Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3912580T>A | CA408117759 | PANK2 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.855T>A n.593T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.1235+1750T>A (n.1235+1750T>A) n.1382T>A n.2146T>A n.929T>A | |
20 | g.3912580T>C | CA408117763 | PANK2 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.855T>C n.593T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.1235+1750T>C (n.1235+1750T>C) n.1382T>C n.2146T>C n.929T>C | |
20 | g.3912580T>G | CA408117761 | PANK2 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.855T>G n.593T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.1235+1750T>G (n.1235+1750T>G) n.1382T>G n.2146T>G n.929T>G | |
20 | g.3912581T>A | CA509423217 | PANK2 | c.1029T>A (p.Ile343=) c.1359T>A (p.Ile453=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.856T>A n.594T>A c.51T>A (p.Ile17=) c.486T>A (p.Ile162=) c.990T>A (p.Ile330=) c.744T>A (p.Ile248=) c.1235+1751T>A (n.1235+1751T>A) n.1383T>A n.2147T>A n.930T>A | |
20 | g.3912581T>C | CA509423219 | PANK2 | c.1029T>C (p.Ile343=) c.1359T>C (p.Ile453=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.856T>C n.594T>C c.51T>C (p.Ile17=) c.486T>C (p.Ile162=) c.990T>C (p.Ile330=) c.744T>C (p.Ile248=) c.1235+1751T>C (n.1235+1751T>C) n.1383T>C n.2147T>C n.930T>C | |
20 | g.3912581T>G | CA408117764 | PANK2 | c.1029T>G (p.Ile343Met) c.1359T>G (p.Ile453Met) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.856T>G n.594T>G c.51T>G (p.Ile17Met) c.486T>G (p.Ile162Met) c.990T>G (p.Ile330Met) c.744T>G (p.Ile248Met) c.1235+1751T>G (n.1235+1751T>G) n.1383T>G n.2147T>G n.930T>G | |
20 | g.3912582T>A | CA408117765 | PANK2 | c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.857T>A n.595T>A c.52T>A (p.Tyr18Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.1235+1752T>A (n.1235+1752T>A) n.1384T>A n.2148T>A n.931T>A | |
20 | g.3912582T>C | CA408117766 | PANK2 | c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1360T>C (p.Tyr454His) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.857T>C n.595T>C c.52T>C (p.Tyr18His) c.487T>C (p.Tyr163His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.1235+1752T>C (n.1235+1752T>C) n.1384T>C n.2148T>C n.931T>C | |
20 | g.3912582T>G | CA408117768 | PANK2 | c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.857T>G n.595T>G c.52T>G (p.Tyr18Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.1235+1752T>G (n.1235+1752T>G) n.1384T>G n.2148T>G n.931T>G | dbSNP |
20 | g.3912582T= | CA2346797862 | PANK2 | c.1030T= (p.Tyr344=) c.1360T= (p.Tyr454=) c.*371T= (n.*371T=) c.*660T= (n.*660T=) c.857T= n.595T= c.52T= (p.Tyr18=) c.487T= (p.Tyr163=) c.991T= (p.Tyr331=) c.745T= (p.Tyr249=) c.1235+1752T= (n.1235+1752T=) n.1384T= n.2148T= n.931T= | |
20 | g.3912582_3912607delinsATGGAGCC | CA2580098011 | PANK2 | c.1030_1055delinsATGGAGCC (p.Tyr344_Gly352delinsMetGluPro) c.1360_1385delinsATGGAGCC (p.Tyr454_Gly462delinsMetGluPro) c.*371_*396delinsATGGAGCC (n.*371_*396delinsATGGAGCC) c.*660_*685delinsATGGAGCC (n.*660_*685delinsATGGAGCC) c.857_882delinsATGGAGCC n.595_620delinsATGGAGCC c.52_77delinsATGGAGCC (p.Tyr18_Gly26delinsMetGluPro) c.487_512delinsATGGAGCC (p.Tyr163_Gly171delinsMetGluPro) c.991_1016delinsATGGAGCC (p.Tyr331_Gly339delinsMetGluPro) c.745_770delinsATGGAGCC (p.Tyr249_Gly257delinsMetGluPro) c.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC (n.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC) n.1384_1409delinsATGGAGCC n.2148_2173delinsATGGAGCC n.931_956delinsATGGAGCC | ClinVar |
20 | g.3912583A>C | CA408117770 | PANK2 | c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.858A>C n.596A>C c.53A>C (p.Tyr18Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.1235+1753A>C (n.1235+1753A>C) n.1385A>C n.2149A>C n.932A>C | |
20 | g.3912583A>G | CA408117775 | PANK2 | c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.858A>G n.596A>G c.53A>G (p.Tyr18Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.1235+1753A>G (n.1235+1753A>G) n.1385A>G n.2149A>G n.932A>G | |
20 | g.3912583A>T | CA408117773 | PANK2 | c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.858A>T n.596A>T c.53A>T (p.Tyr18Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.1235+1753A>T (n.1235+1753A>T) n.1385A>T n.2149A>T n.932A>T | |
20 | g.3912584T>A | CA408117778 | PANK2 | c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.859T>A n.597T>A c.54T>A (p.Tyr18Ter) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.1235+1754T>A (n.1235+1754T>A) n.1386T>A n.2150T>A n.933T>A | |
20 | g.3912584T>C | CA509423223 | PANK2 | c.1032T>C (p.Tyr344=) c.1362T>C (p.Tyr454=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.859T>C n.597T>C c.54T>C (p.Tyr18=) c.489T>C (p.Tyr163=) c.993T>C (p.Tyr331=) c.747T>C (p.Tyr249=) c.1235+1754T>C (n.1235+1754T>C) n.1386T>C n.2150T>C n.933T>C | |
20 | g.3912584T>G | CA408117780 | PANK2 | c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.859T>G n.597T>G c.54T>G (p.Tyr18Ter) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.1235+1754T>G (n.1235+1754T>G) n.1386T>G n.2150T>G n.933T>G | |
20 | g.3912585G>A | CA408117782 | PANK2 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.860G>A n.598G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.1235+1755G>A (n.1235+1755G>A) n.1387G>A n.2151G>A n.934G>A | |
20 | g.3912585G>C | CA408117783 | PANK2 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.860G>C n.598G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.1235+1755G>C (n.1235+1755G>C) n.1387G>C n.2151G>C n.934G>C | |
20 | g.3912585G>T | CA408117786 | PANK2 | c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.1363G>T (p.Gly455Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.860G>T n.598G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.1235+1755G>T (n.1235+1755G>T) n.1387G>T n.2151G>T n.934G>T | |
20 | g.3912586G>A | CA408117790 | PANK2 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.861G>A n.599G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.1235+1756G>A (n.1235+1756G>A) n.1388G>A n.2152G>A n.935G>A | |
20 | g.3912586G>C | CA408117791 | PANK2 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.861G>C n.599G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.1235+1756G>C (n.1235+1756G>C) n.1388G>C n.2152G>C n.935G>C | |
20 | g.3912586G>T | CA408117793 | PANK2 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.861G>T n.599G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.1235+1756G>T (n.1235+1756G>T) n.1388G>T n.2152G>T n.935G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912587A= | CA2346797863 | PANK2 | c.1035A= (p.Gly345=) c.1365A= (p.Gly455=) c.*376A= (n.*376A=) c.*665A= (n.*665A=) c.862A= n.600A= c.57A= (p.Gly19=) c.492A= (p.Gly164=) c.996A= (p.Gly332=) c.750A= (p.Gly250=) c.1235+1757A= (n.1235+1757A=) n.1389A= n.2153A= n.936A= | |
20 | g.3912587A>C | CA509423226 | PANK2 | c.1035A>C (p.Gly345=) c.1365A>C (p.Gly455=) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.862A>C n.600A>C c.57A>C (p.Gly19=) c.492A>C (p.Gly164=) c.996A>C (p.Gly332=) c.750A>C (p.Gly250=) c.1235+1757A>C (n.1235+1757A>C) n.1389A>C n.2153A>C n.936A>C | |
20 | g.3912587A>G | CA509423227 | PANK2 | c.1035A>G (p.Gly345=) c.1365A>G (p.Gly455=) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.862A>G n.600A>G c.57A>G (p.Gly19=) c.492A>G (p.Gly164=) c.996A>G (p.Gly332=) c.750A>G (p.Gly250=) c.1235+1757A>G (n.1235+1757A>G) n.1389A>G n.2153A>G n.936A>G | |
20 | g.3912587A>T | CA311035734 | PANK2 | c.1035A>T (p.Gly345=) c.1365A>T (p.Gly455=) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.862A>T n.600A>T c.57A>T (p.Gly19=) c.492A>T (p.Gly164=) c.996A>T (p.Gly332=) c.750A>T (p.Gly250=) c.1235+1757A>T (n.1235+1757A>T) n.1389A>T n.2153A>T n.936A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912588G>A | CA408117806 | PANK2 | c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.863G>A n.601G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.1235+1758G>A (n.1235+1758G>A) n.1390G>A n.2154G>A n.937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912588G>C | CA408117809 | PANK2 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.863G>C n.601G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1235+1758G>C (n.1235+1758G>C) n.1390G>C n.2154G>C n.937G>C | |
20 | g.3912588G= | CA2346797864 | PANK2 | c.1036G= (p.Gly346=) c.1366G= (p.Gly456=) c.*377G= (n.*377G=) c.*666G= (n.*666G=) c.863G= n.601G= c.58G= (p.Gly20=) c.493G= (p.Gly165=) c.997G= (p.Gly333=) c.751G= (p.Gly251=) c.1235+1758G= (n.1235+1758G=) n.1390G= n.2154G= n.937G= | |
20 | g.3912588G>T | CA408117810 | PANK2 | c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.863G>T n.601G>T c.58G>T (p.Gly20Trp) c.493G>T (p.Gly165Trp) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.751G>T (p.Gly251Trp) c.1235+1758G>T (n.1235+1758G>T) n.1390G>T n.2154G>T n.937G>T | |
20 | g.3912591dup | CA634331165 | PANK2 | c.1039dup (p.Asp347GlyfsTer3) c.1369dup (p.Asp457GlyfsTer3) c.*380dup (n.*380dup) c.*669dup (n.*669dup) c.866dup n.604dup c.61dup (p.Asp21GlyfsTer3) c.496dup (p.Asp166GlyfsTer3) c.1000dup (p.Asp334GlyfsTer3) c.754dup (p.Asp252GlyfsTer3) c.1235+1761dup (n.1235+1761dup) n.1393dup n.2157dup n.940dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912589G>A | CA408117818 | PANK2 | c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.864G>A n.602G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.1235+1759G>A (n.1235+1759G>A) n.1391G>A n.2155G>A n.938G>A | |
20 | g.3912589G>C | CA408117815 | PANK2 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.864G>C n.602G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1235+1759G>C (n.1235+1759G>C) n.1391G>C n.2155G>C n.938G>C | |
20 | g.3912589G>T | CA408117813 | PANK2 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.864G>T n.602G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.494G>T (p.Gly165Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.1235+1759G>T (n.1235+1759G>T) n.1391G>T n.2155G>T n.938G>T | |
20 | g.3912590G>A | CA9750822 | PANK2 | c.1038G>A (p.Gly346=) c.1368G>A (p.Gly456=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.865G>A n.603G>A c.60G>A (p.Gly20=) c.495G>A (p.Gly165=) c.999G>A (p.Gly333=) c.753G>A (p.Gly251=) c.1235+1760G>A (n.1235+1760G>A) n.1392G>A n.2156G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912590G>C | CA509423228 | PANK2 | c.1038G>C (p.Gly346=) c.1368G>C (p.Gly456=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.865G>C n.603G>C c.60G>C (p.Gly20=) c.495G>C (p.Gly165=) c.999G>C (p.Gly333=) c.753G>C (p.Gly251=) c.1235+1760G>C (n.1235+1760G>C) n.1392G>C n.2156G>C n.939G>C | |
20 | g.3912590G= | CA2346797865 | PANK2 | c.1038G= (p.Gly346=) c.1368G= (p.Gly456=) c.*379G= (n.*379G=) c.*668G= (n.*668G=) c.865G= n.603G= c.60G= (p.Gly20=) c.495G= (p.Gly165=) c.999G= (p.Gly333=) c.753G= (p.Gly251=) c.1235+1760G= (n.1235+1760G=) n.1392G= n.2156G= n.939G= | |
20 | g.3912590G>T | CA509423229 | PANK2 | c.1038G>T (p.Gly346=) c.1368G>T (p.Gly456=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.865G>T n.603G>T c.60G>T (p.Gly20=) c.495G>T (p.Gly165=) c.999G>T (p.Gly333=) c.753G>T (p.Gly251=) c.1235+1760G>T (n.1235+1760G>T) n.1392G>T n.2156G>T n.939G>T | |
20 | g.3912591G>A | CA408117829 | PANK2 | c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.866G>A n.604G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.1235+1761G>A (n.1235+1761G>A) n.1393G>A n.2157G>A n.940G>A | |
20 | g.3912591G>C | CA408117823 | PANK2 | c.1039G>C (p.Asp347His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.866G>C n.604G>C c.61G>C (p.Asp21His) c.496G>C (p.Asp166His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.754G>C (p.Asp252His) c.1235+1761G>C (n.1235+1761G>C) n.1393G>C n.2157G>C n.940G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912591G= | CA2346797866 | PANK2 | c.1039G= (p.Asp347=) c.1369G= (p.Asp457=) c.*380G= (n.*380G=) c.*669G= (n.*669G=) c.866G= n.604G= c.61G= (p.Asp21=) c.496G= (p.Asp166=) c.1000G= (p.Asp334=) c.754G= (p.Asp252=) c.1235+1761G= (n.1235+1761G=) n.1393G= n.2157G= n.940G= | |
20 | g.3912591G>T | CA408117826 | PANK2 | c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.866G>T n.604G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.1235+1761G>T (n.1235+1761G>T) n.1393G>T n.2157G>T n.940G>T | |
20 | g.3912592A>C | CA408117832 | PANK2 | c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.867A>C n.605A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.1235+1762A>C (n.1235+1762A>C) n.1394A>C n.2158A>C n.941A>C | |
20 | g.3912592A>G | CA408117834 | PANK2 | c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.867A>G n.605A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.1235+1762A>G (n.1235+1762A>G) n.1394A>G n.2158A>G n.941A>G | |
20 | g.3912592A>T | CA408117836 | PANK2 | c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.867A>T n.605A>T c.62A>T (p.Asp21Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.1235+1762A>T (n.1235+1762A>T) n.1394A>T n.2158A>T n.941A>T | |
20 | g.3912593C>A | CA408117839 | PANK2 | c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.868C>A n.606C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.1235+1763C>A (n.1235+1763C>A) n.1395C>A n.2159C>A n.942C>A | |
20 | g.3912593C= | CA2346797867 | PANK2 | c.1041C= (p.Asp347=) c.1371C= (p.Asp457=) c.*382C= (n.*382C=) c.*671C= (n.*671C=) c.868C= n.606C= c.63C= (p.Asp21=) c.498C= (p.Asp166=) c.1002C= (p.Asp334=) c.756C= (p.Asp252=) c.1235+1763C= (n.1235+1763C=) n.1395C= n.2159C= n.942C= | |
20 | g.3912593C>G | CA408117841 | PANK2 | c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.868C>G n.606C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.1235+1763C>G (n.1235+1763C>G) n.1395C>G n.2159C>G n.942C>G | dbSNP |
20 | g.3912593C>T | CA509423230 | PANK2 | c.1041C>T (p.Asp347=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.868C>T n.606C>T c.63C>T (p.Asp21=) c.498C>T (p.Asp166=) c.1002C>T (p.Asp334=) c.756C>T (p.Asp252=) c.1235+1763C>T (n.1235+1763C>T) n.1395C>T n.2159C>T n.942C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3912594T>A | CA408117844 | PANK2 | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.869T>A n.607T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.1235+1764T>A (n.1235+1764T>A) n.1396T>A n.2160T>A n.943T>A | |
20 | g.3912594T>C | CA408117846 | PANK2 | c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1372T>C (p.Tyr458His) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.869T>C n.607T>C c.64T>C (p.Tyr22His) c.499T>C (p.Tyr167His) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.1235+1764T>C (n.1235+1764T>C) n.1396T>C n.2160T>C n.943T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912594T>G | CA408117848 | PANK2 | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.869T>G n.607T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.1235+1764T>G (n.1235+1764T>G) n.1396T>G n.2160T>G n.943T>G | |
20 | g.3912594T= | CA2346797868 | PANK2 | c.1042T= (p.Tyr348=) c.1372T= (p.Tyr458=) c.*383T= (n.*383T=) c.*672T= (n.*672T=) c.869T= n.607T= c.64T= (p.Tyr22=) c.499T= (p.Tyr167=) c.1003T= (p.Tyr335=) c.757T= (p.Tyr253=) c.1235+1764T= (n.1235+1764T=) n.1396T= n.2160T= n.943T= | |
20 | g.3912595A= | CA2346797869 | PANK2 | c.1043A= (p.Tyr348=) c.1373A= (p.Tyr458=) c.*384A= (n.*384A=) c.*673A= (n.*673A=) c.870A= n.608A= c.65A= (p.Tyr22=) c.500A= (p.Tyr167=) c.1004A= (p.Tyr335=) c.758A= (p.Tyr253=) c.1235+1765A= (n.1235+1765A=) n.1397A= n.2161A= n.944A= | |
20 | g.3912595A>C | CA408117850 | PANK2 | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.870A>C n.608A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.1235+1765A>C (n.1235+1765A>C) n.1397A>C n.2161A>C n.944A>C | |
20 | g.3912595A>G | CA9750823 | PANK2 | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.870A>G n.608A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.1235+1765A>G (n.1235+1765A>G) n.1397A>G n.2161A>G n.944A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912595A>T | CA408117854 | PANK2 | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.870A>T n.608A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.1235+1765A>T (n.1235+1765A>T) n.1397A>T n.2161A>T n.944A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912596T>A | CA408117860 | PANK2 | c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.1374T>A (p.Tyr458Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.871T>A n.609T>A c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.1235+1766T>A (n.1235+1766T>A) n.1398T>A n.2162T>A n.945T>A | |
20 | g.3912596T>C | CA509423231 | PANK2 | c.1044T>C (p.Tyr348=) c.1374T>C (p.Tyr458=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.871T>C n.609T>C c.66T>C (p.Tyr22=) c.501T>C (p.Tyr167=) c.1005T>C (p.Tyr335=) c.759T>C (p.Tyr253=) c.1235+1766T>C (n.1235+1766T>C) n.1398T>C n.2162T>C n.945T>C | |
20 | g.3912596T>G | CA408117858 | PANK2 | c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.1374T>G (p.Tyr458Ter) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.871T>G n.609T>G c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.1235+1766T>G (n.1235+1766T>G) n.1398T>G n.2162T>G n.945T>G | |
20 | g.3912597G>A | CA408117863 | PANK2 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.872G>A n.610G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1235+1767G>A (n.1235+1767G>A) n.1399G>A n.2163G>A n.946G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912597G>C | CA408117864 | PANK2 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.872G>C n.610G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1235+1767G>C (n.1235+1767G>C) n.1399G>C n.2163G>C n.946G>C | |
20 | g.3912597G>T | CA408117867 | PANK2 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.872G>T n.610G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1235+1767G>T (n.1235+1767G>T) n.1399G>T n.2163G>T n.946G>T | |
20 | g.3912598A>C | CA408117872 | PANK2 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.873A>C n.611A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1235+1768A>C (n.1235+1768A>C) n.1400A>C n.2164A>C n.947A>C | |
20 | g.3912598A>G | CA408117873 | PANK2 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.873A>G n.611A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1235+1768A>G (n.1235+1768A>G) n.1400A>G n.2164A>G n.947A>G | |
20 | g.3912598A>T | CA408117874 | PANK2 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.873A>T n.611A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.1235+1768A>T (n.1235+1768A>T) n.1400A>T n.2164A>T n.947A>T | |
20 | g.3912599G>A | CA509423232 | PANK2 | c.1047G>A (p.Glu349=) c.1377G>A (p.Glu459=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.874G>A n.612G>A c.69G>A (p.Glu23=) c.504G>A (p.Glu168=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.762G>A (p.Glu254=) c.1235+1769G>A (n.1235+1769G>A) n.1401G>A n.2165G>A n.948G>A | |
20 | g.3912599G>C | CA408117878 | PANK2 | c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.874G>C n.612G>C c.69G>C (p.Glu23Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.1235+1769G>C (n.1235+1769G>C) n.1401G>C n.2165G>C n.948G>C | |
20 | g.3912599G>T | CA408117880 | PANK2 | c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.874G>T n.612G>T c.69G>T (p.Glu23Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.1235+1769G>T (n.1235+1769G>T) n.1401G>T n.2165G>T n.948G>T | |
20 | g.3912600A>C | CA509423233 | PANK2 | c.1048A>C (p.Arg350=) c.1378A>C (p.Arg460=) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.875A>C n.613A>C c.70A>C (p.Arg24=) c.505A>C (p.Arg169=) c.1009A>C (p.Arg337=) c.763A>C (p.Arg255=) c.1235+1770A>C (n.1235+1770A>C) n.1402A>C n.2166A>C n.949A>C | |
20 | g.3912600A>G | CA408117883 | PANK2 | c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.875A>G n.613A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.1235+1770A>G (n.1235+1770A>G) n.1402A>G n.2166A>G n.949A>G | |
20 | g.3912600A>T | CA408117885 | PANK2 | c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.1378A>T (p.Arg460Trp) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.875A>T n.613A>T c.70A>T (p.Arg24Trp) c.505A>T (p.Arg169Trp) c.1009A>T (p.Arg337Trp) c.763A>T (p.Arg255Trp) c.1235+1770A>T (n.1235+1770A>T) n.1402A>T n.2166A>T n.949A>T | |
20 | g.3912601G>A | CA408117888 | PANK2 | c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.876G>A n.614G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.1235+1771G>A (n.1235+1771G>A) n.1403G>A n.2167G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912601G>C | CA408117891 | PANK2 | c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.876G>C n.614G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.1235+1771G>C (n.1235+1771G>C) n.1403G>C n.2167G>C n.950G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912601G= | CA2346797870 | PANK2 | c.1049G= (p.Arg350=) c.1379G= (p.Arg460=) c.*390G= (n.*390G=) c.*679G= (n.*679G=) c.876G= n.614G= c.71G= (p.Arg24=) c.506G= (p.Arg169=) c.1010G= (p.Arg337=) c.764G= (p.Arg255=) c.1235+1771G= (n.1235+1771G=) n.1403G= n.2167G= n.950G= | |
20 | g.3912601G>T | CA408117893 | PANK2 | c.1049G>T (p.Arg350Met) c.1379G>T (p.Arg460Met) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.876G>T n.614G>T c.71G>T (p.Arg24Met) c.506G>T (p.Arg169Met) c.1010G>T (p.Arg337Met) c.764G>T (p.Arg255Met) c.1235+1771G>T (n.1235+1771G>T) n.1403G>T n.2167G>T n.950G>T | |
20 | g.3912602G>A | CA509423234 | PANK2 | c.1050G>A (p.Arg350=) c.1380G>A (p.Arg460=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.877G>A n.615G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.507G>A (p.Arg169=) c.1011G>A (p.Arg337=) c.765G>A (p.Arg255=) c.1235+1772G>A (n.1235+1772G>A) n.1404G>A n.2168G>A n.951G>A | |
20 | g.3912602G>C | CA408117896 | PANK2 | c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.1380G>C (p.Arg460Ser) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.877G>C n.615G>C c.72G>C (p.Arg24Ser) c.507G>C (p.Arg169Ser) c.1011G>C (p.Arg337Ser) c.765G>C (p.Arg255Ser) c.1235+1772G>C (n.1235+1772G>C) n.1404G>C n.2168G>C n.951G>C | |
20 | g.3912602G>T | CA408117897 | PANK2 | c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.1380G>T (p.Arg460Ser) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.877G>T n.615G>T c.72G>T (p.Arg24Ser) c.507G>T (p.Arg169Ser) c.1011G>T (p.Arg337Ser) c.765G>T (p.Arg255Ser) c.1235+1772G>T (n.1235+1772G>T) n.1404G>T n.2168G>T n.951G>T | |
20 | g.3912603T>A | CA408117898 | PANK2 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.878T>A n.616T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.1235+1773T>A (n.1235+1773T>A) n.1405T>A n.2169T>A n.952T>A | |
20 | g.3912603T>C | CA408117902 | PANK2 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.878T>C n.616T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.1235+1773T>C (n.1235+1773T>C) n.1405T>C n.2169T>C n.952T>C | |
20 | g.3912603T>G | CA408117904 | PANK2 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.878T>G n.616T>G c.73T>G (p.Phe25Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.1235+1773T>G (n.1235+1773T>G) n.1405T>G n.2169T>G n.952T>G | |
20 | g.3912604T>A | CA408117907 | PANK2 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.879T>A n.617T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.1235+1774T>A (n.1235+1774T>A) n.1406T>A n.2170T>A n.953T>A | |
20 | g.3912604T>C | CA408117909 | PANK2 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.879T>C n.617T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.1235+1774T>C (n.1235+1774T>C) n.1406T>C n.2170T>C n.953T>C | |
20 | g.3912604T>G | CA408117912 | PANK2 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.879T>G n.617T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.1235+1774T>G (n.1235+1774T>G) n.1406T>G n.2170T>G n.953T>G | |
20 | g.3912605T>A | CA408117914 | PANK2 | c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.880T>A n.618T>A c.75T>A (p.Phe25Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.1235+1775T>A (n.1235+1775T>A) n.1407T>A n.2171T>A n.954T>A | |
20 | g.3912605T>C | CA509423235 | PANK2 | c.1053T>C (p.Phe351=) c.1383T>C (p.Phe461=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.880T>C n.618T>C c.75T>C (p.Phe25=) c.510T>C (p.Phe170=) c.1014T>C (p.Phe338=) c.768T>C (p.Phe256=) c.1235+1775T>C (n.1235+1775T>C) n.1407T>C n.2171T>C n.954T>C | |
20 | g.3912605T>G | CA408117918 | PANK2 | c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.880T>G n.618T>G c.75T>G (p.Phe25Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.1235+1775T>G (n.1235+1775T>G) n.1407T>G n.2171T>G n.954T>G | |
20 | g.3912606G>A | CA408117921 | PANK2 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.881G>A n.619G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.1235+1776G>A (n.1235+1776G>A) n.1408G>A n.2172G>A n.955G>A | |
20 | g.3912606G>C | CA408117922 | PANK2 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.881G>C n.619G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.1235+1776G>C (n.1235+1776G>C) n.1408G>C n.2172G>C n.955G>C | |
20 | g.3912606G>T | CA408117925 | PANK2 | c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.881G>T n.619G>T c.76G>T (p.Gly26Ter) c.511G>T (p.Gly171Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.1235+1776G>T (n.1235+1776G>T) n.1408G>T n.2172G>T n.955G>T | |
20 | g.3912607G>A | CA408117929 | PANK2 | c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.882G>A n.620G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.1235+1777G>A (n.1235+1777G>A) n.1409G>A n.2173G>A n.956G>A | |
20 | g.3912607G>C | CA408117931 | PANK2 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.882G>C n.620G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.1235+1777G>C (n.1235+1777G>C) n.1409G>C n.2173G>C n.956G>C | |
20 | g.3912607G>T | CA408117934 | PANK2 | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.882G>T n.620G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.1235+1777G>T (n.1235+1777G>T) n.1409G>T n.2173G>T n.956G>T | |
20 | g.3912608A>C | CA509423236 | PANK2 | c.1056A>C (p.Gly352=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.883A>C n.621A>C c.78A>C (p.Gly26=) c.513A>C (p.Gly171=) c.1017A>C (p.Gly339=) c.771A>C (p.Gly257=) c.1235+1778A>C (n.1235+1778A>C) n.1410A>C n.2174A>C n.957A>C | |
20 | g.3912608A>G | CA509423237 | PANK2 | c.1056A>G (p.Gly352=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.883A>G n.621A>G c.78A>G (p.Gly26=) c.513A>G (p.Gly171=) c.1017A>G (p.Gly339=) c.771A>G (p.Gly257=) c.1235+1778A>G (n.1235+1778A>G) n.1410A>G n.2174A>G n.957A>G | |
20 | g.3912608A>T | CA509423238 | PANK2 | c.1056A>T (p.Gly352=) c.1386A>T (p.Gly462=) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.883A>T n.621A>T c.78A>T (p.Gly26=) c.513A>T (p.Gly171=) c.1017A>T (p.Gly339=) c.771A>T (p.Gly257=) c.1235+1778A>T (n.1235+1778A>T) n.1410A>T n.2174A>T n.957A>T | |
20 | g.3912609C>A | CA408117936 | PANK2 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.884C>A n.622C>A c.79C>A (p.Leu27Met) c.514C>A (p.Leu172Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.1235+1779C>A (n.1235+1779C>A) n.1411C>A n.2175C>A n.958C>A | |
20 | g.3912609C>G | CA408117939 | PANK2 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.884C>G n.622C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.1235+1779C>G (n.1235+1779C>G) n.1411C>G n.2175C>G n.958C>G | |
20 | g.3912609C>T | CA509423239 | PANK2 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.884C>T n.622C>T c.79C>T (p.Leu27=) c.514C>T (p.Leu172=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.772C>T (p.Leu258=) c.1235+1779C>T (n.1235+1779C>T) n.1411C>T n.2175C>T n.958C>T | ClinVar |
20 | g.3912610T>A | CA408117943 | PANK2 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.885T>A n.623T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.1235+1780T>A (n.1235+1780T>A) n.1412T>A n.2176T>A n.959T>A | |
20 | g.3912610T>C | CA408117945 | PANK2 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.885T>C n.623T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.1235+1780T>C (n.1235+1780T>C) n.1412T>C n.2176T>C n.959T>C | |
20 | g.3912610T>G | CA408117947 | PANK2 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.885T>G n.623T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.1235+1780T>G (n.1235+1780T>G) n.1412T>G n.2176T>G n.959T>G | |
20 | g.3912611G>A | CA509423240 | PANK2 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.886G>A n.624G>A c.81G>A (p.Leu27=) c.516G>A (p.Leu172=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.774G>A (p.Leu258=) c.1235+1781G>A (n.1235+1781G>A) n.1413G>A n.2177G>A n.960G>A | |
20 | g.3912611G>C | CA509423241 | PANK2 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.886G>C n.624G>C c.81G>C (p.Leu27=) c.516G>C (p.Leu172=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.774G>C (p.Leu258=) c.1235+1781G>C (n.1235+1781G>C) n.1413G>C n.2177G>C n.960G>C | COSMIC |
20 | g.3912611G>T | CA509423242 | PANK2 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.886G>T n.624G>T c.81G>T (p.Leu27=) c.516G>T (p.Leu172=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.774G>T (p.Leu258=) c.1235+1781G>T (n.1235+1781G>T) n.1413G>T n.2177G>T n.960G>T | |
20 | g.3912612C>A | CA408117951 | PANK2 | c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.887C>A n.625C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.1235+1782C>A (n.1235+1782C>A) n.1414C>A n.2178C>A n.961C>A | |
20 | g.3912612C>G | CA408117953 | PANK2 | c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.887C>G n.625C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.1235+1782C>G (n.1235+1782C>G) n.1414C>G n.2178C>G n.961C>G | |
20 | g.3912612C>T | CA408117955 | PANK2 | c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.887C>T n.625C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.1235+1782C>T (n.1235+1782C>T) n.1414C>T n.2178C>T n.961C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912613C>A | CA408117959 | PANK2 | c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.888C>A n.626C>A c.83C>A (p.Pro28Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.1235+1783C>A (n.1235+1783C>A) n.1415C>A n.2179C>A n.962C>A | |
20 | g.3912613C>G | CA408117961 | PANK2 | c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.888C>G n.626C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.1235+1783C>G (n.1235+1783C>G) n.1415C>G n.2179C>G n.962C>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3912613C>T | CA408117963 | PANK2 | c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.888C>T n.626C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.1235+1783C>T (n.1235+1783C>T) n.1415C>T n.2179C>T n.962C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912614A>C | CA509423243 | PANK2 | c.1062A>C (p.Pro354=) c.1392A>C (p.Pro464=) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.889A>C n.627A>C c.84A>C (p.Pro28=) c.519A>C (p.Pro173=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.777A>C (p.Pro259=) c.1235+1784A>C (n.1235+1784A>C) n.1416A>C n.2180A>C n.963A>C | |
20 | g.3912614A>G | CA509423244 | PANK2 | c.1062A>G (p.Pro354=) c.1392A>G (p.Pro464=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.889A>G n.627A>G c.84A>G (p.Pro28=) c.519A>G (p.Pro173=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.777A>G (p.Pro259=) c.1235+1784A>G (n.1235+1784A>G) n.1416A>G n.2180A>G n.963A>G | |
20 | g.3912614A>T | CA509423245 | PANK2 | c.1062A>T (p.Pro354=) c.1392A>T (p.Pro464=) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.889A>T n.627A>T c.84A>T (p.Pro28=) c.519A>T (p.Pro173=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.777A>T (p.Pro259=) c.1235+1784A>T (n.1235+1784A>T) n.1416A>T n.2180A>T n.963A>T | |
20 | g.3912615G>A | CA408117966 | PANK2 | c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.890G>A n.628G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) c.1235+1785G>A (n.1235+1785G>A) n.1417G>A n.2181G>A n.964G>A | |
20 | g.3912615G>C | CA408117968 | PANK2 | c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.890G>C n.628G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.1235+1785G>C (n.1235+1785G>C) n.1417G>C n.2181G>C n.964G>C | |
20 | g.3912615G>T | CA408117971 | PANK2 | c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.890G>T n.628G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) c.1235+1785G>T (n.1235+1785G>T) n.1417G>T n.2181G>T n.964G>T | |
20 | g.3912616G>A | CA408117974 | PANK2 | c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.891G>A n.629G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) c.1235+1786G>A (n.1235+1786G>A) n.1418G>A n.2182G>A n.965G>A | |
20 | g.3912616G>C | CA408117978 | PANK2 | c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.891G>C n.629G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.1235+1786G>C (n.1235+1786G>C) n.1418G>C n.2182G>C n.965G>C | |
20 | g.3912616G>T | CA408117976 | PANK2 | c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.891G>T n.629G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.1235+1786G>T (n.1235+1786G>T) n.1418G>T n.2182G>T n.965G>T | |
20 | g.3912617C>A | CA509423246 | PANK2 | c.1065C>A (p.Gly355=) c.1395C>A (p.Gly465=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.892C>A n.630C>A c.87C>A (p.Gly29=) c.522C>A (p.Gly174=) c.1026C>A (p.Gly342=) c.780C>A (p.Gly260=) c.1235+1787C>A (n.1235+1787C>A) n.1419C>A n.2183C>A n.966C>A | |
20 | g.3912617C= | CA2346797871 | PANK2 | c.1065C= (p.Gly355=) c.1395C= (p.Gly465=) c.*406C= (n.*406C=) c.*695C= (n.*695C=) c.892C= n.630C= c.87C= (p.Gly29=) c.522C= (p.Gly174=) c.1026C= (p.Gly342=) c.780C= (p.Gly260=) c.1235+1787C= (n.1235+1787C=) n.1419C= n.2183C= n.966C= | |
20 | g.3912617C>G | CA9750824 | PANK2 | c.1065C>G (p.Gly355=) c.1395C>G (p.Gly465=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.892C>G n.630C>G c.87C>G (p.Gly29=) c.522C>G (p.Gly174=) c.1026C>G (p.Gly342=) c.780C>G (p.Gly260=) c.1235+1787C>G (n.1235+1787C>G) n.1419C>G n.2183C>G n.966C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912617C>T | CA509423247 | PANK2 | c.1065C>T (p.Gly355=) c.1395C>T (p.Gly465=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.892C>T n.630C>T c.87C>T (p.Gly29=) c.522C>T (p.Gly174=) c.1026C>T (p.Gly342=) c.780C>T (p.Gly260=) c.1235+1787C>T (n.1235+1787C>T) n.1419C>T n.2183C>T n.966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912618T>A | CA408117988 | PANK2 | c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.1396T>A (p.Trp466Arg) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.893T>A n.631T>A c.88T>A (p.Trp30Arg) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.1027T>A (p.Trp343Arg) c.781T>A (p.Trp261Arg) c.1235+1788T>A (n.1235+1788T>A) n.1420T>A n.2184T>A n.967T>A | |
20 | g.3912618T>C | CA408117982 | PANK2 | c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.1396T>C (p.Trp466Arg) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.893T>C n.631T>C c.88T>C (p.Trp30Arg) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.1027T>C (p.Trp343Arg) c.781T>C (p.Trp261Arg) c.1235+1788T>C (n.1235+1788T>C) n.1420T>C n.2184T>C n.967T>C | |
20 | g.3912618T>G | CA408117985 | PANK2 | c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.1396T>G (p.Trp466Gly) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.893T>G n.631T>G c.88T>G (p.Trp30Gly) c.523T>G (p.Trp175Gly) c.1027T>G (p.Trp343Gly) c.781T>G (p.Trp261Gly) c.1235+1788T>G (n.1235+1788T>G) n.1420T>G n.2184T>G n.967T>G | |
20 | g.3912619G>A | CA408117995 | PANK2 | c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.1397G>A (p.Trp466Ter) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.894G>A n.632G>A c.89G>A (p.Trp30Ter) c.524G>A (p.Trp175Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) c.782G>A (p.Trp261Ter) c.1235+1789G>A (n.1235+1789G>A) n.1421G>A n.2185G>A n.968G>A | |
20 | g.3912619G>C | CA408117998 | PANK2 | c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.1397G>C (p.Trp466Ser) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.894G>C n.632G>C c.89G>C (p.Trp30Ser) c.524G>C (p.Trp175Ser) c.1028G>C (p.Trp343Ser) c.782G>C (p.Trp261Ser) c.1235+1789G>C (n.1235+1789G>C) n.1421G>C n.2185G>C n.968G>C | |
20 | g.3912619G>T | CA408118000 | PANK2 | c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.1397G>T (p.Trp466Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.894G>T n.632G>T c.89G>T (p.Trp30Leu) c.524G>T (p.Trp175Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) c.782G>T (p.Trp261Leu) c.1235+1789G>T (n.1235+1789G>T) n.1421G>T n.2185G>T n.968G>T | |
20 | g.3912620G>A | CA408118005 | PANK2 | c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.1398G>A (p.Trp466Ter) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.895G>A n.633G>A c.90G>A (p.Trp30Ter) c.525G>A (p.Trp175Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) c.783G>A (p.Trp261Ter) c.1235+1790G>A (n.1235+1790G>A) n.1422G>A n.2186G>A n.969G>A | |
20 | g.3912620G>C | CA9750825 | PANK2 | c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.1398G>C (p.Trp466Cys) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.895G>C n.633G>C c.90G>C (p.Trp30Cys) c.525G>C (p.Trp175Cys) c.1029G>C (p.Trp343Cys) c.783G>C (p.Trp261Cys) c.1235+1790G>C (n.1235+1790G>C) n.1422G>C n.2186G>C n.969G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.3912620G= | CA2346797872 | PANK2 | c.1068G= (p.Trp356=) c.1398G= (p.Trp466=) c.*409G= (n.*409G=) c.*698G= (n.*698G=) c.895G= n.633G= c.90G= (p.Trp30=) c.525G= (p.Trp175=) c.1029G= (p.Trp343=) c.783G= (p.Trp261=) c.1235+1790G= (n.1235+1790G=) n.1422G= n.2186G= n.969G= | |
20 | g.3912620G>T | CA311035741 | PANK2 | c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.1398G>T (p.Trp466Cys) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.895G>T n.633G>T c.90G>T (p.Trp30Cys) c.525G>T (p.Trp175Cys) c.1029G>T (p.Trp343Cys) c.783G>T (p.Trp261Cys) c.1235+1790G>T (n.1235+1790G>T) n.1422G>T n.2186G>T n.969G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912621G>A | CA408118009 | PANK2 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.896G>A n.634G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.1235+1791G>A (n.1235+1791G>A) n.1423G>A n.2187G>A n.970G>A | |
20 | g.3912621G>C | CA408118011 | PANK2 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.896G>C n.634G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.1235+1791G>C (n.1235+1791G>C) n.1423G>C n.2187G>C n.970G>C | |
20 | g.3912621G>T | CA408118014 | PANK2 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.896G>T n.634G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.1235+1791G>T (n.1235+1791G>T) n.1423G>T n.2187G>T n.970G>T | |
20 | g.3912622C>A | CA408118016 | PANK2 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.897C>A n.635C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.1235+1792C>A (n.1235+1792C>A) n.1424C>A n.2188C>A n.971C>A | |
20 | g.3912622C>G | CA408118019 | PANK2 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.897C>G n.635C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.1235+1792C>G (n.1235+1792C>G) n.1424C>G n.2188C>G n.971C>G | |
20 | g.3912622C>T | CA408118022 | PANK2 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.897C>T n.635C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.1235+1792C>T (n.1235+1792C>T) n.1424C>T n.2188C>T n.971C>T | |
20 | g.3912623T>A | CA509423248 | PANK2 | c.1071T>A (p.Ala357=) c.1401T>A (p.Ala467=) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.898T>A n.636T>A c.93T>A (p.Ala31=) c.528T>A (p.Ala176=) c.1032T>A (p.Ala344=) c.786T>A (p.Ala262=) c.1235+1793T>A (n.1235+1793T>A) n.1425T>A n.2189T>A n.972T>A | |
20 | g.3912623T>C | CA509423250 | PANK2 | c.1071T>C (p.Ala357=) c.1401T>C (p.Ala467=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.898T>C n.636T>C c.93T>C (p.Ala31=) c.528T>C (p.Ala176=) c.1032T>C (p.Ala344=) c.786T>C (p.Ala262=) c.1235+1793T>C (n.1235+1793T>C) n.1425T>C n.2189T>C n.972T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912623T>G | CA509423249 | PANK2 | c.1071T>G (p.Ala357=) c.1401T>G (p.Ala467=) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.898T>G n.636T>G c.93T>G (p.Ala31=) c.528T>G (p.Ala176=) c.1032T>G (p.Ala344=) c.786T>G (p.Ala262=) c.1235+1793T>G (n.1235+1793T>G) n.1425T>G n.2189T>G n.972T>G | |
20 | g.3912623T= | CA2346797873 | PANK2 | c.1071T= (p.Ala357=) c.1401T= (p.Ala467=) c.*412T= (n.*412T=) c.*701T= (n.*701T=) c.898T= n.636T= c.93T= (p.Ala31=) c.528T= (p.Ala176=) c.1032T= (p.Ala344=) c.786T= (p.Ala262=) c.1235+1793T= (n.1235+1793T=) n.1425T= n.2189T= n.972T= | |
20 | g.3912624G>A | CA408118030 | PANK2 | c.1072G>A (p.Val358Met) c.1402G>A (p.Val468Met) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.899G>A n.637G>A c.94G>A (p.Val32Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.1033G>A (p.Val345Met) c.787G>A (p.Val263Met) c.1235+1794G>A (n.1235+1794G>A) n.1426G>A n.2190G>A n.973G>A | |
20 | g.3912624G>C | CA408118024 | PANK2 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.899G>C n.637G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) c.1235+1794G>C (n.1235+1794G>C) n.1426G>C n.2190G>C n.973G>C | |
20 | g.3912624G>T | CA408118027 | PANK2 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.899G>T n.637G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) c.1235+1794G>T (n.1235+1794G>T) n.1426G>T n.2190G>T n.973G>T | |
20 | g.3912625T>A | CA408118033 | PANK2 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.900T>A n.638T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) c.1235+1795T>A (n.1235+1795T>A) n.1427T>A n.2191T>A n.974T>A | |
20 | g.3912625T>C | CA408118036 | PANK2 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.900T>C n.638T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) c.1235+1795T>C (n.1235+1795T>C) n.1427T>C n.2191T>C n.974T>C | |
20 | g.3912625T>G | CA408118038 | PANK2 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.900T>G n.638T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) c.1235+1795T>G (n.1235+1795T>G) n.1427T>G n.2191T>G n.974T>G | |
20 | g.3912626G>A | CA509423251 | PANK2 | c.1074G>A (p.Val358=) c.1404G>A (p.Val468=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.901G>A n.639G>A c.96G>A (p.Val32=) c.531G>A (p.Val177=) c.1035G>A (p.Val345=) c.789G>A (p.Val263=) c.1235+1796G>A (n.1235+1796G>A) n.1428G>A n.2192G>A n.975G>A | |
20 | g.3912626G>C | CA509423252 | PANK2 | c.1074G>C (p.Val358=) c.1404G>C (p.Val468=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.901G>C n.639G>C c.96G>C (p.Val32=) c.531G>C (p.Val177=) c.1035G>C (p.Val345=) c.789G>C (p.Val263=) c.1235+1796G>C (n.1235+1796G>C) n.1428G>C n.2192G>C n.975G>C | |
20 | g.3912626G>T | CA509423253 | PANK2 | c.1074G>T (p.Val358=) c.1404G>T (p.Val468=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.901G>T n.639G>T c.96G>T (p.Val32=) c.531G>T (p.Val177=) c.1035G>T (p.Val345=) c.789G>T (p.Val263=) c.1235+1796G>T (n.1235+1796G>T) n.1428G>T n.2192G>T n.975G>T | |
20 | g.3912627G>A | CA408118041 | PANK2 | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.902G>A n.640G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.1235+1797G>A (n.1235+1797G>A) n.1429G>A n.2193G>A n.976G>A | |
20 | g.3912627G>C | CA408118043 | PANK2 | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.902G>C n.640G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.1235+1797G>C (n.1235+1797G>C) n.1429G>C n.2193G>C n.976G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912627G= | CA2346797874 | PANK2 | c.1075G= (p.Ala359=) c.1405G= (p.Ala469=) c.*416G= (n.*416G=) c.*705G= (n.*705G=) c.902G= n.640G= c.97G= (p.Ala33=) c.532G= (p.Ala178=) c.1036G= (p.Ala346=) c.790G= (p.Ala264=) c.1235+1797G= (n.1235+1797G=) n.1429G= n.2193G= n.976G= | |
20 | g.3912627G>T | CA408118046 | PANK2 | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.902G>T n.640G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.1235+1797G>T (n.1235+1797G>T) n.1429G>T n.2193G>T n.976G>T | |
20 | g.3912628C>A | CA408118048 | PANK2 | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.903C>A n.641C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.1235+1798C>A (n.1235+1798C>A) n.1430C>A n.2194C>A n.977C>A | |
20 | g.3912628C>G | CA408118051 | PANK2 | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.903C>G n.641C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.1235+1798C>G (n.1235+1798C>G) n.1430C>G n.2194C>G n.977C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912628C>T | CA408118054 | PANK2 | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.903C>T n.641C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.533C>T (p.Ala178Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.1235+1798C>T (n.1235+1798C>T) n.1430C>T n.2194C>T n.977C>T | |
20 | g.3912629T>A | CA509423254 | PANK2 | c.1077T>A (p.Ala359=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.904T>A n.642T>A c.99T>A (p.Ala33=) c.534T>A (p.Ala178=) c.1038T>A (p.Ala346=) c.792T>A (p.Ala264=) c.1235+1799T>A (n.1235+1799T>A) n.1431T>A n.2195T>A n.978T>A | |
20 | g.3912629T>C | CA509423255 | PANK2 | c.1077T>C (p.Ala359=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.904T>C n.642T>C c.99T>C (p.Ala33=) c.534T>C (p.Ala178=) c.1038T>C (p.Ala346=) c.792T>C (p.Ala264=) c.1235+1799T>C (n.1235+1799T>C) n.1431T>C n.2195T>C n.978T>C | |
20 | g.3912629T>G | CA509423256 | PANK2 | c.1077T>G (p.Ala359=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.904T>G n.642T>G c.99T>G (p.Ala33=) c.534T>G (p.Ala178=) c.1038T>G (p.Ala346=) c.792T>G (p.Ala264=) c.1235+1799T>G (n.1235+1799T>G) n.1431T>G n.2195T>G n.978T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912630T>A | CA408118057 | PANK2 | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.905T>A n.643T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1235+1800T>A (n.1235+1800T>A) n.1432T>A n.2196T>A n.979T>A | |
20 | g.3912630T>C | CA408118059 | PANK2 | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.905T>C n.643T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1235+1800T>C (n.1235+1800T>C) n.1432T>C n.2196T>C n.979T>C | |
20 | g.3912630T>G | CA408118061 | PANK2 | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.905T>G n.643T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1235+1800T>G (n.1235+1800T>G) n.1432T>G n.2196T>G n.979T>G | |
20 | g.3912631del | CA2651768557 | PANK2 | c.1079del (p.Ser360Ter) c.1409del (p.Ser470Ter) c.*420del (n.*420del) c.*709del (n.*709del) c.906del n.644del c.101del (p.Ser34Ter) c.536del (p.Ser179Ter) c.1040del (p.Ser347Ter) c.794del (p.Ser265Ter) c.1235+1801del (n.1235+1801del) n.1433del n.2197del n.980del | gnomAD v4 |
20 | g.3912631C>A | CA408118064 | PANK2 | c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.1409C>A (p.Ser470Ter) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.906C>A n.644C>A c.101C>A (p.Ser34Ter) c.536C>A (p.Ser179Ter) c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.794C>A (p.Ser265Ter) c.1235+1801C>A (n.1235+1801C>A) n.1433C>A n.2197C>A n.980C>A | |
20 | g.3912631C>G | CA408118068 | PANK2 | c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.1409C>G (p.Ser470Ter) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.906C>G n.644C>G c.101C>G (p.Ser34Ter) c.536C>G (p.Ser179Ter) c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.794C>G (p.Ser265Ter) c.1235+1801C>G (n.1235+1801C>G) n.1433C>G n.2197C>G n.980C>G | |
20 | g.3912631C>T | CA408118066 | PANK2 | c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.1409C>T (p.Ser470Leu) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.906C>T n.644C>T c.101C>T (p.Ser34Leu) c.536C>T (p.Ser179Leu) c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.794C>T (p.Ser265Leu) c.1235+1801C>T (n.1235+1801C>T) n.1433C>T n.2197C>T n.980C>T | |
20 | g.3912631_3912632insG | CA2815082498 | PANK2 | c.1079_1080insG (p.Ser361LysfsTer16) c.1409_1410insG (p.Ser471LysfsTer16) c.*420_*421insG (n.*420_*421insG) c.*709_*710insG (n.*709_*710insG) c.906_907insG n.644_645insG c.101_102insG (p.Ser35LysfsTer16) c.536_537insG (p.Ser180LysfsTer16) c.1040_1041insG (p.Ser348LysfsTer16) c.794_795insG (p.Ser266LysfsTer16) c.1235+1801_1235+1802insG (n.1235+1801_1235+1802insG) n.1433_1434insG n.2197_2198insG n.980_981insG | |
20 | g.3912632A= | CA2346797875 | PANK2 | c.1080A= (p.Ser360=) c.1410A= (p.Ser470=) c.*421A= (n.*421A=) c.*710A= (n.*710A=) c.907A= n.645A= c.102A= (p.Ser34=) c.537A= (p.Ser179=) c.1041A= (p.Ser347=) c.795A= (p.Ser265=) c.1235+1802A= (n.1235+1802A=) n.1434A= n.2198A= n.981A= | |
20 | g.3912632A>C | CA509423259 | PANK2 | c.1080A>C (p.Ser360=) c.1410A>C (p.Ser470=) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.907A>C n.645A>C c.102A>C (p.Ser34=) c.537A>C (p.Ser179=) c.1041A>C (p.Ser347=) c.795A>C (p.Ser265=) c.1235+1802A>C (n.1235+1802A>C) n.1434A>C n.2198A>C n.981A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912632A>G | CA509423257 | PANK2 | c.1080A>G (p.Ser360=) c.1410A>G (p.Ser470=) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.907A>G n.645A>G c.102A>G (p.Ser34=) c.537A>G (p.Ser179=) c.1041A>G (p.Ser347=) c.795A>G (p.Ser265=) c.1235+1802A>G (n.1235+1802A>G) n.1434A>G n.2198A>G n.981A>G | |
20 | g.3912632A>T | CA509423258 | PANK2 | c.1080A>T (p.Ser360=) c.1410A>T (p.Ser470=) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.907A>T n.645A>T c.102A>T (p.Ser34=) c.537A>T (p.Ser179=) c.1041A>T (p.Ser347=) c.795A>T (p.Ser265=) c.1235+1802A>T (n.1235+1802A>T) n.1434A>T n.2198A>T n.981A>T | |
20 | g.3912633A>C | CA408118071 | PANK2 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.908A>C n.646A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.796A>C (p.Ser266Arg) c.1235+1803A>C (n.1235+1803A>C) n.1435A>C n.2199A>C n.982A>C | |
20 | g.3912633A>G | CA408118073 | PANK2 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.908A>G n.646A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.796A>G (p.Ser266Gly) c.1235+1803A>G (n.1235+1803A>G) n.1435A>G n.2199A>G n.982A>G | |
20 | g.3912633A>T | CA408118074 | PANK2 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.908A>T n.646A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.796A>T (p.Ser266Cys) c.1235+1803A>T (n.1235+1803A>T) n.1435A>T n.2199A>T n.982A>T | |
20 | g.3912634G>A | CA253213 | PANK2 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.909G>A n.647G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.797G>A (p.Ser266Asn) c.1235+1804G>A (n.1235+1804G>A) n.1436G>A n.2200G>A n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912634G>C | CA408118075 | PANK2 | c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.909G>C n.647G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.797G>C (p.Ser266Thr) c.1235+1804G>C (n.1235+1804G>C) n.1436G>C n.2200G>C n.983G>C | |
20 | g.3912634G= | CA2346797876 | PANK2 | c.1082G= (p.Ser361=) c.1412G= (p.Ser471=) c.*423G= (n.*423G=) c.*712G= (n.*712G=) c.909G= n.647G= c.104G= (p.Ser35=) c.539G= (p.Ser180=) c.1043G= (p.Ser348=) c.797G= (p.Ser266=) c.1235+1804G= (n.1235+1804G=) n.1436G= n.2200G= n.983G= | |
20 | g.3912634G>T | CA408118076 | PANK2 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.909G>T n.647G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.797G>T (p.Ser266Ile) c.1235+1804G>T (n.1235+1804G>T) n.1436G>T n.2200G>T n.983G>T | |
20 | g.3912634_3912635insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT | CA2651768559 | PANK2 | c.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT) c.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT) c.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT) c.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT) c.909_909+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT n.647_647+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT c.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT) c.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT) c.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT) c.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT) c.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT) n.1436_1436+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT n.2200_2200+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT n.983_983+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT | gnomAD v4 |
20 | g.3912634_3912635insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA | CA2651768558 | PANK2 | c.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA) c.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA) c.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA) c.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA) c.909_909+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA n.647_647+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA c.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA) c.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA) c.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA) c.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA) c.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA) n.1436_1436+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA n.2200_2200+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA n.983_983+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA | gnomAD v4 |
20 | g.3912635G>A | CA408118078 | PANK2 | c.1082+1G>A (n.1082+1G>A) c.1412+1G>A (n.1412+1G>A) c.*423+1G>A (n.*423+1G>A) c.*712+1G>A (n.*712+1G>A) c.909+1G>A n.647+1G>A c.104+1G>A (n.104+1G>A) c.539+1G>A (n.539+1G>A) c.1043+1G>A (n.1043+1G>A) c.797+1G>A (n.797+1G>A) c.1235+1805G>A (n.1235+1805G>A) n.1436+1G>A n.2200+1G>A n.983+1G>A | |
20 | g.3912635G>C | CA408118080 | PANK2 | c.1082+1G>C (n.1082+1G>C) c.1412+1G>C (n.1412+1G>C) c.*423+1G>C (n.*423+1G>C) c.*712+1G>C (n.*712+1G>C) c.909+1G>C n.647+1G>C c.104+1G>C (n.104+1G>C) c.539+1G>C (n.539+1G>C) c.1043+1G>C (n.1043+1G>C) c.797+1G>C (n.797+1G>C) c.1235+1805G>C (n.1235+1805G>C) n.1436+1G>C n.2200+1G>C n.983+1G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912635G= | CA2346797877 | PANK2 | c.1082+1G= (n.1082+1G=) c.1412+1G= (n.1412+1G=) c.*423+1G= (n.*423+1G=) c.*712+1G= (n.*712+1G=) c.909+1G= n.647+1G= c.104+1G= (n.104+1G=) c.539+1G= (n.539+1G=) c.1043+1G= (n.1043+1G=) c.797+1G= (n.797+1G=) c.1235+1805G= (n.1235+1805G=) n.1436+1G= n.2200+1G= n.983+1G= | |
20 | g.3912635G>T | CA408118085 | PANK2 | c.1082+1G>T (n.1082+1G>T) c.1412+1G>T (n.1412+1G>T) c.*423+1G>T (n.*423+1G>T) c.*712+1G>T (n.*712+1G>T) c.909+1G>T n.647+1G>T c.104+1G>T (n.104+1G>T) c.539+1G>T (n.539+1G>T) c.1043+1G>T (n.1043+1G>T) c.797+1G>T (n.797+1G>T) c.1235+1805G>T (n.1235+1805G>T) n.1436+1G>T n.2200+1G>T n.983+1G>T | |
20 | g.3912636T>A | CA408118088 | PANK2 | c.1082+2T>A (n.1082+2T>A) c.1412+2T>A (n.1412+2T>A) c.*423+2T>A (n.*423+2T>A) c.*712+2T>A (n.*712+2T>A) c.909+2T>A n.647+2T>A c.104+2T>A (n.104+2T>A) c.539+2T>A (n.539+2T>A) c.1043+2T>A (n.1043+2T>A) c.797+2T>A (n.797+2T>A) c.1235+1806T>A (n.1235+1806T>A) n.1436+2T>A n.2200+2T>A n.983+2T>A | |
20 | g.3912636T>C | CA9750826 | PANK2 | c.1082+2T>C (n.1082+2T>C) c.1412+2T>C (n.1412+2T>C) c.*423+2T>C (n.*423+2T>C) c.*712+2T>C (n.*712+2T>C) c.909+2T>C n.647+2T>C c.104+2T>C (n.104+2T>C) c.539+2T>C (n.539+2T>C) c.1043+2T>C (n.1043+2T>C) c.797+2T>C (n.797+2T>C) c.1235+1806T>C (n.1235+1806T>C) n.1436+2T>C n.2200+2T>C n.983+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912636T>G | CA408118091 | PANK2 | c.1082+2T>G (n.1082+2T>G) c.1412+2T>G (n.1412+2T>G) c.*423+2T>G (n.*423+2T>G) c.*712+2T>G (n.*712+2T>G) c.909+2T>G n.647+2T>G c.104+2T>G (n.104+2T>G) c.539+2T>G (n.539+2T>G) c.1043+2T>G (n.1043+2T>G) c.797+2T>G (n.797+2T>G) c.1235+1806T>G (n.1235+1806T>G) n.1436+2T>G n.2200+2T>G n.983+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912636T= | CA2346797878 | PANK2 | c.1082+2T= (n.1082+2T=) c.1412+2T= (n.1412+2T=) c.*423+2T= (n.*423+2T=) c.*712+2T= (n.*712+2T=) c.909+2T= n.647+2T= c.104+2T= (n.104+2T=) c.539+2T= (n.539+2T=) c.1043+2T= (n.1043+2T=) c.797+2T= (n.797+2T=) c.1235+1806T= (n.1235+1806T=) n.1436+2T= n.2200+2T= n.983+2T= | |
20 | g.3912638A= | CA2346797879 | PANK2 | c.1082+4A= (n.1082+4A=) c.1412+4A= (n.1412+4A=) c.*423+4A= (n.*423+4A=) c.*712+4A= (n.*712+4A=) c.909+4A= n.647+4A= c.104+4A= (n.104+4A=) c.539+4A= (n.539+4A=) c.1043+4A= (n.1043+4A=) c.797+4A= (n.797+4A=) c.1235+1808A= (n.1235+1808A=) n.1436+4A= n.2200+4A= n.983+4A= | |
20 | g.3912638A>G | CA2346797880 | PANK2 | c.1082+4A>G (n.1082+4A>G) c.1412+4A>G (n.1412+4A>G) c.*423+4A>G (n.*423+4A>G) c.*712+4A>G (n.*712+4A>G) c.909+4A>G n.647+4A>G c.104+4A>G (n.104+4A>G) c.539+4A>G (n.539+4A>G) c.1043+4A>G (n.1043+4A>G) c.797+4A>G (n.797+4A>G) c.1235+1808A>G (n.1235+1808A>G) n.1436+4A>G n.2200+4A>G n.983+4A>G | dbSNP |
20 | g.3912639G>A | CA2651768560 | PANK2 | c.1082+5G>A (n.1082+5G>A) c.1412+5G>A (n.1412+5G>A) c.*423+5G>A (n.*423+5G>A) c.*712+5G>A (n.*712+5G>A) c.909+5G>A n.647+5G>A c.104+5G>A (n.104+5G>A) c.539+5G>A (n.539+5G>A) c.1043+5G>A (n.1043+5G>A) c.797+5G>A (n.797+5G>A) c.1235+1809G>A (n.1235+1809G>A) n.1436+5G>A n.2200+5G>A n.983+5G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912639G>C | CA634331166 | PANK2 | c.1082+5G>C (n.1082+5G>C) c.1412+5G>C (n.1412+5G>C) c.*423+5G>C (n.*423+5G>C) c.*712+5G>C (n.*712+5G>C) c.909+5G>C n.647+5G>C c.104+5G>C (n.104+5G>C) c.539+5G>C (n.539+5G>C) c.1043+5G>C (n.1043+5G>C) c.797+5G>C (n.797+5G>C) c.1235+1809G>C (n.1235+1809G>C) n.1436+5G>C n.2200+5G>C n.983+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912639G= | CA2346797881 | PANK2 | c.1082+5G= (n.1082+5G=) c.1412+5G= (n.1412+5G=) c.*423+5G= (n.*423+5G=) c.*712+5G= (n.*712+5G=) c.909+5G= n.647+5G= c.104+5G= (n.104+5G=) c.539+5G= (n.539+5G=) c.1043+5G= (n.1043+5G=) c.797+5G= (n.797+5G=) c.1235+1809G= (n.1235+1809G=) n.1436+5G= n.2200+5G= n.983+5G= | |
20 | g.3912643dup | CA2815082499 | PANK2 | c.1082+9dup (n.1082+9dup) c.1412+9dup (n.1412+9dup) c.*423+9dup (n.*423+9dup) c.*712+9dup (n.*712+9dup) c.909+9dup n.647+9dup c.104+9dup (n.104+9dup) c.539+9dup (n.539+9dup) c.1043+9dup (n.1043+9dup) c.797+9dup (n.797+9dup) c.1235+1813dup (n.1235+1813dup) n.1436+9dup n.2200+9dup n.983+9dup | |
20 | g.3912640G>A | CA9750827 | PANK2 | c.1082+6G>A (n.1082+6G>A) c.1412+6G>A (n.1412+6G>A) c.*423+6G>A (n.*423+6G>A) c.*712+6G>A (n.*712+6G>A) c.909+6G>A n.647+6G>A c.104+6G>A (n.104+6G>A) c.539+6G>A (n.539+6G>A) c.1043+6G>A (n.1043+6G>A) c.797+6G>A (n.797+6G>A) c.1235+1810G>A (n.1235+1810G>A) n.1436+6G>A n.2200+6G>A n.983+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912640G= | CA2346797882 | PANK2 | c.1082+6G= (n.1082+6G=) c.1412+6G= (n.1412+6G=) c.*423+6G= (n.*423+6G=) c.*712+6G= (n.*712+6G=) c.909+6G= n.647+6G= c.104+6G= (n.104+6G=) c.539+6G= (n.539+6G=) c.1043+6G= (n.1043+6G=) c.797+6G= (n.797+6G=) c.1235+1810G= (n.1235+1810G=) n.1436+6G= n.2200+6G= n.983+6G= | |
20 | g.3912641G>A | CA2651768562 | PANK2 | c.1082+7G>A (n.1082+7G>A) c.1412+7G>A (n.1412+7G>A) c.*423+7G>A (n.*423+7G>A) c.*712+7G>A (n.*712+7G>A) c.909+7G>A n.647+7G>A c.104+7G>A (n.104+7G>A) c.539+7G>A (n.539+7G>A) c.1043+7G>A (n.1043+7G>A) c.797+7G>A (n.797+7G>A) c.1235+1811G>A (n.1235+1811G>A) n.1436+7G>A n.2200+7G>A n.983+7G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912645_3912672del | CA2651768561 | PANK2 | c.1082+11_1082+38del (n.1082+11_1082+38del) c.1412+11_1412+38del (n.1412+11_1412+38del) c.*423+11_*423+38del (n.*423+11_*423+38del) c.*712+11_*712+38del (n.*712+11_*712+38del) c.909+11_909+38del n.647+11_647+38del c.104+11_104+38del (n.104+11_104+38del) c.539+11_539+38del (n.539+11_539+38del) c.1043+11_1043+38del (n.1043+11_1043+38del) c.797+11_797+38del (n.797+11_797+38del) c.1235+1815_1235+1842del (n.1235+1815_1235+1842del) n.1436+11_1436+38del n.2200+11_2200+38del n.983+11_983+38del | gnomAD v4 |
20 | g.3912642G>A | CA634331167 | PANK2 | c.1082+8G>A (n.1082+8G>A) c.1412+8G>A (n.1412+8G>A) c.*423+8G>A (n.*423+8G>A) c.*712+8G>A (n.*712+8G>A) c.909+8G>A n.647+8G>A c.104+8G>A (n.104+8G>A) c.539+8G>A (n.539+8G>A) c.1043+8G>A (n.1043+8G>A) c.797+8G>A (n.797+8G>A) c.1235+1812G>A (n.1235+1812G>A) n.1436+8G>A n.2200+8G>A n.983+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912642G= | CA2346797883 | PANK2 | c.1082+8G= (n.1082+8G=) c.1412+8G= (n.1412+8G=) c.*423+8G= (n.*423+8G=) c.*712+8G= (n.*712+8G=) c.909+8G= n.647+8G= c.104+8G= (n.104+8G=) c.539+8G= (n.539+8G=) c.1043+8G= (n.1043+8G=) c.797+8G= (n.797+8G=) c.1235+1812G= (n.1235+1812G=) n.1436+8G= n.2200+8G= n.983+8G= | |
20 | g.3912643G>A | CA2651768563 | PANK2 | c.1082+9G>A (n.1082+9G>A) c.1412+9G>A (n.1412+9G>A) c.*423+9G>A (n.*423+9G>A) c.*712+9G>A (n.*712+9G>A) c.909+9G>A n.647+9G>A c.104+9G>A (n.104+9G>A) c.539+9G>A (n.539+9G>A) c.1043+9G>A (n.1043+9G>A) c.797+9G>A (n.797+9G>A) c.1235+1813G>A (n.1235+1813G>A) n.1436+9G>A n.2200+9G>A n.983+9G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912643_3912644dup | CA634331168 | PANK2 | c.1082+9_1082+10dup (n.1082+9_1082+10dup) c.1412+9_1412+10dup (n.1412+9_1412+10dup) c.*423+9_*423+10dup (n.*423+9_*423+10dup) c.*712+9_*712+10dup (n.*712+9_*712+10dup) c.909+9_909+10dup n.647+9_647+10dup c.104+9_104+10dup (n.104+9_104+10dup) c.539+9_539+10dup (n.539+9_539+10dup) c.1043+9_1043+10dup (n.1043+9_1043+10dup) c.797+9_797+10dup (n.797+9_797+10dup) c.1235+1813_1235+1814dup (n.1235+1813_1235+1814dup) n.1436+9_1436+10dup n.2200+9_2200+10dup n.983+9_983+10dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912644del | CA2651768564 | PANK2 | c.1082+10del (n.1082+10del) c.1412+10del (n.1412+10del) c.*423+10del (n.*423+10del) c.*712+10del (n.*712+10del) c.909+10del n.647+10del c.104+10del (n.104+10del) c.539+10del (n.539+10del) c.1043+10del (n.1043+10del) c.797+10del (n.797+10del) c.1235+1814del (n.1235+1814del) n.1436+10del n.2200+10del n.983+10del | gnomAD v4 |
20 | g.3912645A= | CA2346797884 | PANK2 | c.1082+11A= (n.1082+11A=) c.1412+11A= (n.1412+11A=) c.*423+11A= (n.*423+11A=) c.*712+11A= (n.*712+11A=) c.909+11A= n.647+11A= c.104+11A= (n.104+11A=) c.539+11A= (n.539+11A=) c.1043+11A= (n.1043+11A=) c.797+11A= (n.797+11A=) c.1235+1815A= (n.1235+1815A=) n.1436+11A= n.2200+11A= n.983+11A= | |
20 | g.3912645A>G | CA2346797885 | PANK2 | c.1082+11A>G (n.1082+11A>G) c.1412+11A>G (n.1412+11A>G) c.*423+11A>G (n.*423+11A>G) c.*712+11A>G (n.*712+11A>G) c.909+11A>G n.647+11A>G c.104+11A>G (n.104+11A>G) c.539+11A>G (n.539+11A>G) c.1043+11A>G (n.1043+11A>G) c.797+11A>G (n.797+11A>G) c.1235+1815A>G (n.1235+1815A>G) n.1436+11A>G n.2200+11A>G n.983+11A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912646T>C | CA2651768565 | PANK2 | c.1082+12T>C (n.1082+12T>C) c.1412+12T>C (n.1412+12T>C) c.*423+12T>C (n.*423+12T>C) c.*712+12T>C (n.*712+12T>C) c.909+12T>C n.647+12T>C c.104+12T>C (n.104+12T>C) c.539+12T>C (n.539+12T>C) c.1043+12T>C (n.1043+12T>C) c.797+12T>C (n.797+12T>C) c.1235+1816T>C (n.1235+1816T>C) n.1436+12T>C n.2200+12T>C n.983+12T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912651_3912652dup | CA9750828 | PANK2 | c.1082+17_1082+18dup (n.1082+17_1082+18dup) c.1412+17_1412+18dup (n.1412+17_1412+18dup) c.*423+17_*423+18dup (n.*423+17_*423+18dup) c.*712+17_*712+18dup (n.*712+17_*712+18dup) c.909+17_909+18dup n.647+17_647+18dup c.104+17_104+18dup (n.104+17_104+18dup) c.539+17_539+18dup (n.539+17_539+18dup) c.1043+17_1043+18dup (n.1043+17_1043+18dup) c.797+17_797+18dup (n.797+17_797+18dup) c.1235+1821_1235+1822dup (n.1235+1821_1235+1822dup) n.1436+17_1436+18dup n.2200+17_2200+18dup n.983+17_983+18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912648T>C | CA9750829 | PANK2 | c.1082+14T>C (n.1082+14T>C) c.1412+14T>C (n.1412+14T>C) c.*423+14T>C (n.*423+14T>C) c.*712+14T>C (n.*712+14T>C) c.909+14T>C n.647+14T>C c.104+14T>C (n.104+14T>C) c.539+14T>C (n.539+14T>C) c.1043+14T>C (n.1043+14T>C) c.797+14T>C (n.797+14T>C) c.1235+1818T>C (n.1235+1818T>C) n.1436+14T>C n.2200+14T>C n.983+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912648T>G | CA311035751 | PANK2 | c.1082+14T>G (n.1082+14T>G) c.1412+14T>G (n.1412+14T>G) c.*423+14T>G (n.*423+14T>G) c.*712+14T>G (n.*712+14T>G) c.909+14T>G n.647+14T>G c.104+14T>G (n.104+14T>G) c.539+14T>G (n.539+14T>G) c.1043+14T>G (n.1043+14T>G) c.797+14T>G (n.797+14T>G) c.1235+1818T>G (n.1235+1818T>G) n.1436+14T>G n.2200+14T>G n.983+14T>G | dbSNP |
20 | g.3912648T= | CA2346797886 | PANK2 | c.1082+14T= (n.1082+14T=) c.1412+14T= (n.1412+14T=) c.*423+14T= (n.*423+14T=) c.*712+14T= (n.*712+14T=) c.909+14T= n.647+14T= c.104+14T= (n.104+14T=) c.539+14T= (n.539+14T=) c.1043+14T= (n.1043+14T=) c.797+14T= (n.797+14T=) c.1235+1818T= (n.1235+1818T=) n.1436+14T= n.2200+14T= n.983+14T= | |
20 | g.3912649G>A | CA634331169 | PANK2 | c.1082+15G>A (n.1082+15G>A) c.1412+15G>A (n.1412+15G>A) c.*423+15G>A (n.*423+15G>A) c.*712+15G>A (n.*712+15G>A) c.909+15G>A n.647+15G>A c.104+15G>A (n.104+15G>A) c.539+15G>A (n.539+15G>A) c.1043+15G>A (n.1043+15G>A) c.797+15G>A (n.797+15G>A) c.1235+1819G>A (n.1235+1819G>A) n.1436+15G>A n.2200+15G>A n.983+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912649G= | CA2346797887 | PANK2 | c.1082+15G= (n.1082+15G=) c.1412+15G= (n.1412+15G=) c.*423+15G= (n.*423+15G=) c.*712+15G= (n.*712+15G=) c.909+15G= n.647+15G= c.104+15G= (n.104+15G=) c.539+15G= (n.539+15G=) c.1043+15G= (n.1043+15G=) c.797+15G= (n.797+15G=) c.1235+1819G= (n.1235+1819G=) n.1436+15G= n.2200+15G= n.983+15G= | |
20 | g.3912650_3912651insACA | CA2815082500 | PANK2 | c.1082+16_1082+17insACA (n.1082+16_1082+17insACA) c.1412+16_1412+17insACA (n.1412+16_1412+17insACA) c.*423+16_*423+17insACA (n.*423+16_*423+17insACA) c.*712+16_*712+17insACA (n.*712+16_*712+17insACA) c.909+16_909+17insACA n.647+16_647+17insACA c.104+16_104+17insACA (n.104+16_104+17insACA) c.539+16_539+17insACA (n.539+16_539+17insACA) c.1043+16_1043+17insACA (n.1043+16_1043+17insACA) c.797+16_797+17insACA (n.797+16_797+17insACA) c.1235+1820_1235+1821insACA (n.1235+1820_1235+1821insACA) n.1436+16_1436+17insACA n.2200+16_2200+17insACA n.983+16_983+17insACA | |
20 | g.3912651G>A | CA2651768566 | PANK2 | c.1082+17G>A (n.1082+17G>A) c.1412+17G>A (n.1412+17G>A) c.*423+17G>A (n.*423+17G>A) c.*712+17G>A (n.*712+17G>A) c.909+17G>A n.647+17G>A c.104+17G>A (n.104+17G>A) c.539+17G>A (n.539+17G>A) c.1043+17G>A (n.1043+17G>A) c.797+17G>A (n.797+17G>A) c.1235+1821G>A (n.1235+1821G>A) n.1436+17G>A n.2200+17G>A n.983+17G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912651_3912652delinsGT | CA2346797888 | PANK2 | c.1082+17_1082+18delinsGT (n.1082+17_1082+18delinsGT) c.1412+17_1412+18delinsGT (n.1412+17_1412+18delinsGT) c.*423+17_*423+18delinsGT (n.*423+17_*423+18delinsGT) c.*712+17_*712+18delinsGT (n.*712+17_*712+18delinsGT) c.909+17_909+18delinsGT n.647+17_647+18delinsGT c.104+17_104+18delinsGT (n.104+17_104+18delinsGT) c.539+17_539+18delinsGT (n.539+17_539+18delinsGT) c.1043+17_1043+18delinsGT (n.1043+17_1043+18delinsGT) c.797+17_797+18delinsGT (n.797+17_797+18delinsGT) c.1235+1821_1235+1822delinsGT (n.1235+1821_1235+1822delinsGT) n.1436+17_1436+18delinsGT n.2200+17_2200+18delinsGT n.983+17_983+18delinsGT | |
20 | g.3912653del | CA9750830 | PANK2 | c.1082+19del (n.1082+19del) c.1412+19del (n.1412+19del) c.*423+19del (n.*423+19del) c.*712+19del (n.*712+19del) c.909+19del n.647+19del c.104+19del (n.104+19del) c.539+19del (n.539+19del) c.1043+19del (n.1043+19del) c.797+19del (n.797+19del) c.1235+1823del (n.1235+1823del) n.1436+19del n.2200+19del n.983+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912654C>T | CA2739277048 | PANK2 | c.1082+20C>T (n.1082+20C>T) c.1412+20C>T (n.1412+20C>T) c.*423+20C>T (n.*423+20C>T) c.*712+20C>T (n.*712+20C>T) c.909+20C>T n.647+20C>T c.104+20C>T (n.104+20C>T) c.539+20C>T (n.539+20C>T) c.1043+20C>T (n.1043+20C>T) c.797+20C>T (n.797+20C>T) c.1235+1824C>T (n.1235+1824C>T) n.1436+20C>T n.2200+20C>T n.983+20C>T | ClinVar |
20 | g.3912655T>C | CA9750831 | PANK2 | c.1082+21T>C (n.1082+21T>C) c.1412+21T>C (n.1412+21T>C) c.*423+21T>C (n.*423+21T>C) c.*712+21T>C (n.*712+21T>C) c.909+21T>C n.647+21T>C c.104+21T>C (n.104+21T>C) c.539+21T>C (n.539+21T>C) c.1043+21T>C (n.1043+21T>C) c.797+21T>C (n.797+21T>C) c.1235+1825T>C (n.1235+1825T>C) n.1436+21T>C n.2200+21T>C n.983+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912655T= | CA2346797889 | PANK2 | c.1082+21T= (n.1082+21T=) c.1412+21T= (n.1412+21T=) c.*423+21T= (n.*423+21T=) c.*712+21T= (n.*712+21T=) c.909+21T= n.647+21T= c.104+21T= (n.104+21T=) c.539+21T= (n.539+21T=) c.1043+21T= (n.1043+21T=) c.797+21T= (n.797+21T=) c.1235+1825T= (n.1235+1825T=) n.1436+21T= n.2200+21T= n.983+21T= | |
20 | g.3912656A>G | CA657389877 | PANK2 | c.1082+22A>G (n.1082+22A>G) c.1412+22A>G (n.1412+22A>G) c.*423+22A>G (n.*423+22A>G) c.*712+22A>G (n.*712+22A>G) c.909+22A>G n.647+22A>G c.104+22A>G (n.104+22A>G) c.539+22A>G (n.539+22A>G) c.1043+22A>G (n.1043+22A>G) c.797+22A>G (n.797+22A>G) c.1235+1826A>G (n.1235+1826A>G) n.1436+22A>G n.2200+22A>G n.983+22A>G | COSMIC COSMIC |
20 | g.3912656A>T | CA2651768567 | PANK2 | c.1082+22A>T (n.1082+22A>T) c.1412+22A>T (n.1412+22A>T) c.*423+22A>T (n.*423+22A>T) c.*712+22A>T (n.*712+22A>T) c.909+22A>T n.647+22A>T c.104+22A>T (n.104+22A>T) c.539+22A>T (n.539+22A>T) c.1043+22A>T (n.1043+22A>T) c.797+22A>T (n.797+22A>T) c.1235+1826A>T (n.1235+1826A>T) n.1436+22A>T n.2200+22A>T n.983+22A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912657A= | CA2346797890 | PANK2 | c.1082+23A= (n.1082+23A=) c.1412+23A= (n.1412+23A=) c.*423+23A= (n.*423+23A=) c.*712+23A= (n.*712+23A=) c.909+23A= n.647+23A= c.104+23A= (n.104+23A=) c.539+23A= (n.539+23A=) c.1043+23A= (n.1043+23A=) c.797+23A= (n.797+23A=) c.1235+1827A= (n.1235+1827A=) n.1436+23A= n.2200+23A= n.983+23A= | |
20 | g.3912657A>G | CA9750832 | PANK2 | c.1082+23A>G (n.1082+23A>G) c.1412+23A>G (n.1412+23A>G) c.*423+23A>G (n.*423+23A>G) c.*712+23A>G (n.*712+23A>G) c.909+23A>G n.647+23A>G c.104+23A>G (n.104+23A>G) c.539+23A>G (n.539+23A>G) c.1043+23A>G (n.1043+23A>G) c.797+23A>G (n.797+23A>G) c.1235+1827A>G (n.1235+1827A>G) n.1436+23A>G n.2200+23A>G n.983+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912658G>A | CA9750833 | PANK2 | c.1082+24G>A (n.1082+24G>A) c.1412+24G>A (n.1412+24G>A) c.*423+24G>A (n.*423+24G>A) c.*712+24G>A (n.*712+24G>A) c.909+24G>A n.647+24G>A c.104+24G>A (n.104+24G>A) c.539+24G>A (n.539+24G>A) c.1043+24G>A (n.1043+24G>A) c.797+24G>A (n.797+24G>A) c.1235+1828G>A (n.1235+1828G>A) n.1436+24G>A n.2200+24G>A n.983+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912658G>C | CA2651768568 | PANK2 | c.1082+24G>C (n.1082+24G>C) c.1412+24G>C (n.1412+24G>C) c.*423+24G>C (n.*423+24G>C) c.*712+24G>C (n.*712+24G>C) c.909+24G>C n.647+24G>C c.104+24G>C (n.104+24G>C) c.539+24G>C (n.539+24G>C) c.1043+24G>C (n.1043+24G>C) c.797+24G>C (n.797+24G>C) c.1235+1828G>C (n.1235+1828G>C) n.1436+24G>C n.2200+24G>C n.983+24G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912658G= | CA2346797891 | PANK2 | c.1082+24G= (n.1082+24G=) c.1412+24G= (n.1412+24G=) c.*423+24G= (n.*423+24G=) c.*712+24G= (n.*712+24G=) c.909+24G= n.647+24G= c.104+24G= (n.104+24G=) c.539+24G= (n.539+24G=) c.1043+24G= (n.1043+24G=) c.797+24G= (n.797+24G=) c.1235+1828G= (n.1235+1828G=) n.1436+24G= n.2200+24G= n.983+24G= | |
20 | g.3912659A= | CA2346797892 | PANK2 | c.1082+25A= (n.1082+25A=) c.1412+25A= (n.1412+25A=) c.*423+25A= (n.*423+25A=) c.*712+25A= (n.*712+25A=) c.909+25A= n.647+25A= c.104+25A= (n.104+25A=) c.539+25A= (n.539+25A=) c.1043+25A= (n.1043+25A=) c.797+25A= (n.797+25A=) c.1235+1829A= (n.1235+1829A=) n.1436+25A= n.2200+25A= n.983+25A= | |
20 | g.3912659A>T | CA9750834 | PANK2 | c.1082+25A>T (n.1082+25A>T) c.1412+25A>T (n.1412+25A>T) c.*423+25A>T (n.*423+25A>T) c.*712+25A>T (n.*712+25A>T) c.909+25A>T n.647+25A>T c.104+25A>T (n.104+25A>T) c.539+25A>T (n.539+25A>T) c.1043+25A>T (n.1043+25A>T) c.797+25A>T (n.797+25A>T) c.1235+1829A>T (n.1235+1829A>T) n.1436+25A>T n.2200+25A>T n.983+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912660A= | CA2346797893 | PANK2 | c.1082+26A= (n.1082+26A=) c.1412+26A= (n.1412+26A=) c.*423+26A= (n.*423+26A=) c.*712+26A= (n.*712+26A=) c.909+26A= n.647+26A= c.104+26A= (n.104+26A=) c.539+26A= (n.539+26A=) c.1043+26A= (n.1043+26A=) c.797+26A= (n.797+26A=) c.1235+1830A= (n.1235+1830A=) n.1436+26A= n.2200+26A= n.983+26A= | |
20 | g.3912660A>C | CA634331170 | PANK2 | c.1082+26A>C (n.1082+26A>C) c.1412+26A>C (n.1412+26A>C) c.*423+26A>C (n.*423+26A>C) c.*712+26A>C (n.*712+26A>C) c.909+26A>C n.647+26A>C c.104+26A>C (n.104+26A>C) c.539+26A>C (n.539+26A>C) c.1043+26A>C (n.1043+26A>C) c.797+26A>C (n.797+26A>C) c.1235+1830A>C (n.1235+1830A>C) n.1436+26A>C n.2200+26A>C n.983+26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912663A= | CA2346797894 | PANK2 | c.1082+29A= (n.1082+29A=) c.1412+29A= (n.1412+29A=) c.*423+29A= (n.*423+29A=) c.*712+29A= (n.*712+29A=) c.909+29A= n.647+29A= c.104+29A= (n.104+29A=) c.539+29A= (n.539+29A=) c.1043+29A= (n.1043+29A=) c.797+29A= (n.797+29A=) c.1235+1833A= (n.1235+1833A=) n.1436+29A= n.2200+29A= n.983+29A= | |
20 | g.3912663A>G | CA9750835 | PANK2 | c.1082+29A>G (n.1082+29A>G) c.1412+29A>G (n.1412+29A>G) c.*423+29A>G (n.*423+29A>G) c.*712+29A>G (n.*712+29A>G) c.909+29A>G n.647+29A>G c.104+29A>G (n.104+29A>G) c.539+29A>G (n.539+29A>G) c.1043+29A>G (n.1043+29A>G) c.797+29A>G (n.797+29A>G) c.1235+1833A>G (n.1235+1833A>G) n.1436+29A>G n.2200+29A>G n.983+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912664C= | CA2346797895 | PANK2 | c.1082+30C= (n.1082+30C=) c.1412+30C= (n.1412+30C=) c.*423+30C= (n.*423+30C=) c.*712+30C= (n.*712+30C=) c.909+30C= n.647+30C= c.104+30C= (n.104+30C=) c.539+30C= (n.539+30C=) c.1043+30C= (n.1043+30C=) c.797+30C= (n.797+30C=) c.1235+1834C= (n.1235+1834C=) n.1436+30C= n.2200+30C= n.983+30C= | |
20 | g.3912664C>T | CA311035760 | PANK2 | c.1082+30C>T (n.1082+30C>T) c.1412+30C>T (n.1412+30C>T) c.*423+30C>T (n.*423+30C>T) c.*712+30C>T (n.*712+30C>T) c.909+30C>T n.647+30C>T c.104+30C>T (n.104+30C>T) c.539+30C>T (n.539+30C>T) c.1043+30C>T (n.1043+30C>T) c.797+30C>T (n.797+30C>T) c.1235+1834C>T (n.1235+1834C>T) n.1436+30C>T n.2200+30C>T n.983+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912665A= | CA2346797896 | PANK2 | c.1082+31A= (n.1082+31A=) c.1412+31A= (n.1412+31A=) c.*423+31A= (n.*423+31A=) c.*712+31A= (n.*712+31A=) c.909+31A= n.647+31A= c.104+31A= (n.104+31A=) c.539+31A= (n.539+31A=) c.1043+31A= (n.1043+31A=) c.797+31A= (n.797+31A=) c.1235+1835A= (n.1235+1835A=) n.1436+31A= n.2200+31A= n.983+31A= | |
20 | g.3912665A>G | CA2346797897 | PANK2 | c.1082+31A>G (n.1082+31A>G) c.1412+31A>G (n.1412+31A>G) c.*423+31A>G (n.*423+31A>G) c.*712+31A>G (n.*712+31A>G) c.909+31A>G n.647+31A>G c.104+31A>G (n.104+31A>G) c.539+31A>G (n.539+31A>G) c.1043+31A>G (n.1043+31A>G) c.797+31A>G (n.797+31A>G) c.1235+1835A>G (n.1235+1835A>G) n.1436+31A>G n.2200+31A>G n.983+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912666G>A | CA2651768569 | PANK2 | c.1082+32G>A (n.1082+32G>A) c.1412+32G>A (n.1412+32G>A) c.*423+32G>A (n.*423+32G>A) c.*712+32G>A (n.*712+32G>A) c.909+32G>A n.647+32G>A c.104+32G>A (n.104+32G>A) c.539+32G>A (n.539+32G>A) c.1043+32G>A (n.1043+32G>A) c.797+32G>A (n.797+32G>A) c.1235+1836G>A (n.1235+1836G>A) n.1436+32G>A n.2200+32G>A n.983+32G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912666G>C | CA9750836 | PANK2 | c.1082+32G>C (n.1082+32G>C) c.1412+32G>C (n.1412+32G>C) c.*423+32G>C (n.*423+32G>C) c.*712+32G>C (n.*712+32G>C) c.909+32G>C n.647+32G>C c.104+32G>C (n.104+32G>C) c.539+32G>C (n.539+32G>C) c.1043+32G>C (n.1043+32G>C) c.797+32G>C (n.797+32G>C) c.1235+1836G>C (n.1235+1836G>C) n.1436+32G>C n.2200+32G>C n.983+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912666G= | CA2346797898 | PANK2 | c.1082+32G= (n.1082+32G=) c.1412+32G= (n.1412+32G=) c.*423+32G= (n.*423+32G=) c.*712+32G= (n.*712+32G=) c.909+32G= n.647+32G= c.104+32G= (n.104+32G=) c.539+32G= (n.539+32G=) c.1043+32G= (n.1043+32G=) c.797+32G= (n.797+32G=) c.1235+1836G= (n.1235+1836G=) n.1436+32G= n.2200+32G= n.983+32G= | |
20 | g.3912666_3912667insAGAA | CA2815082501 | PANK2 | c.1082+32_1082+33insAGAA (n.1082+32_1082+33insAGAA) c.1412+32_1412+33insAGAA (n.1412+32_1412+33insAGAA) c.*423+32_*423+33insAGAA (n.*423+32_*423+33insAGAA) c.*712+32_*712+33insAGAA (n.*712+32_*712+33insAGAA) c.909+32_909+33insAGAA n.647+32_647+33insAGAA c.104+32_104+33insAGAA (n.104+32_104+33insAGAA) c.539+32_539+33insAGAA (n.539+32_539+33insAGAA) c.1043+32_1043+33insAGAA (n.1043+32_1043+33insAGAA) c.797+32_797+33insAGAA (n.797+32_797+33insAGAA) c.1235+1836_1235+1837insAGAA (n.1235+1836_1235+1837insAGAA) n.1436+32_1436+33insAGAA n.2200+32_2200+33insAGAA n.983+32_983+33insAGAA | |
20 | g.3912667G>C | CA2651768570 | PANK2 | c.1082+33G>C (n.1082+33G>C) c.1412+33G>C (n.1412+33G>C) c.*423+33G>C (n.*423+33G>C) c.*712+33G>C (n.*712+33G>C) c.909+33G>C n.647+33G>C c.104+33G>C (n.104+33G>C) c.539+33G>C (n.539+33G>C) c.1043+33G>C (n.1043+33G>C) c.797+33G>C (n.797+33G>C) c.1235+1837G>C (n.1235+1837G>C) n.1436+33G>C n.2200+33G>C n.983+33G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912667_3912668insACA | CA2815082502 | PANK2 | c.1082+33_1082+34insACA (n.1082+33_1082+34insACA) c.1412+33_1412+34insACA (n.1412+33_1412+34insACA) c.*423+33_*423+34insACA (n.*423+33_*423+34insACA) c.*712+33_*712+34insACA (n.*712+33_*712+34insACA) c.909+33_909+34insACA n.647+33_647+34insACA c.104+33_104+34insACA (n.104+33_104+34insACA) c.539+33_539+34insACA (n.539+33_539+34insACA) c.1043+33_1043+34insACA (n.1043+33_1043+34insACA) c.797+33_797+34insACA (n.797+33_797+34insACA) c.1235+1837_1235+1838insACA (n.1235+1837_1235+1838insACA) n.1436+33_1436+34insACA n.2200+33_2200+34insACA n.983+33_983+34insACA | |
20 | g.3912667_3912668insACAA | CA2815082503 | PANK2 | c.1082+33_1082+34insACAA (n.1082+33_1082+34insACAA) c.1412+33_1412+34insACAA (n.1412+33_1412+34insACAA) c.*423+33_*423+34insACAA (n.*423+33_*423+34insACAA) c.*712+33_*712+34insACAA (n.*712+33_*712+34insACAA) c.909+33_909+34insACAA n.647+33_647+34insACAA c.104+33_104+34insACAA (n.104+33_104+34insACAA) c.539+33_539+34insACAA (n.539+33_539+34insACAA) c.1043+33_1043+34insACAA (n.1043+33_1043+34insACAA) c.797+33_797+34insACAA (n.797+33_797+34insACAA) c.1235+1837_1235+1838insACAA (n.1235+1837_1235+1838insACAA) n.1436+33_1436+34insACAA n.2200+33_2200+34insACAA n.983+33_983+34insACAA | |
20 | g.3912668C>A | CA2577329768 | PANK2 | c.1082+34C>A (n.1082+34C>A) c.1412+34C>A (n.1412+34C>A) c.*423+34C>A (n.*423+34C>A) c.*712+34C>A (n.*712+34C>A) c.909+34C>A n.647+34C>A c.104+34C>A (n.104+34C>A) c.539+34C>A (n.539+34C>A) c.1043+34C>A (n.1043+34C>A) c.797+34C>A (n.797+34C>A) c.1235+1838C>A (n.1235+1838C>A) n.1436+34C>A n.2200+34C>A n.983+34C>A | |
20 | g.3912668C= | CA2346797899 | PANK2 | c.1082+34C= (n.1082+34C=) c.1412+34C= (n.1412+34C=) c.*423+34C= (n.*423+34C=) c.*712+34C= (n.*712+34C=) c.909+34C= n.647+34C= c.104+34C= (n.104+34C=) c.539+34C= (n.539+34C=) c.1043+34C= (n.1043+34C=) c.797+34C= (n.797+34C=) c.1235+1838C= (n.1235+1838C=) n.1436+34C= n.2200+34C= n.983+34C= | |
20 | g.3912668C>T | CA9750837 | PANK2 | c.1082+34C>T (n.1082+34C>T) c.1412+34C>T (n.1412+34C>T) c.*423+34C>T (n.*423+34C>T) c.*712+34C>T (n.*712+34C>T) c.909+34C>T n.647+34C>T c.104+34C>T (n.104+34C>T) c.539+34C>T (n.539+34C>T) c.1043+34C>T (n.1043+34C>T) c.797+34C>T (n.797+34C>T) c.1235+1838C>T (n.1235+1838C>T) n.1436+34C>T n.2200+34C>T n.983+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912668_3912669insACA | CA2815082504 | PANK2 | c.1082+34_1082+35insACA (n.1082+34_1082+35insACA) c.1412+34_1412+35insACA (n.1412+34_1412+35insACA) c.*423+34_*423+35insACA (n.*423+34_*423+35insACA) c.*712+34_*712+35insACA (n.*712+34_*712+35insACA) c.909+34_909+35insACA n.647+34_647+35insACA c.104+34_104+35insACA (n.104+34_104+35insACA) c.539+34_539+35insACA (n.539+34_539+35insACA) c.1043+34_1043+35insACA (n.1043+34_1043+35insACA) c.797+34_797+35insACA (n.797+34_797+35insACA) c.1235+1838_1235+1839insACA (n.1235+1838_1235+1839insACA) n.1436+34_1436+35insACA n.2200+34_2200+35insACA n.983+34_983+35insACA | |
20 | g.3912668_3912669insACT | CA2815082505 | PANK2 | c.1082+34_1082+35insACT (n.1082+34_1082+35insACT) c.1412+34_1412+35insACT (n.1412+34_1412+35insACT) c.*423+34_*423+35insACT (n.*423+34_*423+35insACT) c.*712+34_*712+35insACT (n.*712+34_*712+35insACT) c.909+34_909+35insACT n.647+34_647+35insACT c.104+34_104+35insACT (n.104+34_104+35insACT) c.539+34_539+35insACT (n.539+34_539+35insACT) c.1043+34_1043+35insACT (n.1043+34_1043+35insACT) c.797+34_797+35insACT (n.797+34_797+35insACT) c.1235+1838_1235+1839insACT (n.1235+1838_1235+1839insACT) n.1436+34_1436+35insACT n.2200+34_2200+35insACT n.983+34_983+35insACT | |
20 | g.3912669G>A | CA9750838 | PANK2 | c.1082+35G>A (n.1082+35G>A) c.1412+35G>A (n.1412+35G>A) c.*423+35G>A (n.*423+35G>A) c.*712+35G>A (n.*712+35G>A) c.909+35G>A n.647+35G>A c.104+35G>A (n.104+35G>A) c.539+35G>A (n.539+35G>A) c.1043+35G>A (n.1043+35G>A) c.797+35G>A (n.797+35G>A) c.1235+1839G>A (n.1235+1839G>A) n.1436+35G>A n.2200+35G>A n.983+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912669G= | CA2346797900 | PANK2 | c.1082+35G= (n.1082+35G=) c.1412+35G= (n.1412+35G=) c.*423+35G= (n.*423+35G=) c.*712+35G= (n.*712+35G=) c.909+35G= n.647+35G= c.104+35G= (n.104+35G=) c.539+35G= (n.539+35G=) c.1043+35G= (n.1043+35G=) c.797+35G= (n.797+35G=) c.1235+1839G= (n.1235+1839G=) n.1436+35G= n.2200+35G= n.983+35G= | |
20 | g.3912670G>A | CA634331171 | PANK2 | c.1082+36G>A (n.1082+36G>A) c.1412+36G>A (n.1412+36G>A) c.*423+36G>A (n.*423+36G>A) c.*712+36G>A (n.*712+36G>A) c.909+36G>A n.647+36G>A c.104+36G>A (n.104+36G>A) c.539+36G>A (n.539+36G>A) c.1043+36G>A (n.1043+36G>A) c.797+36G>A (n.797+36G>A) c.1235+1840G>A (n.1235+1840G>A) n.1436+36G>A n.2200+36G>A n.983+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912670G= | CA2346797901 | PANK2 | c.1082+36G= (n.1082+36G=) c.1412+36G= (n.1412+36G=) c.*423+36G= (n.*423+36G=) c.*712+36G= (n.*712+36G=) c.909+36G= n.647+36G= c.104+36G= (n.104+36G=) c.539+36G= (n.539+36G=) c.1043+36G= (n.1043+36G=) c.797+36G= (n.797+36G=) c.1235+1840G= (n.1235+1840G=) n.1436+36G= n.2200+36G= n.983+36G= | |
20 | g.3912670G>T | CA9750839 | PANK2 | c.1082+36G>T (n.1082+36G>T) c.1412+36G>T (n.1412+36G>T) c.*423+36G>T (n.*423+36G>T) c.*712+36G>T (n.*712+36G>T) c.909+36G>T n.647+36G>T c.104+36G>T (n.104+36G>T) c.539+36G>T (n.539+36G>T) c.1043+36G>T (n.1043+36G>T) c.797+36G>T (n.797+36G>T) c.1235+1840G>T (n.1235+1840G>T) n.1436+36G>T n.2200+36G>T n.983+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912670_3912671insAGA | CA2815082506 | PANK2 | c.1082+36_1082+37insAGA (n.1082+36_1082+37insAGA) c.1412+36_1412+37insAGA (n.1412+36_1412+37insAGA) c.*423+36_*423+37insAGA (n.*423+36_*423+37insAGA) c.*712+36_*712+37insAGA (n.*712+36_*712+37insAGA) c.909+36_909+37insAGA n.647+36_647+37insAGA c.104+36_104+37insAGA (n.104+36_104+37insAGA) c.539+36_539+37insAGA (n.539+36_539+37insAGA) c.1043+36_1043+37insAGA (n.1043+36_1043+37insAGA) c.797+36_797+37insAGA (n.797+36_797+37insAGA) c.1235+1840_1235+1841insAGA (n.1235+1840_1235+1841insAGA) n.1436+36_1436+37insAGA n.2200+36_2200+37insAGA n.983+36_983+37insAGA | |
20 | g.3912671G>C | CA2815082507 | PANK2 | c.1082+37G>C (n.1082+37G>C) c.1412+37G>C (n.1412+37G>C) c.*423+37G>C (n.*423+37G>C) c.*712+37G>C (n.*712+37G>C) c.909+37G>C n.647+37G>C c.104+37G>C (n.104+37G>C) c.539+37G>C (n.539+37G>C) c.1043+37G>C (n.1043+37G>C) c.797+37G>C (n.797+37G>C) c.1235+1841G>C (n.1235+1841G>C) n.1436+37G>C n.2200+37G>C n.983+37G>C | |
20 | g.3912672C>A | CA2815082508 | PANK2 | c.1082+38C>A (n.1082+38C>A) c.1412+38C>A (n.1412+38C>A) c.*423+38C>A (n.*423+38C>A) c.*712+38C>A (n.*712+38C>A) c.909+38C>A n.647+38C>A c.104+38C>A (n.104+38C>A) c.539+38C>A (n.539+38C>A) c.1043+38C>A (n.1043+38C>A) c.797+38C>A (n.797+38C>A) c.1235+1842C>A (n.1235+1842C>A) n.1436+38C>A n.2200+38C>A n.983+38C>A | |
20 | g.3912673C= | CA2346797902 | PANK2 | c.1082+39C= (n.1082+39C=) c.1412+39C= (n.1412+39C=) c.*423+39C= (n.*423+39C=) c.*712+39C= (n.*712+39C=) c.909+39C= n.647+39C= c.104+39C= (n.104+39C=) c.539+39C= (n.539+39C=) c.1043+39C= (n.1043+39C=) c.797+39C= (n.797+39C=) c.1235+1843C= (n.1235+1843C=) n.1436+39C= n.2200+39C= n.983+39C= | |
20 | g.3912673C>T | CA9750840 | PANK2 | c.1082+39C>T (n.1082+39C>T) c.1412+39C>T (n.1412+39C>T) c.*423+39C>T (n.*423+39C>T) c.*712+39C>T (n.*712+39C>T) c.909+39C>T n.647+39C>T c.104+39C>T (n.104+39C>T) c.539+39C>T (n.539+39C>T) c.1043+39C>T (n.1043+39C>T) c.797+39C>T (n.797+39C>T) c.1235+1843C>T (n.1235+1843C>T) n.1436+39C>T n.2200+39C>T n.983+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912674G>A | CA9750841 | PANK2 | c.1082+40G>A (n.1082+40G>A) c.1412+40G>A (n.1412+40G>A) c.*423+40G>A (n.*423+40G>A) c.*712+40G>A (n.*712+40G>A) c.909+40G>A n.647+40G>A c.104+40G>A (n.104+40G>A) c.539+40G>A (n.539+40G>A) c.1043+40G>A (n.1043+40G>A) c.797+40G>A (n.797+40G>A) c.1235+1844G>A (n.1235+1844G>A) n.1436+40G>A n.2200+40G>A n.983+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912674G= | CA2346797903 | PANK2 | c.1082+40G= (n.1082+40G=) c.1412+40G= (n.1412+40G=) c.*423+40G= (n.*423+40G=) c.*712+40G= (n.*712+40G=) c.909+40G= n.647+40G= c.104+40G= (n.104+40G=) c.539+40G= (n.539+40G=) c.1043+40G= (n.1043+40G=) c.797+40G= (n.797+40G=) c.1235+1844G= (n.1235+1844G=) n.1436+40G= n.2200+40G= n.983+40G= | |
20 | g.3912675G>C | CA9750842 | PANK2 | c.1082+41G>C (n.1082+41G>C) c.1412+41G>C (n.1412+41G>C) c.*423+41G>C (n.*423+41G>C) c.*712+41G>C (n.*712+41G>C) c.909+41G>C n.647+41G>C c.104+41G>C (n.104+41G>C) c.539+41G>C (n.539+41G>C) c.1043+41G>C (n.1043+41G>C) c.797+41G>C (n.797+41G>C) c.1235+1845G>C (n.1235+1845G>C) n.1436+41G>C n.2200+41G>C n.983+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912675G= | CA2346797904 | PANK2 | c.1082+41G= (n.1082+41G=) c.1412+41G= (n.1412+41G=) c.*423+41G= (n.*423+41G=) c.*712+41G= (n.*712+41G=) c.909+41G= n.647+41G= c.104+41G= (n.104+41G=) c.539+41G= (n.539+41G=) c.1043+41G= (n.1043+41G=) c.797+41G= (n.797+41G=) c.1235+1845G= (n.1235+1845G=) n.1436+41G= n.2200+41G= n.983+41G= | |
20 | g.3912676G>A | CA2651768571 | PANK2 | c.1082+42G>A (n.1082+42G>A) c.1412+42G>A (n.1412+42G>A) c.*423+42G>A (n.*423+42G>A) c.*712+42G>A (n.*712+42G>A) c.909+42G>A n.647+42G>A c.104+42G>A (n.104+42G>A) c.539+42G>A (n.539+42G>A) c.1043+42G>A (n.1043+42G>A) c.797+42G>A (n.797+42G>A) c.1235+1846G>A (n.1235+1846G>A) n.1436+42G>A n.2200+42G>A n.983+42G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912676G>C | CA2736362570 | PANK2 | c.1082+42G>C (n.1082+42G>C) c.1412+42G>C (n.1412+42G>C) c.*423+42G>C (n.*423+42G>C) c.*712+42G>C (n.*712+42G>C) c.909+42G>C n.647+42G>C c.104+42G>C (n.104+42G>C) c.539+42G>C (n.539+42G>C) c.1043+42G>C (n.1043+42G>C) c.797+42G>C (n.797+42G>C) c.1235+1846G>C (n.1235+1846G>C) n.1436+42G>C n.2200+42G>C n.983+42G>C | dbSNP |
20 | g.3912676G>T | CA2509166464 | PANK2 | c.1082+42G>T (n.1082+42G>T) c.1412+42G>T (n.1412+42G>T) c.*423+42G>T (n.*423+42G>T) c.*712+42G>T (n.*712+42G>T) c.909+42G>T n.647+42G>T c.104+42G>T (n.104+42G>T) c.539+42G>T (n.539+42G>T) c.1043+42G>T (n.1043+42G>T) c.797+42G>T (n.797+42G>T) c.1235+1846G>T (n.1235+1846G>T) n.1436+42G>T n.2200+42G>T n.983+42G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912677C>A | CA2651768572 | PANK2 | c.1082+43C>A (n.1082+43C>A) c.1412+43C>A (n.1412+43C>A) c.*423+43C>A (n.*423+43C>A) c.*712+43C>A (n.*712+43C>A) c.909+43C>A n.647+43C>A c.104+43C>A (n.104+43C>A) c.539+43C>A (n.539+43C>A) c.1043+43C>A (n.1043+43C>A) c.797+43C>A (n.797+43C>A) c.1235+1847C>A (n.1235+1847C>A) n.1436+43C>A n.2200+43C>A n.983+43C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912677C= | CA2346797905 | PANK2 | c.1082+43C= (n.1082+43C=) c.1412+43C= (n.1412+43C=) c.*423+43C= (n.*423+43C=) c.*712+43C= (n.*712+43C=) c.909+43C= n.647+43C= c.104+43C= (n.104+43C=) c.539+43C= (n.539+43C=) c.1043+43C= (n.1043+43C=) c.797+43C= (n.797+43C=) c.1235+1847C= (n.1235+1847C=) n.1436+43C= n.2200+43C= n.983+43C= | |
20 | g.3912677C>T | CA9750843 | PANK2 | c.1082+43C>T (n.1082+43C>T) c.1412+43C>T (n.1412+43C>T) c.*423+43C>T (n.*423+43C>T) c.*712+43C>T (n.*712+43C>T) c.909+43C>T n.647+43C>T c.104+43C>T (n.104+43C>T) c.539+43C>T (n.539+43C>T) c.1043+43C>T (n.1043+43C>T) c.797+43C>T (n.797+43C>T) c.1235+1847C>T (n.1235+1847C>T) n.1436+43C>T n.2200+43C>T n.983+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912678G>A | CA9750844 | PANK2 | c.1082+44G>A (n.1082+44G>A) c.1412+44G>A (n.1412+44G>A) c.*423+44G>A (n.*423+44G>A) c.*712+44G>A (n.*712+44G>A) c.909+44G>A n.647+44G>A c.104+44G>A (n.104+44G>A) c.539+44G>A (n.539+44G>A) c.1043+44G>A (n.1043+44G>A) c.797+44G>A (n.797+44G>A) c.1235+1848G>A (n.1235+1848G>A) n.1436+44G>A n.2200+44G>A n.983+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912678G= | CA2346797907 | PANK2 | c.1082+44G= (n.1082+44G=) c.1412+44G= (n.1412+44G=) c.*423+44G= (n.*423+44G=) c.*712+44G= (n.*712+44G=) c.909+44G= n.647+44G= c.104+44G= (n.104+44G=) c.539+44G= (n.539+44G=) c.1043+44G= (n.1043+44G=) c.797+44G= (n.797+44G=) c.1235+1848G= (n.1235+1848G=) n.1436+44G= n.2200+44G= n.983+44G= | |
20 | g.3912678G>T | CA744219376 | PANK2 | c.1082+44G>T (n.1082+44G>T) c.1412+44G>T (n.1412+44G>T) c.*423+44G>T (n.*423+44G>T) c.*712+44G>T (n.*712+44G>T) c.909+44G>T n.647+44G>T c.104+44G>T (n.104+44G>T) c.539+44G>T (n.539+44G>T) c.1043+44G>T (n.1043+44G>T) c.797+44G>T (n.797+44G>T) c.1235+1848G>T (n.1235+1848G>T) n.1436+44G>T n.2200+44G>T n.983+44G>T | dbSNP |
20 | g.3912678_3912679delinsGC | CA2346797906 | PANK2 | c.1082+44_1082+45delinsGC (n.1082+44_1082+45delinsGC) c.1412+44_1412+45delinsGC (n.1412+44_1412+45delinsGC) c.*423+44_*423+45delinsGC (n.*423+44_*423+45delinsGC) c.*712+44_*712+45delinsGC (n.*712+44_*712+45delinsGC) c.909+44_909+45delinsGC n.647+44_647+45delinsGC c.104+44_104+45delinsGC (n.104+44_104+45delinsGC) c.539+44_539+45delinsGC (n.539+44_539+45delinsGC) c.1043+44_1043+45delinsGC (n.1043+44_1043+45delinsGC) c.797+44_797+45delinsGC (n.797+44_797+45delinsGC) c.1235+1848_1235+1849delinsGC (n.1235+1848_1235+1849delinsGC) n.1436+44_1436+45delinsGC n.2200+44_2200+45delinsGC n.983+44_983+45delinsGC | |
20 | g.3912680_3912685del | CA2815082509 | PANK2 | c.1082+46_1082+51del (n.1082+46_1082+51del) c.1412+46_1412+51del (n.1412+46_1412+51del) c.*423+46_*423+51del (n.*423+46_*423+51del) c.*712+46_*712+51del (n.*712+46_*712+51del) c.909+46_909+51del n.647+46_647+51del c.104+46_104+51del (n.104+46_104+51del) c.539+46_539+51del (n.539+46_539+51del) c.1043+46_1043+51del (n.1043+46_1043+51del) c.797+46_797+51del (n.797+46_797+51del) c.1235+1850_1235+1855del (n.1235+1850_1235+1855del) n.1436+46_1436+51del n.2200+46_2200+51del n.983+46_983+51del | |
20 | g.3912679del | CA2346797908 | PANK2 | c.1082+45del (n.1082+45del) c.1412+45del (n.1412+45del) c.*423+45del (n.*423+45del) c.*712+45del (n.*712+45del) c.909+45del n.647+45del c.104+45del (n.104+45del) c.539+45del (n.539+45del) c.1043+45del (n.1043+45del) c.797+45del (n.797+45del) c.1235+1849del (n.1235+1849del) n.1436+45del n.2200+45del n.983+45del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912679C= | CA2346797909 | PANK2 | c.1082+45C= (n.1082+45C=) c.1412+45C= (n.1412+45C=) c.*423+45C= (n.*423+45C=) c.*712+45C= (n.*712+45C=) c.909+45C= n.647+45C= c.104+45C= (n.104+45C=) c.539+45C= (n.539+45C=) c.1043+45C= (n.1043+45C=) c.797+45C= (n.797+45C=) c.1235+1849C= (n.1235+1849C=) n.1436+45C= n.2200+45C= n.983+45C= | |
20 | g.3912679C>T | CA9750845 | PANK2 | c.1082+45C>T (n.1082+45C>T) c.1412+45C>T (n.1412+45C>T) c.*423+45C>T (n.*423+45C>T) c.*712+45C>T (n.*712+45C>T) c.909+45C>T n.647+45C>T c.104+45C>T (n.104+45C>T) c.539+45C>T (n.539+45C>T) c.1043+45C>T (n.1043+45C>T) c.797+45C>T (n.797+45C>T) c.1235+1849C>T (n.1235+1849C>T) n.1436+45C>T n.2200+45C>T n.983+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912680G>A | CA9750846 | PANK2 | c.1082+46G>A (n.1082+46G>A) c.1412+46G>A (n.1412+46G>A) c.*423+46G>A (n.*423+46G>A) c.*712+46G>A (n.*712+46G>A) c.909+46G>A n.647+46G>A c.104+46G>A (n.104+46G>A) c.539+46G>A (n.539+46G>A) c.1043+46G>A (n.1043+46G>A) c.797+46G>A (n.797+46G>A) c.1235+1850G>A (n.1235+1850G>A) n.1436+46G>A n.2200+46G>A n.983+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912680G= | CA2346797910 | PANK2 | c.1082+46G= (n.1082+46G=) c.1412+46G= (n.1412+46G=) c.*423+46G= (n.*423+46G=) c.*712+46G= (n.*712+46G=) c.909+46G= n.647+46G= c.104+46G= (n.104+46G=) c.539+46G= (n.539+46G=) c.1043+46G= (n.1043+46G=) c.797+46G= (n.797+46G=) c.1235+1850G= (n.1235+1850G=) n.1436+46G= n.2200+46G= n.983+46G= |