Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39687740dupCA2637631750PGAP3c.181+97dup (n.181+97dup)
n.224+97dup
n.216+97dup
c.168+97dup
c.-35-1718dup (n.-35-1718dup)
c.-307+97dup (n.-307+97dup)
 gnomAD v4
17g.39687740delCA2576254156PGAP3c.181+97del (n.181+97del)
n.224+97del
n.216+97del
c.168+97del
c.-35-1718del (n.-35-1718del)
c.-307+97del (n.-307+97del)
17g.39687739G>ACA2637631763PGAP3c.181+95C>T (n.181+95C>T)
n.224+95C>T
n.216+95C>T
c.168+95C>T
c.-35-1720C>T (n.-35-1720C>T)
c.-307+95C>T (n.-307+95C>T)
 gnomAD v4
17g.39687740G>ACA2637631765PGAP3c.181+94C>T (n.181+94C>T)
n.224+94C>T
n.216+94C>T
c.168+94C>T
c.-35-1721C>T (n.-35-1721C>T)
c.-307+94C>T (n.-307+94C>T)
 gnomAD v4
17g.39687742A>CCA2637631766PGAP3c.181+92T>G (n.181+92T>G)
n.224+92T>G
n.216+92T>G
c.168+92T>G
c.-35-1723T>G (n.-35-1723T>G)
c.-307+92T>G (n.-307+92T>G)
 gnomAD v4
17g.39687743A=CA2259210887PGAP3c.181+91T= (n.181+91T=)
n.224+91T=
n.216+91T=
c.168+91T=
c.-35-1724T= (n.-35-1724T=)
c.-307+91T= (n.-307+91T=)
17g.39687743A>GCA290415263PGAP3c.181+91T>C (n.181+91T>C)
n.224+91T>C
n.216+91T>C
c.168+91T>C
c.-35-1724T>C (n.-35-1724T>C)
c.-307+91T>C (n.-307+91T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687744C=CA2259210888PGAP3c.181+90G= (n.181+90G=)
n.224+90G=
n.216+90G=
c.168+90G=
c.-35-1725G= (n.-35-1725G=)
c.-307+90G= (n.-307+90G=)
17g.39687744C>GCA2259210889PGAP3c.181+90G>C (n.181+90G>C)
n.224+90G>C
n.216+90G>C
c.168+90G>C
c.-35-1725G>C (n.-35-1725G>C)
c.-307+90G>C (n.-307+90G>C)
 dbSNP
17g.39687744C>TCA2637631768PGAP3c.181+90G>A (n.181+90G>A)
n.224+90G>A
n.216+90G>A
c.168+90G>A
c.-35-1725G>A (n.-35-1725G>A)
c.-307+90G>A (n.-307+90G>A)
 gnomAD v4
17g.39687745_39687746delCA2637631769PGAP3c.181+88_181+89del (n.181+88_181+89del)
n.224+88_224+89del
n.216+88_216+89del
c.168+88_168+89del
c.-35-1727_-35-1726del (n.-35-1727_-35-1726del)
c.-307+88_-307+89del (n.-307+88_-307+89del)
 gnomAD v4
17g.39687746A=CA2259210890PGAP3c.181+88T= (n.181+88T=)
n.224+88T=
n.216+88T=
c.168+88T=
c.-35-1727T= (n.-35-1727T=)
c.-307+88T= (n.-307+88T=)
17g.39687746A>CCA983621738PGAP3c.181+88T>G (n.181+88T>G)
n.224+88T>G
n.216+88T>G
c.168+88T>G
c.-35-1727T>G (n.-35-1727T>G)
c.-307+88T>G (n.-307+88T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687747A>GCA2637631770PGAP3c.181+87T>C (n.181+87T>C)
n.224+87T>C
n.216+87T>C
c.168+87T>C
c.-35-1728T>C (n.-35-1728T>C)
c.-307+87T>C (n.-307+87T>C)
 gnomAD v4
17g.39687747A>TCA2637631771PGAP3c.181+87T>A (n.181+87T>A)
n.224+87T>A
n.216+87T>A
c.168+87T>A
c.-35-1728T>A (n.-35-1728T>A)
c.-307+87T>A (n.-307+87T>A)
 gnomAD v4
17g.39687748G>ACA2637631772PGAP3c.181+86C>T (n.181+86C>T)
n.224+86C>T
n.216+86C>T
c.168+86C>T
c.-35-1729C>T (n.-35-1729C>T)
c.-307+86C>T (n.-307+86C>T)
 gnomAD v4
17g.39687748G>CCA2637631773PGAP3c.181+86C>G (n.181+86C>G)
n.224+86C>G
n.216+86C>G
c.168+86C>G
c.-35-1729C>G (n.-35-1729C>G)
c.-307+86C>G (n.-307+86C>G)
 gnomAD v4
17g.39687749G>ACA2637631776PGAP3c.181+85C>T (n.181+85C>T)
n.224+85C>T
n.216+85C>T
c.168+85C>T
c.-35-1730C>T (n.-35-1730C>T)
c.-307+85C>T (n.-307+85C>T)
 gnomAD v4
17g.39687749G>CCA771833095PGAP3c.181+85C>G (n.181+85C>G)
n.224+85C>G
n.216+85C>G
c.168+85C>G
c.-35-1730C>G (n.-35-1730C>G)
c.-307+85C>G (n.-307+85C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687749G=CA2259210891PGAP3c.181+85C= (n.181+85C=)
n.224+85C=
n.216+85C=
c.168+85C=
c.-35-1730C= (n.-35-1730C=)
c.-307+85C= (n.-307+85C=)
17g.39687750T>CCA771833097PGAP3c.181+84A>G (n.181+84A>G)
n.224+84A>G
n.216+84A>G
c.168+84A>G
c.-35-1731A>G (n.-35-1731A>G)
c.-307+84A>G (n.-307+84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687750T=CA2259210892PGAP3c.181+84A= (n.181+84A=)
n.224+84A=
n.216+84A=
c.168+84A=
c.-35-1731A= (n.-35-1731A=)
c.-307+84A= (n.-307+84A=)
17g.39687752C>ACA771833098PGAP3c.181+82G>T (n.181+82G>T)
n.224+82G>T
n.216+82G>T
c.168+82G>T
c.-35-1733G>T (n.-35-1733G>T)
c.-307+82G>T (n.-307+82G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687752C=CA2259210893PGAP3c.181+82G= (n.181+82G=)
n.224+82G=
n.216+82G=
c.168+82G=
c.-35-1733G= (n.-35-1733G=)
c.-307+82G= (n.-307+82G=)
17g.39687752C>TCA2637631780PGAP3c.181+82G>A (n.181+82G>A)
n.224+82G>A
n.216+82G>A
c.168+82G>A
c.-35-1733G>A (n.-35-1733G>A)
c.-307+82G>A (n.-307+82G>A)
 gnomAD v4
17g.39687753A>GCA2576254157PGAP3c.181+81T>C (n.181+81T>C)
n.224+81T>C
n.216+81T>C
c.168+81T>C
c.-35-1734T>C (n.-35-1734T>C)
c.-307+81T>C (n.-307+81T>C)
 gnomAD v4
17g.39687754G>ACA2637631788PGAP3c.181+80C>T (n.181+80C>T)
n.224+80C>T
n.216+80C>T
c.168+80C>T
c.-35-1735C>T (n.-35-1735C>T)
c.-307+80C>T (n.-307+80C>T)
 gnomAD v4
17g.39687754G>CCA2637631786PGAP3c.181+80C>G (n.181+80C>G)
n.224+80C>G
n.216+80C>G
c.168+80C>G
c.-35-1735C>G (n.-35-1735C>G)
c.-307+80C>G (n.-307+80C>G)
 gnomAD v4
17g.39687754G>TCA2576254158PGAP3c.181+80C>A (n.181+80C>A)
n.224+80C>A
n.216+80C>A
c.168+80C>A
c.-35-1735C>A (n.-35-1735C>A)
c.-307+80C>A (n.-307+80C>A)
 gnomAD v4
17g.39687755G>ACA2637631793PGAP3c.181+79C>T (n.181+79C>T)
n.224+79C>T
n.216+79C>T
c.168+79C>T
c.-35-1736C>T (n.-35-1736C>T)
c.-307+79C>T (n.-307+79C>T)
 gnomAD v4
17g.39687755G>TCA2576254159PGAP3c.181+79C>A (n.181+79C>A)
n.224+79C>A
n.216+79C>A
c.168+79C>A
c.-35-1736C>A (n.-35-1736C>A)
c.-307+79C>A (n.-307+79C>A)
 gnomAD v4
17g.39687756G>ACA626209449PGAP3c.181+78C>T (n.181+78C>T)
n.224+78C>T
n.216+78C>T
c.168+78C>T
c.-35-1737C>T (n.-35-1737C>T)
c.-307+78C>T (n.-307+78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687756G>CCA290415266PGAP3c.181+78C>G (n.181+78C>G)
n.224+78C>G
n.216+78C>G
c.168+78C>G
c.-35-1737C>G (n.-35-1737C>G)
c.-307+78C>G (n.-307+78C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687756G=CA2259210894PGAP3c.181+78C= (n.181+78C=)
n.224+78C=
n.216+78C=
c.168+78C=
c.-35-1737C= (n.-35-1737C=)
c.-307+78C= (n.-307+78C=)
17g.39687756G>TCA2637631799PGAP3c.181+78C>A (n.181+78C>A)
n.224+78C>A
n.216+78C>A
c.168+78C>A
c.-35-1737C>A (n.-35-1737C>A)
c.-307+78C>A (n.-307+78C>A)
 gnomAD v4
17g.39687758T>ACA2637631802PGAP3c.181+76A>T (n.181+76A>T)
n.224+76A>T
n.216+76A>T
c.168+76A>T
c.-35-1739A>T (n.-35-1739A>T)
c.-307+76A>T (n.-307+76A>T)
 gnomAD v4
17g.39687759T>CCA2637631803PGAP3c.181+75A>G (n.181+75A>G)
n.224+75A>G
n.216+75A>G
c.168+75A>G
c.-35-1740A>G (n.-35-1740A>G)
c.-307+75A>G (n.-307+75A>G)
 gnomAD v4
17g.39687759T>GCA2259210896PGAP3c.181+75A>C (n.181+75A>C)
n.224+75A>C
n.216+75A>C
c.168+75A>C
c.-35-1740A>C (n.-35-1740A>C)
c.-307+75A>C (n.-307+75A>C)
 dbSNP
17g.39687759T=CA2259210895PGAP3c.181+75A= (n.181+75A=)
n.224+75A=
n.216+75A=
c.168+75A=
c.-35-1740A= (n.-35-1740A=)
c.-307+75A= (n.-307+75A=)
17g.39687760G>ACA2576254160PGAP3c.181+74C>T (n.181+74C>T)
n.224+74C>T
n.216+74C>T
c.168+74C>T
c.-35-1741C>T (n.-35-1741C>T)
c.-307+74C>T (n.-307+74C>T)
 gnomAD v4
17g.39687760G>TCA2637631808PGAP3c.181+74C>A (n.181+74C>A)
n.224+74C>A
n.216+74C>A
c.168+74C>A
c.-35-1741C>A (n.-35-1741C>A)
c.-307+74C>A (n.-307+74C>A)
 gnomAD v4
17g.39687761C>ACA2637631812PGAP3c.181+73G>T (n.181+73G>T)
n.224+73G>T
n.216+73G>T
c.168+73G>T
c.-35-1742G>T (n.-35-1742G>T)
c.-307+73G>T (n.-307+73G>T)
 gnomAD v4
17g.39687761C=CA2259210897PGAP3c.181+73G= (n.181+73G=)
n.224+73G=
n.216+73G=
c.168+73G=
c.-35-1742G= (n.-35-1742G=)
c.-307+73G= (n.-307+73G=)
17g.39687761C>TCA290415269PGAP3c.181+73G>A (n.181+73G>A)
n.224+73G>A
n.216+73G>A
c.168+73G>A
c.-35-1742G>A (n.-35-1742G>A)
c.-307+73G>A (n.-307+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687763G>ACA290415273PGAP3c.181+71C>T (n.181+71C>T)
n.224+71C>T
n.216+71C>T
c.168+71C>T
c.-35-1744C>T (n.-35-1744C>T)
c.-307+71C>T (n.-307+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687763G>CCA2637631819PGAP3c.181+71C>G (n.181+71C>G)
n.224+71C>G
n.216+71C>G
c.168+71C>G
c.-35-1744C>G (n.-35-1744C>G)
c.-307+71C>G (n.-307+71C>G)
 gnomAD v4
17g.39687763G=CA2259210898PGAP3c.181+71C= (n.181+71C=)
n.224+71C=
n.216+71C=
c.168+71C=
c.-35-1744C= (n.-35-1744C=)
c.-307+71C= (n.-307+71C=)
17g.39687765G>ACA2259210900PGAP3c.181+69C>T (n.181+69C>T)
n.224+69C>T
n.216+69C>T
c.168+69C>T
c.-35-1746C>T (n.-35-1746C>T)
c.-307+69C>T (n.-307+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687765G>CCA2637631823PGAP3c.181+69C>G (n.181+69C>G)
n.224+69C>G
n.216+69C>G
c.168+69C>G
c.-35-1746C>G (n.-35-1746C>G)
c.-307+69C>G (n.-307+69C>G)
 gnomAD v4
17g.39687765G=CA2259210899PGAP3c.181+69C= (n.181+69C=)
n.224+69C=
n.216+69C=
c.168+69C=
c.-35-1746C= (n.-35-1746C=)
c.-307+69C= (n.-307+69C=)
17g.39687765G>TCA2637631824PGAP3c.181+69C>A (n.181+69C>A)
n.224+69C>A
n.216+69C>A
c.168+69C>A
c.-35-1746C>A (n.-35-1746C>A)
c.-307+69C>A (n.-307+69C>A)
 gnomAD v4
17g.39687769_39687779dupCA2637631822PGAP3c.181+59_181+69dup (n.181+59_181+69dup)
n.224+59_224+69dup
n.216+59_216+69dup
c.168+59_168+69dup
c.-35-1756_-35-1746dup (n.-35-1756_-35-1746dup)
c.-307+59_-307+69dup (n.-307+59_-307+69dup)
 gnomAD v4
17g.39687766G>ACA2259210902PGAP3c.181+68C>T (n.181+68C>T)
n.224+68C>T
n.216+68C>T
c.168+68C>T
c.-35-1747C>T (n.-35-1747C>T)
c.-307+68C>T (n.-307+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687766G>CCA2509644937PGAP3c.181+68C>G (n.181+68C>G)
n.224+68C>G
n.216+68C>G
c.168+68C>G
c.-35-1747C>G (n.-35-1747C>G)
c.-307+68C>G (n.-307+68C>G)
 gnomAD v4
17g.39687766G=CA2259210901PGAP3c.181+68C= (n.181+68C=)
n.224+68C=
n.216+68C=
c.168+68C=
c.-35-1747C= (n.-35-1747C=)
c.-307+68C= (n.-307+68C=)
17g.39687766G>TCA2637631829PGAP3c.181+68C>A (n.181+68C>A)
n.224+68C>A
n.216+68C>A
c.168+68C>A
c.-35-1747C>A (n.-35-1747C>A)
c.-307+68C>A (n.-307+68C>A)
 gnomAD v4
17g.39687767C>ACA771833101PGAP3c.181+67G>T (n.181+67G>T)
n.224+67G>T
n.216+67G>T
c.168+67G>T
c.-35-1748G>T (n.-35-1748G>T)
c.-307+67G>T (n.-307+67G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687767C=CA2259210903PGAP3c.181+67G= (n.181+67G=)
n.224+67G=
n.216+67G=
c.168+67G=
c.-35-1748G= (n.-35-1748G=)
c.-307+67G= (n.-307+67G=)
17g.39687767C>TCA290415278PGAP3c.181+67G>A (n.181+67G>A)
n.224+67G>A
n.216+67G>A
c.168+67G>A
c.-35-1748G>A (n.-35-1748G>A)
c.-307+67G>A (n.-307+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687768G>ACA290415282PGAP3c.181+66C>T (n.181+66C>T)
n.224+66C>T
n.216+66C>T
c.168+66C>T
c.-35-1749C>T (n.-35-1749C>T)
c.-307+66C>T (n.-307+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687768G>CCA2637631840PGAP3c.181+66C>G (n.181+66C>G)
n.224+66C>G
n.216+66C>G
c.168+66C>G
c.-35-1749C>G (n.-35-1749C>G)
c.-307+66C>G (n.-307+66C>G)
 gnomAD v4
17g.39687768G=CA2259210904PGAP3c.181+66C= (n.181+66C=)
n.224+66C=
n.216+66C=
c.168+66C=
c.-35-1749C= (n.-35-1749C=)
c.-307+66C= (n.-307+66C=)
17g.39687768G>TCA656356531PGAP3c.181+66C>A (n.181+66C>A)
n.224+66C>A
n.216+66C>A
c.168+66C>A
c.-35-1749C>A (n.-35-1749C>A)
c.-307+66C>A (n.-307+66C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687769T>ACA2259210905PGAP3c.181+65A>T (n.181+65A>T)
n.224+65A>T
n.216+65A>T
c.168+65A>T
c.-35-1750A>T (n.-35-1750A>T)
c.-307+65A>T (n.-307+65A>T)
 dbSNP
17g.39687769T>CCA2637631847PGAP3c.181+65A>G (n.181+65A>G)
n.224+65A>G
n.216+65A>G
c.168+65A>G
c.-35-1750A>G (n.-35-1750A>G)
c.-307+65A>G (n.-307+65A>G)
 gnomAD v4
17g.39687769T=CA2259210906PGAP3c.181+65A= (n.181+65A=)
n.224+65A=
n.216+65A=
c.168+65A=
c.-35-1750A= (n.-35-1750A=)
c.-307+65A= (n.-307+65A=)
17g.39687771T>CCA290415288PGAP3c.181+63A>G (n.181+63A>G)
n.224+63A>G
n.216+63A>G
c.168+63A>G
c.-35-1752A>G (n.-35-1752A>G)
c.-307+63A>G (n.-307+63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687771T>GCA2637631849PGAP3c.181+63A>C (n.181+63A>C)
n.224+63A>C
n.216+63A>C
c.168+63A>C
c.-35-1752A>C (n.-35-1752A>C)
c.-307+63A>C (n.-307+63A>C)
 gnomAD v4
17g.39687771T=CA2259210907PGAP3c.181+63A= (n.181+63A=)
n.224+63A=
n.216+63A=
c.168+63A=
c.-35-1752A= (n.-35-1752A=)
c.-307+63A= (n.-307+63A=)
17g.39687772T>GCA771833103PGAP3c.181+62A>C (n.181+62A>C)
n.224+62A>C
n.216+62A>C
c.168+62A>C
c.-35-1753A>C (n.-35-1753A>C)
c.-307+62A>C (n.-307+62A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687772T=CA2259210908PGAP3c.181+62A= (n.181+62A=)
n.224+62A=
n.216+62A=
c.168+62A=
c.-35-1753A= (n.-35-1753A=)
c.-307+62A= (n.-307+62A=)
17g.39687773G>TCA2637631852PGAP3c.181+61C>A (n.181+61C>A)
n.224+61C>A
n.216+61C>A
c.168+61C>A
c.-35-1754C>A (n.-35-1754C>A)
c.-307+61C>A (n.-307+61C>A)
 gnomAD v4
17g.39687777dupCA771833104PGAP3c.181+61dup (n.181+61dup)
n.224+61dup
n.216+61dup
c.168+61dup
c.-35-1754dup (n.-35-1754dup)
c.-307+61dup (n.-307+61dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687777delCA2637631851PGAP3c.181+61del (n.181+61del)
n.224+61del
n.216+61del
c.168+61del
c.-35-1754del (n.-35-1754del)
c.-307+61del (n.-307+61del)
 gnomAD v4
17g.39687780_39687788dupCA2516397206PGAP3c.181+53_181+61dup (n.181+53_181+61dup)
n.224+53_224+61dup
n.216+53_216+61dup
c.168+53_168+61dup
c.-35-1762_-35-1754dup (n.-35-1762_-35-1754dup)
c.-307+53_-307+61dup (n.-307+53_-307+61dup)
 gnomAD v4
17g.39687774G>CCA771833105PGAP3c.181+60C>G (n.181+60C>G)
n.224+60C>G
n.216+60C>G
c.168+60C>G
c.-35-1755C>G (n.-35-1755C>G)
c.-307+60C>G (n.-307+60C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687774G=CA2259210909PGAP3c.181+60C= (n.181+60C=)
n.224+60C=
n.216+60C=
c.168+60C=
c.-35-1755C= (n.-35-1755C=)
c.-307+60C= (n.-307+60C=)
17g.39687774G>TCA2637631857PGAP3c.181+60C>A (n.181+60C>A)
n.224+60C>A
n.216+60C>A
c.168+60C>A
c.-35-1755C>A (n.-35-1755C>A)
c.-307+60C>A (n.-307+60C>A)
 gnomAD v4
17g.39687775G>ACA2637631859PGAP3c.181+59C>T (n.181+59C>T)
n.224+59C>T
n.216+59C>T
c.168+59C>T
c.-35-1756C>T (n.-35-1756C>T)
c.-307+59C>T (n.-307+59C>T)
 gnomAD v4
17g.39687775G>CCA2637631860PGAP3c.181+59C>G (n.181+59C>G)
n.224+59C>G
n.216+59C>G
c.168+59C>G
c.-35-1756C>G (n.-35-1756C>G)
c.-307+59C>G (n.-307+59C>G)
 gnomAD v4
17g.39687775G>TCA2637631861PGAP3c.181+59C>A (n.181+59C>A)
n.224+59C>A
n.216+59C>A
c.168+59C>A
c.-35-1756C>A (n.-35-1756C>A)
c.-307+59C>A (n.-307+59C>A)
 gnomAD v4
17g.39687778_39687790delCA2637631858PGAP3c.181+47_181+59del (n.181+47_181+59del)
n.224+47_224+59del
n.216+47_216+59del
c.168+47_168+59del
c.-35-1768_-35-1756del (n.-35-1768_-35-1756del)
c.-307+47_-307+59del (n.-307+47_-307+59del)
 gnomAD v4
17g.39687776G>ACA626209472PGAP3c.181+58C>T (n.181+58C>T)
n.224+58C>T
n.216+58C>T
c.168+58C>T
c.-35-1757C>T (n.-35-1757C>T)
c.-307+58C>T (n.-307+58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687776G=CA2259210910PGAP3c.181+58C= (n.181+58C=)
n.224+58C=
n.216+58C=
c.168+58C=
c.-35-1757C= (n.-35-1757C=)
c.-307+58C= (n.-307+58C=)
17g.39687777G>ACA2637631862PGAP3c.181+57C>T (n.181+57C>T)
n.224+57C>T
n.216+57C>T
c.168+57C>T
c.-35-1758C>T (n.-35-1758C>T)
c.-307+57C>T (n.-307+57C>T)
 gnomAD v4
17g.39687777G>CCA2637631863PGAP3c.181+57C>G (n.181+57C>G)
n.224+57C>G
n.216+57C>G
c.168+57C>G
c.-35-1758C>G (n.-35-1758C>G)
c.-307+57C>G (n.-307+57C>G)
 gnomAD v4
17g.39687778C>ACA983621741PGAP3c.181+56G>T (n.181+56G>T)
n.224+56G>T
n.216+56G>T
c.168+56G>T
c.-35-1759G>T (n.-35-1759G>T)
c.-307+56G>T (n.-307+56G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687778C=CA2259210911PGAP3c.181+56G= (n.181+56G=)
n.224+56G=
n.216+56G=
c.168+56G=
c.-35-1759G= (n.-35-1759G=)
c.-307+56G= (n.-307+56G=)
17g.39687778C>TCA2576254161PGAP3c.181+56G>A (n.181+56G>A)
n.224+56G>A
n.216+56G>A
c.168+56G>A
c.-35-1759G>A (n.-35-1759G>A)
c.-307+56G>A (n.-307+56G>A)
 gnomAD v4
17g.39687779G>ACA2637631865PGAP3c.181+55C>T (n.181+55C>T)
n.224+55C>T
n.216+55C>T
c.168+55C>T
c.-35-1760C>T (n.-35-1760C>T)
c.-307+55C>T (n.-307+55C>T)
 gnomAD v4
17g.39687779G>TCA2637631864PGAP3c.181+55C>A (n.181+55C>A)
n.224+55C>A
n.216+55C>A
c.168+55C>A
c.-35-1760C>A (n.-35-1760C>A)
c.-307+55C>A (n.-307+55C>A)
 gnomAD v4
17g.39687780C>ACA2637631866PGAP3c.181+54G>T (n.181+54G>T)
n.224+54G>T
n.216+54G>T
c.168+54G>T
c.-35-1761G>T (n.-35-1761G>T)
c.-307+54G>T (n.-307+54G>T)
 gnomAD v4
17g.39687780C=CA2259210912PGAP3c.181+54G= (n.181+54G=)
n.224+54G=
n.216+54G=
c.168+54G=
c.-35-1761G= (n.-35-1761G=)
c.-307+54G= (n.-307+54G=)
17g.39687780C>TCA626209473PGAP3c.181+54G>A (n.181+54G>A)
n.224+54G>A
n.216+54G>A
c.168+54G>A
c.-35-1761G>A (n.-35-1761G>A)
c.-307+54G>A (n.-307+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687781A=CA2259210915PGAP3c.181+53T= (n.181+53T=)
n.224+53T=
n.216+53T=
c.168+53T=
c.-35-1762T= (n.-35-1762T=)
c.-307+53T= (n.-307+53T=)
17g.39687781A>CCA626209474PGAP3c.181+53T>G (n.181+53T>G)
n.224+53T>G
n.216+53T>G
c.168+53T>G
c.-35-1762T>G (n.-35-1762T>G)
c.-307+53T>G (n.-307+53T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687781A>GCA771833106PGAP3c.181+53T>C (n.181+53T>C)
n.224+53T>C
n.216+53T>C
c.168+53T>C
c.-35-1762T>C (n.-35-1762T>C)
c.-307+53T>C (n.-307+53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687781A>TCA2259210914PGAP3c.181+53T>A (n.181+53T>A)
n.224+53T>A
n.216+53T>A
c.168+53T>A
c.-35-1762T>A (n.-35-1762T>A)
c.-307+53T>A (n.-307+53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687781_39687782delinsAGCA2259210913PGAP3c.181+52_181+53delinsCT (n.181+52_181+53delinsCT)
n.224+52_224+53delinsCT
n.216+52_216+53delinsCT
c.168+52_168+53delinsCT
c.-35-1763_-35-1762delinsCT (n.-35-1763_-35-1762delinsCT)
c.-307+52_-307+53delinsCT (n.-307+52_-307+53delinsCT)
17g.39687782G>ACA2576254162PGAP3c.181+52C>T (n.181+52C>T)
n.224+52C>T
n.216+52C>T
c.168+52C>T
c.-35-1763C>T (n.-35-1763C>T)
c.-307+52C>T (n.-307+52C>T)
 gnomAD v4
17g.39687782G>TCA2637631872PGAP3c.181+52C>A (n.181+52C>A)
n.224+52C>A
n.216+52C>A
c.168+52C>A
c.-35-1763C>A (n.-35-1763C>A)
c.-307+52C>A (n.-307+52C>A)
 gnomAD v4
17g.39687786delCA626209475PGAP3c.181+52del (n.181+52del)
n.224+52del
n.216+52del
c.168+52del
c.-35-1763del (n.-35-1763del)
c.-307+52del (n.-307+52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687783G>ACA2733230308PGAP3c.181+51C>T (n.181+51C>T)
n.224+51C>T
n.216+51C>T
c.168+51C>T
c.-35-1764C>T (n.-35-1764C>T)
c.-307+51C>T (n.-307+51C>T)
 dbSNP
17g.39687783G>CCA2637631875PGAP3c.181+51C>G (n.181+51C>G)
n.224+51C>G
n.216+51C>G
c.168+51C>G
c.-35-1764C>G (n.-35-1764C>G)
c.-307+51C>G (n.-307+51C>G)
 gnomAD v4
17g.39687783G=CA2259210916PGAP3c.181+51C= (n.181+51C=)
n.224+51C=
n.216+51C=
c.168+51C=
c.-35-1764C= (n.-35-1764C=)
c.-307+51C= (n.-307+51C=)
17g.39687783G>TCA626209476PGAP3c.181+51C>A (n.181+51C>A)
n.224+51C>A
n.216+51C>A
c.168+51C>A
c.-35-1764C>A (n.-35-1764C>A)
c.-307+51C>A (n.-307+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687784G>ACA2259210917PGAP3c.181+50C>T (n.181+50C>T)
n.224+50C>T
n.216+50C>T
c.168+50C>T
c.-35-1765C>T (n.-35-1765C>T)
c.-307+50C>T (n.-307+50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687784G>CCA626209477PGAP3c.181+50C>G (n.181+50C>G)
n.224+50C>G
n.216+50C>G
c.168+50C>G
c.-35-1765C>G (n.-35-1765C>G)
c.-307+50C>G (n.-307+50C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.39687784G=CA2259210918PGAP3c.181+50C= (n.181+50C=)
n.224+50C=
n.216+50C=
c.168+50C=
c.-35-1765C= (n.-35-1765C=)
c.-307+50C= (n.-307+50C=)
17g.39687784G>TCA2637631881PGAP3c.181+50C>A (n.181+50C>A)
n.224+50C>A
n.216+50C>A
c.168+50C>A
c.-35-1765C>A (n.-35-1765C>A)
c.-307+50C>A (n.-307+50C>A)
 gnomAD v4
17g.39687785G>ACA8533451PGAP3c.181+49C>T (n.181+49C>T)
n.224+49C>T
n.216+49C>T
c.168+49C>T
c.-35-1766C>T (n.-35-1766C>T)
c.-307+49C>T (n.-307+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687785G=CA2259210919PGAP3c.181+49C= (n.181+49C=)
n.224+49C=
n.216+49C=
c.168+49C=
c.-35-1766C= (n.-35-1766C=)
c.-307+49C= (n.-307+49C=)
17g.39687785G>TCA2637631885PGAP3c.181+49C>A (n.181+49C>A)
n.224+49C>A
n.216+49C>A
c.168+49C>A
c.-35-1766C>A (n.-35-1766C>A)
c.-307+49C>A (n.-307+49C>A)
 gnomAD v4
17g.39687786G>ACA771833125PGAP3c.181+48C>T (n.181+48C>T)
n.224+48C>T
n.216+48C>T
c.168+48C>T
c.-35-1767C>T (n.-35-1767C>T)
c.-307+48C>T (n.-307+48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687786G=CA2259210920PGAP3c.181+48C= (n.181+48C=)
n.224+48C=
n.216+48C=
c.168+48C=
c.-35-1767C= (n.-35-1767C=)
c.-307+48C= (n.-307+48C=)
17g.39687786G>TCA2637631887PGAP3c.181+48C>A (n.181+48C>A)
n.224+48C>A
n.216+48C>A
c.168+48C>A
c.-35-1767C>A (n.-35-1767C>A)
c.-307+48C>A (n.-307+48C>A)
 gnomAD v4
17g.39687787C>ACA2576254165PGAP3c.181+47G>T (n.181+47G>T)
n.224+47G>T
n.216+47G>T
c.168+47G>T
c.-35-1768G>T (n.-35-1768G>T)
c.-307+47G>T (n.-307+47G>T)
 gnomAD v4
17g.39687787C>GCA2576254164PGAP3c.181+47G>C (n.181+47G>C)
n.224+47G>C
n.216+47G>C
c.168+47G>C
c.-35-1768G>C (n.-35-1768G>C)
c.-307+47G>C (n.-307+47G>C)
17g.39687787C>TCA2576254163PGAP3c.181+47G>A (n.181+47G>A)
n.224+47G>A
n.216+47G>A
c.168+47G>A
c.-35-1768G>A (n.-35-1768G>A)
c.-307+47G>A (n.-307+47G>A)
 gnomAD v4
17g.39687788G>ACA8533452PGAP3c.181+46C>T (n.181+46C>T)
n.224+46C>T
n.216+46C>T
c.168+46C>T
c.-35-1769C>T (n.-35-1769C>T)
c.-307+46C>T (n.-307+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687788G=CA2259210921PGAP3c.181+46C= (n.181+46C=)
n.224+46C=
n.216+46C=
c.168+46C=
c.-35-1769C= (n.-35-1769C=)
c.-307+46C= (n.-307+46C=)
17g.39687788G>TCA2637631892PGAP3c.181+46C>A (n.181+46C>A)
n.224+46C>A
n.216+46C>A
c.168+46C>A
c.-35-1769C>A (n.-35-1769C>A)
c.-307+46C>A (n.-307+46C>A)
 gnomAD v4
17g.39687790delCA2576254166PGAP3c.181+46del (n.181+46del)
n.224+46del
n.216+46del
c.168+46del
c.-35-1769del (n.-35-1769del)
c.-307+46del (n.-307+46del)
 gnomAD v4
17g.39687789G>ACA8533453PGAP3c.181+45C>T (n.181+45C>T)
n.224+45C>T
n.216+45C>T
c.168+45C>T
c.-35-1770C>T (n.-35-1770C>T)
c.-307+45C>T (n.-307+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687789G>CCA2637631897PGAP3c.181+45C>G (n.181+45C>G)
n.224+45C>G
n.216+45C>G
c.168+45C>G
c.-35-1770C>G (n.-35-1770C>G)
c.-307+45C>G (n.-307+45C>G)
 gnomAD v4
17g.39687789G=CA2259210922PGAP3c.181+45C= (n.181+45C=)
n.224+45C=
n.216+45C=
c.168+45C=
c.-35-1770C= (n.-35-1770C=)
c.-307+45C= (n.-307+45C=)
17g.39687790G>ACA2576254167PGAP3c.181+44C>T (n.181+44C>T)
n.224+44C>T
n.216+44C>T
c.168+44C>T
c.-35-1771C>T (n.-35-1771C>T)
c.-307+44C>T (n.-307+44C>T)
17g.39687790G>CCA771833133PGAP3c.181+44C>G (n.181+44C>G)
n.224+44C>G
n.216+44C>G
c.168+44C>G
c.-35-1771C>G (n.-35-1771C>G)
c.-307+44C>G (n.-307+44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687790G=CA2259210923PGAP3c.181+44C= (n.181+44C=)
n.224+44C=
n.216+44C=
c.168+44C=
c.-35-1771C= (n.-35-1771C=)
c.-307+44C= (n.-307+44C=)
17g.39687790G>TCA2637631900PGAP3c.181+44C>A (n.181+44C>A)
n.224+44C>A
n.216+44C>A
c.168+44C>A
c.-35-1771C>A (n.-35-1771C>A)
c.-307+44C>A (n.-307+44C>A)
 gnomAD v4
17g.39687791A>GCA2637631901PGAP3c.181+43T>C (n.181+43T>C)
n.224+43T>C
n.216+43T>C
c.168+43T>C
c.-35-1772T>C (n.-35-1772T>C)
c.-307+43T>C (n.-307+43T>C)
 gnomAD v4
17g.39687792G>ACA626209478PGAP3c.181+42C>T (n.181+42C>T)
n.224+42C>T
n.216+42C>T
c.168+42C>T
c.-35-1773C>T (n.-35-1773C>T)
c.-307+42C>T (n.-307+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687792G=CA2259210924PGAP3c.181+42C= (n.181+42C=)
n.224+42C=
n.216+42C=
c.168+42C=
c.-35-1773C= (n.-35-1773C=)
c.-307+42C= (n.-307+42C=)
17g.39687793C>ACA2637631902PGAP3c.181+41G>T (n.181+41G>T)
n.224+41G>T
n.216+41G>T
c.168+41G>T
c.-35-1774G>T (n.-35-1774G>T)
c.-307+41G>T (n.-307+41G>T)
 gnomAD v4
17g.39687793C>GCA2637631904PGAP3c.181+41G>C (n.181+41G>C)
n.224+41G>C
n.216+41G>C
c.168+41G>C
c.-35-1774G>C (n.-35-1774G>C)
c.-307+41G>C (n.-307+41G>C)
 gnomAD v4
17g.39687793C>TCA2637631905PGAP3c.181+41G>A (n.181+41G>A)
n.224+41G>A
n.216+41G>A
c.168+41G>A
c.-35-1774G>A (n.-35-1774G>A)
c.-307+41G>A (n.-307+41G>A)
 gnomAD v4
17g.39687794A>GCA2637631908PGAP3c.181+40T>C (n.181+40T>C)
n.224+40T>C
n.216+40T>C
c.168+40T>C
c.-35-1775T>C (n.-35-1775T>C)
c.-307+40T>C (n.-307+40T>C)
 gnomAD v4
17g.39687795A=CA2259210925PGAP3c.181+39T= (n.181+39T=)
n.224+39T=
n.216+39T=
c.168+39T=
c.-35-1776T= (n.-35-1776T=)
c.-307+39T= (n.-307+39T=)
17g.39687795A>CCA8533454PGAP3c.181+39T>G (n.181+39T>G)
n.224+39T>G
n.216+39T>G
c.168+39T>G
c.-35-1776T>G (n.-35-1776T>G)
c.-307+39T>G (n.-307+39T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687796G>ACA2576254168PGAP3c.181+38C>T (n.181+38C>T)
n.224+38C>T
n.216+38C>T
c.168+38C>T
c.-35-1777C>T (n.-35-1777C>T)
c.-307+38C>T (n.-307+38C>T)
 gnomAD v4
17g.39687796G=CA2259210926PGAP3c.181+38C= (n.181+38C=)
n.224+38C=
n.216+38C=
c.168+38C=
c.-35-1777C= (n.-35-1777C=)
c.-307+38C= (n.-307+38C=)
17g.39687796G>TCA626209479PGAP3c.181+38C>A (n.181+38C>A)
n.224+38C>A
n.216+38C>A
c.168+38C>A
c.-35-1777C>A (n.-35-1777C>A)
c.-307+38C>A (n.-307+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.39687797A=CA2259210927PGAP3c.181+37T= (n.181+37T=)
n.224+37T=
n.216+37T=
c.168+37T=
c.-35-1778T= (n.-35-1778T=)
c.-307+37T= (n.-307+37T=)
17g.39687797A>GCA2637631918PGAP3c.181+37T>C (n.181+37T>C)
n.224+37T>C
n.216+37T>C
c.168+37T>C
c.-35-1778T>C (n.-35-1778T>C)
c.-307+37T>C (n.-307+37T>C)
 gnomAD v4
17g.39687797A>TCA2259210928PGAP3c.181+37T>A (n.181+37T>A)
n.224+37T>A
n.216+37T>A
c.168+37T>A
c.-35-1778T>A (n.-35-1778T>A)
c.-307+37T>A (n.-307+37T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687798C>ACA983621745PGAP3c.181+36G>T (n.181+36G>T)
n.224+36G>T
n.216+36G>T
c.168+36G>T
c.-35-1779G>T (n.-35-1779G>T)
c.-307+36G>T (n.-307+36G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687798C=CA2259210929PGAP3c.181+36G= (n.181+36G=)
n.224+36G=
n.216+36G=
c.168+36G=
c.-35-1779G= (n.-35-1779G=)
c.-307+36G= (n.-307+36G=)
17g.39687799A=CA2259210930PGAP3c.181+35T= (n.181+35T=)
n.224+35T=
n.216+35T=
c.168+35T=
c.-35-1780T= (n.-35-1780T=)
c.-307+35T= (n.-307+35T=)
17g.39687799A>CCA8533455PGAP3c.181+35T>G (n.181+35T>G)
n.224+35T>G
n.216+35T>G
c.168+35T>G
c.-35-1780T>G (n.-35-1780T>G)
c.-307+35T>G (n.-307+35T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687799A>GCA2637631925PGAP3c.181+35T>C (n.181+35T>C)
n.224+35T>C
n.216+35T>C
c.168+35T>C
c.-35-1780T>C (n.-35-1780T>C)
c.-307+35T>C (n.-307+35T>C)
 gnomAD v4
17g.39687801delCA2637631923PGAP3c.181+35del (n.181+35del)
n.224+35del
n.216+35del
c.168+35del
c.-35-1780del (n.-35-1780del)
c.-307+35del (n.-307+35del)
 gnomAD v4
17g.39687800A>GCA2637631929PGAP3c.181+34T>C (n.181+34T>C)
n.224+34T>C
n.216+34T>C
c.168+34T>C
c.-35-1781T>C (n.-35-1781T>C)
c.-307+34T>C (n.-307+34T>C)
 gnomAD v4
17g.39687801A=CA2259210931PGAP3c.181+33T= (n.181+33T=)
n.224+33T=
n.216+33T=
c.168+33T=
c.-35-1782T= (n.-35-1782T=)
c.-307+33T= (n.-307+33T=)
17g.39687801A>GCA8533456PGAP3c.181+33T>C (n.181+33T>C)
n.224+33T>C
n.216+33T>C
c.168+33T>C
c.-35-1782T>C (n.-35-1782T>C)
c.-307+33T>C (n.-307+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687801A>TCA2637631935PGAP3c.181+33T>A (n.181+33T>A)
n.224+33T>A
n.216+33T>A
c.168+33T>A
c.-35-1782T>A (n.-35-1782T>A)
c.-307+33T>A (n.-307+33T>A)
 gnomAD v4
17g.39687802T>CCA8533457PGAP3c.181+32A>G (n.181+32A>G)
n.224+32A>G
n.216+32A>G
c.168+32A>G
c.-35-1783A>G (n.-35-1783A>G)
c.-307+32A>G (n.-307+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687802T>GCA290415325PGAP3c.181+32A>C (n.181+32A>C)
n.224+32A>C
n.216+32A>C
c.168+32A>C
c.-35-1783A>C (n.-35-1783A>C)
c.-307+32A>C (n.-307+32A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687802T=CA2259210932PGAP3c.181+32A= (n.181+32A=)
n.224+32A=
n.216+32A=
c.168+32A=
c.-35-1783A= (n.-35-1783A=)
c.-307+32A= (n.-307+32A=)
17g.39687803G>ACA2637631943PGAP3c.181+31C>T (n.181+31C>T)
n.224+31C>T
n.216+31C>T
c.168+31C>T
c.-35-1784C>T (n.-35-1784C>T)
c.-307+31C>T (n.-307+31C>T)
 gnomAD v4
17g.39687803G>CCA2637631941PGAP3c.181+31C>G (n.181+31C>G)
n.224+31C>G
n.216+31C>G
c.168+31C>G
c.-35-1784C>G (n.-35-1784C>G)
c.-307+31C>G (n.-307+31C>G)
 gnomAD v4
17g.39687803G>TCA2637631940PGAP3c.181+31C>A (n.181+31C>A)
n.224+31C>A
n.216+31C>A
c.168+31C>A
c.-35-1784C>A (n.-35-1784C>A)
c.-307+31C>A (n.-307+31C>A)
 gnomAD v4
17g.39687806_39687823delCA2637631942PGAP3c.181+14_181+31del (n.181+14_181+31del)
n.224+14_224+31del
n.216+14_216+31del
c.168+14_168+31del
c.-35-1801_-35-1784del (n.-35-1801_-35-1784del)
c.-307+14_-307+31del (n.-307+14_-307+31del)
 gnomAD v4
17g.39687804G>ACA2576254169PGAP3c.181+30C>T (n.181+30C>T)
n.224+30C>T
n.216+30C>T
c.168+30C>T
c.-35-1785C>T (n.-35-1785C>T)
c.-307+30C>T (n.-307+30C>T)
 gnomAD v4
17g.39687804G>TCA2637631946PGAP3c.181+30C>A (n.181+30C>A)
n.224+30C>A
n.216+30C>A
c.168+30C>A
c.-35-1785C>A (n.-35-1785C>A)
c.-307+30C>A (n.-307+30C>A)
 gnomAD v4
17g.39687805G>ACA2637631950PGAP3c.181+29C>T (n.181+29C>T)
n.224+29C>T
n.216+29C>T
c.168+29C>T
c.-35-1786C>T (n.-35-1786C>T)
c.-307+29C>T (n.-307+29C>T)
 gnomAD v4
17g.39687805_39687806insTATTTATTAAATACATTCA2572523700PGAP3c.181+28_181+29insAATGTATTTAATAAATA (n.181+28_181+29insAATGTATTTAATAAATA)
n.224+28_224+29insAATGTATTTAATAAATA
n.216+28_216+29insAATGTATTTAATAAATA
c.168+28_168+29insAATGTATTTAATAAATA
c.-35-1787_-35-1786insAATGTATTTAATAAATA (n.-35-1787_-35-1786insAATGTATTTAATAAATA)
c.-307+28_-307+29insAATGTATTTAATAAATA (n.-307+28_-307+29insAATGTATTTAATAAATA)
17g.39687806C>ACA2637631954PGAP3c.181+28G>T (n.181+28G>T)
n.224+28G>T
n.216+28G>T
c.168+28G>T
c.-35-1787G>T (n.-35-1787G>T)
c.-307+28G>T (n.-307+28G>T)
 gnomAD v4
17g.39687806C=CA2259210934PGAP3c.181+28G= (n.181+28G=)
n.224+28G=
n.216+28G=
c.168+28G=
c.-35-1787G= (n.-35-1787G=)
c.-307+28G= (n.-307+28G=)
17g.39687806C>GCA983621747PGAP3c.181+28G>C (n.181+28G>C)
n.224+28G>C
n.216+28G>C
c.168+28G>C
c.-35-1787G>C (n.-35-1787G>C)
c.-307+28G>C (n.-307+28G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687806C>TCA626209480PGAP3c.181+28G>A (n.181+28G>A)
n.224+28G>A
n.216+28G>A
c.168+28G>A
c.-35-1787G>A (n.-35-1787G>A)
c.-307+28G>A (n.-307+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687806_39687807delinsCGCA2259210933PGAP3c.181+27_181+28delinsCG (n.181+27_181+28delinsCG)
n.224+27_224+28delinsCG
n.216+27_216+28delinsCG
c.168+27_168+28delinsCG
c.-35-1788_-35-1787delinsCG (n.-35-1788_-35-1787delinsCG)
c.-307+27_-307+28delinsCG (n.-307+27_-307+28delinsCG)
17g.39687807G>ACA2576254171PGAP3c.181+27C>T (n.181+27C>T)
n.224+27C>T
n.216+27C>T
c.168+27C>T
c.-35-1788C>T (n.-35-1788C>T)
c.-307+27C>T (n.-307+27C>T)
 gnomAD v4
17g.39687807G>CCA2637631964PGAP3c.181+27C>G (n.181+27C>G)
n.224+27C>G
n.216+27C>G
c.168+27C>G
c.-35-1788C>G (n.-35-1788C>G)
c.-307+27C>G (n.-307+27C>G)
 gnomAD v4
17g.39687807G>TCA2576254170PGAP3c.181+27C>A (n.181+27C>A)
n.224+27C>A
n.216+27C>A
c.168+27C>A
c.-35-1788C>A (n.-35-1788C>A)
c.-307+27C>A (n.-307+27C>A)
 gnomAD v4
17g.39687810delCA2259210935PGAP3c.181+27del (n.181+27del)
n.224+27del
n.216+27del
c.168+27del
c.-35-1788del (n.-35-1788del)
c.-307+27del (n.-307+27del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687817_39687834dupCA626209481PGAP3c.181+10_181+27dup
n.224+10_224+27dup
n.216+10_216+27dup
c.168+10_168+27dup
c.-35-1805_-35-1788dup (n.-35-1805_-35-1788dup)
c.-307+10_-307+27dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687817_39687834delCA2637631962PGAP3c.181+10_181+27del
n.224+10_224+27del
n.216+10_216+27del
c.168+10_168+27del
c.-35-1805_-35-1788del (n.-35-1805_-35-1788del)
c.-307+10_-307+27del
 gnomAD v4
17g.39687808G>ACA2637631967PGAP3c.181+26C>T (n.181+26C>T)
n.224+26C>T
n.216+26C>T
c.168+26C>T
c.-35-1789C>T (n.-35-1789C>T)
c.-307+26C>T (n.-307+26C>T)
 gnomAD v4
17g.39687809G>ACA2637631968PGAP3c.181+25C>T (n.181+25C>T)
n.224+25C>T
n.216+25C>T
c.168+25C>T
c.-35-1790C>T (n.-35-1790C>T)
c.-307+25C>T (n.-307+25C>T)
 gnomAD v4
17g.39687809G>TCA2637631969PGAP3c.181+25C>A (n.181+25C>A)
n.224+25C>A
n.216+25C>A
c.168+25C>A
c.-35-1790C>A (n.-35-1790C>A)
c.-307+25C>A (n.-307+25C>A)
 gnomAD v4
17g.39687810G>ACA8533458PGAP3c.181+24C>T (n.181+24C>T)
n.224+24C>T
n.216+24C>T
c.168+24C>T
c.-35-1791C>T (n.-35-1791C>T)
c.-307+24C>T (n.-307+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687810G=CA2259210936PGAP3c.181+24C= (n.181+24C=)
n.224+24C=
n.216+24C=
c.168+24C=
c.-35-1791C= (n.-35-1791C=)
c.-307+24C= (n.-307+24C=)
17g.39687810G>TCA8533459PGAP3c.181+24C>A (n.181+24C>A)
n.224+24C>A
n.216+24C>A
c.168+24C>A
c.-35-1791C>A (n.-35-1791C>A)
c.-307+24C>A (n.-307+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687811C>ACA2637631974PGAP3c.181+23G>T (n.181+23G>T)
n.224+23G>T
n.216+23G>T
c.168+23G>T
c.-35-1792G>T (n.-35-1792G>T)
c.-307+23G>T (n.-307+23G>T)
 gnomAD v4
17g.39687811C>TCA2637631973PGAP3c.181+23G>A (n.181+23G>A)
n.224+23G>A
n.216+23G>A
c.168+23G>A
c.-35-1792G>A (n.-35-1792G>A)
c.-307+23G>A (n.-307+23G>A)
 gnomAD v4
17g.39687812T>CCA2637631976PGAP3c.181+22A>G (n.181+22A>G)
n.224+22A>G
n.216+22A>G
c.168+22A>G
c.-35-1793A>G (n.-35-1793A>G)
c.-307+22A>G (n.-307+22A>G)
 gnomAD v4
17g.39687812T>GCA290415350PGAP3c.181+22A>C (n.181+22A>C)
n.224+22A>C
n.216+22A>C
c.168+22A>C
c.-35-1793A>C (n.-35-1793A>C)
c.-307+22A>C (n.-307+22A>C)
 dbSNP
17g.39687812T=CA2259210937PGAP3c.181+22A= (n.181+22A=)
n.224+22A=
n.216+22A=
c.168+22A=
c.-35-1793A= (n.-35-1793A=)
c.-307+22A= (n.-307+22A=)
17g.39687813T>CCA2637631978PGAP3c.181+21A>G (n.181+21A>G)
n.224+21A>G
n.216+21A>G
c.168+21A>G
c.-35-1794A>G (n.-35-1794A>G)
c.-307+21A>G (n.-307+21A>G)
 gnomAD v4
17g.39687814A=CA2259210938PGAP3c.181+20T= (n.181+20T=)
n.224+20T=
n.216+20T=
c.168+20T=
c.-35-1795T= (n.-35-1795T=)
c.-307+20T= (n.-307+20T=)
17g.39687814A>CCA2637631980PGAP3c.181+20T>G (n.181+20T>G)
n.224+20T>G
n.216+20T>G
c.168+20T>G
c.-35-1795T>G (n.-35-1795T>G)
c.-307+20T>G (n.-307+20T>G)
 gnomAD v4
17g.39687814A>GCA290415353PGAP3c.181+20T>C (n.181+20T>C)
n.224+20T>C
n.216+20T>C
c.168+20T>C
c.-35-1795T>C (n.-35-1795T>C)
c.-307+20T>C (n.-307+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687815C>ACA8533460PGAP3c.181+19G>T (n.181+19G>T)
n.224+19G>T
n.216+19G>T
c.168+19G>T
c.-35-1796G>T (n.-35-1796G>T)
c.-307+19G>T (n.-307+19G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687815C=CA2259210939PGAP3c.181+19G= (n.181+19G=)
n.224+19G=
n.216+19G=
c.168+19G=
c.-35-1796G= (n.-35-1796G=)
c.-307+19G= (n.-307+19G=)
17g.39687815C>TCA8533461PGAP3c.181+19G>A (n.181+19G>A)
n.224+19G>A
n.216+19G>A
c.168+19G>A
c.-35-1796G>A (n.-35-1796G>A)
c.-307+19G>A (n.-307+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687816delCA2637631987PGAP3c.181+19del (n.181+19del)
n.224+19del
n.216+19del
c.168+19del
c.-35-1796del (n.-35-1796del)
c.-307+19del (n.-307+19del)
 gnomAD v4
17g.39687816C>ACA626209482PGAP3c.181+18G>T (n.181+18G>T)
n.224+18G>T
n.216+18G>T
c.168+18G>T
c.-35-1797G>T (n.-35-1797G>T)
c.-307+18G>T (n.-307+18G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687816C=CA2259210940PGAP3c.181+18G= (n.181+18G=)
n.224+18G=
n.216+18G=
c.168+18G=
c.-35-1797G= (n.-35-1797G=)
c.-307+18G= (n.-307+18G=)
17g.39687816C>GCA2637631991PGAP3c.181+18G>C (n.181+18G>C)
n.224+18G>C
n.216+18G>C
c.168+18G>C
c.-35-1797G>C (n.-35-1797G>C)
c.-307+18G>C (n.-307+18G>C)
 gnomAD v4
17g.39687816C>TCA626209483PGAP3c.181+18G>A (n.181+18G>A)
n.224+18G>A
n.216+18G>A
c.168+18G>A
c.-35-1797G>A (n.-35-1797G>A)
c.-307+18G>A (n.-307+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687817delCA2637631994PGAP3c.181+17del (n.181+17del)
n.224+17del
n.216+17del
c.168+17del
c.-35-1798del (n.-35-1798del)
c.-307+17del (n.-307+17del)
 gnomAD v4
17g.39687817G>ACA290415363PGAP3c.181+17C>T (n.181+17C>T)
n.224+17C>T
n.216+17C>T
c.168+17C>T
c.-35-1798C>T (n.-35-1798C>T)
c.-307+17C>T (n.-307+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687817G=CA2259210941PGAP3c.181+17C= (n.181+17C=)
n.224+17C=
n.216+17C=
c.168+17C=
c.-35-1798C= (n.-35-1798C=)
c.-307+17C= (n.-307+17C=)
17g.39687817G>TCA2576254172PGAP3c.181+17C>A (n.181+17C>A)
n.224+17C>A
n.216+17C>A
c.168+17C>A
c.-35-1798C>A (n.-35-1798C>A)
c.-307+17C>A (n.-307+17C>A)
 gnomAD v4
17g.39687818delCA2576254173PGAP3c.181+16del (n.181+16del)
n.224+16del
n.216+16del
c.168+16del
c.-35-1799del (n.-35-1799del)
c.-307+16del (n.-307+16del)
17g.39687818T>CCA8533462PGAP3c.181+16A>G (n.181+16A>G)
n.224+16A>G
n.216+16A>G
c.168+16A>G
c.-35-1799A>G (n.-35-1799A>G)
c.-307+16A>G (n.-307+16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687818T>GCA771833163PGAP3c.181+16A>C (n.181+16A>C)
n.224+16A>C
n.216+16A>C
c.168+16A>C
c.-35-1799A>C (n.-35-1799A>C)
c.-307+16A>C (n.-307+16A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687818T=CA2259210942PGAP3c.181+16A= (n.181+16A=)
n.224+16A=
n.216+16A=
c.168+16A=
c.-35-1799A= (n.-35-1799A=)
c.-307+16A= (n.-307+16A=)
17g.39687818_39687819delinsTGCA2259210943PGAP3c.181+15_181+16delinsCA (n.181+15_181+16delinsCA)
n.224+15_224+16delinsCA
n.216+15_216+16delinsCA
c.168+15_168+16delinsCA
c.-35-1800_-35-1799delinsCA (n.-35-1800_-35-1799delinsCA)
c.-307+15_-307+16delinsCA (n.-307+15_-307+16delinsCA)
17g.39687819G>ACA2637632015PGAP3c.181+15C>T (n.181+15C>T)
n.224+15C>T
n.216+15C>T
c.168+15C>T
c.-35-1800C>T (n.-35-1800C>T)
c.-307+15C>T (n.-307+15C>T)
 gnomAD v4
17g.39687819G>TCA2637632016PGAP3c.181+15C>A (n.181+15C>A)
n.224+15C>A
n.216+15C>A
c.168+15C>A
c.-35-1800C>A (n.-35-1800C>A)
c.-307+15C>A (n.-307+15C>A)
 gnomAD v4
17g.39687823dupCA626209486PGAP3c.181+15dup (n.181+15dup)
n.224+15dup
n.216+15dup
c.168+15dup
c.-35-1800dup (n.-35-1800dup)
c.-307+15dup (n.-307+15dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687823delCA8533463PGAP3c.181+15del (n.181+15del)
n.224+15del
n.216+15del
c.168+15del
c.-35-1800del (n.-35-1800del)
c.-307+15del (n.-307+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687820G>ACA2637632020PGAP3c.181+14C>T (n.181+14C>T)
n.224+14C>T
n.216+14C>T
c.168+14C>T
c.-35-1801C>T (n.-35-1801C>T)
c.-307+14C>T (n.-307+14C>T)
 gnomAD v4
17g.39687820G>CCA2576254174PGAP3c.181+14C>G (n.181+14C>G)
n.224+14C>G
n.216+14C>G
c.168+14C>G
c.-35-1801C>G (n.-35-1801C>G)
c.-307+14C>G (n.-307+14C>G)
17g.39687820G>TCA2637632021PGAP3c.181+14C>A (n.181+14C>A)
n.224+14C>A
n.216+14C>A
c.168+14C>A
c.-35-1801C>A (n.-35-1801C>A)
c.-307+14C>A (n.-307+14C>A)
 gnomAD v4
17g.39687821G>ACA656356532PGAP3c.181+13C>T (n.181+13C>T)
n.224+13C>T
n.216+13C>T
c.168+13C>T
c.-35-1802C>T (n.-35-1802C>T)
c.-307+13C>T (n.-307+13C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687821G>CCA983621756PGAP3c.181+13C>G (n.181+13C>G)
n.224+13C>G
n.216+13C>G
c.168+13C>G
c.-35-1802C>G (n.-35-1802C>G)
c.-307+13C>G (n.-307+13C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687821G=CA2259210944PGAP3c.181+13C= (n.181+13C=)
n.224+13C=
n.216+13C=
c.168+13C=
c.-35-1802C= (n.-35-1802C=)
c.-307+13C= (n.-307+13C=)
17g.39687821G>TCA2637632024PGAP3c.181+13C>A (n.181+13C>A)
n.224+13C>A
n.216+13C>A
c.168+13C>A
c.-35-1802C>A (n.-35-1802C>A)
c.-307+13C>A (n.-307+13C>A)
 gnomAD v4
17g.39687822G>ACA2259210946PGAP3c.181+12C>T (n.181+12C>T)
n.224+12C>T
n.216+12C>T
c.168+12C>T
c.-35-1803C>T (n.-35-1803C>T)
c.-307+12C>T (n.-307+12C>T)
 dbSNP
17g.39687822G=CA2259210945PGAP3c.181+12C= (n.181+12C=)
n.224+12C=
n.216+12C=
c.168+12C=
c.-35-1803C= (n.-35-1803C=)
c.-307+12C= (n.-307+12C=)
17g.39687822G>TCA2637632025PGAP3c.181+12C>A (n.181+12C>A)
n.224+12C>A
n.216+12C>A
c.168+12C>A
c.-35-1803C>A (n.-35-1803C>A)
c.-307+12C>A (n.-307+12C>A)
 gnomAD v4
17g.39687823G>ACA2637632027PGAP3c.181+11C>T (n.181+11C>T)
n.224+11C>T
n.216+11C>T
c.168+11C>T
c.-35-1804C>T (n.-35-1804C>T)
c.-307+11C>T (n.-307+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687823G>TCA2637632029PGAP3c.181+11C>A (n.181+11C>A)
n.224+11C>A
n.216+11C>A
c.168+11C>A
c.-35-1804C>A (n.-35-1804C>A)
c.-307+11C>A (n.-307+11C>A)
 gnomAD v4
17g.39687824delCA2576254175PGAP3c.181+10del (n.181+10del)
n.224+10del
n.216+10del
c.168+10del
c.-35-1805del (n.-35-1805del)
c.-307+10del (n.-307+10del)
17g.39687824T>CCA2637632032PGAP3c.181+10A>G (n.181+10A>G)
n.224+10A>G
n.216+10A>G
c.168+10A>G
c.-35-1805A>G (n.-35-1805A>G)
c.-307+10A>G (n.-307+10A>G)
 gnomAD v4
17g.39687824T>GCA771833173PGAP3c.181+10A>C (n.181+10A>C)
n.224+10A>C
n.216+10A>C
c.168+10A>C
c.-35-1805A>C (n.-35-1805A>C)
c.-307+10A>C (n.-307+10A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687824T=CA2259210947PGAP3c.181+10A= (n.181+10A=)
n.224+10A=
n.216+10A=
c.168+10A=
c.-35-1805A= (n.-35-1805A=)
c.-307+10A= (n.-307+10A=)
17g.39687825G>ACA2637632037PGAP3c.181+9C>T (n.181+9C>T)
n.224+9C>T
n.216+9C>T
c.168+9C>T
c.-35-1806C>T (n.-35-1806C>T)
c.-307+9C>T (n.-307+9C>T)
 gnomAD v4
17g.39687825G>CCA2637632036PGAP3c.181+9C>G (n.181+9C>G)
n.224+9C>G
n.216+9C>G
c.168+9C>G
c.-35-1806C>G (n.-35-1806C>G)
c.-307+9C>G (n.-307+9C>G)
 gnomAD v4
17g.39687825G>TCA2637632035PGAP3c.181+9C>A (n.181+9C>A)
n.224+9C>A
n.216+9C>A
c.168+9C>A
c.-35-1806C>A (n.-35-1806C>A)
c.-307+9C>A (n.-307+9C>A)
 gnomAD v4
17g.39687828delCA2637632034PGAP3c.181+9del (n.181+9del)
n.224+9del
n.216+9del
c.168+9del
c.-35-1806del (n.-35-1806del)
c.-307+9del (n.-307+9del)
 gnomAD v4
17g.39687826G>ACA2637632039PGAP3c.181+8C>T (n.181+8C>T)
n.224+8C>T
n.216+8C>T
c.168+8C>T
c.-35-1807C>T (n.-35-1807C>T)
c.-307+8C>T (n.-307+8C>T)
 gnomAD v4
17g.39687826G>CCA2637632040PGAP3c.181+8C>G (n.181+8C>G)
n.224+8C>G
n.216+8C>G
c.168+8C>G
c.-35-1807C>G (n.-35-1807C>G)
c.-307+8C>G (n.-307+8C>G)
 gnomAD v4
17g.39687826G>TCA2637632042PGAP3c.181+8C>A (n.181+8C>A)
n.224+8C>A
n.216+8C>A
c.168+8C>A
c.-35-1807C>A (n.-35-1807C>A)
c.-307+8C>A (n.-307+8C>A)
 gnomAD v4
17g.39687827G>ACA771833182PGAP3c.181+7C>T (n.181+7C>T)
n.224+7C>T
n.216+7C>T
c.168+7C>T
c.-35-1808C>T (n.-35-1808C>T)
c.-307+7C>T (n.-307+7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687827G=CA2259210948PGAP3c.181+7C= (n.181+7C=)
n.224+7C=
n.216+7C=
c.168+7C=
c.-35-1808C= (n.-35-1808C=)
c.-307+7C= (n.-307+7C=)
17g.39687827G>TCA2637632043PGAP3c.181+7C>A (n.181+7C>A)
n.224+7C>A
n.216+7C>A
c.168+7C>A
c.-35-1808C>A (n.-35-1808C>A)
c.-307+7C>A (n.-307+7C>A)
 gnomAD v4
17g.39687828G>ACA2637632045PGAP3c.181+6C>T (n.181+6C>T)
n.224+6C>T
n.216+6C>T
c.168+6C>T
c.-35-1809C>T (n.-35-1809C>T)
c.-307+6C>T (n.-307+6C>T)
 gnomAD v4
17g.39687828G>CCA626209487PGAP3c.181+6C>G (n.181+6C>G)
n.224+6C>G
n.216+6C>G
c.168+6C>G
c.-35-1809C>G (n.-35-1809C>G)
c.-307+6C>G (n.-307+6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687828G=CA2259210949PGAP3c.181+6C= (n.181+6C=)
n.224+6C=
n.216+6C=
c.168+6C=
c.-35-1809C= (n.-35-1809C=)
c.-307+6C= (n.-307+6C=)
17g.39687828G>TCA2637632047PGAP3c.181+6C>A (n.181+6C>A)
n.224+6C>A
n.216+6C>A
c.168+6C>A
c.-35-1809C>A (n.-35-1809C>A)
c.-307+6C>A (n.-307+6C>A)
 gnomAD v4
17g.39687829C>ACA2637632049PGAP3c.181+5G>T (n.181+5G>T)
n.224+5G>T
n.216+5G>T
c.168+5G>T
c.-35-1810G>T (n.-35-1810G>T)
c.-307+5G>T (n.-307+5G>T)
 gnomAD v4
17g.39687829C=CA2259210950PGAP3c.181+5G= (n.181+5G=)
n.224+5G=
n.216+5G=
c.168+5G=
c.-35-1810G= (n.-35-1810G=)
c.-307+5G= (n.-307+5G=)
17g.39687829C>TCA771833191PGAP3c.181+5G>A (n.181+5G>A)
n.224+5G>A
n.216+5G>A
c.168+5G>A
c.-35-1810G>A (n.-35-1810G>A)
c.-307+5G>A (n.-307+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687830T>CCA2637632054PGAP3c.181+4A>G (n.181+4A>G)
n.224+4A>G
n.216+4A>G
c.168+4A>G
c.-35-1811A>G (n.-35-1811A>G)
c.-307+4A>G (n.-307+4A>G)
 gnomAD v4
17g.39687831T>CCA2637632055PGAP3c.181+3A>G (n.181+3A>G)
n.224+3A>G
n.216+3A>G
c.168+3A>G
c.-35-1812A>G (n.-35-1812A>G)
c.-307+3A>G (n.-307+3A>G)
 gnomAD v4
17g.39687832A=CA2259210951PGAP3c.181+2T= (n.181+2T=)
n.224+2T=
n.216+2T=
c.168+2T=
c.-35-1813T= (n.-35-1813T=)
c.-307+2T= (n.-307+2T=)
17g.39687832A>CCA399261377PGAP3c.181+2T>G (n.181+2T>G)
n.224+2T>G
n.216+2T>G
c.168+2T>G
c.-35-1813T>G (n.-35-1813T>G)
c.-307+2T>G (n.-307+2T>G)
17g.39687832A>GCA399261379PGAP3c.181+2T>C (n.181+2T>C)
n.224+2T>C
n.216+2T>C
c.168+2T>C
c.-35-1813T>C (n.-35-1813T>C)
c.-307+2T>C (n.-307+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687832A>TCA399261382PGAP3c.181+2T>A (n.181+2T>A)
n.224+2T>A
n.216+2T>A
c.168+2T>A
c.-35-1813T>A (n.-35-1813T>A)
c.-307+2T>A (n.-307+2T>A)
17g.39687833C>ACA399261385PGAP3c.181+1G>T (n.181+1G>T)
n.224+1G>T
n.216+1G>T
c.168+1G>T
c.-35-1814G>T (n.-35-1814G>T)
c.-307+1G>T (n.-307+1G>T)
 gnomAD v4
17g.39687833C>GCA399261388PGAP3c.181+1G>C (n.181+1G>C)
n.224+1G>C
n.216+1G>C
c.168+1G>C
c.-35-1814G>C (n.-35-1814G>C)
c.-307+1G>C (n.-307+1G>C)
17g.39687833C>TCA399261387PGAP3c.181+1G>A (n.181+1G>A)
n.224+1G>A
n.216+1G>A
c.168+1G>A
c.-35-1814G>A (n.-35-1814G>A)
c.-307+1G>A (n.-307+1G>A)
17g.39687834C>ACA399261390PGAP3c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.224G>T
n.216G>T
c.168G>T
c.-35-1815G>T (n.-35-1815G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
 gnomAD v4
17g.39687834C=CA2259210952PGAP3c.181G= (p.Gly61=)
n.224G=
n.216G=
c.168G=
c.-35-1815G= (n.-35-1815G=)
c.-307G= (n.-307G=)
17g.39687834C>GCA399261392PGAP3c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.224G>C
n.216G>C
c.168G>C
c.-35-1815G>C (n.-35-1815G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
17g.39687834C>TCA290415371PGAP3c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.224G>A
n.216G>A
c.168G>A
c.-35-1815G>A (n.-35-1815G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687835T>ACA499666302PGAP3c.180A>T (p.Ala60=)
n.223A>T
n.215A>T
c.167A>T
c.-35-1816A>T (n.-35-1816A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
 gnomAD v4
17g.39687835T>CCA8533464PGAP3c.180A>G (p.Ala60=)
n.223A>G
n.215A>G
c.167A>G
c.-35-1816A>G (n.-35-1816A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687835T>GCA499666301PGAP3c.180A>C (p.Ala60=)
n.223A>C
n.215A>C
c.167A>C
c.-35-1816A>C (n.-35-1816A>C)
c.-308A>C (n.-308A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687835T=CA2259210953PGAP3c.180A= (p.Ala60=)
n.223A=
n.215A=
c.167A=
c.-35-1816A= (n.-35-1816A=)
c.-308A= (n.-308A=)
17g.39687836G>ACA399261397PGAP3c.179C>T (p.Ala60Val)
n.222C>T
n.214C>T
c.166C>T
c.-35-1817C>T (n.-35-1817C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
 gnomAD v4
17g.39687836G>CCA399261399PGAP3c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.222C>G
n.214C>G
c.166C>G
c.-35-1817C>G (n.-35-1817C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
17g.39687836G>TCA399261401PGAP3c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.222C>A
n.214C>A
c.166C>A
c.-35-1817C>A (n.-35-1817C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
 gnomAD v4
17g.39687837C>ACA399261404PGAP3c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.221G>T
n.213G>T
c.165G>T
c.-35-1818G>T (n.-35-1818G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
 gnomAD v4
17g.39687837C=CA2259210954PGAP3c.178G= (p.Ala60=)
n.221G=
n.213G=
c.165G=
c.-35-1818G= (n.-35-1818G=)
c.-310G= (n.-310G=)
17g.39687837C>GCA399261405PGAP3c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.221G>C
n.213G>C
c.165G>C
c.-35-1818G>C (n.-35-1818G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.39687837C>TCA399261408PGAP3c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.221G>A
n.213G>A
c.165G>A
c.-35-1818G>A (n.-35-1818G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.39687838T>ACA499666303PGAP3c.177A>T (p.Leu59=)
n.220A>T
n.212A>T
c.164A>T
c.-35-1819A>T (n.-35-1819A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
 gnomAD v4
17g.39687838T>CCA499666304PGAP3c.177A>G (p.Leu59=)
n.220A>G
n.212A>G
c.164A>G
c.-35-1819A>G (n.-35-1819A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
 gnomAD v4
17g.39687838T>GCA499666305PGAP3c.177A>C (p.Leu59=)
n.220A>C
n.212A>C
c.164A>C
c.-35-1819A>C (n.-35-1819A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
17g.39687839A>CCA399261411PGAP3c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.219T>G
n.211T>G
c.163T>G
c.-35-1820T>G (n.-35-1820T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
17g.39687839A>GCA399261413PGAP3c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.219T>C
n.211T>C
c.163T>C
c.-35-1820T>C (n.-35-1820T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
 gnomAD v4
17g.39687839A>TCA399261415PGAP3c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.219T>A
n.211T>A
c.163T>A
c.-35-1820T>A (n.-35-1820T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)

Number of alleles fetched