| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39205205C>A | CA356633901 | WDR19 | c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.40+22642C>A n.249C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.719C>A n.568C>A | |
| 4 | g.39205205C= | CA1451994259 | WDR19 | c.655C= (p.Pro219=) c.*123C= (n.*123C=) c.*236C= (n.*236C=) n.40+22642C= n.249C= c.589C= (p.Pro197=) c.175C= (p.Pro59=) n.719C= n.568C= | |
| 4 | g.39205205C>G | CA356633902 | WDR19 | c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.40+22642C>G n.249C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.719C>G n.568C>G | |
| 4 | g.39205205C>T | CA356633904 | WDR19 | c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.40+22642C>T n.249C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.719C>T n.568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205206C>A | CA356633906 | WDR19 | c.656C>A (p.Pro219Gln) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.40+22643C>A n.250C>A c.590C>A (p.Pro197Gln) c.176C>A (p.Pro59Gln) n.720C>A n.569C>A | |
| 4 | g.39205206C= | CA1451994260 | WDR19 | c.656C= (p.Pro219=) c.*124C= (n.*124C=) c.*237C= (n.*237C=) n.40+22643C= n.250C= c.590C= (p.Pro197=) c.176C= (p.Pro59=) n.720C= n.569C= | |
| 4 | g.39205206C>G | CA356633908 | WDR19 | c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.40+22643C>G n.250C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.720C>G n.569C>G | |
| 4 | g.39205206C>T | CA356633909 | WDR19 | c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.40+22643C>T n.250C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.720C>T n.569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205207A>C | CA438939042 | WDR19 | c.657A>C (p.Pro219=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.40+22644A>C n.251A>C c.591A>C (p.Pro197=) c.177A>C (p.Pro59=) n.721A>C n.570A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205207A>G | CA438939044 | WDR19 | c.657A>G (p.Pro219=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.40+22644A>G n.251A>G c.591A>G (p.Pro197=) c.177A>G (p.Pro59=) n.721A>G n.570A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205207A>T | CA438939046 | WDR19 | c.657A>T (p.Pro219=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.40+22644A>T n.251A>T c.591A>T (p.Pro197=) c.177A>T (p.Pro59=) n.721A>T n.570A>T | |
| 4 | g.39205208G>A | CA356633912 | WDR19 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.40+22645G>A n.252G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.722G>A n.571G>A | |
| 4 | g.39205208G>C | CA356633915 | WDR19 | c.658G>C (p.Asp220His) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.40+22645G>C n.252G>C c.592G>C (p.Asp198His) c.178G>C (p.Asp60His) n.722G>C n.571G>C | |
| 4 | g.39205208G>T | CA356633913 | WDR19 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.40+22645G>T n.252G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.722G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205209A>C | CA356633917 | WDR19 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.40+22646A>C n.253A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.723A>C n.572A>C | |
| 4 | g.39205209A>G | CA356633919 | WDR19 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.40+22646A>G n.253A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.723A>G n.572A>G | |
| 4 | g.39205209A>T | CA356633920 | WDR19 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.40+22646A>T n.253A>T c.593A>T (p.Asp198Val) c.179A>T (p.Asp60Val) n.723A>T n.572A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205210T>A | CA356633923 | WDR19 | c.660T>A (p.Asp220Glu) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.40+22647T>A n.254T>A c.594T>A (p.Asp198Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) n.724T>A n.573T>A | |
| 4 | g.39205210T>C | CA438939057 | WDR19 | c.660T>C (p.Asp220=) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.40+22647T>C n.254T>C c.594T>C (p.Asp198=) c.180T>C (p.Asp60=) n.724T>C n.573T>C | |
| 4 | g.39205210T>G | CA356633925 | WDR19 | c.660T>G (p.Asp220Glu) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.40+22647T>G n.254T>G c.594T>G (p.Asp198Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) n.724T>G n.573T>G | |
| 4 | g.39205211A= | CA1451994262 | WDR19 | c.661A= (p.Asn221=) c.*129A= (n.*129A=) c.*242A= (n.*242A=) n.40+22648A= n.255A= c.595A= (p.Asn199=) c.181A= (p.Asn61=) n.725A= n.574A= | |
| 4 | g.39205211A>C | CA356633927 | WDR19 | c.661A>C (p.Asn221His) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.40+22648A>C n.255A>C c.595A>C (p.Asn199His) c.181A>C (p.Asn61His) n.725A>C n.574A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205211A>G | CA356633928 | WDR19 | c.661A>G (p.Asn221Asp) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.40+22648A>G n.255A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) n.725A>G n.574A>G | |
| 4 | g.39205211A>T | CA356633930 | WDR19 | c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.40+22648A>T n.255A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.725A>T n.574A>T | |
| 4 | g.39205212del | CA2670356204 | WDR19 | c.662del (p.Asn221ThrfsTer26) c.*130del (n.*130del) c.*243del (n.*243del) n.40+22649del n.256del c.596del (p.Asn199ThrfsTer26) c.182del (p.Asn61ThrfsTer26) n.726del n.575del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205212A>C | CA356633932 | WDR19 | c.662A>C (p.Asn221Thr) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.40+22649A>C n.256A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) n.726A>C n.575A>C | |
| 4 | g.39205212A>G | CA356633933 | WDR19 | c.662A>G (p.Asn221Ser) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.40+22649A>G n.256A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) n.726A>G n.575A>G | |
| 4 | g.39205212A>T | CA356633935 | WDR19 | c.662A>T (p.Asn221Ile) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.40+22649A>T n.256A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) n.726A>T n.575A>T | |
| 4 | g.39205213C>A | CA356633937 | WDR19 | c.663C>A (p.Asn221Lys) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.40+22650C>A n.257C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) n.727C>A n.576C>A | |
| 4 | g.39205213C= | CA1451994263 | WDR19 | c.663C= (p.Asn221=) c.*131C= (n.*131C=) c.*244C= (n.*244C=) n.40+22650C= n.257C= c.597C= (p.Asn199=) c.183C= (p.Asn61=) n.727C= n.576C= | |
| 4 | g.39205213C>G | CA356633938 | WDR19 | c.663C>G (p.Asn221Lys) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.40+22650C>G n.257C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) n.727C>G n.576C>G | |
| 4 | g.39205213C>T | CA438939064 | WDR19 | c.663C>T (p.Asn221=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.40+22650C>T n.257C>T c.597C>T (p.Asn199=) c.183C>T (p.Asn61=) n.727C>T n.576C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205215del | CA2761112652 | WDR19 | c.665del (p.Pro222GlnfsTer25) c.*133del (n.*133del) c.*246del (n.*246del) n.40+22652del n.259del c.599del (p.Pro200GlnfsTer25) c.185del (p.Pro62GlnfsTer25) n.729del n.578del | |
| 4 | g.39205214C>A | CA356633943 | WDR19 | c.664C>A (p.Pro222Thr) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.40+22651C>A n.258C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.728C>A n.577C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205214C= | CA1451994265 | WDR19 | c.664C= (p.Pro222=) c.*132C= (n.*132C=) c.*245C= (n.*245C=) n.40+22651C= n.258C= c.598C= (p.Pro200=) c.184C= (p.Pro62=) n.728C= n.577C= | |
| 4 | g.39205214C>G | CA2891674 | WDR19 | c.664C>G (p.Pro222Ala) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.40+22651C>G n.258C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.728C>G n.577C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205214C>T | CA356633942 | WDR19 | c.664C>T (p.Pro222Ser) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.40+22651C>T n.258C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.728C>T n.577C>T | |
| 4 | g.39205215C>A | CA356633945 | WDR19 | c.665C>A (p.Pro222Gln) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.40+22652C>A n.259C>A c.599C>A (p.Pro200Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.729C>A n.578C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205215C>G | CA356633947 | WDR19 | c.665C>G (p.Pro222Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.40+22652C>G n.259C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.729C>G n.578C>G | |
| 4 | g.39205215C>T | CA356633949 | WDR19 | c.665C>T (p.Pro222Leu) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.40+22652C>T n.259C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.729C>T n.578C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205216A>C | CA438939076 | WDR19 | c.666A>C (p.Pro222=) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.40+22653A>C n.260A>C c.600A>C (p.Pro200=) c.186A>C (p.Pro62=) n.730A>C n.579A>C | |
| 4 | g.39205216A>G | CA438939079 | WDR19 | c.666A>G (p.Pro222=) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.40+22653A>G n.260A>G c.600A>G (p.Pro200=) c.186A>G (p.Pro62=) n.730A>G n.579A>G | |
| 4 | g.39205216A>T | CA438939077 | WDR19 | c.666A>T (p.Pro222=) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.40+22653A>T n.260A>T c.600A>T (p.Pro200=) c.186A>T (p.Pro62=) n.730A>T n.579A>T | |
| 4 | g.39205217G>A | CA356633951 | WDR19 | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.40+22654G>A n.261G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.731G>A n.580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205217G>C | CA356633952 | WDR19 | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.40+22654G>C n.261G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.731G>C n.580G>C | |
| 4 | g.39205217G= | CA1451994266 | WDR19 | c.667G= (p.Ala223=) c.*135G= (n.*135G=) c.*248G= (n.*248G=) n.40+22654G= n.261G= c.601G= (p.Ala201=) c.187G= (p.Ala63=) n.731G= n.580G= | |
| 4 | g.39205217G>T | CA356633954 | WDR19 | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.40+22654G>T n.261G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.731G>T n.580G>T | |
| 4 | g.39205218C>A | CA356633956 | WDR19 | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.40+22655C>A n.262C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.732C>A n.581C>A | |
| 4 | g.39205218C= | CA1451994269 | WDR19 | c.668C= (p.Ala223=) c.*136C= (n.*136C=) c.*249C= (n.*249C=) n.40+22655C= n.262C= c.602C= (p.Ala201=) c.188C= (p.Ala63=) n.732C= n.581C= | |
| 4 | g.39205218C>G | CA356633957 | WDR19 | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.40+22655C>G n.262C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.732C>G n.581C>G | |
| 4 | g.39205218C>T | CA95686094 | WDR19 | c.668C>T (p.Ala223Val) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.40+22655C>T n.262C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.732C>T n.581C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205219T>A | CA438939088 | WDR19 | c.669T>A (p.Ala223=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.40+22656T>A n.263T>A c.603T>A (p.Ala201=) c.189T>A (p.Ala63=) n.733T>A n.582T>A | |
| 4 | g.39205219T>C | CA438939090 | WDR19 | c.669T>C (p.Ala223=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.40+22656T>C n.263T>C c.603T>C (p.Ala201=) c.189T>C (p.Ala63=) n.733T>C n.582T>C | |
| 4 | g.39205219T>G | CA438939092 | WDR19 | c.669T>G (p.Ala223=) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.40+22656T>G n.263T>G c.603T>G (p.Ala201=) c.189T>G (p.Ala63=) n.733T>G n.582T>G | |
| 4 | g.39205220G>A | CA356633961 | WDR19 | c.670G>A (p.Asp224Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.40+22657G>A n.264G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.734G>A n.583G>A | |
| 4 | g.39205220G>C | CA356633962 | WDR19 | c.670G>C (p.Asp224His) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.40+22657G>C n.264G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.190G>C (p.Asp64His) n.734G>C n.583G>C | |
| 4 | g.39205220G>T | CA356633964 | WDR19 | c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.40+22657G>T n.264G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.734G>T n.583G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205221A>C | CA356633965 | WDR19 | c.671A>C (p.Asp224Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.40+22658A>C n.265A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.735A>C n.584A>C | |
| 4 | g.39205221A>G | CA356633969 | WDR19 | c.671A>G (p.Asp224Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.40+22658A>G n.265A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.735A>G n.584A>G | |
| 4 | g.39205221A>T | CA356633967 | WDR19 | c.671A>T (p.Asp224Val) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.40+22658A>T n.265A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.735A>T n.584A>T | |
| 4 | g.39205222T>A | CA356633970 | WDR19 | c.672T>A (p.Asp224Glu) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.40+22659T>A n.266T>A c.606T>A (p.Asp202Glu) c.192T>A (p.Asp64Glu) n.736T>A n.585T>A | |
| 4 | g.39205222T>C | CA438939102 | WDR19 | c.672T>C (p.Asp224=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.40+22659T>C n.266T>C c.606T>C (p.Asp202=) c.192T>C (p.Asp64=) n.736T>C n.585T>C | |
| 4 | g.39205222T>G | CA356633971 | WDR19 | c.672T>G (p.Asp224Glu) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.40+22659T>G n.266T>G c.606T>G (p.Asp202Glu) c.192T>G (p.Asp64Glu) n.736T>G n.585T>G | |
| 4 | g.39205223C>A | CA356633972 | WDR19 | c.673C>A (p.Leu225Ile) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.40+22660C>A n.267C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.737C>A n.586C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205223C= | CA1451994272 | WDR19 | c.673C= (p.Leu225=) c.*141C= (n.*141C=) c.*254C= (n.*254C=) n.40+22660C= n.267C= c.607C= (p.Leu203=) c.193C= (p.Leu65=) n.737C= n.586C= | |
| 4 | g.39205223C>G | CA356633974 | WDR19 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.40+22660C>G n.267C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.737C>G n.586C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205223C>T | CA356633976 | WDR19 | c.673C>T (p.Leu225Phe) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.40+22660C>T n.267C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.737C>T n.586C>T | |
| 4 | g.39205224T>A | CA356633977 | WDR19 | c.674T>A (p.Leu225His) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.40+22661T>A n.268T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.194T>A (p.Leu65His) n.738T>A n.587T>A | |
| 4 | g.39205224T>C | CA356633978 | WDR19 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.40+22661T>C n.268T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.738T>C n.587T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205224T>G | CA356633980 | WDR19 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.40+22661T>G n.268T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.738T>G n.587T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205225T>A | CA438939111 | WDR19 | c.675T>A (p.Leu225=) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.40+22662T>A n.269T>A c.609T>A (p.Leu203=) c.195T>A (p.Leu65=) n.739T>A n.588T>A | |
| 4 | g.39205225T>C | CA438939113 | WDR19 | c.675T>C (p.Leu225=) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.40+22662T>C n.269T>C c.609T>C (p.Leu203=) c.195T>C (p.Leu65=) n.739T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205225T>G | CA438939114 | WDR19 | c.675T>G (p.Leu225=) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.40+22662T>G n.269T>G c.609T>G (p.Leu203=) c.195T>G (p.Leu65=) n.739T>G n.588T>G | |
| 4 | g.39205226G>A | CA356633985 | WDR19 | c.676G>A (p.Glu226Lys) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.40+22663G>A n.270G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.740G>A n.589G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205226G>C | CA356633982 | WDR19 | c.676G>C (p.Glu226Gln) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.40+22663G>C n.270G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.740G>C n.589G>C | |
| 4 | g.39205226G>T | CA356633983 | WDR19 | c.676G>T (p.Glu226Ter) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.40+22663G>T n.270G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.740G>T n.589G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205227A>C | CA356633987 | WDR19 | c.677A>C (p.Glu226Ala) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.40+22664A>C n.271A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.741A>C n.590A>C | |
| 4 | g.39205227A>G | CA356633989 | WDR19 | c.677A>G (p.Glu226Gly) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.40+22664A>G n.271A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.741A>G n.590A>G | |
| 4 | g.39205227A>T | CA356633990 | WDR19 | c.677A>T (p.Glu226Val) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.40+22664A>T n.271A>T c.611A>T (p.Glu204Val) c.197A>T (p.Glu66Val) n.741A>T n.590A>T | |
| 4 | g.39205228A>C | CA356633992 | WDR19 | c.678A>C (p.Glu226Asp) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.40+22665A>C n.272A>C c.612A>C (p.Glu204Asp) c.198A>C (p.Glu66Asp) n.742A>C n.591A>C | |
| 4 | g.39205228A>G | CA438939123 | WDR19 | c.678A>G (p.Glu226=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.40+22665A>G n.272A>G c.612A>G (p.Glu204=) c.198A>G (p.Glu66=) n.742A>G n.591A>G | |
| 4 | g.39205228A>T | CA356633995 | WDR19 | c.678A>T (p.Glu226Asp) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.40+22665A>T n.272A>T c.612A>T (p.Glu204Asp) c.198A>T (p.Glu66Asp) n.742A>T n.591A>T | |
| 4 | g.39205229T>A | CA356633996 | WDR19 | c.679T>A (p.Phe227Ile) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.40+22666T>A n.273T>A c.613T>A (p.Phe205Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.743T>A n.592T>A | |
| 4 | g.39205229T>C | CA356633999 | WDR19 | c.679T>C (p.Phe227Leu) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.40+22666T>C n.273T>C c.613T>C (p.Phe205Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.743T>C n.592T>C | |
| 4 | g.39205229T>G | CA356633997 | WDR19 | c.679T>G (p.Phe227Val) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.40+22666T>G n.273T>G c.613T>G (p.Phe205Val) c.199T>G (p.Phe67Val) n.743T>G n.592T>G | |
| 4 | g.39205230T>A | CA356634001 | WDR19 | c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.40+22667T>A n.274T>A c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.744T>A n.593T>A | |
| 4 | g.39205230T>C | CA356634003 | WDR19 | c.680T>C (p.Phe227Ser) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.40+22667T>C n.274T>C c.614T>C (p.Phe205Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.744T>C n.593T>C | |
| 4 | g.39205230T>G | CA356634005 | WDR19 | c.680T>G (p.Phe227Cys) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.40+22667T>G n.274T>G c.614T>G (p.Phe205Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.744T>G n.593T>G | |
| 4 | g.39205231T>A | CA356634007 | WDR19 | c.681T>A (p.Phe227Leu) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.40+22668T>A n.275T>A c.615T>A (p.Phe205Leu) c.201T>A (p.Phe67Leu) n.745T>A n.594T>A | |
| 4 | g.39205231T>C | CA438939140 | WDR19 | c.681T>C (p.Phe227=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.40+22668T>C n.275T>C c.615T>C (p.Phe205=) c.201T>C (p.Phe67=) n.745T>C n.594T>C | |
| 4 | g.39205231T>G | CA356634008 | WDR19 | c.681T>G (p.Phe227Leu) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.40+22668T>G n.275T>G c.615T>G (p.Phe205Leu) c.201T>G (p.Phe67Leu) n.745T>G n.594T>G | |
| 4 | g.39205232C>A | CA356634009 | WDR19 | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.40+22669C>A n.276C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.746C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205232C= | CA1451994279 | WDR19 | c.682C= (p.Gln228=) c.*150C= (n.*150C=) c.*263C= (n.*263C=) n.40+22669C= n.276C= c.616C= (p.Gln206=) c.202C= (p.Gln68=) n.746C= n.595C= | |
| 4 | g.39205232C>G | CA356634010 | WDR19 | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.40+22669C>G n.276C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.746C>G n.595C>G | |
| 4 | g.39205232C>T | CA151408 | WDR19 | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.40+22669C>T n.276C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.746C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205233A>C | CA356634013 | WDR19 | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.40+22670A>C n.277A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.747A>C n.596A>C | |
| 4 | g.39205233A>G | CA356634014 | WDR19 | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.40+22670A>G n.277A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.747A>G n.596A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205233A>T | CA356634016 | WDR19 | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.40+22670A>T n.277A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.747A>T n.596A>T | |
| 4 | g.39205234G>A | CA438939150 | WDR19 | c.684G>A (p.Gln228=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.40+22671G>A n.278G>A c.618G>A (p.Gln206=) c.204G>A (p.Gln68=) n.748G>A n.597G>A | |
| 4 | g.39205234G>C | CA356634018 | WDR19 | c.684G>C (p.Gln228His) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.40+22671G>C n.278G>C c.618G>C (p.Gln206His) c.204G>C (p.Gln68His) n.748G>C n.597G>C | |
| 4 | g.39205234G>T | CA356634020 | WDR19 | c.684G>T (p.Gln228His) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.40+22671G>T n.278G>T c.618G>T (p.Gln206His) c.204G>T (p.Gln68His) n.748G>T n.597G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205235C>A | CA356634022 | WDR19 | c.685C>A (p.Gln229Lys) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.40+22672C>A n.279C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.749C>A n.598C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205235C= | CA1451994282 | WDR19 | c.685C= (p.Gln229=) c.*153C= (n.*153C=) c.*266C= (n.*266C=) n.40+22672C= n.279C= c.619C= (p.Gln207=) c.205C= (p.Gln69=) n.749C= n.598C= | |
| 4 | g.39205235C>G | CA356634024 | WDR19 | c.685C>G (p.Gln229Glu) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.40+22672C>G n.279C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.749C>G n.598C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205235C>T | CA356634025 | WDR19 | c.685C>T (p.Gln229Ter) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.40+22672C>T n.279C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.749C>T n.598C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205236A>C | CA356634027 | WDR19 | c.686A>C (p.Gln229Pro) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.40+22673A>C n.280A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.750A>C n.599A>C | |
| 4 | g.39205236A>G | CA356634029 | WDR19 | c.686A>G (p.Gln229Arg) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.40+22673A>G n.280A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.750A>G n.599A>G | |
| 4 | g.39205236A>T | CA356634030 | WDR19 | c.686A>T (p.Gln229Leu) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.40+22673A>T n.280A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.750A>T n.599A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205237G>A | CA438939160 | WDR19 | c.687G>A (p.Gln229=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.40+22674G>A n.281G>A c.621G>A (p.Gln207=) c.207G>A (p.Gln69=) n.751G>A n.600G>A | |
| 4 | g.39205237G>C | CA356634033 | WDR19 | c.687G>C (p.Gln229His) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.40+22674G>C n.281G>C c.621G>C (p.Gln207His) c.207G>C (p.Gln69His) n.751G>C n.600G>C | |
| 4 | g.39205237G>T | CA356634035 | WDR19 | c.687G>T (p.Gln229His) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.40+22674G>T n.281G>T c.621G>T (p.Gln207His) c.207G>T (p.Gln69His) n.751G>T n.600G>T | |
| 4 | g.39205238G>A | CA356634036 | WDR19 | c.688G>A (p.Asp230Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.40+22675G>A n.282G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.752G>A n.601G>A | |
| 4 | g.39205238G>C | CA356634037 | WDR19 | c.688G>C (p.Asp230His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.40+22675G>C n.282G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.208G>C (p.Asp70His) n.752G>C n.601G>C | |
| 4 | g.39205238G>T | CA356634039 | WDR19 | c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.40+22675G>T n.282G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.752G>T n.601G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205239A= | CA1451994285 | WDR19 | c.689A= (p.Asp230=) c.*157A= (n.*157A=) c.*270A= (n.*270A=) n.40+22676A= n.283A= c.623A= (p.Asp208=) c.209A= (p.Asp70=) n.753A= n.602A= | |
| 4 | g.39205239A>C | CA2891675 | WDR19 | c.689A>C (p.Asp230Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.40+22676A>C n.283A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.753A>C n.602A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205239A>G | CA356634042 | WDR19 | c.689A>G (p.Asp230Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.40+22676A>G n.283A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.753A>G n.602A>G | |
| 4 | g.39205239A>T | CA356634044 | WDR19 | c.689A>T (p.Asp230Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.40+22676A>T n.283A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.753A>T n.602A>T | |
| 4 | g.39205240C>A | CA356634046 | WDR19 | c.690C>A (p.Asp230Glu) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.40+22677C>A n.284C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) c.210C>A (p.Asp70Glu) n.754C>A n.603C>A | COSMIC |
| 4 | g.39205240C>G | CA356634047 | WDR19 | c.690C>G (p.Asp230Glu) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.40+22677C>G n.284C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) c.210C>G (p.Asp70Glu) n.754C>G n.603C>G | |
| 4 | g.39205240C>T | CA438939174 | WDR19 | c.690C>T (p.Asp230=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.40+22677C>T n.284C>T c.624C>T (p.Asp208=) c.210C>T (p.Asp70=) n.754C>T n.603C>T | |
| 4 | g.39205241T>A | CA356634050 | WDR19 | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.40+22678T>A n.285T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) n.755T>A n.604T>A | |
| 4 | g.39205241T>C | CA356634051 | WDR19 | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.40+22678T>C n.285T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) n.755T>C n.604T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.39205241T>G | CA356634052 | WDR19 | c.691T>G (p.Phe231Val) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.40+22678T>G n.285T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.211T>G (p.Phe71Val) n.755T>G n.604T>G | |
| 4 | g.39205241T= | CA1451994288 | WDR19 | c.691T= (p.Phe231=) c.*159T= (n.*159T=) c.*272T= (n.*272T=) n.40+22678T= n.285T= c.625T= (p.Phe209=) c.211T= (p.Phe71=) n.755T= n.604T= | |
| 4 | g.39205242T>A | CA356634054 | WDR19 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.40+22679T>A n.286T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.756T>A n.605T>A | |
| 4 | g.39205242T>C | CA356634056 | WDR19 | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.40+22679T>C n.286T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) n.756T>C n.605T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205242T>G | CA356634057 | WDR19 | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.40+22679T>G n.286T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) n.756T>G n.605T>G | |
| 4 | g.39205243T>A | CA356634059 | WDR19 | c.693T>A (p.Phe231Leu) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.40+22680T>A n.287T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.213T>A (p.Phe71Leu) n.757T>A n.606T>A | |
| 4 | g.39205243T>C | CA438939184 | WDR19 | c.693T>C (p.Phe231=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.40+22680T>C n.287T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.213T>C (p.Phe71=) n.757T>C n.606T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205243T>G | CA356634061 | WDR19 | c.693T>G (p.Phe231Leu) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.40+22680T>G n.287T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.213T>G (p.Phe71Leu) n.757T>G n.606T>G | |
| 4 | g.39205244G>A | CA356634063 | WDR19 | c.694G>A (p.Gly232Ser) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.40+22681G>A n.288G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) n.758G>A n.607G>A | |
| 4 | g.39205244G>C | CA356634064 | WDR19 | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.40+22681G>C n.288G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.758G>C n.607G>C | |
| 4 | g.39205244G= | CA1451994291 | WDR19 | c.694G= (p.Gly232=) c.*162G= (n.*162G=) c.*275G= (n.*275G=) n.40+22681G= n.288G= c.628G= (p.Gly210=) c.214G= (p.Gly72=) n.758G= n.607G= | |
| 4 | g.39205244G>T | CA356634066 | WDR19 | c.694G>T (p.Gly232Cys) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.40+22681G>T n.288G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) n.758G>T n.607G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205245G>A | CA356634071 | WDR19 | c.695G>A (p.Gly232Asp) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.40+22682G>A n.289G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) n.759G>A n.608G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205245G>C | CA356634070 | WDR19 | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.40+22682G>C n.289G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.759G>C n.608G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205245G>T | CA356634068 | WDR19 | c.695G>T (p.Gly232Val) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.40+22682G>T n.289G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.215G>T (p.Gly72Val) n.759G>T n.608G>T | |
| 4 | g.39205246C>A | CA438939194 | WDR19 | c.696C>A (p.Gly232=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.40+22683C>A n.290C>A c.630C>A (p.Gly210=) c.216C>A (p.Gly72=) n.760C>A n.609C>A | |
| 4 | g.39205246C= | CA1451994294 | WDR19 | c.696C= (p.Gly232=) c.*164C= (n.*164C=) c.*277C= (n.*277C=) n.40+22683C= n.290C= c.630C= (p.Gly210=) c.216C= (p.Gly72=) n.760C= n.609C= | |
| 4 | g.39205246C>G | CA438939196 | WDR19 | c.696C>G (p.Gly232=) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.40+22683C>G n.290C>G c.630C>G (p.Gly210=) c.216C>G (p.Gly72=) n.760C>G n.609C>G | |
| 4 | g.39205246C>T | CA438939197 | WDR19 | c.696C>T (p.Gly232=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.40+22683C>T n.290C>T c.630C>T (p.Gly210=) c.216C>T (p.Gly72=) n.760C>T n.609C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.39205247A= | CA1451994297 | WDR19 | c.697A= (p.Asn233=) c.*165A= (n.*165A=) c.*278A= (n.*278A=) n.40+22684A= n.291A= c.631A= (p.Asn211=) c.217A= (p.Asn73=) n.761A= n.610A= | |
| 4 | g.39205247A>C | CA356634073 | WDR19 | c.697A>C (p.Asn233His) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.40+22684A>C n.291A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.217A>C (p.Asn73His) n.761A>C n.610A>C | |
| 4 | g.39205247A>G | CA2891676 | WDR19 | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.40+22684A>G n.291A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.761A>G n.610A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.39205247A>T | CA356634075 | WDR19 | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.40+22684A>T n.291A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.761A>T n.610A>T | |
| 4 | g.39205247_39205251dup | CA550723010 | WDR19 | c.697_701dup (p.Val235ThrfsTer14) c.*165_*169dup (n.*165_*169dup) c.*278_*282dup (n.*278_*282dup) n.40+22684_40+22688dup n.291_295dup c.631_635dup (p.Val213ThrfsTer14) c.217_221dup (p.Val75ThrfsTer14) n.761_765dup n.610_614dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205248A>C | CA356634078 | WDR19 | c.698A>C (p.Asn233Thr) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.40+22685A>C n.292A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.762A>C n.611A>C | |
| 4 | g.39205248A>G | CA356634079 | WDR19 | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.40+22685A>G n.292A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.762A>G n.611A>G | |
| 4 | g.39205248A>T | CA356634080 | WDR19 | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.40+22685A>T n.292A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.762A>T n.611A>T | |
| 4 | g.39205249C>A | CA356634083 | WDR19 | c.699C>A (p.Asn233Lys) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.40+22686C>A n.293C>A c.633C>A (p.Asn211Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.763C>A n.612C>A | |
| 4 | g.39205249C>G | CA356634085 | WDR19 | c.699C>G (p.Asn233Lys) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.40+22686C>G n.293C>G c.633C>G (p.Asn211Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.763C>G n.612C>G | |
| 4 | g.39205249C>T | CA438939209 | WDR19 | c.699C>T (p.Asn233=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.40+22686C>T n.293C>T c.633C>T (p.Asn211=) c.219C>T (p.Asn73=) n.763C>T n.612C>T | |
| 4 | g.39205250A>C | CA356634087 | WDR19 | c.700A>C (p.Ile234Leu) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.40+22687A>C n.294A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.764A>C n.613A>C | |
| 4 | g.39205250A>G | CA356634089 | WDR19 | c.700A>G (p.Ile234Val) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.40+22687A>G n.294A>G c.634A>G (p.Ile212Val) c.220A>G (p.Ile74Val) n.764A>G n.613A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205250A>T | CA356634091 | WDR19 | c.700A>T (p.Ile234Phe) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.40+22687A>T n.294A>T c.634A>T (p.Ile212Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.764A>T n.613A>T | |
| 4 | g.39205251T>A | CA356634092 | WDR19 | c.701T>A (p.Ile234Asn) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.40+22688T>A n.295T>A c.635T>A (p.Ile212Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.765T>A n.614T>A | |
| 4 | g.39205251T>C | CA356634096 | WDR19 | c.701T>C (p.Ile234Thr) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.40+22688T>C n.295T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.765T>C n.614T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205251T>G | CA356634094 | WDR19 | c.701T>G (p.Ile234Ser) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.40+22688T>G n.295T>G c.635T>G (p.Ile212Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.765T>G n.614T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205251T= | CA1451994301 | WDR19 | c.701T= (p.Ile234=) c.*169T= (n.*169T=) c.*282T= (n.*282T=) n.40+22688T= n.295T= c.635T= (p.Ile212=) c.221T= (p.Ile74=) n.765T= n.614T= | |
| 4 | g.39205252T>A | CA438939215 | WDR19 | c.702T>A (p.Ile234=) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.40+22689T>A n.296T>A c.636T>A (p.Ile212=) c.222T>A (p.Ile74=) n.766T>A n.615T>A | |
| 4 | g.39205252T>C | CA438939217 | WDR19 | c.702T>C (p.Ile234=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.40+22689T>C n.296T>C c.636T>C (p.Ile212=) c.222T>C (p.Ile74=) n.766T>C n.615T>C | |
| 4 | g.39205252T>G | CA356634098 | WDR19 | c.702T>G (p.Ile234Met) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.40+22689T>G n.296T>G c.636T>G (p.Ile212Met) c.222T>G (p.Ile74Met) n.766T>G n.615T>G | |
| 4 | g.39205264_39205281dup | CA1451994303 | WDR19 | c.714_716+15dup c.*182_*184+15dup c.*295_*297+15dup n.40+22701_40+22718dup n.308_310+15dup c.648_650+15dup c.234_236+15dup n.778_780+15dup n.627_629+15dup | dbSNP |
| 4 | g.39205264_39205281del | CA2670356205 | WDR19 | c.714_716+15del c.*182_*184+15del c.*295_*297+15del n.40+22701_40+22718del n.308_310+15del c.648_650+15del c.234_236+15del n.778_780+15del n.627_629+15del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205253G>A | CA356634100 | WDR19 | c.703G>A (p.Val235Ile) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.40+22690G>A n.297G>A c.637G>A (p.Val213Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.767G>A n.616G>A | COSMIC |
| 4 | g.39205253G>C | CA356634102 | WDR19 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.40+22690G>C n.297G>C c.637G>C (p.Val213Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.767G>C n.616G>C | |
| 4 | g.39205253G>T | CA356634104 | WDR19 | c.703G>T (p.Val235Phe) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.40+22690G>T n.297G>T c.637G>T (p.Val213Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) n.767G>T n.616G>T | dbSNP |
| 4 | g.39205254T>A | CA356634105 | WDR19 | c.704T>A (p.Val235Asp) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.40+22691T>A n.298T>A c.638T>A (p.Val213Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) n.768T>A n.617T>A | |
| 4 | g.39205254T>C | CA356634109 | WDR19 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.40+22691T>C n.298T>C c.638T>C (p.Val213Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.768T>C n.617T>C | |
| 4 | g.39205254T>G | CA356634107 | WDR19 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.40+22691T>G n.298T>G c.638T>G (p.Val213Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.768T>G n.617T>G | |
| 4 | g.39205255C>A | CA438939227 | WDR19 | c.705C>A (p.Val235=) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.40+22692C>A n.299C>A c.639C>A (p.Val213=) c.225C>A (p.Val75=) n.769C>A n.618C>A | |
| 4 | g.39205255C>G | CA438939229 | WDR19 | c.705C>G (p.Val235=) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.40+22692C>G n.299C>G c.639C>G (p.Val213=) c.225C>G (p.Val75=) n.769C>G n.618C>G | |
| 4 | g.39205255C>T | CA438939231 | WDR19 | c.705C>T (p.Val235=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.40+22692C>T n.299C>T c.639C>T (p.Val213=) c.225C>T (p.Val75=) n.769C>T n.618C>T | |
| 4 | g.39205256T>A | CA356634111 | WDR19 | c.706T>A (p.Cys236Ser) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.40+22693T>A n.300T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser) n.770T>A n.619T>A | |
| 4 | g.39205256T>C | CA356634113 | WDR19 | c.706T>C (p.Cys236Arg) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.40+22693T>C n.300T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg) n.770T>C n.619T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205256T>G | CA356634114 | WDR19 | c.706T>G (p.Cys236Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) n.40+22693T>G n.300T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly) n.770T>G n.619T>G | |
| 4 | g.39205257G>A | CA356634116 | WDR19 | c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.40+22694G>A n.301G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.227G>A (p.Cys76Tyr) n.771G>A n.620G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205257G>C | CA356634118 | WDR19 | c.707G>C (p.Cys236Ser) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.40+22694G>C n.301G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) c.227G>C (p.Cys76Ser) n.771G>C n.620G>C | |
| 4 | g.39205257G= | CA1451994306 | WDR19 | c.707G= (p.Cys236=) c.*175G= (n.*175G=) c.*288G= (n.*288G=) n.40+22694G= n.301G= c.641G= (p.Cys214=) c.227G= (p.Cys76=) n.771G= n.620G= | |
| 4 | g.39205257G>T | CA356634120 | WDR19 | c.707G>T (p.Cys236Phe) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.40+22694G>T n.301G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) c.227G>T (p.Cys76Phe) n.771G>T n.620G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205258C>A | CA356634122 | WDR19 | c.708C>A (p.Cys236Ter) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.40+22695C>A n.302C>A c.642C>A (p.Cys214Ter) c.228C>A (p.Cys76Ter) n.772C>A n.621C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205258C>G | CA356634123 | WDR19 | c.708C>G (p.Cys236Trp) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.40+22695C>G n.302C>G c.642C>G (p.Cys214Trp) c.228C>G (p.Cys76Trp) n.772C>G n.621C>G | |
| 4 | g.39205258C>T | CA438939242 | WDR19 | c.708C>T (p.Cys236=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.40+22695C>T n.302C>T c.642C>T (p.Cys214=) c.228C>T (p.Cys76=) n.772C>T n.621C>T | |
| 4 | g.39205259T>A | CA356634126 | WDR19 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.40+22696T>A n.303T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.773T>A n.622T>A | |
| 4 | g.39205259T>C | CA356634127 | WDR19 | c.709T>C (p.Tyr237His) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.40+22696T>C n.303T>C c.643T>C (p.Tyr215His) c.229T>C (p.Tyr77His) n.773T>C n.622T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205259T>G | CA356634128 | WDR19 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.40+22696T>G n.303T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.773T>G n.622T>G | |
| 4 | g.39205260A= | CA1451994311 | WDR19 | c.710A= (p.Tyr237=) c.*178A= (n.*178A=) c.*291A= (n.*291A=) n.40+22697A= n.304A= c.644A= (p.Tyr215=) c.230A= (p.Tyr77=) n.774A= n.623A= | |
| 4 | g.39205260A>C | CA356634131 | WDR19 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.40+22697A>C n.304A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.774A>C n.623A>C | |
| 4 | g.39205260A>G | CA2891677 | WDR19 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.40+22697A>G n.304A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.774A>G n.623A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205260A>T | CA356634133 | WDR19 | c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.40+22697A>T n.304A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.774A>T n.623A>T | |
| 4 | g.39205261T>A | CA356634136 | WDR19 | c.711T>A (p.Tyr237Ter) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.40+22698T>A n.305T>A c.645T>A (p.Tyr215Ter) c.231T>A (p.Tyr77Ter) n.775T>A n.624T>A | |
| 4 | g.39205261T>C | CA438939252 | WDR19 | c.711T>C (p.Tyr237=) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.40+22698T>C n.305T>C c.645T>C (p.Tyr215=) c.231T>C (p.Tyr77=) n.775T>C n.624T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205261T>G | CA356634138 | WDR19 | c.711T>G (p.Tyr237Ter) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.40+22698T>G n.305T>G c.645T>G (p.Tyr215Ter) c.231T>G (p.Tyr77Ter) n.775T>G n.624T>G | |
| 4 | g.39205261T= | CA1451994313 | WDR19 | c.711T= (p.Tyr237=) c.*179T= (n.*179T=) c.*292T= (n.*292T=) n.40+22698T= n.305T= c.645T= (p.Tyr215=) c.231T= (p.Tyr77=) n.775T= n.624T= | |
| 4 | g.39205262A= | CA1451994315 | WDR19 | c.712A= (p.Asn238=) c.*180A= (n.*180A=) c.*293A= (n.*293A=) n.40+22699A= n.306A= c.646A= (p.Asn216=) c.232A= (p.Asn78=) n.776A= n.625A= | |
| 4 | g.39205262A>C | CA356634139 | WDR19 | c.712A>C (p.Asn238His) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.40+22699A>C n.306A>C c.646A>C (p.Asn216His) c.232A>C (p.Asn78His) n.776A>C n.625A>C | |
| 4 | g.39205262A>G | CA356634141 | WDR19 | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.40+22699A>G n.306A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) n.776A>G n.625A>G | |
| 4 | g.39205262A>T | CA95686113 | WDR19 | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.40+22699A>T n.306A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.776A>T n.625A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205263A= | CA1451994322 | WDR19 | c.713A= (p.Asn238=) c.*181A= (n.*181A=) c.*294A= (n.*294A=) n.40+22700A= n.307A= c.647A= (p.Asn216=) c.233A= (p.Asn78=) n.777A= n.626A= | |
| 4 | g.39205263A>C | CA356634144 | WDR19 | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.40+22700A>C n.307A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) n.777A>C n.626A>C | |
| 4 | g.39205263A>G | CA356634146 | WDR19 | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.40+22700A>G n.307A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) n.777A>G n.626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205263A>T | CA356634148 | WDR19 | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.40+22700A>T n.307A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) n.777A>T n.626A>T | |
| 4 | g.39205264T>A | CA356634150 | WDR19 | c.714T>A (p.Asn238Lys) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.40+22701T>A n.308T>A c.648T>A (p.Asn216Lys) c.234T>A (p.Asn78Lys) n.778T>A n.627T>A | |
| 4 | g.39205264T>C | CA438939264 | WDR19 | c.714T>C (p.Asn238=) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.40+22701T>C n.308T>C c.648T>C (p.Asn216=) c.234T>C (p.Asn78=) n.778T>C n.627T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205264T>G | CA356634151 | WDR19 | c.714T>G (p.Asn238Lys) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.40+22701T>G n.308T>G c.648T>G (p.Asn216Lys) c.234T>G (p.Asn78Lys) n.778T>G n.627T>G | |
| 4 | g.39205265T>A | CA356634154 | WDR19 | c.715T>A (p.Trp239Arg) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.40+22702T>A n.309T>A c.649T>A (p.Trp217Arg) c.235T>A (p.Trp79Arg) n.779T>A n.628T>A | |
| 4 | g.39205265T>C | CA356634156 | WDR19 | c.715T>C (p.Trp239Arg) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.40+22702T>C n.309T>C c.649T>C (p.Trp217Arg) c.235T>C (p.Trp79Arg) n.779T>C n.628T>C | |
| 4 | g.39205265T>G | CA356634157 | WDR19 | c.715T>G (p.Trp239Gly) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.40+22702T>G n.309T>G c.649T>G (p.Trp217Gly) c.235T>G (p.Trp79Gly) n.779T>G n.628T>G | |
| 4 | g.39205266G>A | CA356634160 | WDR19 | c.716G>A (p.Trp239Ter) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.40+22703G>A n.310G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) c.236G>A (p.Trp79Ter) n.780G>A n.629G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205266G>C | CA356634163 | WDR19 | c.716G>C (p.Trp239Ser) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.40+22703G>C n.310G>C c.650G>C (p.Trp217Ser) c.236G>C (p.Trp79Ser) n.780G>C n.629G>C | |
| 4 | g.39205266G>T | CA356634161 | WDR19 | c.716G>T (p.Trp239Leu) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.40+22703G>T n.310G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) c.236G>T (p.Trp79Leu) n.780G>T n.629G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205267G>A | CA356634164 | WDR19 | c.716+1G>A (n.716+1G>A) c.*184+1G>A (n.*184+1G>A) c.*297+1G>A (n.*297+1G>A) n.40+22704G>A n.310+1G>A c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.236+1G>A (n.236+1G>A) n.780+1G>A n.629+1G>A | |
| 4 | g.39205267G>C | CA356634165 | WDR19 | c.716+1G>C (n.716+1G>C) c.*184+1G>C (n.*184+1G>C) c.*297+1G>C (n.*297+1G>C) n.40+22704G>C n.310+1G>C c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.236+1G>C (n.236+1G>C) n.780+1G>C n.629+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205267G= | CA1451994326 | WDR19 | c.716+1G= (n.716+1G=) c.*184+1G= (n.*184+1G=) c.*297+1G= (n.*297+1G=) n.40+22704G= n.310+1G= c.650+1G= (n.650+1G=) c.236+1G= (n.236+1G=) n.780+1G= n.629+1G= | |
| 4 | g.39205267G>T | CA356634166 | WDR19 | c.716+1G>T (n.716+1G>T) c.*184+1G>T (n.*184+1G>T) c.*297+1G>T (n.*297+1G>T) n.40+22704G>T n.310+1G>T c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.236+1G>T (n.236+1G>T) n.780+1G>T n.629+1G>T | |
| 4 | g.39205267_39205268delinsGT | CA1451994327 | WDR19 | c.716+1_716+2delinsGT (n.716+1_716+2delinsGT) c.*184+1_*184+2delinsGT (n.*184+1_*184+2delinsGT) c.*297+1_*297+2delinsGT (n.*297+1_*297+2delinsGT) n.40+22704_40+22705delinsGT n.310+1_310+2delinsGT c.650+1_650+2delinsGT (n.650+1_650+2delinsGT) c.236+1_236+2delinsGT (n.236+1_236+2delinsGT) n.780+1_780+2delinsGT n.629+1_629+2delinsGT | |
| 4 | g.39205268del | CA1139658469 | WDR19 | c.716+2del (n.716+2del) c.*184+2del (n.*184+2del) c.*297+2del (n.*297+2del) n.40+22705del n.310+2del c.650+2del (n.650+2del) c.236+2del (n.236+2del) n.780+2del n.629+2del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205268T>A | CA356634168 | WDR19 | c.716+2T>A (n.716+2T>A) c.*184+2T>A (n.*184+2T>A) c.*297+2T>A (n.*297+2T>A) n.40+22705T>A n.310+2T>A c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.236+2T>A (n.236+2T>A) n.780+2T>A n.629+2T>A | |
| 4 | g.39205268T>C | CA356634169 | WDR19 | c.716+2T>C (n.716+2T>C) c.*184+2T>C (n.*184+2T>C) c.*297+2T>C (n.*297+2T>C) n.40+22705T>C n.310+2T>C c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.236+2T>C (n.236+2T>C) n.780+2T>C n.629+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.39205268T>G | CA356634171 | WDR19 | c.716+2T>G (n.716+2T>G) c.*184+2T>G (n.*184+2T>G) c.*297+2T>G (n.*297+2T>G) n.40+22705T>G n.310+2T>G c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.236+2T>G (n.236+2T>G) n.780+2T>G n.629+2T>G | |
| 4 | g.39205269A= | CA1451994333 | WDR19 | c.716+3A= (n.716+3A=) c.*184+3A= (n.*184+3A=) c.*297+3A= (n.*297+3A=) n.40+22706A= n.310+3A= c.650+3A= (n.650+3A=) c.236+3A= (n.236+3A=) n.780+3A= n.629+3A= | |
| 4 | g.39205269A>G | CA550723017 | WDR19 | c.716+3A>G (n.716+3A>G) c.*184+3A>G (n.*184+3A>G) c.*297+3A>G (n.*297+3A>G) n.40+22706A>G n.310+3A>G c.650+3A>G (n.650+3A>G) c.236+3A>G (n.236+3A>G) n.780+3A>G n.629+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205269A>T | CA2670356206 | WDR19 | c.716+3A>T (n.716+3A>T) c.*184+3A>T (n.*184+3A>T) c.*297+3A>T (n.*297+3A>T) n.40+22706A>T n.310+3A>T c.650+3A>T (n.650+3A>T) c.236+3A>T (n.236+3A>T) n.780+3A>T n.629+3A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205270T>A | CA2573137692 | WDR19 | c.716+4T>A (n.716+4T>A) c.*184+4T>A (n.*184+4T>A) c.*297+4T>A (n.*297+4T>A) n.40+22707T>A n.310+4T>A c.650+4T>A (n.650+4T>A) c.236+4T>A (n.236+4T>A) n.780+4T>A n.629+4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205270T>C | CA2503648999 | WDR19 | c.716+4T>C (n.716+4T>C) c.*184+4T>C (n.*184+4T>C) c.*297+4T>C (n.*297+4T>C) n.40+22707T>C n.310+4T>C c.650+4T>C (n.650+4T>C) c.236+4T>C (n.236+4T>C) n.780+4T>C n.629+4T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205271G>T | CA2670356207 | WDR19 | c.716+5G>T (n.716+5G>T) c.*184+5G>T (n.*184+5G>T) c.*297+5G>T (n.*297+5G>T) n.40+22708G>T n.310+5G>T c.650+5G>T (n.650+5G>T) c.236+5G>T (n.236+5G>T) n.780+5G>T n.629+5G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205272T>C | CA794660489 | WDR19 | c.716+6T>C (n.716+6T>C) c.*184+6T>C (n.*184+6T>C) c.*297+6T>C (n.*297+6T>C) n.40+22709T>C n.310+6T>C c.650+6T>C (n.650+6T>C) c.236+6T>C (n.236+6T>C) n.780+6T>C n.629+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205272T= | CA1451994338 | WDR19 | c.716+6T= (n.716+6T=) c.*184+6T= (n.*184+6T=) c.*297+6T= (n.*297+6T=) n.40+22709T= n.310+6T= c.650+6T= (n.650+6T=) c.236+6T= (n.236+6T=) n.780+6T= n.629+6T= | |
| 4 | g.39205273C>A | CA2670356208 | WDR19 | c.716+7C>A (n.716+7C>A) c.*184+7C>A (n.*184+7C>A) c.*297+7C>A (n.*297+7C>A) n.40+22710C>A n.310+7C>A c.650+7C>A (n.650+7C>A) c.236+7C>A (n.236+7C>A) n.780+7C>A n.629+7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205273C= | CA1451994341 | WDR19 | c.716+7C= (n.716+7C=) c.*184+7C= (n.*184+7C=) c.*297+7C= (n.*297+7C=) n.40+22710C= n.310+7C= c.650+7C= (n.650+7C=) c.236+7C= (n.236+7C=) n.780+7C= n.629+7C= | |
| 4 | g.39205273C>G | CA550723018 | WDR19 | c.716+7C>G (n.716+7C>G) c.*184+7C>G (n.*184+7C>G) c.*297+7C>G (n.*297+7C>G) n.40+22710C>G n.310+7C>G c.650+7C>G (n.650+7C>G) c.236+7C>G (n.236+7C>G) n.780+7C>G n.629+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205273C>T | CA2670356209 | WDR19 | c.716+7C>T (n.716+7C>T) c.*184+7C>T (n.*184+7C>T) c.*297+7C>T (n.*297+7C>T) n.40+22710C>T n.310+7C>T c.650+7C>T (n.650+7C>T) c.236+7C>T (n.236+7C>T) n.780+7C>T n.629+7C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205274T>C | CA2670356210 | WDR19 | c.716+8T>C (n.716+8T>C) c.*184+8T>C (n.*184+8T>C) c.*297+8T>C (n.*297+8T>C) n.40+22711T>C n.310+8T>C c.650+8T>C (n.650+8T>C) c.236+8T>C (n.236+8T>C) n.780+8T>C n.629+8T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205275G>A | CA2670356211 | WDR19 | c.716+9G>A (n.716+9G>A) c.*184+9G>A (n.*184+9G>A) c.*297+9G>A (n.*297+9G>A) n.40+22712G>A n.310+9G>A c.650+9G>A (n.650+9G>A) c.236+9G>A (n.236+9G>A) n.780+9G>A n.629+9G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205275G>T | CA2670356212 | WDR19 | c.716+9G>T (n.716+9G>T) c.*184+9G>T (n.*184+9G>T) c.*297+9G>T (n.*297+9G>T) n.40+22712G>T n.310+9G>T c.650+9G>T (n.650+9G>T) c.236+9G>T (n.236+9G>T) n.780+9G>T n.629+9G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205276C>A | CA2670356213 | WDR19 | c.716+10C>A (n.716+10C>A) c.*184+10C>A (n.*184+10C>A) c.*297+10C>A (n.*297+10C>A) n.40+22713C>A n.310+10C>A c.650+10C>A (n.650+10C>A) c.236+10C>A (n.236+10C>A) n.780+10C>A n.629+10C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205278A= | CA1451994343 | WDR19 | c.716+12A= (n.716+12A=) c.*184+12A= (n.*184+12A=) c.*297+12A= (n.*297+12A=) n.40+22715A= n.310+12A= c.650+12A= (n.650+12A=) c.236+12A= (n.236+12A=) n.780+12A= n.629+12A= | |
| 4 | g.39205278A>G | CA2891678 | WDR19 | c.716+12A>G (n.716+12A>G) c.*184+12A>G (n.*184+12A>G) c.*297+12A>G (n.*297+12A>G) n.40+22715A>G n.310+12A>G c.650+12A>G (n.650+12A>G) c.236+12A>G (n.236+12A>G) n.780+12A>G n.629+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205279T>C | CA2670356214 | WDR19 | c.716+13T>C (n.716+13T>C) c.*184+13T>C (n.*184+13T>C) c.*297+13T>C (n.*297+13T>C) n.40+22716T>C n.310+13T>C c.650+13T>C (n.650+13T>C) c.236+13T>C (n.236+13T>C) n.780+13T>C n.629+13T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205282C= | CA1451994347 | WDR19 | c.716+16C= (n.716+16C=) c.*184+16C= (n.*184+16C=) c.*297+16C= (n.*297+16C=) n.40+22719C= n.310+16C= c.650+16C= (n.650+16C=) c.236+16C= (n.236+16C=) n.780+16C= n.629+16C= | |
| 4 | g.39205282C>T | CA550723019 | WDR19 | c.716+16C>T (n.716+16C>T) c.*184+16C>T (n.*184+16C>T) c.*297+16C>T (n.*297+16C>T) n.40+22719C>T n.310+16C>T c.650+16C>T (n.650+16C>T) c.236+16C>T (n.236+16C>T) n.780+16C>T n.629+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205283T>C | CA2670356215 | WDR19 | c.716+17T>C (n.716+17T>C) c.*184+17T>C (n.*184+17T>C) c.*297+17T>C (n.*297+17T>C) n.40+22720T>C n.310+17T>C c.650+17T>C (n.650+17T>C) c.236+17T>C (n.236+17T>C) n.780+17T>C n.629+17T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205284G>A | CA550723020 | WDR19 | c.716+18G>A (n.716+18G>A) c.*184+18G>A (n.*184+18G>A) c.*297+18G>A (n.*297+18G>A) n.40+22721G>A n.310+18G>A c.650+18G>A (n.650+18G>A) c.236+18G>A (n.236+18G>A) n.780+18G>A n.629+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205284G= | CA1451994353 | WDR19 | c.716+18G= (n.716+18G=) c.*184+18G= (n.*184+18G=) c.*297+18G= (n.*297+18G=) n.40+22721G= n.310+18G= c.650+18G= (n.650+18G=) c.236+18G= (n.236+18G=) n.780+18G= n.629+18G= | |
| 4 | g.39205284G>T | CA2670356216 | WDR19 | c.716+18G>T (n.716+18G>T) c.*184+18G>T (n.*184+18G>T) c.*297+18G>T (n.*297+18G>T) n.40+22721G>T n.310+18G>T c.650+18G>T (n.650+18G>T) c.236+18G>T (n.236+18G>T) n.780+18G>T n.629+18G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205285G>A | CA2670356217 | WDR19 | c.716+19G>A (n.716+19G>A) c.*184+19G>A (n.*184+19G>A) c.*297+19G>A (n.*297+19G>A) n.40+22722G>A n.310+19G>A c.650+19G>A (n.650+19G>A) c.236+19G>A (n.236+19G>A) n.780+19G>A n.629+19G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205287A= | CA1451994356 | WDR19 | c.716+21A= (n.716+21A=) c.*184+21A= (n.*184+21A=) c.*297+21A= (n.*297+21A=) n.40+22724A= n.310+21A= c.650+21A= (n.650+21A=) c.236+21A= (n.236+21A=) n.780+21A= n.629+21A= | |
| 4 | g.39205287A>G | CA1451994357 | WDR19 | c.716+21A>G (n.716+21A>G) c.*184+21A>G (n.*184+21A>G) c.*297+21A>G (n.*297+21A>G) n.40+22724A>G n.310+21A>G c.650+21A>G (n.650+21A>G) c.236+21A>G (n.236+21A>G) n.780+21A>G n.629+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205287A>T | CA2670356218 | WDR19 | c.716+21A>T (n.716+21A>T) c.*184+21A>T (n.*184+21A>T) c.*297+21A>T (n.*297+21A>T) n.40+22724A>T n.310+21A>T c.650+21A>T (n.650+21A>T) c.236+21A>T (n.236+21A>T) n.780+21A>T n.629+21A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205288T>C | CA2670356219 | WDR19 | c.716+22T>C (n.716+22T>C) c.*184+22T>C (n.*184+22T>C) c.*297+22T>C (n.*297+22T>C) n.40+22725T>C n.310+22T>C c.650+22T>C (n.650+22T>C) c.236+22T>C (n.236+22T>C) n.780+22T>C n.629+22T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205289G>A | CA1451994360 | WDR19 | c.716+23G>A (n.716+23G>A) c.*184+23G>A (n.*184+23G>A) c.*297+23G>A (n.*297+23G>A) n.40+22726G>A n.310+23G>A c.650+23G>A (n.650+23G>A) c.236+23G>A (n.236+23G>A) n.780+23G>A n.629+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205289G= | CA1451994359 | WDR19 | c.716+23G= (n.716+23G=) c.*184+23G= (n.*184+23G=) c.*297+23G= (n.*297+23G=) n.40+22726G= n.310+23G= c.650+23G= (n.650+23G=) c.236+23G= (n.236+23G=) n.780+23G= n.629+23G= | |
| 4 | g.39205291_39205292delinsAC | CA1451994361 | WDR19 | c.716+25_716+26delinsAC (n.716+25_716+26delinsAC) c.*184+25_*184+26delinsAC (n.*184+25_*184+26delinsAC) c.*297+25_*297+26delinsAC (n.*297+25_*297+26delinsAC) n.40+22728_40+22729delinsAC n.310+25_310+26delinsAC c.650+25_650+26delinsAC (n.650+25_650+26delinsAC) c.236+25_236+26delinsAC (n.236+25_236+26delinsAC) n.780+25_780+26delinsAC n.629+25_629+26delinsAC | |
| 4 | g.39205292del | CA550723022 | WDR19 | c.716+26del (n.716+26del) c.*184+26del (n.*184+26del) c.*297+26del (n.*297+26del) n.40+22729del n.310+26del c.650+26del (n.650+26del) c.236+26del (n.236+26del) n.780+26del n.629+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205292C>A | CA2578068442 | WDR19 | c.716+26C>A (n.716+26C>A) c.*184+26C>A (n.*184+26C>A) c.*297+26C>A (n.*297+26C>A) n.40+22729C>A n.310+26C>A c.650+26C>A (n.650+26C>A) c.236+26C>A (n.236+26C>A) n.780+26C>A n.629+26C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205297del | CA2670356220 | WDR19 | c.716+31del (n.716+31del) c.*184+31del (n.*184+31del) c.*297+31del (n.*297+31del) n.40+22734del n.310+31del c.650+31del (n.650+31del) c.236+31del (n.236+31del) n.780+31del n.629+31del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205298G>C | CA550723023 | WDR19 | c.716+32G>C (n.716+32G>C) c.*184+32G>C (n.*184+32G>C) c.*297+32G>C (n.*297+32G>C) n.40+22735G>C n.310+32G>C c.650+32G>C (n.650+32G>C) c.236+32G>C (n.236+32G>C) n.780+32G>C n.629+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205298G= | CA1451994365 | WDR19 | c.716+32G= (n.716+32G=) c.*184+32G= (n.*184+32G=) c.*297+32G= (n.*297+32G=) n.40+22735G= n.310+32G= c.650+32G= (n.650+32G=) c.236+32G= (n.236+32G=) n.780+32G= n.629+32G= | |
| 4 | g.39205299C>A | CA2670356221 | WDR19 | c.716+33C>A (n.716+33C>A) c.*184+33C>A (n.*184+33C>A) c.*297+33C>A (n.*297+33C>A) n.40+22736C>A n.310+33C>A c.650+33C>A (n.650+33C>A) c.236+33C>A (n.236+33C>A) n.780+33C>A n.629+33C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205301C>A | CA2670356222 | WDR19 | c.716+35C>A (n.716+35C>A) c.*184+35C>A (n.*184+35C>A) c.*297+35C>A (n.*297+35C>A) n.40+22738C>A n.310+35C>A c.650+35C>A (n.650+35C>A) c.236+35C>A (n.236+35C>A) n.780+35C>A n.629+35C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205301C>G | CA2670356223 | WDR19 | c.716+35C>G (n.716+35C>G) c.*184+35C>G (n.*184+35C>G) c.*297+35C>G (n.*297+35C>G) n.40+22738C>G n.310+35C>G c.650+35C>G (n.650+35C>G) c.236+35C>G (n.236+35C>G) n.780+35C>G n.629+35C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205302A>C | CA2670356224 | WDR19 | c.716+36A>C (n.716+36A>C) c.*184+36A>C (n.*184+36A>C) c.*297+36A>C (n.*297+36A>C) n.40+22739A>C n.310+36A>C c.650+36A>C (n.650+36A>C) c.236+36A>C (n.236+36A>C) n.780+36A>C n.629+36A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205302A>G | CA2670356225 | WDR19 | c.716+36A>G (n.716+36A>G) c.*184+36A>G (n.*184+36A>G) c.*297+36A>G (n.*297+36A>G) n.40+22739A>G n.310+36A>G c.650+36A>G (n.650+36A>G) c.236+36A>G (n.236+36A>G) n.780+36A>G n.629+36A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205303_39205304del | CA2761112679 | WDR19 | c.716+37_716+38del (n.716+37_716+38del) c.*184+37_*184+38del (n.*184+37_*184+38del) c.*297+37_*297+38del (n.*297+37_*297+38del) n.40+22740_40+22741del n.310+37_310+38del c.650+37_650+38del (n.650+37_650+38del) c.236+37_236+38del (n.236+37_236+38del) n.780+37_780+38del n.629+37_629+38del | |
| 4 | g.39205305A>G | CA2670356226 | WDR19 | c.716+39A>G (n.716+39A>G) c.*184+39A>G (n.*184+39A>G) c.*297+39A>G (n.*297+39A>G) n.40+22742A>G n.310+39A>G c.650+39A>G (n.650+39A>G) c.236+39A>G (n.236+39A>G) n.780+39A>G n.629+39A>G | gnomAD v4 |