Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39671978_39672067del | CA2637630946 | PGAP3 | c.*742_*831del (n.*742_*831del) n.2090_2179del c.*791_*880del (n.*791_*880del) c.631_720del (p.Glu211_Cys240del) c.*774_*863del (n.*774_*863del) n.2232_2321del | gnomAD v4 |
17 | g.39671999_39672069del | CA2637631046 | PGAP3 | c.*743_*813del (n.*743_*813del) n.2091_2161del c.*792_*862del (n.*792_*862del) c.632_702del (p.Glu211ValfsTer22) c.*775_*845del (n.*775_*845del) n.2233_2303del | gnomAD v4 |
17 | g.39672038C>A | CA2637631177 | PGAP3 | c.*765G>T (n.*765G>T) n.2113G>T c.*814G>T (n.*814G>T) c.654G>T (p.Val218=) c.*797G>T (n.*797G>T) n.2255G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672038C>G | CA2809442969 | PGAP3 | c.*765G>C (n.*765G>C) n.2113G>C c.*814G>C (n.*814G>C) c.654G>C (p.Val218=) c.*797G>C (n.*797G>C) n.2255G>C | |
17 | g.39672038C>T | CA2637631176 | PGAP3 | c.*765G>A (n.*765G>A) n.2113G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.654G>A (p.Val218=) c.*797G>A (n.*797G>A) n.2255G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672039A= | CA2259203985 | PGAP3 | c.*764T= (n.*764T=) n.2112T= c.*813T= (n.*813T=) c.653T= (p.Val218=) c.*796T= (n.*796T=) n.2254T= | |
17 | g.39672039A>C | CA399315156 | PGAP3 | c.*764T>G (n.*764T>G) n.2112T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.*796T>G (n.*796T>G) n.2254T>G | dbSNP |
17 | g.39672039A>G | CA399315157 | PGAP3 | c.*764T>C (n.*764T>C) n.2112T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.*796T>C (n.*796T>C) n.2254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672039A>T | CA399315158 | PGAP3 | c.*764T>A (n.*764T>A) n.2112T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.653T>A (p.Val218Glu) c.*796T>A (n.*796T>A) n.2254T>A | |
17 | g.39672040C>A | CA399315160 | PGAP3 | c.*763G>T (n.*763G>T) n.2111G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.652G>T (p.Val218Leu) c.*795G>T (n.*795G>T) n.2253G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672040C>G | CA399315161 | PGAP3 | c.*763G>C (n.*763G>C) n.2111G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) c.*795G>C (n.*795G>C) n.2253G>C | |
17 | g.39672040C>T | CA399315159 | PGAP3 | c.*763G>A (n.*763G>A) n.2111G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.652G>A (p.Val218Met) c.*795G>A (n.*795G>A) n.2253G>A | |
17 | g.39672041T>C | CA2637631185 | PGAP3 | c.*762A>G (n.*762A>G) n.2110A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.651A>G (p.Ala217=) c.*794A>G (n.*794A>G) n.2252A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672042G>A | CA290439108 | PGAP3 | c.*761C>T (n.*761C>T) n.2109C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.650C>T (p.Ala217Val) c.*793C>T (n.*793C>T) n.2251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672042G>C | CA399315162 | PGAP3 | c.*761C>G (n.*761C>G) n.2109C>G c.*810C>G (n.*810C>G) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) n.2251C>G | |
17 | g.39672042G= | CA2259203986 | PGAP3 | c.*761C= (n.*761C=) n.2109C= c.*810C= (n.*810C=) c.650C= (p.Ala217=) c.*793C= (n.*793C=) n.2251C= | |
17 | g.39672042G>T | CA399315163 | PGAP3 | c.*761C>A (n.*761C>A) n.2109C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.650C>A (p.Ala217Glu) c.*793C>A (n.*793C>A) n.2251C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672043del | CA2809442970 | PGAP3 | c.*760del (n.*760del) n.2108del c.*809del (n.*809del) c.649del (p.Ala217GlnfsTer28) c.*792del (n.*792del) n.2250del | |
17 | g.39672043C>A | CA399315164 | PGAP3 | c.*760G>T (n.*760G>T) n.2108G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.*792G>T (n.*792G>T) n.2250G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672043C= | CA2259203987 | PGAP3 | c.*760G= (n.*760G=) n.2108G= c.*809G= (n.*809G=) c.649G= (p.Ala217=) c.*792G= (n.*792G=) n.2250G= | |
17 | g.39672043C>G | CA399315165 | PGAP3 | c.*760G>C (n.*760G>C) n.2108G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.*792G>C (n.*792G>C) n.2250G>C | |
17 | g.39672043C>T | CA290439117 | PGAP3 | c.*760G>A (n.*760G>A) n.2108G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.*792G>A (n.*792G>A) n.2250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672044G>A | CA290439124 | PGAP3 | c.*759C>T (n.*759C>T) n.2107C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.648C>T (p.Cys216=) c.*791C>T (n.*791C>T) n.2249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672044G>C | CA399315166 | PGAP3 | c.*759C>G (n.*759C>G) n.2107C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.648C>G (p.Cys216Trp) c.*791C>G (n.*791C>G) n.2249C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672044G= | CA2259203988 | PGAP3 | c.*759C= (n.*759C=) n.2107C= c.*808C= (n.*808C=) c.648C= (p.Cys216=) c.*791C= (n.*791C=) n.2249C= | |
17 | g.39672044G>T | CA399315167 | PGAP3 | c.*759C>A (n.*759C>A) n.2107C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.648C>A (p.Cys216Ter) c.*791C>A (n.*791C>A) n.2249C>A | |
17 | g.39672045C>A | CA399315168 | PGAP3 | c.*758G>T (n.*758G>T) n.2106G>T c.*807G>T (n.*807G>T) c.647G>T (p.Cys216Phe) c.*790G>T (n.*790G>T) n.2248G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672045C>G | CA399315169 | PGAP3 | c.*758G>C (n.*758G>C) n.2106G>C c.*807G>C (n.*807G>C) c.647G>C (p.Cys216Ser) c.*790G>C (n.*790G>C) n.2248G>C | |
17 | g.39672045C>T | CA399315170 | PGAP3 | c.*758G>A (n.*758G>A) n.2106G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.647G>A (p.Cys216Tyr) c.*790G>A (n.*790G>A) n.2248G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672049_39672070del | CA2809442971 | PGAP3 | c.*737_*758del (n.*737_*758del) n.2085_2106del c.*786_*807del (n.*786_*807del) c.626_647del (p.Val209AlafsTer29) c.*769_*790del (n.*769_*790del) n.2227_2248del | |
17 | g.39672046A= | CA2259203989 | PGAP3 | c.*757T= (n.*757T=) n.2105T= c.*806T= (n.*806T=) c.646T= (p.Cys216=) c.*789T= (n.*789T=) n.2247T= | |
17 | g.39672046A>C | CA399315171 | PGAP3 | c.*757T>G (n.*757T>G) n.2105T>G c.*806T>G (n.*806T>G) c.646T>G (p.Cys216Gly) c.*789T>G (n.*789T>G) n.2247T>G | |
17 | g.39672046A>G | CA399315172 | PGAP3 | c.*757T>C (n.*757T>C) n.2105T>C c.*806T>C (n.*806T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) c.*789T>C (n.*789T>C) n.2247T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672046A>T | CA399315173 | PGAP3 | c.*757T>A (n.*757T>A) n.2105T>A c.*806T>A (n.*806T>A) c.646T>A (p.Cys216Ser) c.*789T>A (n.*789T>A) n.2247T>A | dbSNP |
17 | g.39672046_39672047delinsAC | CA2259203990 | PGAP3 | c.*756_*757delinsGT (n.*756_*757delinsGT) n.2104_2105delinsGT c.*805_*806delinsGT (n.*805_*806delinsGT) c.645_646delinsGT (p.Arg215=) c.*788_*789delinsGT (n.*788_*789delinsGT) n.2246_2247delinsGT | |
17 | g.39672047C>A | CA399315175 | PGAP3 | c.*756G>T (n.*756G>T) n.2104G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.645G>T (p.Arg215Ser) c.*788G>T (n.*788G>T) n.2246G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672047C>G | CA399315174 | PGAP3 | c.*756G>C (n.*756G>C) n.2104G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.645G>C (p.Arg215Ser) c.*788G>C (n.*788G>C) n.2246G>C | |
17 | g.39672048del | CA983617336 | PGAP3 | c.*756del (n.*756del) n.2104del c.*805del (n.*805del) c.645del (p.Arg215SerfsTer30) c.*788del (n.*788del) n.2246del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672048C>A | CA399315176 | PGAP3 | c.*755G>T (n.*755G>T) n.2103G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.644G>T (p.Arg215Met) c.*787G>T (n.*787G>T) n.2245G>T | |
17 | g.39672048C>G | CA399315178 | PGAP3 | c.*755G>C (n.*755G>C) n.2103G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.644G>C (p.Arg215Thr) c.*787G>C (n.*787G>C) n.2245G>C | |
17 | g.39672048C>T | CA399315177 | PGAP3 | c.*755G>A (n.*755G>A) n.2103G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.644G>A (p.Arg215Lys) c.*787G>A (n.*787G>A) n.2245G>A | |
17 | g.39672049T>A | CA399315179 | PGAP3 | c.*754A>T (n.*754A>T) n.2102A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.643A>T (p.Arg215Trp) c.*786A>T (n.*786A>T) n.2244A>T | |
17 | g.39672049T>C | CA399315180 | PGAP3 | c.*754A>G (n.*754A>G) n.2102A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.643A>G (p.Arg215Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) n.2244A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672050A>C | CA2809442972 | PGAP3 | c.*753T>G (n.*753T>G) n.2101T>G c.*802T>G (n.*802T>G) c.642T>G (p.Pro214=) c.*785T>G (n.*785T>G) n.2243T>G | |
17 | g.39672050A>G | CA2637631197 | PGAP3 | c.*753T>C (n.*753T>C) n.2101T>C c.*802T>C (n.*802T>C) c.642T>C (p.Pro214=) c.*785T>C (n.*785T>C) n.2243T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672051G>A | CA399315181 | PGAP3 | c.*752C>T (n.*752C>T) n.2100C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.*784C>T (n.*784C>T) n.2242C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672051G>C | CA399315182 | PGAP3 | c.*752C>G (n.*752C>G) n.2100C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.*784C>G (n.*784C>G) n.2242C>G | |
17 | g.39672051G>T | CA399315183 | PGAP3 | c.*752C>A (n.*752C>A) n.2100C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.641C>A (p.Pro214His) c.*784C>A (n.*784C>A) n.2242C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672051_39672057delinsGGCCTGA | CA2259203991 | PGAP3 | c.*746_*752delinsTCAGGCC (n.*746_*752delinsTCAGGCC) n.2094_2100delinsTCAGGCC c.*795_*801delinsTCAGGCC (n.*795_*801delinsTCAGGCC) c.635_641delinsTCAGGCC (p.Leu212=) c.*778_*784delinsTCAGGCC (n.*778_*784delinsTCAGGCC) n.2236_2242delinsTCAGGCC | |
17 | g.39672052G>A | CA399315184 | PGAP3 | c.*751C>T (n.*751C>T) n.2099C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.*783C>T (n.*783C>T) n.2241C>T | |
17 | g.39672052G>C | CA399315185 | PGAP3 | c.*751C>G (n.*751C>G) n.2099C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.*783C>G (n.*783C>G) n.2241C>G | |
17 | g.39672052G>T | CA399315186 | PGAP3 | c.*751C>A (n.*751C>A) n.2099C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.*783C>A (n.*783C>A) n.2241C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672054_39672059del | CA771862510 | PGAP3 | c.*746_*751del (n.*746_*751del) n.2094_2099del c.*795_*800del (n.*795_*800del) c.635_640del (p.Leu212_Arg213del) c.*778_*783del (n.*778_*783del) n.2236_2241del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672053C>A | CA399315187 | PGAP3 | c.*750G>T (n.*750G>T) n.2098G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.639G>T (p.Arg213Ser) c.*782G>T (n.*782G>T) n.2240G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672053C>G | CA399315188 | PGAP3 | c.*750G>C (n.*750G>C) n.2098G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.639G>C (p.Arg213Ser) c.*782G>C (n.*782G>C) n.2240G>C | |
17 | g.39672054C>A | CA399315189 | PGAP3 | c.*749G>T (n.*749G>T) n.2097G>T c.*798G>T (n.*798G>T) c.638G>T (p.Arg213Met) c.*781G>T (n.*781G>T) n.2239G>T | |
17 | g.39672054C>G | CA399315190 | PGAP3 | c.*749G>C (n.*749G>C) n.2097G>C c.*798G>C (n.*798G>C) c.638G>C (p.Arg213Thr) c.*781G>C (n.*781G>C) n.2239G>C | |
17 | g.39672054C>T | CA399315191 | PGAP3 | c.*749G>A (n.*749G>A) n.2097G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.638G>A (p.Arg213Lys) c.*781G>A (n.*781G>A) n.2239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672055T>A | CA399315192 | PGAP3 | c.*748A>T (n.*748A>T) n.2096A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.637A>T (p.Arg213Trp) c.*780A>T (n.*780A>T) n.2238A>T | |
17 | g.39672055T>C | CA399315193 | PGAP3 | c.*748A>G (n.*748A>G) n.2096A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.637A>G (p.Arg213Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) n.2238A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672056G>A | CA290439127 | PGAP3 | c.*747C>T (n.*747C>T) n.2095C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.636C>T (p.Leu212=) c.*779C>T (n.*779C>T) n.2237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672056G= | CA2259203992 | PGAP3 | c.*747C= (n.*747C=) n.2095C= c.*796C= (n.*796C=) c.636C= (p.Leu212=) c.*779C= (n.*779C=) n.2237C= | |
17 | g.39672056G>T | CA983617338 | PGAP3 | c.*747C>A (n.*747C>A) n.2095C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.636C>A (p.Leu212=) c.*779C>A (n.*779C>A) n.2237C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672057A= | CA2259203993 | PGAP3 | c.*746T= (n.*746T=) n.2094T= c.*795T= (n.*795T=) c.635T= (p.Leu212=) c.*778T= (n.*778T=) n.2236T= | |
17 | g.39672057A>C | CA399315196 | PGAP3 | c.*746T>G (n.*746T>G) n.2094T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*778T>G (n.*778T>G) n.2236T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672057A>G | CA399315195 | PGAP3 | c.*746T>C (n.*746T>C) n.2094T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*778T>C (n.*778T>C) n.2236T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672057A>T | CA399315194 | PGAP3 | c.*746T>A (n.*746T>A) n.2094T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.635T>A (p.Leu212His) c.*778T>A (n.*778T>A) n.2236T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672058G>A | CA399315197 | PGAP3 | c.*745C>T (n.*745C>T) n.2093C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.*777C>T (n.*777C>T) n.2235C>T | |
17 | g.39672058G>C | CA399315198 | PGAP3 | c.*745C>G (n.*745C>G) n.2093C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) c.*777C>G (n.*777C>G) n.2235C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672058G>T | CA399315199 | PGAP3 | c.*745C>A (n.*745C>A) n.2093C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.*777C>A (n.*777C>A) n.2235C>A | |
17 | g.39672059C>A | CA399315200 | PGAP3 | c.*744G>T (n.*744G>T) n.2092G>T c.*793G>T (n.*793G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.*776G>T (n.*776G>T) n.2234G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672059C>G | CA399315201 | PGAP3 | c.*744G>C (n.*744G>C) n.2092G>C c.*793G>C (n.*793G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) c.*776G>C (n.*776G>C) n.2234G>C | |
17 | g.39672059C>T | CA2637631210 | PGAP3 | c.*744G>A (n.*744G>A) n.2092G>A c.*793G>A (n.*793G>A) c.633G>A (p.Glu211=) c.*776G>A (n.*776G>A) n.2234G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672060T>A | CA399315202 | PGAP3 | c.*743A>T (n.*743A>T) n.2091A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) c.*775A>T (n.*775A>T) n.2233A>T | |
17 | g.39672060T>C | CA399315203 | PGAP3 | c.*743A>G (n.*743A>G) n.2091A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.*775A>G (n.*775A>G) n.2233A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672060T>G | CA399315204 | PGAP3 | c.*743A>C (n.*743A>C) n.2091A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.*775A>C (n.*775A>C) n.2233A>C | |
17 | g.39672061C>A | CA399315205 | PGAP3 | c.*742G>T (n.*742G>T) n.2090G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.*774G>T (n.*774G>T) n.2232G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672061C= | CA2259203994 | PGAP3 | c.*742G= (n.*742G=) n.2090G= c.*791G= (n.*791G=) c.631G= (p.Glu211=) c.*774G= (n.*774G=) n.2232G= | |
17 | g.39672061C>G | CA399315206 | PGAP3 | c.*742G>C (n.*742G>C) n.2090G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.*774G>C (n.*774G>C) n.2232G>C | |
17 | g.39672061C>T | CA399315207 | PGAP3 | c.*742G>A (n.*742G>A) n.2090G>A c.*791G>A (n.*791G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.*774G>A (n.*774G>A) n.2232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672063_39672078dup | CA2733573288 | PGAP3 | c.*727_*742dup (n.*727_*742dup) n.2075_2090dup c.*776_*791dup (n.*776_*791dup) c.616_631dup (p.Glu211GlyfsTer6) c.*759_*774dup (n.*759_*774dup) n.2217_2232dup | dbSNP |
17 | g.39672062A>C | CA399315208 | PGAP3 | c.*741T>G (n.*741T>G) n.2089T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.630T>G (p.Cys210Trp) c.*773T>G (n.*773T>G) n.2231T>G | |
17 | g.39672062A>G | CA2637631216 | PGAP3 | c.*741T>C (n.*741T>C) n.2089T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.630T>C (p.Cys210=) c.*773T>C (n.*773T>C) n.2231T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672062A>T | CA399315209 | PGAP3 | c.*741T>A (n.*741T>A) n.2089T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.630T>A (p.Cys210Ter) c.*773T>A (n.*773T>A) n.2231T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672063C>A | CA399315211 | PGAP3 | c.*740G>T (n.*740G>T) n.2088G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.*772G>T (n.*772G>T) n.2230G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672063C>G | CA399315212 | PGAP3 | c.*740G>C (n.*740G>C) n.2088G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.*772G>C (n.*772G>C) n.2230G>C | |
17 | g.39672063C>T | CA399315210 | PGAP3 | c.*740G>A (n.*740G>A) n.2088G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.*772G>A (n.*772G>A) n.2230G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672064A>C | CA399315213 | PGAP3 | c.*739T>G (n.*739T>G) n.2087T>G c.*788T>G (n.*788T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.*771T>G (n.*771T>G) n.2229T>G | |
17 | g.39672064A>G | CA399315214 | PGAP3 | c.*739T>C (n.*739T>C) n.2087T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.*771T>C (n.*771T>C) n.2229T>C | |
17 | g.39672064A>T | CA399315215 | PGAP3 | c.*739T>A (n.*739T>A) n.2087T>A c.*788T>A (n.*788T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.*771T>A (n.*771T>A) n.2229T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672065C>A | CA2637631218 | PGAP3 | c.*738G>T (n.*738G>T) n.2086G>T c.*787G>T (n.*787G>T) c.627G>T (p.Val209=) c.*770G>T (n.*770G>T) n.2228G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672065C= | CA2259203995 | PGAP3 | c.*738G= (n.*738G=) n.2086G= c.*787G= (n.*787G=) c.627G= (p.Val209=) c.*770G= (n.*770G=) n.2228G= | |
17 | g.39672065C>T | CA771862526 | PGAP3 | c.*738G>A (n.*738G>A) n.2086G>A c.*787G>A (n.*787G>A) c.627G>A (p.Val209=) c.*770G>A (n.*770G>A) n.2228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672066A>C | CA399315216 | PGAP3 | c.*737T>G (n.*737T>G) n.2085T>G c.*786T>G (n.*786T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) c.*769T>G (n.*769T>G) n.2227T>G | |
17 | g.39672066A>G | CA399315217 | PGAP3 | c.*737T>C (n.*737T>C) n.2085T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) c.*769T>C (n.*769T>C) n.2227T>C | |
17 | g.39672066A>T | CA399315218 | PGAP3 | c.*737T>A (n.*737T>A) n.2085T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.626T>A (p.Val209Glu) c.*769T>A (n.*769T>A) n.2227T>A | |
17 | g.39672067C>A | CA399315219 | PGAP3 | c.*736G>T (n.*736G>T) n.2084G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.625G>T (p.Val209Leu) c.*768G>T (n.*768G>T) n.2226G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672067C>G | CA399315220 | PGAP3 | c.*736G>C (n.*736G>C) n.2084G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) c.*768G>C (n.*768G>C) n.2226G>C | |
17 | g.39672067C>T | CA399315221 | PGAP3 | c.*736G>A (n.*736G>A) n.2084G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.625G>A (p.Val209Met) c.*768G>A (n.*768G>A) n.2226G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672068A>G | CA2637631228 | PGAP3 | c.*735T>C (n.*735T>C) n.2083T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.624T>C (p.Gly208=) c.*767T>C (n.*767T>C) n.2225T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672069C>A | CA399315222 | PGAP3 | c.*734G>T (n.*734G>T) n.2082G>T c.*783G>T (n.*783G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.*766G>T (n.*766G>T) n.2224G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672069C= | CA2259203996 | PGAP3 | c.*734G= (n.*734G=) n.2082G= c.*783G= (n.*783G=) c.623G= (p.Gly208=) c.*766G= (n.*766G=) n.2224G= | |
17 | g.39672069C>G | CA399315223 | PGAP3 | c.*734G>C (n.*734G>C) n.2082G>C c.*783G>C (n.*783G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.*766G>C (n.*766G>C) n.2224G>C | |
17 | g.39672069C>T | CA399315224 | PGAP3 | c.*734G>A (n.*734G>A) n.2082G>A c.*783G>A (n.*783G>A) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.*766G>A (n.*766G>A) n.2224G>A | |
17 | g.39672070C>A | CA399315227 | PGAP3 | c.*733G>T (n.*733G>T) n.2081G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.*765G>T (n.*765G>T) n.2223G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672070C>G | CA399315225 | PGAP3 | c.*733G>C (n.*733G>C) n.2081G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.*765G>C (n.*765G>C) n.2223G>C | |
17 | g.39672070C>T | CA399315226 | PGAP3 | c.*733G>A (n.*733G>A) n.2081G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.*765G>A (n.*765G>A) n.2223G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672071C>A | CA2637631235 | PGAP3 | c.*732G>T (n.*732G>T) n.2080G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.621G>T (p.Leu207=) c.*764G>T (n.*764G>T) n.2222G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672072A>C | CA399315228 | PGAP3 | c.*731T>G (n.*731T>G) n.2079T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*763T>G (n.*763T>G) n.2221T>G | |
17 | g.39672072A>G | CA399315229 | PGAP3 | c.*731T>C (n.*731T>C) n.2079T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*763T>C (n.*763T>C) n.2221T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672072A>T | CA399315230 | PGAP3 | c.*731T>A (n.*731T>A) n.2079T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.*763T>A (n.*763T>A) n.2221T>A | |
17 | g.39672073G>C | CA399315231 | PGAP3 | c.*730C>G (n.*730C>G) n.2078C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.619C>G (p.Leu207Val) c.*762C>G (n.*762C>G) n.2220C>G | |
17 | g.39672073G>T | CA399315232 | PGAP3 | c.*730C>A (n.*730C>A) n.2078C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.619C>A (p.Leu207Met) c.*762C>A (n.*762C>A) n.2220C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672074G>A | CA290439148 | PGAP3 | c.*729C>T (n.*729C>T) n.2077C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.618C>T (p.Gly206=) c.*761C>T (n.*761C>T) n.2219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672074G>C | CA2637631243 | PGAP3 | c.*729C>G (n.*729C>G) n.2077C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.618C>G (p.Gly206=) c.*761C>G (n.*761C>G) n.2219C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672074G= | CA2259203997 | PGAP3 | c.*729C= (n.*729C=) n.2077C= c.*778C= (n.*778C=) c.618C= (p.Gly206=) c.*761C= (n.*761C=) n.2219C= | |
17 | g.39672074G>T | CA2637631242 | PGAP3 | c.*729C>A (n.*729C>A) n.2077C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.618C>A (p.Gly206=) c.*761C>A (n.*761C>A) n.2219C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672075C>A | CA399315233 | PGAP3 | c.*728G>T (n.*728G>T) n.2076G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) c.*760G>T (n.*760G>T) n.2218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672075C>G | CA399315234 | PGAP3 | c.*728G>C (n.*728G>C) n.2076G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.*760G>C (n.*760G>C) n.2218G>C | |
17 | g.39672075C>T | CA399315235 | PGAP3 | c.*728G>A (n.*728G>A) n.2076G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.*760G>A (n.*760G>A) n.2218G>A | |
17 | g.39672077del | CA2637631245 | PGAP3 | c.*728del (n.*728del) n.2076del c.*777del (n.*777del) c.617del (p.Gly206AlafsTer?) c.*760del (n.*760del) n.2218del | gnomAD v4 |
17 | g.39672076C>A | CA399315236 | PGAP3 | c.*727G>T (n.*727G>T) n.2075G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.*759G>T (n.*759G>T) n.2217G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672076C= | CA2259203998 | PGAP3 | c.*727G= (n.*727G=) n.2075G= c.*776G= (n.*776G=) c.616G= (p.Gly206=) c.*759G= (n.*759G=) n.2217G= | |
17 | g.39672076C>G | CA399315237 | PGAP3 | c.*727G>C (n.*727G>C) n.2075G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.*759G>C (n.*759G>C) n.2217G>C | |
17 | g.39672076C>T | CA399315238 | PGAP3 | c.*727G>A (n.*727G>A) n.2075G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.*759G>A (n.*759G>A) n.2217G>A | dbSNP |
17 | g.39672077C>A | CA399315241 | PGAP3 | c.*726G>T (n.*726G>T) n.2074G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.615G>T (p.Met205Ile) c.*758G>T (n.*758G>T) n.2216G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672077C>G | CA399315240 | PGAP3 | c.*726G>C (n.*726G>C) n.2074G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.615G>C (p.Met205Ile) c.*758G>C (n.*758G>C) n.2216G>C | |
17 | g.39672077C>T | CA399315239 | PGAP3 | c.*726G>A (n.*726G>A) n.2074G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.615G>A (p.Met205Ile) c.*758G>A (n.*758G>A) n.2216G>A | |
17 | g.39672078A= | CA2259203999 | PGAP3 | c.*725T= (n.*725T=) n.2073T= c.*774T= (n.*774T=) c.614T= (p.Met205=) c.*757T= (n.*757T=) n.2215T= | |
17 | g.39672078A>C | CA399315242 | PGAP3 | c.*725T>G (n.*725T>G) n.2073T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.614T>G (p.Met205Arg) c.*757T>G (n.*757T>G) n.2215T>G | |
17 | g.39672078A>G | CA290439155 | PGAP3 | c.*725T>C (n.*725T>C) n.2073T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.614T>C (p.Met205Thr) c.*757T>C (n.*757T>C) n.2215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672078A>T | CA399315243 | PGAP3 | c.*725T>A (n.*725T>A) n.2073T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.614T>A (p.Met205Lys) c.*757T>A (n.*757T>A) n.2215T>A | |
17 | g.39672079T>A | CA399315244 | PGAP3 | c.*724A>T (n.*724A>T) n.2072A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.613A>T (p.Met205Leu) c.*756A>T (n.*756A>T) n.2214A>T | |
17 | g.39672079T>C | CA399315245 | PGAP3 | c.*724A>G (n.*724A>G) n.2072A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.613A>G (p.Met205Val) c.*756A>G (n.*756A>G) n.2214A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672079T>G | CA399315246 | PGAP3 | c.*724A>C (n.*724A>C) n.2072A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.613A>C (p.Met205Leu) c.*756A>C (n.*756A>C) n.2214A>C | |
17 | g.39672080G>A | CA2637631253 | PGAP3 | c.*723C>T (n.*723C>T) n.2071C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.612C>T (p.Ser204=) c.*755C>T (n.*755C>T) n.2213C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672080G>C | CA399315247 | PGAP3 | c.*723C>G (n.*723C>G) n.2071C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.612C>G (p.Ser204Arg) c.*755C>G (n.*755C>G) n.2213C>G | |
17 | g.39672080G>T | CA399315248 | PGAP3 | c.*723C>A (n.*723C>A) n.2071C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.612C>A (p.Ser204Arg) c.*755C>A (n.*755C>A) n.2213C>A | |
17 | g.39672081C>A | CA399315249 | PGAP3 | c.*722G>T (n.*722G>T) n.2070G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.611G>T (p.Ser204Ile) c.*754G>T (n.*754G>T) n.2212G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672081C>G | CA399315250 | PGAP3 | c.*722G>C (n.*722G>C) n.2070G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.611G>C (p.Ser204Thr) c.*754G>C (n.*754G>C) n.2212G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672081C>T | CA399315251 | PGAP3 | c.*722G>A (n.*722G>A) n.2070G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.611G>A (p.Ser204Asn) c.*754G>A (n.*754G>A) n.2212G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672082T>A | CA399315252 | PGAP3 | c.*721A>T (n.*721A>T) n.2069A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.610A>T (p.Ser204Cys) c.*753A>T (n.*753A>T) n.2211A>T | |
17 | g.39672082T>C | CA399315253 | PGAP3 | c.*721A>G (n.*721A>G) n.2069A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.610A>G (p.Ser204Gly) c.*753A>G (n.*753A>G) n.2211A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672082T>G | CA399315254 | PGAP3 | c.*721A>C (n.*721A>C) n.2069A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.610A>C (p.Ser204Arg) c.*753A>C (n.*753A>C) n.2211A>C | |
17 | g.39672083C>T | CA2637631258 | PGAP3 | c.*720G>A (n.*720G>A) n.2068G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.609G>A (p.Val203=) c.*752G>A (n.*752G>A) n.2210G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672084A>C | CA399315257 | PGAP3 | c.*719T>G (n.*719T>G) n.2067T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.*751T>G (n.*751T>G) n.2209T>G | |
17 | g.39672084A>G | CA399315255 | PGAP3 | c.*719T>C (n.*719T>C) n.2067T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) c.*751T>C (n.*751T>C) n.2209T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672084A>T | CA399315256 | PGAP3 | c.*719T>A (n.*719T>A) n.2067T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.608T>A (p.Val203Glu) c.*751T>A (n.*751T>A) n.2209T>A | |
17 | g.39672085C>A | CA399315258 | PGAP3 | c.*718G>T (n.*718G>T) n.2066G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) c.*750G>T (n.*750G>T) n.2208G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672085C= | CA2259204000 | PGAP3 | c.*718G= (n.*718G=) n.2066G= c.*767G= (n.*767G=) c.607G= (p.Val203=) c.*750G= (n.*750G=) n.2208G= | |
17 | g.39672085C>G | CA399315259 | PGAP3 | c.*718G>C (n.*718G>C) n.2066G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.*750G>C (n.*750G>C) n.2208G>C | |
17 | g.39672085C>T | CA399315260 | PGAP3 | c.*718G>A (n.*718G>A) n.2066G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.607G>A (p.Val203Met) c.*750G>A (n.*750G>A) n.2208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672086G>A | CA983617344 | PGAP3 | c.*717C>T (n.*717C>T) n.2065C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.606C>T (p.Ala202=) c.*749C>T (n.*749C>T) n.2207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672086G>C | CA625939851 | PGAP3 | c.*717C>G (n.*717C>G) n.2065C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.606C>G (p.Ala202=) c.*749C>G (n.*749C>G) n.2207C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672086G= | CA2259204001 | PGAP3 | c.*717C= (n.*717C=) n.2065C= c.*766C= (n.*766C=) c.606C= (p.Ala202=) c.*749C= (n.*749C=) n.2207C= | |
17 | g.39672087G>A | CA399315261 | PGAP3 | c.*716C>T (n.*716C>T) n.2064C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.*748C>T (n.*748C>T) n.2206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672087G>C | CA399315262 | PGAP3 | c.*716C>G (n.*716C>G) n.2064C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.*748C>G (n.*748C>G) n.2206C>G | |
17 | g.39672087G= | CA2259204002 | PGAP3 | c.*716C= (n.*716C=) n.2064C= c.*765C= (n.*765C=) c.605C= (p.Ala202=) c.*748C= (n.*748C=) n.2206C= | |
17 | g.39672087G>T | CA399315263 | PGAP3 | c.*716C>A (n.*716C>A) n.2064C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.*748C>A (n.*748C>A) n.2206C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672088C>A | CA399315264 | PGAP3 | c.*715G>T (n.*715G>T) n.2063G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.*747G>T (n.*747G>T) n.2205G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672088C= | CA2259204003 | PGAP3 | c.*715G= (n.*715G=) n.2063G= c.*764G= (n.*764G=) c.604G= (p.Ala202=) c.*747G= (n.*747G=) n.2205G= | |
17 | g.39672088C>G | CA399315265 | PGAP3 | c.*715G>C (n.*715G>C) n.2063G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) n.2205G>C | |
17 | g.39672088C>T | CA399315266 | PGAP3 | c.*715G>A (n.*715G>A) n.2063G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*747G>A (n.*747G>A) n.2205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672089C>A | CA399315267 | PGAP3 | c.*714G>T (n.*714G>T) n.2062G>T c.*763G>T (n.*763G>T) c.603G>T (p.Arg201Ser) c.*746G>T (n.*746G>T) n.2204G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672089C>G | CA399315268 | PGAP3 | c.*714G>C (n.*714G>C) n.2062G>C c.*763G>C (n.*763G>C) c.603G>C (p.Arg201Ser) c.*746G>C (n.*746G>C) n.2204G>C | |
17 | g.39672089_39672091delinsCCT | CA2259204004 | PGAP3 | c.*712_*714delinsAGG (n.*712_*714delinsAGG) n.2060_2062delinsAGG c.*761_*763delinsAGG (n.*761_*763delinsAGG) c.601_603delinsAGG (p.Arg201=) c.*744_*746delinsAGG (n.*744_*746delinsAGG) n.2202_2204delinsAGG | |
17 | g.39672090C>A | CA399315270 | PGAP3 | c.*713G>T (n.*713G>T) n.2061G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.602G>T (p.Arg201Met) c.*745G>T (n.*745G>T) n.2203G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672090C= | CA2259204006 | PGAP3 | c.*713G= (n.*713G=) n.2061G= c.*762G= (n.*762G=) c.602G= (p.Arg201=) c.*745G= (n.*745G=) n.2203G= | |
17 | g.39672090C>G | CA399315271 | PGAP3 | c.*713G>C (n.*713G>C) n.2061G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.602G>C (p.Arg201Thr) c.*745G>C (n.*745G>C) n.2203G>C | dbSNP |
17 | g.39672090C>T | CA399315269 | PGAP3 | c.*713G>A (n.*713G>A) n.2061G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.602G>A (p.Arg201Lys) c.*745G>A (n.*745G>A) n.2203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672090_39672091del | CA2259204005 | PGAP3 | c.*712_*713del (n.*712_*713del) n.2060_2061del c.*761_*762del (n.*761_*762del) c.601_602del (p.Arg201GlyfsTer10) c.*744_*745del (n.*744_*745del) n.2202_2203del | dbSNP |
17 | g.39672091T>A | CA399315272 | PGAP3 | c.*712A>T (n.*712A>T) n.2060A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.601A>T (p.Arg201Trp) c.*744A>T (n.*744A>T) n.2202A>T | |
17 | g.39672091T>C | CA399315273 | PGAP3 | c.*712A>G (n.*712A>G) n.2060A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.601A>G (p.Arg201Gly) c.*744A>G (n.*744A>G) n.2202A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672092G>A | CA2637631276 | PGAP3 | c.*711C>T (n.*711C>T) n.2059C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.600C>T (p.Asp200=) c.*743C>T (n.*743C>T) n.2201C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672092G>C | CA399315274 | PGAP3 | c.*711C>G (n.*711C>G) n.2059C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.*743C>G (n.*743C>G) n.2201C>G | |
17 | g.39672092G>T | CA399315275 | PGAP3 | c.*711C>A (n.*711C>A) n.2059C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.*743C>A (n.*743C>A) n.2201C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672093T>A | CA399315276 | PGAP3 | c.*710A>T (n.*710A>T) n.2058A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.599A>T (p.Asp200Val) c.*742A>T (n.*742A>T) n.2200A>T | |
17 | g.39672093T>C | CA399315277 | PGAP3 | c.*710A>G (n.*710A>G) n.2058A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.*742A>G (n.*742A>G) n.2200A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672093T>G | CA399315278 | PGAP3 | c.*710A>C (n.*710A>C) n.2058A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.*742A>C (n.*742A>C) n.2200A>C | |
17 | g.39672094C>A | CA399315279 | PGAP3 | c.*709G>T (n.*709G>T) n.2057G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.*741G>T (n.*741G>T) n.2199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672094C= | CA2259204007 | PGAP3 | c.*709G= (n.*709G=) n.2057G= c.*758G= (n.*758G=) c.598G= (p.Asp200=) c.*741G= (n.*741G=) n.2199G= | |
17 | g.39672094C>G | CA399315280 | PGAP3 | c.*709G>C (n.*709G>C) n.2057G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.598G>C (p.Asp200His) c.*741G>C (n.*741G>C) n.2199G>C | dbSNP |
17 | g.39672094C>T | CA399315281 | PGAP3 | c.*709G>A (n.*709G>A) n.2057G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.*741G>A (n.*741G>A) n.2199G>A | |
17 | g.39672095A>G | CA2637631283 | PGAP3 | c.*708T>C (n.*708T>C) n.2056T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.597T>C (p.Gly199=) c.*740T>C (n.*740T>C) n.2198T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672096C>A | CA399315282 | PGAP3 | c.*707G>T (n.*707G>T) n.2055G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.*739G>T (n.*739G>T) n.2197G>T | |
17 | g.39672096C= | CA2259204008 | PGAP3 | c.*707G= (n.*707G=) n.2055G= c.*756G= (n.*756G=) c.596G= (p.Gly199=) c.*739G= (n.*739G=) n.2197G= | |
17 | g.39672096C>G | CA399315283 | PGAP3 | c.*707G>C (n.*707G>C) n.2055G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.*739G>C (n.*739G>C) n.2197G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672096C>T | CA290439157 | PGAP3 | c.*707G>A (n.*707G>A) n.2055G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.596G>A (p.Gly199Asp) c.*739G>A (n.*739G>A) n.2197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672097C>A | CA399315286 | PGAP3 | c.*706G>T (n.*706G>T) n.2054G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.595G>T (p.Gly199Cys) c.*738G>T (n.*738G>T) n.2196G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672097C>G | CA399315285 | PGAP3 | c.*706G>C (n.*706G>C) n.2054G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.*738G>C (n.*738G>C) n.2196G>C | |
17 | g.39672097C>T | CA399315284 | PGAP3 | c.*706G>A (n.*706G>A) n.2054G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.595G>A (p.Gly199Ser) c.*738G>A (n.*738G>A) n.2196G>A | |
17 | g.39672098T>C | CA399315287 | PGAP3 | c.*705A>G (n.*705A>G) n.2053A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.594A>G (p.Ile198Met) c.*737A>G (n.*737A>G) n.2195A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672099A>C | CA399315288 | PGAP3 | c.*704T>G (n.*704T>G) n.2052T>G c.*753T>G (n.*753T>G) c.593T>G (p.Ile198Arg) c.*736T>G (n.*736T>G) n.2194T>G | |
17 | g.39672099A>G | CA399315289 | PGAP3 | c.*704T>C (n.*704T>C) n.2052T>C c.*753T>C (n.*753T>C) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.*736T>C (n.*736T>C) n.2194T>C | |
17 | g.39672099A>T | CA399315290 | PGAP3 | c.*704T>A (n.*704T>A) n.2052T>A c.*753T>A (n.*753T>A) c.593T>A (p.Ile198Lys) c.*736T>A (n.*736T>A) n.2194T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672100T>A | CA399315291 | PGAP3 | c.*703A>T (n.*703A>T) n.2051A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.592A>T (p.Ile198Leu) c.*735A>T (n.*735A>T) n.2193A>T | |
17 | g.39672100T>C | CA399315292 | PGAP3 | c.*703A>G (n.*703A>G) n.2051A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.592A>G (p.Ile198Val) c.*735A>G (n.*735A>G) n.2193A>G | |
17 | g.39672100T>G | CA399315293 | PGAP3 | c.*703A>C (n.*703A>C) n.2051A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.*735A>C (n.*735A>C) n.2193A>C | |
17 | g.39672101G>A | CA2637631290 | PGAP3 | c.*702C>T (n.*702C>T) n.2050C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.591C>T (p.Cys197=) c.*734C>T (n.*734C>T) n.2192C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672101G>C | CA399315294 | PGAP3 | c.*702C>G (n.*702C>G) n.2050C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.591C>G (p.Cys197Trp) c.*734C>G (n.*734C>G) n.2192C>G | |
17 | g.39672101G>T | CA399315295 | PGAP3 | c.*702C>A (n.*702C>A) n.2050C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.591C>A (p.Cys197Ter) c.*734C>A (n.*734C>A) n.2192C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672102C>A | CA399315296 | PGAP3 | c.*701G>T (n.*701G>T) n.2049G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.590G>T (p.Cys197Phe) c.*733G>T (n.*733G>T) n.2191G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672102C= | CA2259204009 | PGAP3 | c.*701G= (n.*701G=) n.2049G= c.*750G= (n.*750G=) c.590G= (p.Cys197=) c.*733G= (n.*733G=) n.2191G= | |
17 | g.39672102C>G | CA399315297 | PGAP3 | c.*701G>C (n.*701G>C) n.2049G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) c.*733G>C (n.*733G>C) n.2191G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672102C>T | CA399315298 | PGAP3 | c.*701G>A (n.*701G>A) n.2049G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.*733G>A (n.*733G>A) n.2191G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672103A= | CA2259204010 | PGAP3 | c.*700T= (n.*700T=) n.2048T= c.*749T= (n.*749T=) c.589T= (p.Cys197=) c.*732T= (n.*732T=) n.2190T= | |
17 | g.39672103A>C | CA399315301 | PGAP3 | c.*700T>G (n.*700T>G) n.2048T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.589T>G (p.Cys197Gly) c.*732T>G (n.*732T>G) n.2190T>G | |
17 | g.39672103A>G | CA399315300 | PGAP3 | c.*700T>C (n.*700T>C) n.2048T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.589T>C (p.Cys197Arg) c.*732T>C (n.*732T>C) n.2190T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672103A>T | CA399315299 | PGAP3 | c.*700T>A (n.*700T>A) n.2048T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.589T>A (p.Cys197Ser) c.*732T>A (n.*732T>A) n.2190T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672104C>A | CA399315302 | PGAP3 | c.*699G>T (n.*699G>T) n.2047G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.*731G>T (n.*731G>T) n.2189G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672104C= | CA2259204011 | PGAP3 | c.*699G= (n.*699G=) n.2047G= c.*748G= (n.*748G=) c.588G= (p.Glu196=) c.*731G= (n.*731G=) n.2189G= | |
17 | g.39672104C>G | CA399315303 | PGAP3 | c.*699G>C (n.*699G>C) n.2047G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.*731G>C (n.*731G>C) n.2189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672104C>T | CA771862592 | PGAP3 | c.*699G>A (n.*699G>A) n.2047G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.*731G>A (n.*731G>A) n.2189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672105T>A | CA399315304 | PGAP3 | c.*698A>T (n.*698A>T) n.2046A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.*730A>T (n.*730A>T) n.2188A>T | |
17 | g.39672105T>C | CA399315305 | PGAP3 | c.*698A>G (n.*698A>G) n.2046A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) n.2188A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672105T>G | CA399315306 | PGAP3 | c.*698A>C (n.*698A>C) n.2046A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) n.2188A>C | |
17 | g.39672106C>A | CA399315307 | PGAP3 | c.*697G>T (n.*697G>T) n.2045G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) n.2187G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672106C>G | CA399315308 | PGAP3 | c.*697G>C (n.*697G>C) n.2045G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*729G>C (n.*729G>C) n.2187G>C | |
17 | g.39672106C>T | CA399315309 | PGAP3 | c.*697G>A (n.*697G>A) n.2045G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) n.2187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672108G>A | CA399315310 | PGAP3 | c.*695C>T (n.*695C>T) n.2043C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) c.*727C>T (n.*727C>T) n.2185C>T | |
17 | g.39672108G>C | CA399315312 | PGAP3 | c.*695C>G (n.*695C>G) n.2043C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*727C>G (n.*727C>G) n.2185C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672108G>T | CA399315311 | PGAP3 | c.*695C>A (n.*695C>A) n.2043C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.*727C>A (n.*727C>A) n.2185C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672109C>A | CA399315313 | PGAP3 | c.*694G>T (n.*694G>T) n.2042G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*726G>T (n.*726G>T) n.2184G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672109C>G | CA399315314 | PGAP3 | c.*694G>C (n.*694G>C) n.2042G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*726G>C (n.*726G>C) n.2184G>C | |
17 | g.39672109C>T | CA399315315 | PGAP3 | c.*694G>A (n.*694G>A) n.2042G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*726G>A (n.*726G>A) n.2184G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672110C>A | CA399315316 | PGAP3 | c.*693G>T (n.*693G>T) n.2041G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.582G>T (p.Gln194His) c.*725G>T (n.*725G>T) n.2183G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672110C>G | CA399315317 | PGAP3 | c.*693G>C (n.*693G>C) n.2041G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.582G>C (p.Gln194His) c.*725G>C (n.*725G>C) n.2183G>C | |
17 | g.39672111T>A | CA399315318 | PGAP3 | c.*692A>T (n.*692A>T) n.2040A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) c.*724A>T (n.*724A>T) n.2182A>T | |
17 | g.39672111T>C | CA399315320 | PGAP3 | c.*692A>G (n.*692A>G) n.2040A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) n.2182A>G | |
17 | g.39672111T>G | CA399315319 | PGAP3 | c.*692A>C (n.*692A>C) n.2040A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) c.*724A>C (n.*724A>C) n.2182A>C | |
17 | g.39672112G>A | CA399315321 | PGAP3 | c.*691C>T (n.*691C>T) n.2039C>T c.*740C>T (n.*740C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) c.*723C>T (n.*723C>T) n.2181C>T | dbSNP |
17 | g.39672112G>C | CA399315322 | PGAP3 | c.*691C>G (n.*691C>G) n.2039C>G c.*740C>G (n.*740C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) c.*723C>G (n.*723C>G) n.2181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672112G= | CA2259204012 | PGAP3 | c.*691C= (n.*691C=) n.2039C= c.*740C= (n.*740C=) c.580C= (p.Gln194=) c.*723C= (n.*723C=) n.2181C= | |
17 | g.39672112G>T | CA399315323 | PGAP3 | c.*691C>A (n.*691C>A) n.2039C>A c.*740C>A (n.*740C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) c.*723C>A (n.*723C>A) n.2181C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672113G>A | CA2637631306 | PGAP3 | c.*690C>T (n.*690C>T) n.2038C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.579C>T (p.Gly193=) c.*722C>T (n.*722C>T) n.2180C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672113G>T | CA2637631307 | PGAP3 | c.*690C>A (n.*690C>A) n.2038C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.579C>A (p.Gly193=) c.*722C>A (n.*722C>A) n.2180C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672114C>A | CA399315324 | PGAP3 | c.*689G>T (n.*689G>T) n.2037G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.*721G>T (n.*721G>T) n.2179G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672114C>G | CA399315325 | PGAP3 | c.*689G>C (n.*689G>C) n.2037G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*721G>C (n.*721G>C) n.2179G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672114C>T | CA399315326 | PGAP3 | c.*689G>A (n.*689G>A) n.2037G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.*721G>A (n.*721G>A) n.2179G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672115C>A | CA399315327 | PGAP3 | c.*688G>T (n.*688G>T) n.2036G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.*720G>T (n.*720G>T) n.2178G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672115C>G | CA399315328 | PGAP3 | c.*688G>C (n.*688G>C) n.2036G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*720G>C (n.*720G>C) n.2178G>C | |
17 | g.39672115C>T | CA399315329 | PGAP3 | c.*688G>A (n.*688G>A) n.2036G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.*720G>A (n.*720G>A) n.2178G>A | |
17 | g.39672116C>A | CA2637631313 | PGAP3 | c.*687G>T (n.*687G>T) n.2035G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.576G>T (p.Val192=) c.*719G>T (n.*719G>T) n.2177G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672116C>T | CA2637631314 | PGAP3 | c.*687G>A (n.*687G>A) n.2035G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.576G>A (p.Val192=) c.*719G>A (n.*719G>A) n.2177G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672117A= | CA2259204013 | PGAP3 | c.*686T= (n.*686T=) n.2034T= c.*735T= (n.*735T=) c.575T= (p.Val192=) c.*718T= (n.*718T=) n.2176T= | |
17 | g.39672117A>C | CA399315330 | PGAP3 | c.*686T>G (n.*686T>G) n.2034T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) c.*718T>G (n.*718T>G) n.2176T>G | |
17 | g.39672117A>G | CA399315331 | PGAP3 | c.*686T>C (n.*686T>C) n.2034T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.*718T>C (n.*718T>C) n.2176T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672117A>T | CA399315332 | PGAP3 | c.*686T>A (n.*686T>A) n.2034T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) c.*718T>A (n.*718T>A) n.2176T>A | |
17 | g.39672118C>A | CA290439161 | PGAP3 | c.*685G>T (n.*685G>T) n.2033G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.574G>T (p.Val192Leu) c.*717G>T (n.*717G>T) n.2175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672118C= | CA2259204014 | PGAP3 | c.*685G= (n.*685G=) n.2033G= c.*734G= (n.*734G=) c.574G= (p.Val192=) c.*717G= (n.*717G=) n.2175G= | |
17 | g.39672118C>G | CA399315334 | PGAP3 | c.*685G>C (n.*685G>C) n.2033G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.574G>C (p.Val192Leu) c.*717G>C (n.*717G>C) n.2175G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672118C>T | CA399315333 | PGAP3 | c.*685G>A (n.*685G>A) n.2033G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.574G>A (p.Val192Met) c.*717G>A (n.*717G>A) n.2175G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672119A= | CA2259204015 | PGAP3 | c.*684T= (n.*684T=) n.2032T= c.*733T= (n.*733T=) c.573T= (p.Ser191=) c.*716T= (n.*716T=) n.2174T= | |
17 | g.39672119A>C | CA399315335 | PGAP3 | c.*684T>G (n.*684T>G) n.2032T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.573T>G (p.Ser191Arg) c.*716T>G (n.*716T>G) n.2174T>G | |
17 | g.39672119A>G | CA290439163 | PGAP3 | c.*684T>C (n.*684T>C) n.2032T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.573T>C (p.Ser191=) c.*716T>C (n.*716T>C) n.2174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672119A>T | CA399315336 | PGAP3 | c.*684T>A (n.*684T>A) n.2032T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.573T>A (p.Ser191Arg) c.*716T>A (n.*716T>A) n.2174T>A | |
17 | g.39672120C>A | CA399315337 | PGAP3 | c.*683G>T (n.*683G>T) n.2031G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.*715G>T (n.*715G>T) n.2173G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672120C= | CA2259204016 | PGAP3 | c.*683G= (n.*683G=) n.2031G= c.*732G= (n.*732G=) c.572G= (p.Ser191=) c.*715G= (n.*715G=) n.2173G= | |
17 | g.39672120C>G | CA290439165 | PGAP3 | c.*683G>C (n.*683G>C) n.2031G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.*715G>C (n.*715G>C) n.2173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672120C>T | CA399315338 | PGAP3 | c.*683G>A (n.*683G>A) n.2031G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.*715G>A (n.*715G>A) n.2173G>A | |
17 | g.39672121T>A | CA399315341 | PGAP3 | c.*682A>T (n.*682A>T) n.2030A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.*714A>T (n.*714A>T) n.2172A>T | |
17 | g.39672121T>C | CA399315340 | PGAP3 | c.*682A>G (n.*682A>G) n.2030A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.571A>G (p.Ser191Gly) c.*714A>G (n.*714A>G) n.2172A>G | |
17 | g.39672121T>G | CA399315339 | PGAP3 | c.*682A>C (n.*682A>C) n.2030A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.571A>C (p.Ser191Arg) c.*714A>C (n.*714A>C) n.2172A>C | |
17 | g.39672122C>A | CA2637631353 | PGAP3 | c.*681G>T (n.*681G>T) n.2029G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.570G>T (p.Gly190=) c.*713G>T (n.*713G>T) n.2171G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672123C>A | CA399315342 | PGAP3 | c.*680G>T (n.*680G>T) n.2028G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.*712G>T (n.*712G>T) n.2170G>T | |
17 | g.39672123C= | CA2259204017 | PGAP3 | c.*680G= (n.*680G=) n.2028G= c.*729G= (n.*729G=) c.569G= (p.Gly190=) c.*712G= (n.*712G=) n.2170G= | |
17 | g.39672123C>G | CA399315343 | PGAP3 | c.*680G>C (n.*680G>C) n.2028G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*712G>C (n.*712G>C) n.2170G>C | |
17 | g.39672123C>T | CA399315344 | PGAP3 | c.*680G>A (n.*680G>A) n.2028G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.*712G>A (n.*712G>A) n.2170G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672124C>A | CA290439166 | PGAP3 | c.*679G>T (n.*679G>T) n.2027G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.568G>T (p.Gly190Trp) c.*711G>T (n.*711G>T) n.2169G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672124C= | CA2259204018 | PGAP3 | c.*679G= (n.*679G=) n.2027G= c.*728G= (n.*728G=) c.568G= (p.Gly190=) c.*711G= (n.*711G=) n.2169G= | |
17 | g.39672124C>G | CA399315345 | PGAP3 | c.*679G>C (n.*679G>C) n.2027G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*711G>C (n.*711G>C) n.2169G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39672124C>T | CA290439169 | PGAP3 | c.*679G>A (n.*679G>A) n.2027G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.*711G>A (n.*711G>A) n.2169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672125G>A | CA771862622 | PGAP3 | c.*678C>T (n.*678C>T) n.2026C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.567C>T (p.Val189=) c.*710C>T (n.*710C>T) n.2168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672125G= | CA2259204019 | PGAP3 | c.*678C= (n.*678C=) n.2026C= c.*727C= (n.*727C=) c.567C= (p.Val189=) c.*710C= (n.*710C=) n.2168C= | |
17 | g.39672125G>T | CA2637631364 | PGAP3 | c.*678C>A (n.*678C>A) n.2026C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.567C>A (p.Val189=) c.*710C>A (n.*710C>A) n.2168C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672126A>C | CA399315346 | PGAP3 | c.*677T>G (n.*677T>G) n.2025T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.*709T>G (n.*709T>G) n.2167T>G | |
17 | g.39672126A>G | CA399315348 | PGAP3 | c.*677T>C (n.*677T>C) n.2025T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.*709T>C (n.*709T>C) n.2167T>C | |
17 | g.39672126A>T | CA399315347 | PGAP3 | c.*677T>A (n.*677T>A) n.2025T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) c.*709T>A (n.*709T>A) n.2167T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672127C>A | CA399315349 | PGAP3 | c.*676G>T (n.*676G>T) n.2024G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) c.*708G>T (n.*708G>T) n.2166G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672127C= | CA2259204020 | PGAP3 | c.*676G= (n.*676G=) n.2024G= c.*725G= (n.*725G=) c.565G= (p.Val189=) c.*708G= (n.*708G=) n.2166G= | |
17 | g.39672127C>G | CA399315350 | PGAP3 | c.*676G>C (n.*676G>C) n.2024G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.*708G>C (n.*708G>C) n.2166G>C | |
17 | g.39672127C>T | CA399315351 | PGAP3 | c.*676G>A (n.*676G>A) n.2024G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.*708G>A (n.*708G>A) n.2166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672128A>C | CA399315352 | PGAP3 | c.*675T>G (n.*675T>G) n.2023T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.*707T>G (n.*707T>G) n.2165T>G | |
17 | g.39672128A>T | CA399315353 | PGAP3 | c.*675T>A (n.*675T>A) n.2023T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.*707T>A (n.*707T>A) n.2165T>A | |
17 | g.39672129C>A | CA399315354 | PGAP3 | c.*674G>T (n.*674G>T) n.2022G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.*706G>T (n.*706G>T) n.2164G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672129C= | CA2259204021 | PGAP3 | c.*674G= (n.*674G=) n.2022G= c.*723G= (n.*723G=) c.563G= (p.Cys188=) c.*706G= (n.*706G=) n.2164G= | |
17 | g.39672129C>G | CA399315355 | PGAP3 | c.*674G>C (n.*674G>C) n.2022G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.*706G>C (n.*706G>C) n.2164G>C | |
17 | g.39672129C>T | CA399315356 | PGAP3 | c.*674G>A (n.*674G>A) n.2022G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.*706G>A (n.*706G>A) n.2164G>A | dbSNP |
17 | g.39672130A>C | CA399315357 | PGAP3 | c.*673T>G (n.*673T>G) n.2021T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.*705T>G (n.*705T>G) n.2163T>G | |
17 | g.39672130A>G | CA399315358 | PGAP3 | c.*673T>C (n.*673T>C) n.2021T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.*705T>C (n.*705T>C) n.2163T>C | |
17 | g.39672130A>T | CA399315359 | PGAP3 | c.*673T>A (n.*673T>A) n.2021T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.*705T>A (n.*705T>A) n.2163T>A | |
17 | g.39672131C>A | CA2637631368 | PGAP3 | c.*672G>T (n.*672G>T) n.2020G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.561G>T (p.Pro187=) c.*704G>T (n.*704G>T) n.2162G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672131C= | CA2259204022 | PGAP3 | c.*672G= (n.*672G=) n.2020G= c.*721G= (n.*721G=) c.561G= (p.Pro187=) c.*704G= (n.*704G=) n.2162G= | |
17 | g.39672131C>T | CA290439174 | PGAP3 | c.*672G>A (n.*672G>A) n.2020G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.561G>A (p.Pro187=) c.*704G>A (n.*704G>A) n.2162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672132G>A | CA290439179 | PGAP3 | c.*671C>T (n.*671C>T) n.2019C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.*703C>T (n.*703C>T) n.2161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39672132G>C | CA399315361 | PGAP3 | c.*671C>G (n.*671C>G) n.2019C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.*703C>G (n.*703C>G) n.2161C>G | |
17 | g.39672132G= | CA2259204023 | PGAP3 | c.*671C= (n.*671C=) n.2019C= c.*720C= (n.*720C=) c.560C= (p.Pro187=) c.*703C= (n.*703C=) n.2161C= | |
17 | g.39672132G>T | CA399315360 | PGAP3 | c.*671C>A (n.*671C>A) n.2019C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.560C>A (p.Pro187Gln) c.*703C>A (n.*703C>A) n.2161C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672133G>A | CA399315362 | PGAP3 | c.*670C>T (n.*670C>T) n.2018C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.*702C>T (n.*702C>T) n.2160C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672133G>C | CA399315363 | PGAP3 | c.*670C>G (n.*670C>G) n.2018C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.*702C>G (n.*702C>G) n.2160C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39672133G>T | CA399315364 | PGAP3 | c.*670C>A (n.*670C>A) n.2018C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.*702C>A (n.*702C>A) n.2160C>A | |
17 | g.39672134T>A | CA2259204025 | PGAP3 | c.*669A>T (n.*669A>T) n.2017A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.558A>T (p.Pro186=) c.*701A>T (n.*701A>T) n.2159A>T | dbSNP |
17 | g.39672134T= | CA2259204024 | PGAP3 | c.*669A= (n.*669A=) n.2017A= c.*718A= (n.*718A=) c.558A= (p.Pro186=) c.*701A= (n.*701A=) n.2159A= | |
17 | g.39672135G>A | CA399315365 | PGAP3 | c.*668C>T (n.*668C>T) n.2016C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.*700C>T (n.*700C>T) n.2158C>T | dbSNP |
17 | g.39672135G>C | CA399315366 | PGAP3 | c.*668C>G (n.*668C>G) n.2016C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.*700C>G (n.*700C>G) n.2158C>G | |
17 | g.39672135G>T | CA399315367 | PGAP3 | c.*668C>A (n.*668C>A) n.2016C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.557C>A (p.Pro186Gln) c.*700C>A (n.*700C>A) n.2158C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672136G>A | CA399315368 | PGAP3 | c.*667C>T (n.*667C>T) n.2015C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.*699C>T (n.*699C>T) n.2157C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39672136G>C | CA399315369 | PGAP3 | c.*667C>G (n.*667C>G) n.2015C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.*699C>G (n.*699C>G) n.2157C>G | |
17 | g.39672136G>T | CA399315370 | PGAP3 | c.*667C>A (n.*667C>A) n.2015C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.*699C>A (n.*699C>A) n.2157C>A | |
17 | g.39672137C>T | CA2637631377 | PGAP3 | c.*666G>A (n.*666G>A) n.2014G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.*698G>A (n.*698G>A) n.2156G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39672138A>C | CA399315371 | PGAP3 | c.*665T>G (n.*665T>G) n.2013T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*697T>G (n.*697T>G) n.2155T>G | |
17 | g.39672138A>G | CA399315372 | PGAP3 | c.*665T>C (n.*665T>C) n.2013T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*697T>C (n.*697T>C) n.2155T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39672138A>T | CA399315373 | PGAP3 | c.*665T>A (n.*665T>A) n.2013T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.*697T>A (n.*697T>A) n.2155T>A |