Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.39205218C>ACA356633956WDR19c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.40+22655C>A
n.262C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.732C>A
n.581C>A
4g.39205218C=CA1451994269WDR19c.668C= (p.Ala223=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.40+22655C=
n.262C=
c.602C= (p.Ala201=)
c.188C= (p.Ala63=)
n.732C=
n.581C=
4g.39205218C>GCA356633957WDR19c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.40+22655C>G
n.262C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.732C>G
n.581C>G
4g.39205218C>TCA95686094WDR19c.668C>T (p.Ala223Val)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.40+22655C>T
n.262C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.732C>T
n.581C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.39205219T>ACA438939088WDR19c.669T>A (p.Ala223=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.40+22656T>A
n.263T>A
c.603T>A (p.Ala201=)
c.189T>A (p.Ala63=)
n.733T>A
n.582T>A
4g.39205219T>CCA438939090WDR19c.669T>C (p.Ala223=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.40+22656T>C
n.263T>C
c.603T>C (p.Ala201=)
c.189T>C (p.Ala63=)
n.733T>C
n.582T>C
4g.39205219T>GCA438939092WDR19c.669T>G (p.Ala223=)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.40+22656T>G
n.263T>G
c.603T>G (p.Ala201=)
c.189T>G (p.Ala63=)
n.733T>G
n.582T>G
4g.39205220G>ACA356633961WDR19c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.40+22657G>A
n.264G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.734G>A
n.583G>A
4g.39205220G>CCA356633962WDR19c.670G>C (p.Asp224His)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.40+22657G>C
n.264G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
c.190G>C (p.Asp64His)
n.734G>C
n.583G>C
4g.39205220G>TCA356633964WDR19c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.40+22657G>T
n.264G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.734G>T
n.583G>T
gnomAD v4
4g.39205221A>CCA356633965WDR19c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.40+22658A>C
n.265A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.735A>C
n.584A>C
4g.39205221A>GCA356633969WDR19c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.40+22658A>G
n.265A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.735A>G
n.584A>G
4g.39205221A>TCA356633967WDR19c.671A>T (p.Asp224Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.40+22658A>T
n.265A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.735A>T
n.584A>T
4g.39205222T>ACA356633970WDR19c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.40+22659T>A
n.266T>A
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
n.736T>A
n.585T>A
4g.39205222T>CCA438939102WDR19c.672T>C (p.Asp224=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.40+22659T>C
n.266T>C
c.606T>C (p.Asp202=)
c.192T>C (p.Asp64=)
n.736T>C
n.585T>C
4g.39205222T>GCA356633971WDR19c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.40+22659T>G
n.266T>G
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
n.736T>G
n.585T>G
4g.39205223C>ACA356633972WDR19c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.40+22660C>A
n.267C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.737C>A
n.586C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39205223C=CA1451994272WDR19c.673C= (p.Leu225=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.*254C= (n.*254C=)
n.40+22660C=
n.267C=
c.607C= (p.Leu203=)
c.193C= (p.Leu65=)
n.737C=
n.586C=
4g.39205223C>GCA356633974WDR19c.673C>G (p.Leu225Val)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.40+22660C>G
n.267C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.737C>G
n.586C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.39205223C>TCA356633976WDR19c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.40+22660C>T
n.267C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.737C>T
n.586C>T
4g.39205224T>ACA356633977WDR19c.674T>A (p.Leu225His)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.40+22661T>A
n.268T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
c.194T>A (p.Leu65His)
n.738T>A
n.587T>A
4g.39205224T>CCA356633978WDR19c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.40+22661T>C
n.268T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.738T>C
n.587T>C
gnomAD v4
4g.39205224T>GCA356633980WDR19c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.40+22661T>G
n.268T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.738T>G
n.587T>G
gnomAD v4
4g.39205225T>ACA438939111WDR19c.675T>A (p.Leu225=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.40+22662T>A
n.269T>A
c.609T>A (p.Leu203=)
c.195T>A (p.Leu65=)
n.739T>A
n.588T>A
4g.39205225T>CCA438939113WDR19c.675T>C (p.Leu225=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.40+22662T>C
n.269T>C
c.609T>C (p.Leu203=)
c.195T>C (p.Leu65=)
n.739T>C
n.588T>C
gnomAD v4
4g.39205225T>GCA438939114WDR19c.675T>G (p.Leu225=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.40+22662T>G
n.269T>G
c.609T>G (p.Leu203=)
c.195T>G (p.Leu65=)
n.739T>G
n.588T>G
4g.39205226G>ACA356633985WDR19c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.40+22663G>A
n.270G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.740G>A
n.589G>A
gnomAD v4
4g.39205226G>CCA356633982WDR19c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.40+22663G>C
n.270G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.740G>C
n.589G>C
4g.39205226G>TCA356633983WDR19c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.40+22663G>T
n.270G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.740G>T
n.589G>T
gnomAD v4
4g.39205227A>CCA356633987WDR19c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.40+22664A>C
n.271A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.741A>C
n.590A>C
4g.39205227A>GCA356633989WDR19c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.40+22664A>G
n.271A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.741A>G
n.590A>G
4g.39205227A>TCA356633990WDR19c.677A>T (p.Glu226Val)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.40+22664A>T
n.271A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.741A>T
n.590A>T
4g.39205228A>CCA356633992WDR19c.678A>C (p.Glu226Asp)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.40+22665A>C
n.272A>C
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.198A>C (p.Glu66Asp)
n.742A>C
n.591A>C
4g.39205228A>GCA438939123WDR19c.678A>G (p.Glu226=)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.40+22665A>G
n.272A>G
c.612A>G (p.Glu204=)
c.198A>G (p.Glu66=)
n.742A>G
n.591A>G
4g.39205228A>TCA356633995WDR19c.678A>T (p.Glu226Asp)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.40+22665A>T
n.272A>T
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.198A>T (p.Glu66Asp)
n.742A>T
n.591A>T
4g.39205229T>ACA356633996WDR19c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.40+22666T>A
n.273T>A
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.743T>A
n.592T>A
4g.39205229T>CCA356633999WDR19c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.40+22666T>C
n.273T>C
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.743T>C
n.592T>C
4g.39205229T>GCA356633997WDR19c.679T>G (p.Phe227Val)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.40+22666T>G
n.273T>G
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.743T>G
n.592T>G
4g.39205230T>ACA356634001WDR19c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.40+22667T>A
n.274T>A
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.744T>A
n.593T>A
4g.39205230T>CCA356634003WDR19c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.40+22667T>C
n.274T>C
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.744T>C
n.593T>C
4g.39205230T>GCA356634005WDR19c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.40+22667T>G
n.274T>G
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.744T>G
n.593T>G
4g.39205231T>ACA356634007WDR19c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.40+22668T>A
n.275T>A
c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
n.745T>A
n.594T>A
4g.39205231T>CCA438939140WDR19c.681T>C (p.Phe227=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.40+22668T>C
n.275T>C
c.615T>C (p.Phe205=)
c.201T>C (p.Phe67=)
n.745T>C
n.594T>C
4g.39205231T>GCA356634008WDR19c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.40+22668T>G
n.275T>G
c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
n.745T>G
n.594T>G
4g.39205232C>ACA356634009WDR19c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.40+22669C>A
n.276C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.746C>A
n.595C>A
gnomAD v4
4g.39205232C=CA1451994279WDR19c.682C= (p.Gln228=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.*263C= (n.*263C=)
n.40+22669C=
n.276C=
c.616C= (p.Gln206=)
c.202C= (p.Gln68=)
n.746C=
n.595C=
4g.39205232C>GCA356634010WDR19c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.40+22669C>G
n.276C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.746C>G
n.595C>G
4g.39205232C>TCA151408WDR19c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.40+22669C>T
n.276C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.746C>T
n.595C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39205233A>CCA356634013WDR19c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.40+22670A>C
n.277A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.747A>C
n.596A>C
4g.39205233A>GCA356634014WDR19c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.40+22670A>G
n.277A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.747A>G
n.596A>G
gnomAD v4
4g.39205233A>TCA356634016WDR19c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.40+22670A>T
n.277A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.747A>T
n.596A>T
4g.39205234G>ACA438939150WDR19c.684G>A (p.Gln228=)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.40+22671G>A
n.278G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
c.204G>A (p.Gln68=)
n.748G>A
n.597G>A
4g.39205234G>CCA356634018WDR19c.684G>C (p.Gln228His)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.40+22671G>C
n.278G>C
c.618G>C (p.Gln206His)
c.204G>C (p.Gln68His)
n.748G>C
n.597G>C
4g.39205234G>TCA356634020WDR19c.684G>T (p.Gln228His)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.40+22671G>T
n.278G>T
c.618G>T (p.Gln206His)
c.204G>T (p.Gln68His)
n.748G>T
n.597G>T
gnomAD v4
4g.39205235C>ACA356634022WDR19c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.40+22672C>A
n.279C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.749C>A
n.598C>A
gnomAD v4
4g.39205235C=CA1451994282WDR19c.685C= (p.Gln229=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.40+22672C=
n.279C=
c.619C= (p.Gln207=)
c.205C= (p.Gln69=)
n.749C=
n.598C=
4g.39205235C>GCA356634024WDR19c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.40+22672C>G
n.279C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.749C>G
n.598C>G
ClinVar dbSNP
4g.39205235C>TCA356634025WDR19c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.40+22672C>T
n.279C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.749C>T
n.598C>T
gnomAD v4
4g.39205236A>CCA356634027WDR19c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.40+22673A>C
n.280A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.750A>C
n.599A>C
4g.39205236A>GCA356634029WDR19c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.40+22673A>G
n.280A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.750A>G
n.599A>G
4g.39205236A>TCA356634030WDR19c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.40+22673A>T
n.280A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.750A>T
n.599A>T
gnomAD v4
4g.39205237G>ACA438939160WDR19c.687G>A (p.Gln229=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.40+22674G>A
n.281G>A
c.621G>A (p.Gln207=)
c.207G>A (p.Gln69=)
n.751G>A
n.600G>A
4g.39205237G>CCA356634033WDR19c.687G>C (p.Gln229His)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.40+22674G>C
n.281G>C
c.621G>C (p.Gln207His)
c.207G>C (p.Gln69His)
n.751G>C
n.600G>C
4g.39205237G>TCA356634035WDR19c.687G>T (p.Gln229His)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.40+22674G>T
n.281G>T
c.621G>T (p.Gln207His)
c.207G>T (p.Gln69His)
n.751G>T
n.600G>T
4g.39205238G>ACA356634036WDR19c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.40+22675G>A
n.282G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.752G>A
n.601G>A
4g.39205238G>CCA356634037WDR19c.688G>C (p.Asp230His)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.40+22675G>C
n.282G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.752G>C
n.601G>C
4g.39205238G>TCA356634039WDR19c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.40+22675G>T
n.282G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.752G>T
n.601G>T
gnomAD v4
4g.39205239A=CA1451994285WDR19c.689A= (p.Asp230=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.40+22676A=
n.283A=
c.623A= (p.Asp208=)
c.209A= (p.Asp70=)
n.753A=
n.602A=
4g.39205239A>CCA2891675WDR19c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.40+22676A>C
n.283A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.753A>C
n.602A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205239A>GCA356634042WDR19c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.40+22676A>G
n.283A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.753A>G
n.602A>G
4g.39205239A>TCA356634044WDR19c.689A>T (p.Asp230Val)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.40+22676A>T
n.283A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.753A>T
n.602A>T
4g.39205240C>ACA356634046WDR19c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.40+22677C>A
n.284C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.754C>A
n.603C>A
COSMIC
4g.39205240C>GCA356634047WDR19c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.40+22677C>G
n.284C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.754C>G
n.603C>G
4g.39205240C>TCA438939174WDR19c.690C>T (p.Asp230=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.40+22677C>T
n.284C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
c.210C>T (p.Asp70=)
n.754C>T
n.603C>T
4g.39205241T>ACA356634050WDR19c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.40+22678T>A
n.285T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.755T>A
n.604T>A
4g.39205241T>CCA356634051WDR19c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.40+22678T>C
n.285T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.755T>C
n.604T>C
dbSNP gnomAD v2
4g.39205241T>GCA356634052WDR19c.691T>G (p.Phe231Val)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.40+22678T>G
n.285T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.755T>G
n.604T>G
4g.39205241T=CA1451994288WDR19c.691T= (p.Phe231=)
c.*159T= (n.*159T=)
c.*272T= (n.*272T=)
n.40+22678T=
n.285T=
c.625T= (p.Phe209=)
c.211T= (p.Phe71=)
n.755T=
n.604T=
4g.39205242T>ACA356634054WDR19c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.40+22679T>A
n.286T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.756T>A
n.605T>A
4g.39205242T>CCA356634056WDR19c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.40+22679T>C
n.286T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.756T>C
n.605T>C
gnomAD v4
4g.39205242T>GCA356634057WDR19c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.40+22679T>G
n.286T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.756T>G
n.605T>G
4g.39205243T>ACA356634059WDR19c.693T>A (p.Phe231Leu)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.40+22680T>A
n.287T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.757T>A
n.606T>A
4g.39205243T>CCA438939184WDR19c.693T>C (p.Phe231=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.40+22680T>C
n.287T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
c.213T>C (p.Phe71=)
n.757T>C
n.606T>C
gnomAD v4
4g.39205243T>GCA356634061WDR19c.693T>G (p.Phe231Leu)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.40+22680T>G
n.287T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.757T>G
n.606T>G
4g.39205244G>ACA356634063WDR19c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.40+22681G>A
n.288G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.758G>A
n.607G>A
4g.39205244G>CCA356634064WDR19c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.40+22681G>C
n.288G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.758G>C
n.607G>C
4g.39205244G=CA1451994291WDR19c.694G= (p.Gly232=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.40+22681G=
n.288G=
c.628G= (p.Gly210=)
c.214G= (p.Gly72=)
n.758G=
n.607G=
4g.39205244G>TCA356634066WDR19c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.40+22681G>T
n.288G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.758G>T
n.607G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205245G>ACA356634071WDR19c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.40+22682G>A
n.289G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.759G>A
n.608G>A
gnomAD v4
4g.39205245G>CCA356634070WDR19c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.40+22682G>C
n.289G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.759G>C
n.608G>C
gnomAD v4
4g.39205245G>TCA356634068WDR19c.695G>T (p.Gly232Val)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.40+22682G>T
n.289G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.759G>T
n.608G>T
4g.39205246C>ACA438939194WDR19c.696C>A (p.Gly232=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.40+22683C>A
n.290C>A
c.630C>A (p.Gly210=)
c.216C>A (p.Gly72=)
n.760C>A
n.609C>A
4g.39205246C=CA1451994294WDR19c.696C= (p.Gly232=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.40+22683C=
n.290C=
c.630C= (p.Gly210=)
c.216C= (p.Gly72=)
n.760C=
n.609C=
4g.39205246C>GCA438939196WDR19c.696C>G (p.Gly232=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.40+22683C>G
n.290C>G
c.630C>G (p.Gly210=)
c.216C>G (p.Gly72=)
n.760C>G
n.609C>G
4g.39205246C>TCA438939197WDR19c.696C>T (p.Gly232=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.40+22683C>T
n.290C>T
c.630C>T (p.Gly210=)
c.216C>T (p.Gly72=)
n.760C>T
n.609C>T
ClinVar gnomAD v4
4g.39205247A=CA1451994297WDR19c.697A= (p.Asn233=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.*278A= (n.*278A=)
n.40+22684A=
n.291A=
c.631A= (p.Asn211=)
c.217A= (p.Asn73=)
n.761A=
n.610A=
4g.39205247A>CCA356634073WDR19c.697A>C (p.Asn233His)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.40+22684A>C
n.291A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.761A>C
n.610A>C
4g.39205247A>GCA2891676WDR19c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.40+22684A>G
n.291A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.761A>G
n.610A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.39205247A>TCA356634075WDR19c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.40+22684A>T
n.291A>T
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.761A>T
n.610A>T
4g.39205247_39205251dupCA550723010WDR19c.697_701dup (p.Val235ThrfsTer14)
c.*165_*169dup (n.*165_*169dup)
c.*278_*282dup (n.*278_*282dup)
n.40+22684_40+22688dup
n.291_295dup
c.631_635dup (p.Val213ThrfsTer14)
c.217_221dup (p.Val75ThrfsTer14)
n.761_765dup
n.610_614dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205248A>CCA356634078WDR19c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.40+22685A>C
n.292A>C
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.762A>C
n.611A>C
4g.39205248A>GCA356634079WDR19c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.40+22685A>G
n.292A>G
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.762A>G
n.611A>G
4g.39205248A>TCA356634080WDR19c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.40+22685A>T
n.292A>T
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.762A>T
n.611A>T
4g.39205249C>ACA356634083WDR19c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.40+22686C>A
n.293C>A
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.763C>A
n.612C>A
4g.39205249C>GCA356634085WDR19c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.40+22686C>G
n.293C>G
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.763C>G
n.612C>G
4g.39205249C>TCA438939209WDR19c.699C>T (p.Asn233=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.40+22686C>T
n.293C>T
c.633C>T (p.Asn211=)
c.219C>T (p.Asn73=)
n.763C>T
n.612C>T
4g.39205250A>CCA356634087WDR19c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.40+22687A>C
n.294A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.764A>C
n.613A>C
4g.39205250A>GCA356634089WDR19c.700A>G (p.Ile234Val)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.40+22687A>G
n.294A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.764A>G
n.613A>G
gnomAD v4
4g.39205250A>TCA356634091WDR19c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.40+22687A>T
n.294A>T
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.764A>T
n.613A>T
4g.39205251T>ACA356634092WDR19c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.40+22688T>A
n.295T>A
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.765T>A
n.614T>A
4g.39205251T>CCA356634096WDR19c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.40+22688T>C
n.295T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.765T>C
n.614T>C
gnomAD v4
4g.39205251T>GCA356634094WDR19c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.40+22688T>G
n.295T>G
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.765T>G
n.614T>G
gnomAD v4
4g.39205251T=CA1451994301WDR19c.701T= (p.Ile234=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.*282T= (n.*282T=)
n.40+22688T=
n.295T=
c.635T= (p.Ile212=)
c.221T= (p.Ile74=)
n.765T=
n.614T=
4g.39205252T>ACA438939215WDR19c.702T>A (p.Ile234=)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.40+22689T>A
n.296T>A
c.636T>A (p.Ile212=)
c.222T>A (p.Ile74=)
n.766T>A
n.615T>A
4g.39205252T>CCA438939217WDR19c.702T>C (p.Ile234=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.40+22689T>C
n.296T>C
c.636T>C (p.Ile212=)
c.222T>C (p.Ile74=)
n.766T>C
n.615T>C
4g.39205252T>GCA356634098WDR19c.702T>G (p.Ile234Met)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.40+22689T>G
n.296T>G
c.636T>G (p.Ile212Met)
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.766T>G
n.615T>G
4g.39205264_39205281dupCA1451994303WDR19c.714_716+15dup
c.*182_*184+15dup
c.*295_*297+15dup
n.40+22701_40+22718dup
n.308_310+15dup
c.648_650+15dup
c.234_236+15dup
n.778_780+15dup
n.627_629+15dup
dbSNP
4g.39205264_39205281delCA2670356205WDR19c.714_716+15del
c.*182_*184+15del
c.*295_*297+15del
n.40+22701_40+22718del
n.308_310+15del
c.648_650+15del
c.234_236+15del
n.778_780+15del
n.627_629+15del
gnomAD v4
4g.39205253G>ACA356634100WDR19c.703G>A (p.Val235Ile)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.40+22690G>A
n.297G>A
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.767G>A
n.616G>A
COSMIC
4g.39205253G>CCA356634102WDR19c.703G>C (p.Val235Leu)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.40+22690G>C
n.297G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.767G>C
n.616G>C
4g.39205253G>TCA356634104WDR19c.703G>T (p.Val235Phe)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.40+22690G>T
n.297G>T
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
n.767G>T
n.616G>T
dbSNP
4g.39205254T>ACA356634105WDR19c.704T>A (p.Val235Asp)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.40+22691T>A
n.298T>A
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
n.768T>A
n.617T>A
4g.39205254T>CCA356634109WDR19c.704T>C (p.Val235Ala)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.40+22691T>C
n.298T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.768T>C
n.617T>C
4g.39205254T>GCA356634107WDR19c.704T>G (p.Val235Gly)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.40+22691T>G
n.298T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.768T>G
n.617T>G
4g.39205255C>ACA438939227WDR19c.705C>A (p.Val235=)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.40+22692C>A
n.299C>A
c.639C>A (p.Val213=)
c.225C>A (p.Val75=)
n.769C>A
n.618C>A
4g.39205255C>GCA438939229WDR19c.705C>G (p.Val235=)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.40+22692C>G
n.299C>G
c.639C>G (p.Val213=)
c.225C>G (p.Val75=)
n.769C>G
n.618C>G
4g.39205255C>TCA438939231WDR19c.705C>T (p.Val235=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.40+22692C>T
n.299C>T
c.639C>T (p.Val213=)
c.225C>T (p.Val75=)
n.769C>T
n.618C>T
4g.39205256T>ACA356634111WDR19c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.40+22693T>A
n.300T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.770T>A
n.619T>A
4g.39205256T>CCA356634113WDR19c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.40+22693T>C
n.300T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.770T>C
n.619T>C
gnomAD v4
4g.39205256T>GCA356634114WDR19c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.40+22693T>G
n.300T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.770T>G
n.619T>G
4g.39205257G>ACA356634116WDR19c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.40+22694G>A
n.301G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.771G>A
n.620G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.39205257G>CCA356634118WDR19c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.40+22694G>C
n.301G>C
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.771G>C
n.620G>C
4g.39205257G=CA1451994306WDR19c.707G= (p.Cys236=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.40+22694G=
n.301G=
c.641G= (p.Cys214=)
c.227G= (p.Cys76=)
n.771G=
n.620G=
4g.39205257G>TCA356634120WDR19c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.40+22694G>T
n.301G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.771G>T
n.620G>T
gnomAD v4
4g.39205258C>ACA356634122WDR19c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.40+22695C>A
n.302C>A
c.642C>A (p.Cys214Ter)
c.228C>A (p.Cys76Ter)
n.772C>A
n.621C>A
gnomAD v4
4g.39205258C>GCA356634123WDR19c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.40+22695C>G
n.302C>G
c.642C>G (p.Cys214Trp)
c.228C>G (p.Cys76Trp)
n.772C>G
n.621C>G
4g.39205258C>TCA438939242WDR19c.708C>T (p.Cys236=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.40+22695C>T
n.302C>T
c.642C>T (p.Cys214=)
c.228C>T (p.Cys76=)
n.772C>T
n.621C>T
4g.39205259T>ACA356634126WDR19c.709T>A (p.Tyr237Asn)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.40+22696T>A
n.303T>A
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.773T>A
n.622T>A
4g.39205259T>CCA356634127WDR19c.709T>C (p.Tyr237His)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.40+22696T>C
n.303T>C
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.773T>C
n.622T>C
gnomAD v4
4g.39205259T>GCA356634128WDR19c.709T>G (p.Tyr237Asp)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.40+22696T>G
n.303T>G
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.773T>G
n.622T>G
4g.39205260A=CA1451994311WDR19c.710A= (p.Tyr237=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.*291A= (n.*291A=)
n.40+22697A=
n.304A=
c.644A= (p.Tyr215=)
c.230A= (p.Tyr77=)
n.774A=
n.623A=
4g.39205260A>CCA356634131WDR19c.710A>C (p.Tyr237Ser)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.40+22697A>C
n.304A>C
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.774A>C
n.623A>C
4g.39205260A>GCA2891677WDR19c.710A>G (p.Tyr237Cys)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.40+22697A>G
n.304A>G
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.774A>G
n.623A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205260A>TCA356634133WDR19c.710A>T (p.Tyr237Phe)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.40+22697A>T
n.304A>T
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.774A>T
n.623A>T
4g.39205261T>ACA356634136WDR19c.711T>A (p.Tyr237Ter)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.40+22698T>A
n.305T>A
c.645T>A (p.Tyr215Ter)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.775T>A
n.624T>A
4g.39205261T>CCA438939252WDR19c.711T>C (p.Tyr237=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.40+22698T>C
n.305T>C
c.645T>C (p.Tyr215=)
c.231T>C (p.Tyr77=)
n.775T>C
n.624T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205261T>GCA356634138WDR19c.711T>G (p.Tyr237Ter)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.40+22698T>G
n.305T>G
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.775T>G
n.624T>G
4g.39205261T=CA1451994313WDR19c.711T= (p.Tyr237=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.*292T= (n.*292T=)
n.40+22698T=
n.305T=
c.645T= (p.Tyr215=)
c.231T= (p.Tyr77=)
n.775T=
n.624T=
4g.39205262A=CA1451994315WDR19c.712A= (p.Asn238=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.40+22699A=
n.306A=
c.646A= (p.Asn216=)
c.232A= (p.Asn78=)
n.776A=
n.625A=
4g.39205262A>CCA356634139WDR19c.712A>C (p.Asn238His)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.40+22699A>C
n.306A>C
c.646A>C (p.Asn216His)
c.232A>C (p.Asn78His)
n.776A>C
n.625A>C
4g.39205262A>GCA356634141WDR19c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.40+22699A>G
n.306A>G
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.776A>G
n.625A>G
4g.39205262A>TCA95686113WDR19c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.40+22699A>T
n.306A>T
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.776A>T
n.625A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.39205263A=CA1451994322WDR19c.713A= (p.Asn238=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*294A= (n.*294A=)
n.40+22700A=
n.307A=
c.647A= (p.Asn216=)
c.233A= (p.Asn78=)
n.777A=
n.626A=
4g.39205263A>CCA356634144WDR19c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.40+22700A>C
n.307A>C
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.777A>C
n.626A>C
4g.39205263A>GCA356634146WDR19c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.40+22700A>G
n.307A>G
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.777A>G
n.626A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205263A>TCA356634148WDR19c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.40+22700A>T
n.307A>T
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.777A>T
n.626A>T
4g.39205264T>ACA356634150WDR19c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.40+22701T>A
n.308T>A
c.648T>A (p.Asn216Lys)
c.234T>A (p.Asn78Lys)
n.778T>A
n.627T>A
4g.39205264T>CCA438939264WDR19c.714T>C (p.Asn238=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.40+22701T>C
n.308T>C
c.648T>C (p.Asn216=)
c.234T>C (p.Asn78=)
n.778T>C
n.627T>C
gnomAD v4
4g.39205264T>GCA356634151WDR19c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.40+22701T>G
n.308T>G
c.648T>G (p.Asn216Lys)
c.234T>G (p.Asn78Lys)
n.778T>G
n.627T>G
4g.39205265T>ACA356634154WDR19c.715T>A (p.Trp239Arg)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.40+22702T>A
n.309T>A
c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.779T>A
n.628T>A
4g.39205265T>CCA356634156WDR19c.715T>C (p.Trp239Arg)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.40+22702T>C
n.309T>C
c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.779T>C
n.628T>C
4g.39205265T>GCA356634157WDR19c.715T>G (p.Trp239Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.40+22702T>G
n.309T>G
c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.779T>G
n.628T>G
4g.39205266G>ACA356634160WDR19c.716G>A (p.Trp239Ter)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.40+22703G>A
n.310G>A
c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.780G>A
n.629G>A
gnomAD v4
4g.39205266G>CCA356634163WDR19c.716G>C (p.Trp239Ser)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.40+22703G>C
n.310G>C
c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.780G>C
n.629G>C
4g.39205266G>TCA356634161WDR19c.716G>T (p.Trp239Leu)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.40+22703G>T
n.310G>T
c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.780G>T
n.629G>T
gnomAD v4
4g.39205267G>ACA356634164WDR19c.716+1G>A (n.716+1G>A)
c.*184+1G>A (n.*184+1G>A)
c.*297+1G>A (n.*297+1G>A)
n.40+22704G>A
n.310+1G>A
c.650+1G>A (n.650+1G>A)
c.236+1G>A (n.236+1G>A)
n.780+1G>A
n.629+1G>A
4g.39205267G>CCA356634165WDR19c.716+1G>C (n.716+1G>C)
c.*184+1G>C (n.*184+1G>C)
c.*297+1G>C (n.*297+1G>C)
n.40+22704G>C
n.310+1G>C
c.650+1G>C (n.650+1G>C)
c.236+1G>C (n.236+1G>C)
n.780+1G>C
n.629+1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205267G=CA1451994326WDR19c.716+1G= (n.716+1G=)
c.*184+1G= (n.*184+1G=)
c.*297+1G= (n.*297+1G=)
n.40+22704G=
n.310+1G=
c.650+1G= (n.650+1G=)
c.236+1G= (n.236+1G=)
n.780+1G=
n.629+1G=
4g.39205267G>TCA356634166WDR19c.716+1G>T (n.716+1G>T)
c.*184+1G>T (n.*184+1G>T)
c.*297+1G>T (n.*297+1G>T)
n.40+22704G>T
n.310+1G>T
c.650+1G>T (n.650+1G>T)
c.236+1G>T (n.236+1G>T)
n.780+1G>T
n.629+1G>T
4g.39205267_39205268delinsGTCA1451994327WDR19c.716+1_716+2delinsGT (n.716+1_716+2delinsGT)
c.*184+1_*184+2delinsGT (n.*184+1_*184+2delinsGT)
c.*297+1_*297+2delinsGT (n.*297+1_*297+2delinsGT)
n.40+22704_40+22705delinsGT
n.310+1_310+2delinsGT
c.650+1_650+2delinsGT (n.650+1_650+2delinsGT)
c.236+1_236+2delinsGT (n.236+1_236+2delinsGT)
n.780+1_780+2delinsGT
n.629+1_629+2delinsGT
4g.39205268delCA1139658469WDR19c.716+2del (n.716+2del)
c.*184+2del (n.*184+2del)
c.*297+2del (n.*297+2del)
n.40+22705del
n.310+2del
c.650+2del (n.650+2del)
c.236+2del (n.236+2del)
n.780+2del
n.629+2del
ClinVar dbSNP
4g.39205268T>ACA356634168WDR19c.716+2T>A (n.716+2T>A)
c.*184+2T>A (n.*184+2T>A)
c.*297+2T>A (n.*297+2T>A)
n.40+22705T>A
n.310+2T>A
c.650+2T>A (n.650+2T>A)
c.236+2T>A (n.236+2T>A)
n.780+2T>A
n.629+2T>A
4g.39205268T>CCA356634169WDR19c.716+2T>C (n.716+2T>C)
c.*184+2T>C (n.*184+2T>C)
c.*297+2T>C (n.*297+2T>C)
n.40+22705T>C
n.310+2T>C
c.650+2T>C (n.650+2T>C)
c.236+2T>C (n.236+2T>C)
n.780+2T>C
n.629+2T>C
ClinVar gnomAD v4
4g.39205268T>GCA356634171WDR19c.716+2T>G (n.716+2T>G)
c.*184+2T>G (n.*184+2T>G)
c.*297+2T>G (n.*297+2T>G)
n.40+22705T>G
n.310+2T>G
c.650+2T>G (n.650+2T>G)
c.236+2T>G (n.236+2T>G)
n.780+2T>G
n.629+2T>G
4g.39205269A=CA1451994333WDR19c.716+3A= (n.716+3A=)
c.*184+3A= (n.*184+3A=)
c.*297+3A= (n.*297+3A=)
n.40+22706A=
n.310+3A=
c.650+3A= (n.650+3A=)
c.236+3A= (n.236+3A=)
n.780+3A=
n.629+3A=
4g.39205269A>GCA550723017WDR19c.716+3A>G (n.716+3A>G)
c.*184+3A>G (n.*184+3A>G)
c.*297+3A>G (n.*297+3A>G)
n.40+22706A>G
n.310+3A>G
c.650+3A>G (n.650+3A>G)
c.236+3A>G (n.236+3A>G)
n.780+3A>G
n.629+3A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205269A>TCA2670356206WDR19c.716+3A>T (n.716+3A>T)
c.*184+3A>T (n.*184+3A>T)
c.*297+3A>T (n.*297+3A>T)
n.40+22706A>T
n.310+3A>T
c.650+3A>T (n.650+3A>T)
c.236+3A>T (n.236+3A>T)
n.780+3A>T
n.629+3A>T
gnomAD v4
4g.39205270T>ACA2573137692WDR19c.716+4T>A (n.716+4T>A)
c.*184+4T>A (n.*184+4T>A)
c.*297+4T>A (n.*297+4T>A)
n.40+22707T>A
n.310+4T>A
c.650+4T>A (n.650+4T>A)
c.236+4T>A (n.236+4T>A)
n.780+4T>A
n.629+4T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.39205270T>CCA2503648999WDR19c.716+4T>C (n.716+4T>C)
c.*184+4T>C (n.*184+4T>C)
c.*297+4T>C (n.*297+4T>C)
n.40+22707T>C
n.310+4T>C
c.650+4T>C (n.650+4T>C)
c.236+4T>C (n.236+4T>C)
n.780+4T>C
n.629+4T>C
gnomAD v4
4g.39205271G>TCA2670356207WDR19c.716+5G>T (n.716+5G>T)
c.*184+5G>T (n.*184+5G>T)
c.*297+5G>T (n.*297+5G>T)
n.40+22708G>T
n.310+5G>T
c.650+5G>T (n.650+5G>T)
c.236+5G>T (n.236+5G>T)
n.780+5G>T
n.629+5G>T
gnomAD v4
4g.39205272T>CCA794660489WDR19c.716+6T>C (n.716+6T>C)
c.*184+6T>C (n.*184+6T>C)
c.*297+6T>C (n.*297+6T>C)
n.40+22709T>C
n.310+6T>C
c.650+6T>C (n.650+6T>C)
c.236+6T>C (n.236+6T>C)
n.780+6T>C
n.629+6T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205272T=CA1451994338WDR19c.716+6T= (n.716+6T=)
c.*184+6T= (n.*184+6T=)
c.*297+6T= (n.*297+6T=)
n.40+22709T=
n.310+6T=
c.650+6T= (n.650+6T=)
c.236+6T= (n.236+6T=)
n.780+6T=
n.629+6T=
4g.39205273C>ACA2670356208WDR19c.716+7C>A (n.716+7C>A)
c.*184+7C>A (n.*184+7C>A)
c.*297+7C>A (n.*297+7C>A)
n.40+22710C>A
n.310+7C>A
c.650+7C>A (n.650+7C>A)
c.236+7C>A (n.236+7C>A)
n.780+7C>A
n.629+7C>A
gnomAD v4
4g.39205273C=CA1451994341WDR19c.716+7C= (n.716+7C=)
c.*184+7C= (n.*184+7C=)
c.*297+7C= (n.*297+7C=)
n.40+22710C=
n.310+7C=
c.650+7C= (n.650+7C=)
c.236+7C= (n.236+7C=)
n.780+7C=
n.629+7C=
4g.39205273C>GCA550723018WDR19c.716+7C>G (n.716+7C>G)
c.*184+7C>G (n.*184+7C>G)
c.*297+7C>G (n.*297+7C>G)
n.40+22710C>G
n.310+7C>G
c.650+7C>G (n.650+7C>G)
c.236+7C>G (n.236+7C>G)
n.780+7C>G
n.629+7C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205273C>TCA2670356209WDR19c.716+7C>T (n.716+7C>T)
c.*184+7C>T (n.*184+7C>T)
c.*297+7C>T (n.*297+7C>T)
n.40+22710C>T
n.310+7C>T
c.650+7C>T (n.650+7C>T)
c.236+7C>T (n.236+7C>T)
n.780+7C>T
n.629+7C>T
gnomAD v4
4g.39205274T>CCA2670356210WDR19c.716+8T>C (n.716+8T>C)
c.*184+8T>C (n.*184+8T>C)
c.*297+8T>C (n.*297+8T>C)
n.40+22711T>C
n.310+8T>C
c.650+8T>C (n.650+8T>C)
c.236+8T>C (n.236+8T>C)
n.780+8T>C
n.629+8T>C
gnomAD v4
4g.39205275G>ACA2670356211WDR19c.716+9G>A (n.716+9G>A)
c.*184+9G>A (n.*184+9G>A)
c.*297+9G>A (n.*297+9G>A)
n.40+22712G>A
n.310+9G>A
c.650+9G>A (n.650+9G>A)
c.236+9G>A (n.236+9G>A)
n.780+9G>A
n.629+9G>A
gnomAD v4
4g.39205275G>TCA2670356212WDR19c.716+9G>T (n.716+9G>T)
c.*184+9G>T (n.*184+9G>T)
c.*297+9G>T (n.*297+9G>T)
n.40+22712G>T
n.310+9G>T
c.650+9G>T (n.650+9G>T)
c.236+9G>T (n.236+9G>T)
n.780+9G>T
n.629+9G>T
gnomAD v4
4g.39205276C>ACA2670356213WDR19c.716+10C>A (n.716+10C>A)
c.*184+10C>A (n.*184+10C>A)
c.*297+10C>A (n.*297+10C>A)
n.40+22713C>A
n.310+10C>A
c.650+10C>A (n.650+10C>A)
c.236+10C>A (n.236+10C>A)
n.780+10C>A
n.629+10C>A
gnomAD v4
4g.39205278A=CA1451994343WDR19c.716+12A= (n.716+12A=)
c.*184+12A= (n.*184+12A=)
c.*297+12A= (n.*297+12A=)
n.40+22715A=
n.310+12A=
c.650+12A= (n.650+12A=)
c.236+12A= (n.236+12A=)
n.780+12A=
n.629+12A=
4g.39205278A>GCA2891678WDR19c.716+12A>G (n.716+12A>G)
c.*184+12A>G (n.*184+12A>G)
c.*297+12A>G (n.*297+12A>G)
n.40+22715A>G
n.310+12A>G
c.650+12A>G (n.650+12A>G)
c.236+12A>G (n.236+12A>G)
n.780+12A>G
n.629+12A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205279T>CCA2670356214WDR19c.716+13T>C (n.716+13T>C)
c.*184+13T>C (n.*184+13T>C)
c.*297+13T>C (n.*297+13T>C)
n.40+22716T>C
n.310+13T>C
c.650+13T>C (n.650+13T>C)
c.236+13T>C (n.236+13T>C)
n.780+13T>C
n.629+13T>C
gnomAD v4
4g.39205282C=CA1451994347WDR19c.716+16C= (n.716+16C=)
c.*184+16C= (n.*184+16C=)
c.*297+16C= (n.*297+16C=)
n.40+22719C=
n.310+16C=
c.650+16C= (n.650+16C=)
c.236+16C= (n.236+16C=)
n.780+16C=
n.629+16C=
4g.39205282C>TCA550723019WDR19c.716+16C>T (n.716+16C>T)
c.*184+16C>T (n.*184+16C>T)
c.*297+16C>T (n.*297+16C>T)
n.40+22719C>T
n.310+16C>T
c.650+16C>T (n.650+16C>T)
c.236+16C>T (n.236+16C>T)
n.780+16C>T
n.629+16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.39205283T>CCA2670356215WDR19c.716+17T>C (n.716+17T>C)
c.*184+17T>C (n.*184+17T>C)
c.*297+17T>C (n.*297+17T>C)
n.40+22720T>C
n.310+17T>C
c.650+17T>C (n.650+17T>C)
c.236+17T>C (n.236+17T>C)
n.780+17T>C
n.629+17T>C
gnomAD v4
4g.39205284G>ACA550723020WDR19c.716+18G>A (n.716+18G>A)
c.*184+18G>A (n.*184+18G>A)
c.*297+18G>A (n.*297+18G>A)
n.40+22721G>A
n.310+18G>A
c.650+18G>A (n.650+18G>A)
c.236+18G>A (n.236+18G>A)
n.780+18G>A
n.629+18G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205284G=CA1451994353WDR19c.716+18G= (n.716+18G=)
c.*184+18G= (n.*184+18G=)
c.*297+18G= (n.*297+18G=)
n.40+22721G=
n.310+18G=
c.650+18G= (n.650+18G=)
c.236+18G= (n.236+18G=)
n.780+18G=
n.629+18G=
4g.39205284G>TCA2670356216WDR19c.716+18G>T (n.716+18G>T)
c.*184+18G>T (n.*184+18G>T)
c.*297+18G>T (n.*297+18G>T)
n.40+22721G>T
n.310+18G>T
c.650+18G>T (n.650+18G>T)
c.236+18G>T (n.236+18G>T)
n.780+18G>T
n.629+18G>T
gnomAD v4
4g.39205285G>ACA2670356217WDR19c.716+19G>A (n.716+19G>A)
c.*184+19G>A (n.*184+19G>A)
c.*297+19G>A (n.*297+19G>A)
n.40+22722G>A
n.310+19G>A
c.650+19G>A (n.650+19G>A)
c.236+19G>A (n.236+19G>A)
n.780+19G>A
n.629+19G>A
gnomAD v4
4g.39205287A=CA1451994356WDR19c.716+21A= (n.716+21A=)
c.*184+21A= (n.*184+21A=)
c.*297+21A= (n.*297+21A=)
n.40+22724A=
n.310+21A=
c.650+21A= (n.650+21A=)
c.236+21A= (n.236+21A=)
n.780+21A=
n.629+21A=
4g.39205287A>GCA1451994357WDR19c.716+21A>G (n.716+21A>G)
c.*184+21A>G (n.*184+21A>G)
c.*297+21A>G (n.*297+21A>G)
n.40+22724A>G
n.310+21A>G
c.650+21A>G (n.650+21A>G)
c.236+21A>G (n.236+21A>G)
n.780+21A>G
n.629+21A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.39205287A>TCA2670356218WDR19c.716+21A>T (n.716+21A>T)
c.*184+21A>T (n.*184+21A>T)
c.*297+21A>T (n.*297+21A>T)
n.40+22724A>T
n.310+21A>T
c.650+21A>T (n.650+21A>T)
c.236+21A>T (n.236+21A>T)
n.780+21A>T
n.629+21A>T
gnomAD v4
4g.39205288T>CCA2670356219WDR19c.716+22T>C (n.716+22T>C)
c.*184+22T>C (n.*184+22T>C)
c.*297+22T>C (n.*297+22T>C)
n.40+22725T>C
n.310+22T>C
c.650+22T>C (n.650+22T>C)
c.236+22T>C (n.236+22T>C)
n.780+22T>C
n.629+22T>C
gnomAD v4
4g.39205289G>ACA1451994360WDR19c.716+23G>A (n.716+23G>A)
c.*184+23G>A (n.*184+23G>A)
c.*297+23G>A (n.*297+23G>A)
n.40+22726G>A
n.310+23G>A
c.650+23G>A (n.650+23G>A)
c.236+23G>A (n.236+23G>A)
n.780+23G>A
n.629+23G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.39205289G=CA1451994359WDR19c.716+23G= (n.716+23G=)
c.*184+23G= (n.*184+23G=)
c.*297+23G= (n.*297+23G=)
n.40+22726G=
n.310+23G=
c.650+23G= (n.650+23G=)
c.236+23G= (n.236+23G=)
n.780+23G=
n.629+23G=
4g.39205291_39205292delinsACCA1451994361WDR19c.716+25_716+26delinsAC (n.716+25_716+26delinsAC)
c.*184+25_*184+26delinsAC (n.*184+25_*184+26delinsAC)
c.*297+25_*297+26delinsAC (n.*297+25_*297+26delinsAC)
n.40+22728_40+22729delinsAC
n.310+25_310+26delinsAC
c.650+25_650+26delinsAC (n.650+25_650+26delinsAC)
c.236+25_236+26delinsAC (n.236+25_236+26delinsAC)
n.780+25_780+26delinsAC
n.629+25_629+26delinsAC
4g.39205292delCA550723022WDR19c.716+26del (n.716+26del)
c.*184+26del (n.*184+26del)
c.*297+26del (n.*297+26del)
n.40+22729del
n.310+26del
c.650+26del (n.650+26del)
c.236+26del (n.236+26del)
n.780+26del
n.629+26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205292C>ACA2578068442WDR19c.716+26C>A (n.716+26C>A)
c.*184+26C>A (n.*184+26C>A)
c.*297+26C>A (n.*297+26C>A)
n.40+22729C>A
n.310+26C>A
c.650+26C>A (n.650+26C>A)
c.236+26C>A (n.236+26C>A)
n.780+26C>A
n.629+26C>A
gnomAD v4
4g.39205297delCA2670356220WDR19c.716+31del (n.716+31del)
c.*184+31del (n.*184+31del)
c.*297+31del (n.*297+31del)
n.40+22734del
n.310+31del
c.650+31del (n.650+31del)
c.236+31del (n.236+31del)
n.780+31del
n.629+31del
gnomAD v4
4g.39205298G>CCA550723023WDR19c.716+32G>C (n.716+32G>C)
c.*184+32G>C (n.*184+32G>C)
c.*297+32G>C (n.*297+32G>C)
n.40+22735G>C
n.310+32G>C
c.650+32G>C (n.650+32G>C)
c.236+32G>C (n.236+32G>C)
n.780+32G>C
n.629+32G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205298G=CA1451994365WDR19c.716+32G= (n.716+32G=)
c.*184+32G= (n.*184+32G=)
c.*297+32G= (n.*297+32G=)
n.40+22735G=
n.310+32G=
c.650+32G= (n.650+32G=)
c.236+32G= (n.236+32G=)
n.780+32G=
n.629+32G=
4g.39205299C>ACA2670356221WDR19c.716+33C>A (n.716+33C>A)
c.*184+33C>A (n.*184+33C>A)
c.*297+33C>A (n.*297+33C>A)
n.40+22736C>A
n.310+33C>A
c.650+33C>A (n.650+33C>A)
c.236+33C>A (n.236+33C>A)
n.780+33C>A
n.629+33C>A
gnomAD v4
4g.39205301C>ACA2670356222WDR19c.716+35C>A (n.716+35C>A)
c.*184+35C>A (n.*184+35C>A)
c.*297+35C>A (n.*297+35C>A)
n.40+22738C>A
n.310+35C>A
c.650+35C>A (n.650+35C>A)
c.236+35C>A (n.236+35C>A)
n.780+35C>A
n.629+35C>A
gnomAD v4
4g.39205301C>GCA2670356223WDR19c.716+35C>G (n.716+35C>G)
c.*184+35C>G (n.*184+35C>G)
c.*297+35C>G (n.*297+35C>G)
n.40+22738C>G
n.310+35C>G
c.650+35C>G (n.650+35C>G)
c.236+35C>G (n.236+35C>G)
n.780+35C>G
n.629+35C>G
gnomAD v4
4g.39205302A>CCA2670356224WDR19c.716+36A>C (n.716+36A>C)
c.*184+36A>C (n.*184+36A>C)
c.*297+36A>C (n.*297+36A>C)
n.40+22739A>C
n.310+36A>C
c.650+36A>C (n.650+36A>C)
c.236+36A>C (n.236+36A>C)
n.780+36A>C
n.629+36A>C
gnomAD v4
4g.39205302A>GCA2670356225WDR19c.716+36A>G (n.716+36A>G)
c.*184+36A>G (n.*184+36A>G)
c.*297+36A>G (n.*297+36A>G)
n.40+22739A>G
n.310+36A>G
c.650+36A>G (n.650+36A>G)
c.236+36A>G (n.236+36A>G)
n.780+36A>G
n.629+36A>G
gnomAD v4
4g.39205303_39205304delCA2761112679WDR19c.716+37_716+38del (n.716+37_716+38del)
c.*184+37_*184+38del (n.*184+37_*184+38del)
c.*297+37_*297+38del (n.*297+37_*297+38del)
n.40+22740_40+22741del
n.310+37_310+38del
c.650+37_650+38del (n.650+37_650+38del)
c.236+37_236+38del (n.236+37_236+38del)
n.780+37_780+38del
n.629+37_629+38del
4g.39205305A>GCA2670356226WDR19c.716+39A>G (n.716+39A>G)
c.*184+39A>G (n.*184+39A>G)
c.*297+39A>G (n.*297+39A>G)
n.40+22742A>G
n.310+39A>G
c.650+39A>G (n.650+39A>G)
c.236+39A>G (n.236+39A>G)
n.780+39A>G
n.629+39A>G
gnomAD v4
4g.39205306C>ACA2670356227WDR19c.716+40C>A (n.716+40C>A)
c.*184+40C>A (n.*184+40C>A)
c.*297+40C>A (n.*297+40C>A)
n.40+22743C>A
n.310+40C>A
c.650+40C>A (n.650+40C>A)
c.236+40C>A (n.236+40C>A)
n.780+40C>A
n.629+40C>A
gnomAD v4
4g.39205306C>TCA2578068443WDR19c.716+40C>T (n.716+40C>T)
c.*184+40C>T (n.*184+40C>T)
c.*297+40C>T (n.*297+40C>T)
n.40+22743C>T
n.310+40C>T
c.650+40C>T (n.650+40C>T)
c.236+40C>T (n.236+40C>T)
n.780+40C>T
n.629+40C>T
gnomAD v4
4g.39205308G>ACA95686116WDR19c.716+42G>A (n.716+42G>A)
c.*184+42G>A (n.*184+42G>A)
c.*297+42G>A (n.*297+42G>A)
n.40+22745G>A
n.310+42G>A
c.650+42G>A (n.650+42G>A)
c.236+42G>A (n.236+42G>A)
n.780+42G>A
n.629+42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.39205308G=CA1451994369WDR19c.716+42G= (n.716+42G=)
c.*184+42G= (n.*184+42G=)
c.*297+42G= (n.*297+42G=)
n.40+22745G=
n.310+42G=
c.650+42G= (n.650+42G=)
c.236+42G= (n.236+42G=)
n.780+42G=
n.629+42G=
4g.39205310A>TCA2670356229WDR19c.716+44A>T (n.716+44A>T)
c.*184+44A>T (n.*184+44A>T)
c.*297+44A>T (n.*297+44A>T)
n.40+22747A>T
n.310+44A>T
c.650+44A>T (n.650+44A>T)
c.236+44A>T (n.236+44A>T)
n.780+44A>T
n.629+44A>T
gnomAD v4
4g.39205313_39205323delCA2670356228WDR19c.716+47_716+57del (n.716+47_716+57del)
c.*184+47_*184+57del (n.*184+47_*184+57del)
c.*297+47_*297+57del (n.*297+47_*297+57del)
n.40+22750_40+22760del
n.310+47_310+57del
c.650+47_650+57del (n.650+47_650+57del)
c.236+47_236+57del (n.236+47_236+57del)
n.780+47_780+57del
n.629+47_629+57del
gnomAD v4
4g.39205311G>TCA2670356230WDR19c.716+45G>T (n.716+45G>T)
c.*184+45G>T (n.*184+45G>T)
c.*297+45G>T (n.*297+45G>T)
n.40+22748G>T
n.310+45G>T
c.650+45G>T (n.650+45G>T)
c.236+45G>T (n.236+45G>T)
n.780+45G>T
n.629+45G>T
gnomAD v4
4g.39205312G>ACA2670356231WDR19c.716+46G>A (n.716+46G>A)
c.*184+46G>A (n.*184+46G>A)
c.*297+46G>A (n.*297+46G>A)
n.40+22749G>A
n.310+46G>A
c.650+46G>A (n.650+46G>A)
c.236+46G>A (n.236+46G>A)
n.780+46G>A
n.629+46G>A
gnomAD v4
4g.39205312G>TCA2670356232WDR19c.716+46G>T (n.716+46G>T)
c.*184+46G>T (n.*184+46G>T)
c.*297+46G>T (n.*297+46G>T)
n.40+22749G>T
n.310+46G>T
c.650+46G>T (n.650+46G>T)
c.236+46G>T (n.236+46G>T)
n.780+46G>T
n.629+46G>T
gnomAD v4
4g.39205313A>CCA2670356233WDR19c.716+47A>C (n.716+47A>C)
c.*184+47A>C (n.*184+47A>C)
c.*297+47A>C (n.*297+47A>C)
n.40+22750A>C
n.310+47A>C
c.650+47A>C (n.650+47A>C)
c.236+47A>C (n.236+47A>C)
n.780+47A>C
n.629+47A>C
gnomAD v4
4g.39205313A>GCA2670356234WDR19c.716+47A>G (n.716+47A>G)
c.*184+47A>G (n.*184+47A>G)
c.*297+47A>G (n.*297+47A>G)
n.40+22750A>G
n.310+47A>G
c.650+47A>G (n.650+47A>G)
c.236+47A>G (n.236+47A>G)
n.780+47A>G
n.629+47A>G
gnomAD v4
4g.39205314C>ACA2578068444WDR19c.716+48C>A (n.716+48C>A)
c.*184+48C>A (n.*184+48C>A)
c.*297+48C>A (n.*297+48C>A)
n.40+22751C>A
n.310+48C>A
c.650+48C>A (n.650+48C>A)
c.236+48C>A (n.236+48C>A)
n.780+48C>A
n.629+48C>A
gnomAD v4
4g.39205314C>TCA2670356235WDR19c.716+48C>T (n.716+48C>T)
c.*184+48C>T (n.*184+48C>T)
c.*297+48C>T (n.*297+48C>T)
n.40+22751C>T
n.310+48C>T
c.650+48C>T (n.650+48C>T)
c.236+48C>T (n.236+48C>T)
n.780+48C>T
n.629+48C>T
gnomAD v4
4g.39205315A>TCA2670356236WDR19c.716+49A>T (n.716+49A>T)
c.*184+49A>T (n.*184+49A>T)
c.*297+49A>T (n.*297+49A>T)
n.40+22752A>T
n.310+49A>T
c.650+49A>T (n.650+49A>T)
c.236+49A>T (n.236+49A>T)
n.780+49A>T
n.629+49A>T
gnomAD v4
4g.39205316T>ACA2670356237WDR19c.716+50T>A (n.716+50T>A)
c.*184+50T>A (n.*184+50T>A)
c.*297+50T>A (n.*297+50T>A)
n.40+22753T>A
n.310+50T>A
c.650+50T>A (n.650+50T>A)
c.236+50T>A (n.236+50T>A)
n.780+50T>A
n.629+50T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.39205317C>ACA2670356238WDR19c.716+51C>A (n.716+51C>A)
c.*184+51C>A (n.*184+51C>A)
c.*297+51C>A (n.*297+51C>A)
n.40+22754C>A
n.310+51C>A
c.650+51C>A (n.650+51C>A)
c.236+51C>A (n.236+51C>A)
n.780+51C>A
n.629+51C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched