| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39205083_39205137dup | CA2670356164 | WDR19 | c.604-71_604-17dup (n.604-71_604-17dup) c.*72-71_*72-17dup (n.*72-71_*72-17dup) c.*185-71_*185-17dup (n.*185-71_*185-17dup) n.40+22520_40+22574dup n.198-71_198-17dup c.538-71_538-17dup (n.538-71_538-17dup) c.124-71_124-17dup (n.124-71_124-17dup) n.668-71_668-17dup n.517-71_517-17dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205109A>G | CA2670356178 | WDR19 | c.604-45A>G (n.604-45A>G) c.*72-45A>G (n.*72-45A>G) c.*185-45A>G (n.*185-45A>G) n.40+22546A>G n.198-45A>G c.538-45A>G (n.538-45A>G) c.124-45A>G (n.124-45A>G) n.668-45A>G n.517-45A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205110G>A | CA2891667 | WDR19 | c.604-44G>A (n.604-44G>A) c.*72-44G>A (n.*72-44G>A) c.*185-44G>A (n.*185-44G>A) n.40+22547G>A n.198-44G>A c.538-44G>A (n.538-44G>A) c.124-44G>A (n.124-44G>A) n.668-44G>A n.517-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205110G= | CA1451994147 | WDR19 | c.604-44G= (n.604-44G=) c.*72-44G= (n.*72-44G=) c.*185-44G= (n.*185-44G=) n.40+22547G= n.198-44G= c.538-44G= (n.538-44G=) c.124-44G= (n.124-44G=) n.668-44G= n.517-44G= | |
| 4 | g.39205113C>A | CA2670356179 | WDR19 | c.604-41C>A (n.604-41C>A) c.*72-41C>A (n.*72-41C>A) c.*185-41C>A (n.*185-41C>A) n.40+22550C>A n.198-41C>A c.538-41C>A (n.538-41C>A) c.124-41C>A (n.124-41C>A) n.668-41C>A n.517-41C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205113C>G | CA2670356180 | WDR19 | c.604-41C>G (n.604-41C>G) c.*72-41C>G (n.*72-41C>G) c.*185-41C>G (n.*185-41C>G) n.40+22550C>G n.198-41C>G c.538-41C>G (n.538-41C>G) c.124-41C>G (n.124-41C>G) n.668-41C>G n.517-41C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205114T>A | CA550722983 | WDR19 | c.604-40T>A (n.604-40T>A) c.*72-40T>A (n.*72-40T>A) c.*185-40T>A (n.*185-40T>A) n.40+22551T>A n.198-40T>A c.538-40T>A (n.538-40T>A) c.124-40T>A (n.124-40T>A) n.668-40T>A n.517-40T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.39205114T= | CA1451994150 | WDR19 | c.604-40T= (n.604-40T=) c.*72-40T= (n.*72-40T=) c.*185-40T= (n.*185-40T=) n.40+22551T= n.198-40T= c.538-40T= (n.538-40T=) c.124-40T= (n.124-40T=) n.668-40T= n.517-40T= | |
| 4 | g.39205117_39205120del | CA2670356181 | WDR19 | c.604-37_604-34del (n.604-37_604-34del) c.*72-37_*72-34del (n.*72-37_*72-34del) c.*185-37_*185-34del (n.*185-37_*185-34del) n.40+22554_40+22557del n.198-37_198-34del c.538-37_538-34del (n.538-37_538-34del) c.124-37_124-34del (n.124-37_124-34del) n.668-37_668-34del n.517-37_517-34del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205117G>A | CA1451994153 | WDR19 | c.604-37G>A (n.604-37G>A) c.*72-37G>A (n.*72-37G>A) c.*185-37G>A (n.*185-37G>A) n.40+22554G>A n.198-37G>A c.538-37G>A (n.538-37G>A) c.124-37G>A (n.124-37G>A) n.668-37G>A n.517-37G>A | dbSNP |
| 4 | g.39205117G= | CA1451994152 | WDR19 | c.604-37G= (n.604-37G=) c.*72-37G= (n.*72-37G=) c.*185-37G= (n.*185-37G=) n.40+22554G= n.198-37G= c.538-37G= (n.538-37G=) c.124-37G= (n.124-37G=) n.668-37G= n.517-37G= | |
| 4 | g.39205121_39205124del | CA2578068439 | WDR19 | c.604-33_604-30del (n.604-33_604-30del) c.*72-33_*72-30del (n.*72-33_*72-30del) c.*185-33_*185-30del (n.*185-33_*185-30del) n.40+22558_40+22561del n.198-33_198-30del c.538-33_538-30del (n.538-33_538-30del) c.124-33_124-30del (n.124-33_124-30del) n.668-33_668-30del n.517-33_517-30del | |
| 4 | g.39205121C>A | CA2670356182 | WDR19 | c.604-33C>A (n.604-33C>A) c.*72-33C>A (n.*72-33C>A) c.*185-33C>A (n.*185-33C>A) n.40+22558C>A n.198-33C>A c.538-33C>A (n.538-33C>A) c.124-33C>A (n.124-33C>A) n.668-33C>A n.517-33C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205123C>A | CA2670356183 | WDR19 | c.604-31C>A (n.604-31C>A) c.*72-31C>A (n.*72-31C>A) c.*185-31C>A (n.*185-31C>A) n.40+22560C>A n.198-31C>A c.538-31C>A (n.538-31C>A) c.124-31C>A (n.124-31C>A) n.668-31C>A n.517-31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205123C>G | CA2670356184 | WDR19 | c.604-31C>G (n.604-31C>G) c.*72-31C>G (n.*72-31C>G) c.*185-31C>G (n.*185-31C>G) n.40+22560C>G n.198-31C>G c.538-31C>G (n.538-31C>G) c.124-31C>G (n.124-31C>G) n.668-31C>G n.517-31C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205123C>T | CA2670356185 | WDR19 | c.604-31C>T (n.604-31C>T) c.*72-31C>T (n.*72-31C>T) c.*185-31C>T (n.*185-31C>T) n.40+22560C>T n.198-31C>T c.538-31C>T (n.538-31C>T) c.124-31C>T (n.124-31C>T) n.668-31C>T n.517-31C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205124A= | CA1451994154 | WDR19 | c.604-30A= (n.604-30A=) c.*72-30A= (n.*72-30A=) c.*185-30A= (n.*185-30A=) n.40+22561A= n.198-30A= c.538-30A= (n.538-30A=) c.124-30A= (n.124-30A=) n.668-30A= n.517-30A= | |
| 4 | g.39205124A>C | CA1451994156 | WDR19 | c.604-30A>C (n.604-30A>C) c.*72-30A>C (n.*72-30A>C) c.*185-30A>C (n.*185-30A>C) n.40+22561A>C n.198-30A>C c.538-30A>C (n.538-30A>C) c.124-30A>C (n.124-30A>C) n.668-30A>C n.517-30A>C | dbSNP |
| 4 | g.39205124A>G | CA2670356186 | WDR19 | c.604-30A>G (n.604-30A>G) c.*72-30A>G (n.*72-30A>G) c.*185-30A>G (n.*185-30A>G) n.40+22561A>G n.198-30A>G c.538-30A>G (n.538-30A>G) c.124-30A>G (n.124-30A>G) n.668-30A>G n.517-30A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205125T>A | CA2670356187 | WDR19 | c.604-29T>A (n.604-29T>A) c.*72-29T>A (n.*72-29T>A) c.*185-29T>A (n.*185-29T>A) n.40+22562T>A n.198-29T>A c.538-29T>A (n.538-29T>A) c.124-29T>A (n.124-29T>A) n.668-29T>A n.517-29T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205128C>A | CA2670356188 | WDR19 | c.604-26C>A (n.604-26C>A) c.*72-26C>A (n.*72-26C>A) c.*185-26C>A (n.*185-26C>A) n.40+22565C>A n.198-26C>A c.538-26C>A (n.538-26C>A) c.124-26C>A (n.124-26C>A) n.668-26C>A n.517-26C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205128C= | CA1451994157 | WDR19 | c.604-26C= (n.604-26C=) c.*72-26C= (n.*72-26C=) c.*185-26C= (n.*185-26C=) n.40+22565C= n.198-26C= c.538-26C= (n.538-26C=) c.124-26C= (n.124-26C=) n.668-26C= n.517-26C= | |
| 4 | g.39205128C>G | CA1451994158 | WDR19 | c.604-26C>G (n.604-26C>G) c.*72-26C>G (n.*72-26C>G) c.*185-26C>G (n.*185-26C>G) n.40+22565C>G n.198-26C>G c.538-26C>G (n.538-26C>G) c.124-26C>G (n.124-26C>G) n.668-26C>G n.517-26C>G | dbSNP |
| 4 | g.39205130C>A | CA2670356189 | WDR19 | c.604-24C>A (n.604-24C>A) c.*72-24C>A (n.*72-24C>A) c.*185-24C>A (n.*185-24C>A) n.40+22567C>A n.198-24C>A c.538-24C>A (n.538-24C>A) c.124-24C>A (n.124-24C>A) n.668-24C>A n.517-24C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205130C>T | CA2670356190 | WDR19 | c.604-24C>T (n.604-24C>T) c.*72-24C>T (n.*72-24C>T) c.*185-24C>T (n.*185-24C>T) n.40+22567C>T n.198-24C>T c.538-24C>T (n.538-24C>T) c.124-24C>T (n.124-24C>T) n.668-24C>T n.517-24C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205131A>T | CA2670356191 | WDR19 | c.604-23A>T (n.604-23A>T) c.*72-23A>T (n.*72-23A>T) c.*185-23A>T (n.*185-23A>T) n.40+22568A>T n.198-23A>T c.538-23A>T (n.538-23A>T) c.124-23A>T (n.124-23A>T) n.668-23A>T n.517-23A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205132A= | CA1451994159 | WDR19 | c.604-22A= (n.604-22A=) c.*72-22A= (n.*72-22A=) c.*185-22A= (n.*185-22A=) n.40+22569A= n.198-22A= c.538-22A= (n.538-22A=) c.124-22A= (n.124-22A=) n.668-22A= n.517-22A= | |
| 4 | g.39205132A>G | CA1451994161 | WDR19 | c.604-22A>G (n.604-22A>G) c.*72-22A>G (n.*72-22A>G) c.*185-22A>G (n.*185-22A>G) n.40+22569A>G n.198-22A>G c.538-22A>G (n.538-22A>G) c.124-22A>G (n.124-22A>G) n.668-22A>G n.517-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205134C>A | CA2670356192 | WDR19 | c.604-20C>A (n.604-20C>A) c.*72-20C>A (n.*72-20C>A) c.*185-20C>A (n.*185-20C>A) n.40+22571C>A n.198-20C>A c.538-20C>A (n.538-20C>A) c.124-20C>A (n.124-20C>A) n.668-20C>A n.517-20C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205134C>G | CA2573137689 | WDR19 | c.604-20C>G (n.604-20C>G) c.*72-20C>G (n.*72-20C>G) c.*185-20C>G (n.*185-20C>G) n.40+22571C>G n.198-20C>G c.538-20C>G (n.538-20C>G) c.124-20C>G (n.124-20C>G) n.668-20C>G n.517-20C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205134C>T | CA2670356193 | WDR19 | c.604-20C>T (n.604-20C>T) c.*72-20C>T (n.*72-20C>T) c.*185-20C>T (n.*185-20C>T) n.40+22571C>T n.198-20C>T c.538-20C>T (n.538-20C>T) c.124-20C>T (n.124-20C>T) n.668-20C>T n.517-20C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205135T>C | CA95686051 | WDR19 | c.604-19T>C (n.604-19T>C) c.*72-19T>C (n.*72-19T>C) c.*185-19T>C (n.*185-19T>C) n.40+22572T>C n.198-19T>C c.538-19T>C (n.538-19T>C) c.124-19T>C (n.124-19T>C) n.668-19T>C n.517-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205135T= | CA1451994163 | WDR19 | c.604-19T= (n.604-19T=) c.*72-19T= (n.*72-19T=) c.*185-19T= (n.*185-19T=) n.40+22572T= n.198-19T= c.538-19T= (n.538-19T=) c.124-19T= (n.124-19T=) n.668-19T= n.517-19T= | |
| 4 | g.39205136C>A | CA2670356194 | WDR19 | c.604-18C>A (n.604-18C>A) c.*72-18C>A (n.*72-18C>A) c.*185-18C>A (n.*185-18C>A) n.40+22573C>A n.198-18C>A c.538-18C>A (n.538-18C>A) c.124-18C>A (n.124-18C>A) n.668-18C>A n.517-18C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205136C= | CA1451994168 | WDR19 | c.604-18C= (n.604-18C=) c.*72-18C= (n.*72-18C=) c.*185-18C= (n.*185-18C=) n.40+22573C= n.198-18C= c.538-18C= (n.538-18C=) c.124-18C= (n.124-18C=) n.668-18C= n.517-18C= | |
| 4 | g.39205136C>T | CA550722985 | WDR19 | c.604-18C>T (n.604-18C>T) c.*72-18C>T (n.*72-18C>T) c.*185-18C>T (n.*185-18C>T) n.40+22573C>T n.198-18C>T c.538-18C>T (n.538-18C>T) c.124-18C>T (n.124-18C>T) n.668-18C>T n.517-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205137C>A | CA95686055 | WDR19 | c.604-17C>A (n.604-17C>A) c.*72-17C>A (n.*72-17C>A) c.*185-17C>A (n.*185-17C>A) n.40+22574C>A n.198-17C>A c.538-17C>A (n.538-17C>A) c.124-17C>A (n.124-17C>A) n.668-17C>A n.517-17C>A | dbSNP |
| 4 | g.39205137C= | CA1451994170 | WDR19 | c.604-17C= (n.604-17C=) c.*72-17C= (n.*72-17C=) c.*185-17C= (n.*185-17C=) n.40+22574C= n.198-17C= c.538-17C= (n.538-17C=) c.124-17C= (n.124-17C=) n.668-17C= n.517-17C= | |
| 4 | g.39205138T>C | CA2670356195 | WDR19 | c.604-16T>C (n.604-16T>C) c.*72-16T>C (n.*72-16T>C) c.*185-16T>C (n.*185-16T>C) n.40+22575T>C n.198-16T>C c.538-16T>C (n.538-16T>C) c.124-16T>C (n.124-16T>C) n.668-16T>C n.517-16T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205140del | CA2578068440 | WDR19 | c.604-14del (n.604-14del) c.*72-14del (n.*72-14del) c.*185-14del (n.*185-14del) n.40+22577del n.198-14del c.538-14del (n.538-14del) c.124-14del (n.124-14del) n.668-14del n.517-14del | |
| 4 | g.39205142del | CA2580070953 | WDR19 | c.604-12del (n.604-12del) c.*72-12del (n.*72-12del) c.*185-12del (n.*185-12del) n.40+22579del n.198-12del c.538-12del (n.538-12del) c.124-12del (n.124-12del) n.668-12del n.517-12del | ClinVar |
| 4 | g.39205142C>A | CA2578068441 | WDR19 | c.604-12C>A (n.604-12C>A) c.*72-12C>A (n.*72-12C>A) c.*185-12C>A (n.*185-12C>A) n.40+22579C>A n.198-12C>A c.538-12C>A (n.538-12C>A) c.124-12C>A (n.124-12C>A) n.668-12C>A n.517-12C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205143T>C | CA1061334377 | WDR19 | c.604-11T>C (n.604-11T>C) c.*72-11T>C (n.*72-11T>C) c.*185-11T>C (n.*185-11T>C) n.40+22580T>C n.198-11T>C c.538-11T>C (n.538-11T>C) c.124-11T>C (n.124-11T>C) n.668-11T>C n.517-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205143T= | CA1451994173 | WDR19 | c.604-11T= (n.604-11T=) c.*72-11T= (n.*72-11T=) c.*185-11T= (n.*185-11T=) n.40+22580T= n.198-11T= c.538-11T= (n.538-11T=) c.124-11T= (n.124-11T=) n.668-11T= n.517-11T= | |
| 4 | g.39205146del | CA2670356196 | WDR19 | c.604-8del (n.604-8del) c.*72-8del (n.*72-8del) c.*185-8del (n.*185-8del) n.40+22583del n.198-8del c.538-8del (n.538-8del) c.124-8del (n.124-8del) n.668-8del n.517-8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205144T>C | CA2891668 | WDR19 | c.604-10T>C (n.604-10T>C) c.*72-10T>C (n.*72-10T>C) c.*185-10T>C (n.*185-10T>C) n.40+22581T>C n.198-10T>C c.538-10T>C (n.538-10T>C) c.124-10T>C (n.124-10T>C) n.668-10T>C n.517-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205144T= | CA1451994176 | WDR19 | c.604-10T= (n.604-10T=) c.*72-10T= (n.*72-10T=) c.*185-10T= (n.*185-10T=) n.40+22581T= n.198-10T= c.538-10T= (n.538-10T=) c.124-10T= (n.124-10T=) n.668-10T= n.517-10T= | |
| 4 | g.39205147C>A | CA2670356197 | WDR19 | c.604-7C>A (n.604-7C>A) c.*72-7C>A (n.*72-7C>A) c.*185-7C>A (n.*185-7C>A) n.40+22584C>A n.198-7C>A c.538-7C>A (n.538-7C>A) c.124-7C>A (n.124-7C>A) n.668-7C>A n.517-7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205147C>T | CA2670356198 | WDR19 | c.604-7C>T (n.604-7C>T) c.*72-7C>T (n.*72-7C>T) c.*185-7C>T (n.*185-7C>T) n.40+22584C>T n.198-7C>T c.538-7C>T (n.538-7C>T) c.124-7C>T (n.124-7C>T) n.668-7C>T n.517-7C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205148T>A | CA1451994180 | WDR19 | c.604-6T>A (n.604-6T>A) c.*72-6T>A (n.*72-6T>A) c.*185-6T>A (n.*185-6T>A) n.40+22585T>A n.198-6T>A c.538-6T>A (n.538-6T>A) c.124-6T>A (n.124-6T>A) n.668-6T>A n.517-6T>A | dbSNP |
| 4 | g.39205148T= | CA1451994179 | WDR19 | c.604-6T= (n.604-6T=) c.*72-6T= (n.*72-6T=) c.*185-6T= (n.*185-6T=) n.40+22585T= n.198-6T= c.538-6T= (n.538-6T=) c.124-6T= (n.124-6T=) n.668-6T= n.517-6T= | |
| 4 | g.39205148_39205150delinsTGG | CA1451994178 | WDR19 | c.604-6_604-4delinsTGG (n.604-6_604-4delinsTGG) c.*72-6_*72-4delinsTGG (n.*72-6_*72-4delinsTGG) c.*185-6_*185-4delinsTGG (n.*185-6_*185-4delinsTGG) n.40+22585_40+22587delinsTGG n.198-6_198-4delinsTGG c.538-6_538-4delinsTGG (n.538-6_538-4delinsTGG) c.124-6_124-4delinsTGG (n.124-6_124-4delinsTGG) n.668-6_668-4delinsTGG n.517-6_517-4delinsTGG | |
| 4 | g.39205149G>A | CA2670356199 | WDR19 | c.604-5G>A (n.604-5G>A) c.*72-5G>A (n.*72-5G>A) c.*185-5G>A (n.*185-5G>A) n.40+22586G>A n.198-5G>A c.538-5G>A (n.538-5G>A) c.124-5G>A (n.124-5G>A) n.668-5G>A n.517-5G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205149G>T | CA2670356200 | WDR19 | c.604-5G>T (n.604-5G>T) c.*72-5G>T (n.*72-5G>T) c.*185-5G>T (n.*185-5G>T) n.40+22586G>T n.198-5G>T c.538-5G>T (n.538-5G>T) c.124-5G>T (n.124-5G>T) n.668-5G>T n.517-5G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205149_39205150del | CA2891669 | WDR19 | c.604-5_604-4del (n.604-5_604-4del) c.*72-5_*72-4del (n.*72-5_*72-4del) c.*185-5_*185-4del (n.*185-5_*185-4del) n.40+22586_40+22587del n.198-5_198-4del c.538-5_538-4del (n.538-5_538-4del) c.124-5_124-4del (n.124-5_124-4del) n.668-5_668-4del n.517-5_517-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205150G= | CA1451994183 | WDR19 | c.604-4G= (n.604-4G=) c.*72-4G= (n.*72-4G=) c.*185-4G= (n.*185-4G=) n.40+22587G= n.198-4G= c.538-4G= (n.538-4G=) c.124-4G= (n.124-4G=) n.668-4G= n.517-4G= | |
| 4 | g.39205150G>T | CA2891670 | WDR19 | c.604-4G>T (n.604-4G>T) c.*72-4G>T (n.*72-4G>T) c.*185-4G>T (n.*185-4G>T) n.40+22587G>T n.198-4G>T c.538-4G>T (n.538-4G>T) c.124-4G>T (n.124-4G>T) n.668-4G>T n.517-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205150_39205151del | CA356633680 | WDR19 | c.604-4_604-3del (n.604-4_604-3del) c.*72-4_*72-3del (n.*72-4_*72-3del) c.*185-4_*185-3del (n.*185-4_*185-3del) n.40+22587_40+22588del n.198-4_198-3del c.538-4_538-3del (n.538-4_538-3del) c.124-4_124-3del (n.124-4_124-3del) n.668-4_668-3del n.517-4_517-3del | |
| 4 | g.39205151C>A | CA2670356201 | WDR19 | c.604-3C>A (n.604-3C>A) c.*72-3C>A (n.*72-3C>A) c.*185-3C>A (n.*185-3C>A) n.40+22588C>A n.198-3C>A c.538-3C>A (n.538-3C>A) c.124-3C>A (n.124-3C>A) n.668-3C>A n.517-3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205151C>T | CA2670356202 | WDR19 | c.604-3C>T (n.604-3C>T) c.*72-3C>T (n.*72-3C>T) c.*185-3C>T (n.*185-3C>T) n.40+22588C>T n.198-3C>T c.538-3C>T (n.538-3C>T) c.124-3C>T (n.124-3C>T) n.668-3C>T n.517-3C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205152A>C | CA356633682 | WDR19 | c.604-2A>C (n.604-2A>C) c.*72-2A>C (n.*72-2A>C) c.*185-2A>C (n.*185-2A>C) n.40+22589A>C n.198-2A>C c.538-2A>C (n.538-2A>C) c.124-2A>C (n.124-2A>C) n.668-2A>C n.517-2A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205152A>G | CA356633684 | WDR19 | c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.*72-2A>G (n.*72-2A>G) c.*185-2A>G (n.*185-2A>G) n.40+22589A>G n.198-2A>G c.538-2A>G (n.538-2A>G) c.124-2A>G (n.124-2A>G) n.668-2A>G n.517-2A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205152A>T | CA356633686 | WDR19 | c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.*72-2A>T (n.*72-2A>T) c.*185-2A>T (n.*185-2A>T) n.40+22589A>T n.198-2A>T c.538-2A>T (n.538-2A>T) c.124-2A>T (n.124-2A>T) n.668-2A>T n.517-2A>T | |
| 4 | g.39205153G>A | CA356633689 | WDR19 | c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.*72-1G>A (n.*72-1G>A) c.*185-1G>A (n.*185-1G>A) n.40+22590G>A n.198-1G>A c.538-1G>A (n.538-1G>A) c.124-1G>A (n.124-1G>A) n.668-1G>A n.517-1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205153G>C | CA356633691 | WDR19 | c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.*72-1G>C (n.*72-1G>C) c.*185-1G>C (n.*185-1G>C) n.40+22590G>C n.198-1G>C c.538-1G>C (n.538-1G>C) c.124-1G>C (n.124-1G>C) n.668-1G>C n.517-1G>C | |
| 4 | g.39205153G>T | CA356633692 | WDR19 | c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.*72-1G>T (n.*72-1G>T) c.*185-1G>T (n.*185-1G>T) n.40+22590G>T n.198-1G>T c.538-1G>T (n.538-1G>T) c.124-1G>T (n.124-1G>T) n.668-1G>T n.517-1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205154A= | CA1451994187 | WDR19 | c.604A= (p.Ile202=) c.*72A= (n.*72A=) c.*185A= (n.*185A=) n.40+22591A= n.198A= c.538A= (p.Ile180=) c.124A= (p.Ile42=) n.668A= n.517A= | |
| 4 | g.39205154A>C | CA356633695 | WDR19 | c.604A>C (p.Ile202Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.40+22591A>C n.198A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.668A>C n.517A>C | |
| 4 | g.39205154A>G | CA356633698 | WDR19 | c.604A>G (p.Ile202Val) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.40+22591A>G n.198A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.124A>G (p.Ile42Val) n.668A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205154A>T | CA356633696 | WDR19 | c.604A>T (p.Ile202Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.40+22591A>T n.198A>T c.538A>T (p.Ile180Leu) c.124A>T (p.Ile42Leu) n.668A>T n.517A>T | |
| 4 | g.39205155T>A | CA356633701 | WDR19 | c.605T>A (p.Ile202Lys) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.40+22592T>A n.199T>A c.539T>A (p.Ile180Lys) c.125T>A (p.Ile42Lys) n.669T>A n.518T>A | |
| 4 | g.39205155T>C | CA356633703 | WDR19 | c.605T>C (p.Ile202Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.40+22592T>C n.199T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.669T>C n.518T>C | |
| 4 | g.39205155T>G | CA356633705 | WDR19 | c.605T>G (p.Ile202Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.40+22592T>G n.199T>G c.539T>G (p.Ile180Arg) c.125T>G (p.Ile42Arg) n.669T>G n.518T>G | |
| 4 | g.39205156A>C | CA438938856 | WDR19 | c.606A>C (p.Ile202=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.40+22593A>C n.200A>C c.540A>C (p.Ile180=) c.126A>C (p.Ile42=) n.670A>C n.519A>C | |
| 4 | g.39205156A>G | CA356633707 | WDR19 | c.606A>G (p.Ile202Met) c.*74A>G (n.*74A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.40+22593A>G n.200A>G c.540A>G (p.Ile180Met) c.126A>G (p.Ile42Met) n.670A>G n.519A>G | |
| 4 | g.39205156A>T | CA438938859 | WDR19 | c.606A>T (p.Ile202=) c.*74A>T (n.*74A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.40+22593A>T n.200A>T c.540A>T (p.Ile180=) c.126A>T (p.Ile42=) n.670A>T n.519A>T | |
| 4 | g.39205157A>C | CA356633709 | WDR19 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.40+22594A>C n.201A>C c.541A>C (p.Ser181Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) n.671A>C n.520A>C | |
| 4 | g.39205157A>G | CA356633710 | WDR19 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.40+22594A>G n.201A>G c.541A>G (p.Ser181Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.671A>G n.520A>G | |
| 4 | g.39205157A>T | CA356633712 | WDR19 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.40+22594A>T n.201A>T c.541A>T (p.Ser181Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.671A>T n.520A>T | |
| 4 | g.39205158G>A | CA356633714 | WDR19 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.40+22595G>A n.202G>A c.542G>A (p.Ser181Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.672G>A n.521G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205158G>C | CA356633715 | WDR19 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.40+22595G>C n.202G>C c.542G>C (p.Ser181Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.672G>C n.521G>C | |
| 4 | g.39205158G>T | CA356633717 | WDR19 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.40+22595G>T n.202G>T c.542G>T (p.Ser181Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) n.672G>T n.521G>T | |
| 4 | g.39205159T>A | CA356633720 | WDR19 | c.609T>A (p.Ser203Arg) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.40+22596T>A n.203T>A c.543T>A (p.Ser181Arg) c.129T>A (p.Ser43Arg) n.673T>A n.522T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205159T>C | CA2891671 | WDR19 | c.609T>C (p.Ser203=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.40+22596T>C n.203T>C c.543T>C (p.Ser181=) c.129T>C (p.Ser43=) n.673T>C n.522T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205159T>G | CA356633721 | WDR19 | c.609T>G (p.Ser203Arg) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.40+22596T>G n.203T>G c.543T>G (p.Ser181Arg) c.129T>G (p.Ser43Arg) n.673T>G n.522T>G | |
| 4 | g.39205159T= | CA1451994191 | WDR19 | c.609T= (p.Ser203=) c.*77T= (n.*77T=) c.*190T= (n.*190T=) n.40+22596T= n.203T= c.543T= (p.Ser181=) c.129T= (p.Ser43=) n.673T= n.522T= | |
| 4 | g.39205160G>A | CA356633724 | WDR19 | c.610G>A (p.Val204Met) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.40+22597G>A n.204G>A c.544G>A (p.Val182Met) c.130G>A (p.Val44Met) n.674G>A n.523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205160G>C | CA356633727 | WDR19 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.40+22597G>C n.204G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.674G>C n.523G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205160G= | CA1451994194 | WDR19 | c.610G= (p.Val204=) c.*78G= (n.*78G=) c.*191G= (n.*191G=) n.40+22597G= n.204G= c.544G= (p.Val182=) c.130G= (p.Val44=) n.674G= n.523G= | |
| 4 | g.39205160G>T | CA356633725 | WDR19 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.40+22597G>T n.204G>T c.544G>T (p.Val182Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) n.674G>T n.523G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205161T>A | CA356633729 | WDR19 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.40+22598T>A n.205T>A c.545T>A (p.Val182Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) n.675T>A n.524T>A | |
| 4 | g.39205161T>C | CA356633730 | WDR19 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.40+22598T>C n.205T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.675T>C n.524T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205161T>G | CA356633732 | WDR19 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.40+22598T>G n.205T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.675T>G n.524T>G | |
| 4 | g.39205162G>A | CA2891672 | WDR19 | c.612G>A (p.Val204=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.40+22599G>A n.206G>A c.546G>A (p.Val182=) c.132G>A (p.Val44=) n.676G>A n.525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.39205162G>C | CA438938877 | WDR19 | c.612G>C (p.Val204=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.40+22599G>C n.206G>C c.546G>C (p.Val182=) c.132G>C (p.Val44=) n.676G>C n.525G>C | |
| 4 | g.39205162G= | CA1451994201 | WDR19 | c.612G= (p.Val204=) c.*80G= (n.*80G=) c.*193G= (n.*193G=) n.40+22599G= n.206G= c.546G= (p.Val182=) c.132G= (p.Val44=) n.676G= n.525G= | |
| 4 | g.39205162G>T | CA438938880 | WDR19 | c.612G>T (p.Val204=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.40+22599G>T n.206G>T c.546G>T (p.Val182=) c.132G>T (p.Val44=) n.676G>T n.525G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205163G>A | CA356633735 | WDR19 | c.613G>A (p.Val205Met) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.40+22600G>A n.207G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.133G>A (p.Val45Met) n.677G>A n.526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205163G>C | CA95686082 | WDR19 | c.613G>C (p.Val205Leu) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.40+22600G>C n.207G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) n.677G>C n.526G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205163G= | CA1451994208 | WDR19 | c.613G= (p.Val205=) c.*81G= (n.*81G=) c.*194G= (n.*194G=) n.40+22600G= n.207G= c.547G= (p.Val183=) c.133G= (p.Val45=) n.677G= n.526G= | |
| 4 | g.39205163G>T | CA356633737 | WDR19 | c.613G>T (p.Val205Leu) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.40+22600G>T n.207G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.133G>T (p.Val45Leu) n.677G>T n.526G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205164T>A | CA356633739 | WDR19 | c.614T>A (p.Val205Glu) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.40+22601T>A n.208T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.134T>A (p.Val45Glu) n.678T>A n.527T>A | |
| 4 | g.39205164T>C | CA356633740 | WDR19 | c.614T>C (p.Val205Ala) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.40+22601T>C n.208T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) n.678T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205164T>G | CA356633742 | WDR19 | c.614T>G (p.Val205Gly) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.40+22601T>G n.208T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) n.678T>G n.527T>G | |
| 4 | g.39205165G>A | CA438938889 | WDR19 | c.615G>A (p.Val205=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.40+22602G>A n.209G>A c.549G>A (p.Val183=) c.135G>A (p.Val45=) n.679G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205165G>C | CA438938890 | WDR19 | c.615G>C (p.Val205=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.40+22602G>C n.209G>C c.549G>C (p.Val183=) c.135G>C (p.Val45=) n.679G>C n.528G>C | |
| 4 | g.39205165G>T | CA438938892 | WDR19 | c.615G>T (p.Val205=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.40+22602G>T n.209G>T c.549G>T (p.Val183=) c.135G>T (p.Val45=) n.679G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205166C>A | CA356633746 | WDR19 | c.616C>A (p.Leu206Ile) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.40+22603C>A n.210C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.680C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205166C>G | CA356633748 | WDR19 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.40+22603C>G n.210C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.680C>G n.529C>G | |
| 4 | g.39205166C>T | CA356633745 | WDR19 | c.616C>T (p.Leu206Phe) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.40+22603C>T n.210C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.680C>T n.529C>T | |
| 4 | g.39205167T>A | CA356633752 | WDR19 | c.617T>A (p.Leu206His) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.40+22604T>A n.211T>A c.551T>A (p.Leu184His) c.137T>A (p.Leu46His) n.681T>A n.530T>A | |
| 4 | g.39205167T>C | CA16618044 | WDR19 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.40+22604T>C n.211T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.681T>C n.530T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39205167T>G | CA356633751 | WDR19 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.40+22604T>G n.211T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.681T>G n.530T>G | |
| 4 | g.39205167T= | CA1451994216 | WDR19 | c.617T= (p.Leu206=) c.*85T= (n.*85T=) c.*198T= (n.*198T=) n.40+22604T= n.211T= c.551T= (p.Leu184=) c.137T= (p.Leu46=) n.681T= n.530T= | |
| 4 | g.39205168T>A | CA438938900 | WDR19 | c.618T>A (p.Leu206=) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.40+22605T>A n.212T>A c.552T>A (p.Leu184=) c.138T>A (p.Leu46=) n.682T>A n.531T>A | |
| 4 | g.39205168T>C | CA438938901 | WDR19 | c.618T>C (p.Leu206=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.40+22605T>C n.212T>C c.552T>C (p.Leu184=) c.138T>C (p.Leu46=) n.682T>C n.531T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205168T>G | CA438938903 | WDR19 | c.618T>G (p.Leu206=) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.40+22605T>G n.212T>G c.552T>G (p.Leu184=) c.138T>G (p.Leu46=) n.682T>G n.531T>G | |
| 4 | g.39205169G>A | CA356633754 | WDR19 | c.619G>A (p.Gly207Ser) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.40+22606G>A n.213G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) n.683G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205169G>C | CA356633756 | WDR19 | c.619G>C (p.Gly207Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.40+22606G>C n.213G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.683G>C n.532G>C | |
| 4 | g.39205169G>T | CA356633757 | WDR19 | c.619G>T (p.Gly207Cys) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.40+22606G>T n.213G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) n.683G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205170G>A | CA356633760 | WDR19 | c.620G>A (p.Gly207Asp) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.40+22607G>A n.214G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) n.684G>A n.533G>A | dbSNP |
| 4 | g.39205170G>C | CA356633761 | WDR19 | c.620G>C (p.Gly207Ala) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.40+22607G>C n.214G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.684G>C n.533G>C | |
| 4 | g.39205170G= | CA1451994224 | WDR19 | c.620G= (p.Gly207=) c.*88G= (n.*88G=) c.*201G= (n.*201G=) n.40+22607G= n.214G= c.554G= (p.Gly185=) c.140G= (p.Gly47=) n.684G= n.533G= | |
| 4 | g.39205170G>T | CA356633763 | WDR19 | c.620G>T (p.Gly207Val) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.40+22607G>T n.214G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.684G>T n.533G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205171C>A | CA438938912 | WDR19 | c.621C>A (p.Gly207=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.40+22608C>A n.215C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.141C>A (p.Gly47=) n.685C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205171C= | CA1451994227 | WDR19 | c.621C= (p.Gly207=) c.*89C= (n.*89C=) c.*202C= (n.*202C=) n.40+22608C= n.215C= c.555C= (p.Gly185=) c.141C= (p.Gly47=) n.685C= n.534C= | |
| 4 | g.39205171C>G | CA438938913 | WDR19 | c.621C>G (p.Gly207=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.40+22608C>G n.215C>G c.555C>G (p.Gly185=) c.141C>G (p.Gly47=) n.685C>G n.534C>G | |
| 4 | g.39205171C>T | CA438938915 | WDR19 | c.621C>T (p.Gly207=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.40+22608C>T n.215C>T c.555C>T (p.Gly185=) c.141C>T (p.Gly47=) n.685C>T n.534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205172A>C | CA356633765 | WDR19 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.40+22609A>C n.216A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) n.686A>C n.535A>C | |
| 4 | g.39205172A>G | CA356633766 | WDR19 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.40+22609A>G n.216A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) n.686A>G n.535A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205172A>T | CA356633768 | WDR19 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.40+22609A>T n.216A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) n.686A>T n.535A>T | |
| 4 | g.39205172_39205173del | CA2761112641 | WDR19 | c.622_623del (p.Lys208GlufsTer10) c.*90_*91del (n.*90_*91del) c.*203_*204del (n.*203_*204del) n.40+22609_40+22610del n.216_217del c.556_557del (p.Lys186GlufsTer10) c.142_143del (p.Lys48GlufsTer10) n.686_687del n.535_536del | |
| 4 | g.39205173A>C | CA356633773 | WDR19 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.40+22610A>C n.217A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) n.687A>C n.536A>C | |
| 4 | g.39205173A>G | CA356633771 | WDR19 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.40+22610A>G n.217A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) n.687A>G n.536A>G | |
| 4 | g.39205173A>T | CA356633770 | WDR19 | c.623A>T (p.Lys208Met) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.40+22610A>T n.217A>T c.557A>T (p.Lys186Met) c.143A>T (p.Lys48Met) n.687A>T n.536A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205174del | CA645539491 | WDR19 | c.624del (p.Thr210LeufsTer5) c.*92del (n.*92del) c.*205del (n.*205del) n.40+22611del n.218del c.558del (p.Thr188LeufsTer5) c.144del (p.Thr50LeufsTer5) n.688del n.537del | COSMIC |
| 4 | g.39205174G>A | CA438938923 | WDR19 | c.624G>A (p.Lys208=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.40+22611G>A n.218G>A c.558G>A (p.Lys186=) c.144G>A (p.Lys48=) n.688G>A n.537G>A | COSMIC |
| 4 | g.39205174G>C | CA356633775 | WDR19 | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.40+22611G>C n.218G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) n.688G>C n.537G>C | |
| 4 | g.39205174G>T | CA356633776 | WDR19 | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.40+22611G>T n.218G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) n.688G>T n.537G>T | |
| 4 | g.39205175A>C | CA356633779 | WDR19 | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.40+22612A>C n.219A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.689A>C n.538A>C | |
| 4 | g.39205175A>G | CA356633781 | WDR19 | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.40+22612A>G n.219A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.689A>G n.538A>G | |
| 4 | g.39205175A>T | CA356633782 | WDR19 | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.40+22612A>T n.219A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.689A>T n.538A>T | |
| 4 | g.39205176A>C | CA356633784 | WDR19 | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.40+22613A>C n.220A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.690A>C n.539A>C | |
| 4 | g.39205176A>G | CA356633785 | WDR19 | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.40+22613A>G n.220A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.690A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205176A>T | CA356633787 | WDR19 | c.626A>T (p.Lys209Ile) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.40+22613A>T n.220A>T c.560A>T (p.Lys187Ile) c.146A>T (p.Lys49Ile) n.690A>T n.539A>T | |
| 4 | g.39205177A>C | CA356633789 | WDR19 | c.627A>C (p.Lys209Asn) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.40+22614A>C n.221A>C c.561A>C (p.Lys187Asn) c.147A>C (p.Lys49Asn) n.691A>C n.540A>C | |
| 4 | g.39205177A>G | CA438938933 | WDR19 | c.627A>G (p.Lys209=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.40+22614A>G n.221A>G c.561A>G (p.Lys187=) c.147A>G (p.Lys49=) n.691A>G n.540A>G | |
| 4 | g.39205177A>T | CA356633790 | WDR19 | c.627A>T (p.Lys209Asn) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.40+22614A>T n.221A>T c.561A>T (p.Lys187Asn) c.147A>T (p.Lys49Asn) n.691A>T n.540A>T | |
| 4 | g.39205178A= | CA1451994232 | WDR19 | c.628A= (p.Thr210=) c.*96A= (n.*96A=) c.*209A= (n.*209A=) n.40+22615A= n.222A= c.562A= (p.Thr188=) c.148A= (p.Thr50=) n.692A= n.541A= | |
| 4 | g.39205178A>C | CA356633792 | WDR19 | c.628A>C (p.Thr210Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.40+22615A>C n.222A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) n.692A>C n.541A>C | |
| 4 | g.39205178A>G | CA95686083 | WDR19 | c.628A>G (p.Thr210Ala) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.40+22615A>G n.222A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) n.692A>G n.541A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205178A>T | CA356633795 | WDR19 | c.628A>T (p.Thr210Ser) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.40+22615A>T n.222A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) n.692A>T n.541A>T | |
| 4 | g.39205179C>A | CA356633798 | WDR19 | c.629C>A (p.Thr210Asn) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.40+22616C>A n.223C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) c.149C>A (p.Thr50Asn) n.693C>A n.542C>A | |
| 4 | g.39205179C>G | CA356633800 | WDR19 | c.629C>G (p.Thr210Ser) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.40+22616C>G n.223C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) c.149C>G (p.Thr50Ser) n.693C>G n.542C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205179C>T | CA356633797 | WDR19 | c.629C>T (p.Thr210Ile) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.40+22616C>T n.223C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) n.693C>T n.542C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205180T>A | CA438938944 | WDR19 | c.630T>A (p.Thr210=) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.40+22617T>A n.224T>A c.564T>A (p.Thr188=) c.150T>A (p.Thr50=) n.694T>A n.543T>A | COSMIC |
| 4 | g.39205180T>C | CA438938946 | WDR19 | c.630T>C (p.Thr210=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.40+22617T>C n.224T>C c.564T>C (p.Thr188=) c.150T>C (p.Thr50=) n.694T>C n.543T>C | |
| 4 | g.39205180T>G | CA438938947 | WDR19 | c.630T>G (p.Thr210=) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.40+22617T>G n.224T>G c.564T>G (p.Thr188=) c.150T>G (p.Thr50=) n.694T>G n.543T>G | |
| 4 | g.39205182dup | CA2573137690 | WDR19 | c.632dup (p.Leu211PhefsTer8) c.*100dup (n.*100dup) c.*213dup (n.*213dup) n.40+22619dup n.226dup c.566dup (p.Leu189PhefsTer8) c.152dup (p.Leu51PhefsTer8) n.696dup n.545dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205183_39205186del | CA2670356203 | WDR19 | c.633_636del (p.Leu211PhefsTer3) c.*101_*104del (n.*101_*104del) c.*214_*217del (n.*214_*217del) n.40+22620_40+22623del n.227_230del c.567_570del (p.Leu189PhefsTer3) c.153_156del (p.Leu51PhefsTer3) n.697_700del n.546_549del | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205181T>A | CA356633801 | WDR19 | c.631T>A (p.Leu211Met) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.40+22618T>A n.225T>A c.565T>A (p.Leu189Met) c.151T>A (p.Leu51Met) n.695T>A n.544T>A | |
| 4 | g.39205181T>C | CA438938951 | WDR19 | c.631T>C (p.Leu211=) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.40+22618T>C n.225T>C c.565T>C (p.Leu189=) c.151T>C (p.Leu51=) n.695T>C n.544T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205181T>G | CA356633803 | WDR19 | c.631T>G (p.Leu211Val) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.40+22618T>G n.225T>G c.565T>G (p.Leu189Val) c.151T>G (p.Leu51Val) n.695T>G n.544T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205181T= | CA1451994237 | WDR19 | c.631T= (p.Leu211=) c.*99T= (n.*99T=) c.*212T= (n.*212T=) n.40+22618T= n.225T= c.565T= (p.Leu189=) c.151T= (p.Leu51=) n.695T= n.544T= | |
| 4 | g.39205182T>A | CA356633805 | WDR19 | c.632T>A (p.Leu211Ter) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.40+22619T>A n.226T>A c.566T>A (p.Leu189Ter) c.152T>A (p.Leu51Ter) n.696T>A n.545T>A | |
| 4 | g.39205182T>C | CA356633806 | WDR19 | c.632T>C (p.Leu211Ser) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.40+22619T>C n.226T>C c.566T>C (p.Leu189Ser) c.152T>C (p.Leu51Ser) n.696T>C n.545T>C | |
| 4 | g.39205182T>G | CA356633808 | WDR19 | c.632T>G (p.Leu211Trp) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.40+22619T>G n.226T>G c.566T>G (p.Leu189Trp) c.152T>G (p.Leu51Trp) n.696T>G n.545T>G | |
| 4 | g.39205183G>A | CA438938958 | WDR19 | c.633G>A (p.Leu211=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.40+22620G>A n.227G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.153G>A (p.Leu51=) n.697G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205183G>C | CA356633810 | WDR19 | c.633G>C (p.Leu211Phe) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.40+22620G>C n.227G>C c.567G>C (p.Leu189Phe) c.153G>C (p.Leu51Phe) n.697G>C n.546G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205183G= | CA1451994241 | WDR19 | c.633G= (p.Leu211=) c.*101G= (n.*101G=) c.*214G= (n.*214G=) n.40+22620G= n.227G= c.567G= (p.Leu189=) c.153G= (p.Leu51=) n.697G= n.546G= | |
| 4 | g.39205183G>T | CA356633811 | WDR19 | c.633G>T (p.Leu211Phe) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.40+22620G>T n.227G>T c.567G>T (p.Leu189Phe) c.153G>T (p.Leu51Phe) n.697G>T n.546G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205183_39205184delinsGT | CA1451994240 | WDR19 | c.633_634delinsGT (p.Leu211=) c.*101_*102delinsGT (n.*101_*102delinsGT) c.*214_*215delinsGT (n.*214_*215delinsGT) n.40+22620_40+22621delinsGT n.227_228delinsGT c.567_568delinsGT (p.Leu189=) c.153_154delinsGT (p.Leu51=) n.697_698delinsGT n.546_547delinsGT | |
| 4 | g.39205184T>A | CA356633813 | WDR19 | c.634T>A (p.Phe212Ile) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.40+22621T>A n.228T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) n.698T>A n.547T>A | |
| 4 | g.39205184T>C | CA356633814 | WDR19 | c.634T>C (p.Phe212Leu) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.40+22621T>C n.228T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) n.698T>C n.547T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205184T>G | CA356633816 | WDR19 | c.634T>G (p.Phe212Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.40+22621T>G n.228T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.154T>G (p.Phe52Val) n.698T>G n.547T>G | |
| 4 | g.39205184T= | CA1451994249 | WDR19 | c.634T= (p.Phe212=) c.*102T= (n.*102T=) c.*215T= (n.*215T=) n.40+22621T= n.228T= c.568T= (p.Phe190=) c.154T= (p.Phe52=) n.698T= n.547T= | |
| 4 | g.39205191dup | CA151405 | WDR19 | c.641dup (p.Leu214PhefsTer5) c.*109dup (n.*109dup) c.*222dup (n.*222dup) n.40+22628dup n.235dup c.575dup (p.Leu192PhefsTer5) c.161dup (p.Leu54PhefsTer5) n.705dup n.554dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.39205191del | CA550722996 | WDR19 | c.641del (p.Leu214Ter) c.*109del (n.*109del) c.*222del (n.*222del) n.40+22628del n.235del c.575del (p.Leu192Ter) c.161del (p.Leu54Ter) n.705del n.554del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39205185T>A | CA356633818 | WDR19 | c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.40+22622T>A n.229T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.699T>A n.548T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205185T>C | CA356633819 | WDR19 | c.635T>C (p.Phe212Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.40+22622T>C n.229T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) n.699T>C n.548T>C | |
| 4 | g.39205185T>G | CA356633822 | WDR19 | c.635T>G (p.Phe212Cys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.40+22622T>G n.229T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) n.699T>G n.548T>G | |
| 4 | g.39205186T>A | CA356633825 | WDR19 | c.636T>A (p.Phe212Leu) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.40+22623T>A n.230T>A c.570T>A (p.Phe190Leu) c.156T>A (p.Phe52Leu) n.700T>A n.549T>A | |
| 4 | g.39205186T>C | CA438938970 | WDR19 | c.636T>C (p.Phe212=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.40+22623T>C n.230T>C c.570T>C (p.Phe190=) c.156T>C (p.Phe52=) n.700T>C n.549T>C | |
| 4 | g.39205186T>G | CA356633823 | WDR19 | c.636T>G (p.Phe212Leu) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.40+22623T>G n.230T>G c.570T>G (p.Phe190Leu) c.156T>G (p.Phe52Leu) n.700T>G n.549T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.39205186T= | CA1451994253 | WDR19 | c.636T= (p.Phe212=) c.*104T= (n.*104T=) c.*217T= (n.*217T=) n.40+22623T= n.230T= c.570T= (p.Phe190=) c.156T= (p.Phe52=) n.700T= n.549T= | |
| 4 | g.39205187T>A | CA356633826 | WDR19 | c.637T>A (p.Phe213Ile) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.40+22624T>A n.231T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.701T>A n.550T>A | COSMIC |
| 4 | g.39205187T>C | CA356633828 | WDR19 | c.637T>C (p.Phe213Leu) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.40+22624T>C n.231T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.701T>C n.550T>C | |
| 4 | g.39205187T>G | CA356633830 | WDR19 | c.637T>G (p.Phe213Val) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.40+22624T>G n.231T>G c.571T>G (p.Phe191Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.701T>G n.550T>G | |
| 4 | g.39205188T>A | CA356633832 | WDR19 | c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.40+22625T>A n.232T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.702T>A n.551T>A | |
| 4 | g.39205188T>C | CA356633834 | WDR19 | c.638T>C (p.Phe213Ser) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.40+22625T>C n.232T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.702T>C n.551T>C | |
| 4 | g.39205188T>G | CA356633835 | WDR19 | c.638T>G (p.Phe213Cys) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.40+22625T>G n.232T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.702T>G n.551T>G | |
| 4 | g.39205189T>A | CA356633838 | WDR19 | c.639T>A (p.Phe213Leu) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.40+22626T>A n.233T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) n.703T>A n.552T>A | |
| 4 | g.39205189T>C | CA438938980 | WDR19 | c.639T>C (p.Phe213=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.40+22626T>C n.233T>C c.573T>C (p.Phe191=) c.159T>C (p.Phe53=) n.703T>C n.552T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205189T>G | CA356633837 | WDR19 | c.639T>G (p.Phe213Leu) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.40+22626T>G n.233T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) n.703T>G n.552T>G | |
| 4 | g.39205190T>A | CA356633840 | WDR19 | c.640T>A (p.Leu214Ile) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.40+22627T>A n.234T>A c.574T>A (p.Leu192Ile) c.160T>A (p.Leu54Ile) n.704T>A n.553T>A | |
| 4 | g.39205190T>C | CA438938983 | WDR19 | c.640T>C (p.Leu214=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.40+22627T>C n.234T>C c.574T>C (p.Leu192=) c.160T>C (p.Leu54=) n.704T>C n.553T>C | |
| 4 | g.39205190T>G | CA356633842 | WDR19 | c.640T>G (p.Leu214Val) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.40+22627T>G n.234T>G c.574T>G (p.Leu192Val) c.160T>G (p.Leu54Val) n.704T>G n.553T>G | |
| 4 | g.39205191T>A | CA2891673 | WDR19 | c.641T>A (p.Leu214Ter) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.40+22628T>A n.235T>A c.575T>A (p.Leu192Ter) c.161T>A (p.Leu54Ter) n.705T>A n.554T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205191T>C | CA356633845 | WDR19 | c.641T>C (p.Leu214Ser) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.40+22628T>C n.235T>C c.575T>C (p.Leu192Ser) c.161T>C (p.Leu54Ser) n.705T>C n.554T>C | |
| 4 | g.39205191T>G | CA356633847 | WDR19 | c.641T>G (p.Leu214Ter) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.40+22628T>G n.235T>G c.575T>G (p.Leu192Ter) c.161T>G (p.Leu54Ter) n.705T>G n.554T>G | |
| 4 | g.39205191T= | CA1451994257 | WDR19 | c.641T= (p.Leu214=) c.*109T= (n.*109T=) c.*222T= (n.*222T=) n.40+22628T= n.235T= c.575T= (p.Leu192=) c.161T= (p.Leu54=) n.705T= n.554T= | |
| 4 | g.39205192A>C | CA356633848 | WDR19 | c.642A>C (p.Leu214Phe) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.40+22629A>C n.236A>C c.576A>C (p.Leu192Phe) c.162A>C (p.Leu54Phe) n.706A>C n.555A>C | |
| 4 | g.39205192A>G | CA438938990 | WDR19 | c.642A>G (p.Leu214=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.40+22629A>G n.236A>G c.576A>G (p.Leu192=) c.162A>G (p.Leu54=) n.706A>G n.555A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205192A>T | CA356633849 | WDR19 | c.642A>T (p.Leu214Phe) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.40+22629A>T n.236A>T c.576A>T (p.Leu192Phe) c.162A>T (p.Leu54Phe) n.706A>T n.555A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205194del | CA550723000 | WDR19 | c.644del (p.Asn215IlefsTer2) c.*112del (n.*112del) c.*225del (n.*225del) n.40+22631del n.238del c.578del (p.Asn193IlefsTer2) c.164del (p.Asn55IlefsTer2) n.708del n.557del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205193A>C | CA356633854 | WDR19 | c.643A>C (p.Asn215His) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.40+22630A>C n.237A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.163A>C (p.Asn55His) n.707A>C n.556A>C | |
| 4 | g.39205193A>G | CA356633855 | WDR19 | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.40+22630A>G n.237A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) n.707A>G n.556A>G | |
| 4 | g.39205193A>T | CA356633852 | WDR19 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.40+22630A>T n.237A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.707A>T n.556A>T | |
| 4 | g.39205194A>C | CA356633858 | WDR19 | c.644A>C (p.Asn215Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.40+22631A>C n.238A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) n.708A>C n.557A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205194A>G | CA356633857 | WDR19 | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.40+22631A>G n.238A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) n.708A>G n.557A>G | |
| 4 | g.39205194A>T | CA356633860 | WDR19 | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.40+22631A>T n.238A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) n.708A>T n.557A>T | |
| 4 | g.39205195T>A | CA356633861 | WDR19 | c.645T>A (p.Asn215Lys) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.40+22632T>A n.239T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) c.165T>A (p.Asn55Lys) n.709T>A n.558T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205195T>C | CA438938999 | WDR19 | c.645T>C (p.Asn215=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.40+22632T>C n.239T>C c.579T>C (p.Asn193=) c.165T>C (p.Asn55=) n.709T>C n.558T>C | |
| 4 | g.39205195T>G | CA356633863 | WDR19 | c.645T>G (p.Asn215Lys) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.40+22632T>G n.239T>G c.579T>G (p.Asn193Lys) c.165T>G (p.Asn55Lys) n.709T>G n.558T>G | |
| 4 | g.39205196C>A | CA356633865 | WDR19 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.40+22633C>A n.240C>A c.580C>A (p.Leu194Met) c.166C>A (p.Leu56Met) n.710C>A n.559C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205196C>G | CA356633867 | WDR19 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.40+22633C>G n.240C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.166C>G (p.Leu56Val) n.710C>G n.559C>G | |
| 4 | g.39205196C>T | CA438939004 | WDR19 | c.646C>T (p.Leu216=) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.40+22633C>T n.240C>T c.580C>T (p.Leu194=) c.166C>T (p.Leu56=) n.710C>T n.559C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.39205197T>A | CA356633868 | WDR19 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.40+22634T>A n.241T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.711T>A n.560T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205197T>C | CA356633870 | WDR19 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.40+22634T>C n.241T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.711T>C n.560T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205197T>G | CA356633871 | WDR19 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.40+22634T>G n.241T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.711T>G n.560T>G | |
| 4 | g.39205198G>A | CA438939009 | WDR19 | c.648G>A (p.Leu216=) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.40+22635G>A n.242G>A c.582G>A (p.Leu194=) c.168G>A (p.Leu56=) n.712G>A n.561G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205198G>C | CA438939010 | WDR19 | c.648G>C (p.Leu216=) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.40+22635G>C n.242G>C c.582G>C (p.Leu194=) c.168G>C (p.Leu56=) n.712G>C n.561G>C | |
| 4 | g.39205198G>T | CA438939012 | WDR19 | c.648G>T (p.Leu216=) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.40+22635G>T n.242G>T c.582G>T (p.Leu194=) c.168G>T (p.Leu56=) n.712G>T n.561G>T | |
| 4 | g.39205199A>C | CA356633874 | WDR19 | c.649A>C (p.Asn217His) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.40+22636A>C n.243A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.169A>C (p.Asn57His) n.713A>C n.562A>C | |
| 4 | g.39205199A>G | CA356633875 | WDR19 | c.649A>G (p.Asn217Asp) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.40+22636A>G n.243A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) n.713A>G n.562A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205199A>T | CA356633877 | WDR19 | c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.40+22636A>T n.243A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) n.713A>T n.562A>T | |
| 4 | g.39205200A>C | CA356633879 | WDR19 | c.650A>C (p.Asn217Thr) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.40+22637A>C n.244A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) n.714A>C n.563A>C | |
| 4 | g.39205200A>G | CA356633881 | WDR19 | c.650A>G (p.Asn217Ser) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.40+22637A>G n.244A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) n.714A>G n.563A>G | ClinVar |
| 4 | g.39205200A>T | CA356633882 | WDR19 | c.650A>T (p.Asn217Ile) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.40+22637A>T n.244A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) n.714A>T n.563A>T | |
| 4 | g.39205201T>A | CA356633886 | WDR19 | c.651T>A (p.Asn217Lys) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.40+22638T>A n.245T>A c.585T>A (p.Asn195Lys) c.171T>A (p.Asn57Lys) n.715T>A n.564T>A | |
| 4 | g.39205201T>C | CA438939022 | WDR19 | c.651T>C (p.Asn217=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.40+22638T>C n.245T>C c.585T>C (p.Asn195=) c.171T>C (p.Asn57=) n.715T>C n.564T>C | |
| 4 | g.39205201T>G | CA356633885 | WDR19 | c.651T>G (p.Asn217Lys) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.40+22638T>G n.245T>G c.585T>G (p.Asn195Lys) c.171T>G (p.Asn57Lys) n.715T>G n.564T>G | |
| 4 | g.39205202G>A | CA356633887 | WDR19 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.40+22639G>A n.246G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.716G>A n.565G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205202G>C | CA356633889 | WDR19 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.40+22639G>C n.246G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.716G>C n.565G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205202G>T | CA356633890 | WDR19 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.40+22639G>T n.246G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.716G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205203A>C | CA356633893 | WDR19 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.40+22640A>C n.247A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.717A>C n.566A>C | |
| 4 | g.39205203A>G | CA356633894 | WDR19 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.40+22640A>G n.247A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.717A>G n.566A>G | |
| 4 | g.39205203A>T | CA356633895 | WDR19 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.40+22640A>T n.247A>T c.587A>T (p.Glu196Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.717A>T n.566A>T | |
| 4 | g.39205204A= | CA1451994258 | WDR19 | c.654A= (p.Glu218=) c.*122A= (n.*122A=) c.*235A= (n.*235A=) n.40+22641A= n.248A= c.588A= (p.Glu196=) c.174A= (p.Glu58=) n.718A= n.567A= | |
| 4 | g.39205204A>C | CA356633899 | WDR19 | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.40+22641A>C n.248A>C c.588A>C (p.Glu196Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) n.718A>C n.567A>C | |
| 4 | g.39205204A>G | CA438939033 | WDR19 | c.654A>G (p.Glu218=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.40+22641A>G n.248A>G c.588A>G (p.Glu196=) c.174A>G (p.Glu58=) n.718A>G n.567A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205204A>T | CA356633898 | WDR19 | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.40+22641A>T n.248A>T c.588A>T (p.Glu196Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) n.718A>T n.567A>T | |
| 4 | g.39205205C>A | CA356633901 | WDR19 | c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.40+22642C>A n.249C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.719C>A n.568C>A | |
| 4 | g.39205205C= | CA1451994259 | WDR19 | c.655C= (p.Pro219=) c.*123C= (n.*123C=) c.*236C= (n.*236C=) n.40+22642C= n.249C= c.589C= (p.Pro197=) c.175C= (p.Pro59=) n.719C= n.568C= | |
| 4 | g.39205205C>G | CA356633902 | WDR19 | c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.40+22642C>G n.249C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.719C>G n.568C>G | |
| 4 | g.39205205C>T | CA356633904 | WDR19 | c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.40+22642C>T n.249C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.719C>T n.568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205206C>A | CA356633906 | WDR19 | c.656C>A (p.Pro219Gln) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.40+22643C>A n.250C>A c.590C>A (p.Pro197Gln) c.176C>A (p.Pro59Gln) n.720C>A n.569C>A | |
| 4 | g.39205206C= | CA1451994260 | WDR19 | c.656C= (p.Pro219=) c.*124C= (n.*124C=) c.*237C= (n.*237C=) n.40+22643C= n.250C= c.590C= (p.Pro197=) c.176C= (p.Pro59=) n.720C= n.569C= | |
| 4 | g.39205206C>G | CA356633908 | WDR19 | c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.40+22643C>G n.250C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.720C>G n.569C>G | |
| 4 | g.39205206C>T | CA356633909 | WDR19 | c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.40+22643C>T n.250C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.720C>T n.569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39205207A>C | CA438939042 | WDR19 | c.657A>C (p.Pro219=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.40+22644A>C n.251A>C c.591A>C (p.Pro197=) c.177A>C (p.Pro59=) n.721A>C n.570A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205207A>G | CA438939044 | WDR19 | c.657A>G (p.Pro219=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.40+22644A>G n.251A>G c.591A>G (p.Pro197=) c.177A>G (p.Pro59=) n.721A>G n.570A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205207A>T | CA438939046 | WDR19 | c.657A>T (p.Pro219=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.40+22644A>T n.251A>T c.591A>T (p.Pro197=) c.177A>T (p.Pro59=) n.721A>T n.570A>T | |
| 4 | g.39205208G>A | CA356633912 | WDR19 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.40+22645G>A n.252G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.722G>A n.571G>A | |
| 4 | g.39205208G>C | CA356633915 | WDR19 | c.658G>C (p.Asp220His) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.40+22645G>C n.252G>C c.592G>C (p.Asp198His) c.178G>C (p.Asp60His) n.722G>C n.571G>C | |
| 4 | g.39205208G>T | CA356633913 | WDR19 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.40+22645G>T n.252G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.722G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39205209A>C | CA356633917 | WDR19 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.40+22646A>C n.253A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.723A>C n.572A>C | |
| 4 | g.39205209A>G | CA356633919 | WDR19 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.40+22646A>G n.253A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.723A>G n.572A>G | |
| 4 | g.39205209A>T | CA356633920 | WDR19 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.40+22646A>T n.253A>T c.593A>T (p.Asp198Val) c.179A>T (p.Asp60Val) n.723A>T n.572A>T | gnomAD v4 |