Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.39215970T>C	CA137606802	KCNK5	c.186+12956A>G (n.186+12956A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39215970T=	CA1622582573	KCNK5	c.186+12956A= (n.186+12956A=)
6	g.39215971A=	CA1622582574	KCNK5	c.186+12955T= (n.186+12955T=)
6	g.39215971A>G	CA566586207	KCNK5	c.186+12955T>C (n.186+12955T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39215972G>A	CA824564987	KCNK5	c.186+12954C>T (n.186+12954C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39215972G=	CA1622582575	KCNK5	c.186+12954C= (n.186+12954C=)
6	g.39215979T>C	CA137606804	KCNK5	c.186+12947A>G (n.186+12947A>G)	dbSNP
6	g.39215979T=	CA1622582576	KCNK5	c.186+12947A= (n.186+12947A=)
6	g.39215984A=	CA1622582577	KCNK5	c.186+12942T= (n.186+12942T=)
6	g.39215984A>G	CA1088085565	KCNK5	c.186+12942T>C (n.186+12942T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39215985A=	CA1622582578	KCNK5	c.186+12941T= (n.186+12941T=)
6	g.39215985A>G	CA1088085570	KCNK5	c.186+12941T>C (n.186+12941T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39215986C>A	CA137606805	KCNK5	c.186+12940G>T (n.186+12940G>T)	dbSNP
6	g.39215986C=	CA1622582579	KCNK5	c.186+12940G= (n.186+12940G=)
6	g.39215987_39215994delinsAAAACTAT	CA1622582580	KCNK5	c.186+12932_186+12939delinsATAGTTTT (n.186+12932_186+12939delinsATAGTTTT)
6	g.39215989_39215995del	CA1622582581	KCNK5	c.186+12932_186+12938del (n.186+12932_186+12938del)	dbSNP
6	g.39215993A=	CA1622582582	KCNK5	c.186+12933T= (n.186+12933T=)
6	g.39215993A>G	CA1622582583	KCNK5	c.186+12933T>C (n.186+12933T>C)	dbSNP
6	g.39215995A=	CA1622582584	KCNK5	c.186+12931T= (n.186+12931T=)
6	g.39215995A>T	CA1622582585	KCNK5	c.186+12931T>A (n.186+12931T>A)	dbSNP
6	g.39215996T>C	CA1622582587	KCNK5	c.186+12930A>G (n.186+12930A>G)	dbSNP
6	g.39215996T=	CA1622582586	KCNK5	c.186+12930A= (n.186+12930A=)
6	g.39215997A=	CA1622582588	KCNK5	c.186+12929T= (n.186+12929T=)
6	g.39215997A>T	CA1622582589	KCNK5	c.186+12929T>A (n.186+12929T>A)	dbSNP
6	g.39215998T=	CA1622582590	KCNK5	c.186+12928A= (n.186+12928A=)
6	g.39216002dup	CA137606808	KCNK5	c.186+12927dup (n.186+12927dup)	dbSNP
6	g.39216004C=	CA1622582591	KCNK5	c.186+12922G= (n.186+12922G=)
6	g.39216004C>T	CA12323074	KCNK5	c.186+12922G>A (n.186+12922G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216005G>A	CA137606815	KCNK5	c.186+12921C>T (n.186+12921C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216005G>C	CA824564997	KCNK5	c.186+12921C>G (n.186+12921C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216005G=	CA1622582592	KCNK5	c.186+12921C= (n.186+12921C=)
6	g.39216006G>A	CA566586208	KCNK5	c.186+12920C>T (n.186+12920C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216006G=	CA1622582593	KCNK5	c.186+12920C= (n.186+12920C=)
6	g.39216007G>C	CA1622582595	KCNK5	c.186+12919C>G (n.186+12919C>G)	dbSNP
6	g.39216007G=	CA1622582594	KCNK5	c.186+12919C= (n.186+12919C=)
6	g.39216007G>T	CA824564999	KCNK5	c.186+12919C>A (n.186+12919C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216009G>A	CA137606818	KCNK5	c.186+12917C>T (n.186+12917C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216009G=	CA1622582596	KCNK5	c.186+12917C= (n.186+12917C=)
6	g.39216012G>A	CA2770729246	KCNK5	c.186+12914C>T (n.186+12914C>T)
6	g.39216014G>A	CA1622582598	KCNK5	c.186+12912C>T (n.186+12912C>T)	dbSNP
6	g.39216014G=	CA1622582597	KCNK5	c.186+12912C= (n.186+12912C=)
6	g.39216015G>C	CA566586209	KCNK5	c.186+12911C>G (n.186+12911C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216015G=	CA1622582599	KCNK5	c.186+12911C= (n.186+12911C=)
6	g.39216018C>A	CA1622582600	KCNK5	c.186+12908G>T (n.186+12908G>T)	dbSNP
6	g.39216018C=	CA1622582601	KCNK5	c.186+12908G= (n.186+12908G=)
6	g.39216020C=	CA1622582602	KCNK5	c.186+12906G= (n.186+12906G=)
6	g.39216020C>T	CA137606822	KCNK5	c.186+12906G>A (n.186+12906G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216021G>A	CA137606826	KCNK5	c.186+12905C>T (n.186+12905C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216021G=	CA1622582603	KCNK5	c.186+12905C= (n.186+12905C=)
6	g.39216023C=	CA1622582604	KCNK5	c.186+12903G= (n.186+12903G=)
6	g.39216023C>T	CA1622582605	KCNK5	c.186+12903G>A (n.186+12903G>A)	dbSNP
6	g.39216023_39216026dup	CA2711318265	KCNK5	c.186+12900_186+12903dup (n.186+12900_186+12903dup)	dbSNP
6	g.39216025G>A	CA1622582607	KCNK5	c.186+12901C>T (n.186+12901C>T)	dbSNP
6	g.39216025G=	CA1622582606	KCNK5	c.186+12901C= (n.186+12901C=)
6	g.39216031C>T	CA2770729247	KCNK5	c.186+12895G>A (n.186+12895G>A)
6	g.39216034G>A	CA824565007	KCNK5	c.186+12892C>T (n.186+12892C>T)	dbSNP
6	g.39216034G=	CA1622582608	KCNK5	c.186+12892C= (n.186+12892C=)
6	g.39216035T>C	CA1088085578	KCNK5	c.186+12891A>G (n.186+12891A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216035T=	CA1622582609	KCNK5	c.186+12891A= (n.186+12891A=)
6	g.39216037C=	CA1622582610	KCNK5	c.186+12889G= (n.186+12889G=)
6	g.39216037C>T	CA824565008	KCNK5	c.186+12889G>A (n.186+12889G>A)	dbSNP
6	g.39216038C>T	CA1088085582	KCNK5	c.186+12888G>A (n.186+12888G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216041G>C	CA1088085584	KCNK5	c.186+12885C>G (n.186+12885C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216041G=	CA1622582611	KCNK5	c.186+12885C= (n.186+12885C=)
6	g.39216041G>T	CA2770729248	KCNK5	c.186+12885C>A (n.186+12885C>A)
6	g.39216045G>A	CA824565009	KCNK5	c.186+12881C>T (n.186+12881C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216045G=	CA1622582612	KCNK5	c.186+12881C= (n.186+12881C=)
6	g.39216046G>A	CA137606831	KCNK5	c.186+12880C>T (n.186+12880C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216046G=	CA1622582613	KCNK5	c.186+12880C= (n.186+12880C=)
6	g.39216047C=	CA1622582615	KCNK5	c.186+12879G= (n.186+12879G=)
6	g.39216047C>T	CA1622582614	KCNK5	c.186+12879G>A (n.186+12879G>A)	dbSNP
6	g.39216048C>T	CA2595610518	KCNK5	c.186+12878G>A (n.186+12878G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216051G>A	CA2770729249	KCNK5	c.186+12875C>T (n.186+12875C>T)
6	g.39216051G>T	CA1088085588	KCNK5	c.186+12875C>A (n.186+12875C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216052G>A	CA137606837	KCNK5	c.186+12874C>T (n.186+12874C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216052G=	CA1622582616	KCNK5	c.186+12874C= (n.186+12874C=)
6	g.39216053C=	CA1622582617	KCNK5	c.186+12873G= (n.186+12873G=)
6	g.39216053C>T	CA137606840	KCNK5	c.186+12873G>A (n.186+12873G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216054G>A	CA12191256	KCNK5	c.186+12872C>T (n.186+12872C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216054G=	CA1622582618	KCNK5	c.186+12872C= (n.186+12872C=)
6	g.39216059G>A	CA2770729250	KCNK5	c.186+12867C>T (n.186+12867C>T)
6	g.39216060A=	CA1622582619	KCNK5	c.186+12866T= (n.186+12866T=)
6	g.39216060A>C	CA1622582620	KCNK5	c.186+12866T>G (n.186+12866T>G)	dbSNP
6	g.39216065C=	CA1622582621	KCNK5	c.186+12861G= (n.186+12861G=)
6	g.39216065C>T	CA137606846	KCNK5	c.186+12861G>A (n.186+12861G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216066T>C	CA1088085599	KCNK5	c.186+12860A>G (n.186+12860A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.39216066T=	CA1622582622	KCNK5	c.186+12860A= (n.186+12860A=)
6	g.39216069G>A	CA137606849	KCNK5	c.186+12857C>T (n.186+12857C>T)	dbSNP
6	g.39216069G=	CA1622582623	KCNK5	c.186+12857C= (n.186+12857C=)

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