Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39687962_39687964delinsGCC | CA2259211030 | ERBB2,PGAP3 | c.51_53delinsGGC (p.Leu17=) n.94_96delinsGGC n.86_88delinsGGC c.-749_-747delinsGCC (n.-749_-747delinsGCC) c.38_40delinsGGC c.-35-1945_-35-1943delinsGGC (n.-35-1945_-35-1943delinsGGC) c.-437_-435delinsGGC (n.-437_-435delinsGGC) | |
17 | g.39687963_39687964del | CA290415537 | ERBB2,PGAP3 | c.51_52del (p.Ala18GlufsTer8) n.94_95del n.86_87del c.-748_-747del (n.-748_-747del) c.38_39del c.-35-1945_-35-1944del (n.-35-1945_-35-1944del) c.-437_-436del (n.-437_-436del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687963_39687965delinsG | CA2573153701 | ERBB2,PGAP3 | c.50_52delinsC (p.Leu17ProfsTer9) n.93_95delinsC n.85_87delinsC c.-748_-746delinsG (n.-748_-746delinsG) c.37_39delinsC c.-35-1946_-35-1944delinsC (n.-35-1946_-35-1944delinsC) c.-438_-436delinsC (n.-438_-436delinsC) | ClinVar dbSNP |
17 | g.39687964C>A | CA499666376 | ERBB2,PGAP3 | c.51G>T (p.Leu17=) n.94G>T n.86G>T c.-747C>A (n.-747C>A) c.38G>T c.-35-1945G>T (n.-35-1945G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687964C= | CA2259211033 | ERBB2,PGAP3 | c.51G= (p.Leu17=) n.94G= n.86G= c.-747C= (n.-747C=) c.38G= c.-35-1945G= (n.-35-1945G=) c.-437G= (n.-437G=) | |
17 | g.39687964C>G | CA499666377 | ERBB2,PGAP3 | c.51G>C (p.Leu17=) n.94G>C n.86G>C c.-747C>G (n.-747C>G) c.38G>C c.-35-1945G>C (n.-35-1945G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) | |
17 | g.39687964C>T | CA8533495 | ERBB2,PGAP3 | c.51G>A (p.Leu17=) n.94G>A n.86G>A c.-747C>T (n.-747C>T) c.38G>A c.-35-1945G>A (n.-35-1945G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687965A= | CA2259211034 | ERBB2,PGAP3 | c.50T= (p.Leu17=) n.93T= n.85T= c.-746A= (n.-746A=) c.37T= c.-35-1946T= (n.-35-1946T=) c.-438T= (n.-438T=) | |
17 | g.39687965A>C | CA399262061 | ERBB2,PGAP3 | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.93T>G n.85T>G c.-746A>C (n.-746A>C) c.37T>G c.-35-1946T>G (n.-35-1946T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) | |
17 | g.39687965A>G | CA290415547 | ERBB2,PGAP3 | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.93T>C n.85T>C c.-746A>G (n.-746A>G) c.37T>C c.-35-1946T>C (n.-35-1946T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687965A>T | CA399262063 | ERBB2,PGAP3 | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.93T>A n.85T>A c.-746A>T (n.-746A>T) c.37T>A c.-35-1946T>A (n.-35-1946T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687966G>A | CA499666378 | ERBB2,PGAP3 | c.49C>T (p.Leu17=) n.92C>T n.84C>T c.-745G>A (n.-745G>A) c.36C>T c.-35-1947C>T (n.-35-1947C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687966G>C | CA399262066 | ERBB2,PGAP3 | c.49C>G (p.Leu17Val) n.92C>G n.84C>G c.-745G>C (n.-745G>C) c.36C>G c.-35-1947C>G (n.-35-1947C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | |
17 | g.39687966G>T | CA399262068 | ERBB2,PGAP3 | c.49C>A (p.Leu17Met) n.92C>A n.84C>A c.-745G>T (n.-745G>T) c.36C>A c.-35-1947C>A (n.-35-1947C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687967C>A | CA499666379 | ERBB2,PGAP3 | c.48G>T (p.Ala16=) n.91G>T n.83G>T c.-744C>A (n.-744C>A) c.35G>T c.-35-1948G>T (n.-35-1948G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687967C>G | CA499666380 | ERBB2,PGAP3 | c.48G>C (p.Ala16=) n.91G>C n.83G>C c.-744C>G (n.-744C>G) c.35G>C c.-35-1948G>C (n.-35-1948G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) | |
17 | g.39687967C>T | CA499666381 | ERBB2,PGAP3 | c.48G>A (p.Ala16=) n.91G>A n.83G>A c.-744C>T (n.-744C>T) c.35G>A c.-35-1948G>A (n.-35-1948G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687968G>A | CA399262070 | ERBB2,PGAP3 | c.47C>T (p.Ala16Val) n.90C>T n.82C>T c.-743G>A (n.-743G>A) c.34C>T c.-35-1949C>T (n.-35-1949C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687968G>C | CA399262071 | ERBB2,PGAP3 | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.90C>G n.82C>G c.-743G>C (n.-743G>C) c.34C>G c.-35-1949C>G (n.-35-1949C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | |
17 | g.39687968G>T | CA399262072 | ERBB2,PGAP3 | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.90C>A n.82C>A c.-743G>T (n.-743G>T) c.34C>A c.-35-1949C>A (n.-35-1949C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687969C>A | CA399262074 | ERBB2,PGAP3 | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.89G>T n.81G>T c.-742C>A (n.-742C>A) c.33G>T c.-35-1950G>T (n.-35-1950G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687969C>G | CA399262076 | ERBB2,PGAP3 | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.89G>C n.81G>C c.-742C>G (n.-742C>G) c.33G>C c.-35-1950G>C (n.-35-1950G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) | |
17 | g.39687969C>T | CA399262078 | ERBB2,PGAP3 | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.89G>A n.81G>A c.-742C>T (n.-742C>T) c.33G>A c.-35-1950G>A (n.-35-1950G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687970C>A | CA499666384 | ERBB2,PGAP3 | c.45G>T (p.Ala15=) n.88G>T n.80G>T c.-741C>A (n.-741C>A) c.32G>T c.-35-1951G>T (n.-35-1951G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687970C= | CA2259211035 | ERBB2,PGAP3 | c.45G= (p.Ala15=) n.88G= n.80G= c.-741C= (n.-741C=) c.32G= c.-35-1951G= (n.-35-1951G=) c.-443G= (n.-443G=) | |
17 | g.39687970C>G | CA499666383 | ERBB2,PGAP3 | c.45G>C (p.Ala15=) n.88G>C n.80G>C c.-741C>G (n.-741C>G) c.32G>C c.-35-1951G>C (n.-35-1951G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | |
17 | g.39687970C>T | CA499666382 | ERBB2,PGAP3 | c.45G>A (p.Ala15=) n.88G>A n.80G>A c.-741C>T (n.-741C>T) c.32G>A c.-35-1951G>A (n.-35-1951G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687971G>A | CA290415557 | ERBB2,PGAP3 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.87C>T n.79C>T c.-740G>A (n.-740G>A) c.31C>T c.-35-1952C>T (n.-35-1952C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687971G>C | CA399262081 | ERBB2,PGAP3 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.87C>G n.79C>G c.-740G>C (n.-740G>C) c.31C>G c.-35-1952C>G (n.-35-1952C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) | |
17 | g.39687971G= | CA2259211036 | ERBB2,PGAP3 | c.44C= (p.Ala15=) n.87C= n.79C= c.-740G= (n.-740G=) c.31C= c.-35-1952C= (n.-35-1952C=) c.-444C= (n.-444C=) | |
17 | g.39687971G>T | CA399262083 | ERBB2,PGAP3 | c.44C>A (p.Ala15Glu) n.87C>A n.79C>A c.-740G>T (n.-740G>T) c.31C>A c.-35-1952C>A (n.-35-1952C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687972C>A | CA399262087 | ERBB2,PGAP3 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.86G>T n.78G>T c.-739C>A (n.-739C>A) c.30G>T c.-35-1953G>T (n.-35-1953G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687972C= | CA2259211037 | ERBB2,PGAP3 | c.43G= (p.Ala15=) n.86G= n.78G= c.-739C= (n.-739C=) c.30G= c.-35-1953G= (n.-35-1953G=) c.-445G= (n.-445G=) | |
17 | g.39687972C>G | CA399262089 | ERBB2,PGAP3 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.86G>C n.78G>C c.-739C>G (n.-739C>G) c.30G>C c.-35-1953G>C (n.-35-1953G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687972C>T | CA399262090 | ERBB2,PGAP3 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.86G>A n.78G>A c.-739C>T (n.-739C>T) c.30G>A c.-35-1953G>A (n.-35-1953G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687972dup | CA8533496 | ERBB2,PGAP3 | c.43dup (p.Ala15GlyfsTer12) n.86dup n.78dup c.-739dup (n.-739dup) c.30dup c.-35-1953dup (n.-35-1953dup) c.-445dup (n.-445dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687973T>A | CA499666385 | ERBB2,PGAP3 | c.42A>T (p.Ala14=) n.85A>T n.77A>T c.-738T>A (n.-738T>A) c.29A>T c.-35-1954A>T (n.-35-1954A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) | |
17 | g.39687973T>C | CA499666386 | ERBB2,PGAP3 | c.42A>G (p.Ala14=) n.85A>G n.77A>G c.-738T>C (n.-738T>C) c.29A>G c.-35-1954A>G (n.-35-1954A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687973T>G | CA499666387 | ERBB2,PGAP3 | c.42A>C (p.Ala14=) n.85A>C n.77A>C c.-738T>G (n.-738T>G) c.29A>C c.-35-1954A>C (n.-35-1954A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) | |
17 | g.39687973T= | CA2259211038 | ERBB2,PGAP3 | c.42A= (p.Ala14=) n.85A= n.77A= c.-738T= (n.-738T=) c.29A= c.-35-1954A= (n.-35-1954A=) c.-446A= (n.-446A=) | |
17 | g.39687974G>A | CA8533497 | ERBB2,PGAP3 | c.41C>T (p.Ala14Val) n.84C>T n.76C>T c.-737G>A (n.-737G>A) c.28C>T c.-35-1955C>T (n.-35-1955C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687974G>C | CA399262093 | ERBB2,PGAP3 | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.84C>G n.76C>G c.-737G>C (n.-737G>C) c.28C>G c.-35-1955C>G (n.-35-1955C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687974G= | CA2259211039 | ERBB2,PGAP3 | c.41C= (p.Ala14=) n.84C= n.76C= c.-737G= (n.-737G=) c.28C= c.-35-1955C= (n.-35-1955C=) c.-447C= (n.-447C=) | |
17 | g.39687974G>T | CA399262095 | ERBB2,PGAP3 | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.84C>A n.76C>A c.-737G>T (n.-737G>T) c.28C>A c.-35-1955C>A (n.-35-1955C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687974_39688003dup | CA919838702 | ERBB2,PGAP3 | c.12_41dup (p.Ala14_Ala15insAlaAlaArgLeuValLeuLeuAlaGlyAla) n.55_84dup n.47_76dup c.-737_-708dup (n.-737_-708dup) c.-35-1984_-35-1955dup (n.-35-1984_-35-1955dup) c.-476_-447dup (n.-476_-447dup) | dbSNP |
17 | g.39687975C>A | CA399262099 | ERBB2,PGAP3 | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.83G>T n.75G>T c.-736C>A (n.-736C>A) c.27G>T c.-35-1956G>T (n.-35-1956G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687975C= | CA2259211040 | ERBB2,PGAP3 | c.40G= (p.Ala14=) n.83G= n.75G= c.-736C= (n.-736C=) c.27G= c.-35-1956G= (n.-35-1956G=) c.-448G= (n.-448G=) | |
17 | g.39687975C>G | CA399262104 | ERBB2,PGAP3 | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.83G>C n.75G>C c.-736C>G (n.-736C>G) c.27G>C c.-35-1956G>C (n.-35-1956G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) | |
17 | g.39687975C>T | CA399262106 | ERBB2,PGAP3 | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.83G>A n.75G>A c.-736C>T (n.-736C>T) c.27G>A c.-35-1956G>A (n.-35-1956G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687978del | CA2637632391 | ERBB2,PGAP3 | c.40del (p.Ala14GlnfsTer?) n.83del n.75del c.-733del (n.-733del) c.27del c.-35-1956del (n.-35-1956del) c.-448del (n.-448del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687976C>A | CA499666390 | ERBB2,PGAP3 | c.39G>T (p.Gly13=) n.82G>T n.74G>T c.-735C>A (n.-735C>A) c.26G>T c.-35-1957G>T (n.-35-1957G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.39687976C>G | CA499666388 | ERBB2,PGAP3 | c.39G>C (p.Gly13=) n.82G>C n.74G>C c.-735C>G (n.-735C>G) c.26G>C c.-35-1957G>C (n.-35-1957G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) | |
17 | g.39687976C>T | CA499666389 | ERBB2,PGAP3 | c.39G>A (p.Gly13=) n.82G>A n.74G>A c.-735C>T (n.-735C>T) c.26G>A c.-35-1957G>A (n.-35-1957G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687977C>A | CA399262109 | ERBB2,PGAP3 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.81G>T n.73G>T c.-734C>A (n.-734C>A) c.25G>T c.-35-1958G>T (n.-35-1958G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687977C>G | CA399262110 | ERBB2,PGAP3 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.81G>C n.73G>C c.-734C>G (n.-734C>G) c.25G>C c.-35-1958G>C (n.-35-1958G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687977C>T | CA399262112 | ERBB2,PGAP3 | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.81G>A n.73G>A c.-734C>T (n.-734C>T) c.25G>A c.-35-1958G>A (n.-35-1958G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687978C>A | CA399262115 | ERBB2,PGAP3 | c.37G>T (p.Gly13Trp) n.80G>T n.72G>T c.-733C>A (n.-733C>A) c.24G>T c.-35-1959G>T (n.-35-1959G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687978C>G | CA399262116 | ERBB2,PGAP3 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.80G>C n.72G>C c.-733C>G (n.-733C>G) c.24G>C c.-35-1959G>C (n.-35-1959G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) | |
17 | g.39687978C>T | CA399262119 | ERBB2,PGAP3 | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.80G>A n.72G>A c.-733C>T (n.-733C>T) c.24G>A c.-35-1959G>A (n.-35-1959G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687979A>C | CA499666391 | ERBB2,PGAP3 | c.36T>G (p.Ala12=) n.79T>G n.71T>G c.-732A>C (n.-732A>C) c.23T>G c.-35-1960T>G (n.-35-1960T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) | |
17 | g.39687979A>G | CA499666392 | ERBB2,PGAP3 | c.36T>C (p.Ala12=) n.79T>C n.71T>C c.-732A>G (n.-732A>G) c.23T>C c.-35-1960T>C (n.-35-1960T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687979A>T | CA499666393 | ERBB2,PGAP3 | c.36T>A (p.Ala12=) n.79T>A n.71T>A c.-732A>T (n.-732A>T) c.23T>A c.-35-1960T>A (n.-35-1960T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687980G>A | CA399262122 | ERBB2,PGAP3 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.78C>T n.70C>T c.-731G>A (n.-731G>A) c.22C>T c.-35-1961C>T (n.-35-1961C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687980G>C | CA399262123 | ERBB2,PGAP3 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.78C>G n.70C>G c.-731G>C (n.-731G>C) c.22C>G c.-35-1961C>G (n.-35-1961C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) | |
17 | g.39687980G= | CA2259211041 | ERBB2,PGAP3 | c.35C= (p.Ala12=) n.78C= n.70C= c.-731G= (n.-731G=) c.22C= c.-35-1961C= (n.-35-1961C=) c.-453C= (n.-453C=) | |
17 | g.39687980G>T | CA399262124 | ERBB2,PGAP3 | c.35C>A (p.Ala12Asp) n.78C>A n.70C>A c.-731G>T (n.-731G>T) c.22C>A c.-35-1961C>A (n.-35-1961C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687981C>A | CA399262125 | ERBB2,PGAP3 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.77G>T n.69G>T c.-730C>A (n.-730C>A) c.21G>T c.-35-1962G>T (n.-35-1962G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687981C= | CA2259211042 | ERBB2,PGAP3 | c.34G= (p.Ala12=) n.77G= n.69G= c.-730C= (n.-730C=) c.21G= c.-35-1962G= (n.-35-1962G=) c.-454G= (n.-454G=) | |
17 | g.39687981C>G | CA399262127 | ERBB2,PGAP3 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.77G>C n.69G>C c.-730C>G (n.-730C>G) c.21G>C c.-35-1962G>C (n.-35-1962G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) | |
17 | g.39687981C>T | CA399262126 | ERBB2,PGAP3 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.77G>A n.69G>A c.-730C>T (n.-730C>T) c.21G>A c.-35-1962G>A (n.-35-1962G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687982T>A | CA499666394 | ERBB2,PGAP3 | c.33A>T (p.Leu11=) n.76A>T n.68A>T c.-729T>A (n.-729T>A) c.20A>T c.-35-1963A>T (n.-35-1963A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) | |
17 | g.39687982T>C | CA290415567 | ERBB2,PGAP3 | c.33A>G (p.Leu11=) n.76A>G n.68A>G c.-729T>C (n.-729T>C) c.20A>G c.-35-1963A>G (n.-35-1963A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687982T>G | CA499666395 | ERBB2,PGAP3 | c.33A>C (p.Leu11=) n.76A>C n.68A>C c.-729T>G (n.-729T>G) c.20A>C c.-35-1963A>C (n.-35-1963A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) | |
17 | g.39687982T= | CA2259211043 | ERBB2,PGAP3 | c.33A= (p.Leu11=) n.76A= n.68A= c.-729T= (n.-729T=) c.20A= c.-35-1963A= (n.-35-1963A=) c.-455A= (n.-455A=) | |
17 | g.39687982_39687983delinsTA | CA2259211044 | ERBB2,PGAP3 | c.32_33delinsTA (p.Leu11=) n.75_76delinsTA n.67_68delinsTA c.-729_-728delinsTA (n.-729_-728delinsTA) c.19_20delinsTA c.-35-1964_-35-1963delinsTA (n.-35-1964_-35-1963delinsTA) c.-456_-455delinsTA (n.-456_-455delinsTA) | |
17 | g.39687983del | CA16603235 | ERBB2,PGAP3 | c.32del (p.Leu11GlnfsTer?) n.75del n.67del c.-728del (n.-728del) c.19del c.-35-1964del (n.-35-1964del) c.-456del (n.-456del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.39687983A>C | CA399262128 | ERBB2,PGAP3 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.75T>G n.67T>G c.-728A>C (n.-728A>C) c.19T>G c.-35-1964T>G (n.-35-1964T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) | |
17 | g.39687983A>G | CA399262132 | ERBB2,PGAP3 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.75T>C n.67T>C c.-728A>G (n.-728A>G) c.19T>C c.-35-1964T>C (n.-35-1964T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687983A>T | CA399262129 | ERBB2,PGAP3 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.75T>A n.67T>A c.-728A>T (n.-728A>T) c.19T>A c.-35-1964T>A (n.-35-1964T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) | |
17 | g.39687984G>A | CA499666396 | ERBB2,PGAP3 | c.31C>T (p.Leu11=) n.74C>T n.66C>T c.-727G>A (n.-727G>A) c.18C>T c.-35-1965C>T (n.-35-1965C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687984G>C | CA399262138 | ERBB2,PGAP3 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.74C>G n.66C>G c.-727G>C (n.-727G>C) c.18C>G c.-35-1965C>G (n.-35-1965C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687984G>T | CA399262140 | ERBB2,PGAP3 | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.74C>A n.66C>A c.-727G>T (n.-727G>T) c.18C>A c.-35-1965C>A (n.-35-1965C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687985del | CA2637632459 | ERBB2,PGAP3 | c.30del (p.Leu11Ter) n.73del n.65del c.-726del (n.-726del) c.17del c.-35-1966del (n.-35-1966del) c.-458del (n.-458del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687985C>A | CA499666397 | ERBB2,PGAP3 | c.30G>T (p.Leu10=) n.73G>T n.65G>T c.-726C>A (n.-726C>A) c.17G>T c.-35-1966G>T (n.-35-1966G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687985C= | CA2259211045 | ERBB2,PGAP3 | c.30G= (p.Leu10=) n.73G= n.65G= c.-726C= (n.-726C=) c.17G= c.-35-1966G= (n.-35-1966G=) c.-458G= (n.-458G=) | |
17 | g.39687985C>G | CA290415570 | ERBB2,PGAP3 | c.30G>C (p.Leu10=) n.73G>C n.65G>C c.-726C>G (n.-726C>G) c.17G>C c.-35-1966G>C (n.-35-1966G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687985C>T | CA290415574 | ERBB2,PGAP3 | c.30G>A (p.Leu10=) n.73G>A n.65G>A c.-726C>T (n.-726C>T) c.17G>A c.-35-1966G>A (n.-35-1966G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687986A= | CA2259211046 | ERBB2,PGAP3 | c.29T= (p.Leu10=) n.72T= n.64T= c.-725A= (n.-725A=) c.16T= c.-35-1967T= (n.-35-1967T=) c.-459T= (n.-459T=) | |
17 | g.39687986A>C | CA399262142 | ERBB2,PGAP3 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.72T>G n.64T>G c.-725A>C (n.-725A>C) c.16T>G c.-35-1967T>G (n.-35-1967T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) | |
17 | g.39687986A>G | CA399262144 | ERBB2,PGAP3 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.72T>C n.64T>C c.-725A>G (n.-725A>G) c.16T>C c.-35-1967T>C (n.-35-1967T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687986A>T | CA399262147 | ERBB2,PGAP3 | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.72T>A n.64T>A c.-725A>T (n.-725A>T) c.16T>A c.-35-1967T>A (n.-35-1967T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) | |
17 | g.39687987G>A | CA8533498 | ERBB2,PGAP3 | c.28C>T (p.Leu10=) n.71C>T n.63C>T c.-724G>A (n.-724G>A) c.15C>T c.-35-1968C>T (n.-35-1968C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687987G>C | CA399262150 | ERBB2,PGAP3 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.71C>G n.63C>G c.-724G>C (n.-724G>C) c.15C>G c.-35-1968C>G (n.-35-1968C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) | |
17 | g.39687987G= | CA2259211047 | ERBB2,PGAP3 | c.28C= (p.Leu10=) n.71C= n.63C= c.-724G= (n.-724G=) c.15C= c.-35-1968C= (n.-35-1968C=) c.-460C= (n.-460C=) | |
17 | g.39687987G>T | CA399262151 | ERBB2,PGAP3 | c.28C>A (p.Leu10Met) n.71C>A n.63C>A c.-724G>T (n.-724G>T) c.15C>A c.-35-1968C>A (n.-35-1968C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687988G>A | CA499666398 | ERBB2,PGAP3 | c.27C>T (p.Val9=) n.70C>T n.62C>T c.-723G>A (n.-723G>A) c.14C>T c.-35-1969C>T (n.-35-1969C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687988G>C | CA290415584 | ERBB2,PGAP3 | c.27C>G (p.Val9=) n.70C>G n.62C>G c.-723G>C (n.-723G>C) c.14C>G c.-35-1969C>G (n.-35-1969C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) | dbSNP |
17 | g.39687988G= | CA2259211048 | ERBB2,PGAP3 | c.27C= (p.Val9=) n.70C= n.62C= c.-723G= (n.-723G=) c.14C= c.-35-1969C= (n.-35-1969C=) c.-461C= (n.-461C=) | |
17 | g.39687988G>T | CA499666399 | ERBB2,PGAP3 | c.27C>A (p.Val9=) n.70C>A n.62C>A c.-723G>T (n.-723G>T) c.14C>A c.-35-1969C>A (n.-35-1969C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687989A= | CA2259211049 | ERBB2,PGAP3 | c.26T= (p.Val9=) n.69T= n.61T= c.-722A= (n.-722A=) c.13T= c.-35-1970T= (n.-35-1970T=) c.-462T= (n.-462T=) | |
17 | g.39687989A>C | CA399262152 | ERBB2,PGAP3 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.69T>G n.61T>G c.-722A>C (n.-722A>C) c.13T>G c.-35-1970T>G (n.-35-1970T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687989A>G | CA399262153 | ERBB2,PGAP3 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.69T>C n.61T>C c.-722A>G (n.-722A>G) c.13T>C c.-35-1970T>C (n.-35-1970T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687989A>T | CA399262154 | ERBB2,PGAP3 | c.26T>A (p.Val9Asp) n.69T>A n.61T>A c.-722A>T (n.-722A>T) c.13T>A c.-35-1970T>A (n.-35-1970T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687990C>A | CA399262155 | ERBB2,PGAP3 | c.25G>T (p.Val9Phe) n.68G>T n.60G>T c.-721C>A (n.-721C>A) c.12G>T c.-35-1971G>T (n.-35-1971G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687990C= | CA2259211050 | ERBB2,PGAP3 | c.25G= (p.Val9=) n.68G= n.60G= c.-721C= (n.-721C=) c.12G= c.-35-1971G= (n.-35-1971G=) c.-463G= (n.-463G=) | |
17 | g.39687990C>G | CA399262157 | ERBB2,PGAP3 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.68G>C n.60G>C c.-721C>G (n.-721C>G) c.12G>C c.-35-1971G>C (n.-35-1971G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687990C>T | CA399262159 | ERBB2,PGAP3 | c.25G>A (p.Val9Ile) n.68G>A n.60G>A c.-721C>T (n.-721C>T) c.12G>A c.-35-1971G>A (n.-35-1971G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687991C>A | CA399262164 | ERBB2,PGAP3 | c.24G>T (p.Leu8Phe) n.67G>T n.59G>T c.-720C>A (n.-720C>A) c.11G>T c.-35-1972G>T (n.-35-1972G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687991C= | CA2259211051 | ERBB2,PGAP3 | c.24G= (p.Leu8=) n.67G= n.59G= c.-720C= (n.-720C=) c.11G= c.-35-1972G= (n.-35-1972G=) c.-464G= (n.-464G=) | |
17 | g.39687991C>G | CA399262162 | ERBB2,PGAP3 | c.24G>C (p.Leu8Phe) n.67G>C n.59G>C c.-720C>G (n.-720C>G) c.11G>C c.-35-1972G>C (n.-35-1972G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) | ClinVar |
17 | g.39687991C>T | CA499666400 | ERBB2,PGAP3 | c.24G>A (p.Leu8=) n.67G>A n.59G>A c.-720C>T (n.-720C>T) c.11G>A c.-35-1972G>A (n.-35-1972G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687992A>C | CA399262167 | ERBB2,PGAP3 | c.23T>G (p.Leu8Trp) n.66T>G n.58T>G c.-719A>C (n.-719A>C) c.10T>G c.-35-1973T>G (n.-35-1973T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687992A>G | CA399262168 | ERBB2,PGAP3 | c.23T>C (p.Leu8Ser) n.66T>C n.58T>C c.-719A>G (n.-719A>G) c.10T>C c.-35-1973T>C (n.-35-1973T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687992A>T | CA399262171 | ERBB2,PGAP3 | c.23T>A (p.Leu8Ter) n.66T>A n.58T>A c.-719A>T (n.-719A>T) c.10T>A c.-35-1973T>A (n.-35-1973T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) | |
17 | g.39687993A>C | CA399262173 | ERBB2,PGAP3 | c.22T>G (p.Leu8Val) n.65T>G n.57T>G c.-718A>C (n.-718A>C) c.9T>G c.-35-1974T>G (n.-35-1974T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) | |
17 | g.39687993A>G | CA499666401 | ERBB2,PGAP3 | c.22T>C (p.Leu8=) n.65T>C n.57T>C c.-718A>G (n.-718A>G) c.9T>C c.-35-1974T>C (n.-35-1974T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687993A>T | CA399262175 | ERBB2,PGAP3 | c.22T>A (p.Leu8Met) n.65T>A n.57T>A c.-718A>T (n.-718A>T) c.9T>A c.-35-1974T>A (n.-35-1974T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) | |
17 | g.39687994C>A | CA499666402 | ERBB2,PGAP3 | c.21G>T (p.Arg7=) n.64G>T n.56G>T c.-717C>A (n.-717C>A) c.8G>T c.-35-1975G>T (n.-35-1975G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687994C>G | CA499666403 | ERBB2,PGAP3 | c.21G>C (p.Arg7=) n.64G>C n.56G>C c.-717C>G (n.-717C>G) c.8G>C c.-35-1975G>C (n.-35-1975G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) | |
17 | g.39687994C>T | CA499666404 | ERBB2,PGAP3 | c.21G>A (p.Arg7=) n.64G>A n.56G>A c.-717C>T (n.-717C>T) c.8G>A c.-35-1975G>A (n.-35-1975G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687995C>A | CA399262178 | ERBB2,PGAP3 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.63G>T n.55G>T c.-716C>A (n.-716C>A) c.7G>T c.-35-1976G>T (n.-35-1976G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687995C= | CA2259211052 | ERBB2,PGAP3 | c.20G= (p.Arg7=) n.63G= n.55G= c.-716C= (n.-716C=) c.7G= c.-35-1976G= (n.-35-1976G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
17 | g.39687995C>G | CA399262180 | ERBB2,PGAP3 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.63G>C n.55G>C c.-716C>G (n.-716C>G) c.7G>C c.-35-1976G>C (n.-35-1976G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687995C>T | CA399262181 | ERBB2,PGAP3 | c.20G>A (p.Arg7Gln) n.63G>A n.55G>A c.-716C>T (n.-716C>T) c.7G>A c.-35-1976G>A (n.-35-1976G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687996G>A | CA399262185 | ERBB2,PGAP3 | c.19C>T (p.Arg7Trp) n.62C>T n.54C>T c.-715G>A (n.-715G>A) c.6C>T c.-35-1977C>T (n.-35-1977C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687996G>C | CA399262187 | ERBB2,PGAP3 | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.62C>G n.54C>G c.-715G>C (n.-715G>C) c.6C>G c.-35-1977C>G (n.-35-1977C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) | |
17 | g.39687996G= | CA2259211053 | ERBB2,PGAP3 | c.19C= (p.Arg7=) n.62C= n.54C= c.-715G= (n.-715G=) c.6C= c.-35-1977C= (n.-35-1977C=) c.-469C= (n.-469C=) | |
17 | g.39687996G>T | CA499666405 | ERBB2,PGAP3 | c.19C>A (p.Arg7=) n.62C>A n.54C>A c.-715G>T (n.-715G>T) c.6C>A c.-35-1977C>A (n.-35-1977C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687997C>A | CA499666406 | ERBB2,PGAP3 | c.18G>T (p.Ala6=) n.61G>T n.53G>T c.-714C>A (n.-714C>A) c.5G>T c.-35-1978G>T (n.-35-1978G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687997C>G | CA499666407 | ERBB2,PGAP3 | c.18G>C (p.Ala6=) n.61G>C n.53G>C c.-714C>G (n.-714C>G) c.5G>C c.-35-1978G>C (n.-35-1978G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) | |
17 | g.39687997C>T | CA499666408 | ERBB2,PGAP3 | c.18G>A (p.Ala6=) n.61G>A n.53G>A c.-714C>T (n.-714C>T) c.5G>A c.-35-1978G>A (n.-35-1978G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687998G>A | CA290415586 | ERBB2,PGAP3 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.60C>T n.52C>T c.-713G>A (n.-713G>A) c.4C>T c.-35-1979C>T (n.-35-1979C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687998G>C | CA399262190 | ERBB2,PGAP3 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.60C>G n.52C>G c.-713G>C (n.-713G>C) c.4C>G c.-35-1979C>G (n.-35-1979C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) | |
17 | g.39687998G= | CA2259211054 | ERBB2,PGAP3 | c.17C= (p.Ala6=) n.60C= n.52C= c.-713G= (n.-713G=) c.4C= c.-35-1979C= (n.-35-1979C=) c.-471C= (n.-471C=) | |
17 | g.39687998G>T | CA399262192 | ERBB2,PGAP3 | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.60C>A n.52C>A c.-713G>T (n.-713G>T) c.4C>A c.-35-1979C>A (n.-35-1979C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687999C>A | CA399262200 | ERBB2,PGAP3 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.59G>T n.51G>T c.-712C>A (n.-712C>A) c.3G>T c.-35-1980G>T (n.-35-1980G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687999C>G | CA399262197 | ERBB2,PGAP3 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.59G>C n.51G>C c.-712C>G (n.-712C>G) c.3G>C c.-35-1980G>C (n.-35-1980G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) | |
17 | g.39687999C>T | CA399262195 | ERBB2,PGAP3 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.59G>A n.51G>A c.-712C>T (n.-712C>T) c.3G>A c.-35-1980G>A (n.-35-1980G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688000C>A | CA499666409 | ERBB2,PGAP3 | c.15G>T (p.Ala5=) n.58G>T n.50G>T c.-711C>A (n.-711C>A) c.2G>T c.-35-1981G>T (n.-35-1981G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688000C= | CA2259211055 | ERBB2,PGAP3 | c.15G= (p.Ala5=) n.58G= n.50G= c.-711C= (n.-711C=) c.2G= c.-35-1981G= (n.-35-1981G=) c.-473G= (n.-473G=) | |
17 | g.39688000C>G | CA499666410 | ERBB2,PGAP3 | c.15G>C (p.Ala5=) n.58G>C n.50G>C c.-711C>G (n.-711C>G) c.2G>C c.-35-1981G>C (n.-35-1981G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688000C>T | CA8533499 | ERBB2,PGAP3 | c.15G>A (p.Ala5=) n.58G>A n.50G>A c.-711C>T (n.-711C>T) c.2G>A c.-35-1981G>A (n.-35-1981G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688001G>A | CA290415593 | ERBB2,PGAP3 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.57C>T n.49C>T c.-710G>A (n.-710G>A) c.1C>T c.-35-1982C>T (n.-35-1982C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688001G>C | CA399262205 | ERBB2,PGAP3 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.57C>G n.49C>G c.-710G>C (n.-710G>C) c.1C>G c.-35-1982C>G (n.-35-1982C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688001G= | CA2259211056 | ERBB2,PGAP3 | c.14C= (p.Ala5=) n.57C= n.49C= c.-710G= (n.-710G=) c.1C= c.-35-1982C= (n.-35-1982C=) c.-474C= (n.-474C=) | |
17 | g.39688001G>T | CA399262207 | ERBB2,PGAP3 | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.57C>A n.49C>A c.-710G>T (n.-710G>T) c.1C>A c.-35-1982C>A (n.-35-1982C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688002C>A | CA399262209 | ERBB2,PGAP3 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.56G>T n.48G>T c.-709C>A (n.-709C>A) c.-35-1983G>T (n.-35-1983G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688002C= | CA2259211057 | ERBB2,PGAP3 | c.13G= (p.Ala5=) n.56G= n.48G= c.-709C= (n.-709C=) c.-35-1983G= (n.-35-1983G=) c.-475G= (n.-475G=) | |
17 | g.39688002C>G | CA399262213 | ERBB2,PGAP3 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.56G>C n.48G>C c.-709C>G (n.-709C>G) c.-35-1983G>C (n.-35-1983G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688002C>T | CA290415598 | ERBB2,PGAP3 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.56G>A n.48G>A c.-709C>T (n.-709C>T) c.-35-1983G>A (n.-35-1983G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688003C>A | CA499666411 | ERBB2,PGAP3 | c.12G>T (p.Leu4=) n.55G>T n.47G>T c.-708C>A (n.-708C>A) c.-35-1984G>T (n.-35-1984G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688003C= | CA2259211058 | ERBB2,PGAP3 | c.12G= (p.Leu4=) n.55G= n.47G= c.-708C= (n.-708C=) c.-35-1984G= (n.-35-1984G=) c.-476G= (n.-476G=) | |
17 | g.39688003C>G | CA499666412 | ERBB2,PGAP3 | c.12G>C (p.Leu4=) n.55G>C n.47G>C c.-708C>G (n.-708C>G) c.-35-1984G>C (n.-35-1984G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688003C>T | CA499666413 | ERBB2,PGAP3 | c.12G>A (p.Leu4=) n.55G>A n.47G>A c.-708C>T (n.-708C>T) c.-35-1984G>A (n.-35-1984G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688004A= | CA2259211059 | ERBB2,PGAP3 | c.11T= (p.Leu4=) n.54T= n.46T= c.-707A= (n.-707A=) c.-35-1985T= (n.-35-1985T=) c.-477T= (n.-477T=) | |
17 | g.39688004A>C | CA399262218 | ERBB2,PGAP3 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.54T>G n.46T>G c.-707A>C (n.-707A>C) c.-35-1985T>G (n.-35-1985T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) | dbSNP |
17 | g.39688004A>G | CA399262221 | ERBB2,PGAP3 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.54T>C n.46T>C c.-707A>G (n.-707A>G) c.-35-1985T>C (n.-35-1985T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688004A>T | CA399262223 | ERBB2,PGAP3 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.54T>A n.46T>A c.-707A>T (n.-707A>T) c.-35-1985T>A (n.-35-1985T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) | |
17 | g.39688005G>A | CA8533500 | ERBB2,PGAP3 | c.10C>T (p.Leu4=) n.53C>T n.45C>T c.-706G>A (n.-706G>A) c.-35-1986C>T (n.-35-1986C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688005G>C | CA399262226 | ERBB2,PGAP3 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.53C>G n.45C>G c.-706G>C (n.-706G>C) c.-35-1986C>G (n.-35-1986C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) | |
17 | g.39688005G= | CA2259211060 | ERBB2,PGAP3 | c.10C= (p.Leu4=) n.53C= n.45C= c.-706G= (n.-706G=) c.-35-1986C= (n.-35-1986C=) c.-478C= (n.-478C=) | |
17 | g.39688005G>T | CA399262227 | ERBB2,PGAP3 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.53C>A n.45C>A c.-706G>T (n.-706G>T) c.-35-1986C>A (n.-35-1986C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688006G>A | CA499666414 | ERBB2,PGAP3 | c.9C>T (p.Gly3=) n.52C>T n.44C>T c.-705G>A (n.-705G>A) c.-35-1987C>T (n.-35-1987C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688006G>C | CA499666415 | ERBB2,PGAP3 | c.9C>G (p.Gly3=) n.52C>G n.44C>G c.-705G>C (n.-705G>C) c.-35-1987C>G (n.-35-1987C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) | |
17 | g.39688006G>T | CA499666416 | ERBB2,PGAP3 | c.9C>A (p.Gly3=) n.52C>A n.44C>A c.-705G>T (n.-705G>T) c.-35-1987C>A (n.-35-1987C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688007C>A | CA399262233 | ERBB2,PGAP3 | c.8G>T (p.Gly3Val) n.51G>T n.43G>T c.-704C>A (n.-704C>A) c.-35-1988G>T (n.-35-1988G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688007C= | CA2259211061 | ERBB2,PGAP3 | c.8G= (p.Gly3=) n.51G= n.43G= c.-704C= (n.-704C=) c.-35-1988G= (n.-35-1988G=) c.-480G= (n.-480G=) | |
17 | g.39688007C>G | CA399262230 | ERBB2,PGAP3 | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.51G>C n.43G>C c.-704C>G (n.-704C>G) c.-35-1988G>C (n.-35-1988G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688007C>T | CA8533501 | ERBB2,PGAP3 | c.8G>A (p.Gly3Asp) n.51G>A n.43G>A c.-704C>T (n.-704C>T) c.-35-1988G>A (n.-35-1988G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688008C>A | CA399262236 | ERBB2,PGAP3 | c.7G>T (p.Gly3Cys) n.50G>T n.42G>T c.-703C>A (n.-703C>A) c.-35-1989G>T (n.-35-1989G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688008C>G | CA399262238 | ERBB2,PGAP3 | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.50G>C n.42G>C c.-703C>G (n.-703C>G) c.-35-1989G>C (n.-35-1989G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) | |
17 | g.39688008C>T | CA399262239 | ERBB2,PGAP3 | c.7G>A (p.Gly3Ser) n.50G>A n.42G>A c.-703C>T (n.-703C>T) c.-35-1989G>A (n.-35-1989G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688009G>A | CA8533502 | ERBB2,PGAP3 | c.6C>T (p.Ala2=) n.49C>T n.41C>T c.-702G>A (n.-702G>A) c.-35-1990C>T (n.-35-1990C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688009G>C | CA499666417 | ERBB2,PGAP3 | c.6C>G (p.Ala2=) n.49C>G n.41C>G c.-702G>C (n.-702G>C) c.-35-1990C>G (n.-35-1990C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) | |
17 | g.39688009G= | CA2259211062 | ERBB2,PGAP3 | c.6C= (p.Ala2=) n.49C= n.41C= c.-702G= (n.-702G=) c.-35-1990C= (n.-35-1990C=) c.-482C= (n.-482C=) | |
17 | g.39688009G>T | CA499666418 | ERBB2,PGAP3 | c.6C>A (p.Ala2=) n.49C>A n.41C>A c.-702G>T (n.-702G>T) c.-35-1990C>A (n.-35-1990C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688010G>A | CA399262245 | ERBB2,PGAP3 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.48C>T n.40C>T c.-701G>A (n.-701G>A) c.-35-1991C>T (n.-35-1991C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688010G>C | CA399262247 | ERBB2,PGAP3 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.48C>G n.40C>G c.-701G>C (n.-701G>C) c.-35-1991C>G (n.-35-1991C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) | |
17 | g.39688010G>T | CA399262250 | ERBB2,PGAP3 | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.48C>A n.40C>A c.-701G>T (n.-701G>T) c.-35-1991C>A (n.-35-1991C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688011C>A | CA399262254 | ERBB2,PGAP3 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.47G>T n.39G>T c.-700C>A (n.-700C>A) c.-35-1992G>T (n.-35-1992G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688011C>G | CA399262256 | ERBB2,PGAP3 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.47G>C n.39G>C c.-700C>G (n.-700C>G) c.-35-1992G>C (n.-35-1992G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) | |
17 | g.39688011C>T | CA399262257 | ERBB2,PGAP3 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.47G>A n.39G>A c.-700C>T (n.-700C>T) c.-35-1992G>A (n.-35-1992G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688012del | CA2637632510 | ERBB2,PGAP3 | c.4del (p.Ala2ProfsTer10) n.47del n.39del c.-699del (n.-699del) c.-35-1992del (n.-35-1992del) c.-484del (n.-484del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688012C>A | CA399262260 | ERBB2,PGAP3 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.46G>T n.38G>T c.-699C>A (n.-699C>A) c.-35-1993G>T (n.-35-1993G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688012C>G | CA399262263 | ERBB2,PGAP3 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.46G>C n.38G>C c.-699C>G (n.-699C>G) c.-35-1993G>C (n.-35-1993G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) | |
17 | g.39688012C>T | CA399262266 | ERBB2,PGAP3 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.46G>A n.38G>A c.-699C>T (n.-699C>T) c.-35-1993G>A (n.-35-1993G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688013A>C | CA399262271 | ERBB2,PGAP3 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.45T>G n.37T>G c.-698A>C (n.-698A>C) c.-35-1994T>G (n.-35-1994T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) | |
17 | g.39688013A>G | CA399262273 | ERBB2,PGAP3 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.45T>C n.37T>C c.-698A>G (n.-698A>G) c.-35-1994T>C (n.-35-1994T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) | |
17 | g.39688013A>T | CA399262268 | ERBB2,PGAP3 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.45T>A n.37T>A c.-698A>T (n.-698A>T) c.-35-1994T>A (n.-35-1994T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) | |
17 | g.39688014T>A | CA399262274 | ERBB2,PGAP3 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.44A>T n.36A>T c.-697T>A (n.-697T>A) c.-35-1995A>T (n.-35-1995A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) | |
17 | g.39688014T>C | CA399262278 | ERBB2,PGAP3 | c.1A>G (p.Met1Val) n.44A>G n.36A>G c.-697T>C (n.-697T>C) c.-35-1995A>G (n.-35-1995A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688014T>G | CA399262276 | ERBB2,PGAP3 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.44A>C n.36A>C c.-697T>G (n.-697T>G) c.-35-1995A>C (n.-35-1995A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) | |
17 | g.39688015C>A | CA2637632517 | ERBB2,PGAP3 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.43G>T n.35G>T c.-696C>A (n.-696C>A) c.-35-1996G>T (n.-35-1996G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688015C>T | CA2576254176 | ERBB2,PGAP3 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.43G>A n.35G>A c.-696C>T (n.-696C>T) c.-35-1996G>A (n.-35-1996G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688016C>A | CA2637632520 | ERBB2,PGAP3 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.42G>T n.34G>T c.-695C>A (n.-695C>A) c.-35-1997G>T (n.-35-1997G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688016C>T | CA2637632521 | ERBB2,PGAP3 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.42G>A n.34G>A c.-695C>T (n.-695C>T) c.-35-1997G>A (n.-35-1997G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688017T>C | CA983621839 | ERBB2,PGAP3 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.41A>G n.33A>G c.-694T>C (n.-694T>C) c.-35-1998A>G (n.-35-1998A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688019del | CA2637632522 | ERBB2,PGAP3 | c.-3del (n.-3del) n.41del n.33del c.-692del (n.-692del) c.-35-1998del (n.-35-1998del) c.-490del (n.-490del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688018T>C | CA2637632523 | ERBB2,PGAP3 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.40A>G n.32A>G c.-693T>C (n.-693T>C) c.-35-1999A>G (n.-35-1999A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688018T>G | CA8533503 | ERBB2,PGAP3 | c.-4A>C (n.-4A>C) n.40A>C n.32A>C c.-693T>G (n.-693T>G) c.-35-1999A>C (n.-35-1999A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688018T= | CA2259211063 | ERBB2,PGAP3 | c.-4A= (n.-4A=) n.40A= n.32A= c.-693T= (n.-693T=) c.-35-1999A= (n.-35-1999A=) c.-491A= (n.-491A=) | |
17 | g.39688019T>A | CA290415619 | ERBB2,PGAP3 | c.-5A>T (n.-5A>T) n.39A>T n.31A>T c.-692T>A (n.-692T>A) c.-35-2000A>T (n.-35-2000A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688019T>C | CA290415623 | ERBB2,PGAP3 | c.-5A>G (n.-5A>G) n.39A>G n.31A>G c.-692T>C (n.-692T>C) c.-35-2000A>G (n.-35-2000A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688019T= | CA2259211064 | ERBB2,PGAP3 | c.-5A= (n.-5A=) n.39A= n.31A= c.-692T= (n.-692T=) c.-35-2000A= (n.-35-2000A=) c.-492A= (n.-492A=) | |
17 | g.39688020C>A | CA2637632527 | ERBB2,PGAP3 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.38G>T n.30G>T c.-691C>A (n.-691C>A) c.-35-2001G>T (n.-35-2001G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688020C>T | CA2637632528 | ERBB2,PGAP3 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.38G>A n.30G>A c.-691C>T (n.-691C>T) c.-35-2001G>A (n.-35-2001G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688021del | CA2809439791 | ERBB2,PGAP3 | c.-7del (n.-7del) n.37del n.29del c.-690del (n.-690del) c.-35-2002del (n.-35-2002del) c.-494del (n.-494del) | |
17 | g.39688021T>C | CA626209498 | ERBB2,PGAP3 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.37A>G n.29A>G c.-690T>C (n.-690T>C) c.-35-2002A>G (n.-35-2002A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688021T= | CA2259211065 | ERBB2,PGAP3 | c.-7A= (n.-7A=) n.37A= n.29A= c.-690T= (n.-690T=) c.-35-2002A= (n.-35-2002A=) c.-494A= (n.-494A=) | |
17 | g.39688022C>A | CA2637632529 | ERBB2,PGAP3 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.36G>T n.28G>T c.-689C>A (n.-689C>A) c.-35-2003G>T (n.-35-2003G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688022C= | CA2259211066 | ERBB2,PGAP3 | c.-8G= (n.-8G=) n.36G= n.28G= c.-689C= (n.-689C=) c.-35-2003G= (n.-35-2003G=) c.-495G= (n.-495G=) | |
17 | g.39688022C>T | CA290415629 | ERBB2,PGAP3 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.36G>A n.28G>A c.-689C>T (n.-689C>T) c.-35-2003G>A (n.-35-2003G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688024dup | CA771833591 | ERBB2,PGAP3 | c.-8dup (n.-8dup) n.36dup n.28dup c.-687dup (n.-687dup) c.-35-2003dup (n.-35-2003dup) c.-495dup (n.-495dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688023C>A | CA2637632530 | ERBB2,PGAP3 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.35G>T n.27G>T c.-688C>A (n.-688C>A) c.-35-2004G>T (n.-35-2004G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688023C= | CA2259211067 | ERBB2,PGAP3 | c.-9G= (n.-9G=) n.35G= n.27G= c.-688C= (n.-688C=) c.-35-2004G= (n.-35-2004G=) c.-496G= (n.-496G=) | |
17 | g.39688023C>G | CA2809439792 | ERBB2,PGAP3 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.35G>C n.27G>C c.-688C>G (n.-688C>G) c.-35-2004G>C (n.-35-2004G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) | |
17 | g.39688023C>T | CA8533504 | ERBB2,PGAP3 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.35G>A n.27G>A c.-688C>T (n.-688C>T) c.-35-2004G>A (n.-35-2004G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688024C>A | CA2544494586 | ERBB2,PGAP3 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.34G>T n.26G>T c.-687C>A (n.-687C>A) c.-35-2005G>T (n.-35-2005G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688024C>T | CA2637632532 | ERBB2,PGAP3 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.34G>A n.26G>A c.-687C>T (n.-687C>T) c.-35-2005G>A (n.-35-2005G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688025T>A | CA626209500 | ERBB2,PGAP3 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.33A>T n.25A>T c.-686T>A (n.-686T>A) c.-35-2006A>T (n.-35-2006A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688025T>C | CA2637632533 | ERBB2,PGAP3 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.33A>G n.25A>G c.-686T>C (n.-686T>C) c.-35-2006A>G (n.-35-2006A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688025T>G | CA2809439793 | ERBB2,PGAP3 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.33A>C n.25A>C c.-686T>G (n.-686T>G) c.-35-2006A>C (n.-35-2006A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) | |
17 | g.39688025T= | CA2259211068 | ERBB2,PGAP3 | c.-11A= (n.-11A=) n.33A= n.25A= c.-686T= (n.-686T=) c.-35-2006A= (n.-35-2006A=) c.-498A= (n.-498A=) | |
17 | g.39688026G>A | CA626209501 | ERBB2,PGAP3 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.32C>T n.24C>T c.-685G>A (n.-685G>A) c.-35-2007C>T (n.-35-2007C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688026G= | CA2259211069 | ERBB2,PGAP3 | c.-12C= (n.-12C=) n.32C= n.24C= c.-685G= (n.-685G=) c.-35-2007C= (n.-35-2007C=) c.-499C= (n.-499C=) | |
17 | g.39688026G>T | CA2637632534 | ERBB2,PGAP3 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.32C>A n.24C>A c.-685G>T (n.-685G>T) c.-35-2007C>A (n.-35-2007C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688027G>A | CA2637632535 | ERBB2,PGAP3 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.31C>T n.23C>T c.-684G>A (n.-684G>A) c.-35-2008C>T (n.-35-2008C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688027G>C | CA8533505 | ERBB2,PGAP3 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.31C>G n.23C>G c.-684G>C (n.-684G>C) c.-35-2008C>G (n.-35-2008C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688027G= | CA2259211070 | ERBB2,PGAP3 | c.-13C= (n.-13C=) n.31C= n.23C= c.-684G= (n.-684G=) c.-35-2008C= (n.-35-2008C=) c.-500C= (n.-500C=) | |
17 | g.39688027G>T | CA2637632538 | ERBB2,PGAP3 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.31C>A n.23C>A c.-684G>T (n.-684G>T) c.-35-2008C>A (n.-35-2008C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688028C>A | CA2637632539 | ERBB2,PGAP3 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.30G>T n.22G>T c.-683C>A (n.-683C>A) c.-35-2009G>T (n.-35-2009G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688028C>T | CA2637632540 | ERBB2,PGAP3 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.30G>A n.22G>A c.-683C>T (n.-683C>T) c.-35-2009G>A (n.-35-2009G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688029T>C | CA2637632542 | ERBB2,PGAP3 | c.-15A>G (n.-15A>G) n.29A>G n.21A>G c.-682T>C (n.-682T>C) c.-35-2010A>G (n.-35-2010A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688029T>G | CA2576254177 | ERBB2,PGAP3 | c.-15A>C (n.-15A>C) n.29A>C n.21A>C c.-682T>G (n.-682T>G) c.-35-2010A>C (n.-35-2010A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) | |
17 | g.39688030C>A | CA2637632544 | ERBB2,PGAP3 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.28G>T n.20G>T c.-681C>A (n.-681C>A) c.-35-2011G>T (n.-35-2011G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688030C= | CA2259211071 | ERBB2,PGAP3 | c.-16G= (n.-16G=) n.28G= n.20G= c.-681C= (n.-681C=) c.-35-2011G= (n.-35-2011G=) c.-503G= (n.-503G=) | |
17 | g.39688030C>G | CA983621846 | ERBB2,PGAP3 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.28G>C n.20G>C c.-681C>G (n.-681C>G) c.-35-2011G>C (n.-35-2011G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688030C>T | CA290415632 | ERBB2,PGAP3 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.28G>A n.20G>A c.-681C>T (n.-681C>T) c.-35-2011G>A (n.-35-2011G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688031G>A | CA625932552 | ERBB2,PGAP3 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.27C>T n.19C>T c.-680G>A (n.-680G>A) c.-35-2012C>T (n.-35-2012C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688031G>C | CA2637632548 | ERBB2,PGAP3 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.27C>G n.19C>G c.-680G>C (n.-680G>C) c.-35-2012C>G (n.-35-2012C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688031G= | CA2259211072 | ERBB2,PGAP3 | c.-17C= (n.-17C=) n.27C= n.19C= c.-680G= (n.-680G=) c.-35-2012C= (n.-35-2012C=) c.-504C= (n.-504C=) | |
17 | g.39688031G>T | CA2637632547 | ERBB2,PGAP3 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.27C>A n.19C>A c.-680G>T (n.-680G>T) c.-35-2012C>A (n.-35-2012C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688032C>A | CA2637632551 | ERBB2,PGAP3 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.26G>T n.18G>T c.-679C>A (n.-679C>A) c.-35-2013G>T (n.-35-2013G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688032C>T | CA2637632552 | ERBB2,PGAP3 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.26G>A n.18G>A c.-679C>T (n.-679C>T) c.-35-2013G>A (n.-35-2013G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688033C>A | CA2637632553 | ERBB2,PGAP3 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.25G>T n.17G>T c.-678C>A (n.-678C>A) c.-35-2014G>T (n.-35-2014G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688033C>T | CA2637632555 | ERBB2,PGAP3 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.25G>A n.17G>A c.-678C>T (n.-678C>T) c.-35-2014G>A (n.-35-2014G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688034G>A | CA8533506 | ERBB2,PGAP3 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.24C>T n.16C>T c.-677G>A (n.-677G>A) c.-35-2015C>T (n.-35-2015C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688034G>C | CA2637632558 | ERBB2,PGAP3 | c.-20C>G (n.-20C>G) n.24C>G n.16C>G c.-677G>C (n.-677G>C) c.-35-2015C>G (n.-35-2015C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688034G= | CA2259211073 | ERBB2,PGAP3 | c.-20C= (n.-20C=) n.24C= n.16C= c.-677G= (n.-677G=) c.-35-2015C= (n.-35-2015C=) c.-507C= (n.-507C=) | |
17 | g.39688034G>T | CA2637632559 | ERBB2,PGAP3 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.24C>A n.16C>A c.-677G>T (n.-677G>T) c.-35-2015C>A (n.-35-2015C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688035C= | CA2259211074 | ERBB2,PGAP3 | c.-21G= (n.-21G=) n.23G= n.15G= c.-676C= (n.-676C=) c.-35-2016G= (n.-35-2016G=) c.-508G= (n.-508G=) | |
17 | g.39688035C>T | CA625932553 | ERBB2,PGAP3 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.23G>A n.15G>A c.-676C>T (n.-676C>T) c.-35-2016G>A (n.-35-2016G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688036C>A | CA2637632561 | ERBB2,PGAP3 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.22G>T n.14G>T c.-675C>A (n.-675C>A) c.-35-2017G>T (n.-35-2017G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688036C>G | CA2637632562 | ERBB2,PGAP3 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.22G>C n.14G>C c.-675C>G (n.-675C>G) c.-35-2017G>C (n.-35-2017G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688036C>T | CA2637632563 | ERBB2,PGAP3 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.22G>A n.14G>A c.-675C>T (n.-675C>T) c.-35-2017G>A (n.-35-2017G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688036_39688037delinsCG | CA2259211075 | ERBB2,PGAP3 | c.-23_-22delinsCG (n.-23_-22delinsCG) n.21_22delinsCG n.13_14delinsCG c.-675_-674delinsCG (n.-675_-674delinsCG) c.-35-2018_-35-2017delinsCG (n.-35-2018_-35-2017delinsCG) c.-510_-509delinsCG (n.-510_-509delinsCG) | |
17 | g.39688037G>A | CA2563411925 | ERBB2,PGAP3 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.21C>T n.13C>T c.-674G>A (n.-674G>A) c.-35-2018C>T (n.-35-2018C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688037G>T | CA2637632565 | ERBB2,PGAP3 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.21C>A n.13C>A c.-674G>T (n.-674G>T) c.-35-2018C>A (n.-35-2018C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688041dup | CA2809439794 | ERBB2,PGAP3 | c.-23dup (n.-23dup) n.21dup n.13dup c.-670dup (n.-670dup) c.-35-2018dup (n.-35-2018dup) c.-510dup (n.-510dup) | |
17 | g.39688041del | CA625932554 | ERBB2,PGAP3 | c.-23del (n.-23del) n.21del n.13del c.-670del (n.-670del) c.-35-2018del (n.-35-2018del) c.-510del (n.-510del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688038G>A | CA771833604 | ERBB2,PGAP3 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.20C>T n.12C>T c.-673G>A (n.-673G>A) c.-35-2019C>T (n.-35-2019C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688038G= | CA2259211076 | ERBB2,PGAP3 | c.-24C= (n.-24C=) n.20C= n.12C= c.-673G= (n.-673G=) c.-35-2019C= (n.-35-2019C=) c.-511C= (n.-511C=) | |
17 | g.39688038G>T | CA625932555 | ERBB2,PGAP3 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.20C>A n.12C>A c.-673G>T (n.-673G>T) c.-35-2019C>A (n.-35-2019C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688039G>A | CA2637632570 | ERBB2,PGAP3 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.19C>T n.11C>T c.-672G>A (n.-672G>A) c.-35-2020C>T (n.-35-2020C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688039G>T | CA2637632571 | ERBB2,PGAP3 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.19C>A n.11C>A c.-672G>T (n.-672G>T) c.-35-2020C>A (n.-35-2020C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688040G>A | CA625932556 | ERBB2,PGAP3 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.18C>T n.10C>T c.-671G>A (n.-671G>A) c.-35-2021C>T (n.-35-2021C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688040G>C | CA2637632575 | ERBB2,PGAP3 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.18C>G n.10C>G c.-671G>C (n.-671G>C) c.-35-2021C>G (n.-35-2021C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688040G= | CA2259211077 | ERBB2,PGAP3 | c.-26C= (n.-26C=) n.18C= n.10C= c.-671G= (n.-671G=) c.-35-2021C= (n.-35-2021C=) c.-513C= (n.-513C=) | |
17 | g.39688040G>T | CA2637632576 | ERBB2,PGAP3 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.18C>A n.10C>A c.-671G>T (n.-671G>T) c.-35-2021C>A (n.-35-2021C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688041G>A | CA2576254178 | ERBB2,PGAP3 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.17C>T n.9C>T c.-670G>A (n.-670G>A) c.-35-2022C>T (n.-35-2022C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688041G= | CA2259211078 | ERBB2,PGAP3 | c.-27C= (n.-27C=) n.17C= n.9C= c.-670G= (n.-670G=) c.-35-2022C= (n.-35-2022C=) c.-514C= (n.-514C=) | |
17 | g.39688041G>T | CA983621849 | ERBB2,PGAP3 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.17C>A n.9C>A c.-670G>T (n.-670G>T) c.-35-2022C>A (n.-35-2022C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688042A>G | CA2637632578 | ERBB2,PGAP3 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.16T>C n.8T>C c.-669A>G (n.-669A>G) c.-35-2023T>C (n.-35-2023T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688042A>T | CA2809439795 | ERBB2,PGAP3 | c.-28T>A (n.-28T>A) n.16T>A n.8T>A c.-669A>T (n.-669A>T) c.-35-2023T>A (n.-35-2023T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) | |
17 | g.39688043G>A | CA2637632579 | ERBB2,PGAP3 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.15C>T n.7C>T c.-668G>A (n.-668G>A) c.-35-2024C>T (n.-35-2024C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688043G>T | CA2637632580 | ERBB2,PGAP3 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.15C>A n.7C>A c.-668G>T (n.-668G>T) c.-35-2024C>A (n.-35-2024C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688044G>A | CA2637632581 | ERBB2,PGAP3 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.14C>T n.6C>T c.-667G>A (n.-667G>A) c.-35-2025C>T (n.-35-2025C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688044G>T | CA2637632582 | ERBB2,PGAP3 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.14C>A n.6C>A c.-667G>T (n.-667G>T) c.-35-2025C>A (n.-35-2025C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688045A= | CA2259211079 | ERBB2,PGAP3 | c.-31T= (n.-31T=) n.13T= n.5T= c.-666A= (n.-666A=) c.-35-2026T= (n.-35-2026T=) c.-518T= (n.-518T=) | |
17 | g.39688045A>G | CA2259211080 | ERBB2,PGAP3 | c.-31T>C (n.-31T>C) n.13T>C n.5T>C c.-666A>G (n.-666A>G) c.-35-2026T>C (n.-35-2026T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688045_39688047del | CA2637632583 | ERBB2,PGAP3 | c.-33_-31del (n.-33_-31del) n.11_13del n.3_5del c.-666_-664del (n.-666_-664del) c.-35-2028_-35-2026del (n.-35-2028_-35-2026del) c.-520_-518del (n.-520_-518del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688046G>A | CA290415647 | ERBB2,PGAP3 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.12C>T n.4C>T c.-665G>A (n.-665G>A) c.-35-2027C>T (n.-35-2027C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688046G>C | CA8533507 | ERBB2,PGAP3 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.12C>G n.4C>G c.-665G>C (n.-665G>C) c.-35-2027C>G (n.-35-2027C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688046G= | CA2259211081 | ERBB2,PGAP3 | c.-32C= (n.-32C=) n.12C= n.4C= c.-665G= (n.-665G=) c.-35-2027C= (n.-35-2027C=) c.-519C= (n.-519C=) | |
17 | g.39688046G>T | CA2637632584 | ERBB2,PGAP3 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.12C>A n.4C>A c.-665G>T (n.-665G>T) c.-35-2027C>A (n.-35-2027C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688047C>A | CA2637632586 | ERBB2,PGAP3 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.11G>T n.3G>T c.-664C>A (n.-664C>A) c.-35-2028G>T (n.-35-2028G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688047C>G | CA2637632587 | ERBB2,PGAP3 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.11G>C n.3G>C c.-664C>G (n.-664C>G) c.-35-2028G>C (n.-35-2028G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688048T>C | CA983621852 | ERBB2,PGAP3 | c.-34A>G (n.-34A>G) n.10A>G n.2A>G c.-663T>C (n.-663T>C) c.-35-2029A>G (n.-35-2029A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688048T>G | CA2637632589 | ERBB2,PGAP3 | c.-34A>C (n.-34A>C) n.10A>C n.2A>C c.-663T>G (n.-663T>G) c.-35-2029A>C (n.-35-2029A>C) c.-521A>C (n.-521A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688048T= | CA2259211082 | ERBB2,PGAP3 | c.-34A= (n.-34A=) n.10A= n.2A= c.-663T= (n.-663T=) c.-35-2029A= (n.-35-2029A=) c.-521A= (n.-521A=) | |
17 | g.39688049T>C | CA290415657 | ERBB2,PGAP3 | c.-35A>G (n.-35A>G) n.9A>G n.1A>G c.-662T>C (n.-662T>C) c.-35-2030A>G (n.-35-2030A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688049T= | CA2259211083 | ERBB2,PGAP3 | c.-35A= (n.-35A=) n.9A= n.1A= c.-662T= (n.-662T=) c.-35-2030A= (n.-35-2030A=) c.-522A= (n.-522A=) | |
17 | g.39688051G>C | CA2637632592 | ERBB2,PGAP3 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.7C>G c.-660G>C (n.-660G>C) c.-35-2032C>G (n.-35-2032C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688051G>T | CA2576254179 | ERBB2,PGAP3 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.7C>A c.-660G>T (n.-660G>T) c.-35-2032C>A (n.-35-2032C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688052G>A | CA2809439796 | ERBB2,PGAP3 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.6C>T c.-659G>A (n.-659G>A) c.-35-2033C>T (n.-35-2033C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) | |
17 | g.39688052G>C | CA2637632595 | ERBB2,PGAP3 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.6C>G c.-659G>C (n.-659G>C) c.-35-2033C>G (n.-35-2033C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688052G>T | CA2637632596 | ERBB2,PGAP3 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.6C>A c.-659G>T (n.-659G>T) c.-35-2033C>A (n.-35-2033C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688053A>C | CA2637632597 | ERBB2,PGAP3 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.5T>G c.-658A>C (n.-658A>C) c.-35-2034T>G (n.-35-2034T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688053A>G | CA2637632598 | ERBB2,PGAP3 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.5T>C c.-658A>G (n.-658A>G) c.-35-2034T>C (n.-35-2034T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39688053A>T | CA2637632599 | ERBB2,PGAP3 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.5T>A c.-658A>T (n.-658A>T) c.-35-2034T>A (n.-35-2034T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688054G>A | CA2259211084 | ERBB2,PGAP3 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.4C>T c.-657G>A (n.-657G>A) c.-35-2035C>T (n.-35-2035C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688054G= | CA2259211085 | ERBB2,PGAP3 | c.-40C= (n.-40C=) n.4C= c.-657G= (n.-657G=) c.-35-2035C= (n.-35-2035C=) c.-527C= (n.-527C=) | |
17 | g.39688054G>T | CA771833613 | ERBB2,PGAP3 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.4C>A c.-657G>T (n.-657G>T) c.-35-2035C>A (n.-35-2035C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39688056_39688057del | CA2637632601 | ERBB2,PGAP3 | c.-42_-41del (n.-42_-41del) n.2_3del c.-655_-654del (n.-655_-654del) c.-35-2037_-35-2036del (n.-35-2037_-35-2036del) c.-529_-528del (n.-529_-528del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688056A= | CA2259211086 | ERBB2,PGAP3 | c.-42T= (n.-42T=) n.2T= c.-655A= (n.-655A=) c.-35-2037T= (n.-35-2037T=) c.-529T= (n.-529T=) | |
17 | g.39688056A>G | CA290415660 | ERBB2,PGAP3 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.2T>C c.-655A>G (n.-655A>G) c.-35-2037T>C (n.-35-2037T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688057T>C | CA2637632603 | ERBB2,PGAP3 | c.-43A>G (n.-43A>G) n.1A>G c.-654T>C (n.-654T>C) c.-35-2038A>G (n.-35-2038A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688058G>A | CA2637632604 | ERBB2,PGAP3 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-35-2039C>T (n.-35-2039C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688058G>T | CA2637632605 | ERBB2,PGAP3 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-35-2039C>A (n.-35-2039C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688060A= | CA2259211087 | ERBB2,PGAP3 | c.-46T= (n.-46T=) c.-651A= (n.-651A=) c.-35-2041T= (n.-35-2041T=) | |
17 | g.39688060A>C | CA2637632606 | ERBB2,PGAP3 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-651A>C (n.-651A>C) c.-35-2041T>G (n.-35-2041T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688060A>G | CA290415665 | ERBB2,PGAP3 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-651A>G (n.-651A>G) c.-35-2041T>C (n.-35-2041T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39688061G>A | CA2637632608 | ERBB2,PGAP3 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-650G>A (n.-650G>A) c.-35-2042C>T (n.-35-2042C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688061G>C | CA2637632610 | ERBB2,PGAP3 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-650G>C (n.-650G>C) c.-35-2042C>G (n.-35-2042C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39688061G= | CA2259211088 | ERBB2,PGAP3 | c.-47C= (n.-47C=) c.-650G= (n.-650G=) c.-35-2042C= (n.-35-2042C=) | |
17 | g.39688061G>T | CA290415668 | ERBB2,PGAP3 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-35-2042C>A (n.-35-2042C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688062del | CA2637632612 | ERBB2,PGAP3 | c.-48del (n.-48del) c.-649del (n.-649del) c.-35-2043del (n.-35-2043del) | gnomAD v4 |
17 | g.39688062C>A | CA2637632613 | ERBB2,PGAP3 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-35-2043G>T (n.-35-2043G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39688062C>T | CA2637632614 | ERBB2,PGAP3 | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-35-2043G>A (n.-35-2043G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39688062_39688063delinsCT | CA2259211089 | ERBB2,PGAP3 | c.-49_-48delinsAG (n.-49_-48delinsAG) c.-649_-648delinsCT (n.-649_-648delinsCT) c.-35-2044_-35-2043delinsAG (n.-35-2044_-35-2043delinsAG) | |
17 | g.39688063T>G | CA625932558 | ERBB2,PGAP3 | c.-49A>C (n.-49A>C) c.-648T>G (n.-648T>G) c.-35-2044A>C (n.-35-2044A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39688063T= | CA2259211090 | ERBB2,PGAP3 | c.-49A= (n.-49A=) c.-648T= (n.-648T=) c.-35-2044A= (n.-35-2044A=) | |
17 | g.39688064del | CA625932557 | ERBB2,PGAP3 | c.-49del (n.-49del) c.-647del (n.-647del) c.-35-2044del (n.-35-2044del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |