Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39581011_39581212del | CA2627736546 | gnomAD v4 | ||
15 | g.39581147G>A | CA712629903 | THBS1 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581147G= | CA2171396501 | THBS1 | c.-111G= (n.-111G=) c.-232G= (n.-232G=) n.65G= | |
15 | g.39581147G>T | CA2627736689 | THBS1 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581148G>T | CA2627736690 | THBS1 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.66G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581150C>A | CA2627736691 | THBS1 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581150C>T | CA2627736692 | THBS1 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581151G>A | CA2171396503 | THBS1 | c.-107G>A (n.-107G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581151G= | CA2171396502 | THBS1 | c.-107G= (n.-107G=) c.-228G= (n.-228G=) n.69G= | |
15 | g.39581151G>T | CA712629906 | THBS1 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581152C>A | CA2627736693 | THBS1 | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581154C>A | CA2627736694 | THBS1 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581154C= | CA2171396504 | THBS1 | c.-104C= (n.-104C=) c.-225C= (n.-225C=) n.72C= | |
15 | g.39581154C>T | CA968897730 | THBS1 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581155A>G | CA2627736695 | THBS1 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) n.73A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581155A>T | CA2627736696 | THBS1 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) n.73A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581156G>A | CA2627736697 | THBS1 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.74G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581156G>T | CA2627736698 | THBS1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581157G>A | CA2627736699 | THBS1 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.75G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581157G>T | CA2627736700 | THBS1 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581158C>A | CA2627736701 | THBS1 | c.-100C>A (n.-100C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581158C= | CA2171396505 | THBS1 | c.-100C= (n.-100C=) c.-221C= (n.-221C=) n.76C= | |
15 | g.39581158C>T | CA968897737 | THBS1 | c.-100C>T (n.-100C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581159A>G | CA2627736702 | THBS1 | c.-99A>G (n.-99A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.77A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581160T>C | CA268716554 | THBS1 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) n.78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581160T>G | CA2730586852 | THBS1 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) n.78T>G | dbSNP |
15 | g.39581160T= | CA2171396506 | THBS1 | c.-98T= (n.-98T=) c.-219T= (n.-219T=) n.78T= | |
15 | g.39581161T>A | CA617218354 | THBS1 | c.-97T>A (n.-97T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) n.79T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581161T>C | CA2627736703 | THBS1 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.79T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581161T= | CA2171396507 | THBS1 | c.-97T= (n.-97T=) c.-218T= (n.-218T=) n.79T= | |
15 | g.39581162C>A | CA2627736705 | THBS1 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.80C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581162C= | CA2171396508 | THBS1 | c.-96C= (n.-96C=) c.-217C= (n.-217C=) n.80C= | |
15 | g.39581162C>G | CA2171396509 | THBS1 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) n.80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581165del | CA2627736704 | THBS1 | c.-93del (n.-93del) c.-214del (n.-214del) n.83del | gnomAD v4 |
15 | g.39581163C>A | CA2627736706 | THBS1 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581163C>T | CA2627736707 | THBS1 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.81C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581164C>A | CA2627736708 | THBS1 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.82C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581164C= | CA2171396510 | THBS1 | c.-94C= (n.-94C=) c.-215C= (n.-215C=) n.82C= | |
15 | g.39581164C>G | CA712629912 | THBS1 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) n.82C>G | dbSNP |
15 | g.39581164C>T | CA268716556 | THBS1 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581165C>A | CA2627736709 | THBS1 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581165C>T | CA2627736710 | THBS1 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.83C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581166G>A | CA2627736711 | THBS1 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.84G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581166G>T | CA2627736712 | THBS1 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.84G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581167C>A | CA2627736713 | THBS1 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.85C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581167C= | CA2171396511 | THBS1 | c.-91C= (n.-91C=) c.-212C= (n.-212C=) n.85C= | |
15 | g.39581167C>T | CA268716563 | THBS1 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581168G>A | CA2627736714 | THBS1 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.86G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581168G>C | CA2803836577 | THBS1 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) n.86G>C | |
15 | g.39581168G>T | CA2627736715 | THBS1 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581169C>A | CA2627736716 | THBS1 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581169C>T | CA2627736717 | THBS1 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.87C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581170C>A | CA2627736718 | THBS1 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.88C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581170C= | CA2171396512 | THBS1 | c.-88C= (n.-88C=) c.-209C= (n.-209C=) n.88C= | |
15 | g.39581170C>T | CA712629916 | THBS1 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.88C>T | dbSNP |
15 | g.39581171C>A | CA2627736719 | THBS1 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581171C>T | CA2627736720 | THBS1 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.89C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581172C>A | CA2627736721 | THBS1 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581172C>T | CA2627736722 | THBS1 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.90C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581173T>A | CA2627736723 | THBS1 | c.-85T>A (n.-85T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) n.91T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581173T>C | CA655995793 | THBS1 | c.-85T>C (n.-85T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.91T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.39581175C>A | CA2627736724 | THBS1 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581175C>T | CA2627736725 | THBS1 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.93C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581176A= | CA2171396513 | THBS1 | c.-82A= (n.-82A=) c.-203A= (n.-203A=) n.94A= | |
15 | g.39581176A>G | CA2627736726 | THBS1 | c.-82A>G (n.-82A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) n.94A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581176A>T | CA2171396514 | THBS1 | c.-82A>T (n.-82A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) n.94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581177G>A | CA2627736728 | THBS1 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.95G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581177G>C | CA2803836578 | THBS1 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.95G>C | |
15 | g.39581177G= | CA2171396515 | THBS1 | c.-81G= (n.-81G=) c.-202G= (n.-202G=) n.95G= | |
15 | g.39581177G>T | CA712629917 | THBS1 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581186_39581194dup | CA617218355 | THBS1 | c.-72_-64dup (n.-72_-64dup) c.-193_-185dup (n.-193_-185dup) n.104_112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581186_39581194del | CA2627736727 | THBS1 | c.-72_-64del (n.-72_-64del) c.-193_-185del (n.-193_-185del) n.104_112del | gnomAD v4 |
15 | g.39581178C>A | CA2627736730 | THBS1 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581178C>T | CA2627736731 | THBS1 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581180del | CA2627736729 | THBS1 | c.-78del (n.-78del) c.-199del (n.-199del) n.98del | gnomAD v4 |
15 | g.39581179C>A | CA2627736732 | THBS1 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.97C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581179C>T | CA2803836579 | THBS1 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.97C>T | |
15 | g.39581180C>A | CA2627736733 | THBS1 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581180C= | CA2171396516 | THBS1 | c.-78C= (n.-78C=) c.-199C= (n.-199C=) n.98C= | |
15 | g.39581180C>G | CA712629924 | THBS1 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) n.98C>G | dbSNP |
15 | g.39581180C>T | CA2171396517 | THBS1 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.98C>T | dbSNP |
15 | g.39581181T>C | CA2627736734 | THBS1 | c.-77T>C (n.-77T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) n.99T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581182C>A | CA2627736735 | THBS1 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581182C>T | CA2627736736 | THBS1 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.100C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581183G>A | CA2627736737 | THBS1 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.101G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581183G>T | CA2627736738 | THBS1 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581184C>A | CA2627736739 | THBS1 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) n.102C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581184C>G | CA2627736740 | THBS1 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) n.102C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581184C>T | CA2627736741 | THBS1 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.102C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581185C>T | CA2627736742 | THBS1 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.103C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581186G>A | CA968897745 | THBS1 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581186G= | CA2171396518 | THBS1 | c.-72G= (n.-72G=) c.-193G= (n.-193G=) n.104G= | |
15 | g.39581186G>T | CA2627736743 | THBS1 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.104G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581187C= | CA2171396519 | THBS1 | c.-71C= (n.-71C=) c.-192C= (n.-192C=) n.105C= | |
15 | g.39581187C>T | CA268716566 | THBS1 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581189del | CA2803836580 | THBS1 | c.-69del (n.-69del) c.-190del (n.-190del) n.107del | |
15 | g.39581189_39581197dup | CA968897747 | THBS1 | c.-69_-61dup (n.-69_-61dup) c.-190_-182dup (n.-190_-182dup) n.107_115dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581188C>A | CA2627736744 | THBS1 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581188C= | CA2171396520 | THBS1 | c.-70C= (n.-70C=) c.-191C= (n.-191C=) n.106C= | |
15 | g.39581188C>T | CA268716577 | THBS1 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581189C>A | CA2627736745 | THBS1 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.107C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581190T>C | CA968897750 | THBS1 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) n.108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581190T= | CA2171396521 | THBS1 | c.-68T= (n.-68T=) c.-189T= (n.-189T=) n.108T= | |
15 | g.39581191C>A | CA2627736746 | THBS1 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.109C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581191C= | CA2171396522 | THBS1 | c.-67C= (n.-67C=) c.-188C= (n.-188C=) n.109C= | |
15 | g.39581191C>T | CA268716591 | THBS1 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581191_39581204delinsCGCCACCGCTCCCG | CA2171396523 | THBS1 | c.-67_-54delinsCGCCACCGCTCCCG (n.-67_-54delinsCGCCACCGCTCCCG) c.-188_-175delinsCGCCACCGCTCCCG (n.-188_-175delinsCGCCACCGCTCCCG) n.109_122delinsCGCCACCGCTCCCG | |
15 | g.39581192G>A | CA2627736747 | THBS1 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.110G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581192G>T | CA2627736748 | THBS1 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581195_39581207del | CA712629927 | THBS1 | c.-63_-51del (n.-63_-51del) c.-184_-172del (n.-184_-172del) n.113_125del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581193C>A | CA2627736750 | THBS1 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581193C= | CA2171396524 | THBS1 | c.-65C= (n.-65C=) c.-186C= (n.-186C=) n.111C= | |
15 | g.39581193C>T | CA712629931 | THBS1 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581194del | CA2627736749 | THBS1 | c.-64del (n.-64del) c.-185del (n.-185del) n.112del | gnomAD v4 |
15 | g.39581194C>A | CA2627736751 | THBS1 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581195A>T | CA2627736752 | THBS1 | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) n.113A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581196C>A | CA617218356 | THBS1 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581196C= | CA2171396525 | THBS1 | c.-62C= (n.-62C=) c.-183C= (n.-183C=) n.114C= | |
15 | g.39581196C>T | CA2627736753 | THBS1 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.114C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581197C>A | CA2627736755 | THBS1 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) n.115C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581197C>T | CA2627736754 | THBS1 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) n.115C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581198G>A | CA2627736756 | THBS1 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.116G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581198G>T | CA2627736757 | THBS1 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581199C>A | CA2627736758 | THBS1 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.117C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581199C>T | CA2627736759 | THBS1 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.117C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581200T>C | CA968897754 | THBS1 | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) n.118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581200T= | CA2171396526 | THBS1 | c.-58T= (n.-58T=) c.-179T= (n.-179T=) n.118T= | |
15 | g.39581201C>A | CA2627736761 | THBS1 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) n.119C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581201C= | CA2171396527 | THBS1 | c.-57C= (n.-57C=) c.-178C= (n.-178C=) n.119C= | |
15 | g.39581201C>T | CA617218357 | THBS1 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) n.119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581203del | CA2627736760 | THBS1 | c.-55del (n.-55del) c.-176del (n.-176del) n.121del | gnomAD v4 |
15 | g.39581202C>A | CA2627736762 | THBS1 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.120C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581202C>T | CA2627736763 | THBS1 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.120C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581203C>A | CA2627736765 | THBS1 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581203C= | CA2171396528 | THBS1 | c.-55C= (n.-55C=) c.-176C= (n.-176C=) n.121C= | |
15 | g.39581203C>G | CA968897758 | THBS1 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) n.121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581203C>T | CA712629940 | THBS1 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581212_39581252del | CA2627736764 | THBS1 | c.-46_-30+24del c.-167_-151+24del n.130_146+24del | gnomAD v4 |
15 | g.39581204G>A | CA712629943 | THBS1 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581204G>C | CA712629951 | THBS1 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) n.122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581204G= | CA2171396529 | THBS1 | c.-54G= (n.-54G=) c.-175G= (n.-175G=) n.122G= | |
15 | g.39581204G>T | CA2627736766 | THBS1 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581205G>A | CA2627736767 | THBS1 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.123G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581206C>A | CA2627736768 | THBS1 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) n.124C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581206C>T | CA2627736769 | THBS1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.124C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581207C>T | CA2627736770 | THBS1 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.125C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581208G>A | CA2627736771 | THBS1 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.126G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581208G= | CA2171396530 | THBS1 | c.-50G= (n.-50G=) c.-171G= (n.-171G=) n.126G= | |
15 | g.39581208G>T | CA968897781 | THBS1 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581209C= | CA2171396531 | THBS1 | c.-49C= (n.-49C=) c.-170C= (n.-170C=) n.127C= | |
15 | g.39581209C>T | CA712629955 | THBS1 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581210C>A | CA2627736772 | THBS1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) n.128C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581210C= | CA2171396532 | THBS1 | c.-48C= (n.-48C=) c.-169C= (n.-169C=) n.128C= | |
15 | g.39581210C>T | CA268716599 | THBS1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581211G>A | CA2627736773 | THBS1 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.129G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581211G>T | CA2627736774 | THBS1 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) n.129G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581212C>A | CA2627736775 | THBS1 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.130C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581212C= | CA2171396533 | THBS1 | c.-46C= (n.-46C=) c.-167C= (n.-167C=) n.130C= | |
15 | g.39581212C>G | CA2627736776 | THBS1 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.130C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581212C>T | CA268716603 | THBS1 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581213G>A | CA968897784 | THBS1 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581213G>C | CA2171396535 | THBS1 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.131G>C | dbSNP |
15 | g.39581213G= | CA2171396534 | THBS1 | c.-45G= (n.-45G=) c.-166G= (n.-166G=) n.131G= | |
15 | g.39581213G>T | CA2627736777 | THBS1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.131G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581214C>A | CA2627736778 | THBS1 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.132C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581214C>T | CA2627736779 | THBS1 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.132C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581215T>C | CA2627736780 | THBS1 | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) n.133T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581216C>A | CA2627736781 | THBS1 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.134C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581216C= | CA2171396536 | THBS1 | c.-42C= (n.-42C=) c.-163C= (n.-163C=) n.134C= | |
15 | g.39581216C>T | CA617218358 | THBS1 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581217C>A | CA2627736782 | THBS1 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.135C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581217C= | CA2171396537 | THBS1 | c.-41C= (n.-41C=) c.-162C= (n.-162C=) n.135C= | |
15 | g.39581217C>G | CA968897785 | THBS1 | c.-41C>G (n.-41C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581217C>T | CA2627736783 | THBS1 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.135C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581218G>T | CA2627736784 | THBS1 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.136G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581219G>A | CA2627736785 | THBS1 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.137G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581219G>T | CA2627736786 | THBS1 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.137G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581220T>C | CA2627736787 | THBS1 | c.-38T>C (n.-38T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.138T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581221A>C | CA2627736788 | THBS1 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) n.139A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581221A>G | CA2627736789 | THBS1 | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) n.139A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581222C>A | CA2627736790 | THBS1 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.140C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581222C>T | CA2627736791 | THBS1 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581223A>C | CA2627736792 | THBS1 | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) n.141A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581223A>G | CA2627736793 | THBS1 | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) n.141A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581223A>T | CA2506605816 | THBS1 | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) n.141A>T | |
15 | g.39581224C>A | CA2627736794 | THBS1 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.142C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581224C>T | CA2803836581 | THBS1 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.142C>T | |
15 | g.39581225A= | CA2171396538 | THBS1 | c.-33A= (n.-33A=) c.-154A= (n.-154A=) n.143A= | |
15 | g.39581225A>G | CA712629982 | THBS1 | c.-33A>G (n.-33A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.143A>G | dbSNP |
15 | g.39581226C>A | CA2627736795 | THBS1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) n.144C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581227A= | CA2171396539 | THBS1 | c.-31A= (n.-31A=) c.-152A= (n.-152A=) n.145A= | |
15 | g.39581227A>C | CA2171396540 | THBS1 | c.-31A>C (n.-31A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) n.145A>C | dbSNP |
15 | g.39581227A>G | CA2627736796 | THBS1 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) n.145A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581228G>A | CA268716617 | THBS1 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) n.146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581228G= | CA2171396541 | THBS1 | c.-30G= (n.-30G=) c.-151G= (n.-151G=) n.146G= | |
15 | g.39581228G>T | CA2627736797 | THBS1 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.146G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581229G>A | CA2627736798 | THBS1 | c.-30+1G>A (n.-30+1G>A) c.-151+1G>A (n.-151+1G>A) n.146+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581229G>C | CA2627736799 | THBS1 | c.-30+1G>C (n.-30+1G>C) c.-151+1G>C (n.-151+1G>C) n.146+1G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581229G= | CA2171396542 | THBS1 | c.-30+1G= (n.-30+1G=) c.-151+1G= (n.-151+1G=) n.146+1G= | |
15 | g.39581229_39581230delinsGT | CA2171396543 | THBS1 | c.-30+1_-30+2delinsGT (n.-30+1_-30+2delinsGT) c.-151+1_-151+2delinsGT (n.-151+1_-151+2delinsGT) n.146+1_146+2delinsGT | |
15 | g.39581230del | CA968897787 | THBS1 | c.-30+2del (n.-30+2del) c.-151+2del (n.-151+2del) n.146+2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581230T>C | CA2627736800 | THBS1 | c.-30+2T>C (n.-30+2T>C) c.-151+2T>C (n.-151+2T>C) n.146+2T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581230dup | CA268716638 | THBS1 | c.-30+2dup (n.-30+2dup) c.-151+2dup (n.-151+2dup) n.146+2dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581231A>C | CA2627736801 | THBS1 | c.-30+3A>C (n.-30+3A>C) c.-151+3A>C (n.-151+3A>C) n.146+3A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581231A>G | CA2627736802 | THBS1 | c.-30+3A>G (n.-30+3A>G) c.-151+3A>G (n.-151+3A>G) n.146+3A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581232A= | CA2171396544 | THBS1 | c.-30+4A= (n.-30+4A=) c.-151+4A= (n.-151+4A=) n.146+4A= | |
15 | g.39581232A>G | CA2627736803 | THBS1 | c.-30+4A>G (n.-30+4A>G) c.-151+4A>G (n.-151+4A>G) n.146+4A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581232A>T | CA968897788 | THBS1 | c.-30+4A>T (n.-30+4A>T) c.-151+4A>T (n.-151+4A>T) n.146+4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581233G>A | CA2627736805 | THBS1 | c.-30+5G>A (n.-30+5G>A) c.-151+5G>A (n.-151+5G>A) n.146+5G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581233G>C | CA2627736804 | THBS1 | c.-30+5G>C (n.-30+5G>C) c.-151+5G>C (n.-151+5G>C) n.146+5G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581234_39581247delinsTCGCCCCCGGCGGC | CA2171396545 | THBS1 | c.-30+6_-30+19delinsTCGCCCCCGGCGGC (n.-30+6_-30+19delinsTCGCCCCCGGCGGC) c.-151+6_-151+19delinsTCGCCCCCGGCGGC (n.-151+6_-151+19delinsTCGCCCCCGGCGGC) n.146+6_146+19delinsTCGCCCCCGGCGGC | |
15 | g.39581235C>A | CA2627736807 | THBS1 | c.-30+7C>A (n.-30+7C>A) c.-151+7C>A (n.-151+7C>A) n.146+7C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581235C>T | CA2627736806 | THBS1 | c.-30+7C>T (n.-30+7C>T) c.-151+7C>T (n.-151+7C>T) n.146+7C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581239_39581251del | CA712629989 | THBS1 | c.-30+11_-30+23del (n.-30+11_-30+23del) c.-151+11_-151+23del (n.-151+11_-151+23del) n.146+11_146+23del | dbSNP |
15 | g.39581236G>A | CA2627736809 | THBS1 | c.-30+8G>A (n.-30+8G>A) c.-151+8G>A (n.-151+8G>A) n.146+8G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581236G>T | CA2627736808 | THBS1 | c.-30+8G>T (n.-30+8G>T) c.-151+8G>T (n.-151+8G>T) n.146+8G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581237C>T | CA2803836582 | THBS1 | c.-30+9C>T (n.-30+9C>T) c.-151+9C>T (n.-151+9C>T) n.146+9C>T | |
15 | g.39581241dup | CA2627736810 | THBS1 | c.-30+13dup (n.-30+13dup) c.-151+13dup (n.-151+13dup) n.146+13dup | gnomAD v4 |
15 | g.39581241del | CA2627736811 | THBS1 | c.-30+13del (n.-30+13del) c.-151+13del (n.-151+13del) n.146+13del | gnomAD v4 |
15 | g.39581238C>A | CA2627736812 | THBS1 | c.-30+10C>A (n.-30+10C>A) c.-151+10C>A (n.-151+10C>A) n.146+10C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581238C= | CA2171396546 | THBS1 | c.-30+10C= (n.-30+10C=) c.-151+10C= (n.-151+10C=) n.146+10C= | |
15 | g.39581238C>T | CA268716645 | THBS1 | c.-30+10C>T (n.-30+10C>T) c.-151+10C>T (n.-151+10C>T) n.146+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581239C>A | CA2627736813 | THBS1 | c.-30+11C>A (n.-30+11C>A) c.-151+11C>A (n.-151+11C>A) n.146+11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581239C= | CA2171396547 | THBS1 | c.-30+11C= (n.-30+11C=) c.-151+11C= (n.-151+11C=) n.146+11C= | |
15 | g.39581239C>T | CA2171396548 | THBS1 | c.-30+11C>T (n.-30+11C>T) c.-151+11C>T (n.-151+11C>T) n.146+11C>T | dbSNP |
15 | g.39581240C= | CA2171396549 | THBS1 | c.-30+12C= (n.-30+12C=) c.-151+12C= (n.-151+12C=) n.146+12C= | |
15 | g.39581240C>T | CA2171396550 | THBS1 | c.-30+12C>T (n.-30+12C>T) c.-151+12C>T (n.-151+12C>T) n.146+12C>T | dbSNP |
15 | g.39581241C>A | CA268716648 | THBS1 | c.-30+13C>A (n.-30+13C>A) c.-151+13C>A (n.-151+13C>A) n.146+13C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581241C= | CA2171396551 | THBS1 | c.-30+13C= (n.-30+13C=) c.-151+13C= (n.-151+13C=) n.146+13C= | |
15 | g.39581241C>G | CA2627736814 | THBS1 | c.-30+13C>G (n.-30+13C>G) c.-151+13C>G (n.-151+13C>G) n.146+13C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581241C>T | CA968897790 | THBS1 | c.-30+13C>T (n.-30+13C>T) c.-151+13C>T (n.-151+13C>T) n.146+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581242G>A | CA2627736815 | THBS1 | c.-30+14G>A (n.-30+14G>A) c.-151+14G>A (n.-151+14G>A) n.146+14G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581242G= | CA2171396552 | THBS1 | c.-30+14G= (n.-30+14G=) c.-151+14G= (n.-151+14G=) n.146+14G= | |
15 | g.39581242G>T | CA2171396553 | THBS1 | c.-30+14G>T (n.-30+14G>T) c.-151+14G>T (n.-151+14G>T) n.146+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581243G>T | CA2627736816 | THBS1 | c.-30+15G>T (n.-30+15G>T) c.-151+15G>T (n.-151+15G>T) n.146+15G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581244C>A | CA2627736817 | THBS1 | c.-30+16C>A (n.-30+16C>A) c.-151+16C>A (n.-151+16C>A) n.146+16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581244C= | CA2171396554 | THBS1 | c.-30+16C= (n.-30+16C=) c.-151+16C= (n.-151+16C=) n.146+16C= | |
15 | g.39581244C>T | CA712629997 | THBS1 | c.-30+16C>T (n.-30+16C>T) c.-151+16C>T (n.-151+16C>T) n.146+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581246G>A | CA2627736818 | THBS1 | c.-30+18G>A (n.-30+18G>A) c.-151+18G>A (n.-151+18G>A) n.146+18G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581246G>C | CA2730695760 | THBS1 | c.-30+18G>C (n.-30+18G>C) c.-151+18G>C (n.-151+18G>C) n.146+18G>C | dbSNP |
15 | g.39581247C>T | CA2627736819 | THBS1 | c.-30+19C>T (n.-30+19C>T) c.-151+19C>T (n.-151+19C>T) n.146+19C>T | gnomAD v4 |