Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39664951_39665004del | CA2637631358 | TCAP | c.-409_-356del (n.-409_-356del) | gnomAD v4 |
17 | g.39665002T>C | CA2564260546 | TCAP | c.-358T>C (n.-358T>C) | |
17 | g.39665003G>T | CA2637631423 | TCAP | c.-357G>T (n.-357G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665006C>A | CA2637631424 | TCAP | c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665006C>T | CA2809442545 | TCAP | c.-354C>T (n.-354C>T) | |
17 | g.39665007C>A | CA2637631425 | TCAP | c.-353C>A (n.-353C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665009G>A | CA2637631427 | TCAP | c.-351G>A (n.-351G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665009G>T | CA2551137259 | TCAP | c.-351G>T (n.-351G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665010C>A | CA2637631428 | TCAP | c.-350C>A (n.-350C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665010C= | CA2259200295 | TCAP | c.-350C= (n.-350C=) | |
17 | g.39665010C>T | CA2259200296 | TCAP | c.-350C>T (n.-350C>T) | dbSNP |
17 | g.39665011T>C | CA2637631430 | TCAP | c.-349T>C (n.-349T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665013T>C | CA2637631431 | TCAP | c.-347T>C (n.-347T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665013T>G | CA2637631432 | TCAP | c.-347T>G (n.-347T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665014G>C | CA290433346 | TCAP | c.-346G>C (n.-346G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665014G= | CA2259200297 | TCAP | c.-346G= (n.-346G=) | |
17 | g.39665014G>T | CA2637631435 | TCAP | c.-346G>T (n.-346G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665015T>C | CA290433359 | TCAP | c.-345T>C (n.-345T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665015T>G | CA2637631438 | TCAP | c.-345T>G (n.-345T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665015T= | CA2259200298 | TCAP | c.-345T= (n.-345T=) | |
17 | g.39665016T>G | CA2637631441 | TCAP | c.-344T>G (n.-344T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665017T>C | CA2637631442 | TCAP | c.-343T>C (n.-343T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665017T>G | CA2259200300 | TCAP | c.-343T>G (n.-343T>G) | dbSNP |
17 | g.39665017T= | CA2259200299 | TCAP | c.-343T= (n.-343T=) | |
17 | g.39665019C>A | CA2637631446 | TCAP | c.-341C>A (n.-341C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665019C>T | CA2637631447 | TCAP | c.-341C>T (n.-341C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665020A= | CA2259200301 | TCAP | c.-340A= (n.-340A=) | |
17 | g.39665020A>G | CA2259200302 | TCAP | c.-340A>G (n.-340A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39665020A>T | CA2637631450 | TCAP | c.-340A>T (n.-340A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665021G>A | CA2503707449 | TCAP | c.-339G>A (n.-339G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665021G>T | CA2637631451 | TCAP | c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665022A= | CA2259200303 | TCAP | c.-338A= (n.-338A=) | |
17 | g.39665022A>C | CA2259200304 | TCAP | c.-338A>C (n.-338A>C) | dbSNP |
17 | g.39665022A>G | CA290433362 | TCAP | c.-338A>G (n.-338A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665023C>A | CA290433366 | TCAP | c.-337C>A (n.-337C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665023C= | CA2259200305 | TCAP | c.-337C= (n.-337C=) | |
17 | g.39665023C>T | CA771857637 | TCAP | c.-337C>T (n.-337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665026G>A | CA290433369 | TCAP | c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39665026G= | CA2259200306 | TCAP | c.-334G= (n.-334G=) | |
17 | g.39665026G>T | CA2637631460 | TCAP | c.-334G>T (n.-334G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665028T>C | CA2637631461 | TCAP | c.-332T>C (n.-332T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665029G>A | CA2637631462 | TCAP | c.-331G>A (n.-331G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665030C>T | CA2637631464 | TCAP | c.-330C>T (n.-330C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665032G>A | CA2637631466 | TCAP | c.-328G>A (n.-328G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665032G>C | CA2259200308 | TCAP | c.-328G>C (n.-328G>C) | dbSNP |
17 | g.39665032G= | CA2259200307 | TCAP | c.-328G= (n.-328G=) | |
17 | g.39665032G>T | CA2637631465 | TCAP | c.-328G>T (n.-328G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665033T>C | CA2637631471 | TCAP | c.-327T>C (n.-327T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665034C>A | CA2809442548 | TCAP | c.-326C>A (n.-326C>A) | |
17 | g.39665035C>A | CA2637631475 | TCAP | c.-325C>A (n.-325C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665035C= | CA2259200309 | TCAP | c.-325C= (n.-325C=) | |
17 | g.39665035C>T | CA290433371 | TCAP | c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665036T>C | CA2637631480 | TCAP | c.-324T>C (n.-324T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665037C>A | CA2637631482 | TCAP | c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665037C= | CA2259200310 | TCAP | c.-323C= (n.-323C=) | |
17 | g.39665037C>G | CA625938769 | TCAP | c.-323C>G (n.-323C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665038C>A | CA2637631486 | TCAP | c.-322C>A (n.-322C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665039C>A | CA2637631489 | TCAP | c.-321C>A (n.-321C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665039C= | CA2259200311 | TCAP | c.-321C= (n.-321C=) | |
17 | g.39665039C>T | CA625938770 | TCAP | c.-321C>T (n.-321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665040T>C | CA2637631490 | TCAP | c.-320T>C (n.-320T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665041G>A | CA290433372 | TCAP | c.-319G>A (n.-319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665041G>C | CA2259200313 | TCAP | c.-319G>C (n.-319G>C) | dbSNP |
17 | g.39665041G= | CA2259200312 | TCAP | c.-319G= (n.-319G=) | |
17 | g.39665041G>T | CA2553548423 | TCAP | c.-319G>T (n.-319G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665042C>A | CA2637631492 | TCAP | c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665042C= | CA2259200314 | TCAP | c.-318C= (n.-318C=) | |
17 | g.39665042C>G | CA771857647 | TCAP | c.-318C>G (n.-318C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665043A>G | CA2637631493 | TCAP | c.-317A>G (n.-317A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665044A>C | CA2637631494 | TCAP | c.-316A>C (n.-316A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665044A>G | CA2637631495 | TCAP | c.-316A>G (n.-316A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665045A= | CA2259200315 | TCAP | c.-315A= (n.-315A=) | |
17 | g.39665045A>C | CA2637631497 | TCAP | c.-315A>C (n.-315A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665045A>G | CA2637631500 | TCAP | c.-315A>G (n.-315A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665046G>A | CA2637631501 | TCAP | c.-314G>A (n.-314G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665046G>T | CA2637631502 | TCAP | c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665048_39665067dup | CA625938771 | TCAP | c.-312_-293dup (n.-312_-293dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665047G>A | CA2637631503 | TCAP | c.-313G>A (n.-313G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665047G>T | CA2637631504 | TCAP | c.-313G>T (n.-313G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665048G>T | CA2637631505 | TCAP | c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665049G>T | CA2637631507 | TCAP | c.-311G>T (n.-311G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665050A>C | CA2637631509 | TCAP | c.-310A>C (n.-310A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665050A>G | CA2637631510 | TCAP | c.-310A>G (n.-310A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665051G>A | CA2259200317 | TCAP | c.-309G>A (n.-309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39665051G= | CA2259200316 | TCAP | c.-309G= (n.-309G=) | |
17 | g.39665051G>T | CA2637631511 | TCAP | c.-309G>T (n.-309G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665052T>C | CA2637631513 | TCAP | c.-308T>C (n.-308T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665052T>G | CA2637631512 | TCAP | c.-308T>G (n.-308T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665053G>A | CA2637631516 | TCAP | c.-307G>A (n.-307G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665053G>T | CA2637631518 | TCAP | c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665055G>A | CA2637631519 | TCAP | c.-305G>A (n.-305G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665055G>C | CA2259200319 | TCAP | c.-305G>C (n.-305G>C) | dbSNP |
17 | g.39665055G= | CA2259200318 | TCAP | c.-305G= (n.-305G=) | |
17 | g.39665055G>T | CA2637631520 | TCAP | c.-305G>T (n.-305G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665056T>C | CA2259200320 | TCAP | c.-304T>C (n.-304T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39665056T= | CA2259200321 | TCAP | c.-304T= (n.-304T=) | |
17 | g.39665057G>A | CA2637631522 | TCAP | c.-303G>A (n.-303G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665057G>T | CA2637631524 | TCAP | c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665058G>T | CA2637631525 | TCAP | c.-302G>T (n.-302G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665060G>A | CA2637631527 | TCAP | c.-300G>A (n.-300G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665060G= | CA2259200322 | TCAP | c.-300G= (n.-300G=) | |
17 | g.39665060G>T | CA2259200323 | TCAP | c.-300G>T (n.-300G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39665061C>A | CA2637631530 | TCAP | c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665062A>C | CA2637631533 | TCAP | c.-298A>C (n.-298A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665062A>G | CA2637631536 | TCAP | c.-298A>G (n.-298A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665063G>A | CA290433374 | TCAP | c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP |
17 | g.39665063G= | CA2259200324 | TCAP | c.-297G= (n.-297G=) | |
17 | g.39665063G>T | CA2637631537 | TCAP | c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665065G>A | CA656366996 | TCAP | c.-295G>A (n.-295G>A) | COSMIC |
17 | g.39665065G>C | CA625938772 | TCAP | c.-295G>C (n.-295G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665065G= | CA2259200325 | TCAP | c.-295G= (n.-295G=) | |
17 | g.39665065G>T | CA2637631540 | TCAP | c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665066G>A | CA2637631543 | TCAP | c.-294G>A (n.-294G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665066G>T | CA2551534918 | TCAP | c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665067G>A | CA771857652 | TCAP | c.-293G>A (n.-293G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39665067G= | CA2259200326 | TCAP | c.-293G= (n.-293G=) | |
17 | g.39665067G>T | CA2523512804 | TCAP | c.-293G>T (n.-293G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665068C>A | CA2637631547 | TCAP | c.-292C>A (n.-292C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665068C= | CA2259200327 | TCAP | c.-292C= (n.-292C=) | |
17 | g.39665068C>G | CA625938773 | TCAP | c.-292C>G (n.-292C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665068C>T | CA2637631548 | TCAP | c.-292C>T (n.-292C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665069A>G | CA2637631550 | TCAP | c.-291A>G (n.-291A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665070A>C | CA2637631551 | TCAP | c.-290A>C (n.-290A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665070A>G | CA2637631552 | TCAP | c.-290A>G (n.-290A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665071G>T | CA2637631553 | TCAP | c.-289G>T (n.-289G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665073G>A | CA771857655 | TCAP | c.-287G>A (n.-287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665073G= | CA2259200328 | TCAP | c.-287G= (n.-287G=) | |
17 | g.39665073G>T | CA2637631555 | TCAP | c.-287G>T (n.-287G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665074C>A | CA2259200330 | TCAP | c.-286C>A (n.-286C>A) | dbSNP |
17 | g.39665074C= | CA2259200331 | TCAP | c.-286C= (n.-286C=) | |
17 | g.39665074C>G | CA2259200329 | TCAP | c.-286C>G (n.-286C>G) | dbSNP |
17 | g.39665074C>T | CA2637631556 | TCAP | c.-286C>T (n.-286C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665075C>A | CA2809442549 | TCAP | c.-285C>A (n.-285C>A) | |
17 | g.39665075_39665076delinsCA | CA2259200332 | TCAP | c.-285_-284delinsCA (n.-285_-284delinsCA) | |
17 | g.39665075_39665077delinsCAG | CA2259200333 | TCAP | c.-285_-283delinsCAG (n.-285_-283delinsCAG) | |
17 | g.39665076del | CA290433378 | TCAP | c.-284del (n.-284del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665076A= | CA2259200335 | TCAP | c.-284A= (n.-284A=) | |
17 | g.39665076A>C | CA2637631560 | TCAP | c.-284A>C (n.-284A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665076A>G | CA2259200336 | TCAP | c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39665076A>T | CA2637631558 | TCAP | c.-284A>T (n.-284A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665076_39665077del | CA2259200334 | TCAP | c.-284_-283del (n.-284_-283del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665077G>A | CA2593709981 | TCAP | c.-283G>A (n.-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665077G>T | CA2637631567 | TCAP | c.-283G>T (n.-283G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665082dup | CA2259200337 | TCAP | c.-278dup (n.-278dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665082del | CA2637631569 | TCAP | c.-278del (n.-278del) | gnomAD v4 |
17 | g.39665078G>C | CA2259200339 | TCAP | c.-282G>C (n.-282G>C) | dbSNP |
17 | g.39665078G= | CA2259200338 | TCAP | c.-282G= (n.-282G=) | |
17 | g.39665078G>T | CA2637631572 | TCAP | c.-282G>T (n.-282G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665079G>A | CA2637631575 | TCAP | c.-281G>A (n.-281G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665079G>C | CA2637631576 | TCAP | c.-281G>C (n.-281G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665079G>T | CA2637631578 | TCAP | c.-281G>T (n.-281G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665080G>A | CA290433385 | TCAP | c.-280G>A (n.-280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39665080G= | CA2259200340 | TCAP | c.-280G= (n.-280G=) | |
17 | g.39665080G>T | CA2637631580 | TCAP | c.-280G>T (n.-280G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665081G>T | CA2637631581 | TCAP | c.-279G>T (n.-279G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665082G>A | CA2637631584 | TCAP | c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665082G= | CA2259200341 | TCAP | c.-278G= (n.-278G=) | |
17 | g.39665082G>T | CA2637631586 | TCAP | c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665083C>A | CA2637631588 | TCAP | c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665083C>T | CA2637631590 | TCAP | c.-277C>T (n.-277C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665083dup | CA2259200342 | TCAP | c.-277dup (n.-277dup) | dbSNP |
17 | g.39665085C>G | CA2733572702 | TCAP | c.-275C>G (n.-275C>G) | dbSNP |
17 | g.39665086A>G | CA2637631592 | TCAP | c.-274A>G (n.-274A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665087A>C | CA2637631594 | TCAP | c.-273A>C (n.-273A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665087A>T | CA2637631596 | TCAP | c.-273A>T (n.-273A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665088G>A | CA771857659 | TCAP | c.-272G>A (n.-272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665088G= | CA2259200343 | TCAP | c.-272G= (n.-272G=) | |
17 | g.39665088G>T | CA2637631599 | TCAP | c.-272G>T (n.-272G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665089G>A | CA2637631605 | TCAP | c.-271G>A (n.-271G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665089G>C | CA290433410 | TCAP | c.-271G>C (n.-271G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665089G= | CA2259200344 | TCAP | c.-271G= (n.-271G=) | |
17 | g.39665089G>T | CA290433412 | TCAP | c.-271G>T (n.-271G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39665090C>A | CA2637631610 | TCAP | c.-270C>A (n.-270C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665090C= | CA2259200345 | TCAP | c.-270C= (n.-270C=) | |
17 | g.39665090C>T | CA290433413 | TCAP | c.-270C>T (n.-270C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.39665091T>G | CA2637631614 | TCAP | c.-269T>G (n.-269T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665092G>A | CA2637631619 | TCAP | c.-268G>A (n.-268G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665092G>T | CA2637631620 | TCAP | c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665094del | CA2637631617 | TCAP | c.-266del (n.-266del) | gnomAD v4 |
17 | g.39665093G>A | CA2637631621 | TCAP | c.-267G>A (n.-267G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665093G>T | CA2637631623 | TCAP | c.-267G>T (n.-267G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665094G>A | CA2637631626 | TCAP | c.-266G>A (n.-266G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665094G>T | CA2637631624 | TCAP | c.-266G>T (n.-266G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665095C>A | CA2637631627 | TCAP | c.-265C>A (n.-265C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665095C>T | CA2637631628 | TCAP | c.-265C>T (n.-265C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665097T>G | CA2637631629 | TCAP | c.-263T>G (n.-263T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665098G>A | CA290433414 | TCAP | c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665098G= | CA2259200346 | TCAP | c.-262G= (n.-262G=) | |
17 | g.39665098G>T | CA2637631631 | TCAP | c.-262G>T (n.-262G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665099T>A | CA2637631632 | TCAP | c.-261T>A (n.-261T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665099T>C | CA2637631633 | TCAP | c.-261T>C (n.-261T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665100G>A | CA2637631634 | TCAP | c.-260G>A (n.-260G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665100G>T | CA2637631635 | TCAP | c.-260G>T (n.-260G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665101G>A | CA2530288042 | TCAP | c.-259G>A (n.-259G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665101G>T | CA2637631637 | TCAP | c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665102C>A | CA2637631638 | TCAP | c.-258C>A (n.-258C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665102C>T | CA2637631639 | TCAP | c.-258C>T (n.-258C>T) | gnomAD v4 |