Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.39408463_39408469delinsTCAATGG | CA1358945946 | RPSA,SNORA6 | c.134-143_134-137delinsTCAATGG (n.134-143_134-137delinsTCAATGG) n.541_547delinsTCAATGG n.122-143_122-137delinsTCAATGG c.*31-143_*31-137delinsTCAATGG (n.*31-143_*31-137delinsTCAATGG) n.216-143_216-137delinsTCAATGG n.260_266delinsTCAATGG n.73_79delinsTCAATGG | |
3 | g.39408466_39408471del | CA2327682 | RPSA,SNORA6 | c.134-140_134-135del (n.134-140_134-135del) n.544_549del n.122-140_122-135del c.*31-140_*31-135del (n.*31-140_*31-135del) n.216-140_216-135del n.263_268del n.76_81del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408466A= | CA1358945948 | RPSA,SNORA6 | c.134-140A= (n.134-140A=) n.544A= n.122-140A= c.*31-140A= (n.*31-140A=) n.216-140A= n.263A= n.76A= | |
3 | g.39408466A>C | CA433169210 | RPSA,SNORA6 | c.134-140A>C (n.134-140A>C) n.544A>C n.122-140A>C c.*31-140A>C (n.*31-140A>C) n.216-140A>C n.263A>C n.76A>C | |
3 | g.39408466A>G | CA433169211 | RPSA,SNORA6 | c.134-140A>G (n.134-140A>G) n.544A>G n.122-140A>G c.*31-140A>G (n.*31-140A>G) n.216-140A>G n.263A>G n.76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408466A>T | CA433169212 | RPSA,SNORA6 | c.134-140A>T (n.134-140A>T) n.544A>T n.122-140A>T c.*31-140A>T (n.*31-140A>T) n.216-140A>T n.263A>T n.76A>T | |
3 | g.39408467T>A | CA433169213 | RPSA,SNORA6 | c.134-139T>A (n.134-139T>A) n.545T>A n.122-139T>A c.*31-139T>A (n.*31-139T>A) n.216-139T>A n.264T>A n.77T>A | |
3 | g.39408467T>C | CA2327683 | RPSA,SNORA6 | c.134-139T>C (n.134-139T>C) n.545T>C n.122-139T>C c.*31-139T>C (n.*31-139T>C) n.216-139T>C n.264T>C n.77T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408467T>G | CA433169214 | RPSA,SNORA6 | c.134-139T>G (n.134-139T>G) n.545T>G n.122-139T>G c.*31-139T>G (n.*31-139T>G) n.216-139T>G n.264T>G n.77T>G | |
3 | g.39408467T= | CA1358945949 | RPSA,SNORA6 | c.134-139T= (n.134-139T=) n.545T= n.122-139T= c.*31-139T= (n.*31-139T=) n.216-139T= n.264T= n.77T= | |
3 | g.39408468G>A | CA433169215 | RPSA,SNORA6 | c.134-138G>A (n.134-138G>A) n.546G>A n.122-138G>A c.*31-138G>A (n.*31-138G>A) n.216-138G>A n.265G>A n.78G>A | |
3 | g.39408468G>C | CA433169216 | RPSA,SNORA6 | c.134-138G>C (n.134-138G>C) n.546G>C n.122-138G>C c.*31-138G>C (n.*31-138G>C) n.216-138G>C n.265G>C n.78G>C | |
3 | g.39408468G= | CA1358945950 | RPSA,SNORA6 | c.134-138G= (n.134-138G=) n.546G= n.122-138G= c.*31-138G= (n.*31-138G=) n.216-138G= n.265G= n.78G= | |
3 | g.39408468G>T | CA433169217 | RPSA,SNORA6 | c.134-138G>T (n.134-138G>T) n.546G>T n.122-138G>T c.*31-138G>T (n.*31-138G>T) n.216-138G>T n.265G>T n.78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408469G>A | CA433169218 | RPSA,SNORA6 | c.134-137G>A (n.134-137G>A) n.547G>A n.122-137G>A c.*31-137G>A (n.*31-137G>A) n.216-137G>A n.266G>A n.79G>A | |
3 | g.39408469G>C | CA433169219 | RPSA,SNORA6 | c.134-137G>C (n.134-137G>C) n.547G>C n.122-137G>C c.*31-137G>C (n.*31-137G>C) n.216-137G>C n.266G>C n.79G>C | |
3 | g.39408469G= | CA1358945951 | RPSA,SNORA6 | c.134-137G= (n.134-137G=) n.547G= n.122-137G= c.*31-137G= (n.*31-137G=) n.216-137G= n.266G= n.79G= | |
3 | g.39408469G>T | CA433169220 | RPSA,SNORA6 | c.134-137G>T (n.134-137G>T) n.547G>T n.122-137G>T c.*31-137G>T (n.*31-137G>T) n.216-137G>T n.266G>T n.79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408470C>A | CA433169221 | RPSA,SNORA6 | c.134-136C>A (n.134-136C>A) n.548C>A n.122-136C>A c.*31-136C>A (n.*31-136C>A) n.216-136C>A n.267C>A n.80C>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408470C= | CA1358945952 | RPSA,SNORA6 | c.134-136C= (n.134-136C=) n.548C= n.122-136C= c.*31-136C= (n.*31-136C=) n.216-136C= n.267C= n.80C= | |
3 | g.39408470C>G | CA433169222 | RPSA,SNORA6 | c.134-136C>G (n.134-136C>G) n.548C>G n.122-136C>G c.*31-136C>G (n.*31-136C>G) n.216-136C>G n.267C>G n.80C>G | |
3 | g.39408470C>T | CA2327684 | RPSA,SNORA6 | c.134-136C>T (n.134-136C>T) n.548C>T n.122-136C>T c.*31-136C>T (n.*31-136C>T) n.216-136C>T n.267C>T n.80C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408471A>C | CA433169225 | RPSA,SNORA6 | c.134-135A>C (n.134-135A>C) n.549A>C n.122-135A>C c.*31-135A>C (n.*31-135A>C) n.216-135A>C n.268A>C n.81A>C | |
3 | g.39408471A>G | CA433169224 | RPSA,SNORA6 | c.134-135A>G (n.134-135A>G) n.549A>G n.122-135A>G c.*31-135A>G (n.*31-135A>G) n.216-135A>G n.268A>G n.81A>G | gnomAD v4 |
3 | g.39408471A>T | CA433169226 | RPSA,SNORA6 | c.134-135A>T (n.134-135A>T) n.549A>T n.122-135A>T c.*31-135A>T (n.*31-135A>T) n.216-135A>T n.268A>T n.81A>T | |
3 | g.39408472G>A | CA433169227 | RPSA,SNORA6 | c.134-134G>A (n.134-134G>A) n.550G>A n.122-134G>A c.*31-134G>A (n.*31-134G>A) n.216-134G>A n.269G>A n.82G>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408472G>C | CA433169229 | RPSA,SNORA6 | c.134-134G>C (n.134-134G>C) n.550G>C n.122-134G>C c.*31-134G>C (n.*31-134G>C) n.216-134G>C n.269G>C n.82G>C | |
3 | g.39408472G>T | CA433169228 | RPSA,SNORA6 | c.134-134G>T (n.134-134G>T) n.550G>T n.122-134G>T c.*31-134G>T (n.*31-134G>T) n.216-134G>T n.269G>T n.82G>T | |
3 | g.39408473G>A | CA433169230 | RPSA,SNORA6 | c.134-133G>A (n.134-133G>A) n.551G>A n.122-133G>A c.*31-133G>A (n.*31-133G>A) n.216-133G>A n.270G>A n.83G>A | |
3 | g.39408473G>C | CA433169232 | RPSA,SNORA6 | c.134-133G>C (n.134-133G>C) n.551G>C n.122-133G>C c.*31-133G>C (n.*31-133G>C) n.216-133G>C n.270G>C n.83G>C | |
3 | g.39408473G>T | CA433169231 | RPSA,SNORA6 | c.134-133G>T (n.134-133G>T) n.551G>T n.122-133G>T c.*31-133G>T (n.*31-133G>T) n.216-133G>T n.270G>T n.83G>T | |
3 | g.39408474A= | CA1358945953 | RPSA,SNORA6 | c.134-132A= (n.134-132A=) n.552A= n.122-132A= c.*31-132A= (n.*31-132A=) n.216-132A= n.271A= n.84A= | |
3 | g.39408474A>C | CA433169233 | RPSA,SNORA6 | c.134-132A>C (n.134-132A>C) n.552A>C n.122-132A>C c.*31-132A>C (n.*31-132A>C) n.216-132A>C n.271A>C n.84A>C | |
3 | g.39408474A>G | CA433169235 | RPSA,SNORA6 | c.134-132A>G (n.134-132A>G) n.552A>G n.122-132A>G c.*31-132A>G (n.*31-132A>G) n.216-132A>G n.271A>G n.84A>G | dbSNP |
3 | g.39408474A>T | CA433169234 | RPSA,SNORA6 | c.134-132A>T (n.134-132A>T) n.552A>T n.122-132A>T c.*31-132A>T (n.*31-132A>T) n.216-132A>T n.271A>T n.84A>T | |
3 | g.39408475T>A | CA433169236 | RPSA,SNORA6 | c.134-131T>A (n.134-131T>A) n.553T>A n.122-131T>A c.*31-131T>A (n.*31-131T>A) n.216-131T>A n.272T>A n.85T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408475T>C | CA433169238 | RPSA,SNORA6 | c.134-131T>C (n.134-131T>C) n.553T>C n.122-131T>C c.*31-131T>C (n.*31-131T>C) n.216-131T>C n.272T>C n.85T>C | |
3 | g.39408475T>G | CA433169237 | RPSA,SNORA6 | c.134-131T>G (n.134-131T>G) n.553T>G n.122-131T>G c.*31-131T>G (n.*31-131T>G) n.216-131T>G n.272T>G n.85T>G | gnomAD v4 |
3 | g.39408475T= | CA1358945954 | RPSA,SNORA6 | c.134-131T= (n.134-131T=) n.553T= n.122-131T= c.*31-131T= (n.*31-131T=) n.216-131T= n.272T= n.85T= | |
3 | g.39408476T>A | CA433169239 | RPSA,SNORA6 | c.134-130T>A (n.134-130T>A) n.554T>A n.122-130T>A c.*31-130T>A (n.*31-130T>A) n.216-130T>A n.273T>A n.86T>A | |
3 | g.39408476T>C | CA433169240 | RPSA,SNORA6 | c.134-130T>C (n.134-130T>C) n.554T>C n.122-130T>C c.*31-130T>C (n.*31-130T>C) n.216-130T>C n.273T>C n.86T>C | |
3 | g.39408476T>G | CA433169241 | RPSA,SNORA6 | c.134-130T>G (n.134-130T>G) n.554T>G n.122-130T>G c.*31-130T>G (n.*31-130T>G) n.216-130T>G n.273T>G n.86T>G | |
3 | g.39408477T>A | CA433169242 | RPSA,SNORA6 | c.134-129T>A (n.134-129T>A) n.555T>A n.122-129T>A c.*31-129T>A (n.*31-129T>A) n.216-129T>A n.274T>A n.87T>A | |
3 | g.39408477T>C | CA433169243 | RPSA,SNORA6 | c.134-129T>C (n.134-129T>C) n.555T>C n.122-129T>C c.*31-129T>C (n.*31-129T>C) n.216-129T>C n.274T>C n.87T>C | |
3 | g.39408477T>G | CA433169244 | RPSA,SNORA6 | c.134-129T>G (n.134-129T>G) n.555T>G n.122-129T>G c.*31-129T>G (n.*31-129T>G) n.216-129T>G n.274T>G n.87T>G | |
3 | g.39408478T>A | CA433169245 | RPSA,SNORA6 | c.134-128T>A (n.134-128T>A) n.556T>A n.122-128T>A c.*31-128T>A (n.*31-128T>A) n.216-128T>A n.275T>A n.88T>A | |
3 | g.39408478T>C | CA433169246 | RPSA,SNORA6 | c.134-128T>C (n.134-128T>C) n.556T>C n.122-128T>C c.*31-128T>C (n.*31-128T>C) n.216-128T>C n.275T>C n.88T>C | |
3 | g.39408478T>G | CA433169247 | RPSA,SNORA6 | c.134-128T>G (n.134-128T>G) n.556T>G n.122-128T>G c.*31-128T>G (n.*31-128T>G) n.216-128T>G n.275T>G n.88T>G | |
3 | g.39408479C>A | CA433169249 | RPSA,SNORA6 | c.134-127C>A (n.134-127C>A) n.557C>A n.122-127C>A c.*31-127C>A (n.*31-127C>A) n.216-127C>A n.276C>A n.89C>A | |
3 | g.39408479C= | CA1358945955 | RPSA,SNORA6 | c.134-127C= (n.134-127C=) n.557C= n.122-127C= c.*31-127C= (n.*31-127C=) n.216-127C= n.276C= n.89C= | |
3 | g.39408479C>G | CA433169248 | RPSA,SNORA6 | c.134-127C>G (n.134-127C>G) n.557C>G n.122-127C>G c.*31-127C>G (n.*31-127C>G) n.216-127C>G n.276C>G n.89C>G | gnomAD v4 |
3 | g.39408479C>T | CA2327685 | RPSA,SNORA6 | c.134-127C>T (n.134-127C>T) n.557C>T n.122-127C>T c.*31-127C>T (n.*31-127C>T) n.216-127C>T n.276C>T n.89C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408480G>A | CA2327686 | RPSA,SNORA6 | c.134-126G>A (n.134-126G>A) n.558G>A n.122-126G>A c.*31-126G>A (n.*31-126G>A) n.216-126G>A n.277G>A n.90G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408480G>C | CA433169251 | RPSA,SNORA6 | c.134-126G>C (n.134-126G>C) n.558G>C n.122-126G>C c.*31-126G>C (n.*31-126G>C) n.216-126G>C n.277G>C n.90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408480G= | CA1358945957 | RPSA,SNORA6 | c.134-126G= (n.134-126G=) n.558G= n.122-126G= c.*31-126G= (n.*31-126G=) n.216-126G= n.277G= n.90G= | |
3 | g.39408480G>T | CA433169252 | RPSA,SNORA6 | c.134-126G>T (n.134-126G>T) n.558G>T n.122-126G>T c.*31-126G>T (n.*31-126G>T) n.216-126G>T n.277G>T n.90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408480_39408481delinsGC | CA1358945956 | RPSA,SNORA6 | c.134-126_134-125delinsGC (n.134-126_134-125delinsGC) n.558_559delinsGC n.122-126_122-125delinsGC c.*31-126_*31-125delinsGC (n.*31-126_*31-125delinsGC) n.216-126_216-125delinsGC n.277_278delinsGC n.90_91delinsGC | |
3 | g.39408481del | CA2327687 | RPSA,SNORA6 | c.134-125del (n.134-125del) n.559del n.122-125del c.*31-125del (n.*31-125del) n.216-125del n.278del n.91del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408481C>A | CA433169253 | RPSA,SNORA6 | c.134-125C>A (n.134-125C>A) n.559C>A n.122-125C>A c.*31-125C>A (n.*31-125C>A) n.216-125C>A n.278C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408481C>G | CA433169254 | RPSA,SNORA6 | c.134-125C>G (n.134-125C>G) n.559C>G n.122-125C>G c.*31-125C>G (n.*31-125C>G) n.216-125C>G n.278C>G n.91C>G | |
3 | g.39408481C>T | CA433169255 | RPSA,SNORA6 | c.134-125C>T (n.134-125C>T) n.559C>T n.122-125C>T c.*31-125C>T (n.*31-125C>T) n.216-125C>T n.278C>T n.91C>T | |
3 | g.39408482T>A | CA433169257 | RPSA,SNORA6 | c.134-124T>A (n.134-124T>A) n.560T>A n.122-124T>A c.*31-124T>A (n.*31-124T>A) n.216-124T>A n.279T>A n.92T>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408482T>C | CA433169258 | RPSA,SNORA6 | c.134-124T>C (n.134-124T>C) n.560T>C n.122-124T>C c.*31-124T>C (n.*31-124T>C) n.216-124T>C n.279T>C n.92T>C | |
3 | g.39408482T>G | CA433169259 | RPSA,SNORA6 | c.134-124T>G (n.134-124T>G) n.560T>G n.122-124T>G c.*31-124T>G (n.*31-124T>G) n.216-124T>G n.279T>G n.92T>G | |
3 | g.39408483A= | CA1358945958 | RPSA,SNORA6 | c.134-123A= (n.134-123A=) n.561A= n.122-123A= c.*31-123A= (n.*31-123A=) n.216-123A= n.280A= n.93A= | |
3 | g.39408483A>C | CA433169261 | RPSA,SNORA6 | c.134-123A>C (n.134-123A>C) n.561A>C n.122-123A>C c.*31-123A>C (n.*31-123A>C) n.216-123A>C n.280A>C n.93A>C | |
3 | g.39408483A>G | CA433169262 | RPSA,SNORA6 | c.134-123A>G (n.134-123A>G) n.561A>G n.122-123A>G c.*31-123A>G (n.*31-123A>G) n.216-123A>G n.280A>G n.93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408483A>T | CA433169260 | RPSA,SNORA6 | c.134-123A>T (n.134-123A>T) n.561A>T n.122-123A>T c.*31-123A>T (n.*31-123A>T) n.216-123A>T n.280A>T n.93A>T | |
3 | g.39408484A>C | CA433169263 | RPSA,SNORA6 | c.134-122A>C (n.134-122A>C) n.562A>C n.122-122A>C c.*31-122A>C (n.*31-122A>C) n.216-122A>C n.281A>C n.94A>C | gnomAD v4 |
3 | g.39408484A>G | CA433169264 | RPSA,SNORA6 | c.134-122A>G (n.134-122A>G) n.562A>G n.122-122A>G c.*31-122A>G (n.*31-122A>G) n.216-122A>G n.281A>G n.94A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408484A>T | CA433169265 | RPSA,SNORA6 | c.134-122A>T (n.134-122A>T) n.562A>T n.122-122A>T c.*31-122A>T (n.*31-122A>T) n.216-122A>T n.281A>T n.94A>T | |
3 | g.39408485C>A | CA433169266 | RPSA,SNORA6 | c.134-121C>A (n.134-121C>A) n.563C>A n.122-121C>A c.*31-121C>A (n.*31-121C>A) n.216-121C>A n.282C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408485C= | CA1358945959 | RPSA,SNORA6 | c.134-121C= (n.134-121C=) n.563C= n.122-121C= c.*31-121C= (n.*31-121C=) n.216-121C= n.282C= n.95C= | |
3 | g.39408485C>G | CA433169267 | RPSA,SNORA6 | c.134-121C>G (n.134-121C>G) n.563C>G n.122-121C>G c.*31-121C>G (n.*31-121C>G) n.216-121C>G n.282C>G n.95C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408485C>T | CA433169269 | RPSA,SNORA6 | c.134-121C>T (n.134-121C>T) n.563C>T n.122-121C>T c.*31-121C>T (n.*31-121C>T) n.216-121C>T n.282C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408486A= | CA1358945960 | RPSA,SNORA6 | c.134-120A= (n.134-120A=) n.564A= n.122-120A= c.*31-120A= (n.*31-120A=) n.216-120A= n.283A= n.96A= | |
3 | g.39408486A>C | CA2327688 | RPSA,SNORA6 | c.134-120A>C (n.134-120A>C) n.564A>C n.122-120A>C c.*31-120A>C (n.*31-120A>C) n.216-120A>C n.283A>C n.96A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408486A>G | CA433169272 | RPSA,SNORA6 | c.134-120A>G (n.134-120A>G) n.564A>G n.122-120A>G c.*31-120A>G (n.*31-120A>G) n.216-120A>G n.283A>G n.96A>G | |
3 | g.39408486A>T | CA73044387 | RPSA,SNORA6 | c.134-120A>T (n.134-120A>T) n.564A>T n.122-120A>T c.*31-120A>T (n.*31-120A>T) n.216-120A>T n.283A>T n.96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408486_39408487delinsAC | CA1358945961 | RPSA,SNORA6 | c.134-120_134-119delinsAC (n.134-120_134-119delinsAC) n.564_565delinsAC n.122-120_122-119delinsAC c.*31-120_*31-119delinsAC (n.*31-120_*31-119delinsAC) n.216-120_216-119delinsAC n.283_284delinsAC n.96_97delinsAC | |
3 | g.39408487C>A | CA433169273 | RPSA,SNORA6 | c.134-119C>A (n.134-119C>A) n.565C>A n.122-119C>A c.*31-119C>A (n.*31-119C>A) n.216-119C>A n.284C>A n.97C>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408487C= | CA1358945963 | RPSA,SNORA6 | c.134-119C= (n.134-119C=) n.565C= n.122-119C= c.*31-119C= (n.*31-119C=) n.216-119C= n.284C= n.97C= | |
3 | g.39408487C>G | CA433169274 | RPSA,SNORA6 | c.134-119C>G (n.134-119C>G) n.565C>G n.122-119C>G c.*31-119C>G (n.*31-119C>G) n.216-119C>G n.284C>G n.97C>G | |
3 | g.39408487C>T | CA2327689 | RPSA,SNORA6 | c.134-119C>T (n.134-119C>T) n.565C>T n.122-119C>T c.*31-119C>T (n.*31-119C>T) n.216-119C>T n.284C>T n.97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408488del | CA1358945962 | RPSA,SNORA6 | c.134-118del (n.134-118del) n.566del n.122-118del c.*31-118del (n.*31-118del) n.216-118del n.285del n.98del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408488C>A | CA433169278 | RPSA,SNORA6 | c.134-118C>A (n.134-118C>A) n.566C>A n.122-118C>A c.*31-118C>A (n.*31-118C>A) n.216-118C>A n.285C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408488C= | CA1358945964 | RPSA,SNORA6 | c.134-118C= (n.134-118C=) n.566C= n.122-118C= c.*31-118C= (n.*31-118C=) n.216-118C= n.285C= n.98C= | |
3 | g.39408488C>G | CA433169275 | RPSA,SNORA6 | c.134-118C>G (n.134-118C>G) n.566C>G n.122-118C>G c.*31-118C>G (n.*31-118C>G) n.216-118C>G n.285C>G n.98C>G | |
3 | g.39408488C>T | CA433169276 | RPSA,SNORA6 | c.134-118C>T (n.134-118C>T) n.566C>T n.122-118C>T c.*31-118C>T (n.*31-118C>T) n.216-118C>T n.285C>T n.98C>T | dbSNP |
3 | g.39408489A>C | CA433169281 | RPSA,SNORA6 | c.134-117A>C (n.134-117A>C) n.567A>C n.122-117A>C c.*31-117A>C (n.*31-117A>C) n.216-117A>C n.286A>C n.99A>C | gnomAD v4 |
3 | g.39408489A>G | CA433169282 | RPSA,SNORA6 | c.134-117A>G (n.134-117A>G) n.567A>G n.122-117A>G c.*31-117A>G (n.*31-117A>G) n.216-117A>G n.286A>G n.99A>G | gnomAD v4 |
3 | g.39408489A>T | CA433169283 | RPSA,SNORA6 | c.134-117A>T (n.134-117A>T) n.567A>T n.122-117A>T c.*31-117A>T (n.*31-117A>T) n.216-117A>T n.286A>T n.99A>T | |
3 | g.39408490G>A | CA433169284 | RPSA,SNORA6 | c.134-116G>A (n.134-116G>A) n.568G>A n.122-116G>A c.*31-116G>A (n.*31-116G>A) n.216-116G>A n.287G>A n.100G>A | |
3 | g.39408490G>C | CA433169285 | RPSA,SNORA6 | c.134-116G>C (n.134-116G>C) n.568G>C n.122-116G>C c.*31-116G>C (n.*31-116G>C) n.216-116G>C n.287G>C n.100G>C | |
3 | g.39408490G>T | CA433169286 | RPSA,SNORA6 | c.134-116G>T (n.134-116G>T) n.568G>T n.122-116G>T c.*31-116G>T (n.*31-116G>T) n.216-116G>T n.287G>T n.100G>T | |
3 | g.39408491T>A | CA433169287 | RPSA,SNORA6 | c.134-115T>A (n.134-115T>A) n.569T>A n.122-115T>A c.*31-115T>A (n.*31-115T>A) n.216-115T>A n.288T>A n.101T>A | |
3 | g.39408491T>C | CA433169288 | RPSA,SNORA6 | c.134-115T>C (n.134-115T>C) n.569T>C n.122-115T>C c.*31-115T>C (n.*31-115T>C) n.216-115T>C n.288T>C n.101T>C | gnomAD v4 |
3 | g.39408491T>G | CA433169289 | RPSA,SNORA6 | c.134-115T>G (n.134-115T>G) n.569T>G n.122-115T>G c.*31-115T>G (n.*31-115T>G) n.216-115T>G n.288T>G n.101T>G | |
3 | g.39408492A>C | CA433169290 | RPSA,SNORA6 | c.134-114A>C (n.134-114A>C) n.570A>C n.122-114A>C c.*31-114A>C (n.*31-114A>C) n.216-114A>C n.289A>C n.102A>C | gnomAD v4 |
3 | g.39408492A>G | CA433169291 | RPSA,SNORA6 | c.134-114A>G (n.134-114A>G) n.570A>G n.122-114A>G c.*31-114A>G (n.*31-114A>G) n.216-114A>G n.289A>G n.102A>G | |
3 | g.39408492A>T | CA433169292 | RPSA,SNORA6 | c.134-114A>T (n.134-114A>T) n.570A>T n.122-114A>T c.*31-114A>T (n.*31-114A>T) n.216-114A>T n.289A>T n.102A>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408493G>A | CA433169295 | RPSA,SNORA6 | c.134-113G>A (n.134-113G>A) n.571G>A n.122-113G>A c.*31-113G>A (n.*31-113G>A) n.216-113G>A n.290G>A n.103G>A | |
3 | g.39408493G>C | CA433169294 | RPSA,SNORA6 | c.134-113G>C (n.134-113G>C) n.571G>C n.122-113G>C c.*31-113G>C (n.*31-113G>C) n.216-113G>C n.290G>C n.103G>C | |
3 | g.39408493G>T | CA433169293 | RPSA,SNORA6 | c.134-113G>T (n.134-113G>T) n.571G>T n.122-113G>T c.*31-113G>T (n.*31-113G>T) n.216-113G>T n.290G>T n.103G>T | |
3 | g.39408494A>C | CA433169296 | RPSA,SNORA6 | c.134-112A>C (n.134-112A>C) n.572A>C n.122-112A>C c.*31-112A>C (n.*31-112A>C) n.216-112A>C n.291A>C n.104A>C | |
3 | g.39408494A>G | CA433169298 | RPSA,SNORA6 | c.134-112A>G (n.134-112A>G) n.572A>G n.122-112A>G c.*31-112A>G (n.*31-112A>G) n.216-112A>G n.291A>G n.104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408494A>T | CA433169297 | RPSA,SNORA6 | c.134-112A>T (n.134-112A>T) n.572A>T n.122-112A>T c.*31-112A>T (n.*31-112A>T) n.216-112A>T n.291A>T n.104A>T | |
3 | g.39408494_39408498delinsAGCTT | CA1358945965 | RPSA,SNORA6 | c.134-112_134-108delinsAGCTT (n.134-112_134-108delinsAGCTT) n.572_576delinsAGCTT n.122-112_122-108delinsAGCTT c.*31-112_*31-108delinsAGCTT (n.*31-112_*31-108delinsAGCTT) n.216-112_216-108delinsAGCTT n.291_295delinsAGCTT n.104_108delinsAGCTT | |
3 | g.39408495G>A | CA433169299 | RPSA,SNORA6 | c.134-111G>A (n.134-111G>A) n.573G>A n.122-111G>A c.*31-111G>A (n.*31-111G>A) n.216-111G>A n.292G>A n.105G>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408495G>C | CA433169300 | RPSA,SNORA6 | c.134-111G>C (n.134-111G>C) n.573G>C n.122-111G>C c.*31-111G>C (n.*31-111G>C) n.216-111G>C n.292G>C n.105G>C | gnomAD v4 |
3 | g.39408495G= | CA1358945966 | RPSA,SNORA6 | c.134-111G= (n.134-111G=) n.573G= n.122-111G= c.*31-111G= (n.*31-111G=) n.216-111G= n.292G= n.105G= | |
3 | g.39408495G>T | CA433169301 | RPSA,SNORA6 | c.134-111G>T (n.134-111G>T) n.573G>T n.122-111G>T c.*31-111G>T (n.*31-111G>T) n.216-111G>T n.292G>T n.105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408497_39408500del | CA906969219 | RPSA,SNORA6 | c.134-109_134-106del (n.134-109_134-106del) n.575_578del n.122-109_122-106del c.*31-109_*31-106del (n.*31-109_*31-106del) n.216-109_216-106del n.294_297del n.107_110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408496C>A | CA433169302 | RPSA,SNORA6 | c.134-110C>A (n.134-110C>A) n.574C>A n.122-110C>A c.*31-110C>A (n.*31-110C>A) n.216-110C>A n.293C>A n.106C>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408496C= | CA1358945967 | RPSA,SNORA6 | c.134-110C= (n.134-110C=) n.574C= n.122-110C= c.*31-110C= (n.*31-110C=) n.216-110C= n.293C= n.106C= | |
3 | g.39408496C>G | CA433169304 | RPSA,SNORA6 | c.134-110C>G (n.134-110C>G) n.574C>G n.122-110C>G c.*31-110C>G (n.*31-110C>G) n.216-110C>G n.293C>G n.106C>G | |
3 | g.39408496C>T | CA433169305 | RPSA,SNORA6 | c.134-110C>T (n.134-110C>T) n.574C>T n.122-110C>T c.*31-110C>T (n.*31-110C>T) n.216-110C>T n.293C>T n.106C>T | dbSNP |
3 | g.39408497T>A | CA433169306 | RPSA,SNORA6 | c.134-109T>A (n.134-109T>A) n.575T>A n.122-109T>A c.*31-109T>A (n.*31-109T>A) n.216-109T>A n.294T>A n.107T>A | |
3 | g.39408497T>C | CA433169308 | RPSA,SNORA6 | c.134-109T>C (n.134-109T>C) n.575T>C n.122-109T>C c.*31-109T>C (n.*31-109T>C) n.216-109T>C n.294T>C n.107T>C | |
3 | g.39408497T>G | CA433169309 | RPSA,SNORA6 | c.134-109T>G (n.134-109T>G) n.575T>G n.122-109T>G c.*31-109T>G (n.*31-109T>G) n.216-109T>G n.294T>G n.107T>G | |
3 | g.39408498T>A | CA433169310 | RPSA,SNORA6 | c.134-108T>A (n.134-108T>A) n.576T>A n.122-108T>A c.*31-108T>A (n.*31-108T>A) n.216-108T>A n.295T>A n.108T>A | |
3 | g.39408498T>C | CA2327690 | RPSA,SNORA6 | c.134-108T>C (n.134-108T>C) n.576T>C n.122-108T>C c.*31-108T>C (n.*31-108T>C) n.216-108T>C n.295T>C n.108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408498T>G | CA433169311 | RPSA,SNORA6 | c.134-108T>G (n.134-108T>G) n.576T>G n.122-108T>G c.*31-108T>G (n.*31-108T>G) n.216-108T>G n.295T>G n.108T>G | |
3 | g.39408498T= | CA1358945968 | RPSA,SNORA6 | c.134-108T= (n.134-108T=) n.576T= n.122-108T= c.*31-108T= (n.*31-108T=) n.216-108T= n.295T= n.108T= | |
3 | g.39408499G>A | CA433169312 | RPSA,SNORA6 | c.134-107G>A (n.134-107G>A) n.577G>A n.122-107G>A c.*31-107G>A (n.*31-107G>A) n.216-107G>A n.296G>A n.109G>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408499G>C | CA2327691 | RPSA,SNORA6 | c.134-107G>C (n.134-107G>C) n.577G>C n.122-107G>C c.*31-107G>C (n.*31-107G>C) n.216-107G>C n.296G>C n.109G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408499G= | CA1358945969 | RPSA,SNORA6 | c.134-107G= (n.134-107G=) n.577G= n.122-107G= c.*31-107G= (n.*31-107G=) n.216-107G= n.296G= n.109G= | |
3 | g.39408499G>T | CA433169313 | RPSA,SNORA6 | c.134-107G>T (n.134-107G>T) n.577G>T n.122-107G>T c.*31-107G>T (n.*31-107G>T) n.216-107G>T n.296G>T n.109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408500C>A | CA433169314 | RPSA,SNORA6 | c.134-106C>A (n.134-106C>A) n.578C>A n.122-106C>A c.*31-106C>A (n.*31-106C>A) n.216-106C>A n.297C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408500C= | CA1358945970 | RPSA,SNORA6 | c.134-106C= (n.134-106C=) n.578C= n.122-106C= c.*31-106C= (n.*31-106C=) n.216-106C= n.297C= n.110C= | |
3 | g.39408500C>G | CA433169316 | RPSA,SNORA6 | c.134-106C>G (n.134-106C>G) n.578C>G n.122-106C>G c.*31-106C>G (n.*31-106C>G) n.216-106C>G n.297C>G n.110C>G | |
3 | g.39408500C>T | CA2327692 | RPSA,SNORA6 | c.134-106C>T (n.134-106C>T) n.578C>T n.122-106C>T c.*31-106C>T (n.*31-106C>T) n.216-106C>T n.297C>T n.110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408501C>A | CA433169317 | RPSA,SNORA6 | c.134-105C>A (n.134-105C>A) n.579C>A n.122-105C>A c.*31-105C>A (n.*31-105C>A) n.216-105C>A n.298C>A n.111C>A | |
3 | g.39408501C>G | CA433169318 | RPSA,SNORA6 | c.134-105C>G (n.134-105C>G) n.579C>G n.122-105C>G c.*31-105C>G (n.*31-105C>G) n.216-105C>G n.298C>G n.111C>G | |
3 | g.39408501C>T | CA433169319 | RPSA,SNORA6 | c.134-105C>T (n.134-105C>T) n.579C>T n.122-105C>T c.*31-105C>T (n.*31-105C>T) n.216-105C>T n.298C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408502T>A | CA433169320 | RPSA,SNORA6 | c.134-104T>A (n.134-104T>A) n.580T>A n.122-104T>A c.*31-104T>A (n.*31-104T>A) n.216-104T>A n.299T>A n.112T>A | |
3 | g.39408502T>C | CA433169321 | RPSA,SNORA6 | c.134-104T>C (n.134-104T>C) n.580T>C n.122-104T>C c.*31-104T>C (n.*31-104T>C) n.216-104T>C n.299T>C n.112T>C | |
3 | g.39408502T>G | CA433169322 | RPSA,SNORA6 | c.134-104T>G (n.134-104T>G) n.580T>G n.122-104T>G c.*31-104T>G (n.*31-104T>G) n.216-104T>G n.299T>G n.112T>G | |
3 | g.39408503C>A | CA433169324 | RPSA,SNORA6 | c.134-103C>A (n.134-103C>A) n.581C>A n.122-103C>A c.*31-103C>A (n.*31-103C>A) n.216-103C>A n.300C>A n.113C>A | |
3 | g.39408503C= | CA1358945972 | RPSA,SNORA6 | c.134-103C= (n.134-103C=) n.581C= n.122-103C= c.*31-103C= (n.*31-103C=) n.216-103C= n.300C= n.113C= | |
3 | g.39408503C>G | CA433169326 | RPSA,SNORA6 | c.134-103C>G (n.134-103C>G) n.581C>G n.122-103C>G c.*31-103C>G (n.*31-103C>G) n.216-103C>G n.300C>G n.113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408503C>T | CA433169323 | RPSA,SNORA6 | c.134-103C>T (n.134-103C>T) n.581C>T n.122-103C>T c.*31-103C>T (n.*31-103C>T) n.216-103C>T n.300C>T n.113C>T | |
3 | g.39408503_39408505delinsCTA | CA1358945971 | RPSA,SNORA6 | c.134-103_134-101delinsCTA (n.134-103_134-101delinsCTA) n.581_583delinsCTA n.122-103_122-101delinsCTA c.*31-103_*31-101delinsCTA (n.*31-103_*31-101delinsCTA) n.216-103_216-101delinsCTA n.300_302delinsCTA n.113_115delinsCTA | |
3 | g.39408504T>A | CA433169327 | RPSA,SNORA6 | c.134-102T>A (n.134-102T>A) n.582T>A n.122-102T>A c.*31-102T>A (n.*31-102T>A) n.216-102T>A n.301T>A n.114T>A | |
3 | g.39408504T>C | CA433169329 | RPSA,SNORA6 | c.134-102T>C (n.134-102T>C) n.582T>C n.122-102T>C c.*31-102T>C (n.*31-102T>C) n.216-102T>C n.301T>C n.114T>C | |
3 | g.39408504T>G | CA433169331 | RPSA,SNORA6 | c.134-102T>G (n.134-102T>G) n.582T>G n.122-102T>G c.*31-102T>G (n.*31-102T>G) n.216-102T>G n.301T>G n.114T>G | |
3 | g.39408505_39408506del | CA2327693 | RPSA,SNORA6 | c.134-101_134-100del (n.134-101_134-100del) n.583_584del n.122-101_122-100del c.*31-101_*31-100del (n.*31-101_*31-100del) n.216-101_216-100del n.302_303del n.115_116del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408505A= | CA1358945973 | RPSA,SNORA6 | c.134-101A= (n.134-101A=) n.583A= n.122-101A= c.*31-101A= (n.*31-101A=) n.216-101A= n.302A= n.115A= | |
3 | g.39408505A>C | CA2327695 | RPSA,SNORA6 | c.134-101A>C (n.134-101A>C) n.583A>C n.122-101A>C c.*31-101A>C (n.*31-101A>C) n.216-101A>C n.302A>C n.115A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408505A>G | CA2327694 | RPSA,SNORA6 | c.134-101A>G (n.134-101A>G) n.583A>G n.122-101A>G c.*31-101A>G (n.*31-101A>G) n.216-101A>G n.302A>G n.115A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408505A>T | CA433169335 | RPSA,SNORA6 | c.134-101A>T (n.134-101A>T) n.583A>T n.122-101A>T c.*31-101A>T (n.*31-101A>T) n.216-101A>T n.302A>T n.115A>T | |
3 | g.39408506T>A | CA433169336 | RPSA,SNORA6 | c.134-100T>A (n.134-100T>A) n.584T>A n.122-100T>A c.*31-100T>A (n.*31-100T>A) n.216-100T>A n.303T>A n.116T>A | |
3 | g.39408506T>C | CA433169337 | RPSA,SNORA6 | c.134-100T>C (n.134-100T>C) n.584T>C n.122-100T>C c.*31-100T>C (n.*31-100T>C) n.216-100T>C n.303T>C n.116T>C | |
3 | g.39408506T>G | CA433169338 | RPSA,SNORA6 | c.134-100T>G (n.134-100T>G) n.584T>G n.122-100T>G c.*31-100T>G (n.*31-100T>G) n.216-100T>G n.303T>G n.116T>G | |
3 | g.39408507G>A | CA433169339 | RPSA,SNORA6 | c.134-99G>A (n.134-99G>A) n.585G>A n.122-99G>A c.*31-99G>A (n.*31-99G>A) n.216-99G>A n.304G>A n.117G>A | |
3 | g.39408507G>C | CA433169340 | RPSA,SNORA6 | c.134-99G>C (n.134-99G>C) n.585G>C n.122-99G>C c.*31-99G>C (n.*31-99G>C) n.216-99G>C n.304G>C n.117G>C | |
3 | g.39408507G>T | CA433169341 | RPSA,SNORA6 | c.134-99G>T (n.134-99G>T) n.585G>T n.122-99G>T c.*31-99G>T (n.*31-99G>T) n.216-99G>T n.304G>T n.117G>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408508A= | CA1358945974 | RPSA,SNORA6 | c.134-98A= (n.134-98A=) n.586A= n.122-98A= c.*31-98A= (n.*31-98A=) n.216-98A= n.305A= n.118A= | |
3 | g.39408508A>C | CA433169344 | RPSA,SNORA6 | c.134-98A>C (n.134-98A>C) n.586A>C n.122-98A>C c.*31-98A>C (n.*31-98A>C) n.216-98A>C n.305A>C n.118A>C | |
3 | g.39408508A>G | CA433169343 | RPSA,SNORA6 | c.134-98A>G (n.134-98A>G) n.586A>G n.122-98A>G c.*31-98A>G (n.*31-98A>G) n.216-98A>G n.305A>G n.118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408508A>T | CA433169342 | RPSA,SNORA6 | c.134-98A>T (n.134-98A>T) n.586A>T n.122-98A>T c.*31-98A>T (n.*31-98A>T) n.216-98A>T n.305A>T n.118A>T | |
3 | g.39408509C>A | CA433169345 | RPSA,SNORA6 | c.134-97C>A (n.134-97C>A) n.587C>A n.122-97C>A c.*31-97C>A (n.*31-97C>A) n.216-97C>A n.306C>A n.119C>A | |
3 | g.39408509C>G | CA433169346 | RPSA,SNORA6 | c.134-97C>G (n.134-97C>G) n.587C>G n.122-97C>G c.*31-97C>G (n.*31-97C>G) n.216-97C>G n.306C>G n.119C>G | |
3 | g.39408509C>T | CA433169347 | RPSA,SNORA6 | c.134-97C>T (n.134-97C>T) n.587C>T n.122-97C>T c.*31-97C>T (n.*31-97C>T) n.216-97C>T n.306C>T n.119C>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408509_39408511delinsCTG | CA1358945975 | RPSA,SNORA6 | c.134-97_134-95delinsCTG (n.134-97_134-95delinsCTG) n.587_589delinsCTG n.122-97_122-95delinsCTG c.*31-97_*31-95delinsCTG (n.*31-97_*31-95delinsCTG) n.216-97_216-95delinsCTG n.306_308delinsCTG n.119_121delinsCTG | |
3 | g.39408510T>A | CA433169348 | RPSA,SNORA6 | c.134-96T>A (n.134-96T>A) n.588T>A n.122-96T>A c.*31-96T>A (n.*31-96T>A) n.216-96T>A n.307T>A n.120T>A | |
3 | g.39408510T>C | CA433169349 | RPSA,SNORA6 | c.134-96T>C (n.134-96T>C) n.588T>C n.122-96T>C c.*31-96T>C (n.*31-96T>C) n.216-96T>C n.307T>C n.120T>C | gnomAD v4 |
3 | g.39408510T>G | CA433169350 | RPSA,SNORA6 | c.134-96T>G (n.134-96T>G) n.588T>G n.122-96T>G c.*31-96T>G (n.*31-96T>G) n.216-96T>G n.307T>G n.120T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408510T= | CA1358945976 | RPSA,SNORA6 | c.134-96T= (n.134-96T=) n.588T= n.122-96T= c.*31-96T= (n.*31-96T=) n.216-96T= n.307T= n.120T= | |
3 | g.39408510_39408511del | CA1047038546 | RPSA,SNORA6 | c.134-96_134-95del (n.134-96_134-95del) n.588_589del n.122-96_122-95del c.*31-96_*31-95del (n.*31-96_*31-95del) n.216-96_216-95del n.307_308del n.120_121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408511G>A | CA433169351 | RPSA,SNORA6 | c.134-95G>A (n.134-95G>A) n.589G>A n.122-95G>A c.*31-95G>A (n.*31-95G>A) n.216-95G>A n.308G>A n.121G>A | |
3 | g.39408511G>C | CA433169352 | RPSA,SNORA6 | c.134-95G>C (n.134-95G>C) n.589G>C n.122-95G>C c.*31-95G>C (n.*31-95G>C) n.216-95G>C n.308G>C n.121G>C | |
3 | g.39408511G>T | CA433169353 | RPSA,SNORA6 | c.134-95G>T (n.134-95G>T) n.589G>T n.122-95G>T c.*31-95G>T (n.*31-95G>T) n.216-95G>T n.308G>T n.121G>T | |
3 | g.39408512del | CA2577557434 | RPSA,SNORA6 | c.134-94del (n.134-94del) n.590del n.122-94del c.*31-94del (n.*31-94del) n.216-94del n.309del n.122del | |
3 | g.39408512G>A | CA433169354 | RPSA,SNORA6 | c.134-94G>A (n.134-94G>A) n.590G>A n.122-94G>A c.*31-94G>A (n.*31-94G>A) n.216-94G>A n.309G>A n.122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408512G>C | CA433169355 | RPSA,SNORA6 | c.134-94G>C (n.134-94G>C) n.590G>C n.122-94G>C c.*31-94G>C (n.*31-94G>C) n.216-94G>C n.309G>C n.122G>C | gnomAD v4 |
3 | g.39408512G= | CA1358945977 | RPSA,SNORA6 | c.134-94G= (n.134-94G=) n.590G= n.122-94G= c.*31-94G= (n.*31-94G=) n.216-94G= n.309G= n.122G= | |
3 | g.39408512G>T | CA433169356 | RPSA,SNORA6 | c.134-94G>T (n.134-94G>T) n.590G>T n.122-94G>T c.*31-94G>T (n.*31-94G>T) n.216-94G>T n.309G>T n.122G>T | |
3 | g.39408513A>C | CA433169359 | RPSA,SNORA6 | c.134-93A>C (n.134-93A>C) n.591A>C n.122-93A>C c.*31-93A>C (n.*31-93A>C) n.216-93A>C n.310A>C n.123A>C | |
3 | g.39408513A>G | CA433169358 | RPSA,SNORA6 | c.134-93A>G (n.134-93A>G) n.591A>G n.122-93A>G c.*31-93A>G (n.*31-93A>G) n.216-93A>G n.310A>G n.123A>G | |
3 | g.39408513A>T | CA433169357 | RPSA,SNORA6 | c.134-93A>T (n.134-93A>T) n.591A>T n.122-93A>T c.*31-93A>T (n.*31-93A>T) n.216-93A>T n.310A>T n.123A>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408514G>A | CA433169360 | RPSA,SNORA6 | c.134-92G>A (n.134-92G>A) n.592G>A n.122-92G>A c.*31-92G>A (n.*31-92G>A) n.216-92G>A n.311G>A n.124G>A | |
3 | g.39408514G>C | CA433169362 | RPSA,SNORA6 | c.134-92G>C (n.134-92G>C) n.592G>C n.122-92G>C c.*31-92G>C (n.*31-92G>C) n.216-92G>C n.311G>C n.124G>C | |
3 | g.39408514G= | CA1358945978 | RPSA,SNORA6 | c.134-92G= (n.134-92G=) n.592G= n.122-92G= c.*31-92G= (n.*31-92G=) n.216-92G= n.311G= n.124G= | |
3 | g.39408514G>T | CA433169361 | RPSA,SNORA6 | c.134-92G>T (n.134-92G>T) n.592G>T n.122-92G>T c.*31-92G>T (n.*31-92G>T) n.216-92G>T n.311G>T n.124G>T | dbSNP |
3 | g.39408515T>A | CA433169363 | RPSA,SNORA6 | c.134-91T>A (n.134-91T>A) n.593T>A n.122-91T>A c.*31-91T>A (n.*31-91T>A) n.216-91T>A n.312T>A n.125T>A | |
3 | g.39408515T>C | CA433169365 | RPSA,SNORA6 | c.134-91T>C (n.134-91T>C) n.593T>C n.122-91T>C c.*31-91T>C (n.*31-91T>C) n.216-91T>C n.312T>C n.125T>C | |
3 | g.39408515T>G | CA433169364 | RPSA,SNORA6 | c.134-91T>G (n.134-91T>G) n.593T>G n.122-91T>G c.*31-91T>G (n.*31-91T>G) n.216-91T>G n.312T>G n.125T>G | |
3 | g.39408517del | CA2577557435 | RPSA,SNORA6 | c.134-89del (n.134-89del) n.595del n.122-89del c.*31-89del (n.*31-89del) n.216-89del n.314del n.127del | gnomAD v4 |
3 | g.39408516T>A | CA433169366 | RPSA,SNORA6 | c.134-90T>A (n.134-90T>A) n.594T>A n.122-90T>A c.*31-90T>A (n.*31-90T>A) n.216-90T>A n.313T>A n.126T>A | |
3 | g.39408516T>C | CA433169367 | RPSA,SNORA6 | c.134-90T>C (n.134-90T>C) n.594T>C n.122-90T>C c.*31-90T>C (n.*31-90T>C) n.216-90T>C n.313T>C n.126T>C | |
3 | g.39408516T>G | CA433169368 | RPSA,SNORA6 | c.134-90T>G (n.134-90T>G) n.594T>G n.122-90T>G c.*31-90T>G (n.*31-90T>G) n.216-90T>G n.313T>G n.126T>G | gnomAD v4 |
3 | g.39408517T>A | CA433169369 | RPSA,SNORA6 | c.134-89T>A (n.134-89T>A) n.595T>A n.122-89T>A c.*31-89T>A (n.*31-89T>A) n.216-89T>A n.314T>A n.127T>A | |
3 | g.39408517T>C | CA433169370 | RPSA,SNORA6 | c.134-89T>C (n.134-89T>C) n.595T>C n.122-89T>C c.*31-89T>C (n.*31-89T>C) n.216-89T>C n.314T>C n.127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408517T>G | CA433169371 | RPSA,SNORA6 | c.134-89T>G (n.134-89T>G) n.595T>G n.122-89T>G c.*31-89T>G (n.*31-89T>G) n.216-89T>G n.314T>G n.127T>G | |
3 | g.39408517T= | CA1358945979 | RPSA,SNORA6 | c.134-89T= (n.134-89T=) n.595T= n.122-89T= c.*31-89T= (n.*31-89T=) n.216-89T= n.314T= n.127T= | |
3 | g.39408518G>A | CA433169372 | RPSA,SNORA6 | c.134-88G>A (n.134-88G>A) n.596G>A n.122-88G>A c.*31-88G>A (n.*31-88G>A) n.216-88G>A n.315G>A n.128G>A | |
3 | g.39408518G>C | CA433169373 | RPSA,SNORA6 | c.134-88G>C (n.134-88G>C) n.596G>C n.122-88G>C c.*31-88G>C (n.*31-88G>C) n.216-88G>C n.315G>C n.128G>C | |
3 | g.39408518G>T | CA433169374 | RPSA,SNORA6 | c.134-88G>T (n.134-88G>T) n.596G>T n.122-88G>T c.*31-88G>T (n.*31-88G>T) n.216-88G>T n.315G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408519G>A | CA433169375 | RPSA,SNORA6 | c.134-87G>A (n.134-87G>A) n.597G>A n.122-87G>A c.*31-87G>A (n.*31-87G>A) n.216-87G>A n.316G>A n.129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408519G>C | CA433169376 | RPSA,SNORA6 | c.134-87G>C (n.134-87G>C) n.597G>C n.122-87G>C c.*31-87G>C (n.*31-87G>C) n.216-87G>C n.316G>C n.129G>C | |
3 | g.39408519G= | CA1358945980 | RPSA,SNORA6 | c.134-87G= (n.134-87G=) n.597G= n.122-87G= c.*31-87G= (n.*31-87G=) n.216-87G= n.316G= n.129G= | |
3 | g.39408519G>T | CA433169377 | RPSA,SNORA6 | c.134-87G>T (n.134-87G>T) n.597G>T n.122-87G>T c.*31-87G>T (n.*31-87G>T) n.216-87G>T n.316G>T n.129G>T | |
3 | g.39408520T>A | CA433169378 | RPSA,SNORA6 | c.134-86T>A (n.134-86T>A) n.598T>A n.122-86T>A c.*31-86T>A (n.*31-86T>A) n.216-86T>A n.317T>A n.130T>A | |
3 | g.39408520T>C | CA433169380 | RPSA,SNORA6 | c.134-86T>C (n.134-86T>C) n.598T>C n.122-86T>C c.*31-86T>C (n.*31-86T>C) n.216-86T>C n.317T>C n.130T>C | |
3 | g.39408520T>G | CA433169379 | RPSA,SNORA6 | c.134-86T>G (n.134-86T>G) n.598T>G n.122-86T>G c.*31-86T>G (n.*31-86T>G) n.216-86T>G n.317T>G n.130T>G | |
3 | g.39408521A= | CA1358945981 | RPSA,SNORA6 | c.134-85A= (n.134-85A=) n.599A= n.122-85A= c.*31-85A= (n.*31-85A=) n.216-85A= n.318A= n.131A= | |
3 | g.39408521A>C | CA433169381 | RPSA,SNORA6 | c.134-85A>C (n.134-85A>C) n.599A>C n.122-85A>C c.*31-85A>C (n.*31-85A>C) n.216-85A>C n.318A>C n.131A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408521A>G | CA433169382 | RPSA,SNORA6 | c.134-85A>G (n.134-85A>G) n.599A>G n.122-85A>G c.*31-85A>G (n.*31-85A>G) n.216-85A>G n.318A>G n.131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408521A>T | CA433169383 | RPSA,SNORA6 | c.134-85A>T (n.134-85A>T) n.599A>T n.122-85A>T c.*31-85A>T (n.*31-85A>T) n.216-85A>T n.318A>T n.131A>T | |
3 | g.39408522G>A | CA433169384 | RPSA,SNORA6 | c.134-84G>A (n.134-84G>A) n.600G>A n.122-84G>A c.*31-84G>A (n.*31-84G>A) n.216-84G>A n.319G>A n.132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408522G>C | CA433169385 | RPSA,SNORA6 | c.134-84G>C (n.134-84G>C) n.600G>C n.122-84G>C c.*31-84G>C (n.*31-84G>C) n.216-84G>C n.319G>C n.132G>C | |
3 | g.39408522G= | CA1358945982 | RPSA,SNORA6 | c.134-84G= (n.134-84G=) n.600G= n.122-84G= c.*31-84G= (n.*31-84G=) n.216-84G= n.319G= n.132G= | |
3 | g.39408522G>T | CA433169386 | RPSA,SNORA6 | c.134-84G>T (n.134-84G>T) n.600G>T n.122-84G>T c.*31-84G>T (n.*31-84G>T) n.216-84G>T n.319G>T n.132G>T | |
3 | g.39408523T>A | CA433169387 | RPSA,SNORA6 | c.134-83T>A (n.134-83T>A) n.601T>A n.122-83T>A c.*31-83T>A (n.*31-83T>A) n.216-83T>A n.320T>A n.133T>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408523T>C | CA433169388 | RPSA,SNORA6 | c.134-83T>C (n.134-83T>C) n.601T>C n.122-83T>C c.*31-83T>C (n.*31-83T>C) n.216-83T>C n.320T>C n.133T>C | |
3 | g.39408523T>G | CA433169389 | RPSA,SNORA6 | c.134-83T>G (n.134-83T>G) n.601T>G n.122-83T>G c.*31-83T>G (n.*31-83T>G) n.216-83T>G n.320T>G n.133T>G | |
3 | g.39408524A= | CA1358945983 | RPSA,SNORA6 | c.134-82A= (n.134-82A=) n.602A= n.122-82A= c.*31-82A= (n.*31-82A=) n.216-82A= n.321A= n.134A= | |
3 | g.39408524A>C | CA433169391 | RPSA,SNORA6 | c.134-82A>C (n.134-82A>C) n.602A>C n.122-82A>C c.*31-82A>C (n.*31-82A>C) n.216-82A>C n.321A>C n.134A>C | dbSNP |
3 | g.39408524A>G | CA433169392 | RPSA,SNORA6 | c.134-82A>G (n.134-82A>G) n.602A>G n.122-82A>G c.*31-82A>G (n.*31-82A>G) n.216-82A>G n.321A>G n.134A>G | |
3 | g.39408524A>T | CA433169390 | RPSA,SNORA6 | c.134-82A>T (n.134-82A>T) n.602A>T n.122-82A>T c.*31-82A>T (n.*31-82A>T) n.216-82A>T n.321A>T n.134A>T | |
3 | g.39408525C>A | CA433169393 | RPSA,SNORA6 | c.134-81C>A (n.134-81C>A) n.603C>A n.122-81C>A c.*31-81C>A (n.*31-81C>A) n.216-81C>A n.322C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408525C>G | CA433169394 | RPSA,SNORA6 | c.134-81C>G (n.134-81C>G) n.603C>G n.122-81C>G c.*31-81C>G (n.*31-81C>G) n.216-81C>G n.322C>G n.135C>G | |
3 | g.39408525C>T | CA433169395 | RPSA,SNORA6 | c.134-81C>T (n.134-81C>T) n.603C>T n.122-81C>T c.*31-81C>T (n.*31-81C>T) n.216-81C>T n.322C>T n.135C>T | |
3 | g.39408526T>A | CA433169396 | RPSA,SNORA6 | c.134-80T>A (n.134-80T>A) n.604T>A n.122-80T>A c.*31-80T>A (n.*31-80T>A) n.216-80T>A n.323T>A n.136T>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.39408526T>C | CA433169397 | RPSA,SNORA6 | c.134-80T>C (n.134-80T>C) n.604T>C n.122-80T>C c.*31-80T>C (n.*31-80T>C) n.216-80T>C n.323T>C n.136T>C | dbSNP |
3 | g.39408526T>G | CA433169398 | RPSA,SNORA6 | c.134-80T>G (n.134-80T>G) n.604T>G n.122-80T>G c.*31-80T>G (n.*31-80T>G) n.216-80T>G n.323T>G n.136T>G | |
3 | g.39408526T= | CA1358945984 | RPSA,SNORA6 | c.134-80T= (n.134-80T=) n.604T= n.122-80T= c.*31-80T= (n.*31-80T=) n.216-80T= n.323T= n.136T= | |
3 | g.39408527C>A | CA433169399 | RPSA,SNORA6 | c.134-79C>A (n.134-79C>A) n.605C>A n.122-79C>A c.*31-79C>A (n.*31-79C>A) n.216-79C>A n.324C>A n.137C>A | dbSNP |
3 | g.39408527C= | CA1358945985 | RPSA,SNORA6 | c.134-79C= (n.134-79C=) n.605C= n.122-79C= c.*31-79C= (n.*31-79C=) n.216-79C= n.324C= n.137C= | |
3 | g.39408527C>G | CA73044392 | RPSA,SNORA6 | c.134-79C>G (n.134-79C>G) n.605C>G n.122-79C>G c.*31-79C>G (n.*31-79C>G) n.216-79C>G n.324C>G n.137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408527C>T | CA433169400 | RPSA,SNORA6 | c.134-79C>T (n.134-79C>T) n.605C>T n.122-79C>T c.*31-79C>T (n.*31-79C>T) n.216-79C>T n.324C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408528del | CA2665166241 | RPSA,SNORA6 | c.134-78del (n.134-78del) n.606del n.122-78del c.*31-78del (n.*31-78del) n.216-78del n.325del n.138del | gnomAD v4 |
3 | g.39408528G>A | CA73044393 | RPSA,SNORA6 | c.134-78G>A (n.134-78G>A) n.606G>A n.122-78G>A c.*31-78G>A (n.*31-78G>A) n.216-78G>A n.325G>A n.138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408528G>C | CA433169401 | RPSA,SNORA6 | c.134-78G>C (n.134-78G>C) n.606G>C n.122-78G>C c.*31-78G>C (n.*31-78G>C) n.216-78G>C n.325G>C n.138G>C | |
3 | g.39408528G= | CA1358945986 | RPSA,SNORA6 | c.134-78G= (n.134-78G=) n.606G= n.122-78G= c.*31-78G= (n.*31-78G=) n.216-78G= n.325G= n.138G= | |
3 | g.39408528G>T | CA433169402 | RPSA,SNORA6 | c.134-78G>T (n.134-78G>T) n.606G>T n.122-78G>T c.*31-78G>T (n.*31-78G>T) n.216-78G>T n.325G>T n.138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408529C>A | CA433169405 | RPSA,SNORA6 | c.134-77C>A (n.134-77C>A) n.607C>A n.122-77C>A c.*31-77C>A (n.*31-77C>A) n.216-77C>A n.326C>A n.139C>A | |
3 | g.39408529C>G | CA433169403 | RPSA,SNORA6 | c.134-77C>G (n.134-77C>G) n.607C>G n.122-77C>G c.*31-77C>G (n.*31-77C>G) n.216-77C>G n.326C>G n.139C>G | |
3 | g.39408529C>T | CA433169404 | RPSA,SNORA6 | c.134-77C>T (n.134-77C>T) n.607C>T n.122-77C>T c.*31-77C>T (n.*31-77C>T) n.216-77C>T n.326C>T n.139C>T | |
3 | g.39408530T>A | CA433169406 | RPSA,SNORA6 | c.134-76T>A (n.134-76T>A) n.608T>A n.122-76T>A c.*31-76T>A (n.*31-76T>A) n.216-76T>A n.327T>A n.140T>A | |
3 | g.39408530T>C | CA433169407 | RPSA,SNORA6 | c.134-76T>C (n.134-76T>C) n.608T>C n.122-76T>C c.*31-76T>C (n.*31-76T>C) n.216-76T>C n.327T>C n.140T>C | |
3 | g.39408530T>G | CA433169408 | RPSA,SNORA6 | c.134-76T>G (n.134-76T>G) n.608T>G n.122-76T>G c.*31-76T>G (n.*31-76T>G) n.216-76T>G n.327T>G n.140T>G | |
3 | g.39408531G>A | CA433169409 | RPSA,SNORA6 | c.134-75G>A (n.134-75G>A) n.609G>A n.122-75G>A c.*31-75G>A (n.*31-75G>A) n.216-75G>A n.328G>A n.141G>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408531G>C | CA433169410 | RPSA,SNORA6 | c.134-75G>C (n.134-75G>C) n.609G>C n.122-75G>C c.*31-75G>C (n.*31-75G>C) n.216-75G>C n.328G>C n.141G>C | |
3 | g.39408531G>T | CA433169411 | RPSA,SNORA6 | c.134-75G>T (n.134-75G>T) n.609G>T n.122-75G>T c.*31-75G>T (n.*31-75G>T) n.216-75G>T n.328G>T n.141G>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408532C>A | CA433169412 | RPSA,SNORA6 | c.134-74C>A (n.134-74C>A) n.610C>A n.122-74C>A c.*31-74C>A (n.*31-74C>A) n.216-74C>A n.329C>A n.142C>A | |
3 | g.39408532C>G | CA433169413 | RPSA,SNORA6 | c.134-74C>G (n.134-74C>G) n.610C>G n.122-74C>G c.*31-74C>G (n.*31-74C>G) n.216-74C>G n.329C>G n.142C>G | |
3 | g.39408532C>T | CA433169414 | RPSA,SNORA6 | c.134-74C>T (n.134-74C>T) n.610C>T n.122-74C>T c.*31-74C>T (n.*31-74C>T) n.216-74C>T n.329C>T n.142C>T | |
3 | g.39408533C>A | CA433169415 | RPSA,SNORA6 | c.134-73C>A (n.134-73C>A) n.611C>A n.122-73C>A c.*31-73C>A (n.*31-73C>A) n.216-73C>A n.330C>A n.143C>A | |
3 | g.39408533C= | CA1358945987 | RPSA,SNORA6 | c.134-73C= (n.134-73C=) n.611C= n.122-73C= c.*31-73C= (n.*31-73C=) n.216-73C= n.330C= n.143C= | |
3 | g.39408533C>G | CA433169416 | RPSA,SNORA6 | c.134-73C>G (n.134-73C>G) n.611C>G n.122-73C>G c.*31-73C>G (n.*31-73C>G) n.216-73C>G n.330C>G n.143C>G | dbSNP |
3 | g.39408533C>T | CA433169418 | RPSA,SNORA6 | c.134-73C>T (n.134-73C>T) n.611C>T n.122-73C>T c.*31-73C>T (n.*31-73C>T) n.216-73C>T n.330C>T n.143C>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408534A= | CA1358945988 | RPSA,SNORA6 | c.134-72A= (n.134-72A=) n.612A= n.122-72A= c.*31-72A= (n.*31-72A=) n.216-72A= n.331A= n.144A= | |
3 | g.39408534A>C | CA433169420 | RPSA,SNORA6 | c.134-72A>C (n.134-72A>C) n.612A>C n.122-72A>C c.*31-72A>C (n.*31-72A>C) n.216-72A>C n.331A>C n.144A>C | |
3 | g.39408534A>G | CA2327696 | RPSA,SNORA6 | c.134-72A>G (n.134-72A>G) n.612A>G n.122-72A>G c.*31-72A>G (n.*31-72A>G) n.216-72A>G n.331A>G n.144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408534A>T | CA433169419 | RPSA,SNORA6 | c.134-72A>T (n.134-72A>T) n.612A>T n.122-72A>T c.*31-72A>T (n.*31-72A>T) n.216-72A>T n.331A>T n.144A>T | |
3 | g.39408535C>A | CA433169421 | RPSA,SNORA6 | c.134-71C>A (n.134-71C>A) n.613C>A n.122-71C>A c.*31-71C>A (n.*31-71C>A) n.216-71C>A n.332C>A n.145C>A | |
3 | g.39408535C>G | CA433169423 | RPSA,SNORA6 | c.134-71C>G (n.134-71C>G) n.613C>G n.122-71C>G c.*31-71C>G (n.*31-71C>G) n.216-71C>G n.332C>G n.145C>G | |
3 | g.39408535C>T | CA433169422 | RPSA,SNORA6 | c.134-71C>T (n.134-71C>T) n.613C>T n.122-71C>T c.*31-71C>T (n.*31-71C>T) n.216-71C>T n.332C>T n.145C>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408536A>C | CA433169424 | RPSA,SNORA6 | c.134-70A>C (n.134-70A>C) n.614A>C n.122-70A>C c.*31-70A>C (n.*31-70A>C) n.216-70A>C n.333A>C n.146A>C | |
3 | g.39408536A>G | CA433169425 | RPSA,SNORA6 | c.134-70A>G (n.134-70A>G) n.614A>G n.122-70A>G c.*31-70A>G (n.*31-70A>G) n.216-70A>G n.333A>G n.146A>G | gnomAD v4 |
3 | g.39408536A>T | CA433169426 | RPSA,SNORA6 | c.134-70A>T (n.134-70A>T) n.614A>T n.122-70A>T c.*31-70A>T (n.*31-70A>T) n.216-70A>T n.333A>T n.146A>T | |
3 | g.39408537_39408538del | CA2665166242 | RPSA,SNORA6 | c.134-69_134-68del (n.134-69_134-68del) n.615_616del n.122-69_122-68del c.*31-69_*31-68del (n.*31-69_*31-68del) n.216-69_216-68del n.334_335del n.147_148del | gnomAD v4 |
3 | g.39408537T>A | CA433169427 | RPSA,SNORA6 | c.134-69T>A (n.134-69T>A) n.615T>A n.122-69T>A c.*31-69T>A (n.*31-69T>A) n.216-69T>A n.334T>A n.147T>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408537T>C | CA2327697 | RPSA,SNORA6 | c.134-69T>C (n.134-69T>C) n.615T>C n.122-69T>C c.*31-69T>C (n.*31-69T>C) n.216-69T>C n.334T>C n.147T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408537T>G | CA433169428 | RPSA,SNORA6 | c.134-69T>G (n.134-69T>G) n.615T>G n.122-69T>G c.*31-69T>G (n.*31-69T>G) n.216-69T>G n.334T>G n.147T>G | |
3 | g.39408537T= | CA1358945989 | RPSA,SNORA6 | c.134-69T= (n.134-69T=) n.615T= n.122-69T= c.*31-69T= (n.*31-69T=) n.216-69T= n.334T= n.147T= | |
3 | g.39408538A>C | CA433169429 | RPSA,SNORA6 | c.134-68A>C (n.134-68A>C) n.616A>C n.122-68A>C c.*31-68A>C (n.*31-68A>C) n.216-68A>C n.335A>C n.148A>C | |
3 | g.39408538A>G | CA433169430 | RPSA,SNORA6 | c.134-68A>G (n.134-68A>G) n.616A>G n.122-68A>G c.*31-68A>G (n.*31-68A>G) n.216-68A>G n.335A>G n.148A>G | gnomAD v4 |
3 | g.39408538A>T | CA433169431 | RPSA,SNORA6 | c.134-68A>T (n.134-68A>T) n.616A>T n.122-68A>T c.*31-68A>T (n.*31-68A>T) n.216-68A>T n.335A>T n.148A>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408539G>A | CA433169432 | RPSA,SNORA6 | c.134-67G>A (n.134-67G>A) n.617G>A n.122-67G>A c.*31-67G>A (n.*31-67G>A) n.216-67G>A n.336G>A n.149G>A | |
3 | g.39408539G>C | CA2327698 | RPSA,SNORA6 | c.134-67G>C (n.134-67G>C) n.617G>C n.122-67G>C c.*31-67G>C (n.*31-67G>C) n.216-67G>C n.336G>C n.149G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408539G= | CA1358945990 | RPSA,SNORA6 | c.134-67G= (n.134-67G=) n.617G= n.122-67G= c.*31-67G= (n.*31-67G=) n.216-67G= n.336G= n.149G= | |
3 | g.39408539G>T | CA433169433 | RPSA,SNORA6 | c.134-67G>T (n.134-67G>T) n.617G>T n.122-67G>T c.*31-67G>T (n.*31-67G>T) n.216-67G>T n.336G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408540A>G | CA2577557436 | RPSA | c.134-66A>G (n.134-66A>G) n.618A>G n.122-66A>G c.*31-66A>G (n.*31-66A>G) n.216-66A>G n.337A>G | |
3 | g.39408541G>A | CA542617004 | RPSA | c.134-65G>A (n.134-65G>A) n.619G>A n.122-65G>A c.*31-65G>A (n.*31-65G>A) n.216-65G>A n.338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408541G= | CA1358945991 | RPSA | c.134-65G= (n.134-65G=) n.619G= n.122-65G= c.*31-65G= (n.*31-65G=) n.216-65G= n.338G= | |
3 | g.39408542T>G | CA542617005 | RPSA | c.134-64T>G (n.134-64T>G) n.620T>G n.122-64T>G c.*31-64T>G (n.*31-64T>G) n.216-64T>G n.339T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408542T= | CA1358945992 | RPSA | c.134-64T= (n.134-64T=) n.620T= n.122-64T= c.*31-64T= (n.*31-64T=) n.216-64T= n.339T= | |
3 | g.39408543A>G | CA2557673624 | RPSA | c.134-63A>G (n.134-63A>G) n.621A>G n.122-63A>G c.*31-63A>G (n.*31-63A>G) n.216-63A>G n.340A>G | gnomAD v4 |
3 | g.39408549G>C | CA2327699 | RPSA | c.134-57G>C (n.134-57G>C) n.627G>C n.122-57G>C c.*31-57G>C (n.*31-57G>C) n.216-57G>C n.346G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408549G= | CA1358945993 | RPSA | c.134-57G= (n.134-57G=) n.627G= n.122-57G= c.*31-57G= (n.*31-57G=) n.216-57G= n.346G= | |
3 | g.39408549G>T | CA2665166243 | RPSA | c.134-57G>T (n.134-57G>T) n.627G>T n.122-57G>T c.*31-57G>T (n.*31-57G>T) n.216-57G>T n.346G>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408550A>T | CA2577557437 | RPSA | c.134-56A>T (n.134-56A>T) n.628A>T n.122-56A>T c.*31-56A>T (n.*31-56A>T) n.216-56A>T n.347A>T | |
3 | g.39408551G>T | CA2665166244 | RPSA | c.134-55G>T (n.134-55G>T) n.629G>T n.122-55G>T c.*31-55G>T (n.*31-55G>T) n.216-55G>T n.348G>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408552A>G | CA2665166245 | RPSA | c.134-54A>G (n.134-54A>G) n.630A>G n.122-54A>G c.*31-54A>G (n.*31-54A>G) n.216-54A>G n.349A>G | gnomAD v4 |
3 | g.39408553A>G | CA2665166246 | RPSA | c.134-53A>G (n.134-53A>G) n.631A>G n.122-53A>G c.*31-53A>G (n.*31-53A>G) n.216-53A>G n.350A>G | gnomAD v4 |
3 | g.39408554G>T | CA2665166247 | RPSA | c.134-52G>T (n.134-52G>T) n.632G>T n.122-52G>T c.*31-52G>T (n.*31-52G>T) n.216-52G>T n.351G>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408555A>C | CA2665166248 | RPSA | c.134-51A>C (n.134-51A>C) n.633A>C n.122-51A>C c.*31-51A>C (n.*31-51A>C) n.216-51A>C n.352A>C | gnomAD v4 |
3 | g.39408555A>G | CA2665166249 | RPSA | c.134-51A>G (n.134-51A>G) n.633A>G n.122-51A>G c.*31-51A>G (n.*31-51A>G) n.216-51A>G n.352A>G | gnomAD v4 |
3 | g.39408557T>A | CA2327700 | RPSA | c.134-49T>A (n.134-49T>A) n.635T>A n.122-49T>A c.*31-49T>A (n.*31-49T>A) n.216-49T>A n.354T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408557T>C | CA542617006 | RPSA | c.134-49T>C (n.134-49T>C) n.635T>C n.122-49T>C c.*31-49T>C (n.*31-49T>C) n.216-49T>C n.354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408557T= | CA1358945994 | RPSA | c.134-49T= (n.134-49T=) n.635T= n.122-49T= c.*31-49T= (n.*31-49T=) n.216-49T= n.354T= | |
3 | g.39408558G>A | CA2665166250 | RPSA | c.134-48G>A (n.134-48G>A) n.636G>A n.122-48G>A c.*31-48G>A (n.*31-48G>A) n.216-48G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408558_39408559delinsGT | CA1358945995 | RPSA | c.134-48_134-47delinsGT (n.134-48_134-47delinsGT) n.636_637delinsGT n.122-48_122-47delinsGT c.*31-48_*31-47delinsGT (n.*31-48_*31-47delinsGT) n.216-48_216-47delinsGT n.355_356delinsGT | |
3 | g.39408561del | CA73044398 | RPSA | c.134-45del (n.134-45del) n.639del n.122-45del c.*31-45del (n.*31-45del) n.216-45del n.358del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408561T>A | CA2577557438 | RPSA | c.134-45T>A (n.134-45T>A) n.639T>A n.122-45T>A c.*31-45T>A (n.*31-45T>A) n.216-45T>A n.358T>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408562G>A | CA2577557439 | RPSA | c.134-44G>A (n.134-44G>A) n.640G>A n.122-44G>A c.*31-44G>A (n.*31-44G>A) n.216-44G>A n.359G>A | |
3 | g.39408562G>C | CA2327701 | RPSA | c.134-44G>C (n.134-44G>C) n.640G>C n.122-44G>C c.*31-44G>C (n.*31-44G>C) n.216-44G>C n.359G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408562G= | CA1358945996 | RPSA | c.134-44G= (n.134-44G=) n.640G= n.122-44G= c.*31-44G= (n.*31-44G=) n.216-44G= n.359G= | |
3 | g.39408562G>T | CA2665166251 | RPSA | c.134-44G>T (n.134-44G>T) n.640G>T n.122-44G>T c.*31-44G>T (n.*31-44G>T) n.216-44G>T n.359G>T | gnomAD v4 |
3 | g.39408563C>A | CA2665166252 | RPSA | c.134-43C>A (n.134-43C>A) n.641C>A n.122-43C>A c.*31-43C>A (n.*31-43C>A) n.216-43C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408565C>A | CA2665166253 | RPSA | c.134-41C>A (n.134-41C>A) n.643C>A n.122-41C>A c.*31-41C>A (n.*31-41C>A) n.216-41C>A n.362C>A | gnomAD v4 |
3 | g.39408565C= | CA1358945997 | RPSA | c.134-41C= (n.134-41C=) n.643C= n.122-41C= c.*31-41C= (n.*31-41C=) n.216-41C= n.362C= | |
3 | g.39408565C>G | CA2327702 | RPSA | c.134-41C>G (n.134-41C>G) n.643C>G n.122-41C>G c.*31-41C>G (n.*31-41C>G) n.216-41C>G n.362C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.39408565C>T | CA2327703 | RPSA | c.134-41C>T (n.134-41C>T) n.643C>T n.122-41C>T c.*31-41C>T (n.*31-41C>T) n.216-41C>T n.362C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.39408566A= | CA1358945998 | RPSA | c.134-40A= (n.134-40A=) n.644A= n.122-40A= c.*31-40A= (n.*31-40A=) n.216-40A= n.363A= | |
3 | g.39408566A>C | CA2665166254 | RPSA | c.134-40A>C (n.134-40A>C) n.644A>C n.122-40A>C c.*31-40A>C (n.*31-40A>C) n.216-40A>C n.363A>C | gnomAD v4 |
3 | g.39408566A>G | CA1358945999 | RPSA | c.134-40A>G (n.134-40A>G) n.644A>G n.122-40A>G c.*31-40A>G (n.*31-40A>G) n.216-40A>G n.363A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.39408566A>T | CA2327704 | RPSA | c.134-40A>T (n.134-40A>T) n.644A>T n.122-40A>T c.*31-40A>T (n.*31-40A>T) n.216-40A>T n.363A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |