Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39671917C>ACA2637630756PGAP3c.*886G>T (n.*886G>T)
n.2234G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.2376G>T
gnomAD v4
17g.39671918A=CA2259203935PGAP3c.*885T= (n.*885T=)
n.2233T=
c.*934T= (n.*934T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.*917T= (n.*917T=)
n.2375T=
17g.39671918A>CCA2637630758PGAP3c.*885T>G (n.*885T>G)
n.2233T>G
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.2375T>G
gnomAD v4
17g.39671918A>GCA2637630759PGAP3c.*885T>C (n.*885T>C)
n.2233T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.2375T>C
gnomAD v4
17g.39671918A>TCA771862351PGAP3c.*885T>A (n.*885T>A)
n.2233T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.2375T>A
dbSNP
17g.39671919C>ACA2637630764PGAP3c.*884G>T (n.*884G>T)
n.2232G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
n.2374G>T
gnomAD v4
17g.39671919C=CA2259203936PGAP3c.*884G= (n.*884G=)
n.2232G=
c.*933G= (n.*933G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*916G= (n.*916G=)
n.2374G=
17g.39671919C>TCA983617305PGAP3c.*884G>A (n.*884G>A)
n.2232G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
n.2374G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671920T>CCA2637630767PGAP3c.*883A>G (n.*883A>G)
n.2231A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.2373A>G
gnomAD v4
17g.39671921C>ACA771862352PGAP3c.*882G>T (n.*882G>T)
n.2230G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.2372G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39671921C=CA2259203937PGAP3c.*882G= (n.*882G=)
n.2230G=
c.*931G= (n.*931G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.*914G= (n.*914G=)
n.2372G=
17g.39671922A>GCA2637630773PGAP3c.*881T>C (n.*881T>C)
n.2229T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.2371T>C
gnomAD v4
17g.39671924C>ACA2637630776PGAP3c.*879G>T (n.*879G>T)
n.2227G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.2369G>T
gnomAD v4
17g.39671925T>CCA2637630780PGAP3c.*878A>G (n.*878A>G)
n.2226A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.2368A>G
gnomAD v4
17g.39671926C>ACA2637630782PGAP3c.*877G>T (n.*877G>T)
n.2225G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.2367G>T
gnomAD v4
17g.39671926_39671927insTCA656356454PGAP3c.*876_*877insA (n.*876_*877insA)
n.2224_2225insA
c.*925_*926insA (n.*925_*926insA)
c.*42_*43insA (n.*42_*43insA)
c.*908_*909insA (n.*908_*909insA)
n.2366_2367insA
COSMIC
17g.39671927A>GCA2809442964PGAP3c.*876T>C (n.*876T>C)
n.2224T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.2366T>C
17g.39671928C>ACA2637630786PGAP3c.*875G>T (n.*875G>T)
n.2223G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.2365G>T
gnomAD v4
17g.39671928C>TCA2637630784PGAP3c.*875G>A (n.*875G>A)
n.2223G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.2365G>A
gnomAD v4
17g.39671929A>GCA2637630787PGAP3c.*874T>C (n.*874T>C)
n.2222T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.2364T>C
gnomAD v4
17g.39671929A>TCA2637630789PGAP3c.*874T>A (n.*874T>A)
n.2222T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.2364T>A
gnomAD v4
17g.39671930T>CCA2637630791PGAP3c.*873A>G (n.*873A>G)
n.2221A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
n.2363A>G
gnomAD v4
17g.39671931G>ACA2637630793PGAP3c.*872C>T (n.*872C>T)
n.2220C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.2362C>T
gnomAD v4
17g.39671931G>TCA2637630797PGAP3c.*872C>A (n.*872C>A)
n.2220C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.2362C>A
gnomAD v4
17g.39671932C>ACA2637630839PGAP3c.*871G>T (n.*871G>T)
n.2219G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
n.2361G>T
gnomAD v4
17g.39671932C>TCA2637630840PGAP3c.*871G>A (n.*871G>A)
n.2219G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
n.2361G>A
gnomAD v4
17g.39671934delCA2637630838PGAP3c.*871del (n.*871del)
n.2219del
c.*920del (n.*920del)
c.*37del (n.*37del)
c.*903del (n.*903del)
n.2361del
gnomAD v4
17g.39671933C>ACA2637630843PGAP3c.*870G>T (n.*870G>T)
n.2218G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.2360G>T
gnomAD v4
17g.39671934C>ACA2637630847PGAP3c.*869G>T (n.*869G>T)
n.2217G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.2359G>T
gnomAD v4
17g.39671936C>ACA2637630851PGAP3c.*867G>T (n.*867G>T)
n.2215G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.2357G>T
gnomAD v4
17g.39671936C=CA2259203938PGAP3c.*867G= (n.*867G=)
n.2215G=
c.*916G= (n.*916G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.*899G= (n.*899G=)
n.2357G=
17g.39671936C>GCA2259203939PGAP3c.*867G>C (n.*867G>C)
n.2215G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.2357G>C
dbSNP
17g.39671937C>ACA290438982PGAP3c.*866G>T (n.*866G>T)
n.2214G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.2356G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39671937C=CA2259203940PGAP3c.*866G= (n.*866G=)
n.2214G=
c.*915G= (n.*915G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.*898G= (n.*898G=)
n.2356G=
17g.39671937C>TCA2637630854PGAP3c.*866G>A (n.*866G>A)
n.2214G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.2356G>A
gnomAD v4
17g.39671938A>GCA2637630858PGAP3c.*865T>C (n.*865T>C)
n.2213T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.2355T>C
gnomAD v4
17g.39671939G>ACA2637630860PGAP3c.*864C>T (n.*864C>T)
n.2212C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.2354C>T
gnomAD v4
17g.39671939G>CCA2637630861PGAP3c.*864C>G (n.*864C>G)
n.2212C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.2354C>G
gnomAD v4
17g.39671940C>ACA2637630863PGAP3c.*863G>T (n.*863G>T)
n.2211G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.2353G>T
gnomAD v4
17g.39671940C>TCA2637630867PGAP3c.*863G>A (n.*863G>A)
n.2211G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.2353G>A
gnomAD v4
17g.39671941A>GCA2637630869PGAP3c.*862T>C (n.*862T>C)
n.2210T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.2352T>C
gnomAD v4
17g.39671942C=CA2259203941PGAP3c.*861G= (n.*861G=)
n.2209G=
c.*910G= (n.*910G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*893G= (n.*893G=)
n.2351G=
17g.39671942C>TCA290438986PGAP3c.*861G>A (n.*861G>A)
n.2209G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.2351G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671943G>ACA290438994PGAP3c.*860C>T (n.*860C>T)
n.2208C>T
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.2350C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671943G=CA2259203942PGAP3c.*860C= (n.*860C=)
n.2208C=
c.*909C= (n.*909C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.*892C= (n.*892C=)
n.2350C=
17g.39671943G>TCA2637630875PGAP3c.*860C>A (n.*860C>A)
n.2208C>A
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.2350C>A
gnomAD v4
17g.39671944C>ACA2637630878PGAP3c.*859G>T (n.*859G>T)
n.2207G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.2349G>T
gnomAD v4
17g.39671944C=CA2259203943PGAP3c.*859G= (n.*859G=)
n.2207G=
c.*908G= (n.*908G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*891G= (n.*891G=)
n.2349G=
17g.39671944C>TCA290438998PGAP3c.*859G>A (n.*859G>A)
n.2207G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
n.2349G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671945G>ACA290439005PGAP3c.*858C>T (n.*858C>T)
n.2206C>T
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.2348C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671945G=CA2259203944PGAP3c.*858C= (n.*858C=)
n.2206C=
c.*907C= (n.*907C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.*890C= (n.*890C=)
n.2348C=
17g.39671945G>TCA2637630881PGAP3c.*858C>A (n.*858C>A)
n.2206C>A
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.2348C>A
gnomAD v4
17g.39671946C>ACA2637630884PGAP3c.*857G>T (n.*857G>T)
n.2205G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.2347G>T
gnomAD v4
17g.39671946C>TCA2637630885PGAP3c.*857G>A (n.*857G>A)
n.2205G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.2347G>A
gnomAD v4
17g.39671953_39671996delCA2809442965PGAP3c.*814_*857del (n.*814_*857del)
n.2162_2205del
c.*863_*906del (n.*863_*906del)
c.703_*23del (n.[c.703_*23del;Cys235ArgfsTer7])
c.*846_*889del (n.*846_*889del)
n.2304_2347del
17g.39671947A=CA2259203945PGAP3c.*856T= (n.*856T=)
n.2204T=
c.*905T= (n.*905T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.*888T= (n.*888T=)
n.2346T=
17g.39671947A>GCA290439012PGAP3c.*856T>C (n.*856T>C)
n.2204T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.2346T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671948C>ACA2637630888PGAP3c.*855G>T (n.*855G>T)
n.2203G>T
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.2345G>T
gnomAD v4
17g.39671948C=CA2259203946PGAP3c.*855G= (n.*855G=)
n.2203G=
c.*904G= (n.*904G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.*887G= (n.*887G=)
n.2345G=
17g.39671948C>TCA290439016PGAP3c.*855G>A (n.*855G>A)
n.2203G>A
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.2345G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671949A>GCA2809442966PGAP3c.*854T>C (n.*854T>C)
n.2202T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.2344T>C
17g.39671952C>ACA2637630893PGAP3c.*851G>T (n.*851G>T)
n.2199G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.2341G>T
gnomAD v4
17g.39671952C=CA2259203947PGAP3c.*851G= (n.*851G=)
n.2199G=
c.*900G= (n.*900G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.2341G=
17g.39671952C>TCA771862360PGAP3c.*851G>A (n.*851G>A)
n.2199G>A
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.2341G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.39671953G>ACA290439026PGAP3c.*850C>T (n.*850C>T)
n.2198C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.2340C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671953G=CA2259203948PGAP3c.*850C= (n.*850C=)
n.2198C=
c.*899C= (n.*899C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.*882C= (n.*882C=)
n.2340C=
17g.39671953G>TCA2637630898PGAP3c.*850C>A (n.*850C>A)
n.2198C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.2340C>A
gnomAD v4
17g.39671954T>CCA2637630900PGAP3c.*849A>G (n.*849A>G)
n.2197A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.2339A>G
gnomAD v4
17g.39671955T>CCA2637630901PGAP3c.*848A>G (n.*848A>G)
n.2196A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.2338A>G
gnomAD v4
17g.39671956C>ACA2637630903PGAP3c.*847G>T (n.*847G>T)
n.2195G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
n.2337G>T
gnomAD v4
17g.39671957C>ACA2637630906PGAP3c.*846G>T (n.*846G>T)
n.2194G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.2336G>T
gnomAD v4
17g.39671958C>ACA2637630907PGAP3c.*845G>T (n.*845G>T)
n.2193G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.2335G>T
gnomAD v4
17g.39671958C=CA2259203949PGAP3c.*845G= (n.*845G=)
n.2193G=
c.*894G= (n.*894G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*877G= (n.*877G=)
n.2335G=
17g.39671958C>GCA290439029PGAP3c.*845G>C (n.*845G>C)
n.2193G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.2335G>C
dbSNP
17g.39671959C>ACA2637630909PGAP3c.*844G>T (n.*844G>T)
n.2192G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.2334G>T
gnomAD v4
17g.39671960T>CCA2637630911PGAP3c.*843A>G (n.*843A>G)
n.2191A>G
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.2333A>G
gnomAD v4
17g.39671960dupCA2637630912PGAP3c.*843dup (n.*843dup)
n.2191dup
c.*892dup (n.*892dup)
c.*9dup (n.*9dup)
c.*875dup (n.*875dup)
n.2333dup
gnomAD v4
17g.39671962delCA2637630915PGAP3c.*842del (n.*842del)
n.2190del
c.*891del (n.*891del)
c.*8del (n.*8del)
c.*874del (n.*874del)
n.2332del
gnomAD v4
17g.39671963C>ACA2637630917PGAP3c.*840G>T (n.*840G>T)
n.2188G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.2330G>T
gnomAD v4
17g.39671964C>TCA2637630921PGAP3c.*839G>A (n.*839G>A)
n.2187G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.2329G>A
gnomAD v4
17g.39671965C>ACA2637630924PGAP3c.*838G>T (n.*838G>T)
n.2186G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.2328G>T
gnomAD v4
17g.39671965C>TCA2637630926PGAP3c.*838G>A (n.*838G>A)
n.2186G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.2328G>A
gnomAD v4
17g.39671966A>CCA2637630928PGAP3c.*837T>G (n.*837T>G)
n.2185T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
n.2327T>G
gnomAD v4
17g.39671966A>GCA2637630929PGAP3c.*837T>C (n.*837T>C)
n.2185T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
n.2327T>C
gnomAD v4
17g.39671967C>ACA2637630934PGAP3c.*836G>T (n.*836G>T)
n.2184G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.2326G>T
gnomAD v4
17g.39671967C=CA2259203950PGAP3c.*836G= (n.*836G=)
n.2184G=
c.*885G= (n.*885G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*868G= (n.*868G=)
n.2326G=
17g.39671967C>TCA625939849PGAP3c.*836G>A (n.*836G>A)
n.2184G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.2326G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671968G>ACA290439031PGAP3c.*835C>T (n.*835C>T)
n.2183C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.2325C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671968G=CA2259203951PGAP3c.*835C= (n.*835C=)
n.2183C=
c.*884C= (n.*884C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.*867C= (n.*867C=)
n.2325C=
17g.39671968G>TCA2637630937PGAP3c.*835C>A (n.*835C>A)
n.2183C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.2325C>A
gnomAD v4
17g.39671969C>ACA399314998PGAP3c.*834G>T (n.*834G>T)
n.2182G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.723G>T (p.Ter241Tyr)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.2324G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39671969C=CA2259203952PGAP3c.*834G= (n.*834G=)
n.2182G=
c.*883G= (n.*883G=)
c.723G= (p.Ter241=)
c.*866G= (n.*866G=)
n.2324G=
17g.39671969C>GCA399314999PGAP3c.*834G>C (n.*834G>C)
n.2182G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.723G>C (p.Ter241Tyr)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.2324G>C
17g.39671970T>ACA399315002PGAP3c.*833A>T (n.*833A>T)
n.2181A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.722A>T (p.Ter241Leu)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.2323A>T
17g.39671970T>CCA399315000PGAP3c.*833A>G (n.*833A>G)
n.2181A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.722A>G (p.Ter241Trp)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.2323A>G
gnomAD v4
17g.39671970T>GCA399315001PGAP3c.*833A>C (n.*833A>C)
n.2181A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.722A>C (p.Ter241Ser)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.2323A>C
17g.39671971A=CA2259203953PGAP3c.*832T= (n.*832T=)
n.2180T=
c.*881T= (n.*881T=)
c.721T= (p.Ter241=)
c.*864T= (n.*864T=)
n.2322T=
17g.39671971A>CCA399315003PGAP3c.*832T>G (n.*832T>G)
n.2180T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.721T>G (p.Ter241Glu)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.2322T>G
dbSNP
17g.39671971A>GCA399315004PGAP3c.*832T>C (n.*832T>C)
n.2180T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.721T>C (p.Ter241Gln)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.2322T>C
17g.39671971A>TCA399315005PGAP3c.*832T>A (n.*832T>A)
n.2180T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.721T>A (p.Ter241Lys)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.2322T>A
17g.39671971_39671980dupCA2563715500PGAP3c.*823_*832dup (n.*823_*832dup)
n.2171_2180dup
c.*872_*881dup (n.*872_*881dup)
c.712_721dup (p.Ter241LeuextTer19)
c.*855_*864dup (n.*855_*864dup)
n.2313_2322dup
17g.39671972A>CCA399315006PGAP3c.*831T>G (n.*831T>G)
n.2179T>G
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.720T>G (p.Cys240Trp)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.2321T>G
17g.39671972A>TCA399315007PGAP3c.*831T>A (n.*831T>A)
n.2179T>A
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.720T>A (p.Cys240Ter)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.2321T>A
gnomAD v4
17g.39671978_39672067delCA2637630946PGAP3c.*742_*831del (n.*742_*831del)
n.2090_2179del
c.*791_*880del (n.*791_*880del)
c.631_720del (p.Glu211_Cys240del)
c.*774_*863del (n.*774_*863del)
n.2232_2321del
gnomAD v4
17g.39671973C>ACA399315010PGAP3c.*830G>T (n.*830G>T)
n.2178G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.2320G>T
gnomAD v4
17g.39671973C>GCA399315008PGAP3c.*830G>C (n.*830G>C)
n.2178G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.2320G>C
17g.39671973C>TCA399315009PGAP3c.*830G>A (n.*830G>A)
n.2178G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.2320G>A
gnomAD v4
17g.39671974A>CCA399315011PGAP3c.*829T>G (n.*829T>G)
n.2177T>G
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.*861T>G (n.*861T>G)
n.2319T>G
dbSNP
17g.39671974A>GCA399315012PGAP3c.*829T>C (n.*829T>C)
n.2177T>C
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.*861T>C (n.*861T>C)
n.2319T>C
17g.39671974A>TCA399315013PGAP3c.*829T>A (n.*829T>A)
n.2177T>A
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.*861T>A (n.*861T>A)
n.2319T>A
17g.39671975C>ACA2637630956PGAP3c.*828G>T (n.*828G>T)
n.2176G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.717G>T (p.Val239=)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.2318G>T
gnomAD v4
17g.39671980_39671983delCA2637630955PGAP3c.*825_*828del (n.*825_*828del)
n.2173_2176del
c.*874_*877del (n.*874_*877del)
c.714_717del (p.Trp238CysfsTer6)
c.*857_*860del (n.*857_*860del)
n.2315_2318del
gnomAD v4
17g.39671976A>CCA399315014PGAP3c.*827T>G (n.*827T>G)
n.2175T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.2317T>G
17g.39671976A>GCA399315015PGAP3c.*827T>C (n.*827T>C)
n.2175T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.2317T>C
17g.39671976A>TCA399315016PGAP3c.*827T>A (n.*827T>A)
n.2175T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.2317T>A
gnomAD v4
17g.39671977C>ACA399315017PGAP3c.*826G>T (n.*826G>T)
n.2174G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.2316G>T
gnomAD v4
17g.39671977C>GCA399315018PGAP3c.*826G>C (n.*826G>C)
n.2174G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.2316G>C
17g.39671977C>TCA399315019PGAP3c.*826G>A (n.*826G>A)
n.2174G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.715G>A (p.Val239Met)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.2316G>A
gnomAD v4
17g.39671978C>ACA399315020PGAP3c.*825G>T (n.*825G>T)
n.2173G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.714G>T (p.Trp238Cys)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.2315G>T
gnomAD v4
17g.39671978C>GCA399315021PGAP3c.*825G>C (n.*825G>C)
n.2173G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.714G>C (p.Trp238Cys)
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.2315G>C
gnomAD v4
17g.39671978C>TCA399315022PGAP3c.*825G>A (n.*825G>A)
n.2173G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.714G>A (p.Trp238Ter)
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.2315G>A
17g.39671979C>ACA399315023PGAP3c.*824G>T (n.*824G>T)
n.2172G>T
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.713G>T (p.Trp238Leu)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.2314G>T
gnomAD v4
17g.39671979C>GCA399315025PGAP3c.*824G>C (n.*824G>C)
n.2172G>C
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.713G>C (p.Trp238Ser)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.2314G>C
17g.39671979C>TCA399315024PGAP3c.*824G>A (n.*824G>A)
n.2172G>A
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.713G>A (p.Trp238Ter)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.2314G>A
17g.39671980A=CA2259203954PGAP3c.*823T= (n.*823T=)
n.2171T=
c.*872T= (n.*872T=)
c.712T= (p.Trp238=)
c.*855T= (n.*855T=)
n.2313T=
17g.39671980A>CCA399315026PGAP3c.*823T>G (n.*823T>G)
n.2171T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.712T>G (p.Trp238Gly)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.2313T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39671980A>GCA399315027PGAP3c.*823T>C (n.*823T>C)
n.2171T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.712T>C (p.Trp238Arg)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.2313T>C
gnomAD v4
17g.39671980A>TCA399315028PGAP3c.*823T>A (n.*823T>A)
n.2171T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.712T>A (p.Trp238Arg)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.2313T>A
17g.39671981C>TCA2514585678PGAP3c.*822G>A (n.*822G>A)
n.2170G>A
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.711G>A (p.Gly237=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.2312G>A
17g.39671985dupCA2637630987PGAP3c.*822dup (n.*822dup)
n.2170dup
c.*871dup (n.*871dup)
c.711dup (p.Trp238ValfsTer19)
c.*854dup (n.*854dup)
n.2312dup
gnomAD v4
17g.39671985delCA2637630988PGAP3c.*822del (n.*822del)
n.2170del
c.*871del (n.*871del)
c.711del (p.Trp238GlyfsTer7)
c.*854del (n.*854del)
n.2312del
gnomAD v4
17g.39671982C>ACA399315029PGAP3c.*821G>T (n.*821G>T)
n.2169G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.2311G>T
gnomAD v4
17g.39671982C=CA2259203955PGAP3c.*821G= (n.*821G=)
n.2169G=
c.*870G= (n.*870G=)
c.710G= (p.Gly237=)
c.*853G= (n.*853G=)
n.2311G=
17g.39671982C>GCA399315030PGAP3c.*821G>C (n.*821G>C)
n.2169G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.2311G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671982C>TCA399315031PGAP3c.*821G>A (n.*821G>A)
n.2169G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.2311G>A
gnomAD v4
17g.39671983C>ACA399315032PGAP3c.*820G>T (n.*820G>T)
n.2168G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.2310G>T
gnomAD v4
17g.39671983C>GCA399315033PGAP3c.*820G>C (n.*820G>C)
n.2168G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.2310G>C
dbSNP
17g.39671983C>TCA399315034PGAP3c.*820G>A (n.*820G>A)
n.2168G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.2310G>A
17g.39671984C>ACA399315035PGAP3c.*819G>T (n.*819G>T)
n.2167G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.708G>T (p.Arg236Ser)
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.2309G>T
gnomAD v4
17g.39671984C>GCA399315036PGAP3c.*819G>C (n.*819G>C)
n.2167G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.708G>C (p.Arg236Ser)
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.2309G>C
17g.39671985C>ACA399315039PGAP3c.*818G>T (n.*818G>T)
n.2166G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.707G>T (p.Arg236Met)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.2308G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39671985C=CA2259203956PGAP3c.*818G= (n.*818G=)
n.2166G=
c.*867G= (n.*867G=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.*850G= (n.*850G=)
n.2308G=
17g.39671985C>GCA399315038PGAP3c.*818G>C (n.*818G>C)
n.2166G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.2308G>C
17g.39671985C>TCA399315037PGAP3c.*818G>A (n.*818G>A)
n.2166G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.2308G>A
gnomAD v4
17g.39671986T>ACA399315040PGAP3c.*817A>T (n.*817A>T)
n.2165A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.706A>T (p.Arg236Trp)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.2307A>T
17g.39671986T>CCA399315041PGAP3c.*817A>G (n.*817A>G)
n.2165A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.2307A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.39671986T=CA2259203957PGAP3c.*817A= (n.*817A=)
n.2165A=
c.*866A= (n.*866A=)
c.706A= (p.Arg236=)
c.*849A= (n.*849A=)
n.2307A=
17g.39671986_39671987delCA2637631025PGAP3c.*816_*817del (n.*816_*817del)
n.2164_2165del
c.*865_*866del (n.*865_*866del)
c.705_706del (p.Cys235TrpfsTer21)
c.*848_*849del (n.*848_*849del)
n.2306_2307del
gnomAD v4
17g.39671987delCA2637631030PGAP3c.*816del (n.*816del)
n.2164del
c.*865del (n.*865del)
c.705del (p.Cys235Ter)
c.*848del (n.*848del)
n.2306del
gnomAD v4
17g.39671987G>ACA2259203959PGAP3c.*816C>T (n.*816C>T)
n.2164C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.705C>T (p.Cys235=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.2306C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39671987G>CCA399315042PGAP3c.*816C>G (n.*816C>G)
n.2164C>G
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.705C>G (p.Cys235Trp)
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.2306C>G
17g.39671987G=CA2259203960PGAP3c.*816C= (n.*816C=)
n.2164C=
c.*865C= (n.*865C=)
c.705C= (p.Cys235=)
c.*848C= (n.*848C=)
n.2306C=
17g.39671987G>TCA399315043PGAP3c.*816C>A (n.*816C>A)
n.2164C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.705C>A (p.Cys235Ter)
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.2306C>A
gnomAD v4
17g.39671987_39671991delinsGCACACA2259203958PGAP3c.*812_*816delinsTGTGC (n.*812_*816delinsTGTGC)
n.2160_2164delinsTGTGC
c.*861_*865delinsTGTGC (n.*861_*865delinsTGTGC)
c.701_705delinsTGTGC (p.Val234=)
c.*844_*848delinsTGTGC (n.*844_*848delinsTGTGC)
n.2302_2306delinsTGTGC
17g.39671988C>ACA399315044PGAP3c.*815G>T (n.*815G>T)
n.2163G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.2305G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671988C=CA2259203962PGAP3c.*815G= (n.*815G=)
n.2163G=
c.*864G= (n.*864G=)
c.704G= (p.Cys235=)
c.*847G= (n.*847G=)
n.2305G=
17g.39671988C>GCA399315045PGAP3c.*815G>C (n.*815G>C)
n.2163G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.2305G>C
17g.39671988C>TCA399315046PGAP3c.*815G>A (n.*815G>A)
n.2163G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.2305G>A
17g.39671997_39671998dupCA290439033PGAP3c.*814_*815dup (n.*814_*815dup)
n.2162_2163dup
c.*863_*864dup (n.*863_*864dup)
c.703_704dup (p.Arg236AlafsTer10)
c.*846_*847dup (n.*846_*847dup)
n.2304_2305dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671997_39671998delCA771862386PGAP3c.*814_*815del (n.*814_*815del)
n.2162_2163del
c.*863_*864del (n.*863_*864del)
c.703_704del (p.Cys235GlnfsTer21)
c.*846_*847del (n.*846_*847del)
n.2304_2305del
dbSNP gnomAD v4
17g.39671995_39671998delCA2259203961PGAP3c.*812_*815del (n.*812_*815del)
n.2160_2163del
c.*861_*864del (n.*861_*864del)
c.701_704del (p.Val234AlafsTer10)
c.*844_*847del (n.*844_*847del)
n.2302_2305del
dbSNP
17g.39671991_39671998delCA2809442967PGAP3c.*808_*815del (n.*808_*815del)
n.2156_2163del
c.*857_*864del (n.*857_*864del)
c.697_704del (p.Cys233GlnfsTer21)
c.*840_*847del (n.*840_*847del)
n.2298_2305del
17g.39671989A=CA2259203963PGAP3c.*814T= (n.*814T=)
n.2162T=
c.*863T= (n.*863T=)
c.703T= (p.Cys235=)
c.*846T= (n.*846T=)
n.2304T=
17g.39671989A>CCA399315047PGAP3c.*814T>G (n.*814T>G)
n.2162T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.2304T>G
gnomAD v4
17g.39671989A>GCA290439036PGAP3c.*814T>C (n.*814T>C)
n.2162T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.2304T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39671989A>TCA399315048PGAP3c.*814T>A (n.*814T>A)
n.2162T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.2304T>A
17g.39671990C>ACA2637631048PGAP3c.*813G>T (n.*813G>T)
n.2161G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.702G>T (p.Val234=)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.2303G>T
gnomAD v4
17g.39671990C>TCA2637631047PGAP3c.*813G>A (n.*813G>A)
n.2161G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.702G>A (p.Val234=)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.2303G>A
gnomAD v4
17g.39671999_39672069delCA2637631046PGAP3c.*743_*813del (n.*743_*813del)
n.2091_2161del
c.*792_*862del (n.*792_*862del)
c.632_702del (p.Glu211ValfsTer22)
c.*775_*845del (n.*775_*845del)
n.2233_2303del
gnomAD v4
17g.39671991A>CCA399315049PGAP3c.*812T>G (n.*812T>G)
n.2160T>G
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.2302T>G
gnomAD v4
17g.39671991A>GCA399315050PGAP3c.*812T>C (n.*812T>C)
n.2160T>C
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.2302T>C
gnomAD v4
17g.39671991A>TCA399315051PGAP3c.*812T>A (n.*812T>A)
n.2160T>A
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.2302T>A
17g.39671992C>ACA399315053PGAP3c.*811G>T (n.*811G>T)
n.2159G>T
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.2301G>T
gnomAD v4
17g.39671992C>GCA399315054PGAP3c.*811G>C (n.*811G>C)
n.2159G>C
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.2301G>C
17g.39671992C>TCA399315052PGAP3c.*811G>A (n.*811G>A)
n.2159G>A
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.700G>A (p.Val234Met)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.2301G>A
gnomAD v4
17g.39671993A>CCA399315055PGAP3c.*810T>G (n.*810T>G)
n.2158T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.699T>G (p.Cys233Trp)
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.2300T>G
gnomAD v4
17g.39671993A>TCA399315056PGAP3c.*810T>A (n.*810T>A)
n.2158T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.699T>A (p.Cys233Ter)
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.2300T>A
gnomAD v4
17g.39671994C>ACA399315057PGAP3c.*809G>T (n.*809G>T)
n.2157G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.2299G>T
gnomAD v4
17g.39671994C>GCA399315058PGAP3c.*809G>C (n.*809G>C)
n.2157G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.2299G>C
17g.39671994C>TCA399315059PGAP3c.*809G>A (n.*809G>A)
n.2157G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.2299G>A
gnomAD v4
17g.39671995A>CCA399315060PGAP3c.*808T>G (n.*808T>G)
n.2156T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.2298T>G
gnomAD v4
17g.39671995A>GCA399315061PGAP3c.*808T>C (n.*808T>C)
n.2156T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.2298T>C
gnomAD v4
17g.39671995A>TCA399315062PGAP3c.*808T>A (n.*808T>A)
n.2156T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.2298T>A
17g.39671996C>ACA2637631062PGAP3c.*807G>T (n.*807G>T)
n.2155G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.696G>T (p.Val232=)
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.2297G>T
gnomAD v4
17g.39671996C=CA2259203964PGAP3c.*807G= (n.*807G=)
n.2155G=
c.*856G= (n.*856G=)
c.696G= (p.Val232=)
c.*839G= (n.*839G=)
n.2297G=
17g.39671996C>TCA290439041PGAP3c.*807G>A (n.*807G>A)
n.2155G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.696G>A (p.Val232=)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.2297G>A
dbSNP
17g.39671997A>CCA399315063PGAP3c.*806T>G (n.*806T>G)
n.2154T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.2296T>G
gnomAD v4
17g.39671997A>GCA399315064PGAP3c.*806T>C (n.*806T>C)
n.2154T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.2296T>C
17g.39671997A>TCA399315065PGAP3c.*806T>A (n.*806T>A)
n.2154T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.2296T>A
17g.39671998C>ACA399315066PGAP3c.*805G>T (n.*805G>T)
n.2153G>T
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.2295G>T
17g.39671998C>GCA399315067PGAP3c.*805G>C (n.*805G>C)
n.2153G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.2295G>C
17g.39671998C>TCA399315068PGAP3c.*805G>A (n.*805G>A)
n.2153G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.694G>A (p.Val232Met)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.2295G>A
gnomAD v4
17g.39671999T>ACA399315070PGAP3c.*804A>T (n.*804A>T)
n.2152A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.2294A>T
17g.39671999T>CCA2637631069PGAP3c.*804A>G (n.*804A>G)
n.2152A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.693A>G (p.Lys231=)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.2294A>G
gnomAD v4
17g.39671999T>GCA399315069PGAP3c.*804A>C (n.*804A>C)
n.2152A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.2294A>C
17g.39671999_39672005delCA2637631071PGAP3c.*798_*804del (n.*798_*804del)
n.2146_2152del
c.*847_*853del (n.*847_*853del)
c.687_693del (p.Phe230CysfsTer13)
c.*830_*836del (n.*830_*836del)
n.2288_2294del
gnomAD v4
17g.39672000T>ACA399315071PGAP3c.*803A>T (n.*803A>T)
n.2151A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.2293A>T
gnomAD v4
17g.39672000T>CCA399315072PGAP3c.*803A>G (n.*803A>G)
n.2151A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.2293A>G
17g.39672000T>GCA399315073PGAP3c.*803A>C (n.*803A>C)
n.2151A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.2293A>C
17g.39672001T>ACA399315074PGAP3c.*802A>T (n.*802A>T)
n.2150A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.2292A>T
17g.39672001T>CCA399315075PGAP3c.*802A>G (n.*802A>G)
n.2150A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.2292A>G
gnomAD v4
17g.39672001T>GCA399315076PGAP3c.*802A>C (n.*802A>C)
n.2150A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.2292A>C
dbSNP
17g.39672001T=CA2259203965PGAP3c.*802A= (n.*802A=)
n.2150A=
c.*851A= (n.*851A=)
c.691A= (p.Lys231=)
c.*834A= (n.*834A=)
n.2292A=
17g.39672002G>ACA2637631076PGAP3c.*801C>T (n.*801C>T)
n.2149C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.690C>T (p.Phe230=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.2291C>T
gnomAD v4
17g.39672002G>CCA399315078PGAP3c.*801C>G (n.*801C>G)
n.2149C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.2291C>G
17g.39672002G>TCA399315077PGAP3c.*801C>A (n.*801C>A)
n.2149C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.2291C>A
gnomAD v4
17g.39672003A=CA2259203966PGAP3c.*800T= (n.*800T=)
n.2148T=
c.*849T= (n.*849T=)
c.689T= (p.Phe230=)
c.*832T= (n.*832T=)
n.2290T=
17g.39672003A>CCA399315079PGAP3c.*800T>G (n.*800T>G)
n.2148T>G
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.2290T>G
17g.39672003A>GCA399315080PGAP3c.*800T>C (n.*800T>C)
n.2148T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.2290T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672003A>TCA399315081PGAP3c.*800T>A (n.*800T>A)
n.2148T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.2290T>A
17g.39672004A>CCA399315082PGAP3c.*799T>G (n.*799T>G)
n.2147T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.2289T>G
17g.39672004A>GCA399315083PGAP3c.*799T>C (n.*799T>C)
n.2147T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.2289T>C
gnomAD v4
17g.39672004A>TCA399315084PGAP3c.*799T>A (n.*799T>A)
n.2147T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.2289T>A
17g.39672005G>ACA2637631087PGAP3c.*798C>T (n.*798C>T)
n.2146C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.687C>T (p.Gly229=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.2288C>T
gnomAD v4
17g.39672005G>TCA2637631089PGAP3c.*798C>A (n.*798C>A)
n.2146C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.687C>A (p.Gly229=)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.2288C>A
gnomAD v4
17g.39672006C>ACA399315087PGAP3c.*797G>T (n.*797G>T)
n.2145G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.2287G>T
gnomAD v4
17g.39672006C=CA2259203967PGAP3c.*797G= (n.*797G=)
n.2145G=
c.*846G= (n.*846G=)
c.686G= (p.Gly229=)
c.*829G= (n.*829G=)
n.2287G=
17g.39672006C>GCA399315085PGAP3c.*797G>C (n.*797G>C)
n.2145G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.2287G>C
gnomAD v4
17g.39672006C>TCA399315086PGAP3c.*797G>A (n.*797G>A)
n.2145G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.2287G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672007C>ACA399315088PGAP3c.*796G>T (n.*796G>T)
n.2144G>T
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.2286G>T
gnomAD v4
17g.39672007C=CA2259203968PGAP3c.*796G= (n.*796G=)
n.2144G=
c.*845G= (n.*845G=)
c.685G= (p.Gly229=)
c.*828G= (n.*828G=)
n.2286G=
17g.39672007C>GCA399315089PGAP3c.*796G>C (n.*796G>C)
n.2144G>C
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.2286G>C
17g.39672007C>TCA399315090PGAP3c.*796G>A (n.*796G>A)
n.2144G>A
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.2286G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672008A>CCA399315091PGAP3c.*795T>G (n.*795T>G)
n.2143T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.684T>G (p.Cys228Trp)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.2285T>G
gnomAD v4
17g.39672008A>TCA399315092PGAP3c.*795T>A (n.*795T>A)
n.2143T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.684T>A (p.Cys228Ter)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.2285T>A
gnomAD v4
17g.39672009C>ACA399315093PGAP3c.*794G>T (n.*794G>T)
n.2142G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.2284G>T
17g.39672009C>GCA399315094PGAP3c.*794G>C (n.*794G>C)
n.2142G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.2284G>C
17g.39672009C>TCA399315095PGAP3c.*794G>A (n.*794G>A)
n.2142G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.2284G>A
gnomAD v4
17g.39672010A>CCA399315096PGAP3c.*793T>G (n.*793T>G)
n.2141T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.2283T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672010A>GCA399315097PGAP3c.*793T>C (n.*793T>C)
n.2141T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.2283T>C
17g.39672010A>TCA399315098PGAP3c.*793T>A (n.*793T>A)
n.2141T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.2283T>A
17g.39672011C>ACA399315099PGAP3c.*792G>T (n.*792G>T)
n.2140G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.681G>T (p.Arg227Ser)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.2282G>T
gnomAD v4
17g.39672011C>GCA399315100PGAP3c.*792G>C (n.*792G>C)
n.2140G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.681G>C (p.Arg227Ser)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.2282G>C
17g.39672011C>TCA2637631109PGAP3c.*792G>A (n.*792G>A)
n.2140G>A
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.681G>A (p.Arg227=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.2282G>A
gnomAD v4
17g.39672012delCA2523948165PGAP3c.*792del (n.*792del)
n.2140del
c.*841del (n.*841del)
c.681del (p.Arg227SerfsTer18)
c.*824del (n.*824del)
n.2282del
gnomAD v4
17g.39672012C>ACA399315103PGAP3c.*791G>T (n.*791G>T)
n.2139G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.680G>T (p.Arg227Met)
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.2281G>T
gnomAD v4
17g.39672012C>GCA399315102PGAP3c.*791G>C (n.*791G>C)
n.2139G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.2281G>C
17g.39672012C>TCA399315101PGAP3c.*791G>A (n.*791G>A)
n.2139G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.2281G>A
gnomAD v4
17g.39672013T>ACA399315104PGAP3c.*790A>T (n.*790A>T)
n.2138A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.679A>T (p.Arg227Trp)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.2280A>T
gnomAD v4
17g.39672013T>CCA399315105PGAP3c.*790A>G (n.*790A>G)
n.2138A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.2280A>G
gnomAD v4
17g.39672014C>ACA290439053PGAP3c.*789G>T (n.*789G>T)
n.2137G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.678G>T (p.Lys226Asn)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.2279G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39672014C=CA2259203969PGAP3c.*789G= (n.*789G=)
n.2137G=
c.*838G= (n.*838G=)
c.678G= (p.Lys226=)
c.*821G= (n.*821G=)
n.2279G=
17g.39672014C>GCA399315106PGAP3c.*789G>C (n.*789G>C)
n.2137G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.678G>C (p.Lys226Asn)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.2279G>C
17g.39672014C>TCA2809442968PGAP3c.*789G>A (n.*789G>A)
n.2137G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.678G>A (p.Lys226=)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.2279G>A
17g.39672015T>ACA399315107PGAP3c.*788A>T (n.*788A>T)
n.2136A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.677A>T (p.Lys226Met)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.2278A>T
17g.39672015T>CCA399315108PGAP3c.*788A>G (n.*788A>G)
n.2136A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.2278A>G
gnomAD v4
17g.39672015T>GCA399315109PGAP3c.*788A>C (n.*788A>C)
n.2136A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.2278A>C
17g.39672016T>ACA399315110PGAP3c.*787A>T (n.*787A>T)
n.2135A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.2277A>T
17g.39672016T>CCA399315111PGAP3c.*787A>G (n.*787A>G)
n.2135A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.2277A>G
17g.39672016T>GCA399315112PGAP3c.*787A>C (n.*787A>C)
n.2135A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.2277A>C
17g.39672017C>ACA2259203971PGAP3c.*786G>T (n.*786G>T)
n.2134G>T
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.675G>T (p.Gly225=)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.2276G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.39672017C=CA2259203970PGAP3c.*786G= (n.*786G=)
n.2134G=
c.*835G= (n.*835G=)
c.675G= (p.Gly225=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.2276G=
17g.39672017C>GCA2637631116PGAP3c.*786G>C (n.*786G>C)
n.2134G>C
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.675G>C (p.Gly225=)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.2276G>C
gnomAD v4
17g.39672017C>TCA2259203972PGAP3c.*786G>A (n.*786G>A)
n.2134G>A
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.675G>A (p.Gly225=)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.2276G>A
dbSNP

Number of alleles fetched