Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39671884_39671886del | CA2259203923 | PGAP3 | c.*918_*920del (n.*918_*920del) n.2266_2268del c.*967_*969del (n.*967_*969del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.*950_*952del (n.*950_*952del) n.2408_2410del | dbSNP |
17 | g.39671886C>A | CA2637630694 | PGAP3 | c.*917G>T (n.*917G>T) n.2265G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) n.2407G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671886C>T | CA2637630695 | PGAP3 | c.*917G>A (n.*917G>A) n.2265G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) n.2407G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671886_39671888delinsCCT | CA2259203924 | PGAP3 | c.*915_*917delinsAGG (n.*915_*917delinsAGG) n.2263_2265delinsAGG c.*964_*966delinsAGG (n.*964_*966delinsAGG) c.*81_*83delinsAGG (n.*81_*83delinsAGG) c.*947_*949delinsAGG (n.*947_*949delinsAGG) n.2405_2407delinsAGG | |
17 | g.39671887C>A | CA2637630700 | PGAP3 | c.*916G>T (n.*916G>T) n.2264G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) n.2406G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671887C= | CA2259203925 | PGAP3 | c.*916G= (n.*916G=) n.2264G= c.*965G= (n.*965G=) c.*82G= (n.*82G=) c.*948G= (n.*948G=) n.2406G= | |
17 | g.39671887C>T | CA2259203926 | PGAP3 | c.*916G>A (n.*916G>A) n.2264G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) n.2406G>A | dbSNP |
17 | g.39671890_39671891del | CA771862348 | PGAP3 | c.*915_*916del (n.*915_*916del) n.2263_2264del c.*964_*965del (n.*964_*965del) c.*81_*82del (n.*81_*82del) c.*947_*948del (n.*947_*948del) n.2405_2406del | dbSNP |
17 | g.39671888T>A | CA2637630701 | PGAP3 | c.*915A>T (n.*915A>T) n.2263A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.2405A>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671888T>C | CA2637630702 | PGAP3 | c.*915A>G (n.*915A>G) n.2263A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.2405A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671889C>G | CA2637630704 | PGAP3 | c.*914G>C (n.*914G>C) n.2262G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) n.2404G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671890T>C | CA2259203928 | PGAP3 | c.*913A>G (n.*913A>G) n.2261A>G c.*962A>G (n.*962A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) n.2403A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39671890T= | CA2259203927 | PGAP3 | c.*913A= (n.*913A=) n.2261A= c.*962A= (n.*962A=) c.*79A= (n.*79A=) c.*945A= (n.*945A=) n.2403A= | |
17 | g.39671891C>A | CA2637630710 | PGAP3 | c.*912G>T (n.*912G>T) n.2260G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) n.2402G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671892A>G | CA2637630711 | PGAP3 | c.*911T>C (n.*911T>C) n.2259T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) n.2401T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671894C>A | CA2637630713 | PGAP3 | c.*909G>T (n.*909G>T) n.2257G>T c.*958G>T (n.*958G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.2399G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671894C>T | CA2637630715 | PGAP3 | c.*909G>A (n.*909G>A) n.2257G>A c.*958G>A (n.*958G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.2399G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671895T>C | CA2637630716 | PGAP3 | c.*908A>G (n.*908A>G) n.2256A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) n.2398A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671896G>A | CA771862349 | PGAP3 | c.*907C>T (n.*907C>T) n.2255C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.2397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671896G>C | CA290438976 | PGAP3 | c.*907C>G (n.*907C>G) n.2255C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.2397C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671896G= | CA2259203929 | PGAP3 | c.*907C= (n.*907C=) n.2255C= c.*956C= (n.*956C=) c.*73C= (n.*73C=) c.*939C= (n.*939C=) n.2397C= | |
17 | g.39671896G>T | CA2637630720 | PGAP3 | c.*907C>A (n.*907C>A) n.2255C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.2397C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671897T>C | CA2637630721 | PGAP3 | c.*906A>G (n.*906A>G) n.2254A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) n.2396A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671898G>A | CA625939847 | PGAP3 | c.*905C>T (n.*905C>T) n.2253C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) n.2395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671898G= | CA2259203930 | PGAP3 | c.*905C= (n.*905C=) n.2253C= c.*954C= (n.*954C=) c.*71C= (n.*71C=) c.*937C= (n.*937C=) n.2395C= | |
17 | g.39671898G>T | CA2637630723 | PGAP3 | c.*905C>A (n.*905C>A) n.2253C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) n.2395C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671899G>T | CA2637630724 | PGAP3 | c.*904C>A (n.*904C>A) n.2252C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) n.2394C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671900A>G | CA2637630726 | PGAP3 | c.*903T>C (n.*903T>C) n.2251T>C c.*952T>C (n.*952T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) n.2393T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671903C>T | CA2637630727 | PGAP3 | c.*900G>A (n.*900G>A) n.2248G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) n.2390G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671904A>G | CA2637630729 | PGAP3 | c.*899T>C (n.*899T>C) n.2247T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) n.2389T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671905T>C | CA2637630730 | PGAP3 | c.*898A>G (n.*898A>G) n.2246A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) n.2388A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671907C>A | CA2637630731 | PGAP3 | c.*896G>T (n.*896G>T) n.2244G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) n.2386G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671907C>T | CA2637630732 | PGAP3 | c.*896G>A (n.*896G>A) n.2244G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) n.2386G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671908A>G | CA2637630734 | PGAP3 | c.*895T>C (n.*895T>C) n.2243T>C c.*944T>C (n.*944T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) n.2385T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671909C>A | CA2637630735 | PGAP3 | c.*894G>T (n.*894G>T) n.2242G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) n.2384G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671909C>T | CA2637630737 | PGAP3 | c.*894G>A (n.*894G>A) n.2242G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) n.2384G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671910C>A | CA2637630740 | PGAP3 | c.*893G>T (n.*893G>T) n.2241G>T c.*942G>T (n.*942G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) n.2383G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671910C= | CA2259203931 | PGAP3 | c.*893G= (n.*893G=) n.2241G= c.*942G= (n.*942G=) c.*59G= (n.*59G=) c.*925G= (n.*925G=) n.2383G= | |
17 | g.39671910C>T | CA290438980 | PGAP3 | c.*893G>A (n.*893G>A) n.2241G>A c.*942G>A (n.*942G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) n.2383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671911G>A | CA290438981 | PGAP3 | c.*892C>T (n.*892C>T) n.2240C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.2382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671911G= | CA2259203932 | PGAP3 | c.*892C= (n.*892C=) n.2240C= c.*941C= (n.*941C=) c.*58C= (n.*58C=) c.*924C= (n.*924C=) n.2382C= | |
17 | g.39671911G>T | CA2637630744 | PGAP3 | c.*892C>A (n.*892C>A) n.2240C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.2382C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671912G>A | CA2637630747 | PGAP3 | c.*891C>T (n.*891C>T) n.2239C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) n.2381C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671912G>T | CA2637630748 | PGAP3 | c.*891C>A (n.*891C>A) n.2239C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) n.2381C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671913C>A | CA2637630750 | PGAP3 | c.*890G>T (n.*890G>T) n.2238G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.2380G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671913C>T | CA2637630751 | PGAP3 | c.*890G>A (n.*890G>A) n.2238G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) n.2380G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671915G>C | CA2259203934 | PGAP3 | c.*888C>G (n.*888C>G) n.2236C>G c.*937C>G (n.*937C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) n.2378C>G | dbSNP |
17 | g.39671915G= | CA2259203933 | PGAP3 | c.*888C= (n.*888C=) n.2236C= c.*937C= (n.*937C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*920C= (n.*920C=) n.2378C= | |
17 | g.39671915G>T | CA2637630753 | PGAP3 | c.*888C>A (n.*888C>A) n.2236C>A c.*937C>A (n.*937C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) n.2378C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671917C>A | CA2637630756 | PGAP3 | c.*886G>T (n.*886G>T) n.2234G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) n.2376G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671918A= | CA2259203935 | PGAP3 | c.*885T= (n.*885T=) n.2233T= c.*934T= (n.*934T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*917T= (n.*917T=) n.2375T= | |
17 | g.39671918A>C | CA2637630758 | PGAP3 | c.*885T>G (n.*885T>G) n.2233T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) n.2375T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671918A>G | CA2637630759 | PGAP3 | c.*885T>C (n.*885T>C) n.2233T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) n.2375T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671918A>T | CA771862351 | PGAP3 | c.*885T>A (n.*885T>A) n.2233T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) n.2375T>A | dbSNP |
17 | g.39671919C>A | CA2637630764 | PGAP3 | c.*884G>T (n.*884G>T) n.2232G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) n.2374G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671919C= | CA2259203936 | PGAP3 | c.*884G= (n.*884G=) n.2232G= c.*933G= (n.*933G=) c.*50G= (n.*50G=) c.*916G= (n.*916G=) n.2374G= | |
17 | g.39671919C>T | CA983617305 | PGAP3 | c.*884G>A (n.*884G>A) n.2232G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) n.2374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671920T>C | CA2637630767 | PGAP3 | c.*883A>G (n.*883A>G) n.2231A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) n.2373A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671921C>A | CA771862352 | PGAP3 | c.*882G>T (n.*882G>T) n.2230G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) n.2372G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39671921C= | CA2259203937 | PGAP3 | c.*882G= (n.*882G=) n.2230G= c.*931G= (n.*931G=) c.*48G= (n.*48G=) c.*914G= (n.*914G=) n.2372G= | |
17 | g.39671922A>G | CA2637630773 | PGAP3 | c.*881T>C (n.*881T>C) n.2229T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) n.2371T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671924C>A | CA2637630776 | PGAP3 | c.*879G>T (n.*879G>T) n.2227G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) n.2369G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671925T>C | CA2637630780 | PGAP3 | c.*878A>G (n.*878A>G) n.2226A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) n.2368A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671926C>A | CA2637630782 | PGAP3 | c.*877G>T (n.*877G>T) n.2225G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) n.2367G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671926_39671927insT | CA656356454 | PGAP3 | c.*876_*877insA (n.*876_*877insA) n.2224_2225insA c.*925_*926insA (n.*925_*926insA) c.*42_*43insA (n.*42_*43insA) c.*908_*909insA (n.*908_*909insA) n.2366_2367insA | COSMIC |
17 | g.39671927A>G | CA2809442964 | PGAP3 | c.*876T>C (n.*876T>C) n.2224T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) n.2366T>C | |
17 | g.39671928C>A | CA2637630786 | PGAP3 | c.*875G>T (n.*875G>T) n.2223G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) n.2365G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671928C>T | CA2637630784 | PGAP3 | c.*875G>A (n.*875G>A) n.2223G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.2365G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671929A>G | CA2637630787 | PGAP3 | c.*874T>C (n.*874T>C) n.2222T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) n.2364T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671929A>T | CA2637630789 | PGAP3 | c.*874T>A (n.*874T>A) n.2222T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) n.2364T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671930T>C | CA2637630791 | PGAP3 | c.*873A>G (n.*873A>G) n.2221A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) n.2363A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671931G>A | CA2637630793 | PGAP3 | c.*872C>T (n.*872C>T) n.2220C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.2362C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671931G>T | CA2637630797 | PGAP3 | c.*872C>A (n.*872C>A) n.2220C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.2362C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671932C>A | CA2637630839 | PGAP3 | c.*871G>T (n.*871G>T) n.2219G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) n.2361G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671932C>T | CA2637630840 | PGAP3 | c.*871G>A (n.*871G>A) n.2219G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) n.2361G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671934del | CA2637630838 | PGAP3 | c.*871del (n.*871del) n.2219del c.*920del (n.*920del) c.*37del (n.*37del) c.*903del (n.*903del) n.2361del | gnomAD v4 |
17 | g.39671933C>A | CA2637630843 | PGAP3 | c.*870G>T (n.*870G>T) n.2218G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) n.2360G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671934C>A | CA2637630847 | PGAP3 | c.*869G>T (n.*869G>T) n.2217G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) n.2359G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671936C>A | CA2637630851 | PGAP3 | c.*867G>T (n.*867G>T) n.2215G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) n.2357G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671936C= | CA2259203938 | PGAP3 | c.*867G= (n.*867G=) n.2215G= c.*916G= (n.*916G=) c.*33G= (n.*33G=) c.*899G= (n.*899G=) n.2357G= | |
17 | g.39671936C>G | CA2259203939 | PGAP3 | c.*867G>C (n.*867G>C) n.2215G>C c.*916G>C (n.*916G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) n.2357G>C | dbSNP |
17 | g.39671937C>A | CA290438982 | PGAP3 | c.*866G>T (n.*866G>T) n.2214G>T c.*915G>T (n.*915G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.2356G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39671937C= | CA2259203940 | PGAP3 | c.*866G= (n.*866G=) n.2214G= c.*915G= (n.*915G=) c.*32G= (n.*32G=) c.*898G= (n.*898G=) n.2356G= | |
17 | g.39671937C>T | CA2637630854 | PGAP3 | c.*866G>A (n.*866G>A) n.2214G>A c.*915G>A (n.*915G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) n.2356G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671938A>G | CA2637630858 | PGAP3 | c.*865T>C (n.*865T>C) n.2213T>C c.*914T>C (n.*914T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) n.2355T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671939G>A | CA2637630860 | PGAP3 | c.*864C>T (n.*864C>T) n.2212C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) n.2354C>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671939G>C | CA2637630861 | PGAP3 | c.*864C>G (n.*864C>G) n.2212C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) n.2354C>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671940C>A | CA2637630863 | PGAP3 | c.*863G>T (n.*863G>T) n.2211G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) n.2353G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671940C>T | CA2637630867 | PGAP3 | c.*863G>A (n.*863G>A) n.2211G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.2353G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671941A>G | CA2637630869 | PGAP3 | c.*862T>C (n.*862T>C) n.2210T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) n.2352T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671942C= | CA2259203941 | PGAP3 | c.*861G= (n.*861G=) n.2209G= c.*910G= (n.*910G=) c.*27G= (n.*27G=) c.*893G= (n.*893G=) n.2351G= | |
17 | g.39671942C>T | CA290438986 | PGAP3 | c.*861G>A (n.*861G>A) n.2209G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) n.2351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671943G>A | CA290438994 | PGAP3 | c.*860C>T (n.*860C>T) n.2208C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) n.2350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671943G= | CA2259203942 | PGAP3 | c.*860C= (n.*860C=) n.2208C= c.*909C= (n.*909C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*892C= (n.*892C=) n.2350C= | |
17 | g.39671943G>T | CA2637630875 | PGAP3 | c.*860C>A (n.*860C>A) n.2208C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) n.2350C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671944C>A | CA2637630878 | PGAP3 | c.*859G>T (n.*859G>T) n.2207G>T c.*908G>T (n.*908G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) n.2349G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671944C= | CA2259203943 | PGAP3 | c.*859G= (n.*859G=) n.2207G= c.*908G= (n.*908G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*891G= (n.*891G=) n.2349G= | |
17 | g.39671944C>T | CA290438998 | PGAP3 | c.*859G>A (n.*859G>A) n.2207G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) n.2349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671945G>A | CA290439005 | PGAP3 | c.*858C>T (n.*858C>T) n.2206C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.2348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671945G= | CA2259203944 | PGAP3 | c.*858C= (n.*858C=) n.2206C= c.*907C= (n.*907C=) c.*24C= (n.*24C=) c.*890C= (n.*890C=) n.2348C= | |
17 | g.39671945G>T | CA2637630881 | PGAP3 | c.*858C>A (n.*858C>A) n.2206C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.2348C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671946C>A | CA2637630884 | PGAP3 | c.*857G>T (n.*857G>T) n.2205G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) n.2347G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671946C>T | CA2637630885 | PGAP3 | c.*857G>A (n.*857G>A) n.2205G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.2347G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671953_39671996del | CA2809442965 | PGAP3 | c.*814_*857del (n.*814_*857del) n.2162_2205del c.*863_*906del (n.*863_*906del) c.703_*23del (n.[c.703_*23del;Cys235ArgfsTer7]) c.*846_*889del (n.*846_*889del) n.2304_2347del | |
17 | g.39671947A= | CA2259203945 | PGAP3 | c.*856T= (n.*856T=) n.2204T= c.*905T= (n.*905T=) c.*22T= (n.*22T=) c.*888T= (n.*888T=) n.2346T= | |
17 | g.39671947A>G | CA290439012 | PGAP3 | c.*856T>C (n.*856T>C) n.2204T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) n.2346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671948C>A | CA2637630888 | PGAP3 | c.*855G>T (n.*855G>T) n.2203G>T c.*904G>T (n.*904G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) n.2345G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671948C= | CA2259203946 | PGAP3 | c.*855G= (n.*855G=) n.2203G= c.*904G= (n.*904G=) c.*21G= (n.*21G=) c.*887G= (n.*887G=) n.2345G= | |
17 | g.39671948C>T | CA290439016 | PGAP3 | c.*855G>A (n.*855G>A) n.2203G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) n.2345G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671949A>G | CA2809442966 | PGAP3 | c.*854T>C (n.*854T>C) n.2202T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.2344T>C | |
17 | g.39671952C>A | CA2637630893 | PGAP3 | c.*851G>T (n.*851G>T) n.2199G>T c.*900G>T (n.*900G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.2341G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671952C= | CA2259203947 | PGAP3 | c.*851G= (n.*851G=) n.2199G= c.*900G= (n.*900G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*883G= (n.*883G=) n.2341G= | |
17 | g.39671952C>T | CA771862360 | PGAP3 | c.*851G>A (n.*851G>A) n.2199G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.2341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39671953G>A | CA290439026 | PGAP3 | c.*850C>T (n.*850C>T) n.2198C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) n.2340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671953G= | CA2259203948 | PGAP3 | c.*850C= (n.*850C=) n.2198C= c.*899C= (n.*899C=) c.*16C= (n.*16C=) c.*882C= (n.*882C=) n.2340C= | |
17 | g.39671953G>T | CA2637630898 | PGAP3 | c.*850C>A (n.*850C>A) n.2198C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) n.2340C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671954T>C | CA2637630900 | PGAP3 | c.*849A>G (n.*849A>G) n.2197A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.2339A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671955T>C | CA2637630901 | PGAP3 | c.*848A>G (n.*848A>G) n.2196A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.2338A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671956C>A | CA2637630903 | PGAP3 | c.*847G>T (n.*847G>T) n.2195G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) n.2337G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671957C>A | CA2637630906 | PGAP3 | c.*846G>T (n.*846G>T) n.2194G>T c.*895G>T (n.*895G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) n.2336G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671958C>A | CA2637630907 | PGAP3 | c.*845G>T (n.*845G>T) n.2193G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.2335G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671958C= | CA2259203949 | PGAP3 | c.*845G= (n.*845G=) n.2193G= c.*894G= (n.*894G=) c.*11G= (n.*11G=) c.*877G= (n.*877G=) n.2335G= | |
17 | g.39671958C>G | CA290439029 | PGAP3 | c.*845G>C (n.*845G>C) n.2193G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) n.2335G>C | dbSNP |
17 | g.39671959C>A | CA2637630909 | PGAP3 | c.*844G>T (n.*844G>T) n.2192G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) n.2334G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671960T>C | CA2637630911 | PGAP3 | c.*843A>G (n.*843A>G) n.2191A>G c.*892A>G (n.*892A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.2333A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671960dup | CA2637630912 | PGAP3 | c.*843dup (n.*843dup) n.2191dup c.*892dup (n.*892dup) c.*9dup (n.*9dup) c.*875dup (n.*875dup) n.2333dup | gnomAD v4 |
17 | g.39671962del | CA2637630915 | PGAP3 | c.*842del (n.*842del) n.2190del c.*891del (n.*891del) c.*8del (n.*8del) c.*874del (n.*874del) n.2332del | gnomAD v4 |
17 | g.39671963C>A | CA2637630917 | PGAP3 | c.*840G>T (n.*840G>T) n.2188G>T c.*889G>T (n.*889G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.2330G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671964C>T | CA2637630921 | PGAP3 | c.*839G>A (n.*839G>A) n.2187G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) n.2329G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671965C>A | CA2637630924 | PGAP3 | c.*838G>T (n.*838G>T) n.2186G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) n.2328G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671965C>T | CA2637630926 | PGAP3 | c.*838G>A (n.*838G>A) n.2186G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) n.2328G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671966A>C | CA2637630928 | PGAP3 | c.*837T>G (n.*837T>G) n.2185T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) n.2327T>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671966A>G | CA2637630929 | PGAP3 | c.*837T>C (n.*837T>C) n.2185T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.2327T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671967C>A | CA2637630934 | PGAP3 | c.*836G>T (n.*836G>T) n.2184G>T c.*885G>T (n.*885G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.2326G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671967C= | CA2259203950 | PGAP3 | c.*836G= (n.*836G=) n.2184G= c.*885G= (n.*885G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*868G= (n.*868G=) n.2326G= | |
17 | g.39671967C>T | CA625939849 | PGAP3 | c.*836G>A (n.*836G>A) n.2184G>A c.*885G>A (n.*885G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.2326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671968G>A | CA290439031 | PGAP3 | c.*835C>T (n.*835C>T) n.2183C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) n.2325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671968G= | CA2259203951 | PGAP3 | c.*835C= (n.*835C=) n.2183C= c.*884C= (n.*884C=) c.*1C= (n.*1C=) c.*867C= (n.*867C=) n.2325C= | |
17 | g.39671968G>T | CA2637630937 | PGAP3 | c.*835C>A (n.*835C>A) n.2183C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) n.2325C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671969C>A | CA399314998 | PGAP3 | c.*834G>T (n.*834G>T) n.2182G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.723G>T (p.Ter241Tyr) c.*866G>T (n.*866G>T) n.2324G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39671969C= | CA2259203952 | PGAP3 | c.*834G= (n.*834G=) n.2182G= c.*883G= (n.*883G=) c.723G= (p.Ter241=) c.*866G= (n.*866G=) n.2324G= | |
17 | g.39671969C>G | CA399314999 | PGAP3 | c.*834G>C (n.*834G>C) n.2182G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.723G>C (p.Ter241Tyr) c.*866G>C (n.*866G>C) n.2324G>C | |
17 | g.39671970T>A | CA399315002 | PGAP3 | c.*833A>T (n.*833A>T) n.2181A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.722A>T (p.Ter241Leu) c.*865A>T (n.*865A>T) n.2323A>T | |
17 | g.39671970T>C | CA399315000 | PGAP3 | c.*833A>G (n.*833A>G) n.2181A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.722A>G (p.Ter241Trp) c.*865A>G (n.*865A>G) n.2323A>G | gnomAD v4 |
17 | g.39671970T>G | CA399315001 | PGAP3 | c.*833A>C (n.*833A>C) n.2181A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.722A>C (p.Ter241Ser) c.*865A>C (n.*865A>C) n.2323A>C | |
17 | g.39671971A= | CA2259203953 | PGAP3 | c.*832T= (n.*832T=) n.2180T= c.*881T= (n.*881T=) c.721T= (p.Ter241=) c.*864T= (n.*864T=) n.2322T= | |
17 | g.39671971A>C | CA399315003 | PGAP3 | c.*832T>G (n.*832T>G) n.2180T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.721T>G (p.Ter241Glu) c.*864T>G (n.*864T>G) n.2322T>G | dbSNP |
17 | g.39671971A>G | CA399315004 | PGAP3 | c.*832T>C (n.*832T>C) n.2180T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.721T>C (p.Ter241Gln) c.*864T>C (n.*864T>C) n.2322T>C | |
17 | g.39671971A>T | CA399315005 | PGAP3 | c.*832T>A (n.*832T>A) n.2180T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.721T>A (p.Ter241Lys) c.*864T>A (n.*864T>A) n.2322T>A | |
17 | g.39671971_39671980dup | CA2563715500 | PGAP3 | c.*823_*832dup (n.*823_*832dup) n.2171_2180dup c.*872_*881dup (n.*872_*881dup) c.712_721dup (p.Ter241LeuextTer19) c.*855_*864dup (n.*855_*864dup) n.2313_2322dup | |
17 | g.39671972A>C | CA399315006 | PGAP3 | c.*831T>G (n.*831T>G) n.2179T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.720T>G (p.Cys240Trp) c.*863T>G (n.*863T>G) n.2321T>G | |
17 | g.39671972A>T | CA399315007 | PGAP3 | c.*831T>A (n.*831T>A) n.2179T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.720T>A (p.Cys240Ter) c.*863T>A (n.*863T>A) n.2321T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671978_39672067del | CA2637630946 | PGAP3 | c.*742_*831del (n.*742_*831del) n.2090_2179del c.*791_*880del (n.*791_*880del) c.631_720del (p.Glu211_Cys240del) c.*774_*863del (n.*774_*863del) n.2232_2321del | gnomAD v4 |
17 | g.39671973C>A | CA399315010 | PGAP3 | c.*830G>T (n.*830G>T) n.2178G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.719G>T (p.Cys240Phe) c.*862G>T (n.*862G>T) n.2320G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671973C>G | CA399315008 | PGAP3 | c.*830G>C (n.*830G>C) n.2178G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.719G>C (p.Cys240Ser) c.*862G>C (n.*862G>C) n.2320G>C | |
17 | g.39671973C>T | CA399315009 | PGAP3 | c.*830G>A (n.*830G>A) n.2178G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.*862G>A (n.*862G>A) n.2320G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671974A>C | CA399315011 | PGAP3 | c.*829T>G (n.*829T>G) n.2177T>G c.*878T>G (n.*878T>G) c.718T>G (p.Cys240Gly) c.*861T>G (n.*861T>G) n.2319T>G | dbSNP |
17 | g.39671974A>G | CA399315012 | PGAP3 | c.*829T>C (n.*829T>C) n.2177T>C c.*878T>C (n.*878T>C) c.718T>C (p.Cys240Arg) c.*861T>C (n.*861T>C) n.2319T>C | |
17 | g.39671974A>T | CA399315013 | PGAP3 | c.*829T>A (n.*829T>A) n.2177T>A c.*878T>A (n.*878T>A) c.718T>A (p.Cys240Ser) c.*861T>A (n.*861T>A) n.2319T>A | |
17 | g.39671975C>A | CA2637630956 | PGAP3 | c.*828G>T (n.*828G>T) n.2176G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.717G>T (p.Val239=) c.*860G>T (n.*860G>T) n.2318G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671980_39671983del | CA2637630955 | PGAP3 | c.*825_*828del (n.*825_*828del) n.2173_2176del c.*874_*877del (n.*874_*877del) c.714_717del (p.Trp238CysfsTer6) c.*857_*860del (n.*857_*860del) n.2315_2318del | gnomAD v4 |
17 | g.39671976A>C | CA399315014 | PGAP3 | c.*827T>G (n.*827T>G) n.2175T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.716T>G (p.Val239Gly) c.*859T>G (n.*859T>G) n.2317T>G | |
17 | g.39671976A>G | CA399315015 | PGAP3 | c.*827T>C (n.*827T>C) n.2175T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) c.*859T>C (n.*859T>C) n.2317T>C | |
17 | g.39671976A>T | CA399315016 | PGAP3 | c.*827T>A (n.*827T>A) n.2175T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.716T>A (p.Val239Glu) c.*859T>A (n.*859T>A) n.2317T>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671977C>A | CA399315017 | PGAP3 | c.*826G>T (n.*826G>T) n.2174G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.715G>T (p.Val239Leu) c.*858G>T (n.*858G>T) n.2316G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671977C>G | CA399315018 | PGAP3 | c.*826G>C (n.*826G>C) n.2174G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.715G>C (p.Val239Leu) c.*858G>C (n.*858G>C) n.2316G>C | |
17 | g.39671977C>T | CA399315019 | PGAP3 | c.*826G>A (n.*826G>A) n.2174G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.715G>A (p.Val239Met) c.*858G>A (n.*858G>A) n.2316G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671978C>A | CA399315020 | PGAP3 | c.*825G>T (n.*825G>T) n.2173G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.714G>T (p.Trp238Cys) c.*857G>T (n.*857G>T) n.2315G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671978C>G | CA399315021 | PGAP3 | c.*825G>C (n.*825G>C) n.2173G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.714G>C (p.Trp238Cys) c.*857G>C (n.*857G>C) n.2315G>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671978C>T | CA399315022 | PGAP3 | c.*825G>A (n.*825G>A) n.2173G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.714G>A (p.Trp238Ter) c.*857G>A (n.*857G>A) n.2315G>A | |
17 | g.39671979C>A | CA399315023 | PGAP3 | c.*824G>T (n.*824G>T) n.2172G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.713G>T (p.Trp238Leu) c.*856G>T (n.*856G>T) n.2314G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671979C>G | CA399315025 | PGAP3 | c.*824G>C (n.*824G>C) n.2172G>C c.*873G>C (n.*873G>C) c.713G>C (p.Trp238Ser) c.*856G>C (n.*856G>C) n.2314G>C | |
17 | g.39671979C>T | CA399315024 | PGAP3 | c.*824G>A (n.*824G>A) n.2172G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.713G>A (p.Trp238Ter) c.*856G>A (n.*856G>A) n.2314G>A | |
17 | g.39671980A= | CA2259203954 | PGAP3 | c.*823T= (n.*823T=) n.2171T= c.*872T= (n.*872T=) c.712T= (p.Trp238=) c.*855T= (n.*855T=) n.2313T= | |
17 | g.39671980A>C | CA399315026 | PGAP3 | c.*823T>G (n.*823T>G) n.2171T>G c.*872T>G (n.*872T>G) c.712T>G (p.Trp238Gly) c.*855T>G (n.*855T>G) n.2313T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39671980A>G | CA399315027 | PGAP3 | c.*823T>C (n.*823T>C) n.2171T>C c.*872T>C (n.*872T>C) c.712T>C (p.Trp238Arg) c.*855T>C (n.*855T>C) n.2313T>C | gnomAD v4 |
17 | g.39671980A>T | CA399315028 | PGAP3 | c.*823T>A (n.*823T>A) n.2171T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.712T>A (p.Trp238Arg) c.*855T>A (n.*855T>A) n.2313T>A | |
17 | g.39671981C>T | CA2514585678 | PGAP3 | c.*822G>A (n.*822G>A) n.2170G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.711G>A (p.Gly237=) c.*854G>A (n.*854G>A) n.2312G>A | |
17 | g.39671985dup | CA2637630987 | PGAP3 | c.*822dup (n.*822dup) n.2170dup c.*871dup (n.*871dup) c.711dup (p.Trp238ValfsTer19) c.*854dup (n.*854dup) n.2312dup | gnomAD v4 |
17 | g.39671985del | CA2637630988 | PGAP3 | c.*822del (n.*822del) n.2170del c.*871del (n.*871del) c.711del (p.Trp238GlyfsTer7) c.*854del (n.*854del) n.2312del | gnomAD v4 |
17 | g.39671982C>A | CA399315029 | PGAP3 | c.*821G>T (n.*821G>T) n.2169G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) c.*853G>T (n.*853G>T) n.2311G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671982C= | CA2259203955 | PGAP3 | c.*821G= (n.*821G=) n.2169G= c.*870G= (n.*870G=) c.710G= (p.Gly237=) c.*853G= (n.*853G=) n.2311G= | |
17 | g.39671982C>G | CA399315030 | PGAP3 | c.*821G>C (n.*821G>C) n.2169G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.*853G>C (n.*853G>C) n.2311G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39671982C>T | CA399315031 | PGAP3 | c.*821G>A (n.*821G>A) n.2169G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.*853G>A (n.*853G>A) n.2311G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671983C>A | CA399315032 | PGAP3 | c.*820G>T (n.*820G>T) n.2168G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.*852G>T (n.*852G>T) n.2310G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671983C>G | CA399315033 | PGAP3 | c.*820G>C (n.*820G>C) n.2168G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.*852G>C (n.*852G>C) n.2310G>C | dbSNP |
17 | g.39671983C>T | CA399315034 | PGAP3 | c.*820G>A (n.*820G>A) n.2168G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.*852G>A (n.*852G>A) n.2310G>A | |
17 | g.39671984C>A | CA399315035 | PGAP3 | c.*819G>T (n.*819G>T) n.2167G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.708G>T (p.Arg236Ser) c.*851G>T (n.*851G>T) n.2309G>T | gnomAD v4 |
17 | g.39671984C>G | CA399315036 | PGAP3 | c.*819G>C (n.*819G>C) n.2167G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.708G>C (p.Arg236Ser) c.*851G>C (n.*851G>C) n.2309G>C | |
17 | g.39671985C>A | CA399315039 | PGAP3 | c.*818G>T (n.*818G>T) n.2166G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.707G>T (p.Arg236Met) c.*850G>T (n.*850G>T) n.2308G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39671985C= | CA2259203956 | PGAP3 | c.*818G= (n.*818G=) n.2166G= c.*867G= (n.*867G=) c.707G= (p.Arg236=) c.*850G= (n.*850G=) n.2308G= | |
17 | g.39671985C>G | CA399315038 | PGAP3 | c.*818G>C (n.*818G>C) n.2166G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.707G>C (p.Arg236Thr) c.*850G>C (n.*850G>C) n.2308G>C | |
17 | g.39671985C>T | CA399315037 | PGAP3 | c.*818G>A (n.*818G>A) n.2166G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.707G>A (p.Arg236Lys) c.*850G>A (n.*850G>A) n.2308G>A | gnomAD v4 |
17 | g.39671986T>A | CA399315040 | PGAP3 | c.*817A>T (n.*817A>T) n.2165A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.706A>T (p.Arg236Trp) c.*849A>T (n.*849A>T) n.2307A>T | |
17 | g.39671986T>C | CA399315041 | PGAP3 | c.*817A>G (n.*817A>G) n.2165A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.706A>G (p.Arg236Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) n.2307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39671986T= | CA2259203957 | PGAP3 | c.*817A= (n.*817A=) n.2165A= c.*866A= (n.*866A=) c.706A= (p.Arg236=) c.*849A= (n.*849A=) n.2307A= | |
17 | g.39671986_39671987del | CA2637631025 | PGAP3 | c.*816_*817del (n.*816_*817del) n.2164_2165del c.*865_*866del (n.*865_*866del) c.705_706del (p.Cys235TrpfsTer21) c.*848_*849del (n.*848_*849del) n.2306_2307del | gnomAD v4 |