| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.3932365del | CA463832498 | GLIS3 | n.272del n.540del c.*1345del (n.*1345del) n.424del c.1517del (p.Lys506SerfsTer?) c.132-102869del (n.132-102869del) n.481del c.1982del (p.Lys661SerfsTer?) n.338del n.530del n.522del c.1316del (p.Lys439SerfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3932362T>A | CA372845306 | GLIS3 | n.271A>T n.539A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.423A>T c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.132-102870A>T (n.132-102870A>T) n.480A>T c.1981A>T (p.Lys661Ter) n.337A>T n.529A>T n.521A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) | |
| 9 | g.3932362T>C | CA372845307 | GLIS3 | n.271A>G n.539A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.423A>G c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.132-102870A>G (n.132-102870A>G) n.480A>G c.1981A>G (p.Lys661Glu) n.337A>G n.529A>G n.521A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) | |
| 9 | g.3932362T>G | CA372845308 | GLIS3 | n.271A>C n.539A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.423A>C c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.132-102870A>C (n.132-102870A>C) n.480A>C c.1981A>C (p.Lys661Gln) n.337A>C n.529A>C n.521A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) | |
| 9 | g.3932363T>A | CA372845309 | GLIS3 | n.270A>T n.538A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.422A>T c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.132-102871A>T (n.132-102871A>T) n.479A>T c.1980A>T (p.Lys660Asn) n.336A>T n.528A>T n.520A>T c.1314A>T (p.Lys438Asn) | |
| 9 | g.3932363T>C | CA4968014 | GLIS3 | n.270A>G n.538A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.422A>G c.1515A>G (p.Lys505=) c.132-102871A>G (n.132-102871A>G) n.479A>G c.1980A>G (p.Lys660=) n.336A>G n.528A>G n.520A>G c.1314A>G (p.Lys438=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.3932363T>G | CA372845310 | GLIS3 | n.270A>C n.538A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.422A>C c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.132-102871A>C (n.132-102871A>C) n.479A>C c.1980A>C (p.Lys660Asn) n.336A>C n.528A>C n.520A>C c.1314A>C (p.Lys438Asn) | |
| 9 | g.3932363T= | CA1828993143 | GLIS3 | n.270A= n.538A= c.*1343A= (n.*1343A=) n.422A= c.1515A= (p.Lys505=) c.132-102871A= (n.132-102871A=) n.479A= c.1980A= (p.Lys660=) n.336A= n.528A= n.520A= c.1314A= (p.Lys438=) | |
| 9 | g.3932364T>A | CA372845313 | GLIS3 | n.269A>T n.537A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.421A>T c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.132-102872A>T (n.132-102872A>T) n.478A>T c.1979A>T (p.Lys660Ile) n.335A>T n.527A>T n.519A>T c.1313A>T (p.Lys438Ile) | |
| 9 | g.3932364T>C | CA372845312 | GLIS3 | n.269A>G n.537A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.421A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.132-102872A>G (n.132-102872A>G) n.478A>G c.1979A>G (p.Lys660Arg) n.335A>G n.527A>G n.519A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932364T>G | CA372845311 | GLIS3 | n.269A>C n.537A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.421A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.132-102872A>C (n.132-102872A>C) n.478A>C c.1979A>C (p.Lys660Thr) n.335A>C n.527A>C n.519A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) | |
| 9 | g.3932365T>A | CA372845314 | GLIS3 | n.268A>T n.536A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.420A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.132-102873A>T (n.132-102873A>T) n.477A>T c.1978A>T (p.Lys660Ter) n.334A>T n.526A>T n.518A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) | |
| 9 | g.3932365T>C | CA4968015 | GLIS3 | n.268A>G n.536A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.420A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.132-102873A>G (n.132-102873A>G) n.477A>G c.1978A>G (p.Lys660Glu) n.334A>G n.526A>G n.518A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932365T>G | CA372845315 | GLIS3 | n.268A>C n.536A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.420A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.132-102873A>C (n.132-102873A>C) n.477A>C c.1978A>C (p.Lys660Gln) n.334A>C n.526A>C n.518A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) | |
| 9 | g.3932365T= | CA1828993145 | GLIS3 | n.268A= n.536A= c.*1341A= (n.*1341A=) n.420A= c.1513A= (p.Lys505=) c.132-102873A= (n.132-102873A=) n.477A= c.1978A= (p.Lys660=) n.334A= n.526A= n.518A= c.1312A= (p.Lys438=) | |
| 9 | g.3932366C>A | CA372845316 | GLIS3 | n.267G>T n.535G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.419G>T c.1512G>T (p.Arg504Ser) c.132-102874G>T (n.132-102874G>T) n.476G>T c.1977G>T (p.Arg659Ser) n.333G>T n.525G>T n.517G>T c.1311G>T (p.Arg437Ser) | |
| 9 | g.3932366C= | CA1828993148 | GLIS3 | n.267G= n.535G= c.*1340G= (n.*1340G=) n.419G= c.1512G= (p.Arg504=) c.132-102874G= (n.132-102874G=) n.476G= c.1977G= (p.Arg659=) n.333G= n.525G= n.517G= c.1311G= (p.Arg437=) | |
| 9 | g.3932366C>G | CA372845317 | GLIS3 | n.267G>C n.535G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.419G>C c.1512G>C (p.Arg504Ser) c.132-102874G>C (n.132-102874G>C) n.476G>C c.1977G>C (p.Arg659Ser) n.333G>C n.525G>C n.517G>C c.1311G>C (p.Arg437Ser) | |
| 9 | g.3932366C>T | CA188906512 | GLIS3 | n.267G>A n.535G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.419G>A c.1512G>A (p.Arg504=) c.132-102874G>A (n.132-102874G>A) n.476G>A c.1977G>A (p.Arg659=) n.333G>A n.525G>A n.517G>A c.1311G>A (p.Arg437=) | dbSNP |
| 9 | g.3932367C>A | CA372845320 | GLIS3 | n.266G>T n.534G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.418G>T c.1511G>T (p.Arg504Met) c.132-102875G>T (n.132-102875G>T) n.475G>T c.1976G>T (p.Arg659Met) n.332G>T n.524G>T n.516G>T c.1310G>T (p.Arg437Met) | |
| 9 | g.3932367C>G | CA372845318 | GLIS3 | n.266G>C n.534G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.418G>C c.1511G>C (p.Arg504Thr) c.132-102875G>C (n.132-102875G>C) n.475G>C c.1976G>C (p.Arg659Thr) n.332G>C n.524G>C n.516G>C c.1310G>C (p.Arg437Thr) | |
| 9 | g.3932367C>T | CA372845319 | GLIS3 | n.266G>A n.534G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.418G>A c.1511G>A (p.Arg504Lys) c.132-102875G>A (n.132-102875G>A) n.475G>A c.1976G>A (p.Arg659Lys) n.332G>A n.524G>A n.516G>A c.1310G>A (p.Arg437Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932368T>A | CA372845321 | GLIS3 | n.265A>T n.533A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.417A>T c.1510A>T (p.Arg504Trp) c.132-102876A>T (n.132-102876A>T) n.474A>T c.1975A>T (p.Arg659Trp) n.331A>T n.523A>T n.515A>T c.1309A>T (p.Arg437Trp) | |
| 9 | g.3932368T>C | CA372845322 | GLIS3 | n.265A>G n.533A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.417A>G c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.132-102876A>G (n.132-102876A>G) n.474A>G c.1975A>G (p.Arg659Gly) n.331A>G n.523A>G n.515A>G c.1309A>G (p.Arg437Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932368T>G | CA463832499 | GLIS3 | n.265A>C n.533A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.417A>C c.1510A>C (p.Arg504=) c.132-102876A>C (n.132-102876A>C) n.474A>C c.1975A>C (p.Arg659=) n.331A>C n.523A>C n.515A>C c.1309A>C (p.Arg437=) | |
| 9 | g.3932368_3932369del | CA1120672263 | GLIS3 | n.264_265del n.532_533del c.*1337_*1338del (n.*1337_*1338del) n.416_417del c.1509_1510del (p.Arg504GlufsTer?) c.132-102877_132-102876del (n.132-102877_132-102876del) n.473_474del c.1974_1975del (p.Arg659GlufsTer?) n.330_331del n.522_523del n.514_515del c.1308_1309del (p.Arg437GlufsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932369T>A | CA463832500 | GLIS3 | n.264A>T n.532A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.416A>T c.1509A>T (p.Ala503=) c.132-102877A>T (n.132-102877A>T) n.473A>T c.1974A>T (p.Ala658=) n.330A>T n.522A>T n.514A>T c.1308A>T (p.Ala436=) | |
| 9 | g.3932369T>C | CA463832501 | GLIS3 | n.264A>G n.532A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.416A>G c.1509A>G (p.Ala503=) c.132-102877A>G (n.132-102877A>G) n.473A>G c.1974A>G (p.Ala658=) n.330A>G n.522A>G n.514A>G c.1308A>G (p.Ala436=) | |
| 9 | g.3932369T>G | CA463832502 | GLIS3 | n.264A>C n.532A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.416A>C c.1509A>C (p.Ala503=) c.132-102877A>C (n.132-102877A>C) n.473A>C c.1974A>C (p.Ala658=) n.330A>C n.522A>C n.514A>C c.1308A>C (p.Ala436=) | dbSNP |
| 9 | g.3932370G>A | CA372845323 | GLIS3 | n.263C>T n.531C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.415C>T c.1508C>T (p.Ala503Val) c.132-102878C>T (n.132-102878C>T) n.472C>T c.1973C>T (p.Ala658Val) n.329C>T n.521C>T n.513C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) | |
| 9 | g.3932370G>C | CA188906514 | GLIS3 | n.263C>G n.531C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.415C>G c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.132-102878C>G (n.132-102878C>G) n.472C>G c.1973C>G (p.Ala658Gly) n.329C>G n.521C>G n.513C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932370G= | CA1828993156 | GLIS3 | n.263C= n.531C= c.*1336C= (n.*1336C=) n.415C= c.1508C= (p.Ala503=) c.132-102878C= (n.132-102878C=) n.472C= c.1973C= (p.Ala658=) n.329C= n.521C= n.513C= c.1307C= (p.Ala436=) | |
| 9 | g.3932370G>T | CA372845324 | GLIS3 | n.263C>A n.531C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.415C>A c.1508C>A (p.Ala503Glu) c.132-102878C>A (n.132-102878C>A) n.472C>A c.1973C>A (p.Ala658Glu) n.329C>A n.521C>A n.513C>A c.1307C>A (p.Ala436Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932371C>A | CA372845325 | GLIS3 | n.262G>T n.530G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.414G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.132-102879G>T (n.132-102879G>T) n.471G>T c.1972G>T (p.Ala658Ser) n.328G>T n.520G>T n.512G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932371C= | CA1828993163 | GLIS3 | n.262G= n.530G= c.*1335G= (n.*1335G=) n.414G= c.1507G= (p.Ala503=) c.132-102879G= (n.132-102879G=) n.471G= c.1972G= (p.Ala658=) n.328G= n.520G= n.512G= c.1306G= (p.Ala436=) | |
| 9 | g.3932371C>G | CA372845326 | GLIS3 | n.262G>C n.530G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.414G>C c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.132-102879G>C (n.132-102879G>C) n.471G>C c.1972G>C (p.Ala658Pro) n.328G>C n.520G>C n.512G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) | |
| 9 | g.3932371C>T | CA188906516 | GLIS3 | n.262G>A n.530G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.414G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.132-102879G>A (n.132-102879G>A) n.471G>A c.1972G>A (p.Ala658Thr) n.328G>A n.520G>A n.512G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932372T>A | CA372845327 | GLIS3 | n.261A>T n.529A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.413A>T c.1506A>T (p.Gln502His) c.132-102880A>T (n.132-102880A>T) n.470A>T c.1971A>T (p.Gln657His) n.327A>T n.519A>T n.511A>T c.1305A>T (p.Gln435His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932372T>C | CA463832503 | GLIS3 | n.261A>G n.529A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.413A>G c.1506A>G (p.Gln502=) c.132-102880A>G (n.132-102880A>G) n.470A>G c.1971A>G (p.Gln657=) n.327A>G n.519A>G n.511A>G c.1305A>G (p.Gln435=) | |
| 9 | g.3932372T>G | CA372845328 | GLIS3 | n.261A>C n.529A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.413A>C c.1506A>C (p.Gln502His) c.132-102880A>C (n.132-102880A>C) n.470A>C c.1971A>C (p.Gln657His) n.327A>C n.519A>C n.511A>C c.1305A>C (p.Gln435His) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3932373T>A | CA372845329 | GLIS3 | n.260A>T n.528A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.412A>T c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.132-102881A>T (n.132-102881A>T) n.469A>T c.1970A>T (p.Gln657Leu) n.326A>T n.518A>T n.510A>T c.1304A>T (p.Gln435Leu) | |
| 9 | g.3932373T>C | CA372845330 | GLIS3 | n.260A>G n.528A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.412A>G c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.132-102881A>G (n.132-102881A>G) n.469A>G c.1970A>G (p.Gln657Arg) n.326A>G n.518A>G n.510A>G c.1304A>G (p.Gln435Arg) | |
| 9 | g.3932373T>G | CA372845331 | GLIS3 | n.260A>C n.528A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.412A>C c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.132-102881A>C (n.132-102881A>C) n.469A>C c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.326A>C n.518A>C n.510A>C c.1304A>C (p.Gln435Pro) | |
| 9 | g.3932374G>A | CA372845332 | GLIS3 | n.259C>T n.527C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.411C>T c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.132-102882C>T (n.132-102882C>T) n.468C>T c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.325C>T n.517C>T n.509C>T c.1303C>T (p.Gln435Ter) | |
| 9 | g.3932374G>C | CA372845333 | GLIS3 | n.259C>G n.527C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.411C>G c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.132-102882C>G (n.132-102882C>G) n.468C>G c.1969C>G (p.Gln657Glu) n.325C>G n.517C>G n.509C>G c.1303C>G (p.Gln435Glu) | |
| 9 | g.3932374G>T | CA372845334 | GLIS3 | n.259C>A n.527C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.411C>A c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.132-102882C>A (n.132-102882C>A) n.468C>A c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.325C>A n.517C>A n.509C>A c.1303C>A (p.Gln435Lys) | |
| 9 | g.3932375T>A | CA372845335 | GLIS3 | n.258A>T n.526A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.410A>T c.1503A>T (p.Gln501His) c.132-102883A>T (n.132-102883A>T) n.467A>T c.1968A>T (p.Gln656His) n.324A>T n.516A>T n.508A>T c.1302A>T (p.Gln434His) | |
| 9 | g.3932375T>C | CA463832504 | GLIS3 | n.258A>G n.526A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.410A>G c.1503A>G (p.Gln501=) c.132-102883A>G (n.132-102883A>G) n.467A>G c.1968A>G (p.Gln656=) n.324A>G n.516A>G n.508A>G c.1302A>G (p.Gln434=) | |
| 9 | g.3932375T>G | CA372845336 | GLIS3 | n.258A>C n.526A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.410A>C c.1503A>C (p.Gln501His) c.132-102883A>C (n.132-102883A>C) n.467A>C c.1968A>C (p.Gln656His) n.324A>C n.516A>C n.508A>C c.1302A>C (p.Gln434His) | |
| 9 | g.3932376T>A | CA372845339 | GLIS3 | n.257A>T n.525A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.409A>T c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.132-102884A>T (n.132-102884A>T) n.466A>T c.1967A>T (p.Gln656Leu) n.323A>T n.515A>T n.507A>T c.1301A>T (p.Gln434Leu) | |
| 9 | g.3932376T>C | CA372845338 | GLIS3 | n.257A>G n.525A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.409A>G c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.132-102884A>G (n.132-102884A>G) n.466A>G c.1967A>G (p.Gln656Arg) n.323A>G n.515A>G n.507A>G c.1301A>G (p.Gln434Arg) | |
| 9 | g.3932376T>G | CA372845337 | GLIS3 | n.257A>C n.525A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.409A>C c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.132-102884A>C (n.132-102884A>C) n.466A>C c.1967A>C (p.Gln656Pro) n.323A>C n.515A>C n.507A>C c.1301A>C (p.Gln434Pro) | |
| 9 | g.3932377G>A | CA372845340 | GLIS3 | n.256C>T n.524C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.408C>T c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.132-102885C>T (n.132-102885C>T) n.465C>T c.1966C>T (p.Gln656Ter) n.322C>T n.514C>T n.506C>T c.1300C>T (p.Gln434Ter) | |
| 9 | g.3932377G>C | CA372845342 | GLIS3 | n.256C>G n.524C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.408C>G c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.132-102885C>G (n.132-102885C>G) n.465C>G c.1966C>G (p.Gln656Glu) n.322C>G n.514C>G n.506C>G c.1300C>G (p.Gln434Glu) | |
| 9 | g.3932377G>T | CA372845341 | GLIS3 | n.256C>A n.524C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.408C>A c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.132-102885C>A (n.132-102885C>A) n.465C>A c.1966C>A (p.Gln656Lys) n.322C>A n.514C>A n.506C>A c.1300C>A (p.Gln434Lys) | |
| 9 | g.3932378C>A | CA372845343 | GLIS3 | n.255G>T n.523G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.407G>T c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.132-102886G>T (n.132-102886G>T) n.464G>T c.1965G>T (p.Glu655Asp) n.321G>T n.513G>T n.505G>T c.1299G>T (p.Glu433Asp) | |
| 9 | g.3932378C>G | CA372845344 | GLIS3 | n.255G>C n.523G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.407G>C c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.132-102886G>C (n.132-102886G>C) n.464G>C c.1965G>C (p.Glu655Asp) n.321G>C n.513G>C n.505G>C c.1299G>C (p.Glu433Asp) | |
| 9 | g.3932378C>T | CA463832505 | GLIS3 | n.255G>A n.523G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.407G>A c.1500G>A (p.Glu500=) c.132-102886G>A (n.132-102886G>A) n.464G>A c.1965G>A (p.Glu655=) n.321G>A n.513G>A n.505G>A c.1299G>A (p.Glu433=) | |
| 9 | g.3932379T>A | CA372845345 | GLIS3 | n.254A>T n.522A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.406A>T c.1499A>T (p.Glu500Val) c.132-102887A>T (n.132-102887A>T) n.463A>T c.1964A>T (p.Glu655Val) n.320A>T n.512A>T n.504A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) | |
| 9 | g.3932379T>C | CA372845346 | GLIS3 | n.254A>G n.522A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.406A>G c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.132-102887A>G (n.132-102887A>G) n.463A>G c.1964A>G (p.Glu655Gly) n.320A>G n.512A>G n.504A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) | |
| 9 | g.3932379T>G | CA372845347 | GLIS3 | n.254A>C n.522A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.406A>C c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.132-102887A>C (n.132-102887A>C) n.463A>C c.1964A>C (p.Glu655Ala) n.320A>C n.512A>C n.504A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) | |
| 9 | g.3932380C>A | CA372845348 | GLIS3 | n.253G>T n.521G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.405G>T c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.132-102888G>T (n.132-102888G>T) n.462G>T c.1963G>T (p.Glu655Ter) n.319G>T n.511G>T n.503G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) | |
| 9 | g.3932380C= | CA1828993167 | GLIS3 | n.253G= n.521G= c.*1326G= (n.*1326G=) n.405G= c.1498G= (p.Glu500=) c.132-102888G= (n.132-102888G=) n.462G= c.1963G= (p.Glu655=) n.319G= n.511G= n.503G= c.1297G= (p.Glu433=) | |
| 9 | g.3932380C>G | CA372845349 | GLIS3 | n.253G>C n.521G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.405G>C c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.132-102888G>C (n.132-102888G>C) n.462G>C c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.319G>C n.511G>C n.503G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
| 9 | g.3932380C>T | CA4968016 | GLIS3 | n.253G>A n.521G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.405G>A c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.132-102888G>A (n.132-102888G>A) n.462G>A c.1963G>A (p.Glu655Lys) n.319G>A n.511G>A n.503G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932381T>A | CA372845350 | GLIS3 | n.252A>T n.520A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.404A>T c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.132-102889A>T (n.132-102889A>T) n.461A>T c.1962A>T (p.Lys654Asn) n.318A>T n.510A>T n.502A>T c.1296A>T (p.Lys432Asn) | |
| 9 | g.3932381T>C | CA463832506 | GLIS3 | n.252A>G n.520A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.404A>G c.1497A>G (p.Lys499=) c.132-102889A>G (n.132-102889A>G) n.461A>G c.1962A>G (p.Lys654=) n.318A>G n.510A>G n.502A>G c.1296A>G (p.Lys432=) | |
| 9 | g.3932381T>G | CA372845351 | GLIS3 | n.252A>C n.520A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.404A>C c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.132-102889A>C (n.132-102889A>C) n.461A>C c.1962A>C (p.Lys654Asn) n.318A>C n.510A>C n.502A>C c.1296A>C (p.Lys432Asn) | |
| 9 | g.3932382T>A | CA372845352 | GLIS3 | n.251A>T n.519A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.403A>T c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.132-102890A>T (n.132-102890A>T) n.460A>T c.1961A>T (p.Lys654Ile) n.317A>T n.509A>T n.501A>T c.1295A>T (p.Lys432Ile) | |
| 9 | g.3932382T>C | CA372845353 | GLIS3 | n.251A>G n.519A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.403A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.132-102890A>G (n.132-102890A>G) n.460A>G c.1961A>G (p.Lys654Arg) n.317A>G n.509A>G n.501A>G c.1295A>G (p.Lys432Arg) | |
| 9 | g.3932382T>G | CA372845354 | GLIS3 | n.251A>C n.519A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.403A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.132-102890A>C (n.132-102890A>C) n.460A>C c.1961A>C (p.Lys654Thr) n.317A>C n.509A>C n.501A>C c.1295A>C (p.Lys432Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932383T>A | CA372845355 | GLIS3 | n.250A>T n.518A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.402A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.132-102891A>T (n.132-102891A>T) n.459A>T c.1960A>T (p.Lys654Ter) n.316A>T n.508A>T n.500A>T c.1294A>T (p.Lys432Ter) | |
| 9 | g.3932383T>C | CA372845357 | GLIS3 | n.250A>G n.518A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.402A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.132-102891A>G (n.132-102891A>G) n.459A>G c.1960A>G (p.Lys654Glu) n.316A>G n.508A>G n.500A>G c.1294A>G (p.Lys432Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932383T>G | CA372845356 | GLIS3 | n.250A>C n.518A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.402A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.132-102891A>C (n.132-102891A>C) n.459A>C c.1960A>C (p.Lys654Gln) n.316A>C n.508A>C n.500A>C c.1294A>C (p.Lys432Gln) | |
| 9 | g.3932384G>A | CA463832507 | GLIS3 | n.249C>T n.517C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.401C>T c.1494C>T (p.Ser498=) c.132-102892C>T (n.132-102892C>T) n.458C>T c.1959C>T (p.Ser653=) n.315C>T n.507C>T n.499C>T c.1293C>T (p.Ser431=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932384G>C | CA463832508 | GLIS3 | n.249C>G n.517C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.401C>G c.1494C>G (p.Ser498=) c.132-102892C>G (n.132-102892C>G) n.458C>G c.1959C>G (p.Ser653=) n.315C>G n.507C>G n.499C>G c.1293C>G (p.Ser431=) | |
| 9 | g.3932384G>T | CA463832509 | GLIS3 | n.249C>A n.517C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.401C>A c.1494C>A (p.Ser498=) c.132-102892C>A (n.132-102892C>A) n.458C>A c.1959C>A (p.Ser653=) n.315C>A n.507C>A n.499C>A c.1293C>A (p.Ser431=) | |
| 9 | g.3932385G>A | CA372845358 | GLIS3 | n.248C>T n.516C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.400C>T c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.132-102893C>T (n.132-102893C>T) n.457C>T c.1958C>T (p.Ser653Phe) n.314C>T n.506C>T n.498C>T c.1292C>T (p.Ser431Phe) | |
| 9 | g.3932385G>C | CA372845359 | GLIS3 | n.248C>G n.516C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.400C>G c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.132-102893C>G (n.132-102893C>G) n.457C>G c.1958C>G (p.Ser653Cys) n.314C>G n.506C>G n.498C>G c.1292C>G (p.Ser431Cys) | |
| 9 | g.3932385G>T | CA372845360 | GLIS3 | n.248C>A n.516C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.400C>A c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.132-102893C>A (n.132-102893C>A) n.457C>A c.1958C>A (p.Ser653Tyr) n.314C>A n.506C>A n.498C>A c.1292C>A (p.Ser431Tyr) | |
| 9 | g.3932386A>C | CA372845361 | GLIS3 | n.247T>G n.515T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.399T>G c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.132-102894T>G (n.132-102894T>G) n.456T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) n.313T>G n.505T>G n.497T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3932386A>G | CA372845362 | GLIS3 | n.247T>C n.515T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.399T>C c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.132-102894T>C (n.132-102894T>C) n.456T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) n.313T>C n.505T>C n.497T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) | |
| 9 | g.3932386A>T | CA372845363 | GLIS3 | n.247T>A n.515T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.399T>A c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.132-102894T>A (n.132-102894T>A) n.456T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) n.313T>A n.505T>A n.497T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) | |
| 9 | g.3932387A= | CA1828993170 | GLIS3 | n.246T= n.514T= c.*1319T= (n.*1319T=) n.398T= c.1491T= (p.Ser497=) c.132-102895T= (n.132-102895T=) n.455T= c.1956T= (p.Ser652=) n.312T= n.504T= n.496T= c.1290T= (p.Ser430=) | |
| 9 | g.3932387A>C | CA463832510 | GLIS3 | n.246T>G n.514T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.398T>G c.1491T>G (p.Ser497=) c.132-102895T>G (n.132-102895T>G) n.455T>G c.1956T>G (p.Ser652=) n.312T>G n.504T>G n.496T>G c.1290T>G (p.Ser430=) | |
| 9 | g.3932387A>G | CA4968017 | GLIS3 | n.246T>C n.514T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.398T>C c.1491T>C (p.Ser497=) c.132-102895T>C (n.132-102895T>C) n.455T>C c.1956T>C (p.Ser652=) n.312T>C n.504T>C n.496T>C c.1290T>C (p.Ser430=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932387A>T | CA463832511 | GLIS3 | n.246T>A n.514T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.398T>A c.1491T>A (p.Ser497=) c.132-102895T>A (n.132-102895T>A) n.455T>A c.1956T>A (p.Ser652=) n.312T>A n.504T>A n.496T>A c.1290T>A (p.Ser430=) | |
| 9 | g.3932388G>A | CA372845364 | GLIS3 | n.245C>T n.513C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.397C>T c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.132-102896C>T (n.132-102896C>T) n.454C>T c.1955C>T (p.Ser652Phe) n.311C>T n.503C>T n.495C>T c.1289C>T (p.Ser430Phe) | |
| 9 | g.3932388G>C | CA372845365 | GLIS3 | n.245C>G n.513C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.397C>G c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.132-102896C>G (n.132-102896C>G) n.454C>G c.1955C>G (p.Ser652Cys) n.311C>G n.503C>G n.495C>G c.1289C>G (p.Ser430Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932388G= | CA1828993172 | GLIS3 | n.245C= n.513C= c.*1318C= (n.*1318C=) n.397C= c.1490C= (p.Ser497=) c.132-102896C= (n.132-102896C=) n.454C= c.1955C= (p.Ser652=) n.311C= n.503C= n.495C= c.1289C= (p.Ser430=) | |
| 9 | g.3932388G>T | CA372845366 | GLIS3 | n.245C>A n.513C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.397C>A c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.132-102896C>A (n.132-102896C>A) n.454C>A c.1955C>A (p.Ser652Tyr) n.311C>A n.503C>A n.495C>A c.1289C>A (p.Ser430Tyr) | |
| 9 | g.3932389A>C | CA372845369 | GLIS3 | n.244T>G n.512T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.396T>G c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.132-102897T>G (n.132-102897T>G) n.453T>G c.1954T>G (p.Ser652Ala) n.310T>G n.502T>G n.494T>G c.1288T>G (p.Ser430Ala) | |
| 9 | g.3932389A>G | CA372845368 | GLIS3 | n.244T>C n.512T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.396T>C c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.132-102897T>C (n.132-102897T>C) n.453T>C c.1954T>C (p.Ser652Pro) n.310T>C n.502T>C n.494T>C c.1288T>C (p.Ser430Pro) | |
| 9 | g.3932389A>T | CA372845367 | GLIS3 | n.244T>A n.512T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.396T>A c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.132-102897T>A (n.132-102897T>A) n.453T>A c.1954T>A (p.Ser652Thr) n.310T>A n.502T>A n.494T>A c.1288T>A (p.Ser430Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932390A>C | CA372845370 | GLIS3 | n.243T>G n.511T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.395T>G c.1488T>G (p.His496Gln) c.132-102898T>G (n.132-102898T>G) n.452T>G c.1953T>G (p.His651Gln) n.309T>G n.501T>G n.493T>G c.1287T>G (p.His429Gln) | |
| 9 | g.3932390A>G | CA463832512 | GLIS3 | n.243T>C n.511T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.395T>C c.1488T>C (p.His496=) c.132-102898T>C (n.132-102898T>C) n.452T>C c.1953T>C (p.His651=) n.309T>C n.501T>C n.493T>C c.1287T>C (p.His429=) | |
| 9 | g.3932390A>T | CA372845371 | GLIS3 | n.243T>A n.511T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.395T>A c.1488T>A (p.His496Gln) c.132-102898T>A (n.132-102898T>A) n.452T>A c.1953T>A (p.His651Gln) n.309T>A n.501T>A n.493T>A c.1287T>A (p.His429Gln) | |
| 9 | g.3932391T>A | CA372845372 | GLIS3 | n.242A>T n.510A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.394A>T c.1487A>T (p.His496Leu) c.132-102899A>T (n.132-102899A>T) n.451A>T c.1952A>T (p.His651Leu) n.308A>T n.500A>T n.492A>T c.1286A>T (p.His429Leu) | |
| 9 | g.3932391T>C | CA372845373 | GLIS3 | n.242A>G n.510A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.394A>G c.1487A>G (p.His496Arg) c.132-102899A>G (n.132-102899A>G) n.451A>G c.1952A>G (p.His651Arg) n.308A>G n.500A>G n.492A>G c.1286A>G (p.His429Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932391T>G | CA372845374 | GLIS3 | n.242A>C n.510A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.394A>C c.1487A>C (p.His496Pro) c.132-102899A>C (n.132-102899A>C) n.451A>C c.1952A>C (p.His651Pro) n.308A>C n.500A>C n.492A>C c.1286A>C (p.His429Pro) | |
| 9 | g.3932392G>A | CA372845375 | GLIS3 | n.241C>T n.509C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.393C>T c.1486C>T (p.His496Tyr) c.132-102900C>T (n.132-102900C>T) n.450C>T c.1951C>T (p.His651Tyr) n.307C>T n.499C>T n.491C>T c.1285C>T (p.His429Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932392G>C | CA372845376 | GLIS3 | n.241C>G n.509C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.393C>G c.1486C>G (p.His496Asp) c.132-102900C>G (n.132-102900C>G) n.450C>G c.1951C>G (p.His651Asp) n.307C>G n.499C>G n.491C>G c.1285C>G (p.His429Asp) | |
| 9 | g.3932392G= | CA1828993174 | GLIS3 | n.241C= n.509C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.393C= c.1486C= (p.His496=) c.132-102900C= (n.132-102900C=) n.450C= c.1951C= (p.His651=) n.307C= n.499C= n.491C= c.1285C= (p.His429=) | |
| 9 | g.3932392G>T | CA372845377 | GLIS3 | n.241C>A n.509C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.393C>A c.1486C>A (p.His496Asn) c.132-102900C>A (n.132-102900C>A) n.450C>A c.1951C>A (p.His651Asn) n.307C>A n.499C>A n.491C>A c.1285C>A (p.His429Asn) | |
| 9 | g.3932393T>A | CA463832515 | GLIS3 | n.240A>T n.508A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.392A>T c.1485A>T (p.Ala495=) c.132-102901A>T (n.132-102901A>T) n.449A>T c.1950A>T (p.Ala650=) n.306A>T n.498A>T n.490A>T c.1284A>T (p.Ala428=) | |
| 9 | g.3932393T>C | CA463832514 | GLIS3 | n.240A>G n.508A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.392A>G c.1485A>G (p.Ala495=) c.132-102901A>G (n.132-102901A>G) n.449A>G c.1950A>G (p.Ala650=) n.306A>G n.498A>G n.490A>G c.1284A>G (p.Ala428=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932393T>G | CA463832513 | GLIS3 | n.240A>C n.508A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.392A>C c.1485A>C (p.Ala495=) c.132-102901A>C (n.132-102901A>C) n.449A>C c.1950A>C (p.Ala650=) n.306A>C n.498A>C n.490A>C c.1284A>C (p.Ala428=) | |
| 9 | g.3932393T= | CA1828993176 | GLIS3 | n.240A= n.508A= c.*1313A= (n.*1313A=) n.392A= c.1485A= (p.Ala495=) c.132-102901A= (n.132-102901A=) n.449A= c.1950A= (p.Ala650=) n.306A= n.498A= n.490A= c.1284A= (p.Ala428=) | |
| 9 | g.3932394G>A | CA372845378 | GLIS3 | n.239C>T n.507C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.391C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) c.132-102902C>T (n.132-102902C>T) n.448C>T c.1949C>T (p.Ala650Val) n.305C>T n.497C>T n.489C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932394G>C | CA372845379 | GLIS3 | n.239C>G n.507C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.391C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.132-102902C>G (n.132-102902C>G) n.448C>G c.1949C>G (p.Ala650Gly) n.305C>G n.497C>G n.489C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) | |
| 9 | g.3932394G>T | CA372845380 | GLIS3 | n.239C>A n.507C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.391C>A c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.132-102902C>A (n.132-102902C>A) n.448C>A c.1949C>A (p.Ala650Glu) n.305C>A n.497C>A n.489C>A c.1283C>A (p.Ala428Glu) | |
| 9 | g.3932395C>A | CA372845381 | GLIS3 | n.238G>T n.506G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.390G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.132-102903G>T (n.132-102903G>T) n.447G>T c.1948G>T (p.Ala650Ser) n.304G>T n.496G>T n.488G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) | |
| 9 | g.3932395C>G | CA372845382 | GLIS3 | n.238G>C n.506G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.390G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.132-102903G>C (n.132-102903G>C) n.447G>C c.1948G>C (p.Ala650Pro) n.304G>C n.496G>C n.488G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) | |
| 9 | g.3932395C>T | CA372845383 | GLIS3 | n.238G>A n.506G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.390G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.132-102903G>A (n.132-102903G>A) n.447G>A c.1948G>A (p.Ala650Thr) n.304G>A n.496G>A n.488G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) | |
| 9 | g.3932396C>A | CA372845384 | GLIS3 | n.237G>T n.505G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.389G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.132-102904G>T (n.132-102904G>T) n.446G>T c.1947G>T (p.Lys649Asn) n.303G>T n.495G>T n.487G>T c.1281G>T (p.Lys427Asn) | |
| 9 | g.3932396C= | CA1828993179 | GLIS3 | n.237G= n.505G= c.*1310G= (n.*1310G=) n.389G= c.1482G= (p.Lys494=) c.132-102904G= (n.132-102904G=) n.446G= c.1947G= (p.Lys649=) n.303G= n.495G= n.487G= c.1281G= (p.Lys427=) | |
| 9 | g.3932396C>G | CA372845385 | GLIS3 | n.237G>C n.505G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.389G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.132-102904G>C (n.132-102904G>C) n.446G>C c.1947G>C (p.Lys649Asn) n.303G>C n.495G>C n.487G>C c.1281G>C (p.Lys427Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932396C>T | CA463832516 | GLIS3 | n.237G>A n.505G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.389G>A c.1482G>A (p.Lys494=) c.132-102904G>A (n.132-102904G>A) n.446G>A c.1947G>A (p.Lys649=) n.303G>A n.495G>A n.487G>A c.1281G>A (p.Lys427=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3932397T>A | CA372845386 | GLIS3 | n.236A>T n.504A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.388A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) c.132-102905A>T (n.132-102905A>T) n.445A>T c.1946A>T (p.Lys649Met) n.302A>T n.494A>T n.486A>T c.1280A>T (p.Lys427Met) | |
| 9 | g.3932397T>C | CA4968018 | GLIS3 | n.236A>G n.504A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.388A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.132-102905A>G (n.132-102905A>G) n.445A>G c.1946A>G (p.Lys649Arg) n.302A>G n.494A>G n.486A>G c.1280A>G (p.Lys427Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932397T>G | CA372845387 | GLIS3 | n.236A>C n.504A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.388A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.132-102905A>C (n.132-102905A>C) n.445A>C c.1946A>C (p.Lys649Thr) n.302A>C n.494A>C n.486A>C c.1280A>C (p.Lys427Thr) | |
| 9 | g.3932397T= | CA1828993183 | GLIS3 | n.236A= n.504A= c.*1309A= (n.*1309A=) n.388A= c.1481A= (p.Lys494=) c.132-102905A= (n.132-102905A=) n.445A= c.1946A= (p.Lys649=) n.302A= n.494A= n.486A= c.1280A= (p.Lys427=) | |
| 9 | g.3932398T>A | CA372845388 | GLIS3 | n.235A>T n.503A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.387A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.132-102906A>T (n.132-102906A>T) n.444A>T c.1945A>T (p.Lys649Ter) n.301A>T n.493A>T n.485A>T c.1279A>T (p.Lys427Ter) | |
| 9 | g.3932398T>C | CA372845389 | GLIS3 | n.235A>G n.503A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.387A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.132-102906A>G (n.132-102906A>G) n.444A>G c.1945A>G (p.Lys649Glu) n.301A>G n.493A>G n.485A>G c.1279A>G (p.Lys427Glu) | |
| 9 | g.3932398T>G | CA372845390 | GLIS3 | n.235A>C n.503A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.387A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.132-102906A>C (n.132-102906A>C) n.444A>C c.1945A>C (p.Lys649Gln) n.301A>C n.493A>C n.485A>C c.1279A>C (p.Lys427Gln) | |
| 9 | g.3932399C>A | CA463832517 | GLIS3 | n.234G>T n.502G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.386G>T c.1479G>T (p.Val493=) c.132-102907G>T (n.132-102907G>T) n.443G>T c.1944G>T (p.Val648=) n.300G>T n.492G>T n.484G>T c.1278G>T (p.Val426=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932399C>G | CA463832519 | GLIS3 | n.234G>C n.502G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.386G>C c.1479G>C (p.Val493=) c.132-102907G>C (n.132-102907G>C) n.443G>C c.1944G>C (p.Val648=) n.300G>C n.492G>C n.484G>C c.1278G>C (p.Val426=) | |
| 9 | g.3932399C>T | CA463832518 | GLIS3 | n.234G>A n.502G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.386G>A c.1479G>A (p.Val493=) c.132-102907G>A (n.132-102907G>A) n.443G>A c.1944G>A (p.Val648=) n.300G>A n.492G>A n.484G>A c.1278G>A (p.Val426=) | |
| 9 | g.3932400A>C | CA372845391 | GLIS3 | n.233T>G n.501T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.385T>G c.1478T>G (p.Val493Gly) c.132-102908T>G (n.132-102908T>G) n.442T>G c.1943T>G (p.Val648Gly) n.299T>G n.491T>G n.483T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932400A>G | CA372845392 | GLIS3 | n.233T>C n.501T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.385T>C c.1478T>C (p.Val493Ala) c.132-102908T>C (n.132-102908T>C) n.442T>C c.1943T>C (p.Val648Ala) n.299T>C n.491T>C n.483T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932400A>T | CA372845393 | GLIS3 | n.233T>A n.501T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.385T>A c.1478T>A (p.Val493Glu) c.132-102908T>A (n.132-102908T>A) n.442T>A c.1943T>A (p.Val648Glu) n.299T>A n.491T>A n.483T>A c.1277T>A (p.Val426Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932401C>A | CA372845394 | GLIS3 | n.232G>T n.500G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.384G>T c.1477G>T (p.Val493Leu) c.132-102909G>T (n.132-102909G>T) n.441G>T c.1942G>T (p.Val648Leu) n.298G>T n.490G>T n.482G>T c.1276G>T (p.Val426Leu) | |
| 9 | g.3932401C>G | CA372845395 | GLIS3 | n.232G>C n.500G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.384G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) c.132-102909G>C (n.132-102909G>C) n.441G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) n.298G>C n.490G>C n.482G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932401C>T | CA372845396 | GLIS3 | n.232G>A n.500G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.384G>A c.1477G>A (p.Val493Met) c.132-102909G>A (n.132-102909G>A) n.441G>A c.1942G>A (p.Val648Met) n.298G>A n.490G>A n.482G>A c.1276G>A (p.Val426Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932402A>C | CA372845398 | GLIS3 | n.231T>G n.499T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.383T>G c.1476T>G (p.His492Gln) c.132-102910T>G (n.132-102910T>G) n.440T>G c.1941T>G (p.His647Gln) n.297T>G n.489T>G n.481T>G c.1275T>G (p.His425Gln) | |
| 9 | g.3932402A>G | CA463832520 | GLIS3 | n.231T>C n.499T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.383T>C c.1476T>C (p.His492=) c.132-102910T>C (n.132-102910T>C) n.440T>C c.1941T>C (p.His647=) n.297T>C n.489T>C n.481T>C c.1275T>C (p.His425=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932402A>T | CA372845397 | GLIS3 | n.231T>A n.499T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.383T>A c.1476T>A (p.His492Gln) c.132-102910T>A (n.132-102910T>A) n.440T>A c.1941T>A (p.His647Gln) n.297T>A n.489T>A n.481T>A c.1275T>A (p.His425Gln) | |
| 9 | g.3932403T>A | CA372845399 | GLIS3 | n.230A>T n.498A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.382A>T c.1475A>T (p.His492Leu) c.132-102911A>T (n.132-102911A>T) n.439A>T c.1940A>T (p.His647Leu) n.296A>T n.488A>T n.480A>T c.1274A>T (p.His425Leu) | |
| 9 | g.3932403T>C | CA372845401 | GLIS3 | n.230A>G n.498A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.382A>G c.1475A>G (p.His492Arg) c.132-102911A>G (n.132-102911A>G) n.439A>G c.1940A>G (p.His647Arg) n.296A>G n.488A>G n.480A>G c.1274A>G (p.His425Arg) | |
| 9 | g.3932403T>G | CA372845400 | GLIS3 | n.230A>C n.498A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.382A>C c.1475A>C (p.His492Pro) c.132-102911A>C (n.132-102911A>C) n.439A>C c.1940A>C (p.His647Pro) n.296A>C n.488A>C n.480A>C c.1274A>C (p.His425Pro) | |
| 9 | g.3932404G>A | CA372845402 | GLIS3 | n.229C>T n.497C>T c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.381C>T c.1474C>T (p.His492Tyr) c.132-102912C>T (n.132-102912C>T) n.438C>T c.1939C>T (p.His647Tyr) n.295C>T n.487C>T n.479C>T c.1273C>T (p.His425Tyr) | |
| 9 | g.3932404G>C | CA372845404 | GLIS3 | n.229C>G n.497C>G c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.381C>G c.1474C>G (p.His492Asp) c.132-102912C>G (n.132-102912C>G) n.438C>G c.1939C>G (p.His647Asp) n.295C>G n.487C>G n.479C>G c.1273C>G (p.His425Asp) | |
| 9 | g.3932404G>T | CA372845403 | GLIS3 | n.229C>A n.497C>A c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.381C>A c.1474C>A (p.His492Asn) c.132-102912C>A (n.132-102912C>A) n.438C>A c.1939C>A (p.His647Asn) n.295C>A n.487C>A n.479C>A c.1273C>A (p.His425Asn) | |
| 9 | g.3932405C>A | CA372845405 | GLIS3 | n.228G>T n.496G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.380G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.132-102913G>T (n.132-102913G>T) n.437G>T c.1938G>T (p.Lys646Asn) n.294G>T n.486G>T n.478G>T c.1272G>T (p.Lys424Asn) | |
| 9 | g.3932405C>G | CA372845406 | GLIS3 | n.228G>C n.496G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.380G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.132-102913G>C (n.132-102913G>C) n.437G>C c.1938G>C (p.Lys646Asn) n.294G>C n.486G>C n.478G>C c.1272G>C (p.Lys424Asn) | |
| 9 | g.3932405C>T | CA463832521 | GLIS3 | n.228G>A n.496G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.380G>A c.1473G>A (p.Lys491=) c.132-102913G>A (n.132-102913G>A) n.437G>A c.1938G>A (p.Lys646=) n.294G>A n.486G>A n.478G>A c.1272G>A (p.Lys424=) | |
| 9 | g.3932406T>A | CA372845407 | GLIS3 | n.227A>T n.495A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.379A>T c.1472A>T (p.Lys491Met) c.132-102914A>T (n.132-102914A>T) n.436A>T c.1937A>T (p.Lys646Met) n.293A>T n.485A>T n.477A>T c.1271A>T (p.Lys424Met) | |
| 9 | g.3932406T>C | CA372845408 | GLIS3 | n.227A>G n.495A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.379A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.132-102914A>G (n.132-102914A>G) n.436A>G c.1937A>G (p.Lys646Arg) n.293A>G n.485A>G n.477A>G c.1271A>G (p.Lys424Arg) | |
| 9 | g.3932406T>G | CA372845409 | GLIS3 | n.227A>C n.495A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.379A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.132-102914A>C (n.132-102914A>C) n.436A>C c.1937A>C (p.Lys646Thr) n.293A>C n.485A>C n.477A>C c.1271A>C (p.Lys424Thr) | |
| 9 | g.3932407T>A | CA372845410 | GLIS3 | n.226A>T n.494A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.378A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.132-102915A>T (n.132-102915A>T) n.435A>T c.1936A>T (p.Lys646Ter) n.292A>T n.484A>T n.476A>T c.1270A>T (p.Lys424Ter) | |
| 9 | g.3932407T>C | CA372845411 | GLIS3 | n.226A>G n.494A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.378A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.132-102915A>G (n.132-102915A>G) n.435A>G c.1936A>G (p.Lys646Glu) n.292A>G n.484A>G n.476A>G c.1270A>G (p.Lys424Glu) | |
| 9 | g.3932407T>G | CA372845412 | GLIS3 | n.226A>C n.494A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.378A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.132-102915A>C (n.132-102915A>C) n.435A>C c.1936A>C (p.Lys646Gln) n.292A>C n.484A>C n.476A>C c.1270A>C (p.Lys424Gln) | |
| 9 | g.3932408T>A | CA372845413 | GLIS3 | n.225A>T n.493A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.377A>T c.1470A>T (p.Arg490Ser) c.132-102916A>T (n.132-102916A>T) n.434A>T c.1935A>T (p.Arg645Ser) n.291A>T n.483A>T n.475A>T c.1269A>T (p.Arg423Ser) | |
| 9 | g.3932408T>C | CA463832522 | GLIS3 | n.225A>G n.493A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.377A>G c.1470A>G (p.Arg490=) c.132-102916A>G (n.132-102916A>G) n.434A>G c.1935A>G (p.Arg645=) n.291A>G n.483A>G n.475A>G c.1269A>G (p.Arg423=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932408T>G | CA372845414 | GLIS3 | n.225A>C n.493A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.377A>C c.1470A>C (p.Arg490Ser) c.132-102916A>C (n.132-102916A>C) n.434A>C c.1935A>C (p.Arg645Ser) n.291A>C n.483A>C n.475A>C c.1269A>C (p.Arg423Ser) | |
| 9 | g.3932409C>A | CA372845415 | GLIS3 | n.224G>T n.492G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) n.376G>T c.1469G>T (p.Arg490Ile) c.132-102917G>T (n.132-102917G>T) n.433G>T c.1934G>T (p.Arg645Ile) n.290G>T n.482G>T n.474G>T c.1268G>T (p.Arg423Ile) | |
| 9 | g.3932409C>G | CA372845416 | GLIS3 | n.224G>C n.492G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) n.376G>C c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.132-102917G>C (n.132-102917G>C) n.433G>C c.1934G>C (p.Arg645Thr) n.290G>C n.482G>C n.474G>C c.1268G>C (p.Arg423Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932409C>T | CA372845417 | GLIS3 | n.224G>A n.492G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) n.376G>A c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.132-102917G>A (n.132-102917G>A) n.433G>A c.1934G>A (p.Arg645Lys) n.290G>A n.482G>A n.474G>A c.1268G>A (p.Arg423Lys) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3932410T>A | CA372845418 | GLIS3 | n.223A>T n.491A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.375A>T c.1468A>T (p.Arg490Ter) c.132-102918A>T (n.132-102918A>T) n.432A>T c.1933A>T (p.Arg645Ter) n.289A>T n.481A>T n.473A>T c.1267A>T (p.Arg423Ter) | |
| 9 | g.3932410T>C | CA372845419 | GLIS3 | n.223A>G n.491A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.375A>G c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.132-102918A>G (n.132-102918A>G) n.432A>G c.1933A>G (p.Arg645Gly) n.289A>G n.481A>G n.473A>G c.1267A>G (p.Arg423Gly) | |
| 9 | g.3932410T>G | CA463832523 | GLIS3 | n.223A>C n.491A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.375A>C c.1468A>C (p.Arg490=) c.132-102918A>C (n.132-102918A>C) n.432A>C c.1933A>C (p.Arg645=) n.289A>C n.481A>C n.473A>C c.1267A>C (p.Arg423=) | |
| 9 | g.3932411T>A | CA463832524 | GLIS3 | n.222A>T n.490A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.374A>T c.1467A>T (p.Leu489=) c.132-102919A>T (n.132-102919A>T) n.431A>T c.1932A>T (p.Leu644=) n.288A>T n.480A>T n.472A>T c.1266A>T (p.Leu422=) | dbSNP |
| 9 | g.3932411T>C | CA463832525 | GLIS3 | n.222A>G n.490A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.374A>G c.1467A>G (p.Leu489=) c.132-102919A>G (n.132-102919A>G) n.431A>G c.1932A>G (p.Leu644=) n.288A>G n.480A>G n.472A>G c.1266A>G (p.Leu422=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932411T>G | CA463832526 | GLIS3 | n.222A>C n.490A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.374A>C c.1467A>C (p.Leu489=) c.132-102919A>C (n.132-102919A>C) n.431A>C c.1932A>C (p.Leu644=) n.288A>C n.480A>C n.472A>C c.1266A>C (p.Leu422=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932411T= | CA1828993186 | GLIS3 | n.222A= n.490A= c.*1295A= (n.*1295A=) n.374A= c.1467A= (p.Leu489=) c.132-102919A= (n.132-102919A=) n.431A= c.1932A= (p.Leu644=) n.288A= n.480A= n.472A= c.1266A= (p.Leu422=) | |
| 9 | g.3932412A>C | CA372845420 | GLIS3 | n.221T>G n.489T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.373T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.132-102920T>G (n.132-102920T>G) n.430T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.287T>G n.479T>G n.471T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) | |
| 9 | g.3932412A>G | CA372845421 | GLIS3 | n.221T>C n.489T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.373T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.132-102920T>C (n.132-102920T>C) n.430T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.287T>C n.479T>C n.471T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) | |
| 9 | g.3932412A>T | CA372845422 | GLIS3 | n.221T>A n.489T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.373T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.132-102920T>A (n.132-102920T>A) n.430T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.287T>A n.479T>A n.471T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) | |
| 9 | g.3932413G>A | CA463832527 | GLIS3 | n.220C>T n.488C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.372C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.132-102921C>T (n.132-102921C>T) n.429C>T c.1930C>T (p.Leu644=) n.286C>T n.478C>T n.470C>T c.1264C>T (p.Leu422=) | |
| 9 | g.3932413G>C | CA372845423 | GLIS3 | n.220C>G n.488C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.372C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.132-102921C>G (n.132-102921C>G) n.429C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) n.286C>G n.478C>G n.470C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) | |
| 9 | g.3932413G>T | CA372845424 | GLIS3 | n.220C>A n.488C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.372C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.132-102921C>A (n.132-102921C>A) n.429C>A c.1930C>A (p.Leu644Ile) n.286C>A n.478C>A n.470C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile) | |
| 9 | g.3932414G>A | CA463832528 | GLIS3 | n.219C>T n.487C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.371C>T c.1464C>T (p.Ser488=) c.132-102922C>T (n.132-102922C>T) n.428C>T c.1929C>T (p.Ser643=) n.285C>T n.477C>T n.469C>T c.1263C>T (p.Ser421=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932414G>C | CA4968019 | GLIS3 | n.219C>G n.487C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.371C>G c.1464C>G (p.Ser488=) c.132-102922C>G (n.132-102922C>G) n.428C>G c.1929C>G (p.Ser643=) n.285C>G n.477C>G n.469C>G c.1263C>G (p.Ser421=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932414G= | CA1828993190 | GLIS3 | n.219C= n.487C= c.*1292C= (n.*1292C=) n.371C= c.1464C= (p.Ser488=) c.132-102922C= (n.132-102922C=) n.428C= c.1929C= (p.Ser643=) n.285C= n.477C= n.469C= c.1263C= (p.Ser421=) | |
| 9 | g.3932414G>T | CA4968020 | GLIS3 | n.219C>A n.487C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.371C>A c.1464C>A (p.Ser488=) c.132-102922C>A (n.132-102922C>A) n.428C>A c.1929C>A (p.Ser643=) n.285C>A n.477C>A n.469C>A c.1263C>A (p.Ser421=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932415G>A | CA372845425 | GLIS3 | n.218C>T n.486C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.370C>T c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.132-102923C>T (n.132-102923C>T) n.427C>T c.1928C>T (p.Ser643Phe) n.284C>T n.476C>T n.468C>T c.1262C>T (p.Ser421Phe) | |
| 9 | g.3932415G>C | CA372845426 | GLIS3 | n.218C>G n.486C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.370C>G c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.132-102923C>G (n.132-102923C>G) n.427C>G c.1928C>G (p.Ser643Cys) n.284C>G n.476C>G n.468C>G c.1262C>G (p.Ser421Cys) | |
| 9 | g.3932415G>T | CA372845427 | GLIS3 | n.218C>A n.486C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.370C>A c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.132-102923C>A (n.132-102923C>A) n.427C>A c.1928C>A (p.Ser643Tyr) n.284C>A n.476C>A n.468C>A c.1262C>A (p.Ser421Tyr) | |
| 9 | g.3932416A>C | CA372845430 | GLIS3 | n.217T>G n.485T>G c.*1290T>G (n.*1290T>G) n.369T>G c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.132-102924T>G (n.132-102924T>G) n.426T>G c.1927T>G (p.Ser643Ala) n.283T>G n.475T>G n.467T>G c.1261T>G (p.Ser421Ala) | |
| 9 | g.3932416A>G | CA372845429 | GLIS3 | n.217T>C n.485T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) n.369T>C c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.132-102924T>C (n.132-102924T>C) n.426T>C c.1927T>C (p.Ser643Pro) n.283T>C n.475T>C n.467T>C c.1261T>C (p.Ser421Pro) | |
| 9 | g.3932416A>T | CA372845428 | GLIS3 | n.217T>A n.485T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) n.369T>A c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.132-102924T>A (n.132-102924T>A) n.426T>A c.1927T>A (p.Ser643Thr) n.283T>A n.475T>A n.467T>A c.1261T>A (p.Ser421Thr) | |
| 9 | g.3932417A>C | CA372845431 | GLIS3 | n.216T>G n.484T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.368T>G c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.132-102925T>G (n.132-102925T>G) n.425T>G c.1926T>G (p.Ser642Arg) n.282T>G n.474T>G n.466T>G c.1260T>G (p.Ser420Arg) | |
| 9 | g.3932417A>G | CA463832529 | GLIS3 | n.216T>C n.484T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.368T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.132-102925T>C (n.132-102925T>C) n.425T>C c.1926T>C (p.Ser642=) n.282T>C n.474T>C n.466T>C c.1260T>C (p.Ser420=) | |
| 9 | g.3932417A>T | CA372845432 | GLIS3 | n.216T>A n.484T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.368T>A c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.132-102925T>A (n.132-102925T>A) n.425T>A c.1926T>A (p.Ser642Arg) n.282T>A n.474T>A n.466T>A c.1260T>A (p.Ser420Arg) | |
| 9 | g.3932418C>A | CA372845433 | GLIS3 | n.215G>T n.483G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.367G>T c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.132-102926G>T (n.132-102926G>T) n.424G>T c.1925G>T (p.Ser642Ile) n.281G>T n.473G>T n.465G>T c.1259G>T (p.Ser420Ile) | |
| 9 | g.3932418C= | CA1828993195 | GLIS3 | n.215G= n.483G= c.*1288G= (n.*1288G=) n.367G= c.1460G= (p.Ser487=) c.132-102926G= (n.132-102926G=) n.424G= c.1925G= (p.Ser642=) n.281G= n.473G= n.465G= c.1259G= (p.Ser420=) | |
| 9 | g.3932418C>G | CA4968021 | GLIS3 | n.215G>C n.483G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.367G>C c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.132-102926G>C (n.132-102926G>C) n.424G>C c.1925G>C (p.Ser642Thr) n.281G>C n.473G>C n.465G>C c.1259G>C (p.Ser420Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.3932418C>T | CA372845434 | GLIS3 | n.215G>A n.483G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.367G>A c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.132-102926G>A (n.132-102926G>A) n.424G>A c.1925G>A (p.Ser642Asn) n.281G>A n.473G>A n.465G>A c.1259G>A (p.Ser420Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932419T>A | CA372845435 | GLIS3 | n.214A>T n.482A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.366A>T c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.132-102927A>T (n.132-102927A>T) n.423A>T c.1924A>T (p.Ser642Cys) n.280A>T n.472A>T n.464A>T c.1258A>T (p.Ser420Cys) | |
| 9 | g.3932419T>C | CA372845436 | GLIS3 | n.214A>G n.482A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.366A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.132-102927A>G (n.132-102927A>G) n.423A>G c.1924A>G (p.Ser642Gly) n.280A>G n.472A>G n.464A>G c.1258A>G (p.Ser420Gly) | |
| 9 | g.3932419T>G | CA372845437 | GLIS3 | n.214A>C n.482A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.366A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.132-102927A>C (n.132-102927A>C) n.423A>C c.1924A>C (p.Ser642Arg) n.280A>C n.472A>C n.464A>C c.1258A>C (p.Ser420Arg) | |
| 9 | g.3932420T>A | CA463832531 | GLIS3 | n.213A>T n.481A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.365A>T c.1458A>T (p.Pro486=) c.132-102928A>T (n.132-102928A>T) n.422A>T c.1923A>T (p.Pro641=) n.279A>T n.471A>T n.463A>T c.1257A>T (p.Pro419=) | |
| 9 | g.3932420T>C | CA463832532 | GLIS3 | n.213A>G n.481A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.365A>G c.1458A>G (p.Pro486=) c.132-102928A>G (n.132-102928A>G) n.422A>G c.1923A>G (p.Pro641=) n.279A>G n.471A>G n.463A>G c.1257A>G (p.Pro419=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932420T>G | CA463832530 | GLIS3 | n.213A>C n.481A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.365A>C c.1458A>C (p.Pro486=) c.132-102928A>C (n.132-102928A>C) n.422A>C c.1923A>C (p.Pro641=) n.279A>C n.471A>C n.463A>C c.1257A>C (p.Pro419=) | |
| 9 | g.3932420T= | CA1828993197 | GLIS3 | n.213A= n.481A= c.*1286A= (n.*1286A=) n.365A= c.1458A= (p.Pro486=) c.132-102928A= (n.132-102928A=) n.422A= c.1923A= (p.Pro641=) n.279A= n.471A= n.463A= c.1257A= (p.Pro419=) | |
| 9 | g.3932421G>A | CA372845438 | GLIS3 | n.212C>T n.480C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.364C>T c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.132-102929C>T (n.132-102929C>T) n.421C>T c.1922C>T (p.Pro641Leu) n.278C>T n.470C>T n.462C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) | |
| 9 | g.3932421G>C | CA372845439 | GLIS3 | n.212C>G n.480C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.364C>G c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.132-102929C>G (n.132-102929C>G) n.421C>G c.1922C>G (p.Pro641Arg) n.278C>G n.470C>G n.462C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) | |
| 9 | g.3932421G>T | CA372845440 | GLIS3 | n.212C>A n.480C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.364C>A c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.132-102929C>A (n.132-102929C>A) n.421C>A c.1922C>A (p.Pro641Gln) n.278C>A n.470C>A n.462C>A c.1256C>A (p.Pro419Gln) | |
| 9 | g.3932422G>A | CA372845441 | GLIS3 | n.211C>T n.479C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.363C>T c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.132-102930C>T (n.132-102930C>T) n.420C>T c.1921C>T (p.Pro641Ser) n.277C>T n.469C>T n.461C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) | |
| 9 | g.3932422G>C | CA372845442 | GLIS3 | n.211C>G n.479C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.363C>G c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.132-102930C>G (n.132-102930C>G) n.420C>G c.1921C>G (p.Pro641Ala) n.277C>G n.469C>G n.461C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) | |
| 9 | g.3932422G>T | CA372845443 | GLIS3 | n.211C>A n.479C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.363C>A c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.132-102930C>A (n.132-102930C>A) n.420C>A c.1921C>A (p.Pro641Thr) n.277C>A n.469C>A n.461C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) | |
| 9 | g.3932423G>A | CA463832533 | GLIS3 | n.210C>T n.478C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.362C>T c.1455C>T (p.Asp485=) c.132-102931C>T (n.132-102931C>T) n.419C>T c.1920C>T (p.Asp640=) n.276C>T n.468C>T n.460C>T c.1254C>T (p.Asp418=) | |
| 9 | g.3932423G>C | CA372845444 | GLIS3 | n.210C>G n.478C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.362C>G c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.132-102931C>G (n.132-102931C>G) n.419C>G c.1920C>G (p.Asp640Glu) n.276C>G n.468C>G n.460C>G c.1254C>G (p.Asp418Glu) | |
| 9 | g.3932423G>T | CA372845445 | GLIS3 | n.210C>A n.478C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.362C>A c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.132-102931C>A (n.132-102931C>A) n.419C>A c.1920C>A (p.Asp640Glu) n.276C>A n.468C>A n.460C>A c.1254C>A (p.Asp418Glu) | |
| 9 | g.3932424T>A | CA372845446 | GLIS3 | n.209A>T n.477A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.361A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) c.132-102932A>T (n.132-102932A>T) n.418A>T c.1919A>T (p.Asp640Val) n.275A>T n.467A>T n.459A>T c.1253A>T (p.Asp418Val) | |
| 9 | g.3932424T>C | CA372845447 | GLIS3 | n.209A>G n.477A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.361A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.132-102932A>G (n.132-102932A>G) n.418A>G c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.275A>G n.467A>G n.459A>G c.1253A>G (p.Asp418Gly) | |
| 9 | g.3932424T>G | CA372845448 | GLIS3 | n.209A>C n.477A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.361A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.132-102932A>C (n.132-102932A>C) n.418A>C c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.275A>C n.467A>C n.459A>C c.1253A>C (p.Asp418Ala) | |
| 9 | g.3932425C>A | CA372845449 | GLIS3 | n.208G>T n.476G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.360G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.132-102933G>T (n.132-102933G>T) n.417G>T c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.274G>T n.466G>T n.458G>T c.1252G>T (p.Asp418Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932425C= | CA1828993200 | GLIS3 | n.208G= n.476G= c.*1281G= (n.*1281G=) n.360G= c.1453G= (p.Asp485=) c.132-102933G= (n.132-102933G=) n.417G= c.1918G= (p.Asp640=) n.274G= n.466G= n.458G= c.1252G= (p.Asp418=) | |
| 9 | g.3932425C>G | CA372845450 | GLIS3 | n.208G>C n.476G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.360G>C c.1453G>C (p.Asp485His) c.132-102933G>C (n.132-102933G>C) n.417G>C c.1918G>C (p.Asp640His) n.274G>C n.466G>C n.458G>C c.1252G>C (p.Asp418His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932425C>T | CA372845451 | GLIS3 | n.208G>A n.476G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.360G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.132-102933G>A (n.132-102933G>A) n.417G>A c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.274G>A n.466G>A n.458G>A c.1252G>A (p.Asp418Asn) | |
| 9 | g.3932426T>A | CA463832534 | GLIS3 | n.207A>T n.475A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.359A>T c.1452A>T (p.Thr484=) c.132-102934A>T (n.132-102934A>T) n.416A>T c.1917A>T (p.Thr639=) n.273A>T n.465A>T n.457A>T c.1251A>T (p.Thr417=) | |
| 9 | g.3932426T>C | CA463832536 | GLIS3 | n.207A>G n.475A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.359A>G c.1452A>G (p.Thr484=) c.132-102934A>G (n.132-102934A>G) n.416A>G c.1917A>G (p.Thr639=) n.273A>G n.465A>G n.457A>G c.1251A>G (p.Thr417=) | |
| 9 | g.3932426T>G | CA463832535 | GLIS3 | n.207A>C n.475A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.359A>C c.1452A>C (p.Thr484=) c.132-102934A>C (n.132-102934A>C) n.416A>C c.1917A>C (p.Thr639=) n.273A>C n.465A>C n.457A>C c.1251A>C (p.Thr417=) | |
| 9 | g.3932427G>A | CA372845452 | GLIS3 | n.206C>T n.474C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.358C>T c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.132-102935C>T (n.132-102935C>T) n.415C>T c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.272C>T n.464C>T n.456C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932427G>C | CA372845453 | GLIS3 | n.206C>G n.474C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.358C>G c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.132-102935C>G (n.132-102935C>G) n.415C>G c.1916C>G (p.Thr639Arg) n.272C>G n.464C>G n.456C>G c.1250C>G (p.Thr417Arg) | |
| 9 | g.3932427G= | CA1828993203 | GLIS3 | n.206C= n.474C= c.*1279C= (n.*1279C=) n.358C= c.1451C= (p.Thr484=) c.132-102935C= (n.132-102935C=) n.415C= c.1916C= (p.Thr639=) n.272C= n.464C= n.456C= c.1250C= (p.Thr417=) | |
| 9 | g.3932427G>T | CA372845454 | GLIS3 | n.206C>A n.474C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.358C>A c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.132-102935C>A (n.132-102935C>A) n.415C>A c.1916C>A (p.Thr639Lys) n.272C>A n.464C>A n.456C>A c.1250C>A (p.Thr417Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932428T>A | CA372845455 | GLIS3 | n.205A>T n.473A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.357A>T c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.132-102936A>T (n.132-102936A>T) n.414A>T c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.271A>T n.463A>T n.455A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) | |
| 9 | g.3932428T>C | CA372845456 | GLIS3 | n.205A>G n.473A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.357A>G c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.132-102936A>G (n.132-102936A>G) n.414A>G c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.271A>G n.463A>G n.455A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3932428T>G | CA372845457 | GLIS3 | n.205A>C n.473A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.357A>C c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.132-102936A>C (n.132-102936A>C) n.414A>C c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.271A>C n.463A>C n.455A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) | |
| 9 | g.3932428T= | CA1828993205 | GLIS3 | n.205A= n.473A= c.*1278A= (n.*1278A=) n.357A= c.1450A= (p.Thr484=) c.132-102936A= (n.132-102936A=) n.414A= c.1915A= (p.Thr639=) n.271A= n.463A= n.455A= c.1249A= (p.Thr417=) | |
| 9 | g.3932429G>A | CA463832537 | GLIS3 | n.204C>T n.472C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.356C>T c.1449C>T (p.Tyr483=) c.132-102937C>T (n.132-102937C>T) n.413C>T c.1914C>T (p.Tyr638=) n.270C>T n.462C>T n.454C>T c.1248C>T (p.Tyr416=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932429G>C | CA372845458 | GLIS3 | n.204C>G n.472C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.356C>G c.1449C>G (p.Tyr483Ter) c.132-102937C>G (n.132-102937C>G) n.413C>G c.1914C>G (p.Tyr638Ter) n.270C>G n.462C>G n.454C>G c.1248C>G (p.Tyr416Ter) | |
| 9 | g.3932429G>T | CA372845459 | GLIS3 | n.204C>A n.472C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.356C>A c.1449C>A (p.Tyr483Ter) c.132-102937C>A (n.132-102937C>A) n.413C>A c.1914C>A (p.Tyr638Ter) n.270C>A n.462C>A n.454C>A c.1248C>A (p.Tyr416Ter) | |
| 9 | g.3932430T>A | CA372845460 | GLIS3 | n.203A>T n.471A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.355A>T c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.132-102938A>T (n.132-102938A>T) n.412A>T c.1913A>T (p.Tyr638Phe) n.269A>T n.461A>T n.453A>T c.1247A>T (p.Tyr416Phe) | |
| 9 | g.3932430T>C | CA372845462 | GLIS3 | n.203A>G n.471A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.355A>G c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.132-102938A>G (n.132-102938A>G) n.412A>G c.1913A>G (p.Tyr638Cys) n.269A>G n.461A>G n.453A>G c.1247A>G (p.Tyr416Cys) | |
| 9 | g.3932430T>G | CA372845461 | GLIS3 | n.203A>C n.471A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.355A>C c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.132-102938A>C (n.132-102938A>C) n.412A>C c.1913A>C (p.Tyr638Ser) n.269A>C n.461A>C n.453A>C c.1247A>C (p.Tyr416Ser) | |
| 9 | g.3932431A>C | CA372845463 | GLIS3 | n.202T>G n.470T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.354T>G c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.132-102939T>G (n.132-102939T>G) n.411T>G c.1912T>G (p.Tyr638Asp) n.268T>G n.460T>G n.452T>G c.1246T>G (p.Tyr416Asp) | |
| 9 | g.3932431A>G | CA372845464 | GLIS3 | n.202T>C n.470T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.354T>C c.1447T>C (p.Tyr483His) c.132-102939T>C (n.132-102939T>C) n.411T>C c.1912T>C (p.Tyr638His) n.268T>C n.460T>C n.452T>C c.1246T>C (p.Tyr416His) | |
| 9 | g.3932431A>T | CA372845465 | GLIS3 | n.202T>A n.470T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.354T>A c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.132-102939T>A (n.132-102939T>A) n.411T>A c.1912T>A (p.Tyr638Asn) n.268T>A n.460T>A n.452T>A c.1246T>A (p.Tyr416Asn) | |
| 9 | g.3932432G>A | CA463832538 | GLIS3 | n.201C>T n.469C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.353C>T c.1446C>T (p.Arg482=) c.132-102940C>T (n.132-102940C>T) n.410C>T c.1911C>T (p.Arg637=) n.267C>T n.459C>T n.451C>T c.1245C>T (p.Arg415=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932432G>C | CA463832539 | GLIS3 | n.201C>G n.469C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.353C>G c.1446C>G (p.Arg482=) c.132-102940C>G (n.132-102940C>G) n.410C>G c.1911C>G (p.Arg637=) n.267C>G n.459C>G n.451C>G c.1245C>G (p.Arg415=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932432G>T | CA463832540 | GLIS3 | n.201C>A n.469C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.353C>A c.1446C>A (p.Arg482=) c.132-102940C>A (n.132-102940C>A) n.410C>A c.1911C>A (p.Arg637=) n.267C>A n.459C>A n.451C>A c.1245C>A (p.Arg415=) | |
| 9 | g.3932433C>A | CA372845466 | GLIS3 | n.200G>T n.468G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.352G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.132-102941G>T (n.132-102941G>T) n.409G>T c.1910G>T (p.Arg637Leu) n.266G>T n.458G>T n.450G>T c.1244G>T (p.Arg415Leu) | |
| 9 | g.3932433C= | CA1828993207 | GLIS3 | n.200G= n.468G= c.*1273G= (n.*1273G=) n.352G= c.1445G= (p.Arg482=) c.132-102941G= (n.132-102941G=) n.409G= c.1910G= (p.Arg637=) n.266G= n.458G= n.450G= c.1244G= (p.Arg415=) | |
| 9 | g.3932433C>G | CA372845467 | GLIS3 | n.200G>C n.468G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.352G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.132-102941G>C (n.132-102941G>C) n.409G>C c.1910G>C (p.Arg637Pro) n.266G>C n.458G>C n.450G>C c.1244G>C (p.Arg415Pro) | |
| 9 | g.3932433C>T | CA372845468 | GLIS3 | n.200G>A n.468G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.352G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.132-102941G>A (n.132-102941G>A) n.409G>A c.1910G>A (p.Arg637His) n.266G>A n.458G>A n.450G>A c.1244G>A (p.Arg415His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3932434G>A | CA4968022 | GLIS3 | n.199C>T n.467C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.351C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.132-102942C>T (n.132-102942C>T) n.408C>T c.1909C>T (p.Arg637Cys) n.265C>T n.457C>T n.449C>T c.1243C>T (p.Arg415Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3932434G>C | CA372845469 | GLIS3 | n.199C>G n.467C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.351C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.132-102942C>G (n.132-102942C>G) n.408C>G c.1909C>G (p.Arg637Gly) n.265C>G n.457C>G n.449C>G c.1243C>G (p.Arg415Gly) | |
| 9 | g.3932434G= | CA1828993210 | GLIS3 | n.199C= n.467C= c.*1272C= (n.*1272C=) n.351C= c.1444C= (p.Arg482=) c.132-102942C= (n.132-102942C=) n.408C= c.1909C= (p.Arg637=) n.265C= n.457C= n.449C= c.1243C= (p.Arg415=) | |
| 9 | g.3932434G>T | CA372845470 | GLIS3 | n.199C>A n.467C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.351C>A c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.132-102942C>A (n.132-102942C>A) n.408C>A c.1909C>A (p.Arg637Ser) n.265C>A n.457C>A n.449C>A c.1243C>A (p.Arg415Ser) | |
| 9 | g.3932435T>A | CA372845471 | GLIS3 | n.198A>T n.466A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.350A>T c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.132-102943A>T (n.132-102943A>T) n.407A>T c.1908A>T (p.Lys636Asn) n.264A>T n.456A>T n.448A>T c.1242A>T (p.Lys414Asn) | |
| 9 | g.3932435T>C | CA463832541 | GLIS3 | n.198A>G n.466A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.350A>G c.1443A>G (p.Lys481=) c.132-102943A>G (n.132-102943A>G) n.407A>G c.1908A>G (p.Lys636=) n.264A>G n.456A>G n.448A>G c.1242A>G (p.Lys414=) | |
| 9 | g.3932435T>G | CA372845472 | GLIS3 | n.198A>C n.466A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.350A>C c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.132-102943A>C (n.132-102943A>C) n.407A>C c.1908A>C (p.Lys636Asn) n.264A>C n.456A>C n.448A>C c.1242A>C (p.Lys414Asn) | |
| 9 | g.3932436T>A | CA372845475 | GLIS3 | n.197A>T n.465A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.349A>T c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.132-102944A>T (n.132-102944A>T) n.406A>T c.1907A>T (p.Lys636Ile) n.263A>T n.455A>T n.447A>T c.1241A>T (p.Lys414Ile) | |
| 9 | g.3932436T>C | CA372845473 | GLIS3 | n.197A>G n.465A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.349A>G c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.132-102944A>G (n.132-102944A>G) n.406A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) n.263A>G n.455A>G n.447A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) | |
| 9 | g.3932436T>G | CA372845474 | GLIS3 | n.197A>C n.465A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.349A>C c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.132-102944A>C (n.132-102944A>C) n.406A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) n.263A>C n.455A>C n.447A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) | |
| 9 | g.3932437T>A | CA372845476 | GLIS3 | n.196A>T n.464A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.348A>T c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.132-102945A>T (n.132-102945A>T) n.405A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) n.262A>T n.454A>T n.446A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) | |
| 9 | g.3932437T>C | CA372845477 | GLIS3 | n.196A>G n.464A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.348A>G c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.132-102945A>G (n.132-102945A>G) n.405A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) n.262A>G n.454A>G n.446A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) | |
| 9 | g.3932437T>G | CA372845478 | GLIS3 | n.196A>C n.464A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.348A>C c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.132-102945A>C (n.132-102945A>C) n.405A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) n.262A>C n.454A>C n.446A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) | |
| 9 | g.3932438G>A | CA463832542 | GLIS3 | n.195C>T n.463C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.347C>T c.1440C>T (p.Thr480=) c.132-102946C>T (n.132-102946C>T) n.404C>T c.1905C>T (p.Thr635=) n.261C>T n.453C>T n.445C>T c.1239C>T (p.Thr413=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932438G>C | CA463832543 | GLIS3 | n.195C>G n.463C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.347C>G c.1440C>G (p.Thr480=) c.132-102946C>G (n.132-102946C>G) n.404C>G c.1905C>G (p.Thr635=) n.261C>G n.453C>G n.445C>G c.1239C>G (p.Thr413=) | |
| 9 | g.3932438G>T | CA463832544 | GLIS3 | n.195C>A n.463C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.347C>A c.1440C>A (p.Thr480=) c.132-102946C>A (n.132-102946C>A) n.404C>A c.1905C>A (p.Thr635=) n.261C>A n.453C>A n.445C>A c.1239C>A (p.Thr413=) | |
| 9 | g.3932439G>A | CA4968023 | GLIS3 | n.194C>T n.462C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.346C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.132-102947C>T (n.132-102947C>T) n.403C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) n.260C>T n.452C>T n.444C>T c.1238C>T (p.Thr413Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932439G>C | CA372845479 | GLIS3 | n.194C>G n.462C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) n.346C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.132-102947C>G (n.132-102947C>G) n.403C>G c.1904C>G (p.Thr635Ser) n.260C>G n.452C>G n.444C>G c.1238C>G (p.Thr413Ser) | |
| 9 | g.3932439G= | CA1828993213 | GLIS3 | n.194C= n.462C= c.*1267C= (n.*1267C=) n.346C= c.1439C= (p.Thr480=) c.132-102947C= (n.132-102947C=) n.403C= c.1904C= (p.Thr635=) n.260C= n.452C= n.444C= c.1238C= (p.Thr413=) | |
| 9 | g.3932439G>T | CA372845480 | GLIS3 | n.194C>A n.462C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.346C>A c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.132-102947C>A (n.132-102947C>A) n.403C>A c.1904C>A (p.Thr635Asn) n.260C>A n.452C>A n.444C>A c.1238C>A (p.Thr413Asn) | |
| 9 | g.3932440T>A | CA372845481 | GLIS3 | n.193A>T n.461A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.345A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.132-102948A>T (n.132-102948A>T) n.402A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) n.259A>T n.451A>T n.443A>T c.1237A>T (p.Thr413Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3932440T>C | CA372845482 | GLIS3 | n.193A>G n.461A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.345A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.132-102948A>G (n.132-102948A>G) n.402A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) n.259A>G n.451A>G n.443A>G c.1237A>G (p.Thr413Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932440T>G | CA372845483 | GLIS3 | n.193A>C n.461A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.345A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.132-102948A>C (n.132-102948A>C) n.402A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) n.259A>C n.451A>C n.443A>C c.1237A>C (p.Thr413Pro) | |
| 9 | g.3932440T= | CA1828993216 | GLIS3 | n.193A= n.461A= c.*1266A= (n.*1266A=) n.345A= c.1438A= (p.Thr480=) c.132-102948A= (n.132-102948A=) n.402A= c.1903A= (p.Thr635=) n.259A= n.451A= n.443A= c.1237A= (p.Thr413=) | |
| 9 | g.3932441A>C | CA372845484 | GLIS3 | n.192T>G n.460T>G c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.344T>G c.1437T>G (p.Cys479Trp) c.132-102949T>G (n.132-102949T>G) n.401T>G c.1902T>G (p.Cys634Trp) n.258T>G n.450T>G n.442T>G c.1236T>G (p.Cys412Trp) | |
| 9 | g.3932441A>G | CA463832545 | GLIS3 | n.192T>C n.460T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.344T>C c.1437T>C (p.Cys479=) c.132-102949T>C (n.132-102949T>C) n.401T>C c.1902T>C (p.Cys634=) n.258T>C n.450T>C n.442T>C c.1236T>C (p.Cys412=) | |
| 9 | g.3932441A>T | CA372845485 | GLIS3 | n.192T>A n.460T>A c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.344T>A c.1437T>A (p.Cys479Ter) c.132-102949T>A (n.132-102949T>A) n.401T>A c.1902T>A (p.Cys634Ter) n.258T>A n.450T>A n.442T>A c.1236T>A (p.Cys412Ter) | |
| 9 | g.3932442C>A | CA372845487 | GLIS3 | n.191G>T n.459G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.343G>T c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.132-102950G>T (n.132-102950G>T) n.400G>T c.1901G>T (p.Cys634Phe) n.257G>T n.449G>T n.441G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe) | |
| 9 | g.3932442C>G | CA372845488 | GLIS3 | n.191G>C n.459G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.343G>C c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.132-102950G>C (n.132-102950G>C) n.400G>C c.1901G>C (p.Cys634Ser) n.257G>C n.449G>C n.441G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3932442C>T | CA372845486 | GLIS3 | n.191G>A n.459G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.343G>A c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.132-102950G>A (n.132-102950G>A) n.400G>A c.1901G>A (p.Cys634Tyr) n.257G>A n.449G>A n.441G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr) | |
| 9 | g.3932443A>C | CA372845489 | GLIS3 | n.190T>G n.458T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.342T>G c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.132-102951T>G (n.132-102951T>G) n.399T>G c.1900T>G (p.Cys634Gly) n.256T>G n.448T>G n.440T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly) | |
| 9 | g.3932443A>G | CA372845490 | GLIS3 | n.190T>C n.458T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.342T>C c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.132-102951T>C (n.132-102951T>C) n.399T>C c.1900T>C (p.Cys634Arg) n.256T>C n.448T>C n.440T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg) | |
| 9 | g.3932443A>T | CA372845491 | GLIS3 | n.190T>A n.458T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.342T>A c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.132-102951T>A (n.132-102951T>A) n.399T>A c.1900T>A (p.Cys634Ser) n.256T>A n.448T>A n.440T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser) | |
| 9 | g.3932444T>A | CA463832546 | GLIS3 | n.189A>T n.457A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.341A>T c.1434A>T (p.Gly478=) c.132-102952A>T (n.132-102952A>T) n.398A>T c.1899A>T (p.Gly633=) n.255A>T n.447A>T n.439A>T c.1233A>T (p.Gly411=) | |
| 9 | g.3932444T>C | CA463832547 | GLIS3 | n.189A>G n.457A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.341A>G c.1434A>G (p.Gly478=) c.132-102952A>G (n.132-102952A>G) n.398A>G c.1899A>G (p.Gly633=) n.255A>G n.447A>G n.439A>G c.1233A>G (p.Gly411=) | |
| 9 | g.3932444T>G | CA463832548 | GLIS3 | n.189A>C n.457A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.341A>C c.1434A>C (p.Gly478=) c.132-102952A>C (n.132-102952A>C) n.398A>C c.1899A>C (p.Gly633=) n.255A>C n.447A>C n.439A>C c.1233A>C (p.Gly411=) | |
| 9 | g.3932445C>A | CA372845492 | GLIS3 | n.188G>T n.456G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.340G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.132-102953G>T (n.132-102953G>T) n.397G>T c.1898G>T (p.Gly633Val) n.254G>T n.446G>T n.438G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) | |
| 9 | g.3932445C= | CA1828993221 | GLIS3 | n.188G= n.456G= c.*1261G= (n.*1261G=) n.340G= c.1433G= (p.Gly478=) c.132-102953G= (n.132-102953G=) n.397G= c.1898G= (p.Gly633=) n.254G= n.446G= n.438G= c.1232G= (p.Gly411=) | |
| 9 | g.3932445C>G | CA372845493 | GLIS3 | n.188G>C n.456G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.340G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.132-102953G>C (n.132-102953G>C) n.397G>C c.1898G>C (p.Gly633Ala) n.254G>C n.446G>C n.438G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) | |
| 9 | g.3932445C>T | CA4968024 | GLIS3 | n.188G>A n.456G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.340G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.132-102953G>A (n.132-102953G>A) n.397G>A c.1898G>A (p.Gly633Glu) n.254G>A n.446G>A n.438G>A c.1232G>A (p.Gly411Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932446C>A | CA372845494 | GLIS3 | n.187G>T n.455G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.339G>T c.1432G>T (p.Gly478Ter) c.132-102954G>T (n.132-102954G>T) n.397-1G>T c.1897G>T (p.Gly633Ter) n.253G>T n.445G>T n.437G>T c.1231G>T (p.Gly411Ter) | |
| 9 | g.3932446C= | CA1828993225 | GLIS3 | n.187G= n.455G= c.*1260G= (n.*1260G=) n.339G= c.1432G= (p.Gly478=) c.132-102954G= (n.132-102954G=) n.397-1G= c.1897G= (p.Gly633=) n.253G= n.445G= n.437G= c.1231G= (p.Gly411=) | |
| 9 | g.3932446C>G | CA188906532 | GLIS3 | n.187G>C n.455G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.339G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.132-102954G>C (n.132-102954G>C) n.397-1G>C c.1897G>C (p.Gly633Arg) n.253G>C n.445G>C n.437G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) | dbSNP |
| 9 | g.3932446C>T | CA372845495 | GLIS3 | n.187G>A n.455G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.339G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.132-102954G>A (n.132-102954G>A) n.397-1G>A c.1897G>A (p.Gly633Arg) n.253G>A n.445G>A n.437G>A c.1231G>A (p.Gly411Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.3932447T>A | CA463832549 | GLIS3 | n.186A>T n.454A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.338A>T c.1431A>T (p.Pro477=) c.132-102955A>T (n.132-102955A>T) n.397-2A>T c.1896A>T (p.Pro632=) n.252A>T n.444A>T n.436A>T c.1230A>T (p.Pro410=) | |
| 9 | g.3932447T>C | CA463832550 | GLIS3 | n.186A>G n.454A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.338A>G c.1431A>G (p.Pro477=) c.132-102955A>G (n.132-102955A>G) n.397-2A>G c.1896A>G (p.Pro632=) n.252A>G n.444A>G n.436A>G c.1230A>G (p.Pro410=) | |
| 9 | g.3932447T>G | CA463832551 | GLIS3 | n.186A>C n.454A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.338A>C c.1431A>C (p.Pro477=) c.132-102955A>C (n.132-102955A>C) n.397-2A>C c.1896A>C (p.Pro632=) n.252A>C n.444A>C n.436A>C c.1230A>C (p.Pro410=) | |
| 9 | g.3932448G>A | CA372845496 | GLIS3 | n.185C>T n.453C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.337C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.132-102956C>T (n.132-102956C>T) n.397-3C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) n.251C>T n.443C>T n.435C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.3932448G>C | CA372845497 | GLIS3 | n.185C>G n.453C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.337C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.132-102956C>G (n.132-102956C>G) n.397-3C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) n.251C>G n.443C>G n.435C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) | |
| 9 | g.3932448G= | CA1828993228 | GLIS3 | n.185C= n.453C= c.*1258C= (n.*1258C=) n.337C= c.1430C= (p.Pro477=) c.132-102956C= (n.132-102956C=) n.397-3C= c.1895C= (p.Pro632=) n.251C= n.443C= n.435C= c.1229C= (p.Pro410=) | |
| 9 | g.3932448G>T | CA372845498 | GLIS3 | n.185C>A n.453C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.337C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.132-102956C>A (n.132-102956C>A) n.397-3C>A c.1895C>A (p.Pro632Gln) n.251C>A n.443C>A n.435C>A c.1229C>A (p.Pro410Gln) | |
| 9 | g.3932449G>A | CA372845500 | GLIS3 | n.184C>T n.452C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.336C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.132-102957C>T (n.132-102957C>T) n.397-4C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) n.250C>T n.442C>T n.434C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) | |
| 9 | g.3932449G>C | CA4968025 | GLIS3 | n.184C>G n.452C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) n.336C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.132-102957C>G (n.132-102957C>G) n.397-4C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) n.250C>G n.442C>G n.434C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932449G= | CA1828993231 | GLIS3 | n.184C= n.452C= c.*1257C= (n.*1257C=) n.336C= c.1429C= (p.Pro477=) c.132-102957C= (n.132-102957C=) n.397-4C= c.1894C= (p.Pro632=) n.250C= n.442C= n.434C= c.1228C= (p.Pro410=) | |
| 9 | g.3932449G>T | CA372845499 | GLIS3 | n.184C>A n.452C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.336C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.132-102957C>A (n.132-102957C>A) n.397-4C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) n.250C>A n.442C>A n.434C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) | |
| 9 | g.3932450A>C | CA372845501 | GLIS3 | n.183T>G n.451T>G c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.335T>G c.1428T>G (p.Ile476Met) c.132-102958T>G (n.132-102958T>G) n.397-5T>G c.1893T>G (p.Ile631Met) n.249T>G n.441T>G n.433T>G c.1227T>G (p.Ile409Met) | |
| 9 | g.3932450A>G | CA463832552 | GLIS3 | n.183T>C n.451T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.335T>C c.1428T>C (p.Ile476=) c.132-102958T>C (n.132-102958T>C) n.397-5T>C c.1893T>C (p.Ile631=) n.249T>C n.441T>C n.433T>C c.1227T>C (p.Ile409=) | |
| 9 | g.3932450A>T | CA463832553 | GLIS3 | n.183T>A n.451T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.335T>A c.1428T>A (p.Ile476=) c.132-102958T>A (n.132-102958T>A) n.397-5T>A c.1893T>A (p.Ile631=) n.249T>A n.441T>A n.433T>A c.1227T>A (p.Ile409=) | |
| 9 | g.3932451A>C | CA372845502 | GLIS3 | n.182T>G n.450T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.334T>G c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.132-102959T>G (n.132-102959T>G) n.397-6T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.248T>G n.440T>G n.432T>G c.1226T>G (p.Ile409Ser) | |
| 9 | g.3932451A>G | CA372845503 | GLIS3 | n.182T>C n.450T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.334T>C c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.132-102959T>C (n.132-102959T>C) n.397-6T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.248T>C n.440T>C n.432T>C c.1226T>C (p.Ile409Thr) | |
| 9 | g.3932451A>T | CA372845504 | GLIS3 | n.182T>A n.450T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.334T>A c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.132-102959T>A (n.132-102959T>A) n.397-6T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.248T>A n.440T>A n.432T>A c.1226T>A (p.Ile409Asn) | |
| 9 | g.3932452T>A | CA372845505 | GLIS3 | n.181A>T n.449A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.333A>T c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.132-102960A>T (n.132-102960A>T) n.397-7A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.247A>T n.439A>T n.431A>T c.1225A>T (p.Ile409Phe) | |
| 9 | g.3932452T>C | CA372845506 | GLIS3 | n.181A>G n.449A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.333A>G c.1426A>G (p.Ile476Val) c.132-102960A>G (n.132-102960A>G) n.397-7A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) n.247A>G n.439A>G n.431A>G c.1225A>G (p.Ile409Val) | |
| 9 | g.3932452T>G | CA372845507 | GLIS3 | n.181A>C n.449A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.333A>C c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.132-102960A>C (n.132-102960A>C) n.397-7A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.247A>C n.439A>C n.431A>C c.1225A>C (p.Ile409Leu) | |
| 9 | g.3932453T>A | CA372845508 | GLIS3 | n.180A>T n.448A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.332A>T c.1425A>T (p.Gln475His) c.132-102961A>T (n.132-102961A>T) n.397-8A>T c.1890A>T (p.Gln630His) n.246A>T n.438A>T n.430A>T c.1224A>T (p.Gln408His) | |
| 9 | g.3932453T>C | CA463832554 | GLIS3 | n.180A>G n.448A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.332A>G c.1425A>G (p.Gln475=) c.132-102961A>G (n.132-102961A>G) n.397-8A>G c.1890A>G (p.Gln630=) n.246A>G n.438A>G n.430A>G c.1224A>G (p.Gln408=) | |
| 9 | g.3932453T>G | CA372845509 | GLIS3 | n.180A>C n.448A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.332A>C c.1425A>C (p.Gln475His) c.132-102961A>C (n.132-102961A>C) n.397-8A>C c.1890A>C (p.Gln630His) n.246A>C n.438A>C n.430A>C c.1224A>C (p.Gln408His) | |
| 9 | g.3932454T>A | CA372845510 | GLIS3 | n.179A>T n.447A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.331A>T c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.132-102962A>T (n.132-102962A>T) n.397-9A>T c.1889A>T (p.Gln630Leu) n.245A>T n.437A>T n.429A>T c.1223A>T (p.Gln408Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932454T>C | CA372845511 | GLIS3 | n.179A>G n.447A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.331A>G c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.132-102962A>G (n.132-102962A>G) n.397-9A>G c.1889A>G (p.Gln630Arg) n.245A>G n.437A>G n.429A>G c.1223A>G (p.Gln408Arg) | |
| 9 | g.3932454T>G | CA372845512 | GLIS3 | n.179A>C n.447A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.331A>C c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.132-102962A>C (n.132-102962A>C) n.397-9A>C c.1889A>C (p.Gln630Pro) n.245A>C n.437A>C n.429A>C c.1223A>C (p.Gln408Pro) | |
| 9 | g.3932455G>A | CA372845513 | GLIS3 | n.178C>T n.446C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.330C>T c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.132-102963C>T (n.132-102963C>T) n.397-10C>T c.1888C>T (p.Gln630Ter) n.244C>T n.436C>T n.428C>T c.1222C>T (p.Gln408Ter) | |
| 9 | g.3932455G>C | CA372845514 | GLIS3 | n.178C>G n.446C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.330C>G c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.132-102963C>G (n.132-102963C>G) n.397-10C>G c.1888C>G (p.Gln630Glu) n.244C>G n.436C>G n.428C>G c.1222C>G (p.Gln408Glu) | |
| 9 | g.3932455G>T | CA372845515 | GLIS3 | n.178C>A n.446C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.330C>A c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.132-102963C>A (n.132-102963C>A) n.397-10C>A c.1888C>A (p.Gln630Lys) n.244C>A n.436C>A n.428C>A c.1222C>A (p.Gln408Lys) | |
| 9 | g.3932456A>C | CA372845516 | GLIS3 | n.177T>G n.445T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.329T>G c.1422T>G (p.Cys474Trp) c.132-102964T>G (n.132-102964T>G) n.397-11T>G c.1887T>G (p.Cys629Trp) n.243T>G n.435T>G n.427T>G c.1221T>G (p.Cys407Trp) | |
| 9 | g.3932456A>G | CA463832555 | GLIS3 | n.177T>C n.445T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.329T>C c.1422T>C (p.Cys474=) c.132-102964T>C (n.132-102964T>C) n.397-11T>C c.1887T>C (p.Cys629=) n.243T>C n.435T>C n.427T>C c.1221T>C (p.Cys407=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932456A>T | CA372845517 | GLIS3 | n.177T>A n.445T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.329T>A c.1422T>A (p.Cys474Ter) c.132-102964T>A (n.132-102964T>A) n.397-11T>A c.1887T>A (p.Cys629Ter) n.243T>A n.435T>A n.427T>A c.1221T>A (p.Cys407Ter) | |
| 9 | g.3932457C>A | CA372845518 | GLIS3 | n.176G>T n.444G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.328G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.132-102965G>T (n.132-102965G>T) n.397-12G>T c.1886G>T (p.Cys629Phe) n.242G>T n.434G>T n.426G>T c.1220G>T (p.Cys407Phe) | |
| 9 | g.3932457C>G | CA372845520 | GLIS3 | n.176G>C n.444G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.328G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.132-102965G>C (n.132-102965G>C) n.397-12G>C c.1886G>C (p.Cys629Ser) n.242G>C n.434G>C n.426G>C c.1220G>C (p.Cys407Ser) | |
| 9 | g.3932457C>T | CA372845519 | GLIS3 | n.176G>A n.444G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.328G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.132-102965G>A (n.132-102965G>A) n.397-12G>A c.1886G>A (p.Cys629Tyr) n.242G>A n.434G>A n.426G>A c.1220G>A (p.Cys407Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932458A>C | CA372845521 | GLIS3 | n.175T>G n.443T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.327T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.132-102966T>G (n.132-102966T>G) n.397-13T>G c.1885T>G (p.Cys629Gly) n.241T>G n.433T>G n.425T>G c.1219T>G (p.Cys407Gly) | |
| 9 | g.3932458A>G | CA372845523 | GLIS3 | n.175T>C n.443T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.327T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.132-102966T>C (n.132-102966T>C) n.397-13T>C c.1885T>C (p.Cys629Arg) n.241T>C n.433T>C n.425T>C c.1219T>C (p.Cys407Arg) | |
| 9 | g.3932458A>T | CA372845522 | GLIS3 | n.175T>A n.443T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.327T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.132-102966T>A (n.132-102966T>A) n.397-13T>A c.1885T>A (p.Cys629Ser) n.241T>A n.433T>A n.425T>A c.1219T>A (p.Cys407Ser) | |
| 9 | g.3932459A>C | CA463832556 | GLIS3 | n.174T>G n.442T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.326T>G c.1419T>G (p.Ala473=) c.132-102967T>G (n.132-102967T>G) n.397-14T>G c.1884T>G (p.Ala628=) n.240T>G n.432T>G n.424T>G c.1218T>G (p.Ala406=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932459A>G | CA463832557 | GLIS3 | n.174T>C n.442T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.326T>C c.1419T>C (p.Ala473=) c.132-102967T>C (n.132-102967T>C) n.397-14T>C c.1884T>C (p.Ala628=) n.240T>C n.432T>C n.424T>C c.1218T>C (p.Ala406=) | |
| 9 | g.3932459A>T | CA463832558 | GLIS3 | n.174T>A n.442T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.326T>A c.1419T>A (p.Ala473=) c.132-102967T>A (n.132-102967T>A) n.397-14T>A c.1884T>A (p.Ala628=) n.240T>A n.432T>A n.424T>A c.1218T>A (p.Ala406=) | |
| 9 | g.3932460G>A | CA4968026 | GLIS3 | n.173C>T n.441C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.325C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.132-102968C>T (n.132-102968C>T) n.397-15C>T c.1883C>T (p.Ala628Val) n.239C>T n.431C>T n.423C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.3932460G>C | CA372845524 | GLIS3 | n.173C>G n.441C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.325C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.132-102968C>G (n.132-102968C>G) n.397-15C>G c.1883C>G (p.Ala628Gly) n.239C>G n.431C>G n.423C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932460G= | CA1828993234 | GLIS3 | n.173C= n.441C= c.*1246C= (n.*1246C=) n.325C= c.1418C= (p.Ala473=) c.132-102968C= (n.132-102968C=) n.397-15C= c.1883C= (p.Ala628=) n.239C= n.431C= n.423C= c.1217C= (p.Ala406=) | |
| 9 | g.3932460G>T | CA372845525 | GLIS3 | n.173C>A n.441C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.325C>A c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.132-102968C>A (n.132-102968C>A) n.397-15C>A c.1883C>A (p.Ala628Asp) n.239C>A n.431C>A n.423C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932461C>A | CA372845526 | GLIS3 | n.172G>T n.440G>T c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.324G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.132-102969G>T (n.132-102969G>T) n.397-16G>T c.1882G>T (p.Ala628Ser) n.238G>T n.430G>T n.422G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) | |
| 9 | g.3932461C>G | CA372845527 | GLIS3 | n.172G>C n.440G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.324G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.132-102969G>C (n.132-102969G>C) n.397-16G>C c.1882G>C (p.Ala628Pro) n.238G>C n.430G>C n.422G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) | |
| 9 | g.3932461C>T | CA372845528 | GLIS3 | n.172G>A n.440G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.324G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.132-102969G>A (n.132-102969G>A) n.397-16G>A c.1882G>A (p.Ala628Thr) n.238G>A n.430G>A n.422G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.3932462A= | CA1828993238 | GLIS3 | n.171T= n.439T= c.*1244T= (n.*1244T=) n.323T= c.1416T= (p.Tyr472=) c.132-102970T= (n.132-102970T=) n.397-17T= c.1881T= (p.Tyr627=) n.237T= n.429T= n.421T= c.1215T= (p.Tyr405=) | |
| 9 | g.3932462A>C | CA372845530 | GLIS3 | n.171T>G n.439T>G c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.323T>G c.1416T>G (p.Tyr472Ter) c.132-102970T>G (n.132-102970T>G) n.397-17T>G c.1881T>G (p.Tyr627Ter) n.237T>G n.429T>G n.421T>G c.1215T>G (p.Tyr405Ter) | |
| 9 | g.3932462A>G | CA4968027 | GLIS3 | n.171T>C n.439T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.323T>C c.1416T>C (p.Tyr472=) c.132-102970T>C (n.132-102970T>C) n.397-17T>C c.1881T>C (p.Tyr627=) n.237T>C n.429T>C n.421T>C c.1215T>C (p.Tyr405=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.3932462A>T | CA372845529 | GLIS3 | n.171T>A n.439T>A c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.323T>A c.1416T>A (p.Tyr472Ter) c.132-102970T>A (n.132-102970T>A) n.397-17T>A c.1881T>A (p.Tyr627Ter) n.237T>A n.429T>A n.421T>A c.1215T>A (p.Tyr405Ter) |