| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.3967665G>A | CA379485090 | STIM1 | c.31G>A (p.Val11Met) n.852G>A n.300G>A c.-219-56208G>A (n.-219-56208G>A) c.253G>A (p.Val85Met) n.492G>A c.140-56208G>A (n.140-56208G>A) c.136-56208G>A (n.136-56208G>A) c.-98-56208G>A (n.-98-56208G>A) n.860G>A | |
| 11 | g.3967665G>C | CA379485091 | STIM1 | c.31G>C (p.Val11Leu) n.852G>C n.300G>C c.-219-56208G>C (n.-219-56208G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) n.492G>C c.140-56208G>C (n.140-56208G>C) c.136-56208G>C (n.136-56208G>C) c.-98-56208G>C (n.-98-56208G>C) n.860G>C | |
| 11 | g.3967665G>T | CA379485092 | STIM1 | c.31G>T (p.Val11Leu) n.852G>T n.300G>T c.-219-56208G>T (n.-219-56208G>T) c.253G>T (p.Val85Leu) n.492G>T c.140-56208G>T (n.140-56208G>T) c.136-56208G>T (n.136-56208G>T) c.-98-56208G>T (n.-98-56208G>T) n.860G>T | |
| 11 | g.3967666T>A | CA379485093 | STIM1 | c.32T>A (p.Val11Glu) n.853T>A n.301T>A c.-219-56207T>A (n.-219-56207T>A) c.254T>A (p.Val85Glu) n.493T>A c.140-56207T>A (n.140-56207T>A) c.136-56207T>A (n.136-56207T>A) c.-98-56207T>A (n.-98-56207T>A) n.861T>A | |
| 11 | g.3967666T>C | CA379485094 | STIM1 | c.32T>C (p.Val11Ala) n.853T>C n.301T>C c.-219-56207T>C (n.-219-56207T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) n.493T>C c.140-56207T>C (n.140-56207T>C) c.136-56207T>C (n.136-56207T>C) c.-98-56207T>C (n.-98-56207T>C) n.861T>C | |
| 11 | g.3967666T>G | CA379485095 | STIM1 | c.32T>G (p.Val11Gly) n.853T>G n.301T>G c.-219-56207T>G (n.-219-56207T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) n.493T>G c.140-56207T>G (n.140-56207T>G) c.136-56207T>G (n.136-56207T>G) c.-98-56207T>G (n.-98-56207T>G) n.861T>G | |
| 11 | g.3967667G>A | CA472758663 | STIM1 | c.33G>A (p.Val11=) n.854G>A n.302G>A c.-219-56206G>A (n.-219-56206G>A) c.255G>A (p.Val85=) n.494G>A c.140-56206G>A (n.140-56206G>A) c.136-56206G>A (n.136-56206G>A) c.-98-56206G>A (n.-98-56206G>A) n.862G>A | |
| 11 | g.3967667G>C | CA472758666 | STIM1 | c.33G>C (p.Val11=) n.854G>C n.302G>C c.-219-56206G>C (n.-219-56206G>C) c.255G>C (p.Val85=) n.494G>C c.140-56206G>C (n.140-56206G>C) c.136-56206G>C (n.136-56206G>C) c.-98-56206G>C (n.-98-56206G>C) n.862G>C | |
| 11 | g.3967667G>T | CA472758665 | STIM1 | c.33G>T (p.Val11=) n.854G>T n.302G>T c.-219-56206G>T (n.-219-56206G>T) c.255G>T (p.Val85=) n.494G>T c.140-56206G>T (n.140-56206G>T) c.136-56206G>T (n.136-56206G>T) c.-98-56206G>T (n.-98-56206G>T) n.862G>T | dbSNP |
| 11 | g.3967668G>A | CA379485097 | STIM1 | c.34G>A (p.Glu12Lys) n.855G>A n.303G>A c.-219-56205G>A (n.-219-56205G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.495G>A c.140-56205G>A (n.140-56205G>A) c.136-56205G>A (n.136-56205G>A) c.-98-56205G>A (n.-98-56205G>A) n.863G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967668G>C | CA379485098 | STIM1 | c.34G>C (p.Glu12Gln) n.855G>C n.303G>C c.-219-56205G>C (n.-219-56205G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.495G>C c.140-56205G>C (n.140-56205G>C) c.136-56205G>C (n.136-56205G>C) c.-98-56205G>C (n.-98-56205G>C) n.863G>C | |
| 11 | g.3967668G>T | CA379485096 | STIM1 | c.34G>T (p.Glu12Ter) n.855G>T n.303G>T c.-219-56205G>T (n.-219-56205G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.495G>T c.140-56205G>T (n.140-56205G>T) c.136-56205G>T (n.136-56205G>T) c.-98-56205G>T (n.-98-56205G>T) n.863G>T | |
| 11 | g.3967669A>C | CA379485099 | STIM1 | c.35A>C (p.Glu12Ala) n.856A>C n.304A>C c.-219-56204A>C (n.-219-56204A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.496A>C c.140-56204A>C (n.140-56204A>C) c.136-56204A>C (n.136-56204A>C) c.-98-56204A>C (n.-98-56204A>C) n.864A>C | |
| 11 | g.3967669A>G | CA379485100 | STIM1 | c.35A>G (p.Glu12Gly) n.856A>G n.304A>G c.-219-56204A>G (n.-219-56204A>G) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.496A>G c.140-56204A>G (n.140-56204A>G) c.136-56204A>G (n.136-56204A>G) c.-98-56204A>G (n.-98-56204A>G) n.864A>G | |
| 11 | g.3967669A>T | CA379485101 | STIM1 | c.35A>T (p.Glu12Val) n.856A>T n.304A>T c.-219-56204A>T (n.-219-56204A>T) c.257A>T (p.Glu86Val) n.496A>T c.140-56204A>T (n.140-56204A>T) c.136-56204A>T (n.136-56204A>T) c.-98-56204A>T (n.-98-56204A>T) n.864A>T | |
| 11 | g.3967670A>C | CA379485102 | STIM1 | c.36A>C (p.Glu12Asp) n.857A>C n.305A>C c.-219-56203A>C (n.-219-56203A>C) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.497A>C c.140-56203A>C (n.140-56203A>C) c.136-56203A>C (n.136-56203A>C) c.-98-56203A>C (n.-98-56203A>C) n.865A>C | |
| 11 | g.3967670A>G | CA472758676 | STIM1 | c.36A>G (p.Glu12=) n.857A>G n.305A>G c.-219-56203A>G (n.-219-56203A>G) c.258A>G (p.Glu86=) n.497A>G c.140-56203A>G (n.140-56203A>G) c.136-56203A>G (n.136-56203A>G) c.-98-56203A>G (n.-98-56203A>G) n.865A>G | |
| 11 | g.3967670A>T | CA379485103 | STIM1 | c.36A>T (p.Glu12Asp) n.857A>T n.305A>T c.-219-56203A>T (n.-219-56203A>T) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.497A>T c.140-56203A>T (n.140-56203A>T) c.136-56203A>T (n.136-56203A>T) c.-98-56203A>T (n.-98-56203A>T) n.865A>T | |
| 11 | g.3967671G>A | CA379485104 | STIM1 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.858G>A n.306G>A c.-219-56202G>A (n.-219-56202G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.498G>A c.140-56202G>A (n.140-56202G>A) c.136-56202G>A (n.136-56202G>A) c.-98-56202G>A (n.-98-56202G>A) n.866G>A | |
| 11 | g.3967671G>C | CA379485105 | STIM1 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.858G>C n.306G>C c.-219-56202G>C (n.-219-56202G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.498G>C c.140-56202G>C (n.140-56202G>C) c.136-56202G>C (n.136-56202G>C) c.-98-56202G>C (n.-98-56202G>C) n.866G>C | COSMIC |
| 11 | g.3967671G>T | CA379485106 | STIM1 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.858G>T n.306G>T c.-219-56202G>T (n.-219-56202G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.498G>T c.140-56202G>T (n.140-56202G>T) c.136-56202G>T (n.136-56202G>T) c.-98-56202G>T (n.-98-56202G>T) n.866G>T | |
| 11 | g.3967672A>C | CA379485107 | STIM1 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.859A>C n.307A>C c.-219-56201A>C (n.-219-56201A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.499A>C c.140-56201A>C (n.140-56201A>C) c.136-56201A>C (n.136-56201A>C) c.-98-56201A>C (n.-98-56201A>C) n.867A>C | |
| 11 | g.3967672A>G | CA379485108 | STIM1 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.859A>G n.307A>G c.-219-56201A>G (n.-219-56201A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.499A>G c.140-56201A>G (n.140-56201A>G) c.136-56201A>G (n.136-56201A>G) c.-98-56201A>G (n.-98-56201A>G) n.867A>G | |
| 11 | g.3967672A>T | CA379485109 | STIM1 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.859A>T n.307A>T c.-219-56201A>T (n.-219-56201A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) n.499A>T c.140-56201A>T (n.140-56201A>T) c.136-56201A>T (n.136-56201A>T) c.-98-56201A>T (n.-98-56201A>T) n.867A>T | |
| 11 | g.3967673A>C | CA379485110 | STIM1 | c.39A>C (p.Glu13Asp) n.860A>C n.308A>C c.-219-56200A>C (n.-219-56200A>C) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.500A>C c.140-56200A>C (n.140-56200A>C) c.136-56200A>C (n.136-56200A>C) c.-98-56200A>C (n.-98-56200A>C) n.868A>C | |
| 11 | g.3967673A>G | CA472758685 | STIM1 | c.39A>G (p.Glu13=) n.860A>G n.308A>G c.-219-56200A>G (n.-219-56200A>G) c.261A>G (p.Glu87=) n.500A>G c.140-56200A>G (n.140-56200A>G) c.136-56200A>G (n.136-56200A>G) c.-98-56200A>G (n.-98-56200A>G) n.868A>G | |
| 11 | g.3967673A>T | CA379485111 | STIM1 | c.39A>T (p.Glu13Asp) n.860A>T n.308A>T c.-219-56200A>T (n.-219-56200A>T) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.500A>T c.140-56200A>T (n.140-56200A>T) c.136-56200A>T (n.136-56200A>T) c.-98-56200A>T (n.-98-56200A>T) n.868A>T | |
| 11 | g.3967674A>C | CA379485114 | STIM1 | c.40A>C (p.Ser14Arg) n.861A>C n.309A>C c.-219-56199A>C (n.-219-56199A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.501A>C c.140-56199A>C (n.140-56199A>C) c.136-56199A>C (n.136-56199A>C) c.-98-56199A>C (n.-98-56199A>C) n.869A>C | |
| 11 | g.3967674A>G | CA379485113 | STIM1 | c.40A>G (p.Ser14Gly) n.861A>G n.309A>G c.-219-56199A>G (n.-219-56199A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.501A>G c.140-56199A>G (n.140-56199A>G) c.136-56199A>G (n.136-56199A>G) c.-98-56199A>G (n.-98-56199A>G) n.869A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.3967674A>T | CA379485112 | STIM1 | c.40A>T (p.Ser14Cys) n.861A>T n.309A>T c.-219-56199A>T (n.-219-56199A>T) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.501A>T c.140-56199A>T (n.140-56199A>T) c.136-56199A>T (n.136-56199A>T) c.-98-56199A>T (n.-98-56199A>T) n.869A>T | |
| 11 | g.3967675G>A | CA379485115 | STIM1 | c.41G>A (p.Ser14Asn) n.862G>A n.310G>A c.-219-56198G>A (n.-219-56198G>A) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.502G>A c.140-56198G>A (n.140-56198G>A) c.136-56198G>A (n.136-56198G>A) c.-98-56198G>A (n.-98-56198G>A) n.870G>A | |
| 11 | g.3967675G>C | CA379485116 | STIM1 | c.41G>C (p.Ser14Thr) n.862G>C n.310G>C c.-219-56198G>C (n.-219-56198G>C) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.502G>C c.140-56198G>C (n.140-56198G>C) c.136-56198G>C (n.136-56198G>C) c.-98-56198G>C (n.-98-56198G>C) n.870G>C | |
| 11 | g.3967675G>T | CA379485117 | STIM1 | c.41G>T (p.Ser14Ile) n.862G>T n.310G>T c.-219-56198G>T (n.-219-56198G>T) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.502G>T c.140-56198G>T (n.140-56198G>T) c.136-56198G>T (n.136-56198G>T) c.-98-56198G>T (n.-98-56198G>T) n.870G>T | |
| 11 | g.3967676T>A | CA379485118 | STIM1 | c.42T>A (p.Ser14Arg) n.863T>A n.311T>A c.-219-56197T>A (n.-219-56197T>A) c.264T>A (p.Ser88Arg) n.503T>A c.140-56197T>A (n.140-56197T>A) c.136-56197T>A (n.136-56197T>A) c.-98-56197T>A (n.-98-56197T>A) n.871T>A | |
| 11 | g.3967676T>C | CA472758695 | STIM1 | c.42T>C (p.Ser14=) n.863T>C n.311T>C c.-219-56197T>C (n.-219-56197T>C) c.264T>C (p.Ser88=) n.503T>C c.140-56197T>C (n.140-56197T>C) c.136-56197T>C (n.136-56197T>C) c.-98-56197T>C (n.-98-56197T>C) n.871T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967676T>G | CA379485119 | STIM1 | c.42T>G (p.Ser14Arg) n.863T>G n.311T>G c.-219-56197T>G (n.-219-56197T>G) c.264T>G (p.Ser88Arg) n.503T>G c.140-56197T>G (n.140-56197T>G) c.136-56197T>G (n.136-56197T>G) c.-98-56197T>G (n.-98-56197T>G) n.871T>G | |
| 11 | g.3967677G>A | CA379485120 | STIM1 | c.43G>A (p.Asp15Asn) n.864G>A n.312G>A c.-219-56196G>A (n.-219-56196G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.504G>A c.140-56196G>A (n.140-56196G>A) c.136-56196G>A (n.136-56196G>A) c.-98-56196G>A (n.-98-56196G>A) n.872G>A | |
| 11 | g.3967677G>C | CA379485121 | STIM1 | c.43G>C (p.Asp15His) n.864G>C n.312G>C c.-219-56196G>C (n.-219-56196G>C) c.265G>C (p.Asp89His) n.504G>C c.140-56196G>C (n.140-56196G>C) c.136-56196G>C (n.136-56196G>C) c.-98-56196G>C (n.-98-56196G>C) n.872G>C | |
| 11 | g.3967677G>T | CA379485122 | STIM1 | c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.864G>T n.312G>T c.-219-56196G>T (n.-219-56196G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.504G>T c.140-56196G>T (n.140-56196G>T) c.136-56196G>T (n.136-56196G>T) c.-98-56196G>T (n.-98-56196G>T) n.872G>T | |
| 11 | g.3967678A= | CA1948911292 | STIM1 | c.44A= (p.Asp15=) n.865A= n.313A= c.-219-56195A= (n.-219-56195A=) c.266A= (p.Asp89=) n.505A= c.140-56195A= (n.140-56195A=) c.136-56195A= (n.136-56195A=) c.-98-56195A= (n.-98-56195A=) n.873A= | |
| 11 | g.3967678A>C | CA5830162 | STIM1 | c.44A>C (p.Asp15Ala) n.865A>C n.313A>C c.-219-56195A>C (n.-219-56195A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.505A>C c.140-56195A>C (n.140-56195A>C) c.136-56195A>C (n.136-56195A>C) c.-98-56195A>C (n.-98-56195A>C) n.873A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967678A>G | CA379485123 | STIM1 | c.44A>G (p.Asp15Gly) n.865A>G n.313A>G c.-219-56195A>G (n.-219-56195A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.505A>G c.140-56195A>G (n.140-56195A>G) c.136-56195A>G (n.136-56195A>G) c.-98-56195A>G (n.-98-56195A>G) n.873A>G | |
| 11 | g.3967678A>T | CA379485124 | STIM1 | c.44A>T (p.Asp15Val) n.865A>T n.313A>T c.-219-56195A>T (n.-219-56195A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) n.505A>T c.140-56195A>T (n.140-56195A>T) c.136-56195A>T (n.136-56195A>T) c.-98-56195A>T (n.-98-56195A>T) n.873A>T | |
| 11 | g.3967679T>A | CA379485125 | STIM1 | c.45T>A (p.Asp15Glu) n.866T>A n.314T>A c.-219-56194T>A (n.-219-56194T>A) c.267T>A (p.Asp89Glu) n.506T>A c.140-56194T>A (n.140-56194T>A) c.136-56194T>A (n.136-56194T>A) c.-98-56194T>A (n.-98-56194T>A) n.874T>A | |
| 11 | g.3967679T>C | CA472758703 | STIM1 | c.45T>C (p.Asp15=) n.866T>C n.314T>C c.-219-56194T>C (n.-219-56194T>C) c.267T>C (p.Asp89=) n.506T>C c.140-56194T>C (n.140-56194T>C) c.136-56194T>C (n.136-56194T>C) c.-98-56194T>C (n.-98-56194T>C) n.874T>C | |
| 11 | g.3967679T>G | CA379485126 | STIM1 | c.45T>G (p.Asp15Glu) n.866T>G n.314T>G c.-219-56194T>G (n.-219-56194T>G) c.267T>G (p.Asp89Glu) n.506T>G c.140-56194T>G (n.140-56194T>G) c.136-56194T>G (n.136-56194T>G) c.-98-56194T>G (n.-98-56194T>G) n.874T>G | |
| 11 | g.3967680G>A | CA379485128 | STIM1 | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.867G>A n.315G>A c.-219-56193G>A (n.-219-56193G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.507G>A c.140-56193G>A (n.140-56193G>A) c.136-56193G>A (n.136-56193G>A) c.-98-56193G>A (n.-98-56193G>A) n.875G>A | |
| 11 | g.3967680G>C | CA379485129 | STIM1 | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.867G>C n.315G>C c.-219-56193G>C (n.-219-56193G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.507G>C c.140-56193G>C (n.140-56193G>C) c.136-56193G>C (n.136-56193G>C) c.-98-56193G>C (n.-98-56193G>C) n.875G>C | |
| 11 | g.3967680G>T | CA379485127 | STIM1 | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.867G>T n.315G>T c.-219-56193G>T (n.-219-56193G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.507G>T c.140-56193G>T (n.140-56193G>T) c.136-56193G>T (n.136-56193G>T) c.-98-56193G>T (n.-98-56193G>T) n.875G>T | |
| 11 | g.3967681A>C | CA379485131 | STIM1 | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.868A>C n.316A>C c.-219-56192A>C (n.-219-56192A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.508A>C c.140-56192A>C (n.140-56192A>C) c.136-56192A>C (n.136-56192A>C) c.-98-56192A>C (n.-98-56192A>C) n.876A>C | |
| 11 | g.3967681A>G | CA379485130 | STIM1 | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.868A>G n.316A>G c.-219-56192A>G (n.-219-56192A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.508A>G c.140-56192A>G (n.140-56192A>G) c.136-56192A>G (n.136-56192A>G) c.-98-56192A>G (n.-98-56192A>G) n.876A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967681A>T | CA379485132 | STIM1 | c.47A>T (p.Glu16Val) n.868A>T n.316A>T c.-219-56192A>T (n.-219-56192A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.508A>T c.140-56192A>T (n.140-56192A>T) c.136-56192A>T (n.136-56192A>T) c.-98-56192A>T (n.-98-56192A>T) n.876A>T | |
| 11 | g.3967682G>A | CA472758713 | STIM1 | c.48G>A (p.Glu16=) n.869G>A n.317G>A c.-219-56191G>A (n.-219-56191G>A) c.270G>A (p.Glu90=) n.509G>A c.140-56191G>A (n.140-56191G>A) c.136-56191G>A (n.136-56191G>A) c.-98-56191G>A (n.-98-56191G>A) n.877G>A | |
| 11 | g.3967682G>C | CA216283124 | STIM1 | c.48G>C (p.Glu16Asp) n.869G>C n.317G>C c.-219-56191G>C (n.-219-56191G>C) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.509G>C c.140-56191G>C (n.140-56191G>C) c.136-56191G>C (n.136-56191G>C) c.-98-56191G>C (n.-98-56191G>C) n.877G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967682G= | CA1948911293 | STIM1 | c.48G= (p.Glu16=) n.869G= n.317G= c.-219-56191G= (n.-219-56191G=) c.270G= (p.Glu90=) n.509G= c.140-56191G= (n.140-56191G=) c.136-56191G= (n.136-56191G=) c.-98-56191G= (n.-98-56191G=) n.877G= | |
| 11 | g.3967682G>T | CA379485133 | STIM1 | c.48G>T (p.Glu16Asp) n.869G>T n.317G>T c.-219-56191G>T (n.-219-56191G>T) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.509G>T c.140-56191G>T (n.140-56191G>T) c.136-56191G>T (n.136-56191G>T) c.-98-56191G>T (n.-98-56191G>T) n.877G>T | COSMIC |
| 11 | g.3967683G>A | CA379485134 | STIM1 | c.48+1G>A (n.48+1G>A) n.869+1G>A n.317+1G>A c.-219-56190G>A (n.-219-56190G>A) c.270+1G>A (n.270+1G>A) n.510G>A c.140-56190G>A (n.140-56190G>A) c.136-56190G>A (n.136-56190G>A) c.-98-56190G>A (n.-98-56190G>A) n.877+1G>A | |
| 11 | g.3967683G>C | CA379485135 | STIM1 | c.48+1G>C (n.48+1G>C) n.869+1G>C n.317+1G>C c.-219-56190G>C (n.-219-56190G>C) c.270+1G>C (n.270+1G>C) n.510G>C c.140-56190G>C (n.140-56190G>C) c.136-56190G>C (n.136-56190G>C) c.-98-56190G>C (n.-98-56190G>C) n.877+1G>C | |
| 11 | g.3967683G>T | CA379485136 | STIM1 | c.48+1G>T (n.48+1G>T) n.869+1G>T n.317+1G>T c.-219-56190G>T (n.-219-56190G>T) c.270+1G>T (n.270+1G>T) n.510G>T c.140-56190G>T (n.140-56190G>T) c.136-56190G>T (n.136-56190G>T) c.-98-56190G>T (n.-98-56190G>T) n.877+1G>T | |
| 11 | g.3967684T>A | CA379485137 | STIM1 | c.48+2T>A (n.48+2T>A) n.869+2T>A n.317+2T>A c.-219-56189T>A (n.-219-56189T>A) c.270+2T>A (n.270+2T>A) n.511T>A c.140-56189T>A (n.140-56189T>A) c.136-56189T>A (n.136-56189T>A) c.-98-56189T>A (n.-98-56189T>A) n.877+2T>A | |
| 11 | g.3967684T>C | CA379485138 | STIM1 | c.48+2T>C (n.48+2T>C) n.869+2T>C n.317+2T>C c.-219-56189T>C (n.-219-56189T>C) c.270+2T>C (n.270+2T>C) n.511T>C c.140-56189T>C (n.140-56189T>C) c.136-56189T>C (n.136-56189T>C) c.-98-56189T>C (n.-98-56189T>C) n.877+2T>C | ClinVar |
| 11 | g.3967684T>G | CA379485139 | STIM1 | c.48+2T>G (n.48+2T>G) n.869+2T>G n.317+2T>G c.-219-56189T>G (n.-219-56189T>G) c.270+2T>G (n.270+2T>G) n.511T>G c.140-56189T>G (n.140-56189T>G) c.136-56189T>G (n.136-56189T>G) c.-98-56189T>G (n.-98-56189T>G) n.877+2T>G | |
| 11 | g.3967685G>A | CA2612103854 | STIM1 | c.48+3G>A (n.48+3G>A) n.869+3G>A n.317+3G>A c.-219-56188G>A (n.-219-56188G>A) c.270+3G>A (n.270+3G>A) n.512G>A c.140-56188G>A (n.140-56188G>A) c.136-56188G>A (n.136-56188G>A) c.-98-56188G>A (n.-98-56188G>A) n.877+3G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967687G>A | CA597372770 | STIM1 | c.48+5G>A (n.48+5G>A) n.869+5G>A n.317+5G>A c.-219-56186G>A (n.-219-56186G>A) c.270+5G>A (n.270+5G>A) n.514G>A c.140-56186G>A (n.140-56186G>A) c.136-56186G>A (n.136-56186G>A) c.-98-56186G>A (n.-98-56186G>A) n.877+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967687G= | CA1948911294 | STIM1 | c.48+5G= (n.48+5G=) n.869+5G= n.317+5G= c.-219-56186G= (n.-219-56186G=) c.270+5G= (n.270+5G=) n.514G= c.140-56186G= (n.140-56186G=) c.136-56186G= (n.136-56186G=) c.-98-56186G= (n.-98-56186G=) n.877+5G= | |
| 11 | g.3967687G>T | CA2518720931 | STIM1 | c.48+5G>T (n.48+5G>T) n.869+5G>T n.317+5G>T c.-219-56186G>T (n.-219-56186G>T) c.270+5G>T (n.270+5G>T) n.514G>T c.140-56186G>T (n.140-56186G>T) c.136-56186G>T (n.136-56186G>T) c.-98-56186G>T (n.-98-56186G>T) n.877+5G>T | ClinVar |
| 11 | g.3967690C>T | CA2612103855 | STIM1 | c.48+8C>T (n.48+8C>T) n.869+8C>T n.317+8C>T c.-219-56183C>T (n.-219-56183C>T) c.270+8C>T (n.270+8C>T) n.517C>T c.140-56183C>T (n.140-56183C>T) c.136-56183C>T (n.136-56183C>T) c.-98-56183C>T (n.-98-56183C>T) n.877+8C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967692C= | CA1948911295 | STIM1 | c.48+10C= (n.48+10C=) n.869+10C= n.317+10C= c.-219-56181C= (n.-219-56181C=) c.270+10C= (n.270+10C=) n.519C= c.140-56181C= (n.140-56181C=) c.136-56181C= (n.136-56181C=) c.-98-56181C= (n.-98-56181C=) n.877+10C= | |
| 11 | g.3967692C>G | CA1948911296 | STIM1 | c.48+10C>G (n.48+10C>G) n.869+10C>G n.317+10C>G c.-219-56181C>G (n.-219-56181C>G) c.270+10C>G (n.270+10C>G) n.519C>G c.140-56181C>G (n.140-56181C>G) c.136-56181C>G (n.136-56181C>G) c.-98-56181C>G (n.-98-56181C>G) n.877+10C>G | dbSNP |
| 11 | g.3967693C= | CA1948911297 | STIM1 | c.48+11C= (n.48+11C=) n.869+11C= n.317+11C= c.-219-56180C= (n.-219-56180C=) c.270+11C= (n.270+11C=) n.520C= c.140-56180C= (n.140-56180C=) c.136-56180C= (n.136-56180C=) c.-98-56180C= (n.-98-56180C=) n.877+11C= | |
| 11 | g.3967693C>T | CA676275547 | STIM1 | c.48+11C>T (n.48+11C>T) n.869+11C>T n.317+11C>T c.-219-56180C>T (n.-219-56180C>T) c.270+11C>T (n.270+11C>T) n.520C>T c.140-56180C>T (n.140-56180C>T) c.136-56180C>T (n.136-56180C>T) c.-98-56180C>T (n.-98-56180C>T) n.877+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967694C= | CA1948911298 | STIM1 | c.48+12C= (n.48+12C=) n.869+12C= n.317+12C= c.-219-56179C= (n.-219-56179C=) c.270+12C= (n.270+12C=) n.521C= c.140-56179C= (n.140-56179C=) c.136-56179C= (n.136-56179C=) c.-98-56179C= (n.-98-56179C=) n.877+12C= | |
| 11 | g.3967694C>T | CA676275549 | STIM1 | c.48+12C>T (n.48+12C>T) n.869+12C>T n.317+12C>T c.-219-56179C>T (n.-219-56179C>T) c.270+12C>T (n.270+12C>T) n.521C>T c.140-56179C>T (n.140-56179C>T) c.136-56179C>T (n.136-56179C>T) c.-98-56179C>T (n.-98-56179C>T) n.877+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967695A= | CA1948911299 | STIM1 | c.48+13A= (n.48+13A=) n.869+13A= n.317+13A= c.-219-56178A= (n.-219-56178A=) c.270+13A= (n.270+13A=) n.522A= c.140-56178A= (n.140-56178A=) c.136-56178A= (n.136-56178A=) c.-98-56178A= (n.-98-56178A=) n.877+13A= | |
| 11 | g.3967695A>G | CA5830163 | STIM1 | c.48+13A>G (n.48+13A>G) n.869+13A>G n.317+13A>G c.-219-56178A>G (n.-219-56178A>G) c.270+13A>G (n.270+13A>G) n.522A>G c.140-56178A>G (n.140-56178A>G) c.136-56178A>G (n.136-56178A>G) c.-98-56178A>G (n.-98-56178A>G) n.877+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967697C= | CA1948911300 | STIM1 | c.48+15C= (n.48+15C=) n.869+15C= n.317+15C= c.-219-56176C= (n.-219-56176C=) c.270+15C= (n.270+15C=) n.524C= c.140-56176C= (n.140-56176C=) c.136-56176C= (n.136-56176C=) c.-98-56176C= (n.-98-56176C=) n.877+15C= | |
| 11 | g.3967697C>T | CA1948911301 | STIM1 | c.48+15C>T (n.48+15C>T) n.869+15C>T n.317+15C>T c.-219-56176C>T (n.-219-56176C>T) c.270+15C>T (n.270+15C>T) n.524C>T c.140-56176C>T (n.140-56176C>T) c.136-56176C>T (n.136-56176C>T) c.-98-56176C>T (n.-98-56176C>T) n.877+15C>T | dbSNP |
| 11 | g.3967698C= | CA1948911303 | STIM1 | c.48+16C= (n.48+16C=) n.869+16C= n.317+16C= c.-219-56175C= (n.-219-56175C=) c.270+16C= (n.270+16C=) n.525C= c.140-56175C= (n.140-56175C=) c.136-56175C= (n.136-56175C=) c.-98-56175C= (n.-98-56175C=) n.877+16C= | |
| 11 | g.3967698C>T | CA1948911302 | STIM1 | c.48+16C>T (n.48+16C>T) n.869+16C>T n.317+16C>T c.-219-56175C>T (n.-219-56175C>T) c.270+16C>T (n.270+16C>T) n.525C>T c.140-56175C>T (n.140-56175C>T) c.136-56175C>T (n.136-56175C>T) c.-98-56175C>T (n.-98-56175C>T) n.877+16C>T | dbSNP |
| 11 | g.3967700G>A | CA2790244508 | STIM1 | c.48+18G>A (n.48+18G>A) n.869+18G>A n.317+18G>A c.-219-56173G>A (n.-219-56173G>A) c.270+18G>A (n.270+18G>A) n.527G>A c.140-56173G>A (n.140-56173G>A) c.136-56173G>A (n.136-56173G>A) c.-98-56173G>A (n.-98-56173G>A) n.877+18G>A | |
| 11 | g.3967700G= | CA1948911304 | STIM1 | c.48+18G= (n.48+18G=) n.869+18G= n.317+18G= c.-219-56173G= (n.-219-56173G=) c.270+18G= (n.270+18G=) n.527G= c.140-56173G= (n.140-56173G=) c.136-56173G= (n.136-56173G=) c.-98-56173G= (n.-98-56173G=) n.877+18G= | |
| 11 | g.3967700G>T | CA1948911305 | STIM1 | c.48+18G>T (n.48+18G>T) n.869+18G>T n.317+18G>T c.-219-56173G>T (n.-219-56173G>T) c.270+18G>T (n.270+18G>T) n.527G>T c.140-56173G>T (n.140-56173G>T) c.136-56173G>T (n.136-56173G>T) c.-98-56173G>T (n.-98-56173G>T) n.877+18G>T | dbSNP |
| 11 | g.3967701C= | CA1948911306 | STIM1 | c.48+19C= (n.48+19C=) n.869+19C= n.317+19C= c.-219-56172C= (n.-219-56172C=) c.270+19C= (n.270+19C=) n.528C= c.140-56172C= (n.140-56172C=) c.136-56172C= (n.136-56172C=) c.-98-56172C= (n.-98-56172C=) n.877+19C= | |
| 11 | g.3967701C>T | CA216283142 | STIM1 | c.48+19C>T (n.48+19C>T) n.869+19C>T n.317+19C>T c.-219-56172C>T (n.-219-56172C>T) c.270+19C>T (n.270+19C>T) n.528C>T c.140-56172C>T (n.140-56172C>T) c.136-56172C>T (n.136-56172C>T) c.-98-56172C>T (n.-98-56172C>T) n.877+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967701_3967703delinsCTA | CA1948911307 | STIM1 | c.48+19_48+21delinsCTA (n.48+19_48+21delinsCTA) n.869+19_869+21delinsCTA n.317+19_317+21delinsCTA c.-219-56172_-219-56170delinsCTA (n.-219-56172_-219-56170delinsCTA) c.270+19_270+21delinsCTA (n.270+19_270+21delinsCTA) n.528_530delinsCTA c.140-56172_140-56170delinsCTA (n.140-56172_140-56170delinsCTA) c.136-56172_136-56170delinsCTA (n.136-56172_136-56170delinsCTA) c.-98-56172_-98-56170delinsCTA (n.-98-56172_-98-56170delinsCTA) n.877+19_877+21delinsCTA | |
| 11 | g.3967702T>C | CA2612103856 | STIM1 | c.48+20T>C (n.48+20T>C) n.869+20T>C n.317+20T>C c.-219-56171T>C (n.-219-56171T>C) c.270+20T>C (n.270+20T>C) n.529T>C c.140-56171T>C (n.140-56171T>C) c.136-56171T>C (n.136-56171T>C) c.-98-56171T>C (n.-98-56171T>C) n.877+20T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967703_3967704del | CA1948911308 | STIM1 | c.48+21_48+22del (n.48+21_48+22del) n.869+21_869+22del n.317+21_317+22del c.-219-56170_-219-56169del (n.-219-56170_-219-56169del) c.270+21_270+22del (n.270+21_270+22del) n.530_531del c.140-56170_140-56169del (n.140-56170_140-56169del) c.136-56170_136-56169del (n.136-56170_136-56169del) c.-98-56170_-98-56169del (n.-98-56170_-98-56169del) n.877+21_877+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967703A= | CA1948911309 | STIM1 | c.48+21A= (n.48+21A=) n.869+21A= n.317+21A= c.-219-56170A= (n.-219-56170A=) c.270+21A= (n.270+21A=) n.530A= c.140-56170A= (n.140-56170A=) c.136-56170A= (n.136-56170A=) c.-98-56170A= (n.-98-56170A=) n.877+21A= | |
| 11 | g.3967703A>G | CA676275553 | STIM1 | c.48+21A>G (n.48+21A>G) n.869+21A>G n.317+21A>G c.-219-56170A>G (n.-219-56170A>G) c.270+21A>G (n.270+21A>G) n.530A>G c.140-56170A>G (n.140-56170A>G) c.136-56170A>G (n.136-56170A>G) c.-98-56170A>G (n.-98-56170A>G) n.877+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.3967704T>A | CA676275557 | STIM1 | c.48+22T>A (n.48+22T>A) n.869+22T>A n.317+22T>A c.-219-56169T>A (n.-219-56169T>A) c.270+22T>A (n.270+22T>A) n.531T>A c.140-56169T>A (n.140-56169T>A) c.136-56169T>A (n.136-56169T>A) c.-98-56169T>A (n.-98-56169T>A) n.877+22T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967704T>G | CA597372771 | STIM1 | c.48+22T>G (n.48+22T>G) n.869+22T>G n.317+22T>G c.-219-56169T>G (n.-219-56169T>G) c.270+22T>G (n.270+22T>G) n.531T>G c.140-56169T>G (n.140-56169T>G) c.136-56169T>G (n.136-56169T>G) c.-98-56169T>G (n.-98-56169T>G) n.877+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967704T= | CA1948911310 | STIM1 | c.48+22T= (n.48+22T=) n.869+22T= n.317+22T= c.-219-56169T= (n.-219-56169T=) c.270+22T= (n.270+22T=) n.531T= c.140-56169T= (n.140-56169T=) c.136-56169T= (n.136-56169T=) c.-98-56169T= (n.-98-56169T=) n.877+22T= | |
| 11 | g.3967705G>T | CA2612103857 | STIM1 | c.48+23G>T (n.48+23G>T) n.869+23G>T n.317+23G>T c.-219-56168G>T (n.-219-56168G>T) c.270+23G>T (n.270+23G>T) n.532G>T c.140-56168G>T (n.140-56168G>T) c.136-56168G>T (n.136-56168G>T) c.-98-56168G>T (n.-98-56168G>T) n.877+23G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967706T>A | CA1948911311 | STIM1 | c.48+24T>A (n.48+24T>A) n.869+24T>A n.317+24T>A c.-219-56167T>A (n.-219-56167T>A) c.270+24T>A (n.270+24T>A) n.533T>A c.140-56167T>A (n.140-56167T>A) c.136-56167T>A (n.136-56167T>A) c.-98-56167T>A (n.-98-56167T>A) n.877+24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.3967706T= | CA1948911312 | STIM1 | c.48+24T= (n.48+24T=) n.869+24T= n.317+24T= c.-219-56167T= (n.-219-56167T=) c.270+24T= (n.270+24T=) n.533T= c.140-56167T= (n.140-56167T=) c.136-56167T= (n.136-56167T=) c.-98-56167T= (n.-98-56167T=) n.877+24T= | |
| 11 | g.3967707C>A | CA2612103858 | STIM1 | c.48+25C>A (n.48+25C>A) n.869+25C>A n.317+25C>A c.-219-56166C>A (n.-219-56166C>A) c.270+25C>A (n.270+25C>A) n.534C>A c.140-56166C>A (n.140-56166C>A) c.136-56166C>A (n.136-56166C>A) c.-98-56166C>A (n.-98-56166C>A) n.877+25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967708T>C | CA5830164 | STIM1 | c.48+26T>C (n.48+26T>C) n.869+26T>C n.317+26T>C c.-219-56165T>C (n.-219-56165T>C) c.270+26T>C (n.270+26T>C) n.535T>C c.140-56165T>C (n.140-56165T>C) c.136-56165T>C (n.136-56165T>C) c.-98-56165T>C (n.-98-56165T>C) n.877+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967708T= | CA1948911313 | STIM1 | c.48+26T= (n.48+26T=) n.869+26T= n.317+26T= c.-219-56165T= (n.-219-56165T=) c.270+26T= (n.270+26T=) n.535T= c.140-56165T= (n.140-56165T=) c.136-56165T= (n.136-56165T=) c.-98-56165T= (n.-98-56165T=) n.877+26T= | |
| 11 | g.3967709C= | CA1948911314 | STIM1 | c.48+27C= (n.48+27C=) n.869+27C= n.317+27C= c.-219-56164C= (n.-219-56164C=) c.270+27C= (n.270+27C=) n.536C= c.140-56164C= (n.140-56164C=) c.136-56164C= (n.136-56164C=) c.-98-56164C= (n.-98-56164C=) n.877+27C= | |
| 11 | g.3967709C>G | CA1948911315 | STIM1 | c.48+27C>G (n.48+27C>G) n.869+27C>G n.317+27C>G c.-219-56164C>G (n.-219-56164C>G) c.270+27C>G (n.270+27C>G) n.536C>G c.140-56164C>G (n.140-56164C>G) c.136-56164C>G (n.136-56164C>G) c.-98-56164C>G (n.-98-56164C>G) n.877+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.3967710T>C | CA216283172 | STIM1 | c.48+28T>C (n.48+28T>C) n.869+28T>C n.317+28T>C c.-219-56163T>C (n.-219-56163T>C) c.270+28T>C (n.270+28T>C) n.537T>C c.140-56163T>C (n.140-56163T>C) c.136-56163T>C (n.136-56163T>C) c.-98-56163T>C (n.-98-56163T>C) n.877+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967710T= | CA1948911316 | STIM1 | c.48+28T= (n.48+28T=) n.869+28T= n.317+28T= c.-219-56163T= (n.-219-56163T=) c.270+28T= (n.270+28T=) n.537T= c.140-56163T= (n.140-56163T=) c.136-56163T= (n.136-56163T=) c.-98-56163T= (n.-98-56163T=) n.877+28T= | |
| 11 | g.3967713T>G | CA676275568 | STIM1 | c.48+31T>G (n.48+31T>G) n.869+31T>G n.317+31T>G c.-219-56160T>G (n.-219-56160T>G) c.270+31T>G (n.270+31T>G) n.540T>G c.140-56160T>G (n.140-56160T>G) c.136-56160T>G (n.136-56160T>G) c.-98-56160T>G (n.-98-56160T>G) n.877+31T>G | dbSNP |
| 11 | g.3967713T= | CA1948911317 | STIM1 | c.48+31T= (n.48+31T=) n.869+31T= n.317+31T= c.-219-56160T= (n.-219-56160T=) c.270+31T= (n.270+31T=) n.540T= c.140-56160T= (n.140-56160T=) c.136-56160T= (n.136-56160T=) c.-98-56160T= (n.-98-56160T=) n.877+31T= | |
| 11 | g.3967717T>C | CA676275571 | STIM1 | c.48+35T>C (n.48+35T>C) n.869+35T>C n.317+35T>C c.-219-56156T>C (n.-219-56156T>C) c.270+35T>C (n.270+35T>C) n.544T>C c.140-56156T>C (n.140-56156T>C) c.136-56156T>C (n.136-56156T>C) c.-98-56156T>C (n.-98-56156T>C) n.877+35T>C | dbSNP |
| 11 | g.3967717T= | CA1948911318 | STIM1 | c.48+35T= (n.48+35T=) n.869+35T= n.317+35T= c.-219-56156T= (n.-219-56156T=) c.270+35T= (n.270+35T=) n.544T= c.140-56156T= (n.140-56156T=) c.136-56156T= (n.136-56156T=) c.-98-56156T= (n.-98-56156T=) n.877+35T= | |
| 11 | g.3967718_3967719delinsTC | CA1948911319 | STIM1 | c.48+36_48+37delinsTC (n.48+36_48+37delinsTC) n.869+36_869+37delinsTC n.317+36_317+37delinsTC c.-219-56155_-219-56154delinsTC (n.-219-56155_-219-56154delinsTC) c.270+36_270+37delinsTC (n.270+36_270+37delinsTC) n.545_546delinsTC c.140-56155_140-56154delinsTC (n.140-56155_140-56154delinsTC) c.136-56155_136-56154delinsTC (n.136-56155_136-56154delinsTC) c.-98-56155_-98-56154delinsTC (n.-98-56155_-98-56154delinsTC) n.877+36_877+37delinsTC | |
| 11 | g.3967719C= | CA1948911320 | STIM1 | c.48+37C= (n.48+37C=) n.869+37C= n.317+37C= c.-219-56154C= (n.-219-56154C=) c.270+37C= (n.270+37C=) n.546C= c.140-56154C= (n.140-56154C=) c.136-56154C= (n.136-56154C=) c.-98-56154C= (n.-98-56154C=) n.877+37C= | |
| 11 | g.3967719C>T | CA5830165 | STIM1 | c.48+37C>T (n.48+37C>T) n.869+37C>T n.317+37C>T c.-219-56154C>T (n.-219-56154C>T) c.270+37C>T (n.270+37C>T) n.546C>T c.140-56154C>T (n.140-56154C>T) c.136-56154C>T (n.136-56154C>T) c.-98-56154C>T (n.-98-56154C>T) n.877+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967720del | CA676275576 | STIM1 | c.48+38del (n.48+38del) n.869+38del n.317+38del c.-219-56153del (n.-219-56153del) c.270+38del (n.270+38del) n.547del c.140-56153del (n.140-56153del) c.136-56153del (n.136-56153del) c.-98-56153del (n.-98-56153del) n.877+38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967722G>A | CA5830166 | STIM1 | c.48+40G>A (n.48+40G>A) n.869+40G>A n.317+40G>A c.-219-56151G>A (n.-219-56151G>A) c.270+40G>A (n.270+40G>A) n.549G>A c.140-56151G>A (n.140-56151G>A) c.136-56151G>A (n.136-56151G>A) c.-98-56151G>A (n.-98-56151G>A) n.877+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967722G= | CA1948911321 | STIM1 | c.48+40G= (n.48+40G=) n.869+40G= n.317+40G= c.-219-56151G= (n.-219-56151G=) c.270+40G= (n.270+40G=) n.549G= c.140-56151G= (n.140-56151G=) c.136-56151G= (n.136-56151G=) c.-98-56151G= (n.-98-56151G=) n.877+40G= | |
| 11 | g.3967722G>T | CA653933264 | STIM1 | c.48+40G>T (n.48+40G>T) n.869+40G>T n.317+40G>T c.-219-56151G>T (n.-219-56151G>T) c.270+40G>T (n.270+40G>T) n.549G>T c.140-56151G>T (n.140-56151G>T) c.136-56151G>T (n.136-56151G>T) c.-98-56151G>T (n.-98-56151G>T) n.877+40G>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.3967723T>C | CA1948911323 | STIM1 | c.48+41T>C (n.48+41T>C) n.869+41T>C n.317+41T>C c.-219-56150T>C (n.-219-56150T>C) c.270+41T>C (n.270+41T>C) n.550T>C c.140-56150T>C (n.140-56150T>C) c.136-56150T>C (n.136-56150T>C) c.-98-56150T>C (n.-98-56150T>C) n.877+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.3967723T>G | CA2612103859 | STIM1 | c.48+41T>G (n.48+41T>G) n.869+41T>G n.317+41T>G c.-219-56150T>G (n.-219-56150T>G) c.270+41T>G (n.270+41T>G) n.550T>G c.140-56150T>G (n.140-56150T>G) c.136-56150T>G (n.136-56150T>G) c.-98-56150T>G (n.-98-56150T>G) n.877+41T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967723T= | CA1948911322 | STIM1 | c.48+41T= (n.48+41T=) n.869+41T= n.317+41T= c.-219-56150T= (n.-219-56150T=) c.270+41T= (n.270+41T=) n.550T= c.140-56150T= (n.140-56150T=) c.136-56150T= (n.136-56150T=) c.-98-56150T= (n.-98-56150T=) n.877+41T= | |
| 11 | g.3967724G= | CA1948911324 | STIM1 | c.48+42G= (n.48+42G=) n.869+42G= n.317+42G= c.-219-56149G= (n.-219-56149G=) c.270+42G= (n.270+42G=) n.551G= c.140-56149G= (n.140-56149G=) c.136-56149G= (n.136-56149G=) c.-98-56149G= (n.-98-56149G=) n.877+42G= | |
| 11 | g.3967724G>T | CA5830167 | STIM1 | c.48+42G>T (n.48+42G>T) n.869+42G>T n.317+42G>T c.-219-56149G>T (n.-219-56149G>T) c.270+42G>T (n.270+42G>T) n.551G>T c.140-56149G>T (n.140-56149G>T) c.136-56149G>T (n.136-56149G>T) c.-98-56149G>T (n.-98-56149G>T) n.877+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967725T>C | CA653933266 | STIM1 | c.48+43T>C (n.48+43T>C) n.869+43T>C n.317+43T>C c.-219-56148T>C (n.-219-56148T>C) c.270+43T>C (n.270+43T>C) n.552T>C c.140-56148T>C (n.140-56148T>C) c.136-56148T>C (n.136-56148T>C) c.-98-56148T>C (n.-98-56148T>C) n.877+43T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.3967725T= | CA1948911325 | STIM1 | c.48+43T= (n.48+43T=) n.869+43T= n.317+43T= c.-219-56148T= (n.-219-56148T=) c.270+43T= (n.270+43T=) n.552T= c.140-56148T= (n.140-56148T=) c.136-56148T= (n.136-56148T=) c.-98-56148T= (n.-98-56148T=) n.877+43T= | |
| 11 | g.3967728A>T | CA2723363129 | STIM1 | c.48+46A>T (n.48+46A>T) n.869+46A>T n.317+46A>T c.-219-56145A>T (n.-219-56145A>T) c.270+46A>T (n.270+46A>T) n.555A>T c.140-56145A>T (n.140-56145A>T) c.136-56145A>T (n.136-56145A>T) c.-98-56145A>T (n.-98-56145A>T) n.877+46A>T | dbSNP |
| 11 | g.3967729T>A | CA2612103860 | STIM1 | c.48+47T>A (n.48+47T>A) n.869+47T>A n.317+47T>A c.-219-56144T>A (n.-219-56144T>A) c.270+47T>A (n.270+47T>A) n.556T>A c.140-56144T>A (n.140-56144T>A) c.136-56144T>A (n.136-56144T>A) c.-98-56144T>A (n.-98-56144T>A) n.877+47T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967730del | CA2612103861 | STIM1 | c.48+48del (n.48+48del) n.869+48del n.317+48del c.-219-56143del (n.-219-56143del) c.270+48del (n.270+48del) n.557del c.140-56143del (n.140-56143del) c.136-56143del (n.136-56143del) c.-98-56143del (n.-98-56143del) n.877+48del | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967731A>G | CA2612103862 | STIM1 | c.48+49A>G (n.48+49A>G) n.869+49A>G n.317+49A>G c.-219-56142A>G (n.-219-56142A>G) c.270+49A>G (n.270+49A>G) n.558A>G c.140-56142A>G (n.140-56142A>G) c.136-56142A>G (n.136-56142A>G) c.-98-56142A>G (n.-98-56142A>G) n.877+49A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967732G>T | CA2612103863 | STIM1 | c.48+50G>T (n.48+50G>T) n.869+50G>T n.317+50G>T c.-219-56141G>T (n.-219-56141G>T) c.270+50G>T (n.270+50G>T) n.559G>T c.140-56141G>T (n.140-56141G>T) c.136-56141G>T (n.136-56141G>T) c.-98-56141G>T (n.-98-56141G>T) n.877+50G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967733T>A | CA2612103864 | STIM1 | c.48+51T>A (n.48+51T>A) n.869+51T>A n.317+51T>A c.-219-56140T>A (n.-219-56140T>A) c.270+51T>A (n.270+51T>A) n.560T>A c.140-56140T>A (n.140-56140T>A) c.136-56140T>A (n.136-56140T>A) c.-98-56140T>A (n.-98-56140T>A) n.877+51T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967737T>C | CA597372835 | STIM1 | c.48+55T>C (n.48+55T>C) n.869+55T>C n.317+55T>C c.-219-56136T>C (n.-219-56136T>C) c.270+55T>C (n.270+55T>C) n.564T>C c.140-56136T>C (n.140-56136T>C) c.136-56136T>C (n.136-56136T>C) c.-98-56136T>C (n.-98-56136T>C) n.877+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967737T= | CA1948911326 | STIM1 | c.48+55T= (n.48+55T=) n.869+55T= n.317+55T= c.-219-56136T= (n.-219-56136T=) c.270+55T= (n.270+55T=) n.564T= c.140-56136T= (n.140-56136T=) c.136-56136T= (n.136-56136T=) c.-98-56136T= (n.-98-56136T=) n.877+55T= | |
| 11 | g.3967739A= | CA1948911327 | STIM1 | c.48+57A= (n.48+57A=) n.869+57A= n.317+57A= c.-219-56134A= (n.-219-56134A=) c.270+57A= (n.270+57A=) n.566A= c.140-56134A= (n.140-56134A=) c.136-56134A= (n.136-56134A=) c.-98-56134A= (n.-98-56134A=) n.877+57A= | |
| 11 | g.3967739A>G | CA216283192 | STIM1 | c.48+57A>G (n.48+57A>G) n.869+57A>G n.317+57A>G c.-219-56134A>G (n.-219-56134A>G) c.270+57A>G (n.270+57A>G) n.566A>G c.140-56134A>G (n.140-56134A>G) c.136-56134A>G (n.136-56134A>G) c.-98-56134A>G (n.-98-56134A>G) n.877+57A>G | dbSNP |
| 11 | g.3967742G>T | CA2612103865 | STIM1 | c.48+60G>T (n.48+60G>T) n.869+60G>T n.317+60G>T c.-219-56131G>T (n.-219-56131G>T) c.270+60G>T (n.270+60G>T) n.569G>T c.140-56131G>T (n.140-56131G>T) c.136-56131G>T (n.136-56131G>T) c.-98-56131G>T (n.-98-56131G>T) n.877+60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967745A= | CA1948911328 | STIM1 | c.48+63A= (n.48+63A=) n.869+63A= n.317+63A= c.-219-56128A= (n.-219-56128A=) c.270+63A= (n.270+63A=) n.572A= c.140-56128A= (n.140-56128A=) c.136-56128A= (n.136-56128A=) c.-98-56128A= (n.-98-56128A=) n.877+63A= | |
| 11 | g.3967745A>C | CA2612103866 | STIM1 | c.48+63A>C (n.48+63A>C) n.869+63A>C n.317+63A>C c.-219-56128A>C (n.-219-56128A>C) c.270+63A>C (n.270+63A>C) n.572A>C c.140-56128A>C (n.140-56128A>C) c.136-56128A>C (n.136-56128A>C) c.-98-56128A>C (n.-98-56128A>C) n.877+63A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967745A>G | CA2574733177 | STIM1 | c.48+63A>G (n.48+63A>G) n.869+63A>G n.317+63A>G c.-219-56128A>G (n.-219-56128A>G) c.270+63A>G (n.270+63A>G) n.572A>G c.140-56128A>G (n.140-56128A>G) c.136-56128A>G (n.136-56128A>G) c.-98-56128A>G (n.-98-56128A>G) n.877+63A>G | |
| 11 | g.3967745A>T | CA1948911329 | STIM1 | c.48+63A>T (n.48+63A>T) n.869+63A>T n.317+63A>T c.-219-56128A>T (n.-219-56128A>T) c.270+63A>T (n.270+63A>T) n.572A>T c.140-56128A>T (n.140-56128A>T) c.136-56128A>T (n.136-56128A>T) c.-98-56128A>T (n.-98-56128A>T) n.877+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.3967746C>T | CA2612103867 | STIM1 | c.48+64C>T (n.48+64C>T) n.869+64C>T n.317+64C>T c.-219-56127C>T (n.-219-56127C>T) c.270+64C>T (n.270+64C>T) n.573C>T c.140-56127C>T (n.140-56127C>T) c.136-56127C>T (n.136-56127C>T) c.-98-56127C>T (n.-98-56127C>T) n.877+64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967747T>C | CA1948911331 | STIM1 | c.48+65T>C (n.48+65T>C) n.869+65T>C n.317+65T>C c.-219-56126T>C (n.-219-56126T>C) c.270+65T>C (n.270+65T>C) n.574T>C c.140-56126T>C (n.140-56126T>C) c.136-56126T>C (n.136-56126T>C) c.-98-56126T>C (n.-98-56126T>C) n.877+65T>C | dbSNP |
| 11 | g.3967747T= | CA1948911330 | STIM1 | c.48+65T= (n.48+65T=) n.869+65T= n.317+65T= c.-219-56126T= (n.-219-56126T=) c.270+65T= (n.270+65T=) n.574T= c.140-56126T= (n.140-56126T=) c.136-56126T= (n.136-56126T=) c.-98-56126T= (n.-98-56126T=) n.877+65T= | |
| 11 | g.3967748_3967752delinsTAGAC | CA1948911332 | STIM1 | c.48+66_48+70delinsTAGAC (n.48+66_48+70delinsTAGAC) n.869+66_869+70delinsTAGAC n.317+66_317+70delinsTAGAC c.-219-56125_-219-56121delinsTAGAC (n.-219-56125_-219-56121delinsTAGAC) c.270+66_270+70delinsTAGAC (n.270+66_270+70delinsTAGAC) n.575_579delinsTAGAC c.140-56125_140-56121delinsTAGAC (n.140-56125_140-56121delinsTAGAC) c.136-56125_136-56121delinsTAGAC (n.136-56125_136-56121delinsTAGAC) c.-98-56125_-98-56121delinsTAGAC (n.-98-56125_-98-56121delinsTAGAC) n.877+66_877+70delinsTAGAC | |
| 11 | g.3967749A>G | CA2574733178 | STIM1 | c.48+67A>G (n.48+67A>G) n.869+67A>G n.317+67A>G c.-219-56124A>G (n.-219-56124A>G) c.270+67A>G (n.270+67A>G) n.576A>G c.140-56124A>G (n.140-56124A>G) c.136-56124A>G (n.136-56124A>G) c.-98-56124A>G (n.-98-56124A>G) n.877+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967751_3967754del | CA676275592 | STIM1 | c.48+69_48+72del (n.48+69_48+72del) n.869+69_869+72del n.317+69_317+72del c.-219-56122_-219-56119del (n.-219-56122_-219-56119del) c.270+69_270+72del (n.270+69_270+72del) n.578_581del c.140-56122_140-56119del (n.140-56122_140-56119del) c.136-56122_136-56119del (n.136-56122_136-56119del) c.-98-56122_-98-56119del (n.-98-56122_-98-56119del) n.877+69_877+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967751A>C | CA2612103868 | STIM1 | c.48+69A>C (n.48+69A>C) n.869+69A>C n.317+69A>C c.-219-56122A>C (n.-219-56122A>C) c.270+69A>C (n.270+69A>C) n.578A>C c.140-56122A>C (n.140-56122A>C) c.136-56122A>C (n.136-56122A>C) c.-98-56122A>C (n.-98-56122A>C) n.877+69A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967752C>A | CA216283193 | STIM1 | c.48+70C>A (n.48+70C>A) n.869+70C>A n.317+70C>A c.-219-56121C>A (n.-219-56121C>A) c.270+70C>A (n.270+70C>A) n.579C>A c.140-56121C>A (n.140-56121C>A) c.136-56121C>A (n.136-56121C>A) c.-98-56121C>A (n.-98-56121C>A) n.877+70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967752C= | CA1948911333 | STIM1 | c.48+70C= (n.48+70C=) n.869+70C= n.317+70C= c.-219-56121C= (n.-219-56121C=) c.270+70C= (n.270+70C=) n.579C= c.140-56121C= (n.140-56121C=) c.136-56121C= (n.136-56121C=) c.-98-56121C= (n.-98-56121C=) n.877+70C= | |
| 11 | g.3967752C>T | CA2612103869 | STIM1 | c.48+70C>T (n.48+70C>T) n.869+70C>T n.317+70C>T c.-219-56121C>T (n.-219-56121C>T) c.270+70C>T (n.270+70C>T) n.579C>T c.140-56121C>T (n.140-56121C>T) c.136-56121C>T (n.136-56121C>T) c.-98-56121C>T (n.-98-56121C>T) n.877+70C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967753A= | CA1948911334 | STIM1 | c.48+71A= (n.48+71A=) n.869+71A= n.317+71A= c.-219-56120A= (n.-219-56120A=) c.270+71A= (n.270+71A=) n.580A= c.140-56120A= (n.140-56120A=) c.136-56120A= (n.136-56120A=) c.-98-56120A= (n.-98-56120A=) n.877+71A= | |
| 11 | g.3967753A>C | CA216283194 | STIM1 | c.48+71A>C (n.48+71A>C) n.869+71A>C n.317+71A>C c.-219-56120A>C (n.-219-56120A>C) c.270+71A>C (n.270+71A>C) n.580A>C c.140-56120A>C (n.140-56120A>C) c.136-56120A>C (n.136-56120A>C) c.-98-56120A>C (n.-98-56120A>C) n.877+71A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967754G>A | CA597372837 | STIM1 | c.48+72G>A (n.48+72G>A) n.869+72G>A n.317+72G>A c.-219-56119G>A (n.-219-56119G>A) c.270+72G>A (n.270+72G>A) n.581G>A c.140-56119G>A (n.140-56119G>A) c.136-56119G>A (n.136-56119G>A) c.-98-56119G>A (n.-98-56119G>A) n.877+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967754G>C | CA2612103870 | STIM1 | c.48+72G>C (n.48+72G>C) n.869+72G>C n.317+72G>C c.-219-56119G>C (n.-219-56119G>C) c.270+72G>C (n.270+72G>C) n.581G>C c.140-56119G>C (n.140-56119G>C) c.136-56119G>C (n.136-56119G>C) c.-98-56119G>C (n.-98-56119G>C) n.877+72G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967754G= | CA1948911335 | STIM1 | c.48+72G= (n.48+72G=) n.869+72G= n.317+72G= c.-219-56119G= (n.-219-56119G=) c.270+72G= (n.270+72G=) n.581G= c.140-56119G= (n.140-56119G=) c.136-56119G= (n.136-56119G=) c.-98-56119G= (n.-98-56119G=) n.877+72G= | |
| 11 | g.3967755C>A | CA2612103871 | STIM1 | c.48+73C>A (n.48+73C>A) n.869+73C>A n.317+73C>A c.-219-56118C>A (n.-219-56118C>A) c.270+73C>A (n.270+73C>A) n.582C>A c.140-56118C>A (n.140-56118C>A) c.136-56118C>A (n.136-56118C>A) c.-98-56118C>A (n.-98-56118C>A) n.877+73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967756C>A | CA2612103872 | STIM1 | c.48+74C>A (n.48+74C>A) n.869+74C>A n.317+74C>A c.-219-56117C>A (n.-219-56117C>A) c.270+74C>A (n.270+74C>A) n.583C>A c.140-56117C>A (n.140-56117C>A) c.136-56117C>A (n.136-56117C>A) c.-98-56117C>A (n.-98-56117C>A) n.877+74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967756C= | CA1948911336 | STIM1 | c.48+74C= (n.48+74C=) n.869+74C= n.317+74C= c.-219-56117C= (n.-219-56117C=) c.270+74C= (n.270+74C=) n.583C= c.140-56117C= (n.140-56117C=) c.136-56117C= (n.136-56117C=) c.-98-56117C= (n.-98-56117C=) n.877+74C= | |
| 11 | g.3967756C>G | CA216283196 | STIM1 | c.48+74C>G (n.48+74C>G) n.869+74C>G n.317+74C>G c.-219-56117C>G (n.-219-56117C>G) c.270+74C>G (n.270+74C>G) n.583C>G c.140-56117C>G (n.140-56117C>G) c.136-56117C>G (n.136-56117C>G) c.-98-56117C>G (n.-98-56117C>G) n.877+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967756C>T | CA2612103873 | STIM1 | c.48+74C>T (n.48+74C>T) n.869+74C>T n.317+74C>T c.-219-56117C>T (n.-219-56117C>T) c.270+74C>T (n.270+74C>T) n.583C>T c.140-56117C>T (n.140-56117C>T) c.136-56117C>T (n.136-56117C>T) c.-98-56117C>T (n.-98-56117C>T) n.877+74C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967757T>A | CA2612103874 | STIM1 | c.48+75T>A (n.48+75T>A) n.869+75T>A n.317+75T>A c.-219-56116T>A (n.-219-56116T>A) c.270+75T>A (n.270+75T>A) n.584T>A c.140-56116T>A (n.140-56116T>A) c.136-56116T>A (n.136-56116T>A) c.-98-56116T>A (n.-98-56116T>A) n.877+75T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967759T>C | CA2612103875 | STIM1 | c.48+77T>C (n.48+77T>C) n.869+77T>C n.317+77T>C c.-219-56114T>C (n.-219-56114T>C) c.270+77T>C (n.270+77T>C) n.586T>C c.140-56114T>C (n.140-56114T>C) c.136-56114T>C (n.136-56114T>C) c.-98-56114T>C (n.-98-56114T>C) n.877+77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967760T>C | CA2574733179 | STIM1 | c.48+78T>C (n.48+78T>C) n.869+78T>C n.317+78T>C c.-219-56113T>C (n.-219-56113T>C) c.270+78T>C (n.270+78T>C) n.587T>C c.140-56113T>C (n.140-56113T>C) c.136-56113T>C (n.136-56113T>C) c.-98-56113T>C (n.-98-56113T>C) n.877+78T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967761C>A | CA216283211 | STIM1 | c.48+79C>A (n.48+79C>A) n.869+79C>A n.317+79C>A c.-219-56112C>A (n.-219-56112C>A) c.270+79C>A (n.270+79C>A) n.588C>A c.140-56112C>A (n.140-56112C>A) c.136-56112C>A (n.136-56112C>A) c.-98-56112C>A (n.-98-56112C>A) n.877+79C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967761C= | CA1948911337 | STIM1 | c.48+79C= (n.48+79C=) n.869+79C= n.317+79C= c.-219-56112C= (n.-219-56112C=) c.270+79C= (n.270+79C=) n.588C= c.140-56112C= (n.140-56112C=) c.136-56112C= (n.136-56112C=) c.-98-56112C= (n.-98-56112C=) n.877+79C= | |
| 11 | g.3967761C>G | CA2580983681 | STIM1 | c.48+79C>G (n.48+79C>G) n.869+79C>G n.317+79C>G c.-219-56112C>G (n.-219-56112C>G) c.270+79C>G (n.270+79C>G) n.588C>G c.140-56112C>G (n.140-56112C>G) c.136-56112C>G (n.136-56112C>G) c.-98-56112C>G (n.-98-56112C>G) n.877+79C>G | |
| 11 | g.3967761C>T | CA676275602 | STIM1 | c.48+79C>T (n.48+79C>T) n.869+79C>T n.317+79C>T c.-219-56112C>T (n.-219-56112C>T) c.270+79C>T (n.270+79C>T) n.588C>T c.140-56112C>T (n.140-56112C>T) c.136-56112C>T (n.136-56112C>T) c.-98-56112C>T (n.-98-56112C>T) n.877+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.3967762C>A | CA597372839 | STIM1 | c.48+80C>A (n.48+80C>A) n.869+80C>A n.317+80C>A c.-219-56111C>A (n.-219-56111C>A) c.270+80C>A (n.270+80C>A) n.589C>A c.140-56111C>A (n.140-56111C>A) c.136-56111C>A (n.136-56111C>A) c.-98-56111C>A (n.-98-56111C>A) n.877+80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.3967762C= | CA1948911338 | STIM1 | c.48+80C= (n.48+80C=) n.869+80C= n.317+80C= c.-219-56111C= (n.-219-56111C=) c.270+80C= (n.270+80C=) n.589C= c.140-56111C= (n.140-56111C=) c.136-56111C= (n.136-56111C=) c.-98-56111C= (n.-98-56111C=) n.877+80C= | |
| 11 | g.3967763C= | CA1948911339 | STIM1 | c.48+81C= (n.48+81C=) n.869+81C= n.317+81C= c.-219-56110C= (n.-219-56110C=) c.270+81C= (n.270+81C=) n.590C= c.140-56110C= (n.140-56110C=) c.136-56110C= (n.136-56110C=) c.-98-56110C= (n.-98-56110C=) n.877+81C= | |
| 11 | g.3967763C>G | CA1948911340 | STIM1 | c.48+81C>G (n.48+81C>G) n.869+81C>G n.317+81C>G c.-219-56110C>G (n.-219-56110C>G) c.270+81C>G (n.270+81C>G) n.590C>G c.140-56110C>G (n.140-56110C>G) c.136-56110C>G (n.136-56110C>G) c.-98-56110C>G (n.-98-56110C>G) n.877+81C>G | dbSNP |
| 11 | g.3967763C>T | CA2612103876 | STIM1 | c.48+81C>T (n.48+81C>T) n.869+81C>T n.317+81C>T c.-219-56110C>T (n.-219-56110C>T) c.270+81C>T (n.270+81C>T) n.590C>T c.140-56110C>T (n.140-56110C>T) c.136-56110C>T (n.136-56110C>T) c.-98-56110C>T (n.-98-56110C>T) n.877+81C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.3967765G>A | CA2612103877 | STIM1 | c.48+83G>A (n.48+83G>A) n.869+83G>A n.317+83G>A c.-219-56108G>A (n.-219-56108G>A) c.270+83G>A (n.270+83G>A) n.592G>A c.140-56108G>A (n.140-56108G>A) c.136-56108G>A (n.136-56108G>A) c.-98-56108G>A (n.-98-56108G>A) n.877+83G>A | gnomAD v4 |