Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39687817_39687834dup | CA626209481 | PGAP3 | c.181+10_181+27dup n.224+10_224+27dup n.216+10_216+27dup c.168+10_168+27dup c.-35-1805_-35-1788dup (n.-35-1805_-35-1788dup) c.-307+10_-307+27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687817_39687834del | CA2637631962 | PGAP3 | c.181+10_181+27del n.224+10_224+27del n.216+10_216+27del c.168+10_168+27del c.-35-1805_-35-1788del (n.-35-1805_-35-1788del) c.-307+10_-307+27del | gnomAD v4 |
17 | g.39687828del | CA2637632034 | PGAP3 | c.181+9del (n.181+9del) n.224+9del n.216+9del c.168+9del c.-35-1806del (n.-35-1806del) c.-307+9del (n.-307+9del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687826G>A | CA2637632039 | PGAP3 | c.181+8C>T (n.181+8C>T) n.224+8C>T n.216+8C>T c.168+8C>T c.-35-1807C>T (n.-35-1807C>T) c.-307+8C>T (n.-307+8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687826G>C | CA2637632040 | PGAP3 | c.181+8C>G (n.181+8C>G) n.224+8C>G n.216+8C>G c.168+8C>G c.-35-1807C>G (n.-35-1807C>G) c.-307+8C>G (n.-307+8C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687826G>T | CA2637632042 | PGAP3 | c.181+8C>A (n.181+8C>A) n.224+8C>A n.216+8C>A c.168+8C>A c.-35-1807C>A (n.-35-1807C>A) c.-307+8C>A (n.-307+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687827G>A | CA771833182 | PGAP3 | c.181+7C>T (n.181+7C>T) n.224+7C>T n.216+7C>T c.168+7C>T c.-35-1808C>T (n.-35-1808C>T) c.-307+7C>T (n.-307+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687827G= | CA2259210948 | PGAP3 | c.181+7C= (n.181+7C=) n.224+7C= n.216+7C= c.168+7C= c.-35-1808C= (n.-35-1808C=) c.-307+7C= (n.-307+7C=) | |
17 | g.39687827G>T | CA2637632043 | PGAP3 | c.181+7C>A (n.181+7C>A) n.224+7C>A n.216+7C>A c.168+7C>A c.-35-1808C>A (n.-35-1808C>A) c.-307+7C>A (n.-307+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687828G>A | CA2637632045 | PGAP3 | c.181+6C>T (n.181+6C>T) n.224+6C>T n.216+6C>T c.168+6C>T c.-35-1809C>T (n.-35-1809C>T) c.-307+6C>T (n.-307+6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687828G>C | CA626209487 | PGAP3 | c.181+6C>G (n.181+6C>G) n.224+6C>G n.216+6C>G c.168+6C>G c.-35-1809C>G (n.-35-1809C>G) c.-307+6C>G (n.-307+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687828G= | CA2259210949 | PGAP3 | c.181+6C= (n.181+6C=) n.224+6C= n.216+6C= c.168+6C= c.-35-1809C= (n.-35-1809C=) c.-307+6C= (n.-307+6C=) | |
17 | g.39687828G>T | CA2637632047 | PGAP3 | c.181+6C>A (n.181+6C>A) n.224+6C>A n.216+6C>A c.168+6C>A c.-35-1809C>A (n.-35-1809C>A) c.-307+6C>A (n.-307+6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687829C>A | CA2637632049 | PGAP3 | c.181+5G>T (n.181+5G>T) n.224+5G>T n.216+5G>T c.168+5G>T c.-35-1810G>T (n.-35-1810G>T) c.-307+5G>T (n.-307+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687829C= | CA2259210950 | PGAP3 | c.181+5G= (n.181+5G=) n.224+5G= n.216+5G= c.168+5G= c.-35-1810G= (n.-35-1810G=) c.-307+5G= (n.-307+5G=) | |
17 | g.39687829C>T | CA771833191 | PGAP3 | c.181+5G>A (n.181+5G>A) n.224+5G>A n.216+5G>A c.168+5G>A c.-35-1810G>A (n.-35-1810G>A) c.-307+5G>A (n.-307+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687830T>C | CA2637632054 | PGAP3 | c.181+4A>G (n.181+4A>G) n.224+4A>G n.216+4A>G c.168+4A>G c.-35-1811A>G (n.-35-1811A>G) c.-307+4A>G (n.-307+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687831T>C | CA2637632055 | PGAP3 | c.181+3A>G (n.181+3A>G) n.224+3A>G n.216+3A>G c.168+3A>G c.-35-1812A>G (n.-35-1812A>G) c.-307+3A>G (n.-307+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687832A= | CA2259210951 | PGAP3 | c.181+2T= (n.181+2T=) n.224+2T= n.216+2T= c.168+2T= c.-35-1813T= (n.-35-1813T=) c.-307+2T= (n.-307+2T=) | |
17 | g.39687832A>C | CA399261377 | PGAP3 | c.181+2T>G (n.181+2T>G) n.224+2T>G n.216+2T>G c.168+2T>G c.-35-1813T>G (n.-35-1813T>G) c.-307+2T>G (n.-307+2T>G) | |
17 | g.39687832A>G | CA399261379 | PGAP3 | c.181+2T>C (n.181+2T>C) n.224+2T>C n.216+2T>C c.168+2T>C c.-35-1813T>C (n.-35-1813T>C) c.-307+2T>C (n.-307+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687832A>T | CA399261382 | PGAP3 | c.181+2T>A (n.181+2T>A) n.224+2T>A n.216+2T>A c.168+2T>A c.-35-1813T>A (n.-35-1813T>A) c.-307+2T>A (n.-307+2T>A) | |
17 | g.39687833C>A | CA399261385 | PGAP3 | c.181+1G>T (n.181+1G>T) n.224+1G>T n.216+1G>T c.168+1G>T c.-35-1814G>T (n.-35-1814G>T) c.-307+1G>T (n.-307+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687833C>G | CA399261388 | PGAP3 | c.181+1G>C (n.181+1G>C) n.224+1G>C n.216+1G>C c.168+1G>C c.-35-1814G>C (n.-35-1814G>C) c.-307+1G>C (n.-307+1G>C) | |
17 | g.39687833C>T | CA399261387 | PGAP3 | c.181+1G>A (n.181+1G>A) n.224+1G>A n.216+1G>A c.168+1G>A c.-35-1814G>A (n.-35-1814G>A) c.-307+1G>A (n.-307+1G>A) | |
17 | g.39687834C>A | CA399261390 | PGAP3 | c.181G>T (p.Gly61Cys) n.224G>T n.216G>T c.168G>T c.-35-1815G>T (n.-35-1815G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687834C= | CA2259210952 | PGAP3 | c.181G= (p.Gly61=) n.224G= n.216G= c.168G= c.-35-1815G= (n.-35-1815G=) c.-307G= (n.-307G=) | |
17 | g.39687834C>G | CA399261392 | PGAP3 | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.224G>C n.216G>C c.168G>C c.-35-1815G>C (n.-35-1815G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
17 | g.39687834C>T | CA290415371 | PGAP3 | c.181G>A (p.Gly61Ser) n.224G>A n.216G>A c.168G>A c.-35-1815G>A (n.-35-1815G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687835T>A | CA499666302 | PGAP3 | c.180A>T (p.Ala60=) n.223A>T n.215A>T c.167A>T c.-35-1816A>T (n.-35-1816A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687835T>C | CA8533464 | PGAP3 | c.180A>G (p.Ala60=) n.223A>G n.215A>G c.167A>G c.-35-1816A>G (n.-35-1816A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687835T>G | CA499666301 | PGAP3 | c.180A>C (p.Ala60=) n.223A>C n.215A>C c.167A>C c.-35-1816A>C (n.-35-1816A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687835T= | CA2259210953 | PGAP3 | c.180A= (p.Ala60=) n.223A= n.215A= c.167A= c.-35-1816A= (n.-35-1816A=) c.-308A= (n.-308A=) | |
17 | g.39687836G>A | CA399261397 | PGAP3 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.222C>T n.214C>T c.166C>T c.-35-1817C>T (n.-35-1817C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687836G>C | CA399261399 | PGAP3 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.222C>G n.214C>G c.166C>G c.-35-1817C>G (n.-35-1817C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) | |
17 | g.39687836G>T | CA399261401 | PGAP3 | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.222C>A n.214C>A c.166C>A c.-35-1817C>A (n.-35-1817C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687837C>A | CA399261404 | PGAP3 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.221G>T n.213G>T c.165G>T c.-35-1818G>T (n.-35-1818G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687837C= | CA2259210954 | PGAP3 | c.178G= (p.Ala60=) n.221G= n.213G= c.165G= c.-35-1818G= (n.-35-1818G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
17 | g.39687837C>G | CA399261405 | PGAP3 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.221G>C n.213G>C c.165G>C c.-35-1818G>C (n.-35-1818G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687837C>T | CA399261408 | PGAP3 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.221G>A n.213G>A c.165G>A c.-35-1818G>A (n.-35-1818G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687838T>A | CA499666303 | PGAP3 | c.177A>T (p.Leu59=) n.220A>T n.212A>T c.164A>T c.-35-1819A>T (n.-35-1819A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687838T>C | CA499666304 | PGAP3 | c.177A>G (p.Leu59=) n.220A>G n.212A>G c.164A>G c.-35-1819A>G (n.-35-1819A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687838T>G | CA499666305 | PGAP3 | c.177A>C (p.Leu59=) n.220A>C n.212A>C c.164A>C c.-35-1819A>C (n.-35-1819A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) | |
17 | g.39687839A>C | CA399261411 | PGAP3 | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.219T>G n.211T>G c.163T>G c.-35-1820T>G (n.-35-1820T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) | |
17 | g.39687839A>G | CA399261413 | PGAP3 | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.219T>C n.211T>C c.163T>C c.-35-1820T>C (n.-35-1820T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687839A>T | CA399261415 | PGAP3 | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.219T>A n.211T>A c.163T>A c.-35-1820T>A (n.-35-1820T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) | |
17 | g.39687840G>A | CA499666306 | PGAP3 | c.175C>T (p.Leu59=) n.218C>T n.210C>T c.162C>T c.-35-1821C>T (n.-35-1821C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687840G>C | CA8533465 | PGAP3 | c.175C>G (p.Leu59Val) n.218C>G n.210C>G c.162C>G c.-35-1821C>G (n.-35-1821C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687840G= | CA2259210955 | PGAP3 | c.175C= (p.Leu59=) n.218C= n.210C= c.162C= c.-35-1821C= (n.-35-1821C=) c.-313C= (n.-313C=) | |
17 | g.39687840G>T | CA399261418 | PGAP3 | c.175C>A (p.Leu59Ile) n.218C>A n.210C>A c.162C>A c.-35-1821C>A (n.-35-1821C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687841A>C | CA399261421 | PGAP3 | c.174T>G (p.Ser58Arg) n.217T>G n.209T>G c.161T>G c.-35-1822T>G (n.-35-1822T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) | |
17 | g.39687841A>G | CA499666307 | PGAP3 | c.174T>C (p.Ser58=) n.217T>C n.209T>C c.161T>C c.-35-1822T>C (n.-35-1822T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687841A>T | CA399261423 | PGAP3 | c.174T>A (p.Ser58Arg) n.217T>A n.209T>A c.161T>A c.-35-1822T>A (n.-35-1822T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) | |
17 | g.39687842C>A | CA399261427 | PGAP3 | c.173G>T (p.Ser58Ile) n.216G>T n.208G>T c.160G>T c.-35-1823G>T (n.-35-1823G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687842C>G | CA399261429 | PGAP3 | c.173G>C (p.Ser58Thr) n.216G>C n.208G>C c.160G>C c.-35-1823G>C (n.-35-1823G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
17 | g.39687842C>T | CA399261431 | PGAP3 | c.173G>A (p.Ser58Asn) n.216G>A n.208G>A c.160G>A c.-35-1823G>A (n.-35-1823G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687843T>A | CA399261434 | PGAP3 | c.172A>T (p.Ser58Cys) n.215A>T n.207A>T c.159A>T c.-35-1824A>T (n.-35-1824A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) | |
17 | g.39687843T>C | CA399261436 | PGAP3 | c.172A>G (p.Ser58Gly) n.215A>G n.207A>G c.159A>G c.-35-1824A>G (n.-35-1824A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687843T>G | CA399261439 | PGAP3 | c.172A>C (p.Ser58Arg) n.215A>C n.207A>C c.159A>C c.-35-1824A>C (n.-35-1824A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) | |
17 | g.39687844C>A | CA399261441 | PGAP3 | c.171G>T (p.Met57Ile) n.214G>T n.206G>T c.158G>T c.-35-1825G>T (n.-35-1825G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687844C>G | CA399261443 | PGAP3 | c.171G>C (p.Met57Ile) n.214G>C n.206G>C c.158G>C c.-35-1825G>C (n.-35-1825G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) | COSMIC |
17 | g.39687844C>T | CA399261446 | PGAP3 | c.171G>A (p.Met57Ile) n.214G>A n.206G>A c.158G>A c.-35-1825G>A (n.-35-1825G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687845A= | CA2259210956 | PGAP3 | c.170T= (p.Met57=) n.213T= n.205T= c.157T= c.-35-1826T= (n.-35-1826T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
17 | g.39687845A>C | CA399261453 | PGAP3 | c.170T>G (p.Met57Arg) n.213T>G n.205T>G c.157T>G c.-35-1826T>G (n.-35-1826T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687845A>G | CA399261451 | PGAP3 | c.170T>C (p.Met57Thr) n.213T>C n.205T>C c.157T>C c.-35-1826T>C (n.-35-1826T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687845A>T | CA399261449 | PGAP3 | c.170T>A (p.Met57Lys) n.213T>A n.205T>A c.157T>A c.-35-1826T>A (n.-35-1826T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
17 | g.39687846T>A | CA399261456 | PGAP3 | c.169A>T (p.Met57Leu) n.212A>T n.204A>T c.156A>T c.-35-1827A>T (n.-35-1827A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687846T>C | CA399261460 | PGAP3 | c.169A>G (p.Met57Val) n.212A>G n.204A>G c.156A>G c.-35-1827A>G (n.-35-1827A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687846T>G | CA399261458 | PGAP3 | c.169A>C (p.Met57Leu) n.212A>C n.204A>C c.156A>C c.-35-1827A>C (n.-35-1827A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) | |
17 | g.39687846T= | CA2259210957 | PGAP3 | c.169A= (p.Met57=) n.212A= n.204A= c.156A= c.-35-1827A= (n.-35-1827A=) c.-319A= (n.-319A=) | |
17 | g.39687847G>A | CA499666308 | PGAP3 | c.168C>T (p.Tyr56=) n.211C>T n.203C>T c.155C>T c.-35-1828C>T (n.-35-1828C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | |
17 | g.39687847G>C | CA399261464 | PGAP3 | c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.211C>G n.203C>G c.155C>G c.-35-1828C>G (n.-35-1828C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) | |
17 | g.39687847G= | CA2259210958 | PGAP3 | c.168C= (p.Tyr56=) n.211C= n.203C= c.155C= c.-35-1828C= (n.-35-1828C=) c.-320C= (n.-320C=) | |
17 | g.39687847G>T | CA399261466 | PGAP3 | c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.211C>A n.203C>A c.155C>A c.-35-1828C>A (n.-35-1828C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687848T>A | CA8533466 | PGAP3 | c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.210A>T n.202A>T c.154A>T c.-35-1829A>T (n.-35-1829A>T) c.-321A>T (n.-321A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687848T>C | CA399261469 | PGAP3 | c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.210A>G n.202A>G c.154A>G c.-35-1829A>G (n.-35-1829A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) | |
17 | g.39687848T>G | CA399261472 | PGAP3 | c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.210A>C n.202A>C c.154A>C c.-35-1829A>C (n.-35-1829A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) | |
17 | g.39687848T= | CA2259210959 | PGAP3 | c.167A= (p.Tyr56=) n.210A= n.202A= c.154A= c.-35-1829A= (n.-35-1829A=) c.-321A= (n.-321A=) | |
17 | g.39687849A>C | CA399261475 | PGAP3 | c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.209T>G n.201T>G c.153T>G c.-35-1830T>G (n.-35-1830T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) | |
17 | g.39687849A>G | CA399261477 | PGAP3 | c.166T>C (p.Tyr56His) n.209T>C n.201T>C c.153T>C c.-35-1830T>C (n.-35-1830T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687849A>T | CA399261480 | PGAP3 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.209T>A n.201T>A c.153T>A c.-35-1830T>A (n.-35-1830T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) | |
17 | g.39687850G>A | CA499666309 | PGAP3 | c.165C>T (p.Ile55=) n.208C>T n.200C>T c.152C>T c.-35-1831C>T (n.-35-1831C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687850G>C | CA399261482 | PGAP3 | c.165C>G (p.Ile55Met) n.208C>G n.200C>G c.152C>G c.-35-1831C>G (n.-35-1831C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
17 | g.39687850G>T | CA499666310 | PGAP3 | c.165C>A (p.Ile55=) n.208C>A n.200C>A c.152C>A c.-35-1831C>A (n.-35-1831C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687851A>C | CA399261485 | PGAP3 | c.164T>G (p.Ile55Ser) n.207T>G n.199T>G c.151T>G c.-35-1832T>G (n.-35-1832T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | |
17 | g.39687851A>G | CA399261487 | PGAP3 | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.207T>C n.199T>C c.151T>C c.-35-1832T>C (n.-35-1832T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687851A>T | CA399261489 | PGAP3 | c.164T>A (p.Ile55Asn) n.207T>A n.199T>A c.151T>A c.-35-1832T>A (n.-35-1832T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687852T>A | CA399261496 | PGAP3 | c.163A>T (p.Ile55Phe) n.206A>T n.198A>T c.150A>T c.-35-1833A>T (n.-35-1833A>T) c.-325A>T (n.-325A>T) | |
17 | g.39687852T>C | CA399261492 | PGAP3 | c.163A>G (p.Ile55Val) n.206A>G n.198A>G c.150A>G c.-35-1833A>G (n.-35-1833A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687852T>G | CA399261494 | PGAP3 | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.206A>C n.198A>C c.150A>C c.-35-1833A>C (n.-35-1833A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) | |
17 | g.39687852T= | CA2259210960 | PGAP3 | c.163A= (p.Ile55=) n.206A= n.198A= c.150A= c.-35-1833A= (n.-35-1833A=) c.-325A= (n.-325A=) | |
17 | g.39687853T>A | CA499666313 | PGAP3 | c.162A>T (p.Pro54=) n.205A>T n.197A>T c.149A>T c.-35-1834A>T (n.-35-1834A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687853T>C | CA499666312 | PGAP3 | c.162A>G (p.Pro54=) n.205A>G n.197A>G c.149A>G c.-35-1834A>G (n.-35-1834A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) | |
17 | g.39687853T>G | CA499666311 | PGAP3 | c.162A>C (p.Pro54=) n.205A>C n.197A>C c.149A>C c.-35-1834A>C (n.-35-1834A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687854G>A | CA399261498 | PGAP3 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.204C>T n.196C>T c.148C>T c.-35-1835C>T (n.-35-1835C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687854G>C | CA290415380 | PGAP3 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.204C>G n.196C>G c.148C>G c.-35-1835C>G (n.-35-1835C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687854G= | CA2259210961 | PGAP3 | c.161C= (p.Pro54=) n.204C= n.196C= c.148C= c.-35-1835C= (n.-35-1835C=) c.-327C= (n.-327C=) | |
17 | g.39687854G>T | CA8533467 | PGAP3 | c.161C>A (p.Pro54Gln) n.204C>A n.196C>A c.148C>A c.-35-1835C>A (n.-35-1835C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687855G>A | CA399261502 | PGAP3 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.203C>T n.195C>T c.147C>T c.-35-1836C>T (n.-35-1836C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687855G>C | CA399261505 | PGAP3 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.203C>G n.195C>G c.147C>G c.-35-1836C>G (n.-35-1836C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | |
17 | g.39687855G>T | CA399261507 | PGAP3 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.203C>A n.195C>A c.147C>A c.-35-1836C>A (n.-35-1836C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687856C>A | CA399261514 | PGAP3 | c.159G>T (p.Gln53His) n.202G>T n.194G>T c.146G>T c.-35-1837G>T (n.-35-1837G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687856C>G | CA399261516 | PGAP3 | c.159G>C (p.Gln53His) n.202G>C n.194G>C c.146G>C c.-35-1837G>C (n.-35-1837G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687856C>T | CA499666314 | PGAP3 | c.159G>A (p.Gln53=) n.202G>A n.194G>A c.146G>A c.-35-1837G>A (n.-35-1837G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687857T>A | CA399261519 | PGAP3 | c.158A>T (p.Gln53Leu) n.201A>T n.193A>T c.145A>T c.-35-1838A>T (n.-35-1838A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | |
17 | g.39687857T>C | CA399261520 | PGAP3 | c.158A>G (p.Gln53Arg) n.201A>G n.193A>G c.145A>G c.-35-1838A>G (n.-35-1838A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687857T>G | CA399261522 | PGAP3 | c.158A>C (p.Gln53Pro) n.201A>C n.193A>C c.145A>C c.-35-1838A>C (n.-35-1838A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
17 | g.39687858G>A | CA399261528 | PGAP3 | c.157C>T (p.Gln53Ter) n.200C>T n.192C>T c.144C>T c.-35-1839C>T (n.-35-1839C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687858G>C | CA399261527 | PGAP3 | c.157C>G (p.Gln53Glu) n.200C>G n.192C>G c.144C>G c.-35-1839C>G (n.-35-1839C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
17 | g.39687858G>T | CA399261525 | PGAP3 | c.157C>A (p.Gln53Lys) n.200C>A n.192C>A c.144C>A c.-35-1839C>A (n.-35-1839C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687859del | CA2637632105 | PGAP3 | c.157del (p.Gln53SerfsTer5) n.200del n.192del c.144del c.-35-1839del (n.-35-1839del) c.-331del (n.-331del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687859G>A | CA499666316 | PGAP3 | c.156C>T (p.Arg52=) n.199C>T n.191C>T c.143C>T c.-35-1840C>T (n.-35-1840C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687859G>C | CA499666317 | PGAP3 | c.156C>G (p.Arg52=) n.199C>G n.191C>G c.143C>G c.-35-1840C>G (n.-35-1840C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | |
17 | g.39687859G>T | CA499666315 | PGAP3 | c.156C>A (p.Arg52=) n.199C>A n.191C>A c.143C>A c.-35-1840C>A (n.-35-1840C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687860C>A | CA8533468 | PGAP3 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.198G>T n.190G>T c.142G>T c.-35-1841G>T (n.-35-1841G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687860C= | CA2259210962 | PGAP3 | c.155G= (p.Arg52=) n.198G= n.190G= c.142G= c.-35-1841G= (n.-35-1841G=) c.-333G= (n.-333G=) | |
17 | g.39687860C>G | CA8533469 | PGAP3 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.198G>C n.190G>C c.142G>C c.-35-1841G>C (n.-35-1841G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687860C>T | CA290415392 | PGAP3 | c.155G>A (p.Arg52His) n.198G>A n.190G>A c.142G>A c.-35-1841G>A (n.-35-1841G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687861G>A | CA399261536 | PGAP3 | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.197C>T n.189C>T c.141C>T c.-35-1842C>T (n.-35-1842C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687861G>C | CA399261538 | PGAP3 | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.197C>G n.189C>G c.141C>G c.-35-1842C>G (n.-35-1842C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) | |
17 | g.39687861G>T | CA399261540 | PGAP3 | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.197C>A n.189C>A c.141C>A c.-35-1842C>A (n.-35-1842C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687863del | CA2637632117 | PGAP3 | c.154del (p.Arg52AlafsTer6) n.197del n.189del c.141del c.-35-1842del (n.-35-1842del) c.-334del (n.-334del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687862G>A | CA499666319 | PGAP3 | c.153C>T (p.Ser51=) n.196C>T n.188C>T c.140C>T c.-35-1843C>T (n.-35-1843C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687862G>C | CA8533470 | PGAP3 | c.153C>G (p.Ser51=) n.196C>G n.188C>G c.140C>G c.-35-1843C>G (n.-35-1843C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687862G= | CA2259210963 | PGAP3 | c.153C= (p.Ser51=) n.196C= n.188C= c.140C= c.-35-1843C= (n.-35-1843C=) c.-335C= (n.-335C=) | |
17 | g.39687862G>T | CA499666318 | PGAP3 | c.153C>A (p.Ser51=) n.196C>A n.188C>A c.140C>A c.-35-1843C>A (n.-35-1843C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687863G>A | CA399261545 | PGAP3 | c.152C>T (p.Ser51Phe) n.195C>T n.187C>T c.139C>T c.-35-1844C>T (n.-35-1844C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687863G>C | CA399261548 | PGAP3 | c.152C>G (p.Ser51Cys) n.195C>G n.187C>G c.139C>G c.-35-1844C>G (n.-35-1844C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687863G= | CA2259210964 | PGAP3 | c.152C= (p.Ser51=) n.195C= n.187C= c.139C= c.-35-1844C= (n.-35-1844C=) c.-336C= (n.-336C=) | |
17 | g.39687863G>T | CA399261547 | PGAP3 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.195C>A n.187C>A c.139C>A c.-35-1844C>A (n.-35-1844C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687864A= | CA2259210965 | PGAP3 | c.151T= (p.Ser51=) n.194T= n.186T= c.138T= c.-35-1845T= (n.-35-1845T=) c.-337T= (n.-337T=) | |
17 | g.39687864A>C | CA399261549 | PGAP3 | c.151T>G (p.Ser51Ala) n.194T>G n.186T>G c.138T>G c.-35-1845T>G (n.-35-1845T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) | |
17 | g.39687864A>G | CA399261551 | PGAP3 | c.151T>C (p.Ser51Pro) n.194T>C n.186T>C c.138T>C c.-35-1845T>C (n.-35-1845T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687864A>T | CA399261553 | PGAP3 | c.151T>A (p.Ser51Thr) n.194T>A n.186T>A c.138T>A c.-35-1845T>A (n.-35-1845T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) | |
17 | g.39687865G>A | CA499666320 | PGAP3 | c.150C>T (p.Arg50=) n.193C>T n.185C>T c.137C>T c.-35-1846C>T (n.-35-1846C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687865G>C | CA499666321 | PGAP3 | c.150C>G (p.Arg50=) n.193C>G n.185C>G c.137C>G c.-35-1846C>G (n.-35-1846C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | |
17 | g.39687865G= | CA2259210966 | PGAP3 | c.150C= (p.Arg50=) n.193C= n.185C= c.137C= c.-35-1846C= (n.-35-1846C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
17 | g.39687865G>T | CA8533471 | PGAP3 | c.150C>A (p.Arg50=) n.193C>A n.185C>A c.137C>A c.-35-1846C>A (n.-35-1846C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687866del | CA2637632129 | PGAP3 | c.149del (p.Arg50ProfsTer8) n.192del n.184del c.136del c.-35-1847del (n.-35-1847del) c.-339del (n.-339del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687866C>A | CA399261557 | PGAP3 | c.149G>T (p.Arg50Leu) n.192G>T n.184G>T c.136G>T c.-35-1847G>T (n.-35-1847G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687866C= | CA2259210967 | PGAP3 | c.149G= (p.Arg50=) n.192G= n.184G= c.136G= c.-35-1847G= (n.-35-1847G=) c.-339G= (n.-339G=) | |
17 | g.39687866C>G | CA399261562 | PGAP3 | c.149G>C (p.Arg50Pro) n.192G>C n.184G>C c.136G>C c.-35-1847G>C (n.-35-1847G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) | |
17 | g.39687866C>T | CA290415404 | PGAP3 | c.149G>A (p.Arg50His) n.192G>A n.184G>A c.136G>A c.-35-1847G>A (n.-35-1847G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687867G>A | CA8533472 | PGAP3 | c.148C>T (p.Arg50Cys) n.191C>T n.183C>T c.135C>T c.-35-1848C>T (n.-35-1848C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687867G>C | CA399261565 | PGAP3 | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.191C>G n.183C>G c.135C>G c.-35-1848C>G (n.-35-1848C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) | |
17 | g.39687867G= | CA2259210968 | PGAP3 | c.148C= (p.Arg50=) n.191C= n.183C= c.135C= c.-35-1848C= (n.-35-1848C=) c.-340C= (n.-340C=) | |
17 | g.39687867G>T | CA399261567 | PGAP3 | c.148C>A (p.Arg50Ser) n.191C>A n.183C>A c.135C>A c.-35-1848C>A (n.-35-1848C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687868G>A | CA499666322 | PGAP3 | c.147C>T (p.Phe49=) n.190C>T n.182C>T c.134C>T c.-35-1849C>T (n.-35-1849C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687868G>C | CA399261573 | PGAP3 | c.147C>G (p.Phe49Leu) n.190C>G n.182C>G c.134C>G c.-35-1849C>G (n.-35-1849C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687868G>T | CA399261575 | PGAP3 | c.147C>A (p.Phe49Leu) n.190C>A n.182C>A c.134C>A c.-35-1849C>A (n.-35-1849C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687869A>C | CA399261578 | PGAP3 | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.189T>G n.181T>G c.133T>G c.-35-1850T>G (n.-35-1850T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) | |
17 | g.39687869A>G | CA399261579 | PGAP3 | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.189T>C n.181T>C c.133T>C c.-35-1850T>C (n.-35-1850T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687869A>T | CA399261582 | PGAP3 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.189T>A n.181T>A c.133T>A c.-35-1850T>A (n.-35-1850T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687870A>C | CA399261584 | PGAP3 | c.145T>G (p.Phe49Val) n.188T>G n.180T>G c.132T>G c.-35-1851T>G (n.-35-1851T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687870A>G | CA399261586 | PGAP3 | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.188T>C n.180T>C c.132T>C c.-35-1851T>C (n.-35-1851T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687870A>T | CA399261589 | PGAP3 | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.188T>A n.180T>A c.132T>A c.-35-1851T>A (n.-35-1851T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687871G>A | CA499666323 | PGAP3 | c.144C>T (p.His48=) n.187C>T n.179C>T c.131C>T c.-35-1852C>T (n.-35-1852C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687871G>C | CA399261593 | PGAP3 | c.144C>G (p.His48Gln) n.187C>G n.179C>G c.131C>G c.-35-1852C>G (n.-35-1852C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) | |
17 | g.39687871G= | CA2259210969 | PGAP3 | c.144C= (p.His48=) n.187C= n.179C= c.131C= c.-35-1852C= (n.-35-1852C=) c.-344C= (n.-344C=) | |
17 | g.39687871G>T | CA399261591 | PGAP3 | c.144C>A (p.His48Gln) n.187C>A n.179C>A c.131C>A c.-35-1852C>A (n.-35-1852C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687872T>A | CA399261599 | PGAP3 | c.143A>T (p.His48Leu) n.186A>T n.178A>T c.130A>T c.-35-1853A>T (n.-35-1853A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) | |
17 | g.39687872T>C | CA399261603 | PGAP3 | c.143A>G (p.His48Arg) n.186A>G n.178A>G c.130A>G c.-35-1853A>G (n.-35-1853A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687872T>G | CA399261600 | PGAP3 | c.143A>C (p.His48Pro) n.186A>C n.178A>C c.130A>C c.-35-1853A>C (n.-35-1853A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) | |
17 | g.39687872T= | CA2259210970 | PGAP3 | c.143A= (p.His48=) n.186A= n.178A= c.130A= c.-35-1853A= (n.-35-1853A=) c.-345A= (n.-345A=) | |
17 | g.39687873G>A | CA399261606 | PGAP3 | c.142C>T (p.His48Tyr) n.185C>T n.177C>T c.129C>T c.-35-1854C>T (n.-35-1854C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687873G>C | CA399261610 | PGAP3 | c.142C>G (p.His48Asp) n.185C>G n.177C>G c.129C>G c.-35-1854C>G (n.-35-1854C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) | |
17 | g.39687873G= | CA2259210971 | PGAP3 | c.142C= (p.His48=) n.185C= n.177C= c.129C= c.-35-1854C= (n.-35-1854C=) c.-346C= (n.-346C=) | |
17 | g.39687873G>T | CA399261608 | PGAP3 | c.142C>A (p.His48Asn) n.185C>A n.177C>A c.129C>A c.-35-1854C>A (n.-35-1854C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687874A= | CA2259210972 | PGAP3 | c.141T= (p.Asn47=) n.184T= n.176T= c.128T= c.-35-1855T= (n.-35-1855T=) c.-347T= (n.-347T=) | |
17 | g.39687874A>C | CA399261612 | PGAP3 | c.141T>G (p.Asn47Lys) n.184T>G n.176T>G c.128T>G c.-35-1855T>G (n.-35-1855T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) | |
17 | g.39687874A>G | CA499666324 | PGAP3 | c.141T>C (p.Asn47=) n.184T>C n.176T>C c.128T>C c.-35-1855T>C (n.-35-1855T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687874A>T | CA399261614 | PGAP3 | c.141T>A (p.Asn47Lys) n.184T>A n.176T>A c.128T>A c.-35-1855T>A (n.-35-1855T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) | |
17 | g.39687875T>A | CA8533473 | PGAP3 | c.140A>T (p.Asn47Ile) n.183A>T n.175A>T c.127A>T c.-35-1856A>T (n.-35-1856A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687875T>C | CA399261620 | PGAP3 | c.140A>G (p.Asn47Ser) n.183A>G n.175A>G c.127A>G c.-35-1856A>G (n.-35-1856A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687875T>G | CA399261617 | PGAP3 | c.140A>C (p.Asn47Thr) n.183A>C n.175A>C c.127A>C c.-35-1856A>C (n.-35-1856A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) | |
17 | g.39687875T= | CA2259210973 | PGAP3 | c.140A= (p.Asn47=) n.183A= n.175A= c.127A= c.-35-1856A= (n.-35-1856A=) c.-348A= (n.-348A=) | |
17 | g.39687876T>A | CA399261622 | PGAP3 | c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.182A>T n.174A>T c.126A>T c.-35-1857A>T (n.-35-1857A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) | |
17 | g.39687876T>C | CA399261627 | PGAP3 | c.139A>G (p.Asn47Asp) n.182A>G n.174A>G c.126A>G c.-35-1857A>G (n.-35-1857A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687876T>G | CA399261629 | PGAP3 | c.139A>C (p.Asn47His) n.182A>C n.174A>C c.126A>C c.-35-1857A>C (n.-35-1857A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687876T= | CA2259210974 | PGAP3 | c.139A= (p.Asn47=) n.182A= n.174A= c.126A= c.-35-1857A= (n.-35-1857A=) c.-349A= (n.-349A=) | |
17 | g.39687877C>A | CA499666325 | PGAP3 | c.138G>T (p.Leu46=) n.181G>T n.173G>T c.125G>T c.-35-1858G>T (n.-35-1858G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687877C>G | CA499666326 | PGAP3 | c.138G>C (p.Leu46=) n.181G>C n.173G>C c.125G>C c.-35-1858G>C (n.-35-1858G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) | |
17 | g.39687877C>T | CA499666327 | PGAP3 | c.138G>A (p.Leu46=) n.181G>A n.173G>A c.125G>A c.-35-1858G>A (n.-35-1858G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687878A= | CA2259210975 | PGAP3 | c.137T= (p.Leu46=) n.180T= n.172T= c.124T= c.-35-1859T= (n.-35-1859T=) c.-351T= (n.-351T=) | |
17 | g.39687878A>C | CA8533474 | PGAP3 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.180T>G n.172T>G c.124T>G c.-35-1859T>G (n.-35-1859T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687878A>G | CA399261633 | PGAP3 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.180T>C n.172T>C c.124T>C c.-35-1859T>C (n.-35-1859T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687878A>T | CA399261635 | PGAP3 | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.180T>A n.172T>A c.124T>A c.-35-1859T>A (n.-35-1859T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) | |
17 | g.39687879G>A | CA499666328 | PGAP3 | c.136C>T (p.Leu46=) n.179C>T n.171C>T c.123C>T c.-35-1860C>T (n.-35-1860C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687879G>C | CA399261638 | PGAP3 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.179C>G n.171C>G c.123C>G c.-35-1860C>G (n.-35-1860C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687879G= | CA2259210976 | PGAP3 | c.136C= (p.Leu46=) n.179C= n.171C= c.123C= c.-35-1860C= (n.-35-1860C=) c.-352C= (n.-352C=) | |
17 | g.39687879G>T | CA399261640 | PGAP3 | c.136C>A (p.Leu46Met) n.179C>A n.171C>A c.123C>A c.-35-1860C>A (n.-35-1860C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687880A= | CA2259210977 | PGAP3 | c.135T= (p.Ala45=) n.178T= n.170T= c.122T= c.-35-1861T= (n.-35-1861T=) c.-353T= (n.-353T=) | |
17 | g.39687880A>C | CA499666329 | PGAP3 | c.135T>G (p.Ala45=) n.178T>G n.170T>G c.122T>G c.-35-1861T>G (n.-35-1861T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
17 | g.39687880A>G | CA8533475 | PGAP3 | c.135T>C (p.Ala45=) n.178T>C n.170T>C c.122T>C c.-35-1861T>C (n.-35-1861T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687880A>T | CA499666330 | PGAP3 | c.135T>A (p.Ala45=) n.178T>A n.170T>A c.122T>A c.-35-1861T>A (n.-35-1861T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687880_39687881delinsAG | CA2259210978 | PGAP3 | c.134_135delinsCT (p.Ala45=) n.177_178delinsCT n.169_170delinsCT c.121_122delinsCT c.-35-1862_-35-1861delinsCT (n.-35-1862_-35-1861delinsCT) c.-354_-353delinsCT (n.-354_-353delinsCT) | |
17 | g.39687881del | CA2259210979 | PGAP3 | c.134del (p.Ala45ValfsTer2) n.177del n.169del c.121del c.-35-1862del (n.-35-1862del) c.-354del (n.-354del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687881G>A | CA399261644 | PGAP3 | c.134C>T (p.Ala45Val) n.177C>T n.169C>T c.121C>T c.-35-1862C>T (n.-35-1862C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687881G>C | CA399261646 | PGAP3 | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.177C>G n.169C>G c.121C>G c.-35-1862C>G (n.-35-1862C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
17 | g.39687881G>T | CA399261648 | PGAP3 | c.134C>A (p.Ala45Asp) n.177C>A n.169C>A c.121C>A c.-35-1862C>A (n.-35-1862C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687882C>A | CA399261652 | PGAP3 | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.176G>T n.168G>T c.120G>T c.-35-1863G>T (n.-35-1863G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687882C= | CA2259210980 | PGAP3 | c.133G= (p.Ala45=) n.176G= n.168G= c.120G= c.-35-1863G= (n.-35-1863G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
17 | g.39687882C>G | CA290415419 | PGAP3 | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.176G>C n.168G>C c.120G>C c.-35-1863G>C (n.-35-1863G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) | dbSNP |
17 | g.39687882C>T | CA290415420 | PGAP3 | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.176G>A n.168G>A c.120G>A c.-35-1863G>A (n.-35-1863G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687883G>A | CA8533476 | PGAP3 | c.132C>T (p.Gly44=) n.175C>T n.167C>T c.119C>T c.-35-1864C>T (n.-35-1864C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687883G>C | CA499666331 | PGAP3 | c.132C>G (p.Gly44=) n.175C>G n.167C>G c.119C>G c.-35-1864C>G (n.-35-1864C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687883G= | CA2259210981 | PGAP3 | c.132C= (p.Gly44=) n.175C= n.167C= c.119C= c.-35-1864C= (n.-35-1864C=) c.-356C= (n.-356C=) | |
17 | g.39687883G>T | CA499666332 | PGAP3 | c.132C>A (p.Gly44=) n.175C>A n.167C>A c.119C>A c.-35-1864C>A (n.-35-1864C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687884C>A | CA399261656 | PGAP3 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.174G>T n.166G>T c.118G>T c.-35-1865G>T (n.-35-1865G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687884C>G | CA399261658 | PGAP3 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.174G>C n.166G>C c.118G>C c.-35-1865G>C (n.-35-1865G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687884C>T | CA399261659 | PGAP3 | c.131G>A (p.Gly44Asp) n.174G>A n.166G>A c.118G>A c.-35-1865G>A (n.-35-1865G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888dup | CA2637632152 | PGAP3 | c.131dup (p.Ala45ArgfsTer25) n.174dup n.166dup c.118dup c.-35-1865dup (n.-35-1865dup) c.-357dup (n.-357dup) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888del | CA2637632153 | PGAP3 | c.131del (p.Gly44AlafsTer3) n.174del n.166del c.118del c.-35-1865del (n.-35-1865del) c.-357del (n.-357del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687885C>A | CA399261660 | PGAP3 | c.130G>T (p.Gly44Cys) n.173G>T n.165G>T c.117G>T c.-35-1866G>T (n.-35-1866G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | |
17 | g.39687885C= | CA2259210982 | PGAP3 | c.130G= (p.Gly44=) n.173G= n.165G= c.117G= c.-35-1866G= (n.-35-1866G=) c.-358G= (n.-358G=) | |
17 | g.39687885C>G | CA399261665 | PGAP3 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.173G>C n.165G>C c.117G>C c.-35-1866G>C (n.-35-1866G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) | |
17 | g.39687885C>T | CA399261667 | PGAP3 | c.130G>A (p.Gly44Ser) n.173G>A n.165G>A c.117G>A c.-35-1866G>A (n.-35-1866G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687886C>A | CA499666333 | PGAP3 | c.129G>T (p.Gly43=) n.172G>T n.164G>T c.116G>T c.-35-1867G>T (n.-35-1867G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687886C= | CA2259210983 | PGAP3 | c.129G= (p.Gly43=) n.172G= n.164G= c.116G= c.-35-1867G= (n.-35-1867G=) c.-359G= (n.-359G=) | |
17 | g.39687886C>G | CA290415423 | PGAP3 | c.129G>C (p.Gly43=) n.172G>C n.164G>C c.116G>C c.-35-1867G>C (n.-35-1867G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687886C>T | CA499666334 | PGAP3 | c.129G>A (p.Gly43=) n.172G>A n.164G>A c.116G>A c.-35-1867G>A (n.-35-1867G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887C>A | CA399261671 | PGAP3 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.171G>T n.163G>T c.115G>T c.-35-1868G>T (n.-35-1868G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887C>G | CA399261673 | PGAP3 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.171G>C n.163G>C c.115G>C c.-35-1868G>C (n.-35-1868G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887C>T | CA399261676 | PGAP3 | c.128G>A (p.Gly43Glu) n.171G>A n.163G>A c.115G>A c.-35-1868G>A (n.-35-1868G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887_39687888insT | CA2637632161 | PGAP3 | c.127_128insA (p.Gly43GlufsTer27) n.170_171insA n.162_163insA c.114_115insA c.-35-1869_-35-1868insA (n.-35-1869_-35-1868insA) c.-361_-360insA (n.-361_-360insA) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888C>A | CA399261682 | PGAP3 | c.127G>T (p.Gly43Trp) n.170G>T n.162G>T c.114G>T c.-35-1869G>T (n.-35-1869G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888C>G | CA399261680 | PGAP3 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.170G>C n.162G>C c.114G>C c.-35-1869G>C (n.-35-1869G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) | |
17 | g.39687888C>T | CA399261678 | PGAP3 | c.127G>A (p.Gly43Arg) n.170G>A n.162G>A c.114G>A c.-35-1869G>A (n.-35-1869G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687889A= | CA2259210984 | PGAP3 | c.126T= (p.Ser42=) n.169T= n.161T= c.113T= c.-35-1870T= (n.-35-1870T=) c.-362T= (n.-362T=) | |
17 | g.39687889A>C | CA499666335 | PGAP3 | c.126T>G (p.Ser42=) n.169T>G n.161T>G c.113T>G c.-35-1870T>G (n.-35-1870T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) | |
17 | g.39687889A>G | CA499666336 | PGAP3 | c.126T>C (p.Ser42=) n.169T>C n.161T>C c.113T>C c.-35-1870T>C (n.-35-1870T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687889A>T | CA499666337 | PGAP3 | c.126T>A (p.Ser42=) n.169T>A n.161T>A c.113T>A c.-35-1870T>A (n.-35-1870T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) | |
17 | g.39687890G>A | CA399261685 | PGAP3 | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.168C>T n.160C>T c.112C>T c.-35-1871C>T (n.-35-1871C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687890G>C | CA399261687 | PGAP3 | c.125C>G (p.Ser42Cys) n.168C>G n.160C>G c.112C>G c.-35-1871C>G (n.-35-1871C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) | |
17 | g.39687890G= | CA2259210985 | PGAP3 | c.125C= (p.Ser42=) n.168C= n.160C= c.112C= c.-35-1871C= (n.-35-1871C=) c.-363C= (n.-363C=) | |
17 | g.39687890G>T | CA8533477 | PGAP3 | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.168C>A n.160C>A c.112C>A c.-35-1871C>A (n.-35-1871C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687891A= | CA2259210986 | PGAP3 | c.124T= (p.Ser42=) n.167T= n.159T= c.111T= c.-35-1872T= (n.-35-1872T=) c.-364T= (n.-364T=) | |
17 | g.39687891A>C | CA8533478 | PGAP3 | c.124T>G (p.Ser42Ala) n.167T>G n.159T>G c.111T>G c.-35-1872T>G (n.-35-1872T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687891A>G | CA399261692 | PGAP3 | c.124T>C (p.Ser42Pro) n.167T>C n.159T>C c.111T>C c.-35-1872T>C (n.-35-1872T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687891A>T | CA399261694 | PGAP3 | c.124T>A (p.Ser42Thr) n.167T>A n.159T>A c.111T>A c.-35-1872T>A (n.-35-1872T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687892G>A | CA499666338 | PGAP3 | c.123C>T (p.Cys41=) n.166C>T n.158C>T c.110C>T c.-35-1873C>T (n.-35-1873C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687892G>C | CA399261698 | PGAP3 | c.123C>G (p.Cys41Trp) n.166C>G n.158C>G c.110C>G c.-35-1873C>G (n.-35-1873C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) | |
17 | g.39687892G>T | CA399261697 | PGAP3 | c.123C>A (p.Cys41Ter) n.166C>A n.158C>A c.110C>A c.-35-1873C>A (n.-35-1873C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687893C>A | CA399261703 | PGAP3 | c.122G>T (p.Cys41Phe) n.165G>T n.157G>T c.109G>T c.-35-1874G>T (n.-35-1874G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687893C= | CA2259210987 | PGAP3 | c.122G= (p.Cys41=) n.165G= n.157G= c.109G= c.-35-1874G= (n.-35-1874G=) c.-366G= (n.-366G=) | |
17 | g.39687893C>G | CA399261705 | PGAP3 | c.122G>C (p.Cys41Ser) n.165G>C n.157G>C c.109G>C c.-35-1874G>C (n.-35-1874G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) | |
17 | g.39687893C>T | CA399261707 | PGAP3 | c.122G>A (p.Cys41Tyr) n.165G>A n.157G>A c.109G>A c.-35-1874G>A (n.-35-1874G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687894A= | CA2259210988 | PGAP3 | c.121T= (p.Cys41=) n.164T= n.156T= c.108T= c.-35-1875T= (n.-35-1875T=) c.-367T= (n.-367T=) | |
17 | g.39687894A>C | CA399261709 | PGAP3 | c.121T>G (p.Cys41Gly) n.164T>G n.156T>G c.108T>G c.-35-1875T>G (n.-35-1875T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687894A>G | CA399261714 | PGAP3 | c.121T>C (p.Cys41Arg) n.164T>C n.156T>C c.108T>C c.-35-1875T>C (n.-35-1875T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687894A>T | CA399261717 | PGAP3 | c.121T>A (p.Cys41Ser) n.164T>A n.156T>A c.108T>A c.-35-1875T>A (n.-35-1875T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) | |
17 | g.39687895G>A | CA290415433 | PGAP3 | c.120C>T (p.Asn40=) n.163C>T n.155C>T c.107C>T c.-35-1876C>T (n.-35-1876C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687895G>C | CA399261722 | PGAP3 | c.120C>G (p.Asn40Lys) n.163C>G n.155C>G c.107C>G c.-35-1876C>G (n.-35-1876C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687895G= | CA2259210989 | PGAP3 | c.120C= (p.Asn40=) n.163C= n.155C= c.107C= c.-35-1876C= (n.-35-1876C=) c.-368C= (n.-368C=) | |
17 | g.39687895G>T | CA8533479 | PGAP3 | c.120C>A (p.Asn40Lys) n.163C>A n.155C>A c.107C>A c.-35-1876C>A (n.-35-1876C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687896T>A | CA399261725 | PGAP3 | c.119A>T (p.Asn40Ile) n.162A>T n.154A>T c.106A>T c.-35-1877A>T (n.-35-1877A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) | |
17 | g.39687896T>C | CA399261727 | PGAP3 | c.119A>G (p.Asn40Ser) n.162A>G n.154A>G c.106A>G c.-35-1877A>G (n.-35-1877A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687896T>G | CA399261730 | PGAP3 | c.119A>C (p.Asn40Thr) n.162A>C n.154A>C c.106A>C c.-35-1877A>C (n.-35-1877A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) | |
17 | g.39687896T= | CA2259210990 | PGAP3 | c.119A= (p.Asn40=) n.162A= n.154A= c.106A= c.-35-1877A= (n.-35-1877A=) c.-369A= (n.-369A=) | |
17 | g.39687896_39687898delinsGTG | CA645594319 | PGAP3 | c.117_119delinsCAC (p.Gln39_Asn40delinsHisThr) n.160_162delinsCAC n.152_154delinsCAC c.104_106delinsCAC c.-35-1879_-35-1877delinsCAC (n.-35-1879_-35-1877delinsCAC) c.-371_-369delinsCAC (n.-371_-369delinsCAC) | COSMIC |
17 | g.39687897T>A | CA399261732 | PGAP3 | c.118A>T (p.Asn40Tyr) n.161A>T n.153A>T c.105A>T c.-35-1878A>T (n.-35-1878A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) | |
17 | g.39687897T>C | CA399261735 | PGAP3 | c.118A>G (p.Asn40Asp) n.161A>G n.153A>G c.105A>G c.-35-1878A>G (n.-35-1878A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687897T>G | CA399261737 | PGAP3 | c.118A>C (p.Asn40His) n.161A>C n.153A>C c.105A>C c.-35-1878A>C (n.-35-1878A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) | |
17 | g.39687897_39687900delinsTCTG | CA2259210991 | PGAP3 | c.115_118delinsCAGA (p.Gln39=) n.158_161delinsCAGA n.150_153delinsCAGA c.102_105delinsCAGA c.-35-1881_-35-1878delinsCAGA (n.-35-1881_-35-1878delinsCAGA) c.-373_-370delinsCAGA (n.-373_-370delinsCAGA) | |
17 | g.39687898C>A | CA399261741 | PGAP3 | c.117G>T (p.Gln39His) n.160G>T n.152G>T c.104G>T c.-35-1879G>T (n.-35-1879G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687898C= | CA2259210992 | PGAP3 | c.117G= (p.Gln39=) n.160G= n.152G= c.104G= c.-35-1879G= (n.-35-1879G=) c.-371G= (n.-371G=) | |
17 | g.39687898C>G | CA399261743 | PGAP3 | c.117G>C (p.Gln39His) n.160G>C n.152G>C c.104G>C c.-35-1879G>C (n.-35-1879G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) | |
17 | g.39687898C>T | CA499666339 | PGAP3 | c.117G>A (p.Gln39=) n.160G>A n.152G>A c.104G>A c.-35-1879G>A (n.-35-1879G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) | |
17 | g.39687900_39687902del | CA626209494 | PGAP3 | c.115_117del (p.Gln39del) n.158_160del n.150_152del c.102_104del c.-35-1881_-35-1879del (n.-35-1881_-35-1879del) c.-373_-371del (n.-373_-371del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687899T>A | CA399261745 | PGAP3 | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.159A>T n.151A>T c.103A>T c.-35-1880A>T (n.-35-1880A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) | |
17 | g.39687899T>C | CA290415445 | PGAP3 | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.159A>G n.151A>G c.103A>G c.-35-1880A>G (n.-35-1880A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687899T>G | CA399261749 | PGAP3 | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.159A>C n.151A>C c.103A>C c.-35-1880A>C (n.-35-1880A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) | |
17 | g.39687899T= | CA2259210993 | PGAP3 | c.116A= (p.Gln39=) n.159A= n.151A= c.103A= c.-35-1880A= (n.-35-1880A=) c.-372A= (n.-372A=) | |
17 | g.39687900G>A | CA399261756 | PGAP3 | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.158C>T n.150C>T c.102C>T c.-35-1881C>T (n.-35-1881C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687900G>C | CA399261754 | PGAP3 | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.158C>G n.150C>G c.102C>G c.-35-1881C>G (n.-35-1881C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) | |
17 | g.39687900G>T | CA399261751 | PGAP3 | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.158C>A n.150C>A c.102C>A c.-35-1881C>A (n.-35-1881C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687900_39687905delinsGCTCTT | CA2259210994 | PGAP3 | c.110_115delinsAAGAGC (p.Glu37=) n.153_158delinsAAGAGC n.145_150delinsAAGAGC c.97_102delinsAAGAGC c.-35-1886_-35-1881delinsAAGAGC (n.-35-1886_-35-1881delinsAAGAGC) c.-378_-373delinsAAGAGC (n.-378_-373delinsAAGAGC) | |
17 | g.39687901C>A | CA399261761 | PGAP3 | c.114G>T (p.Glu38Asp) n.157G>T n.149G>T c.101G>T c.-35-1882G>T (n.-35-1882G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687901C= | CA2259210995 | PGAP3 | c.114G= (p.Glu38=) n.157G= n.149G= c.101G= c.-35-1882G= (n.-35-1882G=) c.-374G= (n.-374G=) | |
17 | g.39687901C>G | CA8533481 | PGAP3 | c.114G>C (p.Glu38Asp) n.157G>C n.149G>C c.101G>C c.-35-1882G>C (n.-35-1882G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687901C>T | CA499666340 | PGAP3 | c.114G>A (p.Glu38=) n.157G>A n.149G>A c.101G>A c.-35-1882G>A (n.-35-1882G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687902_39687906del | CA8533480 | PGAP3 | c.110_114del (p.Glu37AlafsTer?) n.153_157del n.145_149del c.97_101del c.-35-1886_-35-1882del (n.-35-1886_-35-1882del) c.-378_-374del (n.-378_-374del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687902T>A | CA399261764 | PGAP3 | c.113A>T (p.Glu38Val) n.156A>T n.148A>T c.100A>T c.-35-1883A>T (n.-35-1883A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) | |
17 | g.39687902T>C | CA8533482 | PGAP3 | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.156A>G n.148A>G c.100A>G c.-35-1883A>G (n.-35-1883A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687902T>G | CA399261770 | PGAP3 | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.156A>C n.148A>C c.100A>C c.-35-1883A>C (n.-35-1883A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) | |
17 | g.39687902T= | CA2259210996 | PGAP3 | c.113A= (p.Glu38=) n.156A= n.148A= c.100A= c.-35-1883A= (n.-35-1883A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
17 | g.39687903C>A | CA399261772 | PGAP3 | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.155G>T n.147G>T c.99G>T c.-35-1884G>T (n.-35-1884G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687903C>G | CA399261774 | PGAP3 | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.155G>C n.147G>C c.99G>C c.-35-1884G>C (n.-35-1884G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) | |
17 | g.39687903C>T | CA399261776 | PGAP3 | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.155G>A n.147G>A c.99G>A c.-35-1884G>A (n.-35-1884G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687904T>A | CA399261779 | PGAP3 | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.154A>T n.146A>T c.98A>T c.-35-1885A>T (n.-35-1885A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) | |
17 | g.39687904T>C | CA499666341 | PGAP3 | c.111A>G (p.Glu37=) n.154A>G n.146A>G c.98A>G c.-35-1885A>G (n.-35-1885A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687904T>G | CA399261781 | PGAP3 | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.154A>C n.146A>C c.98A>C c.-35-1885A>C (n.-35-1885A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) | |
17 | g.39687905T>A | CA399261782 | PGAP3 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.153A>T n.145A>T c.97A>T c.-35-1886A>T (n.-35-1886A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) | |
17 | g.39687905T>C | CA399261783 | PGAP3 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.153A>G n.145A>G c.97A>G c.-35-1886A>G (n.-35-1886A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687905T>G | CA399261785 | PGAP3 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.153A>C n.145A>C c.97A>C c.-35-1886A>C (n.-35-1886A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) | |
17 | g.39687906C>A | CA399261788 | PGAP3 | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.152G>T n.144G>T c.96G>T c.-35-1887G>T (n.-35-1887G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687906C= | CA2259210997 | PGAP3 | c.109G= (p.Glu37=) n.152G= n.144G= c.96G= c.-35-1887G= (n.-35-1887G=) c.-379G= (n.-379G=) | |
17 | g.39687906C>G | CA399261790 | PGAP3 | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.152G>C n.144G>C c.96G>C c.-35-1887G>C (n.-35-1887G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687906C>T | CA399261792 | PGAP3 | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.152G>A n.144G>A c.96G>A c.-35-1887G>A (n.-35-1887G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687907G>A | CA499666342 | PGAP3 | c.108C>T (p.Cys36=) n.151C>T n.143C>T c.95C>T c.-35-1888C>T (n.-35-1888C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687907G>C | CA399261794 | PGAP3 | c.108C>G (p.Cys36Trp) n.151C>G n.143C>G c.95C>G c.-35-1888C>G (n.-35-1888C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687907G>T | CA399261796 | PGAP3 | c.108C>A (p.Cys36Ter) n.151C>A n.143C>A c.95C>A c.-35-1888C>A (n.-35-1888C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687908C>A | CA399261798 | PGAP3 | c.107G>T (p.Cys36Phe) n.150G>T n.142G>T c.94G>T c.-35-1889G>T (n.-35-1889G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687908C= | CA2259210998 | PGAP3 | c.107G= (p.Cys36=) n.150G= n.142G= c.94G= c.-35-1889G= (n.-35-1889G=) c.-381G= (n.-381G=) | |
17 | g.39687908C>G | CA399261799 | PGAP3 | c.107G>C (p.Cys36Ser) n.150G>C n.142G>C c.94G>C c.-35-1889G>C (n.-35-1889G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) | dbSNP |
17 | g.39687908C>T | CA399261801 | PGAP3 | c.107G>A (p.Cys36Tyr) n.150G>A n.142G>A c.94G>A c.-35-1889G>A (n.-35-1889G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687909A>C | CA399261804 | PGAP3 | c.106T>G (p.Cys36Gly) n.149T>G n.141T>G c.93T>G c.-35-1890T>G (n.-35-1890T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
17 | g.39687909A>G | CA399261805 | PGAP3 | c.106T>C (p.Cys36Arg) n.149T>C n.141T>C c.93T>C c.-35-1890T>C (n.-35-1890T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687909A>T | CA399261807 | PGAP3 | c.106T>A (p.Cys36Ser) n.149T>A n.141T>A c.93T>A c.-35-1890T>A (n.-35-1890T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
17 | g.39687910C>A | CA399261809 | PGAP3 | c.105G>T (p.Gln35His) n.148G>T n.140G>T c.92G>T c.-35-1891G>T (n.-35-1891G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687910C= | CA2259210999 | PGAP3 | c.105G= (p.Gln35=) n.148G= n.140G= c.92G= c.-35-1891G= (n.-35-1891G=) c.-383G= (n.-383G=) | |
17 | g.39687910C>G | CA399261811 | PGAP3 | c.105G>C (p.Gln35His) n.148G>C n.140G>C c.92G>C c.-35-1891G>C (n.-35-1891G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687910C>T | CA499666343 | PGAP3 | c.105G>A (p.Gln35=) n.148G>A n.140G>A c.92G>A c.-35-1891G>A (n.-35-1891G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687911T>A | CA399261813 | PGAP3 | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.147A>T n.139A>T c.91A>T c.-35-1892A>T (n.-35-1892A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687911T>C | CA399261814 | PGAP3 | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.147A>G n.139A>G c.91A>G c.-35-1892A>G (n.-35-1892A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687911T>G | CA399261815 | PGAP3 | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.147A>C n.139A>C c.91A>C c.-35-1892A>C (n.-35-1892A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687911T= | CA2259211000 | PGAP3 | c.104A= (p.Gln35=) n.147A= n.139A= c.91A= c.-35-1892A= (n.-35-1892A=) c.-384A= (n.-384A=) | |
17 | g.39687912G>A | CA399261818 | PGAP3 | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.146C>T n.138C>T c.90C>T c.-35-1893C>T (n.-35-1893C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687912G>C | CA399261817 | PGAP3 | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.146C>G n.138C>G c.90C>G c.-35-1893C>G (n.-35-1893C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
17 | g.39687912G>T | CA399261816 | PGAP3 | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.146C>A n.138C>A c.90C>A c.-35-1893C>A (n.-35-1893C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687913C>A | CA499666344 | PGAP3 | c.102G>T (p.Leu34=) n.145G>T n.137G>T c.89G>T c.-35-1894G>T (n.-35-1894G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687913C>G | CA499666345 | PGAP3 | c.102G>C (p.Leu34=) n.145G>C n.137G>C c.89G>C c.-35-1894G>C (n.-35-1894G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | |
17 | g.39687913C>T | CA499666346 | PGAP3 | c.102G>A (p.Leu34=) n.145G>A n.137G>A c.89G>A c.-35-1894G>A (n.-35-1894G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687914A>C | CA399261819 | ERBB2,PGAP3 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.144T>G n.136T>G c.-797A>C (n.-797A>C) c.88T>G c.-35-1895T>G (n.-35-1895T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) | |
17 | g.39687914A>G | CA399261820 | ERBB2,PGAP3 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.144T>C n.136T>C c.-797A>G (n.-797A>G) c.88T>C c.-35-1895T>C (n.-35-1895T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687914A>T | CA399261821 | ERBB2,PGAP3 | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.144T>A n.136T>A c.-797A>T (n.-797A>T) c.88T>A c.-35-1895T>A (n.-35-1895T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687915G>A | CA8533483 | ERBB2,PGAP3 | c.100C>T (p.Leu34=) n.143C>T n.135C>T c.-796G>A (n.-796G>A) c.87C>T c.-35-1896C>T (n.-35-1896C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687915G>C | CA399261822 | ERBB2,PGAP3 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.143C>G n.135C>G c.-796G>C (n.-796G>C) c.87C>G c.-35-1896C>G (n.-35-1896C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687915G= | CA2259211001 | ERBB2,PGAP3 | c.100C= (p.Leu34=) n.143C= n.135C= c.-796G= (n.-796G=) c.87C= c.-35-1896C= (n.-35-1896C=) c.-388C= (n.-388C=) | |
17 | g.39687915G>T | CA399261824 | ERBB2,PGAP3 | c.100C>A (p.Leu34Met) n.143C>A n.135C>A c.-796G>T (n.-796G>T) c.87C>A c.-35-1896C>A (n.-35-1896C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687916T>A | CA499666348 | ERBB2,PGAP3 | c.99A>T (p.Val33=) n.142A>T n.134A>T c.-795T>A (n.-795T>A) c.86A>T c.-35-1897A>T (n.-35-1897A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) | |
17 | g.39687916T>C | CA499666349 | ERBB2,PGAP3 | c.99A>G (p.Val33=) n.142A>G n.134A>G c.-795T>C (n.-795T>C) c.86A>G c.-35-1897A>G (n.-35-1897A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687916T>G | CA499666347 | ERBB2,PGAP3 | c.99A>C (p.Val33=) n.142A>C n.134A>C c.-795T>G (n.-795T>G) c.86A>C c.-35-1897A>C (n.-35-1897A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687917A>C | CA399261831 | ERBB2,PGAP3 | c.98T>G (p.Val33Gly) n.141T>G n.133T>G c.-794A>C (n.-794A>C) c.85T>G c.-35-1898T>G (n.-35-1898T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) | |
17 | g.39687917A>G | CA399261827 | ERBB2,PGAP3 | c.98T>C (p.Val33Ala) n.141T>C n.133T>C c.-794A>G (n.-794A>G) c.85T>C c.-35-1898T>C (n.-35-1898T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687917A>T | CA399261829 | ERBB2,PGAP3 | c.98T>A (p.Val33Glu) n.141T>A n.133T>A c.-794A>T (n.-794A>T) c.85T>A c.-35-1898T>A (n.-35-1898T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687918C>A | CA399261833 | ERBB2,PGAP3 | c.97G>T (p.Val33Leu) n.140G>T n.132G>T c.-793C>A (n.-793C>A) c.84G>T c.-35-1899G>T (n.-35-1899G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687918C= | CA2259211002 | ERBB2,PGAP3 | c.97G= (p.Val33=) n.140G= n.132G= c.-793C= (n.-793C=) c.84G= c.-35-1899G= (n.-35-1899G=) c.-391G= (n.-391G=) | |
17 | g.39687918C>G | CA399261836 | ERBB2,PGAP3 | c.97G>C (p.Val33Leu) n.140G>C n.132G>C c.-793C>G (n.-793C>G) c.84G>C c.-35-1899G>C (n.-35-1899G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687918C>T | CA399261838 | ERBB2,PGAP3 | c.97G>A (p.Val33Ile) n.140G>A n.132G>A c.-793C>T (n.-793C>T) c.84G>A c.-35-1899G>A (n.-35-1899G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687919G>A | CA499666350 | ERBB2,PGAP3 | c.96C>T (p.Cys32=) n.139C>T n.131C>T c.-792G>A (n.-792G>A) c.83C>T c.-35-1900C>T (n.-35-1900C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687919G>C | CA399261840 | ERBB2,PGAP3 | c.96C>G (p.Cys32Trp) n.139C>G n.131C>G c.-792G>C (n.-792G>C) c.83C>G c.-35-1900C>G (n.-35-1900C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687919G= | CA2259211003 | ERBB2,PGAP3 | c.96C= (p.Cys32=) n.139C= n.131C= c.-792G= (n.-792G=) c.83C= c.-35-1900C= (n.-35-1900C=) c.-392C= (n.-392C=) | |
17 | g.39687919G>T | CA399261841 | ERBB2,PGAP3 | c.96C>A (p.Cys32Ter) n.139C>A n.131C>A c.-792G>T (n.-792G>T) c.83C>A c.-35-1900C>A (n.-35-1900C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) | dbSNP |
17 | g.39687920C>A | CA399261842 | ERBB2,PGAP3 | c.95G>T (p.Cys32Phe) n.138G>T n.130G>T c.-791C>A (n.-791C>A) c.82G>T c.-35-1901G>T (n.-35-1901G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687920C>G | CA399261846 | ERBB2,PGAP3 | c.95G>C (p.Cys32Ser) n.138G>C n.130G>C c.-791C>G (n.-791C>G) c.82G>C c.-35-1901G>C (n.-35-1901G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) | |
17 | g.39687920C>T | CA399261844 | ERBB2,PGAP3 | c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.138G>A n.130G>A c.-791C>T (n.-791C>T) c.82G>A c.-35-1901G>A (n.-35-1901G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687921_39687933dup | CA2637632198 | ERBB2,PGAP3 | c.83_95dup (p.Leu34ProfsTer?) n.126_138dup n.118_130dup c.-790_-778dup (n.-790_-778dup) c.70_82dup c.-35-1913_-35-1901dup (n.-35-1913_-35-1901dup) c.-405_-393dup (n.-405_-393dup) | gnomAD v4 |
17 | g.39687921A>C | CA399261848 | ERBB2,PGAP3 | c.94T>G (p.Cys32Gly) n.137T>G n.129T>G c.-790A>C (n.-790A>C) c.81T>G c.-35-1902T>G (n.-35-1902T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) | |
17 | g.39687921A>G | CA399261851 | ERBB2,PGAP3 | c.94T>C (p.Cys32Arg) n.137T>C n.129T>C c.-790A>G (n.-790A>G) c.81T>C c.-35-1902T>C (n.-35-1902T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687921A>T | CA399261853 | ERBB2,PGAP3 | c.94T>A (p.Cys32Ser) n.137T>A n.129T>A c.-790A>T (n.-790A>T) c.81T>A c.-35-1902T>A (n.-35-1902T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687922G>A | CA499666351 | ERBB2,PGAP3 | c.93C>T (p.Asp31=) n.136C>T n.128C>T c.-789G>A (n.-789G>A) c.80C>T c.-35-1903C>T (n.-35-1903C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP |
17 | g.39687922G>C | CA399261856 | ERBB2,PGAP3 | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.136C>G n.128C>G c.-789G>C (n.-789G>C) c.80C>G c.-35-1903C>G (n.-35-1903C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687922G= | CA2259211004 | ERBB2,PGAP3 | c.93C= (p.Asp31=) n.136C= n.128C= c.-789G= (n.-789G=) c.80C= c.-35-1903C= (n.-35-1903C=) c.-395C= (n.-395C=) | |
17 | g.39687922G>T | CA399261858 | ERBB2,PGAP3 | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.136C>A n.128C>A c.-789G>T (n.-789G>T) c.80C>A c.-35-1903C>A (n.-35-1903C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687923T>A | CA399261859 | ERBB2,PGAP3 | c.92A>T (p.Asp31Val) n.135A>T n.127A>T c.-788T>A (n.-788T>A) c.79A>T c.-35-1904A>T (n.-35-1904A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687923T>C | CA399261860 | ERBB2,PGAP3 | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.135A>G n.127A>G c.-788T>C (n.-788T>C) c.79A>G c.-35-1904A>G (n.-35-1904A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) | |
17 | g.39687923T>G | CA399261861 | ERBB2,PGAP3 | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.135A>C n.127A>C c.-788T>G (n.-788T>G) c.79A>C c.-35-1904A>C (n.-35-1904A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) | |
17 | g.39687924C>A | CA399261864 | ERBB2,PGAP3 | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.134G>T n.126G>T c.-787C>A (n.-787C>A) c.78G>T c.-35-1905G>T (n.-35-1905G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687924C= | CA2259211005 | ERBB2,PGAP3 | c.91G= (p.Asp31=) n.134G= n.126G= c.-787C= (n.-787C=) c.78G= c.-35-1905G= (n.-35-1905G=) c.-397G= (n.-397G=) | |
17 | g.39687924C>G | CA399261867 | ERBB2,PGAP3 | c.91G>C (p.Asp31His) n.134G>C n.126G>C c.-787C>G (n.-787C>G) c.78G>C c.-35-1905G>C (n.-35-1905G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) | |
17 | g.39687924C>T | CA290415455 | ERBB2,PGAP3 | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.134G>A n.126G>A c.-787C>T (n.-787C>T) c.78G>A c.-35-1905G>A (n.-35-1905G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687925G>A | CA8533484 | ERBB2,PGAP3 | c.90C>T (p.Arg30=) n.133C>T n.125C>T c.-786G>A (n.-786G>A) c.77C>T c.-35-1906C>T (n.-35-1906C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687925G>C | CA499666352 | ERBB2,PGAP3 | c.90C>G (p.Arg30=) n.133C>G n.125C>G c.-786G>C (n.-786G>C) c.77C>G c.-35-1906C>G (n.-35-1906C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) | |
17 | g.39687925G= | CA2259211006 | ERBB2,PGAP3 | c.90C= (p.Arg30=) n.133C= n.125C= c.-786G= (n.-786G=) c.77C= c.-35-1906C= (n.-35-1906C=) c.-398C= (n.-398C=) | |
17 | g.39687925G>T | CA499666353 | ERBB2,PGAP3 | c.90C>A (p.Arg30=) n.133C>A n.125C>A c.-786G>T (n.-786G>T) c.77C>A c.-35-1906C>A (n.-35-1906C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687926C>A | CA399261874 | ERBB2,PGAP3 | c.89G>T (p.Arg30Leu) n.132G>T n.124G>T c.-785C>A (n.-785C>A) c.76G>T c.-35-1907G>T (n.-35-1907G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687926C= | CA2259211007 | ERBB2,PGAP3 | c.89G= (p.Arg30=) n.132G= n.124G= c.-785C= (n.-785C=) c.76G= c.-35-1907G= (n.-35-1907G=) c.-399G= (n.-399G=) | |
17 | g.39687926C>G | CA399261883 | ERBB2,PGAP3 | c.89G>C (p.Arg30Pro) n.132G>C n.124G>C c.-785C>G (n.-785C>G) c.76G>C c.-35-1907G>C (n.-35-1907G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687926C>T | CA399261872 | ERBB2,PGAP3 | c.89G>A (p.Arg30His) n.132G>A n.124G>A c.-785C>T (n.-785C>T) c.76G>A c.-35-1907G>A (n.-35-1907G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |