Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39687712C>GCA2637631690PGAP3c.181+122G>C (n.181+122G>C)
n.224+122G>C
n.216+122G>C
c.168+122G>C
c.-35-1693G>C (n.-35-1693G>C)
c.-307+122G>C (n.-307+122G>C)
gnomAD v4
17g.39687712C>TCA2637631689PGAP3c.181+122G>A (n.181+122G>A)
n.224+122G>A
n.216+122G>A
c.168+122G>A
c.-35-1693G>A (n.-35-1693G>A)
c.-307+122G>A (n.-307+122G>A)
gnomAD v4
17g.39687713A>CCA2733567868PGAP3c.181+121T>G (n.181+121T>G)
n.224+121T>G
n.216+121T>G
c.168+121T>G
c.-35-1694T>G (n.-35-1694T>G)
c.-307+121T>G (n.-307+121T>G)
dbSNP
17g.39687713A>TCA2637631692PGAP3c.181+121T>A (n.181+121T>A)
n.224+121T>A
n.216+121T>A
c.168+121T>A
c.-35-1694T>A (n.-35-1694T>A)
c.-307+121T>A (n.-307+121T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687714C=CA2259210875PGAP3c.181+120G= (n.181+120G=)
n.224+120G=
n.216+120G=
c.168+120G=
c.-35-1695G= (n.-35-1695G=)
c.-307+120G= (n.-307+120G=)
17g.39687714C>GCA983621736PGAP3c.181+120G>C (n.181+120G>C)
n.224+120G>C
n.216+120G>C
c.168+120G>C
c.-35-1695G>C (n.-35-1695G>C)
c.-307+120G>C (n.-307+120G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687714C>TCA2637631695PGAP3c.181+120G>A (n.181+120G>A)
n.224+120G>A
n.216+120G>A
c.168+120G>A
c.-35-1695G>A (n.-35-1695G>A)
c.-307+120G>A (n.-307+120G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687715T>CCA2637631698PGAP3c.181+119A>G (n.181+119A>G)
n.224+119A>G
n.216+119A>G
c.168+119A>G
c.-35-1696A>G (n.-35-1696A>G)
c.-307+119A>G (n.-307+119A>G)
gnomAD v4
17g.39687716C>ACA2637631699PGAP3c.181+118G>T (n.181+118G>T)
n.224+118G>T
n.216+118G>T
c.168+118G>T
c.-35-1697G>T (n.-35-1697G>T)
c.-307+118G>T (n.-307+118G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687718C>TCA2637631700PGAP3c.181+116G>A (n.181+116G>A)
n.224+116G>A
n.216+116G>A
c.168+116G>A
c.-35-1699G>A (n.-35-1699G>A)
c.-307+116G>A (n.-307+116G>A)
gnomAD v4
17g.39687719A=CA2259210876PGAP3c.181+115T= (n.181+115T=)
n.224+115T=
n.216+115T=
c.168+115T=
c.-35-1700T= (n.-35-1700T=)
c.-307+115T= (n.-307+115T=)
17g.39687719A>GCA2637631701PGAP3c.181+115T>C (n.181+115T>C)
n.224+115T>C
n.216+115T>C
c.168+115T>C
c.-35-1700T>C (n.-35-1700T>C)
c.-307+115T>C (n.-307+115T>C)
gnomAD v4
17g.39687719A>TCA290415252PGAP3c.181+115T>A (n.181+115T>A)
n.224+115T>A
n.216+115T>A
c.168+115T>A
c.-35-1700T>A (n.-35-1700T>A)
c.-307+115T>A (n.-307+115T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687722C>ACA2637631706PGAP3c.181+112G>T (n.181+112G>T)
n.224+112G>T
n.216+112G>T
c.168+112G>T
c.-35-1703G>T (n.-35-1703G>T)
c.-307+112G>T (n.-307+112G>T)
gnomAD v4
17g.39687722C>TCA2637631707PGAP3c.181+112G>A (n.181+112G>A)
n.224+112G>A
n.216+112G>A
c.168+112G>A
c.-35-1703G>A (n.-35-1703G>A)
c.-307+112G>A (n.-307+112G>A)
gnomAD v4
17g.39687723A=CA2259210877PGAP3c.181+111T= (n.181+111T=)
n.224+111T=
n.216+111T=
c.168+111T=
c.-35-1704T= (n.-35-1704T=)
c.-307+111T= (n.-307+111T=)
17g.39687723A>GCA290415254PGAP3c.181+111T>C (n.181+111T>C)
n.224+111T>C
n.216+111T>C
c.168+111T>C
c.-35-1704T>C (n.-35-1704T>C)
c.-307+111T>C (n.-307+111T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687723A>TCA2637631711PGAP3c.181+111T>A (n.181+111T>A)
n.224+111T>A
n.216+111T>A
c.168+111T>A
c.-35-1704T>A (n.-35-1704T>A)
c.-307+111T>A (n.-307+111T>A)
gnomAD v4
17g.39687724T>ACA2637631713PGAP3c.181+110A>T (n.181+110A>T)
n.224+110A>T
n.216+110A>T
c.168+110A>T
c.-35-1705A>T (n.-35-1705A>T)
c.-307+110A>T (n.-307+110A>T)
gnomAD v4
17g.39687724_39687726delinsTAACA2259210878PGAP3c.181+108_181+110delinsTTA (n.181+108_181+110delinsTTA)
n.224+108_224+110delinsTTA
n.216+108_216+110delinsTTA
c.168+108_168+110delinsTTA
c.-35-1707_-35-1705delinsTTA (n.-35-1707_-35-1705delinsTTA)
c.-307+108_-307+110delinsTTA (n.-307+108_-307+110delinsTTA)
17g.39687725A>TCA2733567905PGAP3c.181+109T>A (n.181+109T>A)
n.224+109T>A
n.216+109T>A
c.168+109T>A
c.-35-1706T>A (n.-35-1706T>A)
c.-307+109T>A (n.-307+109T>A)
dbSNP
17g.39687725_39687726delCA2259210879PGAP3c.181+108_181+109del (n.181+108_181+109del)
n.224+108_224+109del
n.216+108_216+109del
c.168+108_168+109del
c.-35-1707_-35-1706del (n.-35-1707_-35-1706del)
c.-307+108_-307+109del (n.-307+108_-307+109del)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687726delCA2637631715PGAP3c.181+109del (n.181+109del)
n.224+109del
n.216+109del
c.168+109del
c.-35-1706del (n.-35-1706del)
c.-307+109del (n.-307+109del)
gnomAD v4
17g.39687726A=CA2259210880PGAP3c.181+108T= (n.181+108T=)
n.224+108T=
n.216+108T=
c.168+108T=
c.-35-1707T= (n.-35-1707T=)
c.-307+108T= (n.-307+108T=)
17g.39687726A>CCA2637631721PGAP3c.181+108T>G (n.181+108T>G)
n.224+108T>G
n.216+108T>G
c.168+108T>G
c.-35-1707T>G (n.-35-1707T>G)
c.-307+108T>G (n.-307+108T>G)
gnomAD v4
17g.39687726A>GCA983621737PGAP3c.181+108T>C (n.181+108T>C)
n.224+108T>C
n.216+108T>C
c.168+108T>C
c.-35-1707T>C (n.-35-1707T>C)
c.-307+108T>C (n.-307+108T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687727G>ACA626209448PGAP3c.181+107C>T (n.181+107C>T)
n.224+107C>T
n.216+107C>T
c.168+107C>T
c.-35-1708C>T (n.-35-1708C>T)
c.-307+107C>T (n.-307+107C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687729G>ACA2637631724PGAP3c.181+105C>T (n.181+105C>T)
n.224+105C>T
n.216+105C>T
c.168+105C>T
c.-35-1710C>T (n.-35-1710C>T)
c.-307+105C>T (n.-307+105C>T)
gnomAD v4
17g.39687729G>CCA290415258PGAP3c.181+105C>G (n.181+105C>G)
n.224+105C>G
n.216+105C>G
c.168+105C>G
c.-35-1710C>G (n.-35-1710C>G)
c.-307+105C>G (n.-307+105C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687729G=CA2259210881PGAP3c.181+105C= (n.181+105C=)
n.224+105C=
n.216+105C=
c.168+105C=
c.-35-1710C= (n.-35-1710C=)
c.-307+105C= (n.-307+105C=)
17g.39687729G>TCA2637631727PGAP3c.181+105C>A (n.181+105C>A)
n.224+105C>A
n.216+105C>A
c.168+105C>A
c.-35-1710C>A (n.-35-1710C>A)
c.-307+105C>A (n.-307+105C>A)
gnomAD v4
17g.39687731C>ACA2637631729PGAP3c.181+103G>T (n.181+103G>T)
n.224+103G>T
n.216+103G>T
c.168+103G>T
c.-35-1712G>T (n.-35-1712G>T)
c.-307+103G>T (n.-307+103G>T)
gnomAD v4
17g.39687731C=CA2259210882PGAP3c.181+103G= (n.181+103G=)
n.224+103G=
n.216+103G=
c.168+103G=
c.-35-1712G= (n.-35-1712G=)
c.-307+103G= (n.-307+103G=)
17g.39687731C>TCA290415261PGAP3c.181+103G>A (n.181+103G>A)
n.224+103G>A
n.216+103G>A
c.168+103G>A
c.-35-1712G>A (n.-35-1712G>A)
c.-307+103G>A (n.-307+103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687732C>ACA2637631735PGAP3c.181+102G>T (n.181+102G>T)
n.224+102G>T
n.216+102G>T
c.168+102G>T
c.-35-1713G>T (n.-35-1713G>T)
c.-307+102G>T (n.-307+102G>T)
gnomAD v4
17g.39687732C>GCA2637631737PGAP3c.181+102G>C (n.181+102G>C)
n.224+102G>C
n.216+102G>C
c.168+102G>C
c.-35-1713G>C (n.-35-1713G>C)
c.-307+102G>C (n.-307+102G>C)
gnomAD v4
17g.39687732C>TCA2637631736PGAP3c.181+102G>A (n.181+102G>A)
n.224+102G>A
n.216+102G>A
c.168+102G>A
c.-35-1713G>A (n.-35-1713G>A)
c.-307+102G>A (n.-307+102G>A)
gnomAD v4
17g.39687733T>CCA2809439788PGAP3c.181+101A>G (n.181+101A>G)
n.224+101A>G
n.216+101A>G
c.168+101A>G
c.-35-1714A>G (n.-35-1714A>G)
c.-307+101A>G (n.-307+101A>G)
17g.39687734C>ACA2576254154PGAP3c.181+100G>T (n.181+100G>T)
n.224+100G>T
n.216+100G>T
c.168+100G>T
c.-35-1715G>T (n.-35-1715G>T)
c.-307+100G>T (n.-307+100G>T)
gnomAD v4
17g.39687734C>TCA2576254155PGAP3c.181+100G>A (n.181+100G>A)
n.224+100G>A
n.216+100G>A
c.168+100G>A
c.-35-1715G>A (n.-35-1715G>A)
c.-307+100G>A (n.-307+100G>A)
17g.39687735G>ACA2637631742PGAP3c.181+99C>T (n.181+99C>T)
n.224+99C>T
n.216+99C>T
c.168+99C>T
c.-35-1716C>T (n.-35-1716C>T)
c.-307+99C>T (n.-307+99C>T)
gnomAD v4
17g.39687735G>CCA771833083PGAP3c.181+99C>G (n.181+99C>G)
n.224+99C>G
n.216+99C>G
c.168+99C>G
c.-35-1716C>G (n.-35-1716C>G)
c.-307+99C>G (n.-307+99C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687735G=CA2259210883PGAP3c.181+99C= (n.181+99C=)
n.224+99C=
n.216+99C=
c.168+99C=
c.-35-1716C= (n.-35-1716C=)
c.-307+99C= (n.-307+99C=)
17g.39687735G>TCA2637631744PGAP3c.181+99C>A (n.181+99C>A)
n.224+99C>A
n.216+99C>A
c.168+99C>A
c.-35-1716C>A (n.-35-1716C>A)
c.-307+99C>A (n.-307+99C>A)
gnomAD v4
17g.39687736T>CCA2259210885PGAP3c.181+98A>G (n.181+98A>G)
n.224+98A>G
n.216+98A>G
c.168+98A>G
c.-35-1717A>G (n.-35-1717A>G)
c.-307+98A>G (n.-307+98A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687736T>GCA2637631748PGAP3c.181+98A>C (n.181+98A>C)
n.224+98A>C
n.216+98A>C
c.168+98A>C
c.-35-1717A>C (n.-35-1717A>C)
c.-307+98A>C (n.-307+98A>C)
gnomAD v4
17g.39687736T=CA2259210884PGAP3c.181+98A= (n.181+98A=)
n.224+98A=
n.216+98A=
c.168+98A=
c.-35-1717A= (n.-35-1717A=)
c.-307+98A= (n.-307+98A=)
17g.39687737G>ACA771833089PGAP3c.181+97C>T (n.181+97C>T)
n.224+97C>T
n.216+97C>T
c.168+97C>T
c.-35-1718C>T (n.-35-1718C>T)
c.-307+97C>T (n.-307+97C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687737G=CA2259210886PGAP3c.181+97C= (n.181+97C=)
n.224+97C=
n.216+97C=
c.168+97C=
c.-35-1718C= (n.-35-1718C=)
c.-307+97C= (n.-307+97C=)
17g.39687737G>TCA2637631755PGAP3c.181+97C>A (n.181+97C>A)
n.224+97C>A
n.216+97C>A
c.168+97C>A
c.-35-1718C>A (n.-35-1718C>A)
c.-307+97C>A (n.-307+97C>A)
gnomAD v4
17g.39687740dupCA2637631750PGAP3c.181+97dup (n.181+97dup)
n.224+97dup
n.216+97dup
c.168+97dup
c.-35-1718dup (n.-35-1718dup)
c.-307+97dup (n.-307+97dup)
gnomAD v4
17g.39687740delCA2576254156PGAP3c.181+97del (n.181+97del)
n.224+97del
n.216+97del
c.168+97del
c.-35-1718del (n.-35-1718del)
c.-307+97del (n.-307+97del)
17g.39687738G>ACA2637631759PGAP3c.181+96C>T (n.181+96C>T)
n.224+96C>T
n.216+96C>T
c.168+96C>T
c.-35-1719C>T (n.-35-1719C>T)
c.-307+96C>T (n.-307+96C>T)
gnomAD v4
17g.39687738G>TCA2637631761PGAP3c.181+96C>A (n.181+96C>A)
n.224+96C>A
n.216+96C>A
c.168+96C>A
c.-35-1719C>A (n.-35-1719C>A)
c.-307+96C>A (n.-307+96C>A)
gnomAD v4
17g.39687739G>ACA2637631763PGAP3c.181+95C>T (n.181+95C>T)
n.224+95C>T
n.216+95C>T
c.168+95C>T
c.-35-1720C>T (n.-35-1720C>T)
c.-307+95C>T (n.-307+95C>T)
gnomAD v4
17g.39687740G>ACA2637631765PGAP3c.181+94C>T (n.181+94C>T)
n.224+94C>T
n.216+94C>T
c.168+94C>T
c.-35-1721C>T (n.-35-1721C>T)
c.-307+94C>T (n.-307+94C>T)
gnomAD v4
17g.39687742A>CCA2637631766PGAP3c.181+92T>G (n.181+92T>G)
n.224+92T>G
n.216+92T>G
c.168+92T>G
c.-35-1723T>G (n.-35-1723T>G)
c.-307+92T>G (n.-307+92T>G)
gnomAD v4
17g.39687743A=CA2259210887PGAP3c.181+91T= (n.181+91T=)
n.224+91T=
n.216+91T=
c.168+91T=
c.-35-1724T= (n.-35-1724T=)
c.-307+91T= (n.-307+91T=)
17g.39687743A>GCA290415263PGAP3c.181+91T>C (n.181+91T>C)
n.224+91T>C
n.216+91T>C
c.168+91T>C
c.-35-1724T>C (n.-35-1724T>C)
c.-307+91T>C (n.-307+91T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687744C=CA2259210888PGAP3c.181+90G= (n.181+90G=)
n.224+90G=
n.216+90G=
c.168+90G=
c.-35-1725G= (n.-35-1725G=)
c.-307+90G= (n.-307+90G=)
17g.39687744C>GCA2259210889PGAP3c.181+90G>C (n.181+90G>C)
n.224+90G>C
n.216+90G>C
c.168+90G>C
c.-35-1725G>C (n.-35-1725G>C)
c.-307+90G>C (n.-307+90G>C)
dbSNP
17g.39687744C>TCA2637631768PGAP3c.181+90G>A (n.181+90G>A)
n.224+90G>A
n.216+90G>A
c.168+90G>A
c.-35-1725G>A (n.-35-1725G>A)
c.-307+90G>A (n.-307+90G>A)
gnomAD v4
17g.39687745_39687746delCA2637631769PGAP3c.181+88_181+89del (n.181+88_181+89del)
n.224+88_224+89del
n.216+88_216+89del
c.168+88_168+89del
c.-35-1727_-35-1726del (n.-35-1727_-35-1726del)
c.-307+88_-307+89del (n.-307+88_-307+89del)
gnomAD v4
17g.39687746A=CA2259210890PGAP3c.181+88T= (n.181+88T=)
n.224+88T=
n.216+88T=
c.168+88T=
c.-35-1727T= (n.-35-1727T=)
c.-307+88T= (n.-307+88T=)
17g.39687746A>CCA983621738PGAP3c.181+88T>G (n.181+88T>G)
n.224+88T>G
n.216+88T>G
c.168+88T>G
c.-35-1727T>G (n.-35-1727T>G)
c.-307+88T>G (n.-307+88T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687747A>GCA2637631770PGAP3c.181+87T>C (n.181+87T>C)
n.224+87T>C
n.216+87T>C
c.168+87T>C
c.-35-1728T>C (n.-35-1728T>C)
c.-307+87T>C (n.-307+87T>C)
gnomAD v4
17g.39687747A>TCA2637631771PGAP3c.181+87T>A (n.181+87T>A)
n.224+87T>A
n.216+87T>A
c.168+87T>A
c.-35-1728T>A (n.-35-1728T>A)
c.-307+87T>A (n.-307+87T>A)
gnomAD v4
17g.39687748G>ACA2637631772PGAP3c.181+86C>T (n.181+86C>T)
n.224+86C>T
n.216+86C>T
c.168+86C>T
c.-35-1729C>T (n.-35-1729C>T)
c.-307+86C>T (n.-307+86C>T)
gnomAD v4
17g.39687748G>CCA2637631773PGAP3c.181+86C>G (n.181+86C>G)
n.224+86C>G
n.216+86C>G
c.168+86C>G
c.-35-1729C>G (n.-35-1729C>G)
c.-307+86C>G (n.-307+86C>G)
gnomAD v4
17g.39687749G>ACA2637631776PGAP3c.181+85C>T (n.181+85C>T)
n.224+85C>T
n.216+85C>T
c.168+85C>T
c.-35-1730C>T (n.-35-1730C>T)
c.-307+85C>T (n.-307+85C>T)
gnomAD v4
17g.39687749G>CCA771833095PGAP3c.181+85C>G (n.181+85C>G)
n.224+85C>G
n.216+85C>G
c.168+85C>G
c.-35-1730C>G (n.-35-1730C>G)
c.-307+85C>G (n.-307+85C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687749G=CA2259210891PGAP3c.181+85C= (n.181+85C=)
n.224+85C=
n.216+85C=
c.168+85C=
c.-35-1730C= (n.-35-1730C=)
c.-307+85C= (n.-307+85C=)
17g.39687750T>CCA771833097PGAP3c.181+84A>G (n.181+84A>G)
n.224+84A>G
n.216+84A>G
c.168+84A>G
c.-35-1731A>G (n.-35-1731A>G)
c.-307+84A>G (n.-307+84A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687750T=CA2259210892PGAP3c.181+84A= (n.181+84A=)
n.224+84A=
n.216+84A=
c.168+84A=
c.-35-1731A= (n.-35-1731A=)
c.-307+84A= (n.-307+84A=)
17g.39687752C>ACA771833098PGAP3c.181+82G>T (n.181+82G>T)
n.224+82G>T
n.216+82G>T
c.168+82G>T
c.-35-1733G>T (n.-35-1733G>T)
c.-307+82G>T (n.-307+82G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687752C=CA2259210893PGAP3c.181+82G= (n.181+82G=)
n.224+82G=
n.216+82G=
c.168+82G=
c.-35-1733G= (n.-35-1733G=)
c.-307+82G= (n.-307+82G=)
17g.39687752C>TCA2637631780PGAP3c.181+82G>A (n.181+82G>A)
n.224+82G>A
n.216+82G>A
c.168+82G>A
c.-35-1733G>A (n.-35-1733G>A)
c.-307+82G>A (n.-307+82G>A)
gnomAD v4
17g.39687753A>GCA2576254157PGAP3c.181+81T>C (n.181+81T>C)
n.224+81T>C
n.216+81T>C
c.168+81T>C
c.-35-1734T>C (n.-35-1734T>C)
c.-307+81T>C (n.-307+81T>C)
gnomAD v4
17g.39687754G>ACA2637631788PGAP3c.181+80C>T (n.181+80C>T)
n.224+80C>T
n.216+80C>T
c.168+80C>T
c.-35-1735C>T (n.-35-1735C>T)
c.-307+80C>T (n.-307+80C>T)
gnomAD v4
17g.39687754G>CCA2637631786PGAP3c.181+80C>G (n.181+80C>G)
n.224+80C>G
n.216+80C>G
c.168+80C>G
c.-35-1735C>G (n.-35-1735C>G)
c.-307+80C>G (n.-307+80C>G)
gnomAD v4
17g.39687754G>TCA2576254158PGAP3c.181+80C>A (n.181+80C>A)
n.224+80C>A
n.216+80C>A
c.168+80C>A
c.-35-1735C>A (n.-35-1735C>A)
c.-307+80C>A (n.-307+80C>A)
gnomAD v4
17g.39687755G>ACA2637631793PGAP3c.181+79C>T (n.181+79C>T)
n.224+79C>T
n.216+79C>T
c.168+79C>T
c.-35-1736C>T (n.-35-1736C>T)
c.-307+79C>T (n.-307+79C>T)
gnomAD v4
17g.39687755G>TCA2576254159PGAP3c.181+79C>A (n.181+79C>A)
n.224+79C>A
n.216+79C>A
c.168+79C>A
c.-35-1736C>A (n.-35-1736C>A)
c.-307+79C>A (n.-307+79C>A)
gnomAD v4
17g.39687756G>ACA626209449PGAP3c.181+78C>T (n.181+78C>T)
n.224+78C>T
n.216+78C>T
c.168+78C>T
c.-35-1737C>T (n.-35-1737C>T)
c.-307+78C>T (n.-307+78C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687756G>CCA290415266PGAP3c.181+78C>G (n.181+78C>G)
n.224+78C>G
n.216+78C>G
c.168+78C>G
c.-35-1737C>G (n.-35-1737C>G)
c.-307+78C>G (n.-307+78C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687756G=CA2259210894PGAP3c.181+78C= (n.181+78C=)
n.224+78C=
n.216+78C=
c.168+78C=
c.-35-1737C= (n.-35-1737C=)
c.-307+78C= (n.-307+78C=)
17g.39687756G>TCA2637631799PGAP3c.181+78C>A (n.181+78C>A)
n.224+78C>A
n.216+78C>A
c.168+78C>A
c.-35-1737C>A (n.-35-1737C>A)
c.-307+78C>A (n.-307+78C>A)
gnomAD v4
17g.39687758T>ACA2637631802PGAP3c.181+76A>T (n.181+76A>T)
n.224+76A>T
n.216+76A>T
c.168+76A>T
c.-35-1739A>T (n.-35-1739A>T)
c.-307+76A>T (n.-307+76A>T)
gnomAD v4
17g.39687759T>CCA2637631803PGAP3c.181+75A>G (n.181+75A>G)
n.224+75A>G
n.216+75A>G
c.168+75A>G
c.-35-1740A>G (n.-35-1740A>G)
c.-307+75A>G (n.-307+75A>G)
gnomAD v4
17g.39687759T>GCA2259210896PGAP3c.181+75A>C (n.181+75A>C)
n.224+75A>C
n.216+75A>C
c.168+75A>C
c.-35-1740A>C (n.-35-1740A>C)
c.-307+75A>C (n.-307+75A>C)
dbSNP
17g.39687759T=CA2259210895PGAP3c.181+75A= (n.181+75A=)
n.224+75A=
n.216+75A=
c.168+75A=
c.-35-1740A= (n.-35-1740A=)
c.-307+75A= (n.-307+75A=)
17g.39687760G>ACA2576254160PGAP3c.181+74C>T (n.181+74C>T)
n.224+74C>T
n.216+74C>T
c.168+74C>T
c.-35-1741C>T (n.-35-1741C>T)
c.-307+74C>T (n.-307+74C>T)
gnomAD v4
17g.39687760G>TCA2637631808PGAP3c.181+74C>A (n.181+74C>A)
n.224+74C>A
n.216+74C>A
c.168+74C>A
c.-35-1741C>A (n.-35-1741C>A)
c.-307+74C>A (n.-307+74C>A)
gnomAD v4
17g.39687761C>ACA2637631812PGAP3c.181+73G>T (n.181+73G>T)
n.224+73G>T
n.216+73G>T
c.168+73G>T
c.-35-1742G>T (n.-35-1742G>T)
c.-307+73G>T (n.-307+73G>T)
gnomAD v4
17g.39687761C=CA2259210897PGAP3c.181+73G= (n.181+73G=)
n.224+73G=
n.216+73G=
c.168+73G=
c.-35-1742G= (n.-35-1742G=)
c.-307+73G= (n.-307+73G=)
17g.39687761C>TCA290415269PGAP3c.181+73G>A (n.181+73G>A)
n.224+73G>A
n.216+73G>A
c.168+73G>A
c.-35-1742G>A (n.-35-1742G>A)
c.-307+73G>A (n.-307+73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687763G>ACA290415273PGAP3c.181+71C>T (n.181+71C>T)
n.224+71C>T
n.216+71C>T
c.168+71C>T
c.-35-1744C>T (n.-35-1744C>T)
c.-307+71C>T (n.-307+71C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687763G>CCA2637631819PGAP3c.181+71C>G (n.181+71C>G)
n.224+71C>G
n.216+71C>G
c.168+71C>G
c.-35-1744C>G (n.-35-1744C>G)
c.-307+71C>G (n.-307+71C>G)
gnomAD v4
17g.39687763G=CA2259210898PGAP3c.181+71C= (n.181+71C=)
n.224+71C=
n.216+71C=
c.168+71C=
c.-35-1744C= (n.-35-1744C=)
c.-307+71C= (n.-307+71C=)
17g.39687765G>ACA2259210900PGAP3c.181+69C>T (n.181+69C>T)
n.224+69C>T
n.216+69C>T
c.168+69C>T
c.-35-1746C>T (n.-35-1746C>T)
c.-307+69C>T (n.-307+69C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687765G>CCA2637631823PGAP3c.181+69C>G (n.181+69C>G)
n.224+69C>G
n.216+69C>G
c.168+69C>G
c.-35-1746C>G (n.-35-1746C>G)
c.-307+69C>G (n.-307+69C>G)
gnomAD v4
17g.39687765G=CA2259210899PGAP3c.181+69C= (n.181+69C=)
n.224+69C=
n.216+69C=
c.168+69C=
c.-35-1746C= (n.-35-1746C=)
c.-307+69C= (n.-307+69C=)
17g.39687765G>TCA2637631824PGAP3c.181+69C>A (n.181+69C>A)
n.224+69C>A
n.216+69C>A
c.168+69C>A
c.-35-1746C>A (n.-35-1746C>A)
c.-307+69C>A (n.-307+69C>A)
gnomAD v4
17g.39687769_39687779dupCA2637631822PGAP3c.181+59_181+69dup (n.181+59_181+69dup)
n.224+59_224+69dup
n.216+59_216+69dup
c.168+59_168+69dup
c.-35-1756_-35-1746dup (n.-35-1756_-35-1746dup)
c.-307+59_-307+69dup (n.-307+59_-307+69dup)
gnomAD v4
17g.39687766G>ACA2259210902PGAP3c.181+68C>T (n.181+68C>T)
n.224+68C>T
n.216+68C>T
c.168+68C>T
c.-35-1747C>T (n.-35-1747C>T)
c.-307+68C>T (n.-307+68C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687766G>CCA2509644937PGAP3c.181+68C>G (n.181+68C>G)
n.224+68C>G
n.216+68C>G
c.168+68C>G
c.-35-1747C>G (n.-35-1747C>G)
c.-307+68C>G (n.-307+68C>G)
gnomAD v4
17g.39687766G=CA2259210901PGAP3c.181+68C= (n.181+68C=)
n.224+68C=
n.216+68C=
c.168+68C=
c.-35-1747C= (n.-35-1747C=)
c.-307+68C= (n.-307+68C=)
17g.39687766G>TCA2637631829PGAP3c.181+68C>A (n.181+68C>A)
n.224+68C>A
n.216+68C>A
c.168+68C>A
c.-35-1747C>A (n.-35-1747C>A)
c.-307+68C>A (n.-307+68C>A)
gnomAD v4
17g.39687767C>ACA771833101PGAP3c.181+67G>T (n.181+67G>T)
n.224+67G>T
n.216+67G>T
c.168+67G>T
c.-35-1748G>T (n.-35-1748G>T)
c.-307+67G>T (n.-307+67G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687767C=CA2259210903PGAP3c.181+67G= (n.181+67G=)
n.224+67G=
n.216+67G=
c.168+67G=
c.-35-1748G= (n.-35-1748G=)
c.-307+67G= (n.-307+67G=)
17g.39687767C>TCA290415278PGAP3c.181+67G>A (n.181+67G>A)
n.224+67G>A
n.216+67G>A
c.168+67G>A
c.-35-1748G>A (n.-35-1748G>A)
c.-307+67G>A (n.-307+67G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687768G>ACA290415282PGAP3c.181+66C>T (n.181+66C>T)
n.224+66C>T
n.216+66C>T
c.168+66C>T
c.-35-1749C>T (n.-35-1749C>T)
c.-307+66C>T (n.-307+66C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687768G>CCA2637631840PGAP3c.181+66C>G (n.181+66C>G)
n.224+66C>G
n.216+66C>G
c.168+66C>G
c.-35-1749C>G (n.-35-1749C>G)
c.-307+66C>G (n.-307+66C>G)
gnomAD v4
17g.39687768G=CA2259210904PGAP3c.181+66C= (n.181+66C=)
n.224+66C=
n.216+66C=
c.168+66C=
c.-35-1749C= (n.-35-1749C=)
c.-307+66C= (n.-307+66C=)
17g.39687768G>TCA656356531PGAP3c.181+66C>A (n.181+66C>A)
n.224+66C>A
n.216+66C>A
c.168+66C>A
c.-35-1749C>A (n.-35-1749C>A)
c.-307+66C>A (n.-307+66C>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.39687769T>ACA2259210905PGAP3c.181+65A>T (n.181+65A>T)
n.224+65A>T
n.216+65A>T
c.168+65A>T
c.-35-1750A>T (n.-35-1750A>T)
c.-307+65A>T (n.-307+65A>T)
dbSNP
17g.39687769T>CCA2637631847PGAP3c.181+65A>G (n.181+65A>G)
n.224+65A>G
n.216+65A>G
c.168+65A>G
c.-35-1750A>G (n.-35-1750A>G)
c.-307+65A>G (n.-307+65A>G)
gnomAD v4
17g.39687769T=CA2259210906PGAP3c.181+65A= (n.181+65A=)
n.224+65A=
n.216+65A=
c.168+65A=
c.-35-1750A= (n.-35-1750A=)
c.-307+65A= (n.-307+65A=)
17g.39687771T>CCA290415288PGAP3c.181+63A>G (n.181+63A>G)
n.224+63A>G
n.216+63A>G
c.168+63A>G
c.-35-1752A>G (n.-35-1752A>G)
c.-307+63A>G (n.-307+63A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687771T>GCA2637631849PGAP3c.181+63A>C (n.181+63A>C)
n.224+63A>C
n.216+63A>C
c.168+63A>C
c.-35-1752A>C (n.-35-1752A>C)
c.-307+63A>C (n.-307+63A>C)
gnomAD v4
17g.39687771T=CA2259210907PGAP3c.181+63A= (n.181+63A=)
n.224+63A=
n.216+63A=
c.168+63A=
c.-35-1752A= (n.-35-1752A=)
c.-307+63A= (n.-307+63A=)
17g.39687772T>GCA771833103PGAP3c.181+62A>C (n.181+62A>C)
n.224+62A>C
n.216+62A>C
c.168+62A>C
c.-35-1753A>C (n.-35-1753A>C)
c.-307+62A>C (n.-307+62A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687772T=CA2259210908PGAP3c.181+62A= (n.181+62A=)
n.224+62A=
n.216+62A=
c.168+62A=
c.-35-1753A= (n.-35-1753A=)
c.-307+62A= (n.-307+62A=)
17g.39687773G>TCA2637631852PGAP3c.181+61C>A (n.181+61C>A)
n.224+61C>A
n.216+61C>A
c.168+61C>A
c.-35-1754C>A (n.-35-1754C>A)
c.-307+61C>A (n.-307+61C>A)
gnomAD v4
17g.39687777dupCA771833104PGAP3c.181+61dup (n.181+61dup)
n.224+61dup
n.216+61dup
c.168+61dup
c.-35-1754dup (n.-35-1754dup)
c.-307+61dup (n.-307+61dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687777delCA2637631851PGAP3c.181+61del (n.181+61del)
n.224+61del
n.216+61del
c.168+61del
c.-35-1754del (n.-35-1754del)
c.-307+61del (n.-307+61del)
gnomAD v4
17g.39687780_39687788dupCA2516397206PGAP3c.181+53_181+61dup (n.181+53_181+61dup)
n.224+53_224+61dup
n.216+53_216+61dup
c.168+53_168+61dup
c.-35-1762_-35-1754dup (n.-35-1762_-35-1754dup)
c.-307+53_-307+61dup (n.-307+53_-307+61dup)
gnomAD v4
17g.39687774G>CCA771833105PGAP3c.181+60C>G (n.181+60C>G)
n.224+60C>G
n.216+60C>G
c.168+60C>G
c.-35-1755C>G (n.-35-1755C>G)
c.-307+60C>G (n.-307+60C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687774G=CA2259210909PGAP3c.181+60C= (n.181+60C=)
n.224+60C=
n.216+60C=
c.168+60C=
c.-35-1755C= (n.-35-1755C=)
c.-307+60C= (n.-307+60C=)
17g.39687774G>TCA2637631857PGAP3c.181+60C>A (n.181+60C>A)
n.224+60C>A
n.216+60C>A
c.168+60C>A
c.-35-1755C>A (n.-35-1755C>A)
c.-307+60C>A (n.-307+60C>A)
gnomAD v4
17g.39687775G>ACA2637631859PGAP3c.181+59C>T (n.181+59C>T)
n.224+59C>T
n.216+59C>T
c.168+59C>T
c.-35-1756C>T (n.-35-1756C>T)
c.-307+59C>T (n.-307+59C>T)
gnomAD v4
17g.39687775G>CCA2637631860PGAP3c.181+59C>G (n.181+59C>G)
n.224+59C>G
n.216+59C>G
c.168+59C>G
c.-35-1756C>G (n.-35-1756C>G)
c.-307+59C>G (n.-307+59C>G)
gnomAD v4
17g.39687775G>TCA2637631861PGAP3c.181+59C>A (n.181+59C>A)
n.224+59C>A
n.216+59C>A
c.168+59C>A
c.-35-1756C>A (n.-35-1756C>A)
c.-307+59C>A (n.-307+59C>A)
gnomAD v4
17g.39687778_39687790delCA2637631858PGAP3c.181+47_181+59del (n.181+47_181+59del)
n.224+47_224+59del
n.216+47_216+59del
c.168+47_168+59del
c.-35-1768_-35-1756del (n.-35-1768_-35-1756del)
c.-307+47_-307+59del (n.-307+47_-307+59del)
gnomAD v4
17g.39687776G>ACA626209472PGAP3c.181+58C>T (n.181+58C>T)
n.224+58C>T
n.216+58C>T
c.168+58C>T
c.-35-1757C>T (n.-35-1757C>T)
c.-307+58C>T (n.-307+58C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687776G=CA2259210910PGAP3c.181+58C= (n.181+58C=)
n.224+58C=
n.216+58C=
c.168+58C=
c.-35-1757C= (n.-35-1757C=)
c.-307+58C= (n.-307+58C=)
17g.39687777G>ACA2637631862PGAP3c.181+57C>T (n.181+57C>T)
n.224+57C>T
n.216+57C>T
c.168+57C>T
c.-35-1758C>T (n.-35-1758C>T)
c.-307+57C>T (n.-307+57C>T)
gnomAD v4
17g.39687777G>CCA2637631863PGAP3c.181+57C>G (n.181+57C>G)
n.224+57C>G
n.216+57C>G
c.168+57C>G
c.-35-1758C>G (n.-35-1758C>G)
c.-307+57C>G (n.-307+57C>G)
gnomAD v4
17g.39687778C>ACA983621741PGAP3c.181+56G>T (n.181+56G>T)
n.224+56G>T
n.216+56G>T
c.168+56G>T
c.-35-1759G>T (n.-35-1759G>T)
c.-307+56G>T (n.-307+56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687778C=CA2259210911PGAP3c.181+56G= (n.181+56G=)
n.224+56G=
n.216+56G=
c.168+56G=
c.-35-1759G= (n.-35-1759G=)
c.-307+56G= (n.-307+56G=)
17g.39687778C>TCA2576254161PGAP3c.181+56G>A (n.181+56G>A)
n.224+56G>A
n.216+56G>A
c.168+56G>A
c.-35-1759G>A (n.-35-1759G>A)
c.-307+56G>A (n.-307+56G>A)
gnomAD v4
17g.39687779G>ACA2637631865PGAP3c.181+55C>T (n.181+55C>T)
n.224+55C>T
n.216+55C>T
c.168+55C>T
c.-35-1760C>T (n.-35-1760C>T)
c.-307+55C>T (n.-307+55C>T)
gnomAD v4
17g.39687779G>TCA2637631864PGAP3c.181+55C>A (n.181+55C>A)
n.224+55C>A
n.216+55C>A
c.168+55C>A
c.-35-1760C>A (n.-35-1760C>A)
c.-307+55C>A (n.-307+55C>A)
gnomAD v4
17g.39687780C>ACA2637631866PGAP3c.181+54G>T (n.181+54G>T)
n.224+54G>T
n.216+54G>T
c.168+54G>T
c.-35-1761G>T (n.-35-1761G>T)
c.-307+54G>T (n.-307+54G>T)
gnomAD v4
17g.39687780C=CA2259210912PGAP3c.181+54G= (n.181+54G=)
n.224+54G=
n.216+54G=
c.168+54G=
c.-35-1761G= (n.-35-1761G=)
c.-307+54G= (n.-307+54G=)
17g.39687780C>TCA626209473PGAP3c.181+54G>A (n.181+54G>A)
n.224+54G>A
n.216+54G>A
c.168+54G>A
c.-35-1761G>A (n.-35-1761G>A)
c.-307+54G>A (n.-307+54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687781A=CA2259210915PGAP3c.181+53T= (n.181+53T=)
n.224+53T=
n.216+53T=
c.168+53T=
c.-35-1762T= (n.-35-1762T=)
c.-307+53T= (n.-307+53T=)
17g.39687781A>CCA626209474PGAP3c.181+53T>G (n.181+53T>G)
n.224+53T>G
n.216+53T>G
c.168+53T>G
c.-35-1762T>G (n.-35-1762T>G)
c.-307+53T>G (n.-307+53T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687781A>GCA771833106PGAP3c.181+53T>C (n.181+53T>C)
n.224+53T>C
n.216+53T>C
c.168+53T>C
c.-35-1762T>C (n.-35-1762T>C)
c.-307+53T>C (n.-307+53T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687781A>TCA2259210914PGAP3c.181+53T>A (n.181+53T>A)
n.224+53T>A
n.216+53T>A
c.168+53T>A
c.-35-1762T>A (n.-35-1762T>A)
c.-307+53T>A (n.-307+53T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687781_39687782delinsAGCA2259210913PGAP3c.181+52_181+53delinsCT (n.181+52_181+53delinsCT)
n.224+52_224+53delinsCT
n.216+52_216+53delinsCT
c.168+52_168+53delinsCT
c.-35-1763_-35-1762delinsCT (n.-35-1763_-35-1762delinsCT)
c.-307+52_-307+53delinsCT (n.-307+52_-307+53delinsCT)
17g.39687782G>ACA2576254162PGAP3c.181+52C>T (n.181+52C>T)
n.224+52C>T
n.216+52C>T
c.168+52C>T
c.-35-1763C>T (n.-35-1763C>T)
c.-307+52C>T (n.-307+52C>T)
gnomAD v4
17g.39687782G>TCA2637631872PGAP3c.181+52C>A (n.181+52C>A)
n.224+52C>A
n.216+52C>A
c.168+52C>A
c.-35-1763C>A (n.-35-1763C>A)
c.-307+52C>A (n.-307+52C>A)
gnomAD v4
17g.39687786delCA626209475PGAP3c.181+52del (n.181+52del)
n.224+52del
n.216+52del
c.168+52del
c.-35-1763del (n.-35-1763del)
c.-307+52del (n.-307+52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687783G>ACA2733230308PGAP3c.181+51C>T (n.181+51C>T)
n.224+51C>T
n.216+51C>T
c.168+51C>T
c.-35-1764C>T (n.-35-1764C>T)
c.-307+51C>T (n.-307+51C>T)
dbSNP
17g.39687783G>CCA2637631875PGAP3c.181+51C>G (n.181+51C>G)
n.224+51C>G
n.216+51C>G
c.168+51C>G
c.-35-1764C>G (n.-35-1764C>G)
c.-307+51C>G (n.-307+51C>G)
gnomAD v4
17g.39687783G=CA2259210916PGAP3c.181+51C= (n.181+51C=)
n.224+51C=
n.216+51C=
c.168+51C=
c.-35-1764C= (n.-35-1764C=)
c.-307+51C= (n.-307+51C=)
17g.39687783G>TCA626209476PGAP3c.181+51C>A (n.181+51C>A)
n.224+51C>A
n.216+51C>A
c.168+51C>A
c.-35-1764C>A (n.-35-1764C>A)
c.-307+51C>A (n.-307+51C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687784G>ACA2259210917PGAP3c.181+50C>T (n.181+50C>T)
n.224+50C>T
n.216+50C>T
c.168+50C>T
c.-35-1765C>T (n.-35-1765C>T)
c.-307+50C>T (n.-307+50C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687784G>CCA626209477PGAP3c.181+50C>G (n.181+50C>G)
n.224+50C>G
n.216+50C>G
c.168+50C>G
c.-35-1765C>G (n.-35-1765C>G)
c.-307+50C>G (n.-307+50C>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.39687784G=CA2259210918PGAP3c.181+50C= (n.181+50C=)
n.224+50C=
n.216+50C=
c.168+50C=
c.-35-1765C= (n.-35-1765C=)
c.-307+50C= (n.-307+50C=)
17g.39687784G>TCA2637631881PGAP3c.181+50C>A (n.181+50C>A)
n.224+50C>A
n.216+50C>A
c.168+50C>A
c.-35-1765C>A (n.-35-1765C>A)
c.-307+50C>A (n.-307+50C>A)
gnomAD v4
17g.39687785G>ACA8533451PGAP3c.181+49C>T (n.181+49C>T)
n.224+49C>T
n.216+49C>T
c.168+49C>T
c.-35-1766C>T (n.-35-1766C>T)
c.-307+49C>T (n.-307+49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687785G=CA2259210919PGAP3c.181+49C= (n.181+49C=)
n.224+49C=
n.216+49C=
c.168+49C=
c.-35-1766C= (n.-35-1766C=)
c.-307+49C= (n.-307+49C=)
17g.39687785G>TCA2637631885PGAP3c.181+49C>A (n.181+49C>A)
n.224+49C>A
n.216+49C>A
c.168+49C>A
c.-35-1766C>A (n.-35-1766C>A)
c.-307+49C>A (n.-307+49C>A)
gnomAD v4
17g.39687786G>ACA771833125PGAP3c.181+48C>T (n.181+48C>T)
n.224+48C>T
n.216+48C>T
c.168+48C>T
c.-35-1767C>T (n.-35-1767C>T)
c.-307+48C>T (n.-307+48C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687786G=CA2259210920PGAP3c.181+48C= (n.181+48C=)
n.224+48C=
n.216+48C=
c.168+48C=
c.-35-1767C= (n.-35-1767C=)
c.-307+48C= (n.-307+48C=)
17g.39687786G>TCA2637631887PGAP3c.181+48C>A (n.181+48C>A)
n.224+48C>A
n.216+48C>A
c.168+48C>A
c.-35-1767C>A (n.-35-1767C>A)
c.-307+48C>A (n.-307+48C>A)
gnomAD v4
17g.39687787C>ACA2576254165PGAP3c.181+47G>T (n.181+47G>T)
n.224+47G>T
n.216+47G>T
c.168+47G>T
c.-35-1768G>T (n.-35-1768G>T)
c.-307+47G>T (n.-307+47G>T)
gnomAD v4
17g.39687787C>GCA2576254164PGAP3c.181+47G>C (n.181+47G>C)
n.224+47G>C
n.216+47G>C
c.168+47G>C
c.-35-1768G>C (n.-35-1768G>C)
c.-307+47G>C (n.-307+47G>C)
17g.39687787C>TCA2576254163PGAP3c.181+47G>A (n.181+47G>A)
n.224+47G>A
n.216+47G>A
c.168+47G>A
c.-35-1768G>A (n.-35-1768G>A)
c.-307+47G>A (n.-307+47G>A)
gnomAD v4
17g.39687788G>ACA8533452PGAP3c.181+46C>T (n.181+46C>T)
n.224+46C>T
n.216+46C>T
c.168+46C>T
c.-35-1769C>T (n.-35-1769C>T)
c.-307+46C>T (n.-307+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687788G=CA2259210921PGAP3c.181+46C= (n.181+46C=)
n.224+46C=
n.216+46C=
c.168+46C=
c.-35-1769C= (n.-35-1769C=)
c.-307+46C= (n.-307+46C=)
17g.39687788G>TCA2637631892PGAP3c.181+46C>A (n.181+46C>A)
n.224+46C>A
n.216+46C>A
c.168+46C>A
c.-35-1769C>A (n.-35-1769C>A)
c.-307+46C>A (n.-307+46C>A)
gnomAD v4
17g.39687790delCA2576254166PGAP3c.181+46del (n.181+46del)
n.224+46del
n.216+46del
c.168+46del
c.-35-1769del (n.-35-1769del)
c.-307+46del (n.-307+46del)
gnomAD v4
17g.39687789G>ACA8533453PGAP3c.181+45C>T (n.181+45C>T)
n.224+45C>T
n.216+45C>T
c.168+45C>T
c.-35-1770C>T (n.-35-1770C>T)
c.-307+45C>T (n.-307+45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687789G>CCA2637631897PGAP3c.181+45C>G (n.181+45C>G)
n.224+45C>G
n.216+45C>G
c.168+45C>G
c.-35-1770C>G (n.-35-1770C>G)
c.-307+45C>G (n.-307+45C>G)
gnomAD v4
17g.39687789G=CA2259210922PGAP3c.181+45C= (n.181+45C=)
n.224+45C=
n.216+45C=
c.168+45C=
c.-35-1770C= (n.-35-1770C=)
c.-307+45C= (n.-307+45C=)
17g.39687790G>ACA2576254167PGAP3c.181+44C>T (n.181+44C>T)
n.224+44C>T
n.216+44C>T
c.168+44C>T
c.-35-1771C>T (n.-35-1771C>T)
c.-307+44C>T (n.-307+44C>T)
17g.39687790G>CCA771833133PGAP3c.181+44C>G (n.181+44C>G)
n.224+44C>G
n.216+44C>G
c.168+44C>G
c.-35-1771C>G (n.-35-1771C>G)
c.-307+44C>G (n.-307+44C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687790G=CA2259210923PGAP3c.181+44C= (n.181+44C=)
n.224+44C=
n.216+44C=
c.168+44C=
c.-35-1771C= (n.-35-1771C=)
c.-307+44C= (n.-307+44C=)
17g.39687790G>TCA2637631900PGAP3c.181+44C>A (n.181+44C>A)
n.224+44C>A
n.216+44C>A
c.168+44C>A
c.-35-1771C>A (n.-35-1771C>A)
c.-307+44C>A (n.-307+44C>A)
gnomAD v4
17g.39687791A>GCA2637631901PGAP3c.181+43T>C (n.181+43T>C)
n.224+43T>C
n.216+43T>C
c.168+43T>C
c.-35-1772T>C (n.-35-1772T>C)
c.-307+43T>C (n.-307+43T>C)
gnomAD v4
17g.39687792G>ACA626209478PGAP3c.181+42C>T (n.181+42C>T)
n.224+42C>T
n.216+42C>T
c.168+42C>T
c.-35-1773C>T (n.-35-1773C>T)
c.-307+42C>T (n.-307+42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687792G=CA2259210924PGAP3c.181+42C= (n.181+42C=)
n.224+42C=
n.216+42C=
c.168+42C=
c.-35-1773C= (n.-35-1773C=)
c.-307+42C= (n.-307+42C=)
17g.39687793C>ACA2637631902PGAP3c.181+41G>T (n.181+41G>T)
n.224+41G>T
n.216+41G>T
c.168+41G>T
c.-35-1774G>T (n.-35-1774G>T)
c.-307+41G>T (n.-307+41G>T)
gnomAD v4
17g.39687793C>GCA2637631904PGAP3c.181+41G>C (n.181+41G>C)
n.224+41G>C
n.216+41G>C
c.168+41G>C
c.-35-1774G>C (n.-35-1774G>C)
c.-307+41G>C (n.-307+41G>C)
gnomAD v4
17g.39687793C>TCA2637631905PGAP3c.181+41G>A (n.181+41G>A)
n.224+41G>A
n.216+41G>A
c.168+41G>A
c.-35-1774G>A (n.-35-1774G>A)
c.-307+41G>A (n.-307+41G>A)
gnomAD v4
17g.39687794A>GCA2637631908PGAP3c.181+40T>C (n.181+40T>C)
n.224+40T>C
n.216+40T>C
c.168+40T>C
c.-35-1775T>C (n.-35-1775T>C)
c.-307+40T>C (n.-307+40T>C)
gnomAD v4
17g.39687795A=CA2259210925PGAP3c.181+39T= (n.181+39T=)
n.224+39T=
n.216+39T=
c.168+39T=
c.-35-1776T= (n.-35-1776T=)
c.-307+39T= (n.-307+39T=)
17g.39687795A>CCA8533454PGAP3c.181+39T>G (n.181+39T>G)
n.224+39T>G
n.216+39T>G
c.168+39T>G
c.-35-1776T>G (n.-35-1776T>G)
c.-307+39T>G (n.-307+39T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687796G>ACA2576254168PGAP3c.181+38C>T (n.181+38C>T)
n.224+38C>T
n.216+38C>T
c.168+38C>T
c.-35-1777C>T (n.-35-1777C>T)
c.-307+38C>T (n.-307+38C>T)
gnomAD v4
17g.39687796G=CA2259210926PGAP3c.181+38C= (n.181+38C=)
n.224+38C=
n.216+38C=
c.168+38C=
c.-35-1777C= (n.-35-1777C=)
c.-307+38C= (n.-307+38C=)
17g.39687796G>TCA626209479PGAP3c.181+38C>A (n.181+38C>A)
n.224+38C>A
n.216+38C>A
c.168+38C>A
c.-35-1777C>A (n.-35-1777C>A)
c.-307+38C>A (n.-307+38C>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.39687797A=CA2259210927PGAP3c.181+37T= (n.181+37T=)
n.224+37T=
n.216+37T=
c.168+37T=
c.-35-1778T= (n.-35-1778T=)
c.-307+37T= (n.-307+37T=)
17g.39687797A>GCA2637631918PGAP3c.181+37T>C (n.181+37T>C)
n.224+37T>C
n.216+37T>C
c.168+37T>C
c.-35-1778T>C (n.-35-1778T>C)
c.-307+37T>C (n.-307+37T>C)
gnomAD v4
17g.39687797A>TCA2259210928PGAP3c.181+37T>A (n.181+37T>A)
n.224+37T>A
n.216+37T>A
c.168+37T>A
c.-35-1778T>A (n.-35-1778T>A)
c.-307+37T>A (n.-307+37T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687798C>ACA983621745PGAP3c.181+36G>T (n.181+36G>T)
n.224+36G>T
n.216+36G>T
c.168+36G>T
c.-35-1779G>T (n.-35-1779G>T)
c.-307+36G>T (n.-307+36G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687798C=CA2259210929PGAP3c.181+36G= (n.181+36G=)
n.224+36G=
n.216+36G=
c.168+36G=
c.-35-1779G= (n.-35-1779G=)
c.-307+36G= (n.-307+36G=)
17g.39687799A=CA2259210930PGAP3c.181+35T= (n.181+35T=)
n.224+35T=
n.216+35T=
c.168+35T=
c.-35-1780T= (n.-35-1780T=)
c.-307+35T= (n.-307+35T=)
17g.39687799A>CCA8533455PGAP3c.181+35T>G (n.181+35T>G)
n.224+35T>G
n.216+35T>G
c.168+35T>G
c.-35-1780T>G (n.-35-1780T>G)
c.-307+35T>G (n.-307+35T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687799A>GCA2637631925PGAP3c.181+35T>C (n.181+35T>C)
n.224+35T>C
n.216+35T>C
c.168+35T>C
c.-35-1780T>C (n.-35-1780T>C)
c.-307+35T>C (n.-307+35T>C)
gnomAD v4
17g.39687801delCA2637631923PGAP3c.181+35del (n.181+35del)
n.224+35del
n.216+35del
c.168+35del
c.-35-1780del (n.-35-1780del)
c.-307+35del (n.-307+35del)
gnomAD v4
17g.39687800A>GCA2637631929PGAP3c.181+34T>C (n.181+34T>C)
n.224+34T>C
n.216+34T>C
c.168+34T>C
c.-35-1781T>C (n.-35-1781T>C)
c.-307+34T>C (n.-307+34T>C)
gnomAD v4
17g.39687801A=CA2259210931PGAP3c.181+33T= (n.181+33T=)
n.224+33T=
n.216+33T=
c.168+33T=
c.-35-1782T= (n.-35-1782T=)
c.-307+33T= (n.-307+33T=)
17g.39687801A>GCA8533456PGAP3c.181+33T>C (n.181+33T>C)
n.224+33T>C
n.216+33T>C
c.168+33T>C
c.-35-1782T>C (n.-35-1782T>C)
c.-307+33T>C (n.-307+33T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687801A>TCA2637631935PGAP3c.181+33T>A (n.181+33T>A)
n.224+33T>A
n.216+33T>A
c.168+33T>A
c.-35-1782T>A (n.-35-1782T>A)
c.-307+33T>A (n.-307+33T>A)
gnomAD v4
17g.39687802T>CCA8533457PGAP3c.181+32A>G (n.181+32A>G)
n.224+32A>G
n.216+32A>G
c.168+32A>G
c.-35-1783A>G (n.-35-1783A>G)
c.-307+32A>G (n.-307+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687802T>GCA290415325PGAP3c.181+32A>C (n.181+32A>C)
n.224+32A>C
n.216+32A>C
c.168+32A>C
c.-35-1783A>C (n.-35-1783A>C)
c.-307+32A>C (n.-307+32A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687802T=CA2259210932PGAP3c.181+32A= (n.181+32A=)
n.224+32A=
n.216+32A=
c.168+32A=
c.-35-1783A= (n.-35-1783A=)
c.-307+32A= (n.-307+32A=)
17g.39687803G>ACA2637631943PGAP3c.181+31C>T (n.181+31C>T)
n.224+31C>T
n.216+31C>T
c.168+31C>T
c.-35-1784C>T (n.-35-1784C>T)
c.-307+31C>T (n.-307+31C>T)
gnomAD v4
17g.39687803G>CCA2637631941PGAP3c.181+31C>G (n.181+31C>G)
n.224+31C>G
n.216+31C>G
c.168+31C>G
c.-35-1784C>G (n.-35-1784C>G)
c.-307+31C>G (n.-307+31C>G)
gnomAD v4
17g.39687803G>TCA2637631940PGAP3c.181+31C>A (n.181+31C>A)
n.224+31C>A
n.216+31C>A
c.168+31C>A
c.-35-1784C>A (n.-35-1784C>A)
c.-307+31C>A (n.-307+31C>A)
gnomAD v4
17g.39687806_39687823delCA2637631942PGAP3c.181+14_181+31del (n.181+14_181+31del)
n.224+14_224+31del
n.216+14_216+31del
c.168+14_168+31del
c.-35-1801_-35-1784del (n.-35-1801_-35-1784del)
c.-307+14_-307+31del (n.-307+14_-307+31del)
gnomAD v4
17g.39687804G>ACA2576254169PGAP3c.181+30C>T (n.181+30C>T)
n.224+30C>T
n.216+30C>T
c.168+30C>T
c.-35-1785C>T (n.-35-1785C>T)
c.-307+30C>T (n.-307+30C>T)
gnomAD v4
17g.39687804G>TCA2637631946PGAP3c.181+30C>A (n.181+30C>A)
n.224+30C>A
n.216+30C>A
c.168+30C>A
c.-35-1785C>A (n.-35-1785C>A)
c.-307+30C>A (n.-307+30C>A)
gnomAD v4
17g.39687805G>ACA2637631950PGAP3c.181+29C>T (n.181+29C>T)
n.224+29C>T
n.216+29C>T
c.168+29C>T
c.-35-1786C>T (n.-35-1786C>T)
c.-307+29C>T (n.-307+29C>T)
gnomAD v4
17g.39687805_39687806insTATTTATTAAATACATTCA2572523700PGAP3c.181+28_181+29insAATGTATTTAATAAATA (n.181+28_181+29insAATGTATTTAATAAATA)
n.224+28_224+29insAATGTATTTAATAAATA
n.216+28_216+29insAATGTATTTAATAAATA
c.168+28_168+29insAATGTATTTAATAAATA
c.-35-1787_-35-1786insAATGTATTTAATAAATA (n.-35-1787_-35-1786insAATGTATTTAATAAATA)
c.-307+28_-307+29insAATGTATTTAATAAATA (n.-307+28_-307+29insAATGTATTTAATAAATA)
17g.39687806C>ACA2637631954PGAP3c.181+28G>T (n.181+28G>T)
n.224+28G>T
n.216+28G>T
c.168+28G>T
c.-35-1787G>T (n.-35-1787G>T)
c.-307+28G>T (n.-307+28G>T)
gnomAD v4
17g.39687806C=CA2259210934PGAP3c.181+28G= (n.181+28G=)
n.224+28G=
n.216+28G=
c.168+28G=
c.-35-1787G= (n.-35-1787G=)
c.-307+28G= (n.-307+28G=)
17g.39687806C>GCA983621747PGAP3c.181+28G>C (n.181+28G>C)
n.224+28G>C
n.216+28G>C
c.168+28G>C
c.-35-1787G>C (n.-35-1787G>C)
c.-307+28G>C (n.-307+28G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687806C>TCA626209480PGAP3c.181+28G>A (n.181+28G>A)
n.224+28G>A
n.216+28G>A
c.168+28G>A
c.-35-1787G>A (n.-35-1787G>A)
c.-307+28G>A (n.-307+28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687806_39687807delinsCGCA2259210933PGAP3c.181+27_181+28delinsCG (n.181+27_181+28delinsCG)
n.224+27_224+28delinsCG
n.216+27_216+28delinsCG
c.168+27_168+28delinsCG
c.-35-1788_-35-1787delinsCG (n.-35-1788_-35-1787delinsCG)
c.-307+27_-307+28delinsCG (n.-307+27_-307+28delinsCG)
17g.39687807G>ACA2576254171PGAP3c.181+27C>T (n.181+27C>T)
n.224+27C>T
n.216+27C>T
c.168+27C>T
c.-35-1788C>T (n.-35-1788C>T)
c.-307+27C>T (n.-307+27C>T)
gnomAD v4
17g.39687807G>CCA2637631964PGAP3c.181+27C>G (n.181+27C>G)
n.224+27C>G
n.216+27C>G
c.168+27C>G
c.-35-1788C>G (n.-35-1788C>G)
c.-307+27C>G (n.-307+27C>G)
gnomAD v4
17g.39687807G>TCA2576254170PGAP3c.181+27C>A (n.181+27C>A)
n.224+27C>A
n.216+27C>A
c.168+27C>A
c.-35-1788C>A (n.-35-1788C>A)
c.-307+27C>A (n.-307+27C>A)
gnomAD v4
17g.39687810delCA2259210935PGAP3c.181+27del (n.181+27del)
n.224+27del
n.216+27del
c.168+27del
c.-35-1788del (n.-35-1788del)
c.-307+27del (n.-307+27del)
dbSNP gnomAD v4
17g.39687817_39687834dupCA626209481PGAP3c.181+10_181+27dup
n.224+10_224+27dup
n.216+10_216+27dup
c.168+10_168+27dup
c.-35-1805_-35-1788dup (n.-35-1805_-35-1788dup)
c.-307+10_-307+27dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687817_39687834delCA2637631962PGAP3c.181+10_181+27del
n.224+10_224+27del
n.216+10_216+27del
c.168+10_168+27del
c.-35-1805_-35-1788del (n.-35-1805_-35-1788del)
c.-307+10_-307+27del
gnomAD v4
17g.39687808G>ACA2637631967PGAP3c.181+26C>T (n.181+26C>T)
n.224+26C>T
n.216+26C>T
c.168+26C>T
c.-35-1789C>T (n.-35-1789C>T)
c.-307+26C>T (n.-307+26C>T)
gnomAD v4
17g.39687809G>ACA2637631968PGAP3c.181+25C>T (n.181+25C>T)
n.224+25C>T
n.216+25C>T
c.168+25C>T
c.-35-1790C>T (n.-35-1790C>T)
c.-307+25C>T (n.-307+25C>T)
gnomAD v4
17g.39687809G>TCA2637631969PGAP3c.181+25C>A (n.181+25C>A)
n.224+25C>A
n.216+25C>A
c.168+25C>A
c.-35-1790C>A (n.-35-1790C>A)
c.-307+25C>A (n.-307+25C>A)
gnomAD v4
17g.39687810G>ACA8533458PGAP3c.181+24C>T (n.181+24C>T)
n.224+24C>T
n.216+24C>T
c.168+24C>T
c.-35-1791C>T (n.-35-1791C>T)
c.-307+24C>T (n.-307+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39687810G=CA2259210936PGAP3c.181+24C= (n.181+24C=)
n.224+24C=
n.216+24C=
c.168+24C=
c.-35-1791C= (n.-35-1791C=)
c.-307+24C= (n.-307+24C=)
17g.39687810G>TCA8533459PGAP3c.181+24C>A (n.181+24C>A)
n.224+24C>A
n.216+24C>A
c.168+24C>A
c.-35-1791C>A (n.-35-1791C>A)
c.-307+24C>A (n.-307+24C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39687811C>ACA2637631974PGAP3c.181+23G>T (n.181+23G>T)
n.224+23G>T
n.216+23G>T
c.168+23G>T
c.-35-1792G>T (n.-35-1792G>T)
c.-307+23G>T (n.-307+23G>T)
gnomAD v4
17g.39687811C>TCA2637631973PGAP3c.181+23G>A (n.181+23G>A)
n.224+23G>A
n.216+23G>A
c.168+23G>A
c.-35-1792G>A (n.-35-1792G>A)
c.-307+23G>A (n.-307+23G>A)
gnomAD v4
17g.39687812T>CCA2637631976PGAP3c.181+22A>G (n.181+22A>G)
n.224+22A>G
n.216+22A>G
c.168+22A>G
c.-35-1793A>G (n.-35-1793A>G)
c.-307+22A>G (n.-307+22A>G)
gnomAD v4
17g.39687812T>GCA290415350PGAP3c.181+22A>C (n.181+22A>C)
n.224+22A>C
n.216+22A>C
c.168+22A>C
c.-35-1793A>C (n.-35-1793A>C)
c.-307+22A>C (n.-307+22A>C)
dbSNP
17g.39687812T=CA2259210937PGAP3c.181+22A= (n.181+22A=)
n.224+22A=
n.216+22A=
c.168+22A=
c.-35-1793A= (n.-35-1793A=)
c.-307+22A= (n.-307+22A=)

Number of alleles fetched