| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.39394621C>A | CA542617050 | SLC25A38 | c.741+45C>A (n.741+45C>A) c.738+45C>A (n.738+45C>A) c.*89+45C>A (n.*89+45C>A) c.792+45C>A (n.792+45C>A) c.780+45C>A (n.780+45C>A) c.774+45C>A (n.774+45C>A) c.612+45C>A (n.612+45C>A) c.626-1777C>A (n.626-1777C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394621C= | CA1358939350 | SLC25A38 | c.741+45C= (n.741+45C=) c.738+45C= (n.738+45C=) c.*89+45C= (n.*89+45C=) c.792+45C= (n.792+45C=) c.780+45C= (n.780+45C=) c.774+45C= (n.774+45C=) c.612+45C= (n.612+45C=) c.626-1777C= (n.626-1777C=) | |
| 3 | g.39394621C>T | CA542617051 | SLC25A38 | c.741+45C>T (n.741+45C>T) c.738+45C>T (n.738+45C>T) c.*89+45C>T (n.*89+45C>T) c.792+45C>T (n.792+45C>T) c.780+45C>T (n.780+45C>T) c.774+45C>T (n.774+45C>T) c.612+45C>T (n.612+45C>T) c.626-1777C>T (n.626-1777C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.39394624T>C | CA2577557393 | SLC25A38 | c.741+48T>C (n.741+48T>C) c.738+48T>C (n.738+48T>C) c.*89+48T>C (n.*89+48T>C) c.792+48T>C (n.792+48T>C) c.780+48T>C (n.780+48T>C) c.774+48T>C (n.774+48T>C) c.612+48T>C (n.612+48T>C) c.626-1774T>C (n.626-1774T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394626_39394628dup | CA2577557394 | SLC25A38 | c.741+50_741+52dup (n.741+50_741+52dup) c.738+50_738+52dup (n.738+50_738+52dup) c.*89+50_*89+52dup (n.*89+50_*89+52dup) c.792+50_792+52dup (n.792+50_792+52dup) c.780+50_780+52dup (n.780+50_780+52dup) c.774+50_774+52dup (n.774+50_774+52dup) c.612+50_612+52dup (n.612+50_612+52dup) c.626-1772_626-1770dup (n.626-1772_626-1770dup) | |
| 3 | g.39394625_39394626insAAACACC | CA2665163092 | SLC25A38 | c.741+49_741+50insAAACACC (n.741+49_741+50insAAACACC) c.738+49_738+50insAAACACC (n.738+49_738+50insAAACACC) c.*89+49_*89+50insAAACACC (n.*89+49_*89+50insAAACACC) c.792+49_792+50insAAACACC (n.792+49_792+50insAAACACC) c.780+49_780+50insAAACACC (n.780+49_780+50insAAACACC) c.774+49_774+50insAAACACC (n.774+49_774+50insAAACACC) c.612+49_612+50insAAACACC (n.612+49_612+50insAAACACC) c.626-1773_626-1772insAAACACC (n.626-1773_626-1772insAAACACC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394626T>A | CA2665163093 | SLC25A38 | c.741+50T>A (n.741+50T>A) c.738+50T>A (n.738+50T>A) c.*89+50T>A (n.*89+50T>A) c.792+50T>A (n.792+50T>A) c.780+50T>A (n.780+50T>A) c.774+50T>A (n.774+50T>A) c.612+50T>A (n.612+50T>A) c.626-1772T>A (n.626-1772T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394628del | CA2665163094 | SLC25A38 | c.741+52del (n.741+52del) c.738+52del (n.738+52del) c.*89+52del (n.*89+52del) c.792+52del (n.792+52del) c.780+52del (n.780+52del) c.774+52del (n.774+52del) c.612+52del (n.612+52del) c.626-1770del (n.626-1770del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394629A= | CA1358939351 | SLC25A38 | c.741+53A= (n.741+53A=) c.738+53A= (n.738+53A=) c.*89+53A= (n.*89+53A=) c.792+53A= (n.792+53A=) c.780+53A= (n.780+53A=) c.774+53A= (n.774+53A=) c.612+53A= (n.612+53A=) c.626-1769A= (n.626-1769A=) | |
| 3 | g.39394629A>G | CA906961276 | SLC25A38 | c.741+53A>G (n.741+53A>G) c.738+53A>G (n.738+53A>G) c.*89+53A>G (n.*89+53A>G) c.792+53A>G (n.792+53A>G) c.780+53A>G (n.780+53A>G) c.774+53A>G (n.774+53A>G) c.612+53A>G (n.612+53A>G) c.626-1769A>G (n.626-1769A>G) | dbSNP |
| 3 | g.39394630_39394631insTA | CA2665163097 | SLC25A38 | c.741+54_741+55insTA (n.741+54_741+55insTA) c.738+54_738+55insTA (n.738+54_738+55insTA) c.*89+54_*89+55insTA (n.*89+54_*89+55insTA) c.792+54_792+55insTA (n.792+54_792+55insTA) c.780+54_780+55insTA (n.780+54_780+55insTA) c.774+54_774+55insTA (n.774+54_774+55insTA) c.612+54_612+55insTA (n.612+54_612+55insTA) c.626-1768_626-1767insTA (n.626-1768_626-1767insTA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394633_39394638del | CA2665163096 | SLC25A38 | c.741+57_741+62del (n.741+57_741+62del) c.738+57_738+62del (n.738+57_738+62del) c.*89+57_*89+62del (n.*89+57_*89+62del) c.792+57_792+62del (n.792+57_792+62del) c.780+57_780+62del (n.780+57_780+62del) c.774+57_774+62del (n.774+57_774+62del) c.612+57_612+62del (n.612+57_612+62del) c.626-1765_626-1760del (n.626-1765_626-1760del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394632G>A | CA73040738 | SLC25A38 | c.741+56G>A (n.741+56G>A) c.738+56G>A (n.738+56G>A) c.*89+56G>A (n.*89+56G>A) c.792+56G>A (n.792+56G>A) c.780+56G>A (n.780+56G>A) c.774+56G>A (n.774+56G>A) c.612+56G>A (n.612+56G>A) c.626-1766G>A (n.626-1766G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394632G= | CA1358939352 | SLC25A38 | c.741+56G= (n.741+56G=) c.738+56G= (n.738+56G=) c.*89+56G= (n.*89+56G=) c.792+56G= (n.792+56G=) c.780+56G= (n.780+56G=) c.774+56G= (n.774+56G=) c.612+56G= (n.612+56G=) c.626-1766G= (n.626-1766G=) | |
| 3 | g.39394633C>A | CA2665163102 | SLC25A38 | c.741+57C>A (n.741+57C>A) c.738+57C>A (n.738+57C>A) c.*89+57C>A (n.*89+57C>A) c.792+57C>A (n.792+57C>A) c.780+57C>A (n.780+57C>A) c.774+57C>A (n.774+57C>A) c.612+57C>A (n.612+57C>A) c.626-1765C>A (n.626-1765C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394635G>A | CA2755919949 | SLC25A38 | c.741+59G>A (n.741+59G>A) c.738+59G>A (n.738+59G>A) c.*89+59G>A (n.*89+59G>A) c.792+59G>A (n.792+59G>A) c.780+59G>A (n.780+59G>A) c.774+59G>A (n.774+59G>A) c.612+59G>A (n.612+59G>A) c.626-1763G>A (n.626-1763G>A) | |
| 3 | g.39394636T>C | CA906961277 | SLC25A38 | c.741+60T>C (n.741+60T>C) c.738+60T>C (n.738+60T>C) c.*89+60T>C (n.*89+60T>C) c.792+60T>C (n.792+60T>C) c.780+60T>C (n.780+60T>C) c.774+60T>C (n.774+60T>C) c.612+60T>C (n.612+60T>C) c.626-1762T>C (n.626-1762T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.39394636T= | CA1358939353 | SLC25A38 | c.741+60T= (n.741+60T=) c.738+60T= (n.738+60T=) c.*89+60T= (n.*89+60T=) c.792+60T= (n.792+60T=) c.780+60T= (n.780+60T=) c.774+60T= (n.774+60T=) c.612+60T= (n.612+60T=) c.626-1762T= (n.626-1762T=) | |
| 3 | g.39394637A= | CA1358939354 | SLC25A38 | c.741+61A= (n.741+61A=) c.738+61A= (n.738+61A=) c.*89+61A= (n.*89+61A=) c.792+61A= (n.792+61A=) c.780+61A= (n.780+61A=) c.774+61A= (n.774+61A=) c.612+61A= (n.612+61A=) c.626-1761A= (n.626-1761A=) | |
| 3 | g.39394637A>G | CA906961281 | SLC25A38 | c.741+61A>G (n.741+61A>G) c.738+61A>G (n.738+61A>G) c.*89+61A>G (n.*89+61A>G) c.792+61A>G (n.792+61A>G) c.780+61A>G (n.780+61A>G) c.774+61A>G (n.774+61A>G) c.612+61A>G (n.612+61A>G) c.626-1761A>G (n.626-1761A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394637A>T | CA2665163104 | SLC25A38 | c.741+61A>T (n.741+61A>T) c.738+61A>T (n.738+61A>T) c.*89+61A>T (n.*89+61A>T) c.792+61A>T (n.792+61A>T) c.780+61A>T (n.780+61A>T) c.774+61A>T (n.774+61A>T) c.612+61A>T (n.612+61A>T) c.626-1761A>T (n.626-1761A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394638G>A | CA2665163105 | SLC25A38 | c.741+62G>A (n.741+62G>A) c.738+62G>A (n.738+62G>A) c.*89+62G>A (n.*89+62G>A) c.792+62G>A (n.792+62G>A) c.780+62G>A (n.780+62G>A) c.774+62G>A (n.774+62G>A) c.612+62G>A (n.612+62G>A) c.626-1760G>A (n.626-1760G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394639T>C | CA2665163106 | SLC25A38 | c.741+63T>C (n.741+63T>C) c.738+63T>C (n.738+63T>C) c.*89+63T>C (n.*89+63T>C) c.792+63T>C (n.792+63T>C) c.780+63T>C (n.780+63T>C) c.774+63T>C (n.774+63T>C) c.612+63T>C (n.612+63T>C) c.626-1759T>C (n.626-1759T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394640T>G | CA2665163107 | SLC25A38 | c.741+64T>G (n.741+64T>G) c.738+64T>G (n.738+64T>G) c.*89+64T>G (n.*89+64T>G) c.792+64T>G (n.792+64T>G) c.780+64T>G (n.780+64T>G) c.774+64T>G (n.774+64T>G) c.612+64T>G (n.612+64T>G) c.626-1758T>G (n.626-1758T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394641C>A | CA2665163108 | SLC25A38 | c.741+65C>A (n.741+65C>A) c.738+65C>A (n.738+65C>A) c.*89+65C>A (n.*89+65C>A) c.792+65C>A (n.792+65C>A) c.780+65C>A (n.780+65C>A) c.774+65C>A (n.774+65C>A) c.612+65C>A (n.612+65C>A) c.626-1757C>A (n.626-1757C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394641C>T | CA2509233325 | SLC25A38 | c.741+65C>T (n.741+65C>T) c.738+65C>T (n.738+65C>T) c.*89+65C>T (n.*89+65C>T) c.792+65C>T (n.792+65C>T) c.780+65C>T (n.780+65C>T) c.774+65C>T (n.774+65C>T) c.612+65C>T (n.612+65C>T) c.626-1757C>T (n.626-1757C>T) | |
| 3 | g.39394642_39394652delinsTTACCCTTCAC | CA1358939355 | SLC25A38 | c.741+66_741+76delinsTTACCCTTCAC (n.741+66_741+76delinsTTACCCTTCAC) c.738+66_738+76delinsTTACCCTTCAC (n.738+66_738+76delinsTTACCCTTCAC) c.*89+66_*89+76delinsTTACCCTTCAC (n.*89+66_*89+76delinsTTACCCTTCAC) c.792+66_792+76delinsTTACCCTTCAC (n.792+66_792+76delinsTTACCCTTCAC) c.780+66_780+76delinsTTACCCTTCAC (n.780+66_780+76delinsTTACCCTTCAC) c.774+66_774+76delinsTTACCCTTCAC (n.774+66_774+76delinsTTACCCTTCAC) c.612+66_612+76delinsTTACCCTTCAC (n.612+66_612+76delinsTTACCCTTCAC) c.626-1756_626-1746delinsTTACCCTTCAC (n.626-1756_626-1746delinsTTACCCTTCAC) | |
| 3 | g.39394643T>C | CA2665163110 | SLC25A38 | c.741+67T>C (n.741+67T>C) c.738+67T>C (n.738+67T>C) c.*89+67T>C (n.*89+67T>C) c.792+67T>C (n.792+67T>C) c.780+67T>C (n.780+67T>C) c.774+67T>C (n.774+67T>C) c.612+67T>C (n.612+67T>C) c.626-1755T>C (n.626-1755T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394644_39394653del | CA1358939356 | SLC25A38 | c.741+68_741+77del (n.741+68_741+77del) c.738+68_738+77del (n.738+68_738+77del) c.*89+68_*89+77del (n.*89+68_*89+77del) c.792+68_792+77del (n.792+68_792+77del) c.780+68_780+77del (n.780+68_780+77del) c.774+68_774+77del (n.774+68_774+77del) c.612+68_612+77del (n.612+68_612+77del) c.626-1754_626-1745del (n.626-1754_626-1745del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.39394644dup | CA2665163112 | SLC25A38 | c.741+68dup (n.741+68dup) c.738+68dup (n.738+68dup) c.*89+68dup (n.*89+68dup) c.792+68dup (n.792+68dup) c.780+68dup (n.780+68dup) c.774+68dup (n.774+68dup) c.612+68dup (n.612+68dup) c.626-1754dup (n.626-1754dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394645C>A | CA2665163114 | SLC25A38 | c.741+69C>A (n.741+69C>A) c.738+69C>A (n.738+69C>A) c.*89+69C>A (n.*89+69C>A) c.792+69C>A (n.792+69C>A) c.780+69C>A (n.780+69C>A) c.774+69C>A (n.774+69C>A) c.612+69C>A (n.612+69C>A) c.626-1753C>A (n.626-1753C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394647C>A | CA2577557395 | SLC25A38 | c.741+71C>A (n.741+71C>A) c.738+71C>A (n.738+71C>A) c.*89+71C>A (n.*89+71C>A) c.792+71C>A (n.792+71C>A) c.780+71C>A (n.780+71C>A) c.774+71C>A (n.774+71C>A) c.612+71C>A (n.612+71C>A) c.626-1751C>A (n.626-1751C>A) | |
| 3 | g.39394649del | CA2665163116 | SLC25A38 | c.741+73del (n.741+73del) c.738+73del (n.738+73del) c.*89+73del (n.*89+73del) c.792+73del (n.792+73del) c.780+73del (n.780+73del) c.774+73del (n.774+73del) c.612+73del (n.612+73del) c.626-1749del (n.626-1749del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394649T>A | CA2577557396 | SLC25A38 | c.741+73T>A (n.741+73T>A) c.738+73T>A (n.738+73T>A) c.*89+73T>A (n.*89+73T>A) c.792+73T>A (n.792+73T>A) c.780+73T>A (n.780+73T>A) c.774+73T>A (n.774+73T>A) c.612+73T>A (n.612+73T>A) c.626-1749T>A (n.626-1749T>A) | |
| 3 | g.39394652C>A | CA2665163117 | SLC25A38 | c.741+76C>A (n.741+76C>A) c.738+76C>A (n.738+76C>A) c.*89+76C>A (n.*89+76C>A) c.792+76C>A (n.792+76C>A) c.780+76C>A (n.780+76C>A) c.774+76C>A (n.774+76C>A) c.612+76C>A (n.612+76C>A) c.626-1746C>A (n.626-1746C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394652C= | CA1358939357 | SLC25A38 | c.741+76C= (n.741+76C=) c.738+76C= (n.738+76C=) c.*89+76C= (n.*89+76C=) c.792+76C= (n.792+76C=) c.780+76C= (n.780+76C=) c.774+76C= (n.774+76C=) c.612+76C= (n.612+76C=) c.626-1746C= (n.626-1746C=) | |
| 3 | g.39394652C>T | CA1047032201 | SLC25A38 | c.741+76C>T (n.741+76C>T) c.738+76C>T (n.738+76C>T) c.*89+76C>T (n.*89+76C>T) c.792+76C>T (n.792+76C>T) c.780+76C>T (n.780+76C>T) c.774+76C>T (n.774+76C>T) c.612+76C>T (n.612+76C>T) c.626-1746C>T (n.626-1746C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394654C>A | CA2665163118 | SLC25A38 | c.741+78C>A (n.741+78C>A) c.738+78C>A (n.738+78C>A) c.*89+78C>A (n.*89+78C>A) c.792+78C>A (n.792+78C>A) c.780+78C>A (n.780+78C>A) c.774+78C>A (n.774+78C>A) c.612+78C>A (n.612+78C>A) c.626-1744C>A (n.626-1744C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394656C= | CA1358939358 | SLC25A38 | c.741+80C= (n.741+80C=) c.738+80C= (n.738+80C=) c.*89+80C= (n.*89+80C=) c.792+80C= (n.792+80C=) c.780+80C= (n.780+80C=) c.774+80C= (n.774+80C=) c.612+80C= (n.612+80C=) c.626-1742C= (n.626-1742C=) | |
| 3 | g.39394656C>T | CA906961282 | SLC25A38 | c.741+80C>T (n.741+80C>T) c.738+80C>T (n.738+80C>T) c.*89+80C>T (n.*89+80C>T) c.792+80C>T (n.792+80C>T) c.780+80C>T (n.780+80C>T) c.774+80C>T (n.774+80C>T) c.612+80C>T (n.612+80C>T) c.626-1742C>T (n.626-1742C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394657A>G | CA2665163119 | SLC25A38 | c.741+81A>G (n.741+81A>G) c.738+81A>G (n.738+81A>G) c.*89+81A>G (n.*89+81A>G) c.792+81A>G (n.792+81A>G) c.780+81A>G (n.780+81A>G) c.774+81A>G (n.774+81A>G) c.612+81A>G (n.612+81A>G) c.626-1741A>G (n.626-1741A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394659T>A | CA2665163120 | SLC25A38 | c.741+83T>A (n.741+83T>A) c.738+83T>A (n.738+83T>A) c.*89+83T>A (n.*89+83T>A) c.792+83T>A (n.792+83T>A) c.780+83T>A (n.780+83T>A) c.774+83T>A (n.774+83T>A) c.612+83T>A (n.612+83T>A) c.626-1739T>A (n.626-1739T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394660A>C | CA2665163121 | SLC25A38 | c.741+84A>C (n.741+84A>C) c.738+84A>C (n.738+84A>C) c.*89+84A>C (n.*89+84A>C) c.792+84A>C (n.792+84A>C) c.780+84A>C (n.780+84A>C) c.774+84A>C (n.774+84A>C) c.612+84A>C (n.612+84A>C) c.626-1738A>C (n.626-1738A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394661A= | CA1358939359 | SLC25A38 | c.741+85A= (n.741+85A=) c.738+85A= (n.738+85A=) c.*89+85A= (n.*89+85A=) c.792+85A= (n.792+85A=) c.780+85A= (n.780+85A=) c.774+85A= (n.774+85A=) c.612+85A= (n.612+85A=) c.626-1737A= (n.626-1737A=) | |
| 3 | g.39394661A>G | CA1358939360 | SLC25A38 | c.741+85A>G (n.741+85A>G) c.738+85A>G (n.738+85A>G) c.*89+85A>G (n.*89+85A>G) c.792+85A>G (n.792+85A>G) c.780+85A>G (n.780+85A>G) c.774+85A>G (n.774+85A>G) c.612+85A>G (n.612+85A>G) c.626-1737A>G (n.626-1737A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.39394664T>C | CA906961283 | SLC25A38 | c.741+88T>C (n.741+88T>C) c.738+88T>C (n.738+88T>C) c.*89+88T>C (n.*89+88T>C) c.792+88T>C (n.792+88T>C) c.780+88T>C (n.780+88T>C) c.774+88T>C (n.774+88T>C) c.612+88T>C (n.612+88T>C) c.626-1734T>C (n.626-1734T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394664T= | CA1358939361 | SLC25A38 | c.741+88T= (n.741+88T=) c.738+88T= (n.738+88T=) c.*89+88T= (n.*89+88T=) c.792+88T= (n.792+88T=) c.780+88T= (n.780+88T=) c.774+88T= (n.774+88T=) c.612+88T= (n.612+88T=) c.626-1734T= (n.626-1734T=) | |
| 3 | g.39394665T>A | CA2755919950 | SLC25A38 | c.741+89T>A (n.741+89T>A) c.738+89T>A (n.738+89T>A) c.*89+89T>A (n.*89+89T>A) c.792+89T>A (n.792+89T>A) c.780+89T>A (n.780+89T>A) c.774+89T>A (n.774+89T>A) c.612+89T>A (n.612+89T>A) c.626-1733T>A (n.626-1733T>A) | |
| 3 | g.39394665T>G | CA1358939362 | SLC25A38 | c.741+89T>G (n.741+89T>G) c.738+89T>G (n.738+89T>G) c.*89+89T>G (n.*89+89T>G) c.792+89T>G (n.792+89T>G) c.780+89T>G (n.780+89T>G) c.774+89T>G (n.774+89T>G) c.612+89T>G (n.612+89T>G) c.626-1733T>G (n.626-1733T>G) | dbSNP |
| 3 | g.39394665T= | CA1358939363 | SLC25A38 | c.741+89T= (n.741+89T=) c.738+89T= (n.738+89T=) c.*89+89T= (n.*89+89T=) c.792+89T= (n.792+89T=) c.780+89T= (n.780+89T=) c.774+89T= (n.774+89T=) c.612+89T= (n.612+89T=) c.626-1733T= (n.626-1733T=) | |
| 3 | g.39394666G>A | CA2665163122 | SLC25A38 | c.741+90G>A (n.741+90G>A) c.738+90G>A (n.738+90G>A) c.*89+90G>A (n.*89+90G>A) c.792+90G>A (n.792+90G>A) c.780+90G>A (n.780+90G>A) c.774+90G>A (n.774+90G>A) c.612+90G>A (n.612+90G>A) c.626-1732G>A (n.626-1732G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394667C>A | CA2665163125 | SLC25A38 | c.741+91C>A (n.741+91C>A) c.738+91C>A (n.738+91C>A) c.*89+91C>A (n.*89+91C>A) c.792+91C>A (n.792+91C>A) c.780+91C>A (n.780+91C>A) c.774+91C>A (n.774+91C>A) c.612+91C>A (n.612+91C>A) c.626-1731C>A (n.626-1731C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394667C= | CA1358939364 | SLC25A38 | c.741+91C= (n.741+91C=) c.738+91C= (n.738+91C=) c.*89+91C= (n.*89+91C=) c.792+91C= (n.792+91C=) c.780+91C= (n.780+91C=) c.774+91C= (n.774+91C=) c.612+91C= (n.612+91C=) c.626-1731C= (n.626-1731C=) | |
| 3 | g.39394667C>T | CA1358939365 | SLC25A38 | c.741+91C>T (n.741+91C>T) c.738+91C>T (n.738+91C>T) c.*89+91C>T (n.*89+91C>T) c.792+91C>T (n.792+91C>T) c.780+91C>T (n.780+91C>T) c.774+91C>T (n.774+91C>T) c.612+91C>T (n.612+91C>T) c.626-1731C>T (n.626-1731C>T) | dbSNP |
| 3 | g.39394668C>T | CA2755919952 | SLC25A38 | c.741+92C>T (n.741+92C>T) c.738+92C>T (n.738+92C>T) c.*89+92C>T (n.*89+92C>T) c.792+92C>T (n.792+92C>T) c.780+92C>T (n.780+92C>T) c.774+92C>T (n.774+92C>T) c.612+92C>T (n.612+92C>T) c.626-1730C>T (n.626-1730C>T) | |
| 3 | g.39394668_39394679delinsCTAGAGAGCTTT | CA1358939366 | SLC25A38 | c.741+92_741+103delinsCTAGAGAGCTTT (n.741+92_741+103delinsCTAGAGAGCTTT) c.738+92_738+103delinsCTAGAGAGCTTT (n.738+92_738+103delinsCTAGAGAGCTTT) c.*89+92_*89+103delinsCTAGAGAGCTTT (n.*89+92_*89+103delinsCTAGAGAGCTTT) c.792+92_792+103delinsCTAGAGAGCTTT (n.792+92_792+103delinsCTAGAGAGCTTT) c.780+92_780+103delinsCTAGAGAGCTTT (n.780+92_780+103delinsCTAGAGAGCTTT) c.774+92_774+103delinsCTAGAGAGCTTT (n.774+92_774+103delinsCTAGAGAGCTTT) c.612+92_612+103delinsCTAGAGAGCTTT (n.612+92_612+103delinsCTAGAGAGCTTT) c.626-1730_626-1719delinsCTAGAGAGCTTT (n.626-1730_626-1719delinsCTAGAGAGCTTT) | |
| 3 | g.39394669T>A | CA2665163129 | SLC25A38 | c.741+93T>A (n.741+93T>A) c.738+93T>A (n.738+93T>A) c.*89+93T>A (n.*89+93T>A) c.792+93T>A (n.792+93T>A) c.780+93T>A (n.780+93T>A) c.774+93T>A (n.774+93T>A) c.612+93T>A (n.612+93T>A) c.626-1729T>A (n.626-1729T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394669T>C | CA2665163131 | SLC25A38 | c.741+93T>C (n.741+93T>C) c.738+93T>C (n.738+93T>C) c.*89+93T>C (n.*89+93T>C) c.792+93T>C (n.792+93T>C) c.780+93T>C (n.780+93T>C) c.774+93T>C (n.774+93T>C) c.612+93T>C (n.612+93T>C) c.626-1729T>C (n.626-1729T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394671_39394681del | CA542617052 | SLC25A38 | c.741+95_741+105del (n.741+95_741+105del) c.738+95_738+105del (n.738+95_738+105del) c.*89+95_*89+105del (n.*89+95_*89+105del) c.792+95_792+105del (n.792+95_792+105del) c.780+95_780+105del (n.780+95_780+105del) c.774+95_774+105del (n.774+95_774+105del) c.612+95_612+105del (n.612+95_612+105del) c.626-1727_626-1717del (n.626-1727_626-1717del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394670A>G | CA2665163134 | SLC25A38 | c.741+94A>G (n.741+94A>G) c.738+94A>G (n.738+94A>G) c.*89+94A>G (n.*89+94A>G) c.792+94A>G (n.792+94A>G) c.780+94A>G (n.780+94A>G) c.774+94A>G (n.774+94A>G) c.612+94A>G (n.612+94A>G) c.626-1728A>G (n.626-1728A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394671G>A | CA2665163135 | SLC25A38 | c.741+95G>A (n.741+95G>A) c.738+95G>A (n.738+95G>A) c.*89+95G>A (n.*89+95G>A) c.792+95G>A (n.792+95G>A) c.780+95G>A (n.780+95G>A) c.774+95G>A (n.774+95G>A) c.612+95G>A (n.612+95G>A) c.626-1727G>A (n.626-1727G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394672A>G | CA2577557397 | SLC25A38 | c.741+96A>G (n.741+96A>G) c.738+96A>G (n.738+96A>G) c.*89+96A>G (n.*89+96A>G) c.792+96A>G (n.792+96A>G) c.780+96A>G (n.780+96A>G) c.774+96A>G (n.774+96A>G) c.612+96A>G (n.612+96A>G) c.626-1726A>G (n.626-1726A>G) | |
| 3 | g.39394673G>A | CA2665163140 | SLC25A38 | c.741+97G>A (n.741+97G>A) c.738+97G>A (n.738+97G>A) c.*89+97G>A (n.*89+97G>A) c.792+97G>A (n.792+97G>A) c.780+97G>A (n.780+97G>A) c.774+97G>A (n.774+97G>A) c.612+97G>A (n.612+97G>A) c.626-1725G>A (n.626-1725G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394673G>C | CA2665163142 | SLC25A38 | c.741+97G>C (n.741+97G>C) c.738+97G>C (n.738+97G>C) c.*89+97G>C (n.*89+97G>C) c.792+97G>C (n.792+97G>C) c.780+97G>C (n.780+97G>C) c.774+97G>C (n.774+97G>C) c.612+97G>C (n.612+97G>C) c.626-1725G>C (n.626-1725G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394673G= | CA1358939367 | SLC25A38 | c.741+97G= (n.741+97G=) c.738+97G= (n.738+97G=) c.*89+97G= (n.*89+97G=) c.792+97G= (n.792+97G=) c.780+97G= (n.780+97G=) c.774+97G= (n.774+97G=) c.612+97G= (n.612+97G=) c.626-1725G= (n.626-1725G=) | |
| 3 | g.39394673G>T | CA73040740 | SLC25A38 | c.741+97G>T (n.741+97G>T) c.738+97G>T (n.738+97G>T) c.*89+97G>T (n.*89+97G>T) c.792+97G>T (n.792+97G>T) c.780+97G>T (n.780+97G>T) c.774+97G>T (n.774+97G>T) c.612+97G>T (n.612+97G>T) c.626-1725G>T (n.626-1725G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394674A= | CA1358939368 | SLC25A38 | c.741+98A= (n.741+98A=) c.738+98A= (n.738+98A=) c.*89+98A= (n.*89+98A=) c.792+98A= (n.792+98A=) c.780+98A= (n.780+98A=) c.774+98A= (n.774+98A=) c.612+98A= (n.612+98A=) c.626-1724A= (n.626-1724A=) | |
| 3 | g.39394674A>C | CA73040741 | SLC25A38 | c.741+98A>C (n.741+98A>C) c.738+98A>C (n.738+98A>C) c.*89+98A>C (n.*89+98A>C) c.792+98A>C (n.792+98A>C) c.780+98A>C (n.780+98A>C) c.774+98A>C (n.774+98A>C) c.612+98A>C (n.612+98A>C) c.626-1724A>C (n.626-1724A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394675G>A | CA1047032207 | SLC25A38 | c.741+99G>A (n.741+99G>A) c.738+99G>A (n.738+99G>A) c.*89+99G>A (n.*89+99G>A) c.792+99G>A (n.792+99G>A) c.780+99G>A (n.780+99G>A) c.774+99G>A (n.774+99G>A) c.612+99G>A (n.612+99G>A) c.626-1723G>A (n.626-1723G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394675G= | CA1358939369 | SLC25A38 | c.741+99G= (n.741+99G=) c.738+99G= (n.738+99G=) c.*89+99G= (n.*89+99G=) c.792+99G= (n.792+99G=) c.780+99G= (n.780+99G=) c.774+99G= (n.774+99G=) c.612+99G= (n.612+99G=) c.626-1723G= (n.626-1723G=) | |
| 3 | g.39394675G>T | CA2665163144 | SLC25A38 | c.741+99G>T (n.741+99G>T) c.738+99G>T (n.738+99G>T) c.*89+99G>T (n.*89+99G>T) c.792+99G>T (n.792+99G>T) c.780+99G>T (n.780+99G>T) c.774+99G>T (n.774+99G>T) c.612+99G>T (n.612+99G>T) c.626-1723G>T (n.626-1723G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394675_39394682delinsGCTTTTAA | CA1358939370 | SLC25A38 | c.741+99_741+106delinsGCTTTTAA (n.741+99_741+106delinsGCTTTTAA) c.738+99_738+106delinsGCTTTTAA (n.738+99_738+106delinsGCTTTTAA) c.*89+99_*89+106delinsGCTTTTAA (n.*89+99_*89+106delinsGCTTTTAA) c.792+99_792+106delinsGCTTTTAA (n.792+99_792+106delinsGCTTTTAA) c.780+99_780+106delinsGCTTTTAA (n.780+99_780+106delinsGCTTTTAA) c.774+99_774+106delinsGCTTTTAA (n.774+99_774+106delinsGCTTTTAA) c.612+99_612+106delinsGCTTTTAA (n.612+99_612+106delinsGCTTTTAA) c.626-1723_626-1716delinsGCTTTTAA (n.626-1723_626-1716delinsGCTTTTAA) | |
| 3 | g.39394676C>A | CA2665163146 | SLC25A38 | c.741+100C>A (n.741+100C>A) c.738+100C>A (n.738+100C>A) c.*89+100C>A (n.*89+100C>A) c.792+100C>A (n.792+100C>A) c.780+100C>A (n.780+100C>A) c.774+100C>A (n.774+100C>A) c.612+100C>A (n.612+100C>A) c.626-1722C>A (n.626-1722C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394676_39394682del | CA1358939371 | SLC25A38 | c.741+100_741+106del (n.741+100_741+106del) c.738+100_738+106del (n.738+100_738+106del) c.*89+100_*89+106del (n.*89+100_*89+106del) c.792+100_792+106del (n.792+100_792+106del) c.780+100_780+106del (n.780+100_780+106del) c.774+100_774+106del (n.774+100_774+106del) c.612+100_612+106del (n.612+100_612+106del) c.626-1722_626-1716del (n.626-1722_626-1716del) | dbSNP |
| 3 | g.39394677T>C | CA2665163148 | SLC25A38 | c.741+101T>C (n.741+101T>C) c.738+101T>C (n.738+101T>C) c.*89+101T>C (n.*89+101T>C) c.792+101T>C (n.792+101T>C) c.780+101T>C (n.780+101T>C) c.774+101T>C (n.774+101T>C) c.612+101T>C (n.612+101T>C) c.626-1721T>C (n.626-1721T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394679T>C | CA2512372599 | SLC25A38 | c.741+103T>C (n.741+103T>C) c.738+103T>C (n.738+103T>C) c.*89+103T>C (n.*89+103T>C) c.792+103T>C (n.792+103T>C) c.780+103T>C (n.780+103T>C) c.774+103T>C (n.774+103T>C) c.612+103T>C (n.612+103T>C) c.626-1719T>C (n.626-1719T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394680T>A | CA2665163149 | SLC25A38 | c.741+104T>A (n.741+104T>A) c.738+104T>A (n.738+104T>A) c.*89+104T>A (n.*89+104T>A) c.792+104T>A (n.792+104T>A) c.780+104T>A (n.780+104T>A) c.774+104T>A (n.774+104T>A) c.612+104T>A (n.612+104T>A) c.626-1718T>A (n.626-1718T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394680T>C | CA2665163150 | SLC25A38 | c.741+104T>C (n.741+104T>C) c.738+104T>C (n.738+104T>C) c.*89+104T>C (n.*89+104T>C) c.792+104T>C (n.792+104T>C) c.780+104T>C (n.780+104T>C) c.774+104T>C (n.774+104T>C) c.612+104T>C (n.612+104T>C) c.626-1718T>C (n.626-1718T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394682_39394683insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG | CA2755919956 | SLC25A38 | c.741+106_741+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG (n.741+106_741+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG) c.738+106_738+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG (n.738+106_738+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG) c.*89+106_*89+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG (n.*89+106_*89+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG) c.792+106_792+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG (n.792+106_792+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG) c.780+106_780+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG (n.780+106_780+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG) c.774+106_774+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG (n.774+106_774+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG) c.612+106_612+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG (n.612+106_612+107insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG) c.626-1716_626-1715insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG (n.626-1716_626-1715insTGTGAGTGAAGGGTAAGAACTACTGCTCTAG) | |
| 3 | g.39394684A= | CA1358939372 | SLC25A38 | c.741+108A= (n.741+108A=) c.738+108A= (n.738+108A=) c.*89+108A= (n.*89+108A=) c.792+108A= (n.792+108A=) c.780+108A= (n.780+108A=) c.774+108A= (n.774+108A=) c.612+108A= (n.612+108A=) c.626-1714A= (n.626-1714A=) | |
| 3 | g.39394684A>G | CA1358939373 | SLC25A38 | c.741+108A>G (n.741+108A>G) c.738+108A>G (n.738+108A>G) c.*89+108A>G (n.*89+108A>G) c.792+108A>G (n.792+108A>G) c.780+108A>G (n.780+108A>G) c.774+108A>G (n.774+108A>G) c.612+108A>G (n.612+108A>G) c.626-1714A>G (n.626-1714A>G) | dbSNP |
| 3 | g.39394685A= | CA1358939374 | SLC25A38 | c.741+109A= (n.741+109A=) c.738+109A= (n.738+109A=) c.*89+109A= (n.*89+109A=) c.792+109A= (n.792+109A=) c.780+109A= (n.780+109A=) c.774+109A= (n.774+109A=) c.612+109A= (n.612+109A=) c.626-1713A= (n.626-1713A=) | |
| 3 | g.39394685A>G | CA1358939375 | SLC25A38 | c.741+109A>G (n.741+109A>G) c.738+109A>G (n.738+109A>G) c.*89+109A>G (n.*89+109A>G) c.792+109A>G (n.792+109A>G) c.780+109A>G (n.780+109A>G) c.774+109A>G (n.774+109A>G) c.612+109A>G (n.612+109A>G) c.626-1713A>G (n.626-1713A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.39394687C>A | CA1047032208 | SLC25A38 | c.741+111C>A (n.741+111C>A) c.738+111C>A (n.738+111C>A) c.*89+111C>A (n.*89+111C>A) c.792+111C>A (n.792+111C>A) c.780+111C>A (n.780+111C>A) c.774+111C>A (n.774+111C>A) c.612+111C>A (n.612+111C>A) c.626-1711C>A (n.626-1711C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394687C= | CA1358939376 | SLC25A38 | c.741+111C= (n.741+111C=) c.738+111C= (n.738+111C=) c.*89+111C= (n.*89+111C=) c.792+111C= (n.792+111C=) c.780+111C= (n.780+111C=) c.774+111C= (n.774+111C=) c.612+111C= (n.612+111C=) c.626-1711C= (n.626-1711C=) | |
| 3 | g.39394687C>G | CA2665163154 | SLC25A38 | c.741+111C>G (n.741+111C>G) c.738+111C>G (n.738+111C>G) c.*89+111C>G (n.*89+111C>G) c.792+111C>G (n.792+111C>G) c.780+111C>G (n.780+111C>G) c.774+111C>G (n.774+111C>G) c.612+111C>G (n.612+111C>G) c.626-1711C>G (n.626-1711C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394690del | CA2665163152 | SLC25A38 | c.741+114del (n.741+114del) c.738+114del (n.738+114del) c.*89+114del (n.*89+114del) c.792+114del (n.792+114del) c.780+114del (n.780+114del) c.774+114del (n.774+114del) c.612+114del (n.612+114del) c.626-1708del (n.626-1708del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394690_39394696del | CA2665163153 | SLC25A38 | c.741+114_741+120del (n.741+114_741+120del) c.738+114_738+120del (n.738+114_738+120del) c.*89+114_*89+120del (n.*89+114_*89+120del) c.792+114_792+120del (n.792+114_792+120del) c.780+114_780+120del (n.780+114_780+120del) c.774+114_774+120del (n.774+114_774+120del) c.612+114_612+120del (n.612+114_612+120del) c.626-1708_626-1702del (n.626-1708_626-1702del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394688C>G | CA2665163158 | SLC25A38 | c.741+112C>G (n.741+112C>G) c.738+112C>G (n.738+112C>G) c.*89+112C>G (n.*89+112C>G) c.792+112C>G (n.792+112C>G) c.780+112C>G (n.780+112C>G) c.774+112C>G (n.774+112C>G) c.612+112C>G (n.612+112C>G) c.626-1710C>G (n.626-1710C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394689C>A | CA2665163159 | SLC25A38 | c.741+113C>A (n.741+113C>A) c.738+113C>A (n.738+113C>A) c.*89+113C>A (n.*89+113C>A) c.792+113C>A (n.792+113C>A) c.780+113C>A (n.780+113C>A) c.774+113C>A (n.774+113C>A) c.612+113C>A (n.612+113C>A) c.626-1709C>A (n.626-1709C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394690C= | CA1358939377 | SLC25A38 | c.741+114C= (n.741+114C=) c.738+114C= (n.738+114C=) c.*89+114C= (n.*89+114C=) c.792+114C= (n.792+114C=) c.780+114C= (n.780+114C=) c.774+114C= (n.774+114C=) c.612+114C= (n.612+114C=) c.626-1708C= (n.626-1708C=) | |
| 3 | g.39394690C>T | CA542617053 | SLC25A38 | c.741+114C>T (n.741+114C>T) c.738+114C>T (n.738+114C>T) c.*89+114C>T (n.*89+114C>T) c.792+114C>T (n.792+114C>T) c.780+114C>T (n.780+114C>T) c.774+114C>T (n.774+114C>T) c.612+114C>T (n.612+114C>T) c.626-1708C>T (n.626-1708C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394691A= | CA1358939378 | SLC25A38 | c.741+115A= (n.741+115A=) c.738+115A= (n.738+115A=) c.*89+115A= (n.*89+115A=) c.792+115A= (n.792+115A=) c.780+115A= (n.780+115A=) c.774+115A= (n.774+115A=) c.612+115A= (n.612+115A=) c.626-1707A= (n.626-1707A=) | |
| 3 | g.39394691A>G | CA73040743 | SLC25A38 | c.741+115A>G (n.741+115A>G) c.738+115A>G (n.738+115A>G) c.*89+115A>G (n.*89+115A>G) c.792+115A>G (n.792+115A>G) c.780+115A>G (n.780+115A>G) c.774+115A>G (n.774+115A>G) c.612+115A>G (n.612+115A>G) c.626-1707A>G (n.626-1707A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394693G>T | CA2665163163 | SLC25A38 | c.741+117G>T (n.741+117G>T) c.738+117G>T (n.738+117G>T) c.*89+117G>T (n.*89+117G>T) c.792+117G>T (n.792+117G>T) c.780+117G>T (n.780+117G>T) c.774+117G>T (n.774+117G>T) c.612+117G>T (n.612+117G>T) c.626-1705G>T (n.626-1705G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394694C>A | CA2665163166 | SLC25A38 | c.741+118C>A (n.741+118C>A) c.738+118C>A (n.738+118C>A) c.*89+118C>A (n.*89+118C>A) c.792+118C>A (n.792+118C>A) c.780+118C>A (n.780+118C>A) c.774+118C>A (n.774+118C>A) c.612+118C>A (n.612+118C>A) c.626-1704C>A (n.626-1704C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394694C>G | CA2665163167 | SLC25A38 | c.741+118C>G (n.741+118C>G) c.738+118C>G (n.738+118C>G) c.*89+118C>G (n.*89+118C>G) c.792+118C>G (n.792+118C>G) c.780+118C>G (n.780+118C>G) c.774+118C>G (n.774+118C>G) c.612+118C>G (n.612+118C>G) c.626-1704C>G (n.626-1704C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394696del | CA2665163165 | SLC25A38 | c.741+120del (n.741+120del) c.738+120del (n.738+120del) c.*89+120del (n.*89+120del) c.792+120del (n.792+120del) c.780+120del (n.780+120del) c.774+120del (n.774+120del) c.612+120del (n.612+120del) c.626-1702del (n.626-1702del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394695C>G | CA2665163169 | SLC25A38 | c.741+119C>G (n.741+119C>G) c.738+119C>G (n.738+119C>G) c.*89+119C>G (n.*89+119C>G) c.792+119C>G (n.792+119C>G) c.780+119C>G (n.780+119C>G) c.774+119C>G (n.774+119C>G) c.612+119C>G (n.612+119C>G) c.626-1703C>G (n.626-1703C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394696C>A | CA2665163170 | SLC25A38 | c.741+120C>A (n.741+120C>A) c.738+120C>A (n.738+120C>A) c.*89+120C>A (n.*89+120C>A) c.792+120C>A (n.792+120C>A) c.780+120C>A (n.780+120C>A) c.774+120C>A (n.774+120C>A) c.612+120C>A (n.612+120C>A) c.626-1702C>A (n.626-1702C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.39394696C>T | CA2665163171 | SLC25A38 | c.741+120C>T (n.741+120C>T) c.738+120C>T (n.738+120C>T) c.*89+120C>T (n.*89+120C>T) c.792+120C>T (n.792+120C>T) c.780+120C>T (n.780+120C>T) c.774+120C>T (n.774+120C>T) c.612+120C>T (n.612+120C>T) c.626-1702C>T (n.626-1702C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394697A= | CA1358939379 | SLC25A38 | c.741+121A= (n.741+121A=) c.738+121A= (n.738+121A=) c.*89+121A= (n.*89+121A=) c.792+121A= (n.792+121A=) c.780+121A= (n.780+121A=) c.774+121A= (n.774+121A=) c.612+121A= (n.612+121A=) c.626-1701A= (n.626-1701A=) | |
| 3 | g.39394697A>G | CA2665163173 | SLC25A38 | c.741+121A>G (n.741+121A>G) c.738+121A>G (n.738+121A>G) c.*89+121A>G (n.*89+121A>G) c.792+121A>G (n.792+121A>G) c.780+121A>G (n.780+121A>G) c.774+121A>G (n.774+121A>G) c.612+121A>G (n.612+121A>G) c.626-1701A>G (n.626-1701A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394697A>T | CA906961287 | SLC25A38 | c.741+121A>T (n.741+121A>T) c.738+121A>T (n.738+121A>T) c.*89+121A>T (n.*89+121A>T) c.792+121A>T (n.792+121A>T) c.780+121A>T (n.780+121A>T) c.774+121A>T (n.774+121A>T) c.612+121A>T (n.612+121A>T) c.626-1701A>T (n.626-1701A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394698G>A | CA2595982187 | SLC25A38 | c.741+122G>A (n.741+122G>A) c.738+122G>A (n.738+122G>A) c.*89+122G>A (n.*89+122G>A) c.792+122G>A (n.792+122G>A) c.780+122G>A (n.780+122G>A) c.774+122G>A (n.774+122G>A) c.612+122G>A (n.612+122G>A) c.626-1700G>A (n.626-1700G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394698G>T | CA2665163174 | SLC25A38 | c.741+122G>T (n.741+122G>T) c.738+122G>T (n.738+122G>T) c.*89+122G>T (n.*89+122G>T) c.792+122G>T (n.792+122G>T) c.780+122G>T (n.780+122G>T) c.774+122G>T (n.774+122G>T) c.612+122G>T (n.612+122G>T) c.626-1700G>T (n.626-1700G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394699G= | CA1358939380 | SLC25A38 | c.741+123G= (n.741+123G=) c.738+123G= (n.738+123G=) c.*89+123G= (n.*89+123G=) c.792+123G= (n.792+123G=) c.780+123G= (n.780+123G=) c.774+123G= (n.774+123G=) c.612+123G= (n.612+123G=) c.626-1699G= (n.626-1699G=) | |
| 3 | g.39394699G>T | CA542298769 | SLC25A38 | c.741+123G>T (n.741+123G>T) c.738+123G>T (n.738+123G>T) c.*89+123G>T (n.*89+123G>T) c.792+123G>T (n.792+123G>T) c.780+123G>T (n.780+123G>T) c.774+123G>T (n.774+123G>T) c.612+123G>T (n.612+123G>T) c.626-1699G>T (n.626-1699G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394701T>A | CA2665163175 | SLC25A38 | c.741+125T>A (n.741+125T>A) c.738+125T>A (n.738+125T>A) c.*89+125T>A (n.*89+125T>A) c.792+125T>A (n.792+125T>A) c.780+125T>A (n.780+125T>A) c.774+125T>A (n.774+125T>A) c.612+125T>A (n.612+125T>A) c.626-1697T>A (n.626-1697T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394701T>C | CA2665163176 | SLC25A38 | c.741+125T>C (n.741+125T>C) c.738+125T>C (n.738+125T>C) c.*89+125T>C (n.*89+125T>C) c.792+125T>C (n.792+125T>C) c.780+125T>C (n.780+125T>C) c.774+125T>C (n.774+125T>C) c.612+125T>C (n.612+125T>C) c.626-1697T>C (n.626-1697T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394702A>G | CA2665163177 | SLC25A38 | c.741+126A>G (n.741+126A>G) c.738+126A>G (n.738+126A>G) c.*89+126A>G (n.*89+126A>G) c.792+126A>G (n.792+126A>G) c.780+126A>G (n.780+126A>G) c.774+126A>G (n.774+126A>G) c.612+126A>G (n.612+126A>G) c.626-1696A>G (n.626-1696A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394707C>A | CA2665163179 | SLC25A38 | c.741+131C>A (n.741+131C>A) c.738+131C>A (n.738+131C>A) c.*89+131C>A (n.*89+131C>A) c.792+131C>A (n.792+131C>A) c.780+131C>A (n.780+131C>A) c.774+131C>A (n.774+131C>A) c.612+131C>A (n.612+131C>A) c.626-1691C>A (n.626-1691C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394710G>T | CA2665163180 | SLC25A38 | c.741+134G>T (n.741+134G>T) c.738+134G>T (n.738+134G>T) c.*89+134G>T (n.*89+134G>T) c.792+134G>T (n.792+134G>T) c.780+134G>T (n.780+134G>T) c.774+134G>T (n.774+134G>T) c.612+134G>T (n.612+134G>T) c.626-1688G>T (n.626-1688G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394711G>T | CA2665163181 | SLC25A38 | c.741+135G>T (n.741+135G>T) c.738+135G>T (n.738+135G>T) c.*89+135G>T (n.*89+135G>T) c.792+135G>T (n.792+135G>T) c.780+135G>T (n.780+135G>T) c.774+135G>T (n.774+135G>T) c.612+135G>T (n.612+135G>T) c.626-1687G>T (n.626-1687G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394712C>A | CA2665163184 | SLC25A38 | c.741+136C>A (n.741+136C>A) c.738+136C>A (n.738+136C>A) c.*89+136C>A (n.*89+136C>A) c.792+136C>A (n.792+136C>A) c.780+136C>A (n.780+136C>A) c.774+136C>A (n.774+136C>A) c.612+136C>A (n.612+136C>A) c.626-1686C>A (n.626-1686C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394712C>T | CA2665163183 | SLC25A38 | c.741+136C>T (n.741+136C>T) c.738+136C>T (n.738+136C>T) c.*89+136C>T (n.*89+136C>T) c.792+136C>T (n.792+136C>T) c.780+136C>T (n.780+136C>T) c.774+136C>T (n.774+136C>T) c.612+136C>T (n.612+136C>T) c.626-1686C>T (n.626-1686C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394713del | CA2665163182 | SLC25A38 | c.741+137del (n.741+137del) c.738+137del (n.738+137del) c.*89+137del (n.*89+137del) c.792+137del (n.792+137del) c.780+137del (n.780+137del) c.774+137del (n.774+137del) c.612+137del (n.612+137del) c.626-1685del (n.626-1685del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394713C>A | CA2665163187 | SLC25A38 | c.741+137C>A (n.741+137C>A) c.738+137C>A (n.738+137C>A) c.*89+137C>A (n.*89+137C>A) c.792+137C>A (n.792+137C>A) c.780+137C>A (n.780+137C>A) c.774+137C>A (n.774+137C>A) c.612+137C>A (n.612+137C>A) c.626-1685C>A (n.626-1685C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394713C= | CA1358939381 | SLC25A38 | c.741+137C= (n.741+137C=) c.738+137C= (n.738+137C=) c.*89+137C= (n.*89+137C=) c.792+137C= (n.792+137C=) c.780+137C= (n.780+137C=) c.774+137C= (n.774+137C=) c.612+137C= (n.612+137C=) c.626-1685C= (n.626-1685C=) | |
| 3 | g.39394713C>T | CA73040745 | SLC25A38 | c.741+137C>T (n.741+137C>T) c.738+137C>T (n.738+137C>T) c.*89+137C>T (n.*89+137C>T) c.792+137C>T (n.792+137C>T) c.780+137C>T (n.780+137C>T) c.774+137C>T (n.774+137C>T) c.612+137C>T (n.612+137C>T) c.626-1685C>T (n.626-1685C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39394715A>G | CA2538489887 | SLC25A38 | c.741+139A>G (n.741+139A>G) c.738+139A>G (n.738+139A>G) c.*89+139A>G (n.*89+139A>G) c.792+139A>G (n.792+139A>G) c.780+139A>G (n.780+139A>G) c.774+139A>G (n.774+139A>G) c.612+139A>G (n.612+139A>G) c.626-1683A>G (n.626-1683A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394716C>A | CA2665163189 | SLC25A38 | c.741+140C>A (n.741+140C>A) c.738+140C>A (n.738+140C>A) c.*89+140C>A (n.*89+140C>A) c.792+140C>A (n.792+140C>A) c.780+140C>A (n.780+140C>A) c.774+140C>A (n.774+140C>A) c.612+140C>A (n.612+140C>A) c.626-1682C>A (n.626-1682C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394716C>G | CA2665163190 | SLC25A38 | c.741+140C>G (n.741+140C>G) c.738+140C>G (n.738+140C>G) c.*89+140C>G (n.*89+140C>G) c.792+140C>G (n.792+140C>G) c.780+140C>G (n.780+140C>G) c.774+140C>G (n.774+140C>G) c.612+140C>G (n.612+140C>G) c.626-1682C>G (n.626-1682C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394717T>C | CA2665163191 | SLC25A38 | c.741+141T>C (n.741+141T>C) c.738+141T>C (n.738+141T>C) c.*89+141T>C (n.*89+141T>C) c.792+141T>C (n.792+141T>C) c.780+141T>C (n.780+141T>C) c.774+141T>C (n.774+141T>C) c.612+141T>C (n.612+141T>C) c.626-1681T>C (n.626-1681T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394718A>G | CA2665163193 | SLC25A38 | c.741+142A>G (n.741+142A>G) c.738+142A>G (n.738+142A>G) c.*89+142A>G (n.*89+142A>G) c.792+142A>G (n.792+142A>G) c.780+142A>G (n.780+142A>G) c.774+142A>G (n.774+142A>G) c.612+142A>G (n.612+142A>G) c.626-1680A>G (n.626-1680A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394718A>T | CA2665163194 | SLC25A38 | c.741+142A>T (n.741+142A>T) c.738+142A>T (n.738+142A>T) c.*89+142A>T (n.*89+142A>T) c.792+142A>T (n.792+142A>T) c.780+142A>T (n.780+142A>T) c.774+142A>T (n.774+142A>T) c.612+142A>T (n.612+142A>T) c.626-1680A>T (n.626-1680A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394719T>A | CA2665163195 | SLC25A38 | c.741+143T>A (n.741+143T>A) c.738+143T>A (n.738+143T>A) c.*89+143T>A (n.*89+143T>A) c.792+143T>A (n.792+143T>A) c.780+143T>A (n.780+143T>A) c.774+143T>A (n.774+143T>A) c.612+143T>A (n.612+143T>A) c.626-1679T>A (n.626-1679T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394719T>G | CA1358939383 | SLC25A38 | c.741+143T>G (n.741+143T>G) c.738+143T>G (n.738+143T>G) c.*89+143T>G (n.*89+143T>G) c.792+143T>G (n.792+143T>G) c.780+143T>G (n.780+143T>G) c.774+143T>G (n.774+143T>G) c.612+143T>G (n.612+143T>G) c.626-1679T>G (n.626-1679T>G) | dbSNP |
| 3 | g.39394719T= | CA1358939382 | SLC25A38 | c.741+143T= (n.741+143T=) c.738+143T= (n.738+143T=) c.*89+143T= (n.*89+143T=) c.792+143T= (n.792+143T=) c.780+143T= (n.780+143T=) c.774+143T= (n.774+143T=) c.612+143T= (n.612+143T=) c.626-1679T= (n.626-1679T=) | |
| 3 | g.39394720A>C | CA2665163198 | SLC25A38 | c.741+144A>C (n.741+144A>C) c.738+144A>C (n.738+144A>C) c.*89+144A>C (n.*89+144A>C) c.792+144A>C (n.792+144A>C) c.780+144A>C (n.780+144A>C) c.774+144A>C (n.774+144A>C) c.612+144A>C (n.612+144A>C) c.626-1678A>C (n.626-1678A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394720A>G | CA2665163199 | SLC25A38 | c.741+144A>G (n.741+144A>G) c.738+144A>G (n.738+144A>G) c.*89+144A>G (n.*89+144A>G) c.792+144A>G (n.792+144A>G) c.780+144A>G (n.780+144A>G) c.774+144A>G (n.774+144A>G) c.612+144A>G (n.612+144A>G) c.626-1678A>G (n.626-1678A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394722_39394727del | CA2665163197 | SLC25A38 | c.741+146_741+151del (n.741+146_741+151del) c.738+146_738+151del (n.738+146_738+151del) c.*89+146_*89+151del (n.*89+146_*89+151del) c.792+146_792+151del (n.792+146_792+151del) c.780+146_780+151del (n.780+146_780+151del) c.774+146_774+151del (n.774+146_774+151del) c.612+146_612+151del (n.612+146_612+151del) c.626-1676_626-1671del (n.626-1676_626-1671del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.39394721T>C | CA2665163202 | SLC25A38 | c.741+145T>C (n.741+145T>C) c.738+145T>C (n.738+145T>C) c.*89+145T>C (n.*89+145T>C) c.792+145T>C (n.792+145T>C) c.780+145T>C (n.780+145T>C) c.774+145T>C (n.774+145T>C) c.612+145T>C (n.612+145T>C) c.626-1677T>C (n.626-1677T>C) | gnomAD v4 |