Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.39665645del	CA2637632400	TCAP	c.111-71del (n.111-71del)	gnomAD v4
17	g.39665645_39665688del	CA2637632407	TCAP	c.111-71_111-28del (n.111-71_111-28del)	gnomAD v4
17	g.39665644G>A	CA290433879	TCAP	c.111-72G>A (n.111-72G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665644G=	CA2259200743	TCAP	c.111-72G= (n.111-72G=)
17	g.39665644G>T	CA2637632410	TCAP	c.111-72G>T (n.111-72G>T)	gnomAD v4
17	g.39665645G>A	CA2637632411	TCAP	c.111-71G>A (n.111-71G>A)	gnomAD v4
17	g.39665645G>C	CA2637632413	TCAP	c.111-71G>C (n.111-71G>C)	gnomAD v4
17	g.39665645G>T	CA2637632412	TCAP	c.111-71G>T (n.111-71G>T)	gnomAD v4
17	g.39665646A>G	CA2637632414	TCAP	c.111-70A>G (n.111-70A>G)	gnomAD v4
17	g.39665647G>A	CA2576253845	TCAP	c.111-69G>A (n.111-69G>A)	gnomAD v4
17	g.39665647G>T	CA2637632415	TCAP	c.111-69G>T (n.111-69G>T)	gnomAD v4
17	g.39665647_39665648delinsGC	CA2259200744	TCAP	c.111-69_111-68delinsGC (n.111-69_111-68delinsGC)
17	g.39665648C>A	CA2637632419	TCAP	c.111-68C>A (n.111-68C>A)	gnomAD v4
17	g.39665648C=	CA2259200746	TCAP	c.111-68C= (n.111-68C=)
17	g.39665648C>T	CA771858017	TCAP	c.111-68C>T (n.111-68C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.39665653dup	CA2637632418	TCAP	c.111-63dup (n.111-63dup)	gnomAD v4
17	g.39665653del	CA771858016	TCAP	c.111-63del (n.111-63del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665649C>A	CA2637632422	TCAP	c.111-67C>A (n.111-67C>A)	gnomAD v4
17	g.39665650C>A	CA2637632423	TCAP	c.111-66C>A (n.111-66C>A)	gnomAD v4
17	g.39665651C>A	CA2637632424	TCAP	c.111-65C>A (n.111-65C>A)	gnomAD v4
17	g.39665651C>T	CA2576253846	TCAP	c.111-65C>T (n.111-65C>T)
17	g.39665652C>A	CA2259200748	TCAP	c.111-64C>A (n.111-64C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.39665652C=	CA2259200747	TCAP	c.111-64C= (n.111-64C=)
17	g.39665652C>T	CA2259200750	TCAP	c.111-64C>T (n.111-64C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.39665653C>A	CA2259200752	TCAP	c.111-63C>A (n.111-63C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.39665653C=	CA2259200751	TCAP	c.111-63C= (n.111-63C=)
17	g.39665654A=	CA2259200754	TCAP	c.111-62A= (n.111-62A=)
17	g.39665654A>C	CA2259200755	TCAP	c.111-62A>C (n.111-62A>C)	dbSNP
17	g.39665655C>A	CA2637632429	TCAP	c.111-61C>A (n.111-61C>A)	gnomAD v4
17	g.39665655C>T	CA2637632430	TCAP	c.111-61C>T (n.111-61C>T)	gnomAD v4
17	g.39665656C>T	CA2637632432	TCAP	c.111-60C>T (n.111-60C>T)	gnomAD v4
17	g.39665657C>A	CA771858021	TCAP	c.111-59C>A (n.111-59C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665657C=	CA2259200756	TCAP	c.111-59C= (n.111-59C=)
17	g.39665657C>T	CA2637632433	TCAP	c.111-59C>T (n.111-59C>T)	gnomAD v4
17	g.39665658A>C	CA2637632435	TCAP	c.111-58A>C (n.111-58A>C)	gnomAD v4
17	g.39665659G>A	CA2501973472	TCAP	c.111-57G>A (n.111-57G>A)	gnomAD v4
17	g.39665659G>T	CA2637632436	TCAP	c.111-57G>T (n.111-57G>T)	gnomAD v4
17	g.39665660C>A	CA2637632437	TCAP	c.111-56C>A (n.111-56C>A)	gnomAD v4
17	g.39665660C>T	CA2637632438	TCAP	c.111-56C>T (n.111-56C>T)	gnomAD v4
17	g.39665661del	CA2576253847	TCAP	c.111-55del (n.111-55del)
17	g.39665662T>A	CA2637632440	TCAP	c.111-54T>A (n.111-54T>A)	gnomAD v4
17	g.39665662T>C	CA2637632441	TCAP	c.111-54T>C (n.111-54T>C)	gnomAD v4
17	g.39665663G>A	CA2637632443	TCAP	c.111-53G>A (n.111-53G>A)	gnomAD v4
17	g.39665663G>T	CA2637632444	TCAP	c.111-53G>T (n.111-53G>T)	gnomAD v4
17	g.39665665G>T	CA2637632445	TCAP	c.111-51G>T (n.111-51G>T)	gnomAD v4
17	g.39665666C>A	CA2637632447	TCAP	c.111-50C>A (n.111-50C>A)	gnomAD v4
17	g.39665666C=	CA2259200526	TCAP	c.111-50C= (n.111-50C=)
17	g.39665666C>G	CA2637632446	TCAP	c.111-50C>G (n.111-50C>G)	gnomAD v4
17	g.39665666C>T	CA983629342	TCAP	c.111-50C>T (n.111-50C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665667C>A	CA2637632448	TCAP	c.111-49C>A (n.111-49C>A)	gnomAD v4
17	g.39665668C>A	CA2637632449	TCAP	c.111-48C>A (n.111-48C>A)	gnomAD v4
17	g.39665668C>T	CA2576253848	TCAP	c.111-48C>T (n.111-48C>T)	gnomAD v4
17	g.39665669A>G	CA2637632450	TCAP	c.111-47A>G (n.111-47A>G)	gnomAD v4
17	g.39665673_39665674del	CA2809442579	TCAP	c.111-43_111-42del (n.111-43_111-42del)
17	g.39665670G>T	CA2637632451	TCAP	c.111-46G>T (n.111-46G>T)	gnomAD v4
17	g.39665671A>G	CA2637632454	TCAP	c.111-45A>G (n.111-45A>G)	gnomAD v4
17	g.39665672G>A	CA2576253849	TCAP	c.111-44G>A (n.111-44G>A)	gnomAD v4
17	g.39665672G>C	CA8532847	TCAP	c.111-44G>C (n.111-44G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665672G=	CA2259200528	TCAP	c.111-44G= (n.111-44G=)
17	g.39665672G>T	CA2637632456	TCAP	c.111-44G>T (n.111-44G>T)	gnomAD v4
17	g.39665673A=	CA2259200530	TCAP	c.111-43A= (n.111-43A=)
17	g.39665673A>G	CA2259200531	TCAP	c.111-43A>G (n.111-43A>G)	dbSNP
17	g.39665674G>A	CA2637632460	TCAP	c.111-42G>A (n.111-42G>A)	gnomAD v4
17	g.39665674G>C	CA8532848	TCAP	c.111-42G>C (n.111-42G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665674G=	CA2259200533	TCAP	c.111-42G= (n.111-42G=)
17	g.39665674G>T	CA2637632461	TCAP	c.111-42G>T (n.111-42G>T)	gnomAD v4
17	g.39665675C>A	CA2637632463	TCAP	c.111-41C>A (n.111-41C>A)	gnomAD v4
17	g.39665675C>T	CA2637632464	TCAP	c.111-41C>T (n.111-41C>T)	gnomAD v4
17	g.39665676A>G	CA2576253850	TCAP	c.111-40A>G (n.111-40A>G)
17	g.39665677A=	CA2259200534	TCAP	c.111-39A= (n.111-39A=)
17	g.39665677A>G	CA2637632465	TCAP	c.111-39A>G (n.111-39A>G)	gnomAD v4
17	g.39665677A>T	CA8532849	TCAP	c.111-39A>T (n.111-39A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665678C>A	CA2637632467	TCAP	c.111-38C>A (n.111-38C>A)	gnomAD v4
17	g.39665678C=	CA2259200535	TCAP	c.111-38C= (n.111-38C=)
17	g.39665678C>G	CA2259200536	TCAP	c.111-38C>G (n.111-38C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.39665679A=	CA2259200538	TCAP	c.111-37A= (n.111-37A=)
17	g.39665679A>G	CA626209129	TCAP	c.111-37A>G (n.111-37A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665680G>A	CA626209130	TCAP	c.111-36G>A (n.111-36G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665680G=	CA2259200539	TCAP	c.111-36G= (n.111-36G=)
17	g.39665680G>T	CA2637632468	TCAP	c.111-36G>T (n.111-36G>T)	gnomAD v4
17	g.39665681C>A	CA2637632469	TCAP	c.111-35C>A (n.111-35C>A)	gnomAD v4
17	g.39665683C>A	CA2637632470	TCAP	c.111-33C>A (n.111-33C>A)	gnomAD v4
17	g.39665683C>T	CA2556590996	TCAP	c.111-33C>T (n.111-33C>T)	dbSNP
17	g.39665684C=	CA2259200540	TCAP	c.111-32C= (n.111-32C=)
17	g.39665684C>G	CA2809442581	TCAP	c.111-32C>G (n.111-32C>G)
17	g.39665684C>T	CA8532850	TCAP	c.111-32C>T (n.111-32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665685C>A	CA2637632471	TCAP	c.111-31C>A (n.111-31C>A)	gnomAD v4
17	g.39665685C=	CA2259200541	TCAP	c.111-31C= (n.111-31C=)
17	g.39665685C>T	CA2259200543	TCAP	c.111-31C>T (n.111-31C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.39665686A=	CA2259200544	TCAP	c.111-30A= (n.111-30A=)
17	g.39665686A>G	CA290433897	TCAP	c.111-30A>G (n.111-30A>G)	dbSNP
17	g.39665688_39665690del	CA2637632473	TCAP	c.111-28_111-26del (n.111-28_111-26del)	gnomAD v4
17	g.39665688G>A	CA626209131	TCAP	c.111-28G>A (n.111-28G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665688G=	CA2259200546	TCAP	c.111-28G= (n.111-28G=)
17	g.39665690G>C	CA290433906	TCAP	c.111-26G>C (n.111-26G>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.39665690G=	CA2259200547	TCAP	c.111-26G= (n.111-26G=)
17	g.39665690G>T	CA2637632475	TCAP	c.111-26G>T (n.111-26G>T)	gnomAD v4
17	g.39665691C>A	CA2637632476	TCAP	c.111-25C>A (n.111-25C>A)	gnomAD v4
17	g.39665691C=	CA2259200549	TCAP	c.111-25C= (n.111-25C=)
17	g.39665691C>G	CA626209132	TCAP	c.111-25C>G (n.111-25C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665691C>T	CA8532851	TCAP	c.111-25C>T (n.111-25C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665692T>C	CA2259200552	TCAP	c.111-24T>C (n.111-24T>C)	dbSNP
17	g.39665692T=	CA2259200551	TCAP	c.111-24T= (n.111-24T=)
17	g.39665693C>A	CA2637632478	TCAP	c.111-23C>A (n.111-23C>A)	gnomAD v4
17	g.39665693C>T	CA2637632480	TCAP	c.111-23C>T (n.111-23C>T)	gnomAD v4
17	g.39665694A=	CA2259200554	TCAP	c.111-22A= (n.111-22A=)
17	g.39665694A>C	CA8532852	TCAP	c.111-22A>C (n.111-22A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665695C>A	CA2637632481	TCAP	c.111-21C>A (n.111-21C>A)	gnomAD v4
17	g.39665695C=	CA2259200555	TCAP	c.111-21C= (n.111-21C=)
17	g.39665695C>T	CA8532853	TCAP	c.111-21C>T (n.111-21C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665696T>C	CA2637632482	TCAP	c.111-20T>C (n.111-20T>C)	gnomAD v4
17	g.39665697G>A	CA2576253851	TCAP	c.111-19G>A (n.111-19G>A)
17	g.39665697G>T	CA2637632484	TCAP	c.111-19G>T (n.111-19G>T)	gnomAD v4
17	g.39665697_39665698delinsGC	CA2259200556	TCAP	c.111-19_111-18delinsGC (n.111-19_111-18delinsGC)
17	g.39665697_39665699del	CA2637632483	TCAP	c.111-19_111-17del (n.111-19_111-17del)	gnomAD v4
17	g.39665698C>A	CA2637632488	TCAP	c.111-18C>A (n.111-18C>A)	gnomAD v4
17	g.39665698C=	CA2259200560	TCAP	c.111-18C= (n.111-18C=)
17	g.39665698C>G	CA626209134	TCAP	c.111-18C>G (n.111-18C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665698C>T	CA2637632486	TCAP	c.111-18C>T (n.111-18C>T)	gnomAD v4
17	g.39665701dup	CA134913	TCAP	c.111-15dup (n.111-15dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665701del	CA626209133	TCAP	c.111-15del (n.111-15del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665699C=	CA2259200561	TCAP	c.111-17C= (n.111-17C=)
17	g.39665699C>G	CA2637632489	TCAP	c.111-17C>G (n.111-17C>G)	gnomAD v4
17	g.39665699C>T	CA8532854	TCAP	c.111-17C>T (n.111-17C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665700C=	CA2259200563	TCAP	c.111-16C= (n.111-16C=)
17	g.39665700C>G	CA8532855	TCAP	c.111-16C>G (n.111-16C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665700C>T	CA8532856	TCAP	c.111-16C>T (n.111-16C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665701C=	CA2259200565	TCAP	c.111-15C= (n.111-15C=)
17	g.39665701C>G	CA626209135	TCAP	c.111-15C>G (n.111-15C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665701C>T	CA2580093659	TCAP	c.111-15C>T (n.111-15C>T)	ClinVar gnomAD v4
17	g.39665702T>A	CA290433933	TCAP	c.111-14T>A (n.111-14T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665702T>C	CA2637632490	TCAP	c.111-14T>C (n.111-14T>C)	gnomAD v4
17	g.39665702T=	CA2259200567	TCAP	c.111-14T= (n.111-14T=)
17	g.39665703C>A	CA10645594	TCAP	c.111-13C>A (n.111-13C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.39665703C=	CA2259200569	TCAP	c.111-13C= (n.111-13C=)
17	g.39665703C>T	CA8532857	TCAP	c.111-13C>T (n.111-13C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665704_39665706del	CA2637632491	TCAP	c.111-12_111-10del (n.111-12_111-10del)	gnomAD v4
17	g.39665704C>A	CA2637632492	TCAP	c.111-12C>A (n.111-12C>A)	gnomAD v4
17	g.39665704C=	CA2259200572	TCAP	c.111-12C= (n.111-12C=)
17	g.39665704C>T	CA8532858	TCAP	c.111-12C>T (n.111-12C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665705C>A	CA2637632493	TCAP	c.111-11C>A (n.111-11C>A)	gnomAD v4
17	g.39665705C=	CA2259200573	TCAP	c.111-11C= (n.111-11C=)
17	g.39665705C>T	CA771858041	TCAP	c.111-11C>T (n.111-11C>T)	ClinVar dbSNP
17	g.39665706C>T	CA2637632494	TCAP	c.111-10C>T (n.111-10C>T)	gnomAD v4
17	g.39665707T>A	CA2637632496	TCAP	c.111-9T>A (n.111-9T>A)	gnomAD v4
17	g.39665707T>C	CA2637632495	TCAP	c.111-9T>C (n.111-9T>C)	gnomAD v4
17	g.39665708C>A	CA2637632497	TCAP	c.111-8C>A (n.111-8C>A)	gnomAD v4
17	g.39665708C>T	CA2637632498	TCAP	c.111-8C>T (n.111-8C>T)	gnomAD v4
17	g.39665710C=	CA2259200575	TCAP	c.111-6C= (n.111-6C=)
17	g.39665710C>T	CA290433946	TCAP	c.111-6C>T (n.111-6C>T)	dbSNP
17	g.39665713del	CA2637632499	TCAP	c.111-3del (n.111-3del)	gnomAD v4
17	g.39665712C>A	CA2637632500	TCAP	c.111-4C>A (n.111-4C>A)	gnomAD v4
17	g.39665712C=	CA2259200576	TCAP	c.111-4C= (n.111-4C=)
17	g.39665712C>G	CA2637632501	TCAP	c.111-4C>G (n.111-4C>G)	gnomAD v4
17	g.39665712C>T	CA771858058	TCAP	c.111-4C>T (n.111-4C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.39665713C>A	CA2637632502	TCAP	c.111-3C>A (n.111-3C>A)	gnomAD v4
17	g.39665713C=	CA2259200577	TCAP	c.111-3C= (n.111-3C=)
17	g.39665713C>G	CA290433949	TCAP	c.111-3C>G (n.111-3C>G)	dbSNP
17	g.39665714A=	CA2259200579	TCAP	c.111-2A= (n.111-2A=)
17	g.39665714A>C	CA399303355	TCAP	c.111-2A>C (n.111-2A>C)
17	g.39665714A>G	CA290433951	TCAP	c.111-2A>G (n.111-2A>G)	dbSNP
17	g.39665714A>T	CA290433963	TCAP	c.111-2A>T (n.111-2A>T)	dbSNP
17	g.39665715G>A	CA399303363	TCAP	c.111-1G>A (n.111-1G>A)	gnomAD v4
17	g.39665715G>C	CA399303366	TCAP	c.111-1G>C (n.111-1G>C)	gnomAD v4
17	g.39665715G>T	CA399303369	TCAP	c.111-1G>T (n.111-1G>T)
17	g.39665716C>A	CA499888895	TCAP	c.111C>A (p.Gly37=)
17	g.39665716C=	CA2259200581	TCAP	c.111C= (p.Gly37=)
17	g.39665716C>G	CA499888896	TCAP	c.111C>G (p.Gly37=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
17	g.39665716C>T	CA499888897	TCAP	c.111C>T (p.Gly37=)	dbSNP gnomAD v2
17	g.39665717T>A	CA399303374	TCAP	c.112T>A (p.Cys38Ser)
17	g.39665717T>C	CA399303376	TCAP	c.112T>C (p.Cys38Arg)
17	g.39665717T>G	CA399303379	TCAP	c.112T>G (p.Cys38Gly)
17	g.39665718G>A	CA8532859	TCAP	c.113G>A (p.Cys38Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665718G>C	CA399303386	TCAP	c.113G>C (p.Cys38Ser)
17	g.39665718G=	CA2259200584	TCAP	c.113G= (p.Cys38=)
17	g.39665718G>T	CA308835	TCAP	c.113G>T (p.Cys38Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665719C>A	CA399303391	TCAP	c.114C>A (p.Cys38Ter)	gnomAD v4
17	g.39665719C>G	CA399303394	TCAP	c.114C>G (p.Cys38Trp)
17	g.39665719C>T	CA499888903	TCAP	c.114C>T (p.Cys38=)	gnomAD v4
17	g.39665720T>A	CA399303399	TCAP	c.115T>A (p.Ser39Thr)
17	g.39665720T>C	CA399303402	TCAP	c.115T>C (p.Ser39Pro)
17	g.39665720T>G	CA399303400	TCAP	c.115T>G (p.Ser39Ala)
17	g.39665721C>A	CA399303406	TCAP	c.116C>A (p.Ser39Tyr)	gnomAD v4
17	g.39665721C=	CA2259200587	TCAP	c.116C= (p.Ser39=)
17	g.39665721C>G	CA399303407	TCAP	c.116C>G (p.Ser39Cys)	ClinVar dbSNP
17	g.39665721C>T	CA399303410	TCAP	c.116C>T (p.Ser39Phe)
17	g.39665722C>A	CA499888909	TCAP	c.117C>A (p.Ser39=)	gnomAD v4
17	g.39665722C=	CA2259200588	TCAP	c.117C= (p.Ser39=)
17	g.39665722C>G	CA499888911	TCAP	c.117C>G (p.Ser39=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665722C>T	CA8532860	TCAP	c.117C>T (p.Ser39=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665723C>A	CA399303417	TCAP	c.118C>A (p.Leu40Met)	gnomAD v4
17	g.39665723C=	CA2259200590	TCAP	c.118C= (p.Leu40=)
17	g.39665723C>G	CA399303419	TCAP	c.118C>G (p.Leu40Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665723C>T	CA10605509	TCAP	c.118C>T (p.Leu40=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665724T>A	CA399303437	TCAP	c.119T>A (p.Leu40Gln)
17	g.39665724T>C	CA399303440	TCAP	c.119T>C (p.Leu40Pro)	gnomAD v4
17	g.39665724T>G	CA399303442	TCAP	c.119T>G (p.Leu40Arg)
17	g.39665724T=	CA2259200593	TCAP	c.119T= (p.Leu40=)
17	g.39665725G>A	CA499888920	TCAP	c.120G>A (p.Leu40=)	gnomAD v4
17	g.39665725G>C	CA499888921	TCAP	c.120G>C (p.Leu40=)
17	g.39665725G=	CA2259200594	TCAP	c.120G= (p.Leu40=)
17	g.39665725G>T	CA499888917	TCAP	c.120G>T (p.Leu40=)	gnomAD v4
17	g.39665725_39665745dup	CA983629406	TCAP	c.120_140dup (p.Arg47_His48insHisGluGluAspThrGlnArg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665726C>A	CA399303446	TCAP	c.121C>A (p.His41Asn)
17	g.39665726C=	CA2259200595	TCAP	c.121C= (p.His41=)
17	g.39665726C>G	CA399303449	TCAP	c.121C>G (p.His41Asp)
17	g.39665726C>T	CA399303452	TCAP	c.121C>T (p.His41Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665726_39665727insTC	CA626209136	TCAP	c.121_122insTC (p.His41LeufsTer28) c.121_122insTC (p.His41LeufsTer?)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665727A=	CA2259200596	TCAP	c.122A= (p.His41=)
17	g.39665727A>C	CA399303465	TCAP	c.122A>C (p.His41Pro)	gnomAD v4
17	g.39665727A>G	CA399303468	TCAP	c.122A>G (p.His41Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.39665727A>T	CA399303467	TCAP	c.122A>T (p.His41Leu)
17	g.39665728T>A	CA399303470	TCAP	c.123T>A (p.His41Gln)
17	g.39665728T>C	CA499888925	TCAP	c.123T>C (p.His41=)
17	g.39665728T>G	CA399303473	TCAP	c.123T>G (p.His41Gln)
17	g.39665728_39665730delinsTGA	CA2259200597	TCAP	c.123_125delinsTGA (p.His41=)
17	g.39665728_39665731delinsTGAG	CA2259200598	TCAP	c.123_126delinsTGAG (p.His41=)
17	g.39665729G>A	CA399303478	TCAP	c.124G>A (p.Glu42Lys)	gnomAD v4
17	g.39665729G>C	CA399303480	TCAP	c.124G>C (p.Glu42Gln)
17	g.39665729G>T	CA399303485	TCAP	c.124G>T (p.Glu42Ter)
17	g.39665730_39665731del	CA626209137	TCAP	c.125_126del (p.Glu42GlyfsTer7)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665734_39665736del	CA626209138	TCAP	c.129_131del (p.Glu43del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665730A>C	CA399303489	TCAP	c.125A>C (p.Glu42Ala)
17	g.39665730A>G	CA399303492	TCAP	c.125A>G (p.Glu42Gly)
17	g.39665730A>T	CA399303494	TCAP	c.125A>T (p.Glu42Val)
17	g.39665731G>A	CA499888926	TCAP	c.126G>A (p.Glu42=)
17	g.39665731G>C	CA399303498	TCAP	c.126G>C (p.Glu42Asp)
17	g.39665731G=	CA2259200600	TCAP	c.126G= (p.Glu42=)
17	g.39665731G>T	CA399303501	TCAP	c.126G>T (p.Glu42Asp)	dbSNP
17	g.39665732G>A	CA399303514	TCAP	c.127G>A (p.Glu43Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.39665732G>C	CA399303512	TCAP	c.127G>C (p.Glu43Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665732G=	CA2259200602	TCAP	c.127G= (p.Glu43=)
17	g.39665732G>T	CA399303510	TCAP	c.127G>T (p.Glu43Ter)
17	g.39665733A>C	CA399303517	TCAP	c.128A>C (p.Glu43Ala)
17	g.39665733A>G	CA399303522	TCAP	c.128A>G (p.Glu43Gly)
17	g.39665733A>T	CA399303519	TCAP	c.128A>T (p.Glu43Val)
17	g.39665734G>A	CA499888930	TCAP	c.129G>A (p.Glu43=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665734G>C	CA399303525	TCAP	c.129G>C (p.Glu43Asp)
17	g.39665734G=	CA2259200604	TCAP	c.129G= (p.Glu43=)
17	g.39665734G>T	CA399303527	TCAP	c.129G>T (p.Glu43Asp)
17	g.39665735G>A	CA399303530	TCAP	c.130G>A (p.Asp44Asn)	ClinVar
17	g.39665735G>C	CA399303531	TCAP	c.130G>C (p.Asp44His)
17	g.39665735G>T	CA399303532	TCAP	c.130G>T (p.Asp44Tyr)	gnomAD v4
17	g.39665736A>C	CA399303533	TCAP	c.131A>C (p.Asp44Ala)
17	g.39665736A>G	CA399303536	TCAP	c.131A>G (p.Asp44Gly)
17	g.39665736A>T	CA399303538	TCAP	c.131A>T (p.Asp44Val)
17	g.39665737C>A	CA399303540	TCAP	c.132C>A (p.Asp44Glu)
17	g.39665737C=	CA2259200609	TCAP	c.132C= (p.Asp44=)
17	g.39665737C>G	CA399303541	TCAP	c.132C>G (p.Asp44Glu)
17	g.39665737C>T	CA134914	TCAP	c.132C>T (p.Asp44=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.39665738A>C	CA399303557	TCAP	c.133A>C (p.Thr45Pro)
17	g.39665738A>G	CA399303552	TCAP	c.133A>G (p.Thr45Ala)
17	g.39665738A>T	CA399303554	TCAP	c.133A>T (p.Thr45Ser)
17	g.39665739C>A	CA399303564	TCAP	c.134C>A (p.Thr45Asn)
17	g.39665739C=	CA2259200610	TCAP	c.134C= (p.Thr45=)
17	g.39665739C>G	CA399303567	TCAP	c.134C>G (p.Thr45Ser)
17	g.39665739C>T	CA399303570	TCAP	c.134C>T (p.Thr45Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665740C>A	CA499888935	TCAP	c.135C>A (p.Thr45=)	dbSNP
17	g.39665740C=	CA2259200611	TCAP	c.135C= (p.Thr45=)
17	g.39665740C>G	CA499888936	TCAP	c.135C>G (p.Thr45=)	gnomAD v4
17	g.39665740C>T	CA499888937	TCAP	c.135C>T (p.Thr45=)	gnomAD v4
17	g.39665740_39665742delinsCCA	CA2259200612	TCAP	c.135_137delinsCCA (p.Thr45=)
17	g.39665741C>A	CA399303574	TCAP	c.136C>A (p.Gln46Lys)	gnomAD v4
17	g.39665741C=	CA2259200613	TCAP	c.136C= (p.Gln46=)
17	g.39665741C>G	CA399303578	TCAP	c.136C>G (p.Gln46Glu)	dbSNP
17	g.39665741C>T	CA399303582	TCAP	c.136C>T (p.Gln46Ter)
17	g.39665741_39665742del	CA916080659	TCAP	c.136_137del (p.Gln46GlufsTer3)	ClinVar dbSNP
17	g.39665742A=	CA2259200614	TCAP	c.137A= (p.Gln46=)
17	g.39665742A>C	CA399303585	TCAP	c.137A>C (p.Gln46Pro)
17	g.39665742A>G	CA399303587	TCAP	c.137A>G (p.Gln46Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.39665742A>T	CA399303592	TCAP	c.137A>T (p.Gln46Leu)
17	g.39665743G>A	CA499888942	TCAP	c.138G>A (p.Gln46=)
17	g.39665743G>C	CA399303596	TCAP	c.138G>C (p.Gln46His)
17	g.39665743G>T	CA399303598	TCAP	c.138G>T (p.Gln46His)
17	g.39665744A=	CA2259200615	TCAP	c.139A= (p.Arg47=)
17	g.39665744A>C	CA8532861	TCAP	c.139A>C (p.Arg47=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.39665744A>G	CA399303608	TCAP	c.139A>G (p.Arg47Gly)
17	g.39665744A>T	CA399303605	TCAP	c.139A>T (p.Arg47Ter)

Number of alleles fetched