>T) c.644-32G>T (n.644-32G>T) n.1140-32G>T | |
17 | g.39711897G>A | CA499669403 | ERBB2 | c.902-31G>A (n.902-31G>A) c.812-31G>A (n.812-31G>A) c.74-31G>A (n.74-31G>A) c.857-31G>A (n.857-31G>A) c.*692-31G>A (n.*692-31G>A) c.127-31G>A c.226-31G>A (n.226-31G>A) n.391-31G>A n.1594-31G>A n.914-31G>A n.1226-31G>A c.1040-31G>A (n.1040-31G>A) c.995-31G>A (n.995-31G>A) c.950-31G>A (n.950-31G>A) c.977-31G>A (n.977-31G>A) c.893-31G>A (n.893-31G>A) c.722-31G>A (n.722-31G>A) c.644-31G>A (n.644-31G>A) n.1140-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711897G>C | CA2259222318 | ERBB2 | c.902-31G>C (n.902-31G>C) c.812-31G>C (n.812-31G>C) c.74-31G>C (n.74-31G>C) c.857-31G>C (n.857-31G>C) c.*692-31G>C (n.*692-31G>C) c.127-31G>C c.226-31G>C (n.226-31G>C) n.391-31G>C n.1594-31G>C n.914-31G>C n.1226-31G>C c.1040-31G>C (n.1040-31G>C) c.995-31G>C (n.995-31G>C) c.950-31G>C (n.950-31G>C) c.977-31G>C (n.977-31G>C) c.893-31G>C (n.893-31G>C) c.722-31G>C (n.722-31G>C) c.644-31G>C (n.644-31G>C) n.1140-31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39711897G>T | CA2809439582 | ERBB2 | c.902-31G>T (n.902-31G>T) c.812-31G>T (n.812-31G>T) c.74-31G>T (n.74-31G>T) c.857-31G>T (n.857-31G>T) c.*692-31G>T (n.*692-31G>T) c.127-31G>T c.226-31G>T (n.226-31G>T) n.391-31G>T n.1594-31G>T n.914-31G>T n.1226-31G>T c.1040-31G>T (n.1040-31G>T) c.995-31G>T (n.995-31G>T) c.950-31G>T (n.950-31G>T) c.977-31G>T (n.977-31G>T) c.893-31G>T (n.893-31G>T) c.722-31G>T (n.722-31G>T) c.644-31G>T (n.644-31G>T) n.1140-31G>T | |
17 | g.39711898T>A | CA2733581827 | ERBB2 | c.902-30T>A (n.902-30T>A) c.812-30T>A (n.812-30T>A) c.74-30T>A (n.74-30T>A) c.857-30T>A (n.857-30T>A) c.*692-30T>A (n.*692-30T>A) c.127-30T>A c.226-30T>A (n.226-30T>A) n.391-30T>A n.1594-30T>A n.914-30T>A n.1226-30T>A c.1040-30T>A (n.1040-30T>A) c.995-30T>A (n.995-30T>A) c.950-30T>A (n.950-30T>A) c.977-30T>A (n.977-30T>A) c.893-30T>A (n.893-30T>A) c.722-30T>A (n.722-30T>A) c.644-30T>A (n.644-30T>A) n.1140-30T>A | dbSNP |
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17 | g.39711898T>G | CA2733581830 | ERBB2 | c.902-30T>G (n.902-30T>G) c.812-30T>G (n.812-30T>G) c.74-30T>G (n.74-30T>G) c.857-30T>G (n.857-30T>G) c.*692-30T>G (n.*692-30T>G) c.127-30T>G c.226-30T>G (n.226-30T>G) n.391-30T>G n.1594-30T>G n.914-30T>G n.1226-30T>G c.1040-30T>G (n.1040-30T>G) c.995-30T>G (n.995-30T>G) c.950-30T>G (n.950-30T>G) c.977-30T>G (n.977-30T>G) c.893-30T>G (n.893-30T>G) c.722-30T>G (n.722-30T>G) c.644-30T>G (n.644-30T>G) n.1140-30T>G | dbSNP |
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17 | g.39711899A>T | CA2733581831 | ERBB2 | c.902-29A>T (n.902-29A>T) c.812-29A>T (n.812-29A>T) c.74-29A>T (n.74-29A>T) c.857-29A>T (n.857-29A>T) c.*692-29A>T (n.*692-29A>T) c.127-29A>T c.226-29A>T (n.226-29A>T) n.391-29A>T n.1594-29A>T n.914-29A>T n.1226-29A>T c.1040-29A>T (n.1040-29A>T) c.995-29A>T (n.995-29A>T) c.950-29A>T (n.950-29A>T) c.977-29A>T (n.977-29A>T) c.893-29A>T (n.893-29A>T) c.722-29A>T (n.722-29A>T) c.644-29A>T (n.644-29A>T) n.1140-29A>T | dbSNP |
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17 | g.39711901G>A | CA2259222321 | ERBB2 | c.902-27G>A (n.902-27G>A) c.812-27G>A (n.812-27G>A) c.74-27G>A (n.74-27G>A) c.857-27G>A (n.857-27G>A) c.*692-27G>A (n.*692-27G>A) c.127-27G>A c.226-27G>A (n.226-27G>A) n.391-27G>A n.1594-27G>A n.914-27G>A n.1226-27G>A c.1040-27G>A (n.1040-27G>A) c.995-27G>A (n.995-27G>A) c.950-27G>A (n.950-27G>A) c.977-27G>A (n.977-27G>A) c.893-27G>A (n.893-27G>A) c.722-27G>A (n.722-27G>A) c.644-27G>A (n.644-27G>A) n.1140-27G>A | dbSNP |
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17 | g.39711904G>C | CA2637622639 | ERBB2 | c.902-24G>C (n.902-24G>C) c.812-24G>C (n.812-24G>C) c.74-24G>C (n.74-24G>C) c.857-24G>C (n.857-24G>C) c.*692-24G>C (n.*692-24G>C) c.127-24G>C c.226-24G>C (n.226-24G>C) n.391-24G>C n.1594-24G>C n.914-24G>C n.1226-24G>C c.1040-24G>C (n.1040-24G>C) c.995-24G>C (n.995-24G>C) c.950-24G>C (n.950-24G>C) c.977-24G>C (n.977-24G>C) c.893-24G>C (n.893-24G>C) c.722-24G>C (n.722-24G>C) c.644-24G>C (n.644-24G>C) n.1140-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39711907A>G | CA2637622647 | ERBB2 | c.902-21A>G (n.902-21A>G) c.812-21A>G (n.812-21A>G) c.74-21A>G (n.74-21A>G) c.857-21A>G (n.857-21A>G) c.*692-21A>G (n.*692-21A>G) c.127-21A>G c.226-21A>G (n.226-21A>G) n.391-21A>G n.1594-21A>G n.914-21A>G n.1226-21A>G c.1040-21A>G (n.1040-21A>G) c.995-21A>G (n.995-21A>G) c.950-21A>G (n.950-21A>G) c.977-21A>G (n.977-21A>G) c.893-21A>G (n.893-21A>G) c.722-21A>G (n.722-21A>G) c.644-21A>G (n.644-21A>G) n.1140-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711907A>T | CA2733581832 | ERBB2 | c.902-21A>T (n.902-21A>T) c.812-21A>T (n.812-21A>T) c.74-21A>T (n.74-21A>T) c.857-21A>T (n.857-21A>T) c.*692-21A>T (n.*692-21A>T) c.127-21A>T c.226-21A>T (n.226-21A>T) n.391-21A>T n.1594-21A>T n.914-21A>T n.1226-21A>T c.1040-21A>T (n.1040-21A>T) c.995-21A>T (n.995-21A>T) c.950-21A>T (n.950-21A>T) c.977-21A>T (n.977-21A>T) c.893-21A>T (n.893-21A>T) c.722-21A>T (n.722-21A>T) c.644-21A>T (n.644-21A>T) n.1140-21A>T | dbSNP |
17 | g.39711908C>A | CA2733212808 | ERBB2 | c.902-20C>A (n.902-20C>A) c.812-20C>A (n.812-20C>A) c.74-20C>A (n.74-20C>A) c.857-20C>A (n.857-20C>A) c.*692-20C>A (n.*692-20C>A) c.127-20C>A c.226-20C>A (n.226-20C>A) n.391-20C>A n.1594-20C>A n.914-20C>A n.1226-20C>A c.1040-20C>A (n.1040-20C>A) c.995-20C>A (n.995-20C>A) c.950-20C>A (n.950-20C>A) c.977-20C>A (n.977-20C>A) c.893-20C>A (n.893-20C>A) c.722-20C>A (n.722-20C>A) c.644-20C>A (n.644-20C>A) n.1140-20C>A | dbSNP |
17 | g.39711908C= | CA2259222325 | ERBB2 | c.902-20C= (n.902-20C=) c.812-20C= (n.812-20C=) c.74-20C= (n.74-20C=) c.857-20C= (n.857-20C=) c.*692-20C= (n.*692-20C=) c.127-20C= c.226-20C= (n.226-20C=) n.391-20C= n.1594-20C= n.914-20C= n.1226-20C= c.1040-20C= (n.1040-20C=) c.995-20C= (n.995-20C=) c.950-20C= (n.950-20C=) c.977-20C= (n.977-20C=) c.893-20C= (n.893-20C=) c.722-20C= (n.722-20C=) c.644-20C= (n.644-20C=) n.1140-20C= | |
17 | g.39711908C>G | CA2733212809 | ERBB2 | c.902-20C>G (n.902-20C>G) c.812-20C>G (n.812-20C>G) c.74-20C>G (n.74-20C>G) c.857-20C>G (n.857-20C>G) c.*692-20C>G (n.*692-20C>G) c.127-20C>G c.226-20C>G (n.226-20C>G) n.391-20C>G n.1594-20C>G n.914-20C>G n.1226-20C>G c.1040-20C>G (n.1040-20C>G) c.995-20C>G (n.995-20C>G) c.950-20C>G (n.950-20C>G) c.977-20C>G (n.977-20C>G) c.893-20C>G (n.893-20C>G) c.722-20C>G (n.722-20C>G) c.644-20C>G (n.644-20C>G) n.1140-20C>G | dbSNP |
17 | g.39711908C>T | CA8533768 | ERBB2 | c.902-20C>T (n.902-20C>T) c.812-20C>T (n.812-20C>T) c.74-20C>T (n.74-20C>T) c.857-20C>T (n.857-20C>T) c.*692-20C>T (n.*692-20C>T) c.127-20C>T c.226-20C>T (n.226-20C>T) n.391-20C>T n.1594-20C>T n.914-20C>T n.1226-20C>T c.1040-20C>T (n.1040-20C>T) c.995-20C>T (n.995-20C>T) c.950-20C>T (n.950-20C>T) c.977-20C>T (n.977-20C>T) c.893-20C>T (n.893-20C>T) c.722-20C>T (n.722-20C>T) c.644-20C>T (n.644-20C>T) n.1140-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711909A= | CA2259222326 | ERBB2 | c.902-19A= (n.902-19A=) c.812-19A= (n.812-19A=) c.74-19A= (n.74-19A=) c.857-19A= (n.857-19A=) c.*692-19A= (n.*692-19A=) c.127-19A= c.226-19A= (n.226-19A=) n.391-19A= n.1594-19A= n.914-19A= n.1226-19A= c.1040-19A= (n.1040-19A=) c.995-19A= (n.995-19A=) c.950-19A= (n.950-19A=) c.977-19A= (n.977-19A=) c.893-19A= (n.893-19A=) c.722-19A= (n.722-19A=) c.644-19A= (n.644-19A=) n.1140-19A= | |
17 | g.39711909A>G | CA290424905 | ERBB2 | c.902-19A>G (n.902-19A>G) c.812-19A>G (n.812-19A>G) c.74-19A>G (n.74-19A>G) c.857-19A>G (n.857-19A>G) c.*692-19A>G (n.*692-19A>G) c.127-19A>G c.226-19A>G (n.226-19A>G) n.391-19A>G n.1594-19A>G n.914-19A>G n.1226-19A>G c.1040-19A>G (n.1040-19A>G) c.995-19A>G (n.995-19A>G) c.950-19A>G (n.950-19A>G) c.977-19A>G (n.977-19A>G) c.893-19A>G (n.893-19A>G) c.722-19A>G (n.722-19A>G) c.644-19A>G (n.644-19A>G) n.1140-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711909A>T | CA2733218973 | ERBB2 | c.902-19A>T (n.902-19A>T) c.812-19A>T (n.812-19A>T) c.74-19A>T (n.74-19A>T) c.857-19A>T (n.857-19A>T) c.*692-19A>T (n.*692-19A>T) c.127-19A>T c.226-19A>T (n.226-19A>T) n.391-19A>T n.1594-19A>T n.914-19A>T n.1226-19A>T c.1040-19A>T (n.1040-19A>T) c.995-19A>T (n.995-19A>T) c.950-19A>T (n.950-19A>T) c.977-19A>T (n.977-19A>T) c.893-19A>T (n.893-19A>T) c.722-19A>T (n.722-19A>T) c.644-19A>T (n.644-19A>T) n.1140-19A>T | dbSNP |
17 | g.39711910T>C | CA2637622650 | ERBB2 | c.902-18T>C (n.902-18T>C) c.812-18T>C (n.812-18T>C) c.74-18T>C (n.74-18T>C) c.857-18T>C (n.857-18T>C) c.*692-18T>C (n.*692-18T>C) c.127-18T>C c.226-18T>C (n.226-18T>C) n.391-18T>C n.1594-18T>C n.914-18T>C n.1226-18T>C c.1040-18T>C (n.1040-18T>C) c.995-18T>C (n.995-18T>C) c.950-18T>C (n.950-18T>C) c.977-18T>C (n.977-18T>C) c.893-18T>C (n.893-18T>C) c.722-18T>C (n.722-18T>C) c.644-18T>C (n.644-18T>C) n.1140-18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39711911G>A | CA983625115 | ERBB2 | c.902-17G>A (n.902-17G>A) c.812-17G>A (n.812-17G>A) c.74-17G>A (n.74-17G>A) c.857-17G>A (n.857-17G>A) c.*692-17G>A (n.*692-17G>A) c.127-17G>A c.226-17G>A (n.226-17G>A) n.391-17G>A n.1594-17G>A n.914-17G>A n.1226-17G>A c.1040-17G>A (n.1040-17G>A) c.995-17G>A (n.995-17G>A) c.950-17G>A (n.950-17G>A) c.977-17G>A (n.977-17G>A) c.893-17G>A (n.893-17G>A) c.722-17G>A (n.722-17G>A) c.644-17G>A (n.644-17G>A) n.1140-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711911G>C | CA2733280270 | ERBB2 | c.902-17G>C (n.902-17G>C) c.812-17G>C (n.812-17G>C) c.74-17G>C (n.74-17G>C) c.857-17G>C (n.857-17G>C) c.*692-17G>C (n.*692-17G>C) c.127-17G>C c.226-17G>C (n.226-17G>C) n.391-17G>C n.1594-17G>C n.914-17G>C n.1226-17G>C c.1040-17G>C (n.1040-17G>C) c.995-17G>C (n.995-17G>C) c.950-17G>C (n.950-17G>C) c.977-17G>C (n.977-17G>C) c.893-17G>C (n.893-17G>C) c.722-17G>C (n.722-17G>C) c.644-17G>C (n.644-17G>C) n.1140-17G>C | dbSNP |
17 | g.39711911G= | CA2259222327 | ERBB2 | c.902-17G= (n.902-17G=) c.812-17G= (n.812-17G=) c.74-17G= (n.74-17G=) c.857-17G= (n.857-17G=) c.*692-17G= (n.*692-17G=) c.127-17G= c.226-17G= (n.226-17G=) n.391-17G= n.1594-17G= n.914-17G= n.1226-17G= c.1040-17G= (n.1040-17G=) c.995-17G= (n.995-17G=) c.950-17G= (n.950-17G=) c.977-17G= (n.977-17G=) c.893-17G= (n.893-17G=) c.722-17G= (n.722-17G=) c.644-17G= (n.644-17G=) n.1140-17G= | |
17 | g.39711911G>T | CA2733280264 | ERBB2 | c.902-17G>T (n.902-17G>T) c.812-17G>T (n.812-17G>T) c.74-17G>T (n.74-17G>T) c.857-17G>T (n.857-17G>T) c.*692-17G>T (n.*692-17G>T) c.127-17G>T c.226-17G>T (n.226-17G>T) n.391-17G>T n.1594-17G>T n.914-17G>T n.1226-17G>T c.1040-17G>T (n.1040-17G>T) c.995-17G>T (n.995-17G>T) c.950-17G>T (n.950-17G>T) c.977-17G>T (n.977-17G>T) c.893-17G>T (n.893-17G>T) c.722-17G>T (n.722-17G>T) c.644-17G>T (n.644-17G>T) n.1140-17G>T | dbSNP |
17 | g.39711912T>A | CA2733581834 | ERBB2 | c.902-16T>A (n.902-16T>A) c.812-16T>A (n.812-16T>A) c.74-16T>A (n.74-16T>A) c.857-16T>A (n.857-16T>A) c.*692-16T>A (n.*692-16T>A) c.127-16T>A c.226-16T>A (n.226-16T>A) n.391-16T>A n.1594-16T>A n.914-16T>A n.1226-16T>A c.1040-16T>A (n.1040-16T>A) c.995-16T>A (n.995-16T>A) c.950-16T>A (n.950-16T>A) c.977-16T>A (n.977-16T>A) c.893-16T>A (n.893-16T>A) c.722-16T>A (n.722-16T>A) c.644-16T>A (n.644-16T>A) n.1140-16T>A | dbSNP |
17 | g.39711912T>G | CA2733581835 | ERBB2 | c.902-16T>G (n.902-16T>G) c.812-16T>G (n.812-16T>G) c.74-16T>G (n.74-16T>G) c.857-16T>G (n.857-16T>G) c.*692-16T>G (n.*692-16T>G) c.127-16T>G c.226-16T>G (n.226-16T>G) n.391-16T>G n.1594-16T>G n.914-16T>G n.1226-16T>G c.1040-16T>G (n.1040-16T>G) c.995-16T>G (n.995-16T>G) c.950-16T>G (n.950-16T>G) c.977-16T>G (n.977-16T>G) c.893-16T>G (n.893-16T>G) c.722-16T>G (n.722-16T>G) c.644-16T>G (n.644-16T>G) n.1140-16T>G | dbSNP |
17 | g.39711913T>A | CA2809439583 | ERBB2 | c.902-15T>A (n.902-15T>A) c.812-15T>A (n.812-15T>A) c.74-15T>A (n.74-15T>A) c.857-15T>A (n.857-15T>A) c.*692-15T>A (n.*692-15T>A) c.127-15T>A c.226-15T>A (n.226-15T>A) n.391-15T>A n.1594-15T>A n.914-15T>A n.1226-15T>A c.1040-15T>A (n.1040-15T>A) c.995-15T>A (n.995-15T>A) c.950-15T>A (n.950-15T>A) c.977-15T>A (n.977-15T>A) c.893-15T>A (n.893-15T>A) c.722-15T>A (n.722-15T>A) c.644-15T>A (n.644-15T>A) n.1140-15T>A | |
17 | g.39711914C>A | CA2733581839 | ERBB2 | c.902-14C>A (n.902-14C>A) c.812-14C>A (n.812-14C>A) c.74-14C>A (n.74-14C>A) c.857-14C>A (n.857-14C>A) c.*692-14C>A (n.*692-14C>A) c.127-14C>A c.226-14C>A (n.226-14C>A) n.391-14C>A n.1594-14C>A n.914-14C>A n.1226-14C>A c.1040-14C>A (n.1040-14C>A) c.995-14C>A (n.995-14C>A) c.950-14C>A (n.950-14C>A) c.977-14C>A (n.977-14C>A) c.893-14C>A (n.893-14C>A) c.722-14C>A (n.722-14C>A) c.644-14C>A (n.644-14C>A) n.1140-14C>A | dbSNP |
17 | g.39711914C>G | CA2637622651 | ERBB2 | c.902-14C>G (n.902-14C>G) c.812-14C>G (n.812-14C>G) c.74-14C>G (n.74-14C>G) c.857-14C>G (n.857-14C>G) c.*692-14C>G (n.*692-14C>G) c.127-14C>G c.226-14C>G (n.226-14C>G) n.391-14C>G n.1594-14C>G n.914-14C>G n.1226-14C>G c.1040-14C>G (n.1040-14C>G) c.995-14C>G (n.995-14C>G) c.950-14C>G (n.950-14C>G) c.977-14C>G (n.977-14C>G) c.893-14C>G (n.893-14C>G) c.722-14C>G (n.722-14C>G) c.644-14C>G (n.644-14C>G) n.1140-14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711914C>T | CA656556414 | ERBB2 | c.902-14C>T (n.902-14C>T) c.812-14C>T (n.812-14C>T) c.74-14C>T (n.74-14C>T) c.857-14C>T (n.857-14C>T) c.*692-14C>T (n.*692-14C>T) c.127-14C>T c.226-14C>T (n.226-14C>T) n.391-14C>T n.1594-14C>T n.914-14C>T n.1226-14C>T c.1040-14C>T (n.1040-14C>T) c.995-14C>T (n.995-14C>T) c.950-14C>T (n.950-14C>T) c.977-14C>T (n.977-14C>T) c.893-14C>T (n.893-14C>T) c.722-14C>T (n.722-14C>T) c.644-14C>T (n.644-14C>T) n.1140-14C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.39711915C>A | CA2733581840 | ERBB2 | c.902-13C>A (n.902-13C>A) c.812-13C>A (n.812-13C>A) c.74-13C>A (n.74-13C>A) c.857-13C>A (n.857-13C>A) c.*692-13C>A (n.*692-13C>A) c.127-13C>A c.226-13C>A (n.226-13C>A) n.391-13C>A n.1594-13C>A n.914-13C>A n.1226-13C>A c.1040-13C>A (n.1040-13C>A) c.995-13C>A (n.995-13C>A) c.950-13C>A (n.950-13C>A) c.977-13C>A (n.977-13C>A) c.893-13C>A (n.893-13C>A) c.722-13C>A (n.722-13C>A) c.644-13C>A (n.644-13C>A) n.1140-13C>A | dbSNP |
17 | g.39711915C>T | CA2733581842 | ERBB2 | c.902-13C>T (n.902-13C>T) c.812-13C>T (n.812-13C>T) c.74-13C>T (n.74-13C>T) c.857-13C>T (n.857-13C>T) c.*692-13C>T (n.*692-13C>T) c.127-13C>T c.226-13C>T (n.226-13C>T) n.391-13C>T n.1594-13C>T n.914-13C>T n.1226-13C>T c.1040-13C>T (n.1040-13C>T) c.995-13C>T (n.995-13C>T) c.950-13C>T (n.950-13C>T) c.977-13C>T (n.977-13C>T) c.893-13C>T (n.893-13C>T) c.722-13C>T (n.722-13C>T) c.644-13C>T (n.644-13C>T) n.1140-13C>T | dbSNP |
17 | g.39711916T>C | CA8533769 | ERBB2 | c.902-12T>C (n.902-12T>C) c.812-12T>C (n.812-12T>C) c.74-12T>C (n.74-12T>C) c.857-12T>C (n.857-12T>C) c.*692-12T>C (n.*692-12T>C) c.127-12T>C c.226-12T>C (n.226-12T>C) n.391-12T>C n.1594-12T>C n.914-12T>C n.1226-12T>C c.1040-12T>C (n.1040-12T>C) c.995-12T>C (n.995-12T>C) c.950-12T>C (n.950-12T>C) c.977-12T>C (n.977-12T>C) c.893-12T>C (n.893-12T>C) c.722-12T>C (n.722-12T>C) c.644-12T>C (n.644-12T>C) n.1140-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711916T= | CA2259222328 | ERBB2 | c.902-12T= (n.902-12T=) c.812-12T= (n.812-12T=) c.74-12T= (n.74-12T=) c.857-12T= (n.857-12T=) c.*692-12T= (n.*692-12T=) c.127-12T= c.226-12T= (n.226-12T=) n.391-12T= n.1594-12T= n.914-12T= n.1226-12T= c.1040-12T= (n.1040-12T=) c.995-12T= (n.995-12T=) c.950-12T= (n.950-12T=) c.977-12T= (n.977-12T=) c.893-12T= (n.893-12T=) c.722-12T= (n.722-12T=) c.644-12T= (n.644-12T=) n.1140-12T= | |
17 | g.39711917G>C | CA2637622658 | ERBB2 | c.902-11G>C (n.902-11G>C) c.812-11G>C (n.812-11G>C) c.74-11G>C (n.74-11G>C) c.857-11G>C (n.857-11G>C) c.*692-11G>C (n.*692-11G>C) c.127-11G>C c.226-11G>C (n.226-11G>C) n.391-11G>C n.1594-11G>C n.914-11G>C n.1226-11G>C c.1040-11G>C (n.1040-11G>C) c.995-11G>C (n.995-11G>C) c.950-11G>C (n.950-11G>C) c.977-11G>C (n.977-11G>C) c.893-11G>C (n.893-11G>C) c.722-11G>C (n.722-11G>C) c.644-11G>C (n.644-11G>C) n.1140-11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711918A>G | CA2733581846 | ERBB2 | c.902-10A>G (n.902-10A>G) c.812-10A>G (n.812-10A>G) c.74-10A>G (n.74-10A>G) c.857-10A>G (n.857-10A>G) c.*692-10A>G (n.*692-10A>G) c.127-10A>G c.226-10A>G (n.226-10A>G) n.391-10A>G n.1594-10A>G n.914-10A>G n.1226-10A>G c.1040-10A>G (n.1040-10A>G) c.995-10A>G (n.995-10A>G) c.950-10A>G (n.950-10A>G) c.977-10A>G (n.977-10A>G) c.893-10A>G (n.893-10A>G) c.722-10A>G (n.722-10A>G) c.644-10A>G (n.644-10A>G) n.1140-10A>G | dbSNP |
17 | g.39711918A>T | CA2733581847 | ERBB2 | c.902-10A>T (n.902-10A>T) c.812-10A>T (n.812-10A>T) c.74-10A>T (n.74-10A>T) c.857-10A>T (n.857-10A>T) c.*692-10A>T (n.*692-10A>T) c.127-10A>T c.226-10A>T (n.226-10A>T) n.391-10A>T n.1594-10A>T n.914-10A>T n.1226-10A>T c.1040-10A>T (n.1040-10A>T) c.995-10A>T (n.995-10A>T) c.950-10A>T (n.950-10A>T) c.977-10A>T (n.977-10A>T) c.893-10A>T (n.893-10A>T) c.722-10A>T (n.722-10A>T) c.644-10A>T (n.644-10A>T) n.1140-10A>T | dbSNP |
17 | g.39711919T>C | CA983625119 | ERBB2 | c.902-9T>C (n.902-9T>C) c.812-9T>C (n.812-9T>C) c.74-9T>C (n.74-9T>C) c.857-9T>C (n.857-9T>C) c.*692-9T>C (n.*692-9T>C) c.127-9T>C c.226-9T>C (n.226-9T>C) n.391-9T>C n.1594-9T>C n.914-9T>C n.1226-9T>C c.1040-9T>C (n.1040-9T>C) c.995-9T>C (n.995-9T>C) c.950-9T>C (n.950-9T>C) c.977-9T>C (n.977-9T>C) c.893-9T>C (n.893-9T>C) c.722-9T>C (n.722-9T>C) c.644-9T>C (n.644-9T>C) n.1140-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711919T= | CA2259222329 | ERBB2 | c.902-9T= (n.902-9T=) c.812-9T= (n.812-9T=) c.74-9T= (n.74-9T=) c.857-9T= (n.857-9T=) c.*692-9T= (n.*692-9T=) c.127-9T= c.226-9T= (n.226-9T=) n.391-9T= n.1594-9T= n.914-9T= n.1226-9T= c.1040-9T= (n.1040-9T=) c.995-9T= (n.995-9T=) c.950-9T= (n.950-9T=) c.977-9T= (n.977-9T=) c.893-9T= (n.893-9T=) c.722-9T= (n.722-9T=) c.644-9T= (n.644-9T=) n.1140-9T= | |
17 | g.39711920C>G | CA2733581849 | ERBB2 | c.902-8C>G (n.902-8C>G) c.812-8C>G (n.812-8C>G) c.74-8C>G (n.74-8C>G) c.857-8C>G (n.857-8C>G) c.*692-8C>G (n.*692-8C>G) c.127-8C>G c.226-8C>G (n.226-8C>G) n.391-8C>G n.1594-8C>G n.914-8C>G n.1226-8C>G c.1040-8C>G (n.1040-8C>G) c.995-8C>G (n.995-8C>G) c.950-8C>G (n.950-8C>G) c.977-8C>G (n.977-8C>G) c.893-8C>G (n.893-8C>G) c.722-8C>G (n.722-8C>G) c.644-8C>G (n.644-8C>G) n.1140-8C>G | dbSNP |
17 | g.39711920C>T | CA2733581848 | ERBB2 | c.902-8C>T (n.902-8C>T) c.812-8C>T (n.812-8C>T) c.74-8C>T (n.74-8C>T) c.857-8C>T (n.857-8C>T) c.*692-8C>T (n.*692-8C>T) c.127-8C>T c.226-8C>T (n.226-8C>T) n.391-8C>T n.1594-8C>T n.914-8C>T n.1226-8C>T c.1040-8C>T (n.1040-8C>T) c.995-8C>T (n.995-8C>T) c.950-8C>T (n.950-8C>T) c.977-8C>T (n.977-8C>T) c.893-8C>T (n.893-8C>T) c.722-8C>T (n.722-8C>T) c.644-8C>T (n.644-8C>T) n.1140-8C>T | dbSNP |
17 | g.39711922_39711924del | CA2637622660 | ERBB2 | c.902-6_902-4del (n.902-6_902-4del) c.812-6_812-4del (n.812-6_812-4del) c.74-6_74-4del (n.74-6_74-4del) c.857-6_857-4del (n.857-6_857-4del) c.*692-6_*692-4del (n.*692-6_*692-4del) c.127-6_127-4del c.226-6_226-4del (n.226-6_226-4del) n.391-6_391-4del n.1594-6_1594-4del n.914-6_914-4del n.1226-6_1226-4del c.1040-6_1040-4del (n.1040-6_1040-4del) c.995-6_995-4del (n.995-6_995-4del) c.950-6_950-4del (n.950-6_950-4del) c.977-6_977-4del (n.977-6_977-4del) c.893-6_893-4del (n.893-6_893-4del) c.722-6_722-4del (n.722-6_722-4del) c.644-6_644-4del (n.644-6_644-4del) n.1140-6_1140-4del | gnomAD v4 |
17 | g.39711921T>C | CA2637622661 | ERBB2 | c.902-7T>C (n.902-7T>C) c.812-7T>C (n.812-7T>C) c.74-7T>C (n.74-7T>C) c.857-7T>C (n.857-7T>C) c.*692-7T>C (n.*692-7T>C) c.127-7T>C c.226-7T>C (n.226-7T>C) n.391-7T>C n.1594-7T>C n.914-7T>C n.1226-7T>C c.1040-7T>C (n.1040-7T>C) c.995-7T>C (n.995-7T>C) c.950-7T>C (n.950-7T>C) c.977-7T>C (n.977-7T>C) c.893-7T>C (n.893-7T>C) c.722-7T>C (n.722-7T>C) c.644-7T>C (n.644-7T>C) n.1140-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.39711922C>T | CA2637622664 | ERBB2 | c.902-6C>T (n.902-6C>T) c.812-6C>T (n.812-6C>T) c.74-6C>T (n.74-6C>T) c.857-6C>T (n.857-6C>T) c.*692-6C>T (n.*692-6C>T) c.127-6C>T c.226-6C>T (n.226-6C>T) n.391-6C>T n.1594-6C>T n.914-6C>T n.1226-6C>T c.1040-6C>T (n.1040-6C>T) c.995-6C>T (n.995-6C>T) c.950-6C>T (n.950-6C>T) c.977-6C>T (n.977-6C>T) c.893-6C>T (n.893-6C>T) c.722-6C>T (n.722-6C>T) c.644-6C>T (n.644-6C>T) n.1140-6C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.39711923C>G | CA2259222331 | ERBB2 | c.902-5C>G (n.902-5C>G) c.812-5C>G (n.812-5C>G) c.74-5C>G (n.74-5C>G) c.857-5C>G (n.857-5C>G) c.*692-5C>G (n.*692-5C>G) c.127-5C>G c.226-5C>G (n.226-5C>G) n.391-5C>G n.1594-5C>G n.914-5C>G n.1226-5C>G c.1040-5C>G (n.1040-5C>G) c.995-5C>G (n.995-5C>G) c.950-5C>G (n.950-5C>G) c.977-5C>G (n.977-5C>G) c.893-5C>G (n.893-5C>G) c.722-5C>G (n.722-5C>G) c.644-5C>G (n.644-5C>G) n.1140-5C>G | dbSNP |
17 | g.39711923C>T | CA2733359157 | ERBB2 | c.902-5C>T (n.902-5C>T) c.812-5C>T (n.812-5C>T) c.74-5C>T (n.74-5C>T) c.857-5C>T (n.857-5C>T) c.*692-5C>T (n.*692-5C>T) c.127-5C>T c.226-5C>T (n.226-5C>T) n.391-5C>T n.1594-5C>T n.914-5C>T n.1226-5C>T c.1040-5C>T (n.1040-5C>T) c.995-5C>T (n.995-5C>T) c.950-5C>T (n.950-5C>T) c.977-5C>T (n.977-5C>T) c.893-5C>T (n.893-5C>T) c.722-5C>T (n.722-5C>T) c.644-5C>T (n.644-5C>T) n.1140-5C>T | dbSNP |
17 | g.39711925T>G | CA2637622665 | ERBB2 | c.902-3T>G (n.902-3T>G) c.812-3T>G (n.812-3T>G) c.74-3T>G (n.74-3T>G) c.857-3T>G (n.857-3T>G) c.*692-3T>G (n.*692-3T>G) c.127-3T>G c.226-3T>G (n.226-3T>G) n.391-3T>G n.1594-3T>G n.914-3T>G n.1226-3T>G c.1040-3T>G (n.1040-3T>G) c.995-3T>G (n.995-3T>G) c.950-3T>G (n.950-3T>G) c.977-3T>G (n.977-3T>G) c.893-3T>G (n.893-3T>G) c.722-3T>G (n.722-3T>G) c.644-3T>G (n.644-3T>G) n.1140-3T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39711926A= | CA2259222332 | ERBB2 | c.902-2A= (n.902-2A=) c.812-2A= (n.812-2A=) c.74-2A= (n.74-2A=) c.857-2A= (n.857-2A=) c.*692-2A= (n.*692-2A=) c.127-2A= c.226-2A= (n.226-2A=) n.391-2A= n.1594-2A= n.914-2A= n.1226-2A= c.1040-2A= (n.1040-2A=) c.995-2A= (n.995-2A=) c.950-2A= (n.950-2A=) c.977-2A= (n.977-2A=) c.893-2A= (n.893-2A=) c.722-2A= (n.722-2A=) c.644-2A= (n.644-2A=) n.1140-2A= | |
17 | g.39711926A>C | CA290424913 | ERBB2 | c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.812-2A>C (n.812-2A>C) c.74-2A>C (n.74-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.*692-2A>C (n.*692-2A>C) c.127-2A>C c.226-2A>C (n.226-2A>C) n.391-2A>C n.1594-2A>C n.914-2A>C n.1226-2A>C c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.995-2A>C (n.995-2A>C) c.950-2A>C (n.950-2A>C) c.977-2A>C (n.977-2A>C) c.893-2A>C (n.893-2A>C) c.722-2A>C (n.722-2A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) n.1140-2A>C | dbSNP |
17 | g.39711926A>G | CA399281641 | ERBB2 | c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.812-2A>G (n.812-2A>G) c.74-2A>G (n.74-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.*692-2A>G (n.*692-2A>G) c.127-2A>G c.226-2A>G (n.226-2A>G) n.391-2A>G n.1594-2A>G n.914-2A>G n.1226-2A>G c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.995-2A>G (n.995-2A>G) c.950-2A>G (n.950-2A>G) c.977-2A>G (n.977-2A>G) c.893-2A>G (n.893-2A>G) c.722-2A>G (n.722-2A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) n.1140-2A>G | |
17 | g.39711926A>T | CA399281646 | ERBB2 | c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.812-2A>T (n.812-2A>T) c.74-2A>T (n.74-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.*692-2A>T (n.*692-2A>T) c.127-2A>T c.226-2A>T (n.226-2A>T) n.391-2A>T n.1594-2A>T n.914-2A>T n.1226-2A>T c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.995-2A>T (n.995-2A>T) c.950-2A>T (n.950-2A>T) c.977-2A>T (n.977-2A>T) c.893-2A>T (n.893-2A>T) c.722-2A>T (n.722-2A>T) c.644-2A>T (n.644-2A>T) n.1140-2A>T | dbSNP |
17 | g.39711927G>A | CA399281650 | ERBB2 | c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.812-1G>A (n.812-1G>A) c.74-1G>A (n.74-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.*692-1G>A (n.*692-1G>A) c.127-1G>A c.226-1G>A (n.226-1G>A) n.391-1G>A n.1594-1G>A n.914-1G>A n.1226-1G>A c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.995-1G>A (n.995-1G>A) c.950-1G>A (n.950-1G>A) c.977-1G>A (n.977-1G>A) c.893-1G>A (n.893-1G>A) c.722-1G>A (n.722-1G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) n.1140-1G>A | |
17 | g.39711927G>C | CA399281651 | ERBB2 | c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.812-1G>C (n.812-1G>C) c.74-1G>C (n.74-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.*692-1G>C (n.*692-1G>C) c.127-1G>C c.226-1G>C (n.226-1G>C) n.391-1G>C n.1594-1G>C n.914-1G>C n.1226-1G>C c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.995-1G>C (n.995-1G>C) c.950-1G>C (n.950-1G>C) c.977-1G>C (n.977-1G>C) c.893-1G>C (n.893-1G>C) c.722-1G>C (n.722-1G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) n.1140-1G>C | dbSNP |
17 | g.39711927G= | CA2259222333 | ERBB2 | c.902-1G= (n.902-1G=) c.812-1G= (n.812-1G=) c.74-1G= (n.74-1G=) c.857-1G= (n.857-1G=) c.*692-1G= (n.*692-1G=) c.127-1G= c.226-1G= (n.226-1G=) n.391-1G= n.1594-1G= n.914-1G= n.1226-1G= c.1040-1G= (n.1040-1G=) c.995-1G= (n.995-1G=) c.950-1G= (n.950-1G=) c.977-1G= (n.977-1G=) c.893-1G= (n.893-1G=) c.722-1G= (n.722-1G=) c.644-1G= (n.644-1G=) n.1140-1G= | |
17 | g.39711927G>T | CA290424915 | ERBB2 | c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.812-1G>T (n.812-1G>T) c.74-1G>T (n.74-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.*692-1G>T (n.*692-1G>T) c.127-1G>T c.226-1G>T (n.226-1G>T) n.391-1G>T n.1594-1G>T n.914-1G>T n.1226-1G>T c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.995-1G>T (n.995-1G>T) c.950-1G>T (n.950-1G>T) c.977-1G>T (n.977-1G>T) c.893-1G>T (n.893-1G>T) c.722-1G>T (n.722-1G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) n.1140-1G>T | dbSNP |
17 | g.39711928A>C | CA399281653 | ERBB2 | c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.*692A>C (n.*692A>C) c.127A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.391A>C n.1594A>C n.914A>C n.1226A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.644A>C (p.His215Pro) n.1140A>C | dbSNP |
17 | g.39711928A>G | CA399281660 | ERBB2 | c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.*692A>G (n.*692A>G) c.127A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.391A>G n.1594A>G n.914A>G n.1226A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.644A>G (p.His215Arg) n.1140A>G | |
17 | g.39711928A>T | CA399281657 | ERBB2 | c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.74A>T (p.Asp25Val) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.*692A>T (n.*692A>T) c.127A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.391A>T n.1594A>T n.914A>T n.1226A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.644A>T (p.His215Leu) n.1140A>T | dbSNP |
17 | g.39711929C>A | CA399281665 | ERBB2 | c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.*693C>A (n.*693C>A) c.128C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) n.392C>A n.1595C>A n.915C>A n.1227C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.978C>A (p.Tyr326Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.645C>A (p.His215Gln) n.1141C>A | dbSNP |
17 | g.39711929C>G | CA399281674 | ERBB2 | c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.*693C>G (n.*693C>G) c.128C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) n.392C>G n.1595C>G n.915C>G n.1227C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.978C>G (p.Tyr326Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.645C>G (p.His215Gln) n.1141C>G | dbSNP |
17 | g.39711929C>T | CA499669411 | ERBB2 | c.903C>T (p.Tyr301=) c.813C>T (p.Tyr271=) c.75C>T (p.Asp25=) c.858C>T (p.Tyr286=) c.*693C>T (n.*693C>T) c.128C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.392C>T n.1595C>T n.915C>T n.1227C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.996C>T (p.Tyr332=) c.951C>T (p.Tyr317=) c.978C>T (p.Tyr326=) c.894C>T (p.Tyr298=) c.723C>T (p.Tyr241=) c.645C>T (p.His215=) n.1141C>T | dbSNP |
17 | g.39711930A>C | CA399281680 | ERBB2 | c.904A>C (p.Asn302His) c.814A>C (p.Asn272His) c.76A>C (p.Asn26His) c.859A>C (p.Asn287His) c.*694A>C (n.*694A>C) c.129A>C c.228A>C (p.Thr76=) n.393A>C n.1596A>C n.916A>C n.1228A>C c.1042A>C (p.Asn348His) c.997A>C (p.Asn333His) c.952A>C (p.Asn318His) c.979A>C (p.Asn327His) c.895A>C (p.Asn299His) c.724A>C (p.Asn242His) c.646A>C (p.Asn216His) n.1142A>C | |
17 | g.39711930A>G | CA399281690 | ERBB2 | c.904A>G (p.Asn302Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.76A>G (p.Asn26Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.*694A>G (n.*694A>G) c.129A>G c.228A>G (p.Thr76=) n.393A>G n.1596A>G n.916A>G n.1228A>G c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) n.1142A>G | |
17 | g.39711930A>T | CA399281704 | ERBB2 | c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.76A>T (p.Asn26Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.*694A>T (n.*694A>T) c.129A>T c.228A>T (p.Thr76=) n.393A>T n.1596A>T n.916A>T n.1228A>T c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.1142A>T | |
17 | g.39711931del | CA2637622666 | ERBB2 | c.905del (p.Asn302ThrfsTer21) c.815del (p.Asn272ThrfsTer21) c.77del (p.Asn26ThrfsTer21) c.860del (p.Asn287ThrfsTer21) c.*695del (n.*695del) c.130del c.229del (p.Thr77LeufsTer30) n.394del n.1597del n.917del n.1229del c.1043del (p.Asn348ThrfsTer21) c.998del (p.Asn333ThrfsTer21) c.953del (p.Asn318ThrfsTer21) c.980del (p.Asn327ThrfsTer21) c.896del (p.Asn299ThrfsTer21) c.725del (p.Asn242ThrfsTer21) c.647del (p.Asn216ThrfsTer21) n.1143del | gnomAD v4 |
17 | g.39711931A= | CA2259222334 | ERBB2 | c.905A= (p.Asn302=) c.815A= (p.Asn272=) c.77A= (p.Asn26=) c.860A= (p.Asn287=) c.*695A= (n.*695A=) c.130A= c.229A= (p.Thr77=) n.394A= n.1597A= n.917A= n.1229A= c.1043A= (p.Asn348=) c.998A= (p.Asn333=) c.953A= (p.Asn318=) c.980A= (p.Asn327=) c.896A= (p.Asn299=) c.725A= (p.Asn242=) c.647A= (p.Asn216=) n.1143A= | |
17 | g.39711931A>C | CA399281708 | ERBB2 | c.905A>C (p.Asn302Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.77A>C (p.Asn26Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.*695A>C (n.*695A>C) c.130A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) n.394A>C n.1597A>C n.917A>C n.1229A>C c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) n.1143A>C | |
17 | g.39711931A>G | CA399281712 | ERBB2 | c.905A>G (p.Asn302Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.77A>G (p.Asn26Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.*695A>G (n.*695A>G) c.130A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) n.394A>G n.1597A>G n.917A>G n.1229A>G c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.1143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711931A>T | CA8533770 | ERBB2 | c.905A>T (p.Asn302Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.77A>T (p.Asn26Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.*695A>T (n.*695A>T) c.130A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) n.394A>T n.1597A>T n.917A>T n.1229A>T c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) n.1143A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711932C>A | CA399281739 | ERBB2 | c.906C>A (p.Asn302Lys) c.816C>A (p.Asn272Lys) c.78C>A (p.Asn26Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.*696C>A (n.*696C>A) c.131C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) n.395C>A n.1598C>A n.918C>A n.1230C>A c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.648C>A (p.Asn216Lys) n.1144C>A | dbSNP |
17 | g.39711932C>G | CA399281745 | ERBB2 | c.906C>G (p.Asn302Lys) c.816C>G (p.Asn272Lys) c.78C>G (p.Asn26Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.*696C>G (n.*696C>G) c.131C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) n.395C>G n.1598C>G n.918C>G n.1230C>G c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.648C>G (p.Asn216Lys) n.1144C>G | dbSNP |
17 | g.39711932C>T | CA499669414 | ERBB2 | c.906C>T (p.Asn302=) c.816C>T (p.Asn272=) c.78C>T (p.Asn26=) c.861C>T (p.Asn287=) c.*696C>T (n.*696C>T) c.131C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) n.395C>T n.1598C>T n.918C>T n.1230C>T c.1044C>T (p.Asn348=) c.999C>T (p.Asn333=) c.954C>T (p.Asn318=) c.981C>T (p.Asn327=) c.897C>T (p.Asn299=) c.726C>T (p.Asn242=) c.648C>T (p.Asn216=) n.1144C>T | |
17 | g.39711933T>A | CA399281752 | ERBB2 | c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.*697T>A (n.*697T>A) c.132T>A c.231T>A (p.Thr77=) n.396T>A n.1599T>A n.919T>A n.1231T>A c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.1145T>A | dbSNP |
17 | g.39711933T>C | CA399281753 | ERBB2 | c.907T>C (p.Tyr303His) c.817T>C (p.Tyr273His) c.79T>C (p.Tyr27His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.*697T>C (n.*697T>C) c.132T>C c.231T>C (p.Thr77=) n.396T>C n.1599T>C n.919T>C n.1231T>C c.1045T>C (p.Tyr349His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.898T>C (p.Tyr300His) c.727T>C (p.Tyr243His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.1145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711933T>G | CA399281767 | ERBB2 | c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.*697T>G (n.*697T>G) c.132T>G c.231T>G (p.Thr77=) n.396T>G n.1599T>G n.919T>G n.1231T>G c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.1145T>G | |
17 | g.39711933T= | CA2259222335 | ERBB2 | c.907T= (p.Tyr303=) c.817T= (p.Tyr273=) c.79T= (p.Tyr27=) c.862T= (p.Tyr288=) c.*697T= (n.*697T=) c.132T= c.231T= (p.Thr77=) n.396T= n.1599T= n.919T= n.1231T= c.1045T= (p.Tyr349=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.955T= (p.Tyr319=) c.982T= (p.Tyr328=) c.898T= (p.Tyr300=) c.727T= (p.Tyr243=) c.649T= (p.Tyr217=) n.1145T= | |
17 | g.39711934A>C | CA399281773 | ERBB2 | c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.*698A>C (n.*698A>C) c.133A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) n.397A>C n.1600A>C n.920A>C n.1232A>C c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.1146A>C | |
17 | g.39711934A>G | CA399281776 | ERBB2 | c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.*698A>G (n.*698A>G) c.133A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) n.397A>G n.1600A>G n.920A>G n.1232A>G c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.1146A>G | dbSNP |
17 | g.39711934A>T | CA399281774 | ERBB2 | c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.*698A>T (n.*698A>T) c.133A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) n.397A>T n.1600A>T n.920A>T n.1232A>T c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.1146A>T | dbSNP |
17 | g.39711935C>A | CA399281781 | ERBB2 | c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.81C>A (p.Tyr27Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.*699C>A (n.*699C>A) c.134C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) n.398C>A n.1601C>A n.921C>A n.1233C>A c.1047C>A (p.Tyr349Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.1147C>A | |
17 | g.39711935C= | CA2259222336 | ERBB2 | c.909C= (p.Tyr303=) c.819C= (p.Tyr273=) c.81C= (p.Tyr27=) c.864C= (p.Tyr288=) c.*699C= (n.*699C=) c.134C= c.233C= (p.Thr78=) n.398C= n.1601C= n.921C= n.1233C= c.1047C= (p.Tyr349=) c.1002C= (p.Tyr334=) c.957C= (p.Tyr319=) c.984C= (p.Tyr328=) c.900C= (p.Tyr300=) c.729C= (p.Tyr243=) c.651C= (p.Tyr217=) n.1147C= | |
17 | g.39711935C>G | CA399281784 | ERBB2 | c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.81C>G (p.Tyr27Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.*699C>G (n.*699C>G) c.134C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) n.398C>G n.1601C>G n.921C>G n.1233C>G c.1047C>G (p.Tyr349Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.1147C>G | dbSNP |
17 | g.39711935C>T | CA8533771 | ERBB2 | c.909C>T (p.Tyr303=) c.819C>T (p.Tyr273=) c.81C>T (p.Tyr27=) c.864C>T (p.Tyr288=) c.*699C>T (n.*699C>T) c.134C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) n.398C>T n.1601C>T n.921C>T n.1233C>T c.1047C>T (p.Tyr349=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.957C>T (p.Tyr319=) c.984C>T (p.Tyr328=) c.900C>T (p.Tyr300=) c.729C>T (p.Tyr243=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.1147C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711936C>A | CA399281800 | ERBB2 | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.*700C>A (n.*700C>A) c.135C>A c.234C>A (p.Thr78=) n.399C>A n.1602C>A n.922C>A n.1234C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1148C>A | |
17 | g.39711936C>G | CA399281809 | ERBB2 | c.910C>G (p.Leu304Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.*700C>G (n.*700C>G) c.135C>G c.234C>G (p.Thr78=) n.399C>G n.1602C>G n.922C>G n.1234C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1148C>G | |
17 | g.39711936C>T | CA399281811 | ERBB2 | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.*700C>T (n.*700C>T) c.135C>T c.234C>T (p.Thr78=) n.399C>T n.1602C>T n.922C>T n.1234C>T c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1148C>T | |
17 | g.39711937T>A | CA399281828 | ERBB2 | c.911T>A (p.Leu304His) c.821T>A (p.Leu274His) c.83T>A (p.Leu28His) c.866T>A (p.Leu289His) c.*701T>A (n.*701T>A) c.136T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.400T>A n.1603T>A n.923T>A n.1235T>A c.1049T>A (p.Leu350His) c.1004T>A (p.Leu335His) c.959T>A (p.Leu320His) c.986T>A (p.Leu329His) c.902T>A (p.Leu301His) c.731T>A (p.Leu244His) c.653T>A (p.Leu218His) n.1149T>A | |
17 | g.39711937T>C | CA399281837 | ERBB2 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*701T>C (n.*701T>C) c.136T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.400T>C n.1603T>C n.923T>C n.1235T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1149T>C | |
17 | g.39711937T>G | CA399281838 | ERBB2 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*701T>G (n.*701T>G) c.136T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.400T>G n.1603T>G n.923T>G n.1235T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1149T>G | |
17 | g.39711938T>A | CA499669416 | ERBB2 | c.912T>A (p.Leu304=) c.822T>A (p.Leu274=) c.84T>A (p.Leu28=) c.867T>A (p.Leu289=) c.*702T>A (n.*702T>A) c.137T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.401T>A n.1604T>A n.924T>A n.1236T>A c.1050T>A (p.Leu350=) c.1005T>A (p.Leu335=) c.960T>A (p.Leu320=) c.987T>A (p.Leu329=) c.903T>A (p.Leu301=) c.732T>A (p.Leu244=) c.654T>A (p.Leu218=) n.1150T>A | dbSNP |
17 | g.39711938T>C | CA8533772 | ERBB2 | c.912T>C (p.Leu304=) c.822T>C (p.Leu274=) c.84T>C (p.Leu28=) c.867T>C (p.Leu289=) c.*702T>C (n.*702T>C) c.137T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.401T>C n.1604T>C n.924T>C n.1236T>C c.1050T>C (p.Leu350=) c.1005T>C (p.Leu335=) c.960T>C (p.Leu320=) c.987T>C (p.Leu329=) c.903T>C (p.Leu301=) c.732T>C (p.Leu244=) c.654T>C (p.Leu218=) n.1150T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39711938T>G | CA499669415 | ERBB2 | c.912T>G (p.Leu304=) c.822T>G (p.Leu274=) c.84T>G (p.Leu28=) c.867T>G (p.Leu289=) c.*702T>G (n.*702T>G) c.137T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.401T>G n.1604T>G n.924T>G n.1236T>G c.1050T>G (p.Leu350=) c.1005T>G (p.Leu335=) c.960T>G (p.Leu320=) c.987T>G (p.Leu329=) c.903T>G (p.Leu301=) c.732T>G (p.Leu244=) c.654T>G (p.Leu218=) n.1150T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39711938T= | CA2259222337 | ERBB2 | c.912T= (p.Leu304=) c.822T= (p.Leu274=) c.84T= (p.Leu28=) c.867T= (p.Leu289=) c.*702T= (n.*702T=) c.137T= c.236T= (p.Phe79=) n.401T= n.1604T= n.924T= n.1236T= c.1050T= (p.Leu350=) c.1005T= (p.Leu335=) c.960T= (p.Leu320=) c.987T= (p.Leu329=) c.903T= (p.Leu301=) c.732T= (p.Leu244=) c.654T= (p.Leu218=) n.1150T= | |
17 | g.39711939T>A | CA399281861 | ERBB2 | c.913T>A (p.Ser305Thr) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.*703T>A (n.*703T>A) c.138T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.402T>A n.1605T>A n.925T>A n.1237T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.1151T>A | |
17 | g.39711939T>C | CA399281857 | ERBB2 | c.913T>C (p.Ser305Pro) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.*703T>C (n.*703T>C) c.138T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.402T>C n.1605T>C n.925T>C n.1237T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.1151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711939T>G | CA399281852 | ERBB2 | c.913T>G (p.Ser305Ala) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.*703T>G (n.*703T>G) c.138T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.402T>G n.1605T>G n.925T>G n.1237T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.1151T>G | |
17 | g.39711939T= | CA2259222338 | ERBB2 | c.913T= (p.Ser305=) c.823T= (p.Ser275=) c.85T= (p.Ser29=) c.868T= (p.Ser290=) c.*703T= (n.*703T=) c.138T= c.237T= (p.Phe79=) n.402T= n.1605T= n.925T= n.1237T= c.1051T= (p.Ser351=) c.1006T= (p.Ser336=) c.961T= (p.Ser321=) c.988T= (p.Ser330=) c.904T= (p.Ser302=) c.733T= (p.Ser245=) c.655T= (p.Ser219=) n.1151T= | |
17 | g.39711940C>A | CA399281867 | ERBB2 | c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.*704C>A (n.*704C>A) c.139C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) n.403C>A n.1606C>A n.926C>A n.1238C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.1152C>A | dbSNP |
17 | g.39711940C>G | CA399281878 | ERBB2 | c.914C>G (p.Ser305Cys) c.824C>G (p.Ser275Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.*704C>G (n.*704C>G) c.139C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.403C>G n.1606C>G n.926C>G n.1238C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) n.1152C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39711940C>T | CA399281900 | ERBB2 | c.914C>T (p.Ser305Phe) c.824C>T (p.Ser275Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.*704C>T (n.*704C>T) c.139C>T c.238C>T (p.Leu80=) n.403C>T n.1606C>T n.926C>T n.1238C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) n.1152C>T | dbSNP |
17 | g.39711941T>A | CA499669417 | ERBB2 | c.915T>A (p.Ser305=) c.825T>A (p.Ser275=) c.87T>A (p.Ser29=) c.870T>A (p.Ser290=) c.*705T>A (n.*705T>A) c.140T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) n.404T>A n.1607T>A n.927T>A n.1239T>A c.1053T>A (p.Ser351=) c.1008T>A (p.Ser336=) c.963T>A (p.Ser321=) c.990T>A (p.Ser330=) c.906T>A (p.Ser302=) c.735T>A (p.Ser245=) c.657T>A (p.Ser219=) n.1153T>A | |
17 | g.39711941T>C | CA499669420 | ERBB2 | c.915T>C (p.Ser305=) c.825T>C (p.Ser275=) c.87T>C (p.Ser29=) c.870T>C (p.Ser290=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.140T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.404T>C n.1607T>C n.927T>C n.1239T>C c.1053T>C (p.Ser351=) c.1008T>C (p.Ser336=) c.963T>C (p.Ser321=) c.990T>C (p.Ser330=) c.906T>C (p.Ser302=) c.735T>C (p.Ser245=) c.657T>C (p.Ser219=) n.1153T>C | dbSNP |
17 | g.39711941T>G | CA499669418 | ERBB2 | c.915T>G (p.Ser305=) c.825T>G (p.Ser275=) c.87T>G (p.Ser29=) c.870T>G (p.Ser290=) c.*705T>G (n.*705T>G) c.140T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.404T>G n.1607T>G n.927T>G n.1239T>G c.1053T>G (p.Ser351=) c.1008T>G (p.Ser336=) c.963T>G (p.Ser321=) c.990T>G (p.Ser330=) c.906T>G (p.Ser302=) c.735T>G (p.Ser245=) c.657T>G (p.Ser219=) n.1153T>G | dbSNP |
17 | g.39711942A>C | CA399281910 | ERBB2 | c.916A>C (p.Thr306Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*706A>C (n.*706A>C) c.141A>C c.240A>C (p.Leu80=) n.405A>C n.1608A>C n.928A>C n.1240A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1154A>C | dbSNP |
17 | g.39711942A>G | CA399281916 | ERBB2 | c.916A>G (p.Thr306Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*706A>G (n.*706A>G) c.141A>G c.240A>G (p.Leu80=) n.405A>G n.1608A>G n.928A>G n.1240A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1154A>G | dbSNP |
17 | g.39711942A>T | CA399281924 | ERBB2 | c.916A>T (p.Thr306Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*706A>T (n.*706A>T) c.141A>T c.240A>T (p.Leu80=) n.405A>T n.1608A>T n.928A>T n.1240A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1154A>T | dbSNP |
17 | g.39711943C>A | CA399281942 | ERBB2 | c.917C>A (p.Thr306Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.89C>A (p.Thr30Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*707C>A (n.*707C>A) c.142C>A c.241C>A (p.Arg81=) n.406C>A n.1609C>A n.929C>A n.1241C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.965C>A (p.Thr322Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) n.1155C>A | dbSNP |
17 | g.39711943C= | CA2259222339 | ERBB2 | c.917C= (p.Thr306=) c.827C= (p.Thr276=) c.89C= (p.Thr30=) c.872C= (p.Thr291=) c.*707C= (n.*707C=) c.142C= c.241C= (p.Arg81=) n.406C= n.1609C= n.929C= n.1241C= c.1055C= (p.Thr352=) c.1010C= (p.Thr337=) c.965C= (p.Thr322=) c.992C= (p.Thr331=) c.908C= (p.Thr303=) c.737C= (p.Thr246=) c.659C= (p.Thr220=) n.1155C= | |
17 | g.39711943C>G | CA399281962 | ERBB2 | c.917C>G (p.Thr306Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.89C>G (p.Thr30Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*707C>G (n.*707C>G) c.142C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) n.406C>G n.1609C>G n.929C>G n.1241C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.1010C>G (p.Thr337Arg) c.965C>G (p.Thr322Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) n.1155C>G | dbSNP |
17 | g.39711943C>T | CA399281967 | ERBB2 | c.917C>T (p.Thr306Met) c.827C>T (p.Thr276Met) c.89C>T (p.Thr30Met) c.872C>T (p.Thr291Met) c.*707C>T (n.*707C>T) c.142C>T c.241C>T (p.Arg81Trp) n.406C>T n.1609C>T n.929C>T n.1241C>T c.1055C>T (p.Thr352Met) c.1010C>T (p.Thr337Met) c.965C>T (p.Thr322Met) c.992C>T (p.Thr331Met) c.908C>T (p.Thr303Met) c.737C>T (p.Thr246Met) c.659C>T (p.Thr220Met) n.1155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39711944G>A | CA499669423 | ERBB2 | c.918G>A (p.Thr306=) c.828G>A (p.Thr276=) c.90G>A (p.Thr30=) c.873G>A (p.Thr291=) c.*708G>A (n.*708G>A) c.143G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) n.407G>A n.1610G>A n.930G>A n.1242G>A c.1056G>A (p.Thr352=) c.1011G>A (p.Thr337=) c.966G>A (p.Thr322=) c.993G>A (p.Thr331=) c.909G>A (p.Thr303=) c.738G>A (p.Thr246=) c.660G>A (p.Thr220=) n.1156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711944G>C | CA499669424 | ERBB2 | c.918G>C (p.Thr306=) c.828G>C (p.Thr276=) c.90G>C (p.Thr30=) c.873G>C (p.Thr291=) c.*708G>C (n.*708G>C) c.143G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) n.407G>C n.1610G>C n.930G>C n.1242G>C c.1056G>C (p.Thr352=) c.1011G>C (p.Thr337=) c.966G>C (p.Thr322=) c.993G>C (p.Thr331=) c.909G>C (p.Thr303=) c.738G>C (p.Thr246=) c.660G>C (p.Thr220=) n.1156G>C | dbSNP |
17 | g.39711944G= | CA2259222340 | ERBB2 | c.918G= (p.Thr306=) c.828G= (p.Thr276=) c.90G= (p.Thr30=) c.873G= (p.Thr291=) c.*708G= (n.*708G=) c.143G= c.242G= (p.Arg81=) n.407G= n.1610G= n.930G= n.1242G= c.1056G= (p.Thr352=) c.1011G= (p.Thr337=) c.966G= (p.Thr322=) c.993G= (p.Thr331=) c.909G= (p.Thr303=) c.738G= (p.Thr246=) c.660G= (p.Thr220=) n.1156G= | |
17 | g.39711944G>T | CA499669426 | ERBB2 | c.918G>T (p.Thr306=) c.828G>T (p.Thr276=) c.90G>T (p.Thr30=) c.873G>T (p.Thr291=) c.*708G>T (n.*708G>T) c.143G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) n.407G>T n.1610G>T n.930G>T n.1242G>T c.1056G>T (p.Thr352=) c.1011G>T (p.Thr337=) c.966G>T (p.Thr322=) c.993G>T (p.Thr331=) c.909G>T (p.Thr303=) c.738G>T (p.Thr246=) c.660G>T (p.Thr220=) n.1156G>T | |
17 | g.39711945G>A | CA399281978 | ERBB2 | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.*709G>A (n.*709G>A) c.144G>A c.243G>A (p.Arg81=) n.408G>A n.1611G>A n.931G>A n.1243G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) n.1157G>A | dbSNP |
17 | g.39711945G>C | CA399281984 | ERBB2 | c.919G>C (p.Asp307His) c.829G>C (p.Asp277His) c.91G>C (p.Asp31His) c.874G>C (p.Asp292His) c.*709G>C (n.*709G>C) c.144G>C c.243G>C (p.Arg81=) n.408G>C n.1611G>C n.931G>C n.1243G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.967G>C (p.Asp323His) c.994G>C (p.Asp332His) c.910G>C (p.Asp304His) c.739G>C (p.Asp247His) c.661G>C (p.Asp221His) n.1157G>C | dbSNP |
17 | g.39711945G>T | CA399281987 | ERBB2 | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.*709G>T (n.*709G>T) c.144G>T c.243G>T (p.Arg81=) n.408G>T n.1611G>T n.931G>T n.1243G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) n.1157G>T | dbSNP |
17 | g.39711946A>C | CA399282015 | ERBB2 | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.*710A>C (n.*710A>C) c.145A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) n.409A>C n.1612A>C n.932A>C n.1244A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) n.1158A>C | |
17 | g.39711946A>G | CA399282002 | ERBB2 | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.*710A>G (n.*710A>G) c.145A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) n.409A>G n.1612A>G n.932A>G n.1244A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) n.1158A>G | dbSNP |
17 | g.39711946A>T | CA399281999 | ERBB2 | c.920A>T (p.Asp307Val) c.830A>T (p.Asp277Val) c.92A>T (p.Asp31Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.*710A>T (n.*710A>T) c.145A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) n.409A>T n.1612A>T n.932A>T n.1244A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.995A>T (p.Asp332Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.740A>T (p.Asp247Val) c.662A>T (p.Asp221Val) n.1158A>T | dbSNP |
17 | g.39711947C>A | CA399282019 | ERBB2 | c.921C>A (p.Asp307Glu) c.831C>A (p.Asp277Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.*711C>A (n.*711C>A) c.146C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) n.410C>A n.1613C>A n.933C>A n.1245C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.741C>A (p.Asp247Glu) c.663C>A (p.Asp221Glu) n.1159C>A | |
17 | g.39711947C= | CA2259222341 | ERBB2 | c.921C= (p.Asp307=) c.831C= (p.Asp277=) c.93C= (p.Asp31=) c.876C= (p.Asp292=) c.*711C= (n.*711C=) c.146C= c.245C= (p.Thr82=) n.410C= n.1613C= n.933C= n.1245C= c.1059C= (p.Asp353=) c.1014C= (p.Asp338=) c.969C= (p.Asp323=) c.996C= (p.Asp332=) c.912C= (p.Asp304=) c.741C= (p.Asp247=) c.663C= (p.Asp221=) n.1159C= | |
17 | g.39711947C>G | CA399282020 | ERBB2 | c.921C>G (p.Asp307Glu) c.831C>G (p.Asp277Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.*711C>G (n.*711C>G) c.146C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) n.410C>G n.1613C>G n.933C>G n.1245C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.663C>G (p.Asp221Glu) n.1159C>G | dbSNP |
17 | g.39711947C>T | CA8533773 | ERBB2 | c.921C>T (p.Asp307=) c.831C>T (p.Asp277=) c.93C>T (p.Asp31=) c.876C>T (p.Asp292=) c.*711C>T (n.*711C>T) c.146C>T c.245C>T (p.Thr82Met) n.410C>T n.1613C>T n.933C>T n.1245C>T c.1059C>T (p.Asp353=) c.1014C>T (p.Asp338=) c.969C>T (p.Asp323=) c.996C>T (p.Asp332=) c.912C>T (p.Asp304=) c.741C>T (p.Asp247=) c.663C>T (p.Asp221=) n.1159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39711948G>A | CA8533774 | ERBB2 | c.922G>A (p.Val308Met) c.832G>A (p.Val278Met) c.94G>A (p.Val32Met) c.877G>A (p.Val293Met) c.*712G>A (n.*712G>A) c.147G>A c.246G>A (p.Thr82=) n.411G>A n.1614G>A n.934G>A n.1246G>A c.1060G>A (p.Val354Met) c.1015G>A (p.Val339Met) c.970G>A (p.Val324Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.913G>A (p.Val305Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.664G>A (p.Val222Met) n.1160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39711948G>C | CA399282029 | ERBB2 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.*712G>C (n.*712G>C) c.147G>C c.246G>C (p.Thr82=) n.411G>C n.1614G>C n.934G>C n.1246G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.1160G>C | dbSNP |
17 | g.39711948G= | CA2259222342 | ERBB2 | c.922G= (p.Val308=) c.832G= (p.Val278=) c.94G= (p.Val32=) c.877G= (p.Val293=) c.*712G= (n.*712G=) c.147G= c.246G= (p.Thr82=) n.411G= n.1614G= n.934G= n.1246G= c.1060G= (p.Val354=) c.1015G= (p.Val339=) c.970G= (p.Val324=) c.997G= (p.Val333=) c.913G= (p.Val305=) c.742G= (p.Val248=) c.664G= (p.Val222=) n.1160G= | |
17 | g.39711948G>T | CA399282032 | ERBB2 | c.922G>T (p.Val308Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.*712G>T (n.*712G>T) c.147G>T c.246G>T (p.Thr82=) n.411G>T n.1614G>T n.934G>T n.1246G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.1160G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39711949T>A | CA399282033 | ERBB2 | c.923T>A (p.Val308Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.148T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) n.412T>A n.1615T>A n.935T>A n.1247T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) n.1161T>A | |
17 | g.39711949T>C | CA399282034 | ERBB2 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.*713T>C (n.*713T>C) c.148T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) n.412T>C n.1615T>C n.935T>C n.1247T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.1161T>C | |
17 | g.39711949T>G | CA399282035 | ERBB2 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.*713T>G (n.*713T>G) c.148T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) n.412T>G n.1615T>G n.935T>G n.1247T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.1161T>G | |
17 | g.39711950G>A | CA499669431 | ERBB2 | c.924G>A (p.Val308=) c.834G>A (p.Val278=) c.96G>A (p.Val32=) c.879G>A (p.Val293=) c.*714G>A (n.*714G>A) c.149G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) n.413G>A n.1616G>A n.936G>A n.1248G>A c.1062G>A (p.Val354=) c.1017G>A (p.Val339=) c.972G>A (p.Val324=) c.999G>A (p.Val333=) c.915G>A (p.Val305=) c.744G>A (p.Val248=) c.666G>A (p.Val222=) n.1162G>A | dbSNP |
17 | g.39711950G>C | CA499669432 | ERBB2 | c.924G>C (p.Val308=) c.834G>C (p.Val278=) c.96G>C (p.Val32=) c.879G>C (p.Val293=) c.*714G>C (n.*714G>C) c.149G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) n.413G>C n.1616G>C n.936G>C n.1248G>C c.1062G>C (p.Val354=) c.1017G>C (p.Val339=) c.972G>C (p.Val324=) c.999G>C (p.Val333=) c.915G>C (p.Val305=) c.744G>C (p.Val248=) c.666G>C (p.Val222=) n.1162G>C | dbSNP |
17 | g.39711950G>T | CA499669433 | ERBB2 | c.924G>T (p.Val308=) c.834G>T (p.Val278=) c.96G>T (p.Val32=) c.879G>T (p.Val293=) c.*714G>T (n.*714G>T) c.149G>T c.248G>T (p.Trp83Leu) n.413G>T n.1616G>T n.936G>T n.1248G>T c.1062G>T (p.Val354=) c.1017G>T (p.Val339=) c.972G>T (p.Val324=) c.999G>T (p.Val333=) c.915G>T (p.Val305=) c.744G>T (p.Val248=) c.666G>T (p.Val222=) n.1162G>T | dbSNP |
17 | g.39711951G>A | CA399282036 | ERBB2 | c.925G>A (p.Gly309Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*715G>A (n.*715G>A) c.150G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) n.414G>A n.1617G>A n.937G>A n.1249G>A c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) n.1163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39711951G>C | CA399282041 | ERBB2 | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*715G>C (n.*715G>C) c.150G>C c.249G>C (p.Trp83Cys) n.414G>C n.1617G>C n.937G>C n.1249G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.1163G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39711951G= | CA2259222343 | ERBB2 | c.925G= (p.Gly309=) c.835G= (p.Gly279=) c.97G= (p.Gly33=) c.880G= (p.Gly294=) c.*715G= (n.*715G=) c.150G= c.249G= (p.Trp83=) n.414G= n.1617G= n.937G= n.1249G= c.1063G= (p.Gly355=) c.1018G= (p.Gly340=) c.973G= (p.Gly325=) c.1000G= (p.Gly334=) c.916G= (p.Gly306=) c.745G= (p.Gly249=) c.667G= (p.Gly223=) n.1163G= | |
17 | g.39711951G>T | CA399282068 | ERBB2 | c.925G>T (p.Gly309Ter) c.835G>T (p.Gly279Ter) c.97G>T (p.Gly33Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.*715G>T (n.*715G>T) c.150G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) n.414G>T n.1617G>T n.937G>T n.1249G>T c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.667G>T (p.Gly223Ter) n.1163G>T | dbSNP |
17 | g.39711952G>A | CA16602596 | ERBB2 | c.926G>A (p.Gly309Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*716G>A (n.*716G>A) c.151G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.415G>A n.1618G>A n.938G>A n.1250G>A c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) n.1164G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.39711952G>C | CA16602660 | ERBB2 | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*716G>C (n.*716G>C) c.151G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.415G>C n.1618G>C n.938G>C n.1250G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.1164G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39711952G= | CA2259222344 | ERBB2 | c.926G= (p.Gly309=) c.836G= (p.Gly279=) c.98G= (p.Gly33=) c.881G= (p.Gly294=) c.*716G= (n.*716G=) c.151G= c.250G= (p.Asp84=) n.415G= n.1618G= n.938G= n.1250G= c.1064G= (p.Gly355=) c.1019G= (p.Gly340=) c.974G= (p.Gly325=) c.1001G= (p.Gly334=) c.917G= (p.Gly306=) c.746G= (p.Gly249=) c.668G= (p.Gly223=) n.1164G= | |
17 | g.39711952G>T | CA399282088 | ERBB2 | c.926G>T (p.Gly309Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.98G>T (p.Gly33Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*716G>T (n.*716G>T) c.151G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.415G>T n.1618G>T n.938G>T n.1250G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.1164G>T | dbSNP |