Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.39244455C>ACA794682933WDR19c.2563-15C>A (n.2563-15C>A)
c.*2144-15C>A (n.*2144-15C>A)
n.1561-15C>A
c.2575-15C>A (n.2575-15C>A)
c.2509-15C>A (n.2509-15C>A)
c.2095-15C>A (n.2095-15C>A)
c.2083-15C>A (n.2083-15C>A)
n.2639-15C>A
n.2627-15C>A
n.2476-15C>A
dbSNP
4g.39244455C=CA1452063210WDR19c.2563-15C= (n.2563-15C=)
c.*2144-15C= (n.*2144-15C=)
n.1561-15C=
c.2575-15C= (n.2575-15C=)
c.2509-15C= (n.2509-15C=)
c.2095-15C= (n.2095-15C=)
c.2083-15C= (n.2083-15C=)
n.2639-15C=
n.2627-15C=
n.2476-15C=
4g.39244455C>TCA550719904WDR19c.2563-15C>T (n.2563-15C>T)
c.*2144-15C>T (n.*2144-15C>T)
n.1561-15C>T
c.2575-15C>T (n.2575-15C>T)
c.2509-15C>T (n.2509-15C>T)
c.2095-15C>T (n.2095-15C>T)
c.2083-15C>T (n.2083-15C>T)
n.2639-15C>T
n.2627-15C>T
n.2476-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244457T>GCA2573137747WDR19c.2563-13T>G (n.2563-13T>G)
c.*2144-13T>G (n.*2144-13T>G)
n.1561-13T>G
c.2575-13T>G (n.2575-13T>G)
c.2509-13T>G (n.2509-13T>G)
c.2095-13T>G (n.2095-13T>G)
c.2083-13T>G (n.2083-13T>G)
n.2639-13T>G
n.2627-13T>G
n.2476-13T>G
ClinVar dbSNP
4g.39244459T>CCA2892114WDR19c.2563-11T>C (n.2563-11T>C)
c.*2144-11T>C (n.*2144-11T>C)
n.1561-11T>C
c.2575-11T>C (n.2575-11T>C)
c.2509-11T>C (n.2509-11T>C)
c.2095-11T>C (n.2095-11T>C)
c.2083-11T>C (n.2083-11T>C)
n.2639-11T>C
n.2627-11T>C
n.2476-11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244459T=CA1452063214WDR19c.2563-11T= (n.2563-11T=)
c.*2144-11T= (n.*2144-11T=)
n.1561-11T=
c.2575-11T= (n.2575-11T=)
c.2509-11T= (n.2509-11T=)
c.2095-11T= (n.2095-11T=)
c.2083-11T= (n.2083-11T=)
n.2639-11T=
n.2627-11T=
n.2476-11T=
4g.39244464T>CCA550719905WDR19c.2563-6T>C (n.2563-6T>C)
c.*2144-6T>C (n.*2144-6T>C)
n.1561-6T>C
c.2575-6T>C (n.2575-6T>C)
c.2509-6T>C (n.2509-6T>C)
c.2095-6T>C (n.2095-6T>C)
c.2083-6T>C (n.2083-6T>C)
n.2639-6T>C
n.2627-6T>C
n.2476-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244464T=CA1452063220WDR19c.2563-6T= (n.2563-6T=)
c.*2144-6T= (n.*2144-6T=)
n.1561-6T=
c.2575-6T= (n.2575-6T=)
c.2509-6T= (n.2509-6T=)
c.2095-6T= (n.2095-6T=)
c.2083-6T= (n.2083-6T=)
n.2639-6T=
n.2627-6T=
n.2476-6T=
4g.39244467T>CCA550719906WDR19c.2563-3T>C (n.2563-3T>C)
c.*2144-3T>C (n.*2144-3T>C)
n.1561-3T>C
c.2575-3T>C (n.2575-3T>C)
c.2509-3T>C (n.2509-3T>C)
c.2095-3T>C (n.2095-3T>C)
c.2083-3T>C (n.2083-3T>C)
n.2639-3T>C
n.2627-3T>C
n.2476-3T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.39244467T=CA1452063234WDR19c.2563-3T= (n.2563-3T=)
c.*2144-3T= (n.*2144-3T=)
n.1561-3T=
c.2575-3T= (n.2575-3T=)
c.2509-3T= (n.2509-3T=)
c.2095-3T= (n.2095-3T=)
c.2083-3T= (n.2083-3T=)
n.2639-3T=
n.2627-3T=
n.2476-3T=
4g.39244468A>CCA356638172WDR19c.2563-2A>C (n.2563-2A>C)
c.*2144-2A>C (n.*2144-2A>C)
n.1561-2A>C
c.2575-2A>C (n.2575-2A>C)
c.2509-2A>C (n.2509-2A>C)
c.2095-2A>C (n.2095-2A>C)
c.2083-2A>C (n.2083-2A>C)
n.2639-2A>C
n.2627-2A>C
n.2476-2A>C
4g.39244468A>GCA356638175WDR19c.2563-2A>G (n.2563-2A>G)
c.*2144-2A>G (n.*2144-2A>G)
n.1561-2A>G
c.2575-2A>G (n.2575-2A>G)
c.2509-2A>G (n.2509-2A>G)
c.2095-2A>G (n.2095-2A>G)
c.2083-2A>G (n.2083-2A>G)
n.2639-2A>G
n.2627-2A>G
n.2476-2A>G
4g.39244468A>TCA356638176WDR19c.2563-2A>T (n.2563-2A>T)
c.*2144-2A>T (n.*2144-2A>T)
n.1561-2A>T
c.2575-2A>T (n.2575-2A>T)
c.2509-2A>T (n.2509-2A>T)
c.2095-2A>T (n.2095-2A>T)
c.2083-2A>T (n.2083-2A>T)
n.2639-2A>T
n.2627-2A>T
n.2476-2A>T
gnomAD v4
4g.39244469G>ACA356638181WDR19c.2563-1G>A (n.2563-1G>A)
c.*2144-1G>A (n.*2144-1G>A)
n.1561-1G>A
c.2575-1G>A (n.2575-1G>A)
c.2509-1G>A (n.2509-1G>A)
c.2095-1G>A (n.2095-1G>A)
c.2083-1G>A (n.2083-1G>A)
n.2639-1G>A
n.2627-1G>A
n.2476-1G>A
4g.39244469G>CCA2892115WDR19c.2563-1G>C (n.2563-1G>C)
c.*2144-1G>C (n.*2144-1G>C)
n.1561-1G>C
c.2575-1G>C (n.2575-1G>C)
c.2509-1G>C (n.2509-1G>C)
c.2095-1G>C (n.2095-1G>C)
c.2083-1G>C (n.2083-1G>C)
n.2639-1G>C
n.2627-1G>C
n.2476-1G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244469G=CA1452063244WDR19c.2563-1G= (n.2563-1G=)
c.*2144-1G= (n.*2144-1G=)
n.1561-1G=
c.2575-1G= (n.2575-1G=)
c.2509-1G= (n.2509-1G=)
c.2095-1G= (n.2095-1G=)
c.2083-1G= (n.2083-1G=)
n.2639-1G=
n.2627-1G=
n.2476-1G=
4g.39244469G>TCA356638189WDR19c.2563-1G>T (n.2563-1G>T)
c.*2144-1G>T (n.*2144-1G>T)
n.1561-1G>T
c.2575-1G>T (n.2575-1G>T)
c.2509-1G>T (n.2509-1G>T)
c.2095-1G>T (n.2095-1G>T)
c.2083-1G>T (n.2083-1G>T)
n.2639-1G>T
n.2627-1G>T
n.2476-1G>T
4g.39244470C>ACA356638200WDR19c.2563C>A (p.Gln855Lys)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
n.1561C>A
c.2575C>A (p.Gln859Lys)
c.2509C>A (p.Gln837Lys)
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
n.2639C>A
n.2627C>A
n.2476C>A
4g.39244470C=CA1452063265WDR19c.2563C= (p.Gln855=)
c.*2144C= (n.*2144C=)
n.1561C=
c.2575C= (p.Gln859=)
c.2509C= (p.Gln837=)
c.2095C= (p.Gln699=)
c.2083C= (p.Gln695=)
n.2639C=
n.2627C=
n.2476C=
4g.39244470C>GCA356638195WDR19c.2563C>G (p.Gln855Glu)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
n.1561C>G
c.2575C>G (p.Gln859Glu)
c.2509C>G (p.Gln837Glu)
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.2083C>G (p.Gln695Glu)
n.2639C>G
n.2627C>G
n.2476C>G
4g.39244470C>TCA2892116WDR19c.2563C>T (p.Gln855Ter)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
n.1561C>T
c.2575C>T (p.Gln859Ter)
c.2509C>T (p.Gln837Ter)
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.2083C>T (p.Gln695Ter)
n.2639C>T
n.2627C>T
n.2476C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244471A>CCA356638204WDR19c.2564A>C (p.Gln855Pro)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
n.1562A>C
c.2576A>C (p.Gln859Pro)
c.2510A>C (p.Gln837Pro)
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
n.2640A>C
n.2628A>C
n.2477A>C
gnomAD v4
4g.39244471A>GCA356638206WDR19c.2564A>G (p.Gln855Arg)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
n.1562A>G
c.2576A>G (p.Gln859Arg)
c.2510A>G (p.Gln837Arg)
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
n.2640A>G
n.2628A>G
n.2477A>G
gnomAD v4
4g.39244471A>TCA356638212WDR19c.2564A>T (p.Gln855Leu)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
n.1562A>T
c.2576A>T (p.Gln859Leu)
c.2510A>T (p.Gln837Leu)
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
n.2640A>T
n.2628A>T
n.2477A>T
4g.39244472A=CA1452063275WDR19c.2565A= (p.Gln855=)
c.*2146A= (n.*2146A=)
n.1563A=
c.2577A= (p.Gln859=)
c.2511A= (p.Gln837=)
c.2097A= (p.Gln699=)
c.2085A= (p.Gln695=)
n.2641A=
n.2629A=
n.2478A=
4g.39244472A>CCA356638215WDR19c.2565A>C (p.Gln855His)
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
n.1563A>C
c.2577A>C (p.Gln859His)
c.2511A>C (p.Gln837His)
c.2097A>C (p.Gln699His)
c.2085A>C (p.Gln695His)
n.2641A>C
n.2629A>C
n.2478A>C
4g.39244472A>GCA2892117WDR19c.2565A>G (p.Gln855=)
c.*2146A>G (n.*2146A>G)
n.1563A>G
c.2577A>G (p.Gln859=)
c.2511A>G (p.Gln837=)
c.2097A>G (p.Gln699=)
c.2085A>G (p.Gln695=)
n.2641A>G
n.2629A>G
n.2478A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244472A>TCA356638220WDR19c.2565A>T (p.Gln855His)
c.*2146A>T (n.*2146A>T)
n.1563A>T
c.2577A>T (p.Gln859His)
c.2511A>T (p.Gln837His)
c.2097A>T (p.Gln699His)
c.2085A>T (p.Gln695His)
n.2641A>T
n.2629A>T
n.2478A>T
4g.39244473T>ACA356638229WDR19c.2566T>A (p.Phe856Ile)
c.*2147T>A (n.*2147T>A)
n.1564T>A
c.2578T>A (p.Phe860Ile)
c.2512T>A (p.Phe838Ile)
c.2098T>A (p.Phe700Ile)
c.2086T>A (p.Phe696Ile)
n.2642T>A
n.2630T>A
n.2479T>A
4g.39244473T>CCA356638223WDR19c.2566T>C (p.Phe856Leu)
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
n.1564T>C
c.2578T>C (p.Phe860Leu)
c.2512T>C (p.Phe838Leu)
c.2098T>C (p.Phe700Leu)
c.2086T>C (p.Phe696Leu)
n.2642T>C
n.2630T>C
n.2479T>C
4g.39244473T>GCA356638226WDR19c.2566T>G (p.Phe856Val)
c.*2147T>G (n.*2147T>G)
n.1564T>G
c.2578T>G (p.Phe860Val)
c.2512T>G (p.Phe838Val)
c.2098T>G (p.Phe700Val)
c.2086T>G (p.Phe696Val)
n.2642T>G
n.2630T>G
n.2479T>G
4g.39244474T>ACA356638234WDR19c.2567T>A (p.Phe856Tyr)
c.*2148T>A (n.*2148T>A)
n.1565T>A
c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
c.2513T>A (p.Phe838Tyr)
c.2099T>A (p.Phe700Tyr)
c.2087T>A (p.Phe696Tyr)
n.2643T>A
n.2631T>A
n.2480T>A
dbSNP
4g.39244474T>CCA356638237WDR19c.2567T>C (p.Phe856Ser)
c.*2148T>C (n.*2148T>C)
n.1565T>C
c.2579T>C (p.Phe860Ser)
c.2513T>C (p.Phe838Ser)
c.2099T>C (p.Phe700Ser)
c.2087T>C (p.Phe696Ser)
n.2643T>C
n.2631T>C
n.2480T>C
4g.39244474T>GCA356638241WDR19c.2567T>G (p.Phe856Cys)
c.*2148T>G (n.*2148T>G)
n.1565T>G
c.2579T>G (p.Phe860Cys)
c.2513T>G (p.Phe838Cys)
c.2099T>G (p.Phe700Cys)
c.2087T>G (p.Phe696Cys)
n.2643T>G
n.2631T>G
n.2480T>G
4g.39244474T=CA1452063278WDR19c.2567T= (p.Phe856=)
c.*2148T= (n.*2148T=)
n.1565T=
c.2579T= (p.Phe860=)
c.2513T= (p.Phe838=)
c.2099T= (p.Phe700=)
c.2087T= (p.Phe696=)
n.2643T=
n.2631T=
n.2480T=
4g.39244475T>ACA356638242WDR19c.2568T>A (p.Phe856Leu)
c.*2149T>A (n.*2149T>A)
n.1566T>A
c.2580T>A (p.Phe860Leu)
c.2514T>A (p.Phe838Leu)
c.2100T>A (p.Phe700Leu)
c.2088T>A (p.Phe696Leu)
n.2644T>A
n.2632T>A
n.2481T>A
4g.39244475T>CCA438942068WDR19c.2568T>C (p.Phe856=)
c.*2149T>C (n.*2149T>C)
n.1566T>C
c.2580T>C (p.Phe860=)
c.2514T>C (p.Phe838=)
c.2100T>C (p.Phe700=)
c.2088T>C (p.Phe696=)
n.2644T>C
n.2632T>C
n.2481T>C
4g.39244475T>GCA356638243WDR19c.2568T>G (p.Phe856Leu)
c.*2149T>G (n.*2149T>G)
n.1566T>G
c.2580T>G (p.Phe860Leu)
c.2514T>G (p.Phe838Leu)
c.2100T>G (p.Phe700Leu)
c.2088T>G (p.Phe696Leu)
n.2644T>G
n.2632T>G
n.2481T>G
4g.39244476T>ACA356638272WDR19c.2569T>A (p.Ser857Thr)
c.*2150T>A (n.*2150T>A)
n.1567T>A
c.2581T>A (p.Ser861Thr)
c.2515T>A (p.Ser839Thr)
c.2101T>A (p.Ser701Thr)
c.2089T>A (p.Ser697Thr)
n.2645T>A
n.2633T>A
n.2482T>A
4g.39244476T>CCA356638245WDR19c.2569T>C (p.Ser857Pro)
c.*2150T>C (n.*2150T>C)
n.1567T>C
c.2581T>C (p.Ser861Pro)
c.2515T>C (p.Ser839Pro)
c.2101T>C (p.Ser701Pro)
c.2089T>C (p.Ser697Pro)
n.2645T>C
n.2633T>C
n.2482T>C
4g.39244476T>GCA356638249WDR19c.2569T>G (p.Ser857Ala)
c.*2150T>G (n.*2150T>G)
n.1567T>G
c.2581T>G (p.Ser861Ala)
c.2515T>G (p.Ser839Ala)
c.2101T>G (p.Ser701Ala)
c.2089T>G (p.Ser697Ala)
n.2645T>G
n.2633T>G
n.2482T>G
4g.39244477C>ACA356638276WDR19c.2570C>A (p.Ser857Ter)
c.*2151C>A (n.*2151C>A)
n.1568C>A
c.2582C>A (p.Ser861Ter)
c.2516C>A (p.Ser839Ter)
c.2102C>A (p.Ser701Ter)
c.2090C>A (p.Ser697Ter)
n.2646C>A
n.2634C>A
n.2483C>A
4g.39244477C=CA1452063284WDR19c.2570C= (p.Ser857=)
c.*2151C= (n.*2151C=)
n.1568C=
c.2582C= (p.Ser861=)
c.2516C= (p.Ser839=)
c.2102C= (p.Ser701=)
c.2090C= (p.Ser697=)
n.2646C=
n.2634C=
n.2483C=
4g.39244477C>GCA95682119WDR19c.2570C>G (p.Ser857Ter)
c.*2151C>G (n.*2151C>G)
n.1568C>G
c.2582C>G (p.Ser861Ter)
c.2516C>G (p.Ser839Ter)
c.2102C>G (p.Ser701Ter)
c.2090C>G (p.Ser697Ter)
n.2646C>G
n.2634C>G
n.2483C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244477C>TCA356638278WDR19c.2570C>T (p.Ser857Leu)
c.*2151C>T (n.*2151C>T)
n.1568C>T
c.2582C>T (p.Ser861Leu)
c.2516C>T (p.Ser839Leu)
c.2102C>T (p.Ser701Leu)
c.2090C>T (p.Ser697Leu)
n.2646C>T
n.2634C>T
n.2483C>T
gnomAD v4
4g.39244478A=CA1452063288WDR19c.2571A= (p.Ser857=)
c.*2152A= (n.*2152A=)
n.1569A=
c.2583A= (p.Ser861=)
c.2517A= (p.Ser839=)
c.2103A= (p.Ser701=)
c.2091A= (p.Ser697=)
n.2647A=
n.2635A=
n.2484A=
4g.39244478A>CCA438942069WDR19c.2571A>C (p.Ser857=)
c.*2152A>C (n.*2152A>C)
n.1569A>C
c.2583A>C (p.Ser861=)
c.2517A>C (p.Ser839=)
c.2103A>C (p.Ser701=)
c.2091A>C (p.Ser697=)
n.2647A>C
n.2635A>C
n.2484A>C
4g.39244478A>GCA438942070WDR19c.2571A>G (p.Ser857=)
c.*2152A>G (n.*2152A>G)
n.1569A>G
c.2583A>G (p.Ser861=)
c.2517A>G (p.Ser839=)
c.2103A>G (p.Ser701=)
c.2091A>G (p.Ser697=)
n.2647A>G
n.2635A>G
n.2484A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244478A>TCA438942071WDR19c.2571A>T (p.Ser857=)
c.*2152A>T (n.*2152A>T)
n.1569A>T
c.2583A>T (p.Ser861=)
c.2517A>T (p.Ser839=)
c.2103A>T (p.Ser701=)
c.2091A>T (p.Ser697=)
n.2647A>T
n.2635A>T
n.2484A>T
4g.39244479G>ACA356638293WDR19c.2572G>A (p.Glu858Lys)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
n.1570G>A
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
c.2518G>A (p.Glu840Lys)
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
n.2648G>A
n.2636G>A
n.2485G>A
4g.39244479G>CCA356638298WDR19c.2572G>C (p.Glu858Gln)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
n.1570G>C
c.2584G>C (p.Glu862Gln)
c.2518G>C (p.Glu840Gln)
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
n.2648G>C
n.2636G>C
n.2485G>C
4g.39244479G>TCA356638299WDR19c.2572G>T (p.Glu858Ter)
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
n.1570G>T
c.2584G>T (p.Glu862Ter)
c.2518G>T (p.Glu840Ter)
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
n.2648G>T
n.2636G>T
n.2485G>T
4g.39244480A>CCA356638301WDR19c.2573A>C (p.Glu858Ala)
c.*2154A>C (n.*2154A>C)
n.1571A>C
c.2585A>C (p.Glu862Ala)
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
n.2649A>C
n.2637A>C
n.2486A>C
4g.39244480A>GCA356638303WDR19c.2573A>G (p.Glu858Gly)
c.*2154A>G (n.*2154A>G)
n.1571A>G
c.2585A>G (p.Glu862Gly)
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
n.2649A>G
n.2637A>G
n.2486A>G
4g.39244480A>TCA356638305WDR19c.2573A>T (p.Glu858Val)
c.*2154A>T (n.*2154A>T)
n.1571A>T
c.2585A>T (p.Glu862Val)
c.2519A>T (p.Glu840Val)
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.2093A>T (p.Glu698Val)
n.2649A>T
n.2637A>T
n.2486A>T
gnomAD v4
4g.39244481A=CA1452063293WDR19c.2574A= (p.Glu858=)
c.*2155A= (n.*2155A=)
n.1572A=
c.2586A= (p.Glu862=)
c.2520A= (p.Glu840=)
c.2106A= (p.Glu702=)
c.2094A= (p.Glu698=)
n.2650A=
n.2638A=
n.2487A=
4g.39244481A>CCA356638308WDR19c.2574A>C (p.Glu858Asp)
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
n.1572A>C
c.2586A>C (p.Glu862Asp)
c.2520A>C (p.Glu840Asp)
c.2106A>C (p.Glu702Asp)
c.2094A>C (p.Glu698Asp)
n.2650A>C
n.2638A>C
n.2487A>C
4g.39244481A>GCA2892118WDR19c.2574A>G (p.Glu858=)
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
n.1572A>G
c.2586A>G (p.Glu862=)
c.2520A>G (p.Glu840=)
c.2106A>G (p.Glu702=)
c.2094A>G (p.Glu698=)
n.2650A>G
n.2638A>G
n.2487A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244481A>TCA356638314WDR19c.2574A>T (p.Glu858Asp)
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
n.1572A>T
c.2586A>T (p.Glu862Asp)
c.2520A>T (p.Glu840Asp)
c.2106A>T (p.Glu702Asp)
c.2094A>T (p.Glu698Asp)
n.2650A>T
n.2638A>T
n.2487A>T
4g.39244482G>ACA356638317WDR19c.2575G>A (p.Ala859Thr)
c.*2156G>A (n.*2156G>A)
n.1573G>A
c.2587G>A (p.Ala863Thr)
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.2095G>A (p.Ala699Thr)
n.2651G>A
n.2639G>A
n.2488G>A
4g.39244482G>CCA356638324WDR19c.2575G>C (p.Ala859Pro)
c.*2156G>C (n.*2156G>C)
n.1573G>C
c.2587G>C (p.Ala863Pro)
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.2095G>C (p.Ala699Pro)
n.2651G>C
n.2639G>C
n.2488G>C
4g.39244482G>TCA356638319WDR19c.2575G>T (p.Ala859Ser)
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
n.1573G>T
c.2587G>T (p.Ala863Ser)
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
n.2651G>T
n.2639G>T
n.2488G>T
4g.39244483C>ACA356638327WDR19c.2576C>A (p.Ala859Glu)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
n.1574C>A
c.2588C>A (p.Ala863Glu)
c.2522C>A (p.Ala841Glu)
c.2108C>A (p.Ala703Glu)
c.2096C>A (p.Ala699Glu)
n.2652C>A
n.2640C>A
n.2489C>A
4g.39244483C=CA1452063298WDR19c.2576C= (p.Ala859=)
c.*2157C= (n.*2157C=)
n.1574C=
c.2588C= (p.Ala863=)
c.2522C= (p.Ala841=)
c.2108C= (p.Ala703=)
c.2096C= (p.Ala699=)
n.2652C=
n.2640C=
n.2489C=
4g.39244483C>GCA356638332WDR19c.2576C>G (p.Ala859Gly)
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
n.1574C>G
c.2588C>G (p.Ala863Gly)
c.2522C>G (p.Ala841Gly)
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
n.2652C>G
n.2640C>G
n.2489C>G
4g.39244483C>TCA356638329WDR19c.2576C>T (p.Ala859Val)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
n.1574C>T
c.2588C>T (p.Ala863Val)
c.2522C>T (p.Ala841Val)
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.2096C>T (p.Ala699Val)
n.2652C>T
n.2640C>T
n.2489C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244484G>ACA2892119WDR19c.2577G>A (p.Ala859=)
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
n.1575G>A
c.2589G>A (p.Ala863=)
c.2523G>A (p.Ala841=)
c.2109G>A (p.Ala703=)
c.2097G>A (p.Ala699=)
n.2653G>A
n.2641G>A
n.2490G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.39244484G>CCA438942072WDR19c.2577G>C (p.Ala859=)
c.*2158G>C (n.*2158G>C)
n.1575G>C
c.2589G>C (p.Ala863=)
c.2523G>C (p.Ala841=)
c.2109G>C (p.Ala703=)
c.2097G>C (p.Ala699=)
n.2653G>C
n.2641G>C
n.2490G>C
dbSNP
4g.39244484G=CA1452063305WDR19c.2577G= (p.Ala859=)
c.*2158G= (n.*2158G=)
n.1575G=
c.2589G= (p.Ala863=)
c.2523G= (p.Ala841=)
c.2109G= (p.Ala703=)
c.2097G= (p.Ala699=)
n.2653G=
n.2641G=
n.2490G=
4g.39244484G>TCA438942073WDR19c.2577G>T (p.Ala859=)
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
n.1575G>T
c.2589G>T (p.Ala863=)
c.2523G>T (p.Ala841=)
c.2109G>T (p.Ala703=)
c.2097G>T (p.Ala699=)
n.2653G>T
n.2641G>T
n.2490G>T
4g.39244485G>ACA95682134WDR19c.2578G>A (p.Ala860Thr)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
n.1576G>A
c.2590G>A (p.Ala864Thr)
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
c.2098G>A (p.Ala700Thr)
n.2654G>A
n.2642G>A
n.2491G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.39244485G>CCA356638342WDR19c.2578G>C (p.Ala860Pro)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
n.1576G>C
c.2590G>C (p.Ala864Pro)
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
c.2110G>C (p.Ala704Pro)
c.2098G>C (p.Ala700Pro)
n.2654G>C
n.2642G>C
n.2491G>C
4g.39244485G=CA1452063321WDR19c.2578G= (p.Ala860=)
c.*2159G= (n.*2159G=)
n.1576G=
c.2590G= (p.Ala864=)
c.2524G= (p.Ala842=)
c.2110G= (p.Ala704=)
c.2098G= (p.Ala700=)
n.2654G=
n.2642G=
n.2491G=
4g.39244485G>TCA356638343WDR19c.2578G>T (p.Ala860Ser)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
n.1576G>T
c.2590G>T (p.Ala864Ser)
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
c.2110G>T (p.Ala704Ser)
c.2098G>T (p.Ala700Ser)
n.2654G>T
n.2642G>T
n.2491G>T
4g.39244486C>ACA356638344WDR19c.2579C>A (p.Ala860Asp)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
n.1577C>A
c.2591C>A (p.Ala864Asp)
c.2525C>A (p.Ala842Asp)
c.2111C>A (p.Ala704Asp)
c.2099C>A (p.Ala700Asp)
n.2655C>A
n.2643C>A
n.2492C>A
4g.39244486C=CA1452063326WDR19c.2579C= (p.Ala860=)
c.*2160C= (n.*2160C=)
n.1577C=
c.2591C= (p.Ala864=)
c.2525C= (p.Ala842=)
c.2111C= (p.Ala704=)
c.2099C= (p.Ala700=)
n.2655C=
n.2643C=
n.2492C=
4g.39244486C>GCA356638346WDR19c.2579C>G (p.Ala860Gly)
c.*2160C>G (n.*2160C>G)
n.1577C>G
c.2591C>G (p.Ala864Gly)
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
c.2111C>G (p.Ala704Gly)
c.2099C>G (p.Ala700Gly)
n.2655C>G
n.2643C>G
n.2492C>G
4g.39244486C>TCA356638348WDR19c.2579C>T (p.Ala860Val)
c.*2160C>T (n.*2160C>T)
n.1577C>T
c.2591C>T (p.Ala864Val)
c.2525C>T (p.Ala842Val)
c.2111C>T (p.Ala704Val)
c.2099C>T (p.Ala700Val)
n.2655C>T
n.2643C>T
n.2492C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244487C>ACA438942074WDR19c.2580C>A (p.Ala860=)
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
n.1578C>A
c.2592C>A (p.Ala864=)
c.2526C>A (p.Ala842=)
c.2112C>A (p.Ala704=)
c.2100C>A (p.Ala700=)
n.2656C>A
n.2644C>A
n.2493C>A
4g.39244487C>GCA438942076WDR19c.2580C>G (p.Ala860=)
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
n.1578C>G
c.2592C>G (p.Ala864=)
c.2526C>G (p.Ala842=)
c.2112C>G (p.Ala704=)
c.2100C>G (p.Ala700=)
n.2656C>G
n.2644C>G
n.2493C>G
4g.39244487C>TCA438942075WDR19c.2580C>T (p.Ala860=)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
n.1578C>T
c.2592C>T (p.Ala864=)
c.2526C>T (p.Ala842=)
c.2112C>T (p.Ala704=)
c.2100C>T (p.Ala700=)
n.2656C>T
n.2644C>T
n.2493C>T
4g.39244488C>ACA356638352WDR19c.2581C>A (p.Gln861Lys)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
n.1579C>A
c.2593C>A (p.Gln865Lys)
c.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.2101C>A (p.Gln701Lys)
n.2657C>A
n.2645C>A
n.2494C>A
4g.39244488C>GCA356638358WDR19c.2581C>G (p.Gln861Glu)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
n.1579C>G
c.2593C>G (p.Gln865Glu)
c.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.2101C>G (p.Gln701Glu)
n.2657C>G
n.2645C>G
n.2494C>G
4g.39244488C>TCA356638360WDR19c.2581C>T (p.Gln861Ter)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
n.1579C>T
c.2593C>T (p.Gln865Ter)
c.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.2101C>T (p.Gln701Ter)
n.2657C>T
n.2645C>T
n.2494C>T
4g.39244489A>CCA356638364WDR19c.2582A>C (p.Gln861Pro)
c.*2163A>C (n.*2163A>C)
n.1580A>C
c.2594A>C (p.Gln865Pro)
c.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.2102A>C (p.Gln701Pro)
n.2658A>C
n.2646A>C
n.2495A>C
4g.39244489A>GCA356638365WDR19c.2582A>G (p.Gln861Arg)
c.*2163A>G (n.*2163A>G)
n.1580A>G
c.2594A>G (p.Gln865Arg)
c.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.2102A>G (p.Gln701Arg)
n.2658A>G
n.2646A>G
n.2495A>G
4g.39244489A>TCA356638366WDR19c.2582A>T (p.Gln861Leu)
c.*2163A>T (n.*2163A>T)
n.1580A>T
c.2594A>T (p.Gln865Leu)
c.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.2102A>T (p.Gln701Leu)
n.2658A>T
n.2646A>T
n.2495A>T
4g.39244490A=CA1452063331WDR19c.2583A= (p.Gln861=)
c.*2164A= (n.*2164A=)
n.1581A=
c.2595A= (p.Gln865=)
c.2529A= (p.Gln843=)
c.2115A= (p.Gln705=)
c.2103A= (p.Gln701=)
n.2659A=
n.2647A=
n.2496A=
4g.39244490A>CCA356638368WDR19c.2583A>C (p.Gln861His)
c.*2164A>C (n.*2164A>C)
n.1581A>C
c.2595A>C (p.Gln865His)
c.2529A>C (p.Gln843His)
c.2115A>C (p.Gln705His)
c.2103A>C (p.Gln701His)
n.2659A>C
n.2647A>C
n.2496A>C
4g.39244490A>GCA2892120WDR19c.2583A>G (p.Gln861=)
c.*2164A>G (n.*2164A>G)
n.1581A>G
c.2595A>G (p.Gln865=)
c.2529A>G (p.Gln843=)
c.2115A>G (p.Gln705=)
c.2103A>G (p.Gln701=)
n.2659A>G
n.2647A>G
n.2496A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244490A>TCA356638369WDR19c.2583A>T (p.Gln861His)
c.*2164A>T (n.*2164A>T)
n.1581A>T
c.2595A>T (p.Gln865His)
c.2529A>T (p.Gln843His)
c.2115A>T (p.Gln705His)
c.2103A>T (p.Gln701His)
n.2659A>T
n.2647A>T
n.2496A>T
4g.39244491C>ACA356638384WDR19c.2584C>A (p.Leu862Met)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
n.1582C>A
c.2596C>A (p.Leu866Met)
c.2530C>A (p.Leu844Met)
c.2116C>A (p.Leu706Met)
c.2104C>A (p.Leu702Met)
n.2660C>A
n.2648C>A
n.2497C>A
gnomAD v4
4g.39244491C>GCA356638387WDR19c.2584C>G (p.Leu862Val)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
n.1582C>G
c.2596C>G (p.Leu866Val)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
n.2660C>G
n.2648C>G
n.2497C>G
4g.39244491C>TCA438942077WDR19c.2584C>T (p.Leu862=)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
n.1582C>T
c.2596C>T (p.Leu866=)
c.2530C>T (p.Leu844=)
c.2116C>T (p.Leu706=)
c.2104C>T (p.Leu702=)
n.2660C>T
n.2648C>T
n.2497C>T
gnomAD v4
4g.39244492T>ACA356638389WDR19c.2585T>A (p.Leu862Gln)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
n.1583T>A
c.2597T>A (p.Leu866Gln)
c.2531T>A (p.Leu844Gln)
c.2117T>A (p.Leu706Gln)
c.2105T>A (p.Leu702Gln)
n.2661T>A
n.2649T>A
n.2498T>A
4g.39244492T>CCA356638391WDR19c.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
n.1583T>C
c.2597T>C (p.Leu866Pro)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
n.2661T>C
n.2649T>C
n.2498T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244492T>GCA356638393WDR19c.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
n.1583T>G
c.2597T>G (p.Leu866Arg)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
n.2661T>G
n.2649T>G
n.2498T>G
4g.39244492T=CA1452063336WDR19c.2585T= (p.Leu862=)
c.*2166T= (n.*2166T=)
n.1583T=
c.2597T= (p.Leu866=)
c.2531T= (p.Leu844=)
c.2117T= (p.Leu706=)
c.2105T= (p.Leu702=)
n.2661T=
n.2649T=
n.2498T=
4g.39244493G>ACA438942080WDR19c.2586G>A (p.Leu862=)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
n.1584G>A
c.2598G>A (p.Leu866=)
c.2532G>A (p.Leu844=)
c.2118G>A (p.Leu706=)
c.2106G>A (p.Leu702=)
n.2662G>A
n.2650G>A
n.2499G>A
gnomAD v4
4g.39244493G>CCA438942078WDR19c.2586G>C (p.Leu862=)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
n.1584G>C
c.2598G>C (p.Leu866=)
c.2532G>C (p.Leu844=)
c.2118G>C (p.Leu706=)
c.2106G>C (p.Leu702=)
n.2662G>C
n.2650G>C
n.2499G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244493G=CA1452063342WDR19c.2586G= (p.Leu862=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
n.1584G=
c.2598G= (p.Leu866=)
c.2532G= (p.Leu844=)
c.2118G= (p.Leu706=)
c.2106G= (p.Leu702=)
n.2662G=
n.2650G=
n.2499G=
4g.39244493G>TCA438942079WDR19c.2586G>T (p.Leu862=)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
n.1584G>T
c.2598G>T (p.Leu866=)
c.2532G>T (p.Leu844=)
c.2118G>T (p.Leu706=)
c.2106G>T (p.Leu702=)
n.2662G>T
n.2650G>T
n.2499G>T
4g.39244494T>ACA356638398WDR19c.2587T>A (p.Tyr863Asn)
c.*2168T>A (n.*2168T>A)
n.1585T>A
c.2599T>A (p.Tyr867Asn)
c.2533T>A (p.Tyr845Asn)
c.2119T>A (p.Tyr707Asn)
c.2107T>A (p.Tyr703Asn)
n.2663T>A
n.2651T>A
n.2500T>A
4g.39244494T>CCA356638405WDR19c.2587T>C (p.Tyr863His)
c.*2168T>C (n.*2168T>C)
n.1585T>C
c.2599T>C (p.Tyr867His)
c.2533T>C (p.Tyr845His)
c.2119T>C (p.Tyr707His)
c.2107T>C (p.Tyr703His)
n.2663T>C
n.2651T>C
n.2500T>C
4g.39244494T>GCA356638406WDR19c.2587T>G (p.Tyr863Asp)
c.*2168T>G (n.*2168T>G)
n.1585T>G
c.2599T>G (p.Tyr867Asp)
c.2533T>G (p.Tyr845Asp)
c.2119T>G (p.Tyr707Asp)
c.2107T>G (p.Tyr703Asp)
n.2663T>G
n.2651T>G
n.2500T>G
4g.39244495A=CA1452063345WDR19c.2588A= (p.Tyr863=)
c.*2169A= (n.*2169A=)
n.1586A=
c.2600A= (p.Tyr867=)
c.2534A= (p.Tyr845=)
c.2120A= (p.Tyr707=)
c.2108A= (p.Tyr703=)
n.2664A=
n.2652A=
n.2501A=
4g.39244495A>CCA356638412WDR19c.2588A>C (p.Tyr863Ser)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
n.1586A>C
c.2600A>C (p.Tyr867Ser)
c.2534A>C (p.Tyr845Ser)
c.2120A>C (p.Tyr707Ser)
c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
n.2664A>C
n.2652A>C
n.2501A>C
4g.39244495A>GCA356638414WDR19c.2588A>G (p.Tyr863Cys)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
n.1586A>G
c.2600A>G (p.Tyr867Cys)
c.2534A>G (p.Tyr845Cys)
c.2120A>G (p.Tyr707Cys)
c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
n.2664A>G
n.2652A>G
n.2501A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244495A>TCA356638415WDR19c.2588A>T (p.Tyr863Phe)
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
n.1586A>T
c.2600A>T (p.Tyr867Phe)
c.2534A>T (p.Tyr845Phe)
c.2120A>T (p.Tyr707Phe)
c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
n.2664A>T
n.2652A>T
n.2501A>T
4g.39244496T>ACA356638418WDR19c.2589T>A (p.Tyr863Ter)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.1587T>A
c.2601T>A (p.Tyr867Ter)
c.2535T>A (p.Tyr845Ter)
c.2121T>A (p.Tyr707Ter)
c.2109T>A (p.Tyr703Ter)
n.2665T>A
n.2653T>A
n.2502T>A
4g.39244496T>CCA438942081WDR19c.2589T>C (p.Tyr863=)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.1587T>C
c.2601T>C (p.Tyr867=)
c.2535T>C (p.Tyr845=)
c.2121T>C (p.Tyr707=)
c.2109T>C (p.Tyr703=)
n.2665T>C
n.2653T>C
n.2502T>C
4g.39244496T>GCA356638419WDR19c.2589T>G (p.Tyr863Ter)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.1587T>G
c.2601T>G (p.Tyr867Ter)
c.2535T>G (p.Tyr845Ter)
c.2121T>G (p.Tyr707Ter)
c.2109T>G (p.Tyr703Ter)
n.2665T>G
n.2653T>G
n.2502T>G
ClinVar
4g.39244497G>ACA356638420WDR19c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
n.1588G>A
c.2602G>A (p.Glu868Lys)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
n.2666G>A
n.2654G>A
n.2503G>A
4g.39244497G>CCA356638422WDR19c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
n.1588G>C
c.2602G>C (p.Glu868Gln)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
n.2666G>C
n.2654G>C
n.2503G>C
4g.39244497G>TCA356638427WDR19c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
n.1588G>T
c.2602G>T (p.Glu868Ter)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
n.2666G>T
n.2654G>T
n.2503G>T
4g.39244498A=CA1452063347WDR19c.2591A= (p.Glu864=)
c.*2172A= (n.*2172A=)
n.1589A=
c.2603A= (p.Glu868=)
c.2537A= (p.Glu846=)
c.2123A= (p.Glu708=)
c.2111A= (p.Glu704=)
n.2667A=
n.2655A=
n.2504A=
4g.39244498A>CCA356638429WDR19c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
n.1589A>C
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
n.2667A>C
n.2655A>C
n.2504A>C
4g.39244498A>GCA2892121WDR19c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
n.1589A>G
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
n.2667A>G
n.2655A>G
n.2504A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244498A>TCA356638438WDR19c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.*2172A>T (n.*2172A>T)
n.1589A>T
c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
c.2111A>T (p.Glu704Val)
n.2667A>T
n.2655A>T
n.2504A>T
4g.39244499A>CCA356638441WDR19c.2592A>C (p.Glu864Asp)
c.*2173A>C (n.*2173A>C)
n.1590A>C
c.2604A>C (p.Glu868Asp)
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
c.2124A>C (p.Glu708Asp)
c.2112A>C (p.Glu704Asp)
n.2668A>C
n.2656A>C
n.2505A>C
4g.39244499A>GCA438942082WDR19c.2592A>G (p.Glu864=)
c.*2173A>G (n.*2173A>G)
n.1590A>G
c.2604A>G (p.Glu868=)
c.2538A>G (p.Glu846=)
c.2124A>G (p.Glu708=)
c.2112A>G (p.Glu704=)
n.2668A>G
n.2656A>G
n.2505A>G
gnomAD v4
4g.39244499A>TCA356638456WDR19c.2592A>T (p.Glu864Asp)
c.*2173A>T (n.*2173A>T)
n.1590A>T
c.2604A>T (p.Glu868Asp)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
c.2124A>T (p.Glu708Asp)
c.2112A>T (p.Glu704Asp)
n.2668A>T
n.2656A>T
n.2505A>T
gnomAD v4
4g.39244500A>CCA356638460WDR19c.2593A>C (p.Lys865Gln)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
n.1591A>C
c.2605A>C (p.Lys869Gln)
c.2539A>C (p.Lys847Gln)
c.2125A>C (p.Lys709Gln)
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
n.2669A>C
n.2657A>C
n.2506A>C
4g.39244500A>GCA356638462WDR19c.2593A>G (p.Lys865Glu)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
n.1591A>G
c.2605A>G (p.Lys869Glu)
c.2539A>G (p.Lys847Glu)
c.2125A>G (p.Lys709Glu)
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
n.2669A>G
n.2657A>G
n.2506A>G
gnomAD v4
4g.39244500A>TCA356638463WDR19c.2593A>T (p.Lys865Ter)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
n.1591A>T
c.2605A>T (p.Lys869Ter)
c.2539A>T (p.Lys847Ter)
c.2125A>T (p.Lys709Ter)
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
n.2669A>T
n.2657A>T
n.2506A>T
4g.39244501A>CCA356638464WDR19c.2594A>C (p.Lys865Thr)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
n.1592A>C
c.2606A>C (p.Lys869Thr)
c.2540A>C (p.Lys847Thr)
c.2126A>C (p.Lys709Thr)
c.2114A>C (p.Lys705Thr)
n.2670A>C
n.2658A>C
n.2507A>C
4g.39244501A>GCA356638465WDR19c.2594A>G (p.Lys865Arg)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
n.1592A>G
c.2606A>G (p.Lys869Arg)
c.2540A>G (p.Lys847Arg)
c.2126A>G (p.Lys709Arg)
c.2114A>G (p.Lys705Arg)
n.2670A>G
n.2658A>G
n.2507A>G
4g.39244501A>TCA356638469WDR19c.2594A>T (p.Lys865Ile)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
n.1592A>T
c.2606A>T (p.Lys869Ile)
c.2540A>T (p.Lys847Ile)
c.2126A>T (p.Lys709Ile)
c.2114A>T (p.Lys705Ile)
n.2670A>T
n.2658A>T
n.2507A>T
4g.39244502A=CA1452063350WDR19c.2595A= (p.Lys865=)
c.*2176A= (n.*2176A=)
n.1593A=
c.2607A= (p.Lys869=)
c.2541A= (p.Lys847=)
c.2127A= (p.Lys709=)
c.2115A= (p.Lys705=)
n.2671A=
n.2659A=
n.2508A=
4g.39244502A>CCA356638470WDR19c.2595A>C (p.Lys865Asn)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
n.1593A>C
c.2607A>C (p.Lys869Asn)
c.2541A>C (p.Lys847Asn)
c.2127A>C (p.Lys709Asn)
c.2115A>C (p.Lys705Asn)
n.2671A>C
n.2659A>C
n.2508A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244502A>GCA438942083WDR19c.2595A>G (p.Lys865=)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
n.1593A>G
c.2607A>G (p.Lys869=)
c.2541A>G (p.Lys847=)
c.2127A>G (p.Lys709=)
c.2115A>G (p.Lys705=)
n.2671A>G
n.2659A>G
n.2508A>G
gnomAD v4
4g.39244502A>TCA356638471WDR19c.2595A>T (p.Lys865Asn)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
n.1593A>T
c.2607A>T (p.Lys869Asn)
c.2541A>T (p.Lys847Asn)
c.2127A>T (p.Lys709Asn)
c.2115A>T (p.Lys705Asn)
n.2671A>T
n.2659A>T
n.2508A>T
4g.39244503G>ACA356638472WDR19c.2596G>A (p.Gly866Ser)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
n.1594G>A
c.2608G>A (p.Gly870Ser)
c.2542G>A (p.Gly848Ser)
c.2128G>A (p.Gly710Ser)
c.2116G>A (p.Gly706Ser)
n.2672G>A
n.2660G>A
n.2509G>A
COSMIC
4g.39244503G>CCA356638475WDR19c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
n.1594G>C
c.2608G>C (p.Gly870Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
n.2672G>C
n.2660G>C
n.2509G>C
gnomAD v4
4g.39244503G>TCA356638480WDR19c.2596G>T (p.Gly866Cys)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
n.1594G>T
c.2608G>T (p.Gly870Cys)
c.2542G>T (p.Gly848Cys)
c.2128G>T (p.Gly710Cys)
c.2116G>T (p.Gly706Cys)
n.2672G>T
n.2660G>T
n.2509G>T
4g.39244504G>ACA356638483WDR19c.2597G>A (p.Gly866Asp)
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
n.1595G>A
c.2609G>A (p.Gly870Asp)
c.2543G>A (p.Gly848Asp)
c.2129G>A (p.Gly710Asp)
c.2117G>A (p.Gly706Asp)
n.2673G>A
n.2661G>A
n.2510G>A
ClinVar dbSNP
4g.39244504G>CCA356638484WDR19c.2597G>C (p.Gly866Ala)
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
n.1595G>C
c.2609G>C (p.Gly870Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
n.2673G>C
n.2661G>C
n.2510G>C
4g.39244504G=CA1452063357WDR19c.2597G= (p.Gly866=)
c.*2178G= (n.*2178G=)
n.1595G=
c.2609G= (p.Gly870=)
c.2543G= (p.Gly848=)
c.2129G= (p.Gly710=)
c.2117G= (p.Gly706=)
n.2673G=
n.2661G=
n.2510G=
4g.39244504G>TCA356638485WDR19c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
n.1595G>T
c.2609G>T (p.Gly870Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
c.2117G>T (p.Gly706Val)
n.2673G>T
n.2661G>T
n.2510G>T
4g.39244505T>ACA438942084WDR19c.2598T>A (p.Gly866=)
c.*2179T>A (n.*2179T>A)
n.1596T>A
c.2610T>A (p.Gly870=)
c.2544T>A (p.Gly848=)
c.2130T>A (p.Gly710=)
c.2118T>A (p.Gly706=)
n.2674T>A
n.2662T>A
n.2511T>A
4g.39244505T>CCA438942085WDR19c.2598T>C (p.Gly866=)
c.*2179T>C (n.*2179T>C)
n.1596T>C
c.2610T>C (p.Gly870=)
c.2544T>C (p.Gly848=)
c.2130T>C (p.Gly710=)
c.2118T>C (p.Gly706=)
n.2674T>C
n.2662T>C
n.2511T>C
4g.39244505T>GCA438942086WDR19c.2598T>G (p.Gly866=)
c.*2179T>G (n.*2179T>G)
n.1596T>G
c.2610T>G (p.Gly870=)
c.2544T>G (p.Gly848=)
c.2130T>G (p.Gly710=)
c.2118T>G (p.Gly706=)
n.2674T>G
n.2662T>G
n.2511T>G
4g.39244508_39244509dupCA550719907WDR19c.2601_2602dup (p.Tyr868SerfsTer?)
c.*2182_*2183dup (n.*2182_*2183dup)
n.1599_1600dup
c.2613_2614dup (p.Tyr872SerfsTer?)
c.2547_2548dup (p.Tyr850SerfsTer?)
c.2133_2134dup (p.Tyr712SerfsTer?)
c.2121_2122dup (p.Tyr708SerfsTer?)
n.2677_2678dup
n.2665_2666dup
n.2514_2515dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244506C>ACA356638487WDR19c.2599C>A (p.Leu867Ile)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
n.1597C>A
c.2611C>A (p.Leu871Ile)
c.2545C>A (p.Leu849Ile)
c.2131C>A (p.Leu711Ile)
c.2119C>A (p.Leu707Ile)
n.2675C>A
n.2663C>A
n.2512C>A
4g.39244506C=CA1452063364WDR19c.2599C= (p.Leu867=)
c.*2180C= (n.*2180C=)
n.1597C=
c.2611C= (p.Leu871=)
c.2545C= (p.Leu849=)
c.2131C= (p.Leu711=)
c.2119C= (p.Leu707=)
n.2675C=
n.2663C=
n.2512C=
4g.39244506C>GCA2892122WDR19c.2599C>G (p.Leu867Val)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
n.1597C>G
c.2611C>G (p.Leu871Val)
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.2131C>G (p.Leu711Val)
c.2119C>G (p.Leu707Val)
n.2675C>G
n.2663C>G
n.2512C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244506C>TCA356638490WDR19c.2599C>T (p.Leu867Phe)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
n.1597C>T
c.2611C>T (p.Leu871Phe)
c.2545C>T (p.Leu849Phe)
c.2131C>T (p.Leu711Phe)
c.2119C>T (p.Leu707Phe)
n.2675C>T
n.2663C>T
n.2512C>T
COSMIC
4g.39244507T>ACA356638491WDR19c.2600T>A (p.Leu867His)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
n.1598T>A
c.2612T>A (p.Leu871His)
c.2546T>A (p.Leu849His)
c.2132T>A (p.Leu711His)
c.2120T>A (p.Leu707His)
n.2676T>A
n.2664T>A
n.2513T>A
4g.39244507T>CCA356638492WDR19c.2600T>C (p.Leu867Pro)
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
n.1598T>C
c.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
n.2676T>C
n.2664T>C
n.2513T>C
4g.39244507T>GCA356638494WDR19c.2600T>G (p.Leu867Arg)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
n.1598T>G
c.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
n.2676T>G
n.2664T>G
n.2513T>G
4g.39244508C>ACA438942087WDR19c.2601C>A (p.Leu867=)
c.*2182C>A (n.*2182C>A)
n.1599C>A
c.2613C>A (p.Leu871=)
c.2547C>A (p.Leu849=)
c.2133C>A (p.Leu711=)
c.2121C>A (p.Leu707=)
n.2677C>A
n.2665C>A
n.2514C>A
4g.39244508C=CA1452063365WDR19c.2601C= (p.Leu867=)
c.*2182C= (n.*2182C=)
n.1599C=
c.2613C= (p.Leu871=)
c.2547C= (p.Leu849=)
c.2133C= (p.Leu711=)
c.2121C= (p.Leu707=)
n.2677C=
n.2665C=
n.2514C=
4g.39244508C>GCA2892123WDR19c.2601C>G (p.Leu867=)
c.*2182C>G (n.*2182C>G)
n.1599C>G
c.2613C>G (p.Leu871=)
c.2547C>G (p.Leu849=)
c.2133C>G (p.Leu711=)
c.2121C>G (p.Leu707=)
n.2677C>G
n.2665C>G
n.2514C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244508C>TCA438942088WDR19c.2601C>T (p.Leu867=)
c.*2182C>T (n.*2182C>T)
n.1599C>T
c.2613C>T (p.Leu871=)
c.2547C>T (p.Leu849=)
c.2133C>T (p.Leu711=)
c.2121C>T (p.Leu707=)
n.2677C>T
n.2665C>T
n.2514C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244509T>ACA356638502WDR19c.2602T>A (p.Tyr868Asn)
c.*2183T>A (n.*2183T>A)
n.1600T>A
c.2614T>A (p.Tyr872Asn)
c.2548T>A (p.Tyr850Asn)
c.2134T>A (p.Tyr712Asn)
c.2122T>A (p.Tyr708Asn)
n.2678T>A
n.2666T>A
n.2515T>A
4g.39244509T>CCA356638500WDR19c.2602T>C (p.Tyr868His)
c.*2183T>C (n.*2183T>C)
n.1600T>C
c.2614T>C (p.Tyr872His)
c.2548T>C (p.Tyr850His)
c.2134T>C (p.Tyr712His)
c.2122T>C (p.Tyr708His)
n.2678T>C
n.2666T>C
n.2515T>C
4g.39244509T>GCA356638505WDR19c.2602T>G (p.Tyr868Asp)
c.*2183T>G (n.*2183T>G)
n.1600T>G
c.2614T>G (p.Tyr872Asp)
c.2548T>G (p.Tyr850Asp)
c.2134T>G (p.Tyr712Asp)
c.2122T>G (p.Tyr708Asp)
n.2678T>G
n.2666T>G
n.2515T>G
4g.39244510A=CA1452063367WDR19c.2603A= (p.Tyr868=)
c.*2184A= (n.*2184A=)
n.1601A=
c.2615A= (p.Tyr872=)
c.2549A= (p.Tyr850=)
c.2135A= (p.Tyr712=)
c.2123A= (p.Tyr708=)
n.2679A=
n.2667A=
n.2516A=
4g.39244510A>CCA356638509WDR19c.2603A>C (p.Tyr868Ser)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
n.1601A>C
c.2615A>C (p.Tyr872Ser)
c.2549A>C (p.Tyr850Ser)
c.2135A>C (p.Tyr712Ser)
c.2123A>C (p.Tyr708Ser)
n.2679A>C
n.2667A>C
n.2516A>C
4g.39244510A>GCA356638511WDR19c.2603A>G (p.Tyr868Cys)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
n.1601A>G
c.2615A>G (p.Tyr872Cys)
c.2549A>G (p.Tyr850Cys)
c.2135A>G (p.Tyr712Cys)
c.2123A>G (p.Tyr708Cys)
n.2679A>G
n.2667A>G
n.2516A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244510A>TCA356638514WDR19c.2603A>T (p.Tyr868Phe)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
n.1601A>T
c.2615A>T (p.Tyr872Phe)
c.2549A>T (p.Tyr850Phe)
c.2135A>T (p.Tyr712Phe)
c.2123A>T (p.Tyr708Phe)
n.2679A>T
n.2667A>T
n.2516A>T
4g.39244511C>ACA356638516WDR19c.2604C>A (p.Tyr868Ter)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
n.1602C>A
c.2616C>A (p.Tyr872Ter)
c.2550C>A (p.Tyr850Ter)
c.2136C>A (p.Tyr712Ter)
c.2124C>A (p.Tyr708Ter)
n.2680C>A
n.2668C>A
n.2517C>A
4g.39244511C>GCA356638518WDR19c.2604C>G (p.Tyr868Ter)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
n.1602C>G
c.2616C>G (p.Tyr872Ter)
c.2550C>G (p.Tyr850Ter)
c.2136C>G (p.Tyr712Ter)
c.2124C>G (p.Tyr708Ter)
n.2680C>G
n.2668C>G
n.2517C>G
4g.39244511C>TCA438942089WDR19c.2604C>T (p.Tyr868=)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
n.1602C>T
c.2616C>T (p.Tyr872=)
c.2550C>T (p.Tyr850=)
c.2136C>T (p.Tyr712=)
c.2124C>T (p.Tyr708=)
n.2680C>T
n.2668C>T
n.2517C>T
4g.39244512T>ACA356638524WDR19c.2605T>A (p.Tyr869Asn)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
n.1603T>A
c.2617T>A (p.Tyr873Asn)
c.2551T>A (p.Tyr851Asn)
c.2137T>A (p.Tyr713Asn)
c.2125T>A (p.Tyr709Asn)
n.2681T>A
n.2669T>A
n.2518T>A
4g.39244512T>CCA356638523WDR19c.2605T>C (p.Tyr869His)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
n.1603T>C
c.2617T>C (p.Tyr873His)
c.2551T>C (p.Tyr851His)
c.2137T>C (p.Tyr713His)
c.2125T>C (p.Tyr709His)
n.2681T>C
n.2669T>C
n.2518T>C
4g.39244512T>GCA356638522WDR19c.2605T>G (p.Tyr869Asp)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
n.1603T>G
c.2617T>G (p.Tyr873Asp)
c.2551T>G (p.Tyr851Asp)
c.2137T>G (p.Tyr713Asp)
c.2125T>G (p.Tyr709Asp)
n.2681T>G
n.2669T>G
n.2518T>G
4g.39244513A=CA1452063372WDR19c.2606A= (p.Tyr869=)
c.*2187A= (n.*2187A=)
n.1604A=
c.2618A= (p.Tyr873=)
c.2552A= (p.Tyr851=)
c.2138A= (p.Tyr713=)
c.2126A= (p.Tyr709=)
n.2682A=
n.2670A=
n.2519A=
4g.39244513A>CCA356638527WDR19c.2606A>C (p.Tyr869Ser)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
n.1604A>C
c.2618A>C (p.Tyr873Ser)
c.2552A>C (p.Tyr851Ser)
c.2138A>C (p.Tyr713Ser)
c.2126A>C (p.Tyr709Ser)
n.2682A>C
n.2670A>C
n.2519A>C
4g.39244513A>GCA2892124WDR19c.2606A>G (p.Tyr869Cys)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
n.1604A>G
c.2618A>G (p.Tyr873Cys)
c.2552A>G (p.Tyr851Cys)
c.2138A>G (p.Tyr713Cys)
c.2126A>G (p.Tyr709Cys)
n.2682A>G
n.2670A>G
n.2519A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244513A>TCA356638532WDR19c.2606A>T (p.Tyr869Phe)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
n.1604A>T
c.2618A>T (p.Tyr873Phe)
c.2552A>T (p.Tyr851Phe)
c.2138A>T (p.Tyr713Phe)
c.2126A>T (p.Tyr709Phe)
n.2682A>T
n.2670A>T
n.2519A>T
4g.39244514C>ACA356638533WDR19c.2607C>A (p.Tyr869Ter)
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
n.1605C>A
c.2619C>A (p.Tyr873Ter)
c.2553C>A (p.Tyr851Ter)
c.2139C>A (p.Tyr713Ter)
c.2127C>A (p.Tyr709Ter)
n.2683C>A
n.2671C>A
n.2520C>A
4g.39244514C=CA1452063375WDR19c.2607C= (p.Tyr869=)
c.*2188C= (n.*2188C=)
n.1605C=
c.2619C= (p.Tyr873=)
c.2553C= (p.Tyr851=)
c.2139C= (p.Tyr713=)
c.2127C= (p.Tyr709=)
n.2683C=
n.2671C=
n.2520C=
4g.39244514C>GCA356638536WDR19c.2607C>G (p.Tyr869Ter)
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
n.1605C>G
c.2619C>G (p.Tyr873Ter)
c.2553C>G (p.Tyr851Ter)
c.2139C>G (p.Tyr713Ter)
c.2127C>G (p.Tyr709Ter)
n.2683C>G
n.2671C>G
n.2520C>G
4g.39244514C>TCA2892125WDR19c.2607C>T (p.Tyr869=)
c.*2188C>T (n.*2188C>T)
n.1605C>T
c.2619C>T (p.Tyr873=)
c.2553C>T (p.Tyr851=)
c.2139C>T (p.Tyr713=)
c.2127C>T (p.Tyr709=)
n.2683C>T
n.2671C>T
n.2520C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.39244515G>ACA2892126WDR19c.2608G>A (p.Asp870Asn)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
n.1606G>A
c.2620G>A (p.Asp874Asn)
c.2554G>A (p.Asp852Asn)
c.2140G>A (p.Asp714Asn)
c.2128G>A (p.Asp710Asn)
n.2684G>A
n.2672G>A
n.2521G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244515G>CCA356638541WDR19c.2608G>C (p.Asp870His)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
n.1606G>C
c.2620G>C (p.Asp874His)
c.2554G>C (p.Asp852His)
c.2140G>C (p.Asp714His)
c.2128G>C (p.Asp710His)
n.2684G>C
n.2672G>C
n.2521G>C
gnomAD v4
4g.39244515G=CA1452063381WDR19c.2608G= (p.Asp870=)
c.*2189G= (n.*2189G=)
n.1606G=
c.2620G= (p.Asp874=)
c.2554G= (p.Asp852=)
c.2140G= (p.Asp714=)
c.2128G= (p.Asp710=)
n.2684G=
n.2672G=
n.2521G=
4g.39244515G>TCA356638548WDR19c.2608G>T (p.Asp870Tyr)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
n.1606G>T
c.2620G>T (p.Asp874Tyr)
c.2554G>T (p.Asp852Tyr)
c.2140G>T (p.Asp714Tyr)
c.2128G>T (p.Asp710Tyr)
n.2684G>T
n.2672G>T
n.2521G>T
4g.39244516A=CA1452063387WDR19c.2609A= (p.Asp870=)
c.*2190A= (n.*2190A=)
n.1607A=
c.2621A= (p.Asp874=)
c.2555A= (p.Asp852=)
c.2141A= (p.Asp714=)
c.2129A= (p.Asp710=)
n.2685A=
n.2673A=
n.2522A=
4g.39244516A>CCA356638550WDR19c.2609A>C (p.Asp870Ala)
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
n.1607A>C
c.2621A>C (p.Asp874Ala)
c.2555A>C (p.Asp852Ala)
c.2141A>C (p.Asp714Ala)
c.2129A>C (p.Asp710Ala)
n.2685A>C
n.2673A>C
n.2522A>C
4g.39244516A>GCA356638554WDR19c.2609A>G (p.Asp870Gly)
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
n.1607A>G
c.2621A>G (p.Asp874Gly)
c.2555A>G (p.Asp852Gly)
c.2141A>G (p.Asp714Gly)
c.2129A>G (p.Asp710Gly)
n.2685A>G
n.2673A>G
n.2522A>G
4g.39244516A>TCA356638560WDR19c.2609A>T (p.Asp870Val)
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
n.1607A>T
c.2621A>T (p.Asp874Val)
c.2555A>T (p.Asp852Val)
c.2141A>T (p.Asp714Val)
c.2129A>T (p.Asp710Val)
n.2685A>T
n.2673A>T
n.2522A>T
dbSNP
4g.39244517T>ACA356638564WDR19c.2610T>A (p.Asp870Glu)
c.*2191T>A (n.*2191T>A)
n.1608T>A
c.2622T>A (p.Asp874Glu)
c.2556T>A (p.Asp852Glu)
c.2142T>A (p.Asp714Glu)
c.2130T>A (p.Asp710Glu)
n.2686T>A
n.2674T>A
n.2523T>A
4g.39244517T>CCA438942090WDR19c.2610T>C (p.Asp870=)
c.*2191T>C (n.*2191T>C)
n.1608T>C
c.2622T>C (p.Asp874=)
c.2556T>C (p.Asp852=)
c.2142T>C (p.Asp714=)
c.2130T>C (p.Asp710=)
n.2686T>C
n.2674T>C
n.2523T>C
4g.39244517T>GCA356638567WDR19c.2610T>G (p.Asp870Glu)
c.*2191T>G (n.*2191T>G)
n.1608T>G
c.2622T>G (p.Asp874Glu)
c.2556T>G (p.Asp852Glu)
c.2142T>G (p.Asp714Glu)
c.2130T>G (p.Asp710Glu)
n.2686T>G
n.2674T>G
n.2523T>G
4g.39244518A=CA1452063390WDR19c.2611A= (p.Lys871=)
c.*2192A= (n.*2192A=)
n.1609A=
c.2623A= (p.Lys875=)
c.2557A= (p.Lys853=)
c.2143A= (p.Lys715=)
c.2131A= (p.Lys711=)
n.2687A=
n.2675A=
n.2524A=
4g.39244518A>CCA2892127WDR19c.2611A>C (p.Lys871Gln)
c.*2192A>C (n.*2192A>C)
n.1609A>C
c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
n.2687A>C
n.2675A>C
n.2524A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244518A>GCA356638575WDR19c.2611A>G (p.Lys871Glu)
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
n.1609A>G
c.2623A>G (p.Lys875Glu)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
n.2687A>G
n.2675A>G
n.2524A>G
gnomAD v4
4g.39244518A>TCA356638578WDR19c.2611A>T (p.Lys871Ter)
c.*2192A>T (n.*2192A>T)
n.1609A>T
c.2623A>T (p.Lys875Ter)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
n.2687A>T
n.2675A>T
n.2524A>T
4g.39244519A>CCA356638580WDR19c.2612A>C (p.Lys871Thr)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
n.1610A>C
c.2624A>C (p.Lys875Thr)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
n.2688A>C
n.2676A>C
n.2525A>C
ClinVar
4g.39244519A>GCA356638582WDR19c.2612A>G (p.Lys871Arg)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
n.1610A>G
c.2624A>G (p.Lys875Arg)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
n.2688A>G
n.2676A>G
n.2525A>G
4g.39244519A>TCA356638586WDR19c.2612A>T (p.Lys871Ile)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
n.1610A>T
c.2624A>T (p.Lys875Ile)
c.2558A>T (p.Lys853Ile)
c.2144A>T (p.Lys715Ile)
c.2132A>T (p.Lys711Ile)
n.2688A>T
n.2676A>T
n.2525A>T
4g.39244520A>CCA356638589WDR19c.2613A>C (p.Lys871Asn)
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
n.1611A>C
c.2625A>C (p.Lys875Asn)
c.2559A>C (p.Lys853Asn)
c.2145A>C (p.Lys715Asn)
c.2133A>C (p.Lys711Asn)
n.2689A>C
n.2677A>C
n.2526A>C
gnomAD v4
4g.39244520A>GCA438942091WDR19c.2613A>G (p.Lys871=)
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
n.1611A>G
c.2625A>G (p.Lys875=)
c.2559A>G (p.Lys853=)
c.2145A>G (p.Lys715=)
c.2133A>G (p.Lys711=)
n.2689A>G
n.2677A>G
n.2526A>G
4g.39244520A>TCA356638591WDR19c.2613A>T (p.Lys871Asn)
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
n.1611A>T
c.2625A>T (p.Lys875Asn)
c.2559A>T (p.Lys853Asn)
c.2145A>T (p.Lys715Asn)
c.2133A>T (p.Lys711Asn)
n.2689A>T
n.2677A>T
n.2526A>T
4g.39244521G>ACA356638607WDR19c.2614G>A (p.Ala872Thr)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
n.1612G>A
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.2560G>A (p.Ala854Thr)
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
c.2134G>A (p.Ala712Thr)
n.2690G>A
n.2678G>A
n.2527G>A
4g.39244521G>CCA356638595WDR19c.2614G>C (p.Ala872Pro)
c.*2195G>C (n.*2195G>C)
n.1612G>C
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.2560G>C (p.Ala854Pro)
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
c.2134G>C (p.Ala712Pro)
n.2690G>C
n.2678G>C
n.2527G>C
4g.39244521G>TCA356638603WDR19c.2614G>T (p.Ala872Ser)
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
n.1612G>T
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.2560G>T (p.Ala854Ser)
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
c.2134G>T (p.Ala712Ser)
n.2690G>T
n.2678G>T
n.2527G>T
4g.39244521_39244522insAATTTACA2670359599WDR19c.2614_2615insAATTTA (p.Ala872delinsGluPheThr)
c.*2195_*2196insAATTTA (n.*2195_*2196insAATTTA)
n.1612_1613insAATTTA
c.2626_2627insAATTTA (p.Ala876delinsGluPheThr)
c.2560_2561insAATTTA (p.Ala854delinsGluPheThr)
c.2146_2147insAATTTA (p.Ala716delinsGluPheThr)
c.2134_2135insAATTTA (p.Ala712delinsGluPheThr)
n.2690_2691insAATTTA
n.2678_2679insAATTTA
n.2527_2528insAATTTA
gnomAD v4
4g.39244522C>ACA356638613WDR19c.2615C>A (p.Ala872Glu)
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
n.1613C>A
c.2627C>A (p.Ala876Glu)
c.2561C>A (p.Ala854Glu)
c.2147C>A (p.Ala716Glu)
c.2135C>A (p.Ala712Glu)
n.2691C>A
n.2679C>A
n.2528C>A
4g.39244522C>GCA356638614WDR19c.2615C>G (p.Ala872Gly)
c.*2196C>G (n.*2196C>G)
n.1613C>G
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.2561C>G (p.Ala854Gly)
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
c.2135C>G (p.Ala712Gly)
n.2691C>G
n.2679C>G
n.2528C>G
4g.39244522C>TCA356638615WDR19c.2615C>T (p.Ala872Val)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
n.1613C>T
c.2627C>T (p.Ala876Val)
c.2561C>T (p.Ala854Val)
c.2147C>T (p.Ala716Val)
c.2135C>T (p.Ala712Val)
n.2691C>T
n.2679C>T
n.2528C>T
gnomAD v4
4g.39244523A>CCA438942092WDR19c.2616A>C (p.Ala872=)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
n.1614A>C
c.2628A>C (p.Ala876=)
c.2562A>C (p.Ala854=)
c.2148A>C (p.Ala716=)
c.2136A>C (p.Ala712=)
n.2692A>C
n.2680A>C
n.2529A>C
4g.39244523A>GCA438942093WDR19c.2616A>G (p.Ala872=)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
n.1614A>G
c.2628A>G (p.Ala876=)
c.2562A>G (p.Ala854=)
c.2148A>G (p.Ala716=)
c.2136A>G (p.Ala712=)
n.2692A>G
n.2680A>G
n.2529A>G
4g.39244523A>TCA438942094WDR19c.2616A>T (p.Ala872=)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
n.1614A>T
c.2628A>T (p.Ala876=)
c.2562A>T (p.Ala854=)
c.2148A>T (p.Ala716=)
c.2136A>T (p.Ala712=)
n.2692A>T
n.2680A>T
n.2529A>T
4g.39244523_39244524insTCCCA2670359600WDR19c.2616_2617insTCC (p.Ala872_Ala873insSer)
c.*2197_*2198insTCC (n.*2197_*2198insTCC)
n.1614_1615insTCC
c.2628_2629insTCC (p.Ala876_Ala877insSer)
c.2562_2563insTCC (p.Ala854_Ala855insSer)
c.2148_2149insTCC (p.Ala716_Ala717insSer)
c.2136_2137insTCC (p.Ala712_Ala713insSer)
n.2692_2693insTCC
n.2680_2681insTCC
n.2529_2530insTCC
gnomAD v4
4g.39244524G>ACA356638616WDR19c.2617G>A (p.Ala873Thr)
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
n.1615G>A
c.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.2563G>A (p.Ala855Thr)
c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
n.2693G>A
n.2681G>A
n.2530G>A
gnomAD v4
4g.39244524G>CCA356638618WDR19c.2617G>C (p.Ala873Pro)
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
n.1615G>C
c.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.2563G>C (p.Ala855Pro)
c.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
n.2693G>C
n.2681G>C
n.2530G>C
4g.39244524G>TCA356638620WDR19c.2617G>T (p.Ala873Ser)
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
n.1615G>T
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.2563G>T (p.Ala855Ser)
c.2149G>T (p.Ala717Ser)
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
n.2693G>T
n.2681G>T
n.2530G>T
COSMIC
4g.39244525C>ACA356638623WDR19c.2618C>A (p.Ala873Glu)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
n.1616C>A
c.2630C>A (p.Ala877Glu)
c.2564C>A (p.Ala855Glu)
c.2150C>A (p.Ala717Glu)
c.2138C>A (p.Ala713Glu)
n.2694C>A
n.2682C>A
n.2531C>A
4g.39244525C=CA1452063392WDR19c.2618C= (p.Ala873=)
c.*2199C= (n.*2199C=)
n.1616C=
c.2630C= (p.Ala877=)
c.2564C= (p.Ala855=)
c.2150C= (p.Ala717=)
c.2138C= (p.Ala713=)
n.2694C=
n.2682C=
n.2531C=
4g.39244525C>GCA356638622WDR19c.2618C>G (p.Ala873Gly)
c.*2199C>G (n.*2199C>G)
n.1616C>G
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.2564C>G (p.Ala855Gly)
c.2150C>G (p.Ala717Gly)
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
n.2694C>G
n.2682C>G
n.2531C>G
4g.39244525C>TCA2892128WDR19c.2618C>T (p.Ala873Val)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
n.1616C>T
c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.2564C>T (p.Ala855Val)
c.2150C>T (p.Ala717Val)
c.2138C>T (p.Ala713Val)
n.2694C>T
n.2682C>T
n.2531C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244526delCA2670359601WDR19c.2619del (p.Ser874LeufsTer?)
c.*2200del (n.*2200del)
n.1617del
c.2631del (p.Ser878LeufsTer?)
c.2565del (p.Ser856LeufsTer?)
c.2151del (p.Ser718LeufsTer?)
c.2139del (p.Ser714LeufsTer?)
n.2695del
n.2683del
n.2532del
gnomAD v4
4g.39244526A>CCA438942095WDR19c.2619A>C (p.Ala873=)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
n.1617A>C
c.2631A>C (p.Ala877=)
c.2565A>C (p.Ala855=)
c.2151A>C (p.Ala717=)
c.2139A>C (p.Ala713=)
n.2695A>C
n.2683A>C
n.2532A>C
4g.39244526A>GCA438942096WDR19c.2619A>G (p.Ala873=)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
n.1617A>G
c.2631A>G (p.Ala877=)
c.2565A>G (p.Ala855=)
c.2151A>G (p.Ala717=)
c.2139A>G (p.Ala713=)
n.2695A>G
n.2683A>G
n.2532A>G
COSMIC
4g.39244526A>TCA438942097WDR19c.2619A>T (p.Ala873=)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
n.1617A>T
c.2631A>T (p.Ala877=)
c.2565A>T (p.Ala855=)
c.2151A>T (p.Ala717=)
c.2139A>T (p.Ala713=)
n.2695A>T
n.2683A>T
n.2532A>T
4g.39244527T>ACA356638626WDR19c.2620T>A (p.Ser874Thr)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
n.1618T>A
c.2632T>A (p.Ser878Thr)
c.2566T>A (p.Ser856Thr)
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.2140T>A (p.Ser714Thr)
n.2696T>A
n.2684T>A
n.2533T>A
4g.39244527T>CCA356638630WDR19c.2620T>C (p.Ser874Pro)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
n.1618T>C
c.2632T>C (p.Ser878Pro)
c.2566T>C (p.Ser856Pro)
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
c.2140T>C (p.Ser714Pro)
n.2696T>C
n.2684T>C
n.2533T>C
4g.39244527T>GCA356638633WDR19c.2620T>G (p.Ser874Ala)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
n.1618T>G
c.2632T>G (p.Ser878Ala)
c.2566T>G (p.Ser856Ala)
c.2152T>G (p.Ser718Ala)
c.2140T>G (p.Ser714Ala)
n.2696T>G
n.2684T>G
n.2533T>G
4g.39244528C>ACA356638637WDR19c.2621C>A (p.Ser874Tyr)
c.*2202C>A (n.*2202C>A)
n.1619C>A
c.2633C>A (p.Ser878Tyr)
c.2567C>A (p.Ser856Tyr)
c.2153C>A (p.Ser718Tyr)
c.2141C>A (p.Ser714Tyr)
n.2697C>A
n.2685C>A
n.2534C>A
4g.39244528C>GCA356638640WDR19c.2621C>G (p.Ser874Cys)
c.*2202C>G (n.*2202C>G)
n.1619C>G
c.2633C>G (p.Ser878Cys)
c.2567C>G (p.Ser856Cys)
c.2153C>G (p.Ser718Cys)
c.2141C>G (p.Ser714Cys)
n.2697C>G
n.2685C>G
n.2534C>G
4g.39244528C>TCA356638642WDR19c.2621C>T (p.Ser874Phe)
c.*2202C>T (n.*2202C>T)
n.1619C>T
c.2633C>T (p.Ser878Phe)
c.2567C>T (p.Ser856Phe)
c.2153C>T (p.Ser718Phe)
c.2141C>T (p.Ser714Phe)
n.2697C>T
n.2685C>T
n.2534C>T
gnomAD v4
4g.39244529T>ACA438942098WDR19c.2622T>A (p.Ser874=)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
n.1620T>A
c.2634T>A (p.Ser878=)
c.2568T>A (p.Ser856=)
c.2154T>A (p.Ser718=)
c.2142T>A (p.Ser714=)
n.2698T>A
n.2686T>A
n.2535T>A
4g.39244529T>CCA438942099WDR19c.2622T>C (p.Ser874=)
c.*2203T>C (n.*2203T>C)
n.1620T>C
c.2634T>C (p.Ser878=)
c.2568T>C (p.Ser856=)
c.2154T>C (p.Ser718=)
c.2142T>C (p.Ser714=)
n.2698T>C
n.2686T>C
n.2535T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244529T>GCA438942100WDR19c.2622T>G (p.Ser874=)
c.*2203T>G (n.*2203T>G)
n.1620T>G
c.2634T>G (p.Ser878=)
c.2568T>G (p.Ser856=)
c.2154T>G (p.Ser718=)
c.2142T>G (p.Ser714=)
n.2698T>G
n.2686T>G
n.2535T>G
4g.39244529T=CA1452063393WDR19c.2622T= (p.Ser874=)
c.*2203T= (n.*2203T=)
n.1620T=
c.2634T= (p.Ser878=)
c.2568T= (p.Ser856=)
c.2154T= (p.Ser718=)
c.2142T= (p.Ser714=)
n.2698T=
n.2686T=
n.2535T=
4g.39244529_39244530insAAGAATTGGTAACA2670359602WDR19c.2622_2623insAAGAATTGGTAA
c.*2203_*2204insAAGAATTGGTAA (n.*2203_*2204insAAGAATTGGTAA)
n.1620_1621insAAGAATTGGTAA
c.2634_2635insAAGAATTGGTAA
c.2568_2569insAAGAATTGGTAA
c.2154_2155insAAGAATTGGTAA
c.2142_2143insAAGAATTGGTAA
n.2698_2699insAAGAATTGGTAA
n.2686_2687insAAGAATTGGTAA
n.2535_2536insAAGAATTGGTAA
gnomAD v4
4g.39244530G>ACA356638645WDR19c.2623G>A (p.Val875Ile)
c.*2204G>A (n.*2204G>A)
n.1621G>A
c.2635G>A (p.Val879Ile)
c.2569G>A (p.Val857Ile)
c.2155G>A (p.Val719Ile)
c.2143G>A (p.Val715Ile)
n.2699G>A
n.2687G>A
n.2536G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244530G>CCA356638664WDR19c.2623G>C (p.Val875Leu)
c.*2204G>C (n.*2204G>C)
n.1621G>C
c.2635G>C (p.Val879Leu)
c.2569G>C (p.Val857Leu)
c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.2143G>C (p.Val715Leu)
n.2699G>C
n.2687G>C
n.2536G>C
4g.39244530G=CA1452063394WDR19c.2623G= (p.Val875=)
c.*2204G= (n.*2204G=)
n.1621G=
c.2635G= (p.Val879=)
c.2569G= (p.Val857=)
c.2155G= (p.Val719=)
c.2143G= (p.Val715=)
n.2699G=
n.2687G=
n.2536G=
4g.39244530G>TCA356638651WDR19c.2623G>T (p.Val875Phe)
c.*2204G>T (n.*2204G>T)
n.1621G>T
c.2635G>T (p.Val879Phe)
c.2569G>T (p.Val857Phe)
c.2155G>T (p.Val719Phe)
c.2143G>T (p.Val715Phe)
n.2699G>T
n.2687G>T
n.2536G>T
4g.39244531T>ACA356638668WDR19c.2624T>A (p.Val875Asp)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
n.1622T>A
c.2636T>A (p.Val879Asp)
c.2570T>A (p.Val857Asp)
c.2156T>A (p.Val719Asp)
c.2144T>A (p.Val715Asp)
n.2700T>A
n.2688T>A
n.2537T>A
4g.39244531T>CCA356638669WDR19c.2624T>C (p.Val875Ala)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
n.1622T>C
c.2636T>C (p.Val879Ala)
c.2570T>C (p.Val857Ala)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
n.2700T>C
n.2688T>C
n.2537T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244531T>GCA356638670WDR19c.2624T>G (p.Val875Gly)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
n.1622T>G
c.2636T>G (p.Val879Gly)
c.2570T>G (p.Val857Gly)
c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
n.2700T>G
n.2688T>G
n.2537T>G
4g.39244531T=CA1452063396WDR19c.2624T= (p.Val875=)
c.*2205T= (n.*2205T=)
n.1622T=
c.2636T= (p.Val879=)
c.2570T= (p.Val857=)
c.2156T= (p.Val719=)
c.2144T= (p.Val715=)
n.2700T=
n.2688T=
n.2537T=
4g.39244532T>ACA438942101WDR19c.2625T>A (p.Val875=)
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
n.1623T>A
c.2637T>A (p.Val879=)
c.2571T>A (p.Val857=)
c.2157T>A (p.Val719=)
c.2145T>A (p.Val715=)
n.2701T>A
n.2689T>A
n.2538T>A
COSMIC
4g.39244532T>CCA438942103WDR19c.2625T>C (p.Val875=)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
n.1623T>C
c.2637T>C (p.Val879=)
c.2571T>C (p.Val857=)
c.2157T>C (p.Val719=)
c.2145T>C (p.Val715=)
n.2701T>C
n.2689T>C
n.2538T>C
4g.39244532T>GCA438942102WDR19c.2625T>G (p.Val875=)
c.*2206T>G (n.*2206T>G)
n.1623T>G
c.2637T>G (p.Val879=)
c.2571T>G (p.Val857=)
c.2157T>G (p.Val719=)
c.2145T>G (p.Val715=)
n.2701T>G
n.2689T>G
n.2538T>G
4g.39244533T>ACA356638674WDR19c.2626T>A (p.Tyr876Asn)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
n.1624T>A
c.2638T>A (p.Tyr880Asn)
c.2572T>A (p.Tyr858Asn)
c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
c.2146T>A (p.Tyr716Asn)
n.2702T>A
n.2690T>A
n.2539T>A
4g.39244533T>CCA356638676WDR19c.2626T>C (p.Tyr876His)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
n.1624T>C
c.2638T>C (p.Tyr880His)
c.2572T>C (p.Tyr858His)
c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.2146T>C (p.Tyr716His)
n.2702T>C
n.2690T>C
n.2539T>C
4g.39244533T>GCA356638680WDR19c.2626T>G (p.Tyr876Asp)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
n.1624T>G
c.2638T>G (p.Tyr880Asp)
c.2572T>G (p.Tyr858Asp)
c.2158T>G (p.Tyr720Asp)
c.2146T>G (p.Tyr716Asp)
n.2702T>G
n.2690T>G
n.2539T>G
4g.39244534A>CCA356638686WDR19c.2627A>C (p.Tyr876Ser)
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
n.1625A>C
c.2639A>C (p.Tyr880Ser)
c.2573A>C (p.Tyr858Ser)
c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.2147A>C (p.Tyr716Ser)
n.2703A>C
n.2691A>C
n.2540A>C
4g.39244534A>GCA356638692WDR19c.2627A>G (p.Tyr876Cys)
c.*2208A>G (n.*2208A>G)
n.1625A>G
c.2639A>G (p.Tyr880Cys)
c.2573A>G (p.Tyr858Cys)
c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.2147A>G (p.Tyr716Cys)
n.2703A>G
n.2691A>G
n.2540A>G
4g.39244534A>TCA356638693WDR19c.2627A>T (p.Tyr876Phe)
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
n.1625A>T
c.2639A>T (p.Tyr880Phe)
c.2573A>T (p.Tyr858Phe)
c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.2147A>T (p.Tyr716Phe)
n.2703A>T
n.2691A>T
n.2540A>T
4g.39244535C>ACA356638697WDR19c.2628C>A (p.Tyr876Ter)
c.*2209C>A (n.*2209C>A)
n.1626C>A
c.2640C>A (p.Tyr880Ter)
c.2574C>A (p.Tyr858Ter)
c.2160C>A (p.Tyr720Ter)
c.2148C>A (p.Tyr716Ter)
n.2704C>A
n.2692C>A
n.2541C>A
4g.39244535C>GCA356638699WDR19c.2628C>G (p.Tyr876Ter)
c.*2209C>G (n.*2209C>G)
n.1626C>G
c.2640C>G (p.Tyr880Ter)
c.2574C>G (p.Tyr858Ter)
c.2160C>G (p.Tyr720Ter)
c.2148C>G (p.Tyr716Ter)
n.2704C>G
n.2692C>G
n.2541C>G
4g.39244535C>TCA438942104WDR19c.2628C>T (p.Tyr876=)
c.*2209C>T (n.*2209C>T)
n.1626C>T
c.2640C>T (p.Tyr880=)
c.2574C>T (p.Tyr858=)
c.2160C>T (p.Tyr720=)
c.2148C>T (p.Tyr716=)
n.2704C>T
n.2692C>T
n.2541C>T
gnomAD v4
4g.39244536A>CCA356638704WDR19c.2629A>C (p.Ile877Leu)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
n.1627A>C
c.2641A>C (p.Ile881Leu)
c.2575A>C (p.Ile859Leu)
c.2161A>C (p.Ile721Leu)
c.2149A>C (p.Ile717Leu)
n.2705A>C
n.2693A>C
n.2542A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39244536A>GCA356638708WDR19c.2629A>G (p.Ile877Val)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
n.1627A>G
c.2641A>G (p.Ile881Val)
c.2575A>G (p.Ile859Val)
c.2161A>G (p.Ile721Val)
c.2149A>G (p.Ile717Val)
n.2705A>G
n.2693A>G
n.2542A>G
4g.39244536A>TCA356638706WDR19c.2629A>T (p.Ile877Phe)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
n.1627A>T
c.2641A>T (p.Ile881Phe)
c.2575A>T (p.Ile859Phe)
c.2161A>T (p.Ile721Phe)
c.2149A>T (p.Ile717Phe)
n.2705A>T
n.2693A>T
n.2542A>T
4g.39244537T>ACA356638712WDR19c.2630T>A (p.Ile877Asn)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
n.1628T>A
c.2642T>A (p.Ile881Asn)
c.2576T>A (p.Ile859Asn)
c.2162T>A (p.Ile721Asn)
c.2150T>A (p.Ile717Asn)
n.2706T>A
n.2694T>A
n.2543T>A
4g.39244537T>CCA356638718WDR19c.2630T>C (p.Ile877Thr)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
n.1628T>C
c.2642T>C (p.Ile881Thr)
c.2576T>C (p.Ile859Thr)
c.2162T>C (p.Ile721Thr)
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
n.2706T>C
n.2694T>C
n.2543T>C
4g.39244537T>GCA356638715WDR19c.2630T>G (p.Ile877Ser)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
n.1628T>G
c.2642T>G (p.Ile881Ser)
c.2576T>G (p.Ile859Ser)
c.2162T>G (p.Ile721Ser)
c.2150T>G (p.Ile717Ser)
n.2706T>G
n.2694T>G
n.2543T>G
4g.39244537_39244538delinsTCCA1452063398WDR19c.2630_2631delinsTC (p.Ile877=)
c.*2211_*2212delinsTC (n.*2211_*2212delinsTC)
n.1628_1629delinsTC
c.2642_2643delinsTC (p.Ile881=)
c.2576_2577delinsTC (p.Ile859=)
c.2162_2163delinsTC (p.Ile721=)
c.2150_2151delinsTC (p.Ile717=)
n.2706_2707delinsTC
n.2694_2695delinsTC
n.2543_2544delinsTC
4g.39244538C>ACA438942105WDR19c.2631C>A (p.Ile877=)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
n.1629C>A
c.2643C>A (p.Ile881=)
c.2577C>A (p.Ile859=)
c.2163C>A (p.Ile721=)
c.2151C>A (p.Ile717=)
n.2707C>A
n.2695C>A
n.2544C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244538C=CA1452063400WDR19c.2631C= (p.Ile877=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
n.1629C=
c.2643C= (p.Ile881=)
c.2577C= (p.Ile859=)
c.2163C= (p.Ile721=)
c.2151C= (p.Ile717=)
n.2707C=
n.2695C=
n.2544C=
4g.39244538C>GCA356638721WDR19c.2631C>G (p.Ile877Met)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
n.1629C>G
c.2643C>G (p.Ile881Met)
c.2577C>G (p.Ile859Met)
c.2163C>G (p.Ile721Met)
c.2151C>G (p.Ile717Met)
n.2707C>G
n.2695C>G
n.2544C>G
4g.39244538C>TCA438942106WDR19c.2631C>T (p.Ile877=)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
n.1629C>T
c.2643C>T (p.Ile881=)
c.2577C>T (p.Ile859=)
c.2163C>T (p.Ile721=)
c.2151C>T (p.Ile717=)
n.2707C>T
n.2695C>T
n.2544C>T
4g.39244539delCA794683095WDR19c.2632del (p.Arg878AlafsTer?)
c.*2213del (n.*2213del)
n.1630del
c.2644del (p.Arg882AlafsTer?)
c.2578del (p.Arg860AlafsTer?)
c.2164del (p.Arg722AlafsTer?)
c.2152del (p.Arg718AlafsTer?)
n.2708del
n.2696del
n.2545del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244539C>ACA356638724WDR19c.2632C>A (p.Arg878Ser)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
n.1630C>A
c.2644C>A (p.Arg882Ser)
c.2578C>A (p.Arg860Ser)
c.2164C>A (p.Arg722Ser)
c.2152C>A (p.Arg718Ser)
n.2708C>A
n.2696C>A
n.2545C>A
4g.39244539C=CA1452063403WDR19c.2632C= (p.Arg878=)
c.*2213C= (n.*2213C=)
n.1630C=
c.2644C= (p.Arg882=)
c.2578C= (p.Arg860=)
c.2164C= (p.Arg722=)
c.2152C= (p.Arg718=)
n.2708C=
n.2696C=
n.2545C=
4g.39244539C>GCA356638727WDR19c.2632C>G (p.Arg878Gly)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
n.1630C>G
c.2644C>G (p.Arg882Gly)
c.2578C>G (p.Arg860Gly)
c.2164C>G (p.Arg722Gly)
c.2152C>G (p.Arg718Gly)
n.2708C>G
n.2696C>G
n.2545C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244539C>TCA2892129WDR19c.2632C>T (p.Arg878Cys)
c.*2213C>T (n.*2213C>T)
n.1630C>T
c.2644C>T (p.Arg882Cys)
c.2578C>T (p.Arg860Cys)
c.2164C>T (p.Arg722Cys)
c.2152C>T (p.Arg718Cys)
n.2708C>T
n.2696C>T
n.2545C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244540G>ACA2892130WDR19c.2633G>A (p.Arg878His)
c.*2214G>A (n.*2214G>A)
n.1631G>A
c.2645G>A (p.Arg882His)
c.2579G>A (p.Arg860His)
c.2165G>A (p.Arg722His)
c.2153G>A (p.Arg718His)
n.2709G>A
n.2697G>A
n.2546G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244540G>CCA356638732WDR19c.2633G>C (p.Arg878Pro)
c.*2214G>C (n.*2214G>C)
n.1631G>C
c.2645G>C (p.Arg882Pro)
c.2579G>C (p.Arg860Pro)
c.2165G>C (p.Arg722Pro)
c.2153G>C (p.Arg718Pro)
n.2709G>C
n.2697G>C
n.2546G>C
4g.39244540G=CA1452063406WDR19c.2633G= (p.Arg878=)
c.*2214G= (n.*2214G=)
n.1631G=
c.2645G= (p.Arg882=)
c.2579G= (p.Arg860=)
c.2165G= (p.Arg722=)
c.2153G= (p.Arg718=)
n.2709G=
n.2697G=
n.2546G=
4g.39244540G>TCA356638736WDR19c.2633G>T (p.Arg878Leu)
c.*2214G>T (n.*2214G>T)
n.1631G>T
c.2645G>T (p.Arg882Leu)
c.2579G>T (p.Arg860Leu)
c.2165G>T (p.Arg722Leu)
c.2153G>T (p.Arg718Leu)
n.2709G>T
n.2697G>T
n.2546G>T
dbSNP
4g.39244541C>ACA438942108WDR19c.2634C>A (p.Arg878=)
c.*2215C>A (n.*2215C>A)
n.1632C>A
c.2646C>A (p.Arg882=)
c.2580C>A (p.Arg860=)
c.2166C>A (p.Arg722=)
c.2154C>A (p.Arg718=)
n.2710C>A
n.2698C>A
n.2547C>A
4g.39244541C>GCA438942109WDR19c.2634C>G (p.Arg878=)
c.*2215C>G (n.*2215C>G)
n.1632C>G
c.2646C>G (p.Arg882=)
c.2580C>G (p.Arg860=)
c.2166C>G (p.Arg722=)
c.2154C>G (p.Arg718=)
n.2710C>G
n.2698C>G
n.2547C>G
4g.39244541C>TCA438942107WDR19c.2634C>T (p.Arg878=)
c.*2215C>T (n.*2215C>T)
n.1632C>T
c.2646C>T (p.Arg882=)
c.2580C>T (p.Arg860=)
c.2166C>T (p.Arg722=)
c.2154C>T (p.Arg718=)
n.2710C>T
n.2698C>T
n.2547C>T
4g.39244542T>ACA356638738WDR19c.2635T>A (p.Ser879Thr)
c.*2216T>A (n.*2216T>A)
n.1633T>A
c.2647T>A (p.Ser883Thr)
c.2581T>A (p.Ser861Thr)
c.2167T>A (p.Ser723Thr)
c.2155T>A (p.Ser719Thr)
n.2711T>A
n.2699T>A
n.2548T>A
4g.39244542T>CCA356638741WDR19c.2635T>C (p.Ser879Pro)
c.*2216T>C (n.*2216T>C)
n.1633T>C
c.2647T>C (p.Ser883Pro)
c.2581T>C (p.Ser861Pro)
c.2167T>C (p.Ser723Pro)
c.2155T>C (p.Ser719Pro)
n.2711T>C
n.2699T>C
n.2548T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39244542T>GCA356638744WDR19c.2635T>G (p.Ser879Ala)
c.*2216T>G (n.*2216T>G)
n.1633T>G
c.2647T>G (p.Ser883Ala)
c.2581T>G (p.Ser861Ala)
c.2167T>G (p.Ser723Ala)
c.2155T>G (p.Ser719Ala)
n.2711T>G
n.2699T>G
n.2548T>G
4g.39244543C>ACA356638754WDR19c.2636C>A (p.Ser879Tyr)
c.*2217C>A (n.*2217C>A)
n.1634C>A
c.2648C>A (p.Ser883Tyr)
c.2582C>A (p.Ser861Tyr)
c.2168C>A (p.Ser723Tyr)
c.2156C>A (p.Ser719Tyr)
n.2712C>A
n.2700C>A
n.2549C>A
4g.39244543C>GCA356638751WDR19c.2636C>G (p.Ser879Cys)
c.*2217C>G (n.*2217C>G)
n.1634C>G
c.2648C>G (p.Ser883Cys)
c.2582C>G (p.Ser861Cys)
c.2168C>G (p.Ser723Cys)
c.2156C>G (p.Ser719Cys)
n.2712C>G
n.2700C>G
n.2549C>G
4g.39244543C>TCA356638748WDR19c.2636C>T (p.Ser879Phe)
c.*2217C>T (n.*2217C>T)
n.1634C>T
c.2648C>T (p.Ser883Phe)
c.2582C>T (p.Ser861Phe)
c.2168C>T (p.Ser723Phe)
c.2156C>T (p.Ser719Phe)
n.2712C>T
n.2700C>T
n.2549C>T
4g.39244544T>ACA438942110WDR19c.2637T>A (p.Ser879=)
c.*2218T>A (n.*2218T>A)
n.1635T>A
c.2649T>A (p.Ser883=)
c.2583T>A (p.Ser861=)
c.2169T>A (p.Ser723=)
c.2157T>A (p.Ser719=)
n.2713T>A
n.2701T>A
n.2550T>A
4g.39244544T>CCA438942111WDR19c.2637T>C (p.Ser879=)
c.*2218T>C (n.*2218T>C)
n.1635T>C
c.2649T>C (p.Ser883=)
c.2583T>C (p.Ser861=)
c.2169T>C (p.Ser723=)
c.2157T>C (p.Ser719=)
n.2713T>C
n.2701T>C
n.2550T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244544T>GCA438942112WDR19c.2637T>G (p.Ser879=)
c.*2218T>G (n.*2218T>G)
n.1635T>G
c.2649T>G (p.Ser883=)
c.2583T>G (p.Ser861=)
c.2169T>G (p.Ser723=)
c.2157T>G (p.Ser719=)
n.2713T>G
n.2701T>G
n.2550T>G
4g.39244544T=CA1452063411WDR19c.2637T= (p.Ser879=)
c.*2218T= (n.*2218T=)
n.1635T=
c.2649T= (p.Ser883=)
c.2583T= (p.Ser861=)
c.2169T= (p.Ser723=)
c.2157T= (p.Ser719=)
n.2713T=
n.2701T=
n.2550T=
4g.39244545A>CCA356638758WDR19c.2638A>C (p.Lys880Gln)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
n.1636A>C
c.2650A>C (p.Lys884Gln)
c.2584A>C (p.Lys862Gln)
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
n.2714A>C
n.2702A>C
n.2551A>C
4g.39244545A>GCA356638761WDR19c.2638A>G (p.Lys880Glu)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
n.1636A>G
c.2650A>G (p.Lys884Glu)
c.2584A>G (p.Lys862Glu)
c.2170A>G (p.Lys724Glu)
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
n.2714A>G
n.2702A>G
n.2551A>G
4g.39244545A>TCA356638764WDR19c.2638A>T (p.Lys880Ter)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
n.1636A>T
c.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.2584A>T (p.Lys862Ter)
c.2170A>T (p.Lys724Ter)
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
n.2714A>T
n.2702A>T
n.2551A>T
4g.39244546A=CA1452063421WDR19c.2639A= (p.Lys880=)
c.*2220A= (n.*2220A=)
n.1637A=
c.2651A= (p.Lys884=)
c.2585A= (p.Lys862=)
c.2171A= (p.Lys724=)
c.2159A= (p.Lys720=)
n.2715A=
n.2703A=
n.2552A=
4g.39244546A>CCA356638768WDR19c.2639A>C (p.Lys880Thr)
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
n.1637A>C
c.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.2585A>C (p.Lys862Thr)
c.2171A>C (p.Lys724Thr)
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
n.2715A>C
n.2703A>C
n.2552A>C
4g.39244546A>GCA356638770WDR19c.2639A>G (p.Lys880Arg)
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
n.1637A>G
c.2651A>G (p.Lys884Arg)
c.2585A>G (p.Lys862Arg)
c.2171A>G (p.Lys724Arg)
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
n.2715A>G
n.2703A>G
n.2552A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244546A>TCA356638772WDR19c.2639A>T (p.Lys880Met)
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
n.1637A>T
c.2651A>T (p.Lys884Met)
c.2585A>T (p.Lys862Met)
c.2171A>T (p.Lys724Met)
c.2159A>T (p.Lys720Met)
n.2715A>T
n.2703A>T
n.2552A>T
4g.39244547G>ACA438942114WDR19c.2640G>A (p.Lys880=)
c.*2221G>A (n.*2221G>A)
n.1638G>A
c.2652G>A (p.Lys884=)
c.2586G>A (p.Lys862=)
c.2172G>A (p.Lys724=)
c.2160G>A (p.Lys720=)
n.2716G>A
n.2704G>A
n.2553G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244547G>CCA356638773WDR19c.2640G>C (p.Lys880Asn)
c.*2221G>C (n.*2221G>C)
n.1638G>C
c.2652G>C (p.Lys884Asn)
c.2586G>C (p.Lys862Asn)
c.2172G>C (p.Lys724Asn)
c.2160G>C (p.Lys720Asn)
n.2716G>C
n.2704G>C
n.2553G>C
4g.39244547G=CA1452063423WDR19c.2640G= (p.Lys880=)
c.*2221G= (n.*2221G=)
n.1638G=
c.2652G= (p.Lys884=)
c.2586G= (p.Lys862=)
c.2172G= (p.Lys724=)
c.2160G= (p.Lys720=)
n.2716G=
n.2704G=
n.2553G=
4g.39244547G>TCA356638774WDR19c.2640G>T (p.Lys880Asn)
c.*2221G>T (n.*2221G>T)
n.1638G>T
c.2652G>T (p.Lys884Asn)
c.2586G>T (p.Lys862Asn)
c.2172G>T (p.Lys724Asn)
c.2160G>T (p.Lys720Asn)
n.2716G>T
n.2704G>T
n.2553G>T
4g.39244548A>CCA356638775WDR19c.2641A>C (p.Asn881His)
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
n.1639A>C
c.2653A>C (p.Asn885His)
c.2587A>C (p.Asn863His)
c.2173A>C (p.Asn725His)
c.2161A>C (p.Asn721His)
n.2717A>C
n.2705A>C
n.2554A>C
4g.39244548A>GCA356638777WDR19c.2641A>G (p.Asn881Asp)
c.*2222A>G (n.*2222A>G)
n.1639A>G
c.2653A>G (p.Asn885Asp)
c.2587A>G (p.Asn863Asp)
c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.2161A>G (p.Asn721Asp)
n.2717A>G
n.2705A>G
n.2554A>G
4g.39244548A>TCA356638778WDR19c.2641A>T (p.Asn881Tyr)
c.*2222A>T (n.*2222A>T)
n.1639A>T
c.2653A>T (p.Asn885Tyr)
c.2587A>T (p.Asn863Tyr)
c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.2161A>T (p.Asn721Tyr)
n.2717A>T
n.2705A>T
n.2554A>T
4g.39244549A=CA1452063425WDR19c.2642A= (p.Asn881=)
c.*2223A= (n.*2223A=)
n.1640A=
c.2654A= (p.Asn885=)
c.2588A= (p.Asn863=)
c.2174A= (p.Asn725=)
c.2162A= (p.Asn721=)
n.2718A=
n.2706A=
n.2555A=
4g.39244549A>CCA356638794WDR19c.2642A>C (p.Asn881Thr)
c.*2223A>C (n.*2223A>C)
n.1640A>C
c.2654A>C (p.Asn885Thr)
c.2588A>C (p.Asn863Thr)
c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.2162A>C (p.Asn721Thr)
n.2718A>C
n.2706A>C
n.2555A>C
4g.39244549A>GCA356638796WDR19c.2642A>G (p.Asn881Ser)
c.*2223A>G (n.*2223A>G)
n.1640A>G
c.2654A>G (p.Asn885Ser)
c.2588A>G (p.Asn863Ser)
c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.2162A>G (p.Asn721Ser)
n.2718A>G
n.2706A>G
n.2555A>G
dbSNP
4g.39244549A>TCA356638790WDR19c.2642A>T (p.Asn881Ile)
c.*2223A>T (n.*2223A>T)
n.1640A>T
c.2654A>T (p.Asn885Ile)
c.2588A>T (p.Asn863Ile)
c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.2162A>T (p.Asn721Ile)
n.2718A>T
n.2706A>T
n.2555A>T
4g.39244550T>ACA356638800WDR19c.2643T>A (p.Asn881Lys)
c.*2224T>A (n.*2224T>A)
n.1641T>A
c.2655T>A (p.Asn885Lys)
c.2589T>A (p.Asn863Lys)
c.2175T>A (p.Asn725Lys)
c.2163T>A (p.Asn721Lys)
n.2719T>A
n.2707T>A
n.2556T>A
4g.39244550T>CCA438942115WDR19c.2643T>C (p.Asn881=)
c.*2224T>C (n.*2224T>C)
n.1641T>C
c.2655T>C (p.Asn885=)
c.2589T>C (p.Asn863=)
c.2175T>C (p.Asn725=)
c.2163T>C (p.Asn721=)
n.2719T>C
n.2707T>C
n.2556T>C
4g.39244550T>GCA356638802WDR19c.2643T>G (p.Asn881Lys)
c.*2224T>G (n.*2224T>G)
n.1641T>G
c.2655T>G (p.Asn885Lys)
c.2589T>G (p.Asn863Lys)
c.2175T>G (p.Asn725Lys)
c.2163T>G (p.Asn721Lys)
n.2719T>G
n.2707T>G
n.2556T>G
4g.39244551T>ACA356638804WDR19c.2644T>A (p.Trp882Arg)
c.*2225T>A (n.*2225T>A)
n.1642T>A
c.2656T>A (p.Trp886Arg)
c.2590T>A (p.Trp864Arg)
c.2176T>A (p.Trp726Arg)
c.2164T>A (p.Trp722Arg)
n.2720T>A
n.2708T>A
n.2557T>A
4g.39244551T>CCA356638808WDR19c.2644T>C (p.Trp882Arg)
c.*2225T>C (n.*2225T>C)
n.1642T>C
c.2656T>C (p.Trp886Arg)
c.2590T>C (p.Trp864Arg)
c.2176T>C (p.Trp726Arg)
c.2164T>C (p.Trp722Arg)
n.2720T>C
n.2708T>C
n.2557T>C
4g.39244551T>GCA356638811WDR19c.2644T>G (p.Trp882Gly)
c.*2225T>G (n.*2225T>G)
n.1642T>G
c.2656T>G (p.Trp886Gly)
c.2590T>G (p.Trp864Gly)
c.2176T>G (p.Trp726Gly)
c.2164T>G (p.Trp722Gly)
n.2720T>G
n.2708T>G
n.2557T>G
4g.39244552G>ACA356638814WDR19c.2645G>A (p.Trp882Ter)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
n.1643G>A
c.2657G>A (p.Trp886Ter)
c.2591G>A (p.Trp864Ter)
c.2177G>A (p.Trp726Ter)
c.2165G>A (p.Trp722Ter)
n.2721G>A
n.2709G>A
n.2558G>A
4g.39244552G>CCA356638817WDR19c.2645G>C (p.Trp882Ser)
c.*2226G>C (n.*2226G>C)
n.1643G>C
c.2657G>C (p.Trp886Ser)
c.2591G>C (p.Trp864Ser)
c.2177G>C (p.Trp726Ser)
c.2165G>C (p.Trp722Ser)
n.2721G>C
n.2709G>C
n.2558G>C
4g.39244552G=CA1452063426WDR19c.2645G= (p.Trp882=)
c.*2226G= (n.*2226G=)
n.1643G=
c.2657G= (p.Trp886=)
c.2591G= (p.Trp864=)
c.2177G= (p.Trp726=)
c.2165G= (p.Trp722=)
n.2721G=
n.2709G=
n.2558G=
4g.39244552G>TCA356638820WDR19c.2645G>T (p.Trp882Leu)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
n.1643G>T
c.2657G>T (p.Trp886Leu)
c.2591G>T (p.Trp864Leu)
c.2177G>T (p.Trp726Leu)
c.2165G>T (p.Trp722Leu)
n.2721G>T
n.2709G>T
n.2558G>T
dbSNP
4g.39244553G>ACA356638824WDR19c.2645+1G>A (n.2645+1G>A)
c.*2226+1G>A (n.*2226+1G>A)
n.1643+1G>A
c.2657+1G>A (n.2657+1G>A)
c.2591+1G>A (n.2591+1G>A)
c.2177+1G>A (n.2177+1G>A)
c.2165+1G>A (n.2165+1G>A)
n.2721+1G>A
n.2709+1G>A
n.2558+1G>A
4g.39244553G>CCA356638827WDR19c.2645+1G>C (n.2645+1G>C)
c.*2226+1G>C (n.*2226+1G>C)
n.1643+1G>C
c.2657+1G>C (n.2657+1G>C)
c.2591+1G>C (n.2591+1G>C)
c.2177+1G>C (n.2177+1G>C)
c.2165+1G>C (n.2165+1G>C)
n.2721+1G>C
n.2709+1G>C
n.2558+1G>C
4g.39244553G=CA1452063428WDR19c.2645+1G= (n.2645+1G=)
c.*2226+1G= (n.*2226+1G=)
n.1643+1G=
c.2657+1G= (n.2657+1G=)
c.2591+1G= (n.2591+1G=)
c.2177+1G= (n.2177+1G=)
c.2165+1G= (n.2165+1G=)
n.2721+1G=
n.2709+1G=
n.2558+1G=
4g.39244553G>TCA356638829WDR19c.2645+1G>T (n.2645+1G>T)
c.*2226+1G>T (n.*2226+1G>T)
n.1643+1G>T
c.2657+1G>T (n.2657+1G>T)
c.2591+1G>T (n.2591+1G>T)
c.2177+1G>T (n.2177+1G>T)
c.2165+1G>T (n.2165+1G>T)
n.2721+1G>T
n.2709+1G>T
n.2558+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244554T>ACA356638832WDR19c.2645+2T>A (n.2645+2T>A)
c.*2226+2T>A (n.*2226+2T>A)
n.1643+2T>A
c.2657+2T>A (n.2657+2T>A)
c.2591+2T>A (n.2591+2T>A)
c.2177+2T>A (n.2177+2T>A)
c.2165+2T>A (n.2165+2T>A)
n.2721+2T>A
n.2709+2T>A
n.2558+2T>A
4g.39244554T>CCA356638835WDR19c.2645+2T>C (n.2645+2T>C)
c.*2226+2T>C (n.*2226+2T>C)
n.1643+2T>C
c.2657+2T>C (n.2657+2T>C)
c.2591+2T>C (n.2591+2T>C)
c.2177+2T>C (n.2177+2T>C)
c.2165+2T>C (n.2165+2T>C)
n.2721+2T>C
n.2709+2T>C
n.2558+2T>C
4g.39244554T>GCA356638839WDR19c.2645+2T>G (n.2645+2T>G)
c.*2226+2T>G (n.*2226+2T>G)
n.1643+2T>G
c.2657+2T>G (n.2657+2T>G)
c.2591+2T>G (n.2591+2T>G)
c.2177+2T>G (n.2177+2T>G)
c.2165+2T>G (n.2165+2T>G)
n.2721+2T>G
n.2709+2T>G
n.2558+2T>G

Number of alleles fetched