Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39581212_39581252del | CA2627736764 | THBS1 | c.-46_-30+24del c.-167_-151+24del n.130_146+24del | gnomAD v4 |
15 | g.39581233G>A | CA2627736805 | THBS1 | c.-30+5G>A (n.-30+5G>A) c.-151+5G>A (n.-151+5G>A) n.146+5G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581233G>C | CA2627736804 | THBS1 | c.-30+5G>C (n.-30+5G>C) c.-151+5G>C (n.-151+5G>C) n.146+5G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581234_39581247delinsTCGCCCCCGGCGGC | CA2171396545 | THBS1 | c.-30+6_-30+19delinsTCGCCCCCGGCGGC (n.-30+6_-30+19delinsTCGCCCCCGGCGGC) c.-151+6_-151+19delinsTCGCCCCCGGCGGC (n.-151+6_-151+19delinsTCGCCCCCGGCGGC) n.146+6_146+19delinsTCGCCCCCGGCGGC | |
15 | g.39581235C>A | CA2627736807 | THBS1 | c.-30+7C>A (n.-30+7C>A) c.-151+7C>A (n.-151+7C>A) n.146+7C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581235C>T | CA2627736806 | THBS1 | c.-30+7C>T (n.-30+7C>T) c.-151+7C>T (n.-151+7C>T) n.146+7C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581239_39581251del | CA712629989 | THBS1 | c.-30+11_-30+23del (n.-30+11_-30+23del) c.-151+11_-151+23del (n.-151+11_-151+23del) n.146+11_146+23del | dbSNP |
15 | g.39581236G>A | CA2627736809 | THBS1 | c.-30+8G>A (n.-30+8G>A) c.-151+8G>A (n.-151+8G>A) n.146+8G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581236G>T | CA2627736808 | THBS1 | c.-30+8G>T (n.-30+8G>T) c.-151+8G>T (n.-151+8G>T) n.146+8G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581237C>T | CA2803836582 | THBS1 | c.-30+9C>T (n.-30+9C>T) c.-151+9C>T (n.-151+9C>T) n.146+9C>T | |
15 | g.39581241dup | CA2627736810 | THBS1 | c.-30+13dup (n.-30+13dup) c.-151+13dup (n.-151+13dup) n.146+13dup | gnomAD v4 |
15 | g.39581241del | CA2627736811 | THBS1 | c.-30+13del (n.-30+13del) c.-151+13del (n.-151+13del) n.146+13del | gnomAD v4 |
15 | g.39581238C>A | CA2627736812 | THBS1 | c.-30+10C>A (n.-30+10C>A) c.-151+10C>A (n.-151+10C>A) n.146+10C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581238C= | CA2171396546 | THBS1 | c.-30+10C= (n.-30+10C=) c.-151+10C= (n.-151+10C=) n.146+10C= | |
15 | g.39581238C>T | CA268716645 | THBS1 | c.-30+10C>T (n.-30+10C>T) c.-151+10C>T (n.-151+10C>T) n.146+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581239C>A | CA2627736813 | THBS1 | c.-30+11C>A (n.-30+11C>A) c.-151+11C>A (n.-151+11C>A) n.146+11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581239C= | CA2171396547 | THBS1 | c.-30+11C= (n.-30+11C=) c.-151+11C= (n.-151+11C=) n.146+11C= | |
15 | g.39581239C>T | CA2171396548 | THBS1 | c.-30+11C>T (n.-30+11C>T) c.-151+11C>T (n.-151+11C>T) n.146+11C>T | dbSNP |
15 | g.39581240C= | CA2171396549 | THBS1 | c.-30+12C= (n.-30+12C=) c.-151+12C= (n.-151+12C=) n.146+12C= | |
15 | g.39581240C>T | CA2171396550 | THBS1 | c.-30+12C>T (n.-30+12C>T) c.-151+12C>T (n.-151+12C>T) n.146+12C>T | dbSNP |
15 | g.39581241C>A | CA268716648 | THBS1 | c.-30+13C>A (n.-30+13C>A) c.-151+13C>A (n.-151+13C>A) n.146+13C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581241C= | CA2171396551 | THBS1 | c.-30+13C= (n.-30+13C=) c.-151+13C= (n.-151+13C=) n.146+13C= | |
15 | g.39581241C>G | CA2627736814 | THBS1 | c.-30+13C>G (n.-30+13C>G) c.-151+13C>G (n.-151+13C>G) n.146+13C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581241C>T | CA968897790 | THBS1 | c.-30+13C>T (n.-30+13C>T) c.-151+13C>T (n.-151+13C>T) n.146+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581242G>A | CA2627736815 | THBS1 | c.-30+14G>A (n.-30+14G>A) c.-151+14G>A (n.-151+14G>A) n.146+14G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581242G= | CA2171396552 | THBS1 | c.-30+14G= (n.-30+14G=) c.-151+14G= (n.-151+14G=) n.146+14G= | |
15 | g.39581242G>T | CA2171396553 | THBS1 | c.-30+14G>T (n.-30+14G>T) c.-151+14G>T (n.-151+14G>T) n.146+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581243G>T | CA2627736816 | THBS1 | c.-30+15G>T (n.-30+15G>T) c.-151+15G>T (n.-151+15G>T) n.146+15G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581244C>A | CA2627736817 | THBS1 | c.-30+16C>A (n.-30+16C>A) c.-151+16C>A (n.-151+16C>A) n.146+16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581244C= | CA2171396554 | THBS1 | c.-30+16C= (n.-30+16C=) c.-151+16C= (n.-151+16C=) n.146+16C= | |
15 | g.39581244C>T | CA712629997 | THBS1 | c.-30+16C>T (n.-30+16C>T) c.-151+16C>T (n.-151+16C>T) n.146+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581246G>A | CA2627736818 | THBS1 | c.-30+18G>A (n.-30+18G>A) c.-151+18G>A (n.-151+18G>A) n.146+18G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581246G>C | CA2730695760 | THBS1 | c.-30+18G>C (n.-30+18G>C) c.-151+18G>C (n.-151+18G>C) n.146+18G>C | dbSNP |
15 | g.39581247C>T | CA2627736819 | THBS1 | c.-30+19C>T (n.-30+19C>T) c.-151+19C>T (n.-151+19C>T) n.146+19C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581248C>A | CA968897794 | THBS1 | c.-30+20C>A (n.-30+20C>A) c.-151+20C>A (n.-151+20C>A) n.146+20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581248C= | CA2171396555 | THBS1 | c.-30+20C= (n.-30+20C=) c.-151+20C= (n.-151+20C=) n.146+20C= | |
15 | g.39581248C>T | CA2627736820 | THBS1 | c.-30+20C>T (n.-30+20C>T) c.-151+20C>T (n.-151+20C>T) n.146+20C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581249G>A | CA968897795 | THBS1 | c.-30+21G>A (n.-30+21G>A) c.-151+21G>A (n.-151+21G>A) n.146+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581249G= | CA2171396556 | THBS1 | c.-30+21G= (n.-30+21G=) c.-151+21G= (n.-151+21G=) n.146+21G= | |
15 | g.39581249G>T | CA2627736821 | THBS1 | c.-30+21G>T (n.-30+21G>T) c.-151+21G>T (n.-151+21G>T) n.146+21G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581251C>T | CA2627736822 | THBS1 | c.-30+23C>T (n.-30+23C>T) c.-151+23C>T (n.-151+23C>T) n.146+23C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581252G>A | CA2627736823 | THBS1 | c.-30+24G>A (n.-30+24G>A) c.-151+24G>A (n.-151+24G>A) n.146+24G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581252G>T | CA2627736824 | THBS1 | c.-30+24G>T (n.-30+24G>T) c.-151+24G>T (n.-151+24G>T) n.146+24G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581253del | CA2627736825 | THBS1 | c.-30+25del (n.-30+25del) c.-151+25del (n.-151+25del) n.146+25del | gnomAD v4 |
15 | g.39581253A= | CA2171396557 | THBS1 | c.-30+25A= (n.-30+25A=) c.-151+25A= (n.-151+25A=) n.146+25A= | |
15 | g.39581253A>C | CA2627736826 | THBS1 | c.-30+25A>C (n.-30+25A>C) c.-151+25A>C (n.-151+25A>C) n.146+25A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581253A>G | CA2171396558 | THBS1 | c.-30+25A>G (n.-30+25A>G) c.-151+25A>G (n.-151+25A>G) n.146+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581254G>A | CA2171396560 | THBS1 | c.-30+26G>A (n.-30+26G>A) c.-151+26G>A (n.-151+26G>A) n.146+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581254G= | CA2171396559 | THBS1 | c.-30+26G= (n.-30+26G=) c.-151+26G= (n.-151+26G=) n.146+26G= | |
15 | g.39581254G>T | CA2627736827 | THBS1 | c.-30+26G>T (n.-30+26G>T) c.-151+26G>T (n.-151+26G>T) n.146+26G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581255G>A | CA268716651 | THBS1 | c.-30+27G>A (n.-30+27G>A) c.-151+27G>A (n.-151+27G>A) n.146+27G>A | dbSNP |
15 | g.39581255G= | CA2171396561 | THBS1 | c.-30+27G= (n.-30+27G=) c.-151+27G= (n.-151+27G=) n.146+27G= | |
15 | g.39581255G>T | CA2627736828 | THBS1 | c.-30+27G>T (n.-30+27G>T) c.-151+27G>T (n.-151+27G>T) n.146+27G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581256A>C | CA2627736829 | THBS1 | c.-30+28A>C (n.-30+28A>C) c.-151+28A>C (n.-151+28A>C) n.146+28A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581256A>G | CA2730695763 | THBS1 | c.-30+28A>G (n.-30+28A>G) c.-151+28A>G (n.-151+28A>G) n.146+28A>G | dbSNP |
15 | g.39581258C>A | CA2627736830 | THBS1 | c.-30+30C>A (n.-30+30C>A) c.-151+30C>A (n.-151+30C>A) n.146+30C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581258C= | CA2171396562 | THBS1 | c.-30+30C= (n.-30+30C=) c.-151+30C= (n.-151+30C=) n.146+30C= | |
15 | g.39581258C>G | CA2171396563 | THBS1 | c.-30+30C>G (n.-30+30C>G) c.-151+30C>G (n.-151+30C>G) n.146+30C>G | dbSNP |
15 | g.39581258_39581260del | CA2803836585 | THBS1 | c.-30+30_-30+32del (n.-30+30_-30+32del) c.-151+30_-151+32del (n.-151+30_-151+32del) n.146+30_146+32del | |
15 | g.39581259A= | CA2171396564 | THBS1 | c.-30+31A= (n.-30+31A=) c.-151+31A= (n.-151+31A=) n.146+31A= | |
15 | g.39581259A>T | CA712630010 | THBS1 | c.-30+31A>T (n.-30+31A>T) c.-151+31A>T (n.-151+31A>T) n.146+31A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581261dup | CA712630003 | THBS1 | c.-30+33dup (n.-30+33dup) c.-151+33dup (n.-151+33dup) n.146+33dup | dbSNP |
15 | g.39581260A= | CA2171396565 | THBS1 | c.-30+32A= (n.-30+32A=) c.-151+32A= (n.-151+32A=) n.146+32A= | |
15 | g.39581260A>C | CA2627736831 | THBS1 | c.-30+32A>C (n.-30+32A>C) c.-151+32A>C (n.-151+32A>C) n.146+32A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581260A>G | CA268716652 | THBS1 | c.-30+32A>G (n.-30+32A>G) c.-151+32A>G (n.-151+32A>G) n.146+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581261A>G | CA2627736832 | THBS1 | c.-30+33A>G (n.-30+33A>G) c.-151+33A>G (n.-151+33A>G) n.146+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581263C>T | CA2627736833 | THBS1 | c.-30+35C>T (n.-30+35C>T) c.-151+35C>T (n.-151+35C>T) n.146+35C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581264T>C | CA2627736834 | THBS1 | c.-30+36T>C (n.-30+36T>C) c.-151+36T>C (n.-151+36T>C) n.146+36T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581265G>A | CA2627736835 | THBS1 | c.-30+37G>A (n.-30+37G>A) c.-151+37G>A (n.-151+37G>A) n.146+37G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581265G>T | CA2803836587 | THBS1 | c.-30+37G>T (n.-30+37G>T) c.-151+37G>T (n.-151+37G>T) n.146+37G>T | |
15 | g.39581266C= | CA2171396566 | THBS1 | c.-30+38C= (n.-30+38C=) c.-151+38C= (n.-151+38C=) n.146+38C= | |
15 | g.39581266C>G | CA2171396567 | THBS1 | c.-30+38C>G (n.-30+38C>G) c.-151+38C>G (n.-151+38C>G) n.146+38C>G | dbSNP |
15 | g.39581266C>T | CA2627736836 | THBS1 | c.-30+38C>T (n.-30+38C>T) c.-151+38C>T (n.-151+38C>T) n.146+38C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581267C>A | CA2627736837 | THBS1 | c.-30+39C>A (n.-30+39C>A) c.-151+39C>A (n.-151+39C>A) n.146+39C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581268C>A | CA2627736838 | THBS1 | c.-30+40C>A (n.-30+40C>A) c.-151+40C>A (n.-151+40C>A) n.146+40C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581268C= | CA2171396568 | THBS1 | c.-30+40C= (n.-30+40C=) c.-151+40C= (n.-151+40C=) n.146+40C= | |
15 | g.39581268C>T | CA968897796 | THBS1 | c.-30+40C>T (n.-30+40C>T) c.-151+40C>T (n.-151+40C>T) n.146+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581269G>C | CA712630014 | THBS1 | c.-30+41G>C (n.-30+41G>C) c.-151+41G>C (n.-151+41G>C) n.146+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581269G= | CA2171396569 | THBS1 | c.-30+41G= (n.-30+41G=) c.-151+41G= (n.-151+41G=) n.146+41G= | |
15 | g.39581269G>T | CA2627736840 | THBS1 | c.-30+41G>T (n.-30+41G>T) c.-151+41G>T (n.-151+41G>T) n.146+41G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581271del | CA2627736839 | THBS1 | c.-30+43del (n.-30+43del) c.-151+43del (n.-151+43del) n.146+43del | gnomAD v4 |
15 | g.39581269_39581272dup | CA617218359 | THBS1 | c.-30+41_-30+44dup (n.-30+41_-30+44dup) c.-151+41_-151+44dup (n.-151+41_-151+44dup) n.146+41_146+44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581270G>A | CA2627736841 | THBS1 | c.-30+42G>A (n.-30+42G>A) c.-151+42G>A (n.-151+42G>A) n.146+42G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581270G>C | CA2171396571 | THBS1 | c.-30+42G>C (n.-30+42G>C) c.-151+42G>C (n.-151+42G>C) n.146+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581270G= | CA2171396570 | THBS1 | c.-30+42G= (n.-30+42G=) c.-151+42G= (n.-151+42G=) n.146+42G= | |
15 | g.39581271G>C | CA968897798 | THBS1 | c.-30+43G>C (n.-30+43G>C) c.-151+43G>C (n.-151+43G>C) n.146+43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581271G= | CA2171396572 | THBS1 | c.-30+43G= (n.-30+43G=) c.-151+43G= (n.-151+43G=) n.146+43G= | |
15 | g.39581271G>T | CA2627736842 | THBS1 | c.-30+43G>T (n.-30+43G>T) c.-151+43G>T (n.-151+43G>T) n.146+43G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581272A= | CA2171396573 | THBS1 | c.-30+44A= (n.-30+44A=) c.-151+44A= (n.-151+44A=) n.146+44A= | |
15 | g.39581272A>T | CA268716653 | THBS1 | c.-30+44A>T (n.-30+44A>T) c.-151+44A>T (n.-151+44A>T) n.146+44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581272_39581276dup | CA712630015 | THBS1 | c.-30+44_-30+48dup (n.-30+44_-30+48dup) c.-151+44_-151+48dup (n.-151+44_-151+48dup) n.146+44_146+48dup | dbSNP |
15 | g.39581273C>A | CA2627736843 | THBS1 | c.-30+45C>A (n.-30+45C>A) c.-151+45C>A (n.-151+45C>A) n.146+45C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581273C= | CA2171396574 | THBS1 | c.-30+45C= (n.-30+45C=) c.-151+45C= (n.-151+45C=) n.146+45C= | |
15 | g.39581273C>T | CA617218360 | THBS1 | c.-30+45C>T (n.-30+45C>T) c.-151+45C>T (n.-151+45C>T) n.146+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581274A>C | CA2627736844 | THBS1 | c.-30+46A>C (n.-30+46A>C) c.-151+46A>C (n.-151+46A>C) n.146+46A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581274A>T | CA2627736845 | THBS1 | c.-30+46A>T (n.-30+46A>T) c.-151+46A>T (n.-151+46A>T) n.146+46A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581275T>G | CA2533552210 | THBS1 | c.-30+47T>G (n.-30+47T>G) c.-151+47T>G (n.-151+47T>G) n.146+47T>G | |
15 | g.39581276C>A | CA2627736846 | THBS1 | c.-30+48C>A (n.-30+48C>A) c.-151+48C>A (n.-151+48C>A) n.146+48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581276C= | CA2171396575 | THBS1 | c.-30+48C= (n.-30+48C=) c.-151+48C= (n.-151+48C=) n.146+48C= | |
15 | g.39581276C>T | CA2171396576 | THBS1 | c.-30+48C>T (n.-30+48C>T) c.-151+48C>T (n.-151+48C>T) n.146+48C>T | dbSNP |
15 | g.39581277C>A | CA2627736847 | THBS1 | c.-30+49C>A (n.-30+49C>A) c.-151+49C>A (n.-151+49C>A) n.146+49C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581279C>A | CA2627736848 | THBS1 | c.-30+51C>A (n.-30+51C>A) c.-151+51C>A (n.-151+51C>A) n.146+51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581279C= | CA2171396577 | THBS1 | c.-30+51C= (n.-30+51C=) c.-151+51C= (n.-151+51C=) n.146+51C= | |
15 | g.39581279C>T | CA2171396578 | THBS1 | c.-30+51C>T (n.-30+51C>T) c.-151+51C>T (n.-151+51C>T) n.146+51C>T | dbSNP |
15 | g.39581280C>A | CA2627736849 | THBS1 | c.-30+52C>A (n.-30+52C>A) c.-151+52C>A (n.-151+52C>A) n.146+52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581281T>C | CA2627736850 | THBS1 | c.-30+53T>C (n.-30+53T>C) c.-151+53T>C (n.-151+53T>C) n.146+53T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581282G>A | CA2627736852 | THBS1 | c.-30+54G>A (n.-30+54G>A) c.-151+54G>A (n.-151+54G>A) n.146+54G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581283del | CA2627736851 | THBS1 | c.-30+55del (n.-30+55del) c.-151+55del (n.-151+55del) n.146+55del | gnomAD v4 |
15 | g.39581283G>A | CA2627736853 | THBS1 | c.-30+55G>A (n.-30+55G>A) c.-151+55G>A (n.-151+55G>A) n.146+55G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581283G>T | CA2627736854 | THBS1 | c.-30+55G>T (n.-30+55G>T) c.-151+55G>T (n.-151+55G>T) n.146+55G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581283_39581284insGTGGCG | CA2518099506 | THBS1 | c.-30+55_-30+56insGTGGCG (n.-30+55_-30+56insGTGGCG) c.-151+55_-151+56insGTGGCG (n.-151+55_-151+56insGTGGCG) n.146+55_146+56insGTGGCG | |
15 | g.39581283_39581284insGTGGCC | CA2540413265 | THBS1 | c.-30+55_-30+56insGTGGCC (n.-30+55_-30+56insGTGGCC) c.-151+55_-151+56insGTGGCC (n.-151+55_-151+56insGTGGCC) n.146+55_146+56insGTGGCC | |
15 | g.39581284del | CA2627736855 | THBS1 | c.-30+56del (n.-30+56del) c.-151+56del (n.-151+56del) n.146+56del | gnomAD v4 |
15 | g.39581284A= | CA2171396579 | THBS1 | c.-30+56A= (n.-30+56A=) c.-151+56A= (n.-151+56A=) n.146+56A= | |
15 | g.39581284A>G | CA2171396580 | THBS1 | c.-30+56A>G (n.-30+56A>G) c.-151+56A>G (n.-151+56A>G) n.146+56A>G | dbSNP |
15 | g.39581285G= | CA2171396581 | THBS1 | c.-30+57G= (n.-30+57G=) c.-151+57G= (n.-151+57G=) n.146+57G= | |
15 | g.39581285G>T | CA268716656 | THBS1 | c.-30+57G>T (n.-30+57G>T) c.-151+57G>T (n.-151+57G>T) n.146+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581286C>A | CA2627736856 | THBS1 | c.-30+58C>A (n.-30+58C>A) c.-151+58C>A (n.-151+58C>A) n.146+58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581286C= | CA2171396582 | THBS1 | c.-30+58C= (n.-30+58C=) c.-151+58C= (n.-151+58C=) n.146+58C= | |
15 | g.39581286C>T | CA712630026 | THBS1 | c.-30+58C>T (n.-30+58C>T) c.-151+58C>T (n.-151+58C>T) n.146+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581286_39581287insTCG | CA2515898463 | THBS1 | c.-30+58_-30+59insTCG (n.-30+58_-30+59insTCG) c.-151+58_-151+59insTCG (n.-151+58_-151+59insTCG) n.146+58_146+59insTCG | |
15 | g.39581286_39581287insTCGGCCAGGGCGTCGCGGACGTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCA | CA2566186509 | THBS1 | c.-30+58_-30+59insTCGGCCAGGGCGTCGCGGACGTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCA (n.-30+58_-30+59insTCGGCCAGGGCGTCGCGGACGTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCA) c.-151+58_-151+59insTCGGCCAGGGCGTCGCGGACGTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCA (n.-151+58_-151+59insTCGGCCAGGGCGTCGCGGACGTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCA) n.146+58_146+59insTCGGCCAGGGCGTCGCGGACGTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCA | |
15 | g.39581287G>A | CA2627736858 | THBS1 | c.-30+59G>A (n.-30+59G>A) c.-151+59G>A (n.-151+59G>A) n.146+59G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581287G>C | CA2627736857 | THBS1 | c.-30+59G>C (n.-30+59G>C) c.-151+59G>C (n.-151+59G>C) n.146+59G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581287G= | CA2171396583 | THBS1 | c.-30+59G= (n.-30+59G=) c.-151+59G= (n.-151+59G=) n.146+59G= | |
15 | g.39581287G>T | CA2171396584 | THBS1 | c.-30+59G>T (n.-30+59G>T) c.-151+59G>T (n.-151+59G>T) n.146+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581288C= | CA2171396585 | THBS1 | c.-30+60C= (n.-30+60C=) c.-151+60C= (n.-151+60C=) n.146+60C= | |
15 | g.39581288C>T | CA2171396586 | THBS1 | c.-30+60C>T (n.-30+60C>T) c.-151+60C>T (n.-151+60C>T) n.146+60C>T | dbSNP |
15 | g.39581288_39581289insCAGGGCGTCGCGGA | CA2529705173 | THBS1 | c.-30+60_-30+61insCAGGGCGTCGCGGA (n.-30+60_-30+61insCAGGGCGTCGCGGA) c.-151+60_-151+61insCAGGGCGTCGCGGA (n.-151+60_-151+61insCAGGGCGTCGCGGA) n.146+60_146+61insCAGGGCGTCGCGGA | |
15 | g.39581289T>C | CA2627736859 | THBS1 | c.-30+61T>C (n.-30+61T>C) c.-151+61T>C (n.-151+61T>C) n.146+61T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581290G>T | CA2627736860 | THBS1 | c.-30+62G>T (n.-30+62G>T) c.-151+62G>T (n.-151+62G>T) n.146+62G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581290_39581291insTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCAGCTCGTAGGAGAACCGCTCGGCGCGCTCGGGATCGTCGGCGAACCAGGCGCGC | CA2503255498 | THBS1 | c.-30+62_-30+63insTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCAGCTCGTAGGAGAACCGCTCGGCGCGCTCGGGATCGTCGGCGAACCAGGCGCGC (n.-30+62_-30+63insTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCAGCTCGTAGGAGAACCGCTCGGCGCGCTCGGGATCGTCGGCGAACCAGGCGCGC) c.-151+62_-151+63insTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCAGCTCGTAGGAGAACCGCTCGGCGCGCTCGGGATCGTCGGCGAACCAGGCGCGC (n.-151+62_-151+63insTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCAGCTCGTAGGAGAACCGCTCGGCGCGCTCGGGATCGTCGGCGAACCAGGCGCGC) n.146+62_146+63insTCGTCGATCAGCAGGTTCTTGGACAGGTCGACGTAGAGGTCCCCCAGCTCGTAGGAGAACCGCTCGGCGCGCTCGGGATCGTCGGCGAACCAGGCGCGC | |
15 | g.39581291A>G | CA2627736861 | THBS1 | c.-30+63A>G (n.-30+63A>G) c.-151+63A>G (n.-151+63A>G) n.146+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581293G>A | CA2627736862 | THBS1 | c.-30+65G>A (n.-30+65G>A) c.-151+65G>A (n.-151+65G>A) n.146+65G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581293G>T | CA2627736863 | THBS1 | c.-30+65G>T (n.-30+65G>T) c.-151+65G>T (n.-151+65G>T) n.146+65G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581294C>A | CA2627736864 | THBS1 | c.-30+66C>A (n.-30+66C>A) c.-151+66C>A (n.-151+66C>A) n.146+66C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581295T>C | CA2171396588 | THBS1 | c.-30+67T>C (n.-30+67T>C) c.-151+67T>C (n.-151+67T>C) n.146+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581295T= | CA2171396587 | THBS1 | c.-30+67T= (n.-30+67T=) c.-151+67T= (n.-151+67T=) n.146+67T= | |
15 | g.39581296T>C | CA2627736865 | THBS1 | c.-30+68T>C (n.-30+68T>C) c.-151+68T>C (n.-151+68T>C) n.146+68T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581297C>A | CA2627736866 | THBS1 | c.-30+69C>A (n.-30+69C>A) c.-151+69C>A (n.-151+69C>A) n.146+69C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581297C>T | CA2627736867 | THBS1 | c.-30+69C>T (n.-30+69C>T) c.-151+69C>T (n.-151+69C>T) n.146+69C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581298A= | CA2171396589 | THBS1 | c.-30+70A= (n.-30+70A=) c.-151+70A= (n.-151+70A=) n.146+70A= | |
15 | g.39581298A>G | CA2627736868 | THBS1 | c.-30+70A>G (n.-30+70A>G) c.-151+70A>G (n.-151+70A>G) n.146+70A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581299G>A | CA2627736870 | THBS1 | c.-30+71G>A (n.-30+71G>A) c.-151+71G>A (n.-151+71G>A) n.146+71G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581299G>T | CA2627736869 | THBS1 | c.-30+71G>T (n.-30+71G>T) c.-151+71G>T (n.-151+71G>T) n.146+71G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581299dup | CA268716661 | THBS1 | c.-30+71dup (n.-30+71dup) c.-151+71dup (n.-151+71dup) n.146+71dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581300T>C | CA2627736871 | THBS1 | c.-30+72T>C (n.-30+72T>C) c.-151+72T>C (n.-151+72T>C) n.146+72T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581301C>A | CA712630029 | THBS1 | c.-30+73C>A (n.-30+73C>A) c.-151+73C>A (n.-151+73C>A) n.146+73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581301C= | CA2171396590 | THBS1 | c.-30+73C= (n.-30+73C=) c.-151+73C= (n.-151+73C=) n.146+73C= | |
15 | g.39581301C>T | CA2627736872 | THBS1 | c.-30+73C>T (n.-30+73C>T) c.-151+73C>T (n.-151+73C>T) n.146+73C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581302C= | CA2171396591 | THBS1 | c.-30+74C= (n.-30+74C=) c.-151+74C= (n.-151+74C=) n.146+74C= | |
15 | g.39581302C>T | CA268716668 | THBS1 | c.-30+74C>T (n.-30+74C>T) c.-151+74C>T (n.-151+74C>T) n.146+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581303C>A | CA2627736873 | THBS1 | c.-30+75C>A (n.-30+75C>A) c.-151+75C>A (n.-151+75C>A) n.146+75C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581303C>T | CA2627736874 | THBS1 | c.-30+75C>T (n.-30+75C>T) c.-151+75C>T (n.-151+75C>T) n.146+75C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581304T>A | CA2627736875 | THBS1 | c.-30+76T>A (n.-30+76T>A) c.-151+76T>A (n.-151+76T>A) n.146+76T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581304T>C | CA2627736876 | THBS1 | c.-30+76T>C (n.-30+76T>C) c.-151+76T>C (n.-151+76T>C) n.146+76T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581305C>A | CA2627736877 | THBS1 | c.-30+77C>A (n.-30+77C>A) c.-151+77C>A (n.-151+77C>A) n.146+77C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581305C= | CA2171396592 | THBS1 | c.-30+77C= (n.-30+77C=) c.-151+77C= (n.-151+77C=) n.146+77C= | |
15 | g.39581305C>T | CA968897803 | THBS1 | c.-30+77C>T (n.-30+77C>T) c.-151+77C>T (n.-151+77C>T) n.146+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581306T>C | CA968897804 | THBS1 | c.-30+78T>C (n.-30+78T>C) c.-151+78T>C (n.-151+78T>C) n.146+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581306T= | CA2171396593 | THBS1 | c.-30+78T= (n.-30+78T=) c.-151+78T= (n.-151+78T=) n.146+78T= | |
15 | g.39581307G>A | CA2803836591 | THBS1 | c.-30+79G>A (n.-30+79G>A) c.-151+79G>A (n.-151+79G>A) n.146+79G>A | |
15 | g.39581308G>A | CA2627736878 | THBS1 | c.-30+80G>A (n.-30+80G>A) c.-151+80G>A (n.-151+80G>A) n.146+80G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581308G>C | CA2171396595 | THBS1 | c.-30+80G>C (n.-30+80G>C) c.-151+80G>C (n.-151+80G>C) n.146+80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581308G= | CA2171396594 | THBS1 | c.-30+80G= (n.-30+80G=) c.-151+80G= (n.-151+80G=) n.146+80G= | |
15 | g.39581308G>T | CA712630032 | THBS1 | c.-30+80G>T (n.-30+80G>T) c.-151+80G>T (n.-151+80G>T) n.146+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581310G>A | CA2627736879 | THBS1 | c.-30+82G>A (n.-30+82G>A) c.-151+82G>A (n.-151+82G>A) n.146+82G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581311G= | CA2171396596 | THBS1 | c.-30+83G= (n.-30+83G=) c.-151+83G= (n.-151+83G=) n.146+83G= | |
15 | g.39581311G>T | CA2171396597 | THBS1 | c.-30+83G>T (n.-30+83G>T) c.-151+83G>T (n.-151+83G>T) n.146+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581312A= | CA2171396598 | THBS1 | c.-30+84A= (n.-30+84A=) c.-151+84A= (n.-151+84A=) n.146+84A= | |
15 | g.39581312A>G | CA617218361 | THBS1 | c.-30+84A>G (n.-30+84A>G) c.-151+84A>G (n.-151+84A>G) n.146+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581312A>T | CA2627736880 | THBS1 | c.-30+84A>T (n.-30+84A>T) c.-151+84A>T (n.-151+84A>T) n.146+84A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581313C>A | CA2627736882 | THBS1 | c.-30+85C>A (n.-30+85C>A) c.-151+85C>A (n.-151+85C>A) n.146+85C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581313C>T | CA2627736883 | THBS1 | c.-30+85C>T (n.-30+85C>T) c.-151+85C>T (n.-151+85C>T) n.146+85C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581316del | CA2627736881 | THBS1 | c.-30+88del (n.-30+88del) c.-151+88del (n.-151+88del) n.146+88del | gnomAD v4 |
15 | g.39581314C>A | CA2627736884 | THBS1 | c.-30+86C>A (n.-30+86C>A) c.-151+86C>A (n.-151+86C>A) n.146+86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581315C>A | CA2627736885 | THBS1 | c.-30+87C>A (n.-30+87C>A) c.-151+87C>A (n.-151+87C>A) n.146+87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581316C>A | CA2627736886 | THBS1 | c.-30+88C>A (n.-30+88C>A) c.-151+88C>A (n.-151+88C>A) n.146+88C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581316C= | CA2171396599 | THBS1 | c.-30+88C= (n.-30+88C=) c.-151+88C= (n.-151+88C=) n.146+88C= | |
15 | g.39581316C>G | CA2627736887 | THBS1 | c.-30+88C>G (n.-30+88C>G) c.-151+88C>G (n.-151+88C>G) n.146+88C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581316C>T | CA617218362 | THBS1 | c.-30+88C>T (n.-30+88C>T) c.-151+88C>T (n.-151+88C>T) n.146+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581317G>A | CA2627736888 | THBS1 | c.-30+89G>A (n.-30+89G>A) c.-151+89G>A (n.-151+89G>A) n.146+89G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581318G>C | CA617218363 | THBS1 | c.-30+90G>C (n.-30+90G>C) c.-151+90G>C (n.-151+90G>C) n.146+90G>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.39581318G= | CA2171396600 | THBS1 | c.-30+90G= (n.-30+90G=) c.-151+90G= (n.-151+90G=) n.146+90G= | |
15 | g.39581318G>T | CA2627736889 | THBS1 | c.-30+90G>T (n.-30+90G>T) c.-151+90G>T (n.-151+90G>T) n.146+90G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581319A>G | CA2730695871 | THBS1 | c.-30+91A>G (n.-30+91A>G) c.-151+91A>G (n.-151+91A>G) n.146+91A>G | dbSNP |
15 | g.39581320A>C | CA2627736890 | THBS1 | c.-30+92A>C (n.-30+92A>C) c.-151+92A>C (n.-151+92A>C) n.146+92A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581321C>A | CA2627736891 | THBS1 | c.-30+93C>A (n.-30+93C>A) c.-151+93C>A (n.-151+93C>A) n.146+93C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581321C= | CA2171396601 | THBS1 | c.-30+93C= (n.-30+93C=) c.-151+93C= (n.-151+93C=) n.146+93C= | |
15 | g.39581321C>T | CA968897806 | THBS1 | c.-30+93C>T (n.-30+93C>T) c.-151+93C>T (n.-151+93C>T) n.146+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581322C>A | CA2627736892 | THBS1 | c.-30+94C>A (n.-30+94C>A) c.-151+94C>A (n.-151+94C>A) n.146+94C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581322C>T | CA2627736893 | THBS1 | c.-30+94C>T (n.-30+94C>T) c.-151+94C>T (n.-151+94C>T) n.146+94C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581323T>C | CA712630049 | THBS1 | c.-30+95T>C (n.-30+95T>C) c.-151+95T>C (n.-151+95T>C) n.146+95T>C | dbSNP |
15 | g.39581323T= | CA2171396602 | THBS1 | c.-30+95T= (n.-30+95T=) c.-151+95T= (n.-151+95T=) n.146+95T= | |
15 | g.39581324A>C | CA2803836594 | THBS1 | c.-30+96A>C (n.-30+96A>C) c.-151+96A>C (n.-151+96A>C) n.146+96A>C | |
15 | g.39581324A>G | CA2627736894 | THBS1 | c.-30+96A>G (n.-30+96A>G) c.-151+96A>G (n.-151+96A>G) n.146+96A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581325C>A | CA2627736895 | THBS1 | c.-30+97C>A (n.-30+97C>A) c.-151+97C>A (n.-151+97C>A) n.146+97C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581325C>T | CA2803836595 | THBS1 | c.-30+97C>T (n.-30+97C>T) c.-151+97C>T (n.-151+97C>T) n.146+97C>T | |
15 | g.39581326A>C | CA968897808 | THBS1 | c.-30+98A>C (n.-30+98A>C) c.-151+98A>C (n.-151+98A>C) n.146+98A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581326A>G | CA2627736896 | THBS1 | c.-30+98A>G (n.-30+98A>G) c.-151+98A>G (n.-151+98A>G) n.146+98A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581327C>A | CA2627736897 | THBS1 | c.-30+99C>A (n.-30+99C>A) c.-151+99C>A (n.-151+99C>A) n.146+99C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581328T>C | CA2627736898 | THBS1 | c.-30+100T>C (n.-30+100T>C) c.-151+100T>C (n.-151+100T>C) n.146+100T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581328T>G | CA712630053 | THBS1 | c.-30+100T>G (n.-30+100T>G) c.-151+100T>G (n.-151+100T>G) n.146+100T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581328T= | CA2171396603 | THBS1 | c.-30+100T= (n.-30+100T=) c.-151+100T= (n.-151+100T=) n.146+100T= | |
15 | g.39581329C>A | CA2627736899 | THBS1 | c.-30+101C>A (n.-30+101C>A) c.-151+101C>A (n.-151+101C>A) n.146+101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581329C>T | CA2803836597 | THBS1 | c.-30+101C>T (n.-30+101C>T) c.-151+101C>T (n.-151+101C>T) n.146+101C>T | |
15 | g.39581330T>C | CA2627736900 | THBS1 | c.-30+102T>C (n.-30+102T>C) c.-151+102T>C (n.-151+102T>C) n.146+102T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581330T>G | CA712630054 | THBS1 | c.-30+102T>G (n.-30+102T>G) c.-151+102T>G (n.-151+102T>G) n.146+102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581330T= | CA2171396604 | THBS1 | c.-30+102T= (n.-30+102T=) c.-151+102T= (n.-151+102T=) n.146+102T= | |
15 | g.39581331C>A | CA2171396606 | THBS1 | c.-30+103C>A (n.-30+103C>A) c.-151+103C>A (n.-151+103C>A) n.146+103C>A | dbSNP |
15 | g.39581331C= | CA2171396605 | THBS1 | c.-30+103C= (n.-30+103C=) c.-151+103C= (n.-151+103C=) n.146+103C= | |
15 | g.39581331C>T | CA712630058 | THBS1 | c.-30+103C>T (n.-30+103C>T) c.-151+103C>T (n.-151+103C>T) n.146+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581332C>T | CA2627736901 | THBS1 | c.-30+104C>T (n.-30+104C>T) c.-151+104C>T (n.-151+104C>T) n.146+104C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581333C= | CA2171396607 | THBS1 | c.-30+105C= (n.-30+105C=) c.-151+105C= (n.-151+105C=) n.146+105C= | |
15 | g.39581333C>T | CA617218364 | THBS1 | c.-30+105C>T (n.-30+105C>T) c.-151+105C>T (n.-151+105C>T) n.146+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |