Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39664946C>A | CA2637631355 | TCAP | c.-414C>A (n.-414C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39664946C>T | CA2564962968 | TCAP | c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664947C>A | CA2259200264 | TCAP | c.-413C>A (n.-413C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39664947C= | CA2259200263 | TCAP | c.-413C= (n.-413C=) | |
17 | g.39664947C>T | CA2637631356 | TCAP | c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664948A>T | CA2637631357 | TCAP | c.-412A>T (n.-412A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664949G>C | CA2637631360 | TCAP | c.-411G>C (n.-411G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39664951del | CA2637631359 | TCAP | c.-409del (n.-409del) | gnomAD v4 |
17 | g.39664951_39665004del | CA2637631358 | TCAP | c.-409_-356del (n.-409_-356del) | gnomAD v4 |
17 | g.39664950G>C | CA2637631361 | TCAP | c.-410G>C (n.-410G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39664951G>A | CA2637631362 | TCAP | c.-409G>A (n.-409G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39664951G>T | CA2637631363 | TCAP | c.-409G>T (n.-409G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664952C>A | CA2637631365 | TCAP | c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39664952C= | CA2259200265 | TCAP | c.-408C= (n.-408C=) | |
17 | g.39664952C>T | CA290433304 | TCAP | c.-408C>T (n.-408C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39664953A= | CA2259200266 | TCAP | c.-407A= (n.-407A=) | |
17 | g.39664953A>G | CA2259200267 | TCAP | c.-407A>G (n.-407A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39664954G>A | CA290433307 | TCAP | c.-406G>A (n.-406G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664954G= | CA2259200268 | TCAP | c.-406G= (n.-406G=) | |
17 | g.39664954G>T | CA2637631367 | TCAP | c.-406G>T (n.-406G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664955del | CA2637631366 | TCAP | c.-405del (n.-405del) | gnomAD v4 |
17 | g.39664955G>A | CA771857617 | TCAP | c.-405G>A (n.-405G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664955G= | CA2259200269 | TCAP | c.-405G= (n.-405G=) | |
17 | g.39664956A= | CA2259200270 | TCAP | c.-404A= (n.-404A=) | |
17 | g.39664956A>C | CA2259200271 | TCAP | c.-404A>C (n.-404A>C) | dbSNP |
17 | g.39664956A>G | CA983628835 | TCAP | c.-404A>G (n.-404A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664959_39664979del | CA2809442539 | TCAP | c.-401_-381del (n.-401_-381del) | |
17 | g.39664960G>A | CA2637631370 | TCAP | c.-400G>A (n.-400G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39664961del | CA2637631369 | TCAP | c.-399del (n.-399del) | gnomAD v4 |
17 | g.39664961G>A | CA2637631371 | TCAP | c.-399G>A (n.-399G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39664961G>T | CA2637631372 | TCAP | c.-399G>T (n.-399G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664962C>A | CA2637631373 | TCAP | c.-398C>A (n.-398C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39664962C= | CA2259200272 | TCAP | c.-398C= (n.-398C=) | |
17 | g.39664962C>T | CA625938590 | TCAP | c.-398C>T (n.-398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664964G>A | CA290433316 | TCAP | c.-396G>A (n.-396G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664964G= | CA2259200273 | TCAP | c.-396G= (n.-396G=) | |
17 | g.39664964G>T | CA2637631374 | TCAP | c.-396G>T (n.-396G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664965C>T | CA2637631375 | TCAP | c.-395C>T (n.-395C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664966C>T | CA2637631376 | TCAP | c.-394C>T (n.-394C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664967C= | CA2259200274 | TCAP | c.-393C= (n.-393C=) | |
17 | g.39664967C>G | CA290433318 | TCAP | c.-393C>G (n.-393C>G) | dbSNP |
17 | g.39664967C>T | CA2637631378 | TCAP | c.-393C>T (n.-393C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664968T>C | CA290433330 | TCAP | c.-392T>C (n.-392T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39664968T= | CA2259200275 | TCAP | c.-392T= (n.-392T=) | |
17 | g.39664969G>A | CA2637631380 | TCAP | c.-391G>A (n.-391G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39664969G>C | CA2637631381 | TCAP | c.-391G>C (n.-391G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39664969G>T | CA2637631382 | TCAP | c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664970G>T | CA2637631384 | TCAP | c.-390G>T (n.-390G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664972A>C | CA2637631385 | TCAP | c.-388A>C (n.-388A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39664972A>G | CA2637631386 | TCAP | c.-388A>G (n.-388A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39664973C>A | CA2637631387 | TCAP | c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39664973C= | CA2259200276 | TCAP | c.-387C= (n.-387C=) | |
17 | g.39664973C>G | CA771857622 | TCAP | c.-387C>G (n.-387C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39664974A>G | CA2637631389 | TCAP | c.-386A>G (n.-386A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39664977G= | CA2259200277 | TCAP | c.-383G= (n.-383G=) | |
17 | g.39664977G>T | CA290433334 | TCAP | c.-383G>T (n.-383G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664978C>T | CA2593709980 | TCAP | c.-382C>T (n.-382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664980del | CA2637631392 | TCAP | c.-380del (n.-380del) | gnomAD v4 |
17 | g.39664979C>A | CA2809442540 | TCAP | c.-381C>A (n.-381C>A) | |
17 | g.39664981A= | CA2259200279 | TCAP | c.-379A= (n.-379A=) | |
17 | g.39664981A>G | CA2809442541 | TCAP | c.-379A>G (n.-379A>G) | |
17 | g.39664981A>T | CA2259200278 | TCAP | c.-379A>T (n.-379A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39664982G>A | CA2259200281 | TCAP | c.-378G>A (n.-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39664982G>C | CA2259200282 | TCAP | c.-378G>C (n.-378G>C) | dbSNP |
17 | g.39664982G= | CA2259200280 | TCAP | c.-378G= (n.-378G=) | |
17 | g.39664983A>G | CA2637631396 | TCAP | c.-377A>G (n.-377A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39664983_39664987delinsAGGGG | CA2259200283 | TCAP | c.-377_-373delinsAGGGG (n.-377_-373delinsAGGGG) | |
17 | g.39664984G>A | CA290433336 | TCAP | c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39664984G= | CA2259200284 | TCAP | c.-376G= (n.-376G=) | |
17 | g.39664984G>T | CA2637631397 | TCAP | c.-376G>T (n.-376G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664985_39664988del | CA290433335 | TCAP | c.-375_-372del (n.-375_-372del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664985G>A | CA290433337 | TCAP | c.-375G>A (n.-375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664985G= | CA2259200285 | TCAP | c.-375G= (n.-375G=) | |
17 | g.39664985G>T | CA2637631399 | TCAP | c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664986G>A | CA771857627 | TCAP | c.-374G>A (n.-374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664986G= | CA2259200286 | TCAP | c.-374G= (n.-374G=) | |
17 | g.39664987G>A | CA2637631402 | TCAP | c.-373G>A (n.-373G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39664987G>T | CA2637631401 | TCAP | c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664988G>A | CA2637631403 | TCAP | c.-372G>A (n.-372G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39664988G>C | CA290433338 | TCAP | c.-372G>C (n.-372G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664988G= | CA2259200287 | TCAP | c.-372G= (n.-372G=) | |
17 | g.39664988G>T | CA2637631406 | TCAP | c.-372G>T (n.-372G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664989C>T | CA2637631407 | TCAP | c.-371C>T (n.-371C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664990A>C | CA2637631409 | TCAP | c.-370A>C (n.-370A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39664991T>C | CA2637631410 | TCAP | c.-369T>C (n.-369T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39664993A= | CA2259200288 | TCAP | c.-367A= (n.-367A=) | |
17 | g.39664993A>G | CA2259200289 | TCAP | c.-367A>G (n.-367A>G) | dbSNP |
17 | g.39664994G>T | CA2637631411 | TCAP | c.-366G>T (n.-366G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39664995T>C | CA290433340 | TCAP | c.-365T>C (n.-365T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664995T>G | CA2809442542 | TCAP | c.-365T>G (n.-365T>G) | |
17 | g.39664995T= | CA2259200290 | TCAP | c.-365T= (n.-365T=) | |
17 | g.39664996T>C | CA2637631413 | TCAP | c.-364T>C (n.-364T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39664996T>G | CA2637631414 | TCAP | c.-364T>G (n.-364T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39664997C>A | CA2637631416 | TCAP | c.-363C>A (n.-363C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39664997C= | CA2259200291 | TCAP | c.-363C= (n.-363C=) | |
17 | g.39664997C>T | CA771857630 | TCAP | c.-363C>T (n.-363C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39664998del | CA2809442543 | TCAP | c.-362del (n.-362del) | |
17 | g.39664998C= | CA2259200292 | TCAP | c.-362C= (n.-362C=) | |
17 | g.39664998C>T | CA290433341 | TCAP | c.-362C>T (n.-362C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39664999T>A | CA2259200294 | TCAP | c.-361T>A (n.-361T>A) | dbSNP |
17 | g.39664999T>C | CA2809442544 | TCAP | c.-361T>C (n.-361T>C) | |
17 | g.39664999T>G | CA2637631418 | TCAP | c.-361T>G (n.-361T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39664999T= | CA2259200293 | TCAP | c.-361T= (n.-361T=) | |
17 | g.39665000G>T | CA2637631420 | TCAP | c.-360G>T (n.-360G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665001C>A | CA2637631421 | TCAP | c.-359C>A (n.-359C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665001C>T | CA2637631422 | TCAP | c.-359C>T (n.-359C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665002T>C | CA2564260546 | TCAP | c.-358T>C (n.-358T>C) | |
17 | g.39665003G>T | CA2637631423 | TCAP | c.-357G>T (n.-357G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665006C>A | CA2637631424 | TCAP | c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665006C>T | CA2809442545 | TCAP | c.-354C>T (n.-354C>T) | |
17 | g.39665007C>A | CA2637631425 | TCAP | c.-353C>A (n.-353C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665009G>A | CA2637631427 | TCAP | c.-351G>A (n.-351G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665009G>T | CA2551137259 | TCAP | c.-351G>T (n.-351G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665010C>A | CA2637631428 | TCAP | c.-350C>A (n.-350C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665010C= | CA2259200295 | TCAP | c.-350C= (n.-350C=) | |
17 | g.39665010C>T | CA2259200296 | TCAP | c.-350C>T (n.-350C>T) | dbSNP |
17 | g.39665011T>C | CA2637631430 | TCAP | c.-349T>C (n.-349T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665013T>C | CA2637631431 | TCAP | c.-347T>C (n.-347T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665013T>G | CA2637631432 | TCAP | c.-347T>G (n.-347T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665014G>C | CA290433346 | TCAP | c.-346G>C (n.-346G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665014G= | CA2259200297 | TCAP | c.-346G= (n.-346G=) | |
17 | g.39665014G>T | CA2637631435 | TCAP | c.-346G>T (n.-346G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665015T>C | CA290433359 | TCAP | c.-345T>C (n.-345T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665015T>G | CA2637631438 | TCAP | c.-345T>G (n.-345T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665015T= | CA2259200298 | TCAP | c.-345T= (n.-345T=) | |
17 | g.39665016T>G | CA2637631441 | TCAP | c.-344T>G (n.-344T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665017T>C | CA2637631442 | TCAP | c.-343T>C (n.-343T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665017T>G | CA2259200300 | TCAP | c.-343T>G (n.-343T>G) | dbSNP |
17 | g.39665017T= | CA2259200299 | TCAP | c.-343T= (n.-343T=) | |
17 | g.39665019C>A | CA2637631446 | TCAP | c.-341C>A (n.-341C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665019C>T | CA2637631447 | TCAP | c.-341C>T (n.-341C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665020A= | CA2259200301 | TCAP | c.-340A= (n.-340A=) | |
17 | g.39665020A>G | CA2259200302 | TCAP | c.-340A>G (n.-340A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39665020A>T | CA2637631450 | TCAP | c.-340A>T (n.-340A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665021G>A | CA2503707449 | TCAP | c.-339G>A (n.-339G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665021G>T | CA2637631451 | TCAP | c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665022A= | CA2259200303 | TCAP | c.-338A= (n.-338A=) | |
17 | g.39665022A>C | CA2259200304 | TCAP | c.-338A>C (n.-338A>C) | dbSNP |
17 | g.39665022A>G | CA290433362 | TCAP | c.-338A>G (n.-338A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665023C>A | CA290433366 | TCAP | c.-337C>A (n.-337C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665023C= | CA2259200305 | TCAP | c.-337C= (n.-337C=) | |
17 | g.39665023C>T | CA771857637 | TCAP | c.-337C>T (n.-337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665026G>A | CA290433369 | TCAP | c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39665026G= | CA2259200306 | TCAP | c.-334G= (n.-334G=) | |
17 | g.39665026G>T | CA2637631460 | TCAP | c.-334G>T (n.-334G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665028T>C | CA2637631461 | TCAP | c.-332T>C (n.-332T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665029G>A | CA2637631462 | TCAP | c.-331G>A (n.-331G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665030C>T | CA2637631464 | TCAP | c.-330C>T (n.-330C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665032G>A | CA2637631466 | TCAP | c.-328G>A (n.-328G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665032G>C | CA2259200308 | TCAP | c.-328G>C (n.-328G>C) | dbSNP |
17 | g.39665032G= | CA2259200307 | TCAP | c.-328G= (n.-328G=) | |
17 | g.39665032G>T | CA2637631465 | TCAP | c.-328G>T (n.-328G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665033T>C | CA2637631471 | TCAP | c.-327T>C (n.-327T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665034C>A | CA2809442548 | TCAP | c.-326C>A (n.-326C>A) | |
17 | g.39665035C>A | CA2637631475 | TCAP | c.-325C>A (n.-325C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665035C= | CA2259200309 | TCAP | c.-325C= (n.-325C=) | |
17 | g.39665035C>T | CA290433371 | TCAP | c.-325C>T (n.-325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665036T>C | CA2637631480 | TCAP | c.-324T>C (n.-324T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665037C>A | CA2637631482 | TCAP | c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665037C= | CA2259200310 | TCAP | c.-323C= (n.-323C=) | |
17 | g.39665037C>G | CA625938769 | TCAP | c.-323C>G (n.-323C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665038C>A | CA2637631486 | TCAP | c.-322C>A (n.-322C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665039C>A | CA2637631489 | TCAP | c.-321C>A (n.-321C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665039C= | CA2259200311 | TCAP | c.-321C= (n.-321C=) | |
17 | g.39665039C>T | CA625938770 | TCAP | c.-321C>T (n.-321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665040T>C | CA2637631490 | TCAP | c.-320T>C (n.-320T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665041G>A | CA290433372 | TCAP | c.-319G>A (n.-319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665041G>C | CA2259200313 | TCAP | c.-319G>C (n.-319G>C) | dbSNP |
17 | g.39665041G= | CA2259200312 | TCAP | c.-319G= (n.-319G=) | |
17 | g.39665041G>T | CA2553548423 | TCAP | c.-319G>T (n.-319G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665042C>A | CA2637631492 | TCAP | c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665042C= | CA2259200314 | TCAP | c.-318C= (n.-318C=) | |
17 | g.39665042C>G | CA771857647 | TCAP | c.-318C>G (n.-318C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39665043A>G | CA2637631493 | TCAP | c.-317A>G (n.-317A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665044A>C | CA2637631494 | TCAP | c.-316A>C (n.-316A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665044A>G | CA2637631495 | TCAP | c.-316A>G (n.-316A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665045A= | CA2259200315 | TCAP | c.-315A= (n.-315A=) | |
17 | g.39665045A>C | CA2637631497 | TCAP | c.-315A>C (n.-315A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.39665045A>G | CA2637631500 | TCAP | c.-315A>G (n.-315A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.39665046G>A | CA2637631501 | TCAP | c.-314G>A (n.-314G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.39665046G>T | CA2637631502 | TCAP | c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.39665048_39665067dup | CA625938771 | TCAP | c.-312_-293dup (n.-312_-293dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |