Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39687602T>A | CA2733359004 | PGAP3 | c.181+232A>T (n.181+232A>T) n.224+232A>T n.216+232A>T c.168+232A>T c.-35-1583A>T (n.-35-1583A>T) c.-307+232A>T (n.-307+232A>T) | dbSNP |
17 | g.39687602T>C | CA2259210838 | PGAP3 | c.181+232A>G (n.181+232A>G) n.224+232A>G n.216+232A>G c.168+232A>G c.-35-1583A>G (n.-35-1583A>G) c.-307+232A>G (n.-307+232A>G) | dbSNP |
17 | g.39687602T= | CA2259210837 | PGAP3 | c.181+232A= (n.181+232A=) n.224+232A= n.216+232A= c.168+232A= c.-35-1583A= (n.-35-1583A=) c.-307+232A= (n.-307+232A=) | |
17 | g.39687603T>A | CA2733563564 | PGAP3 | c.181+231A>T (n.181+231A>T) n.224+231A>T n.216+231A>T c.168+231A>T c.-35-1584A>T (n.-35-1584A>T) c.-307+231A>T (n.-307+231A>T) | dbSNP |
17 | g.39687604G>A | CA2733563570 | PGAP3 | c.181+230C>T (n.181+230C>T) n.224+230C>T n.216+230C>T c.168+230C>T c.-35-1585C>T (n.-35-1585C>T) c.-307+230C>T (n.-307+230C>T) | dbSNP |
17 | g.39687604G>C | CA2733564038 | PGAP3 | c.181+230C>G (n.181+230C>G) n.224+230C>G n.216+230C>G c.168+230C>G c.-35-1585C>G (n.-35-1585C>G) c.-307+230C>G (n.-307+230C>G) | dbSNP |
17 | g.39687606G>A | CA14401259 | PGAP3 | c.181+228C>T (n.181+228C>T) n.224+228C>T n.216+228C>T c.168+228C>T c.-35-1587C>T (n.-35-1587C>T) c.-307+228C>T (n.-307+228C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687606G>C | CA2259210839 | PGAP3 | c.181+228C>G (n.181+228C>G) n.224+228C>G n.216+228C>G c.168+228C>G c.-35-1587C>G (n.-35-1587C>G) c.-307+228C>G (n.-307+228C>G) | dbSNP |
17 | g.39687606G= | CA2259210840 | PGAP3 | c.181+228C= (n.181+228C=) n.224+228C= n.216+228C= c.168+228C= c.-35-1587C= (n.-35-1587C=) c.-307+228C= (n.-307+228C=) | |
17 | g.39687606G>T | CA2581306076 | PGAP3 | c.181+228C>A (n.181+228C>A) n.224+228C>A n.216+228C>A c.168+228C>A c.-35-1587C>A (n.-35-1587C>A) c.-307+228C>A (n.-307+228C>A) | |
17 | g.39687607G>A | CA626209447 | PGAP3 | c.181+227C>T (n.181+227C>T) n.224+227C>T n.216+227C>T c.168+227C>T c.-35-1588C>T (n.-35-1588C>T) c.-307+227C>T (n.-307+227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687607G>C | CA2733247868 | PGAP3 | c.181+227C>G (n.181+227C>G) n.224+227C>G n.216+227C>G c.168+227C>G c.-35-1588C>G (n.-35-1588C>G) c.-307+227C>G (n.-307+227C>G) | dbSNP |
17 | g.39687607G= | CA2259210841 | PGAP3 | c.181+227C= (n.181+227C=) n.224+227C= n.216+227C= c.168+227C= c.-35-1588C= (n.-35-1588C=) c.-307+227C= (n.-307+227C=) | |
17 | g.39687607G>T | CA2733247869 | PGAP3 | c.181+227C>A (n.181+227C>A) n.224+227C>A n.216+227C>A c.168+227C>A c.-35-1588C>A (n.-35-1588C>A) c.-307+227C>A (n.-307+227C>A) | dbSNP |
17 | g.39687608C>A | CA2539944888 | PGAP3 | c.181+226G>T (n.181+226G>T) n.224+226G>T n.216+226G>T c.168+226G>T c.-35-1589G>T (n.-35-1589G>T) c.-307+226G>T (n.-307+226G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687608C>G | CA2733564088 | PGAP3 | c.181+226G>C (n.181+226G>C) n.224+226G>C n.216+226G>C c.168+226G>C c.-35-1589G>C (n.-35-1589G>C) c.-307+226G>C (n.-307+226G>C) | dbSNP |
17 | g.39687608C>T | CA2733564083 | PGAP3 | c.181+226G>A (n.181+226G>A) n.224+226G>A n.216+226G>A c.168+226G>A c.-35-1589G>A (n.-35-1589G>A) c.-307+226G>A (n.-307+226G>A) | dbSNP |
17 | g.39687609C>A | CA2733564103 | PGAP3 | c.181+225G>T (n.181+225G>T) n.224+225G>T n.216+225G>T c.168+225G>T c.-35-1590G>T (n.-35-1590G>T) c.-307+225G>T (n.-307+225G>T) | dbSNP |
17 | g.39687609C>G | CA2733564617 | PGAP3 | c.181+225G>C (n.181+225G>C) n.224+225G>C n.216+225G>C c.168+225G>C c.-35-1590G>C (n.-35-1590G>C) c.-307+225G>C (n.-307+225G>C) | dbSNP |
17 | g.39687609C>T | CA2733564537 | PGAP3 | c.181+225G>A (n.181+225G>A) n.224+225G>A n.216+225G>A c.168+225G>A c.-35-1590G>A (n.-35-1590G>A) c.-307+225G>A (n.-307+225G>A) | dbSNP |
17 | g.39687610C>A | CA2733564664 | PGAP3 | c.181+224G>T (n.181+224G>T) n.224+224G>T n.216+224G>T c.168+224G>T c.-35-1591G>T (n.-35-1591G>T) c.-307+224G>T (n.-307+224G>T) | dbSNP |
17 | g.39687610C>G | CA2733564646 | PGAP3 | c.181+224G>C (n.181+224G>C) n.224+224G>C n.216+224G>C c.168+224G>C c.-35-1591G>C (n.-35-1591G>C) c.-307+224G>C (n.-307+224G>C) | dbSNP |
17 | g.39687610C>T | CA2733564618 | PGAP3 | c.181+224G>A (n.181+224G>A) n.224+224G>A n.216+224G>A c.168+224G>A c.-35-1591G>A (n.-35-1591G>A) c.-307+224G>A (n.-307+224G>A) | dbSNP |
17 | g.39687611G>A | CA290415217 | PGAP3 | c.181+223C>T (n.181+223C>T) n.224+223C>T n.216+223C>T c.168+223C>T c.-35-1592C>T (n.-35-1592C>T) c.-307+223C>T (n.-307+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687611G>C | CA2733221158 | PGAP3 | c.181+223C>G (n.181+223C>G) n.224+223C>G n.216+223C>G c.168+223C>G c.-35-1592C>G (n.-35-1592C>G) c.-307+223C>G (n.-307+223C>G) | dbSNP |
17 | g.39687611G= | CA2259210842 | PGAP3 | c.181+223C= (n.181+223C=) n.224+223C= n.216+223C= c.168+223C= c.-35-1592C= (n.-35-1592C=) c.-307+223C= (n.-307+223C=) | |
17 | g.39687611G>T | CA2733221157 | PGAP3 | c.181+223C>A (n.181+223C>A) n.224+223C>A n.216+223C>A c.168+223C>A c.-35-1592C>A (n.-35-1592C>A) c.-307+223C>A (n.-307+223C>A) | dbSNP |
17 | g.39687612A>G | CA2733564711 | PGAP3 | c.181+222T>C (n.181+222T>C) n.224+222T>C n.216+222T>C c.168+222T>C c.-35-1593T>C (n.-35-1593T>C) c.-307+222T>C (n.-307+222T>C) | dbSNP |
17 | g.39687613A= | CA2259210843 | PGAP3 | c.181+221T= (n.181+221T=) n.224+221T= n.216+221T= c.168+221T= c.-35-1594T= (n.-35-1594T=) c.-307+221T= (n.-307+221T=) | |
17 | g.39687613A>G | CA771833029 | PGAP3 | c.181+221T>C (n.181+221T>C) n.224+221T>C n.216+221T>C c.168+221T>C c.-35-1594T>C (n.-35-1594T>C) c.-307+221T>C (n.-307+221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687613A>T | CA2733247871 | PGAP3 | c.181+221T>A (n.181+221T>A) n.224+221T>A n.216+221T>A c.168+221T>A c.-35-1594T>A (n.-35-1594T>A) c.-307+221T>A (n.-307+221T>A) | dbSNP |
17 | g.39687614T>A | CA2733564715 | PGAP3 | c.181+220A>T (n.181+220A>T) n.224+220A>T n.216+220A>T c.168+220A>T c.-35-1595A>T (n.-35-1595A>T) c.-307+220A>T (n.-307+220A>T) | dbSNP |
17 | g.39687614T>G | CA2733564750 | PGAP3 | c.181+220A>C (n.181+220A>C) n.224+220A>C n.216+220A>C c.168+220A>C c.-35-1595A>C (n.-35-1595A>C) c.-307+220A>C (n.-307+220A>C) | dbSNP |
17 | g.39687615G>A | CA2733564753 | PGAP3 | c.181+219C>T (n.181+219C>T) n.224+219C>T n.216+219C>T c.168+219C>T c.-35-1596C>T (n.-35-1596C>T) c.-307+219C>T (n.-307+219C>T) | dbSNP |
17 | g.39687615G>C | CA2733564943 | PGAP3 | c.181+219C>G (n.181+219C>G) n.224+219C>G n.216+219C>G c.168+219C>G c.-35-1596C>G (n.-35-1596C>G) c.-307+219C>G (n.-307+219C>G) | dbSNP |
17 | g.39687616T>A | CA2733359006 | PGAP3 | c.181+218A>T (n.181+218A>T) n.224+218A>T n.216+218A>T c.168+218A>T c.-35-1597A>T (n.-35-1597A>T) c.-307+218A>T (n.-307+218A>T) | dbSNP |
17 | g.39687616T>C | CA983621720 | PGAP3 | c.181+218A>G (n.181+218A>G) n.224+218A>G n.216+218A>G c.168+218A>G c.-35-1597A>G (n.-35-1597A>G) c.-307+218A>G (n.-307+218A>G) | dbSNP |
17 | g.39687616T= | CA2259210844 | PGAP3 | c.181+218A= (n.181+218A=) n.224+218A= n.216+218A= c.168+218A= c.-35-1597A= (n.-35-1597A=) c.-307+218A= (n.-307+218A=) | |
17 | g.39687618T>A | CA2733564947 | PGAP3 | c.181+216A>T (n.181+216A>T) n.224+216A>T n.216+216A>T c.168+216A>T c.-35-1599A>T (n.-35-1599A>T) c.-307+216A>T (n.-307+216A>T) | dbSNP |
17 | g.39687618T>C | CA2733564949 | PGAP3 | c.181+216A>G (n.181+216A>G) n.224+216A>G n.216+216A>G c.168+216A>G c.-35-1599A>G (n.-35-1599A>G) c.-307+216A>G (n.-307+216A>G) | dbSNP |
17 | g.39687619T>A | CA2733564953 | PGAP3 | c.181+215A>T (n.181+215A>T) n.224+215A>T n.216+215A>T c.168+215A>T c.-35-1600A>T (n.-35-1600A>T) c.-307+215A>T (n.-307+215A>T) | dbSNP |
17 | g.39687619T>C | CA2733565427 | PGAP3 | c.181+215A>G (n.181+215A>G) n.224+215A>G n.216+215A>G c.168+215A>G c.-35-1600A>G (n.-35-1600A>G) c.-307+215A>G (n.-307+215A>G) | dbSNP |
17 | g.39687620T>A | CA2733565434 | PGAP3 | c.181+214A>T (n.181+214A>T) n.224+214A>T n.216+214A>T c.168+214A>T c.-35-1601A>T (n.-35-1601A>T) c.-307+214A>T (n.-307+214A>T) | dbSNP |
17 | g.39687620T= | CA2259210845 | PGAP3 | c.181+214A= (n.181+214A=) n.224+214A= n.216+214A= c.168+214A= c.-35-1601A= (n.-35-1601A=) c.-307+214A= (n.-307+214A=) | |
17 | g.39687625_39687628dup | CA2259210846 | PGAP3 | c.181+210_181+213dup (n.181+210_181+213dup) n.224+210_224+213dup n.216+210_216+213dup c.168+210_168+213dup c.-35-1605_-35-1602dup (n.-35-1605_-35-1602dup) c.-307+210_-307+213dup (n.-307+210_-307+213dup) | dbSNP |
17 | g.39687622A>T | CA2733565478 | PGAP3 | c.181+212T>A (n.181+212T>A) n.224+212T>A n.216+212T>A c.168+212T>A c.-35-1603T>A (n.-35-1603T>A) c.-307+212T>A (n.-307+212T>A) | dbSNP |
17 | g.39687624A>T | CA2733565480 | PGAP3 | c.181+210T>A (n.181+210T>A) n.224+210T>A n.216+210T>A c.168+210T>A c.-35-1605T>A (n.-35-1605T>A) c.-307+210T>A (n.-307+210T>A) | dbSNP |
17 | g.39687625A>G | CA2733565482 | PGAP3 | c.181+209T>C (n.181+209T>C) n.224+209T>C n.216+209T>C c.168+209T>C c.-35-1606T>C (n.-35-1606T>C) c.-307+209T>C (n.-307+209T>C) | dbSNP |
17 | g.39687625A>T | CA2733565484 | PGAP3 | c.181+209T>A (n.181+209T>A) n.224+209T>A n.216+209T>A c.168+209T>A c.-35-1606T>A (n.-35-1606T>A) c.-307+209T>A (n.-307+209T>A) | dbSNP |
17 | g.39687626A= | CA2259210847 | PGAP3 | c.181+208T= (n.181+208T=) n.224+208T= n.216+208T= c.168+208T= c.-35-1607T= (n.-35-1607T=) c.-307+208T= (n.-307+208T=) | |
17 | g.39687626A>C | CA290415219 | PGAP3 | c.181+208T>G (n.181+208T>G) n.224+208T>G n.216+208T>G c.168+208T>G c.-35-1607T>G (n.-35-1607T>G) c.-307+208T>G (n.-307+208T>G) | dbSNP |
17 | g.39687628A>C | CA2733565608 | PGAP3 | c.181+206T>G (n.181+206T>G) n.224+206T>G n.216+206T>G c.168+206T>G c.-35-1609T>G (n.-35-1609T>G) c.-307+206T>G (n.-307+206T>G) | dbSNP |
17 | g.39687628A>T | CA2733565609 | PGAP3 | c.181+206T>A (n.181+206T>A) n.224+206T>A n.216+206T>A c.168+206T>A c.-35-1609T>A (n.-35-1609T>A) c.-307+206T>A (n.-307+206T>A) | dbSNP |
17 | g.39687629C>A | CA2566643707 | PGAP3 | c.181+205G>T (n.181+205G>T) n.224+205G>T n.216+205G>T c.168+205G>T c.-35-1610G>T (n.-35-1610G>T) c.-307+205G>T (n.-307+205G>T) | dbSNP |
17 | g.39687629C>G | CA2733565611 | PGAP3 | c.181+205G>C (n.181+205G>C) n.224+205G>C n.216+205G>C c.168+205G>C c.-35-1610G>C (n.-35-1610G>C) c.-307+205G>C (n.-307+205G>C) | dbSNP |
17 | g.39687629C>T | CA2733565610 | PGAP3 | c.181+205G>A (n.181+205G>A) n.224+205G>A n.216+205G>A c.168+205G>A c.-35-1610G>A (n.-35-1610G>A) c.-307+205G>A (n.-307+205G>A) | dbSNP |
17 | g.39687630C= | CA2259210849 | PGAP3 | c.181+204G= (n.181+204G=) n.224+204G= n.216+204G= c.168+204G= c.-35-1611G= (n.-35-1611G=) c.-307+204G= (n.-307+204G=) | |
17 | g.39687630C>G | CA2733359007 | PGAP3 | c.181+204G>C (n.181+204G>C) n.224+204G>C n.216+204G>C c.168+204G>C c.-35-1611G>C (n.-35-1611G>C) c.-307+204G>C (n.-307+204G>C) | dbSNP |
17 | g.39687630C>T | CA2259210848 | PGAP3 | c.181+204G>A (n.181+204G>A) n.224+204G>A n.216+204G>A c.168+204G>A c.-35-1611G>A (n.-35-1611G>A) c.-307+204G>A (n.-307+204G>A) | dbSNP |
17 | g.39687632T>C | CA2733565665 | PGAP3 | c.181+202A>G (n.181+202A>G) n.224+202A>G n.216+202A>G c.168+202A>G c.-35-1613A>G (n.-35-1613A>G) c.-307+202A>G (n.-307+202A>G) | dbSNP |
17 | g.39687634T>C | CA771833034 | PGAP3 | c.181+200A>G (n.181+200A>G) n.224+200A>G n.216+200A>G c.168+200A>G c.-35-1615A>G (n.-35-1615A>G) c.-307+200A>G (n.-307+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687634T= | CA2259210850 | PGAP3 | c.181+200A= (n.181+200A=) n.224+200A= n.216+200A= c.168+200A= c.-35-1615A= (n.-35-1615A=) c.-307+200A= (n.-307+200A=) | |
17 | g.39687635T>A | CA2733565982 | PGAP3 | c.181+199A>T (n.181+199A>T) n.224+199A>T n.216+199A>T c.168+199A>T c.-35-1616A>T (n.-35-1616A>T) c.-307+199A>T (n.-307+199A>T) | dbSNP |
17 | g.39687636G>A | CA2733566003 | PGAP3 | c.181+198C>T (n.181+198C>T) n.224+198C>T n.216+198C>T c.168+198C>T c.-35-1617C>T (n.-35-1617C>T) c.-307+198C>T (n.-307+198C>T) | dbSNP |
17 | g.39687636G>C | CA2733566020 | PGAP3 | c.181+198C>G (n.181+198C>G) n.224+198C>G n.216+198C>G c.168+198C>G c.-35-1617C>G (n.-35-1617C>G) c.-307+198C>G (n.-307+198C>G) | dbSNP |
17 | g.39687636G>T | CA2733566027 | PGAP3 | c.181+198C>A (n.181+198C>A) n.224+198C>A n.216+198C>A c.168+198C>A c.-35-1617C>A (n.-35-1617C>A) c.-307+198C>A (n.-307+198C>A) | dbSNP |
17 | g.39687637A>T | CA2733566076 | PGAP3 | c.181+197T>A (n.181+197T>A) n.224+197T>A n.216+197T>A c.168+197T>A c.-35-1618T>A (n.-35-1618T>A) c.-307+197T>A (n.-307+197T>A) | dbSNP |
17 | g.39687638C>A | CA2733258910 | PGAP3 | c.181+196G>T (n.181+196G>T) n.224+196G>T n.216+196G>T c.168+196G>T c.-35-1619G>T (n.-35-1619G>T) c.-307+196G>T (n.-307+196G>T) | dbSNP |
17 | g.39687638C= | CA2259210851 | PGAP3 | c.181+196G= (n.181+196G=) n.224+196G= n.216+196G= c.168+196G= c.-35-1619G= (n.-35-1619G=) c.-307+196G= (n.-307+196G=) | |
17 | g.39687638C>G | CA2733258909 | PGAP3 | c.181+196G>C (n.181+196G>C) n.224+196G>C n.216+196G>C c.168+196G>C c.-35-1619G>C (n.-35-1619G>C) c.-307+196G>C (n.-307+196G>C) | dbSNP |
17 | g.39687638C>T | CA771833050 | PGAP3 | c.181+196G>A (n.181+196G>A) n.224+196G>A n.216+196G>A c.168+196G>A c.-35-1619G>A (n.-35-1619G>A) c.-307+196G>A (n.-307+196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687639T>A | CA2733566078 | PGAP3 | c.181+195A>T (n.181+195A>T) n.224+195A>T n.216+195A>T c.168+195A>T c.-35-1620A>T (n.-35-1620A>T) c.-307+195A>T (n.-307+195A>T) | dbSNP |
17 | g.39687640G>A | CA2733566123 | PGAP3 | c.181+194C>T (n.181+194C>T) n.224+194C>T n.216+194C>T c.168+194C>T c.-35-1621C>T (n.-35-1621C>T) c.-307+194C>T (n.-307+194C>T) | dbSNP |
17 | g.39687640G>C | CA2733566124 | PGAP3 | c.181+194C>G (n.181+194C>G) n.224+194C>G n.216+194C>G c.168+194C>G c.-35-1621C>G (n.-35-1621C>G) c.-307+194C>G (n.-307+194C>G) | dbSNP |
17 | g.39687640_39687644delinsGAACA | CA2259210852 | PGAP3 | c.181+190_181+194delinsTGTTC (n.181+190_181+194delinsTGTTC) n.224+190_224+194delinsTGTTC n.216+190_216+194delinsTGTTC c.168+190_168+194delinsTGTTC c.-35-1625_-35-1621delinsTGTTC (n.-35-1625_-35-1621delinsTGTTC) c.-307+190_-307+194delinsTGTTC (n.-307+190_-307+194delinsTGTTC) | |
17 | g.39687641A>G | CA2733566202 | PGAP3 | c.181+193T>C (n.181+193T>C) n.224+193T>C n.216+193T>C c.168+193T>C c.-35-1622T>C (n.-35-1622T>C) c.-307+193T>C (n.-307+193T>C) | dbSNP |
17 | g.39687643_39687646del | CA983621723 | PGAP3 | c.181+190_181+193del (n.181+190_181+193del) n.224+190_224+193del n.216+190_216+193del c.168+190_168+193del c.-35-1625_-35-1622del (n.-35-1625_-35-1622del) c.-307+190_-307+193del (n.-307+190_-307+193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687643C>A | CA2733566417 | PGAP3 | c.181+191G>T (n.181+191G>T) n.224+191G>T n.216+191G>T c.168+191G>T c.-35-1624G>T (n.-35-1624G>T) c.-307+191G>T (n.-307+191G>T) | dbSNP |
17 | g.39687643C>G | CA2733566414 | PGAP3 | c.181+191G>C (n.181+191G>C) n.224+191G>C n.216+191G>C c.168+191G>C c.-35-1624G>C (n.-35-1624G>C) c.-307+191G>C (n.-307+191G>C) | dbSNP |
17 | g.39687643C>T | CA2733566415 | PGAP3 | c.181+191G>A (n.181+191G>A) n.224+191G>A n.216+191G>A c.168+191G>A c.-35-1624G>A (n.-35-1624G>A) c.-307+191G>A (n.-307+191G>A) | dbSNP |
17 | g.39687646A= | CA2259210853 | PGAP3 | c.181+188T= (n.181+188T=) n.224+188T= n.216+188T= c.168+188T= c.-35-1627T= (n.-35-1627T=) c.-307+188T= (n.-307+188T=) | |
17 | g.39687646A>G | CA2259210854 | PGAP3 | c.181+188T>C (n.181+188T>C) n.224+188T>C n.216+188T>C c.168+188T>C c.-35-1627T>C (n.-35-1627T>C) c.-307+188T>C (n.-307+188T>C) | dbSNP |
17 | g.39687646A>T | CA2733359008 | PGAP3 | c.181+188T>A (n.181+188T>A) n.224+188T>A n.216+188T>A c.168+188T>A c.-35-1627T>A (n.-35-1627T>A) c.-307+188T>A (n.-307+188T>A) | dbSNP |
17 | g.39687647T>A | CA2733359010 | PGAP3 | c.181+187A>T (n.181+187A>T) n.224+187A>T n.216+187A>T c.168+187A>T c.-35-1628A>T (n.-35-1628A>T) c.-307+187A>T (n.-307+187A>T) | dbSNP |
17 | g.39687647T>G | CA983621724 | PGAP3 | c.181+187A>C (n.181+187A>C) n.224+187A>C n.216+187A>C c.168+187A>C c.-35-1628A>C (n.-35-1628A>C) c.-307+187A>C (n.-307+187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687647T= | CA2259210855 | PGAP3 | c.181+187A= (n.181+187A=) n.224+187A= n.216+187A= c.168+187A= c.-35-1628A= (n.-35-1628A=) c.-307+187A= (n.-307+187A=) | |
17 | g.39687650G>A | CA771833058 | PGAP3 | c.181+184C>T (n.181+184C>T) n.224+184C>T n.216+184C>T c.168+184C>T c.-35-1631C>T (n.-35-1631C>T) c.-307+184C>T (n.-307+184C>T) | dbSNP |
17 | g.39687650G>C | CA2733250759 | PGAP3 | c.181+184C>G (n.181+184C>G) n.224+184C>G n.216+184C>G c.168+184C>G c.-35-1631C>G (n.-35-1631C>G) c.-307+184C>G (n.-307+184C>G) | dbSNP |
17 | g.39687650G= | CA2259210856 | PGAP3 | c.181+184C= (n.181+184C=) n.224+184C= n.216+184C= c.168+184C= c.-35-1631C= (n.-35-1631C=) c.-307+184C= (n.-307+184C=) | |
17 | g.39687651T>C | CA983621725 | PGAP3 | c.181+183A>G (n.181+183A>G) n.224+183A>G n.216+183A>G c.168+183A>G c.-35-1632A>G (n.-35-1632A>G) c.-307+183A>G (n.-307+183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687651T= | CA2259210857 | PGAP3 | c.181+183A= (n.181+183A=) n.224+183A= n.216+183A= c.168+183A= c.-35-1632A= (n.-35-1632A=) c.-307+183A= (n.-307+183A=) | |
17 | g.39687652A>G | CA2733566469 | PGAP3 | c.181+182T>C (n.181+182T>C) n.224+182T>C n.216+182T>C c.168+182T>C c.-35-1633T>C (n.-35-1633T>C) c.-307+182T>C (n.-307+182T>C) | dbSNP |
17 | g.39687653A>T | CA2733566472 | PGAP3 | c.181+181T>A (n.181+181T>A) n.224+181T>A n.216+181T>A c.168+181T>A c.-35-1634T>A (n.-35-1634T>A) c.-307+181T>A (n.-307+181T>A) | dbSNP |
17 | g.39687654A>C | CA2733566473 | PGAP3 | c.181+180T>G (n.181+180T>G) n.224+180T>G n.216+180T>G c.168+180T>G c.-35-1635T>G (n.-35-1635T>G) c.-307+180T>G (n.-307+180T>G) | dbSNP |
17 | g.39687655T>A | CA2733566476 | PGAP3 | c.181+179A>T (n.181+179A>T) n.224+179A>T n.216+179A>T c.168+179A>T c.-35-1636A>T (n.-35-1636A>T) c.-307+179A>T (n.-307+179A>T) | dbSNP |
17 | g.39687656G>A | CA2733566479 | PGAP3 | c.181+178C>T (n.181+178C>T) n.224+178C>T n.216+178C>T c.168+178C>T c.-35-1637C>T (n.-35-1637C>T) c.-307+178C>T (n.-307+178C>T) | dbSNP |
17 | g.39687656G>C | CA2733566603 | PGAP3 | c.181+178C>G (n.181+178C>G) n.224+178C>G n.216+178C>G c.168+178C>G c.-35-1637C>G (n.-35-1637C>G) c.-307+178C>G (n.-307+178C>G) | dbSNP |
17 | g.39687659A>C | CA2733566731 | PGAP3 | c.181+175T>G (n.181+175T>G) n.224+175T>G n.216+175T>G c.168+175T>G c.-35-1640T>G (n.-35-1640T>G) c.-307+175T>G (n.-307+175T>G) | dbSNP |
17 | g.39687659A>G | CA2733566761 | PGAP3 | c.181+175T>C (n.181+175T>C) n.224+175T>C n.216+175T>C c.168+175T>C c.-35-1640T>C (n.-35-1640T>C) c.-307+175T>C (n.-307+175T>C) | dbSNP |
17 | g.39687659A>T | CA2733566868 | PGAP3 | c.181+175T>A (n.181+175T>A) n.224+175T>A n.216+175T>A c.168+175T>A c.-35-1640T>A (n.-35-1640T>A) c.-307+175T>A (n.-307+175T>A) | dbSNP |
17 | g.39687660G>C | CA290415223 | PGAP3 | c.181+174C>G (n.181+174C>G) n.224+174C>G n.216+174C>G c.168+174C>G c.-35-1641C>G (n.-35-1641C>G) c.-307+174C>G (n.-307+174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687660G= | CA2259210858 | PGAP3 | c.181+174C= (n.181+174C=) n.224+174C= n.216+174C= c.168+174C= c.-35-1641C= (n.-35-1641C=) c.-307+174C= (n.-307+174C=) | |
17 | g.39687660G>T | CA2593710045 | PGAP3 | c.181+174C>A (n.181+174C>A) n.224+174C>A n.216+174C>A c.168+174C>A c.-35-1641C>A (n.-35-1641C>A) c.-307+174C>A (n.-307+174C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687661C>G | CA2733566923 | PGAP3 | c.181+173G>C (n.181+173G>C) n.224+173G>C n.216+173G>C c.168+173G>C c.-35-1642G>C (n.-35-1642G>C) c.-307+173G>C (n.-307+173G>C) | dbSNP |
17 | g.39687661C>T | CA2733566931 | PGAP3 | c.181+173G>A (n.181+173G>A) n.224+173G>A n.216+173G>A c.168+173G>A c.-35-1642G>A (n.-35-1642G>A) c.-307+173G>A (n.-307+173G>A) | dbSNP |
17 | g.39687663T>A | CA2571765695 | PGAP3 | c.181+171A>T (n.181+171A>T) n.224+171A>T n.216+171A>T c.168+171A>T c.-35-1644A>T (n.-35-1644A>T) c.-307+171A>T (n.-307+171A>T) | dbSNP |
17 | g.39687664C>A | CA2554649855 | PGAP3 | c.181+170G>T (n.181+170G>T) n.224+170G>T n.216+170G>T c.168+170G>T c.-35-1645G>T (n.-35-1645G>T) c.-307+170G>T (n.-307+170G>T) | |
17 | g.39687664C>G | CA2733567024 | PGAP3 | c.181+170G>C (n.181+170G>C) n.224+170G>C n.216+170G>C c.168+170G>C c.-35-1645G>C (n.-35-1645G>C) c.-307+170G>C (n.-307+170G>C) | dbSNP |
17 | g.39687665T>C | CA290415227 | PGAP3 | c.181+169A>G (n.181+169A>G) n.224+169A>G n.216+169A>G c.168+169A>G c.-35-1646A>G (n.-35-1646A>G) c.-307+169A>G (n.-307+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687665T= | CA2259210859 | PGAP3 | c.181+169A= (n.181+169A=) n.224+169A= n.216+169A= c.168+169A= c.-35-1646A= (n.-35-1646A=) c.-307+169A= (n.-307+169A=) | |
17 | g.39687666G>A | CA2733567042 | PGAP3 | c.181+168C>T (n.181+168C>T) n.224+168C>T n.216+168C>T c.168+168C>T c.-35-1647C>T (n.-35-1647C>T) c.-307+168C>T (n.-307+168C>T) | dbSNP |
17 | g.39687667G>A | CA2733567195 | PGAP3 | c.181+167C>T (n.181+167C>T) n.224+167C>T n.216+167C>T c.168+167C>T c.-35-1648C>T (n.-35-1648C>T) c.-307+167C>T (n.-307+167C>T) | dbSNP |
17 | g.39687667G>T | CA2733567196 | PGAP3 | c.181+167C>A (n.181+167C>A) n.224+167C>A n.216+167C>A c.168+167C>A c.-35-1648C>A (n.-35-1648C>A) c.-307+167C>A (n.-307+167C>A) | dbSNP |
17 | g.39687668G>A | CA2259210861 | PGAP3 | c.181+166C>T (n.181+166C>T) n.224+166C>T n.216+166C>T c.168+166C>T c.-35-1649C>T (n.-35-1649C>T) c.-307+166C>T (n.-307+166C>T) | dbSNP |
17 | g.39687668G>C | CA2733359017 | PGAP3 | c.181+166C>G (n.181+166C>G) n.224+166C>G n.216+166C>G c.168+166C>G c.-35-1649C>G (n.-35-1649C>G) c.-307+166C>G (n.-307+166C>G) | dbSNP |
17 | g.39687668G= | CA2259210860 | PGAP3 | c.181+166C= (n.181+166C=) n.224+166C= n.216+166C= c.168+166C= c.-35-1649C= (n.-35-1649C=) c.-307+166C= (n.-307+166C=) | |
17 | g.39687668G>T | CA2733359014 | PGAP3 | c.181+166C>A (n.181+166C>A) n.224+166C>A n.216+166C>A c.168+166C>A c.-35-1649C>A (n.-35-1649C>A) c.-307+166C>A (n.-307+166C>A) | dbSNP |
17 | g.39687669A>G | CA2733567201 | PGAP3 | c.181+165T>C (n.181+165T>C) n.224+165T>C n.216+165T>C c.168+165T>C c.-35-1650T>C (n.-35-1650T>C) c.-307+165T>C (n.-307+165T>C) | dbSNP |
17 | g.39687672G>A | CA771833067 | PGAP3 | c.181+162C>T (n.181+162C>T) n.224+162C>T n.216+162C>T c.168+162C>T c.-35-1653C>T (n.-35-1653C>T) c.-307+162C>T (n.-307+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687672G= | CA2259210862 | PGAP3 | c.181+162C= (n.181+162C=) n.224+162C= n.216+162C= c.168+162C= c.-35-1653C= (n.-35-1653C=) c.-307+162C= (n.-307+162C=) | |
17 | g.39687673T>A | CA2733567224 | PGAP3 | c.181+161A>T (n.181+161A>T) n.224+161A>T n.216+161A>T c.168+161A>T c.-35-1654A>T (n.-35-1654A>T) c.-307+161A>T (n.-307+161A>T) | dbSNP |
17 | g.39687675A= | CA2259210863 | PGAP3 | c.181+159T= (n.181+159T=) n.224+159T= n.216+159T= c.168+159T= c.-35-1656T= (n.-35-1656T=) c.-307+159T= (n.-307+159T=) | |
17 | g.39687675A>G | CA771833068 | PGAP3 | c.181+159T>C (n.181+159T>C) n.224+159T>C n.216+159T>C c.168+159T>C c.-35-1656T>C (n.-35-1656T>C) c.-307+159T>C (n.-307+159T>C) | dbSNP |
17 | g.39687678G>A | CA2733567311 | PGAP3 | c.181+156C>T (n.181+156C>T) n.224+156C>T n.216+156C>T c.168+156C>T c.-35-1659C>T (n.-35-1659C>T) c.-307+156C>T (n.-307+156C>T) | dbSNP |
17 | g.39687678G>C | CA2733567289 | PGAP3 | c.181+156C>G (n.181+156C>G) n.224+156C>G n.216+156C>G c.168+156C>G c.-35-1659C>G (n.-35-1659C>G) c.-307+156C>G (n.-307+156C>G) | dbSNP |
17 | g.39687679_39687680insAGACAGGGGCATCAGAGTGAGTGAGCTCTGGA | CA2733567287 | PGAP3 | c.181+156_181+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC (n.181+156_181+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC) n.224+156_224+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC n.216+156_216+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC c.168+156_168+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC c.-35-1659_-35-1658insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC (n.-35-1659_-35-1658insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC) c.-307+156_-307+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC (n.-307+156_-307+157insCAGAGCTCACTCACTCTGATGCCCCTGTCTTC) | dbSNP |
17 | g.39687681G>A | CA2733567313 | PGAP3 | c.181+153C>T (n.181+153C>T) n.224+153C>T n.216+153C>T c.168+153C>T c.-35-1662C>T (n.-35-1662C>T) c.-307+153C>T (n.-307+153C>T) | dbSNP |
17 | g.39687682C>A | CA2733567333 | PGAP3 | c.181+152G>T (n.181+152G>T) n.224+152G>T n.216+152G>T c.168+152G>T c.-35-1663G>T (n.-35-1663G>T) c.-307+152G>T (n.-307+152G>T) | dbSNP |
17 | g.39687682C>G | CA2733567334 | PGAP3 | c.181+152G>C (n.181+152G>C) n.224+152G>C n.216+152G>C c.168+152G>C c.-35-1663G>C (n.-35-1663G>C) c.-307+152G>C (n.-307+152G>C) | dbSNP |
17 | g.39687682C>T | CA2637631625 | PGAP3 | c.181+152G>A (n.181+152G>A) n.224+152G>A n.216+152G>A c.168+152G>A c.-35-1663G>A (n.-35-1663G>A) c.-307+152G>A (n.-307+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687684G>A | CA2733567336 | PGAP3 | c.181+150C>T (n.181+150C>T) n.224+150C>T n.216+150C>T c.168+150C>T c.-35-1665C>T (n.-35-1665C>T) c.-307+150C>T (n.-307+150C>T) | dbSNP |
17 | g.39687684G>T | CA2637631630 | PGAP3 | c.181+150C>A (n.181+150C>A) n.224+150C>A n.216+150C>A c.168+150C>A c.-35-1665C>A (n.-35-1665C>A) c.-307+150C>A (n.-307+150C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687685G>A | CA983621728 | PGAP3 | c.181+149C>T (n.181+149C>T) n.224+149C>T n.216+149C>T c.168+149C>T c.-35-1666C>T (n.-35-1666C>T) c.-307+149C>T (n.-307+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687685G>C | CA290415232 | PGAP3 | c.181+149C>G (n.181+149C>G) n.224+149C>G n.216+149C>G c.168+149C>G c.-35-1666C>G (n.-35-1666C>G) c.-307+149C>G (n.-307+149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687685G= | CA2259210864 | PGAP3 | c.181+149C= (n.181+149C=) n.224+149C= n.216+149C= c.168+149C= c.-35-1666C= (n.-35-1666C=) c.-307+149C= (n.-307+149C=) | |
17 | g.39687685G>T | CA2637631636 | PGAP3 | c.181+149C>A (n.181+149C>A) n.224+149C>A n.216+149C>A c.168+149C>A c.-35-1666C>A (n.-35-1666C>A) c.-307+149C>A (n.-307+149C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687686T>A | CA2733213396 | PGAP3 | c.181+148A>T (n.181+148A>T) n.224+148A>T n.216+148A>T c.168+148A>T c.-35-1667A>T (n.-35-1667A>T) c.-307+148A>T (n.-307+148A>T) | dbSNP |
17 | g.39687686T>G | CA290415234 | PGAP3 | c.181+148A>C (n.181+148A>C) n.224+148A>C n.216+148A>C c.168+148A>C c.-35-1667A>C (n.-35-1667A>C) c.-307+148A>C (n.-307+148A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687686T= | CA2259210865 | PGAP3 | c.181+148A= (n.181+148A=) n.224+148A= n.216+148A= c.168+148A= c.-35-1667A= (n.-35-1667A=) c.-307+148A= (n.-307+148A=) | |
17 | g.39687687A>G | CA2637631644 | PGAP3 | c.181+147T>C (n.181+147T>C) n.224+147T>C n.216+147T>C c.168+147T>C c.-35-1668T>C (n.-35-1668T>C) c.-307+147T>C (n.-307+147T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687688A>C | CA2637631645 | PGAP3 | c.181+146T>G (n.181+146T>G) n.224+146T>G n.216+146T>G c.168+146T>G c.-35-1669T>G (n.-35-1669T>G) c.-307+146T>G (n.-307+146T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687688A>G | CA2637631646 | PGAP3 | c.181+146T>C (n.181+146T>C) n.224+146T>C n.216+146T>C c.168+146T>C c.-35-1669T>C (n.-35-1669T>C) c.-307+146T>C (n.-307+146T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687689_39687690insACCCAACACAGATTT | CA2733567340 | PGAP3 | c.181+144_181+145insAAATCTGTGTTGGGT (n.181+144_181+145insAAATCTGTGTTGGGT) n.224+144_224+145insAAATCTGTGTTGGGT n.216+144_216+145insAAATCTGTGTTGGGT c.168+144_168+145insAAATCTGTGTTGGGT c.-35-1671_-35-1670insAAATCTGTGTTGGGT (n.-35-1671_-35-1670insAAATCTGTGTTGGGT) c.-307+144_-307+145insAAATCTGTGTTGGGT (n.-307+144_-307+145insAAATCTGTGTTGGGT) | dbSNP |
17 | g.39687690G>A | CA2637631647 | PGAP3 | c.181+144C>T (n.181+144C>T) n.224+144C>T n.216+144C>T c.168+144C>T c.-35-1671C>T (n.-35-1671C>T) c.-307+144C>T (n.-307+144C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687690G>C | CA2637631648 | PGAP3 | c.181+144C>G (n.181+144C>G) n.224+144C>G n.216+144C>G c.168+144C>G c.-35-1671C>G (n.-35-1671C>G) c.-307+144C>G (n.-307+144C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39687690G= | CA2259210866 | PGAP3 | c.181+144C= (n.181+144C=) n.224+144C= n.216+144C= c.168+144C= c.-35-1671C= (n.-35-1671C=) c.-307+144C= (n.-307+144C=) | |
17 | g.39687690G>T | CA771833069 | PGAP3 | c.181+144C>A (n.181+144C>A) n.224+144C>A n.216+144C>A c.168+144C>A c.-35-1671C>A (n.-35-1671C>A) c.-307+144C>A (n.-307+144C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687691C>A | CA2637631654 | PGAP3 | c.181+143G>T (n.181+143G>T) n.224+143G>T n.216+143G>T c.168+143G>T c.-35-1672G>T (n.-35-1672G>T) c.-307+143G>T (n.-307+143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687691C= | CA2259210867 | PGAP3 | c.181+143G= (n.181+143G=) n.224+143G= n.216+143G= c.168+143G= c.-35-1672G= (n.-35-1672G=) c.-307+143G= (n.-307+143G=) | |
17 | g.39687691C>T | CA983621730 | PGAP3 | c.181+143G>A (n.181+143G>A) n.224+143G>A n.216+143G>A c.168+143G>A c.-35-1672G>A (n.-35-1672G>A) c.-307+143G>A (n.-307+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687692T>A | CA2733359018 | PGAP3 | c.181+142A>T (n.181+142A>T) n.224+142A>T n.216+142A>T c.168+142A>T c.-35-1673A>T (n.-35-1673A>T) c.-307+142A>T (n.-307+142A>T) | dbSNP |
17 | g.39687692T>C | CA2259210869 | PGAP3 | c.181+142A>G (n.181+142A>G) n.224+142A>G n.216+142A>G c.168+142A>G c.-35-1673A>G (n.-35-1673A>G) c.-307+142A>G (n.-307+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687692T= | CA2259210868 | PGAP3 | c.181+142A= (n.181+142A=) n.224+142A= n.216+142A= c.168+142A= c.-35-1673A= (n.-35-1673A=) c.-307+142A= (n.-307+142A=) | |
17 | g.39687693C>A | CA2733567345 | PGAP3 | c.181+141G>T (n.181+141G>T) n.224+141G>T n.216+141G>T c.168+141G>T c.-35-1674G>T (n.-35-1674G>T) c.-307+141G>T (n.-307+141G>T) | dbSNP |
17 | g.39687693C>G | CA2637631660 | PGAP3 | c.181+141G>C (n.181+141G>C) n.224+141G>C n.216+141G>C c.168+141G>C c.-35-1674G>C (n.-35-1674G>C) c.-307+141G>C (n.-307+141G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687693C>T | CA2637631661 | PGAP3 | c.181+141G>A (n.181+141G>A) n.224+141G>A n.216+141G>A c.168+141G>A c.-35-1674G>A (n.-35-1674G>A) c.-307+141G>A (n.-307+141G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687694T>A | CA2733567353 | PGAP3 | c.181+140A>T (n.181+140A>T) n.224+140A>T n.216+140A>T c.168+140A>T c.-35-1675A>T (n.-35-1675A>T) c.-307+140A>T (n.-307+140A>T) | dbSNP |
17 | g.39687695C>A | CA2637631663 | PGAP3 | c.181+139G>T (n.181+139G>T) n.224+139G>T n.216+139G>T c.168+139G>T c.-35-1676G>T (n.-35-1676G>T) c.-307+139G>T (n.-307+139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687695C>G | CA2637631664 | PGAP3 | c.181+139G>C (n.181+139G>C) n.224+139G>C n.216+139G>C c.168+139G>C c.-35-1676G>C (n.-35-1676G>C) c.-307+139G>C (n.-307+139G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687695C>T | CA2637631665 | PGAP3 | c.181+139G>A (n.181+139G>A) n.224+139G>A n.216+139G>A c.168+139G>A c.-35-1676G>A (n.-35-1676G>A) c.-307+139G>A (n.-307+139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39687696A>C | CA2637631667 | PGAP3 | c.181+138T>G (n.181+138T>G) n.224+138T>G n.216+138T>G c.168+138T>G c.-35-1677T>G (n.-35-1677T>G) c.-307+138T>G (n.-307+138T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687696A>G | CA2637631668 | PGAP3 | c.181+138T>C (n.181+138T>C) n.224+138T>C n.216+138T>C c.168+138T>C c.-35-1677T>C (n.-35-1677T>C) c.-307+138T>C (n.-307+138T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39687696A>T | CA2637631666 | PGAP3 | c.181+138T>A (n.181+138T>A) n.224+138T>A n.216+138T>A c.168+138T>A c.-35-1677T>A (n.-35-1677T>A) c.-307+138T>A (n.-307+138T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39687698C>A | CA2637631669 | PGAP3 | c.181+136G>T (n.181+136G>T) n.224+136G>T n.216+136G>T c.168+136G>T c.-35-1679G>T (n.-35-1679G>T) c.-307+136G>T (n.-307+136G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687698C= | CA2259210870 | PGAP3 | c.181+136G= (n.181+136G=) n.224+136G= n.216+136G= c.168+136G= c.-35-1679G= (n.-35-1679G=) c.-307+136G= (n.-307+136G=) | |
17 | g.39687698C>G | CA2733223363 | PGAP3 | c.181+136G>C (n.181+136G>C) n.224+136G>C n.216+136G>C c.168+136G>C c.-35-1679G>C (n.-35-1679G>C) c.-307+136G>C (n.-307+136G>C) | dbSNP |
17 | g.39687698C>T | CA290415242 | PGAP3 | c.181+136G>A (n.181+136G>A) n.224+136G>A n.216+136G>A c.168+136G>A c.-35-1679G>A (n.-35-1679G>A) c.-307+136G>A (n.-307+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687699A>C | CA2733567467 | PGAP3 | c.181+135T>G (n.181+135T>G) n.224+135T>G n.216+135T>G c.168+135T>G c.-35-1680T>G (n.-35-1680T>G) c.-307+135T>G (n.-307+135T>G) | dbSNP |
17 | g.39687699A>G | CA2733567374 | PGAP3 | c.181+135T>C (n.181+135T>C) n.224+135T>C n.216+135T>C c.168+135T>C c.-35-1680T>C (n.-35-1680T>C) c.-307+135T>C (n.-307+135T>C) | dbSNP |
17 | g.39687699A>T | CA2733567470 | PGAP3 | c.181+135T>A (n.181+135T>A) n.224+135T>A n.216+135T>A c.168+135T>A c.-35-1680T>A (n.-35-1680T>A) c.-307+135T>A (n.-307+135T>A) | dbSNP |
17 | g.39687700C>A | CA2637631670 | PGAP3 | c.181+134G>T (n.181+134G>T) n.224+134G>T n.216+134G>T c.168+134G>T c.-35-1681G>T (n.-35-1681G>T) c.-307+134G>T (n.-307+134G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687700C= | CA2259210871 | PGAP3 | c.181+134G= (n.181+134G=) n.224+134G= n.216+134G= c.168+134G= c.-35-1681G= (n.-35-1681G=) c.-307+134G= (n.-307+134G=) | |
17 | g.39687700C>G | CA2259210872 | PGAP3 | c.181+134G>C (n.181+134G>C) n.224+134G>C n.216+134G>C c.168+134G>C c.-35-1681G>C (n.-35-1681G>C) c.-307+134G>C (n.-307+134G>C) | dbSNP |
17 | g.39687700C>T | CA2733359020 | PGAP3 | c.181+134G>A (n.181+134G>A) n.224+134G>A n.216+134G>A c.168+134G>A c.-35-1681G>A (n.-35-1681G>A) c.-307+134G>A (n.-307+134G>A) | dbSNP |
17 | g.39687701C>A | CA2637631673 | PGAP3 | c.181+133G>T (n.181+133G>T) n.224+133G>T n.216+133G>T c.168+133G>T c.-35-1682G>T (n.-35-1682G>T) c.-307+133G>T (n.-307+133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39687701C= | CA2259210873 | PGAP3 | c.181+133G= (n.181+133G=) n.224+133G= n.216+133G= c.168+133G= c.-35-1682G= (n.-35-1682G=) c.-307+133G= (n.-307+133G=) | |
17 | g.39687701C>T | CA771833071 | PGAP3 | c.181+133G>A (n.181+133G>A) n.224+133G>A n.216+133G>A c.168+133G>A c.-35-1682G>A (n.-35-1682G>A) c.-307+133G>A (n.-307+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39687702T>A | CA2733567495 | PGAP3 | c.181+132A>T (n.181+132A>T) n.224+132A>T n.216+132A>T c.168+132A>T c.-35-1683A>T (n.-35-1683A>T) c.-307+132A>T (n.-307+132A>T) | dbSNP |
17 | g.39687702T>C | CA2637631675 | PGAP3 | c.181+132A>G (n.181+132A>G) n.224+132A>G n.216+132A>G c.168+132A>G c.-35-1683A>G (n.-35-1683A>G) c.-307+132A>G (n.-307+132A>G) | gnomAD v4 |