Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.39408463_39408469delinsTCAATGGCA1358945946RPSA,SNORA6c.134-143_134-137delinsTCAATGG (n.134-143_134-137delinsTCAATGG)
n.541_547delinsTCAATGG
n.122-143_122-137delinsTCAATGG
c.*31-143_*31-137delinsTCAATGG (n.*31-143_*31-137delinsTCAATGG)
n.216-143_216-137delinsTCAATGG
n.260_266delinsTCAATGG
n.73_79delinsTCAATGG
3g.39408466_39408471delCA2327682RPSA,SNORA6c.134-140_134-135del (n.134-140_134-135del)
n.544_549del
n.122-140_122-135del
c.*31-140_*31-135del (n.*31-140_*31-135del)
n.216-140_216-135del
n.263_268del
n.76_81del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408466A=CA1358945948RPSA,SNORA6c.134-140A= (n.134-140A=)
n.544A=
n.122-140A=
c.*31-140A= (n.*31-140A=)
n.216-140A=
n.263A=
n.76A=
3g.39408466A>CCA433169210RPSA,SNORA6c.134-140A>C (n.134-140A>C)
n.544A>C
n.122-140A>C
c.*31-140A>C (n.*31-140A>C)
n.216-140A>C
n.263A>C
n.76A>C
3g.39408466A>GCA433169211RPSA,SNORA6c.134-140A>G (n.134-140A>G)
n.544A>G
n.122-140A>G
c.*31-140A>G (n.*31-140A>G)
n.216-140A>G
n.263A>G
n.76A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408466A>TCA433169212RPSA,SNORA6c.134-140A>T (n.134-140A>T)
n.544A>T
n.122-140A>T
c.*31-140A>T (n.*31-140A>T)
n.216-140A>T
n.263A>T
n.76A>T
3g.39408467T>ACA433169213RPSA,SNORA6c.134-139T>A (n.134-139T>A)
n.545T>A
n.122-139T>A
c.*31-139T>A (n.*31-139T>A)
n.216-139T>A
n.264T>A
n.77T>A
3g.39408467T>CCA2327683RPSA,SNORA6c.134-139T>C (n.134-139T>C)
n.545T>C
n.122-139T>C
c.*31-139T>C (n.*31-139T>C)
n.216-139T>C
n.264T>C
n.77T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408467T>GCA433169214RPSA,SNORA6c.134-139T>G (n.134-139T>G)
n.545T>G
n.122-139T>G
c.*31-139T>G (n.*31-139T>G)
n.216-139T>G
n.264T>G
n.77T>G
3g.39408467T=CA1358945949RPSA,SNORA6c.134-139T= (n.134-139T=)
n.545T=
n.122-139T=
c.*31-139T= (n.*31-139T=)
n.216-139T=
n.264T=
n.77T=
3g.39408468G>ACA433169215RPSA,SNORA6c.134-138G>A (n.134-138G>A)
n.546G>A
n.122-138G>A
c.*31-138G>A (n.*31-138G>A)
n.216-138G>A
n.265G>A
n.78G>A
3g.39408468G>CCA433169216RPSA,SNORA6c.134-138G>C (n.134-138G>C)
n.546G>C
n.122-138G>C
c.*31-138G>C (n.*31-138G>C)
n.216-138G>C
n.265G>C
n.78G>C
3g.39408468G=CA1358945950RPSA,SNORA6c.134-138G= (n.134-138G=)
n.546G=
n.122-138G=
c.*31-138G= (n.*31-138G=)
n.216-138G=
n.265G=
n.78G=
3g.39408468G>TCA433169217RPSA,SNORA6c.134-138G>T (n.134-138G>T)
n.546G>T
n.122-138G>T
c.*31-138G>T (n.*31-138G>T)
n.216-138G>T
n.265G>T
n.78G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.39408469G>ACA433169218RPSA,SNORA6c.134-137G>A (n.134-137G>A)
n.547G>A
n.122-137G>A
c.*31-137G>A (n.*31-137G>A)
n.216-137G>A
n.266G>A
n.79G>A
3g.39408469G>CCA433169219RPSA,SNORA6c.134-137G>C (n.134-137G>C)
n.547G>C
n.122-137G>C
c.*31-137G>C (n.*31-137G>C)
n.216-137G>C
n.266G>C
n.79G>C
3g.39408469G=CA1358945951RPSA,SNORA6c.134-137G= (n.134-137G=)
n.547G=
n.122-137G=
c.*31-137G= (n.*31-137G=)
n.216-137G=
n.266G=
n.79G=
3g.39408469G>TCA433169220RPSA,SNORA6c.134-137G>T (n.134-137G>T)
n.547G>T
n.122-137G>T
c.*31-137G>T (n.*31-137G>T)
n.216-137G>T
n.266G>T
n.79G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.39408470C>ACA433169221RPSA,SNORA6c.134-136C>A (n.134-136C>A)
n.548C>A
n.122-136C>A
c.*31-136C>A (n.*31-136C>A)
n.216-136C>A
n.267C>A
n.80C>A
gnomAD v4
3g.39408470C=CA1358945952RPSA,SNORA6c.134-136C= (n.134-136C=)
n.548C=
n.122-136C=
c.*31-136C= (n.*31-136C=)
n.216-136C=
n.267C=
n.80C=
3g.39408470C>GCA433169222RPSA,SNORA6c.134-136C>G (n.134-136C>G)
n.548C>G
n.122-136C>G
c.*31-136C>G (n.*31-136C>G)
n.216-136C>G
n.267C>G
n.80C>G
3g.39408470C>TCA2327684RPSA,SNORA6c.134-136C>T (n.134-136C>T)
n.548C>T
n.122-136C>T
c.*31-136C>T (n.*31-136C>T)
n.216-136C>T
n.267C>T
n.80C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408471A>CCA433169225RPSA,SNORA6c.134-135A>C (n.134-135A>C)
n.549A>C
n.122-135A>C
c.*31-135A>C (n.*31-135A>C)
n.216-135A>C
n.268A>C
n.81A>C
3g.39408471A>GCA433169224RPSA,SNORA6c.134-135A>G (n.134-135A>G)
n.549A>G
n.122-135A>G
c.*31-135A>G (n.*31-135A>G)
n.216-135A>G
n.268A>G
n.81A>G
gnomAD v4
3g.39408471A>TCA433169226RPSA,SNORA6c.134-135A>T (n.134-135A>T)
n.549A>T
n.122-135A>T
c.*31-135A>T (n.*31-135A>T)
n.216-135A>T
n.268A>T
n.81A>T
3g.39408472G>ACA433169227RPSA,SNORA6c.134-134G>A (n.134-134G>A)
n.550G>A
n.122-134G>A
c.*31-134G>A (n.*31-134G>A)
n.216-134G>A
n.269G>A
n.82G>A
gnomAD v4
3g.39408472G>CCA433169229RPSA,SNORA6c.134-134G>C (n.134-134G>C)
n.550G>C
n.122-134G>C
c.*31-134G>C (n.*31-134G>C)
n.216-134G>C
n.269G>C
n.82G>C
3g.39408472G>TCA433169228RPSA,SNORA6c.134-134G>T (n.134-134G>T)
n.550G>T
n.122-134G>T
c.*31-134G>T (n.*31-134G>T)
n.216-134G>T
n.269G>T
n.82G>T
3g.39408473G>ACA433169230RPSA,SNORA6c.134-133G>A (n.134-133G>A)
n.551G>A
n.122-133G>A
c.*31-133G>A (n.*31-133G>A)
n.216-133G>A
n.270G>A
n.83G>A
3g.39408473G>CCA433169232RPSA,SNORA6c.134-133G>C (n.134-133G>C)
n.551G>C
n.122-133G>C
c.*31-133G>C (n.*31-133G>C)
n.216-133G>C
n.270G>C
n.83G>C
3g.39408473G>TCA433169231RPSA,SNORA6c.134-133G>T (n.134-133G>T)
n.551G>T
n.122-133G>T
c.*31-133G>T (n.*31-133G>T)
n.216-133G>T
n.270G>T
n.83G>T
3g.39408474A=CA1358945953RPSA,SNORA6c.134-132A= (n.134-132A=)
n.552A=
n.122-132A=
c.*31-132A= (n.*31-132A=)
n.216-132A=
n.271A=
n.84A=
3g.39408474A>CCA433169233RPSA,SNORA6c.134-132A>C (n.134-132A>C)
n.552A>C
n.122-132A>C
c.*31-132A>C (n.*31-132A>C)
n.216-132A>C
n.271A>C
n.84A>C
3g.39408474A>GCA433169235RPSA,SNORA6c.134-132A>G (n.134-132A>G)
n.552A>G
n.122-132A>G
c.*31-132A>G (n.*31-132A>G)
n.216-132A>G
n.271A>G
n.84A>G
dbSNP
3g.39408474A>TCA433169234RPSA,SNORA6c.134-132A>T (n.134-132A>T)
n.552A>T
n.122-132A>T
c.*31-132A>T (n.*31-132A>T)
n.216-132A>T
n.271A>T
n.84A>T
3g.39408475T>ACA433169236RPSA,SNORA6c.134-131T>A (n.134-131T>A)
n.553T>A
n.122-131T>A
c.*31-131T>A (n.*31-131T>A)
n.216-131T>A
n.272T>A
n.85T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.39408475T>CCA433169238RPSA,SNORA6c.134-131T>C (n.134-131T>C)
n.553T>C
n.122-131T>C
c.*31-131T>C (n.*31-131T>C)
n.216-131T>C
n.272T>C
n.85T>C
3g.39408475T>GCA433169237RPSA,SNORA6c.134-131T>G (n.134-131T>G)
n.553T>G
n.122-131T>G
c.*31-131T>G (n.*31-131T>G)
n.216-131T>G
n.272T>G
n.85T>G
gnomAD v4
3g.39408475T=CA1358945954RPSA,SNORA6c.134-131T= (n.134-131T=)
n.553T=
n.122-131T=
c.*31-131T= (n.*31-131T=)
n.216-131T=
n.272T=
n.85T=
3g.39408476T>ACA433169239RPSA,SNORA6c.134-130T>A (n.134-130T>A)
n.554T>A
n.122-130T>A
c.*31-130T>A (n.*31-130T>A)
n.216-130T>A
n.273T>A
n.86T>A
3g.39408476T>CCA433169240RPSA,SNORA6c.134-130T>C (n.134-130T>C)
n.554T>C
n.122-130T>C
c.*31-130T>C (n.*31-130T>C)
n.216-130T>C
n.273T>C
n.86T>C
3g.39408476T>GCA433169241RPSA,SNORA6c.134-130T>G (n.134-130T>G)
n.554T>G
n.122-130T>G
c.*31-130T>G (n.*31-130T>G)
n.216-130T>G
n.273T>G
n.86T>G
3g.39408477T>ACA433169242RPSA,SNORA6c.134-129T>A (n.134-129T>A)
n.555T>A
n.122-129T>A
c.*31-129T>A (n.*31-129T>A)
n.216-129T>A
n.274T>A
n.87T>A
3g.39408477T>CCA433169243RPSA,SNORA6c.134-129T>C (n.134-129T>C)
n.555T>C
n.122-129T>C
c.*31-129T>C (n.*31-129T>C)
n.216-129T>C
n.274T>C
n.87T>C
3g.39408477T>GCA433169244RPSA,SNORA6c.134-129T>G (n.134-129T>G)
n.555T>G
n.122-129T>G
c.*31-129T>G (n.*31-129T>G)
n.216-129T>G
n.274T>G
n.87T>G
3g.39408478T>ACA433169245RPSA,SNORA6c.134-128T>A (n.134-128T>A)
n.556T>A
n.122-128T>A
c.*31-128T>A (n.*31-128T>A)
n.216-128T>A
n.275T>A
n.88T>A
3g.39408478T>CCA433169246RPSA,SNORA6c.134-128T>C (n.134-128T>C)
n.556T>C
n.122-128T>C
c.*31-128T>C (n.*31-128T>C)
n.216-128T>C
n.275T>C
n.88T>C
3g.39408478T>GCA433169247RPSA,SNORA6c.134-128T>G (n.134-128T>G)
n.556T>G
n.122-128T>G
c.*31-128T>G (n.*31-128T>G)
n.216-128T>G
n.275T>G
n.88T>G
3g.39408479C>ACA433169249RPSA,SNORA6c.134-127C>A (n.134-127C>A)
n.557C>A
n.122-127C>A
c.*31-127C>A (n.*31-127C>A)
n.216-127C>A
n.276C>A
n.89C>A
3g.39408479C=CA1358945955RPSA,SNORA6c.134-127C= (n.134-127C=)
n.557C=
n.122-127C=
c.*31-127C= (n.*31-127C=)
n.216-127C=
n.276C=
n.89C=
3g.39408479C>GCA433169248RPSA,SNORA6c.134-127C>G (n.134-127C>G)
n.557C>G
n.122-127C>G
c.*31-127C>G (n.*31-127C>G)
n.216-127C>G
n.276C>G
n.89C>G
gnomAD v4
3g.39408479C>TCA2327685RPSA,SNORA6c.134-127C>T (n.134-127C>T)
n.557C>T
n.122-127C>T
c.*31-127C>T (n.*31-127C>T)
n.216-127C>T
n.276C>T
n.89C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408480G>ACA2327686RPSA,SNORA6c.134-126G>A (n.134-126G>A)
n.558G>A
n.122-126G>A
c.*31-126G>A (n.*31-126G>A)
n.216-126G>A
n.277G>A
n.90G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408480G>CCA433169251RPSA,SNORA6c.134-126G>C (n.134-126G>C)
n.558G>C
n.122-126G>C
c.*31-126G>C (n.*31-126G>C)
n.216-126G>C
n.277G>C
n.90G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408480G=CA1358945957RPSA,SNORA6c.134-126G= (n.134-126G=)
n.558G=
n.122-126G=
c.*31-126G= (n.*31-126G=)
n.216-126G=
n.277G=
n.90G=
3g.39408480G>TCA433169252RPSA,SNORA6c.134-126G>T (n.134-126G>T)
n.558G>T
n.122-126G>T
c.*31-126G>T (n.*31-126G>T)
n.216-126G>T
n.277G>T
n.90G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.39408480_39408481delinsGCCA1358945956RPSA,SNORA6c.134-126_134-125delinsGC (n.134-126_134-125delinsGC)
n.558_559delinsGC
n.122-126_122-125delinsGC
c.*31-126_*31-125delinsGC (n.*31-126_*31-125delinsGC)
n.216-126_216-125delinsGC
n.277_278delinsGC
n.90_91delinsGC
3g.39408481delCA2327687RPSA,SNORA6c.134-125del (n.134-125del)
n.559del
n.122-125del
c.*31-125del (n.*31-125del)
n.216-125del
n.278del
n.91del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408481C>ACA433169253RPSA,SNORA6c.134-125C>A (n.134-125C>A)
n.559C>A
n.122-125C>A
c.*31-125C>A (n.*31-125C>A)
n.216-125C>A
n.278C>A
n.91C>A
gnomAD v4
3g.39408481C>GCA433169254RPSA,SNORA6c.134-125C>G (n.134-125C>G)
n.559C>G
n.122-125C>G
c.*31-125C>G (n.*31-125C>G)
n.216-125C>G
n.278C>G
n.91C>G
3g.39408481C>TCA433169255RPSA,SNORA6c.134-125C>T (n.134-125C>T)
n.559C>T
n.122-125C>T
c.*31-125C>T (n.*31-125C>T)
n.216-125C>T
n.278C>T
n.91C>T
3g.39408482T>ACA433169257RPSA,SNORA6c.134-124T>A (n.134-124T>A)
n.560T>A
n.122-124T>A
c.*31-124T>A (n.*31-124T>A)
n.216-124T>A
n.279T>A
n.92T>A
gnomAD v4
3g.39408482T>CCA433169258RPSA,SNORA6c.134-124T>C (n.134-124T>C)
n.560T>C
n.122-124T>C
c.*31-124T>C (n.*31-124T>C)
n.216-124T>C
n.279T>C
n.92T>C
3g.39408482T>GCA433169259RPSA,SNORA6c.134-124T>G (n.134-124T>G)
n.560T>G
n.122-124T>G
c.*31-124T>G (n.*31-124T>G)
n.216-124T>G
n.279T>G
n.92T>G
3g.39408483A=CA1358945958RPSA,SNORA6c.134-123A= (n.134-123A=)
n.561A=
n.122-123A=
c.*31-123A= (n.*31-123A=)
n.216-123A=
n.280A=
n.93A=
3g.39408483A>CCA433169261RPSA,SNORA6c.134-123A>C (n.134-123A>C)
n.561A>C
n.122-123A>C
c.*31-123A>C (n.*31-123A>C)
n.216-123A>C
n.280A>C
n.93A>C
3g.39408483A>GCA433169262RPSA,SNORA6c.134-123A>G (n.134-123A>G)
n.561A>G
n.122-123A>G
c.*31-123A>G (n.*31-123A>G)
n.216-123A>G
n.280A>G
n.93A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.39408483A>TCA433169260RPSA,SNORA6c.134-123A>T (n.134-123A>T)
n.561A>T
n.122-123A>T
c.*31-123A>T (n.*31-123A>T)
n.216-123A>T
n.280A>T
n.93A>T
3g.39408484A>CCA433169263RPSA,SNORA6c.134-122A>C (n.134-122A>C)
n.562A>C
n.122-122A>C
c.*31-122A>C (n.*31-122A>C)
n.216-122A>C
n.281A>C
n.94A>C
gnomAD v4
3g.39408484A>GCA433169264RPSA,SNORA6c.134-122A>G (n.134-122A>G)
n.562A>G
n.122-122A>G
c.*31-122A>G (n.*31-122A>G)
n.216-122A>G
n.281A>G
n.94A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408484A>TCA433169265RPSA,SNORA6c.134-122A>T (n.134-122A>T)
n.562A>T
n.122-122A>T
c.*31-122A>T (n.*31-122A>T)
n.216-122A>T
n.281A>T
n.94A>T
3g.39408485C>ACA433169266RPSA,SNORA6c.134-121C>A (n.134-121C>A)
n.563C>A
n.122-121C>A
c.*31-121C>A (n.*31-121C>A)
n.216-121C>A
n.282C>A
n.95C>A
gnomAD v4
3g.39408485C=CA1358945959RPSA,SNORA6c.134-121C= (n.134-121C=)
n.563C=
n.122-121C=
c.*31-121C= (n.*31-121C=)
n.216-121C=
n.282C=
n.95C=
3g.39408485C>GCA433169267RPSA,SNORA6c.134-121C>G (n.134-121C>G)
n.563C>G
n.122-121C>G
c.*31-121C>G (n.*31-121C>G)
n.216-121C>G
n.282C>G
n.95C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408485C>TCA433169269RPSA,SNORA6c.134-121C>T (n.134-121C>T)
n.563C>T
n.122-121C>T
c.*31-121C>T (n.*31-121C>T)
n.216-121C>T
n.282C>T
n.95C>T
gnomAD v4
3g.39408486A=CA1358945960RPSA,SNORA6c.134-120A= (n.134-120A=)
n.564A=
n.122-120A=
c.*31-120A= (n.*31-120A=)
n.216-120A=
n.283A=
n.96A=
3g.39408486A>CCA2327688RPSA,SNORA6c.134-120A>C (n.134-120A>C)
n.564A>C
n.122-120A>C
c.*31-120A>C (n.*31-120A>C)
n.216-120A>C
n.283A>C
n.96A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408486A>GCA433169272RPSA,SNORA6c.134-120A>G (n.134-120A>G)
n.564A>G
n.122-120A>G
c.*31-120A>G (n.*31-120A>G)
n.216-120A>G
n.283A>G
n.96A>G
3g.39408486A>TCA73044387RPSA,SNORA6c.134-120A>T (n.134-120A>T)
n.564A>T
n.122-120A>T
c.*31-120A>T (n.*31-120A>T)
n.216-120A>T
n.283A>T
n.96A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.39408486_39408487delinsACCA1358945961RPSA,SNORA6c.134-120_134-119delinsAC (n.134-120_134-119delinsAC)
n.564_565delinsAC
n.122-120_122-119delinsAC
c.*31-120_*31-119delinsAC (n.*31-120_*31-119delinsAC)
n.216-120_216-119delinsAC
n.283_284delinsAC
n.96_97delinsAC
3g.39408487C>ACA433169273RPSA,SNORA6c.134-119C>A (n.134-119C>A)
n.565C>A
n.122-119C>A
c.*31-119C>A (n.*31-119C>A)
n.216-119C>A
n.284C>A
n.97C>A
gnomAD v4
3g.39408487C=CA1358945963RPSA,SNORA6c.134-119C= (n.134-119C=)
n.565C=
n.122-119C=
c.*31-119C= (n.*31-119C=)
n.216-119C=
n.284C=
n.97C=
3g.39408487C>GCA433169274RPSA,SNORA6c.134-119C>G (n.134-119C>G)
n.565C>G
n.122-119C>G
c.*31-119C>G (n.*31-119C>G)
n.216-119C>G
n.284C>G
n.97C>G
3g.39408487C>TCA2327689RPSA,SNORA6c.134-119C>T (n.134-119C>T)
n.565C>T
n.122-119C>T
c.*31-119C>T (n.*31-119C>T)
n.216-119C>T
n.284C>T
n.97C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408488delCA1358945962RPSA,SNORA6c.134-118del (n.134-118del)
n.566del
n.122-118del
c.*31-118del (n.*31-118del)
n.216-118del
n.285del
n.98del
dbSNP gnomAD v4
3g.39408488C>ACA433169278RPSA,SNORA6c.134-118C>A (n.134-118C>A)
n.566C>A
n.122-118C>A
c.*31-118C>A (n.*31-118C>A)
n.216-118C>A
n.285C>A
n.98C>A
gnomAD v4
3g.39408488C=CA1358945964RPSA,SNORA6c.134-118C= (n.134-118C=)
n.566C=
n.122-118C=
c.*31-118C= (n.*31-118C=)
n.216-118C=
n.285C=
n.98C=
3g.39408488C>GCA433169275RPSA,SNORA6c.134-118C>G (n.134-118C>G)
n.566C>G
n.122-118C>G
c.*31-118C>G (n.*31-118C>G)
n.216-118C>G
n.285C>G
n.98C>G
3g.39408488C>TCA433169276RPSA,SNORA6c.134-118C>T (n.134-118C>T)
n.566C>T
n.122-118C>T
c.*31-118C>T (n.*31-118C>T)
n.216-118C>T
n.285C>T
n.98C>T
dbSNP
3g.39408489A>CCA433169281RPSA,SNORA6c.134-117A>C (n.134-117A>C)
n.567A>C
n.122-117A>C
c.*31-117A>C (n.*31-117A>C)
n.216-117A>C
n.286A>C
n.99A>C
gnomAD v4
3g.39408489A>GCA433169282RPSA,SNORA6c.134-117A>G (n.134-117A>G)
n.567A>G
n.122-117A>G
c.*31-117A>G (n.*31-117A>G)
n.216-117A>G
n.286A>G
n.99A>G
gnomAD v4
3g.39408489A>TCA433169283RPSA,SNORA6c.134-117A>T (n.134-117A>T)
n.567A>T
n.122-117A>T
c.*31-117A>T (n.*31-117A>T)
n.216-117A>T
n.286A>T
n.99A>T
3g.39408490G>ACA433169284RPSA,SNORA6c.134-116G>A (n.134-116G>A)
n.568G>A
n.122-116G>A
c.*31-116G>A (n.*31-116G>A)
n.216-116G>A
n.287G>A
n.100G>A
3g.39408490G>CCA433169285RPSA,SNORA6c.134-116G>C (n.134-116G>C)
n.568G>C
n.122-116G>C
c.*31-116G>C (n.*31-116G>C)
n.216-116G>C
n.287G>C
n.100G>C
3g.39408490G>TCA433169286RPSA,SNORA6c.134-116G>T (n.134-116G>T)
n.568G>T
n.122-116G>T
c.*31-116G>T (n.*31-116G>T)
n.216-116G>T
n.287G>T
n.100G>T
3g.39408491T>ACA433169287RPSA,SNORA6c.134-115T>A (n.134-115T>A)
n.569T>A
n.122-115T>A
c.*31-115T>A (n.*31-115T>A)
n.216-115T>A
n.288T>A
n.101T>A
3g.39408491T>CCA433169288RPSA,SNORA6c.134-115T>C (n.134-115T>C)
n.569T>C
n.122-115T>C
c.*31-115T>C (n.*31-115T>C)
n.216-115T>C
n.288T>C
n.101T>C
gnomAD v4
3g.39408491T>GCA433169289RPSA,SNORA6c.134-115T>G (n.134-115T>G)
n.569T>G
n.122-115T>G
c.*31-115T>G (n.*31-115T>G)
n.216-115T>G
n.288T>G
n.101T>G
3g.39408492A>CCA433169290RPSA,SNORA6c.134-114A>C (n.134-114A>C)
n.570A>C
n.122-114A>C
c.*31-114A>C (n.*31-114A>C)
n.216-114A>C
n.289A>C
n.102A>C
gnomAD v4
3g.39408492A>GCA433169291RPSA,SNORA6c.134-114A>G (n.134-114A>G)
n.570A>G
n.122-114A>G
c.*31-114A>G (n.*31-114A>G)
n.216-114A>G
n.289A>G
n.102A>G
3g.39408492A>TCA433169292RPSA,SNORA6c.134-114A>T (n.134-114A>T)
n.570A>T
n.122-114A>T
c.*31-114A>T (n.*31-114A>T)
n.216-114A>T
n.289A>T
n.102A>T
gnomAD v4
3g.39408493G>ACA433169295RPSA,SNORA6c.134-113G>A (n.134-113G>A)
n.571G>A
n.122-113G>A
c.*31-113G>A (n.*31-113G>A)
n.216-113G>A
n.290G>A
n.103G>A
3g.39408493G>CCA433169294RPSA,SNORA6c.134-113G>C (n.134-113G>C)
n.571G>C
n.122-113G>C
c.*31-113G>C (n.*31-113G>C)
n.216-113G>C
n.290G>C
n.103G>C
3g.39408493G>TCA433169293RPSA,SNORA6c.134-113G>T (n.134-113G>T)
n.571G>T
n.122-113G>T
c.*31-113G>T (n.*31-113G>T)
n.216-113G>T
n.290G>T
n.103G>T
3g.39408494A>CCA433169296RPSA,SNORA6c.134-112A>C (n.134-112A>C)
n.572A>C
n.122-112A>C
c.*31-112A>C (n.*31-112A>C)
n.216-112A>C
n.291A>C
n.104A>C
3g.39408494A>GCA433169298RPSA,SNORA6c.134-112A>G (n.134-112A>G)
n.572A>G
n.122-112A>G
c.*31-112A>G (n.*31-112A>G)
n.216-112A>G
n.291A>G
n.104A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.39408494A>TCA433169297RPSA,SNORA6c.134-112A>T (n.134-112A>T)
n.572A>T
n.122-112A>T
c.*31-112A>T (n.*31-112A>T)
n.216-112A>T
n.291A>T
n.104A>T
3g.39408494_39408498delinsAGCTTCA1358945965RPSA,SNORA6c.134-112_134-108delinsAGCTT (n.134-112_134-108delinsAGCTT)
n.572_576delinsAGCTT
n.122-112_122-108delinsAGCTT
c.*31-112_*31-108delinsAGCTT (n.*31-112_*31-108delinsAGCTT)
n.216-112_216-108delinsAGCTT
n.291_295delinsAGCTT
n.104_108delinsAGCTT
3g.39408495G>ACA433169299RPSA,SNORA6c.134-111G>A (n.134-111G>A)
n.573G>A
n.122-111G>A
c.*31-111G>A (n.*31-111G>A)
n.216-111G>A
n.292G>A
n.105G>A
gnomAD v4
3g.39408495G>CCA433169300RPSA,SNORA6c.134-111G>C (n.134-111G>C)
n.573G>C
n.122-111G>C
c.*31-111G>C (n.*31-111G>C)
n.216-111G>C
n.292G>C
n.105G>C
gnomAD v4
3g.39408495G=CA1358945966RPSA,SNORA6c.134-111G= (n.134-111G=)
n.573G=
n.122-111G=
c.*31-111G= (n.*31-111G=)
n.216-111G=
n.292G=
n.105G=
3g.39408495G>TCA433169301RPSA,SNORA6c.134-111G>T (n.134-111G>T)
n.573G>T
n.122-111G>T
c.*31-111G>T (n.*31-111G>T)
n.216-111G>T
n.292G>T
n.105G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408497_39408500delCA906969219RPSA,SNORA6c.134-109_134-106del (n.134-109_134-106del)
n.575_578del
n.122-109_122-106del
c.*31-109_*31-106del (n.*31-109_*31-106del)
n.216-109_216-106del
n.294_297del
n.107_110del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408496C>ACA433169302RPSA,SNORA6c.134-110C>A (n.134-110C>A)
n.574C>A
n.122-110C>A
c.*31-110C>A (n.*31-110C>A)
n.216-110C>A
n.293C>A
n.106C>A
gnomAD v4
3g.39408496C=CA1358945967RPSA,SNORA6c.134-110C= (n.134-110C=)
n.574C=
n.122-110C=
c.*31-110C= (n.*31-110C=)
n.216-110C=
n.293C=
n.106C=
3g.39408496C>GCA433169304RPSA,SNORA6c.134-110C>G (n.134-110C>G)
n.574C>G
n.122-110C>G
c.*31-110C>G (n.*31-110C>G)
n.216-110C>G
n.293C>G
n.106C>G
3g.39408496C>TCA433169305RPSA,SNORA6c.134-110C>T (n.134-110C>T)
n.574C>T
n.122-110C>T
c.*31-110C>T (n.*31-110C>T)
n.216-110C>T
n.293C>T
n.106C>T
dbSNP
3g.39408497T>ACA433169306RPSA,SNORA6c.134-109T>A (n.134-109T>A)
n.575T>A
n.122-109T>A
c.*31-109T>A (n.*31-109T>A)
n.216-109T>A
n.294T>A
n.107T>A
3g.39408497T>CCA433169308RPSA,SNORA6c.134-109T>C (n.134-109T>C)
n.575T>C
n.122-109T>C
c.*31-109T>C (n.*31-109T>C)
n.216-109T>C
n.294T>C
n.107T>C
3g.39408497T>GCA433169309RPSA,SNORA6c.134-109T>G (n.134-109T>G)
n.575T>G
n.122-109T>G
c.*31-109T>G (n.*31-109T>G)
n.216-109T>G
n.294T>G
n.107T>G
3g.39408498T>ACA433169310RPSA,SNORA6c.134-108T>A (n.134-108T>A)
n.576T>A
n.122-108T>A
c.*31-108T>A (n.*31-108T>A)
n.216-108T>A
n.295T>A
n.108T>A
3g.39408498T>CCA2327690RPSA,SNORA6c.134-108T>C (n.134-108T>C)
n.576T>C
n.122-108T>C
c.*31-108T>C (n.*31-108T>C)
n.216-108T>C
n.295T>C
n.108T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408498T>GCA433169311RPSA,SNORA6c.134-108T>G (n.134-108T>G)
n.576T>G
n.122-108T>G
c.*31-108T>G (n.*31-108T>G)
n.216-108T>G
n.295T>G
n.108T>G
3g.39408498T=CA1358945968RPSA,SNORA6c.134-108T= (n.134-108T=)
n.576T=
n.122-108T=
c.*31-108T= (n.*31-108T=)
n.216-108T=
n.295T=
n.108T=
3g.39408499G>ACA433169312RPSA,SNORA6c.134-107G>A (n.134-107G>A)
n.577G>A
n.122-107G>A
c.*31-107G>A (n.*31-107G>A)
n.216-107G>A
n.296G>A
n.109G>A
gnomAD v4
3g.39408499G>CCA2327691RPSA,SNORA6c.134-107G>C (n.134-107G>C)
n.577G>C
n.122-107G>C
c.*31-107G>C (n.*31-107G>C)
n.216-107G>C
n.296G>C
n.109G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408499G=CA1358945969RPSA,SNORA6c.134-107G= (n.134-107G=)
n.577G=
n.122-107G=
c.*31-107G= (n.*31-107G=)
n.216-107G=
n.296G=
n.109G=
3g.39408499G>TCA433169313RPSA,SNORA6c.134-107G>T (n.134-107G>T)
n.577G>T
n.122-107G>T
c.*31-107G>T (n.*31-107G>T)
n.216-107G>T
n.296G>T
n.109G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408500C>ACA433169314RPSA,SNORA6c.134-106C>A (n.134-106C>A)
n.578C>A
n.122-106C>A
c.*31-106C>A (n.*31-106C>A)
n.216-106C>A
n.297C>A
n.110C>A
gnomAD v4
3g.39408500C=CA1358945970RPSA,SNORA6c.134-106C= (n.134-106C=)
n.578C=
n.122-106C=
c.*31-106C= (n.*31-106C=)
n.216-106C=
n.297C=
n.110C=
3g.39408500C>GCA433169316RPSA,SNORA6c.134-106C>G (n.134-106C>G)
n.578C>G
n.122-106C>G
c.*31-106C>G (n.*31-106C>G)
n.216-106C>G
n.297C>G
n.110C>G
3g.39408500C>TCA2327692RPSA,SNORA6c.134-106C>T (n.134-106C>T)
n.578C>T
n.122-106C>T
c.*31-106C>T (n.*31-106C>T)
n.216-106C>T
n.297C>T
n.110C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408501C>ACA433169317RPSA,SNORA6c.134-105C>A (n.134-105C>A)
n.579C>A
n.122-105C>A
c.*31-105C>A (n.*31-105C>A)
n.216-105C>A
n.298C>A
n.111C>A
3g.39408501C>GCA433169318RPSA,SNORA6c.134-105C>G (n.134-105C>G)
n.579C>G
n.122-105C>G
c.*31-105C>G (n.*31-105C>G)
n.216-105C>G
n.298C>G
n.111C>G
3g.39408501C>TCA433169319RPSA,SNORA6c.134-105C>T (n.134-105C>T)
n.579C>T
n.122-105C>T
c.*31-105C>T (n.*31-105C>T)
n.216-105C>T
n.298C>T
n.111C>T
gnomAD v4
3g.39408502T>ACA433169320RPSA,SNORA6c.134-104T>A (n.134-104T>A)
n.580T>A
n.122-104T>A
c.*31-104T>A (n.*31-104T>A)
n.216-104T>A
n.299T>A
n.112T>A
3g.39408502T>CCA433169321RPSA,SNORA6c.134-104T>C (n.134-104T>C)
n.580T>C
n.122-104T>C
c.*31-104T>C (n.*31-104T>C)
n.216-104T>C
n.299T>C
n.112T>C
3g.39408502T>GCA433169322RPSA,SNORA6c.134-104T>G (n.134-104T>G)
n.580T>G
n.122-104T>G
c.*31-104T>G (n.*31-104T>G)
n.216-104T>G
n.299T>G
n.112T>G
3g.39408503C>ACA433169324RPSA,SNORA6c.134-103C>A (n.134-103C>A)
n.581C>A
n.122-103C>A
c.*31-103C>A (n.*31-103C>A)
n.216-103C>A
n.300C>A
n.113C>A
3g.39408503C=CA1358945972RPSA,SNORA6c.134-103C= (n.134-103C=)
n.581C=
n.122-103C=
c.*31-103C= (n.*31-103C=)
n.216-103C=
n.300C=
n.113C=
3g.39408503C>GCA433169326RPSA,SNORA6c.134-103C>G (n.134-103C>G)
n.581C>G
n.122-103C>G
c.*31-103C>G (n.*31-103C>G)
n.216-103C>G
n.300C>G
n.113C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408503C>TCA433169323RPSA,SNORA6c.134-103C>T (n.134-103C>T)
n.581C>T
n.122-103C>T
c.*31-103C>T (n.*31-103C>T)
n.216-103C>T
n.300C>T
n.113C>T
3g.39408503_39408505delinsCTACA1358945971RPSA,SNORA6c.134-103_134-101delinsCTA (n.134-103_134-101delinsCTA)
n.581_583delinsCTA
n.122-103_122-101delinsCTA
c.*31-103_*31-101delinsCTA (n.*31-103_*31-101delinsCTA)
n.216-103_216-101delinsCTA
n.300_302delinsCTA
n.113_115delinsCTA
3g.39408504T>ACA433169327RPSA,SNORA6c.134-102T>A (n.134-102T>A)
n.582T>A
n.122-102T>A
c.*31-102T>A (n.*31-102T>A)
n.216-102T>A
n.301T>A
n.114T>A
3g.39408504T>CCA433169329RPSA,SNORA6c.134-102T>C (n.134-102T>C)
n.582T>C
n.122-102T>C
c.*31-102T>C (n.*31-102T>C)
n.216-102T>C
n.301T>C
n.114T>C
3g.39408504T>GCA433169331RPSA,SNORA6c.134-102T>G (n.134-102T>G)
n.582T>G
n.122-102T>G
c.*31-102T>G (n.*31-102T>G)
n.216-102T>G
n.301T>G
n.114T>G
3g.39408505_39408506delCA2327693RPSA,SNORA6c.134-101_134-100del (n.134-101_134-100del)
n.583_584del
n.122-101_122-100del
c.*31-101_*31-100del (n.*31-101_*31-100del)
n.216-101_216-100del
n.302_303del
n.115_116del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408505A=CA1358945973RPSA,SNORA6c.134-101A= (n.134-101A=)
n.583A=
n.122-101A=
c.*31-101A= (n.*31-101A=)
n.216-101A=
n.302A=
n.115A=
3g.39408505A>CCA2327695RPSA,SNORA6c.134-101A>C (n.134-101A>C)
n.583A>C
n.122-101A>C
c.*31-101A>C (n.*31-101A>C)
n.216-101A>C
n.302A>C
n.115A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408505A>GCA2327694RPSA,SNORA6c.134-101A>G (n.134-101A>G)
n.583A>G
n.122-101A>G
c.*31-101A>G (n.*31-101A>G)
n.216-101A>G
n.302A>G
n.115A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408505A>TCA433169335RPSA,SNORA6c.134-101A>T (n.134-101A>T)
n.583A>T
n.122-101A>T
c.*31-101A>T (n.*31-101A>T)
n.216-101A>T
n.302A>T
n.115A>T
3g.39408506T>ACA433169336RPSA,SNORA6c.134-100T>A (n.134-100T>A)
n.584T>A
n.122-100T>A
c.*31-100T>A (n.*31-100T>A)
n.216-100T>A
n.303T>A
n.116T>A
3g.39408506T>CCA433169337RPSA,SNORA6c.134-100T>C (n.134-100T>C)
n.584T>C
n.122-100T>C
c.*31-100T>C (n.*31-100T>C)
n.216-100T>C
n.303T>C
n.116T>C
3g.39408506T>GCA433169338RPSA,SNORA6c.134-100T>G (n.134-100T>G)
n.584T>G
n.122-100T>G
c.*31-100T>G (n.*31-100T>G)
n.216-100T>G
n.303T>G
n.116T>G
3g.39408507G>ACA433169339RPSA,SNORA6c.134-99G>A (n.134-99G>A)
n.585G>A
n.122-99G>A
c.*31-99G>A (n.*31-99G>A)
n.216-99G>A
n.304G>A
n.117G>A
3g.39408507G>CCA433169340RPSA,SNORA6c.134-99G>C (n.134-99G>C)
n.585G>C
n.122-99G>C
c.*31-99G>C (n.*31-99G>C)
n.216-99G>C
n.304G>C
n.117G>C
3g.39408507G>TCA433169341RPSA,SNORA6c.134-99G>T (n.134-99G>T)
n.585G>T
n.122-99G>T
c.*31-99G>T (n.*31-99G>T)
n.216-99G>T
n.304G>T
n.117G>T
gnomAD v4
3g.39408508A=CA1358945974RPSA,SNORA6c.134-98A= (n.134-98A=)
n.586A=
n.122-98A=
c.*31-98A= (n.*31-98A=)
n.216-98A=
n.305A=
n.118A=
3g.39408508A>CCA433169344RPSA,SNORA6c.134-98A>C (n.134-98A>C)
n.586A>C
n.122-98A>C
c.*31-98A>C (n.*31-98A>C)
n.216-98A>C
n.305A>C
n.118A>C
3g.39408508A>GCA433169343RPSA,SNORA6c.134-98A>G (n.134-98A>G)
n.586A>G
n.122-98A>G
c.*31-98A>G (n.*31-98A>G)
n.216-98A>G
n.305A>G
n.118A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.39408508A>TCA433169342RPSA,SNORA6c.134-98A>T (n.134-98A>T)
n.586A>T
n.122-98A>T
c.*31-98A>T (n.*31-98A>T)
n.216-98A>T
n.305A>T
n.118A>T
3g.39408509C>ACA433169345RPSA,SNORA6c.134-97C>A (n.134-97C>A)
n.587C>A
n.122-97C>A
c.*31-97C>A (n.*31-97C>A)
n.216-97C>A
n.306C>A
n.119C>A
3g.39408509C>GCA433169346RPSA,SNORA6c.134-97C>G (n.134-97C>G)
n.587C>G
n.122-97C>G
c.*31-97C>G (n.*31-97C>G)
n.216-97C>G
n.306C>G
n.119C>G
3g.39408509C>TCA433169347RPSA,SNORA6c.134-97C>T (n.134-97C>T)
n.587C>T
n.122-97C>T
c.*31-97C>T (n.*31-97C>T)
n.216-97C>T
n.306C>T
n.119C>T
gnomAD v4
3g.39408509_39408511delinsCTGCA1358945975RPSA,SNORA6c.134-97_134-95delinsCTG (n.134-97_134-95delinsCTG)
n.587_589delinsCTG
n.122-97_122-95delinsCTG
c.*31-97_*31-95delinsCTG (n.*31-97_*31-95delinsCTG)
n.216-97_216-95delinsCTG
n.306_308delinsCTG
n.119_121delinsCTG
3g.39408510T>ACA433169348RPSA,SNORA6c.134-96T>A (n.134-96T>A)
n.588T>A
n.122-96T>A
c.*31-96T>A (n.*31-96T>A)
n.216-96T>A
n.307T>A
n.120T>A
3g.39408510T>CCA433169349RPSA,SNORA6c.134-96T>C (n.134-96T>C)
n.588T>C
n.122-96T>C
c.*31-96T>C (n.*31-96T>C)
n.216-96T>C
n.307T>C
n.120T>C
gnomAD v4
3g.39408510T>GCA433169350RPSA,SNORA6c.134-96T>G (n.134-96T>G)
n.588T>G
n.122-96T>G
c.*31-96T>G (n.*31-96T>G)
n.216-96T>G
n.307T>G
n.120T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408510T=CA1358945976RPSA,SNORA6c.134-96T= (n.134-96T=)
n.588T=
n.122-96T=
c.*31-96T= (n.*31-96T=)
n.216-96T=
n.307T=
n.120T=
3g.39408510_39408511delCA1047038546RPSA,SNORA6c.134-96_134-95del (n.134-96_134-95del)
n.588_589del
n.122-96_122-95del
c.*31-96_*31-95del (n.*31-96_*31-95del)
n.216-96_216-95del
n.307_308del
n.120_121del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408511G>ACA433169351RPSA,SNORA6c.134-95G>A (n.134-95G>A)
n.589G>A
n.122-95G>A
c.*31-95G>A (n.*31-95G>A)
n.216-95G>A
n.308G>A
n.121G>A
3g.39408511G>CCA433169352RPSA,SNORA6c.134-95G>C (n.134-95G>C)
n.589G>C
n.122-95G>C
c.*31-95G>C (n.*31-95G>C)
n.216-95G>C
n.308G>C
n.121G>C
3g.39408511G>TCA433169353RPSA,SNORA6c.134-95G>T (n.134-95G>T)
n.589G>T
n.122-95G>T
c.*31-95G>T (n.*31-95G>T)
n.216-95G>T
n.308G>T
n.121G>T
3g.39408512delCA2577557434RPSA,SNORA6c.134-94del (n.134-94del)
n.590del
n.122-94del
c.*31-94del (n.*31-94del)
n.216-94del
n.309del
n.122del
3g.39408512G>ACA433169354RPSA,SNORA6c.134-94G>A (n.134-94G>A)
n.590G>A
n.122-94G>A
c.*31-94G>A (n.*31-94G>A)
n.216-94G>A
n.309G>A
n.122G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408512G>CCA433169355RPSA,SNORA6c.134-94G>C (n.134-94G>C)
n.590G>C
n.122-94G>C
c.*31-94G>C (n.*31-94G>C)
n.216-94G>C
n.309G>C
n.122G>C
gnomAD v4
3g.39408512G=CA1358945977RPSA,SNORA6c.134-94G= (n.134-94G=)
n.590G=
n.122-94G=
c.*31-94G= (n.*31-94G=)
n.216-94G=
n.309G=
n.122G=
3g.39408512G>TCA433169356RPSA,SNORA6c.134-94G>T (n.134-94G>T)
n.590G>T
n.122-94G>T
c.*31-94G>T (n.*31-94G>T)
n.216-94G>T
n.309G>T
n.122G>T
3g.39408513A>CCA433169359RPSA,SNORA6c.134-93A>C (n.134-93A>C)
n.591A>C
n.122-93A>C
c.*31-93A>C (n.*31-93A>C)
n.216-93A>C
n.310A>C
n.123A>C
3g.39408513A>GCA433169358RPSA,SNORA6c.134-93A>G (n.134-93A>G)
n.591A>G
n.122-93A>G
c.*31-93A>G (n.*31-93A>G)
n.216-93A>G
n.310A>G
n.123A>G
3g.39408513A>TCA433169357RPSA,SNORA6c.134-93A>T (n.134-93A>T)
n.591A>T
n.122-93A>T
c.*31-93A>T (n.*31-93A>T)
n.216-93A>T
n.310A>T
n.123A>T
gnomAD v4
3g.39408514G>ACA433169360RPSA,SNORA6c.134-92G>A (n.134-92G>A)
n.592G>A
n.122-92G>A
c.*31-92G>A (n.*31-92G>A)
n.216-92G>A
n.311G>A
n.124G>A
3g.39408514G>CCA433169362RPSA,SNORA6c.134-92G>C (n.134-92G>C)
n.592G>C
n.122-92G>C
c.*31-92G>C (n.*31-92G>C)
n.216-92G>C
n.311G>C
n.124G>C
3g.39408514G=CA1358945978RPSA,SNORA6c.134-92G= (n.134-92G=)
n.592G=
n.122-92G=
c.*31-92G= (n.*31-92G=)
n.216-92G=
n.311G=
n.124G=
3g.39408514G>TCA433169361RPSA,SNORA6c.134-92G>T (n.134-92G>T)
n.592G>T
n.122-92G>T
c.*31-92G>T (n.*31-92G>T)
n.216-92G>T
n.311G>T
n.124G>T
dbSNP
3g.39408515T>ACA433169363RPSA,SNORA6c.134-91T>A (n.134-91T>A)
n.593T>A
n.122-91T>A
c.*31-91T>A (n.*31-91T>A)
n.216-91T>A
n.312T>A
n.125T>A
3g.39408515T>CCA433169365RPSA,SNORA6c.134-91T>C (n.134-91T>C)
n.593T>C
n.122-91T>C
c.*31-91T>C (n.*31-91T>C)
n.216-91T>C
n.312T>C
n.125T>C
3g.39408515T>GCA433169364RPSA,SNORA6c.134-91T>G (n.134-91T>G)
n.593T>G
n.122-91T>G
c.*31-91T>G (n.*31-91T>G)
n.216-91T>G
n.312T>G
n.125T>G
3g.39408517delCA2577557435RPSA,SNORA6c.134-89del (n.134-89del)
n.595del
n.122-89del
c.*31-89del (n.*31-89del)
n.216-89del
n.314del
n.127del
gnomAD v4
3g.39408516T>ACA433169366RPSA,SNORA6c.134-90T>A (n.134-90T>A)
n.594T>A
n.122-90T>A
c.*31-90T>A (n.*31-90T>A)
n.216-90T>A
n.313T>A
n.126T>A
3g.39408516T>CCA433169367RPSA,SNORA6c.134-90T>C (n.134-90T>C)
n.594T>C
n.122-90T>C
c.*31-90T>C (n.*31-90T>C)
n.216-90T>C
n.313T>C
n.126T>C
3g.39408516T>GCA433169368RPSA,SNORA6c.134-90T>G (n.134-90T>G)
n.594T>G
n.122-90T>G
c.*31-90T>G (n.*31-90T>G)
n.216-90T>G
n.313T>G
n.126T>G
gnomAD v4
3g.39408517T>ACA433169369RPSA,SNORA6c.134-89T>A (n.134-89T>A)
n.595T>A
n.122-89T>A
c.*31-89T>A (n.*31-89T>A)
n.216-89T>A
n.314T>A
n.127T>A
3g.39408517T>CCA433169370RPSA,SNORA6c.134-89T>C (n.134-89T>C)
n.595T>C
n.122-89T>C
c.*31-89T>C (n.*31-89T>C)
n.216-89T>C
n.314T>C
n.127T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408517T>GCA433169371RPSA,SNORA6c.134-89T>G (n.134-89T>G)
n.595T>G
n.122-89T>G
c.*31-89T>G (n.*31-89T>G)
n.216-89T>G
n.314T>G
n.127T>G
3g.39408517T=CA1358945979RPSA,SNORA6c.134-89T= (n.134-89T=)
n.595T=
n.122-89T=
c.*31-89T= (n.*31-89T=)
n.216-89T=
n.314T=
n.127T=
3g.39408518G>ACA433169372RPSA,SNORA6c.134-88G>A (n.134-88G>A)
n.596G>A
n.122-88G>A
c.*31-88G>A (n.*31-88G>A)
n.216-88G>A
n.315G>A
n.128G>A
3g.39408518G>CCA433169373RPSA,SNORA6c.134-88G>C (n.134-88G>C)
n.596G>C
n.122-88G>C
c.*31-88G>C (n.*31-88G>C)
n.216-88G>C
n.315G>C
n.128G>C
3g.39408518G>TCA433169374RPSA,SNORA6c.134-88G>T (n.134-88G>T)
n.596G>T
n.122-88G>T
c.*31-88G>T (n.*31-88G>T)
n.216-88G>T
n.315G>T
n.128G>T
gnomAD v4
3g.39408519G>ACA433169375RPSA,SNORA6c.134-87G>A (n.134-87G>A)
n.597G>A
n.122-87G>A
c.*31-87G>A (n.*31-87G>A)
n.216-87G>A
n.316G>A
n.129G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.39408519G>CCA433169376RPSA,SNORA6c.134-87G>C (n.134-87G>C)
n.597G>C
n.122-87G>C
c.*31-87G>C (n.*31-87G>C)
n.216-87G>C
n.316G>C
n.129G>C
3g.39408519G=CA1358945980RPSA,SNORA6c.134-87G= (n.134-87G=)
n.597G=
n.122-87G=
c.*31-87G= (n.*31-87G=)
n.216-87G=
n.316G=
n.129G=
3g.39408519G>TCA433169377RPSA,SNORA6c.134-87G>T (n.134-87G>T)
n.597G>T
n.122-87G>T
c.*31-87G>T (n.*31-87G>T)
n.216-87G>T
n.316G>T
n.129G>T
3g.39408520T>ACA433169378RPSA,SNORA6c.134-86T>A (n.134-86T>A)
n.598T>A
n.122-86T>A
c.*31-86T>A (n.*31-86T>A)
n.216-86T>A
n.317T>A
n.130T>A
3g.39408520T>CCA433169380RPSA,SNORA6c.134-86T>C (n.134-86T>C)
n.598T>C
n.122-86T>C
c.*31-86T>C (n.*31-86T>C)
n.216-86T>C
n.317T>C
n.130T>C
3g.39408520T>GCA433169379RPSA,SNORA6c.134-86T>G (n.134-86T>G)
n.598T>G
n.122-86T>G
c.*31-86T>G (n.*31-86T>G)
n.216-86T>G
n.317T>G
n.130T>G
3g.39408521A=CA1358945981RPSA,SNORA6c.134-85A= (n.134-85A=)
n.599A=
n.122-85A=
c.*31-85A= (n.*31-85A=)
n.216-85A=
n.318A=
n.131A=
3g.39408521A>CCA433169381RPSA,SNORA6c.134-85A>C (n.134-85A>C)
n.599A>C
n.122-85A>C
c.*31-85A>C (n.*31-85A>C)
n.216-85A>C
n.318A>C
n.131A>C
dbSNP gnomAD v4
3g.39408521A>GCA433169382RPSA,SNORA6c.134-85A>G (n.134-85A>G)
n.599A>G
n.122-85A>G
c.*31-85A>G (n.*31-85A>G)
n.216-85A>G
n.318A>G
n.131A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.39408521A>TCA433169383RPSA,SNORA6c.134-85A>T (n.134-85A>T)
n.599A>T
n.122-85A>T
c.*31-85A>T (n.*31-85A>T)
n.216-85A>T
n.318A>T
n.131A>T
3g.39408522G>ACA433169384RPSA,SNORA6c.134-84G>A (n.134-84G>A)
n.600G>A
n.122-84G>A
c.*31-84G>A (n.*31-84G>A)
n.216-84G>A
n.319G>A
n.132G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408522G>CCA433169385RPSA,SNORA6c.134-84G>C (n.134-84G>C)
n.600G>C
n.122-84G>C
c.*31-84G>C (n.*31-84G>C)
n.216-84G>C
n.319G>C
n.132G>C
3g.39408522G=CA1358945982RPSA,SNORA6c.134-84G= (n.134-84G=)
n.600G=
n.122-84G=
c.*31-84G= (n.*31-84G=)
n.216-84G=
n.319G=
n.132G=
3g.39408522G>TCA433169386RPSA,SNORA6c.134-84G>T (n.134-84G>T)
n.600G>T
n.122-84G>T
c.*31-84G>T (n.*31-84G>T)
n.216-84G>T
n.319G>T
n.132G>T
3g.39408523T>ACA433169387RPSA,SNORA6c.134-83T>A (n.134-83T>A)
n.601T>A
n.122-83T>A
c.*31-83T>A (n.*31-83T>A)
n.216-83T>A
n.320T>A
n.133T>A
gnomAD v4
3g.39408523T>CCA433169388RPSA,SNORA6c.134-83T>C (n.134-83T>C)
n.601T>C
n.122-83T>C
c.*31-83T>C (n.*31-83T>C)
n.216-83T>C
n.320T>C
n.133T>C
3g.39408523T>GCA433169389RPSA,SNORA6c.134-83T>G (n.134-83T>G)
n.601T>G
n.122-83T>G
c.*31-83T>G (n.*31-83T>G)
n.216-83T>G
n.320T>G
n.133T>G
3g.39408524A=CA1358945983RPSA,SNORA6c.134-82A= (n.134-82A=)
n.602A=
n.122-82A=
c.*31-82A= (n.*31-82A=)
n.216-82A=
n.321A=
n.134A=
3g.39408524A>CCA433169391RPSA,SNORA6c.134-82A>C (n.134-82A>C)
n.602A>C
n.122-82A>C
c.*31-82A>C (n.*31-82A>C)
n.216-82A>C
n.321A>C
n.134A>C
dbSNP
3g.39408524A>GCA433169392RPSA,SNORA6c.134-82A>G (n.134-82A>G)
n.602A>G
n.122-82A>G
c.*31-82A>G (n.*31-82A>G)
n.216-82A>G
n.321A>G
n.134A>G
3g.39408524A>TCA433169390RPSA,SNORA6c.134-82A>T (n.134-82A>T)
n.602A>T
n.122-82A>T
c.*31-82A>T (n.*31-82A>T)
n.216-82A>T
n.321A>T
n.134A>T
3g.39408525C>ACA433169393RPSA,SNORA6c.134-81C>A (n.134-81C>A)
n.603C>A
n.122-81C>A
c.*31-81C>A (n.*31-81C>A)
n.216-81C>A
n.322C>A
n.135C>A
gnomAD v4
3g.39408525C>GCA433169394RPSA,SNORA6c.134-81C>G (n.134-81C>G)
n.603C>G
n.122-81C>G
c.*31-81C>G (n.*31-81C>G)
n.216-81C>G
n.322C>G
n.135C>G
3g.39408525C>TCA433169395RPSA,SNORA6c.134-81C>T (n.134-81C>T)
n.603C>T
n.122-81C>T
c.*31-81C>T (n.*31-81C>T)
n.216-81C>T
n.322C>T
n.135C>T
3g.39408526T>ACA433169396RPSA,SNORA6c.134-80T>A (n.134-80T>A)
n.604T>A
n.122-80T>A
c.*31-80T>A (n.*31-80T>A)
n.216-80T>A
n.323T>A
n.136T>A
dbSNP gnomAD v2
3g.39408526T>CCA433169397RPSA,SNORA6c.134-80T>C (n.134-80T>C)
n.604T>C
n.122-80T>C
c.*31-80T>C (n.*31-80T>C)
n.216-80T>C
n.323T>C
n.136T>C
dbSNP
3g.39408526T>GCA433169398RPSA,SNORA6c.134-80T>G (n.134-80T>G)
n.604T>G
n.122-80T>G
c.*31-80T>G (n.*31-80T>G)
n.216-80T>G
n.323T>G
n.136T>G
3g.39408526T=CA1358945984RPSA,SNORA6c.134-80T= (n.134-80T=)
n.604T=
n.122-80T=
c.*31-80T= (n.*31-80T=)
n.216-80T=
n.323T=
n.136T=
3g.39408527C>ACA433169399RPSA,SNORA6c.134-79C>A (n.134-79C>A)
n.605C>A
n.122-79C>A
c.*31-79C>A (n.*31-79C>A)
n.216-79C>A
n.324C>A
n.137C>A
dbSNP
3g.39408527C=CA1358945985RPSA,SNORA6c.134-79C= (n.134-79C=)
n.605C=
n.122-79C=
c.*31-79C= (n.*31-79C=)
n.216-79C=
n.324C=
n.137C=
3g.39408527C>GCA73044392RPSA,SNORA6c.134-79C>G (n.134-79C>G)
n.605C>G
n.122-79C>G
c.*31-79C>G (n.*31-79C>G)
n.216-79C>G
n.324C>G
n.137C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408527C>TCA433169400RPSA,SNORA6c.134-79C>T (n.134-79C>T)
n.605C>T
n.122-79C>T
c.*31-79C>T (n.*31-79C>T)
n.216-79C>T
n.324C>T
n.137C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408528delCA2665166241RPSA,SNORA6c.134-78del (n.134-78del)
n.606del
n.122-78del
c.*31-78del (n.*31-78del)
n.216-78del
n.325del
n.138del
gnomAD v4
3g.39408528G>ACA73044393RPSA,SNORA6c.134-78G>A (n.134-78G>A)
n.606G>A
n.122-78G>A
c.*31-78G>A (n.*31-78G>A)
n.216-78G>A
n.325G>A
n.138G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.39408528G>CCA433169401RPSA,SNORA6c.134-78G>C (n.134-78G>C)
n.606G>C
n.122-78G>C
c.*31-78G>C (n.*31-78G>C)
n.216-78G>C
n.325G>C
n.138G>C
3g.39408528G=CA1358945986RPSA,SNORA6c.134-78G= (n.134-78G=)
n.606G=
n.122-78G=
c.*31-78G= (n.*31-78G=)
n.216-78G=
n.325G=
n.138G=
3g.39408528G>TCA433169402RPSA,SNORA6c.134-78G>T (n.134-78G>T)
n.606G>T
n.122-78G>T
c.*31-78G>T (n.*31-78G>T)
n.216-78G>T
n.325G>T
n.138G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408529C>ACA433169405RPSA,SNORA6c.134-77C>A (n.134-77C>A)
n.607C>A
n.122-77C>A
c.*31-77C>A (n.*31-77C>A)
n.216-77C>A
n.326C>A
n.139C>A
3g.39408529C>GCA433169403RPSA,SNORA6c.134-77C>G (n.134-77C>G)
n.607C>G
n.122-77C>G
c.*31-77C>G (n.*31-77C>G)
n.216-77C>G
n.326C>G
n.139C>G
3g.39408529C>TCA433169404RPSA,SNORA6c.134-77C>T (n.134-77C>T)
n.607C>T
n.122-77C>T
c.*31-77C>T (n.*31-77C>T)
n.216-77C>T
n.326C>T
n.139C>T
3g.39408530T>ACA433169406RPSA,SNORA6c.134-76T>A (n.134-76T>A)
n.608T>A
n.122-76T>A
c.*31-76T>A (n.*31-76T>A)
n.216-76T>A
n.327T>A
n.140T>A
3g.39408530T>CCA433169407RPSA,SNORA6c.134-76T>C (n.134-76T>C)
n.608T>C
n.122-76T>C
c.*31-76T>C (n.*31-76T>C)
n.216-76T>C
n.327T>C
n.140T>C
3g.39408530T>GCA433169408RPSA,SNORA6c.134-76T>G (n.134-76T>G)
n.608T>G
n.122-76T>G
c.*31-76T>G (n.*31-76T>G)
n.216-76T>G
n.327T>G
n.140T>G
3g.39408531G>ACA433169409RPSA,SNORA6c.134-75G>A (n.134-75G>A)
n.609G>A
n.122-75G>A
c.*31-75G>A (n.*31-75G>A)
n.216-75G>A
n.328G>A
n.141G>A
gnomAD v4
3g.39408531G>CCA433169410RPSA,SNORA6c.134-75G>C (n.134-75G>C)
n.609G>C
n.122-75G>C
c.*31-75G>C (n.*31-75G>C)
n.216-75G>C
n.328G>C
n.141G>C
3g.39408531G>TCA433169411RPSA,SNORA6c.134-75G>T (n.134-75G>T)
n.609G>T
n.122-75G>T
c.*31-75G>T (n.*31-75G>T)
n.216-75G>T
n.328G>T
n.141G>T
gnomAD v4
3g.39408532C>ACA433169412RPSA,SNORA6c.134-74C>A (n.134-74C>A)
n.610C>A
n.122-74C>A
c.*31-74C>A (n.*31-74C>A)
n.216-74C>A
n.329C>A
n.142C>A
3g.39408532C>GCA433169413RPSA,SNORA6c.134-74C>G (n.134-74C>G)
n.610C>G
n.122-74C>G
c.*31-74C>G (n.*31-74C>G)
n.216-74C>G
n.329C>G
n.142C>G
3g.39408532C>TCA433169414RPSA,SNORA6c.134-74C>T (n.134-74C>T)
n.610C>T
n.122-74C>T
c.*31-74C>T (n.*31-74C>T)
n.216-74C>T
n.329C>T
n.142C>T
3g.39408533C>ACA433169415RPSA,SNORA6c.134-73C>A (n.134-73C>A)
n.611C>A
n.122-73C>A
c.*31-73C>A (n.*31-73C>A)
n.216-73C>A
n.330C>A
n.143C>A
3g.39408533C=CA1358945987RPSA,SNORA6c.134-73C= (n.134-73C=)
n.611C=
n.122-73C=
c.*31-73C= (n.*31-73C=)
n.216-73C=
n.330C=
n.143C=
3g.39408533C>GCA433169416RPSA,SNORA6c.134-73C>G (n.134-73C>G)
n.611C>G
n.122-73C>G
c.*31-73C>G (n.*31-73C>G)
n.216-73C>G
n.330C>G
n.143C>G
dbSNP
3g.39408533C>TCA433169418RPSA,SNORA6c.134-73C>T (n.134-73C>T)
n.611C>T
n.122-73C>T
c.*31-73C>T (n.*31-73C>T)
n.216-73C>T
n.330C>T
n.143C>T
gnomAD v4
3g.39408534A=CA1358945988RPSA,SNORA6c.134-72A= (n.134-72A=)
n.612A=
n.122-72A=
c.*31-72A= (n.*31-72A=)
n.216-72A=
n.331A=
n.144A=
3g.39408534A>CCA433169420RPSA,SNORA6c.134-72A>C (n.134-72A>C)
n.612A>C
n.122-72A>C
c.*31-72A>C (n.*31-72A>C)
n.216-72A>C
n.331A>C
n.144A>C
3g.39408534A>GCA2327696RPSA,SNORA6c.134-72A>G (n.134-72A>G)
n.612A>G
n.122-72A>G
c.*31-72A>G (n.*31-72A>G)
n.216-72A>G
n.331A>G
n.144A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408534A>TCA433169419RPSA,SNORA6c.134-72A>T (n.134-72A>T)
n.612A>T
n.122-72A>T
c.*31-72A>T (n.*31-72A>T)
n.216-72A>T
n.331A>T
n.144A>T
3g.39408535C>ACA433169421RPSA,SNORA6c.134-71C>A (n.134-71C>A)
n.613C>A
n.122-71C>A
c.*31-71C>A (n.*31-71C>A)
n.216-71C>A
n.332C>A
n.145C>A
3g.39408535C>GCA433169423RPSA,SNORA6c.134-71C>G (n.134-71C>G)
n.613C>G
n.122-71C>G
c.*31-71C>G (n.*31-71C>G)
n.216-71C>G
n.332C>G
n.145C>G
3g.39408535C>TCA433169422RPSA,SNORA6c.134-71C>T (n.134-71C>T)
n.613C>T
n.122-71C>T
c.*31-71C>T (n.*31-71C>T)
n.216-71C>T
n.332C>T
n.145C>T
gnomAD v4
3g.39408536A>CCA433169424RPSA,SNORA6c.134-70A>C (n.134-70A>C)
n.614A>C
n.122-70A>C
c.*31-70A>C (n.*31-70A>C)
n.216-70A>C
n.333A>C
n.146A>C
3g.39408536A>GCA433169425RPSA,SNORA6c.134-70A>G (n.134-70A>G)
n.614A>G
n.122-70A>G
c.*31-70A>G (n.*31-70A>G)
n.216-70A>G
n.333A>G
n.146A>G
gnomAD v4
3g.39408536A>TCA433169426RPSA,SNORA6c.134-70A>T (n.134-70A>T)
n.614A>T
n.122-70A>T
c.*31-70A>T (n.*31-70A>T)
n.216-70A>T
n.333A>T
n.146A>T
3g.39408537_39408538delCA2665166242RPSA,SNORA6c.134-69_134-68del (n.134-69_134-68del)
n.615_616del
n.122-69_122-68del
c.*31-69_*31-68del (n.*31-69_*31-68del)
n.216-69_216-68del
n.334_335del
n.147_148del
gnomAD v4
3g.39408537T>ACA433169427RPSA,SNORA6c.134-69T>A (n.134-69T>A)
n.615T>A
n.122-69T>A
c.*31-69T>A (n.*31-69T>A)
n.216-69T>A
n.334T>A
n.147T>A
gnomAD v4
3g.39408537T>CCA2327697RPSA,SNORA6c.134-69T>C (n.134-69T>C)
n.615T>C
n.122-69T>C
c.*31-69T>C (n.*31-69T>C)
n.216-69T>C
n.334T>C
n.147T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408537T>GCA433169428RPSA,SNORA6c.134-69T>G (n.134-69T>G)
n.615T>G
n.122-69T>G
c.*31-69T>G (n.*31-69T>G)
n.216-69T>G
n.334T>G
n.147T>G
3g.39408537T=CA1358945989RPSA,SNORA6c.134-69T= (n.134-69T=)
n.615T=
n.122-69T=
c.*31-69T= (n.*31-69T=)
n.216-69T=
n.334T=
n.147T=
3g.39408538A>CCA433169429RPSA,SNORA6c.134-68A>C (n.134-68A>C)
n.616A>C
n.122-68A>C
c.*31-68A>C (n.*31-68A>C)
n.216-68A>C
n.335A>C
n.148A>C
3g.39408538A>GCA433169430RPSA,SNORA6c.134-68A>G (n.134-68A>G)
n.616A>G
n.122-68A>G
c.*31-68A>G (n.*31-68A>G)
n.216-68A>G
n.335A>G
n.148A>G
gnomAD v4
3g.39408538A>TCA433169431RPSA,SNORA6c.134-68A>T (n.134-68A>T)
n.616A>T
n.122-68A>T
c.*31-68A>T (n.*31-68A>T)
n.216-68A>T
n.335A>T
n.148A>T
gnomAD v4
3g.39408539G>ACA433169432RPSA,SNORA6c.134-67G>A (n.134-67G>A)
n.617G>A
n.122-67G>A
c.*31-67G>A (n.*31-67G>A)
n.216-67G>A
n.336G>A
n.149G>A
3g.39408539G>CCA2327698RPSA,SNORA6c.134-67G>C (n.134-67G>C)
n.617G>C
n.122-67G>C
c.*31-67G>C (n.*31-67G>C)
n.216-67G>C
n.336G>C
n.149G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408539G=CA1358945990RPSA,SNORA6c.134-67G= (n.134-67G=)
n.617G=
n.122-67G=
c.*31-67G= (n.*31-67G=)
n.216-67G=
n.336G=
n.149G=
3g.39408539G>TCA433169433RPSA,SNORA6c.134-67G>T (n.134-67G>T)
n.617G>T
n.122-67G>T
c.*31-67G>T (n.*31-67G>T)
n.216-67G>T
n.336G>T
n.149G>T
gnomAD v4
3g.39408540A>GCA2577557436RPSAc.134-66A>G (n.134-66A>G)
n.618A>G
n.122-66A>G
c.*31-66A>G (n.*31-66A>G)
n.216-66A>G
n.337A>G
3g.39408541G>ACA542617004RPSAc.134-65G>A (n.134-65G>A)
n.619G>A
n.122-65G>A
c.*31-65G>A (n.*31-65G>A)
n.216-65G>A
n.338G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408541G=CA1358945991RPSAc.134-65G= (n.134-65G=)
n.619G=
n.122-65G=
c.*31-65G= (n.*31-65G=)
n.216-65G=
n.338G=
3g.39408542T>GCA542617005RPSAc.134-64T>G (n.134-64T>G)
n.620T>G
n.122-64T>G
c.*31-64T>G (n.*31-64T>G)
n.216-64T>G
n.339T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408542T=CA1358945992RPSAc.134-64T= (n.134-64T=)
n.620T=
n.122-64T=
c.*31-64T= (n.*31-64T=)
n.216-64T=
n.339T=
3g.39408543A>GCA2557673624RPSAc.134-63A>G (n.134-63A>G)
n.621A>G
n.122-63A>G
c.*31-63A>G (n.*31-63A>G)
n.216-63A>G
n.340A>G
gnomAD v4
3g.39408549G>CCA2327699RPSAc.134-57G>C (n.134-57G>C)
n.627G>C
n.122-57G>C
c.*31-57G>C (n.*31-57G>C)
n.216-57G>C
n.346G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408549G=CA1358945993RPSAc.134-57G= (n.134-57G=)
n.627G=
n.122-57G=
c.*31-57G= (n.*31-57G=)
n.216-57G=
n.346G=
3g.39408549G>TCA2665166243RPSAc.134-57G>T (n.134-57G>T)
n.627G>T
n.122-57G>T
c.*31-57G>T (n.*31-57G>T)
n.216-57G>T
n.346G>T
gnomAD v4
3g.39408550A>TCA2577557437RPSAc.134-56A>T (n.134-56A>T)
n.628A>T
n.122-56A>T
c.*31-56A>T (n.*31-56A>T)
n.216-56A>T
n.347A>T
3g.39408551G>TCA2665166244RPSAc.134-55G>T (n.134-55G>T)
n.629G>T
n.122-55G>T
c.*31-55G>T (n.*31-55G>T)
n.216-55G>T
n.348G>T
gnomAD v4
3g.39408552A>GCA2665166245RPSAc.134-54A>G (n.134-54A>G)
n.630A>G
n.122-54A>G
c.*31-54A>G (n.*31-54A>G)
n.216-54A>G
n.349A>G
gnomAD v4
3g.39408553A>GCA2665166246RPSAc.134-53A>G (n.134-53A>G)
n.631A>G
n.122-53A>G
c.*31-53A>G (n.*31-53A>G)
n.216-53A>G
n.350A>G
gnomAD v4
3g.39408554G>TCA2665166247RPSAc.134-52G>T (n.134-52G>T)
n.632G>T
n.122-52G>T
c.*31-52G>T (n.*31-52G>T)
n.216-52G>T
n.351G>T
gnomAD v4
3g.39408555A>CCA2665166248RPSAc.134-51A>C (n.134-51A>C)
n.633A>C
n.122-51A>C
c.*31-51A>C (n.*31-51A>C)
n.216-51A>C
n.352A>C
gnomAD v4
3g.39408555A>GCA2665166249RPSAc.134-51A>G (n.134-51A>G)
n.633A>G
n.122-51A>G
c.*31-51A>G (n.*31-51A>G)
n.216-51A>G
n.352A>G
gnomAD v4
3g.39408557T>ACA2327700RPSAc.134-49T>A (n.134-49T>A)
n.635T>A
n.122-49T>A
c.*31-49T>A (n.*31-49T>A)
n.216-49T>A
n.354T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408557T>CCA542617006RPSAc.134-49T>C (n.134-49T>C)
n.635T>C
n.122-49T>C
c.*31-49T>C (n.*31-49T>C)
n.216-49T>C
n.354T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408557T=CA1358945994RPSAc.134-49T= (n.134-49T=)
n.635T=
n.122-49T=
c.*31-49T= (n.*31-49T=)
n.216-49T=
n.354T=
3g.39408558G>ACA2665166250RPSAc.134-48G>A (n.134-48G>A)
n.636G>A
n.122-48G>A
c.*31-48G>A (n.*31-48G>A)
n.216-48G>A
n.355G>A
gnomAD v4
3g.39408558_39408559delinsGTCA1358945995RPSAc.134-48_134-47delinsGT (n.134-48_134-47delinsGT)
n.636_637delinsGT
n.122-48_122-47delinsGT
c.*31-48_*31-47delinsGT (n.*31-48_*31-47delinsGT)
n.216-48_216-47delinsGT
n.355_356delinsGT
3g.39408561delCA73044398RPSAc.134-45del (n.134-45del)
n.639del
n.122-45del
c.*31-45del (n.*31-45del)
n.216-45del
n.358del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408561T>ACA2577557438RPSAc.134-45T>A (n.134-45T>A)
n.639T>A
n.122-45T>A
c.*31-45T>A (n.*31-45T>A)
n.216-45T>A
n.358T>A
gnomAD v4
3g.39408562G>ACA2577557439RPSAc.134-44G>A (n.134-44G>A)
n.640G>A
n.122-44G>A
c.*31-44G>A (n.*31-44G>A)
n.216-44G>A
n.359G>A
3g.39408562G>CCA2327701RPSAc.134-44G>C (n.134-44G>C)
n.640G>C
n.122-44G>C
c.*31-44G>C (n.*31-44G>C)
n.216-44G>C
n.359G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408562G=CA1358945996RPSAc.134-44G= (n.134-44G=)
n.640G=
n.122-44G=
c.*31-44G= (n.*31-44G=)
n.216-44G=
n.359G=
3g.39408562G>TCA2665166251RPSAc.134-44G>T (n.134-44G>T)
n.640G>T
n.122-44G>T
c.*31-44G>T (n.*31-44G>T)
n.216-44G>T
n.359G>T
gnomAD v4
3g.39408563C>ACA2665166252RPSAc.134-43C>A (n.134-43C>A)
n.641C>A
n.122-43C>A
c.*31-43C>A (n.*31-43C>A)
n.216-43C>A
n.360C>A
gnomAD v4
3g.39408565C>ACA2665166253RPSAc.134-41C>A (n.134-41C>A)
n.643C>A
n.122-41C>A
c.*31-41C>A (n.*31-41C>A)
n.216-41C>A
n.362C>A
gnomAD v4
3g.39408565C=CA1358945997RPSAc.134-41C= (n.134-41C=)
n.643C=
n.122-41C=
c.*31-41C= (n.*31-41C=)
n.216-41C=
n.362C=
3g.39408565C>GCA2327702RPSAc.134-41C>G (n.134-41C>G)
n.643C>G
n.122-41C>G
c.*31-41C>G (n.*31-41C>G)
n.216-41C>G
n.362C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39408565C>TCA2327703RPSAc.134-41C>T (n.134-41C>T)
n.643C>T
n.122-41C>T
c.*31-41C>T (n.*31-41C>T)
n.216-41C>T
n.362C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39408566A=CA1358945998RPSAc.134-40A= (n.134-40A=)
n.644A=
n.122-40A=
c.*31-40A= (n.*31-40A=)
n.216-40A=
n.363A=
3g.39408566A>CCA2665166254RPSAc.134-40A>C (n.134-40A>C)
n.644A>C
n.122-40A>C
c.*31-40A>C (n.*31-40A>C)
n.216-40A>C
n.363A>C
gnomAD v4
3g.39408566A>GCA1358945999RPSAc.134-40A>G (n.134-40A>G)
n.644A>G
n.122-40A>G
c.*31-40A>G (n.*31-40A>G)
n.216-40A>G
n.363A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.39408566A>TCA2327704RPSAc.134-40A>T (n.134-40A>T)
n.644A>T
n.122-40A>T
c.*31-40A>T (n.*31-40A>T)
n.216-40A>T
n.363A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched