SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39672245G>A | CA2637631641 | PGAP3 | c.*558C>T (n.*558C>T) n.1906C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.447C>T (p.Asp149=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.2048C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672245G>C | CA399317440 | PGAP3 | c.*558C>G (n.*558C>G) n.1906C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.*590C>G (n.*590C>G) n.2048C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672245G>T | CA399317441 | PGAP3 | c.*558C>A (n.*558C>A) n.1906C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.*590C>A (n.*590C>A) n.2048C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672246T>A | CA399317447 | PGAP3 | c.*557A>T (n.*557A>T) n.1905A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) c.*589A>T (n.*589A>T) n.2047A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672246T>C | CA399317445 | PGAP3 | c.*557A>G (n.*557A>G) n.1905A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.*589A>G (n.*589A>G) n.2047A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672246T>G | CA399317443 | PGAP3 | c.*557A>C (n.*557A>C) n.1905A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.*589A>C (n.*589A>C) n.2047A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672247C>A | CA399317449 | PGAP3 | c.*556G>T (n.*556G>T) n.1904G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.*588G>T (n.*588G>T) n.2046G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672247C= | CA2259204147 | PGAP3 | c.*556G= (n.*556G=) n.1904G= c.*605G= (n.*605G=) c.445G= (p.Asp149=) c.*588G= (n.*588G=) n.2046G= | |
| 17 | g.39672247C>G | CA399317451 | PGAP3 | c.*556G>C (n.*556G>C) n.1904G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.445G>C (p.Asp149His) c.*588G>C (n.*588G>C) n.2046G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672247C>T | CA399317453 | PGAP3 | c.*556G>A (n.*556G>A) n.1904G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.*588G>A (n.*588G>A) n.2046G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672248A>C | CA2637631657 | PGAP3 | c.*555T>G (n.*555T>G) n.1903T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.444T>G (p.Pro148=) c.*587T>G (n.*587T>G) n.2045T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672248A>G | CA2637631659 | PGAP3 | c.*555T>C (n.*555T>C) n.1903T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.444T>C (p.Pro148=) c.*587T>C (n.*587T>C) n.2045T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672249G>A | CA399317455 | PGAP3 | c.*554C>T (n.*554C>T) n.1902C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.*586C>T (n.*586C>T) n.2044C>T | |
| 17 | g.39672249G>C | CA399317457 | PGAP3 | c.*554C>G (n.*554C>G) n.1902C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.*586C>G (n.*586C>G) n.2044C>G | |
| 17 | g.39672249G>T | CA399317459 | PGAP3 | c.*554C>A (n.*554C>A) n.1902C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.443C>A (p.Pro148His) c.*586C>A (n.*586C>A) n.2044C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672250G>A | CA399317465 | PGAP3 | c.*553C>T (n.*553C>T) n.1901C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.*585C>T (n.*585C>T) n.2043C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672250G>C | CA399317461 | PGAP3 | c.*553C>G (n.*553C>G) n.1901C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.*585C>G (n.*585C>G) n.2043C>G | |
| 17 | g.39672250G>T | CA399317463 | PGAP3 | c.*553C>A (n.*553C>A) n.1901C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.*585C>A (n.*585C>A) n.2043C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672251G>A | CA626209194 | PGAP3 | c.*552C>T (n.*552C>T) n.1900C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.441C>T (p.His147=) c.*584C>T (n.*584C>T) n.2042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672251G>C | CA399317467 | PGAP3 | c.*552C>G (n.*552C>G) n.1900C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.441C>G (p.His147Gln) c.*584C>G (n.*584C>G) n.2042C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672251G= | CA2259204149 | PGAP3 | c.*552C= (n.*552C=) n.1900C= c.*601C= (n.*601C=) c.441C= (p.His147=) c.*584C= (n.*584C=) n.2042C= | |
| 17 | g.39672251G>T | CA399317469 | PGAP3 | c.*552C>A (n.*552C>A) n.1900C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.441C>A (p.His147Gln) c.*584C>A (n.*584C>A) n.2042C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672252T>A | CA399317471 | PGAP3 | c.*551A>T (n.*551A>T) n.1899A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.440A>T (p.His147Leu) c.*583A>T (n.*583A>T) n.2041A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672252T>C | CA399317472 | PGAP3 | c.*551A>G (n.*551A>G) n.1899A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.440A>G (p.His147Arg) c.*583A>G (n.*583A>G) n.2041A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672252T>G | CA399317474 | PGAP3 | c.*551A>C (n.*551A>C) n.1899A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.440A>C (p.His147Pro) c.*583A>C (n.*583A>C) n.2041A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672253G>A | CA399317476 | PGAP3 | c.*550C>T (n.*550C>T) n.1898C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.439C>T (p.His147Tyr) c.*582C>T (n.*582C>T) n.2040C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672253G>C | CA399317477 | PGAP3 | c.*550C>G (n.*550C>G) n.1898C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.439C>G (p.His147Asp) c.*582C>G (n.*582C>G) n.2040C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672253G= | CA2259204151 | PGAP3 | c.*550C= (n.*550C=) n.1898C= c.*599C= (n.*599C=) c.439C= (p.His147=) c.*582C= (n.*582C=) n.2040C= | |
| 17 | g.39672253G>T | CA399317480 | PGAP3 | c.*550C>A (n.*550C>A) n.1898C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.439C>A (p.His147Asn) c.*582C>A (n.*582C>A) n.2040C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672254A>C | CA399317482 | PGAP3 | c.*549T>G (n.*549T>G) n.1897T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.*581T>G (n.*581T>G) n.2039T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672254A>G | CA2637631678 | PGAP3 | c.*549T>C (n.*549T>C) n.1897T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.438T>C (p.Phe146=) c.*581T>C (n.*581T>C) n.2039T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672254A>T | CA399317483 | PGAP3 | c.*549T>A (n.*549T>A) n.1897T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.*581T>A (n.*581T>A) n.2039T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672255A>C | CA399317485 | PGAP3 | c.*548T>G (n.*548T>G) n.1896T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.*580T>G (n.*580T>G) n.2038T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672255A>G | CA399317487 | PGAP3 | c.*548T>C (n.*548T>C) n.1896T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.*580T>C (n.*580T>C) n.2038T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672255A>T | CA399317488 | PGAP3 | c.*548T>A (n.*548T>A) n.1896T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.*580T>A (n.*580T>A) n.2038T>A | |
| 17 | g.39672256A>C | CA399317491 | PGAP3 | c.*547T>G (n.*547T>G) n.1895T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.436T>G (p.Phe146Val) c.*579T>G (n.*579T>G) n.2037T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672256A>G | CA399317494 | PGAP3 | c.*547T>C (n.*547T>C) n.1895T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.*579T>C (n.*579T>C) n.2037T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672256A>T | CA399317493 | PGAP3 | c.*547T>A (n.*547T>A) n.1895T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.*579T>A (n.*579T>A) n.2037T>A | |
| 17 | g.39672256_39672257delinsAC | CA2259204154 | PGAP3 | c.*546_*547delinsGT (n.*546_*547delinsGT) n.1894_1895delinsGT c.*595_*596delinsGT (n.*595_*596delinsGT) c.435_436delinsGT (p.Glu145=) c.*578_*579delinsGT (n.*578_*579delinsGT) n.2036_2037delinsGT | |
| 17 | g.39672257del | CA2259204156 | PGAP3 | c.*546del (n.*546del) n.1894del c.*595del (n.*595del) c.435del (p.Glu145AspfsTer?) c.*578del (n.*578del) n.2036del | dbSNP |
| 17 | g.39672257C>A | CA399317497 | PGAP3 | c.*546G>T (n.*546G>T) n.1894G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.*578G>T (n.*578G>T) n.2036G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672257C= | CA2259204158 | PGAP3 | c.*546G= (n.*546G=) n.1894G= c.*595G= (n.*595G=) c.435G= (p.Glu145=) c.*578G= (n.*578G=) n.2036G= | |
| 17 | g.39672257C>G | CA399317499 | PGAP3 | c.*546G>C (n.*546G>C) n.1894G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.*578G>C (n.*578G>C) n.2036G>C | dbSNP |
| 17 | g.39672259_39672261del | CA2637631694 | PGAP3 | c.*544_*546del (n.*544_*546del) n.1892_1894del c.*593_*595del (n.*593_*595del) c.433_435del (p.Glu145del) c.*576_*578del (n.*576_*578del) n.2034_2036del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672258T>A | CA399317500 | PGAP3 | c.*545A>T (n.*545A>T) n.1893A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.*577A>T (n.*577A>T) n.2035A>T | |
| 17 | g.39672258T>C | CA399317502 | PGAP3 | c.*545A>G (n.*545A>G) n.1893A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*577A>G (n.*577A>G) n.2035A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672258T>G | CA399317504 | PGAP3 | c.*545A>C (n.*545A>C) n.1893A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.*577A>C (n.*577A>C) n.2035A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672259C>A | CA399317507 | PGAP3 | c.*544G>T (n.*544G>T) n.1892G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.*576G>T (n.*576G>T) n.2034G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672259C= | CA2259204161 | PGAP3 | c.*544G= (n.*544G=) n.1892G= c.*593G= (n.*593G=) c.433G= (p.Glu145=) c.*576G= (n.*576G=) n.2034G= | |
| 17 | g.39672259C>G | CA399317509 | PGAP3 | c.*544G>C (n.*544G>C) n.1892G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.*576G>C (n.*576G>C) n.2034G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672259C>T | CA290439274 | PGAP3 | c.*544G>A (n.*544G>A) n.1892G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.*576G>A (n.*576G>A) n.2034G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672260C>A | CA399317512 | PGAP3 | c.*543G>T (n.*543G>T) n.1891G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.432G>T (p.Lys144Asn) c.*575G>T (n.*575G>T) n.2033G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672260C= | CA2259204164 | PGAP3 | c.*543G= (n.*543G=) n.1891G= c.*592G= (n.*592G=) c.432G= (p.Lys144=) c.*575G= (n.*575G=) n.2033G= | |
| 17 | g.39672260C>G | CA399317514 | PGAP3 | c.*543G>C (n.*543G>C) n.1891G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.432G>C (p.Lys144Asn) c.*575G>C (n.*575G>C) n.2033G>C | |
| 17 | g.39672260C>T | CA771862800 | PGAP3 | c.*543G>A (n.*543G>A) n.1891G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.432G>A (p.Lys144=) c.*575G>A (n.*575G>A) n.2033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672261T>A | CA399317516 | PGAP3 | c.*542A>T (n.*542A>T) n.1890A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.431A>T (p.Lys144Met) c.*574A>T (n.*574A>T) n.2032A>T | |
| 17 | g.39672261T>C | CA399317518 | PGAP3 | c.*542A>G (n.*542A>G) n.1890A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.*574A>G (n.*574A>G) n.2032A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672261T>G | CA399317520 | PGAP3 | c.*542A>C (n.*542A>C) n.1890A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.*574A>C (n.*574A>C) n.2032A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672262T>A | CA399317523 | PGAP3 | c.*541A>T (n.*541A>T) n.1889A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.*573A>T (n.*573A>T) n.2031A>T | |
| 17 | g.39672262T>C | CA399317526 | PGAP3 | c.*541A>G (n.*541A>G) n.1889A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.*573A>G (n.*573A>G) n.2031A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672262T>G | CA399317525 | PGAP3 | c.*541A>C (n.*541A>C) n.1889A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.*573A>C (n.*573A>C) n.2031A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672263C>A | CA2637631716 | PGAP3 | c.*540G>T (n.*540G>T) n.1888G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.429G>T (p.Gly143=) c.*572G>T (n.*572G>T) n.2030G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672264C>A | CA399317529 | PGAP3 | c.*539G>T (n.*539G>T) n.1887G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.428G>T (p.Gly143Val) c.*571G>T (n.*571G>T) n.2029G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672264C>G | CA399317531 | PGAP3 | c.*539G>C (n.*539G>C) n.1887G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*571G>C (n.*571G>C) n.2029G>C | |
| 17 | g.39672264C>T | CA399317532 | PGAP3 | c.*539G>A (n.*539G>A) n.1887G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.428G>A (p.Gly143Glu) c.*571G>A (n.*571G>A) n.2029G>A | |
| 17 | g.39672265C>A | CA399317536 | PGAP3 | c.*538G>T (n.*538G>T) n.1886G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.427G>T (p.Gly143Trp) c.*570G>T (n.*570G>T) n.2028G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672265C= | CA2259204166 | PGAP3 | c.*538G= (n.*538G=) n.1886G= c.*587G= (n.*587G=) c.427G= (p.Gly143=) c.*570G= (n.*570G=) n.2028G= | |
| 17 | g.39672265C>G | CA399317537 | PGAP3 | c.*538G>C (n.*538G>C) n.1886G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*570G>C (n.*570G>C) n.2028G>C | |
| 17 | g.39672265C>T | CA399317538 | PGAP3 | c.*538G>A (n.*538G>A) n.1886G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.427G>A (p.Gly143Arg) c.*570G>A (n.*570G>A) n.2028G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672266A>C | CA399317541 | PGAP3 | c.*537T>G (n.*537T>G) n.1885T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.426T>G (p.Ile142Met) c.*569T>G (n.*569T>G) n.2027T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672266A>G | CA2637631725 | PGAP3 | c.*537T>C (n.*537T>C) n.1885T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.426T>C (p.Ile142=) c.*569T>C (n.*569T>C) n.2027T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672267A>C | CA399317543 | PGAP3 | c.*536T>G (n.*536T>G) n.1884T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.*568T>G (n.*568T>G) n.2026T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672267A>G | CA399317545 | PGAP3 | c.*536T>C (n.*536T>C) n.1884T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.*568T>C (n.*568T>C) n.2026T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672267A>T | CA399317547 | PGAP3 | c.*536T>A (n.*536T>A) n.1884T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.*568T>A (n.*568T>A) n.2026T>A | |
| 17 | g.39672268T>A | CA399317553 | PGAP3 | c.*535A>T (n.*535A>T) n.1883A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.*567A>T (n.*567A>T) n.2025A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672268T>C | CA399317551 | PGAP3 | c.*535A>G (n.*535A>G) n.1883A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.424A>G (p.Ile142Val) c.*567A>G (n.*567A>G) n.2025A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672268T>G | CA399317549 | PGAP3 | c.*535A>C (n.*535A>C) n.1883A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.*567A>C (n.*567A>C) n.2025A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672269C>A | CA2637631740 | PGAP3 | c.*534G>T (n.*534G>T) n.1882G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.423G>T (p.Gly141=) c.*566G>T (n.*566G>T) n.2024G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672269C>T | CA2637631739 | PGAP3 | c.*534G>A (n.*534G>A) n.1882G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.423G>A (p.Gly141=) c.*566G>A (n.*566G>A) n.2024G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672270C>A | CA399317556 | PGAP3 | c.*533G>T (n.*533G>T) n.1881G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.*565G>T (n.*565G>T) n.2023G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672270C>G | CA399317559 | PGAP3 | c.*533G>C (n.*533G>C) n.1881G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.*565G>C (n.*565G>C) n.2023G>C | |
| 17 | g.39672270C>T | CA399317557 | PGAP3 | c.*533G>A (n.*533G>A) n.1881G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.*565G>A (n.*565G>A) n.2023G>A | |
| 17 | g.39672271C>A | CA399317562 | PGAP3 | c.*532G>T (n.*532G>T) n.1880G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.421G>T (p.Gly141Trp) c.*564G>T (n.*564G>T) n.2022G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672271C>G | CA399317564 | PGAP3 | c.*532G>C (n.*532G>C) n.1880G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.*564G>C (n.*564G>C) n.2022G>C | |
| 17 | g.39672271C>T | CA399317563 | PGAP3 | c.*532G>A (n.*532G>A) n.1880G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.*564G>A (n.*564G>A) n.2022G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672272A>C | CA2637631754 | PGAP3 | c.*531T>G (n.*531T>G) n.1879T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.420T>G (p.Ala140=) c.*563T>G (n.*563T>G) n.2021T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672272A>T | CA2637631757 | PGAP3 | c.*531T>A (n.*531T>A) n.1879T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.420T>A (p.Ala140=) c.*563T>A (n.*563T>A) n.2021T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672273G>A | CA399317566 | PGAP3 | c.*530C>T (n.*530C>T) n.1878C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) c.*562C>T (n.*562C>T) n.2020C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672273G>C | CA399317567 | PGAP3 | c.*530C>G (n.*530C>G) n.1878C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*562C>G (n.*562C>G) n.2020C>G | |
| 17 | g.39672273G>T | CA399317569 | PGAP3 | c.*530C>A (n.*530C>A) n.1878C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*562C>A (n.*562C>A) n.2020C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672274C>A | CA399317570 | PGAP3 | c.*529G>T (n.*529G>T) n.1877G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*561G>T (n.*561G>T) n.2019G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672274C>G | CA399317571 | PGAP3 | c.*529G>C (n.*529G>C) n.1877G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*561G>C (n.*561G>C) n.2019G>C | |
| 17 | g.39672274C>T | CA399317572 | PGAP3 | c.*529G>A (n.*529G>A) n.1877G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*561G>A (n.*561G>A) n.2019G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672276G>A | CA399317573 | PGAP3 | c.*527C>T (n.*527C>T) n.1875C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.*559C>T (n.*559C>T) n.2017C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672276G>C | CA399317574 | PGAP3 | c.*527C>G (n.*527C>G) n.1875C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2017C>G | |
| 17 | g.39672276G>T | CA399317575 | PGAP3 | c.*527C>A (n.*527C>A) n.1875C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.*559C>A (n.*559C>A) n.2017C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672277C>A | CA399317576 | PGAP3 | c.*526G>T (n.*526G>T) n.1874G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*558G>T (n.*558G>T) n.2016G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672277C>G | CA399317577 | PGAP3 | c.*526G>C (n.*526G>C) n.1874G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*558G>C (n.*558G>C) n.2016G>C | |
| 17 | g.39672277C>T | CA399317578 | PGAP3 | c.*526G>A (n.*526G>A) n.1874G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*558G>A (n.*558G>A) n.2016G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672278T>A | CA399317579 | PGAP3 | c.*525A>T (n.*525A>T) n.1873A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.414A>T (p.Gln138His) c.*557A>T (n.*557A>T) n.2015A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672278T>C | CA2637631767 | PGAP3 | c.*525A>G (n.*525A>G) n.1873A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.414A>G (p.Gln138=) c.*557A>G (n.*557A>G) n.2015A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672278T>G | CA399317580 | PGAP3 | c.*525A>C (n.*525A>C) n.1873A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.414A>C (p.Gln138His) c.*557A>C (n.*557A>C) n.2015A>C | |
| 17 | g.39672279T>A | CA399317581 | PGAP3 | c.*524A>T (n.*524A>T) n.1872A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.*556A>T (n.*556A>T) n.2014A>T | |
| 17 | g.39672279T>C | CA399317582 | PGAP3 | c.*524A>G (n.*524A>G) n.1872A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.*556A>G (n.*556A>G) n.2014A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672279T>G | CA399317583 | PGAP3 | c.*524A>C (n.*524A>C) n.1872A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.*556A>C (n.*556A>C) n.2014A>C | |
| 17 | g.39672280G>A | CA290439276 | PGAP3 | c.*523C>T (n.*523C>T) n.1871C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.*555C>T (n.*555C>T) n.2013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672280G>C | CA399317584 | PGAP3 | c.*523C>G (n.*523C>G) n.1871C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.*555C>G (n.*555C>G) n.2013C>G | |
| 17 | g.39672280G= | CA2259204169 | PGAP3 | c.*523C= (n.*523C=) n.1871C= c.*572C= (n.*572C=) c.412C= (p.Gln138=) c.*555C= (n.*555C=) n.2013C= | |
| 17 | g.39672280G>T | CA399317585 | PGAP3 | c.*523C>A (n.*523C>A) n.1871C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.*555C>A (n.*555C>A) n.2013C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672281G>A | CA290439278 | PGAP3 | c.*522C>T (n.*522C>T) n.1870C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.411C>T (p.Asp137=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.2012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672281G>C | CA399317586 | PGAP3 | c.*522C>G (n.*522C>G) n.1870C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.411C>G (p.Asp137Glu) c.*554C>G (n.*554C>G) n.2012C>G | |
| 17 | g.39672281G= | CA2259204171 | PGAP3 | c.*522C= (n.*522C=) n.1870C= c.*571C= (n.*571C=) c.411C= (p.Asp137=) c.*554C= (n.*554C=) n.2012C= | |
| 17 | g.39672281G>T | CA399317587 | PGAP3 | c.*522C>A (n.*522C>A) n.1870C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.411C>A (p.Asp137Glu) c.*554C>A (n.*554C>A) n.2012C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672282T>A | CA399317588 | PGAP3 | c.*521A>T (n.*521A>T) n.1869A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) c.*553A>T (n.*553A>T) n.2011A>T | |
| 17 | g.39672282T>C | CA399317589 | PGAP3 | c.*521A>G (n.*521A>G) n.1869A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.*553A>G (n.*553A>G) n.2011A>G | |
| 17 | g.39672282T>G | CA399317590 | PGAP3 | c.*521A>C (n.*521A>C) n.1869A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.*553A>C (n.*553A>C) n.2011A>C | |
| 17 | g.39672283C>A | CA399317595 | PGAP3 | c.*520G>T (n.*520G>T) n.1868G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.*552G>T (n.*552G>T) n.2010G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672283C= | CA2259204173 | PGAP3 | c.*520G= (n.*520G=) n.1868G= c.*569G= (n.*569G=) c.409G= (p.Asp137=) c.*552G= (n.*552G=) n.2010G= | |
| 17 | g.39672283C>G | CA399317593 | PGAP3 | c.*520G>C (n.*520G>C) n.1868G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.409G>C (p.Asp137His) c.*552G>C (n.*552G>C) n.2010G>C | |
| 17 | g.39672283C>T | CA290439284 | PGAP3 | c.*520G>A (n.*520G>A) n.1868G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.*552G>A (n.*552G>A) n.2010G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672284C>A | CA399317600 | PGAP3 | c.*519G>T (n.*519G>T) n.1867G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.408G>T (p.Arg136Ser) c.*551G>T (n.*551G>T) n.2009G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672284C>G | CA399317597 | PGAP3 | c.*519G>C (n.*519G>C) n.1867G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.408G>C (p.Arg136Ser) c.*551G>C (n.*551G>C) n.2009G>C | |
| 17 | g.39672285C>A | CA399317603 | PGAP3 | c.*518G>T (n.*518G>T) n.1866G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.407G>T (p.Arg136Met) c.*550G>T (n.*550G>T) n.2008G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672285C= | CA2259204175 | PGAP3 | c.*518G= (n.*518G=) n.1866G= c.*567G= (n.*567G=) c.407G= (p.Arg136=) c.*550G= (n.*550G=) n.2008G= | |
| 17 | g.39672285C>G | CA399317605 | PGAP3 | c.*518G>C (n.*518G>C) n.1866G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.407G>C (p.Arg136Thr) c.*550G>C (n.*550G>C) n.2008G>C | dbSNP |
| 17 | g.39672285C>T | CA399317606 | PGAP3 | c.*518G>A (n.*518G>A) n.1866G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.407G>A (p.Arg136Lys) c.*550G>A (n.*550G>A) n.2008G>A | |
| 17 | g.39672286T>A | CA399317610 | PGAP3 | c.*517A>T (n.*517A>T) n.1865A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.406A>T (p.Arg136Trp) c.*549A>T (n.*549A>T) n.2007A>T | |
| 17 | g.39672286T>C | CA399317611 | PGAP3 | c.*517A>G (n.*517A>G) n.1865A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.406A>G (p.Arg136Gly) c.*549A>G (n.*549A>G) n.2007A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672286T= | CA2259204177 | PGAP3 | c.*517A= (n.*517A=) n.1865A= c.*566A= (n.*566A=) c.406A= (p.Arg136=) c.*549A= (n.*549A=) n.2007A= | |
| 17 | g.39672287C>A | CA399317615 | PGAP3 | c.*516G>T (n.*516G>T) n.1864G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.405G>T (p.Leu135Phe) c.*548G>T (n.*548G>T) n.2006G>T | |
| 17 | g.39672287C>G | CA399317614 | PGAP3 | c.*516G>C (n.*516G>C) n.1864G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.405G>C (p.Leu135Phe) c.*548G>C (n.*548G>C) n.2006G>C | |
| 17 | g.39672288A>C | CA399317617 | PGAP3 | c.*515T>G (n.*515T>G) n.1863T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.404T>G (p.Leu135Trp) c.*547T>G (n.*547T>G) n.2005T>G | |
| 17 | g.39672288A>G | CA399317619 | PGAP3 | c.*515T>C (n.*515T>C) n.1863T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.*547T>C (n.*547T>C) n.2005T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672288A>T | CA399317620 | PGAP3 | c.*515T>A (n.*515T>A) n.1863T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.*547T>A (n.*547T>A) n.2005T>A | |
| 17 | g.39672289A>C | CA399317622 | PGAP3 | c.*514T>G (n.*514T>G) n.1862T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.403T>G (p.Leu135Val) c.*546T>G (n.*546T>G) n.2004T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672289A>G | CA2637631800 | PGAP3 | c.*514T>C (n.*514T>C) n.1862T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.403T>C (p.Leu135=) c.*546T>C (n.*546T>C) n.2004T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672289A>T | CA399317624 | PGAP3 | c.*514T>A (n.*514T>A) n.1862T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.403T>A (p.Leu135Met) c.*546T>A (n.*546T>A) n.2004T>A | |
| 17 | g.39672290G>C | CA399317626 | PGAP3 | c.*513C>G (n.*513C>G) n.1861C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.402C>G (p.Ile134Met) c.*545C>G (n.*545C>G) n.2003C>G | |
| 17 | g.39672290G= | CA2259204179 | PGAP3 | c.*513C= (n.*513C=) n.1861C= c.*562C= (n.*562C=) c.402C= (p.Ile134=) c.*545C= (n.*545C=) n.2003C= | |
| 17 | g.39672290G>T | CA983617404 | PGAP3 | c.*513C>A (n.*513C>A) n.1861C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.402C>A (p.Ile134=) c.*545C>A (n.*545C>A) n.2003C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672291A>C | CA399317629 | PGAP3 | c.*512T>G (n.*512T>G) n.1860T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.*544T>G (n.*544T>G) n.2002T>G | |
| 17 | g.39672291A>G | CA399317632 | PGAP3 | c.*512T>C (n.*512T>C) n.1860T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.*544T>C (n.*544T>C) n.2002T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672291A>T | CA399317631 | PGAP3 | c.*512T>A (n.*512T>A) n.1860T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.*544T>A (n.*544T>A) n.2002T>A | |
| 17 | g.39672291dup | CA656356455 | PGAP3 | c.*512dup (n.*512dup) n.1860dup c.*561dup (n.*561dup) c.401dup (p.Arg136GlufsTer14) c.*544dup (n.*544dup) n.2002dup | COSMIC |
| 17 | g.39672291_39672292insGGACGACCTGACGGGCAATCTGATCTCCGGCTACTTCTCCAACCAAATCTAGATCATACTGACGCGTATAAGGATCAATGGAGCCAAATACCAGGACCAGAGTTTGGTCATTGATGAGGGAT | CA2537676930 | PGAP3 | c.*511_*512insATCCCTCATCAATGACCAAACTCTGGTCCTGGTATTTGGCTCCATTGATCCTTATACGCGTCAGTATGATCTAGATTTGGTTGGAGAAGTAGCCGGAGATCAGATTGCCCGTCAGGTCGTCC (n.*511_*512insATCCCTCATCAATGACCAAACTCTGGTCCTGGTATTTGGCTCCATTGATCCTTATACGCGTCAGTATGATCTAGATTTGGTTGGAGAAGTAGCCGGAGATCAGATTGCCCGTCAGGTCGTCC) n.1859_1860insATCCCTCATCAATGACCAAACTCTGGTCCTGGTATTTGGCTCCATTGATCCTTATACGCGTCAGTATGATCTAGATTTGGTTGGAGAAGTAGCCGGAGATCAGATTGCCCGTCAGGTCGTCC c.*560_*561insATCCCTCATCAATGACCAAACTCTGGTCCTGGTATTTGGCTCCATTGATCCTTATACGCGTCAGTATGATCTAGATTTGGTTGGAGAAGTAGCCGGAGATCAGATTGCCCGTCAGGTCGTCC (n.*560_*561insATCCCTCATCAATGACCAAACTCTGGTCCTGGTATTTGGCTCCATTGATCCTTATACGCGTCAGTATGATCTAGATTTGGTTGGAGAAGTAGCCGGAGATCAGATTGCCCGTCAGGTCGTCC) c.400_401insATCCCTCATCAATGACCAAACTCTGGTCCTGGTATTTGGCTCCATTGATCCTTATACGCGTCAGTATGATCTAGATTTGGTTGGAGAAGTAGCCGGAGATCAGATTGCCCGTCAGGTCGTCC (p.Ile134AsnfsTer25) c.*543_*544insATCCCTCATCAATGACCAAACTCTGGTCCTGGTATTTGGCTCCATTGATCCTTATACGCGTCAGTATGATCTAGATTTGGTTGGAGAAGTAGCCGGAGATCAGATTGCCCGTCAGGTCGTCC (n.*543_*544insATCCCTCATCAATGACCAAACTCTGGTCCTGGTATTTGGCTCCATTGATCCTTATACGCGTCAGTATGATCTAGATTTGGTTGGAGAAGTAGCCGGAGATCAGATTGCCCGTCAGGTCGTCC) n.2001_2002insATCCCTCATCAATGACCAAACTCTGGTCCTGGTATTTGGCTCCATTGATCCTTATACGCGTCAGTATGATCTAGATTTGGTTGGAGAAGTAGCCGGAGATCAGATTGCCCGTCAGGTCGTCC | |
| 17 | g.39672292T>A | CA399317635 | PGAP3 | c.*511A>T (n.*511A>T) n.1859A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.*543A>T (n.*543A>T) n.2001A>T | |
| 17 | g.39672292T>C | CA399317637 | PGAP3 | c.*511A>G (n.*511A>G) n.1859A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.*543A>G (n.*543A>G) n.2001A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672292T>G | CA399317639 | PGAP3 | c.*511A>C (n.*511A>C) n.1859A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.*543A>C (n.*543A>C) n.2001A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672292T= | CA2259204180 | PGAP3 | c.*511A= (n.*511A=) n.1859A= c.*560A= (n.*560A=) c.400A= (p.Ile134=) c.*543A= (n.*543A=) n.2001A= | |
| 17 | g.39672293C>T | CA2637631818 | PGAP3 | c.*510G>A (n.*510G>A) n.1858G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.399G>A (p.Gly133=) c.*542G>A (n.*542G>A) n.2000G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672294C>A | CA399317641 | PGAP3 | c.*509G>T (n.*509G>T) n.1857G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*541G>T (n.*541G>T) n.1999G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672294C= | CA2259204182 | PGAP3 | c.*509G= (n.*509G=) n.1857G= c.*558G= (n.*558G=) c.398G= (p.Gly133=) c.*541G= (n.*541G=) n.1999G= | |
| 17 | g.39672294C>G | CA399317643 | PGAP3 | c.*509G>C (n.*509G>C) n.1857G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*541G>C (n.*541G>C) n.1999G>C | |
| 17 | g.39672294C>T | CA290439288 | PGAP3 | c.*509G>A (n.*509G>A) n.1857G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.*541G>A (n.*541G>A) n.1999G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672295C>A | CA399317646 | PGAP3 | c.*508G>T (n.*508G>T) n.1856G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.397G>T (p.Gly133Trp) c.*540G>T (n.*540G>T) n.1998G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672295C>G | CA399317648 | PGAP3 | c.*508G>C (n.*508G>C) n.1856G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*540G>C (n.*540G>C) n.1998G>C | |
| 17 | g.39672295C>T | CA399317649 | PGAP3 | c.*508G>A (n.*508G>A) n.1856G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.*540G>A (n.*540G>A) n.1998G>A | |
| 17 | g.39672296A= | CA2259204183 | PGAP3 | c.*507T= (n.*507T=) n.1855T= c.*556T= (n.*556T=) c.396T= (p.His132=) c.*539T= (n.*539T=) n.1997T= | |
| 17 | g.39672296A>C | CA399317652 | PGAP3 | c.*507T>G (n.*507T>G) n.1855T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.396T>G (p.His132Gln) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1997T>G | |
| 17 | g.39672296A>G | CA2259204184 | PGAP3 | c.*507T>C (n.*507T>C) n.1855T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.396T>C (p.His132=) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1997T>C | dbSNP |
| 17 | g.39672296A>T | CA399317654 | PGAP3 | c.*507T>A (n.*507T>A) n.1855T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.396T>A (p.His132Gln) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1997T>A | |
| 17 | g.39672297T>A | CA399317659 | PGAP3 | c.*506A>T (n.*506A>T) n.1854A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.395A>T (p.His132Leu) c.*538A>T (n.*538A>T) n.1996A>T | |
| 17 | g.39672297T>C | CA399317661 | PGAP3 | c.*506A>G (n.*506A>G) n.1854A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.395A>G (p.His132Arg) c.*538A>G (n.*538A>G) n.1996A>G | |
| 17 | g.39672297T>G | CA399317656 | PGAP3 | c.*506A>C (n.*506A>C) n.1854A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.395A>C (p.His132Pro) c.*538A>C (n.*538A>C) n.1996A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672298G>A | CA399317663 | PGAP3 | c.*505C>T (n.*505C>T) n.1853C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.394C>T (p.His132Tyr) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1995C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672298G>C | CA399317666 | PGAP3 | c.*505C>G (n.*505C>G) n.1853C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.394C>G (p.His132Asp) c.*537C>G (n.*537C>G) n.1995C>G | |
| 17 | g.39672298G>T | CA399317664 | PGAP3 | c.*505C>A (n.*505C>A) n.1853C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.394C>A (p.His132Asn) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1995C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672299G>T | CA2637631833 | PGAP3 | c.*504C>A (n.*504C>A) n.1852C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.393C>A (p.Pro131=) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1994C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672300G>A | CA399317668 | PGAP3 | c.*503C>T (n.*503C>T) n.1851C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1993C>T | dbSNP |
| 17 | g.39672300G>C | CA399317670 | PGAP3 | c.*503C>G (n.*503C>G) n.1851C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1993C>G | |
| 17 | g.39672300G= | CA2259204186 | PGAP3 | c.*503C= (n.*503C=) n.1851C= c.*552C= (n.*552C=) c.392C= (p.Pro131=) c.*535C= (n.*535C=) n.1993C= | |
| 17 | g.39672300G>T | CA399317672 | PGAP3 | c.*503C>A (n.*503C>A) n.1851C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.392C>A (p.Pro131His) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1993C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672301G>A | CA399317674 | PGAP3 | c.*502C>T (n.*502C>T) n.1850C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1992C>T | |
| 17 | g.39672301G>C | CA399317676 | PGAP3 | c.*502C>G (n.*502C>G) n.1850C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1992C>G | dbSNP |
| 17 | g.39672301G>T | CA399317678 | PGAP3 | c.*502C>A (n.*502C>A) n.1850C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1992C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672302A= | CA2259204188 | PGAP3 | c.*501T= (n.*501T=) n.1849T= c.*550T= (n.*550T=) c.390T= (p.Ser130=) c.*533T= (n.*533T=) n.1991T= | |
| 17 | g.39672302A>G | CA2259204189 | PGAP3 | c.*501T>C (n.*501T>C) n.1849T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.390T>C (p.Ser130=) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1991T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672303G>A | CA399317679 | PGAP3 | c.*500C>T (n.*500C>T) n.1848C>T c.*549C>T (n.*549C>T) c.389C>T (p.Ser130Phe) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1990C>T | |
| 17 | g.39672303G>C | CA399317680 | PGAP3 | c.*500C>G (n.*500C>G) n.1848C>G c.*549C>G (n.*549C>G) c.389C>G (p.Ser130Cys) c.*532C>G (n.*532C>G) n.1990C>G | |
| 17 | g.39672303G>T | CA399317682 | PGAP3 | c.*500C>A (n.*500C>A) n.1848C>A c.*549C>A (n.*549C>A) c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1990C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672304A>C | CA399317687 | PGAP3 | c.*499T>G (n.*499T>G) n.1847T>G c.*548T>G (n.*548T>G) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1989T>G | |
| 17 | g.39672304A>G | CA399317685 | PGAP3 | c.*499T>C (n.*499T>C) n.1847T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1989T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672304A>T | CA399317684 | PGAP3 | c.*499T>A (n.*499T>A) n.1847T>A c.*548T>A (n.*548T>A) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1989T>A | |
| 17 | g.39672305A>C | CA399317689 | PGAP3 | c.*498T>G (n.*498T>G) n.1846T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.387T>G (p.Asp129Glu) c.*530T>G (n.*530T>G) n.1988T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672305A>T | CA399317690 | PGAP3 | c.*498T>A (n.*498T>A) n.1846T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.387T>A (p.Asp129Glu) c.*530T>A (n.*530T>A) n.1988T>A | |
| 17 | g.39672306T>A | CA399317693 | PGAP3 | c.*497A>T (n.*497A>T) n.1845A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.386A>T (p.Asp129Val) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1987A>T | |
| 17 | g.39672306T>C | CA399317695 | PGAP3 | c.*497A>G (n.*497A>G) n.1845A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1987A>G | |
| 17 | g.39672306T>G | CA399317696 | PGAP3 | c.*497A>C (n.*497A>C) n.1845A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1987A>C | |
| 17 | g.39672307C>A | CA399317699 | PGAP3 | c.*496G>T (n.*496G>T) n.1844G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.*528G>T (n.*528G>T) n.1986G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672307C= | CA2259204191 | PGAP3 | c.*496G= (n.*496G=) n.1844G= c.*545G= (n.*545G=) c.385G= (p.Asp129=) c.*528G= (n.*528G=) n.1986G= | |
| 17 | g.39672307C>G | CA399317700 | PGAP3 | c.*496G>C (n.*496G>C) n.1844G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.385G>C (p.Asp129His) c.*528G>C (n.*528G>C) n.1986G>C | |
| 17 | g.39672307C>T | CA290439289 | PGAP3 | c.*496G>A (n.*496G>A) n.1844G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.*528G>A (n.*528G>A) n.1986G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672308_39672317del | CA2637631850 | PGAP3 | c.*487_*496del (n.*487_*496del) n.1835_1844del c.*536_*545del (n.*536_*545del) c.376_385del (p.Val126IlefsTer7) c.*519_*528del (n.*519_*528del) n.1977_1986del | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672308G>A | CA290439290 | PGAP3 | c.*495C>T (n.*495C>T) n.1843C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.384C>T (p.Gly128=) c.*527C>T (n.*527C>T) n.1985C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672308G>C | CA2637631853 | PGAP3 | c.*495C>G (n.*495C>G) n.1843C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.384C>G (p.Gly128=) c.*527C>G (n.*527C>G) n.1985C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672308G= | CA2259204193 | PGAP3 | c.*495C= (n.*495C=) n.1843C= c.*544C= (n.*544C=) c.384C= (p.Gly128=) c.*527C= (n.*527C=) n.1985C= | |
| 17 | g.39672308G>T | CA2637631855 | PGAP3 | c.*495C>A (n.*495C>A) n.1843C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.384C>A (p.Gly128=) c.*527C>A (n.*527C>A) n.1985C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672309C>A | CA399317703 | PGAP3 | c.*494G>T (n.*494G>T) n.1842G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*526G>T (n.*526G>T) n.1984G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672309C= | CA2259204196 | PGAP3 | c.*494G= (n.*494G=) n.1842G= c.*543G= (n.*543G=) c.383G= (p.Gly128=) c.*526G= (n.*526G=) n.1984G= | |
| 17 | g.39672309C>G | CA290439291 | PGAP3 | c.*494G>C (n.*494G>C) n.1842G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*526G>C (n.*526G>C) n.1984G>C | dbSNP |
| 17 | g.39672309C>T | CA399317705 | PGAP3 | c.*494G>A (n.*494G>A) n.1842G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*526G>A (n.*526G>A) n.1984G>A | |
| 17 | g.39672310C>A | CA399317710 | PGAP3 | c.*493G>T (n.*493G>T) n.1841G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.*525G>T (n.*525G>T) n.1983G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672310C= | CA2259204197 | PGAP3 | c.*493G= (n.*493G=) n.1841G= c.*542G= (n.*542G=) c.382G= (p.Gly128=) c.*525G= (n.*525G=) n.1983G= | |
| 17 | g.39672310C>G | CA399317712 | PGAP3 | c.*493G>C (n.*493G>C) n.1841G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.*525G>C (n.*525G>C) n.1983G>C | |
| 17 | g.39672310C>T | CA399317708 | PGAP3 | c.*493G>A (n.*493G>A) n.1841G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.*525G>A (n.*525G>A) n.1983G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672311G>A | CA290439296 | PGAP3 | c.*492C>T (n.*492C>T) n.1840C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.381C>T (p.His127=) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1982C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672311G>C | CA399317714 | PGAP3 | c.*492C>G (n.*492C>G) n.1840C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.381C>G (p.His127Gln) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1982C>G | |
| 17 | g.39672311G= | CA2259204198 | PGAP3 | c.*492C= (n.*492C=) n.1840C= c.*541C= (n.*541C=) c.381C= (p.His127=) c.*524C= (n.*524C=) n.1982C= | |
| 17 | g.39672311G>T | CA399317715 | PGAP3 | c.*492C>A (n.*492C>A) n.1840C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.381C>A (p.His127Gln) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1982C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672312T>A | CA399317718 | PGAP3 | c.*491A>T (n.*491A>T) n.1839A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.380A>T (p.His127Leu) c.*523A>T (n.*523A>T) n.1981A>T | |
| 17 | g.39672312T>C | CA399317720 | PGAP3 | c.*491A>G (n.*491A>G) n.1839A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.380A>G (p.His127Arg) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1981A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672312T>G | CA399317722 | PGAP3 | c.*491A>C (n.*491A>C) n.1839A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.380A>C (p.His127Pro) c.*523A>C (n.*523A>C) n.1981A>C | |
| 17 | g.39672313G>A | CA399317724 | PGAP3 | c.*490C>T (n.*490C>T) n.1838C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) c.*522C>T (n.*522C>T) n.1980C>T | |
| 17 | g.39672313G>C | CA399317725 | PGAP3 | c.*490C>G (n.*490C>G) n.1838C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.379C>G (p.His127Asp) c.*522C>G (n.*522C>G) n.1980C>G | |
| 17 | g.39672313G>T | CA399317727 | PGAP3 | c.*490C>A (n.*490C>A) n.1838C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.379C>A (p.His127Asn) c.*522C>A (n.*522C>A) n.1980C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672315A>C | CA399317730 | PGAP3 | c.*488T>G (n.*488T>G) n.1836T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.*520T>G (n.*520T>G) n.1978T>G | |
| 17 | g.39672315A>G | CA399317731 | PGAP3 | c.*488T>C (n.*488T>C) n.1836T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.*520T>C (n.*520T>C) n.1978T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672315A>T | CA399317732 | PGAP3 | c.*488T>A (n.*488T>A) n.1836T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.377T>A (p.Val126Asp) c.*520T>A (n.*520T>A) n.1978T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672316C>A | CA399317737 | PGAP3 | c.*487G>T (n.*487G>T) n.1835G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.376G>T (p.Val126Phe) c.*519G>T (n.*519G>T) n.1977G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672316C= | CA2259204200 | PGAP3 | c.*487G= (n.*487G=) n.1835G= c.*536G= (n.*536G=) c.376G= (p.Val126=) c.*519G= (n.*519G=) n.1977G= | |
| 17 | g.39672316C>G | CA399317739 | PGAP3 | c.*487G>C (n.*487G>C) n.1835G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.*519G>C (n.*519G>C) n.1977G>C | |
| 17 | g.39672316C>T | CA399317736 | PGAP3 | c.*487G>A (n.*487G>A) n.1835G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.376G>A (p.Val126Ile) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1977G>A | |
| 17 | g.39672317C>A | CA399317741 | PGAP3 | c.*486G>T (n.*486G>T) n.1834G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1976G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672317C= | CA2259204202 | PGAP3 | c.*486G= (n.*486G=) n.1834G= c.*535G= (n.*535G=) c.375G= (p.Lys125=) c.*518G= (n.*518G=) n.1976G= | |
| 17 | g.39672317C>G | CA399317742 | PGAP3 | c.*486G>C (n.*486G>C) n.1834G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1976G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672317C>T | CA2637631876 | PGAP3 | c.*486G>A (n.*486G>A) n.1834G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.375G>A (p.Lys125=) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1976G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672318T>A | CA399317745 | PGAP3 | c.*485A>T (n.*485A>T) n.1833A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) c.*517A>T (n.*517A>T) n.1975A>T | |
| 17 | g.39672318T>C | CA399317746 | PGAP3 | c.*485A>G (n.*485A>G) n.1833A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) n.1975A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672318T>G | CA399317748 | PGAP3 | c.*485A>C (n.*485A>C) n.1833A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.*517A>C (n.*517A>C) n.1975A>C | |
| 17 | g.39672319T>A | CA399317754 | PGAP3 | c.*484A>T (n.*484A>T) n.1832A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.*516A>T (n.*516A>T) n.1974A>T | |
| 17 | g.39672319T>C | CA399317751 | PGAP3 | c.*484A>G (n.*484A>G) n.1832A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.*516A>G (n.*516A>G) n.1974A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672319T>G | CA399317752 | PGAP3 | c.*484A>C (n.*484A>C) n.1832A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.*516A>C (n.*516A>C) n.1974A>C | |
| 17 | g.39672320G>A | CA983617416 | PGAP3 | c.*483C>T (n.*483C>T) n.1831C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.372C>T (p.Ala124=) c.*515C>T (n.*515C>T) n.1973C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672320G= | CA2259204204 | PGAP3 | c.*483C= (n.*483C=) n.1831C= c.*532C= (n.*532C=) c.372C= (p.Ala124=) c.*515C= (n.*515C=) n.1973C= | |
| 17 | g.39672320G>T | CA2637631884 | PGAP3 | c.*483C>A (n.*483C>A) n.1831C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.372C>A (p.Ala124=) c.*515C>A (n.*515C>A) n.1973C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672321G>A | CA399317757 | PGAP3 | c.*482C>T (n.*482C>T) n.1830C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1972C>T | |
| 17 | g.39672321G>C | CA399317758 | PGAP3 | c.*482C>G (n.*482C>G) n.1830C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1972C>G | dbSNP |
| 17 | g.39672321G= | CA2259204205 | PGAP3 | c.*482C= (n.*482C=) n.1830C= c.*531C= (n.*531C=) c.371C= (p.Ala124=) c.*514C= (n.*514C=) n.1972C= | |
| 17 | g.39672321G>T | CA399317760 | PGAP3 | c.*482C>A (n.*482C>A) n.1830C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1972C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672322C>A | CA399317763 | PGAP3 | c.*481G>T (n.*481G>T) n.1829G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.*513G>T (n.*513G>T) n.1971G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672322C= | CA2259204207 | PGAP3 | c.*481G= (n.*481G=) n.1829G= c.*530G= (n.*530G=) c.370G= (p.Ala124=) c.*513G= (n.*513G=) n.1971G= | |
| 17 | g.39672322C>G | CA399317764 | PGAP3 | c.*481G>C (n.*481G>C) n.1829G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.*513G>C (n.*513G>C) n.1971G>C | |
| 17 | g.39672322C>T | CA290439301 | PGAP3 | c.*481G>A (n.*481G>A) n.1829G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.*513G>A (n.*513G>A) n.1971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672323T>C | CA2637631890 | PGAP3 | c.*480A>G (n.*480A>G) n.1828A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.369A>G (p.Pro123=) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1970A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672323T>G | CA2259204211 | PGAP3 | c.*480A>C (n.*480A>C) n.1828A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.369A>C (p.Pro123=) c.*512A>C (n.*512A>C) n.1970A>C | dbSNP |
| 17 | g.39672323T= | CA2259204209 | PGAP3 | c.*480A= (n.*480A=) n.1828A= c.*529A= (n.*529A=) c.369A= (p.Pro123=) c.*512A= (n.*512A=) n.1970A= | |
| 17 | g.39672324G>A | CA399317769 | PGAP3 | c.*479C>T (n.*479C>T) n.1827C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1969C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672324G>C | CA399317771 | PGAP3 | c.*479C>G (n.*479C>G) n.1827C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1969C>G | |
| 17 | g.39672324G>T | CA399317768 | PGAP3 | c.*479C>A (n.*479C>A) n.1827C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.368C>A (p.Pro123Gln) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1969C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672325G>A | CA399317777 | PGAP3 | c.*478C>T (n.*478C>T) n.1826C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*510C>T (n.*510C>T) n.1968C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672325G>C | CA399317773 | PGAP3 | c.*478C>G (n.*478C>G) n.1826C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*510C>G (n.*510C>G) n.1968C>G | |
| 17 | g.39672325G>T | CA399317775 | PGAP3 | c.*478C>A (n.*478C>A) n.1826C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*510C>A (n.*510C>A) n.1968C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672326C>A | CA399317780 | PGAP3 | c.*477G>T (n.*477G>T) n.1825G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.366G>T (p.Trp122Cys) c.*509G>T (n.*509G>T) n.1967G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672326C>G | CA399317781 | PGAP3 | c.*477G>C (n.*477G>C) n.1825G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.*509G>C (n.*509G>C) n.1967G>C | |
| 17 | g.39672326C>T | CA399317783 | PGAP3 | c.*477G>A (n.*477G>A) n.1825G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.*509G>A (n.*509G>A) n.1967G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672327C>A | CA399317789 | PGAP3 | c.*476G>T (n.*476G>T) n.1824G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.*508G>T (n.*508G>T) n.1966G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672327C>G | CA399317787 | PGAP3 | c.*476G>C (n.*476G>C) n.1824G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.*508G>C (n.*508G>C) n.1966G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672327C>T | CA399317785 | PGAP3 | c.*476G>A (n.*476G>A) n.1824G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.*508G>A (n.*508G>A) n.1966G>A | |
| 17 | g.39672327_39672328delinsCA | CA2259204212 | PGAP3 | c.*475_*476delinsTG (n.*475_*476delinsTG) n.1823_1824delinsTG c.*524_*525delinsTG (n.*524_*525delinsTG) c.364_365delinsTG (p.Trp122=) c.*507_*508delinsTG (n.*507_*508delinsTG) n.1965_1966delinsTG | |
| 17 | g.39672328A= | CA2259204213 | PGAP3 | c.*475T= (n.*475T=) n.1823T= c.*524T= (n.*524T=) c.364T= (p.Trp122=) c.*507T= (n.*507T=) n.1965T= | |
| 17 | g.39672328A>C | CA399317792 | PGAP3 | c.*475T>G (n.*475T>G) n.1823T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.*507T>G (n.*507T>G) n.1965T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672328A>G | CA399317793 | PGAP3 | c.*475T>C (n.*475T>C) n.1823T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.*507T>C (n.*507T>C) n.1965T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672328A>T | CA399317795 | PGAP3 | c.*475T>A (n.*475T>A) n.1823T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.*507T>A (n.*507T>A) n.1965T>A | |
| 17 | g.39672330del | CA2259204215 | PGAP3 | c.*475del (n.*475del) n.1823del c.*524del (n.*524del) c.364del (p.Trp122GlyfsTer14) c.*507del (n.*507del) n.1965del | dbSNP |
| 17 | g.39672329A= | CA2259204216 | PGAP3 | c.*474T= (n.*474T=) n.1822T= c.*523T= (n.*523T=) c.363T= (p.Leu121=) c.*506T= (n.*506T=) n.1964T= | |
| 17 | g.39672329A>C | CA2259204217 | PGAP3 | c.*474T>G (n.*474T>G) n.1822T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.363T>G (p.Leu121=) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1964T>G | dbSNP |
| 17 | g.39672329A>G | CA2637631907 | PGAP3 | c.*474T>C (n.*474T>C) n.1822T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.363T>C (p.Leu121=) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1964T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672330A>C | CA399317798 | PGAP3 | c.*473T>G (n.*473T>G) n.1821T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.*505T>G (n.*505T>G) n.1963T>G | |
| 17 | g.39672330A>G | CA399317799 | PGAP3 | c.*473T>C (n.*473T>C) n.1821T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.*505T>C (n.*505T>C) n.1963T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672330A>T | CA399317801 | PGAP3 | c.*473T>A (n.*473T>A) n.1821T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.362T>A (p.Leu121His) c.*505T>A (n.*505T>A) n.1963T>A | |
| 17 | g.39672331G>A | CA399317805 | PGAP3 | c.*472C>T (n.*472C>T) n.1820C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1962C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672331G>C | CA399317803 | PGAP3 | c.*472C>G (n.*472C>G) n.1820C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1962C>G | |
| 17 | g.39672331G= | CA2259204218 | PGAP3 | c.*472C= (n.*472C=) n.1820C= c.*521C= (n.*521C=) c.361C= (p.Leu121=) c.*504C= (n.*504C=) n.1962C= | |
| 17 | g.39672331G>T | CA399317804 | PGAP3 | c.*472C>A (n.*472C>A) n.1820C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1962C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39672333A= | CA2259204219 | PGAP3 | c.*470T= (n.*470T=) n.1818T= c.*519T= (n.*519T=) c.359T= (p.Val120=) c.*502T= (n.*502T=) n.1960T= | |
| 17 | g.39672333A>C | CA399317808 | PGAP3 | c.*470T>G (n.*470T>G) n.1818T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1960T>G | dbSNP |
| 17 | g.39672333A>G | CA399317810 | PGAP3 | c.*470T>C (n.*470T>C) n.1818T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1960T>C | |
| 17 | g.39672333A>T | CA399317811 | PGAP3 | c.*470T>A (n.*470T>A) n.1818T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.359T>A (p.Val120Asp) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1960T>A | |
| 17 | g.39672334C>A | CA399317814 | PGAP3 | c.*469G>T (n.*469G>T) n.1817G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.358G>T (p.Val120Phe) c.*501G>T (n.*501G>T) n.1959G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672334C>G | CA399317816 | PGAP3 | c.*469G>C (n.*469G>C) n.1817G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.*501G>C (n.*501G>C) n.1959G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672334C>T | CA399317817 | PGAP3 | c.*469G>A (n.*469G>A) n.1817G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.358G>A (p.Val120Ile) c.*501G>A (n.*501G>A) n.1959G>A | |
| 17 | g.39672335A>C | CA2637631919 | PGAP3 | c.*468T>G (n.*468T>G) n.1816T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.357T>G (p.Leu119=) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1958T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672335A>G | CA2637631921 | PGAP3 | c.*468T>C (n.*468T>C) n.1816T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.357T>C (p.Leu119=) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1958T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672336A>C | CA399317820 | PGAP3 | c.*467T>G (n.*467T>G) n.1815T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.*499T>G (n.*499T>G) n.1957T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672336A>G | CA399317822 | PGAP3 | c.*467T>C (n.*467T>C) n.1815T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1957T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672336A>T | CA399317823 | PGAP3 | c.*467T>A (n.*467T>A) n.1815T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1957T>A | |
| 17 | g.39672337G>A | CA399317826 | PGAP3 | c.*466C>T (n.*466C>T) n.1814C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.*498C>T (n.*498C>T) n.1956C>T | |
| 17 | g.39672337G>C | CA399317828 | PGAP3 | c.*466C>G (n.*466C>G) n.1814C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.*498C>G (n.*498C>G) n.1956C>G | |
| 17 | g.39672337G>T | CA399317829 | PGAP3 | c.*466C>A (n.*466C>A) n.1814C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.*498C>A (n.*498C>A) n.1956C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672338C>A | CA399317832 | PGAP3 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.1813G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.354G>T (p.Met118Ile) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1955G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672338C= | CA2259204221 | PGAP3 | c.*465G= (n.*465G=) n.1813G= c.*514G= (n.*514G=) c.354G= (p.Met118=) c.*497G= (n.*497G=) n.1955G= | |
| 17 | g.39672338C>G | CA399317835 | PGAP3 | c.*465G>C (n.*465G>C) n.1813G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.354G>C (p.Met118Ile) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1955G>C | |
| 17 | g.39672338C>T | CA399317834 | PGAP3 | c.*465G>A (n.*465G>A) n.1813G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.354G>A (p.Met118Ile) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1955G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672339A>C | CA399317838 | PGAP3 | c.*464T>G (n.*464T>G) n.1812T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.353T>G (p.Met118Arg) c.*496T>G (n.*496T>G) n.1954T>G | |
| 17 | g.39672339A>G | CA399317840 | PGAP3 | c.*464T>C (n.*464T>C) n.1812T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.353T>C (p.Met118Thr) c.*496T>C (n.*496T>C) n.1954T>C | |
| 17 | g.39672339A>T | CA399317841 | PGAP3 | c.*464T>A (n.*464T>A) n.1812T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.353T>A (p.Met118Lys) c.*496T>A (n.*496T>A) n.1954T>A | |
| 17 | g.39672340T>A | CA399317842 | PGAP3 | c.*463A>T (n.*463A>T) n.1811A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.352A>T (p.Met118Leu) c.*495A>T (n.*495A>T) n.1953A>T | |
| 17 | g.39672340T>C | CA399317844 | PGAP3 | c.*463A>G (n.*463A>G) n.1811A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.352A>G (p.Met118Val) c.*495A>G (n.*495A>G) n.1953A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672340T>G | CA399317846 | PGAP3 | c.*463A>C (n.*463A>C) n.1811A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.352A>C (p.Met118Leu) c.*495A>C (n.*495A>C) n.1953A>C | |
| 17 | g.39672341C>A | CA399317848 | PGAP3 | c.*462G>T (n.*462G>T) n.1810G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.*494G>T (n.*494G>T) n.1952G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672341C= | CA2259204222 | PGAP3 | c.*462G= (n.*462G=) n.1810G= c.*511G= (n.*511G=) c.351G= (p.Trp117=) c.*494G= (n.*494G=) n.1952G= | |
| 17 | g.39672341C>G | CA399317850 | PGAP3 | c.*462G>C (n.*462G>C) n.1810G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) c.*494G>C (n.*494G>C) n.1952G>C | |
| 17 | g.39672341C>T | CA399317852 | PGAP3 | c.*462G>A (n.*462G>A) n.1810G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.*494G>A (n.*494G>A) n.1952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672342C>A | CA399317854 | PGAP3 | c.*461G>T (n.*461G>T) n.1809G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.350G>T (p.Trp117Leu) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1951G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672342C= | CA2259204223 | PGAP3 | c.*461G= (n.*461G=) n.1809G= c.*510G= (n.*510G=) c.350G= (p.Trp117=) c.*493G= (n.*493G=) n.1951G= | |
| 17 | g.39672342C>G | CA399317856 | PGAP3 | c.*461G>C (n.*461G>C) n.1809G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) c.*493G>C (n.*493G>C) n.1951G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672342C>T | CA399317858 | PGAP3 | c.*461G>A (n.*461G>A) n.1809G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39672343A>C | CA399317865 | PGAP3 | c.*460T>G (n.*460T>G) n.1808T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.*492T>G (n.*492T>G) n.1950T>G | |
| 17 | g.39672343A>G | CA399317860 | PGAP3 | c.*460T>C (n.*460T>C) n.1808T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.*492T>C (n.*492T>C) n.1950T>C | |
| 17 | g.39672343A>T | CA399317862 | PGAP3 | c.*460T>A (n.*460T>A) n.1808T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.*492T>A (n.*492T>A) n.1950T>A | |
| 17 | g.39672344G>A | CA2637631949 | PGAP3 | c.*459C>T (n.*459C>T) n.1807C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.348C>T (p.Cys116=) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1949C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672344G>C | CA399317866 | PGAP3 | c.*459C>G (n.*459C>G) n.1807C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.348C>G (p.Cys116Trp) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1949C>G | |
| 17 | g.39672344G>T | CA399317869 | PGAP3 | c.*459C>A (n.*459C>A) n.1807C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.348C>A (p.Cys116Ter) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1949C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.39672345C>A | CA399317871 | PGAP3 | c.*458G>T (n.*458G>T) n.1806G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.347G>T (p.Cys116Phe) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1948G>T | |
| 17 | g.39672345C= | CA2259204225 | PGAP3 | c.*458G= (n.*458G=) n.1806G= c.*507G= (n.*507G=) c.347G= (p.Cys116=) c.*490G= (n.*490G=) n.1948G= | |
| 17 | g.39672345C>G | CA399317875 | PGAP3 | c.*458G>C (n.*458G>C) n.1806G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.347G>C (p.Cys116Ser) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1948G>C | |
| 17 | g.39672345C>T | CA399317876 | PGAP3 | c.*458G>A (n.*458G>A) n.1806G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1948G>A | dbSNP gnomAD v4 |