Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3912578T>ACA408117748PANK2c.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.853T>A
n.591T>A
c.48T>A (p.Asp16Glu)
c.483T>A (p.Asp161Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.1235+1748T>A (n.1235+1748T>A)
n.1380T>A
n.2144T>A
n.927T>A
20g.3912578T>CCA509423216PANK2c.1026T>C (p.Asp342=)
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.853T>C
n.591T>C
c.48T>C (p.Asp16=)
c.483T>C (p.Asp161=)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.1235+1748T>C (n.1235+1748T>C)
n.1380T>C
n.2144T>C
n.927T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912578T>GCA408117750PANK2c.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.853T>G
n.591T>G
c.48T>G (p.Asp16Glu)
c.483T>G (p.Asp161Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.1235+1748T>G (n.1235+1748T>G)
n.1380T>G
n.2144T>G
n.927T>G
20g.3912578T=CA2346797861PANK2c.1026T= (p.Asp342=)
c.1356T= (p.Asp452=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.*656T= (n.*656T=)
c.853T=
n.591T=
c.48T= (p.Asp16=)
c.483T= (p.Asp161=)
c.987T= (p.Asp329=)
c.741T= (p.Asp247=)
c.1235+1748T= (n.1235+1748T=)
n.1380T=
n.2144T=
n.927T=
20g.3912579A>CCA408117753PANK2c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.854A>C
n.592A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.1235+1749A>C (n.1235+1749A>C)
n.1381A>C
n.2145A>C
n.928A>C
20g.3912579A>GCA408117755PANK2c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.854A>G
n.592A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.1235+1749A>G (n.1235+1749A>G)
n.1381A>G
n.2145A>G
n.928A>G
20g.3912579A>TCA408117758PANK2c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.854A>T
n.592A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.1235+1749A>T (n.1235+1749A>T)
n.1381A>T
n.2145A>T
n.928A>T
20g.3912580T>ACA408117759PANK2c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.855T>A
n.593T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.1235+1750T>A (n.1235+1750T>A)
n.1382T>A
n.2146T>A
n.929T>A
20g.3912580T>CCA408117763PANK2c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.855T>C
n.593T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.1235+1750T>C (n.1235+1750T>C)
n.1382T>C
n.2146T>C
n.929T>C
20g.3912580T>GCA408117761PANK2c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.855T>G
n.593T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.1235+1750T>G (n.1235+1750T>G)
n.1382T>G
n.2146T>G
n.929T>G
20g.3912581T>ACA509423217PANK2c.1029T>A (p.Ile343=)
c.1359T>A (p.Ile453=)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.856T>A
n.594T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
c.486T>A (p.Ile162=)
c.990T>A (p.Ile330=)
c.744T>A (p.Ile248=)
c.1235+1751T>A (n.1235+1751T>A)
n.1383T>A
n.2147T>A
n.930T>A
20g.3912581T>CCA509423219PANK2c.1029T>C (p.Ile343=)
c.1359T>C (p.Ile453=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.856T>C
n.594T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
c.486T>C (p.Ile162=)
c.990T>C (p.Ile330=)
c.744T>C (p.Ile248=)
c.1235+1751T>C (n.1235+1751T>C)
n.1383T>C
n.2147T>C
n.930T>C
20g.3912581T>GCA408117764PANK2c.1029T>G (p.Ile343Met)
c.1359T>G (p.Ile453Met)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.856T>G
n.594T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
c.486T>G (p.Ile162Met)
c.990T>G (p.Ile330Met)
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.1235+1751T>G (n.1235+1751T>G)
n.1383T>G
n.2147T>G
n.930T>G
20g.3912582T>ACA408117765PANK2c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.857T>A
n.595T>A
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.1235+1752T>A (n.1235+1752T>A)
n.1384T>A
n.2148T>A
n.931T>A
20g.3912582T>CCA408117766PANK2c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.857T>C
n.595T>C
c.52T>C (p.Tyr18His)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.1235+1752T>C (n.1235+1752T>C)
n.1384T>C
n.2148T>C
n.931T>C
20g.3912582T>GCA408117768PANK2c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.857T>G
n.595T>G
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.1235+1752T>G (n.1235+1752T>G)
n.1384T>G
n.2148T>G
n.931T>G
 dbSNP
20g.3912582T=CA2346797862PANK2c.1030T= (p.Tyr344=)
c.1360T= (p.Tyr454=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.857T=
n.595T=
c.52T= (p.Tyr18=)
c.487T= (p.Tyr163=)
c.991T= (p.Tyr331=)
c.745T= (p.Tyr249=)
c.1235+1752T= (n.1235+1752T=)
n.1384T=
n.2148T=
n.931T=
20g.3912582_3912607delinsATGGAGCCCA2580098011PANK2c.1030_1055delinsATGGAGCC (p.Tyr344_Gly352delinsMetGluPro)
c.1360_1385delinsATGGAGCC (p.Tyr454_Gly462delinsMetGluPro)
c.*371_*396delinsATGGAGCC (n.*371_*396delinsATGGAGCC)
c.*660_*685delinsATGGAGCC (n.*660_*685delinsATGGAGCC)
c.857_882delinsATGGAGCC
n.595_620delinsATGGAGCC
c.52_77delinsATGGAGCC (p.Tyr18_Gly26delinsMetGluPro)
c.487_512delinsATGGAGCC (p.Tyr163_Gly171delinsMetGluPro)
c.991_1016delinsATGGAGCC (p.Tyr331_Gly339delinsMetGluPro)
c.745_770delinsATGGAGCC (p.Tyr249_Gly257delinsMetGluPro)
c.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC (n.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC)
n.1384_1409delinsATGGAGCC
n.2148_2173delinsATGGAGCC
n.931_956delinsATGGAGCC
 ClinVar
20g.3912583A>CCA408117770PANK2c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.858A>C
n.596A>C
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.1235+1753A>C (n.1235+1753A>C)
n.1385A>C
n.2149A>C
n.932A>C
20g.3912583A>GCA408117775PANK2c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.858A>G
n.596A>G
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.1235+1753A>G (n.1235+1753A>G)
n.1385A>G
n.2149A>G
n.932A>G
20g.3912583A>TCA408117773PANK2c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.858A>T
n.596A>T
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.1235+1753A>T (n.1235+1753A>T)
n.1385A>T
n.2149A>T
n.932A>T
20g.3912584T>ACA408117778PANK2c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.859T>A
n.597T>A
c.54T>A (p.Tyr18Ter)
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.1235+1754T>A (n.1235+1754T>A)
n.1386T>A
n.2150T>A
n.933T>A
20g.3912584T>CCA509423223PANK2c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.859T>C
n.597T>C
c.54T>C (p.Tyr18=)
c.489T>C (p.Tyr163=)
c.993T>C (p.Tyr331=)
c.747T>C (p.Tyr249=)
c.1235+1754T>C (n.1235+1754T>C)
n.1386T>C
n.2150T>C
n.933T>C
20g.3912584T>GCA408117780PANK2c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.859T>G
n.597T>G
c.54T>G (p.Tyr18Ter)
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
c.1235+1754T>G (n.1235+1754T>G)
n.1386T>G
n.2150T>G
n.933T>G
20g.3912585G>ACA408117782PANK2c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.860G>A
n.598G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.1235+1755G>A (n.1235+1755G>A)
n.1387G>A
n.2151G>A
n.934G>A
20g.3912585G>CCA408117783PANK2c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.860G>C
n.598G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.1235+1755G>C (n.1235+1755G>C)
n.1387G>C
n.2151G>C
n.934G>C
20g.3912585G>TCA408117786PANK2c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.1363G>T (p.Gly455Ter)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.860G>T
n.598G>T
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.1235+1755G>T (n.1235+1755G>T)
n.1387G>T
n.2151G>T
n.934G>T
20g.3912586G>ACA408117790PANK2c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.861G>A
n.599G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.1235+1756G>A (n.1235+1756G>A)
n.1388G>A
n.2152G>A
n.935G>A
20g.3912586G>CCA408117791PANK2c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.861G>C
n.599G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.1235+1756G>C (n.1235+1756G>C)
n.1388G>C
n.2152G>C
n.935G>C
20g.3912586G>TCA408117793PANK2c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.861G>T
n.599G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.1235+1756G>T (n.1235+1756G>T)
n.1388G>T
n.2152G>T
n.935G>T
 gnomAD v4
20g.3912587A=CA2346797863PANK2c.1035A= (p.Gly345=)
c.1365A= (p.Gly455=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.*665A= (n.*665A=)
c.862A=
n.600A=
c.57A= (p.Gly19=)
c.492A= (p.Gly164=)
c.996A= (p.Gly332=)
c.750A= (p.Gly250=)
c.1235+1757A= (n.1235+1757A=)
n.1389A=
n.2153A=
n.936A=
20g.3912587A>CCA509423226PANK2c.1035A>C (p.Gly345=)
c.1365A>C (p.Gly455=)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.862A>C
n.600A>C
c.57A>C (p.Gly19=)
c.492A>C (p.Gly164=)
c.996A>C (p.Gly332=)
c.750A>C (p.Gly250=)
c.1235+1757A>C (n.1235+1757A>C)
n.1389A>C
n.2153A>C
n.936A>C
20g.3912587A>GCA509423227PANK2c.1035A>G (p.Gly345=)
c.1365A>G (p.Gly455=)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.862A>G
n.600A>G
c.57A>G (p.Gly19=)
c.492A>G (p.Gly164=)
c.996A>G (p.Gly332=)
c.750A>G (p.Gly250=)
c.1235+1757A>G (n.1235+1757A>G)
n.1389A>G
n.2153A>G
n.936A>G
20g.3912587A>TCA311035734PANK2c.1035A>T (p.Gly345=)
c.1365A>T (p.Gly455=)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.862A>T
n.600A>T
c.57A>T (p.Gly19=)
c.492A>T (p.Gly164=)
c.996A>T (p.Gly332=)
c.750A>T (p.Gly250=)
c.1235+1757A>T (n.1235+1757A>T)
n.1389A>T
n.2153A>T
n.936A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912588G>ACA408117806PANK2c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.863G>A
n.601G>A
c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.1235+1758G>A (n.1235+1758G>A)
n.1390G>A
n.2154G>A
n.937G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912588G>CCA408117809PANK2c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.863G>C
n.601G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1235+1758G>C (n.1235+1758G>C)
n.1390G>C
n.2154G>C
n.937G>C
20g.3912588G=CA2346797864PANK2c.1036G= (p.Gly346=)
c.1366G= (p.Gly456=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.863G=
n.601G=
c.58G= (p.Gly20=)
c.493G= (p.Gly165=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.1235+1758G= (n.1235+1758G=)
n.1390G=
n.2154G=
n.937G=
20g.3912588G>TCA408117810PANK2c.1036G>T (p.Gly346Trp)
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.863G>T
n.601G>T
c.58G>T (p.Gly20Trp)
c.493G>T (p.Gly165Trp)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.1235+1758G>T (n.1235+1758G>T)
n.1390G>T
n.2154G>T
n.937G>T
20g.3912591dupCA634331165PANK2c.1039dup (p.Asp347GlyfsTer3)
c.1369dup (p.Asp457GlyfsTer3)
c.*380dup (n.*380dup)
c.*669dup (n.*669dup)
c.866dup
n.604dup
c.61dup (p.Asp21GlyfsTer3)
c.496dup (p.Asp166GlyfsTer3)
c.1000dup (p.Asp334GlyfsTer3)
c.754dup (p.Asp252GlyfsTer3)
c.1235+1761dup (n.1235+1761dup)
n.1393dup
n.2157dup
n.940dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912589G>ACA408117818PANK2c.1037G>A (p.Gly346Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.864G>A
n.602G>A
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.1235+1759G>A (n.1235+1759G>A)
n.1391G>A
n.2155G>A
n.938G>A
20g.3912589G>CCA408117815PANK2c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.864G>C
n.602G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1235+1759G>C (n.1235+1759G>C)
n.1391G>C
n.2155G>C
n.938G>C
20g.3912589G>TCA408117813PANK2c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.864G>T
n.602G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1235+1759G>T (n.1235+1759G>T)
n.1391G>T
n.2155G>T
n.938G>T
20g.3912590G>ACA9750822PANK2c.1038G>A (p.Gly346=)
c.1368G>A (p.Gly456=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.865G>A
n.603G>A
c.60G>A (p.Gly20=)
c.495G>A (p.Gly165=)
c.999G>A (p.Gly333=)
c.753G>A (p.Gly251=)
c.1235+1760G>A (n.1235+1760G>A)
n.1392G>A
n.2156G>A
n.939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912590G>CCA509423228PANK2c.1038G>C (p.Gly346=)
c.1368G>C (p.Gly456=)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.865G>C
n.603G>C
c.60G>C (p.Gly20=)
c.495G>C (p.Gly165=)
c.999G>C (p.Gly333=)
c.753G>C (p.Gly251=)
c.1235+1760G>C (n.1235+1760G>C)
n.1392G>C
n.2156G>C
n.939G>C
20g.3912590G=CA2346797865PANK2c.1038G= (p.Gly346=)
c.1368G= (p.Gly456=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.865G=
n.603G=
c.60G= (p.Gly20=)
c.495G= (p.Gly165=)
c.999G= (p.Gly333=)
c.753G= (p.Gly251=)
c.1235+1760G= (n.1235+1760G=)
n.1392G=
n.2156G=
n.939G=
20g.3912590G>TCA509423229PANK2c.1038G>T (p.Gly346=)
c.1368G>T (p.Gly456=)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.865G>T
n.603G>T
c.60G>T (p.Gly20=)
c.495G>T (p.Gly165=)
c.999G>T (p.Gly333=)
c.753G>T (p.Gly251=)
c.1235+1760G>T (n.1235+1760G>T)
n.1392G>T
n.2156G>T
n.939G>T
20g.3912591G>ACA408117829PANK2c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.866G>A
n.604G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.1235+1761G>A (n.1235+1761G>A)
n.1393G>A
n.2157G>A
n.940G>A
20g.3912591G>CCA408117823PANK2c.1039G>C (p.Asp347His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.866G>C
n.604G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.1235+1761G>C (n.1235+1761G>C)
n.1393G>C
n.2157G>C
n.940G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912591G=CA2346797866PANK2c.1039G= (p.Asp347=)
c.1369G= (p.Asp457=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.866G=
n.604G=
c.61G= (p.Asp21=)
c.496G= (p.Asp166=)
c.1000G= (p.Asp334=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.1235+1761G= (n.1235+1761G=)
n.1393G=
n.2157G=
n.940G=
20g.3912591G>TCA408117826PANK2c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.866G>T
n.604G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.1235+1761G>T (n.1235+1761G>T)
n.1393G>T
n.2157G>T
n.940G>T
20g.3912592A>CCA408117832PANK2c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.867A>C
n.605A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.1235+1762A>C (n.1235+1762A>C)
n.1394A>C
n.2158A>C
n.941A>C
20g.3912592A>GCA408117834PANK2c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.867A>G
n.605A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.1235+1762A>G (n.1235+1762A>G)
n.1394A>G
n.2158A>G
n.941A>G
20g.3912592A>TCA408117836PANK2c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.867A>T
n.605A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.1235+1762A>T (n.1235+1762A>T)
n.1394A>T
n.2158A>T
n.941A>T
20g.3912593C>ACA408117839PANK2c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.868C>A
n.606C>A
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.1235+1763C>A (n.1235+1763C>A)
n.1395C>A
n.2159C>A
n.942C>A
20g.3912593C=CA2346797867PANK2c.1041C= (p.Asp347=)
c.1371C= (p.Asp457=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.868C=
n.606C=
c.63C= (p.Asp21=)
c.498C= (p.Asp166=)
c.1002C= (p.Asp334=)
c.756C= (p.Asp252=)
c.1235+1763C= (n.1235+1763C=)
n.1395C=
n.2159C=
n.942C=
20g.3912593C>GCA408117841PANK2c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.868C>G
n.606C>G
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.1235+1763C>G (n.1235+1763C>G)
n.1395C>G
n.2159C>G
n.942C>G
 dbSNP
20g.3912593C>TCA509423230PANK2c.1041C>T (p.Asp347=)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.868C>T
n.606C>T
c.63C>T (p.Asp21=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.1235+1763C>T (n.1235+1763C>T)
n.1395C>T
n.2159C>T
n.942C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.3912594T>ACA408117844PANK2c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.869T>A
n.607T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.1235+1764T>A (n.1235+1764T>A)
n.1396T>A
n.2160T>A
n.943T>A
20g.3912594T>CCA408117846PANK2c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.869T>C
n.607T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.1235+1764T>C (n.1235+1764T>C)
n.1396T>C
n.2160T>C
n.943T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912594T>GCA408117848PANK2c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.869T>G
n.607T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.1235+1764T>G (n.1235+1764T>G)
n.1396T>G
n.2160T>G
n.943T>G
20g.3912594T=CA2346797868PANK2c.1042T= (p.Tyr348=)
c.1372T= (p.Tyr458=)
c.*383T= (n.*383T=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.869T=
n.607T=
c.64T= (p.Tyr22=)
c.499T= (p.Tyr167=)
c.1003T= (p.Tyr335=)
c.757T= (p.Tyr253=)
c.1235+1764T= (n.1235+1764T=)
n.1396T=
n.2160T=
n.943T=
20g.3912595A=CA2346797869PANK2c.1043A= (p.Tyr348=)
c.1373A= (p.Tyr458=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.870A=
n.608A=
c.65A= (p.Tyr22=)
c.500A= (p.Tyr167=)
c.1004A= (p.Tyr335=)
c.758A= (p.Tyr253=)
c.1235+1765A= (n.1235+1765A=)
n.1397A=
n.2161A=
n.944A=
20g.3912595A>CCA408117850PANK2c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.870A>C
n.608A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.1235+1765A>C (n.1235+1765A>C)
n.1397A>C
n.2161A>C
n.944A>C
20g.3912595A>GCA9750823PANK2c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.870A>G
n.608A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.1235+1765A>G (n.1235+1765A>G)
n.1397A>G
n.2161A>G
n.944A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912595A>TCA408117854PANK2c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.870A>T
n.608A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.1235+1765A>T (n.1235+1765A>T)
n.1397A>T
n.2161A>T
n.944A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912596T>ACA408117860PANK2c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
c.1374T>A (p.Tyr458Ter)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.871T>A
n.609T>A
c.66T>A (p.Tyr22Ter)
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
c.1005T>A (p.Tyr335Ter)
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.1235+1766T>A (n.1235+1766T>A)
n.1398T>A
n.2162T>A
n.945T>A
20g.3912596T>CCA509423231PANK2c.1044T>C (p.Tyr348=)
c.1374T>C (p.Tyr458=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.871T>C
n.609T>C
c.66T>C (p.Tyr22=)
c.501T>C (p.Tyr167=)
c.1005T>C (p.Tyr335=)
c.759T>C (p.Tyr253=)
c.1235+1766T>C (n.1235+1766T>C)
n.1398T>C
n.2162T>C
n.945T>C
20g.3912596T>GCA408117858PANK2c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
c.1374T>G (p.Tyr458Ter)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.871T>G
n.609T>G
c.66T>G (p.Tyr22Ter)
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
c.1005T>G (p.Tyr335Ter)
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.1235+1766T>G (n.1235+1766T>G)
n.1398T>G
n.2162T>G
n.945T>G
20g.3912597G>ACA408117863PANK2c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.872G>A
n.610G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.1235+1767G>A (n.1235+1767G>A)
n.1399G>A
n.2163G>A
n.946G>A
 gnomAD v4
20g.3912597G>CCA408117864PANK2c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.872G>C
n.610G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.1235+1767G>C (n.1235+1767G>C)
n.1399G>C
n.2163G>C
n.946G>C
20g.3912597G>TCA408117867PANK2c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.872G>T
n.610G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.1235+1767G>T (n.1235+1767G>T)
n.1399G>T
n.2163G>T
n.946G>T
20g.3912598A>CCA408117872PANK2c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.873A>C
n.611A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.1235+1768A>C (n.1235+1768A>C)
n.1400A>C
n.2164A>C
n.947A>C
20g.3912598A>GCA408117873PANK2c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.873A>G
n.611A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.1235+1768A>G (n.1235+1768A>G)
n.1400A>G
n.2164A>G
n.947A>G
20g.3912598A>TCA408117874PANK2c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.873A>T
n.611A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.1235+1768A>T (n.1235+1768A>T)
n.1400A>T
n.2164A>T
n.947A>T
20g.3912599G>ACA509423232PANK2c.1047G>A (p.Glu349=)
c.1377G>A (p.Glu459=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.874G>A
n.612G>A
c.69G>A (p.Glu23=)
c.504G>A (p.Glu168=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.1235+1769G>A (n.1235+1769G>A)
n.1401G>A
n.2165G>A
n.948G>A
20g.3912599G>CCA408117878PANK2c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.874G>C
n.612G>C
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.1235+1769G>C (n.1235+1769G>C)
n.1401G>C
n.2165G>C
n.948G>C
20g.3912599G>TCA408117880PANK2c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.874G>T
n.612G>T
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.1235+1769G>T (n.1235+1769G>T)
n.1401G>T
n.2165G>T
n.948G>T
20g.3912600A>CCA509423233PANK2c.1048A>C (p.Arg350=)
c.1378A>C (p.Arg460=)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.875A>C
n.613A>C
c.70A>C (p.Arg24=)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.1235+1770A>C (n.1235+1770A>C)
n.1402A>C
n.2166A>C
n.949A>C
20g.3912600A>GCA408117883PANK2c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.875A>G
n.613A>G
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.1235+1770A>G (n.1235+1770A>G)
n.1402A>G
n.2166A>G
n.949A>G
20g.3912600A>TCA408117885PANK2c.1048A>T (p.Arg350Trp)
c.1378A>T (p.Arg460Trp)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.875A>T
n.613A>T
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.505A>T (p.Arg169Trp)
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.1235+1770A>T (n.1235+1770A>T)
n.1402A>T
n.2166A>T
n.949A>T
20g.3912601G>ACA408117888PANK2c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.876G>A
n.614G>A
c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.1235+1771G>A (n.1235+1771G>A)
n.1403G>A
n.2167G>A
n.950G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912601G>CCA408117891PANK2c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.876G>C
n.614G>C
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.1235+1771G>C (n.1235+1771G>C)
n.1403G>C
n.2167G>C
n.950G>C
 gnomAD v4
20g.3912601G=CA2346797870PANK2c.1049G= (p.Arg350=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.876G=
n.614G=
c.71G= (p.Arg24=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.1235+1771G= (n.1235+1771G=)
n.1403G=
n.2167G=
n.950G=
20g.3912601G>TCA408117893PANK2c.1049G>T (p.Arg350Met)
c.1379G>T (p.Arg460Met)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.876G>T
n.614G>T
c.71G>T (p.Arg24Met)
c.506G>T (p.Arg169Met)
c.1010G>T (p.Arg337Met)
c.764G>T (p.Arg255Met)
c.1235+1771G>T (n.1235+1771G>T)
n.1403G>T
n.2167G>T
n.950G>T
20g.3912602G>ACA509423234PANK2c.1050G>A (p.Arg350=)
c.1380G>A (p.Arg460=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.877G>A
n.615G>A
c.72G>A (p.Arg24=)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.1011G>A (p.Arg337=)
c.765G>A (p.Arg255=)
c.1235+1772G>A (n.1235+1772G>A)
n.1404G>A
n.2168G>A
n.951G>A
20g.3912602G>CCA408117896PANK2c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.1380G>C (p.Arg460Ser)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.877G>C
n.615G>C
c.72G>C (p.Arg24Ser)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.1011G>C (p.Arg337Ser)
c.765G>C (p.Arg255Ser)
c.1235+1772G>C (n.1235+1772G>C)
n.1404G>C
n.2168G>C
n.951G>C
20g.3912602G>TCA408117897PANK2c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.1380G>T (p.Arg460Ser)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.877G>T
n.615G>T
c.72G>T (p.Arg24Ser)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.1011G>T (p.Arg337Ser)
c.765G>T (p.Arg255Ser)
c.1235+1772G>T (n.1235+1772G>T)
n.1404G>T
n.2168G>T
n.951G>T
20g.3912603T>ACA408117898PANK2c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.878T>A
n.616T>A
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.1235+1773T>A (n.1235+1773T>A)
n.1405T>A
n.2169T>A
n.952T>A
20g.3912603T>CCA408117902PANK2c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.878T>C
n.616T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.1235+1773T>C (n.1235+1773T>C)
n.1405T>C
n.2169T>C
n.952T>C
20g.3912603T>GCA408117904PANK2c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.878T>G
n.616T>G
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.1235+1773T>G (n.1235+1773T>G)
n.1405T>G
n.2169T>G
n.952T>G
20g.3912604T>ACA408117907PANK2c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.879T>A
n.617T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.1235+1774T>A (n.1235+1774T>A)
n.1406T>A
n.2170T>A
n.953T>A
20g.3912604T>CCA408117909PANK2c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.879T>C
n.617T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.1235+1774T>C (n.1235+1774T>C)
n.1406T>C
n.2170T>C
n.953T>C
20g.3912604T>GCA408117912PANK2c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.879T>G
n.617T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.1235+1774T>G (n.1235+1774T>G)
n.1406T>G
n.2170T>G
n.953T>G
20g.3912605T>ACA408117914PANK2c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.880T>A
n.618T>A
c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.768T>A (p.Phe256Leu)
c.1235+1775T>A (n.1235+1775T>A)
n.1407T>A
n.2171T>A
n.954T>A
20g.3912605T>CCA509423235PANK2c.1053T>C (p.Phe351=)
c.1383T>C (p.Phe461=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.880T>C
n.618T>C
c.75T>C (p.Phe25=)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.768T>C (p.Phe256=)
c.1235+1775T>C (n.1235+1775T>C)
n.1407T>C
n.2171T>C
n.954T>C
20g.3912605T>GCA408117918PANK2c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.880T>G
n.618T>G
c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.768T>G (p.Phe256Leu)
c.1235+1775T>G (n.1235+1775T>G)
n.1407T>G
n.2171T>G
n.954T>G
20g.3912606G>ACA408117921PANK2c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.881G>A
n.619G>A
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.1235+1776G>A (n.1235+1776G>A)
n.1408G>A
n.2172G>A
n.955G>A
20g.3912606G>CCA408117922PANK2c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.881G>C
n.619G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.1235+1776G>C (n.1235+1776G>C)
n.1408G>C
n.2172G>C
n.955G>C
20g.3912606G>TCA408117925PANK2c.1054G>T (p.Gly352Ter)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.881G>T
n.619G>T
c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.1235+1776G>T (n.1235+1776G>T)
n.1408G>T
n.2172G>T
n.955G>T
20g.3912607G>ACA408117929PANK2c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.882G>A
n.620G>A
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.1235+1777G>A (n.1235+1777G>A)
n.1409G>A
n.2173G>A
n.956G>A
20g.3912607G>CCA408117931PANK2c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.882G>C
n.620G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.1235+1777G>C (n.1235+1777G>C)
n.1409G>C
n.2173G>C
n.956G>C
20g.3912607G>TCA408117934PANK2c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.882G>T
n.620G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.1235+1777G>T (n.1235+1777G>T)
n.1409G>T
n.2173G>T
n.956G>T
20g.3912608A>CCA509423236PANK2c.1056A>C (p.Gly352=)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.883A>C
n.621A>C
c.78A>C (p.Gly26=)
c.513A>C (p.Gly171=)
c.1017A>C (p.Gly339=)
c.771A>C (p.Gly257=)
c.1235+1778A>C (n.1235+1778A>C)
n.1410A>C
n.2174A>C
n.957A>C
20g.3912608A>GCA509423237PANK2c.1056A>G (p.Gly352=)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.883A>G
n.621A>G
c.78A>G (p.Gly26=)
c.513A>G (p.Gly171=)
c.1017A>G (p.Gly339=)
c.771A>G (p.Gly257=)
c.1235+1778A>G (n.1235+1778A>G)
n.1410A>G
n.2174A>G
n.957A>G
20g.3912608A>TCA509423238PANK2c.1056A>T (p.Gly352=)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.883A>T
n.621A>T
c.78A>T (p.Gly26=)
c.513A>T (p.Gly171=)
c.1017A>T (p.Gly339=)
c.771A>T (p.Gly257=)
c.1235+1778A>T (n.1235+1778A>T)
n.1410A>T
n.2174A>T
n.957A>T
20g.3912609C>ACA408117936PANK2c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.884C>A
n.622C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.1235+1779C>A (n.1235+1779C>A)
n.1411C>A
n.2175C>A
n.958C>A
20g.3912609C>GCA408117939PANK2c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.884C>G
n.622C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.1235+1779C>G (n.1235+1779C>G)
n.1411C>G
n.2175C>G
n.958C>G
20g.3912609C>TCA509423239PANK2c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.884C>T
n.622C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.1235+1779C>T (n.1235+1779C>T)
n.1411C>T
n.2175C>T
n.958C>T
 ClinVar
20g.3912610T>ACA408117943PANK2c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.885T>A
n.623T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.1235+1780T>A (n.1235+1780T>A)
n.1412T>A
n.2176T>A
n.959T>A
20g.3912610T>CCA408117945PANK2c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.885T>C
n.623T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.1235+1780T>C (n.1235+1780T>C)
n.1412T>C
n.2176T>C
n.959T>C
20g.3912610T>GCA408117947PANK2c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.885T>G
n.623T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.1235+1780T>G (n.1235+1780T>G)
n.1412T>G
n.2176T>G
n.959T>G
20g.3912611G>ACA509423240PANK2c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.886G>A
n.624G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.1235+1781G>A (n.1235+1781G>A)
n.1413G>A
n.2177G>A
n.960G>A
20g.3912611G>CCA509423241PANK2c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1389G>C (p.Leu463=)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.886G>C
n.624G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.1235+1781G>C (n.1235+1781G>C)
n.1413G>C
n.2177G>C
n.960G>C
 COSMIC
20g.3912611G>TCA509423242PANK2c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1389G>T (p.Leu463=)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.886G>T
n.624G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.1235+1781G>T (n.1235+1781G>T)
n.1413G>T
n.2177G>T
n.960G>T
20g.3912612C>ACA408117951PANK2c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.887C>A
n.625C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.1235+1782C>A (n.1235+1782C>A)
n.1414C>A
n.2178C>A
n.961C>A
20g.3912612C>GCA408117953PANK2c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.887C>G
n.625C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.1235+1782C>G (n.1235+1782C>G)
n.1414C>G
n.2178C>G
n.961C>G
20g.3912612C>TCA408117955PANK2c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.887C>T
n.625C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.1235+1782C>T (n.1235+1782C>T)
n.1414C>T
n.2178C>T
n.961C>T
 gnomAD v4
20g.3912613C>ACA408117959PANK2c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.888C>A
n.626C>A
c.83C>A (p.Pro28Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.1235+1783C>A (n.1235+1783C>A)
n.1415C>A
n.2179C>A
n.962C>A
20g.3912613C>GCA408117961PANK2c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.888C>G
n.626C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.1235+1783C>G (n.1235+1783C>G)
n.1415C>G
n.2179C>G
n.962C>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.3912613C>TCA408117963PANK2c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.888C>T
n.626C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.1235+1783C>T (n.1235+1783C>T)
n.1415C>T
n.2179C>T
n.962C>T
 gnomAD v4
20g.3912614A>CCA509423243PANK2c.1062A>C (p.Pro354=)
c.1392A>C (p.Pro464=)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.889A>C
n.627A>C
c.84A>C (p.Pro28=)
c.519A>C (p.Pro173=)
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.777A>C (p.Pro259=)
c.1235+1784A>C (n.1235+1784A>C)
n.1416A>C
n.2180A>C
n.963A>C
20g.3912614A>GCA509423244PANK2c.1062A>G (p.Pro354=)
c.1392A>G (p.Pro464=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.889A>G
n.627A>G
c.84A>G (p.Pro28=)
c.519A>G (p.Pro173=)
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.777A>G (p.Pro259=)
c.1235+1784A>G (n.1235+1784A>G)
n.1416A>G
n.2180A>G
n.963A>G
20g.3912614A>TCA509423245PANK2c.1062A>T (p.Pro354=)
c.1392A>T (p.Pro464=)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.889A>T
n.627A>T
c.84A>T (p.Pro28=)
c.519A>T (p.Pro173=)
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.777A>T (p.Pro259=)
c.1235+1784A>T (n.1235+1784A>T)
n.1416A>T
n.2180A>T
n.963A>T
20g.3912615G>ACA408117966PANK2c.1063G>A (p.Gly355Ser)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.890G>A
n.628G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.1235+1785G>A (n.1235+1785G>A)
n.1417G>A
n.2181G>A
n.964G>A
20g.3912615G>CCA408117968PANK2c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.890G>C
n.628G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.1235+1785G>C (n.1235+1785G>C)
n.1417G>C
n.2181G>C
n.964G>C
20g.3912615G>TCA408117971PANK2c.1063G>T (p.Gly355Cys)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.890G>T
n.628G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.1235+1785G>T (n.1235+1785G>T)
n.1417G>T
n.2181G>T
n.964G>T
20g.3912616G>ACA408117974PANK2c.1064G>A (p.Gly355Asp)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.891G>A
n.629G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.1235+1786G>A (n.1235+1786G>A)
n.1418G>A
n.2182G>A
n.965G>A
20g.3912616G>CCA408117978PANK2c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.891G>C
n.629G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.1235+1786G>C (n.1235+1786G>C)
n.1418G>C
n.2182G>C
n.965G>C
20g.3912616G>TCA408117976PANK2c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.891G>T
n.629G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.1235+1786G>T (n.1235+1786G>T)
n.1418G>T
n.2182G>T
n.965G>T
20g.3912617C>ACA509423246PANK2c.1065C>A (p.Gly355=)
c.1395C>A (p.Gly465=)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.892C>A
n.630C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
c.522C>A (p.Gly174=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.1235+1787C>A (n.1235+1787C>A)
n.1419C>A
n.2183C>A
n.966C>A
20g.3912617C=CA2346797871PANK2c.1065C= (p.Gly355=)
c.1395C= (p.Gly465=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.892C=
n.630C=
c.87C= (p.Gly29=)
c.522C= (p.Gly174=)
c.1026C= (p.Gly342=)
c.780C= (p.Gly260=)
c.1235+1787C= (n.1235+1787C=)
n.1419C=
n.2183C=
n.966C=
20g.3912617C>GCA9750824PANK2c.1065C>G (p.Gly355=)
c.1395C>G (p.Gly465=)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.892C>G
n.630C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
c.522C>G (p.Gly174=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.780C>G (p.Gly260=)
c.1235+1787C>G (n.1235+1787C>G)
n.1419C>G
n.2183C>G
n.966C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912617C>TCA509423247PANK2c.1065C>T (p.Gly355=)
c.1395C>T (p.Gly465=)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.892C>T
n.630C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
c.522C>T (p.Gly174=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.1235+1787C>T (n.1235+1787C>T)
n.1419C>T
n.2183C>T
n.966C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912618T>ACA408117988PANK2c.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.1396T>A (p.Trp466Arg)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.893T>A
n.631T>A
c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.1027T>A (p.Trp343Arg)
c.781T>A (p.Trp261Arg)
c.1235+1788T>A (n.1235+1788T>A)
n.1420T>A
n.2184T>A
n.967T>A
20g.3912618T>CCA408117982PANK2c.1066T>C (p.Trp356Arg)
c.1396T>C (p.Trp466Arg)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.893T>C
n.631T>C
c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.1027T>C (p.Trp343Arg)
c.781T>C (p.Trp261Arg)
c.1235+1788T>C (n.1235+1788T>C)
n.1420T>C
n.2184T>C
n.967T>C
20g.3912618T>GCA408117985PANK2c.1066T>G (p.Trp356Gly)
c.1396T>G (p.Trp466Gly)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.893T>G
n.631T>G
c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.1027T>G (p.Trp343Gly)
c.781T>G (p.Trp261Gly)
c.1235+1788T>G (n.1235+1788T>G)
n.1420T>G
n.2184T>G
n.967T>G
20g.3912619G>ACA408117995PANK2c.1067G>A (p.Trp356Ter)
c.1397G>A (p.Trp466Ter)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.894G>A
n.632G>A
c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.1028G>A (p.Trp343Ter)
c.782G>A (p.Trp261Ter)
c.1235+1789G>A (n.1235+1789G>A)
n.1421G>A
n.2185G>A
n.968G>A
20g.3912619G>CCA408117998PANK2c.1067G>C (p.Trp356Ser)
c.1397G>C (p.Trp466Ser)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.894G>C
n.632G>C
c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.1028G>C (p.Trp343Ser)
c.782G>C (p.Trp261Ser)
c.1235+1789G>C (n.1235+1789G>C)
n.1421G>C
n.2185G>C
n.968G>C
20g.3912619G>TCA408118000PANK2c.1067G>T (p.Trp356Leu)
c.1397G>T (p.Trp466Leu)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.894G>T
n.632G>T
c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.1028G>T (p.Trp343Leu)
c.782G>T (p.Trp261Leu)
c.1235+1789G>T (n.1235+1789G>T)
n.1421G>T
n.2185G>T
n.968G>T
20g.3912620G>ACA408118005PANK2c.1068G>A (p.Trp356Ter)
c.1398G>A (p.Trp466Ter)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.895G>A
n.633G>A
c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.1029G>A (p.Trp343Ter)
c.783G>A (p.Trp261Ter)
c.1235+1790G>A (n.1235+1790G>A)
n.1422G>A
n.2186G>A
n.969G>A
20g.3912620G>CCA9750825PANK2c.1068G>C (p.Trp356Cys)
c.1398G>C (p.Trp466Cys)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.895G>C
n.633G>C
c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.1029G>C (p.Trp343Cys)
c.783G>C (p.Trp261Cys)
c.1235+1790G>C (n.1235+1790G>C)
n.1422G>C
n.2186G>C
n.969G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.3912620G=CA2346797872PANK2c.1068G= (p.Trp356=)
c.1398G= (p.Trp466=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.895G=
n.633G=
c.90G= (p.Trp30=)
c.525G= (p.Trp175=)
c.1029G= (p.Trp343=)
c.783G= (p.Trp261=)
c.1235+1790G= (n.1235+1790G=)
n.1422G=
n.2186G=
n.969G=
20g.3912620G>TCA311035741PANK2c.1068G>T (p.Trp356Cys)
c.1398G>T (p.Trp466Cys)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.895G>T
n.633G>T
c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.1029G>T (p.Trp343Cys)
c.783G>T (p.Trp261Cys)
c.1235+1790G>T (n.1235+1790G>T)
n.1422G>T
n.2186G>T
n.969G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912621G>ACA408118009PANK2c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.896G>A
n.634G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.1235+1791G>A (n.1235+1791G>A)
n.1423G>A
n.2187G>A
n.970G>A
20g.3912621G>CCA408118011PANK2c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.896G>C
n.634G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.1235+1791G>C (n.1235+1791G>C)
n.1423G>C
n.2187G>C
n.970G>C
20g.3912621G>TCA408118014PANK2c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.896G>T
n.634G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.1235+1791G>T (n.1235+1791G>T)
n.1423G>T
n.2187G>T
n.970G>T
20g.3912622C>ACA408118016PANK2c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.897C>A
n.635C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.1235+1792C>A (n.1235+1792C>A)
n.1424C>A
n.2188C>A
n.971C>A
20g.3912622C>GCA408118019PANK2c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.897C>G
n.635C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.1235+1792C>G (n.1235+1792C>G)
n.1424C>G
n.2188C>G
n.971C>G
20g.3912622C>TCA408118022PANK2c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.897C>T
n.635C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.1235+1792C>T (n.1235+1792C>T)
n.1424C>T
n.2188C>T
n.971C>T
20g.3912623T>ACA509423248PANK2c.1071T>A (p.Ala357=)
c.1401T>A (p.Ala467=)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.898T>A
n.636T>A
c.93T>A (p.Ala31=)
c.528T>A (p.Ala176=)
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.786T>A (p.Ala262=)
c.1235+1793T>A (n.1235+1793T>A)
n.1425T>A
n.2189T>A
n.972T>A
20g.3912623T>CCA509423250PANK2c.1071T>C (p.Ala357=)
c.1401T>C (p.Ala467=)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.898T>C
n.636T>C
c.93T>C (p.Ala31=)
c.528T>C (p.Ala176=)
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.786T>C (p.Ala262=)
c.1235+1793T>C (n.1235+1793T>C)
n.1425T>C
n.2189T>C
n.972T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912623T>GCA509423249PANK2c.1071T>G (p.Ala357=)
c.1401T>G (p.Ala467=)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.898T>G
n.636T>G
c.93T>G (p.Ala31=)
c.528T>G (p.Ala176=)
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.786T>G (p.Ala262=)
c.1235+1793T>G (n.1235+1793T>G)
n.1425T>G
n.2189T>G
n.972T>G
20g.3912623T=CA2346797873PANK2c.1071T= (p.Ala357=)
c.1401T= (p.Ala467=)
c.*412T= (n.*412T=)
c.*701T= (n.*701T=)
c.898T=
n.636T=
c.93T= (p.Ala31=)
c.528T= (p.Ala176=)
c.1032T= (p.Ala344=)
c.786T= (p.Ala262=)
c.1235+1793T= (n.1235+1793T=)
n.1425T=
n.2189T=
n.972T=
20g.3912624G>ACA408118030PANK2c.1072G>A (p.Val358Met)
c.1402G>A (p.Val468Met)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.899G>A
n.637G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
c.1033G>A (p.Val345Met)
c.787G>A (p.Val263Met)
c.1235+1794G>A (n.1235+1794G>A)
n.1426G>A
n.2190G>A
n.973G>A
20g.3912624G>CCA408118024PANK2c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.899G>C
n.637G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.1235+1794G>C (n.1235+1794G>C)
n.1426G>C
n.2190G>C
n.973G>C
20g.3912624G>TCA408118027PANK2c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.899G>T
n.637G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.1033G>T (p.Val345Leu)
c.787G>T (p.Val263Leu)
c.1235+1794G>T (n.1235+1794G>T)
n.1426G>T
n.2190G>T
n.973G>T
20g.3912625T>ACA408118033PANK2c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.900T>A
n.638T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.1034T>A (p.Val345Glu)
c.788T>A (p.Val263Glu)
c.1235+1795T>A (n.1235+1795T>A)
n.1427T>A
n.2191T>A
n.974T>A
20g.3912625T>CCA408118036PANK2c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.900T>C
n.638T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.788T>C (p.Val263Ala)
c.1235+1795T>C (n.1235+1795T>C)
n.1427T>C
n.2191T>C
n.974T>C
20g.3912625T>GCA408118038PANK2c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.900T>G
n.638T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.788T>G (p.Val263Gly)
c.1235+1795T>G (n.1235+1795T>G)
n.1427T>G
n.2191T>G
n.974T>G
20g.3912626G>ACA509423251PANK2c.1074G>A (p.Val358=)
c.1404G>A (p.Val468=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.901G>A
n.639G>A
c.96G>A (p.Val32=)
c.531G>A (p.Val177=)
c.1035G>A (p.Val345=)
c.789G>A (p.Val263=)
c.1235+1796G>A (n.1235+1796G>A)
n.1428G>A
n.2192G>A
n.975G>A
20g.3912626G>CCA509423252PANK2c.1074G>C (p.Val358=)
c.1404G>C (p.Val468=)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.901G>C
n.639G>C
c.96G>C (p.Val32=)
c.531G>C (p.Val177=)
c.1035G>C (p.Val345=)
c.789G>C (p.Val263=)
c.1235+1796G>C (n.1235+1796G>C)
n.1428G>C
n.2192G>C
n.975G>C
20g.3912626G>TCA509423253PANK2c.1074G>T (p.Val358=)
c.1404G>T (p.Val468=)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.901G>T
n.639G>T
c.96G>T (p.Val32=)
c.531G>T (p.Val177=)
c.1035G>T (p.Val345=)
c.789G>T (p.Val263=)
c.1235+1796G>T (n.1235+1796G>T)
n.1428G>T
n.2192G>T
n.975G>T
20g.3912627G>ACA408118041PANK2c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.902G>A
n.640G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.1235+1797G>A (n.1235+1797G>A)
n.1429G>A
n.2193G>A
n.976G>A
20g.3912627G>CCA408118043PANK2c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.902G>C
n.640G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.1235+1797G>C (n.1235+1797G>C)
n.1429G>C
n.2193G>C
n.976G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912627G=CA2346797874PANK2c.1075G= (p.Ala359=)
c.1405G= (p.Ala469=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.902G=
n.640G=
c.97G= (p.Ala33=)
c.532G= (p.Ala178=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.1235+1797G= (n.1235+1797G=)
n.1429G=
n.2193G=
n.976G=
20g.3912627G>TCA408118046PANK2c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.902G>T
n.640G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.1235+1797G>T (n.1235+1797G>T)
n.1429G>T
n.2193G>T
n.976G>T
20g.3912628C>ACA408118048PANK2c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.903C>A
n.641C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.1235+1798C>A (n.1235+1798C>A)
n.1430C>A
n.2194C>A
n.977C>A
20g.3912628C>GCA408118051PANK2c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.903C>G
n.641C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.1235+1798C>G (n.1235+1798C>G)
n.1430C>G
n.2194C>G
n.977C>G
 gnomAD v4
20g.3912628C>TCA408118054PANK2c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.903C>T
n.641C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.1235+1798C>T (n.1235+1798C>T)
n.1430C>T
n.2194C>T
n.977C>T
20g.3912629T>ACA509423254PANK2c.1077T>A (p.Ala359=)
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.904T>A
n.642T>A
c.99T>A (p.Ala33=)
c.534T>A (p.Ala178=)
c.1038T>A (p.Ala346=)
c.792T>A (p.Ala264=)
c.1235+1799T>A (n.1235+1799T>A)
n.1431T>A
n.2195T>A
n.978T>A
20g.3912629T>CCA509423255PANK2c.1077T>C (p.Ala359=)
c.1407T>C (p.Ala469=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.904T>C
n.642T>C
c.99T>C (p.Ala33=)
c.534T>C (p.Ala178=)
c.1038T>C (p.Ala346=)
c.792T>C (p.Ala264=)
c.1235+1799T>C (n.1235+1799T>C)
n.1431T>C
n.2195T>C
n.978T>C
20g.3912629T>GCA509423256PANK2c.1077T>G (p.Ala359=)
c.1407T>G (p.Ala469=)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.904T>G
n.642T>G
c.99T>G (p.Ala33=)
c.534T>G (p.Ala178=)
c.1038T>G (p.Ala346=)
c.792T>G (p.Ala264=)
c.1235+1799T>G (n.1235+1799T>G)
n.1431T>G
n.2195T>G
n.978T>G
 gnomAD v4
20g.3912630T>ACA408118057PANK2c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.905T>A
n.643T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.1235+1800T>A (n.1235+1800T>A)
n.1432T>A
n.2196T>A
n.979T>A
20g.3912630T>CCA408118059PANK2c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.905T>C
n.643T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.1235+1800T>C (n.1235+1800T>C)
n.1432T>C
n.2196T>C
n.979T>C
20g.3912630T>GCA408118061PANK2c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.905T>G
n.643T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.1235+1800T>G (n.1235+1800T>G)
n.1432T>G
n.2196T>G
n.979T>G
20g.3912631delCA2651768557PANK2c.1079del (p.Ser360Ter)
c.1409del (p.Ser470Ter)
c.*420del (n.*420del)
c.*709del (n.*709del)
c.906del
n.644del
c.101del (p.Ser34Ter)
c.536del (p.Ser179Ter)
c.1040del (p.Ser347Ter)
c.794del (p.Ser265Ter)
c.1235+1801del (n.1235+1801del)
n.1433del
n.2197del
n.980del
 gnomAD v4
20g.3912631C>ACA408118064PANK2c.1079C>A (p.Ser360Ter)
c.1409C>A (p.Ser470Ter)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.906C>A
n.644C>A
c.101C>A (p.Ser34Ter)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.1235+1801C>A (n.1235+1801C>A)
n.1433C>A
n.2197C>A
n.980C>A
20g.3912631C>GCA408118068PANK2c.1079C>G (p.Ser360Ter)
c.1409C>G (p.Ser470Ter)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.906C>G
n.644C>G
c.101C>G (p.Ser34Ter)
c.536C>G (p.Ser179Ter)
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
c.794C>G (p.Ser265Ter)
c.1235+1801C>G (n.1235+1801C>G)
n.1433C>G
n.2197C>G
n.980C>G
20g.3912631C>TCA408118066PANK2c.1079C>T (p.Ser360Leu)
c.1409C>T (p.Ser470Leu)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.906C>T
n.644C>T
c.101C>T (p.Ser34Leu)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.1235+1801C>T (n.1235+1801C>T)
n.1433C>T
n.2197C>T
n.980C>T
20g.3912631_3912632insGCA2815082498PANK2c.1079_1080insG (p.Ser361LysfsTer16)
c.1409_1410insG (p.Ser471LysfsTer16)
c.*420_*421insG (n.*420_*421insG)
c.*709_*710insG (n.*709_*710insG)
c.906_907insG
n.644_645insG
c.101_102insG (p.Ser35LysfsTer16)
c.536_537insG (p.Ser180LysfsTer16)
c.1040_1041insG (p.Ser348LysfsTer16)
c.794_795insG (p.Ser266LysfsTer16)
c.1235+1801_1235+1802insG (n.1235+1801_1235+1802insG)
n.1433_1434insG
n.2197_2198insG
n.980_981insG
20g.3912632A=CA2346797875PANK2c.1080A= (p.Ser360=)
c.1410A= (p.Ser470=)
c.*421A= (n.*421A=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.907A=
n.645A=
c.102A= (p.Ser34=)
c.537A= (p.Ser179=)
c.1041A= (p.Ser347=)
c.795A= (p.Ser265=)
c.1235+1802A= (n.1235+1802A=)
n.1434A=
n.2198A=
n.981A=
20g.3912632A>CCA509423259PANK2c.1080A>C (p.Ser360=)
c.1410A>C (p.Ser470=)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.907A>C
n.645A>C
c.102A>C (p.Ser34=)
c.537A>C (p.Ser179=)
c.1041A>C (p.Ser347=)
c.795A>C (p.Ser265=)
c.1235+1802A>C (n.1235+1802A>C)
n.1434A>C
n.2198A>C
n.981A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912632A>GCA509423257PANK2c.1080A>G (p.Ser360=)
c.1410A>G (p.Ser470=)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.907A>G
n.645A>G
c.102A>G (p.Ser34=)
c.537A>G (p.Ser179=)
c.1041A>G (p.Ser347=)
c.795A>G (p.Ser265=)
c.1235+1802A>G (n.1235+1802A>G)
n.1434A>G
n.2198A>G
n.981A>G
20g.3912632A>TCA509423258PANK2c.1080A>T (p.Ser360=)
c.1410A>T (p.Ser470=)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.907A>T
n.645A>T
c.102A>T (p.Ser34=)
c.537A>T (p.Ser179=)
c.1041A>T (p.Ser347=)
c.795A>T (p.Ser265=)
c.1235+1802A>T (n.1235+1802A>T)
n.1434A>T
n.2198A>T
n.981A>T
20g.3912633A>CCA408118071PANK2c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.908A>C
n.646A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.1235+1803A>C (n.1235+1803A>C)
n.1435A>C
n.2199A>C
n.982A>C
20g.3912633A>GCA408118073PANK2c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.908A>G
n.646A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.1235+1803A>G (n.1235+1803A>G)
n.1435A>G
n.2199A>G
n.982A>G
20g.3912633A>TCA408118074PANK2c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.908A>T
n.646A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.1235+1803A>T (n.1235+1803A>T)
n.1435A>T
n.2199A>T
n.982A>T
20g.3912634G>ACA253213PANK2c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.909G>A
n.647G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.1235+1804G>A (n.1235+1804G>A)
n.1436G>A
n.2200G>A
n.983G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3912634G>CCA408118075PANK2c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.909G>C
n.647G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.1235+1804G>C (n.1235+1804G>C)
n.1436G>C
n.2200G>C
n.983G>C
20g.3912634G=CA2346797876PANK2c.1082G= (p.Ser361=)
c.1412G= (p.Ser471=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.909G=
n.647G=
c.104G= (p.Ser35=)
c.539G= (p.Ser180=)
c.1043G= (p.Ser348=)
c.797G= (p.Ser266=)
c.1235+1804G= (n.1235+1804G=)
n.1436G=
n.2200G=
n.983G=
20g.3912634G>TCA408118076PANK2c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.909G>T
n.647G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.1235+1804G>T (n.1235+1804G>T)
n.1436G>T
n.2200G>T
n.983G>T
20g.3912634_3912635insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTCA2651768559PANK2c.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.909_909+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT
n.647_647+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT
c.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
c.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT (n.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT)
n.1436_1436+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT
n.2200_2200+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT
n.983_983+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCT
 gnomAD v4
20g.3912634_3912635insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCACA2651768558PANK2c.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1082_1082+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1412_1412+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.*423_*423+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.*712_*712+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.909_909+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA
n.647_647+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA
c.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.104_104+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.539_539+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1043_1043+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.797_797+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
c.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA (n.1235+1804_1235+1805insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA)
n.1436_1436+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA
n.2200_2200+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA
n.983_983+1insCTTTGGAAACATGATGAGCAAGGAGAAGCGAGAGGCTGTCA
 gnomAD v4
20g.3912635G>ACA408118078PANK2c.1082+1G>A (n.1082+1G>A)
c.1412+1G>A (n.1412+1G>A)
c.*423+1G>A (n.*423+1G>A)
c.*712+1G>A (n.*712+1G>A)
c.909+1G>A
n.647+1G>A
c.104+1G>A (n.104+1G>A)
c.539+1G>A (n.539+1G>A)
c.1043+1G>A (n.1043+1G>A)
c.797+1G>A (n.797+1G>A)
c.1235+1805G>A (n.1235+1805G>A)
n.1436+1G>A
n.2200+1G>A
n.983+1G>A
20g.3912635G>CCA408118080PANK2c.1082+1G>C (n.1082+1G>C)
c.1412+1G>C (n.1412+1G>C)
c.*423+1G>C (n.*423+1G>C)
c.*712+1G>C (n.*712+1G>C)
c.909+1G>C
n.647+1G>C
c.104+1G>C (n.104+1G>C)
c.539+1G>C (n.539+1G>C)
c.1043+1G>C (n.1043+1G>C)
c.797+1G>C (n.797+1G>C)
c.1235+1805G>C (n.1235+1805G>C)
n.1436+1G>C
n.2200+1G>C
n.983+1G>C
 ClinVar dbSNP
20g.3912635G=CA2346797877PANK2c.1082+1G= (n.1082+1G=)
c.1412+1G= (n.1412+1G=)
c.*423+1G= (n.*423+1G=)
c.*712+1G= (n.*712+1G=)
c.909+1G=
n.647+1G=
c.104+1G= (n.104+1G=)
c.539+1G= (n.539+1G=)
c.1043+1G= (n.1043+1G=)
c.797+1G= (n.797+1G=)
c.1235+1805G= (n.1235+1805G=)
n.1436+1G=
n.2200+1G=
n.983+1G=
20g.3912635G>TCA408118085PANK2c.1082+1G>T (n.1082+1G>T)
c.1412+1G>T (n.1412+1G>T)
c.*423+1G>T (n.*423+1G>T)
c.*712+1G>T (n.*712+1G>T)
c.909+1G>T
n.647+1G>T
c.104+1G>T (n.104+1G>T)
c.539+1G>T (n.539+1G>T)
c.1043+1G>T (n.1043+1G>T)
c.797+1G>T (n.797+1G>T)
c.1235+1805G>T (n.1235+1805G>T)
n.1436+1G>T
n.2200+1G>T
n.983+1G>T
20g.3912636T>ACA408118088PANK2c.1082+2T>A (n.1082+2T>A)
c.1412+2T>A (n.1412+2T>A)
c.*423+2T>A (n.*423+2T>A)
c.*712+2T>A (n.*712+2T>A)
c.909+2T>A
n.647+2T>A
c.104+2T>A (n.104+2T>A)
c.539+2T>A (n.539+2T>A)
c.1043+2T>A (n.1043+2T>A)
c.797+2T>A (n.797+2T>A)
c.1235+1806T>A (n.1235+1806T>A)
n.1436+2T>A
n.2200+2T>A
n.983+2T>A
20g.3912636T>CCA9750826PANK2c.1082+2T>C (n.1082+2T>C)
c.1412+2T>C (n.1412+2T>C)
c.*423+2T>C (n.*423+2T>C)
c.*712+2T>C (n.*712+2T>C)
c.909+2T>C
n.647+2T>C
c.104+2T>C (n.104+2T>C)
c.539+2T>C (n.539+2T>C)
c.1043+2T>C (n.1043+2T>C)
c.797+2T>C (n.797+2T>C)
c.1235+1806T>C (n.1235+1806T>C)
n.1436+2T>C
n.2200+2T>C
n.983+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912636T>GCA408118091PANK2c.1082+2T>G (n.1082+2T>G)
c.1412+2T>G (n.1412+2T>G)
c.*423+2T>G (n.*423+2T>G)
c.*712+2T>G (n.*712+2T>G)
c.909+2T>G
n.647+2T>G
c.104+2T>G (n.104+2T>G)
c.539+2T>G (n.539+2T>G)
c.1043+2T>G (n.1043+2T>G)
c.797+2T>G (n.797+2T>G)
c.1235+1806T>G (n.1235+1806T>G)
n.1436+2T>G
n.2200+2T>G
n.983+2T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3912636T=CA2346797878PANK2c.1082+2T= (n.1082+2T=)
c.1412+2T= (n.1412+2T=)
c.*423+2T= (n.*423+2T=)
c.*712+2T= (n.*712+2T=)
c.909+2T=
n.647+2T=
c.104+2T= (n.104+2T=)
c.539+2T= (n.539+2T=)
c.1043+2T= (n.1043+2T=)
c.797+2T= (n.797+2T=)
c.1235+1806T= (n.1235+1806T=)
n.1436+2T=
n.2200+2T=
n.983+2T=
20g.3912638A=CA2346797879PANK2c.1082+4A= (n.1082+4A=)
c.1412+4A= (n.1412+4A=)
c.*423+4A= (n.*423+4A=)
c.*712+4A= (n.*712+4A=)
c.909+4A=
n.647+4A=
c.104+4A= (n.104+4A=)
c.539+4A= (n.539+4A=)
c.1043+4A= (n.1043+4A=)
c.797+4A= (n.797+4A=)
c.1235+1808A= (n.1235+1808A=)
n.1436+4A=
n.2200+4A=
n.983+4A=
20g.3912638A>GCA2346797880PANK2c.1082+4A>G (n.1082+4A>G)
c.1412+4A>G (n.1412+4A>G)
c.*423+4A>G (n.*423+4A>G)
c.*712+4A>G (n.*712+4A>G)
c.909+4A>G
n.647+4A>G
c.104+4A>G (n.104+4A>G)
c.539+4A>G (n.539+4A>G)
c.1043+4A>G (n.1043+4A>G)
c.797+4A>G (n.797+4A>G)
c.1235+1808A>G (n.1235+1808A>G)
n.1436+4A>G
n.2200+4A>G
n.983+4A>G
 dbSNP
20g.3912639G>ACA2651768560PANK2c.1082+5G>A (n.1082+5G>A)
c.1412+5G>A (n.1412+5G>A)
c.*423+5G>A (n.*423+5G>A)
c.*712+5G>A (n.*712+5G>A)
c.909+5G>A
n.647+5G>A
c.104+5G>A (n.104+5G>A)
c.539+5G>A (n.539+5G>A)
c.1043+5G>A (n.1043+5G>A)
c.797+5G>A (n.797+5G>A)
c.1235+1809G>A (n.1235+1809G>A)
n.1436+5G>A
n.2200+5G>A
n.983+5G>A
 gnomAD v4
20g.3912639G>CCA634331166PANK2c.1082+5G>C (n.1082+5G>C)
c.1412+5G>C (n.1412+5G>C)
c.*423+5G>C (n.*423+5G>C)
c.*712+5G>C (n.*712+5G>C)
c.909+5G>C
n.647+5G>C
c.104+5G>C (n.104+5G>C)
c.539+5G>C (n.539+5G>C)
c.1043+5G>C (n.1043+5G>C)
c.797+5G>C (n.797+5G>C)
c.1235+1809G>C (n.1235+1809G>C)
n.1436+5G>C
n.2200+5G>C
n.983+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912639G=CA2346797881PANK2c.1082+5G= (n.1082+5G=)
c.1412+5G= (n.1412+5G=)
c.*423+5G= (n.*423+5G=)
c.*712+5G= (n.*712+5G=)
c.909+5G=
n.647+5G=
c.104+5G= (n.104+5G=)
c.539+5G= (n.539+5G=)
c.1043+5G= (n.1043+5G=)
c.797+5G= (n.797+5G=)
c.1235+1809G= (n.1235+1809G=)
n.1436+5G=
n.2200+5G=
n.983+5G=
20g.3912643dupCA2815082499PANK2c.1082+9dup (n.1082+9dup)
c.1412+9dup (n.1412+9dup)
c.*423+9dup (n.*423+9dup)
c.*712+9dup (n.*712+9dup)
c.909+9dup
n.647+9dup
c.104+9dup (n.104+9dup)
c.539+9dup (n.539+9dup)
c.1043+9dup (n.1043+9dup)
c.797+9dup (n.797+9dup)
c.1235+1813dup (n.1235+1813dup)
n.1436+9dup
n.2200+9dup
n.983+9dup
20g.3912640G>ACA9750827PANK2c.1082+6G>A (n.1082+6G>A)
c.1412+6G>A (n.1412+6G>A)
c.*423+6G>A (n.*423+6G>A)
c.*712+6G>A (n.*712+6G>A)
c.909+6G>A
n.647+6G>A
c.104+6G>A (n.104+6G>A)
c.539+6G>A (n.539+6G>A)
c.1043+6G>A (n.1043+6G>A)
c.797+6G>A (n.797+6G>A)
c.1235+1810G>A (n.1235+1810G>A)
n.1436+6G>A
n.2200+6G>A
n.983+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912640G=CA2346797882PANK2c.1082+6G= (n.1082+6G=)
c.1412+6G= (n.1412+6G=)
c.*423+6G= (n.*423+6G=)
c.*712+6G= (n.*712+6G=)
c.909+6G=
n.647+6G=
c.104+6G= (n.104+6G=)
c.539+6G= (n.539+6G=)
c.1043+6G= (n.1043+6G=)
c.797+6G= (n.797+6G=)
c.1235+1810G= (n.1235+1810G=)
n.1436+6G=
n.2200+6G=
n.983+6G=
20g.3912641G>ACA2651768562PANK2c.1082+7G>A (n.1082+7G>A)
c.1412+7G>A (n.1412+7G>A)
c.*423+7G>A (n.*423+7G>A)
c.*712+7G>A (n.*712+7G>A)
c.909+7G>A
n.647+7G>A
c.104+7G>A (n.104+7G>A)
c.539+7G>A (n.539+7G>A)
c.1043+7G>A (n.1043+7G>A)
c.797+7G>A (n.797+7G>A)
c.1235+1811G>A (n.1235+1811G>A)
n.1436+7G>A
n.2200+7G>A
n.983+7G>A
 gnomAD v4
20g.3912645_3912672delCA2651768561PANK2c.1082+11_1082+38del (n.1082+11_1082+38del)
c.1412+11_1412+38del (n.1412+11_1412+38del)
c.*423+11_*423+38del (n.*423+11_*423+38del)
c.*712+11_*712+38del (n.*712+11_*712+38del)
c.909+11_909+38del
n.647+11_647+38del
c.104+11_104+38del (n.104+11_104+38del)
c.539+11_539+38del (n.539+11_539+38del)
c.1043+11_1043+38del (n.1043+11_1043+38del)
c.797+11_797+38del (n.797+11_797+38del)
c.1235+1815_1235+1842del (n.1235+1815_1235+1842del)
n.1436+11_1436+38del
n.2200+11_2200+38del
n.983+11_983+38del
 gnomAD v4
20g.3912642G>ACA634331167PANK2c.1082+8G>A (n.1082+8G>A)
c.1412+8G>A (n.1412+8G>A)
c.*423+8G>A (n.*423+8G>A)
c.*712+8G>A (n.*712+8G>A)
c.909+8G>A
n.647+8G>A
c.104+8G>A (n.104+8G>A)
c.539+8G>A (n.539+8G>A)
c.1043+8G>A (n.1043+8G>A)
c.797+8G>A (n.797+8G>A)
c.1235+1812G>A (n.1235+1812G>A)
n.1436+8G>A
n.2200+8G>A
n.983+8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912642G=CA2346797883PANK2c.1082+8G= (n.1082+8G=)
c.1412+8G= (n.1412+8G=)
c.*423+8G= (n.*423+8G=)
c.*712+8G= (n.*712+8G=)
c.909+8G=
n.647+8G=
c.104+8G= (n.104+8G=)
c.539+8G= (n.539+8G=)
c.1043+8G= (n.1043+8G=)
c.797+8G= (n.797+8G=)
c.1235+1812G= (n.1235+1812G=)
n.1436+8G=
n.2200+8G=
n.983+8G=
20g.3912643G>ACA2651768563PANK2c.1082+9G>A (n.1082+9G>A)
c.1412+9G>A (n.1412+9G>A)
c.*423+9G>A (n.*423+9G>A)
c.*712+9G>A (n.*712+9G>A)
c.909+9G>A
n.647+9G>A
c.104+9G>A (n.104+9G>A)
c.539+9G>A (n.539+9G>A)
c.1043+9G>A (n.1043+9G>A)
c.797+9G>A (n.797+9G>A)
c.1235+1813G>A (n.1235+1813G>A)
n.1436+9G>A
n.2200+9G>A
n.983+9G>A
 gnomAD v4
20g.3912643_3912644dupCA634331168PANK2c.1082+9_1082+10dup (n.1082+9_1082+10dup)
c.1412+9_1412+10dup (n.1412+9_1412+10dup)
c.*423+9_*423+10dup (n.*423+9_*423+10dup)
c.*712+9_*712+10dup (n.*712+9_*712+10dup)
c.909+9_909+10dup
n.647+9_647+10dup
c.104+9_104+10dup (n.104+9_104+10dup)
c.539+9_539+10dup (n.539+9_539+10dup)
c.1043+9_1043+10dup (n.1043+9_1043+10dup)
c.797+9_797+10dup (n.797+9_797+10dup)
c.1235+1813_1235+1814dup (n.1235+1813_1235+1814dup)
n.1436+9_1436+10dup
n.2200+9_2200+10dup
n.983+9_983+10dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912644delCA2651768564PANK2c.1082+10del (n.1082+10del)
c.1412+10del (n.1412+10del)
c.*423+10del (n.*423+10del)
c.*712+10del (n.*712+10del)
c.909+10del
n.647+10del
c.104+10del (n.104+10del)
c.539+10del (n.539+10del)
c.1043+10del (n.1043+10del)
c.797+10del (n.797+10del)
c.1235+1814del (n.1235+1814del)
n.1436+10del
n.2200+10del
n.983+10del
 gnomAD v4
20g.3912645A=CA2346797884PANK2c.1082+11A= (n.1082+11A=)
c.1412+11A= (n.1412+11A=)
c.*423+11A= (n.*423+11A=)
c.*712+11A= (n.*712+11A=)
c.909+11A=
n.647+11A=
c.104+11A= (n.104+11A=)
c.539+11A= (n.539+11A=)
c.1043+11A= (n.1043+11A=)
c.797+11A= (n.797+11A=)
c.1235+1815A= (n.1235+1815A=)
n.1436+11A=
n.2200+11A=
n.983+11A=
20g.3912645A>GCA2346797885PANK2c.1082+11A>G (n.1082+11A>G)
c.1412+11A>G (n.1412+11A>G)
c.*423+11A>G (n.*423+11A>G)
c.*712+11A>G (n.*712+11A>G)
c.909+11A>G
n.647+11A>G
c.104+11A>G (n.104+11A>G)
c.539+11A>G (n.539+11A>G)
c.1043+11A>G (n.1043+11A>G)
c.797+11A>G (n.797+11A>G)
c.1235+1815A>G (n.1235+1815A>G)
n.1436+11A>G
n.2200+11A>G
n.983+11A>G
 ClinVar dbSNP
20g.3912646T>CCA2651768565PANK2c.1082+12T>C (n.1082+12T>C)
c.1412+12T>C (n.1412+12T>C)
c.*423+12T>C (n.*423+12T>C)
c.*712+12T>C (n.*712+12T>C)
c.909+12T>C
n.647+12T>C
c.104+12T>C (n.104+12T>C)
c.539+12T>C (n.539+12T>C)
c.1043+12T>C (n.1043+12T>C)
c.797+12T>C (n.797+12T>C)
c.1235+1816T>C (n.1235+1816T>C)
n.1436+12T>C
n.2200+12T>C
n.983+12T>C
 gnomAD v4
20g.3912651_3912652dupCA9750828PANK2c.1082+17_1082+18dup (n.1082+17_1082+18dup)
c.1412+17_1412+18dup (n.1412+17_1412+18dup)
c.*423+17_*423+18dup (n.*423+17_*423+18dup)
c.*712+17_*712+18dup (n.*712+17_*712+18dup)
c.909+17_909+18dup
n.647+17_647+18dup
c.104+17_104+18dup (n.104+17_104+18dup)
c.539+17_539+18dup (n.539+17_539+18dup)
c.1043+17_1043+18dup (n.1043+17_1043+18dup)
c.797+17_797+18dup (n.797+17_797+18dup)
c.1235+1821_1235+1822dup (n.1235+1821_1235+1822dup)
n.1436+17_1436+18dup
n.2200+17_2200+18dup
n.983+17_983+18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912648T>CCA9750829PANK2c.1082+14T>C (n.1082+14T>C)
c.1412+14T>C (n.1412+14T>C)
c.*423+14T>C (n.*423+14T>C)
c.*712+14T>C (n.*712+14T>C)
c.909+14T>C
n.647+14T>C
c.104+14T>C (n.104+14T>C)
c.539+14T>C (n.539+14T>C)
c.1043+14T>C (n.1043+14T>C)
c.797+14T>C (n.797+14T>C)
c.1235+1818T>C (n.1235+1818T>C)
n.1436+14T>C
n.2200+14T>C
n.983+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912648T>GCA311035751PANK2c.1082+14T>G (n.1082+14T>G)
c.1412+14T>G (n.1412+14T>G)
c.*423+14T>G (n.*423+14T>G)
c.*712+14T>G (n.*712+14T>G)
c.909+14T>G
n.647+14T>G
c.104+14T>G (n.104+14T>G)
c.539+14T>G (n.539+14T>G)
c.1043+14T>G (n.1043+14T>G)
c.797+14T>G (n.797+14T>G)
c.1235+1818T>G (n.1235+1818T>G)
n.1436+14T>G
n.2200+14T>G
n.983+14T>G
 dbSNP
20g.3912648T=CA2346797886PANK2c.1082+14T= (n.1082+14T=)
c.1412+14T= (n.1412+14T=)
c.*423+14T= (n.*423+14T=)
c.*712+14T= (n.*712+14T=)
c.909+14T=
n.647+14T=
c.104+14T= (n.104+14T=)
c.539+14T= (n.539+14T=)
c.1043+14T= (n.1043+14T=)
c.797+14T= (n.797+14T=)
c.1235+1818T= (n.1235+1818T=)
n.1436+14T=
n.2200+14T=
n.983+14T=
20g.3912649G>ACA634331169PANK2c.1082+15G>A (n.1082+15G>A)
c.1412+15G>A (n.1412+15G>A)
c.*423+15G>A (n.*423+15G>A)
c.*712+15G>A (n.*712+15G>A)
c.909+15G>A
n.647+15G>A
c.104+15G>A (n.104+15G>A)
c.539+15G>A (n.539+15G>A)
c.1043+15G>A (n.1043+15G>A)
c.797+15G>A (n.797+15G>A)
c.1235+1819G>A (n.1235+1819G>A)
n.1436+15G>A
n.2200+15G>A
n.983+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912649G=CA2346797887PANK2c.1082+15G= (n.1082+15G=)
c.1412+15G= (n.1412+15G=)
c.*423+15G= (n.*423+15G=)
c.*712+15G= (n.*712+15G=)
c.909+15G=
n.647+15G=
c.104+15G= (n.104+15G=)
c.539+15G= (n.539+15G=)
c.1043+15G= (n.1043+15G=)
c.797+15G= (n.797+15G=)
c.1235+1819G= (n.1235+1819G=)
n.1436+15G=
n.2200+15G=
n.983+15G=
20g.3912650_3912651insACACA2815082500PANK2c.1082+16_1082+17insACA (n.1082+16_1082+17insACA)
c.1412+16_1412+17insACA (n.1412+16_1412+17insACA)
c.*423+16_*423+17insACA (n.*423+16_*423+17insACA)
c.*712+16_*712+17insACA (n.*712+16_*712+17insACA)
c.909+16_909+17insACA
n.647+16_647+17insACA
c.104+16_104+17insACA (n.104+16_104+17insACA)
c.539+16_539+17insACA (n.539+16_539+17insACA)
c.1043+16_1043+17insACA (n.1043+16_1043+17insACA)
c.797+16_797+17insACA (n.797+16_797+17insACA)
c.1235+1820_1235+1821insACA (n.1235+1820_1235+1821insACA)
n.1436+16_1436+17insACA
n.2200+16_2200+17insACA
n.983+16_983+17insACA
20g.3912651G>ACA2651768566PANK2c.1082+17G>A (n.1082+17G>A)
c.1412+17G>A (n.1412+17G>A)
c.*423+17G>A (n.*423+17G>A)
c.*712+17G>A (n.*712+17G>A)
c.909+17G>A
n.647+17G>A
c.104+17G>A (n.104+17G>A)
c.539+17G>A (n.539+17G>A)
c.1043+17G>A (n.1043+17G>A)
c.797+17G>A (n.797+17G>A)
c.1235+1821G>A (n.1235+1821G>A)
n.1436+17G>A
n.2200+17G>A
n.983+17G>A
 gnomAD v4
20g.3912651_3912652delinsGTCA2346797888PANK2c.1082+17_1082+18delinsGT (n.1082+17_1082+18delinsGT)
c.1412+17_1412+18delinsGT (n.1412+17_1412+18delinsGT)
c.*423+17_*423+18delinsGT (n.*423+17_*423+18delinsGT)
c.*712+17_*712+18delinsGT (n.*712+17_*712+18delinsGT)
c.909+17_909+18delinsGT
n.647+17_647+18delinsGT
c.104+17_104+18delinsGT (n.104+17_104+18delinsGT)
c.539+17_539+18delinsGT (n.539+17_539+18delinsGT)
c.1043+17_1043+18delinsGT (n.1043+17_1043+18delinsGT)
c.797+17_797+18delinsGT (n.797+17_797+18delinsGT)
c.1235+1821_1235+1822delinsGT (n.1235+1821_1235+1822delinsGT)
n.1436+17_1436+18delinsGT
n.2200+17_2200+18delinsGT
n.983+17_983+18delinsGT
20g.3912653delCA9750830PANK2c.1082+19del (n.1082+19del)
c.1412+19del (n.1412+19del)
c.*423+19del (n.*423+19del)
c.*712+19del (n.*712+19del)
c.909+19del
n.647+19del
c.104+19del (n.104+19del)
c.539+19del (n.539+19del)
c.1043+19del (n.1043+19del)
c.797+19del (n.797+19del)
c.1235+1823del (n.1235+1823del)
n.1436+19del
n.2200+19del
n.983+19del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912654C>TCA2739277048PANK2c.1082+20C>T (n.1082+20C>T)
c.1412+20C>T (n.1412+20C>T)
c.*423+20C>T (n.*423+20C>T)
c.*712+20C>T (n.*712+20C>T)
c.909+20C>T
n.647+20C>T
c.104+20C>T (n.104+20C>T)
c.539+20C>T (n.539+20C>T)
c.1043+20C>T (n.1043+20C>T)
c.797+20C>T (n.797+20C>T)
c.1235+1824C>T (n.1235+1824C>T)
n.1436+20C>T
n.2200+20C>T
n.983+20C>T
 ClinVar
20g.3912655T>CCA9750831PANK2c.1082+21T>C (n.1082+21T>C)
c.1412+21T>C (n.1412+21T>C)
c.*423+21T>C (n.*423+21T>C)
c.*712+21T>C (n.*712+21T>C)
c.909+21T>C
n.647+21T>C
c.104+21T>C (n.104+21T>C)
c.539+21T>C (n.539+21T>C)
c.1043+21T>C (n.1043+21T>C)
c.797+21T>C (n.797+21T>C)
c.1235+1825T>C (n.1235+1825T>C)
n.1436+21T>C
n.2200+21T>C
n.983+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912655T=CA2346797889PANK2c.1082+21T= (n.1082+21T=)
c.1412+21T= (n.1412+21T=)
c.*423+21T= (n.*423+21T=)
c.*712+21T= (n.*712+21T=)
c.909+21T=
n.647+21T=
c.104+21T= (n.104+21T=)
c.539+21T= (n.539+21T=)
c.1043+21T= (n.1043+21T=)
c.797+21T= (n.797+21T=)
c.1235+1825T= (n.1235+1825T=)
n.1436+21T=
n.2200+21T=
n.983+21T=
20g.3912656A>GCA657389877PANK2c.1082+22A>G (n.1082+22A>G)
c.1412+22A>G (n.1412+22A>G)
c.*423+22A>G (n.*423+22A>G)
c.*712+22A>G (n.*712+22A>G)
c.909+22A>G
n.647+22A>G
c.104+22A>G (n.104+22A>G)
c.539+22A>G (n.539+22A>G)
c.1043+22A>G (n.1043+22A>G)
c.797+22A>G (n.797+22A>G)
c.1235+1826A>G (n.1235+1826A>G)
n.1436+22A>G
n.2200+22A>G
n.983+22A>G
 COSMIC COSMIC
20g.3912656A>TCA2651768567PANK2c.1082+22A>T (n.1082+22A>T)
c.1412+22A>T (n.1412+22A>T)
c.*423+22A>T (n.*423+22A>T)
c.*712+22A>T (n.*712+22A>T)
c.909+22A>T
n.647+22A>T
c.104+22A>T (n.104+22A>T)
c.539+22A>T (n.539+22A>T)
c.1043+22A>T (n.1043+22A>T)
c.797+22A>T (n.797+22A>T)
c.1235+1826A>T (n.1235+1826A>T)
n.1436+22A>T
n.2200+22A>T
n.983+22A>T
 gnomAD v4
20g.3912657A=CA2346797890PANK2c.1082+23A= (n.1082+23A=)
c.1412+23A= (n.1412+23A=)
c.*423+23A= (n.*423+23A=)
c.*712+23A= (n.*712+23A=)
c.909+23A=
n.647+23A=
c.104+23A= (n.104+23A=)
c.539+23A= (n.539+23A=)
c.1043+23A= (n.1043+23A=)
c.797+23A= (n.797+23A=)
c.1235+1827A= (n.1235+1827A=)
n.1436+23A=
n.2200+23A=
n.983+23A=
20g.3912657A>GCA9750832PANK2c.1082+23A>G (n.1082+23A>G)
c.1412+23A>G (n.1412+23A>G)
c.*423+23A>G (n.*423+23A>G)
c.*712+23A>G (n.*712+23A>G)
c.909+23A>G
n.647+23A>G
c.104+23A>G (n.104+23A>G)
c.539+23A>G (n.539+23A>G)
c.1043+23A>G (n.1043+23A>G)
c.797+23A>G (n.797+23A>G)
c.1235+1827A>G (n.1235+1827A>G)
n.1436+23A>G
n.2200+23A>G
n.983+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912658G>ACA9750833PANK2c.1082+24G>A (n.1082+24G>A)
c.1412+24G>A (n.1412+24G>A)
c.*423+24G>A (n.*423+24G>A)
c.*712+24G>A (n.*712+24G>A)
c.909+24G>A
n.647+24G>A
c.104+24G>A (n.104+24G>A)
c.539+24G>A (n.539+24G>A)
c.1043+24G>A (n.1043+24G>A)
c.797+24G>A (n.797+24G>A)
c.1235+1828G>A (n.1235+1828G>A)
n.1436+24G>A
n.2200+24G>A
n.983+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912658G>CCA2651768568PANK2c.1082+24G>C (n.1082+24G>C)
c.1412+24G>C (n.1412+24G>C)
c.*423+24G>C (n.*423+24G>C)
c.*712+24G>C (n.*712+24G>C)
c.909+24G>C
n.647+24G>C
c.104+24G>C (n.104+24G>C)
c.539+24G>C (n.539+24G>C)
c.1043+24G>C (n.1043+24G>C)
c.797+24G>C (n.797+24G>C)
c.1235+1828G>C (n.1235+1828G>C)
n.1436+24G>C
n.2200+24G>C
n.983+24G>C
 gnomAD v4
20g.3912658G=CA2346797891PANK2c.1082+24G= (n.1082+24G=)
c.1412+24G= (n.1412+24G=)
c.*423+24G= (n.*423+24G=)
c.*712+24G= (n.*712+24G=)
c.909+24G=
n.647+24G=
c.104+24G= (n.104+24G=)
c.539+24G= (n.539+24G=)
c.1043+24G= (n.1043+24G=)
c.797+24G= (n.797+24G=)
c.1235+1828G= (n.1235+1828G=)
n.1436+24G=
n.2200+24G=
n.983+24G=
20g.3912659A=CA2346797892PANK2c.1082+25A= (n.1082+25A=)
c.1412+25A= (n.1412+25A=)
c.*423+25A= (n.*423+25A=)
c.*712+25A= (n.*712+25A=)
c.909+25A=
n.647+25A=
c.104+25A= (n.104+25A=)
c.539+25A= (n.539+25A=)
c.1043+25A= (n.1043+25A=)
c.797+25A= (n.797+25A=)
c.1235+1829A= (n.1235+1829A=)
n.1436+25A=
n.2200+25A=
n.983+25A=
20g.3912659A>TCA9750834PANK2c.1082+25A>T (n.1082+25A>T)
c.1412+25A>T (n.1412+25A>T)
c.*423+25A>T (n.*423+25A>T)
c.*712+25A>T (n.*712+25A>T)
c.909+25A>T
n.647+25A>T
c.104+25A>T (n.104+25A>T)
c.539+25A>T (n.539+25A>T)
c.1043+25A>T (n.1043+25A>T)
c.797+25A>T (n.797+25A>T)
c.1235+1829A>T (n.1235+1829A>T)
n.1436+25A>T
n.2200+25A>T
n.983+25A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912660A=CA2346797893PANK2c.1082+26A= (n.1082+26A=)
c.1412+26A= (n.1412+26A=)
c.*423+26A= (n.*423+26A=)
c.*712+26A= (n.*712+26A=)
c.909+26A=
n.647+26A=
c.104+26A= (n.104+26A=)
c.539+26A= (n.539+26A=)
c.1043+26A= (n.1043+26A=)
c.797+26A= (n.797+26A=)
c.1235+1830A= (n.1235+1830A=)
n.1436+26A=
n.2200+26A=
n.983+26A=
20g.3912660A>CCA634331170PANK2c.1082+26A>C (n.1082+26A>C)
c.1412+26A>C (n.1412+26A>C)
c.*423+26A>C (n.*423+26A>C)
c.*712+26A>C (n.*712+26A>C)
c.909+26A>C
n.647+26A>C
c.104+26A>C (n.104+26A>C)
c.539+26A>C (n.539+26A>C)
c.1043+26A>C (n.1043+26A>C)
c.797+26A>C (n.797+26A>C)
c.1235+1830A>C (n.1235+1830A>C)
n.1436+26A>C
n.2200+26A>C
n.983+26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912663A=CA2346797894PANK2c.1082+29A= (n.1082+29A=)
c.1412+29A= (n.1412+29A=)
c.*423+29A= (n.*423+29A=)
c.*712+29A= (n.*712+29A=)
c.909+29A=
n.647+29A=
c.104+29A= (n.104+29A=)
c.539+29A= (n.539+29A=)
c.1043+29A= (n.1043+29A=)
c.797+29A= (n.797+29A=)
c.1235+1833A= (n.1235+1833A=)
n.1436+29A=
n.2200+29A=
n.983+29A=
20g.3912663A>GCA9750835PANK2c.1082+29A>G (n.1082+29A>G)
c.1412+29A>G (n.1412+29A>G)
c.*423+29A>G (n.*423+29A>G)
c.*712+29A>G (n.*712+29A>G)
c.909+29A>G
n.647+29A>G
c.104+29A>G (n.104+29A>G)
c.539+29A>G (n.539+29A>G)
c.1043+29A>G (n.1043+29A>G)
c.797+29A>G (n.797+29A>G)
c.1235+1833A>G (n.1235+1833A>G)
n.1436+29A>G
n.2200+29A>G
n.983+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912664C=CA2346797895PANK2c.1082+30C= (n.1082+30C=)
c.1412+30C= (n.1412+30C=)
c.*423+30C= (n.*423+30C=)
c.*712+30C= (n.*712+30C=)
c.909+30C=
n.647+30C=
c.104+30C= (n.104+30C=)
c.539+30C= (n.539+30C=)
c.1043+30C= (n.1043+30C=)
c.797+30C= (n.797+30C=)
c.1235+1834C= (n.1235+1834C=)
n.1436+30C=
n.2200+30C=
n.983+30C=
20g.3912664C>TCA311035760PANK2c.1082+30C>T (n.1082+30C>T)
c.1412+30C>T (n.1412+30C>T)
c.*423+30C>T (n.*423+30C>T)
c.*712+30C>T (n.*712+30C>T)
c.909+30C>T
n.647+30C>T
c.104+30C>T (n.104+30C>T)
c.539+30C>T (n.539+30C>T)
c.1043+30C>T (n.1043+30C>T)
c.797+30C>T (n.797+30C>T)
c.1235+1834C>T (n.1235+1834C>T)
n.1436+30C>T
n.2200+30C>T
n.983+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3912665A=CA2346797896PANK2c.1082+31A= (n.1082+31A=)
c.1412+31A= (n.1412+31A=)
c.*423+31A= (n.*423+31A=)
c.*712+31A= (n.*712+31A=)
c.909+31A=
n.647+31A=
c.104+31A= (n.104+31A=)
c.539+31A= (n.539+31A=)
c.1043+31A= (n.1043+31A=)
c.797+31A= (n.797+31A=)
c.1235+1835A= (n.1235+1835A=)
n.1436+31A=
n.2200+31A=
n.983+31A=
20g.3912665A>GCA2346797897PANK2c.1082+31A>G (n.1082+31A>G)
c.1412+31A>G (n.1412+31A>G)
c.*423+31A>G (n.*423+31A>G)
c.*712+31A>G (n.*712+31A>G)
c.909+31A>G
n.647+31A>G
c.104+31A>G (n.104+31A>G)
c.539+31A>G (n.539+31A>G)
c.1043+31A>G (n.1043+31A>G)
c.797+31A>G (n.797+31A>G)
c.1235+1835A>G (n.1235+1835A>G)
n.1436+31A>G
n.2200+31A>G
n.983+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3912666G>ACA2651768569PANK2c.1082+32G>A (n.1082+32G>A)
c.1412+32G>A (n.1412+32G>A)
c.*423+32G>A (n.*423+32G>A)
c.*712+32G>A (n.*712+32G>A)
c.909+32G>A
n.647+32G>A
c.104+32G>A (n.104+32G>A)
c.539+32G>A (n.539+32G>A)
c.1043+32G>A (n.1043+32G>A)
c.797+32G>A (n.797+32G>A)
c.1235+1836G>A (n.1235+1836G>A)
n.1436+32G>A
n.2200+32G>A
n.983+32G>A
 gnomAD v4
20g.3912666G>CCA9750836PANK2c.1082+32G>C (n.1082+32G>C)
c.1412+32G>C (n.1412+32G>C)
c.*423+32G>C (n.*423+32G>C)
c.*712+32G>C (n.*712+32G>C)
c.909+32G>C
n.647+32G>C
c.104+32G>C (n.104+32G>C)
c.539+32G>C (n.539+32G>C)
c.1043+32G>C (n.1043+32G>C)
c.797+32G>C (n.797+32G>C)
c.1235+1836G>C (n.1235+1836G>C)
n.1436+32G>C
n.2200+32G>C
n.983+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912666G=CA2346797898PANK2c.1082+32G= (n.1082+32G=)
c.1412+32G= (n.1412+32G=)
c.*423+32G= (n.*423+32G=)
c.*712+32G= (n.*712+32G=)
c.909+32G=
n.647+32G=
c.104+32G= (n.104+32G=)
c.539+32G= (n.539+32G=)
c.1043+32G= (n.1043+32G=)
c.797+32G= (n.797+32G=)
c.1235+1836G= (n.1235+1836G=)
n.1436+32G=
n.2200+32G=
n.983+32G=
20g.3912666_3912667insAGAACA2815082501PANK2c.1082+32_1082+33insAGAA (n.1082+32_1082+33insAGAA)
c.1412+32_1412+33insAGAA (n.1412+32_1412+33insAGAA)
c.*423+32_*423+33insAGAA (n.*423+32_*423+33insAGAA)
c.*712+32_*712+33insAGAA (n.*712+32_*712+33insAGAA)
c.909+32_909+33insAGAA
n.647+32_647+33insAGAA
c.104+32_104+33insAGAA (n.104+32_104+33insAGAA)
c.539+32_539+33insAGAA (n.539+32_539+33insAGAA)
c.1043+32_1043+33insAGAA (n.1043+32_1043+33insAGAA)
c.797+32_797+33insAGAA (n.797+32_797+33insAGAA)
c.1235+1836_1235+1837insAGAA (n.1235+1836_1235+1837insAGAA)
n.1436+32_1436+33insAGAA
n.2200+32_2200+33insAGAA
n.983+32_983+33insAGAA
20g.3912667G>CCA2651768570PANK2c.1082+33G>C (n.1082+33G>C)
c.1412+33G>C (n.1412+33G>C)
c.*423+33G>C (n.*423+33G>C)
c.*712+33G>C (n.*712+33G>C)
c.909+33G>C
n.647+33G>C
c.104+33G>C (n.104+33G>C)
c.539+33G>C (n.539+33G>C)
c.1043+33G>C (n.1043+33G>C)
c.797+33G>C (n.797+33G>C)
c.1235+1837G>C (n.1235+1837G>C)
n.1436+33G>C
n.2200+33G>C
n.983+33G>C
 gnomAD v4
20g.3912667_3912668insACACA2815082502PANK2c.1082+33_1082+34insACA (n.1082+33_1082+34insACA)
c.1412+33_1412+34insACA (n.1412+33_1412+34insACA)
c.*423+33_*423+34insACA (n.*423+33_*423+34insACA)
c.*712+33_*712+34insACA (n.*712+33_*712+34insACA)
c.909+33_909+34insACA
n.647+33_647+34insACA
c.104+33_104+34insACA (n.104+33_104+34insACA)
c.539+33_539+34insACA (n.539+33_539+34insACA)
c.1043+33_1043+34insACA (n.1043+33_1043+34insACA)
c.797+33_797+34insACA (n.797+33_797+34insACA)
c.1235+1837_1235+1838insACA (n.1235+1837_1235+1838insACA)
n.1436+33_1436+34insACA
n.2200+33_2200+34insACA
n.983+33_983+34insACA
20g.3912667_3912668insACAACA2815082503PANK2c.1082+33_1082+34insACAA (n.1082+33_1082+34insACAA)
c.1412+33_1412+34insACAA (n.1412+33_1412+34insACAA)
c.*423+33_*423+34insACAA (n.*423+33_*423+34insACAA)
c.*712+33_*712+34insACAA (n.*712+33_*712+34insACAA)
c.909+33_909+34insACAA
n.647+33_647+34insACAA
c.104+33_104+34insACAA (n.104+33_104+34insACAA)
c.539+33_539+34insACAA (n.539+33_539+34insACAA)
c.1043+33_1043+34insACAA (n.1043+33_1043+34insACAA)
c.797+33_797+34insACAA (n.797+33_797+34insACAA)
c.1235+1837_1235+1838insACAA (n.1235+1837_1235+1838insACAA)
n.1436+33_1436+34insACAA
n.2200+33_2200+34insACAA
n.983+33_983+34insACAA
20g.3912668C>ACA2577329768PANK2c.1082+34C>A (n.1082+34C>A)
c.1412+34C>A (n.1412+34C>A)
c.*423+34C>A (n.*423+34C>A)
c.*712+34C>A (n.*712+34C>A)
c.909+34C>A
n.647+34C>A
c.104+34C>A (n.104+34C>A)
c.539+34C>A (n.539+34C>A)
c.1043+34C>A (n.1043+34C>A)
c.797+34C>A (n.797+34C>A)
c.1235+1838C>A (n.1235+1838C>A)
n.1436+34C>A
n.2200+34C>A
n.983+34C>A
20g.3912668C=CA2346797899PANK2c.1082+34C= (n.1082+34C=)
c.1412+34C= (n.1412+34C=)
c.*423+34C= (n.*423+34C=)
c.*712+34C= (n.*712+34C=)
c.909+34C=
n.647+34C=
c.104+34C= (n.104+34C=)
c.539+34C= (n.539+34C=)
c.1043+34C= (n.1043+34C=)
c.797+34C= (n.797+34C=)
c.1235+1838C= (n.1235+1838C=)
n.1436+34C=
n.2200+34C=
n.983+34C=
20g.3912668C>TCA9750837PANK2c.1082+34C>T (n.1082+34C>T)
c.1412+34C>T (n.1412+34C>T)
c.*423+34C>T (n.*423+34C>T)
c.*712+34C>T (n.*712+34C>T)
c.909+34C>T
n.647+34C>T
c.104+34C>T (n.104+34C>T)
c.539+34C>T (n.539+34C>T)
c.1043+34C>T (n.1043+34C>T)
c.797+34C>T (n.797+34C>T)
c.1235+1838C>T (n.1235+1838C>T)
n.1436+34C>T
n.2200+34C>T
n.983+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912668_3912669insACACA2815082504PANK2c.1082+34_1082+35insACA (n.1082+34_1082+35insACA)
c.1412+34_1412+35insACA (n.1412+34_1412+35insACA)
c.*423+34_*423+35insACA (n.*423+34_*423+35insACA)
c.*712+34_*712+35insACA (n.*712+34_*712+35insACA)
c.909+34_909+35insACA
n.647+34_647+35insACA
c.104+34_104+35insACA (n.104+34_104+35insACA)
c.539+34_539+35insACA (n.539+34_539+35insACA)
c.1043+34_1043+35insACA (n.1043+34_1043+35insACA)
c.797+34_797+35insACA (n.797+34_797+35insACA)
c.1235+1838_1235+1839insACA (n.1235+1838_1235+1839insACA)
n.1436+34_1436+35insACA
n.2200+34_2200+35insACA
n.983+34_983+35insACA
20g.3912668_3912669insACTCA2815082505PANK2c.1082+34_1082+35insACT (n.1082+34_1082+35insACT)
c.1412+34_1412+35insACT (n.1412+34_1412+35insACT)
c.*423+34_*423+35insACT (n.*423+34_*423+35insACT)
c.*712+34_*712+35insACT (n.*712+34_*712+35insACT)
c.909+34_909+35insACT
n.647+34_647+35insACT
c.104+34_104+35insACT (n.104+34_104+35insACT)
c.539+34_539+35insACT (n.539+34_539+35insACT)
c.1043+34_1043+35insACT (n.1043+34_1043+35insACT)
c.797+34_797+35insACT (n.797+34_797+35insACT)
c.1235+1838_1235+1839insACT (n.1235+1838_1235+1839insACT)
n.1436+34_1436+35insACT
n.2200+34_2200+35insACT
n.983+34_983+35insACT
20g.3912669G>ACA9750838PANK2c.1082+35G>A (n.1082+35G>A)
c.1412+35G>A (n.1412+35G>A)
c.*423+35G>A (n.*423+35G>A)
c.*712+35G>A (n.*712+35G>A)
c.909+35G>A
n.647+35G>A
c.104+35G>A (n.104+35G>A)
c.539+35G>A (n.539+35G>A)
c.1043+35G>A (n.1043+35G>A)
c.797+35G>A (n.797+35G>A)
c.1235+1839G>A (n.1235+1839G>A)
n.1436+35G>A
n.2200+35G>A
n.983+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912669G=CA2346797900PANK2c.1082+35G= (n.1082+35G=)
c.1412+35G= (n.1412+35G=)
c.*423+35G= (n.*423+35G=)
c.*712+35G= (n.*712+35G=)
c.909+35G=
n.647+35G=
c.104+35G= (n.104+35G=)
c.539+35G= (n.539+35G=)
c.1043+35G= (n.1043+35G=)
c.797+35G= (n.797+35G=)
c.1235+1839G= (n.1235+1839G=)
n.1436+35G=
n.2200+35G=
n.983+35G=
20g.3912670G>ACA634331171PANK2c.1082+36G>A (n.1082+36G>A)
c.1412+36G>A (n.1412+36G>A)
c.*423+36G>A (n.*423+36G>A)
c.*712+36G>A (n.*712+36G>A)
c.909+36G>A
n.647+36G>A
c.104+36G>A (n.104+36G>A)
c.539+36G>A (n.539+36G>A)
c.1043+36G>A (n.1043+36G>A)
c.797+36G>A (n.797+36G>A)
c.1235+1840G>A (n.1235+1840G>A)
n.1436+36G>A
n.2200+36G>A
n.983+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912670G=CA2346797901PANK2c.1082+36G= (n.1082+36G=)
c.1412+36G= (n.1412+36G=)
c.*423+36G= (n.*423+36G=)
c.*712+36G= (n.*712+36G=)
c.909+36G=
n.647+36G=
c.104+36G= (n.104+36G=)
c.539+36G= (n.539+36G=)
c.1043+36G= (n.1043+36G=)
c.797+36G= (n.797+36G=)
c.1235+1840G= (n.1235+1840G=)
n.1436+36G=
n.2200+36G=
n.983+36G=
20g.3912670G>TCA9750839PANK2c.1082+36G>T (n.1082+36G>T)
c.1412+36G>T (n.1412+36G>T)
c.*423+36G>T (n.*423+36G>T)
c.*712+36G>T (n.*712+36G>T)
c.909+36G>T
n.647+36G>T
c.104+36G>T (n.104+36G>T)
c.539+36G>T (n.539+36G>T)
c.1043+36G>T (n.1043+36G>T)
c.797+36G>T (n.797+36G>T)
c.1235+1840G>T (n.1235+1840G>T)
n.1436+36G>T
n.2200+36G>T
n.983+36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912670_3912671insAGACA2815082506PANK2c.1082+36_1082+37insAGA (n.1082+36_1082+37insAGA)
c.1412+36_1412+37insAGA (n.1412+36_1412+37insAGA)
c.*423+36_*423+37insAGA (n.*423+36_*423+37insAGA)
c.*712+36_*712+37insAGA (n.*712+36_*712+37insAGA)
c.909+36_909+37insAGA
n.647+36_647+37insAGA
c.104+36_104+37insAGA (n.104+36_104+37insAGA)
c.539+36_539+37insAGA (n.539+36_539+37insAGA)
c.1043+36_1043+37insAGA (n.1043+36_1043+37insAGA)
c.797+36_797+37insAGA (n.797+36_797+37insAGA)
c.1235+1840_1235+1841insAGA (n.1235+1840_1235+1841insAGA)
n.1436+36_1436+37insAGA
n.2200+36_2200+37insAGA
n.983+36_983+37insAGA
20g.3912671G>CCA2815082507PANK2c.1082+37G>C (n.1082+37G>C)
c.1412+37G>C (n.1412+37G>C)
c.*423+37G>C (n.*423+37G>C)
c.*712+37G>C (n.*712+37G>C)
c.909+37G>C
n.647+37G>C
c.104+37G>C (n.104+37G>C)
c.539+37G>C (n.539+37G>C)
c.1043+37G>C (n.1043+37G>C)
c.797+37G>C (n.797+37G>C)
c.1235+1841G>C (n.1235+1841G>C)
n.1436+37G>C
n.2200+37G>C
n.983+37G>C
20g.3912672C>ACA2815082508PANK2c.1082+38C>A (n.1082+38C>A)
c.1412+38C>A (n.1412+38C>A)
c.*423+38C>A (n.*423+38C>A)
c.*712+38C>A (n.*712+38C>A)
c.909+38C>A
n.647+38C>A
c.104+38C>A (n.104+38C>A)
c.539+38C>A (n.539+38C>A)
c.1043+38C>A (n.1043+38C>A)
c.797+38C>A (n.797+38C>A)
c.1235+1842C>A (n.1235+1842C>A)
n.1436+38C>A
n.2200+38C>A
n.983+38C>A
20g.3912673C=CA2346797902PANK2c.1082+39C= (n.1082+39C=)
c.1412+39C= (n.1412+39C=)
c.*423+39C= (n.*423+39C=)
c.*712+39C= (n.*712+39C=)
c.909+39C=
n.647+39C=
c.104+39C= (n.104+39C=)
c.539+39C= (n.539+39C=)
c.1043+39C= (n.1043+39C=)
c.797+39C= (n.797+39C=)
c.1235+1843C= (n.1235+1843C=)
n.1436+39C=
n.2200+39C=
n.983+39C=
20g.3912673C>TCA9750840PANK2c.1082+39C>T (n.1082+39C>T)
c.1412+39C>T (n.1412+39C>T)
c.*423+39C>T (n.*423+39C>T)
c.*712+39C>T (n.*712+39C>T)
c.909+39C>T
n.647+39C>T
c.104+39C>T (n.104+39C>T)
c.539+39C>T (n.539+39C>T)
c.1043+39C>T (n.1043+39C>T)
c.797+39C>T (n.797+39C>T)
c.1235+1843C>T (n.1235+1843C>T)
n.1436+39C>T
n.2200+39C>T
n.983+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912674G>ACA9750841PANK2c.1082+40G>A (n.1082+40G>A)
c.1412+40G>A (n.1412+40G>A)
c.*423+40G>A (n.*423+40G>A)
c.*712+40G>A (n.*712+40G>A)
c.909+40G>A
n.647+40G>A
c.104+40G>A (n.104+40G>A)
c.539+40G>A (n.539+40G>A)
c.1043+40G>A (n.1043+40G>A)
c.797+40G>A (n.797+40G>A)
c.1235+1844G>A (n.1235+1844G>A)
n.1436+40G>A
n.2200+40G>A
n.983+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912674G=CA2346797903PANK2c.1082+40G= (n.1082+40G=)
c.1412+40G= (n.1412+40G=)
c.*423+40G= (n.*423+40G=)
c.*712+40G= (n.*712+40G=)
c.909+40G=
n.647+40G=
c.104+40G= (n.104+40G=)
c.539+40G= (n.539+40G=)
c.1043+40G= (n.1043+40G=)
c.797+40G= (n.797+40G=)
c.1235+1844G= (n.1235+1844G=)
n.1436+40G=
n.2200+40G=
n.983+40G=
20g.3912675G>CCA9750842PANK2c.1082+41G>C (n.1082+41G>C)
c.1412+41G>C (n.1412+41G>C)
c.*423+41G>C (n.*423+41G>C)
c.*712+41G>C (n.*712+41G>C)
c.909+41G>C
n.647+41G>C
c.104+41G>C (n.104+41G>C)
c.539+41G>C (n.539+41G>C)
c.1043+41G>C (n.1043+41G>C)
c.797+41G>C (n.797+41G>C)
c.1235+1845G>C (n.1235+1845G>C)
n.1436+41G>C
n.2200+41G>C
n.983+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912675G=CA2346797904PANK2c.1082+41G= (n.1082+41G=)
c.1412+41G= (n.1412+41G=)
c.*423+41G= (n.*423+41G=)
c.*712+41G= (n.*712+41G=)
c.909+41G=
n.647+41G=
c.104+41G= (n.104+41G=)
c.539+41G= (n.539+41G=)
c.1043+41G= (n.1043+41G=)
c.797+41G= (n.797+41G=)
c.1235+1845G= (n.1235+1845G=)
n.1436+41G=
n.2200+41G=
n.983+41G=
20g.3912676G>ACA2651768571PANK2c.1082+42G>A (n.1082+42G>A)
c.1412+42G>A (n.1412+42G>A)
c.*423+42G>A (n.*423+42G>A)
c.*712+42G>A (n.*712+42G>A)
c.909+42G>A
n.647+42G>A
c.104+42G>A (n.104+42G>A)
c.539+42G>A (n.539+42G>A)
c.1043+42G>A (n.1043+42G>A)
c.797+42G>A (n.797+42G>A)
c.1235+1846G>A (n.1235+1846G>A)
n.1436+42G>A
n.2200+42G>A
n.983+42G>A
 gnomAD v4
20g.3912676G>CCA2736362570PANK2c.1082+42G>C (n.1082+42G>C)
c.1412+42G>C (n.1412+42G>C)
c.*423+42G>C (n.*423+42G>C)
c.*712+42G>C (n.*712+42G>C)
c.909+42G>C
n.647+42G>C
c.104+42G>C (n.104+42G>C)
c.539+42G>C (n.539+42G>C)
c.1043+42G>C (n.1043+42G>C)
c.797+42G>C (n.797+42G>C)
c.1235+1846G>C (n.1235+1846G>C)
n.1436+42G>C
n.2200+42G>C
n.983+42G>C
 dbSNP
20g.3912676G>TCA2509166464PANK2c.1082+42G>T (n.1082+42G>T)
c.1412+42G>T (n.1412+42G>T)
c.*423+42G>T (n.*423+42G>T)
c.*712+42G>T (n.*712+42G>T)
c.909+42G>T
n.647+42G>T
c.104+42G>T (n.104+42G>T)
c.539+42G>T (n.539+42G>T)
c.1043+42G>T (n.1043+42G>T)
c.797+42G>T (n.797+42G>T)
c.1235+1846G>T (n.1235+1846G>T)
n.1436+42G>T
n.2200+42G>T
n.983+42G>T
 gnomAD v4
20g.3912677C>ACA2651768572PANK2c.1082+43C>A (n.1082+43C>A)
c.1412+43C>A (n.1412+43C>A)
c.*423+43C>A (n.*423+43C>A)
c.*712+43C>A (n.*712+43C>A)
c.909+43C>A
n.647+43C>A
c.104+43C>A (n.104+43C>A)
c.539+43C>A (n.539+43C>A)
c.1043+43C>A (n.1043+43C>A)
c.797+43C>A (n.797+43C>A)
c.1235+1847C>A (n.1235+1847C>A)
n.1436+43C>A
n.2200+43C>A
n.983+43C>A
 gnomAD v4
20g.3912677C=CA2346797905PANK2c.1082+43C= (n.1082+43C=)
c.1412+43C= (n.1412+43C=)
c.*423+43C= (n.*423+43C=)
c.*712+43C= (n.*712+43C=)
c.909+43C=
n.647+43C=
c.104+43C= (n.104+43C=)
c.539+43C= (n.539+43C=)
c.1043+43C= (n.1043+43C=)
c.797+43C= (n.797+43C=)
c.1235+1847C= (n.1235+1847C=)
n.1436+43C=
n.2200+43C=
n.983+43C=
20g.3912677C>TCA9750843PANK2c.1082+43C>T (n.1082+43C>T)
c.1412+43C>T (n.1412+43C>T)
c.*423+43C>T (n.*423+43C>T)
c.*712+43C>T (n.*712+43C>T)
c.909+43C>T
n.647+43C>T
c.104+43C>T (n.104+43C>T)
c.539+43C>T (n.539+43C>T)
c.1043+43C>T (n.1043+43C>T)
c.797+43C>T (n.797+43C>T)
c.1235+1847C>T (n.1235+1847C>T)
n.1436+43C>T
n.2200+43C>T
n.983+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912678G>ACA9750844PANK2c.1082+44G>A (n.1082+44G>A)
c.1412+44G>A (n.1412+44G>A)
c.*423+44G>A (n.*423+44G>A)
c.*712+44G>A (n.*712+44G>A)
c.909+44G>A
n.647+44G>A
c.104+44G>A (n.104+44G>A)
c.539+44G>A (n.539+44G>A)
c.1043+44G>A (n.1043+44G>A)
c.797+44G>A (n.797+44G>A)
c.1235+1848G>A (n.1235+1848G>A)
n.1436+44G>A
n.2200+44G>A
n.983+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3912678G=CA2346797907PANK2c.1082+44G= (n.1082+44G=)
c.1412+44G= (n.1412+44G=)
c.*423+44G= (n.*423+44G=)
c.*712+44G= (n.*712+44G=)
c.909+44G=
n.647+44G=
c.104+44G= (n.104+44G=)
c.539+44G= (n.539+44G=)
c.1043+44G= (n.1043+44G=)
c.797+44G= (n.797+44G=)
c.1235+1848G= (n.1235+1848G=)
n.1436+44G=
n.2200+44G=
n.983+44G=
20g.3912678G>TCA744219376PANK2c.1082+44G>T (n.1082+44G>T)
c.1412+44G>T (n.1412+44G>T)
c.*423+44G>T (n.*423+44G>T)
c.*712+44G>T (n.*712+44G>T)
c.909+44G>T
n.647+44G>T
c.104+44G>T (n.104+44G>T)
c.539+44G>T (n.539+44G>T)
c.1043+44G>T (n.1043+44G>T)
c.797+44G>T (n.797+44G>T)
c.1235+1848G>T (n.1235+1848G>T)
n.1436+44G>T
n.2200+44G>T
n.983+44G>T
 dbSNP
20g.3912678_3912679delinsGCCA2346797906PANK2c.1082+44_1082+45delinsGC (n.1082+44_1082+45delinsGC)
c.1412+44_1412+45delinsGC (n.1412+44_1412+45delinsGC)
c.*423+44_*423+45delinsGC (n.*423+44_*423+45delinsGC)
c.*712+44_*712+45delinsGC (n.*712+44_*712+45delinsGC)
c.909+44_909+45delinsGC
n.647+44_647+45delinsGC
c.104+44_104+45delinsGC (n.104+44_104+45delinsGC)
c.539+44_539+45delinsGC (n.539+44_539+45delinsGC)
c.1043+44_1043+45delinsGC (n.1043+44_1043+45delinsGC)
c.797+44_797+45delinsGC (n.797+44_797+45delinsGC)
c.1235+1848_1235+1849delinsGC (n.1235+1848_1235+1849delinsGC)
n.1436+44_1436+45delinsGC
n.2200+44_2200+45delinsGC
n.983+44_983+45delinsGC
20g.3912680_3912685delCA2815082509PANK2c.1082+46_1082+51del (n.1082+46_1082+51del)
c.1412+46_1412+51del (n.1412+46_1412+51del)
c.*423+46_*423+51del (n.*423+46_*423+51del)
c.*712+46_*712+51del (n.*712+46_*712+51del)
c.909+46_909+51del
n.647+46_647+51del
c.104+46_104+51del (n.104+46_104+51del)
c.539+46_539+51del (n.539+46_539+51del)
c.1043+46_1043+51del (n.1043+46_1043+51del)
c.797+46_797+51del (n.797+46_797+51del)
c.1235+1850_1235+1855del (n.1235+1850_1235+1855del)
n.1436+46_1436+51del
n.2200+46_2200+51del
n.983+46_983+51del

Number of alleles fetched