Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.39581011_39581212del | CA2627736546 | gnomAD v4 | ||
15 | g.39581103C>A | CA712629871 | THBS1 | c.-155C>A (n.-155C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) n.21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581103C= | CA2171396469 | THBS1 | c.-155C= (n.-155C=) c.-276C= (n.-276C=) n.21C= | |
15 | g.39581103C>G | CA712629870 | THBS1 | c.-155C>G (n.-155C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) n.21C>G | dbSNP |
15 | g.39581103C>T | CA2627736641 | THBS1 | c.-155C>T (n.-155C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) n.21C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581104G>A | CA2627736642 | THBS1 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581104G>C | CA2171396471 | THBS1 | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) n.22G>C | dbSNP |
15 | g.39581104G= | CA2171396470 | THBS1 | c.-154G= (n.-154G=) c.-275G= (n.-275G=) n.22G= | |
15 | g.39581104G>T | CA2627736643 | THBS1 | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581105A= | CA2171396472 | THBS1 | c.-153A= (n.-153A=) c.-274A= (n.-274A=) n.23A= | |
15 | g.39581105A>C | CA2627736644 | THBS1 | c.-153A>C (n.-153A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) n.23A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581105A>G | CA268716504 | THBS1 | c.-153A>G (n.-153A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) n.23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581105A>T | CA2627736645 | THBS1 | c.-153A>T (n.-153A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) n.23A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581106G>A | CA2627736648 | THBS1 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581106G>C | CA2627736647 | THBS1 | c.-152G>C (n.-152G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) n.24G>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581106G>T | CA2627736646 | THBS1 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581107T>C | CA712629874 | THBS1 | c.-151T>C (n.-151T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) n.25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.39581107T>G | CA2627736649 | THBS1 | c.-151T>G (n.-151T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) n.25T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581107T= | CA2171396473 | THBS1 | c.-151T= (n.-151T=) c.-272T= (n.-272T=) n.25T= | |
15 | g.39581108T>G | CA2627736650 | THBS1 | c.-150T>G (n.-150T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) n.26T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581109C>A | CA268716508 | THBS1 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581109C= | CA2171396474 | THBS1 | c.-149C= (n.-149C=) c.-270C= (n.-270C=) n.27C= | |
15 | g.39581109C>G | CA268716509 | THBS1 | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) n.27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581110A= | CA2171396475 | THBS1 | c.-148A= (n.-148A=) c.-269A= (n.-269A=) n.28A= | |
15 | g.39581110A>G | CA268716510 | THBS1 | c.-148A>G (n.-148A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) n.28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581110A>T | CA2627736651 | THBS1 | c.-148A>T (n.-148A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) n.28A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581111G>A | CA268716513 | THBS1 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581111G= | CA2171396476 | THBS1 | c.-147G= (n.-147G=) c.-268G= (n.-268G=) n.29G= | |
15 | g.39581111G>T | CA2627736652 | THBS1 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581113G>A | CA968897706 | THBS1 | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581113G= | CA2171396477 | THBS1 | c.-145G= (n.-145G=) c.-266G= (n.-266G=) n.31G= | |
15 | g.39581113G>T | CA2627736653 | THBS1 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581114C>A | CA2627736654 | THBS1 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) n.32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581114C= | CA2171396478 | THBS1 | c.-144C= (n.-144C=) c.-265C= (n.-265C=) n.32C= | |
15 | g.39581114C>T | CA268716517 | THBS1 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581114dup | CA968897708 | THBS1 | c.-144dup (n.-144dup) c.-265dup (n.-265dup) n.32dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581115T>C | CA268716524 | THBS1 | c.-143T>C (n.-143T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) n.33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581115T= | CA2171396479 | THBS1 | c.-143T= (n.-143T=) c.-264T= (n.-264T=) n.33T= | |
15 | g.39581116C>A | CA2560204720 | THBS1 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.34C>A | |
15 | g.39581116C= | CA2171396480 | THBS1 | c.-142C= (n.-142C=) c.-263C= (n.-263C=) n.34C= | |
15 | g.39581116C>T | CA617218350 | THBS1 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581117C>T | CA2627736655 | THBS1 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.35C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581118T>A | CA712629891 | THBS1 | c.-140T>A (n.-140T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) n.36T>A | dbSNP gnomAD v3 |
15 | g.39581118T>C | CA2627736656 | THBS1 | c.-140T>C (n.-140T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) n.36T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581118T= | CA2171396481 | THBS1 | c.-140T= (n.-140T=) c.-261T= (n.-261T=) n.36T= | |
15 | g.39581119G>A | CA2627736657 | THBS1 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581119G= | CA2171396482 | THBS1 | c.-139G= (n.-139G=) c.-260G= (n.-260G=) n.37G= | |
15 | g.39581119G>T | CA617218351 | THBS1 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581120T>A | CA2580604099 | THBS1 | c.-138T>A (n.-138T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) n.38T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581120T>C | CA14098748 | THBS1 | c.-138T>C (n.-138T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) n.38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581120T>G | CA2580604100 | THBS1 | c.-138T>G (n.-138T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) n.38T>G | |
15 | g.39581120T= | CA2171396483 | THBS1 | c.-138T= (n.-138T=) c.-259T= (n.-259T=) n.38T= | |
15 | g.39581121C= | CA2171396484 | THBS1 | c.-137C= (n.-137C=) c.-258C= (n.-258C=) n.39C= | |
15 | g.39581121C>G | CA2171396485 | THBS1 | c.-137C>G (n.-137C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) n.39C>G | dbSNP |
15 | g.39581121C>T | CA712629898 | THBS1 | c.-137C>T (n.-137C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581122G>A | CA2627736658 | THBS1 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) n.40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581122G>T | CA2627736659 | THBS1 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581124T>C | CA2627736660 | THBS1 | c.-134T>C (n.-134T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) n.42T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581125C>A | CA2627736661 | THBS1 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581125C= | CA2171396486 | THBS1 | c.-133C= (n.-133C=) c.-254C= (n.-254C=) n.43C= | |
15 | g.39581125C>T | CA2171396487 | THBS1 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.43C>T | dbSNP |
15 | g.39581126T>C | CA617218352 | THBS1 | c.-132T>C (n.-132T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) n.44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581126T= | CA2171396488 | THBS1 | c.-132T= (n.-132T=) c.-253T= (n.-253T=) n.44T= | |
15 | g.39581127C>A | CA2627736662 | THBS1 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581128C>A | CA268716536 | THBS1 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581128C= | CA2171396489 | THBS1 | c.-130C= (n.-130C=) c.-251C= (n.-251C=) n.46C= | |
15 | g.39581128C>G | CA2627736663 | THBS1 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.46C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581129A>G | CA2627736664 | THBS1 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.47A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581130G>A | CA268716539 | THBS1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581130G>C | CA2803836574 | THBS1 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.48G>C | |
15 | g.39581130G= | CA2171396490 | THBS1 | c.-128G= (n.-128G=) c.-249G= (n.-249G=) n.48G= | |
15 | g.39581130G>T | CA2627736665 | THBS1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581131G>A | CA2171396492 | THBS1 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581131G>C | CA2171396493 | THBS1 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) n.49G>C | dbSNP |
15 | g.39581131G= | CA2171396491 | THBS1 | c.-127G= (n.-127G=) c.-248G= (n.-248G=) n.49G= | |
15 | g.39581131G>T | CA2627736666 | THBS1 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.49G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581133G>A | CA968897722 | THBS1 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581133G= | CA2171396494 | THBS1 | c.-125G= (n.-125G=) c.-246G= (n.-246G=) n.51G= | |
15 | g.39581133G>T | CA2627736667 | THBS1 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581134C>A | CA2627736668 | THBS1 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581134C>T | CA2627736669 | THBS1 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.52C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581135A>C | CA2627736670 | THBS1 | c.-123A>C (n.-123A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) n.53A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581135A>G | CA2627736671 | THBS1 | c.-123A>G (n.-123A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) n.53A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581136A>C | CA2627736672 | THBS1 | c.-122A>C (n.-122A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) n.54A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581136A>G | CA2627736673 | THBS1 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) n.54A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581137C= | CA2171396495 | THBS1 | c.-121C= (n.-121C=) c.-242C= (n.-242C=) n.55C= | |
15 | g.39581138C>A | CA2627736674 | THBS1 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581138C>G | CA2627736675 | THBS1 | c.-120C>G (n.-120C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.56C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581138C>T | CA2803836575 | THBS1 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.56C>T | |
15 | g.39581140_39581141dup | CA2171396496 | THBS1 | c.-118_-117dup (n.-118_-117dup) c.-239_-238dup (n.-239_-238dup) n.58_59dup | dbSNP |
15 | g.39581139T>A | CA2627736676 | THBS1 | c.-119T>A (n.-119T>A) c.-240T>A (n.-240T>A) n.57T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581139T>C | CA617218353 | THBS1 | c.-119T>C (n.-119T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) n.57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581139T= | CA2171396497 | THBS1 | c.-119T= (n.-119T=) c.-240T= (n.-240T=) n.57T= | |
15 | g.39581140C>A | CA2627736677 | THBS1 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581140C>G | CA2627736678 | THBS1 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) n.58C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581141del | CA2627736679 | THBS1 | c.-117del (n.-117del) c.-238del (n.-238del) n.59del | gnomAD v4 |
15 | g.39581142A>C | CA2627736681 | THBS1 | c.-116A>C (n.-116A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) n.60A>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581142A>G | CA2627736680 | THBS1 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) n.60A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581143C>A | CA2627736682 | THBS1 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581143C>T | CA2627736683 | THBS1 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581144T>A | CA2627736684 | THBS1 | c.-114T>A (n.-114T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) n.62T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581144T>C | CA2627736685 | THBS1 | c.-114T>C (n.-114T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581144T>G | CA2627736686 | THBS1 | c.-114T>G (n.-114T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) n.62T>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581145C>A | CA2627736687 | THBS1 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581145C= | CA2171396498 | THBS1 | c.-113C= (n.-113C=) c.-234C= (n.-234C=) n.63C= | |
15 | g.39581145C>T | CA2171396499 | THBS1 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) n.63C>T | dbSNP |
15 | g.39581146C>A | CA2627736688 | THBS1 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581146C= | CA2171396500 | THBS1 | c.-112C= (n.-112C=) c.-233C= (n.-233C=) n.64C= | |
15 | g.39581146C>T | CA712629902 | THBS1 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581147G>A | CA712629903 | THBS1 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581147G= | CA2171396501 | THBS1 | c.-111G= (n.-111G=) c.-232G= (n.-232G=) n.65G= | |
15 | g.39581147G>T | CA2627736689 | THBS1 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581148G>T | CA2627736690 | THBS1 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.66G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581150C>A | CA2627736691 | THBS1 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581150C>T | CA2627736692 | THBS1 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581151G>A | CA2171396503 | THBS1 | c.-107G>A (n.-107G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581151G= | CA2171396502 | THBS1 | c.-107G= (n.-107G=) c.-228G= (n.-228G=) n.69G= | |
15 | g.39581151G>T | CA712629906 | THBS1 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581152C>A | CA2627736693 | THBS1 | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581154C>A | CA2627736694 | THBS1 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581154C= | CA2171396504 | THBS1 | c.-104C= (n.-104C=) c.-225C= (n.-225C=) n.72C= | |
15 | g.39581154C>T | CA968897730 | THBS1 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581155A>G | CA2627736695 | THBS1 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) n.73A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581155A>T | CA2627736696 | THBS1 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) n.73A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581156G>A | CA2627736697 | THBS1 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.74G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581156G>T | CA2627736698 | THBS1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581157G>A | CA2627736699 | THBS1 | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.75G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581157G>T | CA2627736700 | THBS1 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581158C>A | CA2627736701 | THBS1 | c.-100C>A (n.-100C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581158C= | CA2171396505 | THBS1 | c.-100C= (n.-100C=) c.-221C= (n.-221C=) n.76C= | |
15 | g.39581158C>T | CA968897737 | THBS1 | c.-100C>T (n.-100C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581159A>G | CA2627736702 | THBS1 | c.-99A>G (n.-99A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) n.77A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581160T>C | CA268716554 | THBS1 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) n.78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581160T>G | CA2730586852 | THBS1 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) n.78T>G | dbSNP |
15 | g.39581160T= | CA2171396506 | THBS1 | c.-98T= (n.-98T=) c.-219T= (n.-219T=) n.78T= | |
15 | g.39581161T>A | CA617218354 | THBS1 | c.-97T>A (n.-97T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) n.79T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581161T>C | CA2627736703 | THBS1 | c.-97T>C (n.-97T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.79T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581161T= | CA2171396507 | THBS1 | c.-97T= (n.-97T=) c.-218T= (n.-218T=) n.79T= | |
15 | g.39581162C>A | CA2627736705 | THBS1 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.80C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581162C= | CA2171396508 | THBS1 | c.-96C= (n.-96C=) c.-217C= (n.-217C=) n.80C= | |
15 | g.39581162C>G | CA2171396509 | THBS1 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) n.80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581165del | CA2627736704 | THBS1 | c.-93del (n.-93del) c.-214del (n.-214del) n.83del | gnomAD v4 |
15 | g.39581163C>A | CA2627736706 | THBS1 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581163C>T | CA2627736707 | THBS1 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.81C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581164C>A | CA2627736708 | THBS1 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.82C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581164C= | CA2171396510 | THBS1 | c.-94C= (n.-94C=) c.-215C= (n.-215C=) n.82C= | |
15 | g.39581164C>G | CA712629912 | THBS1 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) n.82C>G | dbSNP |
15 | g.39581164C>T | CA268716556 | THBS1 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581165C>A | CA2627736709 | THBS1 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581165C>T | CA2627736710 | THBS1 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.83C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581166G>A | CA2627736711 | THBS1 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.84G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581166G>T | CA2627736712 | THBS1 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.84G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581167C>A | CA2627736713 | THBS1 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.85C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581167C= | CA2171396511 | THBS1 | c.-91C= (n.-91C=) c.-212C= (n.-212C=) n.85C= | |
15 | g.39581167C>T | CA268716563 | THBS1 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581168G>A | CA2627736714 | THBS1 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.86G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581168G>C | CA2803836577 | THBS1 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) n.86G>C | |
15 | g.39581168G>T | CA2627736715 | THBS1 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581169C>A | CA2627736716 | THBS1 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581169C>T | CA2627736717 | THBS1 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.87C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581170C>A | CA2627736718 | THBS1 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.88C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581170C= | CA2171396512 | THBS1 | c.-88C= (n.-88C=) c.-209C= (n.-209C=) n.88C= | |
15 | g.39581170C>T | CA712629916 | THBS1 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.88C>T | dbSNP |
15 | g.39581171C>A | CA2627736719 | THBS1 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581171C>T | CA2627736720 | THBS1 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.89C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581172C>A | CA2627736721 | THBS1 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581172C>T | CA2627736722 | THBS1 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.90C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581173T>A | CA2627736723 | THBS1 | c.-85T>A (n.-85T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) n.91T>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581173T>C | CA655995793 | THBS1 | c.-85T>C (n.-85T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.91T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.39581175C>A | CA2627736724 | THBS1 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581175C>T | CA2627736725 | THBS1 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.93C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581176A= | CA2171396513 | THBS1 | c.-82A= (n.-82A=) c.-203A= (n.-203A=) n.94A= | |
15 | g.39581176A>G | CA2627736726 | THBS1 | c.-82A>G (n.-82A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) n.94A>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581176A>T | CA2171396514 | THBS1 | c.-82A>T (n.-82A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) n.94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581177G>A | CA2627736728 | THBS1 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.95G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581177G>C | CA2803836578 | THBS1 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.95G>C | |
15 | g.39581177G= | CA2171396515 | THBS1 | c.-81G= (n.-81G=) c.-202G= (n.-202G=) n.95G= | |
15 | g.39581177G>T | CA712629917 | THBS1 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581186_39581194dup | CA617218355 | THBS1 | c.-72_-64dup (n.-72_-64dup) c.-193_-185dup (n.-193_-185dup) n.104_112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581186_39581194del | CA2627736727 | THBS1 | c.-72_-64del (n.-72_-64del) c.-193_-185del (n.-193_-185del) n.104_112del | gnomAD v4 |
15 | g.39581178C>A | CA2627736730 | THBS1 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581178C>T | CA2627736731 | THBS1 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581180del | CA2627736729 | THBS1 | c.-78del (n.-78del) c.-199del (n.-199del) n.98del | gnomAD v4 |
15 | g.39581179C>A | CA2627736732 | THBS1 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.97C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581179C>T | CA2803836579 | THBS1 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.97C>T | |
15 | g.39581180C>A | CA2627736733 | THBS1 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581180C= | CA2171396516 | THBS1 | c.-78C= (n.-78C=) c.-199C= (n.-199C=) n.98C= | |
15 | g.39581180C>G | CA712629924 | THBS1 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) n.98C>G | dbSNP |
15 | g.39581180C>T | CA2171396517 | THBS1 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.98C>T | dbSNP |
15 | g.39581181T>C | CA2627736734 | THBS1 | c.-77T>C (n.-77T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) n.99T>C | gnomAD v4 |
15 | g.39581182C>A | CA2627736735 | THBS1 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581182C>T | CA2627736736 | THBS1 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.100C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581183G>A | CA2627736737 | THBS1 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.101G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581183G>T | CA2627736738 | THBS1 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581184C>A | CA2627736739 | THBS1 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) n.102C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581184C>G | CA2627736740 | THBS1 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) n.102C>G | gnomAD v4 |
15 | g.39581184C>T | CA2627736741 | THBS1 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.102C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581185C>T | CA2627736742 | THBS1 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.103C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581186G>A | CA968897745 | THBS1 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581186G= | CA2171396518 | THBS1 | c.-72G= (n.-72G=) c.-193G= (n.-193G=) n.104G= | |
15 | g.39581186G>T | CA2627736743 | THBS1 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.104G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581187C= | CA2171396519 | THBS1 | c.-71C= (n.-71C=) c.-192C= (n.-192C=) n.105C= | |
15 | g.39581187C>T | CA268716566 | THBS1 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581189del | CA2803836580 | THBS1 | c.-69del (n.-69del) c.-190del (n.-190del) n.107del | |
15 | g.39581189_39581197dup | CA968897747 | THBS1 | c.-69_-61dup (n.-69_-61dup) c.-190_-182dup (n.-190_-182dup) n.107_115dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581188C>A | CA2627736744 | THBS1 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581188C= | CA2171396520 | THBS1 | c.-70C= (n.-70C=) c.-191C= (n.-191C=) n.106C= | |
15 | g.39581188C>T | CA268716577 | THBS1 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581189C>A | CA2627736745 | THBS1 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.107C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581190T>C | CA968897750 | THBS1 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) n.108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581190T= | CA2171396521 | THBS1 | c.-68T= (n.-68T=) c.-189T= (n.-189T=) n.108T= | |
15 | g.39581191C>A | CA2627736746 | THBS1 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.109C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581191C= | CA2171396522 | THBS1 | c.-67C= (n.-67C=) c.-188C= (n.-188C=) n.109C= | |
15 | g.39581191C>T | CA268716591 | THBS1 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581191_39581204delinsCGCCACCGCTCCCG | CA2171396523 | THBS1 | c.-67_-54delinsCGCCACCGCTCCCG (n.-67_-54delinsCGCCACCGCTCCCG) c.-188_-175delinsCGCCACCGCTCCCG (n.-188_-175delinsCGCCACCGCTCCCG) n.109_122delinsCGCCACCGCTCCCG | |
15 | g.39581192G>A | CA2627736747 | THBS1 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.110G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581192G>T | CA2627736748 | THBS1 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581195_39581207del | CA712629927 | THBS1 | c.-63_-51del (n.-63_-51del) c.-184_-172del (n.-184_-172del) n.113_125del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.39581193C>A | CA2627736750 | THBS1 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581193C= | CA2171396524 | THBS1 | c.-65C= (n.-65C=) c.-186C= (n.-186C=) n.111C= | |
15 | g.39581193C>T | CA712629931 | THBS1 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581194del | CA2627736749 | THBS1 | c.-64del (n.-64del) c.-185del (n.-185del) n.112del | gnomAD v4 |
15 | g.39581194C>A | CA2627736751 | THBS1 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581195A>T | CA2627736752 | THBS1 | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) n.113A>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581196C>A | CA617218356 | THBS1 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581196C= | CA2171396525 | THBS1 | c.-62C= (n.-62C=) c.-183C= (n.-183C=) n.114C= | |
15 | g.39581196C>T | CA2627736753 | THBS1 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.114C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581197C>A | CA2627736755 | THBS1 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) n.115C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581197C>T | CA2627736754 | THBS1 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) n.115C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581198G>A | CA2627736756 | THBS1 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.116G>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581198G>T | CA2627736757 | THBS1 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581199C>A | CA2627736758 | THBS1 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.117C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581199C>T | CA2627736759 | THBS1 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.117C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581200T>C | CA968897754 | THBS1 | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) n.118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581200T= | CA2171396526 | THBS1 | c.-58T= (n.-58T=) c.-179T= (n.-179T=) n.118T= | |
15 | g.39581201C>A | CA2627736761 | THBS1 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) n.119C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581201C= | CA2171396527 | THBS1 | c.-57C= (n.-57C=) c.-178C= (n.-178C=) n.119C= | |
15 | g.39581201C>T | CA617218357 | THBS1 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) n.119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581203del | CA2627736760 | THBS1 | c.-55del (n.-55del) c.-176del (n.-176del) n.121del | gnomAD v4 |
15 | g.39581202C>A | CA2627736762 | THBS1 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.120C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581202C>T | CA2627736763 | THBS1 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.120C>T | gnomAD v4 |
15 | g.39581203C>A | CA2627736765 | THBS1 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.39581203C= | CA2171396528 | THBS1 | c.-55C= (n.-55C=) c.-176C= (n.-176C=) n.121C= | |
15 | g.39581203C>G | CA968897758 | THBS1 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) n.121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581203C>T | CA712629940 | THBS1 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.39581212_39581252del | CA2627736764 | THBS1 | c.-46_-30+24del c.-167_-151+24del n.130_146+24del | gnomAD v4 |