Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1420-32C>G
c.2434-32C>G (n.2434-32C>G)
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c.1942-32C>G (n.1942-32C>G)
n.2498-32C>G
n.2486-32C>G
n.2335-32C>G
gnomAD v4
4g.39244216C>TCA1452062807WDR19c.2422-32C>T (n.2422-32C>T)
c.*2003-32C>T (n.*2003-32C>T)
n.1420-32C>T
c.2434-32C>T (n.2434-32C>T)
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c.1954-32C>T (n.1954-32C>T)
c.1942-32C>T (n.1942-32C>T)
n.2498-32C>T
n.2486-32C>T
n.2335-32C>T
dbSNP
4g.39244218G>CCA2670359569WDR19c.2422-30G>C (n.2422-30G>C)
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c.1954-30G>C (n.1954-30G>C)
c.1942-30G>C (n.1942-30G>C)
n.2498-30G>C
n.2486-30G>C
n.2335-30G>C
gnomAD v4
4g.39244219A>GCA2670359570WDR19c.2422-29A>G (n.2422-29A>G)
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c.1942-29A>G (n.1942-29A>G)
n.2498-29A>G
n.2486-29A>G
n.2335-29A>G
gnomAD v4
4g.39244221T>GCA2670359571WDR19c.2422-27T>G (n.2422-27T>G)
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n.2498-27T>G
n.2486-27T>G
n.2335-27T>G
gnomAD v4
4g.39244222T>ACA2892078WDR19c.2422-26T>A (n.2422-26T>A)
c.*2003-26T>A (n.*2003-26T>A)
n.1420-26T>A
c.2434-26T>A (n.2434-26T>A)
c.2368-26T>A (n.2368-26T>A)
c.1954-26T>A (n.1954-26T>A)
c.1942-26T>A (n.1942-26T>A)
n.2498-26T>A
n.2486-26T>A
n.2335-26T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244222T=CA1452062809WDR19c.2422-26T= (n.2422-26T=)
c.*2003-26T= (n.*2003-26T=)
n.1420-26T=
c.2434-26T= (n.2434-26T=)
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c.1954-26T= (n.1954-26T=)
c.1942-26T= (n.1942-26T=)
n.2498-26T=
n.2486-26T=
n.2335-26T=
4g.39244223G>ACA2892079WDR19c.2422-25G>A (n.2422-25G>A)
c.*2003-25G>A (n.*2003-25G>A)
n.1420-25G>A
c.2434-25G>A (n.2434-25G>A)
c.2368-25G>A (n.2368-25G>A)
c.1954-25G>A (n.1954-25G>A)
c.1942-25G>A (n.1942-25G>A)
n.2498-25G>A
n.2486-25G>A
n.2335-25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244223G>CCA1452062812WDR19c.2422-25G>C (n.2422-25G>C)
c.*2003-25G>C (n.*2003-25G>C)
n.1420-25G>C
c.2434-25G>C (n.2434-25G>C)
c.2368-25G>C (n.2368-25G>C)
c.1954-25G>C (n.1954-25G>C)
c.1942-25G>C (n.1942-25G>C)
n.2498-25G>C
n.2486-25G>C
n.2335-25G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.39244223G=CA1452062810WDR19c.2422-25G= (n.2422-25G=)
c.*2003-25G= (n.*2003-25G=)
n.1420-25G=
c.2434-25G= (n.2434-25G=)
c.2368-25G= (n.2368-25G=)
c.1954-25G= (n.1954-25G=)
c.1942-25G= (n.1942-25G=)
n.2498-25G=
n.2486-25G=
n.2335-25G=
4g.39244225dupCA2670359572WDR19c.2422-23dup (n.2422-23dup)
c.*2003-23dup (n.*2003-23dup)
n.1420-23dup
c.2434-23dup (n.2434-23dup)
c.2368-23dup (n.2368-23dup)
c.1954-23dup (n.1954-23dup)
c.1942-23dup (n.1942-23dup)
n.2498-23dup
n.2486-23dup
n.2335-23dup
gnomAD v4
4g.39244230T>ACA2670359573WDR19c.2422-18T>A (n.2422-18T>A)
c.*2003-18T>A (n.*2003-18T>A)
n.1420-18T>A
c.2434-18T>A (n.2434-18T>A)
c.2368-18T>A (n.2368-18T>A)
c.1954-18T>A (n.1954-18T>A)
c.1942-18T>A (n.1942-18T>A)
n.2498-18T>A
n.2486-18T>A
n.2335-18T>A
gnomAD v4
4g.39244233G>ACA2892080WDR19c.2422-15G>A (n.2422-15G>A)
c.*2003-15G>A (n.*2003-15G>A)
n.1420-15G>A
c.2434-15G>A (n.2434-15G>A)
c.2368-15G>A (n.2368-15G>A)
c.1954-15G>A (n.1954-15G>A)
c.1942-15G>A (n.1942-15G>A)
n.2498-15G>A
n.2486-15G>A
n.2335-15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244233G=CA1452062814WDR19c.2422-15G= (n.2422-15G=)
c.*2003-15G= (n.*2003-15G=)
n.1420-15G=
c.2434-15G= (n.2434-15G=)
c.2368-15G= (n.2368-15G=)
c.1954-15G= (n.1954-15G=)
c.1942-15G= (n.1942-15G=)
n.2498-15G=
n.2486-15G=
n.2335-15G=
4g.39244234C>ACA1452062819WDR19c.2422-14C>A (n.2422-14C>A)
c.*2003-14C>A (n.*2003-14C>A)
n.1420-14C>A
c.2434-14C>A (n.2434-14C>A)
c.2368-14C>A (n.2368-14C>A)
c.1954-14C>A (n.1954-14C>A)
c.1942-14C>A (n.1942-14C>A)
n.2498-14C>A
n.2486-14C>A
n.2335-14C>A
dbSNP
4g.39244234C=CA1452062817WDR19c.2422-14C= (n.2422-14C=)
c.*2003-14C= (n.*2003-14C=)
n.1420-14C=
c.2434-14C= (n.2434-14C=)
c.2368-14C= (n.2368-14C=)
c.1954-14C= (n.1954-14C=)
c.1942-14C= (n.1942-14C=)
n.2498-14C=
n.2486-14C=
n.2335-14C=
4g.39244234_39244235insTTTTATCA1452062822WDR19c.2422-14_2422-13insTTTTAT (n.2422-14_2422-13insTTTTAT)
c.*2003-14_*2003-13insTTTTAT (n.*2003-14_*2003-13insTTTTAT)
n.1420-14_1420-13insTTTTAT
c.2434-14_2434-13insTTTTAT (n.2434-14_2434-13insTTTTAT)
c.2368-14_2368-13insTTTTAT (n.2368-14_2368-13insTTTTAT)
c.1954-14_1954-13insTTTTAT (n.1954-14_1954-13insTTTTAT)
c.1942-14_1942-13insTTTTAT (n.1942-14_1942-13insTTTTAT)
n.2498-14_2498-13insTTTTAT
n.2486-14_2486-13insTTTTAT
n.2335-14_2335-13insTTTTAT
dbSNP
4g.39244235C=CA1452062824WDR19c.2422-13C= (n.2422-13C=)
c.*2003-13C= (n.*2003-13C=)
n.1420-13C=
c.2434-13C= (n.2434-13C=)
c.2368-13C= (n.2368-13C=)
c.1954-13C= (n.1954-13C=)
c.1942-13C= (n.1942-13C=)
n.2498-13C=
n.2486-13C=
n.2335-13C=
4g.39244235C>TCA794682659WDR19c.2422-13C>T (n.2422-13C>T)
c.*2003-13C>T (n.*2003-13C>T)
n.1420-13C>T
c.2434-13C>T (n.2434-13C>T)
c.2368-13C>T (n.2368-13C>T)
c.1954-13C>T (n.1954-13C>T)
c.1942-13C>T (n.1942-13C>T)
n.2498-13C>T
n.2486-13C>T
n.2335-13C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244238G>ACA1452062833WDR19c.2422-10G>A (n.2422-10G>A)
c.*2003-10G>A (n.*2003-10G>A)
n.1420-10G>A
c.2434-10G>A (n.2434-10G>A)
c.2368-10G>A (n.2368-10G>A)
c.1954-10G>A (n.1954-10G>A)
c.1942-10G>A (n.1942-10G>A)
n.2498-10G>A
n.2486-10G>A
n.2335-10G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.39244238G=CA1452062832WDR19c.2422-10G= (n.2422-10G=)
c.*2003-10G= (n.*2003-10G=)
n.1420-10G=
c.2434-10G= (n.2434-10G=)
c.2368-10G= (n.2368-10G=)
c.1954-10G= (n.1954-10G=)
c.1942-10G= (n.1942-10G=)
n.2498-10G=
n.2486-10G=
n.2335-10G=
4g.39244239T>GCA2892081WDR19c.2422-9T>G (n.2422-9T>G)
c.*2003-9T>G (n.*2003-9T>G)
n.1420-9T>G
c.2434-9T>G (n.2434-9T>G)
c.2368-9T>G (n.2368-9T>G)
c.1954-9T>G (n.1954-9T>G)
c.1942-9T>G (n.1942-9T>G)
n.2498-9T>G
n.2486-9T>G
n.2335-9T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244239T=CA1452062835WDR19c.2422-9T= (n.2422-9T=)
c.*2003-9T= (n.*2003-9T=)
n.1420-9T=
c.2434-9T= (n.2434-9T=)
c.2368-9T= (n.2368-9T=)
c.1954-9T= (n.1954-9T=)
c.1942-9T= (n.1942-9T=)
n.2498-9T=
n.2486-9T=
n.2335-9T=
4g.39244240G>ACA2670359574WDR19c.2422-8G>A (n.2422-8G>A)
c.*2003-8G>A (n.*2003-8G>A)
n.1420-8G>A
c.2434-8G>A (n.2434-8G>A)
c.2368-8G>A (n.2368-8G>A)
c.1954-8G>A (n.1954-8G>A)
c.1942-8G>A (n.1942-8G>A)
n.2498-8G>A
n.2486-8G>A
n.2335-8G>A
gnomAD v4
4g.39244243T>CCA2892082WDR19c.2422-5T>C (n.2422-5T>C)
c.*2003-5T>C (n.*2003-5T>C)
n.1420-5T>C
c.2434-5T>C (n.2434-5T>C)
c.2368-5T>C (n.2368-5T>C)
c.1954-5T>C (n.1954-5T>C)
c.1942-5T>C (n.1942-5T>C)
n.2498-5T>C
n.2486-5T>C
n.2335-5T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244243T=CA1452062838WDR19c.2422-5T= (n.2422-5T=)
c.*2003-5T= (n.*2003-5T=)
n.1420-5T=
c.2434-5T= (n.2434-5T=)
c.2368-5T= (n.2368-5T=)
c.1954-5T= (n.1954-5T=)
c.1942-5T= (n.1942-5T=)
n.2498-5T=
n.2486-5T=
n.2335-5T=
4g.39244244G>ACA2705679160WDR19c.2422-4G>A (n.2422-4G>A)
c.*2003-4G>A (n.*2003-4G>A)
n.1420-4G>A
c.2434-4G>A (n.2434-4G>A)
c.2368-4G>A (n.2368-4G>A)
c.1954-4G>A (n.1954-4G>A)
c.1942-4G>A (n.1942-4G>A)
n.2498-4G>A
n.2486-4G>A
n.2335-4G>A
dbSNP
4g.39244246A>CCA356637230WDR19c.2422-2A>C (n.2422-2A>C)
c.*2003-2A>C (n.*2003-2A>C)
n.1420-2A>C
c.2434-2A>C (n.2434-2A>C)
c.2368-2A>C (n.2368-2A>C)
c.1954-2A>C (n.1954-2A>C)
c.1942-2A>C (n.1942-2A>C)
n.2498-2A>C
n.2486-2A>C
n.2335-2A>C
4g.39244246A>GCA356637231WDR19c.2422-2A>G (n.2422-2A>G)
c.*2003-2A>G (n.*2003-2A>G)
n.1420-2A>G
c.2434-2A>G (n.2434-2A>G)
c.2368-2A>G (n.2368-2A>G)
c.1954-2A>G (n.1954-2A>G)
c.1942-2A>G (n.1942-2A>G)
n.2498-2A>G
n.2486-2A>G
n.2335-2A>G
4g.39244246A>TCA356637232WDR19c.2422-2A>T (n.2422-2A>T)
c.*2003-2A>T (n.*2003-2A>T)
n.1420-2A>T
c.2434-2A>T (n.2434-2A>T)
c.2368-2A>T (n.2368-2A>T)
c.1954-2A>T (n.1954-2A>T)
c.1942-2A>T (n.1942-2A>T)
n.2498-2A>T
n.2486-2A>T
n.2335-2A>T
4g.39244247G>ACA2892083WDR19c.2422-1G>A (n.2422-1G>A)
c.*2003-1G>A (n.*2003-1G>A)
n.1420-1G>A
c.2434-1G>A (n.2434-1G>A)
c.2368-1G>A (n.2368-1G>A)
c.1954-1G>A (n.1954-1G>A)
c.1942-1G>A (n.1942-1G>A)
n.2498-1G>A
n.2486-1G>A
n.2335-1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244247G>CCA356637234WDR19c.2422-1G>C (n.2422-1G>C)
c.*2003-1G>C (n.*2003-1G>C)
n.1420-1G>C
c.2434-1G>C (n.2434-1G>C)
c.2368-1G>C (n.2368-1G>C)
c.1954-1G>C (n.1954-1G>C)
c.1942-1G>C (n.1942-1G>C)
n.2498-1G>C
n.2486-1G>C
n.2335-1G>C
4g.39244247G=CA1452062844WDR19c.2422-1G= (n.2422-1G=)
c.*2003-1G= (n.*2003-1G=)
n.1420-1G=
c.2434-1G= (n.2434-1G=)
c.2368-1G= (n.2368-1G=)
c.1954-1G= (n.1954-1G=)
c.1942-1G= (n.1942-1G=)
n.2498-1G=
n.2486-1G=
n.2335-1G=
4g.39244247G>TCA356637233WDR19c.2422-1G>T (n.2422-1G>T)
c.*2003-1G>T (n.*2003-1G>T)
n.1420-1G>T
c.2434-1G>T (n.2434-1G>T)
c.2368-1G>T (n.2368-1G>T)
c.1954-1G>T (n.1954-1G>T)
c.1942-1G>T (n.1942-1G>T)
n.2498-1G>T
n.2486-1G>T
n.2335-1G>T
4g.39244248G>ACA356637235WDR19c.2422G>A (p.Glu808Lys)
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
n.1420G>A
c.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
n.2498G>A
n.2486G>A
n.2335G>A
4g.39244248G>CCA356637236WDR19c.2422G>C (p.Glu808Gln)
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
n.1420G>C
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.2368G>C (p.Glu790Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
n.2498G>C
n.2486G>C
n.2335G>C
ClinVar
4g.39244248G>TCA356637237WDR19c.2422G>T (p.Glu808Ter)
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
n.1420G>T
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.2368G>T (p.Glu790Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
n.2498G>T
n.2486G>T
n.2335G>T
4g.39244249A>CCA356637238WDR19c.2423A>C (p.Glu808Ala)
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
n.1421A>C
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.2369A>C (p.Glu790Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
n.2499A>C
n.2487A>C
n.2336A>C
4g.39244249A>GCA356637239WDR19c.2423A>G (p.Glu808Gly)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
n.1421A>G
c.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.2369A>G (p.Glu790Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
n.2499A>G
n.2487A>G
n.2336A>G
4g.39244249A>TCA356637240WDR19c.2423A>T (p.Glu808Val)
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
n.1421A>T
c.2435A>T (p.Glu812Val)
c.2369A>T (p.Glu790Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
n.2499A>T
n.2487A>T
n.2336A>T
4g.39244250A=CA1452062850WDR19c.2424A= (p.Glu808=)
c.*2005A= (n.*2005A=)
n.1422A=
c.2436A= (p.Glu812=)
c.2370A= (p.Glu790=)
c.1956A= (p.Glu652=)
c.1944A= (p.Glu648=)
n.2500A=
n.2488A=
n.2337A=
4g.39244250A>CCA356637241WDR19c.2424A>C (p.Glu808Asp)
c.*2005A>C (n.*2005A>C)
n.1422A>C
c.2436A>C (p.Glu812Asp)
c.2370A>C (p.Glu790Asp)
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
n.2500A>C
n.2488A>C
n.2337A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244250A>GCA438941980WDR19c.2424A>G (p.Glu808=)
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
n.1422A>G
c.2436A>G (p.Glu812=)
c.2370A>G (p.Glu790=)
c.1956A>G (p.Glu652=)
c.1944A>G (p.Glu648=)
n.2500A>G
n.2488A>G
n.2337A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244250A>TCA356637242WDR19c.2424A>T (p.Glu808Asp)
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
n.1422A>T
c.2436A>T (p.Glu812Asp)
c.2370A>T (p.Glu790Asp)
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
n.2500A>T
n.2488A>T
n.2337A>T
4g.39244251C>ACA356637243WDR19c.2425C>A (p.His809Asn)
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
n.1423C>A
c.2437C>A (p.His813Asn)
c.2371C>A (p.His791Asn)
c.1957C>A (p.His653Asn)
c.1945C>A (p.His649Asn)
n.2501C>A
n.2489C>A
n.2338C>A
4g.39244251C=CA1452062859WDR19c.2425C= (p.His809=)
c.*2006C= (n.*2006C=)
n.1423C=
c.2437C= (p.His813=)
c.2371C= (p.His791=)
c.1957C= (p.His653=)
c.1945C= (p.His649=)
n.2501C=
n.2489C=
n.2338C=
4g.39244251C>GCA356637244WDR19c.2425C>G (p.His809Asp)
c.*2006C>G (n.*2006C>G)
n.1423C>G
c.2437C>G (p.His813Asp)
c.2371C>G (p.His791Asp)
c.1957C>G (p.His653Asp)
c.1945C>G (p.His649Asp)
n.2501C>G
n.2489C>G
n.2338C>G
4g.39244251C>TCA2892084WDR19c.2425C>T (p.His809Tyr)
c.*2006C>T (n.*2006C>T)
n.1423C>T
c.2437C>T (p.His813Tyr)
c.2371C>T (p.His791Tyr)
c.1957C>T (p.His653Tyr)
c.1945C>T (p.His649Tyr)
n.2501C>T
n.2489C>T
n.2338C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244252A=CA1452062868WDR19c.2426A= (p.His809=)
c.*2007A= (n.*2007A=)
n.1424A=
c.2438A= (p.His813=)
c.2372A= (p.His791=)
c.1958A= (p.His653=)
c.1946A= (p.His649=)
n.2502A=
n.2490A=
n.2339A=
4g.39244252A>CCA356637245WDR19c.2426A>C (p.His809Pro)
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
n.1424A>C
c.2438A>C (p.His813Pro)
c.2372A>C (p.His791Pro)
c.1958A>C (p.His653Pro)
c.1946A>C (p.His649Pro)
n.2502A>C
n.2490A>C
n.2339A>C
4g.39244252A>GCA356637247WDR19c.2426A>G (p.His809Arg)
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
n.1424A>G
c.2438A>G (p.His813Arg)
c.2372A>G (p.His791Arg)
c.1958A>G (p.His653Arg)
c.1946A>G (p.His649Arg)
n.2502A>G
n.2490A>G
n.2339A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244252A>TCA356637246WDR19c.2426A>T (p.His809Leu)
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
n.1424A>T
c.2438A>T (p.His813Leu)
c.2372A>T (p.His791Leu)
c.1958A>T (p.His653Leu)
c.1946A>T (p.His649Leu)
n.2502A>T
n.2490A>T
n.2339A>T
4g.39244253T>ACA356637248WDR19c.2427T>A (p.His809Gln)
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
n.1425T>A
c.2439T>A (p.His813Gln)
c.2373T>A (p.His791Gln)
c.1959T>A (p.His653Gln)
c.1947T>A (p.His649Gln)
n.2503T>A
n.2491T>A
n.2340T>A
4g.39244253T>CCA438941981WDR19c.2427T>C (p.His809=)
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
n.1425T>C
c.2439T>C (p.His813=)
c.2373T>C (p.His791=)
c.1959T>C (p.His653=)
c.1947T>C (p.His649=)
n.2503T>C
n.2491T>C
n.2340T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244253T>GCA356637249WDR19c.2427T>G (p.His809Gln)
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
n.1425T>G
c.2439T>G (p.His813Gln)
c.2373T>G (p.His791Gln)
c.1959T>G (p.His653Gln)
c.1947T>G (p.His649Gln)
n.2503T>G
n.2491T>G
n.2340T>G
4g.39244253T=CA1452062872WDR19c.2427T= (p.His809=)
c.*2008T= (n.*2008T=)
n.1425T=
c.2439T= (p.His813=)
c.2373T= (p.His791=)
c.1959T= (p.His653=)
c.1947T= (p.His649=)
n.2503T=
n.2491T=
n.2340T=
4g.39244254G>ACA356637250WDR19c.2428G>A (p.Asp810Asn)
c.*2009G>A (n.*2009G>A)
n.1426G>A
c.2440G>A (p.Asp814Asn)
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
n.2504G>A
n.2492G>A
n.2341G>A
4g.39244254G>CCA356637251WDR19c.2428G>C (p.Asp810His)
c.*2009G>C (n.*2009G>C)
n.1426G>C
c.2440G>C (p.Asp814His)
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1948G>C (p.Asp650His)
n.2504G>C
n.2492G>C
n.2341G>C
4g.39244254G=CA1452062877WDR19c.2428G= (p.Asp810=)
c.*2009G= (n.*2009G=)
n.1426G=
c.2440G= (p.Asp814=)
c.2374G= (p.Asp792=)
c.1960G= (p.Asp654=)
c.1948G= (p.Asp650=)
n.2504G=
n.2492G=
n.2341G=
4g.39244254G>TCA356637252WDR19c.2428G>T (p.Asp810Tyr)
c.*2009G>T (n.*2009G>T)
n.1426G>T
c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
n.2504G>T
n.2492G>T
n.2341G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39244255delCA2670359575WDR19c.2429del (p.Asp810ValfsTer13)
c.*2010del (n.*2010del)
n.1427del
c.2441del (p.Asp814ValfsTer13)
c.2375del (p.Asp792ValfsTer13)
c.1961del (p.Asp654ValfsTer13)
c.1949del (p.Asp650ValfsTer13)
n.2505del
n.2493del
n.2342del
gnomAD v4
4g.39244255A=CA1452062883WDR19c.2429A= (p.Asp810=)
c.*2010A= (n.*2010A=)
n.1427A=
c.2441A= (p.Asp814=)
c.2375A= (p.Asp792=)
c.1961A= (p.Asp654=)
c.1949A= (p.Asp650=)
n.2505A=
n.2493A=
n.2342A=
4g.39244255A>CCA356637253WDR19c.2429A>C (p.Asp810Ala)
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
n.1427A>C
c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
n.2505A>C
n.2493A>C
n.2342A>C
4g.39244255A>GCA10617734WDR19c.2429A>G (p.Asp810Gly)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
n.1427A>G
c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
n.2505A>G
n.2493A>G
n.2342A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244255A>TCA356637254WDR19c.2429A>T (p.Asp810Val)
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
n.1427A>T
c.2441A>T (p.Asp814Val)
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.1949A>T (p.Asp650Val)
n.2505A>T
n.2493A>T
n.2342A>T
4g.39244256T>ACA356637255WDR19c.2430T>A (p.Asp810Glu)
c.*2011T>A (n.*2011T>A)
n.1428T>A
c.2442T>A (p.Asp814Glu)
c.2376T>A (p.Asp792Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
c.1950T>A (p.Asp650Glu)
n.2506T>A
n.2494T>A
n.2343T>A
4g.39244256T>CCA438941982WDR19c.2430T>C (p.Asp810=)
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
n.1428T>C
c.2442T>C (p.Asp814=)
c.2376T>C (p.Asp792=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
c.1950T>C (p.Asp650=)
n.2506T>C
n.2494T>C
n.2343T>C
4g.39244256T>GCA356637256WDR19c.2430T>G (p.Asp810Glu)
c.*2011T>G (n.*2011T>G)
n.1428T>G
c.2442T>G (p.Asp814Glu)
c.2376T>G (p.Asp792Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
c.1950T>G (p.Asp650Glu)
n.2506T>G
n.2494T>G
n.2343T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244256T=CA1452062890WDR19c.2430T= (p.Asp810=)
c.*2011T= (n.*2011T=)
n.1428T=
c.2442T= (p.Asp814=)
c.2376T= (p.Asp792=)
c.1962T= (p.Asp654=)
c.1950T= (p.Asp650=)
n.2506T=
n.2494T=
n.2343T=
4g.39244257G>ACA356637257WDR19c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.*2012G>A (n.*2012G>A)
n.1429G>A
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
c.2377G>A (p.Glu793Lys)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
n.2507G>A
n.2495G>A
n.2344G>A
dbSNP
4g.39244257G>CCA356637258WDR19c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.*2012G>C (n.*2012G>C)
n.1429G>C
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
c.2377G>C (p.Glu793Gln)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
n.2507G>C
n.2495G>C
n.2344G>C
4g.39244257G=CA1452062892WDR19c.2431G= (p.Glu811=)
c.*2012G= (n.*2012G=)
n.1429G=
c.2443G= (p.Glu815=)
c.2377G= (p.Glu793=)
c.1963G= (p.Glu655=)
c.1951G= (p.Glu651=)
n.2507G=
n.2495G=
n.2344G=
4g.39244257G>TCA356637259WDR19c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.*2012G>T (n.*2012G>T)
n.1429G>T
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.2377G>T (p.Glu793Ter)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
n.2507G>T
n.2495G>T
n.2344G>T
4g.39244258A=CA1452062898WDR19c.2432A= (p.Glu811=)
c.*2013A= (n.*2013A=)
n.1430A=
c.2444A= (p.Glu815=)
c.2378A= (p.Glu793=)
c.1964A= (p.Glu655=)
c.1952A= (p.Glu651=)
n.2508A=
n.2496A=
n.2345A=
4g.39244258A>CCA95681941WDR19c.2432A>C (p.Glu811Ala)
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
n.1430A>C
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
c.2378A>C (p.Glu793Ala)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
n.2508A>C
n.2496A>C
n.2345A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.39244258A>GCA356637260WDR19c.2432A>G (p.Glu811Gly)
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
n.1430A>G
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
c.2378A>G (p.Glu793Gly)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
n.2508A>G
n.2496A>G
n.2345A>G
4g.39244258A>TCA356637261WDR19c.2432A>T (p.Glu811Val)
c.*2013A>T (n.*2013A>T)
n.1430A>T
c.2444A>T (p.Glu815Val)
c.2378A>T (p.Glu793Val)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.1952A>T (p.Glu651Val)
n.2508A>T
n.2496A>T
n.2345A>T
4g.39244259A>CCA356637262WDR19c.2433A>C (p.Glu811Asp)
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
n.1431A>C
c.2445A>C (p.Glu815Asp)
c.2379A>C (p.Glu793Asp)
c.1965A>C (p.Glu655Asp)
c.1953A>C (p.Glu651Asp)
n.2509A>C
n.2497A>C
n.2346A>C
4g.39244259A>GCA438941983WDR19c.2433A>G (p.Glu811=)
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
n.1431A>G
c.2445A>G (p.Glu815=)
c.2379A>G (p.Glu793=)
c.1965A>G (p.Glu655=)
c.1953A>G (p.Glu651=)
n.2509A>G
n.2497A>G
n.2346A>G
4g.39244259A>TCA356637263WDR19c.2433A>T (p.Glu811Asp)
c.*2014A>T (n.*2014A>T)
n.1431A>T
c.2445A>T (p.Glu815Asp)
c.2379A>T (p.Glu793Asp)
c.1965A>T (p.Glu655Asp)
c.1953A>T (p.Glu651Asp)
n.2509A>T
n.2497A>T
n.2346A>T
4g.39244260G>ACA356637264WDR19c.2434G>A (p.Ala812Thr)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
n.1432G>A
c.2446G>A (p.Ala816Thr)
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
n.2510G>A
n.2498G>A
n.2347G>A
gnomAD v4
4g.39244260G>CCA356637265WDR19c.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
n.1432G>C
c.2446G>C (p.Ala816Pro)
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
n.2510G>C
n.2498G>C
n.2347G>C
4g.39244260G>TCA356637266WDR19c.2434G>T (p.Ala812Ser)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
n.1432G>T
c.2446G>T (p.Ala816Ser)
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
n.2510G>T
n.2498G>T
n.2347G>T
4g.39244261C>ACA356637267WDR19c.2435C>A (p.Ala812Asp)
c.*2016C>A (n.*2016C>A)
n.1433C>A
c.2447C>A (p.Ala816Asp)
c.2381C>A (p.Ala794Asp)
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
n.2511C>A
n.2499C>A
n.2348C>A
4g.39244261C=CA1452062901WDR19c.2435C= (p.Ala812=)
c.*2016C= (n.*2016C=)
n.1433C=
c.2447C= (p.Ala816=)
c.2381C= (p.Ala794=)
c.1967C= (p.Ala656=)
c.1955C= (p.Ala652=)
n.2511C=
n.2499C=
n.2348C=
4g.39244261C>GCA356637268WDR19c.2435C>G (p.Ala812Gly)
c.*2016C>G (n.*2016C>G)
n.1433C>G
c.2447C>G (p.Ala816Gly)
c.2381C>G (p.Ala794Gly)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
n.2511C>G
n.2499C>G
n.2348C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39244261C>TCA356637269WDR19c.2435C>T (p.Ala812Val)
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
n.1433C>T
c.2447C>T (p.Ala816Val)
c.2381C>T (p.Ala794Val)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
n.2511C>T
n.2499C>T
n.2348C>T
4g.39244262T>ACA438941984WDR19c.2436T>A (p.Ala812=)
c.*2017T>A (n.*2017T>A)
n.1434T>A
c.2448T>A (p.Ala816=)
c.2382T>A (p.Ala794=)
c.1968T>A (p.Ala656=)
c.1956T>A (p.Ala652=)
n.2512T>A
n.2500T>A
n.2349T>A
4g.39244262T>CCA438941985WDR19c.2436T>C (p.Ala812=)
c.*2017T>C (n.*2017T>C)
n.1434T>C
c.2448T>C (p.Ala816=)
c.2382T>C (p.Ala794=)
c.1968T>C (p.Ala656=)
c.1956T>C (p.Ala652=)
n.2512T>C
n.2500T>C
n.2349T>C
4g.39244262T>GCA438941986WDR19c.2436T>G (p.Ala812=)
c.*2017T>G (n.*2017T>G)
n.1434T>G
c.2448T>G (p.Ala816=)
c.2382T>G (p.Ala794=)
c.1968T>G (p.Ala656=)
c.1956T>G (p.Ala652=)
n.2512T>G
n.2500T>G
n.2349T>G
4g.39244263T>ACA356637270WDR19c.2437T>A (p.Cys813Ser)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
n.1435T>A
c.2449T>A (p.Cys817Ser)
c.2383T>A (p.Cys795Ser)
c.1969T>A (p.Cys657Ser)
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
n.2513T>A
n.2501T>A
n.2350T>A
gnomAD v4
4g.39244263T>CCA356637271WDR19c.2437T>C (p.Cys813Arg)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
n.1435T>C
c.2449T>C (p.Cys817Arg)
c.2383T>C (p.Cys795Arg)
c.1969T>C (p.Cys657Arg)
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
n.2513T>C
n.2501T>C
n.2350T>C
gnomAD v4
4g.39244263T>GCA356637272WDR19c.2437T>G (p.Cys813Gly)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
n.1435T>G
c.2449T>G (p.Cys817Gly)
c.2383T>G (p.Cys795Gly)
c.1969T>G (p.Cys657Gly)
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
n.2513T>G
n.2501T>G
n.2350T>G
4g.39244264G>ACA356637274WDR19c.2438G>A (p.Cys813Tyr)
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
n.1436G>A
c.2450G>A (p.Cys817Tyr)
c.2384G>A (p.Cys795Tyr)
c.1970G>A (p.Cys657Tyr)
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
n.2514G>A
n.2502G>A
n.2351G>A
4g.39244264G>CCA356637275WDR19c.2438G>C (p.Cys813Ser)
c.*2019G>C (n.*2019G>C)
n.1436G>C
c.2450G>C (p.Cys817Ser)
c.2384G>C (p.Cys795Ser)
c.1970G>C (p.Cys657Ser)
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
n.2514G>C
n.2502G>C
n.2351G>C
4g.39244264G>TCA356637273WDR19c.2438G>T (p.Cys813Phe)
c.*2019G>T (n.*2019G>T)
n.1436G>T
c.2450G>T (p.Cys817Phe)
c.2384G>T (p.Cys795Phe)
c.1970G>T (p.Cys657Phe)
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
n.2514G>T
n.2502G>T
n.2351G>T
COSMIC
4g.39244265T>ACA356637276WDR19c.2439T>A (p.Cys813Ter)
c.*2020T>A (n.*2020T>A)
n.1437T>A
c.2451T>A (p.Cys817Ter)
c.2385T>A (p.Cys795Ter)
c.1971T>A (p.Cys657Ter)
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
n.2515T>A
n.2503T>A
n.2352T>A
gnomAD v4
4g.39244265T>CCA438941987WDR19c.2439T>C (p.Cys813=)
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
n.1437T>C
c.2451T>C (p.Cys817=)
c.2385T>C (p.Cys795=)
c.1971T>C (p.Cys657=)
c.1959T>C (p.Cys653=)
n.2515T>C
n.2503T>C
n.2352T>C
4g.39244265T>GCA356637277WDR19c.2439T>G (p.Cys813Trp)
c.*2020T>G (n.*2020T>G)
n.1437T>G
c.2451T>G (p.Cys817Trp)
c.2385T>G (p.Cys795Trp)
c.1971T>G (p.Cys657Trp)
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
n.2515T>G
n.2503T>G
n.2352T>G
4g.39244266C>ACA356637278WDR19c.2440C>A (p.Leu814Met)
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
n.1438C>A
c.2452C>A (p.Leu818Met)
c.2386C>A (p.Leu796Met)
c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.1960C>A (p.Leu654Met)
n.2516C>A
n.2504C>A
n.2353C>A
4g.39244266C>GCA356637279WDR19c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.*2021C>G (n.*2021C>G)
n.1438C>G
c.2452C>G (p.Leu818Val)
c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
n.2516C>G
n.2504C>G
n.2353C>G
4g.39244266C>TCA438941988WDR19c.2440C>T (p.Leu814=)
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
n.1438C>T
c.2452C>T (p.Leu818=)
c.2386C>T (p.Leu796=)
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.1960C>T (p.Leu654=)
n.2516C>T
n.2504C>T
n.2353C>T
4g.39244267T>ACA356637280WDR19c.2441T>A (p.Leu814Gln)
c.*2022T>A (n.*2022T>A)
n.1439T>A
c.2453T>A (p.Leu818Gln)
c.2387T>A (p.Leu796Gln)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.1961T>A (p.Leu654Gln)
n.2517T>A
n.2505T>A
n.2354T>A
4g.39244267T>CCA356637281WDR19c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.*2022T>C (n.*2022T>C)
n.1439T>C
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
n.2517T>C
n.2505T>C
n.2354T>C
4g.39244267T>GCA356637282WDR19c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.*2022T>G (n.*2022T>G)
n.1439T>G
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
n.2517T>G
n.2505T>G
n.2354T>G
4g.39244268G>ACA438941989WDR19c.2442G>A (p.Leu814=)
c.*2023G>A (n.*2023G>A)
n.1440G>A
c.2454G>A (p.Leu818=)
c.2388G>A (p.Leu796=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.1962G>A (p.Leu654=)
n.2518G>A
n.2506G>A
n.2355G>A
4g.39244268G>CCA438941991WDR19c.2442G>C (p.Leu814=)
c.*2023G>C (n.*2023G>C)
n.1440G>C
c.2454G>C (p.Leu818=)
c.2388G>C (p.Leu796=)
c.1974G>C (p.Leu658=)
c.1962G>C (p.Leu654=)
n.2518G>C
n.2506G>C
n.2355G>C
4g.39244268G>TCA438941990WDR19c.2442G>T (p.Leu814=)
c.*2023G>T (n.*2023G>T)
n.1440G>T
c.2454G>T (p.Leu818=)
c.2388G>T (p.Leu796=)
c.1974G>T (p.Leu658=)
c.1962G>T (p.Leu654=)
n.2518G>T
n.2506G>T
n.2355G>T
4g.39244269G>ACA356637283WDR19c.2443G>A (p.Ala815Thr)
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
n.1441G>A
c.2455G>A (p.Ala819Thr)
c.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
n.2519G>A
n.2507G>A
n.2356G>A
4g.39244269G>CCA356637284WDR19c.2443G>C (p.Ala815Pro)
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
n.1441G>C
c.2455G>C (p.Ala819Pro)
c.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
n.2519G>C
n.2507G>C
n.2356G>C
4g.39244269G>TCA356637285WDR19c.2443G>T (p.Ala815Ser)
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
n.1441G>T
c.2455G>T (p.Ala819Ser)
c.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
n.2519G>T
n.2507G>T
n.2356G>T
gnomAD v4
4g.39244270C>ACA356637286WDR19c.2444C>A (p.Ala815Asp)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.1442C>A
c.2456C>A (p.Ala819Asp)
c.2390C>A (p.Ala797Asp)
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
n.2520C>A
n.2508C>A
n.2357C>A
4g.39244270C=CA1452062905WDR19c.2444C= (p.Ala815=)
c.*2025C= (n.*2025C=)
n.1442C=
c.2456C= (p.Ala819=)
c.2390C= (p.Ala797=)
c.1976C= (p.Ala659=)
c.1964C= (p.Ala655=)
n.2520C=
n.2508C=
n.2357C=
4g.39244270C>GCA356637287WDR19c.2444C>G (p.Ala815Gly)
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
n.1442C>G
c.2456C>G (p.Ala819Gly)
c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
n.2520C>G
n.2508C>G
n.2357C>G
4g.39244270C>TCA356637288WDR19c.2444C>T (p.Ala815Val)
c.*2025C>T (n.*2025C>T)
n.1442C>T
c.2456C>T (p.Ala819Val)
c.2390C>T (p.Ala797Val)
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.1964C>T (p.Ala655Val)
n.2520C>T
n.2508C>T
n.2357C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.39244271T>ACA438941992WDR19c.2445T>A (p.Ala815=)
c.*2026T>A (n.*2026T>A)
n.1443T>A
c.2457T>A (p.Ala819=)
c.2391T>A (p.Ala797=)
c.1977T>A (p.Ala659=)
c.1965T>A (p.Ala655=)
n.2521T>A
n.2509T>A
n.2358T>A
4g.39244271T>CCA438941993WDR19c.2445T>C (p.Ala815=)
c.*2026T>C (n.*2026T>C)
n.1443T>C
c.2457T>C (p.Ala819=)
c.2391T>C (p.Ala797=)
c.1977T>C (p.Ala659=)
c.1965T>C (p.Ala655=)
n.2521T>C
n.2509T>C
n.2358T>C
4g.39244271T>GCA438941994WDR19c.2445T>G (p.Ala815=)
c.*2026T>G (n.*2026T>G)
n.1443T>G
c.2457T>G (p.Ala819=)
c.2391T>G (p.Ala797=)
c.1977T>G (p.Ala659=)
c.1965T>G (p.Ala655=)
n.2521T>G
n.2509T>G
n.2358T>G
4g.39244272G>ACA356637291WDR19c.2446G>A (p.Gly816Arg)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
n.1444G>A
c.2458G>A (p.Gly820Arg)
c.2392G>A (p.Gly798Arg)
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
c.1966G>A (p.Gly656Arg)
n.2522G>A
n.2510G>A
n.2359G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244272G>CCA356637290WDR19c.2446G>C (p.Gly816Arg)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
n.1444G>C
c.2458G>C (p.Gly820Arg)
c.2392G>C (p.Gly798Arg)
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.1966G>C (p.Gly656Arg)
n.2522G>C
n.2510G>C
n.2359G>C
4g.39244272G=CA1452062909WDR19c.2446G= (p.Gly816=)
c.*2027G= (n.*2027G=)
n.1444G=
c.2458G= (p.Gly820=)
c.2392G= (p.Gly798=)
c.1978G= (p.Gly660=)
c.1966G= (p.Gly656=)
n.2522G=
n.2510G=
n.2359G=
4g.39244272G>TCA356637289WDR19c.2446G>T (p.Gly816Ter)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
n.1444G>T
c.2458G>T (p.Gly820Ter)
c.2392G>T (p.Gly798Ter)
c.1978G>T (p.Gly660Ter)
c.1966G>T (p.Gly656Ter)
n.2522G>T
n.2510G>T
n.2359G>T
4g.39244273G>ACA356637292WDR19c.2447G>A (p.Gly816Glu)
c.*2028G>A (n.*2028G>A)
n.1445G>A
c.2459G>A (p.Gly820Glu)
c.2393G>A (p.Gly798Glu)
c.1979G>A (p.Gly660Glu)
c.1967G>A (p.Gly656Glu)
n.2523G>A
n.2511G>A
n.2360G>A
4g.39244273G>CCA356637293WDR19c.2447G>C (p.Gly816Ala)
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
n.1445G>C
c.2459G>C (p.Gly820Ala)
c.2393G>C (p.Gly798Ala)
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
n.2523G>C
n.2511G>C
n.2360G>C
4g.39244273G>TCA356637294WDR19c.2447G>T (p.Gly816Val)
c.*2028G>T (n.*2028G>T)
n.1445G>T
c.2459G>T (p.Gly820Val)
c.2393G>T (p.Gly798Val)
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.1967G>T (p.Gly656Val)
n.2523G>T
n.2511G>T
n.2360G>T
4g.39244274A>CCA438941995WDR19c.2448A>C (p.Gly816=)
c.*2029A>C (n.*2029A>C)
n.1446A>C
c.2460A>C (p.Gly820=)
c.2394A>C (p.Gly798=)
c.1980A>C (p.Gly660=)
c.1968A>C (p.Gly656=)
n.2524A>C
n.2512A>C
n.2361A>C
4g.39244274A>GCA438941997WDR19c.2448A>G (p.Gly816=)
c.*2029A>G (n.*2029A>G)
n.1446A>G
c.2460A>G (p.Gly820=)
c.2394A>G (p.Gly798=)
c.1980A>G (p.Gly660=)
c.1968A>G (p.Gly656=)
n.2524A>G
n.2512A>G
n.2361A>G
4g.39244274A>TCA438941996WDR19c.2448A>T (p.Gly816=)
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
n.1446A>T
c.2460A>T (p.Gly820=)
c.2394A>T (p.Gly798=)
c.1980A>T (p.Gly660=)
c.1968A>T (p.Gly656=)
n.2524A>T
n.2512A>T
n.2361A>T
4g.39244275G>ACA356637295WDR19c.2449G>A (p.Val817Met)
c.*2030G>A (n.*2030G>A)
n.1447G>A
c.2461G>A (p.Val821Met)
c.2395G>A (p.Val799Met)
c.1981G>A (p.Val661Met)
c.1969G>A (p.Val657Met)
n.2525G>A
n.2513G>A
n.2362G>A
4g.39244275G>CCA356637296WDR19c.2449G>C (p.Val817Leu)
c.*2030G>C (n.*2030G>C)
n.1447G>C
c.2461G>C (p.Val821Leu)
c.2395G>C (p.Val799Leu)
c.1981G>C (p.Val661Leu)
c.1969G>C (p.Val657Leu)
n.2525G>C
n.2513G>C
n.2362G>C
4g.39244275G>TCA356637297WDR19c.2449G>T (p.Val817Leu)
c.*2030G>T (n.*2030G>T)
n.1447G>T
c.2461G>T (p.Val821Leu)
c.2395G>T (p.Val799Leu)
c.1981G>T (p.Val661Leu)
c.1969G>T (p.Val657Leu)
n.2525G>T
n.2513G>T
n.2362G>T
4g.39244276T>ACA2892085WDR19c.2450T>A (p.Val817Glu)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
n.1448T>A
c.2462T>A (p.Val821Glu)
c.2396T>A (p.Val799Glu)
c.1982T>A (p.Val661Glu)
c.1970T>A (p.Val657Glu)
n.2526T>A
n.2514T>A
n.2363T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244276T>CCA356637298WDR19c.2450T>C (p.Val817Ala)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
n.1448T>C
c.2462T>C (p.Val821Ala)
c.2396T>C (p.Val799Ala)
c.1982T>C (p.Val661Ala)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
n.2526T>C
n.2514T>C
n.2363T>C
4g.39244276T>GCA356637299WDR19c.2450T>G (p.Val817Gly)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
n.1448T>G
c.2462T>G (p.Val821Gly)
c.2396T>G (p.Val799Gly)
c.1982T>G (p.Val661Gly)
c.1970T>G (p.Val657Gly)
n.2526T>G
n.2514T>G
n.2363T>G
4g.39244276T=CA1452062911WDR19c.2450T= (p.Val817=)
c.*2031T= (n.*2031T=)
n.1448T=
c.2462T= (p.Val821=)
c.2396T= (p.Val799=)
c.1982T= (p.Val661=)
c.1970T= (p.Val657=)
n.2526T=
n.2514T=
n.2363T=
4g.39244277G>ACA438941998WDR19c.2451G>A (p.Val817=)
c.*2032G>A (n.*2032G>A)
n.1449G>A
c.2463G>A (p.Val821=)
c.2397G>A (p.Val799=)
c.1983G>A (p.Val661=)
c.1971G>A (p.Val657=)
n.2527G>A
n.2515G>A
n.2364G>A
4g.39244277G>CCA438941999WDR19c.2451G>C (p.Val817=)
c.*2032G>C (n.*2032G>C)
n.1449G>C
c.2463G>C (p.Val821=)
c.2397G>C (p.Val799=)
c.1983G>C (p.Val661=)
c.1971G>C (p.Val657=)
n.2527G>C
n.2515G>C
n.2364G>C
4g.39244277G>TCA438942000WDR19c.2451G>T (p.Val817=)
c.*2032G>T (n.*2032G>T)
n.1449G>T
c.2463G>T (p.Val821=)
c.2397G>T (p.Val799=)
c.1983G>T (p.Val661=)
c.1971G>T (p.Val657=)
n.2527G>T
n.2515G>T
n.2364G>T
4g.39244278G>ACA356637300WDR19c.2452G>A (p.Ala818Thr)
c.*2033G>A (n.*2033G>A)
n.1450G>A
c.2464G>A (p.Ala822Thr)
c.2398G>A (p.Ala800Thr)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
c.1972G>A (p.Ala658Thr)
n.2528G>A
n.2516G>A
n.2365G>A
4g.39244278G>CCA356637301WDR19c.2452G>C (p.Ala818Pro)
c.*2033G>C (n.*2033G>C)
n.1450G>C
c.2464G>C (p.Ala822Pro)
c.2398G>C (p.Ala800Pro)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
c.1972G>C (p.Ala658Pro)
n.2528G>C
n.2516G>C
n.2365G>C
4g.39244278G>TCA356637302WDR19c.2452G>T (p.Ala818Ser)
c.*2033G>T (n.*2033G>T)
n.1450G>T
c.2464G>T (p.Ala822Ser)
c.2398G>T (p.Ala800Ser)
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.1972G>T (p.Ala658Ser)
n.2528G>T
n.2516G>T
n.2365G>T
4g.39244279C>ACA356637305WDR19c.2453C>A (p.Ala818Asp)
c.*2034C>A (n.*2034C>A)
n.1451C>A
c.2465C>A (p.Ala822Asp)
c.2399C>A (p.Ala800Asp)
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
c.1973C>A (p.Ala658Asp)
n.2529C>A
n.2517C>A
n.2366C>A
4g.39244279C>GCA356637304WDR19c.2453C>G (p.Ala818Gly)
c.*2034C>G (n.*2034C>G)
n.1451C>G
c.2465C>G (p.Ala822Gly)
c.2399C>G (p.Ala800Gly)
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
c.1973C>G (p.Ala658Gly)
n.2529C>G
n.2517C>G
n.2366C>G
4g.39244279C>TCA356637303WDR19c.2453C>T (p.Ala818Val)
c.*2034C>T (n.*2034C>T)
n.1451C>T
c.2465C>T (p.Ala822Val)
c.2399C>T (p.Ala800Val)
c.1985C>T (p.Ala662Val)
c.1973C>T (p.Ala658Val)
n.2529C>T
n.2517C>T
n.2366C>T
4g.39244281delCA2670359576WDR19c.2455del (p.Gln819ArgfsTer4)
c.*2036del (n.*2036del)
n.1453del
c.2467del (p.Gln823ArgfsTer4)
c.2401del (p.Gln801ArgfsTer4)
c.1987del (p.Gln663ArgfsTer4)
c.1975del (p.Gln659ArgfsTer4)
n.2531del
n.2519del
n.2368del
gnomAD v4
4g.39244280C>ACA438942001WDR19c.2454C>A (p.Ala818=)
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
n.1452C>A
c.2466C>A (p.Ala822=)
c.2400C>A (p.Ala800=)
c.1986C>A (p.Ala662=)
c.1974C>A (p.Ala658=)
n.2530C>A
n.2518C>A
n.2367C>A
4g.39244280C=CA1452062915WDR19c.2454C= (p.Ala818=)
c.*2035C= (n.*2035C=)
n.1452C=
c.2466C= (p.Ala822=)
c.2400C= (p.Ala800=)
c.1986C= (p.Ala662=)
c.1974C= (p.Ala658=)
n.2530C=
n.2518C=
n.2367C=
4g.39244280C>GCA438942002WDR19c.2454C>G (p.Ala818=)
c.*2035C>G (n.*2035C>G)
n.1452C>G
c.2466C>G (p.Ala822=)
c.2400C>G (p.Ala800=)
c.1986C>G (p.Ala662=)
c.1974C>G (p.Ala658=)
n.2530C>G
n.2518C>G
n.2367C>G
4g.39244280C>TCA2892086WDR19c.2454C>T (p.Ala818=)
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
n.1452C>T
c.2466C>T (p.Ala822=)
c.2400C>T (p.Ala800=)
c.1986C>T (p.Ala662=)
c.1974C>T (p.Ala658=)
n.2530C>T
n.2518C>T
n.2367C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244281C>ACA2892087WDR19c.2455C>A (p.Gln819Lys)
c.*2036C>A (n.*2036C>A)
n.1453C>A
c.2467C>A (p.Gln823Lys)
c.2401C>A (p.Gln801Lys)
c.1987C>A (p.Gln663Lys)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
n.2531C>A
n.2519C>A
n.2368C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244281C=CA1452062918WDR19c.2455C= (p.Gln819=)
c.*2036C= (n.*2036C=)
n.1453C=
c.2467C= (p.Gln823=)
c.2401C= (p.Gln801=)
c.1987C= (p.Gln663=)
c.1975C= (p.Gln659=)
n.2531C=
n.2519C=
n.2368C=
4g.39244281C>GCA356637306WDR19c.2455C>G (p.Gln819Glu)
c.*2036C>G (n.*2036C>G)
n.1453C>G
c.2467C>G (p.Gln823Glu)
c.2401C>G (p.Gln801Glu)
c.1987C>G (p.Gln663Glu)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
n.2531C>G
n.2519C>G
n.2368C>G
4g.39244281C>TCA356637307WDR19c.2455C>T (p.Gln819Ter)
c.*2036C>T (n.*2036C>T)
n.1453C>T
c.2467C>T (p.Gln823Ter)
c.2401C>T (p.Gln801Ter)
c.1987C>T (p.Gln663Ter)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
n.2531C>T
n.2519C>T
n.2368C>T
gnomAD v4
4g.39244282A>CCA356637308WDR19c.2456A>C (p.Gln819Pro)
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
n.1454A>C
c.2468A>C (p.Gln823Pro)
c.2402A>C (p.Gln801Pro)
c.1988A>C (p.Gln663Pro)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
n.2532A>C
n.2520A>C
n.2369A>C
4g.39244282A>GCA356637309WDR19c.2456A>G (p.Gln819Arg)
c.*2037A>G (n.*2037A>G)
n.1454A>G
c.2468A>G (p.Gln823Arg)
c.2402A>G (p.Gln801Arg)
c.1988A>G (p.Gln663Arg)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
n.2532A>G
n.2520A>G
n.2369A>G
4g.39244282A>TCA356637310WDR19c.2456A>T (p.Gln819Leu)
c.*2037A>T (n.*2037A>T)
n.1454A>T
c.2468A>T (p.Gln823Leu)
c.2402A>T (p.Gln801Leu)
c.1988A>T (p.Gln663Leu)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
n.2532A>T
n.2520A>T
n.2369A>T
4g.39244283G>ACA438942003WDR19c.2457G>A (p.Gln819=)
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
n.1455G>A
c.2469G>A (p.Gln823=)
c.2403G>A (p.Gln801=)
c.1989G>A (p.Gln663=)
c.1977G>A (p.Gln659=)
n.2533G>A
n.2521G>A
n.2370G>A
4g.39244283G>CCA356637311WDR19c.2457G>C (p.Gln819His)
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
n.1455G>C
c.2469G>C (p.Gln823His)
c.2403G>C (p.Gln801His)
c.1989G>C (p.Gln663His)
c.1977G>C (p.Gln659His)
n.2533G>C
n.2521G>C
n.2370G>C
4g.39244283G>TCA356637312WDR19c.2457G>T (p.Gln819His)
c.*2038G>T (n.*2038G>T)
n.1455G>T
c.2469G>T (p.Gln823His)
c.2403G>T (p.Gln801His)
c.1989G>T (p.Gln663His)
c.1977G>T (p.Gln659His)
n.2533G>T
n.2521G>T
n.2370G>T
4g.39244284A>CCA356637313WDR19c.2458A>C (p.Met820Leu)
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
n.1456A>C
c.2470A>C (p.Met824Leu)
c.2404A>C (p.Met802Leu)
c.1990A>C (p.Met664Leu)
c.1978A>C (p.Met660Leu)
n.2534A>C
n.2522A>C
n.2371A>C
4g.39244284A>GCA356637314WDR19c.2458A>G (p.Met820Val)
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
n.1456A>G
c.2470A>G (p.Met824Val)
c.2404A>G (p.Met802Val)
c.1990A>G (p.Met664Val)
c.1978A>G (p.Met660Val)
n.2534A>G
n.2522A>G
n.2371A>G
4g.39244284A>TCA356637315WDR19c.2458A>T (p.Met820Leu)
c.*2039A>T (n.*2039A>T)
n.1456A>T
c.2470A>T (p.Met824Leu)
c.2404A>T (p.Met802Leu)
c.1990A>T (p.Met664Leu)
c.1978A>T (p.Met660Leu)
n.2534A>T
n.2522A>T
n.2371A>T
4g.39244285T>ACA356637316WDR19c.2459T>A (p.Met820Lys)
c.*2040T>A (n.*2040T>A)
n.1457T>A
c.2471T>A (p.Met824Lys)
c.2405T>A (p.Met802Lys)
c.1991T>A (p.Met664Lys)
c.1979T>A (p.Met660Lys)
n.2535T>A
n.2523T>A
n.2372T>A
4g.39244285T>CCA356637317WDR19c.2459T>C (p.Met820Thr)
c.*2040T>C (n.*2040T>C)
n.1457T>C
c.2471T>C (p.Met824Thr)
c.2405T>C (p.Met802Thr)
c.1991T>C (p.Met664Thr)
c.1979T>C (p.Met660Thr)
n.2535T>C
n.2523T>C
n.2372T>C
4g.39244285T>GCA356637318WDR19c.2459T>G (p.Met820Arg)
c.*2040T>G (n.*2040T>G)
n.1457T>G
c.2471T>G (p.Met824Arg)
c.2405T>G (p.Met802Arg)
c.1991T>G (p.Met664Arg)
c.1979T>G (p.Met660Arg)
n.2535T>G
n.2523T>G
n.2372T>G
4g.39244286G>ACA356637321WDR19c.2460G>A (p.Met820Ile)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
n.1458G>A
c.2472G>A (p.Met824Ile)
c.2406G>A (p.Met802Ile)
c.1992G>A (p.Met664Ile)
c.1980G>A (p.Met660Ile)
n.2536G>A
n.2524G>A
n.2373G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39244286G>CCA356637319WDR19c.2460G>C (p.Met820Ile)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
n.1458G>C
c.2472G>C (p.Met824Ile)
c.2406G>C (p.Met802Ile)
c.1992G>C (p.Met664Ile)
c.1980G>C (p.Met660Ile)
n.2536G>C
n.2524G>C
n.2373G>C
4g.39244286G=CA1452062920WDR19c.2460G= (p.Met820=)
c.*2041G= (n.*2041G=)
n.1458G=
c.2472G= (p.Met824=)
c.2406G= (p.Met802=)
c.1992G= (p.Met664=)
c.1980G= (p.Met660=)
n.2536G=
n.2524G=
n.2373G=
4g.39244286G>TCA356637320WDR19c.2460G>T (p.Met820Ile)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
n.1458G>T
c.2472G>T (p.Met824Ile)
c.2406G>T (p.Met802Ile)
c.1992G>T (p.Met664Ile)
c.1980G>T (p.Met660Ile)
n.2536G>T
n.2524G>T
n.2373G>T
4g.39244287T>ACA356637322WDR19c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.*2042T>A (n.*2042T>A)
n.1459T>A
c.2473T>A (p.Ser825Thr)
c.2407T>A (p.Ser803Thr)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
n.2537T>A
n.2525T>A
n.2374T>A
4g.39244287T>CCA356637323WDR19c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.*2042T>C (n.*2042T>C)
n.1459T>C
c.2473T>C (p.Ser825Pro)
c.2407T>C (p.Ser803Pro)
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
n.2537T>C
n.2525T>C
n.2374T>C
4g.39244287T>GCA356637324WDR19c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.*2042T>G (n.*2042T>G)
n.1459T>G
c.2473T>G (p.Ser825Ala)
c.2407T>G (p.Ser803Ala)
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
n.2537T>G
n.2525T>G
n.2374T>G
4g.39244288C>ACA356637325WDR19c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
n.1460C>A
c.2474C>A (p.Ser825Tyr)
c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
n.2538C>A
n.2526C>A
n.2375C>A
4g.39244288C>GCA356637326WDR19c.2462C>G (p.Ser821Cys)
c.*2043C>G (n.*2043C>G)
n.1460C>G
c.2474C>G (p.Ser825Cys)
c.2408C>G (p.Ser803Cys)
c.1994C>G (p.Ser665Cys)
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
n.2538C>G
n.2526C>G
n.2375C>G
4g.39244288C>TCA356637327WDR19c.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.*2043C>T (n.*2043C>T)
n.1460C>T
c.2474C>T (p.Ser825Phe)
c.2408C>T (p.Ser803Phe)
c.1994C>T (p.Ser665Phe)
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
n.2538C>T
n.2526C>T
n.2375C>T
gnomAD v4
4g.39244289C>ACA438942004WDR19c.2463C>A (p.Ser821=)
c.*2044C>A (n.*2044C>A)
n.1461C>A
c.2475C>A (p.Ser825=)
c.2409C>A (p.Ser803=)
c.1995C>A (p.Ser665=)
c.1983C>A (p.Ser661=)
n.2539C>A
n.2527C>A
n.2376C>A
4g.39244289C=CA1452062923WDR19c.2463C= (p.Ser821=)
c.*2044C= (n.*2044C=)
n.1461C=
c.2475C= (p.Ser825=)
c.2409C= (p.Ser803=)
c.1995C= (p.Ser665=)
c.1983C= (p.Ser661=)
n.2539C=
n.2527C=
n.2376C=
4g.39244289C>GCA438942005WDR19c.2463C>G (p.Ser821=)
c.*2044C>G (n.*2044C>G)
n.1461C>G
c.2475C>G (p.Ser825=)
c.2409C>G (p.Ser803=)
c.1995C>G (p.Ser665=)
c.1983C>G (p.Ser661=)
n.2539C>G
n.2527C>G
n.2376C>G
4g.39244289C>TCA95681971WDR19c.2463C>T (p.Ser821=)
c.*2044C>T (n.*2044C>T)
n.1461C>T
c.2475C>T (p.Ser825=)
c.2409C>T (p.Ser803=)
c.1995C>T (p.Ser665=)
c.1983C>T (p.Ser661=)
n.2539C>T
n.2527C>T
n.2376C>T
ClinVar dbSNP
4g.39244290A=CA1452062926WDR19c.2464A= (p.Ile822=)
c.*2045A= (n.*2045A=)
n.1462A=
c.2476A= (p.Ile826=)
c.2410A= (p.Ile804=)
c.1996A= (p.Ile666=)
c.1984A= (p.Ile662=)
n.2540A=
n.2528A=
n.2377A=
4g.39244290A>CCA356637328WDR19c.2464A>C (p.Ile822Leu)
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
n.1462A>C
c.2476A>C (p.Ile826Leu)
c.2410A>C (p.Ile804Leu)
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
n.2540A>C
n.2528A>C
n.2377A>C
4g.39244290A>GCA2892088WDR19c.2464A>G (p.Ile822Val)
c.*2045A>G (n.*2045A>G)
n.1462A>G
c.2476A>G (p.Ile826Val)
c.2410A>G (p.Ile804Val)
c.1996A>G (p.Ile666Val)
c.1984A>G (p.Ile662Val)
n.2540A>G
n.2528A>G
n.2377A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39244290A>TCA356637329WDR19c.2464A>T (p.Ile822Leu)
c.*2045A>T (n.*2045A>T)
n.1462A>T
c.2476A>T (p.Ile826Leu)
c.2410A>T (p.Ile804Leu)
c.1996A>T (p.Ile666Leu)
c.1984A>T (p.Ile662Leu)
n.2540A>T
n.2528A>T
n.2377A>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched