Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.39649740G>A | CA320954386 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7264G>A (n.-161+7264G>A) c.-160-10013G>A (n.-160-10013G>A) c.-161+3118G>A (n.-161+3118G>A) n.333+3118G>A n.368-2834G>A n.369-1173G>A n.369-2837G>A c.-1107+17230G>A (n.-1107+17230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649740G= | CA2389469086 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7264G= (n.-161+7264G=) c.-160-10013G= (n.-160-10013G=) c.-161+3118G= (n.-161+3118G=) n.333+3118G= n.368-2834G= n.369-1173G= n.369-2837G= c.-1107+17230G= (n.-1107+17230G=) | |
21 | g.39649741A= | CA2389469087 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7265A= (n.-161+7265A=) c.-160-10012A= (n.-160-10012A=) c.-161+3119A= (n.-161+3119A=) n.333+3119A= n.368-2833A= n.369-1172A= n.369-2836A= c.-1107+17231A= (n.-1107+17231A=) | |
21 | g.39649741A>G | CA1022377534 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7265A>G (n.-161+7265A>G) c.-160-10012A>G (n.-160-10012A>G) c.-161+3119A>G (n.-161+3119A>G) n.333+3119A>G n.368-2833A>G n.369-1172A>G n.369-2836A>G c.-1107+17231A>G (n.-1107+17231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649745G= | CA2389469088 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7269G= (n.-161+7269G=) c.-160-10008G= (n.-160-10008G=) c.-161+3123G= (n.-161+3123G=) n.333+3123G= n.368-2829G= n.369-1168G= n.369-2832G= c.-1107+17235G= (n.-1107+17235G=) | |
21 | g.39649745G>T | CA1022377536 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7269G>T (n.-161+7269G>T) c.-160-10008G>T (n.-160-10008G>T) c.-161+3123G>T (n.-161+3123G>T) n.333+3123G>T n.368-2829G>T n.369-1168G>T n.369-2832G>T c.-1107+17235G>T (n.-1107+17235G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649746A= | CA2389469089 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7270A= (n.-161+7270A=) c.-160-10007A= (n.-160-10007A=) c.-161+3124A= (n.-161+3124A=) n.333+3124A= n.368-2828A= n.369-1167A= n.369-2831A= c.-1107+17236A= (n.-1107+17236A=) | |
21 | g.39649746A>G | CA320954387 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7270A>G (n.-161+7270A>G) c.-160-10007A>G (n.-160-10007A>G) c.-161+3124A>G (n.-161+3124A>G) n.333+3124A>G n.368-2828A>G n.369-1167A>G n.369-2831A>G c.-1107+17236A>G (n.-1107+17236A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649753C= | CA2389469090 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7277C= (n.-161+7277C=) c.-160-10000C= (n.-160-10000C=) c.-161+3131C= (n.-161+3131C=) n.333+3131C= n.368-2821C= n.369-1160C= n.369-2824C= c.-1107+17243C= (n.-1107+17243C=) | |
21 | g.39649753C>T | CA320954388 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7277C>T (n.-161+7277C>T) c.-160-10000C>T (n.-160-10000C>T) c.-161+3131C>T (n.-161+3131C>T) n.333+3131C>T n.368-2821C>T n.369-1160C>T n.369-2824C>T c.-1107+17243C>T (n.-1107+17243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649754G>A | CA749314357 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7278G>A (n.-161+7278G>A) c.-160-9999G>A (n.-160-9999G>A) c.-161+3132G>A (n.-161+3132G>A) n.333+3132G>A n.368-2820G>A n.369-1159G>A n.369-2823G>A c.-1107+17244G>A (n.-1107+17244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649754G= | CA2389469091 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7278G= (n.-161+7278G=) c.-160-9999G= (n.-160-9999G=) c.-161+3132G= (n.-161+3132G=) n.333+3132G= n.368-2820G= n.369-1159G= n.369-2823G= c.-1107+17244G= (n.-1107+17244G=) | |
21 | g.39649755T>C | CA320954389 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7279T>C (n.-161+7279T>C) c.-160-9998T>C (n.-160-9998T>C) c.-161+3133T>C (n.-161+3133T>C) n.333+3133T>C n.368-2819T>C n.369-1158T>C n.369-2822T>C c.-1107+17245T>C (n.-1107+17245T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649755T= | CA2389469092 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7279T= (n.-161+7279T=) c.-160-9998T= (n.-160-9998T=) c.-161+3133T= (n.-161+3133T=) n.333+3133T= n.368-2819T= n.369-1158T= n.369-2822T= c.-1107+17245T= (n.-1107+17245T=) | |
21 | g.39649757G= | CA2389469093 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7281G= (n.-161+7281G=) c.-160-9996G= (n.-160-9996G=) c.-161+3135G= (n.-161+3135G=) n.333+3135G= n.368-2817G= n.369-1156G= n.369-2820G= c.-1107+17247G= (n.-1107+17247G=) | |
21 | g.39649757G>T | CA749314363 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7281G>T (n.-161+7281G>T) c.-160-9996G>T (n.-160-9996G>T) c.-161+3135G>T (n.-161+3135G>T) n.333+3135G>T n.368-2817G>T n.369-1156G>T n.369-2820G>T c.-1107+17247G>T (n.-1107+17247G>T) | dbSNP |
21 | g.39649758G>A | CA1022377541 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7282G>A (n.-161+7282G>A) c.-160-9995G>A (n.-160-9995G>A) c.-161+3136G>A (n.-161+3136G>A) n.333+3136G>A n.368-2816G>A n.369-1155G>A n.369-2819G>A c.-1107+17248G>A (n.-1107+17248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649758G= | CA2389469094 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7282G= (n.-161+7282G=) c.-160-9995G= (n.-160-9995G=) c.-161+3136G= (n.-161+3136G=) n.333+3136G= n.368-2816G= n.369-1155G= n.369-2819G= c.-1107+17248G= (n.-1107+17248G=) | |
21 | g.39649758G>T | CA2838587639 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7282G>T (n.-161+7282G>T) c.-160-9995G>T (n.-160-9995G>T) c.-161+3136G>T (n.-161+3136G>T) n.333+3136G>T n.368-2816G>T n.369-1155G>T n.369-2819G>T c.-1107+17248G>T (n.-1107+17248G>T) | |
21 | g.39649759G>A | CA749314376 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7283G>A (n.-161+7283G>A) c.-160-9994G>A (n.-160-9994G>A) c.-161+3137G>A (n.-161+3137G>A) n.333+3137G>A n.368-2815G>A n.369-1154G>A n.369-2818G>A c.-1107+17249G>A (n.-1107+17249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649759G= | CA2389469095 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7283G= (n.-161+7283G=) c.-160-9994G= (n.-160-9994G=) c.-161+3137G= (n.-161+3137G=) n.333+3137G= n.368-2815G= n.369-1154G= n.369-2818G= c.-1107+17249G= (n.-1107+17249G=) | |
21 | g.39649760G= | CA2389469096 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7284G= (n.-161+7284G=) c.-160-9993G= (n.-160-9993G=) c.-161+3138G= (n.-161+3138G=) n.333+3138G= n.368-2814G= n.369-1153G= n.369-2817G= c.-1107+17250G= (n.-1107+17250G=) | |
21 | g.39649760G>T | CA320954390 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7284G>T (n.-161+7284G>T) c.-160-9993G>T (n.-160-9993G>T) c.-161+3138G>T (n.-161+3138G>T) n.333+3138G>T n.368-2814G>T n.369-1153G>T n.369-2817G>T c.-1107+17250G>T (n.-1107+17250G>T) | dbSNP |
21 | g.39649761A= | CA2389469097 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7285A= (n.-161+7285A=) c.-160-9992A= (n.-160-9992A=) c.-161+3139A= (n.-161+3139A=) n.333+3139A= n.368-2813A= n.369-1152A= n.369-2816A= c.-1107+17251A= (n.-1107+17251A=) | |
21 | g.39649761A>G | CA1022377545 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7285A>G (n.-161+7285A>G) c.-160-9992A>G (n.-160-9992A>G) c.-161+3139A>G (n.-161+3139A>G) n.333+3139A>G n.368-2813A>G n.369-1152A>G n.369-2816A>G c.-1107+17251A>G (n.-1107+17251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649761A>T | CA2839708155 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7285A>T (n.-161+7285A>T) c.-160-9992A>T (n.-160-9992A>T) c.-161+3139A>T (n.-161+3139A>T) n.333+3139A>T n.368-2813A>T n.369-1152A>T n.369-2816A>T c.-1107+17251A>T (n.-1107+17251A>T) | |
21 | g.39649763C= | CA2389469098 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7287C= (n.-161+7287C=) c.-160-9990C= (n.-160-9990C=) c.-161+3141C= (n.-161+3141C=) n.333+3141C= n.368-2811C= n.369-1150C= n.369-2814C= c.-1107+17253C= (n.-1107+17253C=) | |
21 | g.39649763C>G | CA2389469099 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7287C>G (n.-161+7287C>G) c.-160-9990C>G (n.-160-9990C>G) c.-161+3141C>G (n.-161+3141C>G) n.333+3141C>G n.368-2811C>G n.369-1150C>G n.369-2814C>G c.-1107+17253C>G (n.-1107+17253C>G) | dbSNP |
21 | g.39649765G= | CA2389469100 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7289G= (n.-161+7289G=) c.-160-9988G= (n.-160-9988G=) c.-161+3143G= (n.-161+3143G=) n.333+3143G= n.368-2809G= n.369-1148G= n.369-2812G= c.-1107+17255G= (n.-1107+17255G=) | |
21 | g.39649765G>T | CA1022377549 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7289G>T (n.-161+7289G>T) c.-160-9988G>T (n.-160-9988G>T) c.-161+3143G>T (n.-161+3143G>T) n.333+3143G>T n.368-2809G>T n.369-1148G>T n.369-2812G>T c.-1107+17255G>T (n.-1107+17255G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649766G>A | CA2590619543 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7290G>A (n.-161+7290G>A) c.-160-9987G>A (n.-160-9987G>A) c.-161+3144G>A (n.-161+3144G>A) n.333+3144G>A n.368-2808G>A n.369-1147G>A n.369-2811G>A c.-1107+17256G>A (n.-1107+17256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649770C>T | CA2838509684 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7294C>T (n.-161+7294C>T) c.-160-9983C>T (n.-160-9983C>T) c.-161+3148C>T (n.-161+3148C>T) n.333+3148C>T n.368-2804C>T n.369-1143C>T n.369-2807C>T c.-1107+17260C>T (n.-1107+17260C>T) | |
21 | g.39649772G>T | CA2839708156 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7296G>T (n.-161+7296G>T) c.-160-9981G>T (n.-160-9981G>T) c.-161+3150G>T (n.-161+3150G>T) n.333+3150G>T n.368-2802G>T n.369-1141G>T n.369-2805G>T c.-1107+17262G>T (n.-1107+17262G>T) | |
21 | g.39649775T>C | CA2839708157 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7299T>C (n.-161+7299T>C) c.-160-9978T>C (n.-160-9978T>C) c.-161+3153T>C (n.-161+3153T>C) n.333+3153T>C n.368-2799T>C n.369-1138T>C n.369-2802T>C c.-1107+17265T>C (n.-1107+17265T>C) | |
21 | g.39649776C= | CA2389469101 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7300C= (n.-161+7300C=) c.-160-9977C= (n.-160-9977C=) c.-161+3154C= (n.-161+3154C=) n.333+3154C= n.368-2798C= n.369-1137C= n.369-2801C= c.-1107+17266C= (n.-1107+17266C=) | |
21 | g.39649776C>T | CA749314377 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7300C>T (n.-161+7300C>T) c.-160-9977C>T (n.-160-9977C>T) c.-161+3154C>T (n.-161+3154C>T) n.333+3154C>T n.368-2798C>T n.369-1137C>T n.369-2801C>T c.-1107+17266C>T (n.-1107+17266C>T) | dbSNP |
21 | g.39649779A= | CA2389469102 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7303A= (n.-161+7303A=) c.-160-9974A= (n.-160-9974A=) c.-161+3157A= (n.-161+3157A=) n.333+3157A= n.368-2795A= n.369-1134A= n.369-2798A= c.-1107+17269A= (n.-1107+17269A=) | |
21 | g.39649779A>G | CA749314381 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7303A>G (n.-161+7303A>G) c.-160-9974A>G (n.-160-9974A>G) c.-161+3157A>G (n.-161+3157A>G) n.333+3157A>G n.368-2795A>G n.369-1134A>G n.369-2798A>G c.-1107+17269A>G (n.-1107+17269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649780G>A | CA2389469104 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7304G>A (n.-161+7304G>A) c.-160-9973G>A (n.-160-9973G>A) c.-161+3158G>A (n.-161+3158G>A) n.333+3158G>A n.368-2794G>A n.369-1133G>A n.369-2797G>A c.-1107+17270G>A (n.-1107+17270G>A) | dbSNP |
21 | g.39649780G= | CA2389469103 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7304G= (n.-161+7304G=) c.-160-9973G= (n.-160-9973G=) c.-161+3158G= (n.-161+3158G=) n.333+3158G= n.368-2794G= n.369-1133G= n.369-2797G= c.-1107+17270G= (n.-1107+17270G=) | |
21 | g.39649787A= | CA2389469106 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7311A= (n.-161+7311A=) c.-160-9966A= (n.-160-9966A=) c.-161+3165A= (n.-161+3165A=) n.333+3165A= n.368-2787A= n.369-1126A= n.369-2790A= c.-1107+17277A= (n.-1107+17277A=) | |
21 | g.39649787A>G | CA2389469105 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7311A>G (n.-161+7311A>G) c.-160-9966A>G (n.-160-9966A>G) c.-161+3165A>G (n.-161+3165A>G) n.333+3165A>G n.368-2787A>G n.369-1126A>G n.369-2790A>G c.-1107+17277A>G (n.-1107+17277A>G) | dbSNP |
21 | g.39649787A>T | CA2842809433 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7311A>T (n.-161+7311A>T) c.-160-9966A>T (n.-160-9966A>T) c.-161+3165A>T (n.-161+3165A>T) n.333+3165A>T n.368-2787A>T n.369-1126A>T n.369-2790A>T c.-1107+17277A>T (n.-1107+17277A>T) | |
21 | g.39649790C>A | CA2842809434 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7314C>A (n.-161+7314C>A) c.-160-9963C>A (n.-160-9963C>A) c.-161+3168C>A (n.-161+3168C>A) n.333+3168C>A n.368-2784C>A n.369-1123C>A n.369-2787C>A c.-1107+17280C>A (n.-1107+17280C>A) | |
21 | g.39649797G= | CA2389469107 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7321G= (n.-161+7321G=) c.-160-9956G= (n.-160-9956G=) c.-161+3175G= (n.-161+3175G=) n.333+3175G= n.368-2777G= n.369-1116G= n.369-2780G= c.-1107+17287G= (n.-1107+17287G=) | |
21 | g.39649797G>T | CA2389469108 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7321G>T (n.-161+7321G>T) c.-160-9956G>T (n.-160-9956G>T) c.-161+3175G>T (n.-161+3175G>T) n.333+3175G>T n.368-2777G>T n.369-1116G>T n.369-2780G>T c.-1107+17287G>T (n.-1107+17287G>T) | dbSNP |
21 | g.39649800A= | CA2389469109 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7324A= (n.-161+7324A=) c.-160-9953A= (n.-160-9953A=) c.-161+3178A= (n.-161+3178A=) n.333+3178A= n.368-2774A= n.369-1113A= n.369-2777A= c.-1107+17290A= (n.-1107+17290A=) | |
21 | g.39649800A>G | CA320954391 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7324A>G (n.-161+7324A>G) c.-160-9953A>G (n.-160-9953A>G) c.-161+3178A>G (n.-161+3178A>G) n.333+3178A>G n.368-2774A>G n.369-1113A>G n.369-2777A>G c.-1107+17290A>G (n.-1107+17290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649804G>C | CA1022377558 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7328G>C (n.-161+7328G>C) c.-160-9949G>C (n.-160-9949G>C) c.-161+3182G>C (n.-161+3182G>C) n.333+3182G>C n.368-2770G>C n.369-1109G>C n.369-2773G>C c.-1107+17294G>C (n.-1107+17294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649804G= | CA2389469110 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7328G= (n.-161+7328G=) c.-160-9949G= (n.-160-9949G=) c.-161+3182G= (n.-161+3182G=) n.333+3182G= n.368-2770G= n.369-1109G= n.369-2773G= c.-1107+17294G= (n.-1107+17294G=) | |
21 | g.39649808A>T | CA657651528 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7332A>T (n.-161+7332A>T) c.-160-9945A>T (n.-160-9945A>T) c.-161+3186A>T (n.-161+3186A>T) n.333+3186A>T n.368-2766A>T n.369-1105A>T n.369-2769A>T c.-1107+17298A>T (n.-1107+17298A>T) | COSMIC |
21 | g.39649809G= | CA2389469111 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7333G= (n.-161+7333G=) c.-160-9944G= (n.-160-9944G=) c.-161+3187G= (n.-161+3187G=) n.333+3187G= n.368-2765G= n.369-1104G= n.369-2768G= c.-1107+17299G= (n.-1107+17299G=) | |
21 | g.39649809_39649810insTAGC | CA638009272 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7333_-161+7334insTAGC (n.-161+7333_-161+7334insTAGC) c.-160-9944_-160-9943insTAGC (n.-160-9944_-160-9943insTAGC) c.-161+3187_-161+3188insTAGC (n.-161+3187_-161+3188insTAGC) n.333+3187_333+3188insTAGC n.368-2765_368-2764insTAGC n.369-1104_369-1103insTAGC n.369-2768_369-2767insTAGC c.-1107+17299_-1107+17300insTAGC (n.-1107+17299_-1107+17300insTAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649810G>A | CA320954392 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7334G>A (n.-161+7334G>A) c.-160-9943G>A (n.-160-9943G>A) c.-161+3188G>A (n.-161+3188G>A) n.333+3188G>A n.368-2764G>A n.369-1103G>A n.369-2767G>A c.-1107+17300G>A (n.-1107+17300G>A) | dbSNP |
21 | g.39649810G= | CA2389469112 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7334G= (n.-161+7334G=) c.-160-9943G= (n.-160-9943G=) c.-161+3188G= (n.-161+3188G=) n.333+3188G= n.368-2764G= n.369-1103G= n.369-2767G= c.-1107+17300G= (n.-1107+17300G=) | |
21 | g.39649810G>T | CA2389469113 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7334G>T (n.-161+7334G>T) c.-160-9943G>T (n.-160-9943G>T) c.-161+3188G>T (n.-161+3188G>T) n.333+3188G>T n.368-2764G>T n.369-1103G>T n.369-2767G>T c.-1107+17300G>T (n.-1107+17300G>T) | dbSNP |
21 | g.39649811A= | CA2389469115 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7335A= (n.-161+7335A=) c.-160-9942A= (n.-160-9942A=) c.-161+3189A= (n.-161+3189A=) n.333+3189A= n.368-2763A= n.369-1102A= n.369-2766A= c.-1107+17301A= (n.-1107+17301A=) | |
21 | g.39649811A>G | CA2389469114 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7335A>G (n.-161+7335A>G) c.-160-9942A>G (n.-160-9942A>G) c.-161+3189A>G (n.-161+3189A>G) n.333+3189A>G n.368-2763A>G n.369-1102A>G n.369-2766A>G c.-1107+17301A>G (n.-1107+17301A>G) | dbSNP |
21 | g.39649811_39649813delinsAAC | CA2389469116 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7335_-161+7337delinsAAC (n.-161+7335_-161+7337delinsAAC) c.-160-9942_-160-9940delinsAAC (n.-160-9942_-160-9940delinsAAC) c.-161+3189_-161+3191delinsAAC (n.-161+3189_-161+3191delinsAAC) n.333+3189_333+3191delinsAAC n.368-2763_368-2761delinsAAC n.369-1102_369-1100delinsAAC n.369-2766_369-2764delinsAAC c.-1107+17301_-1107+17303delinsAAC (n.-1107+17301_-1107+17303delinsAAC) | |
21 | g.39649812A= | CA2389469117 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7336A= (n.-161+7336A=) c.-160-9941A= (n.-160-9941A=) c.-161+3190A= (n.-161+3190A=) n.333+3190A= n.368-2762A= n.369-1101A= n.369-2765A= c.-1107+17302A= (n.-1107+17302A=) | |
21 | g.39649812A>C | CA2389469118 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7336A>C (n.-161+7336A>C) c.-160-9941A>C (n.-160-9941A>C) c.-161+3190A>C (n.-161+3190A>C) n.333+3190A>C n.368-2762A>C n.369-1101A>C n.369-2765A>C c.-1107+17302A>C (n.-1107+17302A>C) | dbSNP |
21 | g.39649812A>G | CA2389469119 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7336A>G (n.-161+7336A>G) c.-160-9941A>G (n.-160-9941A>G) c.-161+3190A>G (n.-161+3190A>G) n.333+3190A>G n.368-2762A>G n.369-1101A>G n.369-2765A>G c.-1107+17302A>G (n.-1107+17302A>G) | dbSNP |
21 | g.39649812_39649813del | CA638009273 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7336_-161+7337del (n.-161+7336_-161+7337del) c.-160-9941_-160-9940del (n.-160-9941_-160-9940del) c.-161+3190_-161+3191del (n.-161+3190_-161+3191del) n.333+3190_333+3191del n.368-2762_368-2761del n.369-1101_369-1100del n.369-2765_369-2764del c.-1107+17302_-1107+17303del (n.-1107+17302_-1107+17303del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649813C= | CA2389469120 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7337C= (n.-161+7337C=) c.-160-9940C= (n.-160-9940C=) c.-161+3191C= (n.-161+3191C=) n.333+3191C= n.368-2761C= n.369-1100C= n.369-2764C= c.-1107+17303C= (n.-1107+17303C=) | |
21 | g.39649813_39649814insGATGGTGTG | CA2389469121 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7337_-161+7338insGATGGTGTG (n.-161+7337_-161+7338insGATGGTGTG) c.-160-9940_-160-9939insGATGGTGTG (n.-160-9940_-160-9939insGATGGTGTG) c.-161+3191_-161+3192insGATGGTGTG (n.-161+3191_-161+3192insGATGGTGTG) n.333+3191_333+3192insGATGGTGTG n.368-2761_368-2760insGATGGTGTG n.369-1100_369-1099insGATGGTGTG n.369-2764_369-2763insGATGGTGTG c.-1107+17303_-1107+17304insGATGGTGTG (n.-1107+17303_-1107+17304insGATGGTGTG) | dbSNP |
21 | g.39649814T>G | CA2389469123 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7338T>G (n.-161+7338T>G) c.-160-9939T>G (n.-160-9939T>G) c.-161+3192T>G (n.-161+3192T>G) n.333+3192T>G n.368-2760T>G n.369-1099T>G n.369-2763T>G c.-1107+17304T>G (n.-1107+17304T>G) | dbSNP |
21 | g.39649814T= | CA2389469122 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7338T= (n.-161+7338T=) c.-160-9939T= (n.-160-9939T=) c.-161+3192T= (n.-161+3192T=) n.333+3192T= n.368-2760T= n.369-1099T= n.369-2763T= c.-1107+17304T= (n.-1107+17304T=) | |
21 | g.39649815_39649816insGTGTGGG | CA638009275 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7339_-161+7340insGTGTGGG (n.-161+7339_-161+7340insGTGTGGG) c.-160-9938_-160-9937insGTGTGGG (n.-160-9938_-160-9937insGTGTGGG) c.-161+3193_-161+3194insGTGTGGG (n.-161+3193_-161+3194insGTGTGGG) n.333+3193_333+3194insGTGTGGG n.368-2759_368-2758insGTGTGGG n.369-1098_369-1097insGTGTGGG n.369-2762_369-2761insGTGTGGG c.-1107+17305_-1107+17306insGTGTGGG (n.-1107+17305_-1107+17306insGTGTGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649818C= | CA2389469124 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7342C= (n.-161+7342C=) c.-160-9935C= (n.-160-9935C=) c.-161+3196C= (n.-161+3196C=) n.333+3196C= n.368-2756C= n.369-1095C= n.369-2759C= c.-1107+17308C= (n.-1107+17308C=) | |
21 | g.39649821_39649824dup | CA749314418 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7345_-161+7348dup (n.-161+7345_-161+7348dup) c.-160-9932_-160-9929dup (n.-160-9932_-160-9929dup) c.-161+3199_-161+3202dup (n.-161+3199_-161+3202dup) n.333+3199_333+3202dup n.368-2753_368-2750dup n.369-1092_369-1089dup n.369-2756_369-2753dup c.-1107+17311_-1107+17314dup (n.-1107+17311_-1107+17314dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649820G>T | CA2842809435 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7344G>T (n.-161+7344G>T) c.-160-9933G>T (n.-160-9933G>T) c.-161+3198G>T (n.-161+3198G>T) n.333+3198G>T n.368-2754G>T n.369-1093G>T n.369-2757G>T c.-1107+17310G>T (n.-1107+17310G>T) | |
21 | g.39649822T>A | CA2839708158 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7346T>A (n.-161+7346T>A) c.-160-9931T>A (n.-160-9931T>A) c.-161+3200T>A (n.-161+3200T>A) n.333+3200T>A n.368-2752T>A n.369-1091T>A n.369-2755T>A c.-1107+17312T>A (n.-1107+17312T>A) | |
21 | g.39649823A>G | CA2842809436 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7347A>G (n.-161+7347A>G) c.-160-9930A>G (n.-160-9930A>G) c.-161+3201A>G (n.-161+3201A>G) n.333+3201A>G n.368-2751A>G n.369-1090A>G n.369-2754A>G c.-1107+17313A>G (n.-1107+17313A>G) | |
21 | g.39649825T>A | CA2838176785 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7349T>A (n.-161+7349T>A) c.-160-9928T>A (n.-160-9928T>A) c.-161+3203T>A (n.-161+3203T>A) n.333+3203T>A n.368-2749T>A n.369-1088T>A n.369-2752T>A c.-1107+17315T>A (n.-1107+17315T>A) | |
21 | g.39649825T>C | CA14895119 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7349T>C (n.-161+7349T>C) c.-160-9928T>C (n.-160-9928T>C) c.-161+3203T>C (n.-161+3203T>C) n.333+3203T>C n.368-2749T>C n.369-1088T>C n.369-2752T>C c.-1107+17315T>C (n.-1107+17315T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649825T>G | CA2838176784 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7349T>G (n.-161+7349T>G) c.-160-9928T>G (n.-160-9928T>G) c.-161+3203T>G (n.-161+3203T>G) n.333+3203T>G n.368-2749T>G n.369-1088T>G n.369-2752T>G c.-1107+17315T>G (n.-1107+17315T>G) | |
21 | g.39649825T= | CA2389469125 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7349T= (n.-161+7349T=) c.-160-9928T= (n.-160-9928T=) c.-161+3203T= (n.-161+3203T=) n.333+3203T= n.368-2749T= n.369-1088T= n.369-2752T= c.-1107+17315T= (n.-1107+17315T=) | |
21 | g.39649826G>C | CA320954393 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7350G>C (n.-161+7350G>C) c.-160-9927G>C (n.-160-9927G>C) c.-161+3204G>C (n.-161+3204G>C) n.333+3204G>C n.368-2748G>C n.369-1087G>C n.369-2751G>C c.-1107+17316G>C (n.-1107+17316G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649826G= | CA2389469126 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7350G= (n.-161+7350G=) c.-160-9927G= (n.-160-9927G=) c.-161+3204G= (n.-161+3204G=) n.333+3204G= n.368-2748G= n.369-1087G= n.369-2751G= c.-1107+17316G= (n.-1107+17316G=) | |
21 | g.39649826G>T | CA2837303519 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7350G>T (n.-161+7350G>T) c.-160-9927G>T (n.-160-9927G>T) c.-161+3204G>T (n.-161+3204G>T) n.333+3204G>T n.368-2748G>T n.369-1087G>T n.369-2751G>T c.-1107+17316G>T (n.-1107+17316G>T) | |
21 | g.39649827A= | CA2389469127 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7351A= (n.-161+7351A=) c.-160-9926A= (n.-160-9926A=) c.-161+3205A= (n.-161+3205A=) n.333+3205A= n.368-2747A= n.369-1086A= n.369-2750A= c.-1107+17317A= (n.-1107+17317A=) | |
21 | g.39649827A>T | CA749314425 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7351A>T (n.-161+7351A>T) c.-160-9926A>T (n.-160-9926A>T) c.-161+3205A>T (n.-161+3205A>T) n.333+3205A>T n.368-2747A>T n.369-1086A>T n.369-2750A>T c.-1107+17317A>T (n.-1107+17317A>T) | dbSNP |
21 | g.39649829G>A | CA2389469129 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7353G>A (n.-161+7353G>A) c.-160-9924G>A (n.-160-9924G>A) c.-161+3207G>A (n.-161+3207G>A) n.333+3207G>A n.368-2745G>A n.369-1084G>A n.369-2748G>A c.-1107+17319G>A (n.-1107+17319G>A) | dbSNP |
21 | g.39649829G= | CA2389469128 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7353G= (n.-161+7353G=) c.-160-9924G= (n.-160-9924G=) c.-161+3207G= (n.-161+3207G=) n.333+3207G= n.368-2745G= n.369-1084G= n.369-2748G= c.-1107+17319G= (n.-1107+17319G=) | |
21 | g.39649830G>A | CA749314430 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7354G>A (n.-161+7354G>A) c.-160-9923G>A (n.-160-9923G>A) c.-161+3208G>A (n.-161+3208G>A) n.333+3208G>A n.368-2744G>A n.369-1083G>A n.369-2747G>A c.-1107+17320G>A (n.-1107+17320G>A) | dbSNP |
21 | g.39649830G>C | CA2389469131 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7354G>C (n.-161+7354G>C) c.-160-9923G>C (n.-160-9923G>C) c.-161+3208G>C (n.-161+3208G>C) n.333+3208G>C n.368-2744G>C n.369-1083G>C n.369-2747G>C c.-1107+17320G>C (n.-1107+17320G>C) | dbSNP |
21 | g.39649830G= | CA2389469130 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7354G= (n.-161+7354G=) c.-160-9923G= (n.-160-9923G=) c.-161+3208G= (n.-161+3208G=) n.333+3208G= n.368-2744G= n.369-1083G= n.369-2747G= c.-1107+17320G= (n.-1107+17320G=) | |
21 | g.39649831T>C | CA749314433 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7355T>C (n.-161+7355T>C) c.-160-9922T>C (n.-160-9922T>C) c.-161+3209T>C (n.-161+3209T>C) n.333+3209T>C n.368-2743T>C n.369-1082T>C n.369-2746T>C c.-1107+17321T>C (n.-1107+17321T>C) | dbSNP |
21 | g.39649831T= | CA2389469132 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7355T= (n.-161+7355T=) c.-160-9922T= (n.-160-9922T=) c.-161+3209T= (n.-161+3209T=) n.333+3209T= n.368-2743T= n.369-1082T= n.369-2746T= c.-1107+17321T= (n.-1107+17321T=) | |
21 | g.39649833T>G | CA2737741745 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7357T>G (n.-161+7357T>G) c.-160-9920T>G (n.-160-9920T>G) c.-161+3211T>G (n.-161+3211T>G) n.333+3211T>G n.368-2741T>G n.369-1080T>G n.369-2744T>G c.-1107+17323T>G (n.-1107+17323T>G) | dbSNP |
21 | g.39649833T= | CA2389469133 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7357T= (n.-161+7357T=) c.-160-9920T= (n.-160-9920T=) c.-161+3211T= (n.-161+3211T=) n.333+3211T= n.368-2741T= n.369-1080T= n.369-2744T= c.-1107+17323T= (n.-1107+17323T=) | |
21 | g.39649834G>A | CA2842809437 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7358G>A (n.-161+7358G>A) c.-160-9919G>A (n.-160-9919G>A) c.-161+3212G>A (n.-161+3212G>A) n.333+3212G>A n.368-2740G>A n.369-1079G>A n.369-2743G>A c.-1107+17324G>A (n.-1107+17324G>A) | |
21 | g.39649836dup | CA749314448 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7360dup (n.-161+7360dup) c.-160-9917dup (n.-160-9917dup) c.-161+3214dup (n.-161+3214dup) n.333+3214dup n.368-2738dup n.369-1077dup n.369-2741dup c.-1107+17326dup (n.-1107+17326dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.39649837A= | CA2389469134 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7361A= (n.-161+7361A=) c.-160-9916A= (n.-160-9916A=) c.-161+3215A= (n.-161+3215A=) n.333+3215A= n.368-2737A= n.369-1076A= n.369-2740A= c.-1107+17327A= (n.-1107+17327A=) | |
21 | g.39649837A>G | CA2389469135 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7361A>G (n.-161+7361A>G) c.-160-9916A>G (n.-160-9916A>G) c.-161+3215A>G (n.-161+3215A>G) n.333+3215A>G n.368-2737A>G n.369-1076A>G n.369-2740A>G c.-1107+17327A>G (n.-1107+17327A>G) | dbSNP |
21 | g.39649838del | CA2549557436 | B3GALT5,IGSF5 | c.-161+7362del (n.-161+7362del) c.-160-9915del (n.-160-9915del) c.-161+3216del (n.-161+3216del) n.333+3216del n.368-2736del n.369-1075del n.369-2739del c.-1107+17328del (n.-1107+17328del) |