Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5254G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.3654A>T (p.Gly1218=)
c.3240A>T (p.Gly1080=)
c.3228A>T (p.Gly1076=)
n.5418A>T
n.3784A>T
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n.2707A>T
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n.5256_5260del
4g.39274952T>ACA356650915WDR19c.3710T>A (p.Met1237Lys)
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4g.39274953G>ACA356650932WDR19c.3711G>A (p.Met1237Ile)
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gnomAD v4
4g.39274953G>CCA356650937WDR19c.3711G>C (p.Met1237Ile)
c.*3292G>C (n.*3292G>C)
n.2709G>C
n.2022G>C
c.3723G>C (p.Met1241Ile)
c.3657G>C (p.Met1219Ile)
c.3243G>C (p.Met1081Ile)
c.3231G>C (p.Met1077Ile)
n.5421G>C
n.3787G>C
n.3775G>C
n.5409G>C
n.5258G>C
4g.39274953G>TCA356650942WDR19c.3711G>T (p.Met1237Ile)
c.*3292G>T (n.*3292G>T)
n.2709G>T
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c.3657G>T (p.Met1219Ile)
c.3243G>T (p.Met1081Ile)
c.3231G>T (p.Met1077Ile)
n.5421G>T
n.3787G>T
n.3775G>T
n.5409G>T
n.5258G>T
4g.39274954G>ACA356650951WDR19c.3712G>A (p.Val1238Ile)
c.*3293G>A (n.*3293G>A)
n.2710G>A
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c.3724G>A (p.Val1242Ile)
c.3658G>A (p.Val1220Ile)
c.3244G>A (p.Val1082Ile)
c.3232G>A (p.Val1078Ile)
n.5422G>A
n.3788G>A
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n.5410G>A
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4g.39274954G>CCA356650963WDR19c.3712G>C (p.Val1238Leu)
c.*3293G>C (n.*3293G>C)
n.2710G>C
n.2023G>C
c.3724G>C (p.Val1242Leu)
c.3658G>C (p.Val1220Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
c.3232G>C (p.Val1078Leu)
n.5422G>C
n.3788G>C
n.3776G>C
n.5410G>C
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4g.39274955T>ACA356650990WDR19c.3713T>A (p.Val1238Asp)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.39274964delCA2761116296WDR19c.3716+6del (n.3716+6del)
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n.5426+6del
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n.5414+6del
n.5263+6del
4g.39274964_39274965insTTCA2761116297WDR19c.3716+6_3716+7insTT (n.3716+6_3716+7insTT)
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n.5414+7A>G
n.5263+7A>G
gnomAD v4
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n.2722G>A
n.2027+8G>A
c.3728+8G>A (n.3728+8G>A)
c.3662+8G>A (n.3662+8G>A)
c.3248+8G>A (n.3248+8G>A)
c.3236+8G>A (n.3236+8G>A)
n.5426+8G>A
n.3792+8G>A
n.3780+8G>A
n.5414+8G>A
n.5263+8G>A
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c.*3297+8G>C (n.*3297+8G>C)
n.2722G>C
n.2027+8G>C
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c.3248+8G>C (n.3248+8G>C)
c.3236+8G>C (n.3236+8G>C)
n.5426+8G>C
n.3792+8G>C
n.3780+8G>C
n.5414+8G>C
n.5263+8G>C
dbSNP gnomAD v4
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c.3728+8G= (n.3728+8G=)
c.3662+8G= (n.3662+8G=)
c.3248+8G= (n.3248+8G=)
c.3236+8G= (n.3236+8G=)
n.5426+8G=
n.3792+8G=
n.3780+8G=
n.5414+8G=
n.5263+8G=
4g.39274967A>GCA2761116299WDR19c.3716+9A>G (n.3716+9A>G)
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c.3236+9A>G (n.3236+9A>G)
n.5426+9A>G
n.3792+9A>G
n.3780+9A>G
n.5414+9A>G
n.5263+9A>G
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gnomAD v4
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n.2027+10G>C
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n.3792+10G>C
n.3780+10G>C
n.5414+10G>C
n.5263+10G>C
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n.2027+12T>A
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c.3662+12T>A (n.3662+12T>A)
c.3248+12T>A (n.3248+12T>A)
c.3236+12T>A (n.3236+12T>A)
n.5426+12T>A
n.3792+12T>A
n.3780+12T>A
n.5414+12T>A
n.5263+12T>A
4g.39274970T>CCA1452056946WDR19c.3716+12T>C (n.3716+12T>C)
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n.2027+12T>C
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n.5426+12T>C
n.3792+12T>C
n.3780+12T>C
n.5414+12T>C
n.5263+12T>C
dbSNP
4g.39274970T=CA1452056945WDR19c.3716+12T= (n.3716+12T=)
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n.2027+12T=
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n.3792+12T=
n.3780+12T=
n.5414+12T=
n.5263+12T=
4g.39274970_39274971insACACCA2761116302WDR19c.3716+12_3716+13insACAC (n.3716+12_3716+13insACAC)
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n.2726_2727insACAC
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4g.39274971G>ACA2892448WDR19c.3716+13G>A (n.3716+13G>A)
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n.2727G>A
n.2027+13G>A
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c.3662+13G>A (n.3662+13G>A)
c.3248+13G>A (n.3248+13G>A)
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n.5426+13G>A
n.3792+13G>A
n.3780+13G>A
n.5414+13G>A
n.5263+13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39274971G=CA1452056947WDR19c.3716+13G= (n.3716+13G=)
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n.3792+13G=
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n.5414+13G=
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c.*3297+14G>A (n.*3297+14G>A)
n.2728G>A
n.2027+14G>A
c.3728+14G>A (n.3728+14G>A)
c.3662+14G>A (n.3662+14G>A)
c.3248+14G>A (n.3248+14G>A)
c.3236+14G>A (n.3236+14G>A)
n.5426+14G>A
n.3792+14G>A
n.3780+14G>A
n.5414+14G>A
n.5263+14G>A
dbSNP gnomAD v2
4g.39274972G=CA1452056950WDR19c.3716+14G= (n.3716+14G=)
c.*3297+14G= (n.*3297+14G=)
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n.2027+14G=
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n.5426+14G=
n.3792+14G=
n.3780+14G=
n.5414+14G=
n.5263+14G=
4g.39274972_39274973insACA2761116303WDR19c.3716+14_3716+15insA (n.3716+14_3716+15insA)
c.*3297+14_*3297+15insA (n.*3297+14_*3297+15insA)
n.2728_2729insA
n.2027+14_2027+15insA
c.3728+14_3728+15insA (n.3728+14_3728+15insA)
c.3662+14_3662+15insA (n.3662+14_3662+15insA)
c.3248+14_3248+15insA (n.3248+14_3248+15insA)
c.3236+14_3236+15insA (n.3236+14_3236+15insA)
n.5426+14_5426+15insA
n.3792+14_3792+15insA
n.3780+14_3780+15insA
n.5414+14_5414+15insA
n.5263+14_5263+15insA
4g.39274973C>ACA2761116304WDR19c.3716+15C>A (n.3716+15C>A)
c.*3297+15C>A (n.*3297+15C>A)
n.2729C>A
n.2027+15C>A
c.3728+15C>A (n.3728+15C>A)
c.3662+15C>A (n.3662+15C>A)
c.3248+15C>A (n.3248+15C>A)
c.3236+15C>A (n.3236+15C>A)
n.5426+15C>A
n.3792+15C>A
n.3780+15C>A
n.5414+15C>A
n.5263+15C>A
4g.39274973C>GCA2761116305WDR19c.3716+15C>G (n.3716+15C>G)
c.*3297+15C>G (n.*3297+15C>G)
n.2729C>G
n.2027+15C>G
c.3728+15C>G (n.3728+15C>G)
c.3662+15C>G (n.3662+15C>G)
c.3248+15C>G (n.3248+15C>G)
c.3236+15C>G (n.3236+15C>G)
n.5426+15C>G
n.3792+15C>G
n.3780+15C>G
n.5414+15C>G
n.5263+15C>G
4g.39274973_39274974insACACA2761116306WDR19c.3716+15_3716+16insACA (n.3716+15_3716+16insACA)
c.*3297+15_*3297+16insACA (n.*3297+15_*3297+16insACA)
n.2729_2730insACA
n.2027+15_2027+16insACA
c.3728+15_3728+16insACA (n.3728+15_3728+16insACA)
c.3662+15_3662+16insACA (n.3662+15_3662+16insACA)
c.3248+15_3248+16insACA (n.3248+15_3248+16insACA)
c.3236+15_3236+16insACA (n.3236+15_3236+16insACA)
n.5426+15_5426+16insACA
n.3792+15_3792+16insACA
n.3780+15_3780+16insACA
n.5414+15_5414+16insACA
n.5263+15_5263+16insACA
4g.39274974delCA2761116307WDR19c.3716+16del (n.3716+16del)
c.*3297+16del (n.*3297+16del)
n.2730del
n.2027+16del
c.3728+16del (n.3728+16del)
c.3662+16del (n.3662+16del)
c.3248+16del (n.3248+16del)
c.3236+16del (n.3236+16del)
n.5426+16del
n.3792+16del
n.3780+16del
n.5414+16del
n.5263+16del
4g.39274974T>ACA2761116308WDR19c.3716+16T>A (n.3716+16T>A)
c.*3297+16T>A (n.*3297+16T>A)
n.2730T>A
n.2027+16T>A
c.3728+16T>A (n.3728+16T>A)
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c.3248+16T>A (n.3248+16T>A)
c.3236+16T>A (n.3236+16T>A)
n.5426+16T>A
n.3792+16T>A
n.3780+16T>A
n.5414+16T>A
n.5263+16T>A
4g.39274974T>CCA2670362425WDR19c.3716+16T>C (n.3716+16T>C)
c.*3297+16T>C (n.*3297+16T>C)
n.2730T>C
n.2027+16T>C
c.3728+16T>C (n.3728+16T>C)
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c.3248+16T>C (n.3248+16T>C)
c.3236+16T>C (n.3236+16T>C)
n.5426+16T>C
n.3792+16T>C
n.3780+16T>C
n.5414+16T>C
n.5263+16T>C
gnomAD v4
4g.39274974T>GCA2761116309WDR19c.3716+16T>G (n.3716+16T>G)
c.*3297+16T>G (n.*3297+16T>G)
n.2730T>G
n.2027+16T>G
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c.3236+16T>G (n.3236+16T>G)
n.5426+16T>G
n.3792+16T>G
n.3780+16T>G
n.5414+16T>G
n.5263+16T>G
4g.39274975A=CA1452056953WDR19c.3716+17A= (n.3716+17A=)
c.*3297+17A= (n.*3297+17A=)
n.2731A=
n.2027+17A=
c.3728+17A= (n.3728+17A=)
c.3662+17A= (n.3662+17A=)
c.3248+17A= (n.3248+17A=)
c.3236+17A= (n.3236+17A=)
n.5426+17A=
n.3792+17A=
n.3780+17A=
n.5414+17A=
n.5263+17A=
4g.39274975A>CCA2670362426WDR19c.3716+17A>C (n.3716+17A>C)
c.*3297+17A>C (n.*3297+17A>C)
n.2731A>C
n.2027+17A>C
c.3728+17A>C (n.3728+17A>C)
c.3662+17A>C (n.3662+17A>C)
c.3248+17A>C (n.3248+17A>C)
c.3236+17A>C (n.3236+17A>C)
n.5426+17A>C
n.3792+17A>C
n.3780+17A>C
n.5414+17A>C
n.5263+17A>C
gnomAD v4
4g.39274975A>GCA550722635WDR19c.3716+17A>G (n.3716+17A>G)
c.*3297+17A>G (n.*3297+17A>G)
n.2731A>G
n.2027+17A>G
c.3728+17A>G (n.3728+17A>G)
c.3662+17A>G (n.3662+17A>G)
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c.3236+17A>G (n.3236+17A>G)
n.5426+17A>G
n.3792+17A>G
n.3780+17A>G
n.5414+17A>G
n.5263+17A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39274975A>TCA2761116311WDR19c.3716+17A>T (n.3716+17A>T)
c.*3297+17A>T (n.*3297+17A>T)
n.2731A>T
n.2027+17A>T
c.3728+17A>T (n.3728+17A>T)
c.3662+17A>T (n.3662+17A>T)
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c.3236+17A>T (n.3236+17A>T)
n.5426+17A>T
n.3792+17A>T
n.3780+17A>T
n.5414+17A>T
n.5263+17A>T
4g.39274975dupCA2761116310WDR19c.3716+17dup (n.3716+17dup)
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n.5414+17dup
n.5263+17dup
4g.39274976T>ACA2670362427WDR19c.3716+18T>A (n.3716+18T>A)
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n.2732T>A
n.2027+18T>A
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c.3662+18T>A (n.3662+18T>A)
c.3248+18T>A (n.3248+18T>A)
c.3236+18T>A (n.3236+18T>A)
n.5426+18T>A
n.3792+18T>A
n.3780+18T>A
n.5414+18T>A
n.5263+18T>A
gnomAD v4
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c.*3297+18T>C (n.*3297+18T>C)
n.2732T>C
n.2027+18T>C
c.3728+18T>C (n.3728+18T>C)
c.3662+18T>C (n.3662+18T>C)
c.3248+18T>C (n.3248+18T>C)
c.3236+18T>C (n.3236+18T>C)
n.5426+18T>C
n.3792+18T>C
n.3780+18T>C
n.5414+18T>C
n.5263+18T>C
4g.39274976T>GCA2761116313WDR19c.3716+18T>G (n.3716+18T>G)
c.*3297+18T>G (n.*3297+18T>G)
n.2732T>G
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n.5426+18T>G
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n.5263+18T>G
4g.39274976_39274978delCA2761116314WDR19c.3716+18_3716+20del (n.3716+18_3716+20del)
c.*3297+18_*3297+20del (n.*3297+18_*3297+20del)
n.2732_2734del
n.2027+18_2027+20del
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c.3236+18_3236+20del (n.3236+18_3236+20del)
n.5426+18_5426+20del
n.3792+18_3792+20del
n.3780+18_3780+20del
n.5414+18_5414+20del
n.5263+18_5263+20del
4g.39274976_39274977insACACA2761116315WDR19c.3716+18_3716+19insACA (n.3716+18_3716+19insACA)
c.*3297+18_*3297+19insACA (n.*3297+18_*3297+19insACA)
n.2732_2733insACA
n.2027+18_2027+19insACA
c.3728+18_3728+19insACA (n.3728+18_3728+19insACA)
c.3662+18_3662+19insACA (n.3662+18_3662+19insACA)
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c.3236+18_3236+19insACA (n.3236+18_3236+19insACA)
n.5426+18_5426+19insACA
n.3792+18_3792+19insACA
n.3780+18_3780+19insACA
n.5414+18_5414+19insACA
n.5263+18_5263+19insACA
4g.39274976_39274977insAGGCA2761116316WDR19c.3716+18_3716+19insAGG (n.3716+18_3716+19insAGG)
c.*3297+18_*3297+19insAGG (n.*3297+18_*3297+19insAGG)
n.2732_2733insAGG
n.2027+18_2027+19insAGG
c.3728+18_3728+19insAGG (n.3728+18_3728+19insAGG)
c.3662+18_3662+19insAGG (n.3662+18_3662+19insAGG)
c.3248+18_3248+19insAGG (n.3248+18_3248+19insAGG)
c.3236+18_3236+19insAGG (n.3236+18_3236+19insAGG)
n.5426+18_5426+19insAGG
n.3792+18_3792+19insAGG
n.3780+18_3780+19insAGG
n.5414+18_5414+19insAGG
n.5263+18_5263+19insAGG
4g.39274977T>ACA2761116317WDR19c.3716+19T>A (n.3716+19T>A)
c.*3297+19T>A (n.*3297+19T>A)
n.2733T>A
n.2027+19T>A
c.3728+19T>A (n.3728+19T>A)
c.3662+19T>A (n.3662+19T>A)
c.3248+19T>A (n.3248+19T>A)
c.3236+19T>A (n.3236+19T>A)
n.5426+19T>A
n.3792+19T>A
n.3780+19T>A
n.5414+19T>A
n.5263+19T>A
4g.39274977T>CCA2670362428WDR19c.3716+19T>C (n.3716+19T>C)
c.*3297+19T>C (n.*3297+19T>C)
n.2733T>C
n.2027+19T>C
c.3728+19T>C (n.3728+19T>C)
c.3662+19T>C (n.3662+19T>C)
c.3248+19T>C (n.3248+19T>C)
c.3236+19T>C (n.3236+19T>C)
n.5426+19T>C
n.3792+19T>C
n.3780+19T>C
n.5414+19T>C
n.5263+19T>C
gnomAD v4
4g.39274978T>ACA2761116318WDR19c.3716+20T>A (n.3716+20T>A)
c.*3297+20T>A (n.*3297+20T>A)
n.2734T>A
n.2027+20T>A
c.3728+20T>A (n.3728+20T>A)
c.3662+20T>A (n.3662+20T>A)
c.3248+20T>A (n.3248+20T>A)
c.3236+20T>A (n.3236+20T>A)
n.5426+20T>A
n.3792+20T>A
n.3780+20T>A
n.5414+20T>A
n.5263+20T>A
4g.39274978_39274979insACA2761116319WDR19c.3716+20_3716+21insA (n.3716+20_3716+21insA)
c.*3297+20_*3297+21insA (n.*3297+20_*3297+21insA)
n.2734_2735insA
n.2027+20_2027+21insA
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n.5426+20_5426+21insA
n.3792+20_3792+21insA
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n.5414+20_5414+21insA
n.5263+20_5263+21insA
4g.39274978_39274979insACACCA2761116320WDR19c.3716+20_3716+21insACAC (n.3716+20_3716+21insACAC)
c.*3297+20_*3297+21insACAC (n.*3297+20_*3297+21insACAC)
n.2734_2735insACAC
n.2027+20_2027+21insACAC
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c.3662+20_3662+21insACAC (n.3662+20_3662+21insACAC)
c.3248+20_3248+21insACAC (n.3248+20_3248+21insACAC)
c.3236+20_3236+21insACAC (n.3236+20_3236+21insACAC)
n.5426+20_5426+21insACAC
n.3792+20_3792+21insACAC
n.3780+20_3780+21insACAC
n.5414+20_5414+21insACAC
n.5263+20_5263+21insACAC
4g.39274979C>ACA2670362429WDR19c.3716+21C>A (n.3716+21C>A)
c.*3297+21C>A (n.*3297+21C>A)
n.2735C>A
n.2027+21C>A
c.3728+21C>A (n.3728+21C>A)
c.3662+21C>A (n.3662+21C>A)
c.3248+21C>A (n.3248+21C>A)
c.3236+21C>A (n.3236+21C>A)
n.5426+21C>A
n.3792+21C>A
n.3780+21C>A
n.5414+21C>A
n.5263+21C>A
gnomAD v4
4g.39274979C>GCA2761116321WDR19c.3716+21C>G (n.3716+21C>G)
c.*3297+21C>G (n.*3297+21C>G)
n.2735C>G
n.2027+21C>G
c.3728+21C>G (n.3728+21C>G)
c.3662+21C>G (n.3662+21C>G)
c.3248+21C>G (n.3248+21C>G)
c.3236+21C>G (n.3236+21C>G)
n.5426+21C>G
n.3792+21C>G
n.3780+21C>G
n.5414+21C>G
n.5263+21C>G
4g.39274979_39274980insACACA2761116322WDR19c.3716+21_3716+22insACA (n.3716+21_3716+22insACA)
c.*3297+21_*3297+22insACA (n.*3297+21_*3297+22insACA)
n.2735_2736insACA
n.2027+21_2027+22insACA
c.3728+21_3728+22insACA (n.3728+21_3728+22insACA)
c.3662+21_3662+22insACA (n.3662+21_3662+22insACA)
c.3248+21_3248+22insACA (n.3248+21_3248+22insACA)
c.3236+21_3236+22insACA (n.3236+21_3236+22insACA)
n.5426+21_5426+22insACA
n.3792+21_3792+22insACA
n.3780+21_3780+22insACA
n.5414+21_5414+22insACA
n.5263+21_5263+22insACA
4g.39274980delCA2670362430WDR19c.3716+22del (n.3716+22del)
c.*3297+22del (n.*3297+22del)
n.2736del
n.2027+22del
c.3728+22del (n.3728+22del)
c.3662+22del (n.3662+22del)
c.3248+22del (n.3248+22del)
c.3236+22del (n.3236+22del)
n.5426+22del
n.3792+22del
n.3780+22del
n.5414+22del
n.5263+22del
gnomAD v4
4g.39274980T>ACA2761116324WDR19c.3716+22T>A (n.3716+22T>A)
c.*3297+22T>A (n.*3297+22T>A)
n.2736T>A
n.2027+22T>A
c.3728+22T>A (n.3728+22T>A)
c.3662+22T>A (n.3662+22T>A)
c.3248+22T>A (n.3248+22T>A)
c.3236+22T>A (n.3236+22T>A)
n.5426+22T>A
n.3792+22T>A
n.3780+22T>A
n.5414+22T>A
n.5263+22T>A
4g.39274981_39274993delCA2761116323WDR19c.3716+23_3716+35del (n.3716+23_3716+35del)
c.*3297+23_*3297+35del (n.*3297+23_*3297+35del)
n.2737_2749del
n.2027+23_2027+35del
c.3728+23_3728+35del (n.3728+23_3728+35del)
c.3662+23_3662+35del (n.3662+23_3662+35del)
c.3248+23_3248+35del (n.3248+23_3248+35del)
c.3236+23_3236+35del (n.3236+23_3236+35del)
n.5426+23_5426+35del
n.3792+23_3792+35del
n.3780+23_3780+35del
n.5414+23_5414+35del
n.5263+23_5263+35del
4g.39274980_39274981insACA2761116325WDR19c.3716+22_3716+23insA (n.3716+22_3716+23insA)
c.*3297+22_*3297+23insA (n.*3297+22_*3297+23insA)
n.2736_2737insA
n.2027+22_2027+23insA
c.3728+22_3728+23insA (n.3728+22_3728+23insA)
c.3662+22_3662+23insA (n.3662+22_3662+23insA)
c.3248+22_3248+23insA (n.3248+22_3248+23insA)
c.3236+22_3236+23insA (n.3236+22_3236+23insA)
n.5426+22_5426+23insA
n.3792+22_3792+23insA
n.3780+22_3780+23insA
n.5414+22_5414+23insA
n.5263+22_5263+23insA
4g.39274981G>ACA2892449WDR19c.3716+23G>A (n.3716+23G>A)
c.*3297+23G>A (n.*3297+23G>A)
n.2737G>A
n.2027+23G>A
c.3728+23G>A (n.3728+23G>A)
c.3662+23G>A (n.3662+23G>A)
c.3248+23G>A (n.3248+23G>A)
c.3236+23G>A (n.3236+23G>A)
n.5426+23G>A
n.3792+23G>A
n.3780+23G>A
n.5414+23G>A
n.5263+23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39274981G>CCA2670362431WDR19c.3716+23G>C (n.3716+23G>C)
c.*3297+23G>C (n.*3297+23G>C)
n.2737G>C
n.2027+23G>C
c.3728+23G>C (n.3728+23G>C)
c.3662+23G>C (n.3662+23G>C)
c.3248+23G>C (n.3248+23G>C)
c.3236+23G>C (n.3236+23G>C)
n.5426+23G>C
n.3792+23G>C
n.3780+23G>C
n.5414+23G>C
n.5263+23G>C
gnomAD v4
4g.39274981G=CA1452056955WDR19c.3716+23G= (n.3716+23G=)
c.*3297+23G= (n.*3297+23G=)
n.2737G=
n.2027+23G=
c.3728+23G= (n.3728+23G=)
c.3662+23G= (n.3662+23G=)
c.3248+23G= (n.3248+23G=)
c.3236+23G= (n.3236+23G=)
n.5426+23G=
n.3792+23G=
n.3780+23G=
n.5414+23G=
n.5263+23G=
4g.39274981_39274982insAGACA2761116329WDR19c.3716+23_3716+24insAGA (n.3716+23_3716+24insAGA)
c.*3297+23_*3297+24insAGA (n.*3297+23_*3297+24insAGA)
n.2737_2738insAGA
n.2027+23_2027+24insAGA
c.3728+23_3728+24insAGA (n.3728+23_3728+24insAGA)
c.3662+23_3662+24insAGA (n.3662+23_3662+24insAGA)
c.3248+23_3248+24insAGA (n.3248+23_3248+24insAGA)
c.3236+23_3236+24insAGA (n.3236+23_3236+24insAGA)
n.5426+23_5426+24insAGA
n.3792+23_3792+24insAGA
n.3780+23_3780+24insAGA
n.5414+23_5414+24insAGA
n.5263+23_5263+24insAGA
4g.39274982C>ACA2761116327WDR19c.3716+24C>A (n.3716+24C>A)
c.*3297+24C>A (n.*3297+24C>A)
n.2738C>A
n.2027+24C>A
c.3728+24C>A (n.3728+24C>A)
c.3662+24C>A (n.3662+24C>A)
c.3248+24C>A (n.3248+24C>A)
c.3236+24C>A (n.3236+24C>A)
n.5426+24C>A
n.3792+24C>A
n.3780+24C>A
n.5414+24C>A
n.5263+24C>A
4g.39274982C=CA1452056960WDR19c.3716+24C= (n.3716+24C=)
c.*3297+24C= (n.*3297+24C=)
n.2738C=
n.2027+24C=
c.3728+24C= (n.3728+24C=)
c.3662+24C= (n.3662+24C=)
c.3248+24C= (n.3248+24C=)
c.3236+24C= (n.3236+24C=)
n.5426+24C=
n.3792+24C=
n.3780+24C=
n.5414+24C=
n.5263+24C=
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n.2738C>G
n.2027+24C>G
c.3728+24C>G (n.3728+24C>G)
c.3662+24C>G (n.3662+24C>G)
c.3248+24C>G (n.3248+24C>G)
c.3236+24C>G (n.3236+24C>G)
n.5426+24C>G
n.3792+24C>G
n.3780+24C>G
n.5414+24C>G
n.5263+24C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39274982C>TCA550722636WDR19c.3716+24C>T (n.3716+24C>T)
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n.2738C>T
n.2027+24C>T
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c.3662+24C>T (n.3662+24C>T)
c.3248+24C>T (n.3248+24C>T)
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n.5426+24C>T
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n.3780+24C>T
n.5414+24C>T
n.5263+24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39274982_39274983delCA2761116326WDR19c.3716+24_3716+25del (n.3716+24_3716+25del)
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n.2738_2739del
n.2027+24_2027+25del
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c.3248+24_3248+25del (n.3248+24_3248+25del)
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4g.39274982_39274984delCA2761116328WDR19c.3716+24_3716+26del (n.3716+24_3716+26del)
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n.2738_2740del
n.2027+24_2027+26del
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n.3792+24_3792+26del
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n.5414+24_5414+26del
n.5263+24_5263+26del
4g.39274982_39274983insACA2761116331WDR19c.3716+24_3716+25insA (n.3716+24_3716+25insA)
c.*3297+24_*3297+25insA (n.*3297+24_*3297+25insA)
n.2738_2739insA
n.2027+24_2027+25insA
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c.3248+24_3248+25insA (n.3248+24_3248+25insA)
c.3236+24_3236+25insA (n.3236+24_3236+25insA)
n.5426+24_5426+25insA
n.3792+24_3792+25insA
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n.5263+24_5263+25insA
4g.39274982_39274983insAGCA2761116330WDR19c.3716+24_3716+25insAG (n.3716+24_3716+25insAG)
c.*3297+24_*3297+25insAG (n.*3297+24_*3297+25insAG)
n.2738_2739insAG
n.2027+24_2027+25insAG
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c.3248+24_3248+25insAG (n.3248+24_3248+25insAG)
c.3236+24_3236+25insAG (n.3236+24_3236+25insAG)
n.5426+24_5426+25insAG
n.3792+24_3792+25insAG
n.3780+24_3780+25insAG
n.5414+24_5414+25insAG
n.5263+24_5263+25insAG
4g.39274983delCA2761116332WDR19c.3716+25del (n.3716+25del)
c.*3297+25del (n.*3297+25del)
n.2739del
n.2027+25del
c.3728+25del (n.3728+25del)
c.3662+25del (n.3662+25del)
c.3248+25del (n.3248+25del)
c.3236+25del (n.3236+25del)
n.5426+25del
n.3792+25del
n.3780+25del
n.5414+25del
n.5263+25del
4g.39274983T>ACA2761116333WDR19c.3716+25T>A (n.3716+25T>A)
c.*3297+25T>A (n.*3297+25T>A)
n.2739T>A
n.2027+25T>A
c.3728+25T>A (n.3728+25T>A)
c.3662+25T>A (n.3662+25T>A)
c.3248+25T>A (n.3248+25T>A)
c.3236+25T>A (n.3236+25T>A)
n.5426+25T>A
n.3792+25T>A
n.3780+25T>A
n.5414+25T>A
n.5263+25T>A
4g.39274983T>CCA550722637WDR19c.3716+25T>C (n.3716+25T>C)
c.*3297+25T>C (n.*3297+25T>C)
n.2739T>C
n.2027+25T>C
c.3728+25T>C (n.3728+25T>C)
c.3662+25T>C (n.3662+25T>C)
c.3248+25T>C (n.3248+25T>C)
c.3236+25T>C (n.3236+25T>C)
n.5426+25T>C
n.3792+25T>C
n.3780+25T>C
n.5414+25T>C
n.5263+25T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39274983T>GCA2670362432WDR19c.3716+25T>G (n.3716+25T>G)
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n.2739T>G
n.2027+25T>G
c.3728+25T>G (n.3728+25T>G)
c.3662+25T>G (n.3662+25T>G)
c.3248+25T>G (n.3248+25T>G)
c.3236+25T>G (n.3236+25T>G)
n.5426+25T>G
n.3792+25T>G
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n.5414+25T>G
n.5263+25T>G
gnomAD v4
4g.39274983T=CA1452056962WDR19c.3716+25T= (n.3716+25T=)
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n.2027+25T=
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n.2740A=
n.2027+26A=
c.3728+26A= (n.3728+26A=)
c.3662+26A= (n.3662+26A=)
c.3248+26A= (n.3248+26A=)
c.3236+26A= (n.3236+26A=)
n.5426+26A=
n.3792+26A=
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n.5263+26A=
4g.39274984A>CCA2761116334WDR19c.3716+26A>C (n.3716+26A>C)
c.*3297+26A>C (n.*3297+26A>C)
n.2740A>C
n.2027+26A>C
c.3728+26A>C (n.3728+26A>C)
c.3662+26A>C (n.3662+26A>C)
c.3248+26A>C (n.3248+26A>C)
c.3236+26A>C (n.3236+26A>C)
n.5426+26A>C
n.3792+26A>C
n.3780+26A>C
n.5414+26A>C
n.5263+26A>C
4g.39274984A>GCA1452056964WDR19c.3716+26A>G (n.3716+26A>G)
c.*3297+26A>G (n.*3297+26A>G)
n.2740A>G
n.2027+26A>G
c.3728+26A>G (n.3728+26A>G)
c.3662+26A>G (n.3662+26A>G)
c.3248+26A>G (n.3248+26A>G)
c.3236+26A>G (n.3236+26A>G)
n.5426+26A>G
n.3792+26A>G
n.3780+26A>G
n.5414+26A>G
n.5263+26A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.39274987_39274991dupCA1061325573WDR19c.3716+29_3716+33dup (n.3716+29_3716+33dup)
c.*3297+29_*3297+33dup (n.*3297+29_*3297+33dup)
n.2743_2747dup
n.2027+29_2027+33dup
c.3728+29_3728+33dup (n.3728+29_3728+33dup)
c.3662+29_3662+33dup (n.3662+29_3662+33dup)
c.3248+29_3248+33dup (n.3248+29_3248+33dup)
c.3236+29_3236+33dup (n.3236+29_3236+33dup)
n.5426+29_5426+33dup
n.3792+29_3792+33dup
n.3780+29_3780+33dup
n.5414+29_5414+33dup
n.5263+29_5263+33dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39274984_39274985insAGCA2761116335WDR19c.3716+26_3716+27insAG (n.3716+26_3716+27insAG)
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n.5426+26_5426+27insAG
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n.3780+26_3780+27insAG
n.5414+26_5414+27insAG
n.5263+26_5263+27insAG
4g.39274984_39274985insGTCA2761116336WDR19c.3716+26_3716+27insGT (n.3716+26_3716+27insGT)
c.*3297+26_*3297+27insGT (n.*3297+26_*3297+27insGT)
n.2740_2741insGT
n.2027+26_2027+27insGT
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n.5426+26_5426+27insGT
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n.3780+26_3780+27insGT
n.5414+26_5414+27insGT
n.5263+26_5263+27insGT
4g.39274985T>ACA2761116337WDR19c.3716+27T>A (n.3716+27T>A)
c.*3297+27T>A (n.*3297+27T>A)
n.2741T>A
n.2027+27T>A
c.3728+27T>A (n.3728+27T>A)
c.3662+27T>A (n.3662+27T>A)
c.3248+27T>A (n.3248+27T>A)
c.3236+27T>A (n.3236+27T>A)
n.5426+27T>A
n.3792+27T>A
n.3780+27T>A
n.5414+27T>A
n.5263+27T>A
4g.39274985T>CCA794675012WDR19c.3716+27T>C (n.3716+27T>C)
c.*3297+27T>C (n.*3297+27T>C)
n.2741T>C
n.2027+27T>C
c.3728+27T>C (n.3728+27T>C)
c.3662+27T>C (n.3662+27T>C)
c.3248+27T>C (n.3248+27T>C)
c.3236+27T>C (n.3236+27T>C)
n.5426+27T>C
n.3792+27T>C
n.3780+27T>C
n.5414+27T>C
n.5263+27T>C
dbSNP
4g.39274985T=CA1452056966WDR19c.3716+27T= (n.3716+27T=)
c.*3297+27T= (n.*3297+27T=)
n.2741T=
n.2027+27T=
c.3728+27T= (n.3728+27T=)
c.3662+27T= (n.3662+27T=)
c.3248+27T= (n.3248+27T=)
c.3236+27T= (n.3236+27T=)
n.5426+27T=
n.3792+27T=
n.3780+27T=
n.5414+27T=
n.5263+27T=
4g.39274986C>ACA2761116339WDR19c.3716+28C>A (n.3716+28C>A)
c.*3297+28C>A (n.*3297+28C>A)
n.2742C>A
n.2027+28C>A
c.3728+28C>A (n.3728+28C>A)
c.3662+28C>A (n.3662+28C>A)
c.3248+28C>A (n.3248+28C>A)
c.3236+28C>A (n.3236+28C>A)
n.5426+28C>A
n.3792+28C>A
n.3780+28C>A
n.5414+28C>A
n.5263+28C>A
4g.39274986C>GCA2761116340WDR19c.3716+28C>G (n.3716+28C>G)
c.*3297+28C>G (n.*3297+28C>G)
n.2742C>G
n.2027+28C>G
c.3728+28C>G (n.3728+28C>G)
c.3662+28C>G (n.3662+28C>G)
c.3248+28C>G (n.3248+28C>G)
c.3236+28C>G (n.3236+28C>G)
n.5426+28C>G
n.3792+28C>G
n.3780+28C>G
n.5414+28C>G
n.5263+28C>G
4g.39274986_39274987insACCA2761116338WDR19c.3716+28_3716+29insAC (n.3716+28_3716+29insAC)
c.*3297+28_*3297+29insAC (n.*3297+28_*3297+29insAC)
n.2742_2743insAC
n.2027+28_2027+29insAC
c.3728+28_3728+29insAC (n.3728+28_3728+29insAC)
c.3662+28_3662+29insAC (n.3662+28_3662+29insAC)
c.3248+28_3248+29insAC (n.3248+28_3248+29insAC)
c.3236+28_3236+29insAC (n.3236+28_3236+29insAC)
n.5426+28_5426+29insAC
n.3792+28_3792+29insAC
n.3780+28_3780+29insAC
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n.5263+28_5263+29insAC
4g.39274986_39274987insACACA2761116345WDR19c.3716+28_3716+29insACA (n.3716+28_3716+29insACA)
c.*3297+28_*3297+29insACA (n.*3297+28_*3297+29insACA)
n.2742_2743insACA
n.2027+28_2027+29insACA
c.3728+28_3728+29insACA (n.3728+28_3728+29insACA)
c.3662+28_3662+29insACA (n.3662+28_3662+29insACA)
c.3248+28_3248+29insACA (n.3248+28_3248+29insACA)
c.3236+28_3236+29insACA (n.3236+28_3236+29insACA)
n.5426+28_5426+29insACA
n.3792+28_3792+29insACA
n.3780+28_3780+29insACA
n.5414+28_5414+29insACA
n.5263+28_5263+29insACA
4g.39274986_39274987insACTCA2761116344WDR19c.3716+28_3716+29insACT (n.3716+28_3716+29insACT)
c.*3297+28_*3297+29insACT (n.*3297+28_*3297+29insACT)
n.2742_2743insACT
n.2027+28_2027+29insACT
c.3728+28_3728+29insACT (n.3728+28_3728+29insACT)
c.3662+28_3662+29insACT (n.3662+28_3662+29insACT)
c.3248+28_3248+29insACT (n.3248+28_3248+29insACT)
c.3236+28_3236+29insACT (n.3236+28_3236+29insACT)
n.5426+28_5426+29insACT
n.3792+28_3792+29insACT
n.3780+28_3780+29insACT
n.5414+28_5414+29insACT
n.5263+28_5263+29insACT
4g.39274987T>ACA2670362433WDR19c.3716+29T>A (n.3716+29T>A)
c.*3297+29T>A (n.*3297+29T>A)
n.2743T>A
n.2027+29T>A
c.3728+29T>A (n.3728+29T>A)
c.3662+29T>A (n.3662+29T>A)
c.3248+29T>A (n.3248+29T>A)
c.3236+29T>A (n.3236+29T>A)
n.5426+29T>A
n.3792+29T>A
n.3780+29T>A
n.5414+29T>A
n.5263+29T>A
gnomAD v4
4g.39274987T>CCA2761116343WDR19c.3716+29T>C (n.3716+29T>C)
c.*3297+29T>C (n.*3297+29T>C)
n.2743T>C
n.2027+29T>C
c.3728+29T>C (n.3728+29T>C)
c.3662+29T>C (n.3662+29T>C)
c.3248+29T>C (n.3248+29T>C)
c.3236+29T>C (n.3236+29T>C)
n.5426+29T>C
n.3792+29T>C
n.3780+29T>C
n.5414+29T>C
n.5263+29T>C
4g.39274987T>GCA2761116342WDR19c.3716+29T>G (n.3716+29T>G)
c.*3297+29T>G (n.*3297+29T>G)
n.2743T>G
n.2027+29T>G
c.3728+29T>G (n.3728+29T>G)
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c.3248+29T>G (n.3248+29T>G)
c.3236+29T>G (n.3236+29T>G)
n.5426+29T>G
n.3792+29T>G
n.3780+29T>G
n.5414+29T>G
n.5263+29T>G
4g.39274987_39274988delCA2761116341WDR19c.3716+29_3716+30del (n.3716+29_3716+30del)
c.*3297+29_*3297+30del (n.*3297+29_*3297+30del)
n.2743_2744del
n.2027+29_2027+30del
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c.3662+29_3662+30del (n.3662+29_3662+30del)
c.3248+29_3248+30del (n.3248+29_3248+30del)
c.3236+29_3236+30del (n.3236+29_3236+30del)
n.5426+29_5426+30del
n.3792+29_3792+30del
n.3780+29_3780+30del
n.5414+29_5414+30del
n.5263+29_5263+30del
4g.39274988A=CA1452056969WDR19c.3716+30A= (n.3716+30A=)
c.*3297+30A= (n.*3297+30A=)
n.2744A=
n.2027+30A=
c.3728+30A= (n.3728+30A=)
c.3662+30A= (n.3662+30A=)
c.3248+30A= (n.3248+30A=)
c.3236+30A= (n.3236+30A=)
n.5426+30A=
n.3792+30A=
n.3780+30A=
n.5414+30A=
n.5263+30A=
4g.39274988A>CCA1452056971WDR19c.3716+30A>C (n.3716+30A>C)
c.*3297+30A>C (n.*3297+30A>C)
n.2744A>C
n.2027+30A>C
c.3728+30A>C (n.3728+30A>C)
c.3662+30A>C (n.3662+30A>C)
c.3248+30A>C (n.3248+30A>C)
c.3236+30A>C (n.3236+30A>C)
n.5426+30A>C
n.3792+30A>C
n.3780+30A>C
n.5414+30A>C
n.5263+30A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.39274988A>GCA2892451WDR19c.3716+30A>G (n.3716+30A>G)
c.*3297+30A>G (n.*3297+30A>G)
n.2744A>G
n.2027+30A>G
c.3728+30A>G (n.3728+30A>G)
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c.3248+30A>G (n.3248+30A>G)
c.3236+30A>G (n.3236+30A>G)
n.5426+30A>G
n.3792+30A>G
n.3780+30A>G
n.5414+30A>G
n.5263+30A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39274988_39274989insGCA2761116346WDR19c.3716+30_3716+31insG (n.3716+30_3716+31insG)
c.*3297+30_*3297+31insG (n.*3297+30_*3297+31insG)
n.2744_2745insG
n.2027+30_2027+31insG
c.3728+30_3728+31insG (n.3728+30_3728+31insG)
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c.3248+30_3248+31insG (n.3248+30_3248+31insG)
c.3236+30_3236+31insG (n.3236+30_3236+31insG)
n.5426+30_5426+31insG
n.3792+30_3792+31insG
n.3780+30_3780+31insG
n.5414+30_5414+31insG
n.5263+30_5263+31insG
4g.39274989A=CA1452056976WDR19c.3716+31A= (n.3716+31A=)
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n.2745A=
n.2027+31A=
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c.3662+31A= (n.3662+31A=)
c.3248+31A= (n.3248+31A=)
c.3236+31A= (n.3236+31A=)
n.5426+31A=
n.3792+31A=
n.3780+31A=
n.5414+31A=
n.5263+31A=
4g.39274989A>CCA2578068976WDR19c.3716+31A>C (n.3716+31A>C)
c.*3297+31A>C (n.*3297+31A>C)
n.2745A>C
n.2027+31A>C
c.3728+31A>C (n.3728+31A>C)
c.3662+31A>C (n.3662+31A>C)
c.3248+31A>C (n.3248+31A>C)
c.3236+31A>C (n.3236+31A>C)
n.5426+31A>C
n.3792+31A>C
n.3780+31A>C
n.5414+31A>C
n.5263+31A>C
gnomAD v4
4g.39274989A>GCA2892452WDR19c.3716+31A>G (n.3716+31A>G)
c.*3297+31A>G (n.*3297+31A>G)
n.2745A>G
n.2027+31A>G
c.3728+31A>G (n.3728+31A>G)
c.3662+31A>G (n.3662+31A>G)
c.3248+31A>G (n.3248+31A>G)
c.3236+31A>G (n.3236+31A>G)
n.5426+31A>G
n.3792+31A>G
n.3780+31A>G
n.5414+31A>G
n.5263+31A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39274990T>ACA2761116347WDR19c.3716+32T>A (n.3716+32T>A)
c.*3297+32T>A (n.*3297+32T>A)
n.2746T>A
n.2027+32T>A
c.3728+32T>A (n.3728+32T>A)
c.3662+32T>A (n.3662+32T>A)
c.3248+32T>A (n.3248+32T>A)
c.3236+32T>A (n.3236+32T>A)
n.5426+32T>A
n.3792+32T>A
n.3780+32T>A
n.5414+32T>A
n.5263+32T>A
4g.39274991C>ACA2892453WDR19c.3716+33C>A (n.3716+33C>A)
c.*3297+33C>A (n.*3297+33C>A)
n.2747C>A
n.2027+33C>A
c.3728+33C>A (n.3728+33C>A)
c.3662+33C>A (n.3662+33C>A)
c.3248+33C>A (n.3248+33C>A)
c.3236+33C>A (n.3236+33C>A)
n.5426+33C>A
n.3792+33C>A
n.3780+33C>A
n.5414+33C>A
n.5263+33C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39274991C=CA1452056978WDR19c.3716+33C= (n.3716+33C=)
c.*3297+33C= (n.*3297+33C=)
n.2747C=
n.2027+33C=
c.3728+33C= (n.3728+33C=)
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c.3248+33C= (n.3248+33C=)
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n.5426+33C=
n.3792+33C=
n.3780+33C=
n.5414+33C=
n.5263+33C=
4g.39274991C>TCA95703842WDR19c.3716+33C>T (n.3716+33C>T)
c.*3297+33C>T (n.*3297+33C>T)
n.2747C>T
n.2027+33C>T
c.3728+33C>T (n.3728+33C>T)
c.3662+33C>T (n.3662+33C>T)
c.3248+33C>T (n.3248+33C>T)
c.3236+33C>T (n.3236+33C>T)
n.5426+33C>T
n.3792+33C>T
n.3780+33C>T
n.5414+33C>T
n.5263+33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39274991_39274992insACA2761116352WDR19c.3716+33_3716+34insA (n.3716+33_3716+34insA)
c.*3297+33_*3297+34insA (n.*3297+33_*3297+34insA)
n.2747_2748insA
n.2027+33_2027+34insA
c.3728+33_3728+34insA (n.3728+33_3728+34insA)
c.3662+33_3662+34insA (n.3662+33_3662+34insA)
c.3248+33_3248+34insA (n.3248+33_3248+34insA)
c.3236+33_3236+34insA (n.3236+33_3236+34insA)
n.5426+33_5426+34insA
n.3792+33_3792+34insA
n.3780+33_3780+34insA
n.5414+33_5414+34insA
n.5263+33_5263+34insA
4g.39274991_39274992insAGCA2761116353WDR19c.3716+33_3716+34insAG (n.3716+33_3716+34insAG)
c.*3297+33_*3297+34insAG (n.*3297+33_*3297+34insAG)
n.2747_2748insAG
n.2027+33_2027+34insAG
c.3728+33_3728+34insAG (n.3728+33_3728+34insAG)
c.3662+33_3662+34insAG (n.3662+33_3662+34insAG)
c.3248+33_3248+34insAG (n.3248+33_3248+34insAG)
c.3236+33_3236+34insAG (n.3236+33_3236+34insAG)
n.5426+33_5426+34insAG
n.3792+33_3792+34insAG
n.3780+33_3780+34insAG
n.5414+33_5414+34insAG
n.5263+33_5263+34insAG
4g.39274991_39274992insACACA2761116351WDR19c.3716+33_3716+34insACA (n.3716+33_3716+34insACA)
c.*3297+33_*3297+34insACA (n.*3297+33_*3297+34insACA)
n.2747_2748insACA
n.2027+33_2027+34insACA
c.3728+33_3728+34insACA (n.3728+33_3728+34insACA)
c.3662+33_3662+34insACA (n.3662+33_3662+34insACA)
c.3248+33_3248+34insACA (n.3248+33_3248+34insACA)
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n.5426+33_5426+34insACA
n.3792+33_3792+34insACA
n.3780+33_3780+34insACA
n.5414+33_5414+34insACA
n.5263+33_5263+34insACA
4g.39274991_39274992insACTCA2761116350WDR19c.3716+33_3716+34insACT (n.3716+33_3716+34insACT)
c.*3297+33_*3297+34insACT (n.*3297+33_*3297+34insACT)
n.2747_2748insACT
n.2027+33_2027+34insACT
c.3728+33_3728+34insACT (n.3728+33_3728+34insACT)
c.3662+33_3662+34insACT (n.3662+33_3662+34insACT)
c.3248+33_3248+34insACT (n.3248+33_3248+34insACT)
c.3236+33_3236+34insACT (n.3236+33_3236+34insACT)
n.5426+33_5426+34insACT
n.3792+33_3792+34insACT
n.3780+33_3780+34insACT
n.5414+33_5414+34insACT
n.5263+33_5263+34insACT
4g.39274992G>ACA2892454WDR19c.3716+34G>A (n.3716+34G>A)
c.*3297+34G>A (n.*3297+34G>A)
n.2748G>A
n.2027+34G>A
c.3728+34G>A (n.3728+34G>A)
c.3662+34G>A (n.3662+34G>A)
c.3248+34G>A (n.3248+34G>A)
c.3236+34G>A (n.3236+34G>A)
n.5426+34G>A
n.3792+34G>A
n.3780+34G>A
n.5414+34G>A
n.5263+34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39274992G>CCA550722638WDR19c.3716+34G>C (n.3716+34G>C)
c.*3297+34G>C (n.*3297+34G>C)
n.2748G>C
n.2027+34G>C
c.3728+34G>C (n.3728+34G>C)
c.3662+34G>C (n.3662+34G>C)
c.3248+34G>C (n.3248+34G>C)
c.3236+34G>C (n.3236+34G>C)
n.5426+34G>C
n.3792+34G>C
n.3780+34G>C
n.5414+34G>C
n.5263+34G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39274992G=CA1452056982WDR19c.3716+34G= (n.3716+34G=)
c.*3297+34G= (n.*3297+34G=)
n.2748G=
n.2027+34G=
c.3728+34G= (n.3728+34G=)
c.3662+34G= (n.3662+34G=)
c.3248+34G= (n.3248+34G=)
c.3236+34G= (n.3236+34G=)
n.5426+34G=
n.3792+34G=
n.3780+34G=
n.5414+34G=
n.5263+34G=
4g.39274992G>TCA2761116348WDR19c.3716+34G>T (n.3716+34G>T)
c.*3297+34G>T (n.*3297+34G>T)
n.2748G>T
n.2027+34G>T
c.3728+34G>T (n.3728+34G>T)
c.3662+34G>T (n.3662+34G>T)
c.3248+34G>T (n.3248+34G>T)
c.3236+34G>T (n.3236+34G>T)
n.5426+34G>T
n.3792+34G>T
n.3780+34G>T
n.5414+34G>T
n.5263+34G>T
4g.39274992_39274993delCA2761116349WDR19c.3716+34_3716+35del (n.3716+34_3716+35del)
c.*3297+34_*3297+35del (n.*3297+34_*3297+35del)
n.2748_2749del
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n.2749_2758del
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n.5426+35_5426+44del
n.3792+35_3792+44del
n.3780+35_3780+44del
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n.5263+35_5263+44del
4g.39274995T>CCA2761116361WDR19c.3716+37T>C (n.3716+37T>C)
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n.2751T>C
n.2027+37T>C
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n.5426+37T>C
n.3792+37T>C
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4g.39274995T>GCA2761116362WDR19c.3716+37T>G (n.3716+37T>G)
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4g.39274995_39274997delCA2761116359WDR19c.3716+37_3716+39del (n.3716+37_3716+39del)
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n.2751_2753del
n.2027+37_2027+39del
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n.5426+37_5426+39del
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n.5263+37_5263+39del
4g.39274995_39274999delCA2761116360WDR19c.3716+37_3716+41del (n.3716+37_3716+41del)
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n.2751_2755del
n.2027+37_2027+41del
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n.5426+37_5426+41del
n.3792+37_3792+41del
n.3780+37_3780+41del
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n.5263+37_5263+41del
4g.39274995_39274996insACA2761116365WDR19c.3716+37_3716+38insA (n.3716+37_3716+38insA)
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n.2751_2752insA
n.2027+37_2027+38insA
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n.5426+37_5426+38insA
n.3792+37_3792+38insA
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4g.39274995_39274996insACACA2761116364WDR19c.3716+37_3716+38insACA (n.3716+37_3716+38insACA)
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n.2751_2752insACA
n.2027+37_2027+38insACA
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n.5263+37_5263+38insACA
4g.39274996T>ACA550722639WDR19c.3716+38T>A (n.3716+38T>A)
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n.2752T>A
n.2027+38T>A
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n.5426+38T>A
n.3792+38T>A
n.3780+38T>A
n.5414+38T>A
n.5263+38T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39274996T>GCA2761116363WDR19c.3716+38T>G (n.3716+38T>G)
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n.2752T>G
n.2027+38T>G
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n.5426+38T>G
n.3792+38T>G
n.3780+38T>G
n.5414+38T>G
n.5263+38T>G
4g.39274996T=CA1452056987WDR19c.3716+38T= (n.3716+38T=)
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n.2027+38T=
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n.3792+38T=
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4g.39274996_39274997insACACA2761116366WDR19c.3716+38_3716+39insACA (n.3716+38_3716+39insACA)
c.*3297+38_*3297+39insACA (n.*3297+38_*3297+39insACA)
n.2752_2753insACA
n.2027+38_2027+39insACA
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n.5426+38_5426+39insACA
n.3792+38_3792+39insACA
n.3780+38_3780+39insACA
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n.5263+38_5263+39insACA
4g.39274999_39275000delCA2761116367WDR19c.3716+41_3716+42del (n.3716+41_3716+42del)
c.*3297+41_*3297+42del (n.*3297+41_*3297+42del)
n.2755_2756del
n.2027+41_2027+42del
c.3728+41_3728+42del (n.3728+41_3728+42del)
c.3662+41_3662+42del (n.3662+41_3662+42del)
c.3248+41_3248+42del (n.3248+41_3248+42del)
c.3236+41_3236+42del (n.3236+41_3236+42del)
n.5426+41_5426+42del
n.3792+41_3792+42del
n.3780+41_3780+42del
n.5414+41_5414+42del
n.5263+41_5263+42del
4g.39274997_39274998insACACA2761116368WDR19c.3716+39_3716+40insACA (n.3716+39_3716+40insACA)
c.*3297+39_*3297+40insACA (n.*3297+39_*3297+40insACA)
n.2753_2754insACA
n.2027+39_2027+40insACA
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4g.39274997_39274998insACTACA2761116369WDR19c.3716+39_3716+40insACTA (n.3716+39_3716+40insACTA)
c.*3297+39_*3297+40insACTA (n.*3297+39_*3297+40insACTA)
n.2753_2754insACTA
n.2027+39_2027+40insACTA
c.3728+39_3728+40insACTA (n.3728+39_3728+40insACTA)
c.3662+39_3662+40insACTA (n.3662+39_3662+40insACTA)
c.3248+39_3248+40insACTA (n.3248+39_3248+40insACTA)
c.3236+39_3236+40insACTA (n.3236+39_3236+40insACTA)
n.5426+39_5426+40insACTA
n.3792+39_3792+40insACTA
n.3780+39_3780+40insACTA
n.5414+39_5414+40insACTA
n.5263+39_5263+40insACTA
4g.39274998C=CA1452056989WDR19c.3716+40C= (n.3716+40C=)
c.*3297+40C= (n.*3297+40C=)
n.2754C=
n.2027+40C=
c.3728+40C= (n.3728+40C=)
c.3662+40C= (n.3662+40C=)
c.3248+40C= (n.3248+40C=)
c.3236+40C= (n.3236+40C=)
n.5426+40C=
n.3792+40C=
n.3780+40C=
n.5414+40C=
n.5263+40C=
4g.39274998C>GCA550722640WDR19c.3716+40C>G (n.3716+40C>G)
c.*3297+40C>G (n.*3297+40C>G)
n.2754C>G
n.2027+40C>G
c.3728+40C>G (n.3728+40C>G)
c.3662+40C>G (n.3662+40C>G)
c.3248+40C>G (n.3248+40C>G)
c.3236+40C>G (n.3236+40C>G)
n.5426+40C>G
n.3792+40C>G
n.3780+40C>G
n.5414+40C>G
n.5263+40C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39274998_39275002delCA2761116370WDR19c.3716+40_3716+44del (n.3716+40_3716+44del)
c.*3297+40_*3297+44del (n.*3297+40_*3297+44del)
n.2754_2758del
n.2027+40_2027+44del
c.3728+40_3728+44del (n.3728+40_3728+44del)
c.3662+40_3662+44del (n.3662+40_3662+44del)
c.3248+40_3248+44del (n.3248+40_3248+44del)
c.3236+40_3236+44del (n.3236+40_3236+44del)
n.5426+40_5426+44del
n.3792+40_3792+44del
n.3780+40_3780+44del
n.5414+40_5414+44del
n.5263+40_5263+44del
4g.39274999T>ACA2761116371WDR19c.3716+41T>A (n.3716+41T>A)
c.*3297+41T>A (n.*3297+41T>A)
n.2755T>A
n.2027+41T>A
c.3728+41T>A (n.3728+41T>A)
c.3662+41T>A (n.3662+41T>A)
c.3248+41T>A (n.3248+41T>A)
c.3236+41T>A (n.3236+41T>A)
n.5426+41T>A
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n.2027+41T>C
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n.5426+41T>C
n.3792+41T>C
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n.5263+41T>C
gnomAD v4
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n.3792+42dup
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n.5263+42dup
gnomAD v4
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n.5426+42_5426+44del
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n.5263+42_5263+44del
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n.5426+43A>C
n.3792+43A>C
n.3780+43A>C
n.5414+43A>C
n.5263+43A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2757_2758insCT
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gnomAD v4
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n.2758_2766del
n.2027+44_2027+52del
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4g.39275002_39275003insGTGCA2761116378WDR19c.3716+44_3716+45insGTG (n.3716+44_3716+45insGTG)
c.*3297+44_*3297+45insGTG (n.*3297+44_*3297+45insGTG)
n.2758_2759insGTG
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n.5426+45A=
n.3792+45A=
n.3780+45A=
n.5414+45A=
n.5263+45A=
4g.39275003A>GCA95703862WDR19c.3716+45A>G (n.3716+45A>G)
c.*3297+45A>G (n.*3297+45A>G)
n.2759A>G
n.2027+45A>G
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n.5426+45A>G
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n.3780+45A>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.*3297+45A>T (n.*3297+45A>T)
n.2759A>T
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n.5426+45A>T
n.3792+45A>T
n.3780+45A>T
n.5414+45A>T
n.5263+45A>T
gnomAD v4
4g.39275003_39275004delinsAGCA2742039329WDR19c.3716+45_3716+46delinsAG (n.3716+45_3716+46delinsAG)
c.*3297+45_*3297+46delinsAG (n.*3297+45_*3297+46delinsAG)
n.2759_2760delinsAG
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4g.39275003_39275004insTCA2670362441WDR19c.3716+45_3716+46insT (n.3716+45_3716+46insT)
c.*3297+45_*3297+46insT (n.*3297+45_*3297+46insT)
n.2759_2760insT
n.2027+45_2027+46insT
c.3728+45_3728+46insT (n.3728+45_3728+46insT)
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c.3248+45_3248+46insT (n.3248+45_3248+46insT)
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n.5426+45_5426+46insT
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n.5263+45_5263+46insT
gnomAD v4
4g.39275004delCA2705677323WDR19c.3716+46del (n.3716+46del)
c.*3297+46del (n.*3297+46del)
n.2760del
n.2027+46del
c.3728+46del (n.3728+46del)
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n.5426+46del
n.3792+46del
n.3780+46del
n.5414+46del
n.5263+46del
dbSNP
4g.39275004G>ACA2581414421WDR19c.3716+46G>A (n.3716+46G>A)
c.*3297+46G>A (n.*3297+46G>A)
n.2760G>A
n.2027+46G>A
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n.5426+46G>A
n.3792+46G>A
n.3780+46G>A
n.5414+46G>A
n.5263+46G>A
4g.39275004G>CCA2581414420WDR19c.3716+46G>C (n.3716+46G>C)
c.*3297+46G>C (n.*3297+46G>C)
n.2760G>C
n.2027+46G>C
c.3728+46G>C (n.3728+46G>C)
c.3662+46G>C (n.3662+46G>C)
c.3248+46G>C (n.3248+46G>C)
c.3236+46G>C (n.3236+46G>C)
n.5426+46G>C
n.3792+46G>C
n.3780+46G>C
n.5414+46G>C
n.5263+46G>C
4g.39275004G=CA1452056999WDR19c.3716+46G= (n.3716+46G=)
c.*3297+46G= (n.*3297+46G=)
n.2760G=
n.2027+46G=
c.3728+46G= (n.3728+46G=)
c.3662+46G= (n.3662+46G=)
c.3248+46G= (n.3248+46G=)
c.3236+46G= (n.3236+46G=)
n.5426+46G=
n.3792+46G=
n.3780+46G=
n.5414+46G=
n.5263+46G=
4g.39275004G>TCA2581414422WDR19c.3716+46G>T (n.3716+46G>T)
c.*3297+46G>T (n.*3297+46G>T)
n.2760G>T
n.2027+46G>T
c.3728+46G>T (n.3728+46G>T)
c.3662+46G>T (n.3662+46G>T)
c.3248+46G>T (n.3248+46G>T)
c.3236+46G>T (n.3236+46G>T)
n.5426+46G>T
n.3792+46G>T
n.3780+46G>T
n.5414+46G>T
n.5263+46G>T
4g.39275004dupCA2892455WDR19c.3716+46dup (n.3716+46dup)
c.*3297+46dup (n.*3297+46dup)
n.2760dup
n.2027+46dup
c.3728+46dup (n.3728+46dup)
c.3662+46dup (n.3662+46dup)
c.3248+46dup (n.3248+46dup)
c.3236+46dup (n.3236+46dup)
n.5426+46dup
n.3792+46dup
n.3780+46dup
n.5414+46dup
n.5263+46dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.39275004_39275011delCA2761116379WDR19c.3716+46_3716+53del (n.3716+46_3716+53del)
c.*3297+46_*3297+53del (n.*3297+46_*3297+53del)
n.2760_2767del
n.2027+46_2027+53del
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c.3662+46_3662+53del (n.3662+46_3662+53del)
c.3248+46_3248+53del (n.3248+46_3248+53del)
c.3236+46_3236+53del (n.3236+46_3236+53del)
n.5426+46_5426+53del
n.3792+46_3792+53del
n.3780+46_3780+53del
n.5414+46_5414+53del
n.5263+46_5263+53del
4g.39275004_39275005insACA2892456WDR19c.3716+46_3716+47insA (n.3716+46_3716+47insA)
c.*3297+46_*3297+47insA (n.*3297+46_*3297+47insA)
n.2760_2761insA
n.2027+46_2027+47insA
c.3728+46_3728+47insA (n.3728+46_3728+47insA)
c.3662+46_3662+47insA (n.3662+46_3662+47insA)
c.3248+46_3248+47insA (n.3248+46_3248+47insA)
c.3236+46_3236+47insA (n.3236+46_3236+47insA)
n.5426+46_5426+47insA
n.3792+46_3792+47insA
n.3780+46_3780+47insA
n.5414+46_5414+47insA
n.5263+46_5263+47insA
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.39275005delCA2761116380WDR19c.3716+47del (n.3716+47del)
c.*3297+47del (n.*3297+47del)
n.2761del
n.2027+47del
c.3728+47del (n.3728+47del)
c.3662+47del (n.3662+47del)
c.3248+47del (n.3248+47del)
c.3236+47del (n.3236+47del)
n.5426+47del
n.3792+47del
n.3780+47del
n.5414+47del
n.5263+47del
4g.39275005T=CA1452057001WDR19c.3716+47T= (n.3716+47T=)
c.*3297+47T= (n.*3297+47T=)
n.2761T=
n.2027+47T=
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c.3236+47T= (n.3236+47T=)
n.5426+47T=
n.3792+47T=
n.3780+47T=
n.5414+47T=
n.5263+47T=
4g.39275005_39275006insGCA95703876WDR19c.3716+47_3716+48insG (n.3716+47_3716+48insG)
c.*3297+47_*3297+48insG (n.*3297+47_*3297+48insG)
n.2761_2762insG
n.2027+47_2027+48insG
c.3728+47_3728+48insG (n.3728+47_3728+48insG)
c.3662+47_3662+48insG (n.3662+47_3662+48insG)
c.3248+47_3248+48insG (n.3248+47_3248+48insG)
c.3236+47_3236+48insG (n.3236+47_3236+48insG)
n.5426+47_5426+48insG
n.3792+47_3792+48insG
n.3780+47_3780+48insG
n.5414+47_5414+48insG
n.5263+47_5263+48insG
dbSNP
4g.39275006A>CCA2578068978WDR19c.3716+48A>C (n.3716+48A>C)
c.*3297+48A>C (n.*3297+48A>C)
n.2762A>C
n.2027+48A>C
c.3728+48A>C (n.3728+48A>C)
c.3662+48A>C (n.3662+48A>C)
c.3248+48A>C (n.3248+48A>C)
c.3236+48A>C (n.3236+48A>C)
n.5426+48A>C
n.3792+48A>C
n.3780+48A>C
n.5414+48A>C
n.5263+48A>C
4g.39275006A>GCA2670362442WDR19c.3716+48A>G (n.3716+48A>G)
c.*3297+48A>G (n.*3297+48A>G)
n.2762A>G
n.2027+48A>G
c.3728+48A>G (n.3728+48A>G)
c.3662+48A>G (n.3662+48A>G)
c.3248+48A>G (n.3248+48A>G)
c.3236+48A>G (n.3236+48A>G)
n.5426+48A>G
n.3792+48A>G
n.3780+48A>G
n.5414+48A>G
n.5263+48A>G
gnomAD v4
4g.39275008_39275009delCA2761116382WDR19c.3716+50_3716+51del (n.3716+50_3716+51del)
c.*3297+50_*3297+51del (n.*3297+50_*3297+51del)
n.2764_2765del
n.2027+50_2027+51del
c.3728+50_3728+51del (n.3728+50_3728+51del)
c.3662+50_3662+51del (n.3662+50_3662+51del)
c.3248+50_3248+51del (n.3248+50_3248+51del)
c.3236+50_3236+51del (n.3236+50_3236+51del)
n.5426+50_5426+51del
n.3792+50_3792+51del
n.3780+50_3780+51del
n.5414+50_5414+51del
n.5263+50_5263+51del
4g.39275007_39275010delCA2761116381WDR19c.3716+49_3716+52del (n.3716+49_3716+52del)
c.*3297+49_*3297+52del (n.*3297+49_*3297+52del)
n.2763_2766del
n.2027+49_2027+52del
c.3728+49_3728+52del (n.3728+49_3728+52del)
c.3662+49_3662+52del (n.3662+49_3662+52del)
c.3248+49_3248+52del (n.3248+49_3248+52del)
c.3236+49_3236+52del (n.3236+49_3236+52del)
n.5426+49_5426+52del
n.3792+49_3792+52del
n.3780+49_3780+52del
n.5414+49_5414+52del
n.5263+49_5263+52del
4g.39275007_39275008insAGACA2761116385WDR19c.3716+49_3716+50insAGA (n.3716+49_3716+50insAGA)
c.*3297+49_*3297+50insAGA (n.*3297+49_*3297+50insAGA)
n.2763_2764insAGA
n.2027+49_2027+50insAGA
c.3728+49_3728+50insAGA (n.3728+49_3728+50insAGA)
c.3662+49_3662+50insAGA (n.3662+49_3662+50insAGA)
c.3248+49_3248+50insAGA (n.3248+49_3248+50insAGA)
c.3236+49_3236+50insAGA (n.3236+49_3236+50insAGA)
n.5426+49_5426+50insAGA
n.3792+49_3792+50insAGA
n.3780+49_3780+50insAGA
n.5414+49_5414+50insAGA
n.5263+49_5263+50insAGA
4g.39275007_39275008insAGTACA2761116383WDR19c.3716+49_3716+50insAGTA (n.3716+49_3716+50insAGTA)
c.*3297+49_*3297+50insAGTA (n.*3297+49_*3297+50insAGTA)
n.2763_2764insAGTA
n.2027+49_2027+50insAGTA
c.3728+49_3728+50insAGTA (n.3728+49_3728+50insAGTA)
c.3662+49_3662+50insAGTA (n.3662+49_3662+50insAGTA)
c.3248+49_3248+50insAGTA (n.3248+49_3248+50insAGTA)
c.3236+49_3236+50insAGTA (n.3236+49_3236+50insAGTA)
n.5426+49_5426+50insAGTA
n.3792+49_3792+50insAGTA
n.3780+49_3780+50insAGTA
n.5414+49_5414+50insAGTA
n.5263+49_5263+50insAGTA
4g.39275008T>ACA2670362443WDR19c.3716+50T>A (n.3716+50T>A)
c.*3297+50T>A (n.*3297+50T>A)
n.2764T>A
n.2027+50T>A
c.3728+50T>A (n.3728+50T>A)
c.3662+50T>A (n.3662+50T>A)
c.3248+50T>A (n.3248+50T>A)
c.3236+50T>A (n.3236+50T>A)
n.5426+50T>A
n.3792+50T>A
n.3780+50T>A
n.5414+50T>A
n.5263+50T>A
gnomAD v4
4g.39275008_39275014delCA2761116384WDR19c.3716+50_3716+56del (n.3716+50_3716+56del)
c.*3297+50_*3297+56del (n.*3297+50_*3297+56del)
n.2764_2770del
n.2027+50_2027+56del
c.3728+50_3728+56del (n.3728+50_3728+56del)
c.3662+50_3662+56del (n.3662+50_3662+56del)
c.3248+50_3248+56del (n.3248+50_3248+56del)
c.3236+50_3236+56del (n.3236+50_3236+56del)
n.5426+50_5426+56del
n.3792+50_3792+56del
n.3780+50_3780+56del
n.5414+50_5414+56del
n.5263+50_5263+56del
4g.39275010C>ACA2892457WDR19c.3716+52C>A (n.3716+52C>A)
c.*3297+52C>A (n.*3297+52C>A)
n.2766C>A
n.2027+52C>A
c.3728+52C>A (n.3728+52C>A)
c.3662+52C>A (n.3662+52C>A)
c.3248+52C>A (n.3248+52C>A)
c.3236+52C>A (n.3236+52C>A)
n.5426+52C>A
n.3792+52C>A
n.3780+52C>A
n.5414+52C>A
n.5263+52C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39275010C=CA1452057005WDR19c.3716+52C= (n.3716+52C=)
c.*3297+52C= (n.*3297+52C=)
n.2766C=
n.2027+52C=
c.3728+52C= (n.3728+52C=)
c.3662+52C= (n.3662+52C=)
c.3248+52C= (n.3248+52C=)
c.3236+52C= (n.3236+52C=)
n.5426+52C=
n.3792+52C=
n.3780+52C=
n.5414+52C=
n.5263+52C=
4g.39275010_39275014delCA2761116386WDR19c.3716+52_3716+56del (n.3716+52_3716+56del)
c.*3297+52_*3297+56del (n.*3297+52_*3297+56del)
n.2766_2770del
n.2027+52_2027+56del
c.3728+52_3728+56del (n.3728+52_3728+56del)
c.3662+52_3662+56del (n.3662+52_3662+56del)
c.3248+52_3248+56del (n.3248+52_3248+56del)
c.3236+52_3236+56del (n.3236+52_3236+56del)
n.5426+52_5426+56del
n.3792+52_3792+56del
n.3780+52_3780+56del
n.5414+52_5414+56del
n.5263+52_5263+56del
4g.39275010_39275011insACA2761116387WDR19c.3716+52_3716+53insA (n.3716+52_3716+53insA)
c.*3297+52_*3297+53insA (n.*3297+52_*3297+53insA)
n.2766_2767insA
n.2027+52_2027+53insA
c.3728+52_3728+53insA (n.3728+52_3728+53insA)
c.3662+52_3662+53insA (n.3662+52_3662+53insA)
c.3248+52_3248+53insA (n.3248+52_3248+53insA)
c.3236+52_3236+53insA (n.3236+52_3236+53insA)
n.5426+52_5426+53insA
n.3792+52_3792+53insA
n.3780+52_3780+53insA
n.5414+52_5414+53insA
n.5263+52_5263+53insA
4g.39275011C>ACA2670362444WDR19c.3716+53C>A (n.3716+53C>A)
c.*3297+53C>A (n.*3297+53C>A)
n.2767C>A
n.2027+53C>A
c.3728+53C>A (n.3728+53C>A)
c.3662+53C>A (n.3662+53C>A)
c.3248+53C>A (n.3248+53C>A)
c.3236+53C>A (n.3236+53C>A)
n.5426+53C>A
n.3792+53C>A
n.3780+53C>A
n.5414+53C>A
n.5263+53C>A
gnomAD v4
4g.39275012A=CA1452057009WDR19c.3716+54A= (n.3716+54A=)
c.*3297+54A= (n.*3297+54A=)
n.2768A=
n.2027+54A=
c.3728+54A= (n.3728+54A=)
c.3662+54A= (n.3662+54A=)
c.3248+54A= (n.3248+54A=)
c.3236+54A= (n.3236+54A=)
n.5426+54A=
n.3792+54A=
n.3780+54A=
n.5414+54A=
n.5263+54A=
4g.39275012A>TCA550722642WDR19c.3716+54A>T (n.3716+54A>T)
c.*3297+54A>T (n.*3297+54A>T)
n.2768A>T
n.2027+54A>T
c.3728+54A>T (n.3728+54A>T)
c.3662+54A>T (n.3662+54A>T)
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c.3236+54A>T (n.3236+54A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2027+62dup
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n.5426+63G>C
n.3792+63G>C
n.3780+63G>C
n.5414+63G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5426+64C>A
n.3792+64C>A
n.3780+64C>A
n.5414+64C>A
n.5263+64C>A
gnomAD v4
4g.39275022C>TCA2761116398WDR19c.3716+64C>T (n.3716+64C>T)
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n.5426+64C>T
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c.*3297+65_*3297+66insACA (n.*3297+65_*3297+66insACA)
n.2779_2780insACA
n.2027+65_2027+66insACA
c.3728+65_3728+66insACA (n.3728+65_3728+66insACA)
c.3662+65_3662+66insACA (n.3662+65_3662+66insACA)
c.3248+65_3248+66insACA (n.3248+65_3248+66insACA)
c.3236+65_3236+66insACA (n.3236+65_3236+66insACA)
n.5426+65_5426+66insACA
n.3792+65_3792+66insACA
n.3780+65_3780+66insACA
n.5414+65_5414+66insACA
n.5263+65_5263+66insACA
4g.39275024G>ACA550722643WDR19c.3716+66G>A (n.3716+66G>A)
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n.2780G>A
n.2027+66G>A
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c.3248+66G>A (n.3248+66G>A)
c.3236+66G>A (n.3236+66G>A)
n.5426+66G>A
n.3792+66G>A
n.3780+66G>A
n.5414+66G>A
n.5263+66G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39275024G=CA1452057013WDR19c.3716+66G= (n.3716+66G=)
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n.5426+66G=
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n.5414+66G=
n.5263+66G=
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n.2780G>T
n.2027+66G>T
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n.5426+66G>T
n.3792+66G>T
n.3780+66G>T
n.5414+66G>T
n.5263+66G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39275024_39275025delCA2761116401WDR19c.3716+66_3716+67del (n.3716+66_3716+67del)
c.*3297+66_*3297+67del (n.*3297+66_*3297+67del)
n.2780_2781del
n.2027+66_2027+67del
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c.3248+66_3248+67del (n.3248+66_3248+67del)
c.3236+66_3236+67del (n.3236+66_3236+67del)
n.5426+66_5426+67del
n.3792+66_3792+67del
n.3780+66_3780+67del
n.5414+66_5414+67del
n.5263+66_5263+67del
4g.39275024_39275026delCA2761116402WDR19c.3716+66_3716+68del (n.3716+66_3716+68del)
c.*3297+66_*3297+68del (n.*3297+66_*3297+68del)
n.2780_2782del
n.2027+66_2027+68del
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c.3662+66_3662+68del (n.3662+66_3662+68del)
c.3248+66_3248+68del (n.3248+66_3248+68del)
c.3236+66_3236+68del (n.3236+66_3236+68del)
n.5426+66_5426+68del
n.3792+66_3792+68del
n.3780+66_3780+68del
n.5414+66_5414+68del
n.5263+66_5263+68del
4g.39275024_39275025insACA2761116403WDR19c.3716+66_3716+67insA (n.3716+66_3716+67insA)
c.*3297+66_*3297+67insA (n.*3297+66_*3297+67insA)
n.2780_2781insA
n.2027+66_2027+67insA
c.3728+66_3728+67insA (n.3728+66_3728+67insA)
c.3662+66_3662+67insA (n.3662+66_3662+67insA)
c.3248+66_3248+67insA (n.3248+66_3248+67insA)
c.3236+66_3236+67insA (n.3236+66_3236+67insA)
n.5426+66_5426+67insA
n.3792+66_3792+67insA
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n.5414+66_5414+67insA
n.5263+66_5263+67insA
4g.39275025C>ACA2670362455WDR19c.3716+67C>A (n.3716+67C>A)
c.*3297+67C>A (n.*3297+67C>A)
n.2781C>A
n.2027+67C>A
c.3728+67C>A (n.3728+67C>A)
c.3662+67C>A (n.3662+67C>A)
c.3248+67C>A (n.3248+67C>A)
c.3236+67C>A (n.3236+67C>A)
n.5426+67C>A
n.3792+67C>A
n.3780+67C>A
n.5414+67C>A
n.5263+67C>A
gnomAD v4
4g.39275025_39275026insAGACA2761116405WDR19c.3716+67_3716+68insAGA (n.3716+67_3716+68insAGA)
c.*3297+67_*3297+68insAGA (n.*3297+67_*3297+68insAGA)
n.2781_2782insAGA
n.2027+67_2027+68insAGA
c.3728+67_3728+68insAGA (n.3728+67_3728+68insAGA)
c.3662+67_3662+68insAGA (n.3662+67_3662+68insAGA)
c.3248+67_3248+68insAGA (n.3248+67_3248+68insAGA)
c.3236+67_3236+68insAGA (n.3236+67_3236+68insAGA)
n.5426+67_5426+68insAGA
n.3792+67_3792+68insAGA
n.3780+67_3780+68insAGA
n.5414+67_5414+68insAGA
n.5263+67_5263+68insAGA
4g.39275026C>ACA2670362456WDR19c.3716+68C>A (n.3716+68C>A)
c.*3297+68C>A (n.*3297+68C>A)
n.2782C>A
n.2027+68C>A
c.3728+68C>A (n.3728+68C>A)
c.3662+68C>A (n.3662+68C>A)
c.3248+68C>A (n.3248+68C>A)
c.3236+68C>A (n.3236+68C>A)
n.5426+68C>A
n.3792+68C>A
n.3780+68C>A
n.5414+68C>A
n.5263+68C>A
gnomAD v4
4g.39275026C>TCA2761116404WDR19c.3716+68C>T (n.3716+68C>T)
c.*3297+68C>T (n.*3297+68C>T)
n.2782C>T
n.2027+68C>T
c.3728+68C>T (n.3728+68C>T)
c.3662+68C>T (n.3662+68C>T)
c.3248+68C>T (n.3248+68C>T)
c.3236+68C>T (n.3236+68C>T)
n.5426+68C>T
n.3792+68C>T
n.3780+68C>T
n.5414+68C>T
n.5263+68C>T
4g.39275028G>ACA2705677375WDR19c.3716+70G>A (n.3716+70G>A)
c.*3297+70G>A (n.*3297+70G>A)
n.2784G>A
n.2027+70G>A
c.3728+70G>A (n.3728+70G>A)
c.3662+70G>A (n.3662+70G>A)
c.3248+70G>A (n.3248+70G>A)
c.3236+70G>A (n.3236+70G>A)
n.5426+70G>A
n.3792+70G>A
n.3780+70G>A
n.5414+70G>A
n.5263+70G>A
dbSNP
4g.39275028G>CCA2670362458WDR19c.3716+70G>C (n.3716+70G>C)
c.*3297+70G>C (n.*3297+70G>C)
n.2784G>C
n.2027+70G>C
c.3728+70G>C (n.3728+70G>C)
c.3662+70G>C (n.3662+70G>C)
c.3248+70G>C (n.3248+70G>C)
c.3236+70G>C (n.3236+70G>C)
n.5426+70G>C
n.3792+70G>C
n.3780+70G>C
n.5414+70G>C
n.5263+70G>C
gnomAD v4
4g.39275028G>TCA2761116406WDR19c.3716+70G>T (n.3716+70G>T)
c.*3297+70G>T (n.*3297+70G>T)
n.2784G>T
n.2027+70G>T
c.3728+70G>T (n.3728+70G>T)
c.3662+70G>T (n.3662+70G>T)
c.3248+70G>T (n.3248+70G>T)
c.3236+70G>T (n.3236+70G>T)
n.5426+70G>T
n.3792+70G>T
n.3780+70G>T
n.5414+70G>T
n.5263+70G>T
4g.39275031_39275032delCA2670362457WDR19c.3716+73_3716+74del (n.3716+73_3716+74del)
c.*3297+73_*3297+74del (n.*3297+73_*3297+74del)
n.2787_2788del
n.2027+73_2027+74del
c.3728+73_3728+74del (n.3728+73_3728+74del)
c.3662+73_3662+74del (n.3662+73_3662+74del)
c.3248+73_3248+74del (n.3248+73_3248+74del)
c.3236+73_3236+74del (n.3236+73_3236+74del)
n.5426+73_5426+74del
n.3792+73_3792+74del
n.3780+73_3780+74del
n.5414+73_5414+74del
n.5263+73_5263+74del
gnomAD v4
4g.39275028_39275029insACACA2761116407WDR19c.3716+70_3716+71insACA (n.3716+70_3716+71insACA)
c.*3297+70_*3297+71insACA (n.*3297+70_*3297+71insACA)
n.2784_2785insACA
n.2027+70_2027+71insACA
c.3728+70_3728+71insACA (n.3728+70_3728+71insACA)
c.3662+70_3662+71insACA (n.3662+70_3662+71insACA)
c.3248+70_3248+71insACA (n.3248+70_3248+71insACA)
c.3236+70_3236+71insACA (n.3236+70_3236+71insACA)
n.5426+70_5426+71insACA
n.3792+70_3792+71insACA
n.3780+70_3780+71insACA
n.5414+70_5414+71insACA
n.5263+70_5263+71insACA
4g.39275029T>ACA2761116408WDR19c.3716+71T>A (n.3716+71T>A)
c.*3297+71T>A (n.*3297+71T>A)
n.2785T>A
n.2027+71T>A
c.3728+71T>A (n.3728+71T>A)
c.3662+71T>A (n.3662+71T>A)
c.3248+71T>A (n.3248+71T>A)
c.3236+71T>A (n.3236+71T>A)
n.5426+71T>A
n.3792+71T>A
n.3780+71T>A
n.5414+71T>A
n.5263+71T>A
4g.39275029T>CCA1061325600WDR19c.3716+71T>C (n.3716+71T>C)
c.*3297+71T>C (n.*3297+71T>C)
n.2785T>C
n.2027+71T>C
c.3728+71T>C (n.3728+71T>C)
c.3662+71T>C (n.3662+71T>C)
c.3248+71T>C (n.3248+71T>C)
c.3236+71T>C (n.3236+71T>C)
n.5426+71T>C
n.3792+71T>C
n.3780+71T>C
n.5414+71T>C
n.5263+71T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39275029T=CA1452057016WDR19c.3716+71T= (n.3716+71T=)
c.*3297+71T= (n.*3297+71T=)
n.2785T=
n.2027+71T=
c.3728+71T= (n.3728+71T=)
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c.3248+71T= (n.3248+71T=)
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n.5426+71T=
n.3792+71T=
n.3780+71T=
n.5414+71T=
n.5263+71T=
4g.39275029_39275030insACACA2761116409WDR19c.3716+71_3716+72insACA (n.3716+71_3716+72insACA)
c.*3297+71_*3297+72insACA (n.*3297+71_*3297+72insACA)
n.2785_2786insACA
n.2027+71_2027+72insACA
c.3728+71_3728+72insACA (n.3728+71_3728+72insACA)
c.3662+71_3662+72insACA (n.3662+71_3662+72insACA)
c.3248+71_3248+72insACA (n.3248+71_3248+72insACA)
c.3236+71_3236+72insACA (n.3236+71_3236+72insACA)
n.5426+71_5426+72insACA
n.3792+71_3792+72insACA
n.3780+71_3780+72insACA
n.5414+71_5414+72insACA
n.5263+71_5263+72insACA
4g.39275030G>ACA2670362459WDR19c.3716+72G>A (n.3716+72G>A)
c.*3297+72G>A (n.*3297+72G>A)
n.2786G>A
n.2027+72G>A
c.3728+72G>A (n.3728+72G>A)
c.3662+72G>A (n.3662+72G>A)
c.3248+72G>A (n.3248+72G>A)
c.3236+72G>A (n.3236+72G>A)
n.5426+72G>A
n.3792+72G>A
n.3780+72G>A
n.5414+72G>A
n.5263+72G>A
gnomAD v4
4g.39275030G>TCA2761116411WDR19c.3716+72G>T (n.3716+72G>T)
c.*3297+72G>T (n.*3297+72G>T)
n.2786G>T
n.2027+72G>T
c.3728+72G>T (n.3728+72G>T)
c.3662+72G>T (n.3662+72G>T)
c.3248+72G>T (n.3248+72G>T)
c.3236+72G>T (n.3236+72G>T)
n.5426+72G>T
n.3792+72G>T
n.3780+72G>T
n.5414+72G>T
n.5263+72G>T
4g.39275030_39275033delCA2761116410WDR19c.3716+72_3716+75del (n.3716+72_3716+75del)
c.*3297+72_*3297+75del (n.*3297+72_*3297+75del)
n.2786_2789del
n.2027+72_2027+75del
c.3728+72_3728+75del (n.3728+72_3728+75del)
c.3662+72_3662+75del (n.3662+72_3662+75del)
c.3248+72_3248+75del (n.3248+72_3248+75del)
c.3236+72_3236+75del (n.3236+72_3236+75del)
n.5426+72_5426+75del
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4g.39275030_39275031insAGTCA2761116412WDR19c.3716+72_3716+73insAGT (n.3716+72_3716+73insAGT)
c.*3297+72_*3297+73insAGT (n.*3297+72_*3297+73insAGT)
n.2786_2787insAGT
n.2027+72_2027+73insAGT
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.39275039C>ACA2670362467WDR19c.3716+81C>A (n.3716+81C>A)
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n.5426+81C>A
n.3792+81C>A
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gnomAD v4
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n.5263+82A=
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5426+85A>G
n.3792+85A>G
n.3780+85A>G
n.5414+85A>G
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched