| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39687698C>A | CA2637631669 | PGAP3 | c.181+136G>T (n.181+136G>T) n.224+136G>T n.216+136G>T c.168+136G>T c.-35-1679G>T (n.-35-1679G>T) c.-307+136G>T (n.-307+136G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687698C= | CA2259210870 | PGAP3 | c.181+136G= (n.181+136G=) n.224+136G= n.216+136G= c.168+136G= c.-35-1679G= (n.-35-1679G=) c.-307+136G= (n.-307+136G=) | |
| 17 | g.39687698C>G | CA2733223363 | PGAP3 | c.181+136G>C (n.181+136G>C) n.224+136G>C n.216+136G>C c.168+136G>C c.-35-1679G>C (n.-35-1679G>C) c.-307+136G>C (n.-307+136G>C) | dbSNP |
| 17 | g.39687698C>T | CA290415242 | PGAP3 | c.181+136G>A (n.181+136G>A) n.224+136G>A n.216+136G>A c.168+136G>A c.-35-1679G>A (n.-35-1679G>A) c.-307+136G>A (n.-307+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687699A>C | CA2733567467 | PGAP3 | c.181+135T>G (n.181+135T>G) n.224+135T>G n.216+135T>G c.168+135T>G c.-35-1680T>G (n.-35-1680T>G) c.-307+135T>G (n.-307+135T>G) | dbSNP |
| 17 | g.39687699A>G | CA2733567374 | PGAP3 | c.181+135T>C (n.181+135T>C) n.224+135T>C n.216+135T>C c.168+135T>C c.-35-1680T>C (n.-35-1680T>C) c.-307+135T>C (n.-307+135T>C) | dbSNP |
| 17 | g.39687699A>T | CA2733567470 | PGAP3 | c.181+135T>A (n.181+135T>A) n.224+135T>A n.216+135T>A c.168+135T>A c.-35-1680T>A (n.-35-1680T>A) c.-307+135T>A (n.-307+135T>A) | dbSNP |
| 17 | g.39687700C>A | CA2637631670 | PGAP3 | c.181+134G>T (n.181+134G>T) n.224+134G>T n.216+134G>T c.168+134G>T c.-35-1681G>T (n.-35-1681G>T) c.-307+134G>T (n.-307+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687700C= | CA2259210871 | PGAP3 | c.181+134G= (n.181+134G=) n.224+134G= n.216+134G= c.168+134G= c.-35-1681G= (n.-35-1681G=) c.-307+134G= (n.-307+134G=) | |
| 17 | g.39687700C>G | CA2259210872 | PGAP3 | c.181+134G>C (n.181+134G>C) n.224+134G>C n.216+134G>C c.168+134G>C c.-35-1681G>C (n.-35-1681G>C) c.-307+134G>C (n.-307+134G>C) | dbSNP |
| 17 | g.39687700C>T | CA2733359020 | PGAP3 | c.181+134G>A (n.181+134G>A) n.224+134G>A n.216+134G>A c.168+134G>A c.-35-1681G>A (n.-35-1681G>A) c.-307+134G>A (n.-307+134G>A) | dbSNP |
| 17 | g.39687701C>A | CA2637631673 | PGAP3 | c.181+133G>T (n.181+133G>T) n.224+133G>T n.216+133G>T c.168+133G>T c.-35-1682G>T (n.-35-1682G>T) c.-307+133G>T (n.-307+133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687701C= | CA2259210873 | PGAP3 | c.181+133G= (n.181+133G=) n.224+133G= n.216+133G= c.168+133G= c.-35-1682G= (n.-35-1682G=) c.-307+133G= (n.-307+133G=) | |
| 17 | g.39687701C>T | CA771833071 | PGAP3 | c.181+133G>A (n.181+133G>A) n.224+133G>A n.216+133G>A c.168+133G>A c.-35-1682G>A (n.-35-1682G>A) c.-307+133G>A (n.-307+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687702T>A | CA2733567495 | PGAP3 | c.181+132A>T (n.181+132A>T) n.224+132A>T n.216+132A>T c.168+132A>T c.-35-1683A>T (n.-35-1683A>T) c.-307+132A>T (n.-307+132A>T) | dbSNP |
| 17 | g.39687702T>C | CA2637631675 | PGAP3 | c.181+132A>G (n.181+132A>G) n.224+132A>G n.216+132A>G c.168+132A>G c.-35-1683A>G (n.-35-1683A>G) c.-307+132A>G (n.-307+132A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687704A>G | CA2637631676 | PGAP3 | c.181+130T>C (n.181+130T>C) n.224+130T>C n.216+130T>C c.168+130T>C c.-35-1685T>C (n.-35-1685T>C) c.-307+130T>C (n.-307+130T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687704_39687705insAAGAT | CA2733567818 | PGAP3 | c.181+129_181+130insATCTT (n.181+129_181+130insATCTT) n.224+129_224+130insATCTT n.216+129_216+130insATCTT c.168+129_168+130insATCTT c.-35-1686_-35-1685insATCTT (n.-35-1686_-35-1685insATCTT) c.-307+129_-307+130insATCTT (n.-307+129_-307+130insATCTT) | dbSNP |
| 17 | g.39687705G>A | CA2733567835 | PGAP3 | c.181+129C>T (n.181+129C>T) n.224+129C>T n.216+129C>T c.168+129C>T c.-35-1686C>T (n.-35-1686C>T) c.-307+129C>T (n.-307+129C>T) | dbSNP |
| 17 | g.39687705G>C | CA2637631679 | PGAP3 | c.181+129C>G (n.181+129C>G) n.224+129C>G n.216+129C>G c.168+129C>G c.-35-1686C>G (n.-35-1686C>G) c.-307+129C>G (n.-307+129C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687705G>T | CA2733567499 | PGAP3 | c.181+129C>A (n.181+129C>A) n.224+129C>A n.216+129C>A c.168+129C>A c.-35-1686C>A (n.-35-1686C>A) c.-307+129C>A (n.-307+129C>A) | dbSNP |
| 17 | g.39687706G>A | CA2733567860 | PGAP3 | c.181+128C>T (n.181+128C>T) n.224+128C>T n.216+128C>T c.168+128C>T c.-35-1687C>T (n.-35-1687C>T) c.-307+128C>T (n.-307+128C>T) | dbSNP |
| 17 | g.39687706G>C | CA2637631680 | PGAP3 | c.181+128C>G (n.181+128C>G) n.224+128C>G n.216+128C>G c.168+128C>G c.-35-1687C>G (n.-35-1687C>G) c.-307+128C>G (n.-307+128C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687707G>T | CA2637631681 | PGAP3 | c.181+127C>A (n.181+127C>A) n.224+127C>A n.216+127C>A c.168+127C>A c.-35-1688C>A (n.-35-1688C>A) c.-307+127C>A (n.-307+127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687708G>A | CA2733567862 | PGAP3 | c.181+126C>T (n.181+126C>T) n.224+126C>T n.216+126C>T c.168+126C>T c.-35-1689C>T (n.-35-1689C>T) c.-307+126C>T (n.-307+126C>T) | dbSNP |
| 17 | g.39687708G>C | CA2733567863 | PGAP3 | c.181+126C>G (n.181+126C>G) n.224+126C>G n.216+126C>G c.168+126C>G c.-35-1689C>G (n.-35-1689C>G) c.-307+126C>G (n.-307+126C>G) | dbSNP |
| 17 | g.39687708G>T | CA2637631683 | PGAP3 | c.181+126C>A (n.181+126C>A) n.224+126C>A n.216+126C>A c.168+126C>A c.-35-1689C>A (n.-35-1689C>A) c.-307+126C>A (n.-307+126C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687709C>A | CA2637631684 | PGAP3 | c.181+125G>T (n.181+125G>T) n.224+125G>T n.216+125G>T c.168+125G>T c.-35-1690G>T (n.-35-1690G>T) c.-307+125G>T (n.-307+125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687709C= | CA2259210874 | PGAP3 | c.181+125G= (n.181+125G=) n.224+125G= n.216+125G= c.168+125G= c.-35-1690G= (n.-35-1690G=) c.-307+125G= (n.-307+125G=) | |
| 17 | g.39687709C>G | CA2733218409 | PGAP3 | c.181+125G>C (n.181+125G>C) n.224+125G>C n.216+125G>C c.168+125G>C c.-35-1690G>C (n.-35-1690G>C) c.-307+125G>C (n.-307+125G>C) | dbSNP |
| 17 | g.39687709C>T | CA290415249 | PGAP3 | c.181+125G>A (n.181+125G>A) n.224+125G>A n.216+125G>A c.168+125G>A c.-35-1690G>A (n.-35-1690G>A) c.-307+125G>A (n.-307+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687710T>C | CA2637631688 | PGAP3 | c.181+124A>G (n.181+124A>G) n.224+124A>G n.216+124A>G c.168+124A>G c.-35-1691A>G (n.-35-1691A>G) c.-307+124A>G (n.-307+124A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687711T>A | CA2733567867 | PGAP3 | c.181+123A>T (n.181+123A>T) n.224+123A>T n.216+123A>T c.168+123A>T c.-35-1692A>T (n.-35-1692A>T) c.-307+123A>T (n.-307+123A>T) | dbSNP |
| 17 | g.39687711T>C | CA2733567865 | PGAP3 | c.181+123A>G (n.181+123A>G) n.224+123A>G n.216+123A>G c.168+123A>G c.-35-1692A>G (n.-35-1692A>G) c.-307+123A>G (n.-307+123A>G) | dbSNP |
| 17 | g.39687712C>G | CA2637631690 | PGAP3 | c.181+122G>C (n.181+122G>C) n.224+122G>C n.216+122G>C c.168+122G>C c.-35-1693G>C (n.-35-1693G>C) c.-307+122G>C (n.-307+122G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687712C>T | CA2637631689 | PGAP3 | c.181+122G>A (n.181+122G>A) n.224+122G>A n.216+122G>A c.168+122G>A c.-35-1693G>A (n.-35-1693G>A) c.-307+122G>A (n.-307+122G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687713A>C | CA2733567868 | PGAP3 | c.181+121T>G (n.181+121T>G) n.224+121T>G n.216+121T>G c.168+121T>G c.-35-1694T>G (n.-35-1694T>G) c.-307+121T>G (n.-307+121T>G) | dbSNP |
| 17 | g.39687713A>T | CA2637631692 | PGAP3 | c.181+121T>A (n.181+121T>A) n.224+121T>A n.216+121T>A c.168+121T>A c.-35-1694T>A (n.-35-1694T>A) c.-307+121T>A (n.-307+121T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687714C= | CA2259210875 | PGAP3 | c.181+120G= (n.181+120G=) n.224+120G= n.216+120G= c.168+120G= c.-35-1695G= (n.-35-1695G=) c.-307+120G= (n.-307+120G=) | |
| 17 | g.39687714C>G | CA983621736 | PGAP3 | c.181+120G>C (n.181+120G>C) n.224+120G>C n.216+120G>C c.168+120G>C c.-35-1695G>C (n.-35-1695G>C) c.-307+120G>C (n.-307+120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687714C>T | CA2637631695 | PGAP3 | c.181+120G>A (n.181+120G>A) n.224+120G>A n.216+120G>A c.168+120G>A c.-35-1695G>A (n.-35-1695G>A) c.-307+120G>A (n.-307+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687715T>C | CA2637631698 | PGAP3 | c.181+119A>G (n.181+119A>G) n.224+119A>G n.216+119A>G c.168+119A>G c.-35-1696A>G (n.-35-1696A>G) c.-307+119A>G (n.-307+119A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687716C>A | CA2637631699 | PGAP3 | c.181+118G>T (n.181+118G>T) n.224+118G>T n.216+118G>T c.168+118G>T c.-35-1697G>T (n.-35-1697G>T) c.-307+118G>T (n.-307+118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687718C>T | CA2637631700 | PGAP3 | c.181+116G>A (n.181+116G>A) n.224+116G>A n.216+116G>A c.168+116G>A c.-35-1699G>A (n.-35-1699G>A) c.-307+116G>A (n.-307+116G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687719A= | CA2259210876 | PGAP3 | c.181+115T= (n.181+115T=) n.224+115T= n.216+115T= c.168+115T= c.-35-1700T= (n.-35-1700T=) c.-307+115T= (n.-307+115T=) | |
| 17 | g.39687719A>G | CA2637631701 | PGAP3 | c.181+115T>C (n.181+115T>C) n.224+115T>C n.216+115T>C c.168+115T>C c.-35-1700T>C (n.-35-1700T>C) c.-307+115T>C (n.-307+115T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687719A>T | CA290415252 | PGAP3 | c.181+115T>A (n.181+115T>A) n.224+115T>A n.216+115T>A c.168+115T>A c.-35-1700T>A (n.-35-1700T>A) c.-307+115T>A (n.-307+115T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687722C>A | CA2637631706 | PGAP3 | c.181+112G>T (n.181+112G>T) n.224+112G>T n.216+112G>T c.168+112G>T c.-35-1703G>T (n.-35-1703G>T) c.-307+112G>T (n.-307+112G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687722C>T | CA2637631707 | PGAP3 | c.181+112G>A (n.181+112G>A) n.224+112G>A n.216+112G>A c.168+112G>A c.-35-1703G>A (n.-35-1703G>A) c.-307+112G>A (n.-307+112G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687723A= | CA2259210877 | PGAP3 | c.181+111T= (n.181+111T=) n.224+111T= n.216+111T= c.168+111T= c.-35-1704T= (n.-35-1704T=) c.-307+111T= (n.-307+111T=) | |
| 17 | g.39687723A>G | CA290415254 | PGAP3 | c.181+111T>C (n.181+111T>C) n.224+111T>C n.216+111T>C c.168+111T>C c.-35-1704T>C (n.-35-1704T>C) c.-307+111T>C (n.-307+111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687723A>T | CA2637631711 | PGAP3 | c.181+111T>A (n.181+111T>A) n.224+111T>A n.216+111T>A c.168+111T>A c.-35-1704T>A (n.-35-1704T>A) c.-307+111T>A (n.-307+111T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687724T>A | CA2637631713 | PGAP3 | c.181+110A>T (n.181+110A>T) n.224+110A>T n.216+110A>T c.168+110A>T c.-35-1705A>T (n.-35-1705A>T) c.-307+110A>T (n.-307+110A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687724_39687726delinsTAA | CA2259210878 | PGAP3 | c.181+108_181+110delinsTTA (n.181+108_181+110delinsTTA) n.224+108_224+110delinsTTA n.216+108_216+110delinsTTA c.168+108_168+110delinsTTA c.-35-1707_-35-1705delinsTTA (n.-35-1707_-35-1705delinsTTA) c.-307+108_-307+110delinsTTA (n.-307+108_-307+110delinsTTA) | |
| 17 | g.39687725A>T | CA2733567905 | PGAP3 | c.181+109T>A (n.181+109T>A) n.224+109T>A n.216+109T>A c.168+109T>A c.-35-1706T>A (n.-35-1706T>A) c.-307+109T>A (n.-307+109T>A) | dbSNP |
| 17 | g.39687725_39687726del | CA2259210879 | PGAP3 | c.181+108_181+109del (n.181+108_181+109del) n.224+108_224+109del n.216+108_216+109del c.168+108_168+109del c.-35-1707_-35-1706del (n.-35-1707_-35-1706del) c.-307+108_-307+109del (n.-307+108_-307+109del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687726del | CA2637631715 | PGAP3 | c.181+109del (n.181+109del) n.224+109del n.216+109del c.168+109del c.-35-1706del (n.-35-1706del) c.-307+109del (n.-307+109del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687726A= | CA2259210880 | PGAP3 | c.181+108T= (n.181+108T=) n.224+108T= n.216+108T= c.168+108T= c.-35-1707T= (n.-35-1707T=) c.-307+108T= (n.-307+108T=) | |
| 17 | g.39687726A>C | CA2637631721 | PGAP3 | c.181+108T>G (n.181+108T>G) n.224+108T>G n.216+108T>G c.168+108T>G c.-35-1707T>G (n.-35-1707T>G) c.-307+108T>G (n.-307+108T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687726A>G | CA983621737 | PGAP3 | c.181+108T>C (n.181+108T>C) n.224+108T>C n.216+108T>C c.168+108T>C c.-35-1707T>C (n.-35-1707T>C) c.-307+108T>C (n.-307+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687727G>A | CA626209448 | PGAP3 | c.181+107C>T (n.181+107C>T) n.224+107C>T n.216+107C>T c.168+107C>T c.-35-1708C>T (n.-35-1708C>T) c.-307+107C>T (n.-307+107C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687729G>A | CA2637631724 | PGAP3 | c.181+105C>T (n.181+105C>T) n.224+105C>T n.216+105C>T c.168+105C>T c.-35-1710C>T (n.-35-1710C>T) c.-307+105C>T (n.-307+105C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687729G>C | CA290415258 | PGAP3 | c.181+105C>G (n.181+105C>G) n.224+105C>G n.216+105C>G c.168+105C>G c.-35-1710C>G (n.-35-1710C>G) c.-307+105C>G (n.-307+105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687729G= | CA2259210881 | PGAP3 | c.181+105C= (n.181+105C=) n.224+105C= n.216+105C= c.168+105C= c.-35-1710C= (n.-35-1710C=) c.-307+105C= (n.-307+105C=) | |
| 17 | g.39687729G>T | CA2637631727 | PGAP3 | c.181+105C>A (n.181+105C>A) n.224+105C>A n.216+105C>A c.168+105C>A c.-35-1710C>A (n.-35-1710C>A) c.-307+105C>A (n.-307+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687731C>A | CA2637631729 | PGAP3 | c.181+103G>T (n.181+103G>T) n.224+103G>T n.216+103G>T c.168+103G>T c.-35-1712G>T (n.-35-1712G>T) c.-307+103G>T (n.-307+103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687731C= | CA2259210882 | PGAP3 | c.181+103G= (n.181+103G=) n.224+103G= n.216+103G= c.168+103G= c.-35-1712G= (n.-35-1712G=) c.-307+103G= (n.-307+103G=) | |
| 17 | g.39687731C>T | CA290415261 | PGAP3 | c.181+103G>A (n.181+103G>A) n.224+103G>A n.216+103G>A c.168+103G>A c.-35-1712G>A (n.-35-1712G>A) c.-307+103G>A (n.-307+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687732C>A | CA2637631735 | PGAP3 | c.181+102G>T (n.181+102G>T) n.224+102G>T n.216+102G>T c.168+102G>T c.-35-1713G>T (n.-35-1713G>T) c.-307+102G>T (n.-307+102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687732C>G | CA2637631737 | PGAP3 | c.181+102G>C (n.181+102G>C) n.224+102G>C n.216+102G>C c.168+102G>C c.-35-1713G>C (n.-35-1713G>C) c.-307+102G>C (n.-307+102G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687732C>T | CA2637631736 | PGAP3 | c.181+102G>A (n.181+102G>A) n.224+102G>A n.216+102G>A c.168+102G>A c.-35-1713G>A (n.-35-1713G>A) c.-307+102G>A (n.-307+102G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687733T>C | CA2809439788 | PGAP3 | c.181+101A>G (n.181+101A>G) n.224+101A>G n.216+101A>G c.168+101A>G c.-35-1714A>G (n.-35-1714A>G) c.-307+101A>G (n.-307+101A>G) | |
| 17 | g.39687734C>A | CA2576254154 | PGAP3 | c.181+100G>T (n.181+100G>T) n.224+100G>T n.216+100G>T c.168+100G>T c.-35-1715G>T (n.-35-1715G>T) c.-307+100G>T (n.-307+100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687734C>T | CA2576254155 | PGAP3 | c.181+100G>A (n.181+100G>A) n.224+100G>A n.216+100G>A c.168+100G>A c.-35-1715G>A (n.-35-1715G>A) c.-307+100G>A (n.-307+100G>A) | |
| 17 | g.39687735G>A | CA2637631742 | PGAP3 | c.181+99C>T (n.181+99C>T) n.224+99C>T n.216+99C>T c.168+99C>T c.-35-1716C>T (n.-35-1716C>T) c.-307+99C>T (n.-307+99C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687735G>C | CA771833083 | PGAP3 | c.181+99C>G (n.181+99C>G) n.224+99C>G n.216+99C>G c.168+99C>G c.-35-1716C>G (n.-35-1716C>G) c.-307+99C>G (n.-307+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687735G= | CA2259210883 | PGAP3 | c.181+99C= (n.181+99C=) n.224+99C= n.216+99C= c.168+99C= c.-35-1716C= (n.-35-1716C=) c.-307+99C= (n.-307+99C=) | |
| 17 | g.39687735G>T | CA2637631744 | PGAP3 | c.181+99C>A (n.181+99C>A) n.224+99C>A n.216+99C>A c.168+99C>A c.-35-1716C>A (n.-35-1716C>A) c.-307+99C>A (n.-307+99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687736T>C | CA2259210885 | PGAP3 | c.181+98A>G (n.181+98A>G) n.224+98A>G n.216+98A>G c.168+98A>G c.-35-1717A>G (n.-35-1717A>G) c.-307+98A>G (n.-307+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687736T>G | CA2637631748 | PGAP3 | c.181+98A>C (n.181+98A>C) n.224+98A>C n.216+98A>C c.168+98A>C c.-35-1717A>C (n.-35-1717A>C) c.-307+98A>C (n.-307+98A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687736T= | CA2259210884 | PGAP3 | c.181+98A= (n.181+98A=) n.224+98A= n.216+98A= c.168+98A= c.-35-1717A= (n.-35-1717A=) c.-307+98A= (n.-307+98A=) | |
| 17 | g.39687737G>A | CA771833089 | PGAP3 | c.181+97C>T (n.181+97C>T) n.224+97C>T n.216+97C>T c.168+97C>T c.-35-1718C>T (n.-35-1718C>T) c.-307+97C>T (n.-307+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687737G= | CA2259210886 | PGAP3 | c.181+97C= (n.181+97C=) n.224+97C= n.216+97C= c.168+97C= c.-35-1718C= (n.-35-1718C=) c.-307+97C= (n.-307+97C=) | |
| 17 | g.39687737G>T | CA2637631755 | PGAP3 | c.181+97C>A (n.181+97C>A) n.224+97C>A n.216+97C>A c.168+97C>A c.-35-1718C>A (n.-35-1718C>A) c.-307+97C>A (n.-307+97C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687740dup | CA2637631750 | PGAP3 | c.181+97dup (n.181+97dup) n.224+97dup n.216+97dup c.168+97dup c.-35-1718dup (n.-35-1718dup) c.-307+97dup (n.-307+97dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687740del | CA2576254156 | PGAP3 | c.181+97del (n.181+97del) n.224+97del n.216+97del c.168+97del c.-35-1718del (n.-35-1718del) c.-307+97del (n.-307+97del) | |
| 17 | g.39687738G>A | CA2637631759 | PGAP3 | c.181+96C>T (n.181+96C>T) n.224+96C>T n.216+96C>T c.168+96C>T c.-35-1719C>T (n.-35-1719C>T) c.-307+96C>T (n.-307+96C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687738G>T | CA2637631761 | PGAP3 | c.181+96C>A (n.181+96C>A) n.224+96C>A n.216+96C>A c.168+96C>A c.-35-1719C>A (n.-35-1719C>A) c.-307+96C>A (n.-307+96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687739G>A | CA2637631763 | PGAP3 | c.181+95C>T (n.181+95C>T) n.224+95C>T n.216+95C>T c.168+95C>T c.-35-1720C>T (n.-35-1720C>T) c.-307+95C>T (n.-307+95C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687740G>A | CA2637631765 | PGAP3 | c.181+94C>T (n.181+94C>T) n.224+94C>T n.216+94C>T c.168+94C>T c.-35-1721C>T (n.-35-1721C>T) c.-307+94C>T (n.-307+94C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687742A>C | CA2637631766 | PGAP3 | c.181+92T>G (n.181+92T>G) n.224+92T>G n.216+92T>G c.168+92T>G c.-35-1723T>G (n.-35-1723T>G) c.-307+92T>G (n.-307+92T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687743A= | CA2259210887 | PGAP3 | c.181+91T= (n.181+91T=) n.224+91T= n.216+91T= c.168+91T= c.-35-1724T= (n.-35-1724T=) c.-307+91T= (n.-307+91T=) | |
| 17 | g.39687743A>G | CA290415263 | PGAP3 | c.181+91T>C (n.181+91T>C) n.224+91T>C n.216+91T>C c.168+91T>C c.-35-1724T>C (n.-35-1724T>C) c.-307+91T>C (n.-307+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687744C= | CA2259210888 | PGAP3 | c.181+90G= (n.181+90G=) n.224+90G= n.216+90G= c.168+90G= c.-35-1725G= (n.-35-1725G=) c.-307+90G= (n.-307+90G=) | |
| 17 | g.39687744C>G | CA2259210889 | PGAP3 | c.181+90G>C (n.181+90G>C) n.224+90G>C n.216+90G>C c.168+90G>C c.-35-1725G>C (n.-35-1725G>C) c.-307+90G>C (n.-307+90G>C) | dbSNP |
| 17 | g.39687744C>T | CA2637631768 | PGAP3 | c.181+90G>A (n.181+90G>A) n.224+90G>A n.216+90G>A c.168+90G>A c.-35-1725G>A (n.-35-1725G>A) c.-307+90G>A (n.-307+90G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687745_39687746del | CA2637631769 | PGAP3 | c.181+88_181+89del (n.181+88_181+89del) n.224+88_224+89del n.216+88_216+89del c.168+88_168+89del c.-35-1727_-35-1726del (n.-35-1727_-35-1726del) c.-307+88_-307+89del (n.-307+88_-307+89del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687746A= | CA2259210890 | PGAP3 | c.181+88T= (n.181+88T=) n.224+88T= n.216+88T= c.168+88T= c.-35-1727T= (n.-35-1727T=) c.-307+88T= (n.-307+88T=) | |
| 17 | g.39687746A>C | CA983621738 | PGAP3 | c.181+88T>G (n.181+88T>G) n.224+88T>G n.216+88T>G c.168+88T>G c.-35-1727T>G (n.-35-1727T>G) c.-307+88T>G (n.-307+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687747A>G | CA2637631770 | PGAP3 | c.181+87T>C (n.181+87T>C) n.224+87T>C n.216+87T>C c.168+87T>C c.-35-1728T>C (n.-35-1728T>C) c.-307+87T>C (n.-307+87T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687747A>T | CA2637631771 | PGAP3 | c.181+87T>A (n.181+87T>A) n.224+87T>A n.216+87T>A c.168+87T>A c.-35-1728T>A (n.-35-1728T>A) c.-307+87T>A (n.-307+87T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687748G>A | CA2637631772 | PGAP3 | c.181+86C>T (n.181+86C>T) n.224+86C>T n.216+86C>T c.168+86C>T c.-35-1729C>T (n.-35-1729C>T) c.-307+86C>T (n.-307+86C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687748G>C | CA2637631773 | PGAP3 | c.181+86C>G (n.181+86C>G) n.224+86C>G n.216+86C>G c.168+86C>G c.-35-1729C>G (n.-35-1729C>G) c.-307+86C>G (n.-307+86C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687749G>A | CA2637631776 | PGAP3 | c.181+85C>T (n.181+85C>T) n.224+85C>T n.216+85C>T c.168+85C>T c.-35-1730C>T (n.-35-1730C>T) c.-307+85C>T (n.-307+85C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687749G>C | CA771833095 | PGAP3 | c.181+85C>G (n.181+85C>G) n.224+85C>G n.216+85C>G c.168+85C>G c.-35-1730C>G (n.-35-1730C>G) c.-307+85C>G (n.-307+85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687749G= | CA2259210891 | PGAP3 | c.181+85C= (n.181+85C=) n.224+85C= n.216+85C= c.168+85C= c.-35-1730C= (n.-35-1730C=) c.-307+85C= (n.-307+85C=) | |
| 17 | g.39687750T>C | CA771833097 | PGAP3 | c.181+84A>G (n.181+84A>G) n.224+84A>G n.216+84A>G c.168+84A>G c.-35-1731A>G (n.-35-1731A>G) c.-307+84A>G (n.-307+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687750T= | CA2259210892 | PGAP3 | c.181+84A= (n.181+84A=) n.224+84A= n.216+84A= c.168+84A= c.-35-1731A= (n.-35-1731A=) c.-307+84A= (n.-307+84A=) | |
| 17 | g.39687752C>A | CA771833098 | PGAP3 | c.181+82G>T (n.181+82G>T) n.224+82G>T n.216+82G>T c.168+82G>T c.-35-1733G>T (n.-35-1733G>T) c.-307+82G>T (n.-307+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687752C= | CA2259210893 | PGAP3 | c.181+82G= (n.181+82G=) n.224+82G= n.216+82G= c.168+82G= c.-35-1733G= (n.-35-1733G=) c.-307+82G= (n.-307+82G=) | |
| 17 | g.39687752C>T | CA2637631780 | PGAP3 | c.181+82G>A (n.181+82G>A) n.224+82G>A n.216+82G>A c.168+82G>A c.-35-1733G>A (n.-35-1733G>A) c.-307+82G>A (n.-307+82G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687753A>G | CA2576254157 | PGAP3 | c.181+81T>C (n.181+81T>C) n.224+81T>C n.216+81T>C c.168+81T>C c.-35-1734T>C (n.-35-1734T>C) c.-307+81T>C (n.-307+81T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687754G>A | CA2637631788 | PGAP3 | c.181+80C>T (n.181+80C>T) n.224+80C>T n.216+80C>T c.168+80C>T c.-35-1735C>T (n.-35-1735C>T) c.-307+80C>T (n.-307+80C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687754G>C | CA2637631786 | PGAP3 | c.181+80C>G (n.181+80C>G) n.224+80C>G n.216+80C>G c.168+80C>G c.-35-1735C>G (n.-35-1735C>G) c.-307+80C>G (n.-307+80C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687754G>T | CA2576254158 | PGAP3 | c.181+80C>A (n.181+80C>A) n.224+80C>A n.216+80C>A c.168+80C>A c.-35-1735C>A (n.-35-1735C>A) c.-307+80C>A (n.-307+80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687755G>A | CA2637631793 | PGAP3 | c.181+79C>T (n.181+79C>T) n.224+79C>T n.216+79C>T c.168+79C>T c.-35-1736C>T (n.-35-1736C>T) c.-307+79C>T (n.-307+79C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687755G>T | CA2576254159 | PGAP3 | c.181+79C>A (n.181+79C>A) n.224+79C>A n.216+79C>A c.168+79C>A c.-35-1736C>A (n.-35-1736C>A) c.-307+79C>A (n.-307+79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687756G>A | CA626209449 | PGAP3 | c.181+78C>T (n.181+78C>T) n.224+78C>T n.216+78C>T c.168+78C>T c.-35-1737C>T (n.-35-1737C>T) c.-307+78C>T (n.-307+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687756G>C | CA290415266 | PGAP3 | c.181+78C>G (n.181+78C>G) n.224+78C>G n.216+78C>G c.168+78C>G c.-35-1737C>G (n.-35-1737C>G) c.-307+78C>G (n.-307+78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687756G= | CA2259210894 | PGAP3 | c.181+78C= (n.181+78C=) n.224+78C= n.216+78C= c.168+78C= c.-35-1737C= (n.-35-1737C=) c.-307+78C= (n.-307+78C=) | |
| 17 | g.39687756G>T | CA2637631799 | PGAP3 | c.181+78C>A (n.181+78C>A) n.224+78C>A n.216+78C>A c.168+78C>A c.-35-1737C>A (n.-35-1737C>A) c.-307+78C>A (n.-307+78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687758T>A | CA2637631802 | PGAP3 | c.181+76A>T (n.181+76A>T) n.224+76A>T n.216+76A>T c.168+76A>T c.-35-1739A>T (n.-35-1739A>T) c.-307+76A>T (n.-307+76A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687759T>C | CA2637631803 | PGAP3 | c.181+75A>G (n.181+75A>G) n.224+75A>G n.216+75A>G c.168+75A>G c.-35-1740A>G (n.-35-1740A>G) c.-307+75A>G (n.-307+75A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687759T>G | CA2259210896 | PGAP3 | c.181+75A>C (n.181+75A>C) n.224+75A>C n.216+75A>C c.168+75A>C c.-35-1740A>C (n.-35-1740A>C) c.-307+75A>C (n.-307+75A>C) | dbSNP |
| 17 | g.39687759T= | CA2259210895 | PGAP3 | c.181+75A= (n.181+75A=) n.224+75A= n.216+75A= c.168+75A= c.-35-1740A= (n.-35-1740A=) c.-307+75A= (n.-307+75A=) | |
| 17 | g.39687760G>A | CA2576254160 | PGAP3 | c.181+74C>T (n.181+74C>T) n.224+74C>T n.216+74C>T c.168+74C>T c.-35-1741C>T (n.-35-1741C>T) c.-307+74C>T (n.-307+74C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687760G>T | CA2637631808 | PGAP3 | c.181+74C>A (n.181+74C>A) n.224+74C>A n.216+74C>A c.168+74C>A c.-35-1741C>A (n.-35-1741C>A) c.-307+74C>A (n.-307+74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687761C>A | CA2637631812 | PGAP3 | c.181+73G>T (n.181+73G>T) n.224+73G>T n.216+73G>T c.168+73G>T c.-35-1742G>T (n.-35-1742G>T) c.-307+73G>T (n.-307+73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687761C= | CA2259210897 | PGAP3 | c.181+73G= (n.181+73G=) n.224+73G= n.216+73G= c.168+73G= c.-35-1742G= (n.-35-1742G=) c.-307+73G= (n.-307+73G=) | |
| 17 | g.39687761C>T | CA290415269 | PGAP3 | c.181+73G>A (n.181+73G>A) n.224+73G>A n.216+73G>A c.168+73G>A c.-35-1742G>A (n.-35-1742G>A) c.-307+73G>A (n.-307+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687763G>A | CA290415273 | PGAP3 | c.181+71C>T (n.181+71C>T) n.224+71C>T n.216+71C>T c.168+71C>T c.-35-1744C>T (n.-35-1744C>T) c.-307+71C>T (n.-307+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687763G>C | CA2637631819 | PGAP3 | c.181+71C>G (n.181+71C>G) n.224+71C>G n.216+71C>G c.168+71C>G c.-35-1744C>G (n.-35-1744C>G) c.-307+71C>G (n.-307+71C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687763G= | CA2259210898 | PGAP3 | c.181+71C= (n.181+71C=) n.224+71C= n.216+71C= c.168+71C= c.-35-1744C= (n.-35-1744C=) c.-307+71C= (n.-307+71C=) | |
| 17 | g.39687765G>A | CA2259210900 | PGAP3 | c.181+69C>T (n.181+69C>T) n.224+69C>T n.216+69C>T c.168+69C>T c.-35-1746C>T (n.-35-1746C>T) c.-307+69C>T (n.-307+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687765G>C | CA2637631823 | PGAP3 | c.181+69C>G (n.181+69C>G) n.224+69C>G n.216+69C>G c.168+69C>G c.-35-1746C>G (n.-35-1746C>G) c.-307+69C>G (n.-307+69C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687765G= | CA2259210899 | PGAP3 | c.181+69C= (n.181+69C=) n.224+69C= n.216+69C= c.168+69C= c.-35-1746C= (n.-35-1746C=) c.-307+69C= (n.-307+69C=) | |
| 17 | g.39687765G>T | CA2637631824 | PGAP3 | c.181+69C>A (n.181+69C>A) n.224+69C>A n.216+69C>A c.168+69C>A c.-35-1746C>A (n.-35-1746C>A) c.-307+69C>A (n.-307+69C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687769_39687779dup | CA2637631822 | PGAP3 | c.181+59_181+69dup (n.181+59_181+69dup) n.224+59_224+69dup n.216+59_216+69dup c.168+59_168+69dup c.-35-1756_-35-1746dup (n.-35-1756_-35-1746dup) c.-307+59_-307+69dup (n.-307+59_-307+69dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687766G>A | CA2259210902 | PGAP3 | c.181+68C>T (n.181+68C>T) n.224+68C>T n.216+68C>T c.168+68C>T c.-35-1747C>T (n.-35-1747C>T) c.-307+68C>T (n.-307+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687766G>C | CA2509644937 | PGAP3 | c.181+68C>G (n.181+68C>G) n.224+68C>G n.216+68C>G c.168+68C>G c.-35-1747C>G (n.-35-1747C>G) c.-307+68C>G (n.-307+68C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687766G= | CA2259210901 | PGAP3 | c.181+68C= (n.181+68C=) n.224+68C= n.216+68C= c.168+68C= c.-35-1747C= (n.-35-1747C=) c.-307+68C= (n.-307+68C=) | |
| 17 | g.39687766G>T | CA2637631829 | PGAP3 | c.181+68C>A (n.181+68C>A) n.224+68C>A n.216+68C>A c.168+68C>A c.-35-1747C>A (n.-35-1747C>A) c.-307+68C>A (n.-307+68C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687767C>A | CA771833101 | PGAP3 | c.181+67G>T (n.181+67G>T) n.224+67G>T n.216+67G>T c.168+67G>T c.-35-1748G>T (n.-35-1748G>T) c.-307+67G>T (n.-307+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687767C= | CA2259210903 | PGAP3 | c.181+67G= (n.181+67G=) n.224+67G= n.216+67G= c.168+67G= c.-35-1748G= (n.-35-1748G=) c.-307+67G= (n.-307+67G=) | |
| 17 | g.39687767C>T | CA290415278 | PGAP3 | c.181+67G>A (n.181+67G>A) n.224+67G>A n.216+67G>A c.168+67G>A c.-35-1748G>A (n.-35-1748G>A) c.-307+67G>A (n.-307+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687768G>A | CA290415282 | PGAP3 | c.181+66C>T (n.181+66C>T) n.224+66C>T n.216+66C>T c.168+66C>T c.-35-1749C>T (n.-35-1749C>T) c.-307+66C>T (n.-307+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687768G>C | CA2637631840 | PGAP3 | c.181+66C>G (n.181+66C>G) n.224+66C>G n.216+66C>G c.168+66C>G c.-35-1749C>G (n.-35-1749C>G) c.-307+66C>G (n.-307+66C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687768G= | CA2259210904 | PGAP3 | c.181+66C= (n.181+66C=) n.224+66C= n.216+66C= c.168+66C= c.-35-1749C= (n.-35-1749C=) c.-307+66C= (n.-307+66C=) | |
| 17 | g.39687768G>T | CA656356531 | PGAP3 | c.181+66C>A (n.181+66C>A) n.224+66C>A n.216+66C>A c.168+66C>A c.-35-1749C>A (n.-35-1749C>A) c.-307+66C>A (n.-307+66C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.39687769T>A | CA2259210905 | PGAP3 | c.181+65A>T (n.181+65A>T) n.224+65A>T n.216+65A>T c.168+65A>T c.-35-1750A>T (n.-35-1750A>T) c.-307+65A>T (n.-307+65A>T) | dbSNP |
| 17 | g.39687769T>C | CA2637631847 | PGAP3 | c.181+65A>G (n.181+65A>G) n.224+65A>G n.216+65A>G c.168+65A>G c.-35-1750A>G (n.-35-1750A>G) c.-307+65A>G (n.-307+65A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687769T= | CA2259210906 | PGAP3 | c.181+65A= (n.181+65A=) n.224+65A= n.216+65A= c.168+65A= c.-35-1750A= (n.-35-1750A=) c.-307+65A= (n.-307+65A=) | |
| 17 | g.39687771T>C | CA290415288 | PGAP3 | c.181+63A>G (n.181+63A>G) n.224+63A>G n.216+63A>G c.168+63A>G c.-35-1752A>G (n.-35-1752A>G) c.-307+63A>G (n.-307+63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687771T>G | CA2637631849 | PGAP3 | c.181+63A>C (n.181+63A>C) n.224+63A>C n.216+63A>C c.168+63A>C c.-35-1752A>C (n.-35-1752A>C) c.-307+63A>C (n.-307+63A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687771T= | CA2259210907 | PGAP3 | c.181+63A= (n.181+63A=) n.224+63A= n.216+63A= c.168+63A= c.-35-1752A= (n.-35-1752A=) c.-307+63A= (n.-307+63A=) | |
| 17 | g.39687772T>G | CA771833103 | PGAP3 | c.181+62A>C (n.181+62A>C) n.224+62A>C n.216+62A>C c.168+62A>C c.-35-1753A>C (n.-35-1753A>C) c.-307+62A>C (n.-307+62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687772T= | CA2259210908 | PGAP3 | c.181+62A= (n.181+62A=) n.224+62A= n.216+62A= c.168+62A= c.-35-1753A= (n.-35-1753A=) c.-307+62A= (n.-307+62A=) | |
| 17 | g.39687773G>T | CA2637631852 | PGAP3 | c.181+61C>A (n.181+61C>A) n.224+61C>A n.216+61C>A c.168+61C>A c.-35-1754C>A (n.-35-1754C>A) c.-307+61C>A (n.-307+61C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687777dup | CA771833104 | PGAP3 | c.181+61dup (n.181+61dup) n.224+61dup n.216+61dup c.168+61dup c.-35-1754dup (n.-35-1754dup) c.-307+61dup (n.-307+61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687777del | CA2637631851 | PGAP3 | c.181+61del (n.181+61del) n.224+61del n.216+61del c.168+61del c.-35-1754del (n.-35-1754del) c.-307+61del (n.-307+61del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687780_39687788dup | CA2516397206 | PGAP3 | c.181+53_181+61dup (n.181+53_181+61dup) n.224+53_224+61dup n.216+53_216+61dup c.168+53_168+61dup c.-35-1762_-35-1754dup (n.-35-1762_-35-1754dup) c.-307+53_-307+61dup (n.-307+53_-307+61dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687774G>C | CA771833105 | PGAP3 | c.181+60C>G (n.181+60C>G) n.224+60C>G n.216+60C>G c.168+60C>G c.-35-1755C>G (n.-35-1755C>G) c.-307+60C>G (n.-307+60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687774G= | CA2259210909 | PGAP3 | c.181+60C= (n.181+60C=) n.224+60C= n.216+60C= c.168+60C= c.-35-1755C= (n.-35-1755C=) c.-307+60C= (n.-307+60C=) | |
| 17 | g.39687774G>T | CA2637631857 | PGAP3 | c.181+60C>A (n.181+60C>A) n.224+60C>A n.216+60C>A c.168+60C>A c.-35-1755C>A (n.-35-1755C>A) c.-307+60C>A (n.-307+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687775G>A | CA2637631859 | PGAP3 | c.181+59C>T (n.181+59C>T) n.224+59C>T n.216+59C>T c.168+59C>T c.-35-1756C>T (n.-35-1756C>T) c.-307+59C>T (n.-307+59C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687775G>C | CA2637631860 | PGAP3 | c.181+59C>G (n.181+59C>G) n.224+59C>G n.216+59C>G c.168+59C>G c.-35-1756C>G (n.-35-1756C>G) c.-307+59C>G (n.-307+59C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687775G>T | CA2637631861 | PGAP3 | c.181+59C>A (n.181+59C>A) n.224+59C>A n.216+59C>A c.168+59C>A c.-35-1756C>A (n.-35-1756C>A) c.-307+59C>A (n.-307+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687778_39687790del | CA2637631858 | PGAP3 | c.181+47_181+59del (n.181+47_181+59del) n.224+47_224+59del n.216+47_216+59del c.168+47_168+59del c.-35-1768_-35-1756del (n.-35-1768_-35-1756del) c.-307+47_-307+59del (n.-307+47_-307+59del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687776G>A | CA626209472 | PGAP3 | c.181+58C>T (n.181+58C>T) n.224+58C>T n.216+58C>T c.168+58C>T c.-35-1757C>T (n.-35-1757C>T) c.-307+58C>T (n.-307+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687776G= | CA2259210910 | PGAP3 | c.181+58C= (n.181+58C=) n.224+58C= n.216+58C= c.168+58C= c.-35-1757C= (n.-35-1757C=) c.-307+58C= (n.-307+58C=) | |
| 17 | g.39687777G>A | CA2637631862 | PGAP3 | c.181+57C>T (n.181+57C>T) n.224+57C>T n.216+57C>T c.168+57C>T c.-35-1758C>T (n.-35-1758C>T) c.-307+57C>T (n.-307+57C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687777G>C | CA2637631863 | PGAP3 | c.181+57C>G (n.181+57C>G) n.224+57C>G n.216+57C>G c.168+57C>G c.-35-1758C>G (n.-35-1758C>G) c.-307+57C>G (n.-307+57C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687778C>A | CA983621741 | PGAP3 | c.181+56G>T (n.181+56G>T) n.224+56G>T n.216+56G>T c.168+56G>T c.-35-1759G>T (n.-35-1759G>T) c.-307+56G>T (n.-307+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687778C= | CA2259210911 | PGAP3 | c.181+56G= (n.181+56G=) n.224+56G= n.216+56G= c.168+56G= c.-35-1759G= (n.-35-1759G=) c.-307+56G= (n.-307+56G=) | |
| 17 | g.39687778C>T | CA2576254161 | PGAP3 | c.181+56G>A (n.181+56G>A) n.224+56G>A n.216+56G>A c.168+56G>A c.-35-1759G>A (n.-35-1759G>A) c.-307+56G>A (n.-307+56G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687779G>A | CA2637631865 | PGAP3 | c.181+55C>T (n.181+55C>T) n.224+55C>T n.216+55C>T c.168+55C>T c.-35-1760C>T (n.-35-1760C>T) c.-307+55C>T (n.-307+55C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687779G>T | CA2637631864 | PGAP3 | c.181+55C>A (n.181+55C>A) n.224+55C>A n.216+55C>A c.168+55C>A c.-35-1760C>A (n.-35-1760C>A) c.-307+55C>A (n.-307+55C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687780C>A | CA2637631866 | PGAP3 | c.181+54G>T (n.181+54G>T) n.224+54G>T n.216+54G>T c.168+54G>T c.-35-1761G>T (n.-35-1761G>T) c.-307+54G>T (n.-307+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687780C= | CA2259210912 | PGAP3 | c.181+54G= (n.181+54G=) n.224+54G= n.216+54G= c.168+54G= c.-35-1761G= (n.-35-1761G=) c.-307+54G= (n.-307+54G=) | |
| 17 | g.39687780C>T | CA626209473 | PGAP3 | c.181+54G>A (n.181+54G>A) n.224+54G>A n.216+54G>A c.168+54G>A c.-35-1761G>A (n.-35-1761G>A) c.-307+54G>A (n.-307+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687781A= | CA2259210915 | PGAP3 | c.181+53T= (n.181+53T=) n.224+53T= n.216+53T= c.168+53T= c.-35-1762T= (n.-35-1762T=) c.-307+53T= (n.-307+53T=) | |
| 17 | g.39687781A>C | CA626209474 | PGAP3 | c.181+53T>G (n.181+53T>G) n.224+53T>G n.216+53T>G c.168+53T>G c.-35-1762T>G (n.-35-1762T>G) c.-307+53T>G (n.-307+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687781A>G | CA771833106 | PGAP3 | c.181+53T>C (n.181+53T>C) n.224+53T>C n.216+53T>C c.168+53T>C c.-35-1762T>C (n.-35-1762T>C) c.-307+53T>C (n.-307+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687781A>T | CA2259210914 | PGAP3 | c.181+53T>A (n.181+53T>A) n.224+53T>A n.216+53T>A c.168+53T>A c.-35-1762T>A (n.-35-1762T>A) c.-307+53T>A (n.-307+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687781_39687782delinsAG | CA2259210913 | PGAP3 | c.181+52_181+53delinsCT (n.181+52_181+53delinsCT) n.224+52_224+53delinsCT n.216+52_216+53delinsCT c.168+52_168+53delinsCT c.-35-1763_-35-1762delinsCT (n.-35-1763_-35-1762delinsCT) c.-307+52_-307+53delinsCT (n.-307+52_-307+53delinsCT) | |
| 17 | g.39687782G>A | CA2576254162 | PGAP3 | c.181+52C>T (n.181+52C>T) n.224+52C>T n.216+52C>T c.168+52C>T c.-35-1763C>T (n.-35-1763C>T) c.-307+52C>T (n.-307+52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687782G>T | CA2637631872 | PGAP3 | c.181+52C>A (n.181+52C>A) n.224+52C>A n.216+52C>A c.168+52C>A c.-35-1763C>A (n.-35-1763C>A) c.-307+52C>A (n.-307+52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687786del | CA626209475 | PGAP3 | c.181+52del (n.181+52del) n.224+52del n.216+52del c.168+52del c.-35-1763del (n.-35-1763del) c.-307+52del (n.-307+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687783G>A | CA2733230308 | PGAP3 | c.181+51C>T (n.181+51C>T) n.224+51C>T n.216+51C>T c.168+51C>T c.-35-1764C>T (n.-35-1764C>T) c.-307+51C>T (n.-307+51C>T) | dbSNP |
| 17 | g.39687783G>C | CA2637631875 | PGAP3 | c.181+51C>G (n.181+51C>G) n.224+51C>G n.216+51C>G c.168+51C>G c.-35-1764C>G (n.-35-1764C>G) c.-307+51C>G (n.-307+51C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687783G= | CA2259210916 | PGAP3 | c.181+51C= (n.181+51C=) n.224+51C= n.216+51C= c.168+51C= c.-35-1764C= (n.-35-1764C=) c.-307+51C= (n.-307+51C=) | |
| 17 | g.39687783G>T | CA626209476 | PGAP3 | c.181+51C>A (n.181+51C>A) n.224+51C>A n.216+51C>A c.168+51C>A c.-35-1764C>A (n.-35-1764C>A) c.-307+51C>A (n.-307+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687784G>A | CA2259210917 | PGAP3 | c.181+50C>T (n.181+50C>T) n.224+50C>T n.216+50C>T c.168+50C>T c.-35-1765C>T (n.-35-1765C>T) c.-307+50C>T (n.-307+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39687784G>C | CA626209477 | PGAP3 | c.181+50C>G (n.181+50C>G) n.224+50C>G n.216+50C>G c.168+50C>G c.-35-1765C>G (n.-35-1765C>G) c.-307+50C>G (n.-307+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.39687784G= | CA2259210918 | PGAP3 | c.181+50C= (n.181+50C=) n.224+50C= n.216+50C= c.168+50C= c.-35-1765C= (n.-35-1765C=) c.-307+50C= (n.-307+50C=) | |
| 17 | g.39687784G>T | CA2637631881 | PGAP3 | c.181+50C>A (n.181+50C>A) n.224+50C>A n.216+50C>A c.168+50C>A c.-35-1765C>A (n.-35-1765C>A) c.-307+50C>A (n.-307+50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687785G>A | CA8533451 | PGAP3 | c.181+49C>T (n.181+49C>T) n.224+49C>T n.216+49C>T c.168+49C>T c.-35-1766C>T (n.-35-1766C>T) c.-307+49C>T (n.-307+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687785G= | CA2259210919 | PGAP3 | c.181+49C= (n.181+49C=) n.224+49C= n.216+49C= c.168+49C= c.-35-1766C= (n.-35-1766C=) c.-307+49C= (n.-307+49C=) | |
| 17 | g.39687785G>T | CA2637631885 | PGAP3 | c.181+49C>A (n.181+49C>A) n.224+49C>A n.216+49C>A c.168+49C>A c.-35-1766C>A (n.-35-1766C>A) c.-307+49C>A (n.-307+49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687786G>A | CA771833125 | PGAP3 | c.181+48C>T (n.181+48C>T) n.224+48C>T n.216+48C>T c.168+48C>T c.-35-1767C>T (n.-35-1767C>T) c.-307+48C>T (n.-307+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687786G= | CA2259210920 | PGAP3 | c.181+48C= (n.181+48C=) n.224+48C= n.216+48C= c.168+48C= c.-35-1767C= (n.-35-1767C=) c.-307+48C= (n.-307+48C=) | |
| 17 | g.39687786G>T | CA2637631887 | PGAP3 | c.181+48C>A (n.181+48C>A) n.224+48C>A n.216+48C>A c.168+48C>A c.-35-1767C>A (n.-35-1767C>A) c.-307+48C>A (n.-307+48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687787C>A | CA2576254165 | PGAP3 | c.181+47G>T (n.181+47G>T) n.224+47G>T n.216+47G>T c.168+47G>T c.-35-1768G>T (n.-35-1768G>T) c.-307+47G>T (n.-307+47G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687787C>G | CA2576254164 | PGAP3 | c.181+47G>C (n.181+47G>C) n.224+47G>C n.216+47G>C c.168+47G>C c.-35-1768G>C (n.-35-1768G>C) c.-307+47G>C (n.-307+47G>C) | |
| 17 | g.39687787C>T | CA2576254163 | PGAP3 | c.181+47G>A (n.181+47G>A) n.224+47G>A n.216+47G>A c.168+47G>A c.-35-1768G>A (n.-35-1768G>A) c.-307+47G>A (n.-307+47G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687788G>A | CA8533452 | PGAP3 | c.181+46C>T (n.181+46C>T) n.224+46C>T n.216+46C>T c.168+46C>T c.-35-1769C>T (n.-35-1769C>T) c.-307+46C>T (n.-307+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687788G= | CA2259210921 | PGAP3 | c.181+46C= (n.181+46C=) n.224+46C= n.216+46C= c.168+46C= c.-35-1769C= (n.-35-1769C=) c.-307+46C= (n.-307+46C=) | |
| 17 | g.39687788G>T | CA2637631892 | PGAP3 | c.181+46C>A (n.181+46C>A) n.224+46C>A n.216+46C>A c.168+46C>A c.-35-1769C>A (n.-35-1769C>A) c.-307+46C>A (n.-307+46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687790del | CA2576254166 | PGAP3 | c.181+46del (n.181+46del) n.224+46del n.216+46del c.168+46del c.-35-1769del (n.-35-1769del) c.-307+46del (n.-307+46del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687789G>A | CA8533453 | PGAP3 | c.181+45C>T (n.181+45C>T) n.224+45C>T n.216+45C>T c.168+45C>T c.-35-1770C>T (n.-35-1770C>T) c.-307+45C>T (n.-307+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687789G>C | CA2637631897 | PGAP3 | c.181+45C>G (n.181+45C>G) n.224+45C>G n.216+45C>G c.168+45C>G c.-35-1770C>G (n.-35-1770C>G) c.-307+45C>G (n.-307+45C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687789G= | CA2259210922 | PGAP3 | c.181+45C= (n.181+45C=) n.224+45C= n.216+45C= c.168+45C= c.-35-1770C= (n.-35-1770C=) c.-307+45C= (n.-307+45C=) | |
| 17 | g.39687790G>A | CA2576254167 | PGAP3 | c.181+44C>T (n.181+44C>T) n.224+44C>T n.216+44C>T c.168+44C>T c.-35-1771C>T (n.-35-1771C>T) c.-307+44C>T (n.-307+44C>T) | |
| 17 | g.39687790G>C | CA771833133 | PGAP3 | c.181+44C>G (n.181+44C>G) n.224+44C>G n.216+44C>G c.168+44C>G c.-35-1771C>G (n.-35-1771C>G) c.-307+44C>G (n.-307+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687790G= | CA2259210923 | PGAP3 | c.181+44C= (n.181+44C=) n.224+44C= n.216+44C= c.168+44C= c.-35-1771C= (n.-35-1771C=) c.-307+44C= (n.-307+44C=) | |
| 17 | g.39687790G>T | CA2637631900 | PGAP3 | c.181+44C>A (n.181+44C>A) n.224+44C>A n.216+44C>A c.168+44C>A c.-35-1771C>A (n.-35-1771C>A) c.-307+44C>A (n.-307+44C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687791A>G | CA2637631901 | PGAP3 | c.181+43T>C (n.181+43T>C) n.224+43T>C n.216+43T>C c.168+43T>C c.-35-1772T>C (n.-35-1772T>C) c.-307+43T>C (n.-307+43T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687792G>A | CA626209478 | PGAP3 | c.181+42C>T (n.181+42C>T) n.224+42C>T n.216+42C>T c.168+42C>T c.-35-1773C>T (n.-35-1773C>T) c.-307+42C>T (n.-307+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687792G= | CA2259210924 | PGAP3 | c.181+42C= (n.181+42C=) n.224+42C= n.216+42C= c.168+42C= c.-35-1773C= (n.-35-1773C=) c.-307+42C= (n.-307+42C=) | |
| 17 | g.39687793C>A | CA2637631902 | PGAP3 | c.181+41G>T (n.181+41G>T) n.224+41G>T n.216+41G>T c.168+41G>T c.-35-1774G>T (n.-35-1774G>T) c.-307+41G>T (n.-307+41G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687793C>G | CA2637631904 | PGAP3 | c.181+41G>C (n.181+41G>C) n.224+41G>C n.216+41G>C c.168+41G>C c.-35-1774G>C (n.-35-1774G>C) c.-307+41G>C (n.-307+41G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687793C>T | CA2637631905 | PGAP3 | c.181+41G>A (n.181+41G>A) n.224+41G>A n.216+41G>A c.168+41G>A c.-35-1774G>A (n.-35-1774G>A) c.-307+41G>A (n.-307+41G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687794A>G | CA2637631908 | PGAP3 | c.181+40T>C (n.181+40T>C) n.224+40T>C n.216+40T>C c.168+40T>C c.-35-1775T>C (n.-35-1775T>C) c.-307+40T>C (n.-307+40T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687795A= | CA2259210925 | PGAP3 | c.181+39T= (n.181+39T=) n.224+39T= n.216+39T= c.168+39T= c.-35-1776T= (n.-35-1776T=) c.-307+39T= (n.-307+39T=) | |
| 17 | g.39687795A>C | CA8533454 | PGAP3 | c.181+39T>G (n.181+39T>G) n.224+39T>G n.216+39T>G c.168+39T>G c.-35-1776T>G (n.-35-1776T>G) c.-307+39T>G (n.-307+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39687796G>A | CA2576254168 | PGAP3 | c.181+38C>T (n.181+38C>T) n.224+38C>T n.216+38C>T c.168+38C>T c.-35-1777C>T (n.-35-1777C>T) c.-307+38C>T (n.-307+38C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687796G= | CA2259210926 | PGAP3 | c.181+38C= (n.181+38C=) n.224+38C= n.216+38C= c.168+38C= c.-35-1777C= (n.-35-1777C=) c.-307+38C= (n.-307+38C=) | |
| 17 | g.39687796G>T | CA626209479 | PGAP3 | c.181+38C>A (n.181+38C>A) n.224+38C>A n.216+38C>A c.168+38C>A c.-35-1777C>A (n.-35-1777C>A) c.-307+38C>A (n.-307+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.39687797A= | CA2259210927 | PGAP3 | c.181+37T= (n.181+37T=) n.224+37T= n.216+37T= c.168+37T= c.-35-1778T= (n.-35-1778T=) c.-307+37T= (n.-307+37T=) | |
| 17 | g.39687797A>G | CA2637631918 | PGAP3 | c.181+37T>C (n.181+37T>C) n.224+37T>C n.216+37T>C c.168+37T>C c.-35-1778T>C (n.-35-1778T>C) c.-307+37T>C (n.-307+37T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.39687797A>T | CA2259210928 | PGAP3 | c.181+37T>A (n.181+37T>A) n.224+37T>A n.216+37T>A c.168+37T>A c.-35-1778T>A (n.-35-1778T>A) c.-307+37T>A (n.-307+37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |