Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.39649948A= | CA2389469167 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7472A= (n.-161+7472A=) c.-160-9805A= (n.-160-9805A=) c.-161+3326A= (n.-161+3326A=) n.333+3326A= n.368-2626A= n.369-965A= n.369-2629A= c.-1107+17438A= (n.-1107+17438A=) | |
21 | g.39649948A>G | CA320954398 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7472A>G (n.-161+7472A>G) c.-160-9805A>G (n.-160-9805A>G) c.-161+3326A>G (n.-161+3326A>G) n.333+3326A>G n.368-2626A>G n.369-965A>G n.369-2629A>G c.-1107+17438A>G (n.-1107+17438A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649952G>T | CA2817905363 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7476G>T (n.-161+7476G>T) c.-160-9801G>T (n.-160-9801G>T) c.-161+3330G>T (n.-161+3330G>T) n.333+3330G>T n.368-2622G>T n.369-961G>T n.369-2625G>T c.-1107+17442G>T (n.-1107+17442G>T) | |
21 | g.39649958C= | CA2389469168 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7482C= (n.-161+7482C=) c.-160-9795C= (n.-160-9795C=) c.-161+3336C= (n.-161+3336C=) n.333+3336C= n.368-2616C= n.369-955C= n.369-2619C= c.-1107+17448C= (n.-1107+17448C=) | |
21 | g.39649958C>T | CA2389469169 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7482C>T (n.-161+7482C>T) c.-160-9795C>T (n.-160-9795C>T) c.-161+3336C>T (n.-161+3336C>T) n.333+3336C>T n.368-2616C>T n.369-955C>T n.369-2619C>T c.-1107+17448C>T (n.-1107+17448C>T) | dbSNP |
21 | g.39649960G>A | CA2389469171 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7484G>A (n.-161+7484G>A) c.-160-9793G>A (n.-160-9793G>A) c.-161+3338G>A (n.-161+3338G>A) n.333+3338G>A n.368-2614G>A n.369-953G>A n.369-2617G>A c.-1107+17450G>A (n.-1107+17450G>A) | dbSNP |
21 | g.39649960G= | CA2389469170 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7484G= (n.-161+7484G=) c.-160-9793G= (n.-160-9793G=) c.-161+3338G= (n.-161+3338G=) n.333+3338G= n.368-2614G= n.369-953G= n.369-2617G= c.-1107+17450G= (n.-1107+17450G=) | |
21 | g.39649961C= | CA2389469172 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7485C= (n.-161+7485C=) c.-160-9792C= (n.-160-9792C=) c.-161+3339C= (n.-161+3339C=) n.333+3339C= n.368-2613C= n.369-952C= n.369-2616C= c.-1107+17451C= (n.-1107+17451C=) | |
21 | g.39649961C>G | CA2389469173 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7485C>G (n.-161+7485C>G) c.-160-9792C>G (n.-160-9792C>G) c.-161+3339C>G (n.-161+3339C>G) n.333+3339C>G n.368-2613C>G n.369-952C>G n.369-2616C>G c.-1107+17451C>G (n.-1107+17451C>G) | dbSNP |
21 | g.39649961C>T | CA749314492 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7485C>T (n.-161+7485C>T) c.-160-9792C>T (n.-160-9792C>T) c.-161+3339C>T (n.-161+3339C>T) n.333+3339C>T n.368-2613C>T n.369-952C>T n.369-2616C>T c.-1107+17451C>T (n.-1107+17451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649962C>A | CA2389469175 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7486C>A (n.-161+7486C>A) c.-160-9791C>A (n.-160-9791C>A) c.-161+3340C>A (n.-161+3340C>A) n.333+3340C>A n.368-2612C>A n.369-951C>A n.369-2615C>A c.-1107+17452C>A (n.-1107+17452C>A) | dbSNP |
21 | g.39649962C= | CA2389469174 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7486C= (n.-161+7486C=) c.-160-9791C= (n.-160-9791C=) c.-161+3340C= (n.-161+3340C=) n.333+3340C= n.368-2612C= n.369-951C= n.369-2615C= c.-1107+17452C= (n.-1107+17452C=) | |
21 | g.39649966C= | CA2389469176 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7490C= (n.-161+7490C=) c.-160-9787C= (n.-160-9787C=) c.-161+3344C= (n.-161+3344C=) n.333+3344C= n.368-2608C= n.369-947C= n.369-2611C= c.-1107+17456C= (n.-1107+17456C=) | |
21 | g.39649966C>T | CA2389469177 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7490C>T (n.-161+7490C>T) c.-160-9787C>T (n.-160-9787C>T) c.-161+3344C>T (n.-161+3344C>T) n.333+3344C>T n.368-2608C>T n.369-947C>T n.369-2611C>T c.-1107+17456C>T (n.-1107+17456C>T) | dbSNP |
21 | g.39649967C= | CA2389469178 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7491C= (n.-161+7491C=) c.-160-9786C= (n.-160-9786C=) c.-161+3345C= (n.-161+3345C=) n.333+3345C= n.368-2607C= n.369-946C= n.369-2610C= c.-1107+17457C= (n.-1107+17457C=) | |
21 | g.39649967C>T | CA320954399 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7491C>T (n.-161+7491C>T) c.-160-9786C>T (n.-160-9786C>T) c.-161+3345C>T (n.-161+3345C>T) n.333+3345C>T n.368-2607C>T n.369-946C>T n.369-2610C>T c.-1107+17457C>T (n.-1107+17457C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649971C= | CA2389469179 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7495C= (n.-161+7495C=) c.-160-9782C= (n.-160-9782C=) c.-161+3349C= (n.-161+3349C=) n.333+3349C= n.368-2603C= n.369-942C= n.369-2606C= c.-1107+17461C= (n.-1107+17461C=) | |
21 | g.39649971C>T | CA749314496 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7495C>T (n.-161+7495C>T) c.-160-9782C>T (n.-160-9782C>T) c.-161+3349C>T (n.-161+3349C>T) n.333+3349C>T n.368-2603C>T n.369-942C>T n.369-2606C>T c.-1107+17461C>T (n.-1107+17461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649972G>A | CA320954400 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7496G>A (n.-161+7496G>A) c.-160-9781G>A (n.-160-9781G>A) c.-161+3350G>A (n.-161+3350G>A) n.333+3350G>A n.368-2602G>A n.369-941G>A n.369-2605G>A c.-1107+17462G>A (n.-1107+17462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649972G= | CA2389469180 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7496G= (n.-161+7496G=) c.-160-9781G= (n.-160-9781G=) c.-161+3350G= (n.-161+3350G=) n.333+3350G= n.368-2602G= n.369-941G= n.369-2605G= c.-1107+17462G= (n.-1107+17462G=) | |
21 | g.39649973C= | CA2389469181 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7497C= (n.-161+7497C=) c.-160-9780C= (n.-160-9780C=) c.-161+3351C= (n.-161+3351C=) n.333+3351C= n.368-2601C= n.369-940C= n.369-2604C= c.-1107+17463C= (n.-1107+17463C=) | |
21 | g.39649973C>T | CA320954401 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7497C>T (n.-161+7497C>T) c.-160-9780C>T (n.-160-9780C>T) c.-161+3351C>T (n.-161+3351C>T) n.333+3351C>T n.368-2601C>T n.369-940C>T n.369-2604C>T c.-1107+17463C>T (n.-1107+17463C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649974A= | CA2389469182 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7498A= (n.-161+7498A=) c.-160-9779A= (n.-160-9779A=) c.-161+3352A= (n.-161+3352A=) n.333+3352A= n.368-2600A= n.369-939A= n.369-2603A= c.-1107+17464A= (n.-1107+17464A=) | |
21 | g.39649974A>G | CA320954402 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7498A>G (n.-161+7498A>G) c.-160-9779A>G (n.-160-9779A>G) c.-161+3352A>G (n.-161+3352A>G) n.333+3352A>G n.368-2600A>G n.369-939A>G n.369-2603A>G c.-1107+17464A>G (n.-1107+17464A>G) | dbSNP |
21 | g.39649978C= | CA2389469183 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7502C= (n.-161+7502C=) c.-160-9775C= (n.-160-9775C=) c.-161+3356C= (n.-161+3356C=) n.333+3356C= n.368-2596C= n.369-935C= n.369-2599C= c.-1107+17468C= (n.-1107+17468C=) | |
21 | g.39649978C>G | CA1022377654 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7502C>G (n.-161+7502C>G) c.-160-9775C>G (n.-160-9775C>G) c.-161+3356C>G (n.-161+3356C>G) n.333+3356C>G n.368-2596C>G n.369-935C>G n.369-2599C>G c.-1107+17468C>G (n.-1107+17468C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649979C>A | CA638009285 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7503C>A (n.-161+7503C>A) c.-160-9774C>A (n.-160-9774C>A) c.-161+3357C>A (n.-161+3357C>A) n.333+3357C>A n.368-2595C>A n.369-934C>A n.369-2598C>A c.-1107+17469C>A (n.-1107+17469C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649979C= | CA2389469184 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7503C= (n.-161+7503C=) c.-160-9774C= (n.-160-9774C=) c.-161+3357C= (n.-161+3357C=) n.333+3357C= n.368-2595C= n.369-934C= n.369-2598C= c.-1107+17469C= (n.-1107+17469C=) | |
21 | g.39649979C>G | CA1022377655 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7503C>G (n.-161+7503C>G) c.-160-9774C>G (n.-160-9774C>G) c.-161+3357C>G (n.-161+3357C>G) n.333+3357C>G n.368-2595C>G n.369-934C>G n.369-2598C>G c.-1107+17469C>G (n.-1107+17469C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649979C>T | CA320954403 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7503C>T (n.-161+7503C>T) c.-160-9774C>T (n.-160-9774C>T) c.-161+3357C>T (n.-161+3357C>T) n.333+3357C>T n.368-2595C>T n.369-934C>T n.369-2598C>T c.-1107+17469C>T (n.-1107+17469C>T) | dbSNP |
21 | g.39649980C= | CA2389469186 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7504C= (n.-161+7504C=) c.-160-9773C= (n.-160-9773C=) c.-161+3358C= (n.-161+3358C=) n.333+3358C= n.368-2594C= n.369-933C= n.369-2597C= c.-1107+17470C= (n.-1107+17470C=) | |
21 | g.39649980C>G | CA2389469185 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7504C>G (n.-161+7504C>G) c.-160-9773C>G (n.-160-9773C>G) c.-161+3358C>G (n.-161+3358C>G) n.333+3358C>G n.368-2594C>G n.369-933C>G n.369-2597C>G c.-1107+17470C>G (n.-1107+17470C>G) | dbSNP |
21 | g.39649982G= | CA2389469187 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7506G= (n.-161+7506G=) c.-160-9771G= (n.-160-9771G=) c.-161+3360G= (n.-161+3360G=) n.333+3360G= n.368-2592G= n.369-931G= n.369-2595G= c.-1107+17472G= (n.-1107+17472G=) | |
21 | g.39649982G>T | CA2389469188 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7506G>T (n.-161+7506G>T) c.-160-9771G>T (n.-160-9771G>T) c.-161+3360G>T (n.-161+3360G>T) n.333+3360G>T n.368-2592G>T n.369-931G>T n.369-2595G>T c.-1107+17472G>T (n.-1107+17472G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649985G>A | CA320954404 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7509G>A (n.-161+7509G>A) c.-160-9768G>A (n.-160-9768G>A) c.-161+3363G>A (n.-161+3363G>A) n.333+3363G>A n.368-2589G>A n.369-928G>A n.369-2592G>A c.-1107+17475G>A (n.-1107+17475G>A) | dbSNP |
21 | g.39649985G= | CA2389469189 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7509G= (n.-161+7509G=) c.-160-9768G= (n.-160-9768G=) c.-161+3363G= (n.-161+3363G=) n.333+3363G= n.368-2589G= n.369-928G= n.369-2592G= c.-1107+17475G= (n.-1107+17475G=) | |
21 | g.39649987G>A | CA2389469191 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7511G>A (n.-161+7511G>A) c.-160-9766G>A (n.-160-9766G>A) c.-161+3365G>A (n.-161+3365G>A) n.333+3365G>A n.368-2587G>A n.369-926G>A n.369-2590G>A c.-1107+17477G>A (n.-1107+17477G>A) | dbSNP |
21 | g.39649987G= | CA2389469190 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7511G= (n.-161+7511G=) c.-160-9766G= (n.-160-9766G=) c.-161+3365G= (n.-161+3365G=) n.333+3365G= n.368-2587G= n.369-926G= n.369-2590G= c.-1107+17477G= (n.-1107+17477G=) | |
21 | g.39649988T>G | CA1022377658 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7512T>G (n.-161+7512T>G) c.-160-9765T>G (n.-160-9765T>G) c.-161+3366T>G (n.-161+3366T>G) n.333+3366T>G n.368-2586T>G n.369-925T>G n.369-2589T>G c.-1107+17478T>G (n.-1107+17478T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649988T= | CA2389469192 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7512T= (n.-161+7512T=) c.-160-9765T= (n.-160-9765T=) c.-161+3366T= (n.-161+3366T=) n.333+3366T= n.368-2586T= n.369-925T= n.369-2589T= c.-1107+17478T= (n.-1107+17478T=) | |
21 | g.39649990A= | CA2389469193 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7514A= (n.-161+7514A=) c.-160-9763A= (n.-160-9763A=) c.-161+3368A= (n.-161+3368A=) n.333+3368A= n.368-2584A= n.369-923A= n.369-2587A= c.-1107+17480A= (n.-1107+17480A=) | |
21 | g.39649990A>C | CA1022377659 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7514A>C (n.-161+7514A>C) c.-160-9763A>C (n.-160-9763A>C) c.-161+3368A>C (n.-161+3368A>C) n.333+3368A>C n.368-2584A>C n.369-923A>C n.369-2587A>C c.-1107+17480A>C (n.-1107+17480A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649992A= | CA2389469194 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7516A= (n.-161+7516A=) c.-160-9761A= (n.-160-9761A=) c.-161+3370A= (n.-161+3370A=) n.333+3370A= n.368-2582A= n.369-921A= n.369-2585A= c.-1107+17482A= (n.-1107+17482A=) | |
21 | g.39649992A>C | CA2389469195 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7516A>C (n.-161+7516A>C) c.-160-9761A>C (n.-160-9761A>C) c.-161+3370A>C (n.-161+3370A>C) n.333+3370A>C n.368-2582A>C n.369-921A>C n.369-2585A>C c.-1107+17482A>C (n.-1107+17482A>C) | dbSNP |
21 | g.39649993T>A | CA657651529 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7517T>A (n.-161+7517T>A) c.-160-9760T>A (n.-160-9760T>A) c.-161+3371T>A (n.-161+3371T>A) n.333+3371T>A n.368-2581T>A n.369-920T>A n.369-2584T>A c.-1107+17483T>A (n.-1107+17483T>A) | COSMIC |
21 | g.39649994C>A | CA2737741749 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7518C>A (n.-161+7518C>A) c.-160-9759C>A (n.-160-9759C>A) c.-161+3372C>A (n.-161+3372C>A) n.333+3372C>A n.368-2580C>A n.369-919C>A n.369-2583C>A c.-1107+17484C>A (n.-1107+17484C>A) | dbSNP |
21 | g.39649996C= | CA2389469196 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7520C= (n.-161+7520C=) c.-160-9757C= (n.-160-9757C=) c.-161+3374C= (n.-161+3374C=) n.333+3374C= n.368-2578C= n.369-917C= n.369-2581C= c.-1107+17486C= (n.-1107+17486C=) | |
21 | g.39649996C>T | CA320954405 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7520C>T (n.-161+7520C>T) c.-160-9757C>T (n.-160-9757C>T) c.-161+3374C>T (n.-161+3374C>T) n.333+3374C>T n.368-2578C>T n.369-917C>T n.369-2581C>T c.-1107+17486C>T (n.-1107+17486C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649997A= | CA2389469197 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7521A= (n.-161+7521A=) c.-160-9756A= (n.-160-9756A=) c.-161+3375A= (n.-161+3375A=) n.333+3375A= n.368-2577A= n.369-916A= n.369-2580A= c.-1107+17487A= (n.-1107+17487A=) | |
21 | g.39649997A>G | CA749314524 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7521A>G (n.-161+7521A>G) c.-160-9756A>G (n.-160-9756A>G) c.-161+3375A>G (n.-161+3375A>G) n.333+3375A>G n.368-2577A>G n.369-916A>G n.369-2580A>G c.-1107+17487A>G (n.-1107+17487A>G) | dbSNP |
21 | g.39649998G>C | CA320954406 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7522G>C (n.-161+7522G>C) c.-160-9755G>C (n.-160-9755G>C) c.-161+3376G>C (n.-161+3376G>C) n.333+3376G>C n.368-2576G>C n.369-915G>C n.369-2579G>C c.-1107+17488G>C (n.-1107+17488G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649998G= | CA2389469198 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7522G= (n.-161+7522G=) c.-160-9755G= (n.-160-9755G=) c.-161+3376G= (n.-161+3376G=) n.333+3376G= n.368-2576G= n.369-915G= n.369-2579G= c.-1107+17488G= (n.-1107+17488G=) | |
21 | g.39650003T>C | CA2737741755 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7527T>C (n.-161+7527T>C) c.-160-9750T>C (n.-160-9750T>C) c.-161+3381T>C (n.-161+3381T>C) n.333+3381T>C n.368-2571T>C n.369-910T>C n.369-2574T>C c.-1107+17493T>C (n.-1107+17493T>C) | dbSNP |
21 | g.39650004G>A | CA1022377667 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7528G>A (n.-161+7528G>A) c.-160-9749G>A (n.-160-9749G>A) c.-161+3382G>A (n.-161+3382G>A) n.333+3382G>A n.368-2570G>A n.369-909G>A n.369-2573G>A c.-1107+17494G>A (n.-1107+17494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650004G= | CA2389469199 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7528G= (n.-161+7528G=) c.-160-9749G= (n.-160-9749G=) c.-161+3382G= (n.-161+3382G=) n.333+3382G= n.368-2570G= n.369-909G= n.369-2573G= c.-1107+17494G= (n.-1107+17494G=) | |
21 | g.39650010C= | CA2389469200 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7534C= (n.-161+7534C=) c.-160-9743C= (n.-160-9743C=) c.-161+3388C= (n.-161+3388C=) n.333+3388C= n.368-2564C= n.369-903C= n.369-2567C= c.-1107+17500C= (n.-1107+17500C=) | |
21 | g.39650010C>T | CA749314531 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7534C>T (n.-161+7534C>T) c.-160-9743C>T (n.-160-9743C>T) c.-161+3388C>T (n.-161+3388C>T) n.333+3388C>T n.368-2564C>T n.369-903C>T n.369-2567C>T c.-1107+17500C>T (n.-1107+17500C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650012C= | CA2389469201 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7536C= (n.-161+7536C=) c.-160-9741C= (n.-160-9741C=) c.-161+3390C= (n.-161+3390C=) n.333+3390C= n.368-2562C= n.369-901C= n.369-2565C= c.-1107+17502C= (n.-1107+17502C=) | |
21 | g.39650012C>T | CA320954407 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7536C>T (n.-161+7536C>T) c.-160-9741C>T (n.-160-9741C>T) c.-161+3390C>T (n.-161+3390C>T) n.333+3390C>T n.368-2562C>T n.369-901C>T n.369-2565C>T c.-1107+17502C>T (n.-1107+17502C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650014T>C | CA1022377673 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7538T>C (n.-161+7538T>C) c.-160-9739T>C (n.-160-9739T>C) c.-161+3392T>C (n.-161+3392T>C) n.333+3392T>C n.368-2560T>C n.369-899T>C n.369-2563T>C c.-1107+17504T>C (n.-1107+17504T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650014T= | CA2389469202 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7538T= (n.-161+7538T=) c.-160-9739T= (n.-160-9739T=) c.-161+3392T= (n.-161+3392T=) n.333+3392T= n.368-2560T= n.369-899T= n.369-2563T= c.-1107+17504T= (n.-1107+17504T=) | |
21 | g.39650024C>G | CA2737741758 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7548C>G (n.-161+7548C>G) c.-160-9729C>G (n.-160-9729C>G) c.-161+3402C>G (n.-161+3402C>G) n.333+3402C>G n.368-2550C>G n.369-889C>G n.369-2553C>G c.-1107+17514C>G (n.-1107+17514C>G) | dbSNP |
21 | g.39650026T>C | CA2817905364 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7550T>C (n.-161+7550T>C) c.-160-9727T>C (n.-160-9727T>C) c.-161+3404T>C (n.-161+3404T>C) n.333+3404T>C n.368-2548T>C n.369-887T>C n.369-2551T>C c.-1107+17516T>C (n.-1107+17516T>C) | |
21 | g.39650026T>G | CA320954408 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7550T>G (n.-161+7550T>G) c.-160-9727T>G (n.-160-9727T>G) c.-161+3404T>G (n.-161+3404T>G) n.333+3404T>G n.368-2548T>G n.369-887T>G n.369-2551T>G c.-1107+17516T>G (n.-1107+17516T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650026T= | CA2389469203 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7550T= (n.-161+7550T=) c.-160-9727T= (n.-160-9727T=) c.-161+3404T= (n.-161+3404T=) n.333+3404T= n.368-2548T= n.369-887T= n.369-2551T= c.-1107+17516T= (n.-1107+17516T=) | |
21 | g.39650031C>T | CA2555365336 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7555C>T (n.-161+7555C>T) c.-160-9722C>T (n.-160-9722C>T) c.-161+3409C>T (n.-161+3409C>T) n.333+3409C>T n.368-2543C>T n.369-882C>T n.369-2546C>T c.-1107+17521C>T (n.-1107+17521C>T) | |
21 | g.39650033C>A | CA320954409 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7557C>A (n.-161+7557C>A) c.-160-9720C>A (n.-160-9720C>A) c.-161+3411C>A (n.-161+3411C>A) n.333+3411C>A n.368-2541C>A n.369-880C>A n.369-2544C>A c.-1107+17523C>A (n.-1107+17523C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650033C= | CA2389469204 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7557C= (n.-161+7557C=) c.-160-9720C= (n.-160-9720C=) c.-161+3411C= (n.-161+3411C=) n.333+3411C= n.368-2541C= n.369-880C= n.369-2544C= c.-1107+17523C= (n.-1107+17523C=) | |
21 | g.39650033C>G | CA2389469205 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7557C>G (n.-161+7557C>G) c.-160-9720C>G (n.-160-9720C>G) c.-161+3411C>G (n.-161+3411C>G) n.333+3411C>G n.368-2541C>G n.369-880C>G n.369-2544C>G c.-1107+17523C>G (n.-1107+17523C>G) | dbSNP |
21 | g.39650033C>T | CA320954410 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7557C>T (n.-161+7557C>T) c.-160-9720C>T (n.-160-9720C>T) c.-161+3411C>T (n.-161+3411C>T) n.333+3411C>T n.368-2541C>T n.369-880C>T n.369-2544C>T c.-1107+17523C>T (n.-1107+17523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650034G>A | CA320954411 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7558G>A (n.-161+7558G>A) c.-160-9719G>A (n.-160-9719G>A) c.-161+3412G>A (n.-161+3412G>A) n.333+3412G>A n.368-2540G>A n.369-879G>A n.369-2543G>A c.-1107+17524G>A (n.-1107+17524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650034G= | CA2389469206 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7558G= (n.-161+7558G=) c.-160-9719G= (n.-160-9719G=) c.-161+3412G= (n.-161+3412G=) n.333+3412G= n.368-2540G= n.369-879G= n.369-2543G= c.-1107+17524G= (n.-1107+17524G=) | |
21 | g.39650035C>A | CA749314541 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7559C>A (n.-161+7559C>A) c.-160-9718C>A (n.-160-9718C>A) c.-161+3413C>A (n.-161+3413C>A) n.333+3413C>A n.368-2539C>A n.369-878C>A n.369-2542C>A c.-1107+17525C>A (n.-1107+17525C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650035C= | CA2389469207 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7559C= (n.-161+7559C=) c.-160-9718C= (n.-160-9718C=) c.-161+3413C= (n.-161+3413C=) n.333+3413C= n.368-2539C= n.369-878C= n.369-2542C= c.-1107+17525C= (n.-1107+17525C=) | |
21 | g.39650035_39650037delinsCAA | CA2389469208 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7559_-161+7561delinsCAA (n.-161+7559_-161+7561delinsCAA) c.-160-9718_-160-9716delinsCAA (n.-160-9718_-160-9716delinsCAA) c.-161+3413_-161+3415delinsCAA (n.-161+3413_-161+3415delinsCAA) n.333+3413_333+3415delinsCAA n.368-2539_368-2537delinsCAA n.369-878_369-876delinsCAA n.369-2542_369-2540delinsCAA c.-1107+17525_-1107+17527delinsCAA (n.-1107+17525_-1107+17527delinsCAA) | |
21 | g.39650036A= | CA2389469210 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7560A= (n.-161+7560A=) c.-160-9717A= (n.-160-9717A=) c.-161+3414A= (n.-161+3414A=) n.333+3414A= n.368-2538A= n.369-877A= n.369-2541A= c.-1107+17526A= (n.-1107+17526A=) | |
21 | g.39650036A>G | CA749314545 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7560A>G (n.-161+7560A>G) c.-160-9717A>G (n.-160-9717A>G) c.-161+3414A>G (n.-161+3414A>G) n.333+3414A>G n.368-2538A>G n.369-877A>G n.369-2541A>G c.-1107+17526A>G (n.-1107+17526A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650037_39650038del | CA2389469209 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7561_-161+7562del (n.-161+7561_-161+7562del) c.-160-9716_-160-9715del (n.-160-9716_-160-9715del) c.-161+3415_-161+3416del (n.-161+3415_-161+3416del) n.333+3415_333+3416del n.368-2537_368-2536del n.369-876_369-875del n.369-2540_369-2539del c.-1107+17527_-1107+17528del (n.-1107+17527_-1107+17528del) | dbSNP |
21 | g.39650037A= | CA2389469211 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7561A= (n.-161+7561A=) c.-160-9716A= (n.-160-9716A=) c.-161+3415A= (n.-161+3415A=) n.333+3415A= n.368-2537A= n.369-876A= n.369-2540A= c.-1107+17527A= (n.-1107+17527A=) | |
21 | g.39650037A>G | CA638009286 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7561A>G (n.-161+7561A>G) c.-160-9716A>G (n.-160-9716A>G) c.-161+3415A>G (n.-161+3415A>G) n.333+3415A>G n.368-2537A>G n.369-876A>G n.369-2540A>G c.-1107+17527A>G (n.-1107+17527A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650038A= | CA2389469213 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7562A= (n.-161+7562A=) c.-160-9715A= (n.-160-9715A=) c.-161+3416A= (n.-161+3416A=) n.333+3416A= n.368-2536A= n.369-875A= n.369-2539A= c.-1107+17528A= (n.-1107+17528A=) | |
21 | g.39650038A>G | CA2389469212 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7562A>G (n.-161+7562A>G) c.-160-9715A>G (n.-160-9715A>G) c.-161+3416A>G (n.-161+3416A>G) n.333+3416A>G n.368-2536A>G n.369-875A>G n.369-2539A>G c.-1107+17528A>G (n.-1107+17528A>G) | dbSNP |
21 | g.39650038A>T | CA749314551 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7562A>T (n.-161+7562A>T) c.-160-9715A>T (n.-160-9715A>T) c.-161+3416A>T (n.-161+3416A>T) n.333+3416A>T n.368-2536A>T n.369-875A>T n.369-2539A>T c.-1107+17528A>T (n.-1107+17528A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650040A= | CA2389469214 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7564A= (n.-161+7564A=) c.-160-9713A= (n.-160-9713A=) c.-161+3418A= (n.-161+3418A=) n.333+3418A= n.368-2534A= n.369-873A= n.369-2537A= c.-1107+17530A= (n.-1107+17530A=) | |
21 | g.39650040A>G | CA2389469215 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7564A>G (n.-161+7564A>G) c.-160-9713A>G (n.-160-9713A>G) c.-161+3418A>G (n.-161+3418A>G) n.333+3418A>G n.368-2534A>G n.369-873A>G n.369-2537A>G c.-1107+17530A>G (n.-1107+17530A>G) | dbSNP |
21 | g.39650041T>C | CA2389469217 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7565T>C (n.-161+7565T>C) c.-160-9712T>C (n.-160-9712T>C) c.-161+3419T>C (n.-161+3419T>C) n.333+3419T>C n.368-2533T>C n.369-872T>C n.369-2536T>C c.-1107+17531T>C (n.-1107+17531T>C) | dbSNP |
21 | g.39650041T= | CA2389469216 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7565T= (n.-161+7565T=) c.-160-9712T= (n.-160-9712T=) c.-161+3419T= (n.-161+3419T=) n.333+3419T= n.368-2533T= n.369-872T= n.369-2536T= c.-1107+17531T= (n.-1107+17531T=) | |
21 | g.39650042T>G | CA320954412 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7566T>G (n.-161+7566T>G) c.-160-9711T>G (n.-160-9711T>G) c.-161+3420T>G (n.-161+3420T>G) n.333+3420T>G n.368-2532T>G n.369-871T>G n.369-2535T>G c.-1107+17532T>G (n.-1107+17532T>G) | dbSNP |
21 | g.39650042T= | CA2389469218 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7566T= (n.-161+7566T=) c.-160-9711T= (n.-160-9711T=) c.-161+3420T= (n.-161+3420T=) n.333+3420T= n.368-2532T= n.369-871T= n.369-2535T= c.-1107+17532T= (n.-1107+17532T=) | |
21 | g.39650046C= | CA2389469219 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7570C= (n.-161+7570C=) c.-160-9707C= (n.-160-9707C=) c.-161+3424C= (n.-161+3424C=) n.333+3424C= n.368-2528C= n.369-867C= n.369-2531C= c.-1107+17536C= (n.-1107+17536C=) | |
21 | g.39650046C>T | CA320954413 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7570C>T (n.-161+7570C>T) c.-160-9707C>T (n.-160-9707C>T) c.-161+3424C>T (n.-161+3424C>T) n.333+3424C>T n.368-2528C>T n.369-867C>T n.369-2531C>T c.-1107+17536C>T (n.-1107+17536C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650047G>A | CA320954414 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7571G>A (n.-161+7571G>A) c.-160-9706G>A (n.-160-9706G>A) c.-161+3425G>A (n.-161+3425G>A) n.333+3425G>A n.368-2527G>A n.369-866G>A n.369-2530G>A c.-1107+17537G>A (n.-1107+17537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39650047G= | CA2389469220 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7571G= (n.-161+7571G=) c.-160-9706G= (n.-160-9706G=) c.-161+3425G= (n.-161+3425G=) n.333+3425G= n.368-2527G= n.369-866G= n.369-2530G= c.-1107+17537G= (n.-1107+17537G=) | |
21 | g.39650047G>T | CA320954415 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7571G>T (n.-161+7571G>T) c.-160-9706G>T (n.-160-9706G>T) c.-161+3425G>T (n.-161+3425G>T) n.333+3425G>T n.368-2527G>T n.369-866G>T n.369-2530G>T c.-1107+17537G>T (n.-1107+17537G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |