Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39687778_39687790del | CA2637631858 | PGAP3 | c.181+47_181+59del (n.181+47_181+59del) n.224+47_224+59del n.216+47_216+59del c.168+47_168+59del c.-35-1768_-35-1756del (n.-35-1768_-35-1756del) c.-307+47_-307+59del (n.-307+47_-307+59del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687790del | CA2576254166 | PGAP3 | c.181+46del (n.181+46del) n.224+46del n.216+46del c.168+46del c.-35-1769del (n.-35-1769del) c.-307+46del (n.-307+46del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687790G>A | CA2576254167 | PGAP3 | c.181+44C>T (n.181+44C>T) n.224+44C>T n.216+44C>T c.168+44C>T c.-35-1771C>T (n.-35-1771C>T) c.-307+44C>T (n.-307+44C>T) | |
17 | g.39687790G>C | CA771833133 | PGAP3 | c.181+44C>G (n.181+44C>G) n.224+44C>G n.216+44C>G c.168+44C>G c.-35-1771C>G (n.-35-1771C>G) c.-307+44C>G (n.-307+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687790G= | CA2259210923 | PGAP3 | c.181+44C= (n.181+44C=) n.224+44C= n.216+44C= c.168+44C= c.-35-1771C= (n.-35-1771C=) c.-307+44C= (n.-307+44C=) | |
17 | g.39687790G>T | CA2637631900 | PGAP3 | c.181+44C>A (n.181+44C>A) n.224+44C>A n.216+44C>A c.168+44C>A c.-35-1771C>A (n.-35-1771C>A) c.-307+44C>A (n.-307+44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687791A>G | CA2637631901 | PGAP3 | c.181+43T>C (n.181+43T>C) n.224+43T>C n.216+43T>C c.168+43T>C c.-35-1772T>C (n.-35-1772T>C) c.-307+43T>C (n.-307+43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687792G>A | CA626209478 | PGAP3 | c.181+42C>T (n.181+42C>T) n.224+42C>T n.216+42C>T c.168+42C>T c.-35-1773C>T (n.-35-1773C>T) c.-307+42C>T (n.-307+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687792G= | CA2259210924 | PGAP3 | c.181+42C= (n.181+42C=) n.224+42C= n.216+42C= c.168+42C= c.-35-1773C= (n.-35-1773C=) c.-307+42C= (n.-307+42C=) | |
17 | g.39687793C>A | CA2637631902 | PGAP3 | c.181+41G>T (n.181+41G>T) n.224+41G>T n.216+41G>T c.168+41G>T c.-35-1774G>T (n.-35-1774G>T) c.-307+41G>T (n.-307+41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687793C>G | CA2637631904 | PGAP3 | c.181+41G>C (n.181+41G>C) n.224+41G>C n.216+41G>C c.168+41G>C c.-35-1774G>C (n.-35-1774G>C) c.-307+41G>C (n.-307+41G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687793C>T | CA2637631905 | PGAP3 | c.181+41G>A (n.181+41G>A) n.224+41G>A n.216+41G>A c.168+41G>A c.-35-1774G>A (n.-35-1774G>A) c.-307+41G>A (n.-307+41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687794A>G | CA2637631908 | PGAP3 | c.181+40T>C (n.181+40T>C) n.224+40T>C n.216+40T>C c.168+40T>C c.-35-1775T>C (n.-35-1775T>C) c.-307+40T>C (n.-307+40T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687795A= | CA2259210925 | PGAP3 | c.181+39T= (n.181+39T=) n.224+39T= n.216+39T= c.168+39T= c.-35-1776T= (n.-35-1776T=) c.-307+39T= (n.-307+39T=) | |
17 | g.39687795A>C | CA8533454 | PGAP3 | c.181+39T>G (n.181+39T>G) n.224+39T>G n.216+39T>G c.168+39T>G c.-35-1776T>G (n.-35-1776T>G) c.-307+39T>G (n.-307+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687796G>A | CA2576254168 | PGAP3 | c.181+38C>T (n.181+38C>T) n.224+38C>T n.216+38C>T c.168+38C>T c.-35-1777C>T (n.-35-1777C>T) c.-307+38C>T (n.-307+38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687796G= | CA2259210926 | PGAP3 | c.181+38C= (n.181+38C=) n.224+38C= n.216+38C= c.168+38C= c.-35-1777C= (n.-35-1777C=) c.-307+38C= (n.-307+38C=) | |
17 | g.39687796G>T | CA626209479 | PGAP3 | c.181+38C>A (n.181+38C>A) n.224+38C>A n.216+38C>A c.168+38C>A c.-35-1777C>A (n.-35-1777C>A) c.-307+38C>A (n.-307+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.39687797A= | CA2259210927 | PGAP3 | c.181+37T= (n.181+37T=) n.224+37T= n.216+37T= c.168+37T= c.-35-1778T= (n.-35-1778T=) c.-307+37T= (n.-307+37T=) | |
17 | g.39687797A>G | CA2637631918 | PGAP3 | c.181+37T>C (n.181+37T>C) n.224+37T>C n.216+37T>C c.168+37T>C c.-35-1778T>C (n.-35-1778T>C) c.-307+37T>C (n.-307+37T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687797A>T | CA2259210928 | PGAP3 | c.181+37T>A (n.181+37T>A) n.224+37T>A n.216+37T>A c.168+37T>A c.-35-1778T>A (n.-35-1778T>A) c.-307+37T>A (n.-307+37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687798C>A | CA983621745 | PGAP3 | c.181+36G>T (n.181+36G>T) n.224+36G>T n.216+36G>T c.168+36G>T c.-35-1779G>T (n.-35-1779G>T) c.-307+36G>T (n.-307+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687798C= | CA2259210929 | PGAP3 | c.181+36G= (n.181+36G=) n.224+36G= n.216+36G= c.168+36G= c.-35-1779G= (n.-35-1779G=) c.-307+36G= (n.-307+36G=) | |
17 | g.39687799A= | CA2259210930 | PGAP3 | c.181+35T= (n.181+35T=) n.224+35T= n.216+35T= c.168+35T= c.-35-1780T= (n.-35-1780T=) c.-307+35T= (n.-307+35T=) | |
17 | g.39687799A>C | CA8533455 | PGAP3 | c.181+35T>G (n.181+35T>G) n.224+35T>G n.216+35T>G c.168+35T>G c.-35-1780T>G (n.-35-1780T>G) c.-307+35T>G (n.-307+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687799A>G | CA2637631925 | PGAP3 | c.181+35T>C (n.181+35T>C) n.224+35T>C n.216+35T>C c.168+35T>C c.-35-1780T>C (n.-35-1780T>C) c.-307+35T>C (n.-307+35T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687801del | CA2637631923 | PGAP3 | c.181+35del (n.181+35del) n.224+35del n.216+35del c.168+35del c.-35-1780del (n.-35-1780del) c.-307+35del (n.-307+35del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687800A>G | CA2637631929 | PGAP3 | c.181+34T>C (n.181+34T>C) n.224+34T>C n.216+34T>C c.168+34T>C c.-35-1781T>C (n.-35-1781T>C) c.-307+34T>C (n.-307+34T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687801A= | CA2259210931 | PGAP3 | c.181+33T= (n.181+33T=) n.224+33T= n.216+33T= c.168+33T= c.-35-1782T= (n.-35-1782T=) c.-307+33T= (n.-307+33T=) | |
17 | g.39687801A>G | CA8533456 | PGAP3 | c.181+33T>C (n.181+33T>C) n.224+33T>C n.216+33T>C c.168+33T>C c.-35-1782T>C (n.-35-1782T>C) c.-307+33T>C (n.-307+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687801A>T | CA2637631935 | PGAP3 | c.181+33T>A (n.181+33T>A) n.224+33T>A n.216+33T>A c.168+33T>A c.-35-1782T>A (n.-35-1782T>A) c.-307+33T>A (n.-307+33T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687802T>C | CA8533457 | PGAP3 | c.181+32A>G (n.181+32A>G) n.224+32A>G n.216+32A>G c.168+32A>G c.-35-1783A>G (n.-35-1783A>G) c.-307+32A>G (n.-307+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687802T>G | CA290415325 | PGAP3 | c.181+32A>C (n.181+32A>C) n.224+32A>C n.216+32A>C c.168+32A>C c.-35-1783A>C (n.-35-1783A>C) c.-307+32A>C (n.-307+32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687802T= | CA2259210932 | PGAP3 | c.181+32A= (n.181+32A=) n.224+32A= n.216+32A= c.168+32A= c.-35-1783A= (n.-35-1783A=) c.-307+32A= (n.-307+32A=) | |
17 | g.39687803G>A | CA2637631943 | PGAP3 | c.181+31C>T (n.181+31C>T) n.224+31C>T n.216+31C>T c.168+31C>T c.-35-1784C>T (n.-35-1784C>T) c.-307+31C>T (n.-307+31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687803G>C | CA2637631941 | PGAP3 | c.181+31C>G (n.181+31C>G) n.224+31C>G n.216+31C>G c.168+31C>G c.-35-1784C>G (n.-35-1784C>G) c.-307+31C>G (n.-307+31C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687803G>T | CA2637631940 | PGAP3 | c.181+31C>A (n.181+31C>A) n.224+31C>A n.216+31C>A c.168+31C>A c.-35-1784C>A (n.-35-1784C>A) c.-307+31C>A (n.-307+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687806_39687823del | CA2637631942 | PGAP3 | c.181+14_181+31del (n.181+14_181+31del) n.224+14_224+31del n.216+14_216+31del c.168+14_168+31del c.-35-1801_-35-1784del (n.-35-1801_-35-1784del) c.-307+14_-307+31del (n.-307+14_-307+31del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687804G>A | CA2576254169 | PGAP3 | c.181+30C>T (n.181+30C>T) n.224+30C>T n.216+30C>T c.168+30C>T c.-35-1785C>T (n.-35-1785C>T) c.-307+30C>T (n.-307+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687804G>T | CA2637631946 | PGAP3 | c.181+30C>A (n.181+30C>A) n.224+30C>A n.216+30C>A c.168+30C>A c.-35-1785C>A (n.-35-1785C>A) c.-307+30C>A (n.-307+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687805G>A | CA2637631950 | PGAP3 | c.181+29C>T (n.181+29C>T) n.224+29C>T n.216+29C>T c.168+29C>T c.-35-1786C>T (n.-35-1786C>T) c.-307+29C>T (n.-307+29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687805_39687806insTATTTATTAAATACATT | CA2572523700 | PGAP3 | c.181+28_181+29insAATGTATTTAATAAATA (n.181+28_181+29insAATGTATTTAATAAATA) n.224+28_224+29insAATGTATTTAATAAATA n.216+28_216+29insAATGTATTTAATAAATA c.168+28_168+29insAATGTATTTAATAAATA c.-35-1787_-35-1786insAATGTATTTAATAAATA (n.-35-1787_-35-1786insAATGTATTTAATAAATA) c.-307+28_-307+29insAATGTATTTAATAAATA (n.-307+28_-307+29insAATGTATTTAATAAATA) | |
17 | g.39687806C>A | CA2637631954 | PGAP3 | c.181+28G>T (n.181+28G>T) n.224+28G>T n.216+28G>T c.168+28G>T c.-35-1787G>T (n.-35-1787G>T) c.-307+28G>T (n.-307+28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687806C= | CA2259210934 | PGAP3 | c.181+28G= (n.181+28G=) n.224+28G= n.216+28G= c.168+28G= c.-35-1787G= (n.-35-1787G=) c.-307+28G= (n.-307+28G=) | |
17 | g.39687806C>G | CA983621747 | PGAP3 | c.181+28G>C (n.181+28G>C) n.224+28G>C n.216+28G>C c.168+28G>C c.-35-1787G>C (n.-35-1787G>C) c.-307+28G>C (n.-307+28G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687806C>T | CA626209480 | PGAP3 | c.181+28G>A (n.181+28G>A) n.224+28G>A n.216+28G>A c.168+28G>A c.-35-1787G>A (n.-35-1787G>A) c.-307+28G>A (n.-307+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687806_39687807delinsCG | CA2259210933 | PGAP3 | c.181+27_181+28delinsCG (n.181+27_181+28delinsCG) n.224+27_224+28delinsCG n.216+27_216+28delinsCG c.168+27_168+28delinsCG c.-35-1788_-35-1787delinsCG (n.-35-1788_-35-1787delinsCG) c.-307+27_-307+28delinsCG (n.-307+27_-307+28delinsCG) | |
17 | g.39687807G>A | CA2576254171 | PGAP3 | c.181+27C>T (n.181+27C>T) n.224+27C>T n.216+27C>T c.168+27C>T c.-35-1788C>T (n.-35-1788C>T) c.-307+27C>T (n.-307+27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687807G>C | CA2637631964 | PGAP3 | c.181+27C>G (n.181+27C>G) n.224+27C>G n.216+27C>G c.168+27C>G c.-35-1788C>G (n.-35-1788C>G) c.-307+27C>G (n.-307+27C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687807G>T | CA2576254170 | PGAP3 | c.181+27C>A (n.181+27C>A) n.224+27C>A n.216+27C>A c.168+27C>A c.-35-1788C>A (n.-35-1788C>A) c.-307+27C>A (n.-307+27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687810del | CA2259210935 | PGAP3 | c.181+27del (n.181+27del) n.224+27del n.216+27del c.168+27del c.-35-1788del (n.-35-1788del) c.-307+27del (n.-307+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687817_39687834dup | CA626209481 | PGAP3 | c.181+10_181+27dup n.224+10_224+27dup n.216+10_216+27dup c.168+10_168+27dup c.-35-1805_-35-1788dup (n.-35-1805_-35-1788dup) c.-307+10_-307+27dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687817_39687834del | CA2637631962 | PGAP3 | c.181+10_181+27del n.224+10_224+27del n.216+10_216+27del c.168+10_168+27del c.-35-1805_-35-1788del (n.-35-1805_-35-1788del) c.-307+10_-307+27del | gnomAD v4 |
17 | g.39687808G>A | CA2637631967 | PGAP3 | c.181+26C>T (n.181+26C>T) n.224+26C>T n.216+26C>T c.168+26C>T c.-35-1789C>T (n.-35-1789C>T) c.-307+26C>T (n.-307+26C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687809G>A | CA2637631968 | PGAP3 | c.181+25C>T (n.181+25C>T) n.224+25C>T n.216+25C>T c.168+25C>T c.-35-1790C>T (n.-35-1790C>T) c.-307+25C>T (n.-307+25C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687809G>T | CA2637631969 | PGAP3 | c.181+25C>A (n.181+25C>A) n.224+25C>A n.216+25C>A c.168+25C>A c.-35-1790C>A (n.-35-1790C>A) c.-307+25C>A (n.-307+25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687810G>A | CA8533458 | PGAP3 | c.181+24C>T (n.181+24C>T) n.224+24C>T n.216+24C>T c.168+24C>T c.-35-1791C>T (n.-35-1791C>T) c.-307+24C>T (n.-307+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687810G= | CA2259210936 | PGAP3 | c.181+24C= (n.181+24C=) n.224+24C= n.216+24C= c.168+24C= c.-35-1791C= (n.-35-1791C=) c.-307+24C= (n.-307+24C=) | |
17 | g.39687810G>T | CA8533459 | PGAP3 | c.181+24C>A (n.181+24C>A) n.224+24C>A n.216+24C>A c.168+24C>A c.-35-1791C>A (n.-35-1791C>A) c.-307+24C>A (n.-307+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687811C>A | CA2637631974 | PGAP3 | c.181+23G>T (n.181+23G>T) n.224+23G>T n.216+23G>T c.168+23G>T c.-35-1792G>T (n.-35-1792G>T) c.-307+23G>T (n.-307+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687811C>T | CA2637631973 | PGAP3 | c.181+23G>A (n.181+23G>A) n.224+23G>A n.216+23G>A c.168+23G>A c.-35-1792G>A (n.-35-1792G>A) c.-307+23G>A (n.-307+23G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687812T>C | CA2637631976 | PGAP3 | c.181+22A>G (n.181+22A>G) n.224+22A>G n.216+22A>G c.168+22A>G c.-35-1793A>G (n.-35-1793A>G) c.-307+22A>G (n.-307+22A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687812T>G | CA290415350 | PGAP3 | c.181+22A>C (n.181+22A>C) n.224+22A>C n.216+22A>C c.168+22A>C c.-35-1793A>C (n.-35-1793A>C) c.-307+22A>C (n.-307+22A>C) | dbSNP |
17 | g.39687812T= | CA2259210937 | PGAP3 | c.181+22A= (n.181+22A=) n.224+22A= n.216+22A= c.168+22A= c.-35-1793A= (n.-35-1793A=) c.-307+22A= (n.-307+22A=) | |
17 | g.39687813T>C | CA2637631978 | PGAP3 | c.181+21A>G (n.181+21A>G) n.224+21A>G n.216+21A>G c.168+21A>G c.-35-1794A>G (n.-35-1794A>G) c.-307+21A>G (n.-307+21A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687814A= | CA2259210938 | PGAP3 | c.181+20T= (n.181+20T=) n.224+20T= n.216+20T= c.168+20T= c.-35-1795T= (n.-35-1795T=) c.-307+20T= (n.-307+20T=) | |
17 | g.39687814A>C | CA2637631980 | PGAP3 | c.181+20T>G (n.181+20T>G) n.224+20T>G n.216+20T>G c.168+20T>G c.-35-1795T>G (n.-35-1795T>G) c.-307+20T>G (n.-307+20T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687814A>G | CA290415353 | PGAP3 | c.181+20T>C (n.181+20T>C) n.224+20T>C n.216+20T>C c.168+20T>C c.-35-1795T>C (n.-35-1795T>C) c.-307+20T>C (n.-307+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687815C>A | CA8533460 | PGAP3 | c.181+19G>T (n.181+19G>T) n.224+19G>T n.216+19G>T c.168+19G>T c.-35-1796G>T (n.-35-1796G>T) c.-307+19G>T (n.-307+19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687815C= | CA2259210939 | PGAP3 | c.181+19G= (n.181+19G=) n.224+19G= n.216+19G= c.168+19G= c.-35-1796G= (n.-35-1796G=) c.-307+19G= (n.-307+19G=) | |
17 | g.39687815C>T | CA8533461 | PGAP3 | c.181+19G>A (n.181+19G>A) n.224+19G>A n.216+19G>A c.168+19G>A c.-35-1796G>A (n.-35-1796G>A) c.-307+19G>A (n.-307+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687816del | CA2637631987 | PGAP3 | c.181+19del (n.181+19del) n.224+19del n.216+19del c.168+19del c.-35-1796del (n.-35-1796del) c.-307+19del (n.-307+19del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687816C>A | CA626209482 | PGAP3 | c.181+18G>T (n.181+18G>T) n.224+18G>T n.216+18G>T c.168+18G>T c.-35-1797G>T (n.-35-1797G>T) c.-307+18G>T (n.-307+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687816C= | CA2259210940 | PGAP3 | c.181+18G= (n.181+18G=) n.224+18G= n.216+18G= c.168+18G= c.-35-1797G= (n.-35-1797G=) c.-307+18G= (n.-307+18G=) | |
17 | g.39687816C>G | CA2637631991 | PGAP3 | c.181+18G>C (n.181+18G>C) n.224+18G>C n.216+18G>C c.168+18G>C c.-35-1797G>C (n.-35-1797G>C) c.-307+18G>C (n.-307+18G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687816C>T | CA626209483 | PGAP3 | c.181+18G>A (n.181+18G>A) n.224+18G>A n.216+18G>A c.168+18G>A c.-35-1797G>A (n.-35-1797G>A) c.-307+18G>A (n.-307+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687817del | CA2637631994 | PGAP3 | c.181+17del (n.181+17del) n.224+17del n.216+17del c.168+17del c.-35-1798del (n.-35-1798del) c.-307+17del (n.-307+17del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687817G>A | CA290415363 | PGAP3 | c.181+17C>T (n.181+17C>T) n.224+17C>T n.216+17C>T c.168+17C>T c.-35-1798C>T (n.-35-1798C>T) c.-307+17C>T (n.-307+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687817G= | CA2259210941 | PGAP3 | c.181+17C= (n.181+17C=) n.224+17C= n.216+17C= c.168+17C= c.-35-1798C= (n.-35-1798C=) c.-307+17C= (n.-307+17C=) | |
17 | g.39687817G>T | CA2576254172 | PGAP3 | c.181+17C>A (n.181+17C>A) n.224+17C>A n.216+17C>A c.168+17C>A c.-35-1798C>A (n.-35-1798C>A) c.-307+17C>A (n.-307+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687818del | CA2576254173 | PGAP3 | c.181+16del (n.181+16del) n.224+16del n.216+16del c.168+16del c.-35-1799del (n.-35-1799del) c.-307+16del (n.-307+16del) | |
17 | g.39687818T>C | CA8533462 | PGAP3 | c.181+16A>G (n.181+16A>G) n.224+16A>G n.216+16A>G c.168+16A>G c.-35-1799A>G (n.-35-1799A>G) c.-307+16A>G (n.-307+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687818T>G | CA771833163 | PGAP3 | c.181+16A>C (n.181+16A>C) n.224+16A>C n.216+16A>C c.168+16A>C c.-35-1799A>C (n.-35-1799A>C) c.-307+16A>C (n.-307+16A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687818T= | CA2259210942 | PGAP3 | c.181+16A= (n.181+16A=) n.224+16A= n.216+16A= c.168+16A= c.-35-1799A= (n.-35-1799A=) c.-307+16A= (n.-307+16A=) | |
17 | g.39687818_39687819delinsTG | CA2259210943 | PGAP3 | c.181+15_181+16delinsCA (n.181+15_181+16delinsCA) n.224+15_224+16delinsCA n.216+15_216+16delinsCA c.168+15_168+16delinsCA c.-35-1800_-35-1799delinsCA (n.-35-1800_-35-1799delinsCA) c.-307+15_-307+16delinsCA (n.-307+15_-307+16delinsCA) | |
17 | g.39687819G>A | CA2637632015 | PGAP3 | c.181+15C>T (n.181+15C>T) n.224+15C>T n.216+15C>T c.168+15C>T c.-35-1800C>T (n.-35-1800C>T) c.-307+15C>T (n.-307+15C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687819G>T | CA2637632016 | PGAP3 | c.181+15C>A (n.181+15C>A) n.224+15C>A n.216+15C>A c.168+15C>A c.-35-1800C>A (n.-35-1800C>A) c.-307+15C>A (n.-307+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687823dup | CA626209486 | PGAP3 | c.181+15dup (n.181+15dup) n.224+15dup n.216+15dup c.168+15dup c.-35-1800dup (n.-35-1800dup) c.-307+15dup (n.-307+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687823del | CA8533463 | PGAP3 | c.181+15del (n.181+15del) n.224+15del n.216+15del c.168+15del c.-35-1800del (n.-35-1800del) c.-307+15del (n.-307+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687820G>A | CA2637632020 | PGAP3 | c.181+14C>T (n.181+14C>T) n.224+14C>T n.216+14C>T c.168+14C>T c.-35-1801C>T (n.-35-1801C>T) c.-307+14C>T (n.-307+14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687820G>C | CA2576254174 | PGAP3 | c.181+14C>G (n.181+14C>G) n.224+14C>G n.216+14C>G c.168+14C>G c.-35-1801C>G (n.-35-1801C>G) c.-307+14C>G (n.-307+14C>G) | |
17 | g.39687820G>T | CA2637632021 | PGAP3 | c.181+14C>A (n.181+14C>A) n.224+14C>A n.216+14C>A c.168+14C>A c.-35-1801C>A (n.-35-1801C>A) c.-307+14C>A (n.-307+14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687821G>A | CA656356532 | PGAP3 | c.181+13C>T (n.181+13C>T) n.224+13C>T n.216+13C>T c.168+13C>T c.-35-1802C>T (n.-35-1802C>T) c.-307+13C>T (n.-307+13C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687821G>C | CA983621756 | PGAP3 | c.181+13C>G (n.181+13C>G) n.224+13C>G n.216+13C>G c.168+13C>G c.-35-1802C>G (n.-35-1802C>G) c.-307+13C>G (n.-307+13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687821G= | CA2259210944 | PGAP3 | c.181+13C= (n.181+13C=) n.224+13C= n.216+13C= c.168+13C= c.-35-1802C= (n.-35-1802C=) c.-307+13C= (n.-307+13C=) | |
17 | g.39687821G>T | CA2637632024 | PGAP3 | c.181+13C>A (n.181+13C>A) n.224+13C>A n.216+13C>A c.168+13C>A c.-35-1802C>A (n.-35-1802C>A) c.-307+13C>A (n.-307+13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687822G>A | CA2259210946 | PGAP3 | c.181+12C>T (n.181+12C>T) n.224+12C>T n.216+12C>T c.168+12C>T c.-35-1803C>T (n.-35-1803C>T) c.-307+12C>T (n.-307+12C>T) | dbSNP |
17 | g.39687822G= | CA2259210945 | PGAP3 | c.181+12C= (n.181+12C=) n.224+12C= n.216+12C= c.168+12C= c.-35-1803C= (n.-35-1803C=) c.-307+12C= (n.-307+12C=) | |
17 | g.39687822G>T | CA2637632025 | PGAP3 | c.181+12C>A (n.181+12C>A) n.224+12C>A n.216+12C>A c.168+12C>A c.-35-1803C>A (n.-35-1803C>A) c.-307+12C>A (n.-307+12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687823G>A | CA2637632027 | PGAP3 | c.181+11C>T (n.181+11C>T) n.224+11C>T n.216+11C>T c.168+11C>T c.-35-1804C>T (n.-35-1804C>T) c.-307+11C>T (n.-307+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687823G>T | CA2637632029 | PGAP3 | c.181+11C>A (n.181+11C>A) n.224+11C>A n.216+11C>A c.168+11C>A c.-35-1804C>A (n.-35-1804C>A) c.-307+11C>A (n.-307+11C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687824del | CA2576254175 | PGAP3 | c.181+10del (n.181+10del) n.224+10del n.216+10del c.168+10del c.-35-1805del (n.-35-1805del) c.-307+10del (n.-307+10del) | |
17 | g.39687824T>C | CA2637632032 | PGAP3 | c.181+10A>G (n.181+10A>G) n.224+10A>G n.216+10A>G c.168+10A>G c.-35-1805A>G (n.-35-1805A>G) c.-307+10A>G (n.-307+10A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687824T>G | CA771833173 | PGAP3 | c.181+10A>C (n.181+10A>C) n.224+10A>C n.216+10A>C c.168+10A>C c.-35-1805A>C (n.-35-1805A>C) c.-307+10A>C (n.-307+10A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687824T= | CA2259210947 | PGAP3 | c.181+10A= (n.181+10A=) n.224+10A= n.216+10A= c.168+10A= c.-35-1805A= (n.-35-1805A=) c.-307+10A= (n.-307+10A=) | |
17 | g.39687825G>A | CA2637632037 | PGAP3 | c.181+9C>T (n.181+9C>T) n.224+9C>T n.216+9C>T c.168+9C>T c.-35-1806C>T (n.-35-1806C>T) c.-307+9C>T (n.-307+9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687825G>C | CA2637632036 | PGAP3 | c.181+9C>G (n.181+9C>G) n.224+9C>G n.216+9C>G c.168+9C>G c.-35-1806C>G (n.-35-1806C>G) c.-307+9C>G (n.-307+9C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687825G>T | CA2637632035 | PGAP3 | c.181+9C>A (n.181+9C>A) n.224+9C>A n.216+9C>A c.168+9C>A c.-35-1806C>A (n.-35-1806C>A) c.-307+9C>A (n.-307+9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687828del | CA2637632034 | PGAP3 | c.181+9del (n.181+9del) n.224+9del n.216+9del c.168+9del c.-35-1806del (n.-35-1806del) c.-307+9del (n.-307+9del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687826G>A | CA2637632039 | PGAP3 | c.181+8C>T (n.181+8C>T) n.224+8C>T n.216+8C>T c.168+8C>T c.-35-1807C>T (n.-35-1807C>T) c.-307+8C>T (n.-307+8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687826G>C | CA2637632040 | PGAP3 | c.181+8C>G (n.181+8C>G) n.224+8C>G n.216+8C>G c.168+8C>G c.-35-1807C>G (n.-35-1807C>G) c.-307+8C>G (n.-307+8C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687826G>T | CA2637632042 | PGAP3 | c.181+8C>A (n.181+8C>A) n.224+8C>A n.216+8C>A c.168+8C>A c.-35-1807C>A (n.-35-1807C>A) c.-307+8C>A (n.-307+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687827G>A | CA771833182 | PGAP3 | c.181+7C>T (n.181+7C>T) n.224+7C>T n.216+7C>T c.168+7C>T c.-35-1808C>T (n.-35-1808C>T) c.-307+7C>T (n.-307+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687827G= | CA2259210948 | PGAP3 | c.181+7C= (n.181+7C=) n.224+7C= n.216+7C= c.168+7C= c.-35-1808C= (n.-35-1808C=) c.-307+7C= (n.-307+7C=) | |
17 | g.39687827G>T | CA2637632043 | PGAP3 | c.181+7C>A (n.181+7C>A) n.224+7C>A n.216+7C>A c.168+7C>A c.-35-1808C>A (n.-35-1808C>A) c.-307+7C>A (n.-307+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687828G>A | CA2637632045 | PGAP3 | c.181+6C>T (n.181+6C>T) n.224+6C>T n.216+6C>T c.168+6C>T c.-35-1809C>T (n.-35-1809C>T) c.-307+6C>T (n.-307+6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687828G>C | CA626209487 | PGAP3 | c.181+6C>G (n.181+6C>G) n.224+6C>G n.216+6C>G c.168+6C>G c.-35-1809C>G (n.-35-1809C>G) c.-307+6C>G (n.-307+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687828G= | CA2259210949 | PGAP3 | c.181+6C= (n.181+6C=) n.224+6C= n.216+6C= c.168+6C= c.-35-1809C= (n.-35-1809C=) c.-307+6C= (n.-307+6C=) | |
17 | g.39687828G>T | CA2637632047 | PGAP3 | c.181+6C>A (n.181+6C>A) n.224+6C>A n.216+6C>A c.168+6C>A c.-35-1809C>A (n.-35-1809C>A) c.-307+6C>A (n.-307+6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687829C>A | CA2637632049 | PGAP3 | c.181+5G>T (n.181+5G>T) n.224+5G>T n.216+5G>T c.168+5G>T c.-35-1810G>T (n.-35-1810G>T) c.-307+5G>T (n.-307+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687829C= | CA2259210950 | PGAP3 | c.181+5G= (n.181+5G=) n.224+5G= n.216+5G= c.168+5G= c.-35-1810G= (n.-35-1810G=) c.-307+5G= (n.-307+5G=) | |
17 | g.39687829C>T | CA771833191 | PGAP3 | c.181+5G>A (n.181+5G>A) n.224+5G>A n.216+5G>A c.168+5G>A c.-35-1810G>A (n.-35-1810G>A) c.-307+5G>A (n.-307+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687830T>C | CA2637632054 | PGAP3 | c.181+4A>G (n.181+4A>G) n.224+4A>G n.216+4A>G c.168+4A>G c.-35-1811A>G (n.-35-1811A>G) c.-307+4A>G (n.-307+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687831T>C | CA2637632055 | PGAP3 | c.181+3A>G (n.181+3A>G) n.224+3A>G n.216+3A>G c.168+3A>G c.-35-1812A>G (n.-35-1812A>G) c.-307+3A>G (n.-307+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687832A= | CA2259210951 | PGAP3 | c.181+2T= (n.181+2T=) n.224+2T= n.216+2T= c.168+2T= c.-35-1813T= (n.-35-1813T=) c.-307+2T= (n.-307+2T=) | |
17 | g.39687832A>C | CA399261377 | PGAP3 | c.181+2T>G (n.181+2T>G) n.224+2T>G n.216+2T>G c.168+2T>G c.-35-1813T>G (n.-35-1813T>G) c.-307+2T>G (n.-307+2T>G) | |
17 | g.39687832A>G | CA399261379 | PGAP3 | c.181+2T>C (n.181+2T>C) n.224+2T>C n.216+2T>C c.168+2T>C c.-35-1813T>C (n.-35-1813T>C) c.-307+2T>C (n.-307+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687832A>T | CA399261382 | PGAP3 | c.181+2T>A (n.181+2T>A) n.224+2T>A n.216+2T>A c.168+2T>A c.-35-1813T>A (n.-35-1813T>A) c.-307+2T>A (n.-307+2T>A) | |
17 | g.39687833C>A | CA399261385 | PGAP3 | c.181+1G>T (n.181+1G>T) n.224+1G>T n.216+1G>T c.168+1G>T c.-35-1814G>T (n.-35-1814G>T) c.-307+1G>T (n.-307+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687833C>G | CA399261388 | PGAP3 | c.181+1G>C (n.181+1G>C) n.224+1G>C n.216+1G>C c.168+1G>C c.-35-1814G>C (n.-35-1814G>C) c.-307+1G>C (n.-307+1G>C) | |
17 | g.39687833C>T | CA399261387 | PGAP3 | c.181+1G>A (n.181+1G>A) n.224+1G>A n.216+1G>A c.168+1G>A c.-35-1814G>A (n.-35-1814G>A) c.-307+1G>A (n.-307+1G>A) | |
17 | g.39687834C>A | CA399261390 | PGAP3 | c.181G>T (p.Gly61Cys) n.224G>T n.216G>T c.168G>T c.-35-1815G>T (n.-35-1815G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687834C= | CA2259210952 | PGAP3 | c.181G= (p.Gly61=) n.224G= n.216G= c.168G= c.-35-1815G= (n.-35-1815G=) c.-307G= (n.-307G=) | |
17 | g.39687834C>G | CA399261392 | PGAP3 | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.224G>C n.216G>C c.168G>C c.-35-1815G>C (n.-35-1815G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
17 | g.39687834C>T | CA290415371 | PGAP3 | c.181G>A (p.Gly61Ser) n.224G>A n.216G>A c.168G>A c.-35-1815G>A (n.-35-1815G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687835T>A | CA499666302 | PGAP3 | c.180A>T (p.Ala60=) n.223A>T n.215A>T c.167A>T c.-35-1816A>T (n.-35-1816A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687835T>C | CA8533464 | PGAP3 | c.180A>G (p.Ala60=) n.223A>G n.215A>G c.167A>G c.-35-1816A>G (n.-35-1816A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687835T>G | CA499666301 | PGAP3 | c.180A>C (p.Ala60=) n.223A>C n.215A>C c.167A>C c.-35-1816A>C (n.-35-1816A>C) c.-308A>C (n.-308A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687835T= | CA2259210953 | PGAP3 | c.180A= (p.Ala60=) n.223A= n.215A= c.167A= c.-35-1816A= (n.-35-1816A=) c.-308A= (n.-308A=) | |
17 | g.39687836G>A | CA399261397 | PGAP3 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.222C>T n.214C>T c.166C>T c.-35-1817C>T (n.-35-1817C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687836G>C | CA399261399 | PGAP3 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.222C>G n.214C>G c.166C>G c.-35-1817C>G (n.-35-1817C>G) c.-309C>G (n.-309C>G) | |
17 | g.39687836G>T | CA399261401 | PGAP3 | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.222C>A n.214C>A c.166C>A c.-35-1817C>A (n.-35-1817C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687837C>A | CA399261404 | PGAP3 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.221G>T n.213G>T c.165G>T c.-35-1818G>T (n.-35-1818G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687837C= | CA2259210954 | PGAP3 | c.178G= (p.Ala60=) n.221G= n.213G= c.165G= c.-35-1818G= (n.-35-1818G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
17 | g.39687837C>G | CA399261405 | PGAP3 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.221G>C n.213G>C c.165G>C c.-35-1818G>C (n.-35-1818G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687837C>T | CA399261408 | PGAP3 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.221G>A n.213G>A c.165G>A c.-35-1818G>A (n.-35-1818G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687838T>A | CA499666303 | PGAP3 | c.177A>T (p.Leu59=) n.220A>T n.212A>T c.164A>T c.-35-1819A>T (n.-35-1819A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687838T>C | CA499666304 | PGAP3 | c.177A>G (p.Leu59=) n.220A>G n.212A>G c.164A>G c.-35-1819A>G (n.-35-1819A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687838T>G | CA499666305 | PGAP3 | c.177A>C (p.Leu59=) n.220A>C n.212A>C c.164A>C c.-35-1819A>C (n.-35-1819A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) | |
17 | g.39687839A>C | CA399261411 | PGAP3 | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.219T>G n.211T>G c.163T>G c.-35-1820T>G (n.-35-1820T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) | |
17 | g.39687839A>G | CA399261413 | PGAP3 | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.219T>C n.211T>C c.163T>C c.-35-1820T>C (n.-35-1820T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687839A>T | CA399261415 | PGAP3 | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.219T>A n.211T>A c.163T>A c.-35-1820T>A (n.-35-1820T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) | |
17 | g.39687840G>A | CA499666306 | PGAP3 | c.175C>T (p.Leu59=) n.218C>T n.210C>T c.162C>T c.-35-1821C>T (n.-35-1821C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687840G>C | CA8533465 | PGAP3 | c.175C>G (p.Leu59Val) n.218C>G n.210C>G c.162C>G c.-35-1821C>G (n.-35-1821C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687840G= | CA2259210955 | PGAP3 | c.175C= (p.Leu59=) n.218C= n.210C= c.162C= c.-35-1821C= (n.-35-1821C=) c.-313C= (n.-313C=) | |
17 | g.39687840G>T | CA399261418 | PGAP3 | c.175C>A (p.Leu59Ile) n.218C>A n.210C>A c.162C>A c.-35-1821C>A (n.-35-1821C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687841A>C | CA399261421 | PGAP3 | c.174T>G (p.Ser58Arg) n.217T>G n.209T>G c.161T>G c.-35-1822T>G (n.-35-1822T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) | |
17 | g.39687841A>G | CA499666307 | PGAP3 | c.174T>C (p.Ser58=) n.217T>C n.209T>C c.161T>C c.-35-1822T>C (n.-35-1822T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687841A>T | CA399261423 | PGAP3 | c.174T>A (p.Ser58Arg) n.217T>A n.209T>A c.161T>A c.-35-1822T>A (n.-35-1822T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) | |
17 | g.39687842C>A | CA399261427 | PGAP3 | c.173G>T (p.Ser58Ile) n.216G>T n.208G>T c.160G>T c.-35-1823G>T (n.-35-1823G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687842C>G | CA399261429 | PGAP3 | c.173G>C (p.Ser58Thr) n.216G>C n.208G>C c.160G>C c.-35-1823G>C (n.-35-1823G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
17 | g.39687842C>T | CA399261431 | PGAP3 | c.173G>A (p.Ser58Asn) n.216G>A n.208G>A c.160G>A c.-35-1823G>A (n.-35-1823G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687843T>A | CA399261434 | PGAP3 | c.172A>T (p.Ser58Cys) n.215A>T n.207A>T c.159A>T c.-35-1824A>T (n.-35-1824A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) | |
17 | g.39687843T>C | CA399261436 | PGAP3 | c.172A>G (p.Ser58Gly) n.215A>G n.207A>G c.159A>G c.-35-1824A>G (n.-35-1824A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687843T>G | CA399261439 | PGAP3 | c.172A>C (p.Ser58Arg) n.215A>C n.207A>C c.159A>C c.-35-1824A>C (n.-35-1824A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) | |
17 | g.39687844C>A | CA399261441 | PGAP3 | c.171G>T (p.Met57Ile) n.214G>T n.206G>T c.158G>T c.-35-1825G>T (n.-35-1825G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687844C>G | CA399261443 | PGAP3 | c.171G>C (p.Met57Ile) n.214G>C n.206G>C c.158G>C c.-35-1825G>C (n.-35-1825G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) | COSMIC |
17 | g.39687844C>T | CA399261446 | PGAP3 | c.171G>A (p.Met57Ile) n.214G>A n.206G>A c.158G>A c.-35-1825G>A (n.-35-1825G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687845A= | CA2259210956 | PGAP3 | c.170T= (p.Met57=) n.213T= n.205T= c.157T= c.-35-1826T= (n.-35-1826T=) c.-318T= (n.-318T=) | |
17 | g.39687845A>C | CA399261453 | PGAP3 | c.170T>G (p.Met57Arg) n.213T>G n.205T>G c.157T>G c.-35-1826T>G (n.-35-1826T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687845A>G | CA399261451 | PGAP3 | c.170T>C (p.Met57Thr) n.213T>C n.205T>C c.157T>C c.-35-1826T>C (n.-35-1826T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687845A>T | CA399261449 | PGAP3 | c.170T>A (p.Met57Lys) n.213T>A n.205T>A c.157T>A c.-35-1826T>A (n.-35-1826T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) | |
17 | g.39687846T>A | CA399261456 | PGAP3 | c.169A>T (p.Met57Leu) n.212A>T n.204A>T c.156A>T c.-35-1827A>T (n.-35-1827A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687846T>C | CA399261460 | PGAP3 | c.169A>G (p.Met57Val) n.212A>G n.204A>G c.156A>G c.-35-1827A>G (n.-35-1827A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687846T>G | CA399261458 | PGAP3 | c.169A>C (p.Met57Leu) n.212A>C n.204A>C c.156A>C c.-35-1827A>C (n.-35-1827A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) | |
17 | g.39687846T= | CA2259210957 | PGAP3 | c.169A= (p.Met57=) n.212A= n.204A= c.156A= c.-35-1827A= (n.-35-1827A=) c.-319A= (n.-319A=) | |
17 | g.39687847G>A | CA499666308 | PGAP3 | c.168C>T (p.Tyr56=) n.211C>T n.203C>T c.155C>T c.-35-1828C>T (n.-35-1828C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | |
17 | g.39687847G>C | CA399261464 | PGAP3 | c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.211C>G n.203C>G c.155C>G c.-35-1828C>G (n.-35-1828C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) | |
17 | g.39687847G= | CA2259210958 | PGAP3 | c.168C= (p.Tyr56=) n.211C= n.203C= c.155C= c.-35-1828C= (n.-35-1828C=) c.-320C= (n.-320C=) | |
17 | g.39687847G>T | CA399261466 | PGAP3 | c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.211C>A n.203C>A c.155C>A c.-35-1828C>A (n.-35-1828C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687848T>A | CA8533466 | PGAP3 | c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.210A>T n.202A>T c.154A>T c.-35-1829A>T (n.-35-1829A>T) c.-321A>T (n.-321A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687848T>C | CA399261469 | PGAP3 | c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.210A>G n.202A>G c.154A>G c.-35-1829A>G (n.-35-1829A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) | |
17 | g.39687848T>G | CA399261472 | PGAP3 | c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.210A>C n.202A>C c.154A>C c.-35-1829A>C (n.-35-1829A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) | |
17 | g.39687848T= | CA2259210959 | PGAP3 | c.167A= (p.Tyr56=) n.210A= n.202A= c.154A= c.-35-1829A= (n.-35-1829A=) c.-321A= (n.-321A=) | |
17 | g.39687849A>C | CA399261475 | PGAP3 | c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.209T>G n.201T>G c.153T>G c.-35-1830T>G (n.-35-1830T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) | |
17 | g.39687849A>G | CA399261477 | PGAP3 | c.166T>C (p.Tyr56His) n.209T>C n.201T>C c.153T>C c.-35-1830T>C (n.-35-1830T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687849A>T | CA399261480 | PGAP3 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.209T>A n.201T>A c.153T>A c.-35-1830T>A (n.-35-1830T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) | |
17 | g.39687850G>A | CA499666309 | PGAP3 | c.165C>T (p.Ile55=) n.208C>T n.200C>T c.152C>T c.-35-1831C>T (n.-35-1831C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687850G>C | CA399261482 | PGAP3 | c.165C>G (p.Ile55Met) n.208C>G n.200C>G c.152C>G c.-35-1831C>G (n.-35-1831C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
17 | g.39687850G>T | CA499666310 | PGAP3 | c.165C>A (p.Ile55=) n.208C>A n.200C>A c.152C>A c.-35-1831C>A (n.-35-1831C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687851A>C | CA399261485 | PGAP3 | c.164T>G (p.Ile55Ser) n.207T>G n.199T>G c.151T>G c.-35-1832T>G (n.-35-1832T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | |
17 | g.39687851A>G | CA399261487 | PGAP3 | c.164T>C (p.Ile55Thr) n.207T>C n.199T>C c.151T>C c.-35-1832T>C (n.-35-1832T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687851A>T | CA399261489 | PGAP3 | c.164T>A (p.Ile55Asn) n.207T>A n.199T>A c.151T>A c.-35-1832T>A (n.-35-1832T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687852T>A | CA399261496 | PGAP3 | c.163A>T (p.Ile55Phe) n.206A>T n.198A>T c.150A>T c.-35-1833A>T (n.-35-1833A>T) c.-325A>T (n.-325A>T) | |
17 | g.39687852T>C | CA399261492 | PGAP3 | c.163A>G (p.Ile55Val) n.206A>G n.198A>G c.150A>G c.-35-1833A>G (n.-35-1833A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687852T>G | CA399261494 | PGAP3 | c.163A>C (p.Ile55Leu) n.206A>C n.198A>C c.150A>C c.-35-1833A>C (n.-35-1833A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) | |
17 | g.39687852T= | CA2259210960 | PGAP3 | c.163A= (p.Ile55=) n.206A= n.198A= c.150A= c.-35-1833A= (n.-35-1833A=) c.-325A= (n.-325A=) | |
17 | g.39687853T>A | CA499666313 | PGAP3 | c.162A>T (p.Pro54=) n.205A>T n.197A>T c.149A>T c.-35-1834A>T (n.-35-1834A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687853T>C | CA499666312 | PGAP3 | c.162A>G (p.Pro54=) n.205A>G n.197A>G c.149A>G c.-35-1834A>G (n.-35-1834A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) | |
17 | g.39687853T>G | CA499666311 | PGAP3 | c.162A>C (p.Pro54=) n.205A>C n.197A>C c.149A>C c.-35-1834A>C (n.-35-1834A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687854G>A | CA399261498 | PGAP3 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.204C>T n.196C>T c.148C>T c.-35-1835C>T (n.-35-1835C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687854G>C | CA290415380 | PGAP3 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.204C>G n.196C>G c.148C>G c.-35-1835C>G (n.-35-1835C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687854G= | CA2259210961 | PGAP3 | c.161C= (p.Pro54=) n.204C= n.196C= c.148C= c.-35-1835C= (n.-35-1835C=) c.-327C= (n.-327C=) | |
17 | g.39687854G>T | CA8533467 | PGAP3 | c.161C>A (p.Pro54Gln) n.204C>A n.196C>A c.148C>A c.-35-1835C>A (n.-35-1835C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687855G>A | CA399261502 | PGAP3 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.203C>T n.195C>T c.147C>T c.-35-1836C>T (n.-35-1836C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687855G>C | CA399261505 | PGAP3 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.203C>G n.195C>G c.147C>G c.-35-1836C>G (n.-35-1836C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | |
17 | g.39687855G>T | CA399261507 | PGAP3 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.203C>A n.195C>A c.147C>A c.-35-1836C>A (n.-35-1836C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687856C>A | CA399261514 | PGAP3 | c.159G>T (p.Gln53His) n.202G>T n.194G>T c.146G>T c.-35-1837G>T (n.-35-1837G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687856C>G | CA399261516 | PGAP3 | c.159G>C (p.Gln53His) n.202G>C n.194G>C c.146G>C c.-35-1837G>C (n.-35-1837G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687856C>T | CA499666314 | PGAP3 | c.159G>A (p.Gln53=) n.202G>A n.194G>A c.146G>A c.-35-1837G>A (n.-35-1837G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687857T>A | CA399261519 | PGAP3 | c.158A>T (p.Gln53Leu) n.201A>T n.193A>T c.145A>T c.-35-1838A>T (n.-35-1838A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | |
17 | g.39687857T>C | CA399261520 | PGAP3 | c.158A>G (p.Gln53Arg) n.201A>G n.193A>G c.145A>G c.-35-1838A>G (n.-35-1838A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687857T>G | CA399261522 | PGAP3 | c.158A>C (p.Gln53Pro) n.201A>C n.193A>C c.145A>C c.-35-1838A>C (n.-35-1838A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
17 | g.39687858G>A | CA399261528 | PGAP3 | c.157C>T (p.Gln53Ter) n.200C>T n.192C>T c.144C>T c.-35-1839C>T (n.-35-1839C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687858G>C | CA399261527 | PGAP3 | c.157C>G (p.Gln53Glu) n.200C>G n.192C>G c.144C>G c.-35-1839C>G (n.-35-1839C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | |
17 | g.39687858G>T | CA399261525 | PGAP3 | c.157C>A (p.Gln53Lys) n.200C>A n.192C>A c.144C>A c.-35-1839C>A (n.-35-1839C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687859del | CA2637632105 | PGAP3 | c.157del (p.Gln53SerfsTer5) n.200del n.192del c.144del c.-35-1839del (n.-35-1839del) c.-331del (n.-331del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687859G>A | CA499666316 | PGAP3 | c.156C>T (p.Arg52=) n.199C>T n.191C>T c.143C>T c.-35-1840C>T (n.-35-1840C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687859G>C | CA499666317 | PGAP3 | c.156C>G (p.Arg52=) n.199C>G n.191C>G c.143C>G c.-35-1840C>G (n.-35-1840C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | |
17 | g.39687859G>T | CA499666315 | PGAP3 | c.156C>A (p.Arg52=) n.199C>A n.191C>A c.143C>A c.-35-1840C>A (n.-35-1840C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687860C>A | CA8533468 | PGAP3 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.198G>T n.190G>T c.142G>T c.-35-1841G>T (n.-35-1841G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687860C= | CA2259210962 | PGAP3 | c.155G= (p.Arg52=) n.198G= n.190G= c.142G= c.-35-1841G= (n.-35-1841G=) c.-333G= (n.-333G=) | |
17 | g.39687860C>G | CA8533469 | PGAP3 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.198G>C n.190G>C c.142G>C c.-35-1841G>C (n.-35-1841G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687860C>T | CA290415392 | PGAP3 | c.155G>A (p.Arg52His) n.198G>A n.190G>A c.142G>A c.-35-1841G>A (n.-35-1841G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687861G>A | CA399261536 | PGAP3 | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.197C>T n.189C>T c.141C>T c.-35-1842C>T (n.-35-1842C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687861G>C | CA399261538 | PGAP3 | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.197C>G n.189C>G c.141C>G c.-35-1842C>G (n.-35-1842C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) | |
17 | g.39687861G>T | CA399261540 | PGAP3 | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.197C>A n.189C>A c.141C>A c.-35-1842C>A (n.-35-1842C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687863del | CA2637632117 | PGAP3 | c.154del (p.Arg52AlafsTer6) n.197del n.189del c.141del c.-35-1842del (n.-35-1842del) c.-334del (n.-334del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687862G>A | CA499666319 | PGAP3 | c.153C>T (p.Ser51=) n.196C>T n.188C>T c.140C>T c.-35-1843C>T (n.-35-1843C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687862G>C | CA8533470 | PGAP3 | c.153C>G (p.Ser51=) n.196C>G n.188C>G c.140C>G c.-35-1843C>G (n.-35-1843C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687862G= | CA2259210963 | PGAP3 | c.153C= (p.Ser51=) n.196C= n.188C= c.140C= c.-35-1843C= (n.-35-1843C=) c.-335C= (n.-335C=) | |
17 | g.39687862G>T | CA499666318 | PGAP3 | c.153C>A (p.Ser51=) n.196C>A n.188C>A c.140C>A c.-35-1843C>A (n.-35-1843C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687863G>A | CA399261545 | PGAP3 | c.152C>T (p.Ser51Phe) n.195C>T n.187C>T c.139C>T c.-35-1844C>T (n.-35-1844C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687863G>C | CA399261548 | PGAP3 | c.152C>G (p.Ser51Cys) n.195C>G n.187C>G c.139C>G c.-35-1844C>G (n.-35-1844C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687863G= | CA2259210964 | PGAP3 | c.152C= (p.Ser51=) n.195C= n.187C= c.139C= c.-35-1844C= (n.-35-1844C=) c.-336C= (n.-336C=) | |
17 | g.39687863G>T | CA399261547 | PGAP3 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.195C>A n.187C>A c.139C>A c.-35-1844C>A (n.-35-1844C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687864A= | CA2259210965 | PGAP3 | c.151T= (p.Ser51=) n.194T= n.186T= c.138T= c.-35-1845T= (n.-35-1845T=) c.-337T= (n.-337T=) | |
17 | g.39687864A>C | CA399261549 | PGAP3 | c.151T>G (p.Ser51Ala) n.194T>G n.186T>G c.138T>G c.-35-1845T>G (n.-35-1845T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) | |
17 | g.39687864A>G | CA399261551 | PGAP3 | c.151T>C (p.Ser51Pro) n.194T>C n.186T>C c.138T>C c.-35-1845T>C (n.-35-1845T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687864A>T | CA399261553 | PGAP3 | c.151T>A (p.Ser51Thr) n.194T>A n.186T>A c.138T>A c.-35-1845T>A (n.-35-1845T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) | |
17 | g.39687865G>A | CA499666320 | PGAP3 | c.150C>T (p.Arg50=) n.193C>T n.185C>T c.137C>T c.-35-1846C>T (n.-35-1846C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687865G>C | CA499666321 | PGAP3 | c.150C>G (p.Arg50=) n.193C>G n.185C>G c.137C>G c.-35-1846C>G (n.-35-1846C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | |
17 | g.39687865G= | CA2259210966 | PGAP3 | c.150C= (p.Arg50=) n.193C= n.185C= c.137C= c.-35-1846C= (n.-35-1846C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
17 | g.39687865G>T | CA8533471 | PGAP3 | c.150C>A (p.Arg50=) n.193C>A n.185C>A c.137C>A c.-35-1846C>A (n.-35-1846C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687866del | CA2637632129 | PGAP3 | c.149del (p.Arg50ProfsTer8) n.192del n.184del c.136del c.-35-1847del (n.-35-1847del) c.-339del (n.-339del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687866C>A | CA399261557 | PGAP3 | c.149G>T (p.Arg50Leu) n.192G>T n.184G>T c.136G>T c.-35-1847G>T (n.-35-1847G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687866C= | CA2259210967 | PGAP3 | c.149G= (p.Arg50=) n.192G= n.184G= c.136G= c.-35-1847G= (n.-35-1847G=) c.-339G= (n.-339G=) | |
17 | g.39687866C>G | CA399261562 | PGAP3 | c.149G>C (p.Arg50Pro) n.192G>C n.184G>C c.136G>C c.-35-1847G>C (n.-35-1847G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) | |
17 | g.39687866C>T | CA290415404 | PGAP3 | c.149G>A (p.Arg50His) n.192G>A n.184G>A c.136G>A c.-35-1847G>A (n.-35-1847G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687867G>A | CA8533472 | PGAP3 | c.148C>T (p.Arg50Cys) n.191C>T n.183C>T c.135C>T c.-35-1848C>T (n.-35-1848C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39687867G>C | CA399261565 | PGAP3 | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.191C>G n.183C>G c.135C>G c.-35-1848C>G (n.-35-1848C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) | |
17 | g.39687867G= | CA2259210968 | PGAP3 | c.148C= (p.Arg50=) n.191C= n.183C= c.135C= c.-35-1848C= (n.-35-1848C=) c.-340C= (n.-340C=) | |
17 | g.39687867G>T | CA399261567 | PGAP3 | c.148C>A (p.Arg50Ser) n.191C>A n.183C>A c.135C>A c.-35-1848C>A (n.-35-1848C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687868G>A | CA499666322 | PGAP3 | c.147C>T (p.Phe49=) n.190C>T n.182C>T c.134C>T c.-35-1849C>T (n.-35-1849C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687868G>C | CA399261573 | PGAP3 | c.147C>G (p.Phe49Leu) n.190C>G n.182C>G c.134C>G c.-35-1849C>G (n.-35-1849C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687868G>T | CA399261575 | PGAP3 | c.147C>A (p.Phe49Leu) n.190C>A n.182C>A c.134C>A c.-35-1849C>A (n.-35-1849C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687869A>C | CA399261578 | PGAP3 | c.146T>G (p.Phe49Cys) n.189T>G n.181T>G c.133T>G c.-35-1850T>G (n.-35-1850T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) | |
17 | g.39687869A>G | CA399261579 | PGAP3 | c.146T>C (p.Phe49Ser) n.189T>C n.181T>C c.133T>C c.-35-1850T>C (n.-35-1850T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687869A>T | CA399261582 | PGAP3 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.189T>A n.181T>A c.133T>A c.-35-1850T>A (n.-35-1850T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687870A>C | CA399261584 | PGAP3 | c.145T>G (p.Phe49Val) n.188T>G n.180T>G c.132T>G c.-35-1851T>G (n.-35-1851T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687870A>G | CA399261586 | PGAP3 | c.145T>C (p.Phe49Leu) n.188T>C n.180T>C c.132T>C c.-35-1851T>C (n.-35-1851T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687870A>T | CA399261589 | PGAP3 | c.145T>A (p.Phe49Ile) n.188T>A n.180T>A c.132T>A c.-35-1851T>A (n.-35-1851T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687871G>A | CA499666323 | PGAP3 | c.144C>T (p.His48=) n.187C>T n.179C>T c.131C>T c.-35-1852C>T (n.-35-1852C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687871G>C | CA399261593 | PGAP3 | c.144C>G (p.His48Gln) n.187C>G n.179C>G c.131C>G c.-35-1852C>G (n.-35-1852C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) | |
17 | g.39687871G= | CA2259210969 | PGAP3 | c.144C= (p.His48=) n.187C= n.179C= c.131C= c.-35-1852C= (n.-35-1852C=) c.-344C= (n.-344C=) | |
17 | g.39687871G>T | CA399261591 | PGAP3 | c.144C>A (p.His48Gln) n.187C>A n.179C>A c.131C>A c.-35-1852C>A (n.-35-1852C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687872T>A | CA399261599 | PGAP3 | c.143A>T (p.His48Leu) n.186A>T n.178A>T c.130A>T c.-35-1853A>T (n.-35-1853A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) | |
17 | g.39687872T>C | CA399261603 | PGAP3 | c.143A>G (p.His48Arg) n.186A>G n.178A>G c.130A>G c.-35-1853A>G (n.-35-1853A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687872T>G | CA399261600 | PGAP3 | c.143A>C (p.His48Pro) n.186A>C n.178A>C c.130A>C c.-35-1853A>C (n.-35-1853A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) | |
17 | g.39687872T= | CA2259210970 | PGAP3 | c.143A= (p.His48=) n.186A= n.178A= c.130A= c.-35-1853A= (n.-35-1853A=) c.-345A= (n.-345A=) | |
17 | g.39687873G>A | CA399261606 | PGAP3 | c.142C>T (p.His48Tyr) n.185C>T n.177C>T c.129C>T c.-35-1854C>T (n.-35-1854C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687873G>C | CA399261610 | PGAP3 | c.142C>G (p.His48Asp) n.185C>G n.177C>G c.129C>G c.-35-1854C>G (n.-35-1854C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) | |
17 | g.39687873G= | CA2259210971 | PGAP3 | c.142C= (p.His48=) n.185C= n.177C= c.129C= c.-35-1854C= (n.-35-1854C=) c.-346C= (n.-346C=) | |
17 | g.39687873G>T | CA399261608 | PGAP3 | c.142C>A (p.His48Asn) n.185C>A n.177C>A c.129C>A c.-35-1854C>A (n.-35-1854C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687874A= | CA2259210972 | PGAP3 | c.141T= (p.Asn47=) n.184T= n.176T= c.128T= c.-35-1855T= (n.-35-1855T=) c.-347T= (n.-347T=) | |
17 | g.39687874A>C | CA399261612 | PGAP3 | c.141T>G (p.Asn47Lys) n.184T>G n.176T>G c.128T>G c.-35-1855T>G (n.-35-1855T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) | |
17 | g.39687874A>G | CA499666324 | PGAP3 | c.141T>C (p.Asn47=) n.184T>C n.176T>C c.128T>C c.-35-1855T>C (n.-35-1855T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687874A>T | CA399261614 | PGAP3 | c.141T>A (p.Asn47Lys) n.184T>A n.176T>A c.128T>A c.-35-1855T>A (n.-35-1855T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) | |
17 | g.39687875T>A | CA8533473 | PGAP3 | c.140A>T (p.Asn47Ile) n.183A>T n.175A>T c.127A>T c.-35-1856A>T (n.-35-1856A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687875T>C | CA399261620 | PGAP3 | c.140A>G (p.Asn47Ser) n.183A>G n.175A>G c.127A>G c.-35-1856A>G (n.-35-1856A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687875T>G | CA399261617 | PGAP3 | c.140A>C (p.Asn47Thr) n.183A>C n.175A>C c.127A>C c.-35-1856A>C (n.-35-1856A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) | |
17 | g.39687875T= | CA2259210973 | PGAP3 | c.140A= (p.Asn47=) n.183A= n.175A= c.127A= c.-35-1856A= (n.-35-1856A=) c.-348A= (n.-348A=) | |
17 | g.39687876T>A | CA399261622 | PGAP3 | c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.182A>T n.174A>T c.126A>T c.-35-1857A>T (n.-35-1857A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) | |
17 | g.39687876T>C | CA399261627 | PGAP3 | c.139A>G (p.Asn47Asp) n.182A>G n.174A>G c.126A>G c.-35-1857A>G (n.-35-1857A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687876T>G | CA399261629 | PGAP3 | c.139A>C (p.Asn47His) n.182A>C n.174A>C c.126A>C c.-35-1857A>C (n.-35-1857A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687876T= | CA2259210974 | PGAP3 | c.139A= (p.Asn47=) n.182A= n.174A= c.126A= c.-35-1857A= (n.-35-1857A=) c.-349A= (n.-349A=) | |
17 | g.39687877C>A | CA499666325 | PGAP3 | c.138G>T (p.Leu46=) n.181G>T n.173G>T c.125G>T c.-35-1858G>T (n.-35-1858G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687877C>G | CA499666326 | PGAP3 | c.138G>C (p.Leu46=) n.181G>C n.173G>C c.125G>C c.-35-1858G>C (n.-35-1858G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) | |
17 | g.39687877C>T | CA499666327 | PGAP3 | c.138G>A (p.Leu46=) n.181G>A n.173G>A c.125G>A c.-35-1858G>A (n.-35-1858G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687878A= | CA2259210975 | PGAP3 | c.137T= (p.Leu46=) n.180T= n.172T= c.124T= c.-35-1859T= (n.-35-1859T=) c.-351T= (n.-351T=) | |
17 | g.39687878A>C | CA8533474 | PGAP3 | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.180T>G n.172T>G c.124T>G c.-35-1859T>G (n.-35-1859T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687878A>G | CA399261633 | PGAP3 | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.180T>C n.172T>C c.124T>C c.-35-1859T>C (n.-35-1859T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687878A>T | CA399261635 | PGAP3 | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.180T>A n.172T>A c.124T>A c.-35-1859T>A (n.-35-1859T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) | |
17 | g.39687879G>A | CA499666328 | PGAP3 | c.136C>T (p.Leu46=) n.179C>T n.171C>T c.123C>T c.-35-1860C>T (n.-35-1860C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687879G>C | CA399261638 | PGAP3 | c.136C>G (p.Leu46Val) n.179C>G n.171C>G c.123C>G c.-35-1860C>G (n.-35-1860C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687879G= | CA2259210976 | PGAP3 | c.136C= (p.Leu46=) n.179C= n.171C= c.123C= c.-35-1860C= (n.-35-1860C=) c.-352C= (n.-352C=) | |
17 | g.39687879G>T | CA399261640 | PGAP3 | c.136C>A (p.Leu46Met) n.179C>A n.171C>A c.123C>A c.-35-1860C>A (n.-35-1860C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687880A= | CA2259210977 | PGAP3 | c.135T= (p.Ala45=) n.178T= n.170T= c.122T= c.-35-1861T= (n.-35-1861T=) c.-353T= (n.-353T=) | |
17 | g.39687880A>C | CA499666329 | PGAP3 | c.135T>G (p.Ala45=) n.178T>G n.170T>G c.122T>G c.-35-1861T>G (n.-35-1861T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
17 | g.39687880A>G | CA8533475 | PGAP3 | c.135T>C (p.Ala45=) n.178T>C n.170T>C c.122T>C c.-35-1861T>C (n.-35-1861T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687880A>T | CA499666330 | PGAP3 | c.135T>A (p.Ala45=) n.178T>A n.170T>A c.122T>A c.-35-1861T>A (n.-35-1861T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687880_39687881delinsAG | CA2259210978 | PGAP3 | c.134_135delinsCT (p.Ala45=) n.177_178delinsCT n.169_170delinsCT c.121_122delinsCT c.-35-1862_-35-1861delinsCT (n.-35-1862_-35-1861delinsCT) c.-354_-353delinsCT (n.-354_-353delinsCT) | |
17 | g.39687881del | CA2259210979 | PGAP3 | c.134del (p.Ala45ValfsTer2) n.177del n.169del c.121del c.-35-1862del (n.-35-1862del) c.-354del (n.-354del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687881G>A | CA399261644 | PGAP3 | c.134C>T (p.Ala45Val) n.177C>T n.169C>T c.121C>T c.-35-1862C>T (n.-35-1862C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687881G>C | CA399261646 | PGAP3 | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.177C>G n.169C>G c.121C>G c.-35-1862C>G (n.-35-1862C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
17 | g.39687881G>T | CA399261648 | PGAP3 | c.134C>A (p.Ala45Asp) n.177C>A n.169C>A c.121C>A c.-35-1862C>A (n.-35-1862C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687882C>A | CA399261652 | PGAP3 | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.176G>T n.168G>T c.120G>T c.-35-1863G>T (n.-35-1863G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687882C= | CA2259210980 | PGAP3 | c.133G= (p.Ala45=) n.176G= n.168G= c.120G= c.-35-1863G= (n.-35-1863G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
17 | g.39687882C>G | CA290415419 | PGAP3 | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.176G>C n.168G>C c.120G>C c.-35-1863G>C (n.-35-1863G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) | dbSNP |
17 | g.39687882C>T | CA290415420 | PGAP3 | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.176G>A n.168G>A c.120G>A c.-35-1863G>A (n.-35-1863G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687883G>A | CA8533476 | PGAP3 | c.132C>T (p.Gly44=) n.175C>T n.167C>T c.119C>T c.-35-1864C>T (n.-35-1864C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687883G>C | CA499666331 | PGAP3 | c.132C>G (p.Gly44=) n.175C>G n.167C>G c.119C>G c.-35-1864C>G (n.-35-1864C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687883G= | CA2259210981 | PGAP3 | c.132C= (p.Gly44=) n.175C= n.167C= c.119C= c.-35-1864C= (n.-35-1864C=) c.-356C= (n.-356C=) | |
17 | g.39687883G>T | CA499666332 | PGAP3 | c.132C>A (p.Gly44=) n.175C>A n.167C>A c.119C>A c.-35-1864C>A (n.-35-1864C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687884C>A | CA399261656 | PGAP3 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.174G>T n.166G>T c.118G>T c.-35-1865G>T (n.-35-1865G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687884C>G | CA399261658 | PGAP3 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.174G>C n.166G>C c.118G>C c.-35-1865G>C (n.-35-1865G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687884C>T | CA399261659 | PGAP3 | c.131G>A (p.Gly44Asp) n.174G>A n.166G>A c.118G>A c.-35-1865G>A (n.-35-1865G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888dup | CA2637632152 | PGAP3 | c.131dup (p.Ala45ArgfsTer25) n.174dup n.166dup c.118dup c.-35-1865dup (n.-35-1865dup) c.-357dup (n.-357dup) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888del | CA2637632153 | PGAP3 | c.131del (p.Gly44AlafsTer3) n.174del n.166del c.118del c.-35-1865del (n.-35-1865del) c.-357del (n.-357del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687885C>A | CA399261660 | PGAP3 | c.130G>T (p.Gly44Cys) n.173G>T n.165G>T c.117G>T c.-35-1866G>T (n.-35-1866G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | |
17 | g.39687885C= | CA2259210982 | PGAP3 | c.130G= (p.Gly44=) n.173G= n.165G= c.117G= c.-35-1866G= (n.-35-1866G=) c.-358G= (n.-358G=) | |
17 | g.39687885C>G | CA399261665 | PGAP3 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.173G>C n.165G>C c.117G>C c.-35-1866G>C (n.-35-1866G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) | |
17 | g.39687885C>T | CA399261667 | PGAP3 | c.130G>A (p.Gly44Ser) n.173G>A n.165G>A c.117G>A c.-35-1866G>A (n.-35-1866G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687886C>A | CA499666333 | PGAP3 | c.129G>T (p.Gly43=) n.172G>T n.164G>T c.116G>T c.-35-1867G>T (n.-35-1867G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687886C= | CA2259210983 | PGAP3 | c.129G= (p.Gly43=) n.172G= n.164G= c.116G= c.-35-1867G= (n.-35-1867G=) c.-359G= (n.-359G=) | |
17 | g.39687886C>G | CA290415423 | PGAP3 | c.129G>C (p.Gly43=) n.172G>C n.164G>C c.116G>C c.-35-1867G>C (n.-35-1867G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687886C>T | CA499666334 | PGAP3 | c.129G>A (p.Gly43=) n.172G>A n.164G>A c.116G>A c.-35-1867G>A (n.-35-1867G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887C>A | CA399261671 | PGAP3 | c.128G>T (p.Gly43Val) n.171G>T n.163G>T c.115G>T c.-35-1868G>T (n.-35-1868G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887C>G | CA399261673 | PGAP3 | c.128G>C (p.Gly43Ala) n.171G>C n.163G>C c.115G>C c.-35-1868G>C (n.-35-1868G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887C>T | CA399261676 | PGAP3 | c.128G>A (p.Gly43Glu) n.171G>A n.163G>A c.115G>A c.-35-1868G>A (n.-35-1868G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687887_39687888insT | CA2637632161 | PGAP3 | c.127_128insA (p.Gly43GlufsTer27) n.170_171insA n.162_163insA c.114_115insA c.-35-1869_-35-1868insA (n.-35-1869_-35-1868insA) c.-361_-360insA (n.-361_-360insA) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888C>A | CA399261682 | PGAP3 | c.127G>T (p.Gly43Trp) n.170G>T n.162G>T c.114G>T c.-35-1869G>T (n.-35-1869G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687888C>G | CA399261680 | PGAP3 | c.127G>C (p.Gly43Arg) n.170G>C n.162G>C c.114G>C c.-35-1869G>C (n.-35-1869G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) | |
17 | g.39687888C>T | CA399261678 | PGAP3 | c.127G>A (p.Gly43Arg) n.170G>A n.162G>A c.114G>A c.-35-1869G>A (n.-35-1869G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687889A= | CA2259210984 | PGAP3 | c.126T= (p.Ser42=) n.169T= n.161T= c.113T= c.-35-1870T= (n.-35-1870T=) c.-362T= (n.-362T=) | |
17 | g.39687889A>C | CA499666335 | PGAP3 | c.126T>G (p.Ser42=) n.169T>G n.161T>G c.113T>G c.-35-1870T>G (n.-35-1870T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) | |
17 | g.39687889A>G | CA499666336 | PGAP3 | c.126T>C (p.Ser42=) n.169T>C n.161T>C c.113T>C c.-35-1870T>C (n.-35-1870T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687889A>T | CA499666337 | PGAP3 | c.126T>A (p.Ser42=) n.169T>A n.161T>A c.113T>A c.-35-1870T>A (n.-35-1870T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) | |
17 | g.39687890G>A | CA399261685 | PGAP3 | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.168C>T n.160C>T c.112C>T c.-35-1871C>T (n.-35-1871C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687890G>C | CA399261687 | PGAP3 | c.125C>G (p.Ser42Cys) n.168C>G n.160C>G c.112C>G c.-35-1871C>G (n.-35-1871C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) | |
17 | g.39687890G= | CA2259210985 | PGAP3 | c.125C= (p.Ser42=) n.168C= n.160C= c.112C= c.-35-1871C= (n.-35-1871C=) c.-363C= (n.-363C=) | |
17 | g.39687890G>T | CA8533477 | PGAP3 | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.168C>A n.160C>A c.112C>A c.-35-1871C>A (n.-35-1871C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |