| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3916704_3916819del | CA2815094294 | PANK2 | c.1083-223_1083-108del (n.1083-223_1083-108del) c.1413-223_1413-108del (n.1413-223_1413-108del) c.*424-223_*424-108del (n.*424-223_*424-108del) c.*713-223_*713-108del (n.*713-223_*713-108del) c.910-223_910-108del n.648-223_648-108del c.105-223_105-108del (n.105-223_105-108del) c.540-223_540-108del (n.540-223_540-108del) c.1044-223_1044-108del (n.1044-223_1044-108del) c.798-223_798-108del (n.798-223_798-108del) c.1236-223_1236-108del (n.1236-223_1236-108del) n.1437-223_1437-108del n.2201-223_2201-108del n.984-223_984-108del | |
| 20 | g.3916729G>A | CA2346800228 | PANK2 | c.1083-198G>A (n.1083-198G>A) c.1413-198G>A (n.1413-198G>A) c.*424-198G>A (n.*424-198G>A) c.*713-198G>A (n.*713-198G>A) c.910-198G>A n.648-198G>A c.105-198G>A (n.105-198G>A) c.540-198G>A (n.540-198G>A) c.1044-198G>A (n.1044-198G>A) c.798-198G>A (n.798-198G>A) c.1236-198G>A (n.1236-198G>A) n.1437-198G>A n.2201-198G>A n.984-198G>A | dbSNP |
| 20 | g.3916729G= | CA2346800227 | PANK2 | c.1083-198G= (n.1083-198G=) c.1413-198G= (n.1413-198G=) c.*424-198G= (n.*424-198G=) c.*713-198G= (n.*713-198G=) c.910-198G= n.648-198G= c.105-198G= (n.105-198G=) c.540-198G= (n.540-198G=) c.1044-198G= (n.1044-198G=) c.798-198G= (n.798-198G=) c.1236-198G= (n.1236-198G=) n.1437-198G= n.2201-198G= n.984-198G= | |
| 20 | g.3916732C= | CA2346800229 | PANK2 | c.1083-195C= (n.1083-195C=) c.1413-195C= (n.1413-195C=) c.*424-195C= (n.*424-195C=) c.*713-195C= (n.*713-195C=) c.910-195C= n.648-195C= c.105-195C= (n.105-195C=) c.540-195C= (n.540-195C=) c.1044-195C= (n.1044-195C=) c.798-195C= (n.798-195C=) c.1236-195C= (n.1236-195C=) n.1437-195C= n.2201-195C= n.984-195C= | |
| 20 | g.3916732C>T | CA1014898723 | PANK2 | c.1083-195C>T (n.1083-195C>T) c.1413-195C>T (n.1413-195C>T) c.*424-195C>T (n.*424-195C>T) c.*713-195C>T (n.*713-195C>T) c.910-195C>T n.648-195C>T c.105-195C>T (n.105-195C>T) c.540-195C>T (n.540-195C>T) c.1044-195C>T (n.1044-195C>T) c.798-195C>T (n.798-195C>T) c.1236-195C>T (n.1236-195C>T) n.1437-195C>T n.2201-195C>T n.984-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916737A= | CA2346800230 | PANK2 | c.1083-190A= (n.1083-190A=) c.1413-190A= (n.1413-190A=) c.*424-190A= (n.*424-190A=) c.*713-190A= (n.*713-190A=) c.910-190A= n.648-190A= c.105-190A= (n.105-190A=) c.540-190A= (n.540-190A=) c.1044-190A= (n.1044-190A=) c.798-190A= (n.798-190A=) c.1236-190A= (n.1236-190A=) n.1437-190A= n.2201-190A= n.984-190A= | |
| 20 | g.3916737A>G | CA744223325 | PANK2 | c.1083-190A>G (n.1083-190A>G) c.1413-190A>G (n.1413-190A>G) c.*424-190A>G (n.*424-190A>G) c.*713-190A>G (n.*713-190A>G) c.910-190A>G n.648-190A>G c.105-190A>G (n.105-190A>G) c.540-190A>G (n.540-190A>G) c.1044-190A>G (n.1044-190A>G) c.798-190A>G (n.798-190A>G) c.1236-190A>G (n.1236-190A>G) n.1437-190A>G n.2201-190A>G n.984-190A>G | dbSNP |
| 20 | g.3916739A= | CA2346800231 | PANK2 | c.1083-188A= (n.1083-188A=) c.1413-188A= (n.1413-188A=) c.*424-188A= (n.*424-188A=) c.*713-188A= (n.*713-188A=) c.910-188A= n.648-188A= c.105-188A= (n.105-188A=) c.540-188A= (n.540-188A=) c.1044-188A= (n.1044-188A=) c.798-188A= (n.798-188A=) c.1236-188A= (n.1236-188A=) n.1437-188A= n.2201-188A= n.984-188A= | |
| 20 | g.3916739A>G | CA2346800232 | PANK2 | c.1083-188A>G (n.1083-188A>G) c.1413-188A>G (n.1413-188A>G) c.*424-188A>G (n.*424-188A>G) c.*713-188A>G (n.*713-188A>G) c.910-188A>G n.648-188A>G c.105-188A>G (n.105-188A>G) c.540-188A>G (n.540-188A>G) c.1044-188A>G (n.1044-188A>G) c.798-188A>G (n.798-188A>G) c.1236-188A>G (n.1236-188A>G) n.1437-188A>G n.2201-188A>G n.984-188A>G | dbSNP |
| 20 | g.3916745G>A | CA634200580 | PANK2 | c.1083-182G>A (n.1083-182G>A) c.1413-182G>A (n.1413-182G>A) c.*424-182G>A (n.*424-182G>A) c.*713-182G>A (n.*713-182G>A) c.910-182G>A n.648-182G>A c.105-182G>A (n.105-182G>A) c.540-182G>A (n.540-182G>A) c.1044-182G>A (n.1044-182G>A) c.798-182G>A (n.798-182G>A) c.1236-182G>A (n.1236-182G>A) n.1437-182G>A n.2201-182G>A n.984-182G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3916745G= | CA2346800233 | PANK2 | c.1083-182G= (n.1083-182G=) c.1413-182G= (n.1413-182G=) c.*424-182G= (n.*424-182G=) c.*713-182G= (n.*713-182G=) c.910-182G= n.648-182G= c.105-182G= (n.105-182G=) c.540-182G= (n.540-182G=) c.1044-182G= (n.1044-182G=) c.798-182G= (n.798-182G=) c.1236-182G= (n.1236-182G=) n.1437-182G= n.2201-182G= n.984-182G= | |
| 20 | g.3916748G>C | CA311038663 | PANK2 | c.1083-179G>C (n.1083-179G>C) c.1413-179G>C (n.1413-179G>C) c.*424-179G>C (n.*424-179G>C) c.*713-179G>C (n.*713-179G>C) c.910-179G>C n.648-179G>C c.105-179G>C (n.105-179G>C) c.540-179G>C (n.540-179G>C) c.1044-179G>C (n.1044-179G>C) c.798-179G>C (n.798-179G>C) c.1236-179G>C (n.1236-179G>C) n.1437-179G>C n.2201-179G>C n.984-179G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916748G= | CA2346800234 | PANK2 | c.1083-179G= (n.1083-179G=) c.1413-179G= (n.1413-179G=) c.*424-179G= (n.*424-179G=) c.*713-179G= (n.*713-179G=) c.910-179G= n.648-179G= c.105-179G= (n.105-179G=) c.540-179G= (n.540-179G=) c.1044-179G= (n.1044-179G=) c.798-179G= (n.798-179G=) c.1236-179G= (n.1236-179G=) n.1437-179G= n.2201-179G= n.984-179G= | |
| 20 | g.3916750G>A | CA1014898727 | PANK2 | c.1083-177G>A (n.1083-177G>A) c.1413-177G>A (n.1413-177G>A) c.*424-177G>A (n.*424-177G>A) c.*713-177G>A (n.*713-177G>A) c.910-177G>A n.648-177G>A c.105-177G>A (n.105-177G>A) c.540-177G>A (n.540-177G>A) c.1044-177G>A (n.1044-177G>A) c.798-177G>A (n.798-177G>A) c.1236-177G>A (n.1236-177G>A) n.1437-177G>A n.2201-177G>A n.984-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916750G= | CA2346800235 | PANK2 | c.1083-177G= (n.1083-177G=) c.1413-177G= (n.1413-177G=) c.*424-177G= (n.*424-177G=) c.*713-177G= (n.*713-177G=) c.910-177G= n.648-177G= c.105-177G= (n.105-177G=) c.540-177G= (n.540-177G=) c.1044-177G= (n.1044-177G=) c.798-177G= (n.798-177G=) c.1236-177G= (n.1236-177G=) n.1437-177G= n.2201-177G= n.984-177G= | |
| 20 | g.3916753C= | CA2346800236 | PANK2 | c.1083-174C= (n.1083-174C=) c.1413-174C= (n.1413-174C=) c.*424-174C= (n.*424-174C=) c.*713-174C= (n.*713-174C=) c.910-174C= n.648-174C= c.105-174C= (n.105-174C=) c.540-174C= (n.540-174C=) c.1044-174C= (n.1044-174C=) c.798-174C= (n.798-174C=) c.1236-174C= (n.1236-174C=) n.1437-174C= n.2201-174C= n.984-174C= | |
| 20 | g.3916753C>T | CA2346800237 | PANK2 | c.1083-174C>T (n.1083-174C>T) c.1413-174C>T (n.1413-174C>T) c.*424-174C>T (n.*424-174C>T) c.*713-174C>T (n.*713-174C>T) c.910-174C>T n.648-174C>T c.105-174C>T (n.105-174C>T) c.540-174C>T (n.540-174C>T) c.1044-174C>T (n.1044-174C>T) c.798-174C>T (n.798-174C>T) c.1236-174C>T (n.1236-174C>T) n.1437-174C>T n.2201-174C>T n.984-174C>T | dbSNP |
| 20 | g.3916754T>C | CA311038664 | PANK2 | c.1083-173T>C (n.1083-173T>C) c.1413-173T>C (n.1413-173T>C) c.*424-173T>C (n.*424-173T>C) c.*713-173T>C (n.*713-173T>C) c.910-173T>C n.648-173T>C c.105-173T>C (n.105-173T>C) c.540-173T>C (n.540-173T>C) c.1044-173T>C (n.1044-173T>C) c.798-173T>C (n.798-173T>C) c.1236-173T>C (n.1236-173T>C) n.1437-173T>C n.2201-173T>C n.984-173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916754T= | CA2346800238 | PANK2 | c.1083-173T= (n.1083-173T=) c.1413-173T= (n.1413-173T=) c.*424-173T= (n.*424-173T=) c.*713-173T= (n.*713-173T=) c.910-173T= n.648-173T= c.105-173T= (n.105-173T=) c.540-173T= (n.540-173T=) c.1044-173T= (n.1044-173T=) c.798-173T= (n.798-173T=) c.1236-173T= (n.1236-173T=) n.1437-173T= n.2201-173T= n.984-173T= | |
| 20 | g.3916755G>C | CA311038668 | PANK2 | c.1083-172G>C (n.1083-172G>C) c.1413-172G>C (n.1413-172G>C) c.*424-172G>C (n.*424-172G>C) c.*713-172G>C (n.*713-172G>C) c.910-172G>C n.648-172G>C c.105-172G>C (n.105-172G>C) c.540-172G>C (n.540-172G>C) c.1044-172G>C (n.1044-172G>C) c.798-172G>C (n.798-172G>C) c.1236-172G>C (n.1236-172G>C) n.1437-172G>C n.2201-172G>C n.984-172G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916755G= | CA2346800239 | PANK2 | c.1083-172G= (n.1083-172G=) c.1413-172G= (n.1413-172G=) c.*424-172G= (n.*424-172G=) c.*713-172G= (n.*713-172G=) c.910-172G= n.648-172G= c.105-172G= (n.105-172G=) c.540-172G= (n.540-172G=) c.1044-172G= (n.1044-172G=) c.798-172G= (n.798-172G=) c.1236-172G= (n.1236-172G=) n.1437-172G= n.2201-172G= n.984-172G= | |
| 20 | g.3916763_3916813del | CA2815094296 | PANK2 | c.1083-164_1083-114del (n.1083-164_1083-114del) c.1413-164_1413-114del (n.1413-164_1413-114del) c.*424-164_*424-114del (n.*424-164_*424-114del) c.*713-164_*713-114del (n.*713-164_*713-114del) c.910-164_910-114del n.648-164_648-114del c.105-164_105-114del (n.105-164_105-114del) c.540-164_540-114del (n.540-164_540-114del) c.1044-164_1044-114del (n.1044-164_1044-114del) c.798-164_798-114del (n.798-164_798-114del) c.1236-164_1236-114del (n.1236-164_1236-114del) n.1437-164_1437-114del n.2201-164_2201-114del n.984-164_984-114del | |
| 20 | g.3916759G>A | CA311038685 | PANK2 | c.1083-168G>A (n.1083-168G>A) c.1413-168G>A (n.1413-168G>A) c.*424-168G>A (n.*424-168G>A) c.*713-168G>A (n.*713-168G>A) c.910-168G>A n.648-168G>A c.105-168G>A (n.105-168G>A) c.540-168G>A (n.540-168G>A) c.1044-168G>A (n.1044-168G>A) c.798-168G>A (n.798-168G>A) c.1236-168G>A (n.1236-168G>A) n.1437-168G>A n.2201-168G>A n.984-168G>A | dbSNP |
| 20 | g.3916759G= | CA2346800240 | PANK2 | c.1083-168G= (n.1083-168G=) c.1413-168G= (n.1413-168G=) c.*424-168G= (n.*424-168G=) c.*713-168G= (n.*713-168G=) c.910-168G= n.648-168G= c.105-168G= (n.105-168G=) c.540-168G= (n.540-168G=) c.1044-168G= (n.1044-168G=) c.798-168G= (n.798-168G=) c.1236-168G= (n.1236-168G=) n.1437-168G= n.2201-168G= n.984-168G= | |
| 20 | g.3916761A= | CA2346800241 | PANK2 | c.1083-166A= (n.1083-166A=) c.1413-166A= (n.1413-166A=) c.*424-166A= (n.*424-166A=) c.*713-166A= (n.*713-166A=) c.910-166A= n.648-166A= c.105-166A= (n.105-166A=) c.540-166A= (n.540-166A=) c.1044-166A= (n.1044-166A=) c.798-166A= (n.798-166A=) c.1236-166A= (n.1236-166A=) n.1437-166A= n.2201-166A= n.984-166A= | |
| 20 | g.3916761A>G | CA2346800242 | PANK2 | c.1083-166A>G (n.1083-166A>G) c.1413-166A>G (n.1413-166A>G) c.*424-166A>G (n.*424-166A>G) c.*713-166A>G (n.*713-166A>G) c.910-166A>G n.648-166A>G c.105-166A>G (n.105-166A>G) c.540-166A>G (n.540-166A>G) c.1044-166A>G (n.1044-166A>G) c.798-166A>G (n.798-166A>G) c.1236-166A>G (n.1236-166A>G) n.1437-166A>G n.2201-166A>G n.984-166A>G | dbSNP |
| 20 | g.3916764T>G | CA2346800244 | PANK2 | c.1083-163T>G (n.1083-163T>G) c.1413-163T>G (n.1413-163T>G) c.*424-163T>G (n.*424-163T>G) c.*713-163T>G (n.*713-163T>G) c.910-163T>G n.648-163T>G c.105-163T>G (n.105-163T>G) c.540-163T>G (n.540-163T>G) c.1044-163T>G (n.1044-163T>G) c.798-163T>G (n.798-163T>G) c.1236-163T>G (n.1236-163T>G) n.1437-163T>G n.2201-163T>G n.984-163T>G | dbSNP |
| 20 | g.3916764T= | CA2346800243 | PANK2 | c.1083-163T= (n.1083-163T=) c.1413-163T= (n.1413-163T=) c.*424-163T= (n.*424-163T=) c.*713-163T= (n.*713-163T=) c.910-163T= n.648-163T= c.105-163T= (n.105-163T=) c.540-163T= (n.540-163T=) c.1044-163T= (n.1044-163T=) c.798-163T= (n.798-163T=) c.1236-163T= (n.1236-163T=) n.1437-163T= n.2201-163T= n.984-163T= | |
| 20 | g.3916766G>C | CA311038688 | PANK2 | c.1083-161G>C (n.1083-161G>C) c.1413-161G>C (n.1413-161G>C) c.*424-161G>C (n.*424-161G>C) c.*713-161G>C (n.*713-161G>C) c.910-161G>C n.648-161G>C c.105-161G>C (n.105-161G>C) c.540-161G>C (n.540-161G>C) c.1044-161G>C (n.1044-161G>C) c.798-161G>C (n.798-161G>C) c.1236-161G>C (n.1236-161G>C) n.1437-161G>C n.2201-161G>C n.984-161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916766G= | CA2346800245 | PANK2 | c.1083-161G= (n.1083-161G=) c.1413-161G= (n.1413-161G=) c.*424-161G= (n.*424-161G=) c.*713-161G= (n.*713-161G=) c.910-161G= n.648-161G= c.105-161G= (n.105-161G=) c.540-161G= (n.540-161G=) c.1044-161G= (n.1044-161G=) c.798-161G= (n.798-161G=) c.1236-161G= (n.1236-161G=) n.1437-161G= n.2201-161G= n.984-161G= | |
| 20 | g.3916767C= | CA2346800246 | PANK2 | c.1083-160C= (n.1083-160C=) c.1413-160C= (n.1413-160C=) c.*424-160C= (n.*424-160C=) c.*713-160C= (n.*713-160C=) c.910-160C= n.648-160C= c.105-160C= (n.105-160C=) c.540-160C= (n.540-160C=) c.1044-160C= (n.1044-160C=) c.798-160C= (n.798-160C=) c.1236-160C= (n.1236-160C=) n.1437-160C= n.2201-160C= n.984-160C= | |
| 20 | g.3916767C>T | CA1014898737 | PANK2 | c.1083-160C>T (n.1083-160C>T) c.1413-160C>T (n.1413-160C>T) c.*424-160C>T (n.*424-160C>T) c.*713-160C>T (n.*713-160C>T) c.910-160C>T n.648-160C>T c.105-160C>T (n.105-160C>T) c.540-160C>T (n.540-160C>T) c.1044-160C>T (n.1044-160C>T) c.798-160C>T (n.798-160C>T) c.1236-160C>T (n.1236-160C>T) n.1437-160C>T n.2201-160C>T n.984-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916768A= | CA2346800247 | PANK2 | c.1083-159A= (n.1083-159A=) c.1413-159A= (n.1413-159A=) c.*424-159A= (n.*424-159A=) c.*713-159A= (n.*713-159A=) c.910-159A= n.648-159A= c.105-159A= (n.105-159A=) c.540-159A= (n.540-159A=) c.1044-159A= (n.1044-159A=) c.798-159A= (n.798-159A=) c.1236-159A= (n.1236-159A=) n.1437-159A= n.2201-159A= n.984-159A= | |
| 20 | g.3916768A>G | CA2346800248 | PANK2 | c.1083-159A>G (n.1083-159A>G) c.1413-159A>G (n.1413-159A>G) c.*424-159A>G (n.*424-159A>G) c.*713-159A>G (n.*713-159A>G) c.910-159A>G n.648-159A>G c.105-159A>G (n.105-159A>G) c.540-159A>G (n.540-159A>G) c.1044-159A>G (n.1044-159A>G) c.798-159A>G (n.798-159A>G) c.1236-159A>G (n.1236-159A>G) n.1437-159A>G n.2201-159A>G n.984-159A>G | dbSNP |
| 20 | g.3916773T>C | CA2346800250 | PANK2 | c.1083-154T>C (n.1083-154T>C) c.1413-154T>C (n.1413-154T>C) c.*424-154T>C (n.*424-154T>C) c.*713-154T>C (n.*713-154T>C) c.910-154T>C n.648-154T>C c.105-154T>C (n.105-154T>C) c.540-154T>C (n.540-154T>C) c.1044-154T>C (n.1044-154T>C) c.798-154T>C (n.798-154T>C) c.1236-154T>C (n.1236-154T>C) n.1437-154T>C n.2201-154T>C n.984-154T>C | dbSNP |
| 20 | g.3916773T= | CA2346800249 | PANK2 | c.1083-154T= (n.1083-154T=) c.1413-154T= (n.1413-154T=) c.*424-154T= (n.*424-154T=) c.*713-154T= (n.*713-154T=) c.910-154T= n.648-154T= c.105-154T= (n.105-154T=) c.540-154T= (n.540-154T=) c.1044-154T= (n.1044-154T=) c.798-154T= (n.798-154T=) c.1236-154T= (n.1236-154T=) n.1437-154T= n.2201-154T= n.984-154T= | |
| 20 | g.3916774_3916776delinsCTT | CA2346800251 | PANK2 | c.1083-153_1083-151delinsCTT (n.1083-153_1083-151delinsCTT) c.1413-153_1413-151delinsCTT (n.1413-153_1413-151delinsCTT) c.*424-153_*424-151delinsCTT (n.*424-153_*424-151delinsCTT) c.*713-153_*713-151delinsCTT (n.*713-153_*713-151delinsCTT) c.910-153_910-151delinsCTT n.648-153_648-151delinsCTT c.105-153_105-151delinsCTT (n.105-153_105-151delinsCTT) c.540-153_540-151delinsCTT (n.540-153_540-151delinsCTT) c.1044-153_1044-151delinsCTT (n.1044-153_1044-151delinsCTT) c.798-153_798-151delinsCTT (n.798-153_798-151delinsCTT) c.1236-153_1236-151delinsCTT (n.1236-153_1236-151delinsCTT) n.1437-153_1437-151delinsCTT n.2201-153_2201-151delinsCTT n.984-153_984-151delinsCTT | |
| 20 | g.3916775T>C | CA1014898739 | PANK2 | c.1083-152T>C (n.1083-152T>C) c.1413-152T>C (n.1413-152T>C) c.*424-152T>C (n.*424-152T>C) c.*713-152T>C (n.*713-152T>C) c.910-152T>C n.648-152T>C c.105-152T>C (n.105-152T>C) c.540-152T>C (n.540-152T>C) c.1044-152T>C (n.1044-152T>C) c.798-152T>C (n.798-152T>C) c.1236-152T>C (n.1236-152T>C) n.1437-152T>C n.2201-152T>C n.984-152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3916775T= | CA2346800253 | PANK2 | c.1083-152T= (n.1083-152T=) c.1413-152T= (n.1413-152T=) c.*424-152T= (n.*424-152T=) c.*713-152T= (n.*713-152T=) c.910-152T= n.648-152T= c.105-152T= (n.105-152T=) c.540-152T= (n.540-152T=) c.1044-152T= (n.1044-152T=) c.798-152T= (n.798-152T=) c.1236-152T= (n.1236-152T=) n.1437-152T= n.2201-152T= n.984-152T= | |
| 20 | g.3916776_3916777del | CA2346800252 | PANK2 | c.1083-151_1083-150del (n.1083-151_1083-150del) c.1413-151_1413-150del (n.1413-151_1413-150del) c.*424-151_*424-150del (n.*424-151_*424-150del) c.*713-151_*713-150del (n.*713-151_*713-150del) c.910-151_910-150del n.648-151_648-150del c.105-151_105-150del (n.105-151_105-150del) c.540-151_540-150del (n.540-151_540-150del) c.1044-151_1044-150del (n.1044-151_1044-150del) c.798-151_798-150del (n.798-151_798-150del) c.1236-151_1236-150del (n.1236-151_1236-150del) n.1437-151_1437-150del n.2201-151_2201-150del n.984-151_984-150del | dbSNP |
| 20 | g.3916777T>C | CA2736357040 | PANK2 | c.1083-150T>C (n.1083-150T>C) c.1413-150T>C (n.1413-150T>C) c.*424-150T>C (n.*424-150T>C) c.*713-150T>C (n.*713-150T>C) c.910-150T>C n.648-150T>C c.105-150T>C (n.105-150T>C) c.540-150T>C (n.540-150T>C) c.1044-150T>C (n.1044-150T>C) c.798-150T>C (n.798-150T>C) c.1236-150T>C (n.1236-150T>C) n.1437-150T>C n.2201-150T>C n.984-150T>C | dbSNP |
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| 20 | g.3916780_3916784del | CA2651768649 | PANK2 | c.1083-147_1083-143del (n.1083-147_1083-143del) c.1413-147_1413-143del (n.1413-147_1413-143del) c.*424-147_*424-143del (n.*424-147_*424-143del) c.*713-147_*713-143del (n.*713-147_*713-143del) c.910-147_910-143del n.648-147_648-143del c.105-147_105-143del (n.105-147_105-143del) c.540-147_540-143del (n.540-147_540-143del) c.1044-147_1044-143del (n.1044-147_1044-143del) c.798-147_798-143del (n.798-147_798-143del) c.1236-147_1236-143del (n.1236-147_1236-143del) n.1437-147_1437-143del n.2201-147_2201-143del n.984-147_984-143del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916780A>C | CA2651768650 | PANK2 | c.1083-147A>C (n.1083-147A>C) c.1413-147A>C (n.1413-147A>C) c.*424-147A>C (n.*424-147A>C) c.*713-147A>C (n.*713-147A>C) c.910-147A>C n.648-147A>C c.105-147A>C (n.105-147A>C) c.540-147A>C (n.540-147A>C) c.1044-147A>C (n.1044-147A>C) c.798-147A>C (n.798-147A>C) c.1236-147A>C (n.1236-147A>C) n.1437-147A>C n.2201-147A>C n.984-147A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916780A>G | CA1014898748 | PANK2 | c.1083-147A>G (n.1083-147A>G) c.1413-147A>G (n.1413-147A>G) c.*424-147A>G (n.*424-147A>G) c.*713-147A>G (n.*713-147A>G) c.910-147A>G n.648-147A>G c.105-147A>G (n.105-147A>G) c.540-147A>G (n.540-147A>G) c.1044-147A>G (n.1044-147A>G) c.798-147A>G (n.798-147A>G) c.1236-147A>G (n.1236-147A>G) n.1437-147A>G n.2201-147A>G n.984-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916781C= | CA2346800255 | PANK2 | c.1083-146C= (n.1083-146C=) c.1413-146C= (n.1413-146C=) c.*424-146C= (n.*424-146C=) c.*713-146C= (n.*713-146C=) c.910-146C= n.648-146C= c.105-146C= (n.105-146C=) c.540-146C= (n.540-146C=) c.1044-146C= (n.1044-146C=) c.798-146C= (n.798-146C=) c.1236-146C= (n.1236-146C=) n.1437-146C= n.2201-146C= n.984-146C= | |
| 20 | g.3916781C>T | CA744223352 | PANK2 | c.1083-146C>T (n.1083-146C>T) c.1413-146C>T (n.1413-146C>T) c.*424-146C>T (n.*424-146C>T) c.*713-146C>T (n.*713-146C>T) c.910-146C>T n.648-146C>T c.105-146C>T (n.105-146C>T) c.540-146C>T (n.540-146C>T) c.1044-146C>T (n.1044-146C>T) c.798-146C>T (n.798-146C>T) c.1236-146C>T (n.1236-146C>T) n.1437-146C>T n.2201-146C>T n.984-146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916783G>C | CA2651768652 | PANK2 | c.1083-144G>C (n.1083-144G>C) c.1413-144G>C (n.1413-144G>C) c.*424-144G>C (n.*424-144G>C) c.*713-144G>C (n.*713-144G>C) c.910-144G>C n.648-144G>C c.105-144G>C (n.105-144G>C) c.540-144G>C (n.540-144G>C) c.1044-144G>C (n.1044-144G>C) c.798-144G>C (n.798-144G>C) c.1236-144G>C (n.1236-144G>C) n.1437-144G>C n.2201-144G>C n.984-144G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916784A= | CA2346800256 | PANK2 | c.1083-143A= (n.1083-143A=) c.1413-143A= (n.1413-143A=) c.*424-143A= (n.*424-143A=) c.*713-143A= (n.*713-143A=) c.910-143A= n.648-143A= c.105-143A= (n.105-143A=) c.540-143A= (n.540-143A=) c.1044-143A= (n.1044-143A=) c.798-143A= (n.798-143A=) c.1236-143A= (n.1236-143A=) n.1437-143A= n.2201-143A= n.984-143A= | |
| 20 | g.3916784A>G | CA311038692 | PANK2 | c.1083-143A>G (n.1083-143A>G) c.1413-143A>G (n.1413-143A>G) c.*424-143A>G (n.*424-143A>G) c.*713-143A>G (n.*713-143A>G) c.910-143A>G n.648-143A>G c.105-143A>G (n.105-143A>G) c.540-143A>G (n.540-143A>G) c.1044-143A>G (n.1044-143A>G) c.798-143A>G (n.798-143A>G) c.1236-143A>G (n.1236-143A>G) n.1437-143A>G n.2201-143A>G n.984-143A>G | dbSNP |
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| 20 | g.3916785T>C | CA2651768653 | PANK2 | c.1083-142T>C (n.1083-142T>C) c.1413-142T>C (n.1413-142T>C) c.*424-142T>C (n.*424-142T>C) c.*713-142T>C (n.*713-142T>C) c.910-142T>C n.648-142T>C c.105-142T>C (n.105-142T>C) c.540-142T>C (n.540-142T>C) c.1044-142T>C (n.1044-142T>C) c.798-142T>C (n.798-142T>C) c.1236-142T>C (n.1236-142T>C) n.1437-142T>C n.2201-142T>C n.984-142T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916787C>A | CA2651768655 | PANK2 | c.1083-140C>A (n.1083-140C>A) c.1413-140C>A (n.1413-140C>A) c.*424-140C>A (n.*424-140C>A) c.*713-140C>A (n.*713-140C>A) c.910-140C>A n.648-140C>A c.105-140C>A (n.105-140C>A) c.540-140C>A (n.540-140C>A) c.1044-140C>A (n.1044-140C>A) c.798-140C>A (n.798-140C>A) c.1236-140C>A (n.1236-140C>A) n.1437-140C>A n.2201-140C>A n.984-140C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916789C>G | CA2346800258 | PANK2 | c.1083-138C>G (n.1083-138C>G) c.1413-138C>G (n.1413-138C>G) c.*424-138C>G (n.*424-138C>G) c.*713-138C>G (n.*713-138C>G) c.910-138C>G n.648-138C>G c.105-138C>G (n.105-138C>G) c.540-138C>G (n.540-138C>G) c.1044-138C>G (n.1044-138C>G) c.798-138C>G (n.798-138C>G) c.1236-138C>G (n.1236-138C>G) n.1437-138C>G n.2201-138C>G n.984-138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3916789C>T | CA2651768656 | PANK2 | c.1083-138C>T (n.1083-138C>T) c.1413-138C>T (n.1413-138C>T) c.*424-138C>T (n.*424-138C>T) c.*713-138C>T (n.*713-138C>T) c.910-138C>T n.648-138C>T c.105-138C>T (n.105-138C>T) c.540-138C>T (n.540-138C>T) c.1044-138C>T (n.1044-138C>T) c.798-138C>T (n.798-138C>T) c.1236-138C>T (n.1236-138C>T) n.1437-138C>T n.2201-138C>T n.984-138C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916790C>A | CA2651768657 | PANK2 | c.1083-137C>A (n.1083-137C>A) c.1413-137C>A (n.1413-137C>A) c.*424-137C>A (n.*424-137C>A) c.*713-137C>A (n.*713-137C>A) c.910-137C>A n.648-137C>A c.105-137C>A (n.105-137C>A) c.540-137C>A (n.540-137C>A) c.1044-137C>A (n.1044-137C>A) c.798-137C>A (n.798-137C>A) c.1236-137C>A (n.1236-137C>A) n.1437-137C>A n.2201-137C>A n.984-137C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916791A>G | CA2651768658 | PANK2 | c.1083-136A>G (n.1083-136A>G) c.1413-136A>G (n.1413-136A>G) c.*424-136A>G (n.*424-136A>G) c.*713-136A>G (n.*713-136A>G) c.910-136A>G n.648-136A>G c.105-136A>G (n.105-136A>G) c.540-136A>G (n.540-136A>G) c.1044-136A>G (n.1044-136A>G) c.798-136A>G (n.798-136A>G) c.1236-136A>G (n.1236-136A>G) n.1437-136A>G n.2201-136A>G n.984-136A>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916794G>T | CA2651768659 | PANK2 | c.1083-133G>T (n.1083-133G>T) c.1413-133G>T (n.1413-133G>T) c.*424-133G>T (n.*424-133G>T) c.*713-133G>T (n.*713-133G>T) c.910-133G>T n.648-133G>T c.105-133G>T (n.105-133G>T) c.540-133G>T (n.540-133G>T) c.1044-133G>T (n.1044-133G>T) c.798-133G>T (n.798-133G>T) c.1236-133G>T (n.1236-133G>T) n.1437-133G>T n.2201-133G>T n.984-133G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916796A>G | CA311038696 | PANK2 | c.1083-131A>G (n.1083-131A>G) c.1413-131A>G (n.1413-131A>G) c.*424-131A>G (n.*424-131A>G) c.*713-131A>G (n.*713-131A>G) c.910-131A>G n.648-131A>G c.105-131A>G (n.105-131A>G) c.540-131A>G (n.540-131A>G) c.1044-131A>G (n.1044-131A>G) c.798-131A>G (n.798-131A>G) c.1236-131A>G (n.1236-131A>G) n.1437-131A>G n.2201-131A>G n.984-131A>G | dbSNP |
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| 20 | g.3916801A>C | CA2651768663 | PANK2 | c.1083-126A>C (n.1083-126A>C) c.1413-126A>C (n.1413-126A>C) c.*424-126A>C (n.*424-126A>C) c.*713-126A>C (n.*713-126A>C) c.910-126A>C n.648-126A>C c.105-126A>C (n.105-126A>C) c.540-126A>C (n.540-126A>C) c.1044-126A>C (n.1044-126A>C) c.798-126A>C (n.798-126A>C) c.1236-126A>C (n.1236-126A>C) n.1437-126A>C n.2201-126A>C n.984-126A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3916801A>G | CA634200581 | PANK2 | c.1083-126A>G (n.1083-126A>G) c.1413-126A>G (n.1413-126A>G) c.*424-126A>G (n.*424-126A>G) c.*713-126A>G (n.*713-126A>G) c.910-126A>G n.648-126A>G c.105-126A>G (n.105-126A>G) c.540-126A>G (n.540-126A>G) c.1044-126A>G (n.1044-126A>G) c.798-126A>G (n.798-126A>G) c.1236-126A>G (n.1236-126A>G) n.1437-126A>G n.2201-126A>G n.984-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916804A>C | CA2651768665 | PANK2 | c.1083-123A>C (n.1083-123A>C) c.1413-123A>C (n.1413-123A>C) c.*424-123A>C (n.*424-123A>C) c.*713-123A>C (n.*713-123A>C) c.910-123A>C n.648-123A>C c.105-123A>C (n.105-123A>C) c.540-123A>C (n.540-123A>C) c.1044-123A>C (n.1044-123A>C) c.798-123A>C (n.798-123A>C) c.1236-123A>C (n.1236-123A>C) n.1437-123A>C n.2201-123A>C n.984-123A>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916813G>T | CA2651768667 | PANK2 | c.1083-114G>T (n.1083-114G>T) c.1413-114G>T (n.1413-114G>T) c.*424-114G>T (n.*424-114G>T) c.*713-114G>T (n.*713-114G>T) c.910-114G>T n.648-114G>T c.105-114G>T (n.105-114G>T) c.540-114G>T (n.540-114G>T) c.1044-114G>T (n.1044-114G>T) c.798-114G>T (n.798-114G>T) c.1236-114G>T (n.1236-114G>T) n.1437-114G>T n.2201-114G>T n.984-114G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3916814A>G | CA2651768669 | PANK2 | c.1083-113A>G (n.1083-113A>G) c.1413-113A>G (n.1413-113A>G) c.*424-113A>G (n.*424-113A>G) c.*713-113A>G (n.*713-113A>G) c.910-113A>G n.648-113A>G c.105-113A>G (n.105-113A>G) c.540-113A>G (n.540-113A>G) c.1044-113A>G (n.1044-113A>G) c.798-113A>G (n.798-113A>G) c.1236-113A>G (n.1236-113A>G) n.1437-113A>G n.2201-113A>G n.984-113A>G | gnomAD v4 |
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