Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.39394543A=CA1358939322SLC25A38c.711A= (p.Gln237=)
c.708A= (p.Gln236=)
c.705A= (p.Gln235=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.759A= (p.Gln253=)
c.747A= (p.Gln249=)
c.741A= (p.Gln247=)
c.579A= (p.Gln193=)
c.626-1855A= (n.626-1855A=)
3g.39394543A>CCA352205589SLC25A38c.711A>C (p.Gln237His)
c.708A>C (p.Gln236His)
c.705A>C (p.Gln235His)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.759A>C (p.Gln253His)
c.747A>C (p.Gln249His)
c.741A>C (p.Gln247His)
c.579A>C (p.Gln193His)
c.626-1855A>C (n.626-1855A>C)
3g.39394543A>GCA2327542SLC25A38c.711A>G (p.Gln237=)
c.708A>G (p.Gln236=)
c.705A>G (p.Gln235=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.759A>G (p.Gln253=)
c.747A>G (p.Gln249=)
c.741A>G (p.Gln247=)
c.579A>G (p.Gln193=)
c.626-1855A>G (n.626-1855A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394543A>TCA352205598SLC25A38c.711A>T (p.Gln237His)
c.708A>T (p.Gln236His)
c.705A>T (p.Gln235His)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.759A>T (p.Gln253His)
c.747A>T (p.Gln249His)
c.741A>T (p.Gln247His)
c.579A>T (p.Gln193His)
c.626-1855A>T (n.626-1855A>T)
3g.39394544T>ACA352205611SLC25A38c.712T>A (p.Trp238Arg)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.742T>A (p.Trp248Arg)
c.580T>A (p.Trp194Arg)
c.626-1854T>A (n.626-1854T>A)
3g.39394544T>CCA2327543SLC25A38c.712T>C (p.Trp238Arg)
c.709T>C (p.Trp237Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.580T>C (p.Trp194Arg)
c.626-1854T>C (n.626-1854T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.39394544T>GCA352205604SLC25A38c.712T>G (p.Trp238Gly)
c.709T>G (p.Trp237Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.742T>G (p.Trp248Gly)
c.580T>G (p.Trp194Gly)
c.626-1854T>G (n.626-1854T>G)
3g.39394544T=CA1358939323SLC25A38c.712T= (p.Trp238=)
c.709T= (p.Trp237=)
c.706T= (p.Trp236=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.760T= (p.Trp254=)
c.748T= (p.Trp250=)
c.742T= (p.Trp248=)
c.580T= (p.Trp194=)
c.626-1854T= (n.626-1854T=)
3g.39394545G>ACA352205619SLC25A38c.713G>A (p.Trp238Ter)
c.710G>A (p.Trp237Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.743G>A (p.Trp248Ter)
c.581G>A (p.Trp194Ter)
c.626-1853G>A (n.626-1853G>A)
3g.39394545G>CCA352205616SLC25A38c.713G>C (p.Trp238Ser)
c.710G>C (p.Trp237Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.581G>C (p.Trp194Ser)
c.626-1853G>C (n.626-1853G>C)
3g.39394545G>TCA352205617SLC25A38c.713G>T (p.Trp238Leu)
c.710G>T (p.Trp237Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.581G>T (p.Trp194Leu)
c.626-1853G>T (n.626-1853G>T)
3g.39394546G>ACA352205621SLC25A38c.714G>A (p.Trp238Ter)
c.711G>A (p.Trp237Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.582G>A (p.Trp194Ter)
c.626-1852G>A (n.626-1852G>A)
3g.39394546G>CCA352205623SLC25A38c.714G>C (p.Trp238Cys)
c.711G>C (p.Trp237Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.582G>C (p.Trp194Cys)
c.626-1852G>C (n.626-1852G>C)
3g.39394546G>TCA352205627SLC25A38c.714G>T (p.Trp238Cys)
c.711G>T (p.Trp237Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.582G>T (p.Trp194Cys)
c.626-1852G>T (n.626-1852G>T)
3g.39394547A>CCA352205631SLC25A38c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.626-1851A>C (n.626-1851A>C)
3g.39394547A>GCA352205634SLC25A38c.715A>G (p.Ile239Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.626-1851A>G (n.626-1851A>G)
3g.39394547A>TCA352205638SLC25A38c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.626-1851A>T (n.626-1851A>T)
3g.39394548T>ACA352205639SLC25A38c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.626-1850T>A (n.626-1850T>A)
3g.39394548T>CCA352205640SLC25A38c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.626-1850T>C (n.626-1850T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.39394548T>GCA352205641SLC25A38c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.626-1850T>G (n.626-1850T>G)
3g.39394548T=CA1358939324SLC25A38c.716T= (p.Ile239=)
c.713T= (p.Ile238=)
c.710T= (p.Ile237=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.764T= (p.Ile255=)
c.752T= (p.Ile251=)
c.746T= (p.Ile249=)
c.584T= (p.Ile195=)
c.626-1850T= (n.626-1850T=)
3g.39394549T>ACA433164900SLC25A38c.717T>A (p.Ile239=)
c.714T>A (p.Ile238=)
c.711T>A (p.Ile237=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.765T>A (p.Ile255=)
c.753T>A (p.Ile251=)
c.747T>A (p.Ile249=)
c.585T>A (p.Ile195=)
c.626-1849T>A (n.626-1849T>A)
3g.39394549T>CCA433164901SLC25A38c.717T>C (p.Ile239=)
c.714T>C (p.Ile238=)
c.711T>C (p.Ile237=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.765T>C (p.Ile255=)
c.753T>C (p.Ile251=)
c.747T>C (p.Ile249=)
c.585T>C (p.Ile195=)
c.626-1849T>C (n.626-1849T>C)
3g.39394549T>GCA352205642SLC25A38c.717T>G (p.Ile239Met)
c.714T>G (p.Ile238Met)
c.711T>G (p.Ile237Met)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.765T>G (p.Ile255Met)
c.753T>G (p.Ile251Met)
c.747T>G (p.Ile249Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
c.626-1849T>G (n.626-1849T>G)
3g.39394550G>ACA352205654SLC25A38c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.715G>A (p.Gly239Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.626-1848G>A (n.626-1848G>A)
3g.39394550G>CCA352205646SLC25A38c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.626-1848G>C (n.626-1848G>C)
3g.39394550G>TCA352205651SLC25A38c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.626-1848G>T (n.626-1848G>T)
3g.39394551G>ACA352205658SLC25A38c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.626-1847G>A (n.626-1847G>A)
 COSMIC
3g.39394551G>CCA352205665SLC25A38c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.626-1847G>C (n.626-1847G>C)
3g.39394551G>TCA352205668SLC25A38c.719G>T (p.Gly240Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.626-1847G>T (n.626-1847G>T)
3g.39394552C>ACA433164908SLC25A38c.720C>A (p.Gly240=)
c.717C>A (p.Gly239=)
c.714C>A (p.Gly238=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.756C>A (p.Gly252=)
c.750C>A (p.Gly250=)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.626-1846C>A (n.626-1846C>A)
3g.39394552C>GCA433164910SLC25A38c.720C>G (p.Gly240=)
c.717C>G (p.Gly239=)
c.714C>G (p.Gly238=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.756C>G (p.Gly252=)
c.750C>G (p.Gly250=)
c.588C>G (p.Gly196=)
c.626-1846C>G (n.626-1846C>G)
3g.39394552C>TCA433164912SLC25A38c.720C>T (p.Gly240=)
c.717C>T (p.Gly239=)
c.714C>T (p.Gly238=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.756C>T (p.Gly252=)
c.750C>T (p.Gly250=)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.626-1846C>T (n.626-1846C>T)
3g.39394553C>ACA352205672SLC25A38c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.626-1845C>A (n.626-1845C>A)
3g.39394553C>GCA352205673SLC25A38c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.626-1845C>G (n.626-1845C>G)
3g.39394553C>TCA352205674SLC25A38c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.626-1845C>T (n.626-1845C>T)
3g.39394554A>CCA352205676SLC25A38c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.626-1844A>C (n.626-1844A>C)
3g.39394554A>GCA352205678SLC25A38c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.626-1844A>G (n.626-1844A>G)
3g.39394554A>TCA352205680SLC25A38c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.626-1844A>T (n.626-1844A>T)
3g.39394555A>CCA352205688SLC25A38c.723A>C (p.Gln241His)
c.720A>C (p.Gln240His)
c.717A>C (p.Gln239His)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.771A>C (p.Gln257His)
c.759A>C (p.Gln253His)
c.753A>C (p.Gln251His)
c.591A>C (p.Gln197His)
c.626-1843A>C (n.626-1843A>C)
3g.39394555A>GCA433164919SLC25A38c.723A>G (p.Gln241=)
c.720A>G (p.Gln240=)
c.717A>G (p.Gln239=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.771A>G (p.Gln257=)
c.759A>G (p.Gln253=)
c.753A>G (p.Gln251=)
c.591A>G (p.Gln197=)
c.626-1843A>G (n.626-1843A>G)
3g.39394555A>TCA352205692SLC25A38c.723A>T (p.Gln241His)
c.720A>T (p.Gln240His)
c.717A>T (p.Gln239His)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.771A>T (p.Gln257His)
c.759A>T (p.Gln253His)
c.753A>T (p.Gln251His)
c.591A>T (p.Gln197His)
c.626-1843A>T (n.626-1843A>T)
3g.39394556G>ACA352205694SLC25A38c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.626-1842G>A (n.626-1842G>A)
 gnomAD v4
3g.39394556G>CCA352205695SLC25A38c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.626-1842G>C (n.626-1842G>C)
3g.39394556G>TCA352205693SLC25A38c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.626-1842G>T (n.626-1842G>T)
3g.39394557C>ACA352205699SLC25A38c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.773C>A (p.Ala258Glu)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.626-1841C>A (n.626-1841C>A)
3g.39394557C>GCA352205708SLC25A38c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.626-1841C>G (n.626-1841C>G)
3g.39394557C>TCA352205711SLC25A38c.725C>T (p.Ala242Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.626-1841C>T (n.626-1841C>T)
3g.39394558A>CCA433164930SLC25A38c.726A>C (p.Ala242=)
c.723A>C (p.Ala241=)
c.720A>C (p.Ala240=)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.774A>C (p.Ala258=)
c.762A>C (p.Ala254=)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.594A>C (p.Ala198=)
c.626-1840A>C (n.626-1840A>C)
3g.39394558A>GCA433164932SLC25A38c.726A>G (p.Ala242=)
c.723A>G (p.Ala241=)
c.720A>G (p.Ala240=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.774A>G (p.Ala258=)
c.762A>G (p.Ala254=)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.594A>G (p.Ala198=)
c.626-1840A>G (n.626-1840A>G)
3g.39394558A>TCA433164934SLC25A38c.726A>T (p.Ala242=)
c.723A>T (p.Ala241=)
c.720A>T (p.Ala240=)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.774A>T (p.Ala258=)
c.762A>T (p.Ala254=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.626-1840A>T (n.626-1840A>T)
3g.39394559G>ACA352205712SLC25A38c.727G>A (p.Val243Met)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.721G>A (p.Val241Met)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.775G>A (p.Val259Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.626-1839G>A (n.626-1839G>A)
3g.39394559G>CCA352205713SLC25A38c.727G>C (p.Val243Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.626-1839G>C (n.626-1839G>C)
3g.39394559G>TCA352205714SLC25A38c.727G>T (p.Val243Leu)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.626-1839G>T (n.626-1839G>T)
3g.39394560T>ACA352205717SLC25A38c.728T>A (p.Val243Glu)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.626-1838T>A (n.626-1838T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394560T>CCA352205718SLC25A38c.728T>C (p.Val243Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.626-1838T>C (n.626-1838T>C)
3g.39394560T>GCA352205720SLC25A38c.728T>G (p.Val243Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.626-1838T>G (n.626-1838T>G)
3g.39394560T=CA1358939325SLC25A38c.728T= (p.Val243=)
c.725T= (p.Val242=)
c.722T= (p.Val241=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.776T= (p.Val259=)
c.764T= (p.Val255=)
c.758T= (p.Val253=)
c.596T= (p.Val199=)
c.626-1838T= (n.626-1838T=)
3g.39394561G>ACA433164943SLC25A38c.729G>A (p.Val243=)
c.726G>A (p.Val242=)
c.723G>A (p.Val241=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.777G>A (p.Val259=)
c.765G>A (p.Val255=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.597G>A (p.Val199=)
c.626-1837G>A (n.626-1837G>A)
 dbSNP
3g.39394561G>CCA433164946SLC25A38c.729G>C (p.Val243=)
c.726G>C (p.Val242=)
c.723G>C (p.Val241=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.777G>C (p.Val259=)
c.765G>C (p.Val255=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.597G>C (p.Val199=)
c.626-1837G>C (n.626-1837G>C)
3g.39394561G=CA1358939326SLC25A38c.729G= (p.Val243=)
c.726G= (p.Val242=)
c.723G= (p.Val241=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.777G= (p.Val259=)
c.765G= (p.Val255=)
c.759G= (p.Val253=)
c.597G= (p.Val199=)
c.626-1837G= (n.626-1837G=)
3g.39394561G>TCA433164945SLC25A38c.729G>T (p.Val243=)
c.726G>T (p.Val242=)
c.723G>T (p.Val241=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.777G>T (p.Val259=)
c.765G>T (p.Val255=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.597G>T (p.Val199=)
c.626-1837G>T (n.626-1837G>T)
3g.39394562A=CA1358939327SLC25A38c.730A= (p.Thr244=)
c.727A= (p.Thr243=)
c.724A= (p.Thr242=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.778A= (p.Thr260=)
c.766A= (p.Thr256=)
c.760A= (p.Thr254=)
c.598A= (p.Thr200=)
c.626-1836A= (n.626-1836A=)
3g.39394562A>CCA352205736SLC25A38c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.626-1836A>C (n.626-1836A>C)
3g.39394562A>GCA352205738SLC25A38c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.626-1836A>G (n.626-1836A>G)
 dbSNP
3g.39394562A>TCA352205740SLC25A38c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.626-1836A>T (n.626-1836A>T)
3g.39394563C>ACA352205761SLC25A38c.731C>A (p.Thr244Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.626-1835C>A (n.626-1835C>A)
3g.39394563C>GCA352205763SLC25A38c.731C>G (p.Thr244Arg)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.761C>G (p.Thr254Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.626-1835C>G (n.626-1835C>G)
 gnomAD v4
3g.39394563C>TCA352205745SLC25A38c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.626-1835C>T (n.626-1835C>T)
3g.39394564A=CA1358939328SLC25A38c.732A= (p.Thr244=)
c.729A= (p.Thr243=)
c.726A= (p.Thr242=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.780A= (p.Thr260=)
c.768A= (p.Thr256=)
c.762A= (p.Thr254=)
c.600A= (p.Thr200=)
c.626-1834A= (n.626-1834A=)
3g.39394564A>CCA433164955SLC25A38c.732A>C (p.Thr244=)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.726A>C (p.Thr242=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.780A>C (p.Thr260=)
c.768A>C (p.Thr256=)
c.762A>C (p.Thr254=)
c.600A>C (p.Thr200=)
c.626-1834A>C (n.626-1834A>C)
3g.39394564A>GCA2327544SLC25A38c.732A>G (p.Thr244=)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.726A>G (p.Thr242=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.780A>G (p.Thr260=)
c.768A>G (p.Thr256=)
c.762A>G (p.Thr254=)
c.600A>G (p.Thr200=)
c.626-1834A>G (n.626-1834A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394564A>TCA433164958SLC25A38c.732A>T (p.Thr244=)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.726A>T (p.Thr242=)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.780A>T (p.Thr260=)
c.768A>T (p.Thr256=)
c.762A>T (p.Thr254=)
c.600A>T (p.Thr200=)
c.626-1834A>T (n.626-1834A>T)
3g.39394565C>ACA352205774SLC25A38c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.626-1833C>A (n.626-1833C>A)
3g.39394565C=CA1358939329SLC25A38c.733C= (p.Leu245=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.727C= (p.Leu243=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.626-1833C= (n.626-1833C=)
3g.39394565C>GCA352205777SLC25A38c.733C>G (p.Leu245Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.626-1833C>G (n.626-1833C>G)
3g.39394565C>TCA352205785SLC25A38c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.626-1833C>T (n.626-1833C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394566T>ACA352205789SLC25A38c.734T>A (p.Leu245His)
c.731T>A (p.Leu244His)
c.728T>A (p.Leu243His)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.602T>A (p.Leu201His)
c.626-1832T>A (n.626-1832T>A)
3g.39394566T>CCA352205791SLC25A38c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.626-1832T>C (n.626-1832T>C)
3g.39394566T>GCA2327545SLC25A38c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.626-1832T>G (n.626-1832T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394566T=CA1358939330SLC25A38c.734T= (p.Leu245=)
c.731T= (p.Leu244=)
c.728T= (p.Leu243=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.782T= (p.Leu261=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.602T= (p.Leu201=)
c.626-1832T= (n.626-1832T=)
3g.39394567T>ACA433164967SLC25A38c.735T>A (p.Leu245=)
c.732T>A (p.Leu244=)
c.729T>A (p.Leu243=)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.783T>A (p.Leu261=)
c.771T>A (p.Leu257=)
c.765T>A (p.Leu255=)
c.603T>A (p.Leu201=)
c.626-1831T>A (n.626-1831T>A)
3g.39394567T>CCA433164968SLC25A38c.735T>C (p.Leu245=)
c.732T>C (p.Leu244=)
c.729T>C (p.Leu243=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.783T>C (p.Leu261=)
c.771T>C (p.Leu257=)
c.765T>C (p.Leu255=)
c.603T>C (p.Leu201=)
c.626-1831T>C (n.626-1831T>C)
3g.39394567T>GCA433164971SLC25A38c.735T>G (p.Leu245=)
c.732T>G (p.Leu244=)
c.729T>G (p.Leu243=)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.783T>G (p.Leu261=)
c.771T>G (p.Leu257=)
c.765T>G (p.Leu255=)
c.603T>G (p.Leu201=)
c.626-1831T>G (n.626-1831T>G)
3g.39394568A=CA1358939331SLC25A38c.736A= (p.Ile246=)
c.733A= (p.Ile245=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.784A= (p.Ile262=)
c.772A= (p.Ile258=)
c.766A= (p.Ile256=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.626-1830A= (n.626-1830A=)
3g.39394568A>CCA352205796SLC25A38c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.626-1830A>C (n.626-1830A>C)
3g.39394568A>GCA352205800SLC25A38c.736A>G (p.Ile246Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.626-1830A>G (n.626-1830A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.39394568A>TCA352205798SLC25A38c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.626-1830A>T (n.626-1830A>T)
3g.39394569T>ACA352205804SLC25A38c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.626-1829T>A (n.626-1829T>A)
3g.39394569T>CCA2327546SLC25A38c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.626-1829T>C (n.626-1829T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394569T>GCA352205808SLC25A38c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.626-1829T>G (n.626-1829T>G)
3g.39394569T=CA1358939332SLC25A38c.737T= (p.Ile246=)
c.734T= (p.Ile245=)
c.731T= (p.Ile244=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.785T= (p.Ile262=)
c.773T= (p.Ile258=)
c.767T= (p.Ile256=)
c.605T= (p.Ile202=)
c.626-1829T= (n.626-1829T=)
3g.39394572delCA2665163036SLC25A38c.740del (p.Phe247SerfsTer?)
c.737del (p.Phe246SerfsTer22)
c.734del (p.Phe245SerfsTer22)
c.*85del (n.*85del)
c.788del (p.Phe263SerfsTer22)
c.776del (p.Phe259SerfsTer22)
c.770del (p.Phe257SerfsTer22)
c.608del (p.Phe203SerfsTer22)
c.626-1826del (n.626-1826del)
 gnomAD v4
3g.39394570T>ACA433164981SLC25A38c.738T>A (p.Ile246=)
c.735T>A (p.Ile245=)
c.732T>A (p.Ile244=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.786T>A (p.Ile262=)
c.774T>A (p.Ile258=)
c.768T>A (p.Ile256=)
c.606T>A (p.Ile202=)
c.626-1828T>A (n.626-1828T>A)
3g.39394570T>CCA433164982SLC25A38c.738T>C (p.Ile246=)
c.735T>C (p.Ile245=)
c.732T>C (p.Ile244=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.786T>C (p.Ile262=)
c.774T>C (p.Ile258=)
c.768T>C (p.Ile256=)
c.606T>C (p.Ile202=)
c.626-1828T>C (n.626-1828T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.39394570T>GCA352205815SLC25A38c.738T>G (p.Ile246Met)
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.732T>G (p.Ile244Met)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.774T>G (p.Ile258Met)
c.768T>G (p.Ile256Met)
c.606T>G (p.Ile202Met)
c.626-1828T>G (n.626-1828T>G)
3g.39394571T>ACA352205818SLC25A38c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.626-1827T>A (n.626-1827T>A)
3g.39394571T>CCA352205817SLC25A38c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.626-1827T>C (n.626-1827T>C)
3g.39394571T>GCA352205816SLC25A38c.739T>G (p.Phe247Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.626-1827T>G (n.626-1827T>G)
3g.39394572T>ACA352205821SLC25A38c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.626-1826T>A (n.626-1826T>A)
3g.39394572T>CCA352205827SLC25A38c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.626-1826T>C (n.626-1826T>C)
3g.39394572T>GCA352205823SLC25A38c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.626-1826T>G (n.626-1826T>G)
3g.39394573C>ACA352205831SLC25A38c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
c.777C>A (p.Phe259Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
c.626-1825C>A (n.626-1825C>A)
3g.39394573C=CA1358939333SLC25A38c.741C= (p.Phe247=)
c.738C= (p.Phe246=)
c.735C= (p.Phe245=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.789C= (p.Phe263=)
c.777C= (p.Phe259=)
c.771C= (p.Phe257=)
c.609C= (p.Phe203=)
c.626-1825C= (n.626-1825C=)
3g.39394573C>GCA352205835SLC25A38c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.738C>G (p.Phe246Leu)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.609C>G (p.Phe203Leu)
c.626-1825C>G (n.626-1825C>G)
3g.39394573C>TCA433164993SLC25A38c.741C>T (p.Phe247=)
c.738C>T (p.Phe246=)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.789C>T (p.Phe263=)
c.777C>T (p.Phe259=)
c.771C>T (p.Phe257=)
c.609C>T (p.Phe203=)
c.626-1825C>T (n.626-1825C>T)
 dbSNP
3g.39394574A=CA1358939334SLC25A38c.742A= (p.Lys248=)
c.739A= (p.Lys247=)
c.736A= (p.Lys246=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.790A= (p.Lys264=)
c.778A= (p.Lys260=)
c.772A= (p.Lys258=)
c.610A= (p.Lys204=)
c.626-1824A= (n.626-1824A=)
3g.39394574A>CCA352205836SLC25A38c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.626-1824A>C (n.626-1824A>C)
3g.39394574A>GCA352205837SLC25A38c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.626-1824A>G (n.626-1824A>G)
3g.39394574A>TCA114774SLC25A38c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.626-1824A>T (n.626-1824A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.39394575A>CCA352205843SLC25A38c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.626-1823A>C (n.626-1823A>C)
3g.39394575A>GCA352205844SLC25A38c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.626-1823A>G (n.626-1823A>G)
 gnomAD v4
3g.39394575A>TCA352205845SLC25A38c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.779A>T (p.Lys260Ile)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.626-1823A>T (n.626-1823A>T)
3g.39394578_39394581delCA2755919946SLC25A38c.741+2_741+5del
c.738+2_738+5del
c.*89+2_*89+5del
c.792+2_792+5del
c.780+2_780+5del
c.774+2_774+5del
c.612+2_612+5del
c.626-1820_626-1817del (n.626-1820_626-1817del)
3g.39394576A>CCA352205846SLC25A38c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.626-1822A>C (n.626-1822A>C)
3g.39394576A>GCA433165003SLC25A38c.744A>G (p.Lys248=)
c.741A>G (p.Lys247=)
c.738A>G (p.Lys246=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.792A>G (p.Lys264=)
c.780A>G (p.Lys260=)
c.774A>G (p.Lys258=)
c.612A>G (p.Lys204=)
c.626-1822A>G (n.626-1822A>G)
3g.39394576A>TCA352205847SLC25A38c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.626-1822A>T (n.626-1822A>T)
3g.39394577G>ACA352205848SLC25A38c.741+1G>A (n.741+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
c.*89+1G>A (n.*89+1G>A)
c.792+1G>A (n.792+1G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.774+1G>A (n.774+1G>A)
c.612+1G>A (n.612+1G>A)
c.626-1821G>A (n.626-1821G>A)
3g.39394577G>CCA352205851SLC25A38c.741+1G>C (n.741+1G>C)
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
c.*89+1G>C (n.*89+1G>C)
c.792+1G>C (n.792+1G>C)
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.774+1G>C (n.774+1G>C)
c.612+1G>C (n.612+1G>C)
c.626-1821G>C (n.626-1821G>C)
3g.39394577G>TCA352205854SLC25A38c.741+1G>T (n.741+1G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
c.*89+1G>T (n.*89+1G>T)
c.792+1G>T (n.792+1G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.774+1G>T (n.774+1G>T)
c.612+1G>T (n.612+1G>T)
c.626-1821G>T (n.626-1821G>T)
3g.39394578T>ACA352205862SLC25A38c.741+2T>A (n.741+2T>A)
c.738+2T>A (n.738+2T>A)
c.*89+2T>A (n.*89+2T>A)
c.792+2T>A (n.792+2T>A)
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.774+2T>A (n.774+2T>A)
c.612+2T>A (n.612+2T>A)
c.626-1820T>A (n.626-1820T>A)
3g.39394578T>CCA2327547SLC25A38c.741+2T>C (n.741+2T>C)
c.738+2T>C (n.738+2T>C)
c.*89+2T>C (n.*89+2T>C)
c.792+2T>C (n.792+2T>C)
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.774+2T>C (n.774+2T>C)
c.612+2T>C (n.612+2T>C)
c.626-1820T>C (n.626-1820T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394578T>GCA352205858SLC25A38c.741+2T>G (n.741+2T>G)
c.738+2T>G (n.738+2T>G)
c.*89+2T>G (n.*89+2T>G)
c.792+2T>G (n.792+2T>G)
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.774+2T>G (n.774+2T>G)
c.612+2T>G (n.612+2T>G)
c.626-1820T>G (n.626-1820T>G)
3g.39394578T=CA1358939335SLC25A38c.741+2T= (n.741+2T=)
c.738+2T= (n.738+2T=)
c.*89+2T= (n.*89+2T=)
c.792+2T= (n.792+2T=)
c.780+2T= (n.780+2T=)
c.774+2T= (n.774+2T=)
c.612+2T= (n.612+2T=)
c.626-1820T= (n.626-1820T=)
3g.39394580A>CCA2665163045SLC25A38c.741+4A>C (n.741+4A>C)
c.738+4A>C (n.738+4A>C)
c.*89+4A>C (n.*89+4A>C)
c.792+4A>C (n.792+4A>C)
c.780+4A>C (n.780+4A>C)
c.774+4A>C (n.774+4A>C)
c.612+4A>C (n.612+4A>C)
c.626-1818A>C (n.626-1818A>C)
 gnomAD v4
3g.39394581G>CCA2499216774SLC25A38c.741+5G>C (n.741+5G>C)
c.738+5G>C (n.738+5G>C)
c.*89+5G>C (n.*89+5G>C)
c.792+5G>C (n.792+5G>C)
c.780+5G>C (n.780+5G>C)
c.774+5G>C (n.774+5G>C)
c.612+5G>C (n.612+5G>C)
c.626-1817G>C (n.626-1817G>C)
 ClinVar dbSNP
3g.39394582A>CCA2665163046SLC25A38c.741+6A>C (n.741+6A>C)
c.738+6A>C (n.738+6A>C)
c.*89+6A>C (n.*89+6A>C)
c.792+6A>C (n.792+6A>C)
c.780+6A>C (n.780+6A>C)
c.774+6A>C (n.774+6A>C)
c.612+6A>C (n.612+6A>C)
c.626-1816A>C (n.626-1816A>C)
 gnomAD v4
3g.39394583C>GCA2755919947SLC25A38c.741+7C>G (n.741+7C>G)
c.738+7C>G (n.738+7C>G)
c.*89+7C>G (n.*89+7C>G)
c.792+7C>G (n.792+7C>G)
c.780+7C>G (n.780+7C>G)
c.774+7C>G (n.774+7C>G)
c.612+7C>G (n.612+7C>G)
c.626-1815C>G (n.626-1815C>G)
3g.39394585A>TCA2665163047SLC25A38c.741+9A>T (n.741+9A>T)
c.738+9A>T (n.738+9A>T)
c.*89+9A>T (n.*89+9A>T)
c.792+9A>T (n.792+9A>T)
c.780+9A>T (n.780+9A>T)
c.774+9A>T (n.774+9A>T)
c.612+9A>T (n.612+9A>T)
c.626-1813A>T (n.626-1813A>T)
 gnomAD v4
3g.39394586C=CA1358939336SLC25A38c.741+10C= (n.741+10C=)
c.738+10C= (n.738+10C=)
c.*89+10C= (n.*89+10C=)
c.792+10C= (n.792+10C=)
c.780+10C= (n.780+10C=)
c.774+10C= (n.774+10C=)
c.612+10C= (n.612+10C=)
c.626-1812C= (n.626-1812C=)
3g.39394586C>GCA542617041SLC25A38c.741+10C>G (n.741+10C>G)
c.738+10C>G (n.738+10C>G)
c.*89+10C>G (n.*89+10C>G)
c.792+10C>G (n.792+10C>G)
c.780+10C>G (n.780+10C>G)
c.774+10C>G (n.774+10C>G)
c.612+10C>G (n.612+10C>G)
c.626-1812C>G (n.626-1812C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394586C>TCA2665163050SLC25A38c.741+10C>T (n.741+10C>T)
c.738+10C>T (n.738+10C>T)
c.*89+10C>T (n.*89+10C>T)
c.792+10C>T (n.792+10C>T)
c.780+10C>T (n.780+10C>T)
c.774+10C>T (n.774+10C>T)
c.612+10C>T (n.612+10C>T)
c.626-1812C>T (n.626-1812C>T)
 gnomAD v4
3g.39394587A>GCA2665163051SLC25A38c.741+11A>G (n.741+11A>G)
c.738+11A>G (n.738+11A>G)
c.*89+11A>G (n.*89+11A>G)
c.792+11A>G (n.792+11A>G)
c.780+11A>G (n.780+11A>G)
c.774+11A>G (n.774+11A>G)
c.612+11A>G (n.612+11A>G)
c.626-1811A>G (n.626-1811A>G)
 gnomAD v4
3g.39394588A>GCA2739279774SLC25A38c.741+12A>G (n.741+12A>G)
c.738+12A>G (n.738+12A>G)
c.*89+12A>G (n.*89+12A>G)
c.792+12A>G (n.792+12A>G)
c.780+12A>G (n.780+12A>G)
c.774+12A>G (n.774+12A>G)
c.612+12A>G (n.612+12A>G)
c.626-1810A>G (n.626-1810A>G)
 ClinVar
3g.39394592A>GCA2665163052SLC25A38c.741+16A>G (n.741+16A>G)
c.738+16A>G (n.738+16A>G)
c.*89+16A>G (n.*89+16A>G)
c.792+16A>G (n.792+16A>G)
c.780+16A>G (n.780+16A>G)
c.774+16A>G (n.774+16A>G)
c.612+16A>G (n.612+16A>G)
c.626-1806A>G (n.626-1806A>G)
 gnomAD v4
3g.39394594G>ACA73040732SLC25A38c.741+18G>A (n.741+18G>A)
c.738+18G>A (n.738+18G>A)
c.*89+18G>A (n.*89+18G>A)
c.792+18G>A (n.792+18G>A)
c.780+18G>A (n.780+18G>A)
c.774+18G>A (n.774+18G>A)
c.612+18G>A (n.612+18G>A)
c.626-1804G>A (n.626-1804G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394594G>CCA2327548SLC25A38c.741+18G>C (n.741+18G>C)
c.738+18G>C (n.738+18G>C)
c.*89+18G>C (n.*89+18G>C)
c.792+18G>C (n.792+18G>C)
c.780+18G>C (n.780+18G>C)
c.774+18G>C (n.774+18G>C)
c.612+18G>C (n.612+18G>C)
c.626-1804G>C (n.626-1804G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394594G=CA1358939337SLC25A38c.741+18G= (n.741+18G=)
c.738+18G= (n.738+18G=)
c.*89+18G= (n.*89+18G=)
c.792+18G= (n.792+18G=)
c.780+18G= (n.780+18G=)
c.774+18G= (n.774+18G=)
c.612+18G= (n.612+18G=)
c.626-1804G= (n.626-1804G=)
3g.39394597C>ACA2665163057SLC25A38c.741+21C>A (n.741+21C>A)
c.738+21C>A (n.738+21C>A)
c.*89+21C>A (n.*89+21C>A)
c.792+21C>A (n.792+21C>A)
c.780+21C>A (n.780+21C>A)
c.774+21C>A (n.774+21C>A)
c.612+21C>A (n.612+21C>A)
c.626-1801C>A (n.626-1801C>A)
 gnomAD v4
3g.39394597C=CA1358939338SLC25A38c.741+21C= (n.741+21C=)
c.738+21C= (n.738+21C=)
c.*89+21C= (n.*89+21C=)
c.792+21C= (n.792+21C=)
c.780+21C= (n.780+21C=)
c.774+21C= (n.774+21C=)
c.612+21C= (n.612+21C=)
c.626-1801C= (n.626-1801C=)
3g.39394597C>TCA542617042SLC25A38c.741+21C>T (n.741+21C>T)
c.738+21C>T (n.738+21C>T)
c.*89+21C>T (n.*89+21C>T)
c.792+21C>T (n.792+21C>T)
c.780+21C>T (n.780+21C>T)
c.774+21C>T (n.774+21C>T)
c.612+21C>T (n.612+21C>T)
c.626-1801C>T (n.626-1801C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394599G>ACA2327549SLC25A38c.741+23G>A (n.741+23G>A)
c.738+23G>A (n.738+23G>A)
c.*89+23G>A (n.*89+23G>A)
c.792+23G>A (n.792+23G>A)
c.780+23G>A (n.780+23G>A)
c.774+23G>A (n.774+23G>A)
c.612+23G>A (n.612+23G>A)
c.626-1799G>A (n.626-1799G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394599G>CCA2665163058SLC25A38c.741+23G>C (n.741+23G>C)
c.738+23G>C (n.738+23G>C)
c.*89+23G>C (n.*89+23G>C)
c.792+23G>C (n.792+23G>C)
c.780+23G>C (n.780+23G>C)
c.774+23G>C (n.774+23G>C)
c.612+23G>C (n.612+23G>C)
c.626-1799G>C (n.626-1799G>C)
 gnomAD v4
3g.39394599G=CA1358939339SLC25A38c.741+23G= (n.741+23G=)
c.738+23G= (n.738+23G=)
c.*89+23G= (n.*89+23G=)
c.792+23G= (n.792+23G=)
c.780+23G= (n.780+23G=)
c.774+23G= (n.774+23G=)
c.612+23G= (n.612+23G=)
c.626-1799G= (n.626-1799G=)
3g.39394600G>CCA2665163060SLC25A38c.741+24G>C (n.741+24G>C)
c.738+24G>C (n.738+24G>C)
c.*89+24G>C (n.*89+24G>C)
c.792+24G>C (n.792+24G>C)
c.780+24G>C (n.780+24G>C)
c.774+24G>C (n.774+24G>C)
c.612+24G>C (n.612+24G>C)
c.626-1798G>C (n.626-1798G>C)
 gnomAD v4
3g.39394602T>CCA2665163061SLC25A38c.741+26T>C (n.741+26T>C)
c.738+26T>C (n.738+26T>C)
c.*89+26T>C (n.*89+26T>C)
c.792+26T>C (n.792+26T>C)
c.780+26T>C (n.780+26T>C)
c.774+26T>C (n.774+26T>C)
c.612+26T>C (n.612+26T>C)
c.626-1796T>C (n.626-1796T>C)
 gnomAD v4
3g.39394603C>ACA2665163062SLC25A38c.741+27C>A (n.741+27C>A)
c.738+27C>A (n.738+27C>A)
c.*89+27C>A (n.*89+27C>A)
c.792+27C>A (n.792+27C>A)
c.780+27C>A (n.780+27C>A)
c.774+27C>A (n.774+27C>A)
c.612+27C>A (n.612+27C>A)
c.626-1795C>A (n.626-1795C>A)
 gnomAD v4
3g.39394603C=CA1358939340SLC25A38c.741+27C= (n.741+27C=)
c.738+27C= (n.738+27C=)
c.*89+27C= (n.*89+27C=)
c.792+27C= (n.792+27C=)
c.780+27C= (n.780+27C=)
c.774+27C= (n.774+27C=)
c.612+27C= (n.612+27C=)
c.626-1795C= (n.626-1795C=)
3g.39394603C>GCA542617043SLC25A38c.741+27C>G (n.741+27C>G)
c.738+27C>G (n.738+27C>G)
c.*89+27C>G (n.*89+27C>G)
c.792+27C>G (n.792+27C>G)
c.780+27C>G (n.780+27C>G)
c.774+27C>G (n.774+27C>G)
c.612+27C>G (n.612+27C>G)
c.626-1795C>G (n.626-1795C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394605T>GCA2665163064SLC25A38c.741+29T>G (n.741+29T>G)
c.738+29T>G (n.738+29T>G)
c.*89+29T>G (n.*89+29T>G)
c.792+29T>G (n.792+29T>G)
c.780+29T>G (n.780+29T>G)
c.774+29T>G (n.774+29T>G)
c.612+29T>G (n.612+29T>G)
c.626-1793T>G (n.626-1793T>G)
 gnomAD v4
3g.39394606G>CCA2665163066SLC25A38c.741+30G>C (n.741+30G>C)
c.738+30G>C (n.738+30G>C)
c.*89+30G>C (n.*89+30G>C)
c.792+30G>C (n.792+30G>C)
c.780+30G>C (n.780+30G>C)
c.774+30G>C (n.774+30G>C)
c.612+30G>C (n.612+30G>C)
c.626-1792G>C (n.626-1792G>C)
 gnomAD v4
3g.39394609_39394611delCA2665163067SLC25A38c.741+33_741+35del (n.741+33_741+35del)
c.738+33_738+35del (n.738+33_738+35del)
c.*89+33_*89+35del (n.*89+33_*89+35del)
c.792+33_792+35del (n.792+33_792+35del)
c.780+33_780+35del (n.780+33_780+35del)
c.774+33_774+35del (n.774+33_774+35del)
c.612+33_612+35del (n.612+33_612+35del)
c.626-1789_626-1787del (n.626-1789_626-1787del)
 gnomAD v4
3g.39394607T>CCA542617044SLC25A38c.741+31T>C (n.741+31T>C)
c.738+31T>C (n.738+31T>C)
c.*89+31T>C (n.*89+31T>C)
c.792+31T>C (n.792+31T>C)
c.780+31T>C (n.780+31T>C)
c.774+31T>C (n.774+31T>C)
c.612+31T>C (n.612+31T>C)
c.626-1791T>C (n.626-1791T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394607T=CA1358939341SLC25A38c.741+31T= (n.741+31T=)
c.738+31T= (n.738+31T=)
c.*89+31T= (n.*89+31T=)
c.792+31T= (n.792+31T=)
c.780+31T= (n.780+31T=)
c.774+31T= (n.774+31T=)
c.612+31T= (n.612+31T=)
c.626-1791T= (n.626-1791T=)
3g.39394608G>ACA906961262SLC25A38c.741+32G>A (n.741+32G>A)
c.738+32G>A (n.738+32G>A)
c.*89+32G>A (n.*89+32G>A)
c.792+32G>A (n.792+32G>A)
c.780+32G>A (n.780+32G>A)
c.774+32G>A (n.774+32G>A)
c.612+32G>A (n.612+32G>A)
c.626-1790G>A (n.626-1790G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.39394608G=CA1358939342SLC25A38c.741+32G= (n.741+32G=)
c.738+32G= (n.738+32G=)
c.*89+32G= (n.*89+32G=)
c.792+32G= (n.792+32G=)
c.780+32G= (n.780+32G=)
c.774+32G= (n.774+32G=)
c.612+32G= (n.612+32G=)
c.626-1790G= (n.626-1790G=)
3g.39394609G>CCA542617045SLC25A38c.741+33G>C (n.741+33G>C)
c.738+33G>C (n.738+33G>C)
c.*89+33G>C (n.*89+33G>C)
c.792+33G>C (n.792+33G>C)
c.780+33G>C (n.780+33G>C)
c.774+33G>C (n.774+33G>C)
c.612+33G>C (n.612+33G>C)
c.626-1789G>C (n.626-1789G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394609G=CA1358939343SLC25A38c.741+33G= (n.741+33G=)
c.738+33G= (n.738+33G=)
c.*89+33G= (n.*89+33G=)
c.792+33G= (n.792+33G=)
c.780+33G= (n.780+33G=)
c.774+33G= (n.774+33G=)
c.612+33G= (n.612+33G=)
c.626-1789G= (n.626-1789G=)
3g.39394609G>TCA73040735SLC25A38c.741+33G>T (n.741+33G>T)
c.738+33G>T (n.738+33G>T)
c.*89+33G>T (n.*89+33G>T)
c.792+33G>T (n.792+33G>T)
c.780+33G>T (n.780+33G>T)
c.774+33G>T (n.774+33G>T)
c.612+33G>T (n.612+33G>T)
c.626-1789G>T (n.626-1789G>T)
 dbSNP
3g.39394610T>GCA2514848843SLC25A38c.741+34T>G (n.741+34T>G)
c.738+34T>G (n.738+34T>G)
c.*89+34T>G (n.*89+34T>G)
c.792+34T>G (n.792+34T>G)
c.780+34T>G (n.780+34T>G)
c.774+34T>G (n.774+34T>G)
c.612+34T>G (n.612+34T>G)
c.626-1788T>G (n.626-1788T>G)
3g.39394611G>ACA542617046SLC25A38c.741+35G>A (n.741+35G>A)
c.738+35G>A (n.738+35G>A)
c.*89+35G>A (n.*89+35G>A)
c.792+35G>A (n.792+35G>A)
c.780+35G>A (n.780+35G>A)
c.774+35G>A (n.774+35G>A)
c.612+35G>A (n.612+35G>A)
c.626-1787G>A (n.626-1787G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394611G=CA1358939344SLC25A38c.741+35G= (n.741+35G=)
c.738+35G= (n.738+35G=)
c.*89+35G= (n.*89+35G=)
c.792+35G= (n.792+35G=)
c.780+35G= (n.780+35G=)
c.774+35G= (n.774+35G=)
c.612+35G= (n.612+35G=)
c.626-1787G= (n.626-1787G=)
3g.39394615A=CA1358939345SLC25A38c.741+39A= (n.741+39A=)
c.738+39A= (n.738+39A=)
c.*89+39A= (n.*89+39A=)
c.792+39A= (n.792+39A=)
c.780+39A= (n.780+39A=)
c.774+39A= (n.774+39A=)
c.612+39A= (n.612+39A=)
c.626-1783A= (n.626-1783A=)
3g.39394615A>GCA2327550SLC25A38c.741+39A>G (n.741+39A>G)
c.738+39A>G (n.738+39A>G)
c.*89+39A>G (n.*89+39A>G)
c.792+39A>G (n.792+39A>G)
c.780+39A>G (n.780+39A>G)
c.774+39A>G (n.774+39A>G)
c.612+39A>G (n.612+39A>G)
c.626-1783A>G (n.626-1783A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394616A=CA1358939346SLC25A38c.741+40A= (n.741+40A=)
c.738+40A= (n.738+40A=)
c.*89+40A= (n.*89+40A=)
c.792+40A= (n.792+40A=)
c.780+40A= (n.780+40A=)
c.774+40A= (n.774+40A=)
c.612+40A= (n.612+40A=)
c.626-1782A= (n.626-1782A=)
3g.39394616A>CCA2327551SLC25A38c.741+40A>C (n.741+40A>C)
c.738+40A>C (n.738+40A>C)
c.*89+40A>C (n.*89+40A>C)
c.792+40A>C (n.792+40A>C)
c.780+40A>C (n.780+40A>C)
c.774+40A>C (n.774+40A>C)
c.612+40A>C (n.612+40A>C)
c.626-1782A>C (n.626-1782A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394616A>GCA2740407068SLC25A38c.741+40A>G (n.741+40A>G)
c.738+40A>G (n.738+40A>G)
c.*89+40A>G (n.*89+40A>G)
c.792+40A>G (n.792+40A>G)
c.780+40A>G (n.780+40A>G)
c.774+40A>G (n.774+40A>G)
c.612+40A>G (n.612+40A>G)
c.626-1782A>G (n.626-1782A>G)
3g.39394617G>ACA542617047SLC25A38c.741+41G>A (n.741+41G>A)
c.738+41G>A (n.738+41G>A)
c.*89+41G>A (n.*89+41G>A)
c.792+41G>A (n.792+41G>A)
c.780+41G>A (n.780+41G>A)
c.774+41G>A (n.774+41G>A)
c.612+41G>A (n.612+41G>A)
c.626-1781G>A (n.626-1781G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394617G=CA1358939347SLC25A38c.741+41G= (n.741+41G=)
c.738+41G= (n.738+41G=)
c.*89+41G= (n.*89+41G=)
c.792+41G= (n.792+41G=)
c.780+41G= (n.780+41G=)
c.774+41G= (n.774+41G=)
c.612+41G= (n.612+41G=)
c.626-1781G= (n.626-1781G=)
3g.39394618G>ACA542617048SLC25A38c.741+42G>A (n.741+42G>A)
c.738+42G>A (n.738+42G>A)
c.*89+42G>A (n.*89+42G>A)
c.792+42G>A (n.792+42G>A)
c.780+42G>A (n.780+42G>A)
c.774+42G>A (n.774+42G>A)
c.612+42G>A (n.612+42G>A)
c.626-1780G>A (n.626-1780G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394618G=CA1358939348SLC25A38c.741+42G= (n.741+42G=)
c.738+42G= (n.738+42G=)
c.*89+42G= (n.*89+42G=)
c.792+42G= (n.792+42G=)
c.780+42G= (n.780+42G=)
c.774+42G= (n.774+42G=)
c.612+42G= (n.612+42G=)
c.626-1780G= (n.626-1780G=)
3g.39394619delCA2665163086SLC25A38c.741+43del (n.741+43del)
c.738+43del (n.738+43del)
c.*89+43del (n.*89+43del)
c.792+43del (n.792+43del)
c.780+43del (n.780+43del)
c.774+43del (n.774+43del)
c.612+43del (n.612+43del)
c.626-1779del (n.626-1779del)
 gnomAD v4
3g.39394620T>CCA542617049SLC25A38c.741+44T>C (n.741+44T>C)
c.738+44T>C (n.738+44T>C)
c.*89+44T>C (n.*89+44T>C)
c.792+44T>C (n.792+44T>C)
c.780+44T>C (n.780+44T>C)
c.774+44T>C (n.774+44T>C)
c.612+44T>C (n.612+44T>C)
c.626-1778T>C (n.626-1778T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394620T=CA1358939349SLC25A38c.741+44T= (n.741+44T=)
c.738+44T= (n.738+44T=)
c.*89+44T= (n.*89+44T=)
c.792+44T= (n.792+44T=)
c.780+44T= (n.780+44T=)
c.774+44T= (n.774+44T=)
c.612+44T= (n.612+44T=)
c.626-1778T= (n.626-1778T=)
3g.39394621C>ACA542617050SLC25A38c.741+45C>A (n.741+45C>A)
c.738+45C>A (n.738+45C>A)
c.*89+45C>A (n.*89+45C>A)
c.792+45C>A (n.792+45C>A)
c.780+45C>A (n.780+45C>A)
c.774+45C>A (n.774+45C>A)
c.612+45C>A (n.612+45C>A)
c.626-1777C>A (n.626-1777C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.39394621C=CA1358939350SLC25A38c.741+45C= (n.741+45C=)
c.738+45C= (n.738+45C=)
c.*89+45C= (n.*89+45C=)
c.792+45C= (n.792+45C=)
c.780+45C= (n.780+45C=)
c.774+45C= (n.774+45C=)
c.612+45C= (n.612+45C=)
c.626-1777C= (n.626-1777C=)
3g.39394621C>TCA542617051SLC25A38c.741+45C>T (n.741+45C>T)
c.738+45C>T (n.738+45C>T)
c.*89+45C>T (n.*89+45C>T)
c.792+45C>T (n.792+45C>T)
c.780+45C>T (n.780+45C>T)
c.774+45C>T (n.774+45C>T)
c.612+45C>T (n.612+45C>T)
c.626-1777C>T (n.626-1777C>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.39394624T>CCA2577557393SLC25A38c.741+48T>C (n.741+48T>C)
c.738+48T>C (n.738+48T>C)
c.*89+48T>C (n.*89+48T>C)
c.792+48T>C (n.792+48T>C)
c.780+48T>C (n.780+48T>C)
c.774+48T>C (n.774+48T>C)
c.612+48T>C (n.612+48T>C)
c.626-1774T>C (n.626-1774T>C)
 gnomAD v4
3g.39394626_39394628dupCA2577557394SLC25A38c.741+50_741+52dup (n.741+50_741+52dup)
c.738+50_738+52dup (n.738+50_738+52dup)
c.*89+50_*89+52dup (n.*89+50_*89+52dup)
c.792+50_792+52dup (n.792+50_792+52dup)
c.780+50_780+52dup (n.780+50_780+52dup)
c.774+50_774+52dup (n.774+50_774+52dup)
c.612+50_612+52dup (n.612+50_612+52dup)
c.626-1772_626-1770dup (n.626-1772_626-1770dup)
3g.39394625_39394626insAAACACCCA2665163092SLC25A38c.741+49_741+50insAAACACC (n.741+49_741+50insAAACACC)
c.738+49_738+50insAAACACC (n.738+49_738+50insAAACACC)
c.*89+49_*89+50insAAACACC (n.*89+49_*89+50insAAACACC)
c.792+49_792+50insAAACACC (n.792+49_792+50insAAACACC)
c.780+49_780+50insAAACACC (n.780+49_780+50insAAACACC)
c.774+49_774+50insAAACACC (n.774+49_774+50insAAACACC)
c.612+49_612+50insAAACACC (n.612+49_612+50insAAACACC)
c.626-1773_626-1772insAAACACC (n.626-1773_626-1772insAAACACC)
 gnomAD v4
3g.39394626T>ACA2665163093SLC25A38c.741+50T>A (n.741+50T>A)
c.738+50T>A (n.738+50T>A)
c.*89+50T>A (n.*89+50T>A)
c.792+50T>A (n.792+50T>A)
c.780+50T>A (n.780+50T>A)
c.774+50T>A (n.774+50T>A)
c.612+50T>A (n.612+50T>A)
c.626-1772T>A (n.626-1772T>A)
 gnomAD v4
3g.39394628delCA2665163094SLC25A38c.741+52del (n.741+52del)
c.738+52del (n.738+52del)
c.*89+52del (n.*89+52del)
c.792+52del (n.792+52del)
c.780+52del (n.780+52del)
c.774+52del (n.774+52del)
c.612+52del (n.612+52del)
c.626-1770del (n.626-1770del)
 gnomAD v4
3g.39394629A=CA1358939351SLC25A38c.741+53A= (n.741+53A=)
c.738+53A= (n.738+53A=)
c.*89+53A= (n.*89+53A=)
c.792+53A= (n.792+53A=)
c.780+53A= (n.780+53A=)
c.774+53A= (n.774+53A=)
c.612+53A= (n.612+53A=)
c.626-1769A= (n.626-1769A=)
3g.39394629A>GCA906961276SLC25A38c.741+53A>G (n.741+53A>G)
c.738+53A>G (n.738+53A>G)
c.*89+53A>G (n.*89+53A>G)
c.792+53A>G (n.792+53A>G)
c.780+53A>G (n.780+53A>G)
c.774+53A>G (n.774+53A>G)
c.612+53A>G (n.612+53A>G)
c.626-1769A>G (n.626-1769A>G)
 dbSNP
3g.39394630_39394631insTACA2665163097SLC25A38c.741+54_741+55insTA (n.741+54_741+55insTA)
c.738+54_738+55insTA (n.738+54_738+55insTA)
c.*89+54_*89+55insTA (n.*89+54_*89+55insTA)
c.792+54_792+55insTA (n.792+54_792+55insTA)
c.780+54_780+55insTA (n.780+54_780+55insTA)
c.774+54_774+55insTA (n.774+54_774+55insTA)
c.612+54_612+55insTA (n.612+54_612+55insTA)
c.626-1768_626-1767insTA (n.626-1768_626-1767insTA)
 gnomAD v4
3g.39394633_39394638delCA2665163096SLC25A38c.741+57_741+62del (n.741+57_741+62del)
c.738+57_738+62del (n.738+57_738+62del)
c.*89+57_*89+62del (n.*89+57_*89+62del)
c.792+57_792+62del (n.792+57_792+62del)
c.780+57_780+62del (n.780+57_780+62del)
c.774+57_774+62del (n.774+57_774+62del)
c.612+57_612+62del (n.612+57_612+62del)
c.626-1765_626-1760del (n.626-1765_626-1760del)
 gnomAD v4
3g.39394632G>ACA73040738SLC25A38c.741+56G>A (n.741+56G>A)
c.738+56G>A (n.738+56G>A)
c.*89+56G>A (n.*89+56G>A)
c.792+56G>A (n.792+56G>A)
c.780+56G>A (n.780+56G>A)
c.774+56G>A (n.774+56G>A)
c.612+56G>A (n.612+56G>A)
c.626-1766G>A (n.626-1766G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394632G=CA1358939352SLC25A38c.741+56G= (n.741+56G=)
c.738+56G= (n.738+56G=)
c.*89+56G= (n.*89+56G=)
c.792+56G= (n.792+56G=)
c.780+56G= (n.780+56G=)
c.774+56G= (n.774+56G=)
c.612+56G= (n.612+56G=)
c.626-1766G= (n.626-1766G=)
3g.39394633C>ACA2665163102SLC25A38c.741+57C>A (n.741+57C>A)
c.738+57C>A (n.738+57C>A)
c.*89+57C>A (n.*89+57C>A)
c.792+57C>A (n.792+57C>A)
c.780+57C>A (n.780+57C>A)
c.774+57C>A (n.774+57C>A)
c.612+57C>A (n.612+57C>A)
c.626-1765C>A (n.626-1765C>A)
 gnomAD v4
3g.39394635G>ACA2755919949SLC25A38c.741+59G>A (n.741+59G>A)
c.738+59G>A (n.738+59G>A)
c.*89+59G>A (n.*89+59G>A)
c.792+59G>A (n.792+59G>A)
c.780+59G>A (n.780+59G>A)
c.774+59G>A (n.774+59G>A)
c.612+59G>A (n.612+59G>A)
c.626-1763G>A (n.626-1763G>A)
3g.39394636T>CCA906961277SLC25A38c.741+60T>C (n.741+60T>C)
c.738+60T>C (n.738+60T>C)
c.*89+60T>C (n.*89+60T>C)
c.792+60T>C (n.792+60T>C)
c.780+60T>C (n.780+60T>C)
c.774+60T>C (n.774+60T>C)
c.612+60T>C (n.612+60T>C)
c.626-1762T>C (n.626-1762T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.39394636T=CA1358939353SLC25A38c.741+60T= (n.741+60T=)
c.738+60T= (n.738+60T=)
c.*89+60T= (n.*89+60T=)
c.792+60T= (n.792+60T=)
c.780+60T= (n.780+60T=)
c.774+60T= (n.774+60T=)
c.612+60T= (n.612+60T=)
c.626-1762T= (n.626-1762T=)
3g.39394637A=CA1358939354SLC25A38c.741+61A= (n.741+61A=)
c.738+61A= (n.738+61A=)
c.*89+61A= (n.*89+61A=)
c.792+61A= (n.792+61A=)
c.780+61A= (n.780+61A=)
c.774+61A= (n.774+61A=)
c.612+61A= (n.612+61A=)
c.626-1761A= (n.626-1761A=)
3g.39394637A>GCA906961281SLC25A38c.741+61A>G (n.741+61A>G)
c.738+61A>G (n.738+61A>G)
c.*89+61A>G (n.*89+61A>G)
c.792+61A>G (n.792+61A>G)
c.780+61A>G (n.780+61A>G)
c.774+61A>G (n.774+61A>G)
c.612+61A>G (n.612+61A>G)
c.626-1761A>G (n.626-1761A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39394637A>TCA2665163104SLC25A38c.741+61A>T (n.741+61A>T)
c.738+61A>T (n.738+61A>T)
c.*89+61A>T (n.*89+61A>T)
c.792+61A>T (n.792+61A>T)
c.780+61A>T (n.780+61A>T)
c.774+61A>T (n.774+61A>T)
c.612+61A>T (n.612+61A>T)
c.626-1761A>T (n.626-1761A>T)
 gnomAD v4
3g.39394638G>ACA2665163105SLC25A38c.741+62G>A (n.741+62G>A)
c.738+62G>A (n.738+62G>A)
c.*89+62G>A (n.*89+62G>A)
c.792+62G>A (n.792+62G>A)
c.780+62G>A (n.780+62G>A)
c.774+62G>A (n.774+62G>A)
c.612+62G>A (n.612+62G>A)
c.626-1760G>A (n.626-1760G>A)
 gnomAD v4
3g.39394639T>CCA2665163106SLC25A38c.741+63T>C (n.741+63T>C)
c.738+63T>C (n.738+63T>C)
c.*89+63T>C (n.*89+63T>C)
c.792+63T>C (n.792+63T>C)
c.780+63T>C (n.780+63T>C)
c.774+63T>C (n.774+63T>C)
c.612+63T>C (n.612+63T>C)
c.626-1759T>C (n.626-1759T>C)
 gnomAD v4
3g.39394640T>GCA2665163107SLC25A38c.741+64T>G (n.741+64T>G)
c.738+64T>G (n.738+64T>G)
c.*89+64T>G (n.*89+64T>G)
c.792+64T>G (n.792+64T>G)
c.780+64T>G (n.780+64T>G)
c.774+64T>G (n.774+64T>G)
c.612+64T>G (n.612+64T>G)
c.626-1758T>G (n.626-1758T>G)
 gnomAD v4
3g.39394641C>ACA2665163108SLC25A38c.741+65C>A (n.741+65C>A)
c.738+65C>A (n.738+65C>A)
c.*89+65C>A (n.*89+65C>A)
c.792+65C>A (n.792+65C>A)
c.780+65C>A (n.780+65C>A)
c.774+65C>A (n.774+65C>A)
c.612+65C>A (n.612+65C>A)
c.626-1757C>A (n.626-1757C>A)
 gnomAD v4
3g.39394641C>TCA2509233325SLC25A38c.741+65C>T (n.741+65C>T)
c.738+65C>T (n.738+65C>T)
c.*89+65C>T (n.*89+65C>T)
c.792+65C>T (n.792+65C>T)
c.780+65C>T (n.780+65C>T)
c.774+65C>T (n.774+65C>T)
c.612+65C>T (n.612+65C>T)
c.626-1757C>T (n.626-1757C>T)
3g.39394642_39394652delinsTTACCCTTCACCA1358939355SLC25A38c.741+66_741+76delinsTTACCCTTCAC (n.741+66_741+76delinsTTACCCTTCAC)
c.738+66_738+76delinsTTACCCTTCAC (n.738+66_738+76delinsTTACCCTTCAC)
c.*89+66_*89+76delinsTTACCCTTCAC (n.*89+66_*89+76delinsTTACCCTTCAC)
c.792+66_792+76delinsTTACCCTTCAC (n.792+66_792+76delinsTTACCCTTCAC)
c.780+66_780+76delinsTTACCCTTCAC (n.780+66_780+76delinsTTACCCTTCAC)
c.774+66_774+76delinsTTACCCTTCAC (n.774+66_774+76delinsTTACCCTTCAC)
c.612+66_612+76delinsTTACCCTTCAC (n.612+66_612+76delinsTTACCCTTCAC)
c.626-1756_626-1746delinsTTACCCTTCAC (n.626-1756_626-1746delinsTTACCCTTCAC)
3g.39394643T>CCA2665163110SLC25A38c.741+67T>C (n.741+67T>C)
c.738+67T>C (n.738+67T>C)
c.*89+67T>C (n.*89+67T>C)
c.792+67T>C (n.792+67T>C)
c.780+67T>C (n.780+67T>C)
c.774+67T>C (n.774+67T>C)
c.612+67T>C (n.612+67T>C)
c.626-1755T>C (n.626-1755T>C)
 gnomAD v4
3g.39394644_39394653delCA1358939356SLC25A38c.741+68_741+77del (n.741+68_741+77del)
c.738+68_738+77del (n.738+68_738+77del)
c.*89+68_*89+77del (n.*89+68_*89+77del)
c.792+68_792+77del (n.792+68_792+77del)
c.780+68_780+77del (n.780+68_780+77del)
c.774+68_774+77del (n.774+68_774+77del)
c.612+68_612+77del (n.612+68_612+77del)
c.626-1754_626-1745del (n.626-1754_626-1745del)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched