Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39671978_39672067delCA2637630946PGAP3c.*742_*831del (n.*742_*831del)
n.2090_2179del
c.*791_*880del (n.*791_*880del)
c.631_720del (p.Glu211_Cys240del)
c.*774_*863del (n.*774_*863del)
n.2232_2321del
gnomAD v4
17g.39671999_39672069delCA2637631046PGAP3c.*743_*813del (n.*743_*813del)
n.2091_2161del
c.*792_*862del (n.*792_*862del)
c.632_702del (p.Glu211ValfsTer22)
c.*775_*845del (n.*775_*845del)
n.2233_2303del
gnomAD v4
17g.39672049_39672070delCA2809442971PGAP3c.*737_*758del (n.*737_*758del)
n.2085_2106del
c.*786_*807del (n.*786_*807del)
c.626_647del (p.Val209AlafsTer29)
c.*769_*790del (n.*769_*790del)
n.2227_2248del
17g.39672051_39672057delinsGGCCTGACA2259203991PGAP3c.*746_*752delinsTCAGGCC (n.*746_*752delinsTCAGGCC)
n.2094_2100delinsTCAGGCC
c.*795_*801delinsTCAGGCC (n.*795_*801delinsTCAGGCC)
c.635_641delinsTCAGGCC (p.Leu212=)
c.*778_*784delinsTCAGGCC (n.*778_*784delinsTCAGGCC)
n.2236_2242delinsTCAGGCC
17g.39672052G>ACA399315184PGAP3c.*751C>T (n.*751C>T)
n.2099C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.2241C>T
17g.39672052G>CCA399315185PGAP3c.*751C>G (n.*751C>G)
n.2099C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.2241C>G
17g.39672052G>TCA399315186PGAP3c.*751C>A (n.*751C>A)
n.2099C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.2241C>A
gnomAD v4
17g.39672054_39672059delCA771862510PGAP3c.*746_*751del (n.*746_*751del)
n.2094_2099del
c.*795_*800del (n.*795_*800del)
c.635_640del (p.Leu212_Arg213del)
c.*778_*783del (n.*778_*783del)
n.2236_2241del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672053C>ACA399315187PGAP3c.*750G>T (n.*750G>T)
n.2098G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.639G>T (p.Arg213Ser)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.2240G>T
gnomAD v4
17g.39672053C>GCA399315188PGAP3c.*750G>C (n.*750G>C)
n.2098G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.639G>C (p.Arg213Ser)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.2240G>C
17g.39672054C>ACA399315189PGAP3c.*749G>T (n.*749G>T)
n.2097G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.638G>T (p.Arg213Met)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.2239G>T
17g.39672054C>GCA399315190PGAP3c.*749G>C (n.*749G>C)
n.2097G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.2239G>C
17g.39672054C>TCA399315191PGAP3c.*749G>A (n.*749G>A)
n.2097G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.2239G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672055T>ACA399315192PGAP3c.*748A>T (n.*748A>T)
n.2096A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.637A>T (p.Arg213Trp)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.2238A>T
17g.39672055T>CCA399315193PGAP3c.*748A>G (n.*748A>G)
n.2096A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.2238A>G
gnomAD v4
17g.39672056G>ACA290439127PGAP3c.*747C>T (n.*747C>T)
n.2095C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.2237C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672056G=CA2259203992PGAP3c.*747C= (n.*747C=)
n.2095C=
c.*796C= (n.*796C=)
c.636C= (p.Leu212=)
c.*779C= (n.*779C=)
n.2237C=
17g.39672056G>TCA983617338PGAP3c.*747C>A (n.*747C>A)
n.2095C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.2237C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672057A=CA2259203993PGAP3c.*746T= (n.*746T=)
n.2094T=
c.*795T= (n.*795T=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.*778T= (n.*778T=)
n.2236T=
17g.39672057A>CCA399315196PGAP3c.*746T>G (n.*746T>G)
n.2094T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.2236T>G
gnomAD v4
17g.39672057A>GCA399315195PGAP3c.*746T>C (n.*746T>C)
n.2094T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.2236T>C
gnomAD v4
17g.39672057A>TCA399315194PGAP3c.*746T>A (n.*746T>A)
n.2094T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.2236T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672058G>ACA399315197PGAP3c.*745C>T (n.*745C>T)
n.2093C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.2235C>T
17g.39672058G>CCA399315198PGAP3c.*745C>G (n.*745C>G)
n.2093C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.2235C>G
gnomAD v4
17g.39672058G>TCA399315199PGAP3c.*745C>A (n.*745C>A)
n.2093C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.2235C>A
17g.39672059C>ACA399315200PGAP3c.*744G>T (n.*744G>T)
n.2092G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.2234G>T
gnomAD v4
17g.39672059C>GCA399315201PGAP3c.*744G>C (n.*744G>C)
n.2092G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.2234G>C
17g.39672059C>TCA2637631210PGAP3c.*744G>A (n.*744G>A)
n.2092G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.2234G>A
gnomAD v4
17g.39672060T>ACA399315202PGAP3c.*743A>T (n.*743A>T)
n.2091A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.2233A>T
17g.39672060T>CCA399315203PGAP3c.*743A>G (n.*743A>G)
n.2091A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.2233A>G
gnomAD v4
17g.39672060T>GCA399315204PGAP3c.*743A>C (n.*743A>C)
n.2091A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.2233A>C
17g.39672061C>ACA399315205PGAP3c.*742G>T (n.*742G>T)
n.2090G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.2232G>T
gnomAD v4
17g.39672061C=CA2259203994PGAP3c.*742G= (n.*742G=)
n.2090G=
c.*791G= (n.*791G=)
c.631G= (p.Glu211=)
c.*774G= (n.*774G=)
n.2232G=
17g.39672061C>GCA399315206PGAP3c.*742G>C (n.*742G>C)
n.2090G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.2232G>C
17g.39672061C>TCA399315207PGAP3c.*742G>A (n.*742G>A)
n.2090G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.2232G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.39672063_39672078dupCA2733573288PGAP3c.*727_*742dup (n.*727_*742dup)
n.2075_2090dup
c.*776_*791dup (n.*776_*791dup)
c.616_631dup (p.Glu211GlyfsTer6)
c.*759_*774dup (n.*759_*774dup)
n.2217_2232dup
dbSNP
17g.39672062A>CCA399315208PGAP3c.*741T>G (n.*741T>G)
n.2089T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.630T>G (p.Cys210Trp)
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.2231T>G
17g.39672062A>GCA2637631216PGAP3c.*741T>C (n.*741T>C)
n.2089T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.630T>C (p.Cys210=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.2231T>C
gnomAD v4
17g.39672062A>TCA399315209PGAP3c.*741T>A (n.*741T>A)
n.2089T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.630T>A (p.Cys210Ter)
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.2231T>A
gnomAD v4
17g.39672063C>ACA399315211PGAP3c.*740G>T (n.*740G>T)
n.2088G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.2230G>T
gnomAD v4
17g.39672063C>GCA399315212PGAP3c.*740G>C (n.*740G>C)
n.2088G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.2230G>C
17g.39672063C>TCA399315210PGAP3c.*740G>A (n.*740G>A)
n.2088G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.2230G>A
gnomAD v4
17g.39672064A>CCA399315213PGAP3c.*739T>G (n.*739T>G)
n.2087T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.2229T>G
17g.39672064A>GCA399315214PGAP3c.*739T>C (n.*739T>C)
n.2087T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.2229T>C
17g.39672064A>TCA399315215PGAP3c.*739T>A (n.*739T>A)
n.2087T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.2229T>A
gnomAD v4
17g.39672065C>ACA2637631218PGAP3c.*738G>T (n.*738G>T)
n.2086G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.627G>T (p.Val209=)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.2228G>T
gnomAD v4
17g.39672065C=CA2259203995PGAP3c.*738G= (n.*738G=)
n.2086G=
c.*787G= (n.*787G=)
c.627G= (p.Val209=)
c.*770G= (n.*770G=)
n.2228G=
17g.39672065C>TCA771862526PGAP3c.*738G>A (n.*738G>A)
n.2086G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.627G>A (p.Val209=)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.2228G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.39672066A>CCA399315216PGAP3c.*737T>G (n.*737T>G)
n.2085T>G
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.2227T>G
17g.39672066A>GCA399315217PGAP3c.*737T>C (n.*737T>C)
n.2085T>C
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.2227T>C
17g.39672066A>TCA399315218PGAP3c.*737T>A (n.*737T>A)
n.2085T>A
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.2227T>A
17g.39672067C>ACA399315219PGAP3c.*736G>T (n.*736G>T)
n.2084G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.2226G>T
gnomAD v4
17g.39672067C>GCA399315220PGAP3c.*736G>C (n.*736G>C)
n.2084G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.2226G>C
17g.39672067C>TCA399315221PGAP3c.*736G>A (n.*736G>A)
n.2084G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.625G>A (p.Val209Met)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.2226G>A
gnomAD v4
17g.39672068A>GCA2637631228PGAP3c.*735T>C (n.*735T>C)
n.2083T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.624T>C (p.Gly208=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.2225T>C
gnomAD v4
17g.39672069C>ACA399315222PGAP3c.*734G>T (n.*734G>T)
n.2082G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.2224G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39672069C=CA2259203996PGAP3c.*734G= (n.*734G=)
n.2082G=
c.*783G= (n.*783G=)
c.623G= (p.Gly208=)
c.*766G= (n.*766G=)
n.2224G=
17g.39672069C>GCA399315223PGAP3c.*734G>C (n.*734G>C)
n.2082G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.2224G>C
17g.39672069C>TCA399315224PGAP3c.*734G>A (n.*734G>A)
n.2082G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.2224G>A
17g.39672070C>ACA399315227PGAP3c.*733G>T (n.*733G>T)
n.2081G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.2223G>T
gnomAD v4
17g.39672070C>GCA399315225PGAP3c.*733G>C (n.*733G>C)
n.2081G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.2223G>C
17g.39672070C>TCA399315226PGAP3c.*733G>A (n.*733G>A)
n.2081G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.2223G>A
gnomAD v4
17g.39672071C>ACA2637631235PGAP3c.*732G>T (n.*732G>T)
n.2080G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.621G>T (p.Leu207=)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.2222G>T
gnomAD v4
17g.39672072A>CCA399315228PGAP3c.*731T>G (n.*731T>G)
n.2079T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.2221T>G
17g.39672072A>GCA399315229PGAP3c.*731T>C (n.*731T>C)
n.2079T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.2221T>C
gnomAD v4
17g.39672072A>TCA399315230PGAP3c.*731T>A (n.*731T>A)
n.2079T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.2221T>A
17g.39672073G>CCA399315231PGAP3c.*730C>G (n.*730C>G)
n.2078C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.2220C>G
17g.39672073G>TCA399315232PGAP3c.*730C>A (n.*730C>A)
n.2078C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.2220C>A
gnomAD v4
17g.39672074G>ACA290439148PGAP3c.*729C>T (n.*729C>T)
n.2077C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.618C>T (p.Gly206=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.2219C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672074G>CCA2637631243PGAP3c.*729C>G (n.*729C>G)
n.2077C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.618C>G (p.Gly206=)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.2219C>G
gnomAD v4
17g.39672074G=CA2259203997PGAP3c.*729C= (n.*729C=)
n.2077C=
c.*778C= (n.*778C=)
c.618C= (p.Gly206=)
c.*761C= (n.*761C=)
n.2219C=
17g.39672074G>TCA2637631242PGAP3c.*729C>A (n.*729C>A)
n.2077C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.618C>A (p.Gly206=)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.2219C>A
gnomAD v4
17g.39672075C>ACA399315233PGAP3c.*728G>T (n.*728G>T)
n.2076G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.2218G>T
gnomAD v4
17g.39672075C>GCA399315234PGAP3c.*728G>C (n.*728G>C)
n.2076G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.2218G>C
17g.39672075C>TCA399315235PGAP3c.*728G>A (n.*728G>A)
n.2076G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.2218G>A
17g.39672077delCA2637631245PGAP3c.*728del (n.*728del)
n.2076del
c.*777del (n.*777del)
c.617del (p.Gly206AlafsTer?)
c.*760del (n.*760del)
n.2218del
gnomAD v4
17g.39672076C>ACA399315236PGAP3c.*727G>T (n.*727G>T)
n.2075G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.2217G>T
gnomAD v4
17g.39672076C=CA2259203998PGAP3c.*727G= (n.*727G=)
n.2075G=
c.*776G= (n.*776G=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.*759G= (n.*759G=)
n.2217G=
17g.39672076C>GCA399315237PGAP3c.*727G>C (n.*727G>C)
n.2075G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.2217G>C
17g.39672076C>TCA399315238PGAP3c.*727G>A (n.*727G>A)
n.2075G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.2217G>A
dbSNP
17g.39672077C>ACA399315241PGAP3c.*726G>T (n.*726G>T)
n.2074G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2216G>T
gnomAD v4
17g.39672077C>GCA399315240PGAP3c.*726G>C (n.*726G>C)
n.2074G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.2216G>C
17g.39672077C>TCA399315239PGAP3c.*726G>A (n.*726G>A)
n.2074G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.2216G>A
17g.39672078A=CA2259203999PGAP3c.*725T= (n.*725T=)
n.2073T=
c.*774T= (n.*774T=)
c.614T= (p.Met205=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.2215T=
17g.39672078A>CCA399315242PGAP3c.*725T>G (n.*725T>G)
n.2073T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.2215T>G
17g.39672078A>GCA290439155PGAP3c.*725T>C (n.*725T>C)
n.2073T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.2215T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672078A>TCA399315243PGAP3c.*725T>A (n.*725T>A)
n.2073T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.2215T>A
17g.39672079T>ACA399315244PGAP3c.*724A>T (n.*724A>T)
n.2072A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.613A>T (p.Met205Leu)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.2214A>T
17g.39672079T>CCA399315245PGAP3c.*724A>G (n.*724A>G)
n.2072A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.613A>G (p.Met205Val)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.2214A>G
gnomAD v4
17g.39672079T>GCA399315246PGAP3c.*724A>C (n.*724A>C)
n.2072A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.613A>C (p.Met205Leu)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.2214A>C
17g.39672080G>ACA2637631253PGAP3c.*723C>T (n.*723C>T)
n.2071C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.2213C>T
gnomAD v4
17g.39672080G>CCA399315247PGAP3c.*723C>G (n.*723C>G)
n.2071C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.2213C>G
17g.39672080G>TCA399315248PGAP3c.*723C>A (n.*723C>A)
n.2071C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.2213C>A
17g.39672081C>ACA399315249PGAP3c.*722G>T (n.*722G>T)
n.2070G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.2212G>T
gnomAD v4
17g.39672081C>GCA399315250PGAP3c.*722G>C (n.*722G>C)
n.2070G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.2212G>C
gnomAD v4
17g.39672081C>TCA399315251PGAP3c.*722G>A (n.*722G>A)
n.2070G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.2212G>A
gnomAD v4
17g.39672082T>ACA399315252PGAP3c.*721A>T (n.*721A>T)
n.2069A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.2211A>T
17g.39672082T>CCA399315253PGAP3c.*721A>G (n.*721A>G)
n.2069A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.2211A>G
gnomAD v4
17g.39672082T>GCA399315254PGAP3c.*721A>C (n.*721A>C)
n.2069A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.2211A>C
17g.39672083C>TCA2637631258PGAP3c.*720G>A (n.*720G>A)
n.2068G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.2210G>A
gnomAD v4
17g.39672084A>CCA399315257PGAP3c.*719T>G (n.*719T>G)
n.2067T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.2209T>G
17g.39672084A>GCA399315255PGAP3c.*719T>C (n.*719T>C)
n.2067T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.2209T>C
gnomAD v4
17g.39672084A>TCA399315256PGAP3c.*719T>A (n.*719T>A)
n.2067T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.2209T>A
17g.39672085C>ACA399315258PGAP3c.*718G>T (n.*718G>T)
n.2066G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.2208G>T
gnomAD v4
17g.39672085C=CA2259204000PGAP3c.*718G= (n.*718G=)
n.2066G=
c.*767G= (n.*767G=)
c.607G= (p.Val203=)
c.*750G= (n.*750G=)
n.2208G=
17g.39672085C>GCA399315259PGAP3c.*718G>C (n.*718G>C)
n.2066G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.2208G>C
17g.39672085C>TCA399315260PGAP3c.*718G>A (n.*718G>A)
n.2066G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.2208G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672086G>ACA983617344PGAP3c.*717C>T (n.*717C>T)
n.2065C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.2207C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672086G>CCA625939851PGAP3c.*717C>G (n.*717C>G)
n.2065C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.2207C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672086G=CA2259204001PGAP3c.*717C= (n.*717C=)
n.2065C=
c.*766C= (n.*766C=)
c.606C= (p.Ala202=)
c.*749C= (n.*749C=)
n.2207C=
17g.39672087G>ACA399315261PGAP3c.*716C>T (n.*716C>T)
n.2064C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.2206C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39672087G>CCA399315262PGAP3c.*716C>G (n.*716C>G)
n.2064C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.2206C>G
17g.39672087G=CA2259204002PGAP3c.*716C= (n.*716C=)
n.2064C=
c.*765C= (n.*765C=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.*748C= (n.*748C=)
n.2206C=
17g.39672087G>TCA399315263PGAP3c.*716C>A (n.*716C>A)
n.2064C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.2206C>A
gnomAD v4
17g.39672088C>ACA399315264PGAP3c.*715G>T (n.*715G>T)
n.2063G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.2205G>T
gnomAD v4
17g.39672088C=CA2259204003PGAP3c.*715G= (n.*715G=)
n.2063G=
c.*764G= (n.*764G=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.2205G=
17g.39672088C>GCA399315265PGAP3c.*715G>C (n.*715G>C)
n.2063G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.2205G>C
17g.39672088C>TCA399315266PGAP3c.*715G>A (n.*715G>A)
n.2063G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.2205G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.39672089C>ACA399315267PGAP3c.*714G>T (n.*714G>T)
n.2062G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.603G>T (p.Arg201Ser)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.2204G>T
gnomAD v4
17g.39672089C>GCA399315268PGAP3c.*714G>C (n.*714G>C)
n.2062G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.603G>C (p.Arg201Ser)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.2204G>C
17g.39672089_39672091delinsCCTCA2259204004PGAP3c.*712_*714delinsAGG (n.*712_*714delinsAGG)
n.2060_2062delinsAGG
c.*761_*763delinsAGG (n.*761_*763delinsAGG)
c.601_603delinsAGG (p.Arg201=)
c.*744_*746delinsAGG (n.*744_*746delinsAGG)
n.2202_2204delinsAGG
17g.39672090C>ACA399315270PGAP3c.*713G>T (n.*713G>T)
n.2061G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.602G>T (p.Arg201Met)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.2203G>T
gnomAD v4
17g.39672090C=CA2259204006PGAP3c.*713G= (n.*713G=)
n.2061G=
c.*762G= (n.*762G=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.*745G= (n.*745G=)
n.2203G=
17g.39672090C>GCA399315271PGAP3c.*713G>C (n.*713G>C)
n.2061G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.2203G>C
dbSNP
17g.39672090C>TCA399315269PGAP3c.*713G>A (n.*713G>A)
n.2061G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.2203G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672090_39672091delCA2259204005PGAP3c.*712_*713del (n.*712_*713del)
n.2060_2061del
c.*761_*762del (n.*761_*762del)
c.601_602del (p.Arg201GlyfsTer10)
c.*744_*745del (n.*744_*745del)
n.2202_2203del
dbSNP
17g.39672091T>ACA399315272PGAP3c.*712A>T (n.*712A>T)
n.2060A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.601A>T (p.Arg201Trp)
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.2202A>T
17g.39672091T>CCA399315273PGAP3c.*712A>G (n.*712A>G)
n.2060A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.2202A>G
gnomAD v4
17g.39672092G>ACA2637631276PGAP3c.*711C>T (n.*711C>T)
n.2059C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.600C>T (p.Asp200=)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.2201C>T
gnomAD v4
17g.39672092G>CCA399315274PGAP3c.*711C>G (n.*711C>G)
n.2059C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.2201C>G
17g.39672092G>TCA399315275PGAP3c.*711C>A (n.*711C>A)
n.2059C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.2201C>A
gnomAD v4
17g.39672093T>ACA399315276PGAP3c.*710A>T (n.*710A>T)
n.2058A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.2200A>T
17g.39672093T>CCA399315277PGAP3c.*710A>G (n.*710A>G)
n.2058A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.2200A>G
gnomAD v4
17g.39672093T>GCA399315278PGAP3c.*710A>C (n.*710A>C)
n.2058A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.2200A>C
17g.39672094C>ACA399315279PGAP3c.*709G>T (n.*709G>T)
n.2057G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.2199G>T
gnomAD v4
17g.39672094C=CA2259204007PGAP3c.*709G= (n.*709G=)
n.2057G=
c.*758G= (n.*758G=)
c.598G= (p.Asp200=)
c.*741G= (n.*741G=)
n.2199G=
17g.39672094C>GCA399315280PGAP3c.*709G>C (n.*709G>C)
n.2057G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.2199G>C
dbSNP
17g.39672094C>TCA399315281PGAP3c.*709G>A (n.*709G>A)
n.2057G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.2199G>A
17g.39672095A>GCA2637631283PGAP3c.*708T>C (n.*708T>C)
n.2056T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.597T>C (p.Gly199=)
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.2198T>C
gnomAD v4
17g.39672096C>ACA399315282PGAP3c.*707G>T (n.*707G>T)
n.2055G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.2197G>T
17g.39672096C=CA2259204008PGAP3c.*707G= (n.*707G=)
n.2055G=
c.*756G= (n.*756G=)
c.596G= (p.Gly199=)
c.*739G= (n.*739G=)
n.2197G=
17g.39672096C>GCA399315283PGAP3c.*707G>C (n.*707G>C)
n.2055G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.2197G>C
gnomAD v4
17g.39672096C>TCA290439157PGAP3c.*707G>A (n.*707G>A)
n.2055G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.2197G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672097C>ACA399315286PGAP3c.*706G>T (n.*706G>T)
n.2054G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.2196G>T
gnomAD v4
17g.39672097C>GCA399315285PGAP3c.*706G>C (n.*706G>C)
n.2054G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.2196G>C
17g.39672097C>TCA399315284PGAP3c.*706G>A (n.*706G>A)
n.2054G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.2196G>A
17g.39672098T>CCA399315287PGAP3c.*705A>G (n.*705A>G)
n.2053A>G
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.594A>G (p.Ile198Met)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.2195A>G
gnomAD v4
17g.39672099A>CCA399315288PGAP3c.*704T>G (n.*704T>G)
n.2052T>G
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.593T>G (p.Ile198Arg)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.2194T>G
17g.39672099A>GCA399315289PGAP3c.*704T>C (n.*704T>C)
n.2052T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.2194T>C
17g.39672099A>TCA399315290PGAP3c.*704T>A (n.*704T>A)
n.2052T>A
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.593T>A (p.Ile198Lys)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.2194T>A
gnomAD v4
17g.39672100T>ACA399315291PGAP3c.*703A>T (n.*703A>T)
n.2051A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.592A>T (p.Ile198Leu)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.2193A>T
17g.39672100T>CCA399315292PGAP3c.*703A>G (n.*703A>G)
n.2051A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.2193A>G
17g.39672100T>GCA399315293PGAP3c.*703A>C (n.*703A>C)
n.2051A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.2193A>C
17g.39672101G>ACA2637631290PGAP3c.*702C>T (n.*702C>T)
n.2050C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.591C>T (p.Cys197=)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.2192C>T
gnomAD v4
17g.39672101G>CCA399315294PGAP3c.*702C>G (n.*702C>G)
n.2050C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.591C>G (p.Cys197Trp)
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.2192C>G
17g.39672101G>TCA399315295PGAP3c.*702C>A (n.*702C>A)
n.2050C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.591C>A (p.Cys197Ter)
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.2192C>A
gnomAD v4
17g.39672102C>ACA399315296PGAP3c.*701G>T (n.*701G>T)
n.2049G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.2191G>T
gnomAD v4
17g.39672102C=CA2259204009PGAP3c.*701G= (n.*701G=)
n.2049G=
c.*750G= (n.*750G=)
c.590G= (p.Cys197=)
c.*733G= (n.*733G=)
n.2191G=
17g.39672102C>GCA399315297PGAP3c.*701G>C (n.*701G>C)
n.2049G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.2191G>C
gnomAD v4
17g.39672102C>TCA399315298PGAP3c.*701G>A (n.*701G>A)
n.2049G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.2191G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.39672103A=CA2259204010PGAP3c.*700T= (n.*700T=)
n.2048T=
c.*749T= (n.*749T=)
c.589T= (p.Cys197=)
c.*732T= (n.*732T=)
n.2190T=
17g.39672103A>CCA399315301PGAP3c.*700T>G (n.*700T>G)
n.2048T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.2190T>G
17g.39672103A>GCA399315300PGAP3c.*700T>C (n.*700T>C)
n.2048T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.2190T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.39672103A>TCA399315299PGAP3c.*700T>A (n.*700T>A)
n.2048T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.2190T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672104C>ACA399315302PGAP3c.*699G>T (n.*699G>T)
n.2047G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.2189G>T
gnomAD v4
17g.39672104C=CA2259204011PGAP3c.*699G= (n.*699G=)
n.2047G=
c.*748G= (n.*748G=)
c.588G= (p.Glu196=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.2189G=
17g.39672104C>GCA399315303PGAP3c.*699G>C (n.*699G>C)
n.2047G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.2189G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672104C>TCA771862592PGAP3c.*699G>A (n.*699G>A)
n.2047G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.2189G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672105T>ACA399315304PGAP3c.*698A>T (n.*698A>T)
n.2046A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.2188A>T
17g.39672105T>CCA399315305PGAP3c.*698A>G (n.*698A>G)
n.2046A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.2188A>G
gnomAD v4
17g.39672105T>GCA399315306PGAP3c.*698A>C (n.*698A>C)
n.2046A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.2188A>C
17g.39672106C>ACA399315307PGAP3c.*697G>T (n.*697G>T)
n.2045G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.2187G>T
gnomAD v4
17g.39672106C>GCA399315308PGAP3c.*697G>C (n.*697G>C)
n.2045G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.2187G>C
17g.39672106C>TCA399315309PGAP3c.*697G>A (n.*697G>A)
n.2045G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.2187G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672108G>ACA399315310PGAP3c.*695C>T (n.*695C>T)
n.2043C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.2185C>T
17g.39672108G>CCA399315312PGAP3c.*695C>G (n.*695C>G)
n.2043C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.2185C>G
gnomAD v4
17g.39672108G>TCA399315311PGAP3c.*695C>A (n.*695C>A)
n.2043C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.2185C>A
gnomAD v4
17g.39672109C>ACA399315313PGAP3c.*694G>T (n.*694G>T)
n.2042G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.2184G>T
gnomAD v4
17g.39672109C>GCA399315314PGAP3c.*694G>C (n.*694G>C)
n.2042G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.2184G>C
17g.39672109C>TCA399315315PGAP3c.*694G>A (n.*694G>A)
n.2042G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.2184G>A
gnomAD v4
17g.39672110C>ACA399315316PGAP3c.*693G>T (n.*693G>T)
n.2041G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.2183G>T
gnomAD v4
17g.39672110C>GCA399315317PGAP3c.*693G>C (n.*693G>C)
n.2041G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.2183G>C
17g.39672111T>ACA399315318PGAP3c.*692A>T (n.*692A>T)
n.2040A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.2182A>T
17g.39672111T>CCA399315320PGAP3c.*692A>G (n.*692A>G)
n.2040A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.2182A>G
17g.39672111T>GCA399315319PGAP3c.*692A>C (n.*692A>C)
n.2040A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.2182A>C
17g.39672112G>ACA399315321PGAP3c.*691C>T (n.*691C>T)
n.2039C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.2181C>T
dbSNP
17g.39672112G>CCA399315322PGAP3c.*691C>G (n.*691C>G)
n.2039C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.2181C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672112G=CA2259204012PGAP3c.*691C= (n.*691C=)
n.2039C=
c.*740C= (n.*740C=)
c.580C= (p.Gln194=)
c.*723C= (n.*723C=)
n.2181C=
17g.39672112G>TCA399315323PGAP3c.*691C>A (n.*691C>A)
n.2039C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.2181C>A
gnomAD v4
17g.39672113G>ACA2637631306PGAP3c.*690C>T (n.*690C>T)
n.2038C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.579C>T (p.Gly193=)
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.2180C>T
gnomAD v4
17g.39672113G>TCA2637631307PGAP3c.*690C>A (n.*690C>A)
n.2038C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.579C>A (p.Gly193=)
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.2180C>A
gnomAD v4
17g.39672114C>ACA399315324PGAP3c.*689G>T (n.*689G>T)
n.2037G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.2179G>T
gnomAD v4
17g.39672114C>GCA399315325PGAP3c.*689G>C (n.*689G>C)
n.2037G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.2179G>C
gnomAD v4
17g.39672114C>TCA399315326PGAP3c.*689G>A (n.*689G>A)
n.2037G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.2179G>A
gnomAD v4
17g.39672115C>ACA399315327PGAP3c.*688G>T (n.*688G>T)
n.2036G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.2178G>T
gnomAD v4
17g.39672115C>GCA399315328PGAP3c.*688G>C (n.*688G>C)
n.2036G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.2178G>C
17g.39672115C>TCA399315329PGAP3c.*688G>A (n.*688G>A)
n.2036G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.2178G>A
17g.39672116C>ACA2637631313PGAP3c.*687G>T (n.*687G>T)
n.2035G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.576G>T (p.Val192=)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.2177G>T
gnomAD v4
17g.39672116C>TCA2637631314PGAP3c.*687G>A (n.*687G>A)
n.2035G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.576G>A (p.Val192=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.2177G>A
gnomAD v4
17g.39672117A=CA2259204013PGAP3c.*686T= (n.*686T=)
n.2034T=
c.*735T= (n.*735T=)
c.575T= (p.Val192=)
c.*718T= (n.*718T=)
n.2176T=
17g.39672117A>CCA399315330PGAP3c.*686T>G (n.*686T>G)
n.2034T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.2176T>G
17g.39672117A>GCA399315331PGAP3c.*686T>C (n.*686T>C)
n.2034T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.2176T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.39672117A>TCA399315332PGAP3c.*686T>A (n.*686T>A)
n.2034T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.2176T>A
17g.39672118C>ACA290439161PGAP3c.*685G>T (n.*685G>T)
n.2033G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.574G>T (p.Val192Leu)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.2175G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672118C=CA2259204014PGAP3c.*685G= (n.*685G=)
n.2033G=
c.*734G= (n.*734G=)
c.574G= (p.Val192=)
c.*717G= (n.*717G=)
n.2175G=
17g.39672118C>GCA399315334PGAP3c.*685G>C (n.*685G>C)
n.2033G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.2175G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.39672118C>TCA399315333PGAP3c.*685G>A (n.*685G>A)
n.2033G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.574G>A (p.Val192Met)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.2175G>A
gnomAD v4
17g.39672119A=CA2259204015PGAP3c.*684T= (n.*684T=)
n.2032T=
c.*733T= (n.*733T=)
c.573T= (p.Ser191=)
c.*716T= (n.*716T=)
n.2174T=
17g.39672119A>CCA399315335PGAP3c.*684T>G (n.*684T>G)
n.2032T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.573T>G (p.Ser191Arg)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.2174T>G
17g.39672119A>GCA290439163PGAP3c.*684T>C (n.*684T>C)
n.2032T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.573T>C (p.Ser191=)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.2174T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672119A>TCA399315336PGAP3c.*684T>A (n.*684T>A)
n.2032T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.573T>A (p.Ser191Arg)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.2174T>A
17g.39672120C>ACA399315337PGAP3c.*683G>T (n.*683G>T)
n.2031G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.2173G>T
gnomAD v4
17g.39672120C=CA2259204016PGAP3c.*683G= (n.*683G=)
n.2031G=
c.*732G= (n.*732G=)
c.572G= (p.Ser191=)
c.*715G= (n.*715G=)
n.2173G=
17g.39672120C>GCA290439165PGAP3c.*683G>C (n.*683G>C)
n.2031G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.2173G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672120C>TCA399315338PGAP3c.*683G>A (n.*683G>A)
n.2031G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.2173G>A
17g.39672121T>ACA399315341PGAP3c.*682A>T (n.*682A>T)
n.2030A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.2172A>T
17g.39672121T>CCA399315340PGAP3c.*682A>G (n.*682A>G)
n.2030A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.2172A>G
17g.39672121T>GCA399315339PGAP3c.*682A>C (n.*682A>C)
n.2030A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.2172A>C
17g.39672122C>ACA2637631353PGAP3c.*681G>T (n.*681G>T)
n.2029G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.570G>T (p.Gly190=)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.2171G>T
gnomAD v4
17g.39672123C>ACA399315342PGAP3c.*680G>T (n.*680G>T)
n.2028G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.2170G>T
17g.39672123C=CA2259204017PGAP3c.*680G= (n.*680G=)
n.2028G=
c.*729G= (n.*729G=)
c.569G= (p.Gly190=)
c.*712G= (n.*712G=)
n.2170G=
17g.39672123C>GCA399315343PGAP3c.*680G>C (n.*680G>C)
n.2028G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.2170G>C
17g.39672123C>TCA399315344PGAP3c.*680G>A (n.*680G>A)
n.2028G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.2170G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.39672124C>ACA290439166PGAP3c.*679G>T (n.*679G>T)
n.2027G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.568G>T (p.Gly190Trp)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.2169G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672124C=CA2259204018PGAP3c.*679G= (n.*679G=)
n.2027G=
c.*728G= (n.*728G=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.*711G= (n.*711G=)
n.2169G=
17g.39672124C>GCA399315345PGAP3c.*679G>C (n.*679G>C)
n.2027G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.2169G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.39672124C>TCA290439169PGAP3c.*679G>A (n.*679G>A)
n.2027G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.2169G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672125G>ACA771862622PGAP3c.*678C>T (n.*678C>T)
n.2026C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.567C>T (p.Val189=)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.2168C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672125G=CA2259204019PGAP3c.*678C= (n.*678C=)
n.2026C=
c.*727C= (n.*727C=)
c.567C= (p.Val189=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.2168C=
17g.39672125G>TCA2637631364PGAP3c.*678C>A (n.*678C>A)
n.2026C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.567C>A (p.Val189=)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.2168C>A
gnomAD v4
17g.39672126A>CCA399315346PGAP3c.*677T>G (n.*677T>G)
n.2025T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.2167T>G
17g.39672126A>GCA399315348PGAP3c.*677T>C (n.*677T>C)
n.2025T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.2167T>C
17g.39672126A>TCA399315347PGAP3c.*677T>A (n.*677T>A)
n.2025T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.2167T>A
gnomAD v4
17g.39672127C>ACA399315349PGAP3c.*676G>T (n.*676G>T)
n.2024G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.2166G>T
gnomAD v4
17g.39672127C=CA2259204020PGAP3c.*676G= (n.*676G=)
n.2024G=
c.*725G= (n.*725G=)
c.565G= (p.Val189=)
c.*708G= (n.*708G=)
n.2166G=
17g.39672127C>GCA399315350PGAP3c.*676G>C (n.*676G>C)
n.2024G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.2166G>C
17g.39672127C>TCA399315351PGAP3c.*676G>A (n.*676G>A)
n.2024G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.2166G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672128A>CCA399315352PGAP3c.*675T>G (n.*675T>G)
n.2023T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.564T>G (p.Cys188Trp)
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.2165T>G
17g.39672128A>TCA399315353PGAP3c.*675T>A (n.*675T>A)
n.2023T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.564T>A (p.Cys188Ter)
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.2165T>A
17g.39672129C>ACA399315354PGAP3c.*674G>T (n.*674G>T)
n.2022G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.2164G>T
gnomAD v4
17g.39672129C=CA2259204021PGAP3c.*674G= (n.*674G=)
n.2022G=
c.*723G= (n.*723G=)
c.563G= (p.Cys188=)
c.*706G= (n.*706G=)
n.2164G=
17g.39672129C>GCA399315355PGAP3c.*674G>C (n.*674G>C)
n.2022G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.2164G>C
17g.39672129C>TCA399315356PGAP3c.*674G>A (n.*674G>A)
n.2022G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.2164G>A
dbSNP
17g.39672130A>CCA399315357PGAP3c.*673T>G (n.*673T>G)
n.2021T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.2163T>G
17g.39672130A>GCA399315358PGAP3c.*673T>C (n.*673T>C)
n.2021T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.2163T>C
17g.39672130A>TCA399315359PGAP3c.*673T>A (n.*673T>A)
n.2021T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.2163T>A
17g.39672131C>ACA2637631368PGAP3c.*672G>T (n.*672G>T)
n.2020G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.561G>T (p.Pro187=)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.2162G>T
gnomAD v4
17g.39672131C=CA2259204022PGAP3c.*672G= (n.*672G=)
n.2020G=
c.*721G= (n.*721G=)
c.561G= (p.Pro187=)
c.*704G= (n.*704G=)
n.2162G=
17g.39672131C>TCA290439174PGAP3c.*672G>A (n.*672G>A)
n.2020G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.561G>A (p.Pro187=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.2162G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672132G>ACA290439179PGAP3c.*671C>T (n.*671C>T)
n.2019C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.2161C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672132G>CCA399315361PGAP3c.*671C>G (n.*671C>G)
n.2019C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.2161C>G
17g.39672132G=CA2259204023PGAP3c.*671C= (n.*671C=)
n.2019C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.*703C= (n.*703C=)
n.2161C=
17g.39672132G>TCA399315360PGAP3c.*671C>A (n.*671C>A)
n.2019C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.2161C>A
gnomAD v4
17g.39672133G>ACA399315362PGAP3c.*670C>T (n.*670C>T)
n.2018C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.2160C>T
gnomAD v4
17g.39672133G>CCA399315363PGAP3c.*670C>G (n.*670C>G)
n.2018C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.2160C>G
gnomAD v4
17g.39672133G>TCA399315364PGAP3c.*670C>A (n.*670C>A)
n.2018C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.2160C>A
17g.39672134T>ACA2259204025PGAP3c.*669A>T (n.*669A>T)
n.2017A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.558A>T (p.Pro186=)
c.*701A>T (n.*701A>T)
n.2159A>T
dbSNP
17g.39672134T=CA2259204024PGAP3c.*669A= (n.*669A=)
n.2017A=
c.*718A= (n.*718A=)
c.558A= (p.Pro186=)
c.*701A= (n.*701A=)
n.2159A=
17g.39672135G>ACA399315365PGAP3c.*668C>T (n.*668C>T)
n.2016C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.2158C>T
dbSNP
17g.39672135G>CCA399315366PGAP3c.*668C>G (n.*668C>G)
n.2016C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.2158C>G
17g.39672135G>TCA399315367PGAP3c.*668C>A (n.*668C>A)
n.2016C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.2158C>A
gnomAD v4
17g.39672136G>ACA399315368PGAP3c.*667C>T (n.*667C>T)
n.2015C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.2157C>T
gnomAD v4
17g.39672136G>CCA399315369PGAP3c.*667C>G (n.*667C>G)
n.2015C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.2157C>G
17g.39672136G>TCA399315370PGAP3c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2015C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.2157C>A
17g.39672137C>TCA2637631377PGAP3c.*666G>A (n.*666G>A)
n.2014G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.2156G>A
gnomAD v4
17g.39672138A>CCA399315371PGAP3c.*665T>G (n.*665T>G)
n.2013T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.2155T>G
17g.39672138A>GCA399315372PGAP3c.*665T>C (n.*665T>C)
n.2013T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.2155T>C
gnomAD v4
17g.39672138A>TCA399315373PGAP3c.*665T>A (n.*665T>A)
n.2013T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.2155T>A
17g.39672139G>ACA771862639PGAP3c.*664C>T (n.*664C>T)
n.2012C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.2154C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672139G>CCA399315374PGAP3c.*664C>G (n.*664C>G)
n.2012C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.2154C>G
17g.39672139G=CA2259204026PGAP3c.*664C= (n.*664C=)
n.2012C=
c.*713C= (n.*713C=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.2154C=
17g.39672139G>TCA399315375PGAP3c.*664C>A (n.*664C>A)
n.2012C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.2154C>A
17g.39672140G>ACA2637631383PGAP3c.*663C>T (n.*663C>T)
n.2011C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.2153C>T
gnomAD v4
17g.39672140G>CCA290439194PGAP3c.*663C>G (n.*663C>G)
n.2011C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.552C>G (p.Ser184Arg)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.2153C>G
dbSNP
17g.39672140G=CA2259204027PGAP3c.*663C= (n.*663C=)
n.2011C=
c.*712C= (n.*712C=)
c.552C= (p.Ser184=)
c.*695C= (n.*695C=)
n.2153C=
17g.39672140G>TCA399315376PGAP3c.*663C>A (n.*663C>A)
n.2011C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.552C>A (p.Ser184Arg)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.2153C>A
gnomAD v4
17g.39672141C>ACA399315377PGAP3c.*662G>T (n.*662G>T)
n.2010G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.2152G>T
gnomAD v4
17g.39672141C>GCA399315378PGAP3c.*662G>C (n.*662G>C)
n.2010G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.2152G>C
17g.39672141C>TCA399315379PGAP3c.*662G>A (n.*662G>A)
n.2010G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.2152G>A
gnomAD v4
17g.39672142T>ACA399315380PGAP3c.*661A>T (n.*661A>T)
n.2009A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.2151A>T
17g.39672142T>CCA399315381PGAP3c.*661A>G (n.*661A>G)
n.2009A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.2151A>G
gnomAD v4
17g.39672142T>GCA399315382PGAP3c.*661A>C (n.*661A>C)
n.2009A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.2151A>C
17g.39672143C>ACA399315384PGAP3c.*660G>T (n.*660G>T)
n.2008G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.2150G>T
17g.39672143C>GCA399315383PGAP3c.*660G>C (n.*660G>C)
n.2008G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.2150G>C
17g.39672144T>ACA399315385PGAP3c.*659A>T (n.*659A>T)
n.2007A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.*691A>T (n.*691A>T)
n.2149A>T
17g.39672144T>CCA399315386PGAP3c.*659A>G (n.*659A>G)
n.2007A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.*691A>G (n.*691A>G)
n.2149A>G
gnomAD v4
17g.39672144T>GCA399315387PGAP3c.*659A>C (n.*659A>C)
n.2007A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.*691A>C (n.*691A>C)
n.2149A>C
17g.39672145C>ACA399315388PGAP3c.*658G>T (n.*658G>T)
n.2006G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.2148G>T
17g.39672145C>GCA399315389PGAP3c.*658G>C (n.*658G>C)
n.2006G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.2148G>C
17g.39672145C>TCA399315390PGAP3c.*658G>A (n.*658G>A)
n.2006G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.*690G>A (n.*690G>A)
n.2148G>A
17g.39672146A>CCA2637631395PGAP3c.*657T>G (n.*657T>G)
n.2005T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.546T>G (p.Val182=)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.2147T>G
gnomAD v4
17g.39672147A>CCA399315391PGAP3c.*656T>G (n.*656T>G)
n.2004T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.2146T>G
17g.39672147A>GCA399315393PGAP3c.*656T>C (n.*656T>C)
n.2004T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.2146T>C
17g.39672147A>TCA399315392PGAP3c.*656T>A (n.*656T>A)
n.2004T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.2146T>A
gnomAD v4
17g.39672148C>ACA399315394PGAP3c.*655G>T (n.*655G>T)
n.2003G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.2145G>T
gnomAD v4
17g.39672148C=CA2259204028PGAP3c.*655G= (n.*655G=)
n.2003G=
c.*704G= (n.*704G=)
c.544G= (p.Val182=)
c.*687G= (n.*687G=)
n.2145G=
17g.39672148C>GCA399315395PGAP3c.*655G>C (n.*655G>C)
n.2003G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.2145G>C
dbSNP
17g.39672148C>TCA399315396PGAP3c.*655G>A (n.*655G>A)
n.2003G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.2145G>A
17g.39672149C=CA2259204029PGAP3c.*654G= (n.*654G=)
n.2002G=
c.*703G= (n.*703G=)
c.543G= (p.Leu181=)
c.*686G= (n.*686G=)
n.2144G=
17g.39672149C>GCA625939852PGAP3c.*654G>C (n.*654G>C)
n.2002G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.543G>C (p.Leu181=)
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.2144G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672150A>CCA399315397PGAP3c.*653T>G (n.*653T>G)
n.2001T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.2143T>G
17g.39672150A>GCA399315398PGAP3c.*653T>C (n.*653T>C)
n.2001T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.2143T>C
17g.39672150A>TCA399315399PGAP3c.*653T>A (n.*653T>A)
n.2001T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.2143T>A
17g.39672151G>CCA399315400PGAP3c.*652C>G (n.*652C>G)
n.2000C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.2142C>G
17g.39672151G>TCA399315401PGAP3c.*652C>A (n.*652C>A)
n.2000C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.2142C>A
17g.39672152A>CCA399315402PGAP3c.*651T>G (n.*651T>G)
n.1999T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.2141T>G
17g.39672152A>GCA2637631398PGAP3c.*651T>C (n.*651T>C)
n.1999T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.540T>C (p.Cys180=)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.2141T>C
gnomAD v4
17g.39672152A>TCA399315403PGAP3c.*651T>A (n.*651T>A)
n.1999T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.540T>A (p.Cys180Ter)
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.2141T>A

Number of alleles fetched