Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39687639T>A | CA2733566078 | PGAP3 | c.181+195A>T (n.181+195A>T) n.224+195A>T n.216+195A>T c.168+195A>T c.-35-1620A>T (n.-35-1620A>T) c.-307+195A>T (n.-307+195A>T) | dbSNP |
17 | g.39687640G>A | CA2733566123 | PGAP3 | c.181+194C>T (n.181+194C>T) n.224+194C>T n.216+194C>T c.168+194C>T c.-35-1621C>T (n.-35-1621C>T) c.-307+194C>T (n.-307+194C>T) | dbSNP |
17 | g.39687640G>C | CA2733566124 | PGAP3 | c.181+194C>G (n.181+194C>G) n.224+194C>G n.216+194C>G c.168+194C>G c.-35-1621C>G (n.-35-1621C>G) c.-307+194C>G (n.-307+194C>G) | dbSNP |
17 | g.39687640_39687644delinsGAACA | CA2259210852 | PGAP3 | c.181+190_181+194delinsTGTTC (n.181+190_181+194delinsTGTTC) n.224+190_224+194delinsTGTTC n.216+190_216+194delinsTGTTC c.168+190_168+194delinsTGTTC c.-35-1625_-35-1621delinsTGTTC (n.-35-1625_-35-1621delinsTGTTC) c.-307+190_-307+194delinsTGTTC (n.-307+190_-307+194delinsTGTTC) | |
17 | g.39687641A>G | CA2733566202 | PGAP3 | c.181+193T>C (n.181+193T>C) n.224+193T>C n.216+193T>C c.168+193T>C c.-35-1622T>C (n.-35-1622T>C) c.-307+193T>C (n.-307+193T>C) | dbSNP |
17 | g.39687643_39687646del | CA983621723 | PGAP3 | c.181+190_181+193del (n.181+190_181+193del) n.224+190_224+193del n.216+190_216+193del c.168+190_168+193del c.-35-1625_-35-1622del (n.-35-1625_-35-1622del) c.-307+190_-307+193del (n.-307+190_-307+193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687643C>A | CA2733566417 | PGAP3 | c.181+191G>T (n.181+191G>T) n.224+191G>T n.216+191G>T c.168+191G>T c.-35-1624G>T (n.-35-1624G>T) c.-307+191G>T (n.-307+191G>T) | dbSNP |
17 | g.39687643C>G | CA2733566414 | PGAP3 | c.181+191G>C (n.181+191G>C) n.224+191G>C n.216+191G>C c.168+191G>C c.-35-1624G>C (n.-35-1624G>C) c.-307+191G>C (n.-307+191G>C) | dbSNP |
17 | g.39687643C>T | CA2733566415 | PGAP3 | c.181+191G>A (n.181+191G>A) n.224+191G>A n.216+191G>A c.168+191G>A c.-35-1624G>A (n.-35-1624G>A) c.-307+191G>A (n.-307+191G>A) | dbSNP |
17 | g.39687646A= | CA2259210853 | PGAP3 | c.181+188T= (n.181+188T=) n.224+188T= n.216+188T= c.168+188T= c.-35-1627T= (n.-35-1627T=) c.-307+188T= (n.-307+188T=) | |
17 | g.39687646A>G | CA2259210854 | PGAP3 | c.181+188T>C (n.181+188T>C) n.224+188T>C n.216+188T>C c.168+188T>C c.-35-1627T>C (n.-35-1627T>C) c.-307+188T>C (n.-307+188T>C) | dbSNP |
17 | g.39687646A>T | CA2733359008 | PGAP3 | c.181+188T>A (n.181+188T>A) n.224+188T>A n.216+188T>A c.168+188T>A c.-35-1627T>A (n.-35-1627T>A) c.-307+188T>A (n.-307+188T>A) | dbSNP |
17 | g.39687647T>A | CA2733359010 | PGAP3 | c.181+187A>T (n.181+187A>T) n.224+187A>T n.216+187A>T c.168+187A>T c.-35-1628A>T (n.-35-1628A>T) c.-307+187A>T (n.-307+187A>T) | dbSNP |
17 | g.39687647T>G | CA983621724 | PGAP3 | c.181+187A>C (n.181+187A>C) n.224+187A>C n.216+187A>C c.168+187A>C c.-35-1628A>C (n.-35-1628A>C) c.-307+187A>C (n.-307+187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687647T= | CA2259210855 | PGAP3 | c.181+187A= (n.181+187A=) n.224+187A= n.216+187A= c.168+187A= c.-35-1628A= (n.-35-1628A=) c.-307+187A= (n.-307+187A=) | |
17 | g.39687650G>A | CA771833058 | PGAP3 | c.181+184C>T (n.181+184C>T) n.224+184C>T n.216+184C>T c.168+184C>T c.-35-1631C>T (n.-35-1631C>T) c.-307+184C>T (n.-307+184C>T) | dbSNP |
17 | g.39687650G>C | CA2733250759 | PGAP3 | c.181+184C>G (n.181+184C>G) n.224+184C>G n.216+184C>G c.168+184C>G c.-35-1631C>G (n.-35-1631C>G) c.-307+184C>G (n.-307+184C>G) | dbSNP |
17 | g.39687650G= | CA2259210856 | PGAP3 | c.181+184C= (n.181+184C=) n.224+184C= n.216+184C= c.168+184C= c.-35-1631C= (n.-35-1631C=) c.-307+184C= (n.-307+184C=) | |
17 | g.39687651T>C | CA983621725 | PGAP3 | c.181+183A>G (n.181+183A>G) n.224+183A>G n.216+183A>G c.168+183A>G c.-35-1632A>G (n.-35-1632A>G) c.-307+183A>G (n.-307+183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687651T= | CA2259210857 | PGAP3 | c.181+183A= (n.181+183A=) n.224+183A= n.216+183A= c.168+183A= c.-35-1632A= (n.-35-1632A=) c.-307+183A= (n.-307+183A=) | |
17 | g.39687652A>G | CA2733566469 | PGAP3 | c.181+182T>C (n.181+182T>C) n.224+182T>C n.216+182T>C c.168+182T>C c.-35-1633T>C (n.-35-1633T>C) c.-307+182T>C (n.-307+182T>C) | dbSNP |
17 | g.39687653A>T | CA2733566472 | PGAP3 | c.181+181T>A (n.181+181T>A) n.224+181T>A n.216+181T>A c.168+181T>A c.-35-1634T>A (n.-35-1634T>A) c.-307+181T>A (n.-307+181T>A) | dbSNP |
17 | g.39687654A>C | CA2733566473 | PGAP3 | c.181+180T>G (n.181+180T>G) n.224+180T>G n.216+180T>G c.168+180T>G c.-35-1635T>G (n.-35-1635T>G) c.-307+180T>G (n.-307+180T>G) | dbSNP |
17 | g.39687655T>A | CA2733566476 | PGAP3 | c.181+179A>T (n.181+179A>T) n.224+179A>T n.216+179A>T c.168+179A>T c.-35-1636A>T (n.-35-1636A>T) c.-307+179A>T (n.-307+179A>T) | dbSNP |
17 | g.39687656G>A | CA2733566479 | PGAP3 | c.181+178C>T (n.181+178C>T) n.224+178C>T n.216+178C>T c.168+178C>T c.-35-1637C>T (n.-35-1637C>T) c.-307+178C>T (n.-307+178C>T) | dbSNP |
17 | g.39687656G>C | CA2733566603 | PGAP3 | c.181+178C>G (n.181+178C>G) n.224+178C>G n.216+178C>G c.168+178C>G c.-35-1637C>G (n.-35-1637C>G) c.-307+178C>G (n.-307+178C>G) | dbSNP |
17 | g.39687659A>C | CA2733566731 | PGAP3 | c.181+175T>G (n.181+175T>G) n.224+175T>G n.216+175T>G c.168+175T>G c.-35-1640T>G (n.-35-1640T>G) c.-307+175T>G (n.-307+175T>G) | dbSNP |
17 | g.39687659A>G | CA2733566761 | PGAP3 | c.181+175T>C (n.181+175T>C) n.224+175T>C n.216+175T>C c.168+175T>C c.-35-1640T>C (n.-35-1640T>C) c.-307+175T>C (n.-307+175T>C) | dbSNP |
17 | g.39687659A>T | CA2733566868 | PGAP3 | c.181+175T>A (n.181+175T>A) n.224+175T>A n.216+175T>A c.168+175T>A c.-35-1640T>A (n.-35-1640T>A) c.-307+175T>A (n.-307+175T>A) | dbSNP |
17 | g.39687660G>C | CA290415223 | PGAP3 | c.181+174C>G (n.181+174C>G) n.224+174C>G n.216+174C>G c.168+174C>G c.-35-1641C>G (n.-35-1641C>G) c.-307+174C>G (n.-307+174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687660G= | CA2259210858 | PGAP3 | c.181+174C= (n.181+174C=) n.224+174C= n.216+174C= c.168+174C= c.-35-1641C= (n.-35-1641C=) c.-307+174C= (n.-307+174C=) | |
17 | g.39687660G>T | CA2593710045 | PGAP3 | c.181+174C>A (n.181+174C>A) n.224+174C>A n.216+174C>A c.168+174C>A c.-35-1641C>A (n.-35-1641C>A) c.-307+174C>A (n.-307+174C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687661C>G | CA2733566923 | PGAP3 | c.181+173G>C (n.181+173G>C) n.224+173G>C n.216+173G>C c.168+173G>C c.-35-1642G>C (n.-35-1642G>C) c.-307+173G>C (n.-307+173G>C) | dbSNP |
17 | g.39687661C>T | CA2733566931 | PGAP3 | c.181+173G>A (n.181+173G>A) n.224+173G>A n.216+173G>A c.168+173G>A c.-35-1642G>A (n.-35-1642G>A) c.-307+173G>A (n.-307+173G>A) | dbSNP |
17 | g.39687663T>A | CA2571765695 | PGAP3 | c.181+171A>T (n.181+171A>T) n.224+171A>T n.216+171A>T c.168+171A>T c.-35-1644A>T (n.-35-1644A>T) c.-307+171A>T (n.-307+171A>T) | dbSNP |
17 | g.39687664C>A | CA2554649855 | PGAP3 | c.181+170G>T (n.181+170G>T) n.224+170G>T n.216+170G>T c.168+170G>T c.-35-1645G>T (n.-35-1645G>T) c.-307+170G>T (n.-307+170G>T) | |
17 | g.39687664C>G | CA2733567024 | PGAP3 | c.181+170G>C (n.181+170G>C) n.224+170G>C n.216+170G>C c.168+170G>C c.-35-1645G>C (n.-35-1645G>C) c.-307+170G>C (n.-307+170G>C) | dbSNP |
17 | g.39687665T>C | CA290415227 | PGAP3 | c.181+169A>G (n.181+169A>G) n.224+169A>G n.216+169A>G c.168+169A>G c.-35-1646A>G (n.-35-1646A>G) c.-307+169A>G (n.-307+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687665T= | CA2259210859 | PGAP3 | c.181+169A= (n.181+169A=) n.224+169A= n.216+169A= c.168+169A= c.-35-1646A= (n.-35-1646A=) c.-307+169A= (n.-307+169A=) | |
17 | g.39687666G>A | CA2733567042 | PGAP3 | c.181+168C>T (n.181+168C>T) n.224+168C>T n.216+168C>T c.168+168C>T c.-35-1647C>T (n.-35-1647C>T) c.-307+168C>T (n.-307+168C>T) | dbSNP |
17 | g.39687667G>A | CA2733567195 | PGAP3 | c.181+167C>T (n.181+167C>T) n.224+167C>T n.216+167C>T c.168+167C>T c.-35-1648C>T (n.-35-1648C>T) c.-307+167C>T (n.-307+167C>T) | dbSNP |
17 | g.39687667G>T | CA2733567196 | PGAP3 | c.181+167C>A (n.181+167C>A) n.224+167C>A n.216+167C>A c.168+167C>A c.-35-1648C>A (n.-35-1648C>A) c.-307+167C>A (n.-307+167C>A) | dbSNP |
17 | g.39687668G>A | CA2259210861 | PGAP3 | c.181+166C>T (n.181+166C>T) n.224+166C>T n.216+166C>T c.168+166C>T c.-35-1649C>T (n.-35-1649C>T) c.-307+166C>T (n.-307+166C>T) | dbSNP |
17 | g.39687668G>C | CA2733359017 | PGAP3 | c.181+166C>G (n.181+166C>G) n.224+166C>G n.216+166C>G c.168+166C>G c.-35-1649C>G (n.-35-1649C>G) c.-307+166C>G (n.-307+166C>G) | dbSNP |
17 | g.39687668G= | CA2259210860 | PGAP3 | c.181+166C= (n.181+166C=) n.224+166C= n.216+166C= c.168+166C= c.-35-1649C= (n.-35-1649C=) c.-307+166C= (n.-307+166C=) | |
17 | g.39687668G>T | CA2733359014 | PGAP3 | c.181+166C>A (n.181+166C>A) n.224+166C>A n.216+166C>A c.168+166C>A c.-35-1649C>A (n.-35-1649C>A) c.-307+166C>A (n.-307+166C>A) | dbSNP |
17 | g.39687669A>G | CA2733567201 | PGAP3 | c.181+165T>C (n.181+165T>C) n.224+165T>C n.216+165T>C c.168+165T>C c.-35-1650T>C (n.-35-1650T>C) c.-307+165T>C (n.-307+165T>C) | dbSNP |
17 | g.39687672G>A | CA771833067 | PGAP3 | c.181+162C>T (n.181+162C>T) n.224+162C>T n.216+162C>T c.168+162C>T c.-35-1653C>T (n.-35-1653C>T) c.-307+162C>T (n.-307+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687672G= | CA2259210862 | PGAP3 | c.181+162C= (n.181+162C=) n.224+162C= n.216+162C= c.168+162C= c.-35-1653C= (n.-35-1653C=) c.-307+162C= (n.-307+162C=) | |
17 | g.39687673T>A | CA2733567224 | PGAP3 | c.181+161A>T (n.181+161A>T) n.224+161A>T n.216+161A>T c.168+161A>T c.-35-1654A>T (n.-35-1654A>T) c.-307+161A>T (n.-307+161A>T) | dbSNP |
17 | g.39687675A= | CA2259210863 | PGAP3 | c.181+159T= (n.181+159T=) n.224+159T= n.216+159T= c.168+159T= c.-35-1656T= (n.-35-1656T=) c.-307+159T= (n.-307+159T=) | |
17 | g.39687675A>G | CA771833068 | PGAP3 | c.181+159T>C (n.181+159T>C) n.224+159T>C n.216+159T>C c.168+159T>C c.-35-1656T>C (n.-35-1656T>C) c.-307+159T>C (n.-307+159T>C) | dbSNP |
17 | g.39687678G>A | CA2733567311 | PGAP3 | c.181+156C>T (n.181+156C>T) n.224+156C>T n.216+156C>T c.168+156C>T c.-35-1659C>T (n.-35-1659C>T) c.-307+156C>T (n.-307+156C>T) | dbSNP |
17 | g.39687678G>C | CA2733567289 | PGAP3 | c.181+156C>G (n.181+156C>G) n.224+156C>G n.216+156C>G c.168+156C>G c.-35-1659C>G (n.-35-1659C>G) c.-307+156C>G (n.-307+156C>G) | dbSNP |
17 | g.39687679_39687680insAGACAGGGGCATCAGAGTGAGTGAGCTCTGGA | CA2733567287 | PGAP3 | c.181+156_181+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC (n.181+156_181+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC) n.224+156_224+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC n.216+156_216+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC c.168+156_168+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC c.-35-1659_-35-1658insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC (n.-35-1659_-35-1658insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC) c.-307+156_-307+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC (n.-307+156_-307+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC) | dbSNP |
17 | g.39687681G>A | CA2733567313 | PGAP3 | c.181+153C>T (n.181+153C>T) n.224+153C>T n.216+153C>T c.168+153C>T c.-35-1662C>T (n.-35-1662C>T) c.-307+153C>T (n.-307+153C>T) | dbSNP |
17 | g.39687682C>A | CA2733567333 | PGAP3 | c.181+152G>T (n.181+152G>T) n.224+152G>T n.216+152G>T c.168+152G>T c.-35-1663G>T (n.-35-1663G>T) c.-307+152G>T (n.-307+152G>T) | dbSNP |
17 | g.39687682C>G | CA2733567334 | PGAP3 | c.181+152G>C (n.181+152G>C) n.224+152G>C n.216+152G>C c.168+152G>C c.-35-1663G>C (n.-35-1663G>C) c.-307+152G>C (n.-307+152G>C) | dbSNP |
17 | g.39687682C>T | CA2637631625 | PGAP3 | c.181+152G>A (n.181+152G>A) n.224+152G>A n.216+152G>A c.168+152G>A c.-35-1663G>A (n.-35-1663G>A) c.-307+152G>A (n.-307+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687684G>A | CA2733567336 | PGAP3 | c.181+150C>T (n.181+150C>T) n.224+150C>T n.216+150C>T c.168+150C>T c.-35-1665C>T (n.-35-1665C>T) c.-307+150C>T (n.-307+150C>T) | dbSNP |
17 | g.39687684G>T | CA2637631630 | PGAP3 | c.181+150C>A (n.181+150C>A) n.224+150C>A n.216+150C>A c.168+150C>A c.-35-1665C>A (n.-35-1665C>A) c.-307+150C>A (n.-307+150C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687685G>A | CA983621728 | PGAP3 | c.181+149C>T (n.181+149C>T) n.224+149C>T n.216+149C>T c.168+149C>T c.-35-1666C>T (n.-35-1666C>T) c.-307+149C>T (n.-307+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687685G>C | CA290415232 | PGAP3 | c.181+149C>G (n.181+149C>G) n.224+149C>G n.216+149C>G c.168+149C>G c.-35-1666C>G (n.-35-1666C>G) c.-307+149C>G (n.-307+149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687685G= | CA2259210864 | PGAP3 | c.181+149C= (n.181+149C=) n.224+149C= n.216+149C= c.168+149C= c.-35-1666C= (n.-35-1666C=) c.-307+149C= (n.-307+149C=) | |
17 | g.39687685G>T | CA2637631636 | PGAP3 | c.181+149C>A (n.181+149C>A) n.224+149C>A n.216+149C>A c.168+149C>A c.-35-1666C>A (n.-35-1666C>A) c.-307+149C>A (n.-307+149C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687686T>A | CA2733213396 | PGAP3 | c.181+148A>T (n.181+148A>T) n.224+148A>T n.216+148A>T c.168+148A>T c.-35-1667A>T (n.-35-1667A>T) c.-307+148A>T (n.-307+148A>T) | dbSNP |
17 | g.39687686T>G | CA290415234 | PGAP3 | c.181+148A>C (n.181+148A>C) n.224+148A>C n.216+148A>C c.168+148A>C c.-35-1667A>C (n.-35-1667A>C) c.-307+148A>C (n.-307+148A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687686T= | CA2259210865 | PGAP3 | c.181+148A= (n.181+148A=) n.224+148A= n.216+148A= c.168+148A= c.-35-1667A= (n.-35-1667A=) c.-307+148A= (n.-307+148A=) | |
17 | g.39687687A>G | CA2637631644 | PGAP3 | c.181+147T>C (n.181+147T>C) n.224+147T>C n.216+147T>C c.168+147T>C c.-35-1668T>C (n.-35-1668T>C) c.-307+147T>C (n.-307+147T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687688A>C | CA2637631645 | PGAP3 | c.181+146T>G (n.181+146T>G) n.224+146T>G n.216+146T>G c.168+146T>G c.-35-1669T>G (n.-35-1669T>G) c.-307+146T>G (n.-307+146T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687688A>G | CA2637631646 | PGAP3 | c.181+146T>C (n.181+146T>C) n.224+146T>C n.216+146T>C c.168+146T>C c.-35-1669T>C (n.-35-1669T>C) c.-307+146T>C (n.-307+146T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687689_39687690insACCCAACACAGATTT | CA2733567340 | PGAP3 | c.181+144_181+145insAAATCTGTGTTGGGT (n.181+144_181+145insAAATCTGTGTTGGGT) n.224+144_224+145insAAATCTGTGTTGGGT n.216+144_216+145insAAATCTGTGTTGGGT c.168+144_168+145insAAATCTGTGTTGGGT c.-35-1671_-35-1670insAAATCTGTGTTGGGT (n.-35-1671_-35-1670insAAATCTGTGTTGGGT) c.-307+144_-307+145insAAATCTGTGTTGGGT (n.-307+144_-307+145insAAATCTGTGTTGGGT) | dbSNP |
17 | g.39687690G>A | CA2637631647 | PGAP3 | c.181+144C>T (n.181+144C>T) n.224+144C>T n.216+144C>T c.168+144C>T c.-35-1671C>T (n.-35-1671C>T) c.-307+144C>T (n.-307+144C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687690G>C | CA2637631648 | PGAP3 | c.181+144C>G (n.181+144C>G) n.224+144C>G n.216+144C>G c.168+144C>G c.-35-1671C>G (n.-35-1671C>G) c.-307+144C>G (n.-307+144C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687690G= | CA2259210866 | PGAP3 | c.181+144C= (n.181+144C=) n.224+144C= n.216+144C= c.168+144C= c.-35-1671C= (n.-35-1671C=) c.-307+144C= (n.-307+144C=) | |
17 | g.39687690G>T | CA771833069 | PGAP3 | c.181+144C>A (n.181+144C>A) n.224+144C>A n.216+144C>A c.168+144C>A c.-35-1671C>A (n.-35-1671C>A) c.-307+144C>A (n.-307+144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687691C>A | CA2637631654 | PGAP3 | c.181+143G>T (n.181+143G>T) n.224+143G>T n.216+143G>T c.168+143G>T c.-35-1672G>T (n.-35-1672G>T) c.-307+143G>T (n.-307+143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687691C= | CA2259210867 | PGAP3 | c.181+143G= (n.181+143G=) n.224+143G= n.216+143G= c.168+143G= c.-35-1672G= (n.-35-1672G=) c.-307+143G= (n.-307+143G=) | |
17 | g.39687691C>T | CA983621730 | PGAP3 | c.181+143G>A (n.181+143G>A) n.224+143G>A n.216+143G>A c.168+143G>A c.-35-1672G>A (n.-35-1672G>A) c.-307+143G>A (n.-307+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687692T>A | CA2733359018 | PGAP3 | c.181+142A>T (n.181+142A>T) n.224+142A>T n.216+142A>T c.168+142A>T c.-35-1673A>T (n.-35-1673A>T) c.-307+142A>T (n.-307+142A>T) | dbSNP |
17 | g.39687692T>C | CA2259210869 | PGAP3 | c.181+142A>G (n.181+142A>G) n.224+142A>G n.216+142A>G c.168+142A>G c.-35-1673A>G (n.-35-1673A>G) c.-307+142A>G (n.-307+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687692T= | CA2259210868 | PGAP3 | c.181+142A= (n.181+142A=) n.224+142A= n.216+142A= c.168+142A= c.-35-1673A= (n.-35-1673A=) c.-307+142A= (n.-307+142A=) | |
17 | g.39687693C>A | CA2733567345 | PGAP3 | c.181+141G>T (n.181+141G>T) n.224+141G>T n.216+141G>T c.168+141G>T c.-35-1674G>T (n.-35-1674G>T) c.-307+141G>T (n.-307+141G>T) | dbSNP |
17 | g.39687693C>G | CA2637631660 | PGAP3 | c.181+141G>C (n.181+141G>C) n.224+141G>C n.216+141G>C c.168+141G>C c.-35-1674G>C (n.-35-1674G>C) c.-307+141G>C (n.-307+141G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687693C>T | CA2637631661 | PGAP3 | c.181+141G>A (n.181+141G>A) n.224+141G>A n.216+141G>A c.168+141G>A c.-35-1674G>A (n.-35-1674G>A) c.-307+141G>A (n.-307+141G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687694T>A | CA2733567353 | PGAP3 | c.181+140A>T (n.181+140A>T) n.224+140A>T n.216+140A>T c.168+140A>T c.-35-1675A>T (n.-35-1675A>T) c.-307+140A>T (n.-307+140A>T) | dbSNP |
17 | g.39687695C>A | CA2637631663 | PGAP3 | c.181+139G>T (n.181+139G>T) n.224+139G>T n.216+139G>T c.168+139G>T c.-35-1676G>T (n.-35-1676G>T) c.-307+139G>T (n.-307+139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687695C>G | CA2637631664 | PGAP3 | c.181+139G>C (n.181+139G>C) n.224+139G>C n.216+139G>C c.168+139G>C c.-35-1676G>C (n.-35-1676G>C) c.-307+139G>C (n.-307+139G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687695C>T | CA2637631665 | PGAP3 | c.181+139G>A (n.181+139G>A) n.224+139G>A n.216+139G>A c.168+139G>A c.-35-1676G>A (n.-35-1676G>A) c.-307+139G>A (n.-307+139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687696A>C | CA2637631667 | PGAP3 | c.181+138T>G (n.181+138T>G) n.224+138T>G n.216+138T>G c.168+138T>G c.-35-1677T>G (n.-35-1677T>G) c.-307+138T>G (n.-307+138T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687696A>G | CA2637631668 | PGAP3 | c.181+138T>C (n.181+138T>C) n.224+138T>C n.216+138T>C c.168+138T>C c.-35-1677T>C (n.-35-1677T>C) c.-307+138T>C (n.-307+138T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687696A>T | CA2637631666 | PGAP3 | c.181+138T>A (n.181+138T>A) n.224+138T>A n.216+138T>A c.168+138T>A c.-35-1677T>A (n.-35-1677T>A) c.-307+138T>A (n.-307+138T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687698C>A | CA2637631669 | PGAP3 | c.181+136G>T (n.181+136G>T) n.224+136G>T n.216+136G>T c.168+136G>T c.-35-1679G>T (n.-35-1679G>T) c.-307+136G>T (n.-307+136G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687698C= | CA2259210870 | PGAP3 | c.181+136G= (n.181+136G=) n.224+136G= n.216+136G= c.168+136G= c.-35-1679G= (n.-35-1679G=) c.-307+136G= (n.-307+136G=) | |
17 | g.39687698C>G | CA2733223363 | PGAP3 | c.181+136G>C (n.181+136G>C) n.224+136G>C n.216+136G>C c.168+136G>C c.-35-1679G>C (n.-35-1679G>C) c.-307+136G>C (n.-307+136G>C) | dbSNP |
17 | g.39687698C>T | CA290415242 | PGAP3 | c.181+136G>A (n.181+136G>A) n.224+136G>A n.216+136G>A c.168+136G>A c.-35-1679G>A (n.-35-1679G>A) c.-307+136G>A (n.-307+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687699A>C | CA2733567467 | PGAP3 | c.181+135T>G (n.181+135T>G) n.224+135T>G n.216+135T>G c.168+135T>G c.-35-1680T>G (n.-35-1680T>G) c.-307+135T>G (n.-307+135T>G) | dbSNP |
17 | g.39687699A>G | CA2733567374 | PGAP3 | c.181+135T>C (n.181+135T>C) n.224+135T>C n.216+135T>C c.168+135T>C c.-35-1680T>C (n.-35-1680T>C) c.-307+135T>C (n.-307+135T>C) | dbSNP |
17 | g.39687699A>T | CA2733567470 | PGAP3 | c.181+135T>A (n.181+135T>A) n.224+135T>A n.216+135T>A c.168+135T>A c.-35-1680T>A (n.-35-1680T>A) c.-307+135T>A (n.-307+135T>A) | dbSNP |
17 | g.39687700C>A | CA2637631670 | PGAP3 | c.181+134G>T (n.181+134G>T) n.224+134G>T n.216+134G>T c.168+134G>T c.-35-1681G>T (n.-35-1681G>T) c.-307+134G>T (n.-307+134G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687700C= | CA2259210871 | PGAP3 | c.181+134G= (n.181+134G=) n.224+134G= n.216+134G= c.168+134G= c.-35-1681G= (n.-35-1681G=) c.-307+134G= (n.-307+134G=) | |
17 | g.39687700C>G | CA2259210872 | PGAP3 | c.181+134G>C (n.181+134G>C) n.224+134G>C n.216+134G>C c.168+134G>C c.-35-1681G>C (n.-35-1681G>C) c.-307+134G>C (n.-307+134G>C) | dbSNP |
17 | g.39687700C>T | CA2733359020 | PGAP3 | c.181+134G>A (n.181+134G>A) n.224+134G>A n.216+134G>A c.168+134G>A c.-35-1681G>A (n.-35-1681G>A) c.-307+134G>A (n.-307+134G>A) | dbSNP |
17 | g.39687701C>A | CA2637631673 | PGAP3 | c.181+133G>T (n.181+133G>T) n.224+133G>T n.216+133G>T c.168+133G>T c.-35-1682G>T (n.-35-1682G>T) c.-307+133G>T (n.-307+133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687701C= | CA2259210873 | PGAP3 | c.181+133G= (n.181+133G=) n.224+133G= n.216+133G= c.168+133G= c.-35-1682G= (n.-35-1682G=) c.-307+133G= (n.-307+133G=) | |
17 | g.39687701C>T | CA771833071 | PGAP3 | c.181+133G>A (n.181+133G>A) n.224+133G>A n.216+133G>A c.168+133G>A c.-35-1682G>A (n.-35-1682G>A) c.-307+133G>A (n.-307+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687702T>A | CA2733567495 | PGAP3 | c.181+132A>T (n.181+132A>T) n.224+132A>T n.216+132A>T c.168+132A>T c.-35-1683A>T (n.-35-1683A>T) c.-307+132A>T (n.-307+132A>T) | dbSNP |
17 | g.39687702T>C | CA2637631675 | PGAP3 | c.181+132A>G (n.181+132A>G) n.224+132A>G n.216+132A>G c.168+132A>G c.-35-1683A>G (n.-35-1683A>G) c.-307+132A>G (n.-307+132A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687704A>G | CA2637631676 | PGAP3 | c.181+130T>C (n.181+130T>C) n.224+130T>C n.216+130T>C c.168+130T>C c.-35-1685T>C (n.-35-1685T>C) c.-307+130T>C (n.-307+130T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687704_39687705insAAGAT | CA2733567818 | PGAP3 | c.181+129_181+130insATCTT (n.181+129_181+130insATCTT) n.224+129_224+130insATCTT n.216+129_216+130insATCTT c.168+129_168+130insATCTT c.-35-1686_-35-1685insATCTT (n.-35-1686_-35-1685insATCTT) c.-307+129_-307+130insATCTT (n.-307+129_-307+130insATCTT) | dbSNP |
17 | g.39687705G>A | CA2733567835 | PGAP3 | c.181+129C>T (n.181+129C>T) n.224+129C>T n.216+129C>T c.168+129C>T c.-35-1686C>T (n.-35-1686C>T) c.-307+129C>T (n.-307+129C>T) | dbSNP |
17 | g.39687705G>C | CA2637631679 | PGAP3 | c.181+129C>G (n.181+129C>G) n.224+129C>G n.216+129C>G c.168+129C>G c.-35-1686C>G (n.-35-1686C>G) c.-307+129C>G (n.-307+129C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687705G>T | CA2733567499 | PGAP3 | c.181+129C>A (n.181+129C>A) n.224+129C>A n.216+129C>A c.168+129C>A c.-35-1686C>A (n.-35-1686C>A) c.-307+129C>A (n.-307+129C>A) | dbSNP |
17 | g.39687706G>A | CA2733567860 | PGAP3 | c.181+128C>T (n.181+128C>T) n.224+128C>T n.216+128C>T c.168+128C>T c.-35-1687C>T (n.-35-1687C>T) c.-307+128C>T (n.-307+128C>T) | dbSNP |
17 | g.39687706G>C | CA2637631680 | PGAP3 | c.181+128C>G (n.181+128C>G) n.224+128C>G n.216+128C>G c.168+128C>G c.-35-1687C>G (n.-35-1687C>G) c.-307+128C>G (n.-307+128C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687707G>T | CA2637631681 | PGAP3 | c.181+127C>A (n.181+127C>A) n.224+127C>A n.216+127C>A c.168+127C>A c.-35-1688C>A (n.-35-1688C>A) c.-307+127C>A (n.-307+127C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687708G>A | CA2733567862 | PGAP3 | c.181+126C>T (n.181+126C>T) n.224+126C>T n.216+126C>T c.168+126C>T c.-35-1689C>T (n.-35-1689C>T) c.-307+126C>T (n.-307+126C>T) | dbSNP |
17 | g.39687708G>C | CA2733567863 | PGAP3 | c.181+126C>G (n.181+126C>G) n.224+126C>G n.216+126C>G c.168+126C>G c.-35-1689C>G (n.-35-1689C>G) c.-307+126C>G (n.-307+126C>G) | dbSNP |
17 | g.39687708G>T | CA2637631683 | PGAP3 | c.181+126C>A (n.181+126C>A) n.224+126C>A n.216+126C>A c.168+126C>A c.-35-1689C>A (n.-35-1689C>A) c.-307+126C>A (n.-307+126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687709C>A | CA2637631684 | PGAP3 | c.181+125G>T (n.181+125G>T) n.224+125G>T n.216+125G>T c.168+125G>T c.-35-1690G>T (n.-35-1690G>T) c.-307+125G>T (n.-307+125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687709C= | CA2259210874 | PGAP3 | c.181+125G= (n.181+125G=) n.224+125G= n.216+125G= c.168+125G= c.-35-1690G= (n.-35-1690G=) c.-307+125G= (n.-307+125G=) | |
17 | g.39687709C>G | CA2733218409 | PGAP3 | c.181+125G>C (n.181+125G>C) n.224+125G>C n.216+125G>C c.168+125G>C c.-35-1690G>C (n.-35-1690G>C) c.-307+125G>C (n.-307+125G>C) | dbSNP |
17 | g.39687709C>T | CA290415249 | PGAP3 | c.181+125G>A (n.181+125G>A) n.224+125G>A n.216+125G>A c.168+125G>A c.-35-1690G>A (n.-35-1690G>A) c.-307+125G>A (n.-307+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687710T>C | CA2637631688 | PGAP3 | c.181+124A>G (n.181+124A>G) n.224+124A>G n.216+124A>G c.168+124A>G c.-35-1691A>G (n.-35-1691A>G) c.-307+124A>G (n.-307+124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687711T>A | CA2733567867 | PGAP3 | c.181+123A>T (n.181+123A>T) n.224+123A>T n.216+123A>T c.168+123A>T c.-35-1692A>T (n.-35-1692A>T) c.-307+123A>T (n.-307+123A>T) | dbSNP |
17 | g.39687711T>C | CA2733567865 | PGAP3 | c.181+123A>G (n.181+123A>G) n.224+123A>G n.216+123A>G c.168+123A>G c.-35-1692A>G (n.-35-1692A>G) c.-307+123A>G (n.-307+123A>G) | dbSNP |
17 | g.39687712C>G | CA2637631690 | PGAP3 | c.181+122G>C (n.181+122G>C) n.224+122G>C n.216+122G>C c.168+122G>C c.-35-1693G>C (n.-35-1693G>C) c.-307+122G>C (n.-307+122G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687712C>T | CA2637631689 | PGAP3 | c.181+122G>A (n.181+122G>A) n.224+122G>A n.216+122G>A c.168+122G>A c.-35-1693G>A (n.-35-1693G>A) c.-307+122G>A (n.-307+122G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687713A>C | CA2733567868 | PGAP3 | c.181+121T>G (n.181+121T>G) n.224+121T>G n.216+121T>G c.168+121T>G c.-35-1694T>G (n.-35-1694T>G) c.-307+121T>G (n.-307+121T>G) | dbSNP |
17 | g.39687713A>T | CA2637631692 | PGAP3 | c.181+121T>A (n.181+121T>A) n.224+121T>A n.216+121T>A c.168+121T>A c.-35-1694T>A (n.-35-1694T>A) c.-307+121T>A (n.-307+121T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687714C= | CA2259210875 | PGAP3 | c.181+120G= (n.181+120G=) n.224+120G= n.216+120G= c.168+120G= c.-35-1695G= (n.-35-1695G=) c.-307+120G= (n.-307+120G=) | |
17 | g.39687714C>G | CA983621736 | PGAP3 | c.181+120G>C (n.181+120G>C) n.224+120G>C n.216+120G>C c.168+120G>C c.-35-1695G>C (n.-35-1695G>C) c.-307+120G>C (n.-307+120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687714C>T | CA2637631695 | PGAP3 | c.181+120G>A (n.181+120G>A) n.224+120G>A n.216+120G>A c.168+120G>A c.-35-1695G>A (n.-35-1695G>A) c.-307+120G>A (n.-307+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687715T>C | CA2637631698 | PGAP3 | c.181+119A>G (n.181+119A>G) n.224+119A>G n.216+119A>G c.168+119A>G c.-35-1696A>G (n.-35-1696A>G) c.-307+119A>G (n.-307+119A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687716C>A | CA2637631699 | PGAP3 | c.181+118G>T (n.181+118G>T) n.224+118G>T n.216+118G>T c.168+118G>T c.-35-1697G>T (n.-35-1697G>T) c.-307+118G>T (n.-307+118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687718C>T | CA2637631700 | PGAP3 | c.181+116G>A (n.181+116G>A) n.224+116G>A n.216+116G>A c.168+116G>A c.-35-1699G>A (n.-35-1699G>A) c.-307+116G>A (n.-307+116G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687719A= | CA2259210876 | PGAP3 | c.181+115T= (n.181+115T=) n.224+115T= n.216+115T= c.168+115T= c.-35-1700T= (n.-35-1700T=) c.-307+115T= (n.-307+115T=) | |
17 | g.39687719A>G | CA2637631701 | PGAP3 | c.181+115T>C (n.181+115T>C) n.224+115T>C n.216+115T>C c.168+115T>C c.-35-1700T>C (n.-35-1700T>C) c.-307+115T>C (n.-307+115T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687719A>T | CA290415252 | PGAP3 | c.181+115T>A (n.181+115T>A) n.224+115T>A n.216+115T>A c.168+115T>A c.-35-1700T>A (n.-35-1700T>A) c.-307+115T>A (n.-307+115T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687722C>A | CA2637631706 | PGAP3 | c.181+112G>T (n.181+112G>T) n.224+112G>T n.216+112G>T c.168+112G>T c.-35-1703G>T (n.-35-1703G>T) c.-307+112G>T (n.-307+112G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687722C>T | CA2637631707 | PGAP3 | c.181+112G>A (n.181+112G>A) n.224+112G>A n.216+112G>A c.168+112G>A c.-35-1703G>A (n.-35-1703G>A) c.-307+112G>A (n.-307+112G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687723A= | CA2259210877 | PGAP3 | c.181+111T= (n.181+111T=) n.224+111T= n.216+111T= c.168+111T= c.-35-1704T= (n.-35-1704T=) c.-307+111T= (n.-307+111T=) | |
17 | g.39687723A>G | CA290415254 | PGAP3 | c.181+111T>C (n.181+111T>C) n.224+111T>C n.216+111T>C c.168+111T>C c.-35-1704T>C (n.-35-1704T>C) c.-307+111T>C (n.-307+111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687723A>T | CA2637631711 | PGAP3 | c.181+111T>A (n.181+111T>A) n.224+111T>A n.216+111T>A c.168+111T>A c.-35-1704T>A (n.-35-1704T>A) c.-307+111T>A (n.-307+111T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687724T>A | CA2637631713 | PGAP3 | c.181+110A>T (n.181+110A>T) n.224+110A>T n.216+110A>T c.168+110A>T c.-35-1705A>T (n.-35-1705A>T) c.-307+110A>T (n.-307+110A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687724_39687726delinsTAA | CA2259210878 | PGAP3 | c.181+108_181+110delinsTTA (n.181+108_181+110delinsTTA) n.224+108_224+110delinsTTA n.216+108_216+110delinsTTA c.168+108_168+110delinsTTA c.-35-1707_-35-1705delinsTTA (n.-35-1707_-35-1705delinsTTA) c.-307+108_-307+110delinsTTA (n.-307+108_-307+110delinsTTA) | |
17 | g.39687725A>T | CA2733567905 | PGAP3 | c.181+109T>A (n.181+109T>A) n.224+109T>A n.216+109T>A c.168+109T>A c.-35-1706T>A (n.-35-1706T>A) c.-307+109T>A (n.-307+109T>A) | dbSNP |
17 | g.39687725_39687726del | CA2259210879 | PGAP3 | c.181+108_181+109del (n.181+108_181+109del) n.224+108_224+109del n.216+108_216+109del c.168+108_168+109del c.-35-1707_-35-1706del (n.-35-1707_-35-1706del) c.-307+108_-307+109del (n.-307+108_-307+109del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687726del | CA2637631715 | PGAP3 | c.181+109del (n.181+109del) n.224+109del n.216+109del c.168+109del c.-35-1706del (n.-35-1706del) c.-307+109del (n.-307+109del) | gnomAD v4 |
17 | g.39687726A= | CA2259210880 | PGAP3 | c.181+108T= (n.181+108T=) n.224+108T= n.216+108T= c.168+108T= c.-35-1707T= (n.-35-1707T=) c.-307+108T= (n.-307+108T=) | |
17 | g.39687726A>C | CA2637631721 | PGAP3 | c.181+108T>G (n.181+108T>G) n.224+108T>G n.216+108T>G c.168+108T>G c.-35-1707T>G (n.-35-1707T>G) c.-307+108T>G (n.-307+108T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687726A>G | CA983621737 | PGAP3 | c.181+108T>C (n.181+108T>C) n.224+108T>C n.216+108T>C c.168+108T>C c.-35-1707T>C (n.-35-1707T>C) c.-307+108T>C (n.-307+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687727G>A | CA626209448 | PGAP3 | c.181+107C>T (n.181+107C>T) n.224+107C>T n.216+107C>T c.168+107C>T c.-35-1708C>T (n.-35-1708C>T) c.-307+107C>T (n.-307+107C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39687729G>A | CA2637631724 | PGAP3 | c.181+105C>T (n.181+105C>T) n.224+105C>T n.216+105C>T c.168+105C>T c.-35-1710C>T (n.-35-1710C>T) c.-307+105C>T (n.-307+105C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687729G>C | CA290415258 | PGAP3 | c.181+105C>G (n.181+105C>G) n.224+105C>G n.216+105C>G c.168+105C>G c.-35-1710C>G (n.-35-1710C>G) c.-307+105C>G (n.-307+105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687729G= | CA2259210881 | PGAP3 | c.181+105C= (n.181+105C=) n.224+105C= n.216+105C= c.168+105C= c.-35-1710C= (n.-35-1710C=) c.-307+105C= (n.-307+105C=) | |
17 | g.39687729G>T | CA2637631727 | PGAP3 | c.181+105C>A (n.181+105C>A) n.224+105C>A n.216+105C>A c.168+105C>A c.-35-1710C>A (n.-35-1710C>A) c.-307+105C>A (n.-307+105C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687731C>A | CA2637631729 | PGAP3 | c.181+103G>T (n.181+103G>T) n.224+103G>T n.216+103G>T c.168+103G>T c.-35-1712G>T (n.-35-1712G>T) c.-307+103G>T (n.-307+103G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687731C= | CA2259210882 | PGAP3 | c.181+103G= (n.181+103G=) n.224+103G= n.216+103G= c.168+103G= c.-35-1712G= (n.-35-1712G=) c.-307+103G= (n.-307+103G=) | |
17 | g.39687731C>T | CA290415261 | PGAP3 | c.181+103G>A (n.181+103G>A) n.224+103G>A n.216+103G>A c.168+103G>A c.-35-1712G>A (n.-35-1712G>A) c.-307+103G>A (n.-307+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687732C>A | CA2637631735 | PGAP3 | c.181+102G>T (n.181+102G>T) n.224+102G>T n.216+102G>T c.168+102G>T c.-35-1713G>T (n.-35-1713G>T) c.-307+102G>T (n.-307+102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687732C>G | CA2637631737 | PGAP3 | c.181+102G>C (n.181+102G>C) n.224+102G>C n.216+102G>C c.168+102G>C c.-35-1713G>C (n.-35-1713G>C) c.-307+102G>C (n.-307+102G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687732C>T | CA2637631736 | PGAP3 | c.181+102G>A (n.181+102G>A) n.224+102G>A n.216+102G>A c.168+102G>A c.-35-1713G>A (n.-35-1713G>A) c.-307+102G>A (n.-307+102G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687733T>C | CA2809439788 | PGAP3 | c.181+101A>G (n.181+101A>G) n.224+101A>G n.216+101A>G c.168+101A>G c.-35-1714A>G (n.-35-1714A>G) c.-307+101A>G (n.-307+101A>G) | |
17 | g.39687734C>A | CA2576254154 | PGAP3 | c.181+100G>T (n.181+100G>T) n.224+100G>T n.216+100G>T c.168+100G>T c.-35-1715G>T (n.-35-1715G>T) c.-307+100G>T (n.-307+100G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687734C>T | CA2576254155 | PGAP3 | c.181+100G>A (n.181+100G>A) n.224+100G>A n.216+100G>A c.168+100G>A c.-35-1715G>A (n.-35-1715G>A) c.-307+100G>A (n.-307+100G>A) | |
17 | g.39687735G>A | CA2637631742 | PGAP3 | c.181+99C>T (n.181+99C>T) n.224+99C>T n.216+99C>T c.168+99C>T c.-35-1716C>T (n.-35-1716C>T) c.-307+99C>T (n.-307+99C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687735G>C | CA771833083 | PGAP3 | c.181+99C>G (n.181+99C>G) n.224+99C>G n.216+99C>G c.168+99C>G c.-35-1716C>G (n.-35-1716C>G) c.-307+99C>G (n.-307+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687735G= | CA2259210883 | PGAP3 | c.181+99C= (n.181+99C=) n.224+99C= n.216+99C= c.168+99C= c.-35-1716C= (n.-35-1716C=) c.-307+99C= (n.-307+99C=) | |
17 | g.39687735G>T | CA2637631744 | PGAP3 | c.181+99C>A (n.181+99C>A) n.224+99C>A n.216+99C>A c.168+99C>A c.-35-1716C>A (n.-35-1716C>A) c.-307+99C>A (n.-307+99C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687736T>C | CA2259210885 | PGAP3 | c.181+98A>G (n.181+98A>G) n.224+98A>G n.216+98A>G c.168+98A>G c.-35-1717A>G (n.-35-1717A>G) c.-307+98A>G (n.-307+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687736T>G | CA2637631748 | PGAP3 | c.181+98A>C (n.181+98A>C) n.224+98A>C n.216+98A>C c.168+98A>C c.-35-1717A>C (n.-35-1717A>C) c.-307+98A>C (n.-307+98A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687736T= | CA2259210884 | PGAP3 | c.181+98A= (n.181+98A=) n.224+98A= n.216+98A= c.168+98A= c.-35-1717A= (n.-35-1717A=) c.-307+98A= (n.-307+98A=) | |
17 | g.39687737G>A | CA771833089 | PGAP3 | c.181+97C>T (n.181+97C>T) n.224+97C>T n.216+97C>T c.168+97C>T c.-35-1718C>T (n.-35-1718C>T) c.-307+97C>T (n.-307+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687737G= | CA2259210886 | PGAP3 | c.181+97C= (n.181+97C=) n.224+97C= n.216+97C= c.168+97C= c.-35-1718C= (n.-35-1718C=) c.-307+97C= (n.-307+97C=) | |
17 | g.39687737G>T | CA2637631755 | PGAP3 | c.181+97C>A (n.181+97C>A) n.224+97C>A n.216+97C>A c.168+97C>A c.-35-1718C>A (n.-35-1718C>A) c.-307+97C>A (n.-307+97C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687740dup | CA2637631750 | PGAP3 | c.181+97dup (n.181+97dup) n.224+97dup n.216+97dup c.168+97dup c.-35-1718dup (n.-35-1718dup) c.-307+97dup (n.-307+97dup) | gnomAD v4 |
17 | g.39687740del | CA2576254156 | PGAP3 | c.181+97del (n.181+97del) n.224+97del n.216+97del c.168+97del c.-35-1718del (n.-35-1718del) c.-307+97del (n.-307+97del) | |
17 | g.39687738G>A | CA2637631759 | PGAP3 | c.181+96C>T (n.181+96C>T) n.224+96C>T n.216+96C>T c.168+96C>T c.-35-1719C>T (n.-35-1719C>T) c.-307+96C>T (n.-307+96C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687738G>T | CA2637631761 | PGAP3 | c.181+96C>A (n.181+96C>A) n.224+96C>A n.216+96C>A c.168+96C>A c.-35-1719C>A (n.-35-1719C>A) c.-307+96C>A (n.-307+96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687739G>A | CA2637631763 | PGAP3 | c.181+95C>T (n.181+95C>T) n.224+95C>T n.216+95C>T c.168+95C>T c.-35-1720C>T (n.-35-1720C>T) c.-307+95C>T (n.-307+95C>T) | gnomAD v4 |