Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.75+5258_75+5259insTTAAACAG
 gnomAD v4
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n.75+5259A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.75+5260A=
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n.75+5260A>G
 dbSNP
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n.75+5261T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.75+5261T=
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 gnomAD v4
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n.75+5263G>T
 gnomAD v4
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n.75+5264G=
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n.75+5264G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.75+5265T>G
6g.39357214T>ACA2678627190KIF6c.2180+63A>T (n.2180+63A>T)
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n.75+5266T>A
 gnomAD v4
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n.75+5267A>T
 gnomAD v4
6g.39357217delCA2578610516KIF6c.2180+62del (n.2180+62del)
c.533+62del (n.533+62del)
c.1855+62del
c.2129+62del (n.2129+62del)
c.2012+62del (n.2012+62del)
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n.75+5269del
 gnomAD v4
6g.39357216A>CCA2678627191KIF6c.2180+61T>G (n.2180+61T>G)
c.533+61T>G (n.533+61T>G)
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c.2012+61T>G (n.2012+61T>G)
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n.75+5268A>C
 gnomAD v4
6g.39357218C>ACA2678627192KIF6c.2180+59G>T (n.2180+59G>T)
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c.1553+59G>T (n.1553+59G>T)
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n.75+5270C>A
 gnomAD v4
6g.39357218C>GCA2578610518KIF6c.2180+59G>C (n.2180+59G>C)
c.533+59G>C (n.533+59G>C)
c.1855+59G>C
c.2129+59G>C (n.2129+59G>C)
c.2012+59G>C (n.2012+59G>C)
c.1553+59G>C (n.1553+59G>C)
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n.75+5270C>G
 dbSNP
6g.39357218C>TCA2678627193KIF6c.2180+59G>A (n.2180+59G>A)
c.533+59G>A (n.533+59G>A)
c.1855+59G>A
c.2129+59G>A (n.2129+59G>A)
c.2012+59G>A (n.2012+59G>A)
c.1553+59G>A (n.1553+59G>A)
c.1871+59G>A (n.1871+59G>A)
c.1535+59G>A (n.1535+59G>A)
n.75+5270C>T
 gnomAD v4
6g.39357218_39357219delinsCACA1622646686KIF6c.2180+58_2180+59delinsTG (n.2180+58_2180+59delinsTG)
c.533+58_533+59delinsTG (n.533+58_533+59delinsTG)
c.1855+58_1855+59delinsTG
c.2129+58_2129+59delinsTG (n.2129+58_2129+59delinsTG)
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c.1553+58_1553+59delinsTG (n.1553+58_1553+59delinsTG)
c.1871+58_1871+59delinsTG (n.1871+58_1871+59delinsTG)
c.1535+58_1535+59delinsTG (n.1535+58_1535+59delinsTG)
n.75+5270_75+5271delinsCA
6g.39357219delCA1622646687KIF6c.2180+58del (n.2180+58del)
c.533+58del (n.533+58del)
c.1855+58del
c.2129+58del (n.2129+58del)
c.2012+58del (n.2012+58del)
c.1553+58del (n.1553+58del)
c.1871+58del (n.1871+58del)
c.1535+58del (n.1535+58del)
n.75+5271del
 dbSNP gnomAD v4
6g.39357220G>ACA824550398KIF6c.2180+57C>T (n.2180+57C>T)
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c.1855+57C>T
c.2129+57C>T (n.2129+57C>T)
c.2012+57C>T (n.2012+57C>T)
c.1553+57C>T (n.1553+57C>T)
c.1871+57C>T (n.1871+57C>T)
c.1535+57C>T (n.1535+57C>T)
n.75+5272G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357220G>CCA2678627194KIF6c.2180+57C>G (n.2180+57C>G)
c.533+57C>G (n.533+57C>G)
c.1855+57C>G
c.2129+57C>G (n.2129+57C>G)
c.2012+57C>G (n.2012+57C>G)
c.1553+57C>G (n.1553+57C>G)
c.1871+57C>G (n.1871+57C>G)
c.1535+57C>G (n.1535+57C>G)
n.75+5272G>C
 gnomAD v4
6g.39357220G=CA1622646689KIF6c.2180+57C= (n.2180+57C=)
c.533+57C= (n.533+57C=)
c.1855+57C=
c.2129+57C= (n.2129+57C=)
c.2012+57C= (n.2012+57C=)
c.1553+57C= (n.1553+57C=)
c.1871+57C= (n.1871+57C=)
c.1535+57C= (n.1535+57C=)
n.75+5272G=
6g.39357220G>TCA2678627195KIF6c.2180+57C>A (n.2180+57C>A)
c.533+57C>A (n.533+57C>A)
c.1855+57C>A
c.2129+57C>A (n.2129+57C>A)
c.2012+57C>A (n.2012+57C>A)
c.1553+57C>A (n.1553+57C>A)
c.1871+57C>A (n.1871+57C>A)
c.1535+57C>A (n.1535+57C>A)
n.75+5272G>T
 gnomAD v4
6g.39357222A>CCA2578610519KIF6c.2180+55T>G (n.2180+55T>G)
c.533+55T>G (n.533+55T>G)
c.1855+55T>G
c.2129+55T>G (n.2129+55T>G)
c.2012+55T>G (n.2012+55T>G)
c.1553+55T>G (n.1553+55T>G)
c.1871+55T>G (n.1871+55T>G)
c.1535+55T>G (n.1535+55T>G)
n.75+5274A>C
6g.39357223A>GCA2578610520KIF6c.2180+54T>C (n.2180+54T>C)
c.533+54T>C (n.533+54T>C)
c.1855+54T>C
c.2129+54T>C (n.2129+54T>C)
c.2012+54T>C (n.2012+54T>C)
c.1553+54T>C (n.1553+54T>C)
c.1871+54T>C (n.1871+54T>C)
c.1535+54T>C (n.1535+54T>C)
n.75+5275A>G
6g.39357224G>TCA2578610521KIF6c.2180+53C>A (n.2180+53C>A)
c.533+53C>A (n.533+53C>A)
c.1855+53C>A
c.2129+53C>A (n.2129+53C>A)
c.2012+53C>A (n.2012+53C>A)
c.1553+53C>A (n.1553+53C>A)
c.1871+53C>A (n.1871+53C>A)
c.1535+53C>A (n.1535+53C>A)
n.75+5276G>T
 gnomAD v4
6g.39357225G>TCA2578610522KIF6c.2180+52C>A (n.2180+52C>A)
c.533+52C>A (n.533+52C>A)
c.1855+52C>A
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c.2012+52C>A (n.2012+52C>A)
c.1553+52C>A (n.1553+52C>A)
c.1871+52C>A (n.1871+52C>A)
c.1535+52C>A (n.1535+52C>A)
n.75+5277G>T
 gnomAD v4
6g.39357226T>CCA3793778KIF6c.2180+51A>G (n.2180+51A>G)
c.533+51A>G (n.533+51A>G)
c.1855+51A>G
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c.1553+51A>G (n.1553+51A>G)
c.1871+51A>G (n.1871+51A>G)
c.1535+51A>G (n.1535+51A>G)
n.75+5278T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357226T=CA1622646692KIF6c.2180+51A= (n.2180+51A=)
c.533+51A= (n.533+51A=)
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c.2129+51A= (n.2129+51A=)
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c.1871+51A= (n.1871+51A=)
c.1535+51A= (n.1535+51A=)
n.75+5278T=
6g.39357227A>GCA2678627196KIF6c.2180+50T>C (n.2180+50T>C)
c.533+50T>C (n.533+50T>C)
c.1855+50T>C
c.2129+50T>C (n.2129+50T>C)
c.2012+50T>C (n.2012+50T>C)
c.1553+50T>C (n.1553+50T>C)
c.1871+50T>C (n.1871+50T>C)
c.1535+50T>C (n.1535+50T>C)
n.75+5279A>G
 gnomAD v4
6g.39357228G>TCA2578610523KIF6c.2180+49C>A (n.2180+49C>A)
c.533+49C>A (n.533+49C>A)
c.1855+49C>A
c.2129+49C>A (n.2129+49C>A)
c.2012+49C>A (n.2012+49C>A)
c.1553+49C>A (n.1553+49C>A)
c.1871+49C>A (n.1871+49C>A)
c.1535+49C>A (n.1535+49C>A)
n.75+5280G>T
 gnomAD v4
6g.39357229G>ACA1622646695KIF6c.2180+48C>T (n.2180+48C>T)
c.533+48C>T (n.533+48C>T)
c.1855+48C>T
c.2129+48C>T (n.2129+48C>T)
c.2012+48C>T (n.2012+48C>T)
c.1553+48C>T (n.1553+48C>T)
c.1871+48C>T (n.1871+48C>T)
c.1535+48C>T (n.1535+48C>T)
n.75+5281G>A
 dbSNP
6g.39357229G=CA1622646694KIF6c.2180+48C= (n.2180+48C=)
c.533+48C= (n.533+48C=)
c.1855+48C=
c.2129+48C= (n.2129+48C=)
c.2012+48C= (n.2012+48C=)
c.1553+48C= (n.1553+48C=)
c.1871+48C= (n.1871+48C=)
c.1535+48C= (n.1535+48C=)
n.75+5281G=
6g.39357230G=CA1622646697KIF6c.2180+47C= (n.2180+47C=)
c.533+47C= (n.533+47C=)
c.1855+47C=
c.2129+47C= (n.2129+47C=)
c.2012+47C= (n.2012+47C=)
c.1553+47C= (n.1553+47C=)
c.1871+47C= (n.1871+47C=)
c.1535+47C= (n.1535+47C=)
n.75+5282G=
6g.39357230G>TCA3793779KIF6c.2180+47C>A (n.2180+47C>A)
c.533+47C>A (n.533+47C>A)
c.1855+47C>A
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c.1535+47C>A (n.1535+47C>A)
n.75+5282G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39357231A=CA1622646698KIF6c.2180+46T= (n.2180+46T=)
c.533+46T= (n.533+46T=)
c.1855+46T=
c.2129+46T= (n.2129+46T=)
c.2012+46T= (n.2012+46T=)
c.1553+46T= (n.1553+46T=)
c.1871+46T= (n.1871+46T=)
c.1535+46T= (n.1535+46T=)
n.75+5283A=
6g.39357231A>GCA566664950KIF6c.2180+46T>C (n.2180+46T>C)
c.533+46T>C (n.533+46T>C)
c.1855+46T>C
c.2129+46T>C (n.2129+46T>C)
c.2012+46T>C (n.2012+46T>C)
c.1553+46T>C (n.1553+46T>C)
c.1871+46T>C (n.1871+46T>C)
c.1535+46T>C (n.1535+46T>C)
n.75+5283A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357231A>TCA2678627197KIF6c.2180+46T>A (n.2180+46T>A)
c.533+46T>A (n.533+46T>A)
c.1855+46T>A
c.2129+46T>A (n.2129+46T>A)
c.2012+46T>A (n.2012+46T>A)
c.1553+46T>A (n.1553+46T>A)
c.1871+46T>A (n.1871+46T>A)
c.1535+46T>A (n.1535+46T>A)
n.75+5283A>T
 gnomAD v4
6g.39357232G>ACA3793780KIF6c.2180+45C>T (n.2180+45C>T)
c.533+45C>T (n.533+45C>T)
c.1855+45C>T
c.2129+45C>T (n.2129+45C>T)
c.2012+45C>T (n.2012+45C>T)
c.1553+45C>T (n.1553+45C>T)
c.1871+45C>T (n.1871+45C>T)
c.1535+45C>T (n.1535+45C>T)
n.75+5284G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357232G=CA1622646701KIF6c.2180+45C= (n.2180+45C=)
c.533+45C= (n.533+45C=)
c.1855+45C=
c.2129+45C= (n.2129+45C=)
c.2012+45C= (n.2012+45C=)
c.1553+45C= (n.1553+45C=)
c.1871+45C= (n.1871+45C=)
c.1535+45C= (n.1535+45C=)
n.75+5284G=
6g.39357232G>TCA566664952KIF6c.2180+45C>A (n.2180+45C>A)
c.533+45C>A (n.533+45C>A)
c.1855+45C>A
c.2129+45C>A (n.2129+45C>A)
c.2012+45C>A (n.2012+45C>A)
c.1553+45C>A (n.1553+45C>A)
c.1871+45C>A (n.1871+45C>A)
c.1535+45C>A (n.1535+45C>A)
n.75+5284G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357233C>ACA3793782KIF6c.2180+44G>T (n.2180+44G>T)
c.533+44G>T (n.533+44G>T)
c.1855+44G>T
c.2129+44G>T (n.2129+44G>T)
c.2012+44G>T (n.2012+44G>T)
c.1553+44G>T (n.1553+44G>T)
c.1871+44G>T (n.1871+44G>T)
c.1535+44G>T (n.1535+44G>T)
n.75+5285C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357233C=CA1622646705KIF6c.2180+44G= (n.2180+44G=)
c.533+44G= (n.533+44G=)
c.1855+44G=
c.2129+44G= (n.2129+44G=)
c.2012+44G= (n.2012+44G=)
c.1553+44G= (n.1553+44G=)
c.1871+44G= (n.1871+44G=)
c.1535+44G= (n.1535+44G=)
n.75+5285C=
6g.39357233C>GCA3793781KIF6c.2180+44G>C (n.2180+44G>C)
c.533+44G>C (n.533+44G>C)
c.1855+44G>C
c.2129+44G>C (n.2129+44G>C)
c.2012+44G>C (n.2012+44G>C)
c.1553+44G>C (n.1553+44G>C)
c.1871+44G>C (n.1871+44G>C)
c.1535+44G>C (n.1535+44G>C)
n.75+5285C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357233C>TCA2678627198KIF6c.2180+44G>A (n.2180+44G>A)
c.533+44G>A (n.533+44G>A)
c.1855+44G>A
c.2129+44G>A (n.2129+44G>A)
c.2012+44G>A (n.2012+44G>A)
c.1553+44G>A (n.1553+44G>A)
c.1871+44G>A (n.1871+44G>A)
c.1535+44G>A (n.1535+44G>A)
n.75+5285C>T
 gnomAD v4
6g.39357234C>ACA824550416KIF6c.2180+43G>T (n.2180+43G>T)
c.533+43G>T (n.533+43G>T)
c.1855+43G>T
c.2129+43G>T (n.2129+43G>T)
c.2012+43G>T (n.2012+43G>T)
c.1553+43G>T (n.1553+43G>T)
c.1871+43G>T (n.1871+43G>T)
c.1535+43G>T (n.1535+43G>T)
n.75+5286C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357234C=CA1622646707KIF6c.2180+43G= (n.2180+43G=)
c.533+43G= (n.533+43G=)
c.1855+43G=
c.2129+43G= (n.2129+43G=)
c.2012+43G= (n.2012+43G=)
c.1553+43G= (n.1553+43G=)
c.1871+43G= (n.1871+43G=)
c.1535+43G= (n.1535+43G=)
n.75+5286C=
6g.39357234C>TCA824550415KIF6c.2180+43G>A (n.2180+43G>A)
c.533+43G>A (n.533+43G>A)
c.1855+43G>A
c.2129+43G>A (n.2129+43G>A)
c.2012+43G>A (n.2012+43G>A)
c.1553+43G>A (n.1553+43G>A)
c.1871+43G>A (n.1871+43G>A)
c.1535+43G>A (n.1535+43G>A)
n.75+5286C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357235T>CCA2678627199KIF6c.2180+42A>G (n.2180+42A>G)
c.533+42A>G (n.533+42A>G)
c.1855+42A>G
c.2129+42A>G (n.2129+42A>G)
c.2012+42A>G (n.2012+42A>G)
c.1553+42A>G (n.1553+42A>G)
c.1871+42A>G (n.1871+42A>G)
c.1535+42A>G (n.1535+42A>G)
n.75+5287T>C
 gnomAD v4
6g.39357238delCA2578610524KIF6c.2180+42del (n.2180+42del)
c.533+42del (n.533+42del)
c.1855+42del
c.2129+42del (n.2129+42del)
c.2012+42del (n.2012+42del)
c.1553+42del (n.1553+42del)
c.1871+42del (n.1871+42del)
c.1535+42del (n.1535+42del)
n.75+5290del
 gnomAD v4
6g.39357236T>CCA3793783KIF6c.2180+41A>G (n.2180+41A>G)
c.533+41A>G (n.533+41A>G)
c.1855+41A>G
c.2129+41A>G (n.2129+41A>G)
c.2012+41A>G (n.2012+41A>G)
c.1553+41A>G (n.1553+41A>G)
c.1871+41A>G (n.1871+41A>G)
c.1535+41A>G (n.1535+41A>G)
n.75+5288T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357236T=CA1622646711KIF6c.2180+41A= (n.2180+41A=)
c.533+41A= (n.533+41A=)
c.1855+41A=
c.2129+41A= (n.2129+41A=)
c.2012+41A= (n.2012+41A=)
c.1553+41A= (n.1553+41A=)
c.1871+41A= (n.1871+41A=)
c.1535+41A= (n.1535+41A=)
n.75+5288T=
6g.39357238T>ACA3793784KIF6c.2180+39A>T (n.2180+39A>T)
c.533+39A>T (n.533+39A>T)
c.1855+39A>T
c.2129+39A>T (n.2129+39A>T)
c.2012+39A>T (n.2012+39A>T)
c.1553+39A>T (n.1553+39A>T)
c.1871+39A>T (n.1871+39A>T)
c.1535+39A>T (n.1535+39A>T)
n.75+5290T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357238T=CA1622646713KIF6c.2180+39A= (n.2180+39A=)
c.533+39A= (n.533+39A=)
c.1855+39A=
c.2129+39A= (n.2129+39A=)
c.2012+39A= (n.2012+39A=)
c.1553+39A= (n.1553+39A=)
c.1871+39A= (n.1871+39A=)
c.1535+39A= (n.1535+39A=)
n.75+5290T=
6g.39357239C>TCA2678627200KIF6c.2180+38G>A (n.2180+38G>A)
c.533+38G>A (n.533+38G>A)
c.1855+38G>A
c.2129+38G>A (n.2129+38G>A)
c.2012+38G>A (n.2012+38G>A)
c.1553+38G>A (n.1553+38G>A)
c.1871+38G>A (n.1871+38G>A)
c.1535+38G>A (n.1535+38G>A)
n.75+5291C>T
 gnomAD v4
6g.39357240delCA2711438319KIF6c.2180+37del (n.2180+37del)
c.533+37del (n.533+37del)
c.1855+37del
c.2129+37del (n.2129+37del)
c.2012+37del (n.2012+37del)
c.1553+37del (n.1553+37del)
c.1871+37del (n.1871+37del)
c.1535+37del (n.1535+37del)
n.75+5292del
 dbSNP
6g.39357241G>CCA824550420KIF6c.2180+36C>G (n.2180+36C>G)
c.533+36C>G (n.533+36C>G)
c.1855+36C>G
c.2129+36C>G (n.2129+36C>G)
c.2012+36C>G (n.2012+36C>G)
c.1553+36C>G (n.1553+36C>G)
c.1871+36C>G (n.1871+36C>G)
c.1535+36C>G (n.1535+36C>G)
n.75+5293G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.39357241G=CA1622646715KIF6c.2180+36C= (n.2180+36C=)
c.533+36C= (n.533+36C=)
c.1855+36C=
c.2129+36C= (n.2129+36C=)
c.2012+36C= (n.2012+36C=)
c.1553+36C= (n.1553+36C=)
c.1871+36C= (n.1871+36C=)
c.1535+36C= (n.1535+36C=)
n.75+5293G=
6g.39357241G>TCA2678627201KIF6c.2180+36C>A (n.2180+36C>A)
c.533+36C>A (n.533+36C>A)
c.1855+36C>A
c.2129+36C>A (n.2129+36C>A)
c.2012+36C>A (n.2012+36C>A)
c.1553+36C>A (n.1553+36C>A)
c.1871+36C>A (n.1871+36C>A)
c.1535+36C>A (n.1535+36C>A)
n.75+5293G>T
 gnomAD v4
6g.39357243delCA2678627202KIF6c.2180+36del (n.2180+36del)
c.533+36del (n.533+36del)
c.1855+36del
c.2129+36del (n.2129+36del)
c.2012+36del (n.2012+36del)
c.1553+36del (n.1553+36del)
c.1871+36del (n.1871+36del)
c.1535+36del (n.1535+36del)
n.75+5295del
 gnomAD v4
6g.39357242G>ACA824550421KIF6c.2180+35C>T (n.2180+35C>T)
c.533+35C>T (n.533+35C>T)
c.1855+35C>T
c.2129+35C>T (n.2129+35C>T)
c.2012+35C>T (n.2012+35C>T)
c.1553+35C>T (n.1553+35C>T)
c.1871+35C>T (n.1871+35C>T)
c.1535+35C>T (n.1535+35C>T)
n.75+5294G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357242G=CA1622646716KIF6c.2180+35C= (n.2180+35C=)
c.533+35C= (n.533+35C=)
c.1855+35C=
c.2129+35C= (n.2129+35C=)
c.2012+35C= (n.2012+35C=)
c.1553+35C= (n.1553+35C=)
c.1871+35C= (n.1871+35C=)
c.1535+35C= (n.1535+35C=)
n.75+5294G=
6g.39357242G>TCA2678627203KIF6c.2180+35C>A (n.2180+35C>A)
c.533+35C>A (n.533+35C>A)
c.1855+35C>A
c.2129+35C>A (n.2129+35C>A)
c.2012+35C>A (n.2012+35C>A)
c.1553+35C>A (n.1553+35C>A)
c.1871+35C>A (n.1871+35C>A)
c.1535+35C>A (n.1535+35C>A)
n.75+5294G>T
 gnomAD v4
6g.39357243G>ACA2578610525KIF6c.2180+34C>T (n.2180+34C>T)
c.533+34C>T (n.533+34C>T)
c.1855+34C>T
c.2129+34C>T (n.2129+34C>T)
c.2012+34C>T (n.2012+34C>T)
c.1553+34C>T (n.1553+34C>T)
c.1871+34C>T (n.1871+34C>T)
c.1535+34C>T (n.1535+34C>T)
n.75+5295G>A
6g.39357243G>TCA2678627204KIF6c.2180+34C>A (n.2180+34C>A)
c.533+34C>A (n.533+34C>A)
c.1855+34C>A
c.2129+34C>A (n.2129+34C>A)
c.2012+34C>A (n.2012+34C>A)
c.1553+34C>A (n.1553+34C>A)
c.1871+34C>A (n.1871+34C>A)
c.1535+34C>A (n.1535+34C>A)
n.75+5295G>T
 gnomAD v4
6g.39357244A=CA1622646718KIF6c.2180+33T= (n.2180+33T=)
c.533+33T= (n.533+33T=)
c.1855+33T=
c.2129+33T= (n.2129+33T=)
c.2012+33T= (n.2012+33T=)
c.1553+33T= (n.1553+33T=)
c.1871+33T= (n.1871+33T=)
c.1535+33T= (n.1535+33T=)
n.75+5296A=
6g.39357244A>CCA3793785KIF6c.2180+33T>G (n.2180+33T>G)
c.533+33T>G (n.533+33T>G)
c.1855+33T>G
c.2129+33T>G (n.2129+33T>G)
c.2012+33T>G (n.2012+33T>G)
c.1553+33T>G (n.1553+33T>G)
c.1871+33T>G (n.1871+33T>G)
c.1535+33T>G (n.1535+33T>G)
n.75+5296A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39357246C>TCA2678627205KIF6c.2180+31G>A (n.2180+31G>A)
c.533+31G>A (n.533+31G>A)
c.1855+31G>A
c.2129+31G>A (n.2129+31G>A)
c.2012+31G>A (n.2012+31G>A)
c.1553+31G>A (n.1553+31G>A)
c.1871+31G>A (n.1871+31G>A)
c.1535+31G>A (n.1535+31G>A)
n.75+5298C>T
 gnomAD v4
6g.39357247T>CCA1622646723KIF6c.2180+30A>G (n.2180+30A>G)
c.533+30A>G (n.533+30A>G)
c.1855+30A>G
c.2129+30A>G (n.2129+30A>G)
c.2012+30A>G (n.2012+30A>G)
c.1553+30A>G (n.1553+30A>G)
c.1871+30A>G (n.1871+30A>G)
c.1535+30A>G (n.1535+30A>G)
n.75+5299T>C
 dbSNP
6g.39357247T=CA1622646722KIF6c.2180+30A= (n.2180+30A=)
c.533+30A= (n.533+30A=)
c.1855+30A=
c.2129+30A= (n.2129+30A=)
c.2012+30A= (n.2012+30A=)
c.1553+30A= (n.1553+30A=)
c.1871+30A= (n.1871+30A=)
c.1535+30A= (n.1535+30A=)
n.75+5299T=
6g.39357248C=CA1622646726KIF6c.2180+29G= (n.2180+29G=)
c.533+29G= (n.533+29G=)
c.1855+29G=
c.2129+29G= (n.2129+29G=)
c.2012+29G= (n.2012+29G=)
c.1553+29G= (n.1553+29G=)
c.1871+29G= (n.1871+29G=)
c.1535+29G= (n.1535+29G=)
n.75+5300C=
6g.39357248C>GCA3793786KIF6c.2180+29G>C (n.2180+29G>C)
c.533+29G>C (n.533+29G>C)
c.1855+29G>C
c.2129+29G>C (n.2129+29G>C)
c.2012+29G>C (n.2012+29G>C)
c.1553+29G>C (n.1553+29G>C)
c.1871+29G>C (n.1871+29G>C)
c.1535+29G>C (n.1535+29G>C)
n.75+5300C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.39357249T>CCA2678627206KIF6c.2180+28A>G (n.2180+28A>G)
c.533+28A>G (n.533+28A>G)
c.1855+28A>G
c.2129+28A>G (n.2129+28A>G)
c.2012+28A>G (n.2012+28A>G)
c.1553+28A>G (n.1553+28A>G)
c.1871+28A>G (n.1871+28A>G)
c.1535+28A>G (n.1535+28A>G)
n.75+5301T>C
 gnomAD v4
6g.39357249T>GCA1622646729KIF6c.2180+28A>C (n.2180+28A>C)
c.533+28A>C (n.533+28A>C)
c.1855+28A>C
c.2129+28A>C (n.2129+28A>C)
c.2012+28A>C (n.2012+28A>C)
c.1553+28A>C (n.1553+28A>C)
c.1871+28A>C (n.1871+28A>C)
c.1535+28A>C (n.1535+28A>C)
n.75+5301T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.39357249T=CA1622646730KIF6c.2180+28A= (n.2180+28A=)
c.533+28A= (n.533+28A=)
c.1855+28A=
c.2129+28A= (n.2129+28A=)
c.2012+28A= (n.2012+28A=)
c.1553+28A= (n.1553+28A=)
c.1871+28A= (n.1871+28A=)
c.1535+28A= (n.1535+28A=)
n.75+5301T=
6g.39357249dupCA137717068KIF6c.2180+28dup (n.2180+28dup)
c.533+28dup (n.533+28dup)
c.1855+28dup
c.2129+28dup (n.2129+28dup)
c.2012+28dup (n.2012+28dup)
c.1553+28dup (n.1553+28dup)
c.1871+28dup (n.1871+28dup)
c.1535+28dup (n.1535+28dup)
n.75+5301dup
 dbSNP
6g.39357251A>GCA2678627207KIF6c.2180+26T>C (n.2180+26T>C)
c.533+26T>C (n.533+26T>C)
c.1855+26T>C
c.2129+26T>C (n.2129+26T>C)
c.2012+26T>C (n.2012+26T>C)
c.1553+26T>C (n.1553+26T>C)
c.1871+26T>C (n.1871+26T>C)
c.1535+26T>C (n.1535+26T>C)
n.75+5303A>G
 gnomAD v4
6g.39357251A>TCA2678627208KIF6c.2180+26T>A (n.2180+26T>A)
c.533+26T>A (n.533+26T>A)
c.1855+26T>A
c.2129+26T>A (n.2129+26T>A)
c.2012+26T>A (n.2012+26T>A)
c.1553+26T>A (n.1553+26T>A)
c.1871+26T>A (n.1871+26T>A)
c.1535+26T>A (n.1535+26T>A)
n.75+5303A>T
 gnomAD v4
6g.39357252C>ACA3793787KIF6c.2180+25G>T (n.2180+25G>T)
c.533+25G>T (n.533+25G>T)
c.1855+25G>T
c.2129+25G>T (n.2129+25G>T)
c.2012+25G>T (n.2012+25G>T)
c.1553+25G>T (n.1553+25G>T)
c.1871+25G>T (n.1871+25G>T)
c.1535+25G>T (n.1535+25G>T)
n.75+5304C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357252C=CA1622646732KIF6c.2180+25G= (n.2180+25G=)
c.533+25G= (n.533+25G=)
c.1855+25G=
c.2129+25G= (n.2129+25G=)
c.2012+25G= (n.2012+25G=)
c.1553+25G= (n.1553+25G=)
c.1871+25G= (n.1871+25G=)
c.1535+25G= (n.1535+25G=)
n.75+5304C=
6g.39357252C>TCA824550429KIF6c.2180+25G>A (n.2180+25G>A)
c.533+25G>A (n.533+25G>A)
c.1855+25G>A
c.2129+25G>A (n.2129+25G>A)
c.2012+25G>A (n.2012+25G>A)
c.1553+25G>A (n.1553+25G>A)
c.1871+25G>A (n.1871+25G>A)
c.1535+25G>A (n.1535+25G>A)
n.75+5304C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357253A>GCA2578610526KIF6c.2180+24T>C (n.2180+24T>C)
c.533+24T>C (n.533+24T>C)
c.1855+24T>C
c.2129+24T>C (n.2129+24T>C)
c.2012+24T>C (n.2012+24T>C)
c.1553+24T>C (n.1553+24T>C)
c.1871+24T>C (n.1871+24T>C)
c.1535+24T>C (n.1535+24T>C)
n.75+5305A>G
6g.39357254C>ACA2678627209KIF6c.2180+23G>T (n.2180+23G>T)
c.533+23G>T (n.533+23G>T)
c.1855+23G>T
c.2129+23G>T (n.2129+23G>T)
c.2012+23G>T (n.2012+23G>T)
c.1553+23G>T (n.1553+23G>T)
c.1871+23G>T (n.1871+23G>T)
c.1535+23G>T (n.1535+23G>T)
n.75+5306C>A
 gnomAD v4
6g.39357254C=CA1622646735KIF6c.2180+23G= (n.2180+23G=)
c.533+23G= (n.533+23G=)
c.1855+23G=
c.2129+23G= (n.2129+23G=)
c.2012+23G= (n.2012+23G=)
c.1553+23G= (n.1553+23G=)
c.1871+23G= (n.1871+23G=)
c.1535+23G= (n.1535+23G=)
n.75+5306C=
6g.39357254C>TCA566664961KIF6c.2180+23G>A (n.2180+23G>A)
c.533+23G>A (n.533+23G>A)
c.1855+23G>A
c.2129+23G>A (n.2129+23G>A)
c.2012+23G>A (n.2012+23G>A)
c.1553+23G>A (n.1553+23G>A)
c.1871+23G>A (n.1871+23G>A)
c.1535+23G>A (n.1535+23G>A)
n.75+5306C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39357255C>ACA2578610527KIF6c.2180+22G>T (n.2180+22G>T)
c.533+22G>T (n.533+22G>T)
c.1855+22G>T
c.2129+22G>T (n.2129+22G>T)
c.2012+22G>T (n.2012+22G>T)
c.1553+22G>T (n.1553+22G>T)
c.1871+22G>T (n.1871+22G>T)
c.1535+22G>T (n.1535+22G>T)
n.75+5307C>A
6g.39357255C>TCA2678627210KIF6c.2180+22G>A (n.2180+22G>A)
c.533+22G>A (n.533+22G>A)
c.1855+22G>A
c.2129+22G>A (n.2129+22G>A)
c.2012+22G>A (n.2012+22G>A)
c.1553+22G>A (n.1553+22G>A)
c.1871+22G>A (n.1871+22G>A)
c.1535+22G>A (n.1535+22G>A)
n.75+5307C>T
 gnomAD v4
6g.39357256T>GCA2678627211KIF6c.2180+21A>C (n.2180+21A>C)
c.533+21A>C (n.533+21A>C)
c.1855+21A>C
c.2129+21A>C (n.2129+21A>C)
c.2012+21A>C (n.2012+21A>C)
c.1553+21A>C (n.1553+21A>C)
c.1871+21A>C (n.1871+21A>C)
c.1535+21A>C (n.1535+21A>C)
n.75+5308T>G
 gnomAD v4
6g.39357257C=CA1622646736KIF6c.2180+20G= (n.2180+20G=)
c.533+20G= (n.533+20G=)
c.1855+20G=
c.2129+20G= (n.2129+20G=)
c.2012+20G= (n.2012+20G=)
c.1553+20G= (n.1553+20G=)
c.1871+20G= (n.1871+20G=)
c.1535+20G= (n.1535+20G=)
n.75+5309C=
6g.39357257C>TCA3793788KIF6c.2180+20G>A (n.2180+20G>A)
c.533+20G>A (n.533+20G>A)
c.1855+20G>A
c.2129+20G>A (n.2129+20G>A)
c.2012+20G>A (n.2012+20G>A)
c.1553+20G>A (n.1553+20G>A)
c.1871+20G>A (n.1871+20G>A)
c.1535+20G>A (n.1535+20G>A)
n.75+5309C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39357258C>ACA566664962KIF6c.2180+19G>T (n.2180+19G>T)
c.533+19G>T (n.533+19G>T)
c.1855+19G>T
c.2129+19G>T (n.2129+19G>T)
c.2012+19G>T (n.2012+19G>T)
c.1553+19G>T (n.1553+19G>T)
c.1871+19G>T (n.1871+19G>T)
c.1535+19G>T (n.1535+19G>T)
n.75+5310C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39357258C=CA1622646741KIF6c.2180+19G= (n.2180+19G=)
c.533+19G= (n.533+19G=)
c.1855+19G=
c.2129+19G= (n.2129+19G=)
c.2012+19G= (n.2012+19G=)
c.1553+19G= (n.1553+19G=)
c.1871+19G= (n.1871+19G=)
c.1535+19G= (n.1535+19G=)
n.75+5310C=
6g.39357258C>TCA3793789KIF6c.2180+19G>A (n.2180+19G>A)
c.533+19G>A (n.533+19G>A)
c.1855+19G>A
c.2129+19G>A (n.2129+19G>A)
c.2012+19G>A (n.2012+19G>A)
c.1553+19G>A (n.1553+19G>A)
c.1871+19G>A (n.1871+19G>A)
c.1535+19G>A (n.1535+19G>A)
n.75+5310C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357259G>ACA3793790KIF6c.2180+18C>T (n.2180+18C>T)
c.533+18C>T (n.533+18C>T)
c.1855+18C>T
c.2129+18C>T (n.2129+18C>T)
c.2012+18C>T (n.2012+18C>T)
c.1553+18C>T (n.1553+18C>T)
c.1871+18C>T (n.1871+18C>T)
c.1535+18C>T (n.1535+18C>T)
n.75+5311G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357259G=CA1622646743KIF6c.2180+18C= (n.2180+18C=)
c.533+18C= (n.533+18C=)
c.1855+18C=
c.2129+18C= (n.2129+18C=)
c.2012+18C= (n.2012+18C=)
c.1553+18C= (n.1553+18C=)
c.1871+18C= (n.1871+18C=)
c.1535+18C= (n.1535+18C=)
n.75+5311G=
6g.39357259G>TCA2528162637KIF6c.2180+18C>A (n.2180+18C>A)
c.533+18C>A (n.533+18C>A)
c.1855+18C>A
c.2129+18C>A (n.2129+18C>A)
c.2012+18C>A (n.2012+18C>A)
c.1553+18C>A (n.1553+18C>A)
c.1871+18C>A (n.1871+18C>A)
c.1535+18C>A (n.1535+18C>A)
n.75+5311G>T
 gnomAD v4
6g.39357260delCA2578610528KIF6c.2180+18del (n.2180+18del)
c.533+18del (n.533+18del)
c.1855+18del
c.2129+18del (n.2129+18del)
c.2012+18del (n.2012+18del)
c.1553+18del (n.1553+18del)
c.1871+18del (n.1871+18del)
c.1535+18del (n.1535+18del)
n.75+5312del
6g.39357260G>ACA2678627212KIF6c.2180+17C>T (n.2180+17C>T)
c.533+17C>T (n.533+17C>T)
c.1855+17C>T
c.2129+17C>T (n.2129+17C>T)
c.2012+17C>T (n.2012+17C>T)
c.1553+17C>T (n.1553+17C>T)
c.1871+17C>T (n.1871+17C>T)
c.1535+17C>T (n.1535+17C>T)
n.75+5312G>A
 gnomAD v4
6g.39357260G>TCA2678627213KIF6c.2180+17C>A (n.2180+17C>A)
c.533+17C>A (n.533+17C>A)
c.1855+17C>A
c.2129+17C>A (n.2129+17C>A)
c.2012+17C>A (n.2012+17C>A)
c.1553+17C>A (n.1553+17C>A)
c.1871+17C>A (n.1871+17C>A)
c.1535+17C>A (n.1535+17C>A)
n.75+5312G>T
 gnomAD v4
6g.39357261T>ACA915289161KIF6c.2180+16A>T (n.2180+16A>T)
c.533+16A>T (n.533+16A>T)
c.1855+16A>T
c.2129+16A>T (n.2129+16A>T)
c.2012+16A>T (n.2012+16A>T)
c.1553+16A>T (n.1553+16A>T)
c.1871+16A>T (n.1871+16A>T)
c.1535+16A>T (n.1535+16A>T)
n.75+5313T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357261T>CCA2578610529KIF6c.2180+16A>G (n.2180+16A>G)
c.533+16A>G (n.533+16A>G)
c.1855+16A>G
c.2129+16A>G (n.2129+16A>G)
c.2012+16A>G (n.2012+16A>G)
c.1553+16A>G (n.1553+16A>G)
c.1871+16A>G (n.1871+16A>G)
c.1535+16A>G (n.1535+16A>G)
n.75+5313T>C
6g.39357261T>GCA1622646748KIF6c.2180+16A>C (n.2180+16A>C)
c.533+16A>C (n.533+16A>C)
c.1855+16A>C
c.2129+16A>C (n.2129+16A>C)
c.2012+16A>C (n.2012+16A>C)
c.1553+16A>C (n.1553+16A>C)
c.1871+16A>C (n.1871+16A>C)
c.1535+16A>C (n.1535+16A>C)
n.75+5313T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.39357261T=CA1622646747KIF6c.2180+16A= (n.2180+16A=)
c.533+16A= (n.533+16A=)
c.1855+16A=
c.2129+16A= (n.2129+16A=)
c.2012+16A= (n.2012+16A=)
c.1553+16A= (n.1553+16A=)
c.1871+16A= (n.1871+16A=)
c.1535+16A= (n.1535+16A=)
n.75+5313T=
6g.39357262G>TCA2678627214KIF6c.2180+15C>A (n.2180+15C>A)
c.533+15C>A (n.533+15C>A)
c.1855+15C>A
c.2129+15C>A (n.2129+15C>A)
c.2012+15C>A (n.2012+15C>A)
c.1553+15C>A (n.1553+15C>A)
c.1871+15C>A (n.1871+15C>A)
c.1535+15C>A (n.1535+15C>A)
n.75+5314G>T
 gnomAD v4
6g.39357264G>TCA2678627215KIF6c.2180+13C>A (n.2180+13C>A)
c.533+13C>A (n.533+13C>A)
c.1855+13C>A
c.2129+13C>A (n.2129+13C>A)
c.2012+13C>A (n.2012+13C>A)
c.1553+13C>A (n.1553+13C>A)
c.1871+13C>A (n.1871+13C>A)
c.1535+13C>A (n.1535+13C>A)
n.75+5316G>T
 gnomAD v4
6g.39357265T>CCA2770733399KIF6c.2180+12A>G (n.2180+12A>G)
c.533+12A>G (n.533+12A>G)
c.1855+12A>G
c.2129+12A>G (n.2129+12A>G)
c.2012+12A>G (n.2012+12A>G)
c.1553+12A>G (n.1553+12A>G)
c.1871+12A>G (n.1871+12A>G)
c.1535+12A>G (n.1535+12A>G)
n.75+5317T>C
6g.39357267C>TCA2504785040KIF6c.2180+10G>A (n.2180+10G>A)
c.533+10G>A (n.533+10G>A)
c.1855+10G>A
c.2129+10G>A (n.2129+10G>A)
c.2012+10G>A (n.2012+10G>A)
c.1553+10G>A (n.1553+10G>A)
c.1871+10G>A (n.1871+10G>A)
c.1535+10G>A (n.1535+10G>A)
n.75+5319C>T
6g.39357268T>CCA2678627216KIF6c.2180+9A>G (n.2180+9A>G)
c.533+9A>G (n.533+9A>G)
c.1855+9A>G
c.2129+9A>G (n.2129+9A>G)
c.2012+9A>G (n.2012+9A>G)
c.1553+9A>G (n.1553+9A>G)
c.1871+9A>G (n.1871+9A>G)
c.1535+9A>G (n.1535+9A>G)
n.75+5320T>C
 gnomAD v4
6g.39357268T>GCA1622646751KIF6c.2180+9A>C (n.2180+9A>C)
c.533+9A>C (n.533+9A>C)
c.1855+9A>C
c.2129+9A>C (n.2129+9A>C)
c.2012+9A>C (n.2012+9A>C)
c.1553+9A>C (n.1553+9A>C)
c.1871+9A>C (n.1871+9A>C)
c.1535+9A>C (n.1535+9A>C)
n.75+5320T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.39357268T=CA1622646750KIF6c.2180+9A= (n.2180+9A=)
c.533+9A= (n.533+9A=)
c.1855+9A=
c.2129+9A= (n.2129+9A=)
c.2012+9A= (n.2012+9A=)
c.1553+9A= (n.1553+9A=)
c.1871+9A= (n.1871+9A=)
c.1535+9A= (n.1535+9A=)
n.75+5320T=
6g.39357269C>TCA2544410452KIF6c.2180+8G>A (n.2180+8G>A)
c.533+8G>A (n.533+8G>A)
c.1855+8G>A
c.2129+8G>A (n.2129+8G>A)
c.2012+8G>A (n.2012+8G>A)
c.1553+8G>A (n.1553+8G>A)
c.1871+8G>A (n.1871+8G>A)
c.1535+8G>A (n.1535+8G>A)
n.75+5321C>T
 gnomAD v4
6g.39357271C>TCA2506034704KIF6c.2180+6G>A (n.2180+6G>A)
c.533+6G>A (n.533+6G>A)
c.1855+6G>A
c.2129+6G>A (n.2129+6G>A)
c.2012+6G>A (n.2012+6G>A)
c.1553+6G>A (n.1553+6G>A)
c.1871+6G>A (n.1871+6G>A)
c.1535+6G>A (n.1535+6G>A)
n.75+5323C>T
6g.39357272C>TCA2539950994KIF6c.2180+5G>A (n.2180+5G>A)
c.533+5G>A (n.533+5G>A)
c.1855+5G>A
c.2129+5G>A (n.2129+5G>A)
c.2012+5G>A (n.2012+5G>A)
c.1553+5G>A (n.1553+5G>A)
c.1871+5G>A (n.1871+5G>A)
c.1535+5G>A (n.1535+5G>A)
n.75+5324C>T
 gnomAD v4
6g.39357274delCA2678627217KIF6c.2180+4del (n.2180+4del)
c.533+4del (n.533+4del)
c.1855+4del
c.2129+4del (n.2129+4del)
c.2012+4del (n.2012+4del)
c.1553+4del (n.1553+4del)
c.1871+4del (n.1871+4del)
c.1535+4del (n.1535+4del)
n.75+5326del
 gnomAD v4
6g.39357275A=CA1622646753KIF6c.2180+2T= (n.2180+2T=)
c.533+2T= (n.533+2T=)
c.1855+2T=
c.2129+2T= (n.2129+2T=)
c.2012+2T= (n.2012+2T=)
c.1553+2T= (n.1553+2T=)
c.1871+2T= (n.1871+2T=)
c.1535+2T= (n.1535+2T=)
n.75+5327A=
6g.39357275A>CCA364349998KIF6c.2180+2T>G (n.2180+2T>G)
c.533+2T>G (n.533+2T>G)
c.1855+2T>G
c.2129+2T>G (n.2129+2T>G)
c.2012+2T>G (n.2012+2T>G)
c.1553+2T>G (n.1553+2T>G)
c.1871+2T>G (n.1871+2T>G)
c.1535+2T>G (n.1535+2T>G)
n.75+5327A>C
6g.39357275A>GCA364349997KIF6c.2180+2T>C (n.2180+2T>C)
c.533+2T>C (n.533+2T>C)
c.1855+2T>C
c.2129+2T>C (n.2129+2T>C)
c.2012+2T>C (n.2012+2T>C)
c.1553+2T>C (n.1553+2T>C)
c.1871+2T>C (n.1871+2T>C)
c.1535+2T>C (n.1535+2T>C)
n.75+5327A>G
6g.39357275A>TCA364349996KIF6c.2180+2T>A (n.2180+2T>A)
c.533+2T>A (n.533+2T>A)
c.1855+2T>A
c.2129+2T>A (n.2129+2T>A)
c.2012+2T>A (n.2012+2T>A)
c.1553+2T>A (n.1553+2T>A)
c.1871+2T>A (n.1871+2T>A)
c.1535+2T>A (n.1535+2T>A)
n.75+5327A>T
 dbSNP
6g.39357276C>ACA364349999KIF6c.2180+1G>T (n.2180+1G>T)
c.533+1G>T (n.533+1G>T)
c.1855+1G>T
c.2129+1G>T (n.2129+1G>T)
c.2012+1G>T (n.2012+1G>T)
c.1553+1G>T (n.1553+1G>T)
c.1871+1G>T (n.1871+1G>T)
c.1535+1G>T (n.1535+1G>T)
n.75+5328C>A
6g.39357276C=CA1622646754KIF6c.2180+1G= (n.2180+1G=)
c.533+1G= (n.533+1G=)
c.1855+1G=
c.2129+1G= (n.2129+1G=)
c.2012+1G= (n.2012+1G=)
c.1553+1G= (n.1553+1G=)
c.1871+1G= (n.1871+1G=)
c.1535+1G= (n.1535+1G=)
n.75+5328C=
6g.39357276C>GCA364350000KIF6c.2180+1G>C (n.2180+1G>C)
c.533+1G>C (n.533+1G>C)
c.1855+1G>C
c.2129+1G>C (n.2129+1G>C)
c.2012+1G>C (n.2012+1G>C)
c.1553+1G>C (n.1553+1G>C)
c.1871+1G>C (n.1871+1G>C)
c.1535+1G>C (n.1535+1G>C)
n.75+5328C>G
6g.39357276C>TCA364350001KIF6c.2180+1G>A (n.2180+1G>A)
c.533+1G>A (n.533+1G>A)
c.1855+1G>A
c.2129+1G>A (n.2129+1G>A)
c.2012+1G>A (n.2012+1G>A)
c.1553+1G>A (n.1553+1G>A)
c.1871+1G>A (n.1871+1G>A)
c.1535+1G>A (n.1535+1G>A)
n.75+5328C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39357277C>ACA364350002KIF6c.2180G>T (p.Ser727Ile)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.1855G>T
c.2129G>T (p.Ser710Ile)
c.2012G>T (p.Ser671Ile)
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1535G>T (p.Ser512Ile)
n.75+5329C>A
 gnomAD v4
6g.39357277C>GCA364350003KIF6c.2180G>C (p.Ser727Thr)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.1855G>C
c.2129G>C (p.Ser710Thr)
c.2012G>C (p.Ser671Thr)
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1535G>C (p.Ser512Thr)
n.75+5329C>G
 gnomAD v4
6g.39357277C>TCA364350004KIF6c.2180G>A (p.Ser727Asn)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.1855G>A
c.2129G>A (p.Ser710Asn)
c.2012G>A (p.Ser671Asn)
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1535G>A (p.Ser512Asn)
n.75+5329C>T
 gnomAD v4
6g.39357278T>ACA364350005KIF6c.2179A>T (p.Ser727Cys)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.1854A>T
c.2128A>T (p.Ser710Cys)
c.2011A>T (p.Ser671Cys)
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1534A>T (p.Ser512Cys)
n.75+5330T>A
6g.39357278T>CCA364350007KIF6c.2179A>G (p.Ser727Gly)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.1854A>G
c.2128A>G (p.Ser710Gly)
c.2011A>G (p.Ser671Gly)
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1534A>G (p.Ser512Gly)
n.75+5330T>C
6g.39357278T>GCA364350006KIF6c.2179A>C (p.Ser727Arg)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.1854A>C
c.2128A>C (p.Ser710Arg)
c.2011A>C (p.Ser671Arg)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1534A>C (p.Ser512Arg)
n.75+5330T>G
6g.39357281delCA2678627218KIF6c.2179del (p.Ser727ValfsTer20)
c.532del (p.Ser178ValfsTer20)
c.532del (p.Ser178ValfsTer3)
c.1854del
c.2128del (p.Ser710ValfsTer20)
c.2011del (p.Ser671ValfsTer20)
c.2179del (p.Ser727ValfsTer3)
c.1552del (p.Ser518ValfsTer20)
c.1870del (p.Ser624ValfsTer20)
c.1534del (p.Ser512ValfsTer20)
n.75+5333del
 gnomAD v4
6g.39357279_39357281delCA2678627219KIF6c.2177_2179del (p.Lys726del)
c.530_532del (p.Lys177del)
c.1852_1854del
c.2126_2128del (p.Lys709del)
c.2009_2011del (p.Lys670del)
c.1550_1552del (p.Lys517del)
c.1868_1870del (p.Lys623del)
c.1532_1534del (p.Lys511del)
n.75+5331_75+5333del
 gnomAD v4
6g.39357279T>ACA364350008KIF6c.2178A>T (p.Lys726Asn)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.1853A>T
c.2127A>T (p.Lys709Asn)
c.2010A>T (p.Lys670Asn)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
c.1869A>T (p.Lys623Asn)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
n.75+5331T>A
6g.39357279T>CCA450098174KIF6c.2178A>G (p.Lys726=)
c.531A>G (p.Lys177=)
c.1853A>G
c.2127A>G (p.Lys709=)
c.2010A>G (p.Lys670=)
c.1551A>G (p.Lys517=)
c.1869A>G (p.Lys623=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
n.75+5331T>C
6g.39357279T>GCA364350009KIF6c.2178A>C (p.Lys726Asn)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.1853A>C
c.2127A>C (p.Lys709Asn)
c.2010A>C (p.Lys670Asn)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
c.1869A>C (p.Lys623Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
n.75+5331T>G
 gnomAD v4
6g.39357280T>ACA364350010KIF6c.2177A>T (p.Lys726Ile)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.1852A>T
c.2126A>T (p.Lys709Ile)
c.2009A>T (p.Lys670Ile)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
c.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
n.75+5332T>A
6g.39357280T>CCA364350011KIF6c.2177A>G (p.Lys726Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.1852A>G
c.2126A>G (p.Lys709Arg)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
n.75+5332T>C
6g.39357280T>GCA364350012KIF6c.2177A>C (p.Lys726Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.1852A>C
c.2126A>C (p.Lys709Thr)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
n.75+5332T>G
 gnomAD v4
6g.39357281T>ACA364350013KIF6c.2176A>T (p.Lys726Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.1851A>T
c.2125A>T (p.Lys709Ter)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
n.75+5333T>A
6g.39357281T>CCA3793791KIF6c.2176A>G (p.Lys726Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.1851A>G
c.2125A>G (p.Lys709Glu)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
n.75+5333T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39357281T>GCA364350014KIF6c.2176A>C (p.Lys726Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.1851A>C
c.2125A>C (p.Lys709Gln)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
n.75+5333T>G
6g.39357281T=CA1622646756KIF6c.2176A= (p.Lys726=)
c.529A= (p.Lys177=)
c.1851A=
c.2125A= (p.Lys709=)
c.2008A= (p.Lys670=)
c.1549A= (p.Lys517=)
c.1867A= (p.Lys623=)
c.1531A= (p.Lys511=)
n.75+5333T=
6g.39357282G>ACA3793792KIF6c.2175C>T (p.Asn725=)
c.528C>T (p.Asn176=)
c.1850C>T
c.2124C>T (p.Asn708=)
c.2007C>T (p.Asn669=)
c.1548C>T (p.Asn516=)
c.1866C>T (p.Asn622=)
c.1530C>T (p.Asn510=)
n.75+5334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39357282G>CCA364350015KIF6c.2175C>G (p.Asn725Lys)
c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.1850C>G
c.2124C>G (p.Asn708Lys)
c.2007C>G (p.Asn669Lys)
c.1548C>G (p.Asn516Lys)
c.1866C>G (p.Asn622Lys)
c.1530C>G (p.Asn510Lys)
n.75+5334G>C
6g.39357282G=CA1622646759KIF6c.2175C= (p.Asn725=)
c.528C= (p.Asn176=)
c.1850C=
c.2124C= (p.Asn708=)
c.2007C= (p.Asn669=)
c.1548C= (p.Asn516=)
c.1866C= (p.Asn622=)
c.1530C= (p.Asn510=)
n.75+5334G=
6g.39357282G>TCA364350016KIF6c.2175C>A (p.Asn725Lys)
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.1850C>A
c.2124C>A (p.Asn708Lys)
c.2007C>A (p.Asn669Lys)
c.1548C>A (p.Asn516Lys)
c.1866C>A (p.Asn622Lys)
c.1530C>A (p.Asn510Lys)
n.75+5334G>T
 gnomAD v4
6g.39357283T>ACA364350017KIF6c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.1849A>T
c.2123A>T (p.Asn708Ile)
c.2006A>T (p.Asn669Ile)
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.1865A>T (p.Asn622Ile)
c.1529A>T (p.Asn510Ile)
n.75+5335T>A
6g.39357283T>CCA364350019KIF6c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.1849A>G
c.2123A>G (p.Asn708Ser)
c.2006A>G (p.Asn669Ser)
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.1865A>G (p.Asn622Ser)
c.1529A>G (p.Asn510Ser)
n.75+5335T>C
6g.39357283T>GCA364350018KIF6c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.1849A>C
c.2123A>C (p.Asn708Thr)
c.2006A>C (p.Asn669Thr)
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.1865A>C (p.Asn622Thr)
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
n.75+5335T>G
 gnomAD v4
6g.39357284T>ACA364350020KIF6c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.1848A>T
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
c.2005A>T (p.Asn669Tyr)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.1864A>T (p.Asn622Tyr)
c.1528A>T (p.Asn510Tyr)
n.75+5336T>A
6g.39357284T>CCA364350022KIF6c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.1848A>G
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
c.2005A>G (p.Asn669Asp)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.1864A>G (p.Asn622Asp)
c.1528A>G (p.Asn510Asp)
n.75+5336T>C
6g.39357284T>GCA364350021KIF6c.2173A>C (p.Asn725His)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.1848A>C
c.2122A>C (p.Asn708His)
c.2005A>C (p.Asn669His)
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1864A>C (p.Asn622His)
c.1528A>C (p.Asn510His)
n.75+5336T>G
 gnomAD v4
6g.39357284_39357288delinsTAGAGCA1622646761KIF6c.2169_2173delinsCTCTA (p.Leu723=)
c.522_526delinsCTCTA (p.Leu174=)
c.1844_1848delinsCTCTA
c.2118_2122delinsCTCTA (p.Leu706=)
c.2001_2005delinsCTCTA (p.Leu667=)
c.1542_1546delinsCTCTA (p.Leu514=)
c.1860_1864delinsCTCTA (p.Leu620=)
c.1524_1528delinsCTCTA (p.Leu508=)
n.75+5336_75+5340delinsTAGAG
6g.39357285A>CCA450098175KIF6c.2172T>G (p.Ser724=)
c.525T>G (p.Ser175=)
c.1847T>G
c.2121T>G (p.Ser707=)
c.2004T>G (p.Ser668=)
c.1545T>G (p.Ser515=)
c.1863T>G (p.Ser621=)
c.1527T>G (p.Ser509=)
n.75+5337A>C
 gnomAD v4
6g.39357285A>GCA450098176KIF6c.2172T>C (p.Ser724=)
c.525T>C (p.Ser175=)
c.1847T>C
c.2121T>C (p.Ser707=)
c.2004T>C (p.Ser668=)
c.1545T>C (p.Ser515=)
c.1863T>C (p.Ser621=)
c.1527T>C (p.Ser509=)
n.75+5337A>G
6g.39357285A>TCA450098177KIF6c.2172T>A (p.Ser724=)
c.525T>A (p.Ser175=)
c.1847T>A
c.2121T>A (p.Ser707=)
c.2004T>A (p.Ser668=)
c.1545T>A (p.Ser515=)
c.1863T>A (p.Ser621=)
c.1527T>A (p.Ser509=)
n.75+5337A>T
6g.39357287_39357290delCA566664965KIF6c.2169_2172del (p.Ser724ThrfsTer22)
c.522_525del (p.Ser175ThrfsTer22)
c.522_525del (p.Ser175ThrfsTer5)
c.1844_1847del
c.2118_2121del (p.Ser707ThrfsTer22)
c.2001_2004del (p.Ser668ThrfsTer22)
c.2169_2172del (p.Ser724ThrfsTer5)
c.1542_1545del (p.Ser515ThrfsTer22)
c.1860_1863del (p.Ser621ThrfsTer22)
c.1524_1527del (p.Ser509ThrfsTer22)
n.75+5339_75+5342del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39357286G>ACA364350023KIF6c.2171C>T (p.Ser724Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.1846C>T
c.2120C>T (p.Ser707Phe)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
c.1862C>T (p.Ser621Phe)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
n.75+5338G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.39357286G>CCA364350025KIF6c.2171C>G (p.Ser724Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.1846C>G
c.2120C>G (p.Ser707Cys)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
c.1862C>G (p.Ser621Cys)
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
n.75+5338G>C
6g.39357286G=CA1622646764KIF6c.2171C= (p.Ser724=)
c.524C= (p.Ser175=)
c.1846C=
c.2120C= (p.Ser707=)
c.2003C= (p.Ser668=)
c.1544C= (p.Ser515=)
c.1862C= (p.Ser621=)
c.1526C= (p.Ser509=)
n.75+5338G=
6g.39357286G>TCA364350024KIF6c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.1846C>A
c.2120C>A (p.Ser707Tyr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.1862C>A (p.Ser621Tyr)
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
n.75+5338G>T
6g.39357287A=CA1622646767KIF6c.2170T= (p.Ser724=)
c.523T= (p.Ser175=)
c.1845T=
c.2119T= (p.Ser707=)
c.2002T= (p.Ser668=)
c.1543T= (p.Ser515=)
c.1861T= (p.Ser621=)
c.1525T= (p.Ser509=)
n.75+5339A=
6g.39357287A>CCA364350026KIF6c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.1845T>G
c.2119T>G (p.Ser707Ala)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
n.75+5339A>C
6g.39357287A>GCA137717069KIF6c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.1845T>C
c.2119T>C (p.Ser707Pro)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
n.75+5339A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39357287A>TCA364350027KIF6c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.1845T>A
c.2119T>A (p.Ser707Thr)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
n.75+5339A>T
6g.39357288G>ACA450098178KIF6c.2169C>T (p.Leu723=)
c.522C>T (p.Leu174=)
c.1844C>T
c.2118C>T (p.Leu706=)
c.2001C>T (p.Leu667=)
c.1542C>T (p.Leu514=)
c.1860C>T (p.Leu620=)
c.1524C>T (p.Leu508=)
n.75+5340G>A
6g.39357288G>CCA450098180KIF6c.2169C>G (p.Leu723=)
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c.1844C>G
c.2118C>G (p.Leu706=)
c.2001C>G (p.Leu667=)
c.1542C>G (p.Leu514=)
c.1860C>G (p.Leu620=)
c.1524C>G (p.Leu508=)
n.75+5340G>C
 gnomAD v4
6g.39357288G>TCA450098179KIF6c.2169C>A (p.Leu723=)
c.522C>A (p.Leu174=)
c.1844C>A
c.2118C>A (p.Leu706=)
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c.1860C>A (p.Leu620=)
c.1524C>A (p.Leu508=)
n.75+5340G>T
 gnomAD v4
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n.75+5341A>C
6g.39357289A>GCA364350029KIF6c.2168T>C (p.Leu723Pro)
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n.75+5341A>G
6g.39357289A>TCA364350030KIF6c.2168T>A (p.Leu723His)
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c.1843T>A
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c.1859T>A (p.Leu620His)
c.1523T>A (p.Leu508His)
n.75+5341A>T
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c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.75+5342G>T
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n.75+5343G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.75+5343G>C
6g.39357291G=CA1622646770KIF6c.2166C= (p.Leu722=)
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c.2115C= (p.Leu705=)
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n.75+5344A>G
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n.75+5345G>C
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c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
n.75+5345G>T
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n.75+5346T>A
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n.75+5346T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.75+5346T=
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n.75+5347T>A
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n.75+5347T>C
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c.1517A>C (p.Gln506Pro)
n.75+5347T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357295T=CA1622646776KIF6c.2162A= (p.Gln721=)
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n.75+5348G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357296G>CCA3793794KIF6c.2161C>G (p.Gln721Glu)
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n.75+5348G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.75+5348G=
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n.75+5348G>T
6g.39357297G>ACA450098185KIF6c.2160C>T (p.Ser720=)
c.513C>T (p.Ser171=)
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n.75+5349G>A
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n.75+5349G>C
6g.39357297G>TCA450098184KIF6c.2160C>A (p.Ser720=)
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6g.39357298G>ACA364350047KIF6c.2159C>T (p.Ser720Phe)
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n.75+5350G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39357298G>CCA364350049KIF6c.2159C>G (p.Ser720Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.1834C>G
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c.1532C>G (p.Ser511Cys)
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
n.75+5350G>C
6g.39357298G=CA1622646782KIF6c.2159C= (p.Ser720=)
c.512C= (p.Ser171=)
c.1834C=
c.2108C= (p.Ser703=)
c.1991C= (p.Ser664=)
c.1532C= (p.Ser511=)
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n.75+5350G=
6g.39357298G>TCA364350051KIF6c.2159C>A (p.Ser720Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.1834C>A
c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
c.1991C>A (p.Ser664Tyr)
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c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
n.75+5350G>T
6g.39357299A>CCA364350052KIF6c.2158T>G (p.Ser720Ala)
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c.1833T>G
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c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.75+5351A>C
6g.39357299A>GCA364350053KIF6c.2158T>C (p.Ser720Pro)
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c.2107T>C (p.Ser703Pro)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
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n.75+5351A>G
6g.39357299A>TCA364350055KIF6c.2158T>A (p.Ser720Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.1833T>A
c.2107T>A (p.Ser703Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.75+5351A>T
6g.39357300C>ACA364350059KIF6c.2157G>T (p.Trp719Cys)
c.510G>T (p.Trp170Cys)
c.1832G>T
c.2106G>T (p.Trp702Cys)
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n.75+5352C>A
 gnomAD v4
6g.39357300C=CA1622646785KIF6c.2157G= (p.Trp719=)
c.510G= (p.Trp170=)
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c.1530G= (p.Trp510=)
c.1848G= (p.Trp616=)
c.1512G= (p.Trp504=)
n.75+5352C=
6g.39357300C>GCA364350058KIF6c.2157G>C (p.Trp719Cys)
c.510G>C (p.Trp170Cys)
c.1832G>C
c.2106G>C (p.Trp702Cys)
c.1989G>C (p.Trp663Cys)
c.1530G>C (p.Trp510Cys)
c.1848G>C (p.Trp616Cys)
c.1512G>C (p.Trp504Cys)
n.75+5352C>G
6g.39357300C>TCA3793796KIF6c.2157G>A (p.Trp719Ter)
c.510G>A (p.Trp170Ter)
c.1832G>A
c.2106G>A (p.Trp702Ter)
c.1989G>A (p.Trp663Ter)
c.1530G>A (p.Trp510Ter)
c.1848G>A (p.Trp616Ter)
c.1512G>A (p.Trp504Ter)
n.75+5352C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357301C>ACA364350060KIF6c.2156G>T (p.Trp719Leu)
c.509G>T (p.Trp170Leu)
c.1831G>T
c.2105G>T (p.Trp702Leu)
c.1988G>T (p.Trp663Leu)
c.1529G>T (p.Trp510Leu)
c.1847G>T (p.Trp616Leu)
c.1511G>T (p.Trp504Leu)
n.75+5353C>A
6g.39357301C=CA1622646790KIF6c.2156G= (p.Trp719=)
c.509G= (p.Trp170=)
c.1831G=
c.2105G= (p.Trp702=)
c.1988G= (p.Trp663=)
c.1529G= (p.Trp510=)
c.1847G= (p.Trp616=)
c.1511G= (p.Trp504=)
n.75+5353C=
6g.39357301C>GCA364350062KIF6c.2156G>C (p.Trp719Ser)
c.509G>C (p.Trp170Ser)
c.1831G>C
c.2105G>C (p.Trp702Ser)
c.1988G>C (p.Trp663Ser)
c.1529G>C (p.Trp510Ser)
c.1847G>C (p.Trp616Ser)
c.1511G>C (p.Trp504Ser)
n.75+5353C>G
 gnomAD v4
6g.39357301C>TCA3793797KIF6c.2156G>A (p.Trp719Ter)
c.509G>A (p.Trp170Ter)
c.1831G>A
c.2105G>A (p.Trp702Ter)
c.1988G>A (p.Trp663Ter)
c.1529G>A (p.Trp510Ter)
c.1847G>A (p.Trp616Ter)
c.1511G>A (p.Trp504Ter)
n.75+5353C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357302A=CA1622646798KIF6c.2155T= (p.Trp719=)
c.508T= (p.Trp170=)
c.1830T=
c.2104T= (p.Trp702=)
c.1987T= (p.Trp663=)
c.1528T= (p.Trp510=)
c.1846T= (p.Trp616=)
c.1510T= (p.Trp504=)
n.75+5354A=
6g.39357302A>CCA364350065KIF6c.2155T>G (p.Trp719Gly)
c.508T>G (p.Trp170Gly)
c.1830T>G
c.2104T>G (p.Trp702Gly)
c.1987T>G (p.Trp663Gly)
c.1528T>G (p.Trp510Gly)
c.1846T>G (p.Trp616Gly)
c.1510T>G (p.Trp504Gly)
n.75+5354A>C
6g.39357302A>GCA3793798KIF6c.2155T>C (p.Trp719Arg)
c.508T>C (p.Trp170Arg)
c.1830T>C
c.2104T>C (p.Trp702Arg)
c.1987T>C (p.Trp663Arg)
c.1528T>C (p.Trp510Arg)
c.1846T>C (p.Trp616Arg)
c.1510T>C (p.Trp504Arg)
n.75+5354A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357302A>TCA364350067KIF6c.2155T>A (p.Trp719Arg)
c.508T>A (p.Trp170Arg)
c.1830T>A
c.2104T>A (p.Trp702Arg)
c.1987T>A (p.Trp663Arg)
c.1528T>A (p.Trp510Arg)
c.1846T>A (p.Trp616Arg)
c.1510T>A (p.Trp504Arg)
n.75+5354A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched