Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39671953_39671996delCA2809442965PGAP3c.*814_*857del (n.*814_*857del)
n.2162_2205del
c.*863_*906del (n.*863_*906del)
c.703_*23del (n.[c.703_*23del;Cys235ArgfsTer7])
c.*846_*889del (n.*846_*889del)
n.2304_2347del
17g.39671978_39672067delCA2637630946PGAP3c.*742_*831del (n.*742_*831del)
n.2090_2179del
c.*791_*880del (n.*791_*880del)
c.631_720del (p.Glu211_Cys240del)
c.*774_*863del (n.*774_*863del)
n.2232_2321del
 gnomAD v4
17g.39671997_39671998dupCA290439033PGAP3c.*814_*815dup (n.*814_*815dup)
n.2162_2163dup
c.*863_*864dup (n.*863_*864dup)
c.703_704dup (p.Arg236AlafsTer10)
c.*846_*847dup (n.*846_*847dup)
n.2304_2305dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671997_39671998delCA771862386PGAP3c.*814_*815del (n.*814_*815del)
n.2162_2163del
c.*863_*864del (n.*863_*864del)
c.703_704del (p.Cys235GlnfsTer21)
c.*846_*847del (n.*846_*847del)
n.2304_2305del
 dbSNP gnomAD v4
17g.39671995_39671998delCA2259203961PGAP3c.*812_*815del (n.*812_*815del)
n.2160_2163del
c.*861_*864del (n.*861_*864del)
c.701_704del (p.Val234AlafsTer10)
c.*844_*847del (n.*844_*847del)
n.2302_2305del
 dbSNP
17g.39671991_39671998delCA2809442967PGAP3c.*808_*815del (n.*808_*815del)
n.2156_2163del
c.*857_*864del (n.*857_*864del)
c.697_704del (p.Cys233GlnfsTer21)
c.*840_*847del (n.*840_*847del)
n.2298_2305del
17g.39671999_39672069delCA2637631046PGAP3c.*743_*813del (n.*743_*813del)
n.2091_2161del
c.*792_*862del (n.*792_*862del)
c.632_702del (p.Glu211ValfsTer22)
c.*775_*845del (n.*775_*845del)
n.2233_2303del
 gnomAD v4
17g.39671994C>ACA399315057PGAP3c.*809G>T (n.*809G>T)
n.2157G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.2299G>T
 gnomAD v4
17g.39671994C>GCA399315058PGAP3c.*809G>C (n.*809G>C)
n.2157G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.2299G>C
17g.39671994C>TCA399315059PGAP3c.*809G>A (n.*809G>A)
n.2157G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.2299G>A
 gnomAD v4
17g.39671995A>CCA399315060PGAP3c.*808T>G (n.*808T>G)
n.2156T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.2298T>G
 gnomAD v4
17g.39671995A>GCA399315061PGAP3c.*808T>C (n.*808T>C)
n.2156T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.2298T>C
 gnomAD v4
17g.39671995A>TCA399315062PGAP3c.*808T>A (n.*808T>A)
n.2156T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.2298T>A
17g.39671996C>ACA2637631062PGAP3c.*807G>T (n.*807G>T)
n.2155G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.696G>T (p.Val232=)
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.2297G>T
 gnomAD v4
17g.39671996C=CA2259203964PGAP3c.*807G= (n.*807G=)
n.2155G=
c.*856G= (n.*856G=)
c.696G= (p.Val232=)
c.*839G= (n.*839G=)
n.2297G=
17g.39671996C>TCA290439041PGAP3c.*807G>A (n.*807G>A)
n.2155G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.696G>A (p.Val232=)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.2297G>A
 dbSNP
17g.39671997A>CCA399315063PGAP3c.*806T>G (n.*806T>G)
n.2154T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.2296T>G
 gnomAD v4
17g.39671997A>GCA399315064PGAP3c.*806T>C (n.*806T>C)
n.2154T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.2296T>C
17g.39671997A>TCA399315065PGAP3c.*806T>A (n.*806T>A)
n.2154T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.2296T>A
17g.39671998C>ACA399315066PGAP3c.*805G>T (n.*805G>T)
n.2153G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.2295G>T
17g.39671998C>GCA399315067PGAP3c.*805G>C (n.*805G>C)
n.2153G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.2295G>C
17g.39671998C>TCA399315068PGAP3c.*805G>A (n.*805G>A)
n.2153G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.694G>A (p.Val232Met)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.2295G>A
 gnomAD v4
17g.39671999T>ACA399315070PGAP3c.*804A>T (n.*804A>T)
n.2152A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.2294A>T
17g.39671999T>CCA2637631069PGAP3c.*804A>G (n.*804A>G)
n.2152A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.693A>G (p.Lys231=)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.2294A>G
 gnomAD v4
17g.39671999T>GCA399315069PGAP3c.*804A>C (n.*804A>C)
n.2152A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.2294A>C
17g.39671999_39672005delCA2637631071PGAP3c.*798_*804del (n.*798_*804del)
n.2146_2152del
c.*847_*853del (n.*847_*853del)
c.687_693del (p.Phe230CysfsTer13)
c.*830_*836del (n.*830_*836del)
n.2288_2294del
 gnomAD v4
17g.39672000T>ACA399315071PGAP3c.*803A>T (n.*803A>T)
n.2151A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.2293A>T
 gnomAD v4
17g.39672000T>CCA399315072PGAP3c.*803A>G (n.*803A>G)
n.2151A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.2293A>G
17g.39672000T>GCA399315073PGAP3c.*803A>C (n.*803A>C)
n.2151A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.2293A>C
17g.39672001T>ACA399315074PGAP3c.*802A>T (n.*802A>T)
n.2150A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.2292A>T
17g.39672001T>CCA399315075PGAP3c.*802A>G (n.*802A>G)
n.2150A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.2292A>G
 gnomAD v4
17g.39672001T>GCA399315076PGAP3c.*802A>C (n.*802A>C)
n.2150A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.2292A>C
 dbSNP
17g.39672001T=CA2259203965PGAP3c.*802A= (n.*802A=)
n.2150A=
c.*851A= (n.*851A=)
c.691A= (p.Lys231=)
c.*834A= (n.*834A=)
n.2292A=
17g.39672002G>ACA2637631076PGAP3c.*801C>T (n.*801C>T)
n.2149C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.690C>T (p.Phe230=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.2291C>T
 gnomAD v4
17g.39672002G>CCA399315078PGAP3c.*801C>G (n.*801C>G)
n.2149C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.2291C>G
17g.39672002G>TCA399315077PGAP3c.*801C>A (n.*801C>A)
n.2149C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.2291C>A
 gnomAD v4
17g.39672003A=CA2259203966PGAP3c.*800T= (n.*800T=)
n.2148T=
c.*849T= (n.*849T=)
c.689T= (p.Phe230=)
c.*832T= (n.*832T=)
n.2290T=
17g.39672003A>CCA399315079PGAP3c.*800T>G (n.*800T>G)
n.2148T>G
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.2290T>G
17g.39672003A>GCA399315080PGAP3c.*800T>C (n.*800T>C)
n.2148T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.2290T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672003A>TCA399315081PGAP3c.*800T>A (n.*800T>A)
n.2148T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.2290T>A
17g.39672004A>CCA399315082PGAP3c.*799T>G (n.*799T>G)
n.2147T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.2289T>G
17g.39672004A>GCA399315083PGAP3c.*799T>C (n.*799T>C)
n.2147T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.2289T>C
 gnomAD v4
17g.39672004A>TCA399315084PGAP3c.*799T>A (n.*799T>A)
n.2147T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.2289T>A
17g.39672005G>ACA2637631087PGAP3c.*798C>T (n.*798C>T)
n.2146C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.687C>T (p.Gly229=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.2288C>T
 gnomAD v4
17g.39672005G>TCA2637631089PGAP3c.*798C>A (n.*798C>A)
n.2146C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.687C>A (p.Gly229=)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.2288C>A
 gnomAD v4
17g.39672006C>ACA399315087PGAP3c.*797G>T (n.*797G>T)
n.2145G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.2287G>T
 gnomAD v4
17g.39672006C=CA2259203967PGAP3c.*797G= (n.*797G=)
n.2145G=
c.*846G= (n.*846G=)
c.686G= (p.Gly229=)
c.*829G= (n.*829G=)
n.2287G=
17g.39672006C>GCA399315085PGAP3c.*797G>C (n.*797G>C)
n.2145G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.2287G>C
 gnomAD v4
17g.39672006C>TCA399315086PGAP3c.*797G>A (n.*797G>A)
n.2145G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.2287G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672007C>ACA399315088PGAP3c.*796G>T (n.*796G>T)
n.2144G>T
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.2286G>T
 gnomAD v4
17g.39672007C=CA2259203968PGAP3c.*796G= (n.*796G=)
n.2144G=
c.*845G= (n.*845G=)
c.685G= (p.Gly229=)
c.*828G= (n.*828G=)
n.2286G=
17g.39672007C>GCA399315089PGAP3c.*796G>C (n.*796G>C)
n.2144G>C
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.2286G>C
17g.39672007C>TCA399315090PGAP3c.*796G>A (n.*796G>A)
n.2144G>A
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.2286G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672008A>CCA399315091PGAP3c.*795T>G (n.*795T>G)
n.2143T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.684T>G (p.Cys228Trp)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.2285T>G
 gnomAD v4
17g.39672008A>TCA399315092PGAP3c.*795T>A (n.*795T>A)
n.2143T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.684T>A (p.Cys228Ter)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.2285T>A
 gnomAD v4
17g.39672009C>ACA399315093PGAP3c.*794G>T (n.*794G>T)
n.2142G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.2284G>T
17g.39672009C>GCA399315094PGAP3c.*794G>C (n.*794G>C)
n.2142G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.2284G>C
17g.39672009C>TCA399315095PGAP3c.*794G>A (n.*794G>A)
n.2142G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.2284G>A
 gnomAD v4
17g.39672010A>CCA399315096PGAP3c.*793T>G (n.*793T>G)
n.2141T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.2283T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672010A>GCA399315097PGAP3c.*793T>C (n.*793T>C)
n.2141T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.2283T>C
17g.39672010A>TCA399315098PGAP3c.*793T>A (n.*793T>A)
n.2141T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.2283T>A
17g.39672011C>ACA399315099PGAP3c.*792G>T (n.*792G>T)
n.2140G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.681G>T (p.Arg227Ser)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.2282G>T
 gnomAD v4
17g.39672011C>GCA399315100PGAP3c.*792G>C (n.*792G>C)
n.2140G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.681G>C (p.Arg227Ser)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.2282G>C
17g.39672011C>TCA2637631109PGAP3c.*792G>A (n.*792G>A)
n.2140G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.681G>A (p.Arg227=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.2282G>A
 gnomAD v4
17g.39672012delCA2523948165PGAP3c.*792del (n.*792del)
n.2140del
c.*841del (n.*841del)
c.681del (p.Arg227SerfsTer18)
c.*824del (n.*824del)
n.2282del
 gnomAD v4
17g.39672012C>ACA399315103PGAP3c.*791G>T (n.*791G>T)
n.2139G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.680G>T (p.Arg227Met)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.2281G>T
 gnomAD v4
17g.39672012C>GCA399315102PGAP3c.*791G>C (n.*791G>C)
n.2139G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.2281G>C
17g.39672012C>TCA399315101PGAP3c.*791G>A (n.*791G>A)
n.2139G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.2281G>A
 gnomAD v4
17g.39672013T>ACA399315104PGAP3c.*790A>T (n.*790A>T)
n.2138A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.679A>T (p.Arg227Trp)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.2280A>T
 gnomAD v4
17g.39672013T>CCA399315105PGAP3c.*790A>G (n.*790A>G)
n.2138A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.2280A>G
 gnomAD v4
17g.39672014C>ACA290439053PGAP3c.*789G>T (n.*789G>T)
n.2137G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.2279G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672014C=CA2259203969PGAP3c.*789G= (n.*789G=)
n.2137G=
c.*838G= (n.*838G=)
c.678G= (p.Lys226=)
c.*821G= (n.*821G=)
n.2279G=
17g.39672014C>GCA399315106PGAP3c.*789G>C (n.*789G>C)
n.2137G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.2279G>C
17g.39672014C>TCA2809442968PGAP3c.*789G>A (n.*789G>A)
n.2137G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.2279G>A
17g.39672015T>ACA399315107PGAP3c.*788A>T (n.*788A>T)
n.2136A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.2278A>T
17g.39672015T>CCA399315108PGAP3c.*788A>G (n.*788A>G)
n.2136A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.2278A>G
 gnomAD v4
17g.39672015T>GCA399315109PGAP3c.*788A>C (n.*788A>C)
n.2136A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.2278A>C
17g.39672016T>ACA399315110PGAP3c.*787A>T (n.*787A>T)
n.2135A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.2277A>T
17g.39672016T>CCA399315111PGAP3c.*787A>G (n.*787A>G)
n.2135A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.2277A>G
17g.39672016T>GCA399315112PGAP3c.*787A>C (n.*787A>C)
n.2135A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.2277A>C
17g.39672017C>ACA2259203971PGAP3c.*786G>T (n.*786G>T)
n.2134G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.675G>T (p.Gly225=)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.2276G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672017C=CA2259203970PGAP3c.*786G= (n.*786G=)
n.2134G=
c.*835G= (n.*835G=)
c.675G= (p.Gly225=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.2276G=
17g.39672017C>GCA2637631116PGAP3c.*786G>C (n.*786G>C)
n.2134G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.675G>C (p.Gly225=)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.2276G>C
 gnomAD v4
17g.39672017C>TCA2259203972PGAP3c.*786G>A (n.*786G>A)
n.2134G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.675G>A (p.Gly225=)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.2276G>A
 dbSNP
17g.39672018C>ACA399315113PGAP3c.*785G>T (n.*785G>T)
n.2133G>T
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.2275G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672018C=CA2259203973PGAP3c.*785G= (n.*785G=)
n.2133G=
c.*834G= (n.*834G=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.2275G=
17g.39672018C>GCA399315114PGAP3c.*785G>C (n.*785G>C)
n.2133G>C
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.2275G>C
17g.39672018C>TCA399315115PGAP3c.*785G>A (n.*785G>A)
n.2133G>A
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.2275G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672019C>ACA399315117PGAP3c.*784G>T (n.*784G>T)
n.2132G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.2274G>T
 gnomAD v4
17g.39672019C>GCA399315118PGAP3c.*784G>C (n.*784G>C)
n.2132G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.2274G>C
17g.39672019C>TCA399315116PGAP3c.*784G>A (n.*784G>A)
n.2132G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.2274G>A
 gnomAD v4
17g.39672019_39672022delinsCCGACA2259203974PGAP3c.*781_*784delinsTCGG (n.*781_*784delinsTCGG)
n.2129_2132delinsTCGG
c.*830_*833delinsTCGG (n.*830_*833delinsTCGG)
c.670_673delinsTCGG (p.Ser224=)
c.*813_*816delinsTCGG (n.*813_*816delinsTCGG)
n.2271_2274delinsTCGG
17g.39672020C>ACA2637631125PGAP3c.*783G>T (n.*783G>T)
n.2131G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.672G>T (p.Ser224=)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.2273G>T
 gnomAD v4
17g.39672020C=CA2259203975PGAP3c.*783G= (n.*783G=)
n.2131G=
c.*832G= (n.*832G=)
c.672G= (p.Ser224=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.2273G=
17g.39672020C>TCA290439059PGAP3c.*783G>A (n.*783G>A)
n.2131G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.672G>A (p.Ser224=)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.2273G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672021_39672023delCA771862443PGAP3c.*781_*783del (n.*781_*783del)
n.2129_2131del
c.*830_*832del (n.*830_*832del)
c.670_672del (p.Ser224del)
c.*813_*815del (n.*813_*815del)
n.2271_2273del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672021G>ACA290439067PGAP3c.*782C>T (n.*782C>T)
n.2130C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.2272C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672021G>CCA399315120PGAP3c.*782C>G (n.*782C>G)
n.2130C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.671C>G (p.Ser224Trp)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.2272C>G
 gnomAD v4
17g.39672021G=CA2259203976PGAP3c.*782C= (n.*782C=)
n.2130C=
c.*831C= (n.*831C=)
c.671C= (p.Ser224=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.2272C=
17g.39672021G>TCA399315119PGAP3c.*782C>A (n.*782C>A)
n.2130C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.2272C>A
 gnomAD v4
17g.39672021_39672024delinsGACACA2259203977PGAP3c.*779_*782delinsTGTC (n.*779_*782delinsTGTC)
n.2127_2130delinsTGTC
c.*828_*831delinsTGTC (n.*828_*831delinsTGTC)
c.668_671delinsTGTC (p.Leu223=)
c.*811_*814delinsTGTC (n.*811_*814delinsTGTC)
n.2269_2272delinsTGTC
17g.39672022A=CA2259203978PGAP3c.*781T= (n.*781T=)
n.2129T=
c.*830T= (n.*830T=)
c.670T= (p.Ser224=)
c.*813T= (n.*813T=)
n.2271T=
17g.39672022A>CCA399315121PGAP3c.*781T>G (n.*781T>G)
n.2129T>G
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.2271T>G
17g.39672022A>GCA399315122PGAP3c.*781T>C (n.*781T>C)
n.2129T>C
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.2271T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672022A>TCA399315123PGAP3c.*781T>A (n.*781T>A)
n.2129T>A
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.2271T>A
 gnomAD v4
17g.39672025_39672027delCA771862456PGAP3c.*779_*781del (n.*779_*781del)
n.2127_2129del
c.*828_*830del (n.*828_*830del)
c.668_670del (p.Leu223del)
c.*811_*813del (n.*811_*813del)
n.2269_2271del
 dbSNP
17g.39672023C>ACA399315124PGAP3c.*780G>T (n.*780G>T)
n.2128G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.669G>T (p.Leu223Phe)
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.2270G>T
 gnomAD v4
17g.39672023C>GCA399315125PGAP3c.*780G>C (n.*780G>C)
n.2128G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.669G>C (p.Leu223Phe)
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.2270G>C
17g.39672023C>TCA2637631143PGAP3c.*780G>A (n.*780G>A)
n.2128G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.2270G>A
 gnomAD v4
17g.39672024_39672025insGCACA2637631141PGAP3c.*780_*781insCTG (n.*780_*781insCTG)
n.2128_2129insCTG
c.*829_*830insCTG (n.*829_*830insCTG)
c.669_670insCTG (p.Leu223_Ser224insLeu)
c.*812_*813insCTG (n.*812_*813insCTG)
n.2270_2271insCTG
 gnomAD v4
17g.39672024A>CCA399315126PGAP3c.*779T>G (n.*779T>G)
n.2127T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.668T>G (p.Leu223Trp)
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.2269T>G
17g.39672024A>GCA399315127PGAP3c.*779T>C (n.*779T>C)
n.2127T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.2269T>C
17g.39672024A>TCA399315128PGAP3c.*779T>A (n.*779T>A)
n.2127T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.2269T>A
17g.39672025A>CCA399315129PGAP3c.*778T>G (n.*778T>G)
n.2126T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.667T>G (p.Leu223Val)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.2268T>G
17g.39672025A>TCA399315130PGAP3c.*778T>A (n.*778T>A)
n.2126T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.667T>A (p.Leu223Met)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.2268T>A
17g.39672026C>ACA2637631145PGAP3c.*777G>T (n.*777G>T)
n.2125G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.666G>T (p.Val222=)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.2267G>T
 gnomAD v4
17g.39672026C=CA2259203979PGAP3c.*777G= (n.*777G=)
n.2125G=
c.*826G= (n.*826G=)
c.666G= (p.Val222=)
c.*809G= (n.*809G=)
n.2267G=
17g.39672026C>TCA290439074PGAP3c.*777G>A (n.*777G>A)
n.2125G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.666G>A (p.Val222=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.2267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672027A=CA2259203980PGAP3c.*776T= (n.*776T=)
n.2124T=
c.*825T= (n.*825T=)
c.665T= (p.Val222=)
c.*808T= (n.*808T=)
n.2266T=
17g.39672027A>CCA399315131PGAP3c.*776T>G (n.*776T>G)
n.2124T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.2266T>G
17g.39672027A>GCA399315132PGAP3c.*776T>C (n.*776T>C)
n.2124T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.2266T>C
17g.39672027A>TCA290439089PGAP3c.*776T>A (n.*776T>A)
n.2124T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.2266T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672028C>ACA399315133PGAP3c.*775G>T (n.*775G>T)
n.2123G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.2265G>T
 gnomAD v4
17g.39672028C>GCA399315135PGAP3c.*775G>C (n.*775G>C)
n.2123G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.2265G>C
 gnomAD v4
17g.39672028C>TCA399315134PGAP3c.*775G>A (n.*775G>A)
n.2123G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.664G>A (p.Val222Met)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.2265G>A
17g.39672029C>ACA2637631150PGAP3c.*774G>T (n.*774G>T)
n.2122G>T
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.663G>T (p.Arg221=)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.2264G>T
 gnomAD v4
17g.39672030C>ACA399315136PGAP3c.*773G>T (n.*773G>T)
n.2121G>T
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.2263G>T
 gnomAD v4
17g.39672030C=CA2259203981PGAP3c.*773G= (n.*773G=)
n.2121G=
c.*822G= (n.*822G=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.*805G= (n.*805G=)
n.2263G=
17g.39672030C>GCA399315137PGAP3c.*773G>C (n.*773G>C)
n.2121G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.2263G>C
17g.39672030C>TCA290439092PGAP3c.*773G>A (n.*773G>A)
n.2121G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.2263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672031G>ACA399315138PGAP3c.*772C>T (n.*772C>T)
n.2120C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.661C>T (p.Arg221Trp)
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.2262C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672031G>CCA399315139PGAP3c.*772C>G (n.*772C>G)
n.2120C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.2262C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672031G=CA2259203982PGAP3c.*772C= (n.*772C=)
n.2120C=
c.*821C= (n.*821C=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.*804C= (n.*804C=)
n.2262C=
17g.39672031G>TCA2637631159PGAP3c.*772C>A (n.*772C>A)
n.2120C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.661C>A (p.Arg221=)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.2262C>A
 gnomAD v4
17g.39672032T>ACA399315140PGAP3c.*771A>T (n.*771A>T)
n.2119A>T
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.660A>T (p.Arg220Ser)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.2261A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672032T>GCA399315141PGAP3c.*771A>C (n.*771A>C)
n.2119A>C
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.660A>C (p.Arg220Ser)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.2261A>C
17g.39672032T=CA2259203983PGAP3c.*771A= (n.*771A=)
n.2119A=
c.*820A= (n.*820A=)
c.660A= (p.Arg220=)
c.*803A= (n.*803A=)
n.2261A=
17g.39672033delCA2637631163PGAP3c.*770del (n.*770del)
n.2118del
c.*819del (n.*819del)
c.659del (p.Arg220AsnfsTer25)
c.*802del (n.*802del)
n.2260del
 gnomAD v4
17g.39672033C>ACA399315142PGAP3c.*770G>T (n.*770G>T)
n.2118G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.659G>T (p.Arg220Ile)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.2260G>T
17g.39672033C>GCA399315143PGAP3c.*770G>C (n.*770G>C)
n.2118G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.2260G>C
17g.39672033C>TCA399315144PGAP3c.*770G>A (n.*770G>A)
n.2118G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.2260G>A
 gnomAD v4
17g.39672034T>ACA399315146PGAP3c.*769A>T (n.*769A>T)
n.2117A>T
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.658A>T (p.Arg220Ter)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.2259A>T
17g.39672034T>CCA399315145PGAP3c.*769A>G (n.*769A>G)
n.2117A>G
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.2259A>G
 gnomAD v4
17g.39672035C>ACA399315147PGAP3c.*768G>T (n.*768G>T)
n.2116G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.657G>T (p.Trp219Cys)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.2258G>T
 gnomAD v4
17g.39672035C>GCA399315148PGAP3c.*768G>C (n.*768G>C)
n.2116G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.657G>C (p.Trp219Cys)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.2258G>C
17g.39672035C>TCA399315149PGAP3c.*768G>A (n.*768G>A)
n.2116G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.2258G>A
 gnomAD v4
17g.39672036C>ACA399315150PGAP3c.*767G>T (n.*767G>T)
n.2115G>T
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.656G>T (p.Trp219Leu)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.2257G>T
 gnomAD v4
17g.39672036C=CA2259203984PGAP3c.*767G= (n.*767G=)
n.2115G=
c.*816G= (n.*816G=)
c.656G= (p.Trp219=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.2257G=
17g.39672036C>GCA399315151PGAP3c.*767G>C (n.*767G>C)
n.2115G>C
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.656G>C (p.Trp219Ser)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.2257G>C
17g.39672036C>TCA399315152PGAP3c.*767G>A (n.*767G>A)
n.2115G>A
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.2257G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672037A>CCA399315153PGAP3c.*766T>G (n.*766T>G)
n.2114T>G
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.655T>G (p.Trp219Gly)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.2256T>G
17g.39672037A>GCA399315154PGAP3c.*766T>C (n.*766T>C)
n.2114T>C
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.655T>C (p.Trp219Arg)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.2256T>C
 gnomAD v4
17g.39672037A>TCA399315155PGAP3c.*766T>A (n.*766T>A)
n.2114T>A
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.655T>A (p.Trp219Arg)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.2256T>A
 gnomAD v4
17g.39672038C>ACA2637631177PGAP3c.*765G>T (n.*765G>T)
n.2113G>T
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.654G>T (p.Val218=)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.2255G>T
 gnomAD v4
17g.39672038C>GCA2809442969PGAP3c.*765G>C (n.*765G>C)
n.2113G>C
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.654G>C (p.Val218=)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.2255G>C
17g.39672038C>TCA2637631176PGAP3c.*765G>A (n.*765G>A)
n.2113G>A
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.654G>A (p.Val218=)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.2255G>A
 gnomAD v4
17g.39672039A=CA2259203985PGAP3c.*764T= (n.*764T=)
n.2112T=
c.*813T= (n.*813T=)
c.653T= (p.Val218=)
c.*796T= (n.*796T=)
n.2254T=
17g.39672039A>CCA399315156PGAP3c.*764T>G (n.*764T>G)
n.2112T>G
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.2254T>G
 dbSNP
17g.39672039A>GCA399315157PGAP3c.*764T>C (n.*764T>C)
n.2112T>C
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.2254T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672039A>TCA399315158PGAP3c.*764T>A (n.*764T>A)
n.2112T>A
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.2254T>A
17g.39672040C>ACA399315160PGAP3c.*763G>T (n.*763G>T)
n.2111G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.2253G>T
 gnomAD v4
17g.39672040C>GCA399315161PGAP3c.*763G>C (n.*763G>C)
n.2111G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.2253G>C
17g.39672040C>TCA399315159PGAP3c.*763G>A (n.*763G>A)
n.2111G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.652G>A (p.Val218Met)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.2253G>A
17g.39672041T>CCA2637631185PGAP3c.*762A>G (n.*762A>G)
n.2110A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.651A>G (p.Ala217=)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.2252A>G
 gnomAD v4
17g.39672042G>ACA290439108PGAP3c.*761C>T (n.*761C>T)
n.2109C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.2251C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672042G>CCA399315162PGAP3c.*761C>G (n.*761C>G)
n.2109C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.2251C>G
17g.39672042G=CA2259203986PGAP3c.*761C= (n.*761C=)
n.2109C=
c.*810C= (n.*810C=)
c.650C= (p.Ala217=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.2251C=
17g.39672042G>TCA399315163PGAP3c.*761C>A (n.*761C>A)
n.2109C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.650C>A (p.Ala217Glu)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.2251C>A
 gnomAD v4
17g.39672043delCA2809442970PGAP3c.*760del (n.*760del)
n.2108del
c.*809del (n.*809del)
c.649del (p.Ala217GlnfsTer28)
c.*792del (n.*792del)
n.2250del
17g.39672043C>ACA399315164PGAP3c.*760G>T (n.*760G>T)
n.2108G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.2250G>T
 gnomAD v4
17g.39672043C=CA2259203987PGAP3c.*760G= (n.*760G=)
n.2108G=
c.*809G= (n.*809G=)
c.649G= (p.Ala217=)
c.*792G= (n.*792G=)
n.2250G=
17g.39672043C>GCA399315165PGAP3c.*760G>C (n.*760G>C)
n.2108G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.2250G>C
17g.39672043C>TCA290439117PGAP3c.*760G>A (n.*760G>A)
n.2108G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.2250G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672044G>ACA290439124PGAP3c.*759C>T (n.*759C>T)
n.2107C>T
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.648C>T (p.Cys216=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.2249C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672044G>CCA399315166PGAP3c.*759C>G (n.*759C>G)
n.2107C>G
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.648C>G (p.Cys216Trp)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.2249C>G
 gnomAD v4
17g.39672044G=CA2259203988PGAP3c.*759C= (n.*759C=)
n.2107C=
c.*808C= (n.*808C=)
c.648C= (p.Cys216=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.2249C=
17g.39672044G>TCA399315167PGAP3c.*759C>A (n.*759C>A)
n.2107C>A
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.648C>A (p.Cys216Ter)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.2249C>A
17g.39672045C>ACA399315168PGAP3c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2106G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.2248G>T
 gnomAD v4
17g.39672045C>GCA399315169PGAP3c.*758G>C (n.*758G>C)
n.2106G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.2248G>C
17g.39672045C>TCA399315170PGAP3c.*758G>A (n.*758G>A)
n.2106G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.2248G>A
 gnomAD v4
17g.39672049_39672070delCA2809442971PGAP3c.*737_*758del (n.*737_*758del)
n.2085_2106del
c.*786_*807del (n.*786_*807del)
c.626_647del (p.Val209AlafsTer29)
c.*769_*790del (n.*769_*790del)
n.2227_2248del
17g.39672046A=CA2259203989PGAP3c.*757T= (n.*757T=)
n.2105T=
c.*806T= (n.*806T=)
c.646T= (p.Cys216=)
c.*789T= (n.*789T=)
n.2247T=
17g.39672046A>CCA399315171PGAP3c.*757T>G (n.*757T>G)
n.2105T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.2247T>G
17g.39672046A>GCA399315172PGAP3c.*757T>C (n.*757T>C)
n.2105T>C
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.2247T>C
 gnomAD v4
17g.39672046A>TCA399315173PGAP3c.*757T>A (n.*757T>A)
n.2105T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.2247T>A
 dbSNP
17g.39672046_39672047delinsACCA2259203990PGAP3c.*756_*757delinsGT (n.*756_*757delinsGT)
n.2104_2105delinsGT
c.*805_*806delinsGT (n.*805_*806delinsGT)
c.645_646delinsGT (p.Arg215=)
c.*788_*789delinsGT (n.*788_*789delinsGT)
n.2246_2247delinsGT
17g.39672047C>ACA399315175PGAP3c.*756G>T (n.*756G>T)
n.2104G>T
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.645G>T (p.Arg215Ser)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.2246G>T
 gnomAD v4
17g.39672047C>GCA399315174PGAP3c.*756G>C (n.*756G>C)
n.2104G>C
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.645G>C (p.Arg215Ser)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.2246G>C
17g.39672048delCA983617336PGAP3c.*756del (n.*756del)
n.2104del
c.*805del (n.*805del)
c.645del (p.Arg215SerfsTer30)
c.*788del (n.*788del)
n.2246del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672048C>ACA399315176PGAP3c.*755G>T (n.*755G>T)
n.2103G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.644G>T (p.Arg215Met)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.2245G>T
17g.39672048C>GCA399315178PGAP3c.*755G>C (n.*755G>C)
n.2103G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.2245G>C
17g.39672048C>TCA399315177PGAP3c.*755G>A (n.*755G>A)
n.2103G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.2245G>A
17g.39672049T>ACA399315179PGAP3c.*754A>T (n.*754A>T)
n.2102A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.643A>T (p.Arg215Trp)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.2244A>T
17g.39672049T>CCA399315180PGAP3c.*754A>G (n.*754A>G)
n.2102A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.2244A>G
 gnomAD v4
17g.39672050A>CCA2809442972PGAP3c.*753T>G (n.*753T>G)
n.2101T>G
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.2243T>G
17g.39672050A>GCA2637631197PGAP3c.*753T>C (n.*753T>C)
n.2101T>C
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.2243T>C
 gnomAD v4
17g.39672051G>ACA399315181PGAP3c.*752C>T (n.*752C>T)
n.2100C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.2242C>T
 gnomAD v4
17g.39672051G>CCA399315182PGAP3c.*752C>G (n.*752C>G)
n.2100C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.2242C>G
17g.39672051G>TCA399315183PGAP3c.*752C>A (n.*752C>A)
n.2100C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.2242C>A
 gnomAD v4
17g.39672051_39672057delinsGGCCTGACA2259203991PGAP3c.*746_*752delinsTCAGGCC (n.*746_*752delinsTCAGGCC)
n.2094_2100delinsTCAGGCC
c.*795_*801delinsTCAGGCC (n.*795_*801delinsTCAGGCC)
c.635_641delinsTCAGGCC (p.Leu212=)
c.*778_*784delinsTCAGGCC (n.*778_*784delinsTCAGGCC)
n.2236_2242delinsTCAGGCC
17g.39672052G>ACA399315184PGAP3c.*751C>T (n.*751C>T)
n.2099C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.2241C>T
17g.39672052G>CCA399315185PGAP3c.*751C>G (n.*751C>G)
n.2099C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.2241C>G
17g.39672052G>TCA399315186PGAP3c.*751C>A (n.*751C>A)
n.2099C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.2241C>A
 gnomAD v4
17g.39672054_39672059delCA771862510PGAP3c.*746_*751del (n.*746_*751del)
n.2094_2099del
c.*795_*800del (n.*795_*800del)
c.635_640del (p.Leu212_Arg213del)
c.*778_*783del (n.*778_*783del)
n.2236_2241del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672053C>ACA399315187PGAP3c.*750G>T (n.*750G>T)
n.2098G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.639G>T (p.Arg213Ser)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.2240G>T
 gnomAD v4
17g.39672053C>GCA399315188PGAP3c.*750G>C (n.*750G>C)
n.2098G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.639G>C (p.Arg213Ser)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.2240G>C
17g.39672054C>ACA399315189PGAP3c.*749G>T (n.*749G>T)
n.2097G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.638G>T (p.Arg213Met)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.2239G>T
17g.39672054C>GCA399315190PGAP3c.*749G>C (n.*749G>C)
n.2097G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.2239G>C
17g.39672054C>TCA399315191PGAP3c.*749G>A (n.*749G>A)
n.2097G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.2239G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672055T>ACA399315192PGAP3c.*748A>T (n.*748A>T)
n.2096A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.637A>T (p.Arg213Trp)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.2238A>T
17g.39672055T>CCA399315193PGAP3c.*748A>G (n.*748A>G)
n.2096A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.2238A>G
 gnomAD v4
17g.39672056G>ACA290439127PGAP3c.*747C>T (n.*747C>T)
n.2095C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.2237C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672056G=CA2259203992PGAP3c.*747C= (n.*747C=)
n.2095C=
c.*796C= (n.*796C=)
c.636C= (p.Leu212=)
c.*779C= (n.*779C=)
n.2237C=
17g.39672056G>TCA983617338PGAP3c.*747C>A (n.*747C>A)
n.2095C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.2237C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672057A=CA2259203993PGAP3c.*746T= (n.*746T=)
n.2094T=
c.*795T= (n.*795T=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.*778T= (n.*778T=)
n.2236T=
17g.39672057A>CCA399315196PGAP3c.*746T>G (n.*746T>G)
n.2094T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.2236T>G
 gnomAD v4
17g.39672057A>GCA399315195PGAP3c.*746T>C (n.*746T>C)
n.2094T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.2236T>C
 gnomAD v4
17g.39672057A>TCA399315194PGAP3c.*746T>A (n.*746T>A)
n.2094T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.2236T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672058G>ACA399315197PGAP3c.*745C>T (n.*745C>T)
n.2093C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.2235C>T
17g.39672058G>CCA399315198PGAP3c.*745C>G (n.*745C>G)
n.2093C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.2235C>G
 gnomAD v4
17g.39672058G>TCA399315199PGAP3c.*745C>A (n.*745C>A)
n.2093C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.2235C>A
17g.39672059C>ACA399315200PGAP3c.*744G>T (n.*744G>T)
n.2092G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.2234G>T
 gnomAD v4
17g.39672059C>GCA399315201PGAP3c.*744G>C (n.*744G>C)
n.2092G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.2234G>C
17g.39672059C>TCA2637631210PGAP3c.*744G>A (n.*744G>A)
n.2092G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.2234G>A
 gnomAD v4
17g.39672060T>ACA399315202PGAP3c.*743A>T (n.*743A>T)
n.2091A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.2233A>T
17g.39672060T>CCA399315203PGAP3c.*743A>G (n.*743A>G)
n.2091A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.2233A>G
 gnomAD v4
17g.39672060T>GCA399315204PGAP3c.*743A>C (n.*743A>C)
n.2091A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.2233A>C
17g.39672061C>ACA399315205PGAP3c.*742G>T (n.*742G>T)
n.2090G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.*774G>T (n.*774G>T)
n.2232G>T
 gnomAD v4
17g.39672061C=CA2259203994PGAP3c.*742G= (n.*742G=)
n.2090G=
c.*791G= (n.*791G=)
c.631G= (p.Glu211=)
c.*774G= (n.*774G=)
n.2232G=
17g.39672061C>GCA399315206PGAP3c.*742G>C (n.*742G>C)
n.2090G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.*774G>C (n.*774G>C)
n.2232G>C
17g.39672061C>TCA399315207PGAP3c.*742G>A (n.*742G>A)
n.2090G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.*774G>A (n.*774G>A)
n.2232G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672063_39672078dupCA2733573288PGAP3c.*727_*742dup (n.*727_*742dup)
n.2075_2090dup
c.*776_*791dup (n.*776_*791dup)
c.616_631dup (p.Glu211GlyfsTer6)
c.*759_*774dup (n.*759_*774dup)
n.2217_2232dup
 dbSNP
17g.39672062A>CCA399315208PGAP3c.*741T>G (n.*741T>G)
n.2089T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.630T>G (p.Cys210Trp)
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.2231T>G
17g.39672062A>GCA2637631216PGAP3c.*741T>C (n.*741T>C)
n.2089T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.630T>C (p.Cys210=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.2231T>C
 gnomAD v4
17g.39672062A>TCA399315209PGAP3c.*741T>A (n.*741T>A)
n.2089T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.630T>A (p.Cys210Ter)
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.2231T>A
 gnomAD v4
17g.39672063C>ACA399315211PGAP3c.*740G>T (n.*740G>T)
n.2088G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.2230G>T
 gnomAD v4
17g.39672063C>GCA399315212PGAP3c.*740G>C (n.*740G>C)
n.2088G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.2230G>C
17g.39672063C>TCA399315210PGAP3c.*740G>A (n.*740G>A)
n.2088G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.2230G>A
 gnomAD v4
17g.39672064A>CCA399315213PGAP3c.*739T>G (n.*739T>G)
n.2087T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.2229T>G
17g.39672064A>GCA399315214PGAP3c.*739T>C (n.*739T>C)
n.2087T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.2229T>C
17g.39672064A>TCA399315215PGAP3c.*739T>A (n.*739T>A)
n.2087T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.2229T>A
 gnomAD v4
17g.39672065C>ACA2637631218PGAP3c.*738G>T (n.*738G>T)
n.2086G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.627G>T (p.Val209=)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.2228G>T
 gnomAD v4
17g.39672065C=CA2259203995PGAP3c.*738G= (n.*738G=)
n.2086G=
c.*787G= (n.*787G=)
c.627G= (p.Val209=)
c.*770G= (n.*770G=)
n.2228G=
17g.39672065C>TCA771862526PGAP3c.*738G>A (n.*738G>A)
n.2086G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.627G>A (p.Val209=)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.2228G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672066A>CCA399315216PGAP3c.*737T>G (n.*737T>G)
n.2085T>G
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.2227T>G
17g.39672066A>GCA399315217PGAP3c.*737T>C (n.*737T>C)
n.2085T>C
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.2227T>C
17g.39672066A>TCA399315218PGAP3c.*737T>A (n.*737T>A)
n.2085T>A
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.2227T>A
17g.39672067C>ACA399315219PGAP3c.*736G>T (n.*736G>T)
n.2084G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.2226G>T
 gnomAD v4
17g.39672067C>GCA399315220PGAP3c.*736G>C (n.*736G>C)
n.2084G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.2226G>C
17g.39672067C>TCA399315221PGAP3c.*736G>A (n.*736G>A)
n.2084G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.625G>A (p.Val209Met)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.2226G>A
 gnomAD v4
17g.39672068A>GCA2637631228PGAP3c.*735T>C (n.*735T>C)
n.2083T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.624T>C (p.Gly208=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.2225T>C
 gnomAD v4
17g.39672069C>ACA399315222PGAP3c.*734G>T (n.*734G>T)
n.2082G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.2224G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672069C=CA2259203996PGAP3c.*734G= (n.*734G=)
n.2082G=
c.*783G= (n.*783G=)
c.623G= (p.Gly208=)
c.*766G= (n.*766G=)
n.2224G=
17g.39672069C>GCA399315223PGAP3c.*734G>C (n.*734G>C)
n.2082G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.2224G>C
17g.39672069C>TCA399315224PGAP3c.*734G>A (n.*734G>A)
n.2082G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.2224G>A
17g.39672070C>ACA399315227PGAP3c.*733G>T (n.*733G>T)
n.2081G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.2223G>T
 gnomAD v4
17g.39672070C>GCA399315225PGAP3c.*733G>C (n.*733G>C)
n.2081G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.2223G>C
17g.39672070C>TCA399315226PGAP3c.*733G>A (n.*733G>A)
n.2081G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.2223G>A
 gnomAD v4
17g.39672071C>ACA2637631235PGAP3c.*732G>T (n.*732G>T)
n.2080G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.621G>T (p.Leu207=)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.2222G>T
 gnomAD v4
17g.39672072A>CCA399315228PGAP3c.*731T>G (n.*731T>G)
n.2079T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.2221T>G
17g.39672072A>GCA399315229PGAP3c.*731T>C (n.*731T>C)
n.2079T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.2221T>C
 gnomAD v4
17g.39672072A>TCA399315230PGAP3c.*731T>A (n.*731T>A)
n.2079T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.2221T>A
17g.39672073G>CCA399315231PGAP3c.*730C>G (n.*730C>G)
n.2078C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.2220C>G
17g.39672073G>TCA399315232PGAP3c.*730C>A (n.*730C>A)
n.2078C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.2220C>A
 gnomAD v4
17g.39672074G>ACA290439148PGAP3c.*729C>T (n.*729C>T)
n.2077C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.618C>T (p.Gly206=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.2219C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672074G>CCA2637631243PGAP3c.*729C>G (n.*729C>G)
n.2077C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.618C>G (p.Gly206=)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.2219C>G
 gnomAD v4
17g.39672074G=CA2259203997PGAP3c.*729C= (n.*729C=)
n.2077C=
c.*778C= (n.*778C=)
c.618C= (p.Gly206=)
c.*761C= (n.*761C=)
n.2219C=
17g.39672074G>TCA2637631242PGAP3c.*729C>A (n.*729C>A)
n.2077C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.618C>A (p.Gly206=)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.2219C>A
 gnomAD v4
17g.39672075C>ACA399315233PGAP3c.*728G>T (n.*728G>T)
n.2076G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.2218G>T
 gnomAD v4
17g.39672075C>GCA399315234PGAP3c.*728G>C (n.*728G>C)
n.2076G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.2218G>C
17g.39672075C>TCA399315235PGAP3c.*728G>A (n.*728G>A)
n.2076G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.2218G>A
17g.39672077delCA2637631245PGAP3c.*728del (n.*728del)
n.2076del
c.*777del (n.*777del)
c.617del (p.Gly206AlafsTer?)
c.*760del (n.*760del)
n.2218del
 gnomAD v4
17g.39672076C>ACA399315236PGAP3c.*727G>T (n.*727G>T)
n.2075G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.2217G>T
 gnomAD v4
17g.39672076C=CA2259203998PGAP3c.*727G= (n.*727G=)
n.2075G=
c.*776G= (n.*776G=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.*759G= (n.*759G=)
n.2217G=
17g.39672076C>GCA399315237PGAP3c.*727G>C (n.*727G>C)
n.2075G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.2217G>C
17g.39672076C>TCA399315238PGAP3c.*727G>A (n.*727G>A)
n.2075G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.2217G>A
 dbSNP
17g.39672077C>ACA399315241PGAP3c.*726G>T (n.*726G>T)
n.2074G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2216G>T
 gnomAD v4
17g.39672077C>GCA399315240PGAP3c.*726G>C (n.*726G>C)
n.2074G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.2216G>C
17g.39672077C>TCA399315239PGAP3c.*726G>A (n.*726G>A)
n.2074G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.2216G>A
17g.39672078A=CA2259203999PGAP3c.*725T= (n.*725T=)
n.2073T=
c.*774T= (n.*774T=)
c.614T= (p.Met205=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.2215T=
17g.39672078A>CCA399315242PGAP3c.*725T>G (n.*725T>G)
n.2073T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.2215T>G
17g.39672078A>GCA290439155PGAP3c.*725T>C (n.*725T>C)
n.2073T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.2215T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672078A>TCA399315243PGAP3c.*725T>A (n.*725T>A)
n.2073T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.2215T>A
17g.39672079T>ACA399315244PGAP3c.*724A>T (n.*724A>T)
n.2072A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.613A>T (p.Met205Leu)
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.2214A>T
17g.39672079T>CCA399315245PGAP3c.*724A>G (n.*724A>G)
n.2072A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.613A>G (p.Met205Val)
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.2214A>G
 gnomAD v4
17g.39672079T>GCA399315246PGAP3c.*724A>C (n.*724A>C)
n.2072A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.613A>C (p.Met205Leu)
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.2214A>C
17g.39672080G>ACA2637631253PGAP3c.*723C>T (n.*723C>T)
n.2071C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.2213C>T
 gnomAD v4
17g.39672080G>CCA399315247PGAP3c.*723C>G (n.*723C>G)
n.2071C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.2213C>G
17g.39672080G>TCA399315248PGAP3c.*723C>A (n.*723C>A)
n.2071C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.2213C>A
17g.39672081C>ACA399315249PGAP3c.*722G>T (n.*722G>T)
n.2070G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.2212G>T
 gnomAD v4
17g.39672081C>GCA399315250PGAP3c.*722G>C (n.*722G>C)
n.2070G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.2212G>C
 gnomAD v4
17g.39672081C>TCA399315251PGAP3c.*722G>A (n.*722G>A)
n.2070G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.2212G>A
 gnomAD v4
17g.39672082T>ACA399315252PGAP3c.*721A>T (n.*721A>T)
n.2069A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.2211A>T
17g.39672082T>CCA399315253PGAP3c.*721A>G (n.*721A>G)
n.2069A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.2211A>G
 gnomAD v4
17g.39672082T>GCA399315254PGAP3c.*721A>C (n.*721A>C)
n.2069A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.2211A>C
17g.39672083C>TCA2637631258PGAP3c.*720G>A (n.*720G>A)
n.2068G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.2210G>A
 gnomAD v4
17g.39672084A>CCA399315257PGAP3c.*719T>G (n.*719T>G)
n.2067T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.2209T>G
17g.39672084A>GCA399315255PGAP3c.*719T>C (n.*719T>C)
n.2067T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.2209T>C
 gnomAD v4
17g.39672084A>TCA399315256PGAP3c.*719T>A (n.*719T>A)
n.2067T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.2209T>A
17g.39672085C>ACA399315258PGAP3c.*718G>T (n.*718G>T)
n.2066G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.2208G>T
 gnomAD v4
17g.39672085C=CA2259204000PGAP3c.*718G= (n.*718G=)
n.2066G=
c.*767G= (n.*767G=)
c.607G= (p.Val203=)
c.*750G= (n.*750G=)
n.2208G=
17g.39672085C>GCA399315259PGAP3c.*718G>C (n.*718G>C)
n.2066G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.2208G>C
17g.39672085C>TCA399315260PGAP3c.*718G>A (n.*718G>A)
n.2066G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.2208G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672086G>ACA983617344PGAP3c.*717C>T (n.*717C>T)
n.2065C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.2207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672086G>CCA625939851PGAP3c.*717C>G (n.*717C>G)
n.2065C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.2207C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672086G=CA2259204001PGAP3c.*717C= (n.*717C=)
n.2065C=
c.*766C= (n.*766C=)
c.606C= (p.Ala202=)
c.*749C= (n.*749C=)
n.2207C=
17g.39672087G>ACA399315261PGAP3c.*716C>T (n.*716C>T)
n.2064C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.2206C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672087G>CCA399315262PGAP3c.*716C>G (n.*716C>G)
n.2064C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.2206C>G
17g.39672087G=CA2259204002PGAP3c.*716C= (n.*716C=)
n.2064C=
c.*765C= (n.*765C=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.*748C= (n.*748C=)
n.2206C=
17g.39672087G>TCA399315263PGAP3c.*716C>A (n.*716C>A)
n.2064C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.2206C>A
 gnomAD v4
17g.39672088C>ACA399315264PGAP3c.*715G>T (n.*715G>T)
n.2063G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.2205G>T
 gnomAD v4
17g.39672088C=CA2259204003PGAP3c.*715G= (n.*715G=)
n.2063G=
c.*764G= (n.*764G=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.*747G= (n.*747G=)
n.2205G=
17g.39672088C>GCA399315265PGAP3c.*715G>C (n.*715G>C)
n.2063G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.2205G>C
17g.39672088C>TCA399315266PGAP3c.*715G>A (n.*715G>A)
n.2063G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.2205G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39672089C>ACA399315267PGAP3c.*714G>T (n.*714G>T)
n.2062G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.603G>T (p.Arg201Ser)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.2204G>T
 gnomAD v4
17g.39672089C>GCA399315268PGAP3c.*714G>C (n.*714G>C)
n.2062G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.603G>C (p.Arg201Ser)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.2204G>C
17g.39672089_39672091delinsCCTCA2259204004PGAP3c.*712_*714delinsAGG (n.*712_*714delinsAGG)
n.2060_2062delinsAGG
c.*761_*763delinsAGG (n.*761_*763delinsAGG)
c.601_603delinsAGG (p.Arg201=)
c.*744_*746delinsAGG (n.*744_*746delinsAGG)
n.2202_2204delinsAGG
17g.39672090C>ACA399315270PGAP3c.*713G>T (n.*713G>T)
n.2061G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.602G>T (p.Arg201Met)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.2203G>T
 gnomAD v4
17g.39672090C=CA2259204006PGAP3c.*713G= (n.*713G=)
n.2061G=
c.*762G= (n.*762G=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.*745G= (n.*745G=)
n.2203G=
17g.39672090C>GCA399315271PGAP3c.*713G>C (n.*713G>C)
n.2061G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.2203G>C
 dbSNP
17g.39672090C>TCA399315269PGAP3c.*713G>A (n.*713G>A)
n.2061G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.2203G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672090_39672091delCA2259204005PGAP3c.*712_*713del (n.*712_*713del)
n.2060_2061del
c.*761_*762del (n.*761_*762del)
c.601_602del (p.Arg201GlyfsTer10)
c.*744_*745del (n.*744_*745del)
n.2202_2203del
 dbSNP
17g.39672091T>ACA399315272PGAP3c.*712A>T (n.*712A>T)
n.2060A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.601A>T (p.Arg201Trp)
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.2202A>T
17g.39672091T>CCA399315273PGAP3c.*712A>G (n.*712A>G)
n.2060A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.2202A>G
 gnomAD v4
17g.39672092G>ACA2637631276PGAP3c.*711C>T (n.*711C>T)
n.2059C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.600C>T (p.Asp200=)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.2201C>T
 gnomAD v4
17g.39672092G>CCA399315274PGAP3c.*711C>G (n.*711C>G)
n.2059C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.2201C>G
17g.39672092G>TCA399315275PGAP3c.*711C>A (n.*711C>A)
n.2059C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.2201C>A
 gnomAD v4
17g.39672093T>ACA399315276PGAP3c.*710A>T (n.*710A>T)
n.2058A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.2200A>T
17g.39672093T>CCA399315277PGAP3c.*710A>G (n.*710A>G)
n.2058A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.2200A>G
 gnomAD v4
17g.39672093T>GCA399315278PGAP3c.*710A>C (n.*710A>C)
n.2058A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.2200A>C
17g.39672094C>ACA399315279PGAP3c.*709G>T (n.*709G>T)
n.2057G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.2199G>T
 gnomAD v4
17g.39672094C=CA2259204007PGAP3c.*709G= (n.*709G=)
n.2057G=
c.*758G= (n.*758G=)
c.598G= (p.Asp200=)
c.*741G= (n.*741G=)
n.2199G=
17g.39672094C>GCA399315280PGAP3c.*709G>C (n.*709G>C)
n.2057G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.2199G>C
 dbSNP
17g.39672094C>TCA399315281PGAP3c.*709G>A (n.*709G>A)
n.2057G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.2199G>A

Number of alleles fetched