Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3912531del | CA2651768556 | PANK2 | c.979del (p.Met327TrpfsTer13) c.1309del (p.Met437TrpfsTer13) c.*320del (n.*320del) c.*609del (n.*609del) c.806del n.544del c.1del (p.Met1TrpfsTer13) c.436del (p.Met146TrpfsTer13) c.940del (p.Met314TrpfsTer13) c.694del (p.Met232TrpfsTer13) c.1235+1701del (n.1235+1701del) n.1333del n.2097del n.880del | gnomAD v4 |
20 | g.3912530A= | CA2346797841 | PANK2 | c.978A= (p.Glu326=) c.1308A= (p.Glu436=) c.*319A= (n.*319A=) c.*608A= (n.*608A=) c.805A= n.543A= c.-1A= (n.-1A=) c.435A= (p.Glu145=) c.939A= (p.Glu313=) c.693A= (p.Glu231=) c.1235+1700A= (n.1235+1700A=) n.1332A= n.2096A= n.879A= | |
20 | g.3912530A>C | CA408117505 | PANK2 | c.978A>C (p.Glu326Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.805A>C n.543A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.435A>C (p.Glu145Asp) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) c.1235+1700A>C (n.1235+1700A>C) n.1332A>C n.2096A>C n.879A>C | |
20 | g.3912530A>G | CA509423145 | PANK2 | c.978A>G (p.Glu326=) c.1308A>G (p.Glu436=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.805A>G n.543A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.435A>G (p.Glu145=) c.939A>G (p.Glu313=) c.693A>G (p.Glu231=) c.1235+1700A>G (n.1235+1700A>G) n.1332A>G n.2096A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912530A>T | CA408117510 | PANK2 | c.978A>T (p.Glu326Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.805A>T n.543A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.435A>T (p.Glu145Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) c.1235+1700A>T (n.1235+1700A>T) n.1332A>T n.2096A>T n.879A>T | |
20 | g.3912531A>C | CA408117513 | PANK2 | c.979A>C (p.Met327Leu) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.806A>C n.544A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.436A>C (p.Met146Leu) c.940A>C (p.Met314Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) c.1235+1701A>C (n.1235+1701A>C) n.1333A>C n.2097A>C n.880A>C | |
20 | g.3912531A>G | CA408117518 | PANK2 | c.979A>G (p.Met327Val) c.1309A>G (p.Met437Val) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.806A>G n.544A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.436A>G (p.Met146Val) c.940A>G (p.Met314Val) c.694A>G (p.Met232Val) c.1235+1701A>G (n.1235+1701A>G) n.1333A>G n.2097A>G n.880A>G | |
20 | g.3912531A>T | CA408117512 | PANK2 | c.979A>T (p.Met327Leu) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.806A>T n.544A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) c.940A>T (p.Met314Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) c.1235+1701A>T (n.1235+1701A>T) n.1333A>T n.2097A>T n.880A>T | |
20 | g.3912532T>A | CA408117521 | PANK2 | c.980T>A (p.Met327Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.807T>A n.545T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) c.1235+1702T>A (n.1235+1702T>A) n.1334T>A n.2098T>A n.881T>A | |
20 | g.3912532T>C | CA253220 | PANK2 | c.980T>C (p.Met327Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.807T>C n.545T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) c.1235+1702T>C (n.1235+1702T>C) n.1334T>C n.2098T>C n.881T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912532T>G | CA408117522 | PANK2 | c.980T>G (p.Met327Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.807T>G n.545T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.437T>G (p.Met146Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) c.1235+1702T>G (n.1235+1702T>G) n.1334T>G n.2098T>G n.881T>G | |
20 | g.3912532T= | CA2346797842 | PANK2 | c.980T= (p.Met327=) c.1310T= (p.Met437=) c.*321T= (n.*321T=) c.*610T= (n.*610T=) c.807T= n.545T= c.2T= (p.Met1=) c.437T= (p.Met146=) c.941T= (p.Met314=) c.695T= (p.Met232=) c.1235+1702T= (n.1235+1702T=) n.1334T= n.2098T= n.881T= | |
20 | g.3912533G>A | CA408117523 | PANK2 | c.981G>A (p.Met327Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.808G>A n.546G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) c.1235+1703G>A (n.1235+1703G>A) n.1335G>A n.2099G>A n.882G>A | |
20 | g.3912533G>C | CA408117524 | PANK2 | c.981G>C (p.Met327Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.808G>C n.546G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.438G>C (p.Met146Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) c.1235+1703G>C (n.1235+1703G>C) n.1335G>C n.2099G>C n.882G>C | |
20 | g.3912533G>T | CA408117526 | PANK2 | c.981G>T (p.Met327Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.808G>T n.546G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.1235+1703G>T (n.1235+1703G>T) n.1335G>T n.2099G>T n.882G>T | |
20 | g.3912534G>A | CA408117528 | PANK2 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.809G>A n.547G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.1235+1704G>A (n.1235+1704G>A) n.1336G>A n.2100G>A n.883G>A | |
20 | g.3912534G>C | CA408117530 | PANK2 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.809G>C n.547G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.1235+1704G>C (n.1235+1704G>C) n.1336G>C n.2100G>C n.883G>C | |
20 | g.3912534G>T | CA408117532 | PANK2 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.809G>T n.547G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.1235+1704G>T (n.1235+1704G>T) n.1336G>T n.2100G>T n.883G>T | |
20 | g.3912535C>A | CA408117535 | PANK2 | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.810C>A n.548C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.1235+1705C>A (n.1235+1705C>A) n.1337C>A n.2101C>A n.884C>A | |
20 | g.3912535C>G | CA408117537 | PANK2 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.810C>G n.548C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.1235+1705C>G (n.1235+1705C>G) n.1337C>G n.2101C>G n.884C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912535C>T | CA408117539 | PANK2 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.810C>T n.548C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.1235+1705C>T (n.1235+1705C>T) n.1337C>T n.2101C>T n.884C>T | |
20 | g.3912536A>C | CA509423157 | PANK2 | c.984A>C (p.Ala328=) c.1314A>C (p.Ala438=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.811A>C n.549A>C c.6A>C (p.Ala2=) c.441A>C (p.Ala147=) c.945A>C (p.Ala315=) c.699A>C (p.Ala233=) c.1235+1706A>C (n.1235+1706A>C) n.1338A>C n.2102A>C n.885A>C | |
20 | g.3912536A>G | CA509423154 | PANK2 | c.984A>G (p.Ala328=) c.1314A>G (p.Ala438=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.811A>G n.549A>G c.6A>G (p.Ala2=) c.441A>G (p.Ala147=) c.945A>G (p.Ala315=) c.699A>G (p.Ala233=) c.1235+1706A>G (n.1235+1706A>G) n.1338A>G n.2102A>G n.885A>G | |
20 | g.3912536A>T | CA509423155 | PANK2 | c.984A>T (p.Ala328=) c.1314A>T (p.Ala438=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.811A>T n.549A>T c.6A>T (p.Ala2=) c.441A>T (p.Ala147=) c.945A>T (p.Ala315=) c.699A>T (p.Ala233=) c.1235+1706A>T (n.1235+1706A>T) n.1338A>T n.2102A>T n.885A>T | |
20 | g.3912537T>A | CA408117540 | PANK2 | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.812T>A n.550T>A c.7T>A (p.Ser3Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.1235+1707T>A (n.1235+1707T>A) n.1339T>A n.2103T>A n.886T>A | |
20 | g.3912537T>C | CA408117541 | PANK2 | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.812T>C n.550T>C c.7T>C (p.Ser3Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.1235+1707T>C (n.1235+1707T>C) n.1339T>C n.2103T>C n.886T>C | |
20 | g.3912537T>G | CA408117543 | PANK2 | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.812T>G n.550T>G c.7T>G (p.Ser3Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.1235+1707T>G (n.1235+1707T>G) n.1339T>G n.2103T>G n.886T>G | |
20 | g.3912538C>A | CA408117544 | PANK2 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.813C>A n.551C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.1235+1708C>A (n.1235+1708C>A) n.1340C>A n.2104C>A n.887C>A | COSMIC |
20 | g.3912538C>G | CA408117548 | PANK2 | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.813C>G n.551C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.1235+1708C>G (n.1235+1708C>G) n.1340C>G n.2104C>G n.887C>G | |
20 | g.3912538C>T | CA408117546 | PANK2 | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.813C>T n.551C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.1235+1708C>T (n.1235+1708C>T) n.1340C>T n.2104C>T n.887C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912538_3912539delinsCT | CA2346797843 | PANK2 | c.986_987delinsCT (p.Ser329=) c.1316_1317delinsCT (p.Ser439=) c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT) c.*616_*617delinsCT (n.*616_*617delinsCT) c.813_814delinsCT n.551_552delinsCT c.8_9delinsCT (p.Ser3=) c.443_444delinsCT (p.Ser148=) c.947_948delinsCT (p.Ser316=) c.701_702delinsCT (p.Ser234=) c.1235+1708_1235+1709delinsCT (n.1235+1708_1235+1709delinsCT) n.1340_1341delinsCT n.2104_2105delinsCT n.887_888delinsCT | |
20 | g.3912539del | CA311035708 | PANK2 | c.987del (p.Arg330ValfsTer10) c.1317del (p.Arg440ValfsTer10) c.*328del (n.*328del) c.*617del (n.*617del) c.814del n.552del c.9del (p.Arg4ValfsTer10) c.444del (p.Arg149ValfsTer10) c.948del (p.Arg317ValfsTer10) c.702del (p.Arg235ValfsTer10) c.1235+1709del (n.1235+1709del) n.1341del n.2105del n.888del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912539T>A | CA509423159 | PANK2 | c.987T>A (p.Ser329=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.814T>A n.552T>A c.9T>A (p.Ser3=) c.444T>A (p.Ser148=) c.948T>A (p.Ser316=) c.702T>A (p.Ser234=) c.1235+1709T>A (n.1235+1709T>A) n.1341T>A n.2105T>A n.888T>A | |
20 | g.3912539T>C | CA509423160 | PANK2 | c.987T>C (p.Ser329=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.814T>C n.552T>C c.9T>C (p.Ser3=) c.444T>C (p.Ser148=) c.948T>C (p.Ser316=) c.702T>C (p.Ser234=) c.1235+1709T>C (n.1235+1709T>C) n.1341T>C n.2105T>C n.888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912539T>G | CA509423161 | PANK2 | c.987T>G (p.Ser329=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.814T>G n.552T>G c.9T>G (p.Ser3=) c.444T>G (p.Ser148=) c.948T>G (p.Ser316=) c.702T>G (p.Ser234=) c.1235+1709T>G (n.1235+1709T>G) n.1341T>G n.2105T>G n.888T>G | |
20 | g.3912539T= | CA2346797844 | PANK2 | c.987T= (p.Ser329=) c.1317T= (p.Ser439=) c.*328T= (n.*328T=) c.*617T= (n.*617T=) c.814T= n.552T= c.9T= (p.Ser3=) c.444T= (p.Ser148=) c.948T= (p.Ser316=) c.702T= (p.Ser234=) c.1235+1709T= (n.1235+1709T=) n.1341T= n.2105T= n.888T= | |
20 | g.3912540C>A | CA408117551 | PANK2 | c.988C>A (p.Arg330Ser) c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.815C>A n.553C>A c.10C>A (p.Arg4Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.703C>A (p.Arg235Ser) c.1235+1710C>A (n.1235+1710C>A) n.1342C>A n.2106C>A n.889C>A | |
20 | g.3912540C= | CA2346797845 | PANK2 | c.988C= (p.Arg330=) c.1318C= (p.Arg440=) c.*329C= (n.*329C=) c.*618C= (n.*618C=) c.815C= n.553C= c.10C= (p.Arg4=) c.445C= (p.Arg149=) c.949C= (p.Arg317=) c.703C= (p.Arg235=) c.1235+1710C= (n.1235+1710C=) n.1342C= n.2106C= n.889C= | |
20 | g.3912540C>G | CA408117553 | PANK2 | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.815C>G n.553C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) c.1235+1710C>G (n.1235+1710C>G) n.1342C>G n.2106C>G n.889C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912540C>T | CA9750815 | PANK2 | c.988C>T (p.Arg330Cys) c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.815C>T n.553C>T c.10C>T (p.Arg4Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.703C>T (p.Arg235Cys) c.1235+1710C>T (n.1235+1710C>T) n.1342C>T n.2106C>T n.889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912541G>A | CA9750816 | PANK2 | c.989G>A (p.Arg330His) c.1319G>A (p.Arg440His) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.816G>A n.554G>A c.11G>A (p.Arg4His) c.446G>A (p.Arg149His) c.950G>A (p.Arg317His) c.704G>A (p.Arg235His) c.1235+1711G>A (n.1235+1711G>A) n.1343G>A n.2107G>A n.890G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3912541G>C | CA9750817 | PANK2 | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.816G>C n.554G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) c.1235+1711G>C (n.1235+1711G>C) n.1343G>C n.2107G>C n.890G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912541G= | CA2346797846 | PANK2 | c.989G= (p.Arg330=) c.1319G= (p.Arg440=) c.*330G= (n.*330G=) c.*619G= (n.*619G=) c.816G= n.554G= c.11G= (p.Arg4=) c.446G= (p.Arg149=) c.950G= (p.Arg317=) c.704G= (p.Arg235=) c.1235+1711G= (n.1235+1711G=) n.1343G= n.2107G= n.890G= | |
20 | g.3912541G>T | CA408117558 | PANK2 | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.816G>T n.554G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) c.1235+1711G>T (n.1235+1711G>T) n.1343G>T n.2107G>T n.890G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912542T>A | CA509423165 | PANK2 | c.990T>A (p.Arg330=) c.1320T>A (p.Arg440=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.817T>A n.555T>A c.12T>A (p.Arg4=) c.447T>A (p.Arg149=) c.951T>A (p.Arg317=) c.705T>A (p.Arg235=) c.1235+1712T>A (n.1235+1712T>A) n.1344T>A n.2108T>A n.891T>A | |
20 | g.3912542T>C | CA509423166 | PANK2 | c.990T>C (p.Arg330=) c.1320T>C (p.Arg440=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.817T>C n.555T>C c.12T>C (p.Arg4=) c.447T>C (p.Arg149=) c.951T>C (p.Arg317=) c.705T>C (p.Arg235=) c.1235+1712T>C (n.1235+1712T>C) n.1344T>C n.2108T>C n.891T>C | |
20 | g.3912542T>G | CA509423167 | PANK2 | c.990T>G (p.Arg330=) c.1320T>G (p.Arg440=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.817T>G n.555T>G c.12T>G (p.Arg4=) c.447T>G (p.Arg149=) c.951T>G (p.Arg317=) c.705T>G (p.Arg235=) c.1235+1712T>G (n.1235+1712T>G) n.1344T>G n.2108T>G n.891T>G | |
20 | g.3912543G>A | CA408117561 | PANK2 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.818G>A n.556G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.1235+1713G>A (n.1235+1713G>A) n.1345G>A n.2109G>A n.892G>A | |
20 | g.3912543G>C | CA408117563 | PANK2 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.818G>C n.556G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.1235+1713G>C (n.1235+1713G>C) n.1345G>C n.2109G>C n.892G>C | |
20 | g.3912543G>T | CA408117564 | PANK2 | c.991G>T (p.Gly331Ter) c.1321G>T (p.Gly441Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.818G>T n.556G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) c.1235+1713G>T (n.1235+1713G>T) n.1345G>T n.2109G>T n.892G>T | |
20 | g.3912544G>A | CA408117568 | PANK2 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.819G>A n.557G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.1235+1714G>A (n.1235+1714G>A) n.1346G>A n.2110G>A n.893G>A | dbSNP |
20 | g.3912544G>C | CA408117569 | PANK2 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.819G>C n.557G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.1235+1714G>C (n.1235+1714G>C) n.1346G>C n.2110G>C n.893G>C | |
20 | g.3912544G= | CA2346797847 | PANK2 | c.992G= (p.Gly331=) c.1322G= (p.Gly441=) c.*333G= (n.*333G=) c.*622G= (n.*622G=) c.819G= n.557G= c.14G= (p.Gly5=) c.449G= (p.Gly150=) c.953G= (p.Gly318=) c.707G= (p.Gly236=) c.1235+1714G= (n.1235+1714G=) n.1346G= n.2110G= n.893G= | |
20 | g.3912544G>T | CA408117567 | PANK2 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.819G>T n.557G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.1235+1714G>T (n.1235+1714G>T) n.1346G>T n.2110G>T n.893G>T | |
20 | g.3912545A>C | CA509423169 | PANK2 | c.993A>C (p.Gly331=) c.1323A>C (p.Gly441=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.820A>C n.558A>C c.15A>C (p.Gly5=) c.450A>C (p.Gly150=) c.954A>C (p.Gly318=) c.708A>C (p.Gly236=) c.1235+1715A>C (n.1235+1715A>C) n.1347A>C n.2111A>C n.894A>C | |
20 | g.3912545A>G | CA509423170 | PANK2 | c.993A>G (p.Gly331=) c.1323A>G (p.Gly441=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.820A>G n.558A>G c.15A>G (p.Gly5=) c.450A>G (p.Gly150=) c.954A>G (p.Gly318=) c.708A>G (p.Gly236=) c.1235+1715A>G (n.1235+1715A>G) n.1347A>G n.2111A>G n.894A>G | |
20 | g.3912545A>T | CA509423171 | PANK2 | c.993A>T (p.Gly331=) c.1323A>T (p.Gly441=) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.820A>T n.558A>T c.15A>T (p.Gly5=) c.450A>T (p.Gly150=) c.954A>T (p.Gly318=) c.708A>T (p.Gly236=) c.1235+1715A>T (n.1235+1715A>T) n.1347A>T n.2111A>T n.894A>T | |
20 | g.3912547_3912550del | CA2695229266 | PANK2 | c.995_998del (p.Asp332AlafsTer7) c.1325_1328del (p.Asp442AlafsTer7) c.*336_*339del (n.*336_*339del) c.*625_*628del (n.*625_*628del) c.822_825del n.560_563del c.17_20del (p.Asp6AlafsTer7) c.452_455del (p.Asp151AlafsTer7) c.956_959del (p.Asp319AlafsTer7) c.710_713del (p.Asp237AlafsTer7) c.1235+1717_1235+1720del (n.1235+1717_1235+1720del) n.1349_1352del n.2113_2116del n.896_899del | |
20 | g.3912546G>A | CA408117572 | PANK2 | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.821G>A n.559G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.1235+1716G>A (n.1235+1716G>A) n.1348G>A n.2112G>A n.895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912546G>C | CA408117574 | PANK2 | c.994G>C (p.Asp332His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.821G>C n.559G>C c.16G>C (p.Asp6His) c.451G>C (p.Asp151His) c.955G>C (p.Asp319His) c.709G>C (p.Asp237His) c.1235+1716G>C (n.1235+1716G>C) n.1348G>C n.2112G>C n.895G>C | |
20 | g.3912546G= | CA2346797848 | PANK2 | c.994G= (p.Asp332=) c.1324G= (p.Asp442=) c.*335G= (n.*335G=) c.*624G= (n.*624G=) c.821G= n.559G= c.16G= (p.Asp6=) c.451G= (p.Asp151=) c.955G= (p.Asp319=) c.709G= (p.Asp237=) c.1235+1716G= (n.1235+1716G=) n.1348G= n.2112G= n.895G= | |
20 | g.3912546G>T | CA408117576 | PANK2 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.821G>T n.559G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.1235+1716G>T (n.1235+1716G>T) n.1348G>T n.2112G>T n.895G>T | |
20 | g.3912547A>C | CA408117578 | PANK2 | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.822A>C n.560A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.1235+1717A>C (n.1235+1717A>C) n.1349A>C n.2113A>C n.896A>C | |
20 | g.3912547A>G | CA408117579 | PANK2 | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.822A>G n.560A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.1235+1717A>G (n.1235+1717A>G) n.1349A>G n.2113A>G n.896A>G | |
20 | g.3912547A>T | CA408117581 | PANK2 | c.995A>T (p.Asp332Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.822A>T n.560A>T c.17A>T (p.Asp6Val) c.452A>T (p.Asp151Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.1235+1717A>T (n.1235+1717A>T) n.1349A>T n.2113A>T n.896A>T | |
20 | g.3912548T>A | CA408117583 | PANK2 | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.823T>A n.561T>A c.18T>A (p.Asp6Glu) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.957T>A (p.Asp319Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.1235+1718T>A (n.1235+1718T>A) n.1350T>A n.2114T>A n.897T>A | |
20 | g.3912548T>C | CA509423173 | PANK2 | c.996T>C (p.Asp332=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.823T>C n.561T>C c.18T>C (p.Asp6=) c.453T>C (p.Asp151=) c.957T>C (p.Asp319=) c.711T>C (p.Asp237=) c.1235+1718T>C (n.1235+1718T>C) n.1350T>C n.2114T>C n.897T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912548T>G | CA408117585 | PANK2 | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.823T>G n.561T>G c.18T>G (p.Asp6Glu) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.957T>G (p.Asp319Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.1235+1718T>G (n.1235+1718T>G) n.1350T>G n.2114T>G n.897T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912549A= | CA2346797849 | PANK2 | c.997A= (p.Ser333=) c.1327A= (p.Ser443=) c.*338A= (n.*338A=) c.*627A= (n.*627A=) c.824A= n.562A= c.19A= (p.Ser7=) c.454A= (p.Ser152=) c.958A= (p.Ser320=) c.712A= (p.Ser238=) c.1235+1719A= (n.1235+1719A=) n.1351A= n.2115A= n.898A= | |
20 | g.3912549A>C | CA408117587 | PANK2 | c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.824A>C n.562A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.1235+1719A>C (n.1235+1719A>C) n.1351A>C n.2115A>C n.898A>C | |
20 | g.3912549A>G | CA9750818 | PANK2 | c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.824A>G n.562A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.1235+1719A>G (n.1235+1719A>G) n.1351A>G n.2115A>G n.898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912549A>T | CA408117590 | PANK2 | c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.824A>T n.562A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.1235+1719A>T (n.1235+1719A>T) n.1351A>T n.2115A>T n.898A>T | |
20 | g.3912550G>A | CA408117591 | PANK2 | c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.825G>A n.563G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.1235+1720G>A (n.1235+1720G>A) n.1352G>A n.2116G>A n.899G>A | |
20 | g.3912550G>C | CA408117595 | PANK2 | c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.825G>C n.563G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.1235+1720G>C (n.1235+1720G>C) n.1352G>C n.2116G>C n.899G>C | |
20 | g.3912550G>T | CA408117597 | PANK2 | c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.825G>T n.563G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.1235+1720G>T (n.1235+1720G>T) n.1352G>T n.2116G>T n.899G>T | |
20 | g.3912551C>A | CA408117599 | PANK2 | c.999C>A (p.Ser333Arg) c.1329C>A (p.Ser443Arg) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.826C>A n.564C>A c.21C>A (p.Ser7Arg) c.456C>A (p.Ser152Arg) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.1235+1721C>A (n.1235+1721C>A) n.1353C>A n.2117C>A n.900C>A | |
20 | g.3912551C>G | CA408117601 | PANK2 | c.999C>G (p.Ser333Arg) c.1329C>G (p.Ser443Arg) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.826C>G n.564C>G c.21C>G (p.Ser7Arg) c.456C>G (p.Ser152Arg) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.1235+1721C>G (n.1235+1721C>G) n.1353C>G n.2117C>G n.900C>G | |
20 | g.3912551C>T | CA509423175 | PANK2 | c.999C>T (p.Ser333=) c.1329C>T (p.Ser443=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.826C>T n.564C>T c.21C>T (p.Ser7=) c.456C>T (p.Ser152=) c.960C>T (p.Ser320=) c.714C>T (p.Ser238=) c.1235+1721C>T (n.1235+1721C>T) n.1353C>T n.2117C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912552A>C | CA408117604 | PANK2 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.827A>C n.565A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.1235+1722A>C (n.1235+1722A>C) n.1354A>C n.2118A>C n.901A>C | |
20 | g.3912552A>G | CA408117606 | PANK2 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.827A>G n.565A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.1235+1722A>G (n.1235+1722A>G) n.1354A>G n.2118A>G n.901A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912552A>T | CA408117607 | PANK2 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.827A>T n.565A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.1235+1722A>T (n.1235+1722A>T) n.1354A>T n.2118A>T n.901A>T | |
20 | g.3912553C>A | CA408117610 | PANK2 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.828C>A n.566C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.1235+1723C>A (n.1235+1723C>A) n.1355C>A n.2119C>A n.902C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912553C= | CA2346797850 | PANK2 | c.1001C= (p.Thr334=) c.1331C= (p.Thr444=) c.*342C= (n.*342C=) c.*631C= (n.*631C=) c.828C= n.566C= c.23C= (p.Thr8=) c.458C= (p.Thr153=) c.962C= (p.Thr321=) c.716C= (p.Thr239=) c.1235+1723C= (n.1235+1723C=) n.1355C= n.2119C= n.902C= | |
20 | g.3912553C>G | CA408117613 | PANK2 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.828C>G n.566C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.1235+1723C>G (n.1235+1723C>G) n.1355C>G n.2119C>G n.902C>G | |
20 | g.3912553C>T | CA408117615 | PANK2 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.828C>T n.566C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.1235+1723C>T (n.1235+1723C>T) n.1355C>T n.2119C>T n.902C>T | |
20 | g.3912554C>A | CA509423177 | PANK2 | c.1002C>A (p.Thr334=) c.1332C>A (p.Thr444=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.829C>A n.567C>A c.24C>A (p.Thr8=) c.459C>A (p.Thr153=) c.963C>A (p.Thr321=) c.717C>A (p.Thr239=) c.1235+1724C>A (n.1235+1724C>A) n.1356C>A n.2120C>A n.903C>A | |
20 | g.3912554C>G | CA509423179 | PANK2 | c.1002C>G (p.Thr334=) c.1332C>G (p.Thr444=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.829C>G n.567C>G c.24C>G (p.Thr8=) c.459C>G (p.Thr153=) c.963C>G (p.Thr321=) c.717C>G (p.Thr239=) c.1235+1724C>G (n.1235+1724C>G) n.1356C>G n.2120C>G n.903C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912554C>T | CA509423181 | PANK2 | c.1002C>T (p.Thr334=) c.1332C>T (p.Thr444=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.829C>T n.567C>T c.24C>T (p.Thr8=) c.459C>T (p.Thr153=) c.963C>T (p.Thr321=) c.717C>T (p.Thr239=) c.1235+1724C>T (n.1235+1724C>T) n.1356C>T n.2120C>T n.903C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912555A= | CA2346797851 | PANK2 | c.1003A= (p.Lys335=) c.1333A= (p.Lys445=) c.*344A= (n.*344A=) c.*633A= (n.*633A=) c.830A= n.568A= c.25A= (p.Lys9=) c.460A= (p.Lys154=) c.964A= (p.Lys322=) c.718A= (p.Lys240=) c.1235+1725A= (n.1235+1725A=) n.1357A= n.2121A= n.904A= | |
20 | g.3912555A>C | CA408117618 | PANK2 | c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.830A>C n.568A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.1235+1725A>C (n.1235+1725A>C) n.1357A>C n.2121A>C n.904A>C | |
20 | g.3912555A>G | CA408117620 | PANK2 | c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.830A>G n.568A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.1235+1725A>G (n.1235+1725A>G) n.1357A>G n.2121A>G n.904A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912555A>T | CA408117624 | PANK2 | c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.830A>T n.568A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.1235+1725A>T (n.1235+1725A>T) n.1357A>T n.2121A>T n.904A>T | |
20 | g.3912556A>C | CA408117627 | PANK2 | c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.831A>C n.569A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.1235+1726A>C (n.1235+1726A>C) n.1358A>C n.2122A>C n.905A>C | |
20 | g.3912556A>G | CA408117628 | PANK2 | c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.831A>G n.569A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.1235+1726A>G (n.1235+1726A>G) n.1358A>G n.2122A>G n.905A>G | COSMIC |
20 | g.3912556A>T | CA408117629 | PANK2 | c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.831A>T n.569A>T c.26A>T (p.Lys9Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.1235+1726A>T (n.1235+1726A>T) n.1358A>T n.2122A>T n.905A>T | |
20 | g.3912557A>C | CA408117631 | PANK2 | c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.832A>C n.570A>C c.27A>C (p.Lys9Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.1235+1727A>C (n.1235+1727A>C) n.1359A>C n.2123A>C n.906A>C | |
20 | g.3912557A>G | CA509423184 | PANK2 | c.1005A>G (p.Lys335=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.832A>G n.570A>G c.27A>G (p.Lys9=) c.462A>G (p.Lys154=) c.966A>G (p.Lys322=) c.720A>G (p.Lys240=) c.1235+1727A>G (n.1235+1727A>G) n.1359A>G n.2123A>G n.906A>G | |
20 | g.3912557A>T | CA408117632 | PANK2 | c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.832A>T n.570A>T c.27A>T (p.Lys9Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.1235+1727A>T (n.1235+1727A>T) n.1359A>T n.2123A>T n.906A>T | |
20 | g.3912558G>A | CA9750819 | PANK2 | c.1006G>A (p.Val336Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.833G>A n.571G>A c.28G>A (p.Val10Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.721G>A (p.Val241Met) c.1235+1728G>A (n.1235+1728G>A) n.1360G>A n.2124G>A n.907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912558G>C | CA408117639 | PANK2 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.833G>C n.571G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.1235+1728G>C (n.1235+1728G>C) n.1360G>C n.2124G>C n.907G>C | |
20 | g.3912558G= | CA2346797852 | PANK2 | c.1006G= (p.Val336=) c.1336G= (p.Val446=) c.*347G= (n.*347G=) c.*636G= (n.*636G=) c.833G= n.571G= c.28G= (p.Val10=) c.463G= (p.Val155=) c.967G= (p.Val323=) c.721G= (p.Val241=) c.1235+1728G= (n.1235+1728G=) n.1360G= n.2124G= n.907G= | |
20 | g.3912558G>T | CA408117635 | PANK2 | c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.833G>T n.571G>T c.28G>T (p.Val10Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) c.1235+1728G>T (n.1235+1728G>T) n.1360G>T n.2124G>T n.907G>T | |
20 | g.3912559T>A | CA408117651 | PANK2 | c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.834T>A n.572T>A c.29T>A (p.Val10Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) c.1235+1729T>A (n.1235+1729T>A) n.1361T>A n.2125T>A n.908T>A | |
20 | g.3912559T>C | CA408117649 | PANK2 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.834T>C n.572T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.1235+1729T>C (n.1235+1729T>C) n.1361T>C n.2125T>C n.908T>C | |
20 | g.3912559T>G | CA408117653 | PANK2 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.834T>G n.572T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.1235+1729T>G (n.1235+1729T>G) n.1361T>G n.2125T>G n.908T>G | |
20 | g.3912560G>A | CA509423185 | PANK2 | c.1008G>A (p.Val336=) c.1338G>A (p.Val446=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.835G>A n.573G>A c.30G>A (p.Val10=) c.465G>A (p.Val155=) c.969G>A (p.Val323=) c.723G>A (p.Val241=) c.1235+1730G>A (n.1235+1730G>A) n.1362G>A n.2126G>A n.909G>A | ClinVar COSMIC |
20 | g.3912560G>C | CA509423186 | PANK2 | c.1008G>C (p.Val336=) c.1338G>C (p.Val446=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.835G>C n.573G>C c.30G>C (p.Val10=) c.465G>C (p.Val155=) c.969G>C (p.Val323=) c.723G>C (p.Val241=) c.1235+1730G>C (n.1235+1730G>C) n.1362G>C n.2126G>C n.909G>C | |
20 | g.3912560G>T | CA509423187 | PANK2 | c.1008G>T (p.Val336=) c.1338G>T (p.Val446=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.835G>T n.573G>T c.30G>T (p.Val10=) c.465G>T (p.Val155=) c.969G>T (p.Val323=) c.723G>T (p.Val241=) c.1235+1730G>T (n.1235+1730G>T) n.1362G>T n.2126G>T n.909G>T | |
20 | g.3912561G>A | CA408117657 | PANK2 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.836G>A n.574G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.1235+1731G>A (n.1235+1731G>A) n.1363G>A n.2127G>A n.910G>A | ClinVar |
20 | g.3912561G>C | CA408117661 | PANK2 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.836G>C n.574G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.466G>C (p.Asp156His) c.970G>C (p.Asp324His) c.724G>C (p.Asp242His) c.1235+1731G>C (n.1235+1731G>C) n.1363G>C n.2127G>C n.910G>C | |
20 | g.3912561G>T | CA408117659 | PANK2 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.836G>T n.574G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.1235+1731G>T (n.1235+1731G>T) n.1363G>T n.2127G>T n.910G>T | ClinVar |
20 | g.3912562A= | CA2346797853 | PANK2 | c.1010A= (p.Asp337=) c.1340A= (p.Asp447=) c.*351A= (n.*351A=) c.*640A= (n.*640A=) c.837A= n.575A= c.32A= (p.Asp11=) c.467A= (p.Asp156=) c.971A= (p.Asp324=) c.725A= (p.Asp242=) c.1235+1732A= (n.1235+1732A=) n.1364A= n.2128A= n.911A= | |
20 | g.3912562A>C | CA408117664 | PANK2 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.837A>C n.575A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.1235+1732A>C (n.1235+1732A>C) n.1364A>C n.2128A>C n.911A>C | |
20 | g.3912562A>G | CA408117670 | PANK2 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.837A>G n.575A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.1235+1732A>G (n.1235+1732A>G) n.1364A>G n.2128A>G n.911A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912562A>T | CA408117666 | PANK2 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.837A>T n.575A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.467A>T (p.Asp156Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.725A>T (p.Asp242Val) c.1235+1732A>T (n.1235+1732A>T) n.1364A>T n.2128A>T n.911A>T | |
20 | g.3912563T>A | CA408117673 | PANK2 | c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.838T>A n.576T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) c.468T>A (p.Asp156Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.726T>A (p.Asp242Glu) c.1235+1733T>A (n.1235+1733T>A) n.1365T>A n.2129T>A n.912T>A | |
20 | g.3912563T>C | CA509423191 | PANK2 | c.1011T>C (p.Asp337=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.838T>C n.576T>C c.33T>C (p.Asp11=) c.468T>C (p.Asp156=) c.972T>C (p.Asp324=) c.726T>C (p.Asp242=) c.1235+1733T>C (n.1235+1733T>C) n.1365T>C n.2129T>C n.912T>C | |
20 | g.3912563T>G | CA408117676 | PANK2 | c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.838T>G n.576T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) c.468T>G (p.Asp156Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.726T>G (p.Asp242Glu) c.1235+1733T>G (n.1235+1733T>G) n.1365T>G n.2129T>G n.912T>G | |
20 | g.3912564A>C | CA408117679 | PANK2 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.839A>C n.577A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.1235+1734A>C (n.1235+1734A>C) n.1366A>C n.2130A>C n.913A>C | |
20 | g.3912564A>G | CA408117682 | PANK2 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.839A>G n.577A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.1235+1734A>G (n.1235+1734A>G) n.1366A>G n.2130A>G n.913A>G | |
20 | g.3912564A>T | CA408117684 | PANK2 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.839A>T n.577A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.1235+1734A>T (n.1235+1734A>T) n.1366A>T n.2130A>T n.913A>T | |
20 | g.3912565A= | CA2346797854 | PANK2 | c.1013A= (p.Lys338=) c.1343A= (p.Lys448=) c.*354A= (n.*354A=) c.*643A= (n.*643A=) c.840A= n.578A= c.35A= (p.Lys12=) c.470A= (p.Lys157=) c.974A= (p.Lys325=) c.728A= (p.Lys243=) c.1235+1735A= (n.1235+1735A=) n.1367A= n.2131A= n.914A= | |
20 | g.3912565A>C | CA408117686 | PANK2 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.840A>C n.578A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.1235+1735A>C (n.1235+1735A>C) n.1367A>C n.2131A>C n.914A>C | |
20 | g.3912565A>G | CA9750820 | PANK2 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.840A>G n.578A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.1235+1735A>G (n.1235+1735A>G) n.1367A>G n.2131A>G n.914A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912565A>T | CA408117689 | PANK2 | c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.1343A>T (p.Lys448Ile) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.840A>T n.578A>T c.35A>T (p.Lys12Ile) c.470A>T (p.Lys157Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) c.728A>T (p.Lys243Ile) c.1235+1735A>T (n.1235+1735A>T) n.1367A>T n.2131A>T n.914A>T | |
20 | g.3912566A>C | CA408117692 | PANK2 | c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.1344A>C (p.Lys448Asn) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.841A>C n.579A>C c.36A>C (p.Lys12Asn) c.471A>C (p.Lys157Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.1235+1736A>C (n.1235+1736A>C) n.1368A>C n.2132A>C n.915A>C | |
20 | g.3912566A>G | CA509423194 | PANK2 | c.1014A>G (p.Lys338=) c.1344A>G (p.Lys448=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.841A>G n.579A>G c.36A>G (p.Lys12=) c.471A>G (p.Lys157=) c.975A>G (p.Lys325=) c.729A>G (p.Lys243=) c.1235+1736A>G (n.1235+1736A>G) n.1368A>G n.2132A>G n.915A>G | |
20 | g.3912566A>T | CA408117695 | PANK2 | c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.841A>T n.579A>T c.36A>T (p.Lys12Asn) c.471A>T (p.Lys157Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.1235+1736A>T (n.1235+1736A>T) n.1368A>T n.2132A>T n.915A>T | |
20 | g.3912567C>A | CA408117698 | PANK2 | c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.842C>A n.580C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.1235+1737C>A (n.1235+1737C>A) n.1369C>A n.2133C>A n.916C>A | |
20 | g.3912567C>G | CA408117701 | PANK2 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.842C>G n.580C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.1235+1737C>G (n.1235+1737C>G) n.1369C>G n.2133C>G n.916C>G | |
20 | g.3912567C>T | CA509423197 | PANK2 | c.1015C>T (p.Leu339=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.842C>T n.580C>T c.37C>T (p.Leu13=) c.472C>T (p.Leu158=) c.976C>T (p.Leu326=) c.730C>T (p.Leu244=) c.1235+1737C>T (n.1235+1737C>T) n.1369C>T n.2133C>T n.916C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912568T>A | CA408117708 | PANK2 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.843T>A n.581T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.1235+1738T>A (n.1235+1738T>A) n.1370T>A n.2134T>A n.917T>A | |
20 | g.3912568T>C | CA408117703 | PANK2 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.843T>C n.581T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.1235+1738T>C (n.1235+1738T>C) n.1370T>C n.2134T>C n.917T>C | |
20 | g.3912568T>G | CA408117705 | PANK2 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.843T>G n.581T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.1235+1738T>G (n.1235+1738T>G) n.1370T>G n.2134T>G n.917T>G | |
20 | g.3912569A= | CA2346797855 | PANK2 | c.1017A= (p.Leu339=) c.1347A= (p.Leu449=) c.*358A= (n.*358A=) c.*647A= (n.*647A=) c.844A= n.582A= c.39A= (p.Leu13=) c.474A= (p.Leu158=) c.978A= (p.Leu326=) c.732A= (p.Leu244=) c.1235+1739A= (n.1235+1739A=) n.1371A= n.2135A= n.918A= | |
20 | g.3912569A>C | CA509423198 | PANK2 | c.1017A>C (p.Leu339=) c.1347A>C (p.Leu449=) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.844A>C n.582A>C c.39A>C (p.Leu13=) c.474A>C (p.Leu158=) c.978A>C (p.Leu326=) c.732A>C (p.Leu244=) c.1235+1739A>C (n.1235+1739A>C) n.1371A>C n.2135A>C n.918A>C | dbSNP |
20 | g.3912569A>G | CA509423199 | PANK2 | c.1017A>G (p.Leu339=) c.1347A>G (p.Leu449=) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.844A>G n.582A>G c.39A>G (p.Leu13=) c.474A>G (p.Leu158=) c.978A>G (p.Leu326=) c.732A>G (p.Leu244=) c.1235+1739A>G (n.1235+1739A>G) n.1371A>G n.2135A>G n.918A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912569A>T | CA509423201 | PANK2 | c.1017A>T (p.Leu339=) c.1347A>T (p.Leu449=) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.844A>T n.582A>T c.39A>T (p.Leu13=) c.474A>T (p.Leu158=) c.978A>T (p.Leu326=) c.732A>T (p.Leu244=) c.1235+1739A>T (n.1235+1739A>T) n.1371A>T n.2135A>T n.918A>T | |
20 | g.3912570G>A | CA408117710 | PANK2 | c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.845G>A n.583G>A c.40G>A (p.Val14Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) c.1235+1740G>A (n.1235+1740G>A) n.1372G>A n.2136G>A n.919G>A | |
20 | g.3912570G>C | CA408117714 | PANK2 | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.845G>C n.583G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.1235+1740G>C (n.1235+1740G>C) n.1372G>C n.2136G>C n.919G>C | |
20 | g.3912570G>T | CA408117716 | PANK2 | c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.845G>T n.583G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.475G>T (p.Val159Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.1235+1740G>T (n.1235+1740G>T) n.1372G>T n.2136G>T n.919G>T | |
20 | g.3912571T>A | CA408117719 | PANK2 | c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.846T>A n.584T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.1235+1741T>A (n.1235+1741T>A) n.1373T>A n.2137T>A n.920T>A | |
20 | g.3912571T>C | CA408117722 | PANK2 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.846T>C n.584T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.1235+1741T>C (n.1235+1741T>C) n.1373T>C n.2137T>C n.920T>C | |
20 | g.3912571T>G | CA408117725 | PANK2 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.846T>G n.584T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.1235+1741T>G (n.1235+1741T>G) n.1373T>G n.2137T>G n.920T>G | |
20 | g.3912572A= | CA2346797856 | PANK2 | c.1020A= (p.Val340=) c.1350A= (p.Val450=) c.*361A= (n.*361A=) c.*650A= (n.*650A=) c.847A= n.585A= c.42A= (p.Val14=) c.477A= (p.Val159=) c.981A= (p.Val327=) c.735A= (p.Val245=) c.1235+1742A= (n.1235+1742A=) n.1374A= n.2138A= n.921A= | |
20 | g.3912572A>C | CA509423203 | PANK2 | c.1020A>C (p.Val340=) c.1350A>C (p.Val450=) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.847A>C n.585A>C c.42A>C (p.Val14=) c.477A>C (p.Val159=) c.981A>C (p.Val327=) c.735A>C (p.Val245=) c.1235+1742A>C (n.1235+1742A>C) n.1374A>C n.2138A>C n.921A>C | |
20 | g.3912572A>G | CA311035727 | PANK2 | c.1020A>G (p.Val340=) c.1350A>G (p.Val450=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.847A>G n.585A>G c.42A>G (p.Val14=) c.477A>G (p.Val159=) c.981A>G (p.Val327=) c.735A>G (p.Val245=) c.1235+1742A>G (n.1235+1742A>G) n.1374A>G n.2138A>G n.921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912572A>T | CA509423205 | PANK2 | c.1020A>T (p.Val340=) c.1350A>T (p.Val450=) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.847A>T n.585A>T c.42A>T (p.Val14=) c.477A>T (p.Val159=) c.981A>T (p.Val327=) c.735A>T (p.Val245=) c.1235+1742A>T (n.1235+1742A>T) n.1374A>T n.2138A>T n.921A>T | |
20 | g.3912573C>A | CA509423207 | PANK2 | c.1021C>A (p.Arg341=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.848C>A n.586C>A c.43C>A (p.Arg15=) c.478C>A (p.Arg160=) c.982C>A (p.Arg328=) c.736C>A (p.Arg246=) c.1235+1743C>A (n.1235+1743C>A) n.1375C>A n.2139C>A n.922C>A | |
20 | g.3912573C= | CA2346797857 | PANK2 | c.1021C= (p.Arg341=) c.1351C= (p.Arg451=) c.*362C= (n.*362C=) c.*651C= (n.*651C=) c.848C= n.586C= c.43C= (p.Arg15=) c.478C= (p.Arg160=) c.982C= (p.Arg328=) c.736C= (p.Arg246=) c.1235+1743C= (n.1235+1743C=) n.1375C= n.2139C= n.922C= | |
20 | g.3912573C>G | CA408117727 | PANK2 | c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.848C>G n.586C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.1235+1743C>G (n.1235+1743C>G) n.1375C>G n.2139C>G n.922C>G | |
20 | g.3912573C>T | CA408117730 | PANK2 | c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.1351C>T (p.Arg451Ter) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.848C>T n.586C>T c.43C>T (p.Arg15Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.736C>T (p.Arg246Ter) c.1235+1743C>T (n.1235+1743C>T) n.1375C>T n.2139C>T n.922C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3912574G>A | CA408117732 | PANK2 | c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.849G>A n.587G>A c.44G>A (p.Arg15Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) c.1235+1744G>A (n.1235+1744G>A) n.1376G>A n.2140G>A n.923G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3912574G>C | CA408117734 | PANK2 | c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.849G>C n.587G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.1235+1744G>C (n.1235+1744G>C) n.1376G>C n.2140G>C n.923G>C | |
20 | g.3912574G= | CA2346797858 | PANK2 | c.1022G= (p.Arg341=) c.1352G= (p.Arg451=) c.*363G= (n.*363G=) c.*652G= (n.*652G=) c.849G= n.587G= c.44G= (p.Arg15=) c.479G= (p.Arg160=) c.983G= (p.Arg328=) c.737G= (p.Arg246=) c.1235+1744G= (n.1235+1744G=) n.1376G= n.2140G= n.923G= | |
20 | g.3912574G>T | CA408117735 | PANK2 | c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.849G>T n.587G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.1235+1744G>T (n.1235+1744G>T) n.1376G>T n.2140G>T n.923G>T | |
20 | g.3912575A>C | CA509423209 | PANK2 | c.1023A>C (p.Arg341=) c.1353A>C (p.Arg451=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.850A>C n.588A>C c.45A>C (p.Arg15=) c.480A>C (p.Arg160=) c.984A>C (p.Arg328=) c.738A>C (p.Arg246=) c.1235+1745A>C (n.1235+1745A>C) n.1377A>C n.2141A>C n.924A>C | |
20 | g.3912575A>G | CA509423211 | PANK2 | c.1023A>G (p.Arg341=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.850A>G n.588A>G c.45A>G (p.Arg15=) c.480A>G (p.Arg160=) c.984A>G (p.Arg328=) c.738A>G (p.Arg246=) c.1235+1745A>G (n.1235+1745A>G) n.1377A>G n.2141A>G n.924A>G | |
20 | g.3912575A>T | CA509423210 | PANK2 | c.1023A>T (p.Arg341=) c.1353A>T (p.Arg451=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.850A>T n.588A>T c.45A>T (p.Arg15=) c.480A>T (p.Arg160=) c.984A>T (p.Arg328=) c.738A>T (p.Arg246=) c.1235+1745A>T (n.1235+1745A>T) n.1377A>T n.2141A>T n.924A>T | |
20 | g.3912576G>A | CA408117740 | PANK2 | c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.851G>A n.589G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.1235+1746G>A (n.1235+1746G>A) n.1378G>A n.2142G>A n.925G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912576G>C | CA408117738 | PANK2 | c.1024G>C (p.Asp342His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.851G>C n.589G>C c.46G>C (p.Asp16His) c.481G>C (p.Asp161His) c.985G>C (p.Asp329His) c.739G>C (p.Asp247His) c.1235+1746G>C (n.1235+1746G>C) n.1378G>C n.2142G>C n.925G>C | |
20 | g.3912576G= | CA2346797859 | PANK2 | c.1024G= (p.Asp342=) c.1354G= (p.Asp452=) c.*365G= (n.*365G=) c.*654G= (n.*654G=) c.851G= n.589G= c.46G= (p.Asp16=) c.481G= (p.Asp161=) c.985G= (p.Asp329=) c.739G= (p.Asp247=) c.1235+1746G= (n.1235+1746G=) n.1378G= n.2142G= n.925G= | |
20 | g.3912576G>T | CA408117737 | PANK2 | c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.851G>T n.589G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.1235+1746G>T (n.1235+1746G>T) n.1378G>T n.2142G>T n.925G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.3912577A= | CA2346797860 | PANK2 | c.1025A= (p.Asp342=) c.1355A= (p.Asp452=) c.*366A= (n.*366A=) c.*655A= (n.*655A=) c.852A= n.590A= c.47A= (p.Asp16=) c.482A= (p.Asp161=) c.986A= (p.Asp329=) c.740A= (p.Asp247=) c.1235+1747A= (n.1235+1747A=) n.1379A= n.2143A= n.926A= | |
20 | g.3912577A>C | CA311035732 | PANK2 | c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.852A>C n.590A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.1235+1747A>C (n.1235+1747A>C) n.1379A>C n.2143A>C n.926A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912577A>G | CA9750821 | PANK2 | c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.852A>G n.590A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.1235+1747A>G (n.1235+1747A>G) n.1379A>G n.2143A>G n.926A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912577A>T | CA408117743 | PANK2 | c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.852A>T n.590A>T c.47A>T (p.Asp16Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.986A>T (p.Asp329Val) c.740A>T (p.Asp247Val) c.1235+1747A>T (n.1235+1747A>T) n.1379A>T n.2143A>T n.926A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912578T>A | CA408117748 | PANK2 | c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.853T>A n.591T>A c.48T>A (p.Asp16Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.1235+1748T>A (n.1235+1748T>A) n.1380T>A n.2144T>A n.927T>A | |
20 | g.3912578T>C | CA509423216 | PANK2 | c.1026T>C (p.Asp342=) c.1356T>C (p.Asp452=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.853T>C n.591T>C c.48T>C (p.Asp16=) c.483T>C (p.Asp161=) c.987T>C (p.Asp329=) c.741T>C (p.Asp247=) c.1235+1748T>C (n.1235+1748T>C) n.1380T>C n.2144T>C n.927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912578T>G | CA408117750 | PANK2 | c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.853T>G n.591T>G c.48T>G (p.Asp16Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.1235+1748T>G (n.1235+1748T>G) n.1380T>G n.2144T>G n.927T>G | |
20 | g.3912578T= | CA2346797861 | PANK2 | c.1026T= (p.Asp342=) c.1356T= (p.Asp452=) c.*367T= (n.*367T=) c.*656T= (n.*656T=) c.853T= n.591T= c.48T= (p.Asp16=) c.483T= (p.Asp161=) c.987T= (p.Asp329=) c.741T= (p.Asp247=) c.1235+1748T= (n.1235+1748T=) n.1380T= n.2144T= n.927T= | |
20 | g.3912579A>C | CA408117753 | PANK2 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.854A>C n.592A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.1235+1749A>C (n.1235+1749A>C) n.1381A>C n.2145A>C n.928A>C | |
20 | g.3912579A>G | CA408117755 | PANK2 | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.854A>G n.592A>G c.49A>G (p.Ile17Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.988A>G (p.Ile330Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.1235+1749A>G (n.1235+1749A>G) n.1381A>G n.2145A>G n.928A>G | |
20 | g.3912579A>T | CA408117758 | PANK2 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.854A>T n.592A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.1235+1749A>T (n.1235+1749A>T) n.1381A>T n.2145A>T n.928A>T | |
20 | g.3912580T>A | CA408117759 | PANK2 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.855T>A n.593T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.1235+1750T>A (n.1235+1750T>A) n.1382T>A n.2146T>A n.929T>A | |
20 | g.3912580T>C | CA408117763 | PANK2 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.855T>C n.593T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.1235+1750T>C (n.1235+1750T>C) n.1382T>C n.2146T>C n.929T>C | |
20 | g.3912580T>G | CA408117761 | PANK2 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.855T>G n.593T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.1235+1750T>G (n.1235+1750T>G) n.1382T>G n.2146T>G n.929T>G | |
20 | g.3912581T>A | CA509423217 | PANK2 | c.1029T>A (p.Ile343=) c.1359T>A (p.Ile453=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.856T>A n.594T>A c.51T>A (p.Ile17=) c.486T>A (p.Ile162=) c.990T>A (p.Ile330=) c.744T>A (p.Ile248=) c.1235+1751T>A (n.1235+1751T>A) n.1383T>A n.2147T>A n.930T>A | |
20 | g.3912581T>C | CA509423219 | PANK2 | c.1029T>C (p.Ile343=) c.1359T>C (p.Ile453=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.856T>C n.594T>C c.51T>C (p.Ile17=) c.486T>C (p.Ile162=) c.990T>C (p.Ile330=) c.744T>C (p.Ile248=) c.1235+1751T>C (n.1235+1751T>C) n.1383T>C n.2147T>C n.930T>C | |
20 | g.3912581T>G | CA408117764 | PANK2 | c.1029T>G (p.Ile343Met) c.1359T>G (p.Ile453Met) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.856T>G n.594T>G c.51T>G (p.Ile17Met) c.486T>G (p.Ile162Met) c.990T>G (p.Ile330Met) c.744T>G (p.Ile248Met) c.1235+1751T>G (n.1235+1751T>G) n.1383T>G n.2147T>G n.930T>G | |
20 | g.3912582T>A | CA408117765 | PANK2 | c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.857T>A n.595T>A c.52T>A (p.Tyr18Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.1235+1752T>A (n.1235+1752T>A) n.1384T>A n.2148T>A n.931T>A | |
20 | g.3912582T>C | CA408117766 | PANK2 | c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1360T>C (p.Tyr454His) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.857T>C n.595T>C c.52T>C (p.Tyr18His) c.487T>C (p.Tyr163His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.1235+1752T>C (n.1235+1752T>C) n.1384T>C n.2148T>C n.931T>C | |
20 | g.3912582T>G | CA408117768 | PANK2 | c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.857T>G n.595T>G c.52T>G (p.Tyr18Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.1235+1752T>G (n.1235+1752T>G) n.1384T>G n.2148T>G n.931T>G | dbSNP |
20 | g.3912582T= | CA2346797862 | PANK2 | c.1030T= (p.Tyr344=) c.1360T= (p.Tyr454=) c.*371T= (n.*371T=) c.*660T= (n.*660T=) c.857T= n.595T= c.52T= (p.Tyr18=) c.487T= (p.Tyr163=) c.991T= (p.Tyr331=) c.745T= (p.Tyr249=) c.1235+1752T= (n.1235+1752T=) n.1384T= n.2148T= n.931T= | |
20 | g.3912582_3912607delinsATGGAGCC | CA2580098011 | PANK2 | c.1030_1055delinsATGGAGCC (p.Tyr344_Gly352delinsMetGluPro) c.1360_1385delinsATGGAGCC (p.Tyr454_Gly462delinsMetGluPro) c.*371_*396delinsATGGAGCC (n.*371_*396delinsATGGAGCC) c.*660_*685delinsATGGAGCC (n.*660_*685delinsATGGAGCC) c.857_882delinsATGGAGCC n.595_620delinsATGGAGCC c.52_77delinsATGGAGCC (p.Tyr18_Gly26delinsMetGluPro) c.487_512delinsATGGAGCC (p.Tyr163_Gly171delinsMetGluPro) c.991_1016delinsATGGAGCC (p.Tyr331_Gly339delinsMetGluPro) c.745_770delinsATGGAGCC (p.Tyr249_Gly257delinsMetGluPro) c.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC (n.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC) n.1384_1409delinsATGGAGCC n.2148_2173delinsATGGAGCC n.931_956delinsATGGAGCC | ClinVar |
20 | g.3912583A>C | CA408117770 | PANK2 | c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.858A>C n.596A>C c.53A>C (p.Tyr18Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.1235+1753A>C (n.1235+1753A>C) n.1385A>C n.2149A>C n.932A>C | |
20 | g.3912583A>G | CA408117775 | PANK2 | c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.858A>G n.596A>G c.53A>G (p.Tyr18Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.1235+1753A>G (n.1235+1753A>G) n.1385A>G n.2149A>G n.932A>G | |
20 | g.3912583A>T | CA408117773 | PANK2 | c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.858A>T n.596A>T c.53A>T (p.Tyr18Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.1235+1753A>T (n.1235+1753A>T) n.1385A>T n.2149A>T n.932A>T | |
20 | g.3912584T>A | CA408117778 | PANK2 | c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.859T>A n.597T>A c.54T>A (p.Tyr18Ter) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.1235+1754T>A (n.1235+1754T>A) n.1386T>A n.2150T>A n.933T>A | |
20 | g.3912584T>C | CA509423223 | PANK2 | c.1032T>C (p.Tyr344=) c.1362T>C (p.Tyr454=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.859T>C n.597T>C c.54T>C (p.Tyr18=) c.489T>C (p.Tyr163=) c.993T>C (p.Tyr331=) c.747T>C (p.Tyr249=) c.1235+1754T>C (n.1235+1754T>C) n.1386T>C n.2150T>C n.933T>C | |
20 | g.3912584T>G | CA408117780 | PANK2 | c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.859T>G n.597T>G c.54T>G (p.Tyr18Ter) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.1235+1754T>G (n.1235+1754T>G) n.1386T>G n.2150T>G n.933T>G | |
20 | g.3912585G>A | CA408117782 | PANK2 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.860G>A n.598G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.1235+1755G>A (n.1235+1755G>A) n.1387G>A n.2151G>A n.934G>A | |
20 | g.3912585G>C | CA408117783 | PANK2 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.860G>C n.598G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.1235+1755G>C (n.1235+1755G>C) n.1387G>C n.2151G>C n.934G>C | |
20 | g.3912585G>T | CA408117786 | PANK2 | c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.1363G>T (p.Gly455Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.860G>T n.598G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.1235+1755G>T (n.1235+1755G>T) n.1387G>T n.2151G>T n.934G>T | |
20 | g.3912586G>A | CA408117790 | PANK2 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.861G>A n.599G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.1235+1756G>A (n.1235+1756G>A) n.1388G>A n.2152G>A n.935G>A | |
20 | g.3912586G>C | CA408117791 | PANK2 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.861G>C n.599G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.1235+1756G>C (n.1235+1756G>C) n.1388G>C n.2152G>C n.935G>C | |
20 | g.3912586G>T | CA408117793 | PANK2 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.861G>T n.599G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.1235+1756G>T (n.1235+1756G>T) n.1388G>T n.2152G>T n.935G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912587A= | CA2346797863 | PANK2 | c.1035A= (p.Gly345=) c.1365A= (p.Gly455=) c.*376A= (n.*376A=) c.*665A= (n.*665A=) c.862A= n.600A= c.57A= (p.Gly19=) c.492A= (p.Gly164=) c.996A= (p.Gly332=) c.750A= (p.Gly250=) c.1235+1757A= (n.1235+1757A=) n.1389A= n.2153A= n.936A= | |
20 | g.3912587A>C | CA509423226 | PANK2 | c.1035A>C (p.Gly345=) c.1365A>C (p.Gly455=) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.862A>C n.600A>C c.57A>C (p.Gly19=) c.492A>C (p.Gly164=) c.996A>C (p.Gly332=) c.750A>C (p.Gly250=) c.1235+1757A>C (n.1235+1757A>C) n.1389A>C n.2153A>C n.936A>C | |
20 | g.3912587A>G | CA509423227 | PANK2 | c.1035A>G (p.Gly345=) c.1365A>G (p.Gly455=) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.862A>G n.600A>G c.57A>G (p.Gly19=) c.492A>G (p.Gly164=) c.996A>G (p.Gly332=) c.750A>G (p.Gly250=) c.1235+1757A>G (n.1235+1757A>G) n.1389A>G n.2153A>G n.936A>G | |
20 | g.3912587A>T | CA311035734 | PANK2 | c.1035A>T (p.Gly345=) c.1365A>T (p.Gly455=) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.862A>T n.600A>T c.57A>T (p.Gly19=) c.492A>T (p.Gly164=) c.996A>T (p.Gly332=) c.750A>T (p.Gly250=) c.1235+1757A>T (n.1235+1757A>T) n.1389A>T n.2153A>T n.936A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912588G>A | CA408117806 | PANK2 | c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.863G>A n.601G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.1235+1758G>A (n.1235+1758G>A) n.1390G>A n.2154G>A n.937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912588G>C | CA408117809 | PANK2 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.863G>C n.601G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1235+1758G>C (n.1235+1758G>C) n.1390G>C n.2154G>C n.937G>C | |
20 | g.3912588G= | CA2346797864 | PANK2 | c.1036G= (p.Gly346=) c.1366G= (p.Gly456=) c.*377G= (n.*377G=) c.*666G= (n.*666G=) c.863G= n.601G= c.58G= (p.Gly20=) c.493G= (p.Gly165=) c.997G= (p.Gly333=) c.751G= (p.Gly251=) c.1235+1758G= (n.1235+1758G=) n.1390G= n.2154G= n.937G= | |
20 | g.3912588G>T | CA408117810 | PANK2 | c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.863G>T n.601G>T c.58G>T (p.Gly20Trp) c.493G>T (p.Gly165Trp) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.751G>T (p.Gly251Trp) c.1235+1758G>T (n.1235+1758G>T) n.1390G>T n.2154G>T n.937G>T | |
20 | g.3912591dup | CA634331165 | PANK2 | c.1039dup (p.Asp347GlyfsTer3) c.1369dup (p.Asp457GlyfsTer3) c.*380dup (n.*380dup) c.*669dup (n.*669dup) c.866dup n.604dup c.61dup (p.Asp21GlyfsTer3) c.496dup (p.Asp166GlyfsTer3) c.1000dup (p.Asp334GlyfsTer3) c.754dup (p.Asp252GlyfsTer3) c.1235+1761dup (n.1235+1761dup) n.1393dup n.2157dup n.940dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912589G>A | CA408117818 | PANK2 | c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.864G>A n.602G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.1235+1759G>A (n.1235+1759G>A) n.1391G>A n.2155G>A n.938G>A | |
20 | g.3912589G>C | CA408117815 | PANK2 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.864G>C n.602G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1235+1759G>C (n.1235+1759G>C) n.1391G>C n.2155G>C n.938G>C | |
20 | g.3912589G>T | CA408117813 | PANK2 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.864G>T n.602G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.494G>T (p.Gly165Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.1235+1759G>T (n.1235+1759G>T) n.1391G>T n.2155G>T n.938G>T | |
20 | g.3912590G>A | CA9750822 | PANK2 | c.1038G>A (p.Gly346=) c.1368G>A (p.Gly456=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.865G>A n.603G>A c.60G>A (p.Gly20=) c.495G>A (p.Gly165=) c.999G>A (p.Gly333=) c.753G>A (p.Gly251=) c.1235+1760G>A (n.1235+1760G>A) n.1392G>A n.2156G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912590G>C | CA509423228 | PANK2 | c.1038G>C (p.Gly346=) c.1368G>C (p.Gly456=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.865G>C n.603G>C c.60G>C (p.Gly20=) c.495G>C (p.Gly165=) c.999G>C (p.Gly333=) c.753G>C (p.Gly251=) c.1235+1760G>C (n.1235+1760G>C) n.1392G>C n.2156G>C n.939G>C | |
20 | g.3912590G= | CA2346797865 | PANK2 | c.1038G= (p.Gly346=) c.1368G= (p.Gly456=) c.*379G= (n.*379G=) c.*668G= (n.*668G=) c.865G= n.603G= c.60G= (p.Gly20=) c.495G= (p.Gly165=) c.999G= (p.Gly333=) c.753G= (p.Gly251=) c.1235+1760G= (n.1235+1760G=) n.1392G= n.2156G= n.939G= | |
20 | g.3912590G>T | CA509423229 | PANK2 | c.1038G>T (p.Gly346=) c.1368G>T (p.Gly456=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.865G>T n.603G>T c.60G>T (p.Gly20=) c.495G>T (p.Gly165=) c.999G>T (p.Gly333=) c.753G>T (p.Gly251=) c.1235+1760G>T (n.1235+1760G>T) n.1392G>T n.2156G>T n.939G>T | |
20 | g.3912591G>A | CA408117829 | PANK2 | c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.866G>A n.604G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.1235+1761G>A (n.1235+1761G>A) n.1393G>A n.2157G>A n.940G>A | |
20 | g.3912591G>C | CA408117823 | PANK2 | c.1039G>C (p.Asp347His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.866G>C n.604G>C c.61G>C (p.Asp21His) c.496G>C (p.Asp166His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.754G>C (p.Asp252His) c.1235+1761G>C (n.1235+1761G>C) n.1393G>C n.2157G>C n.940G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912591G= | CA2346797866 | PANK2 | c.1039G= (p.Asp347=) c.1369G= (p.Asp457=) c.*380G= (n.*380G=) c.*669G= (n.*669G=) c.866G= n.604G= c.61G= (p.Asp21=) c.496G= (p.Asp166=) c.1000G= (p.Asp334=) c.754G= (p.Asp252=) c.1235+1761G= (n.1235+1761G=) n.1393G= n.2157G= n.940G= | |
20 | g.3912591G>T | CA408117826 | PANK2 | c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.866G>T n.604G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.1235+1761G>T (n.1235+1761G>T) n.1393G>T n.2157G>T n.940G>T | |
20 | g.3912592A>C | CA408117832 | PANK2 | c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.867A>C n.605A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.1235+1762A>C (n.1235+1762A>C) n.1394A>C n.2158A>C n.941A>C | |
20 | g.3912592A>G | CA408117834 | PANK2 | c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.867A>G n.605A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.1235+1762A>G (n.1235+1762A>G) n.1394A>G n.2158A>G n.941A>G | |
20 | g.3912592A>T | CA408117836 | PANK2 | c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.867A>T n.605A>T c.62A>T (p.Asp21Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.1235+1762A>T (n.1235+1762A>T) n.1394A>T n.2158A>T n.941A>T | |
20 | g.3912593C>A | CA408117839 | PANK2 | c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.868C>A n.606C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.1235+1763C>A (n.1235+1763C>A) n.1395C>A n.2159C>A n.942C>A | |
20 | g.3912593C= | CA2346797867 | PANK2 | c.1041C= (p.Asp347=) c.1371C= (p.Asp457=) c.*382C= (n.*382C=) c.*671C= (n.*671C=) c.868C= n.606C= c.63C= (p.Asp21=) c.498C= (p.Asp166=) c.1002C= (p.Asp334=) c.756C= (p.Asp252=) c.1235+1763C= (n.1235+1763C=) n.1395C= n.2159C= n.942C= | |
20 | g.3912593C>G | CA408117841 | PANK2 | c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.868C>G n.606C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.1235+1763C>G (n.1235+1763C>G) n.1395C>G n.2159C>G n.942C>G | dbSNP |
20 | g.3912593C>T | CA509423230 | PANK2 | c.1041C>T (p.Asp347=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.868C>T n.606C>T c.63C>T (p.Asp21=) c.498C>T (p.Asp166=) c.1002C>T (p.Asp334=) c.756C>T (p.Asp252=) c.1235+1763C>T (n.1235+1763C>T) n.1395C>T n.2159C>T n.942C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3912594T>A | CA408117844 | PANK2 | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.869T>A n.607T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.1235+1764T>A (n.1235+1764T>A) n.1396T>A n.2160T>A n.943T>A | |
20 | g.3912594T>C | CA408117846 | PANK2 | c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1372T>C (p.Tyr458His) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.869T>C n.607T>C c.64T>C (p.Tyr22His) c.499T>C (p.Tyr167His) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.1235+1764T>C (n.1235+1764T>C) n.1396T>C n.2160T>C n.943T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912594T>G | CA408117848 | PANK2 | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.869T>G n.607T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.1235+1764T>G (n.1235+1764T>G) n.1396T>G n.2160T>G n.943T>G | |
20 | g.3912594T= | CA2346797868 | PANK2 | c.1042T= (p.Tyr348=) c.1372T= (p.Tyr458=) c.*383T= (n.*383T=) c.*672T= (n.*672T=) c.869T= n.607T= c.64T= (p.Tyr22=) c.499T= (p.Tyr167=) c.1003T= (p.Tyr335=) c.757T= (p.Tyr253=) c.1235+1764T= (n.1235+1764T=) n.1396T= n.2160T= n.943T= | |
20 | g.3912595A= | CA2346797869 | PANK2 | c.1043A= (p.Tyr348=) c.1373A= (p.Tyr458=) c.*384A= (n.*384A=) c.*673A= (n.*673A=) c.870A= n.608A= c.65A= (p.Tyr22=) c.500A= (p.Tyr167=) c.1004A= (p.Tyr335=) c.758A= (p.Tyr253=) c.1235+1765A= (n.1235+1765A=) n.1397A= n.2161A= n.944A= | |
20 | g.3912595A>C | CA408117850 | PANK2 | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.870A>C n.608A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.1235+1765A>C (n.1235+1765A>C) n.1397A>C n.2161A>C n.944A>C | |
20 | g.3912595A>G | CA9750823 | PANK2 | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.870A>G n.608A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.1235+1765A>G (n.1235+1765A>G) n.1397A>G n.2161A>G n.944A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912595A>T | CA408117854 | PANK2 | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.870A>T n.608A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.1235+1765A>T (n.1235+1765A>T) n.1397A>T n.2161A>T n.944A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912596T>A | CA408117860 | PANK2 | c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.1374T>A (p.Tyr458Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.871T>A n.609T>A c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.1235+1766T>A (n.1235+1766T>A) n.1398T>A n.2162T>A n.945T>A | |
20 | g.3912596T>C | CA509423231 | PANK2 | c.1044T>C (p.Tyr348=) c.1374T>C (p.Tyr458=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.871T>C n.609T>C c.66T>C (p.Tyr22=) c.501T>C (p.Tyr167=) c.1005T>C (p.Tyr335=) c.759T>C (p.Tyr253=) c.1235+1766T>C (n.1235+1766T>C) n.1398T>C n.2162T>C n.945T>C | |
20 | g.3912596T>G | CA408117858 | PANK2 | c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.1374T>G (p.Tyr458Ter) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.871T>G n.609T>G c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.1235+1766T>G (n.1235+1766T>G) n.1398T>G n.2162T>G n.945T>G | |
20 | g.3912597G>A | CA408117863 | PANK2 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.872G>A n.610G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1235+1767G>A (n.1235+1767G>A) n.1399G>A n.2163G>A n.946G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912597G>C | CA408117864 | PANK2 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.872G>C n.610G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1235+1767G>C (n.1235+1767G>C) n.1399G>C n.2163G>C n.946G>C | |
20 | g.3912597G>T | CA408117867 | PANK2 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.872G>T n.610G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1235+1767G>T (n.1235+1767G>T) n.1399G>T n.2163G>T n.946G>T | |
20 | g.3912598A>C | CA408117872 | PANK2 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.873A>C n.611A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1235+1768A>C (n.1235+1768A>C) n.1400A>C n.2164A>C n.947A>C | |
20 | g.3912598A>G | CA408117873 | PANK2 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.873A>G n.611A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1235+1768A>G (n.1235+1768A>G) n.1400A>G n.2164A>G n.947A>G | |
20 | g.3912598A>T | CA408117874 | PANK2 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.873A>T n.611A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.1235+1768A>T (n.1235+1768A>T) n.1400A>T n.2164A>T n.947A>T | |
20 | g.3912599G>A | CA509423232 | PANK2 | c.1047G>A (p.Glu349=) c.1377G>A (p.Glu459=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.874G>A n.612G>A c.69G>A (p.Glu23=) c.504G>A (p.Glu168=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.762G>A (p.Glu254=) c.1235+1769G>A (n.1235+1769G>A) n.1401G>A n.2165G>A n.948G>A | |
20 | g.3912599G>C | CA408117878 | PANK2 | c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.874G>C n.612G>C c.69G>C (p.Glu23Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.1235+1769G>C (n.1235+1769G>C) n.1401G>C n.2165G>C n.948G>C | |
20 | g.3912599G>T | CA408117880 | PANK2 | c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.874G>T n.612G>T c.69G>T (p.Glu23Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.1235+1769G>T (n.1235+1769G>T) n.1401G>T n.2165G>T n.948G>T | |
20 | g.3912600A>C | CA509423233 | PANK2 | c.1048A>C (p.Arg350=) c.1378A>C (p.Arg460=) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.875A>C n.613A>C c.70A>C (p.Arg24=) c.505A>C (p.Arg169=) c.1009A>C (p.Arg337=) c.763A>C (p.Arg255=) c.1235+1770A>C (n.1235+1770A>C) n.1402A>C n.2166A>C n.949A>C | |
20 | g.3912600A>G | CA408117883 | PANK2 | c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.875A>G n.613A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.1235+1770A>G (n.1235+1770A>G) n.1402A>G n.2166A>G n.949A>G | |
20 | g.3912600A>T | CA408117885 | PANK2 | c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.1378A>T (p.Arg460Trp) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.875A>T n.613A>T c.70A>T (p.Arg24Trp) c.505A>T (p.Arg169Trp) c.1009A>T (p.Arg337Trp) c.763A>T (p.Arg255Trp) c.1235+1770A>T (n.1235+1770A>T) n.1402A>T n.2166A>T n.949A>T | |
20 | g.3912601G>A | CA408117888 | PANK2 | c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.876G>A n.614G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.1235+1771G>A (n.1235+1771G>A) n.1403G>A n.2167G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912601G>C | CA408117891 | PANK2 | c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.876G>C n.614G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.1235+1771G>C (n.1235+1771G>C) n.1403G>C n.2167G>C n.950G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912601G= | CA2346797870 | PANK2 | c.1049G= (p.Arg350=) c.1379G= (p.Arg460=) c.*390G= (n.*390G=) c.*679G= (n.*679G=) c.876G= n.614G= c.71G= (p.Arg24=) c.506G= (p.Arg169=) c.1010G= (p.Arg337=) c.764G= (p.Arg255=) c.1235+1771G= (n.1235+1771G=) n.1403G= n.2167G= n.950G= | |
20 | g.3912601G>T | CA408117893 | PANK2 | c.1049G>T (p.Arg350Met) c.1379G>T (p.Arg460Met) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.876G>T n.614G>T c.71G>T (p.Arg24Met) c.506G>T (p.Arg169Met) c.1010G>T (p.Arg337Met) c.764G>T (p.Arg255Met) c.1235+1771G>T (n.1235+1771G>T) n.1403G>T n.2167G>T n.950G>T | |
20 | g.3912602G>A | CA509423234 | PANK2 | c.1050G>A (p.Arg350=) c.1380G>A (p.Arg460=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.877G>A n.615G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.507G>A (p.Arg169=) c.1011G>A (p.Arg337=) c.765G>A (p.Arg255=) c.1235+1772G>A (n.1235+1772G>A) n.1404G>A n.2168G>A n.951G>A | |
20 | g.3912602G>C | CA408117896 | PANK2 | c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.1380G>C (p.Arg460Ser) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.877G>C n.615G>C c.72G>C (p.Arg24Ser) c.507G>C (p.Arg169Ser) c.1011G>C (p.Arg337Ser) c.765G>C (p.Arg255Ser) c.1235+1772G>C (n.1235+1772G>C) n.1404G>C n.2168G>C n.951G>C | |
20 | g.3912602G>T | CA408117897 | PANK2 | c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.1380G>T (p.Arg460Ser) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.877G>T n.615G>T c.72G>T (p.Arg24Ser) c.507G>T (p.Arg169Ser) c.1011G>T (p.Arg337Ser) c.765G>T (p.Arg255Ser) c.1235+1772G>T (n.1235+1772G>T) n.1404G>T n.2168G>T n.951G>T | |
20 | g.3912603T>A | CA408117898 | PANK2 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.878T>A n.616T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.1235+1773T>A (n.1235+1773T>A) n.1405T>A n.2169T>A n.952T>A | |
20 | g.3912603T>C | CA408117902 | PANK2 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.878T>C n.616T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.1235+1773T>C (n.1235+1773T>C) n.1405T>C n.2169T>C n.952T>C | |
20 | g.3912603T>G | CA408117904 | PANK2 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.878T>G n.616T>G c.73T>G (p.Phe25Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.1235+1773T>G (n.1235+1773T>G) n.1405T>G n.2169T>G n.952T>G | |
20 | g.3912604T>A | CA408117907 | PANK2 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.879T>A n.617T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.1235+1774T>A (n.1235+1774T>A) n.1406T>A n.2170T>A n.953T>A | |
20 | g.3912604T>C | CA408117909 | PANK2 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.879T>C n.617T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.1235+1774T>C (n.1235+1774T>C) n.1406T>C n.2170T>C n.953T>C | |
20 | g.3912604T>G | CA408117912 | PANK2 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.879T>G n.617T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.1235+1774T>G (n.1235+1774T>G) n.1406T>G n.2170T>G n.953T>G | |
20 | g.3912605T>A | CA408117914 | PANK2 | c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.880T>A n.618T>A c.75T>A (p.Phe25Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.1235+1775T>A (n.1235+1775T>A) n.1407T>A n.2171T>A n.954T>A | |
20 | g.3912605T>C | CA509423235 | PANK2 | c.1053T>C (p.Phe351=) c.1383T>C (p.Phe461=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.880T>C n.618T>C c.75T>C (p.Phe25=) c.510T>C (p.Phe170=) c.1014T>C (p.Phe338=) c.768T>C (p.Phe256=) c.1235+1775T>C (n.1235+1775T>C) n.1407T>C n.2171T>C n.954T>C | |
20 | g.3912605T>G | CA408117918 | PANK2 | c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.880T>G n.618T>G c.75T>G (p.Phe25Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.1235+1775T>G (n.1235+1775T>G) n.1407T>G n.2171T>G n.954T>G | |
20 | g.3912606G>A | CA408117921 | PANK2 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.881G>A n.619G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.1235+1776G>A (n.1235+1776G>A) n.1408G>A n.2172G>A n.955G>A | |
20 | g.3912606G>C | CA408117922 | PANK2 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.881G>C n.619G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.1235+1776G>C (n.1235+1776G>C) n.1408G>C n.2172G>C n.955G>C | |
20 | g.3912606G>T | CA408117925 | PANK2 | c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.881G>T n.619G>T c.76G>T (p.Gly26Ter) c.511G>T (p.Gly171Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.1235+1776G>T (n.1235+1776G>T) n.1408G>T n.2172G>T n.955G>T | |
20 | g.3912607G>A | CA408117929 | PANK2 | c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.882G>A n.620G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.1235+1777G>A (n.1235+1777G>A) n.1409G>A n.2173G>A n.956G>A | |
20 | g.3912607G>C | CA408117931 | PANK2 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.882G>C n.620G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.1235+1777G>C (n.1235+1777G>C) n.1409G>C n.2173G>C n.956G>C | |
20 | g.3912607G>T | CA408117934 | PANK2 | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.882G>T n.620G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.1235+1777G>T (n.1235+1777G>T) n.1409G>T n.2173G>T n.956G>T | |
20 | g.3912608A>C | CA509423236 | PANK2 | c.1056A>C (p.Gly352=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.883A>C n.621A>C c.78A>C (p.Gly26=) c.513A>C (p.Gly171=) c.1017A>C (p.Gly339=) c.771A>C (p.Gly257=) c.1235+1778A>C (n.1235+1778A>C) n.1410A>C n.2174A>C n.957A>C | |
20 | g.3912608A>G | CA509423237 | PANK2 | c.1056A>G (p.Gly352=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.883A>G n.621A>G c.78A>G (p.Gly26=) c.513A>G (p.Gly171=) c.1017A>G (p.Gly339=) c.771A>G (p.Gly257=) c.1235+1778A>G (n.1235+1778A>G) n.1410A>G n.2174A>G n.957A>G | |
20 | g.3912608A>T | CA509423238 | PANK2 | c.1056A>T (p.Gly352=) c.1386A>T (p.Gly462=) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.883A>T n.621A>T c.78A>T (p.Gly26=) c.513A>T (p.Gly171=) c.1017A>T (p.Gly339=) c.771A>T (p.Gly257=) c.1235+1778A>T (n.1235+1778A>T) n.1410A>T n.2174A>T n.957A>T | |
20 | g.3912609C>A | CA408117936 | PANK2 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.884C>A n.622C>A c.79C>A (p.Leu27Met) c.514C>A (p.Leu172Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.1235+1779C>A (n.1235+1779C>A) n.1411C>A n.2175C>A n.958C>A | |
20 | g.3912609C>G | CA408117939 | PANK2 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.884C>G n.622C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.1235+1779C>G (n.1235+1779C>G) n.1411C>G n.2175C>G n.958C>G | |
20 | g.3912609C>T | CA509423239 | PANK2 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.884C>T n.622C>T c.79C>T (p.Leu27=) c.514C>T (p.Leu172=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.772C>T (p.Leu258=) c.1235+1779C>T (n.1235+1779C>T) n.1411C>T n.2175C>T n.958C>T | ClinVar |
20 | g.3912610T>A | CA408117943 | PANK2 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.885T>A n.623T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.1235+1780T>A (n.1235+1780T>A) n.1412T>A n.2176T>A n.959T>A | |
20 | g.3912610T>C | CA408117945 | PANK2 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.885T>C n.623T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.1235+1780T>C (n.1235+1780T>C) n.1412T>C n.2176T>C n.959T>C | |
20 | g.3912610T>G | CA408117947 | PANK2 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.885T>G n.623T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.1235+1780T>G (n.1235+1780T>G) n.1412T>G n.2176T>G n.959T>G | |
20 | g.3912611G>A | CA509423240 | PANK2 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.886G>A n.624G>A c.81G>A (p.Leu27=) c.516G>A (p.Leu172=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.774G>A (p.Leu258=) c.1235+1781G>A (n.1235+1781G>A) n.1413G>A n.2177G>A n.960G>A | |
20 | g.3912611G>C | CA509423241 | PANK2 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.886G>C n.624G>C c.81G>C (p.Leu27=) c.516G>C (p.Leu172=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.774G>C (p.Leu258=) c.1235+1781G>C (n.1235+1781G>C) n.1413G>C n.2177G>C n.960G>C | COSMIC |
20 | g.3912611G>T | CA509423242 | PANK2 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.886G>T n.624G>T c.81G>T (p.Leu27=) c.516G>T (p.Leu172=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.774G>T (p.Leu258=) c.1235+1781G>T (n.1235+1781G>T) n.1413G>T n.2177G>T n.960G>T | |
20 | g.3912612C>A | CA408117951 | PANK2 | c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.887C>A n.625C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.1235+1782C>A (n.1235+1782C>A) n.1414C>A n.2178C>A n.961C>A | |
20 | g.3912612C>G | CA408117953 | PANK2 | c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.887C>G n.625C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.1235+1782C>G (n.1235+1782C>G) n.1414C>G n.2178C>G n.961C>G | |
20 | g.3912612C>T | CA408117955 | PANK2 | c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.887C>T n.625C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.1235+1782C>T (n.1235+1782C>T) n.1414C>T n.2178C>T n.961C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912613C>A | CA408117959 | PANK2 | c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.888C>A n.626C>A c.83C>A (p.Pro28Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.1235+1783C>A (n.1235+1783C>A) n.1415C>A n.2179C>A n.962C>A | |
20 | g.3912613C>G | CA408117961 | PANK2 | c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.888C>G n.626C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.1235+1783C>G (n.1235+1783C>G) n.1415C>G n.2179C>G n.962C>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3912613C>T | CA408117963 | PANK2 | c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.888C>T n.626C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.1235+1783C>T (n.1235+1783C>T) n.1415C>T n.2179C>T n.962C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912614A>C | CA509423243 | PANK2 | c.1062A>C (p.Pro354=) c.1392A>C (p.Pro464=) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.889A>C n.627A>C c.84A>C (p.Pro28=) c.519A>C (p.Pro173=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.777A>C (p.Pro259=) c.1235+1784A>C (n.1235+1784A>C) n.1416A>C n.2180A>C n.963A>C | |
20 | g.3912614A>G | CA509423244 | PANK2 | c.1062A>G (p.Pro354=) c.1392A>G (p.Pro464=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.889A>G n.627A>G c.84A>G (p.Pro28=) c.519A>G (p.Pro173=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.777A>G (p.Pro259=) c.1235+1784A>G (n.1235+1784A>G) n.1416A>G n.2180A>G n.963A>G | |
20 | g.3912614A>T | CA509423245 | PANK2 | c.1062A>T (p.Pro354=) c.1392A>T (p.Pro464=) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.889A>T n.627A>T c.84A>T (p.Pro28=) c.519A>T (p.Pro173=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.777A>T (p.Pro259=) c.1235+1784A>T (n.1235+1784A>T) n.1416A>T n.2180A>T n.963A>T | |
20 | g.3912615G>A | CA408117966 | PANK2 | c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.890G>A n.628G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) c.1235+1785G>A (n.1235+1785G>A) n.1417G>A n.2181G>A n.964G>A | |
20 | g.3912615G>C | CA408117968 | PANK2 | c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.890G>C n.628G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.1235+1785G>C (n.1235+1785G>C) n.1417G>C n.2181G>C n.964G>C | |
20 | g.3912615G>T | CA408117971 | PANK2 | c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.890G>T n.628G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) c.1235+1785G>T (n.1235+1785G>T) n.1417G>T n.2181G>T n.964G>T | |
20 | g.3912616G>A | CA408117974 | PANK2 | c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.891G>A n.629G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) c.1235+1786G>A (n.1235+1786G>A) n.1418G>A n.2182G>A n.965G>A | |
20 | g.3912616G>C | CA408117978 | PANK2 | c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.891G>C n.629G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.1235+1786G>C (n.1235+1786G>C) n.1418G>C n.2182G>C n.965G>C | |
20 | g.3912616G>T | CA408117976 | PANK2 | c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.891G>T n.629G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.1235+1786G>T (n.1235+1786G>T) n.1418G>T n.2182G>T n.965G>T | |
20 | g.3912617C>A | CA509423246 | PANK2 | c.1065C>A (p.Gly355=) c.1395C>A (p.Gly465=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.892C>A n.630C>A c.87C>A (p.Gly29=) c.522C>A (p.Gly174=) c.1026C>A (p.Gly342=) c.780C>A (p.Gly260=) c.1235+1787C>A (n.1235+1787C>A) n.1419C>A n.2183C>A n.966C>A | |
20 | g.3912617C= | CA2346797871 | PANK2 | c.1065C= (p.Gly355=) c.1395C= (p.Gly465=) c.*406C= (n.*406C=) c.*695C= (n.*695C=) c.892C= n.630C= c.87C= (p.Gly29=) c.522C= (p.Gly174=) c.1026C= (p.Gly342=) c.780C= (p.Gly260=) c.1235+1787C= (n.1235+1787C=) n.1419C= n.2183C= n.966C= | |
20 | g.3912617C>G | CA9750824 | PANK2 | c.1065C>G (p.Gly355=) c.1395C>G (p.Gly465=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.892C>G n.630C>G c.87C>G (p.Gly29=) c.522C>G (p.Gly174=) c.1026C>G (p.Gly342=) c.780C>G (p.Gly260=) c.1235+1787C>G (n.1235+1787C>G) n.1419C>G n.2183C>G n.966C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912617C>T | CA509423247 | PANK2 | c.1065C>T (p.Gly355=) c.1395C>T (p.Gly465=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.892C>T n.630C>T c.87C>T (p.Gly29=) c.522C>T (p.Gly174=) c.1026C>T (p.Gly342=) c.780C>T (p.Gly260=) c.1235+1787C>T (n.1235+1787C>T) n.1419C>T n.2183C>T n.966C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912618T>A | CA408117988 | PANK2 | c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.1396T>A (p.Trp466Arg) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.893T>A n.631T>A c.88T>A (p.Trp30Arg) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.1027T>A (p.Trp343Arg) c.781T>A (p.Trp261Arg) c.1235+1788T>A (n.1235+1788T>A) n.1420T>A n.2184T>A n.967T>A | |
20 | g.3912618T>C | CA408117982 | PANK2 | c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.1396T>C (p.Trp466Arg) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.893T>C n.631T>C c.88T>C (p.Trp30Arg) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.1027T>C (p.Trp343Arg) c.781T>C (p.Trp261Arg) c.1235+1788T>C (n.1235+1788T>C) n.1420T>C n.2184T>C n.967T>C | |
20 | g.3912618T>G | CA408117985 | PANK2 | c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.1396T>G (p.Trp466Gly) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.893T>G n.631T>G c.88T>G (p.Trp30Gly) c.523T>G (p.Trp175Gly) c.1027T>G (p.Trp343Gly) c.781T>G (p.Trp261Gly) c.1235+1788T>G (n.1235+1788T>G) n.1420T>G n.2184T>G n.967T>G | |
20 | g.3912619G>A | CA408117995 | PANK2 | c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.1397G>A (p.Trp466Ter) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.894G>A n.632G>A c.89G>A (p.Trp30Ter) c.524G>A (p.Trp175Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) c.782G>A (p.Trp261Ter) c.1235+1789G>A (n.1235+1789G>A) n.1421G>A n.2185G>A n.968G>A | |
20 | g.3912619G>C | CA408117998 | PANK2 | c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.1397G>C (p.Trp466Ser) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.894G>C n.632G>C c.89G>C (p.Trp30Ser) c.524G>C (p.Trp175Ser) c.1028G>C (p.Trp343Ser) c.782G>C (p.Trp261Ser) c.1235+1789G>C (n.1235+1789G>C) n.1421G>C n.2185G>C n.968G>C | |
20 | g.3912619G>T | CA408118000 | PANK2 | c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.1397G>T (p.Trp466Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.894G>T n.632G>T c.89G>T (p.Trp30Leu) c.524G>T (p.Trp175Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) c.782G>T (p.Trp261Leu) c.1235+1789G>T (n.1235+1789G>T) n.1421G>T n.2185G>T n.968G>T | |
20 | g.3912620G>A | CA408118005 | PANK2 | c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.1398G>A (p.Trp466Ter) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.895G>A n.633G>A c.90G>A (p.Trp30Ter) c.525G>A (p.Trp175Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) c.783G>A (p.Trp261Ter) c.1235+1790G>A (n.1235+1790G>A) n.1422G>A n.2186G>A n.969G>A | |
20 | g.3912620G>C | CA9750825 | PANK2 | c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.1398G>C (p.Trp466Cys) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.895G>C n.633G>C c.90G>C (p.Trp30Cys) c.525G>C (p.Trp175Cys) c.1029G>C (p.Trp343Cys) c.783G>C (p.Trp261Cys) c.1235+1790G>C (n.1235+1790G>C) n.1422G>C n.2186G>C n.969G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.3912620G= | CA2346797872 | PANK2 | c.1068G= (p.Trp356=) c.1398G= (p.Trp466=) c.*409G= (n.*409G=) c.*698G= (n.*698G=) c.895G= n.633G= c.90G= (p.Trp30=) c.525G= (p.Trp175=) c.1029G= (p.Trp343=) c.783G= (p.Trp261=) c.1235+1790G= (n.1235+1790G=) n.1422G= n.2186G= n.969G= | |
20 | g.3912620G>T | CA311035741 | PANK2 | c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.1398G>T (p.Trp466Cys) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.895G>T n.633G>T c.90G>T (p.Trp30Cys) c.525G>T (p.Trp175Cys) c.1029G>T (p.Trp343Cys) c.783G>T (p.Trp261Cys) c.1235+1790G>T (n.1235+1790G>T) n.1422G>T n.2186G>T n.969G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912621G>A | CA408118009 | PANK2 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.896G>A n.634G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.1235+1791G>A (n.1235+1791G>A) n.1423G>A n.2187G>A n.970G>A | |
20 | g.3912621G>C | CA408118011 | PANK2 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.896G>C n.634G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.1235+1791G>C (n.1235+1791G>C) n.1423G>C n.2187G>C n.970G>C | |
20 | g.3912621G>T | CA408118014 | PANK2 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.896G>T n.634G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.1235+1791G>T (n.1235+1791G>T) n.1423G>T n.2187G>T n.970G>T | |
20 | g.3912622C>A | CA408118016 | PANK2 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.897C>A n.635C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.1235+1792C>A (n.1235+1792C>A) n.1424C>A n.2188C>A n.971C>A | |
20 | g.3912622C>G | CA408118019 | PANK2 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.897C>G n.635C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.1235+1792C>G (n.1235+1792C>G) n.1424C>G n.2188C>G n.971C>G | |
20 | g.3912622C>T | CA408118022 | PANK2 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.897C>T n.635C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.1235+1792C>T (n.1235+1792C>T) n.1424C>T n.2188C>T n.971C>T | |
20 | g.3912623T>A | CA509423248 | PANK2 | c.1071T>A (p.Ala357=) c.1401T>A (p.Ala467=) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.898T>A n.636T>A c.93T>A (p.Ala31=) c.528T>A (p.Ala176=) c.1032T>A (p.Ala344=) c.786T>A (p.Ala262=) c.1235+1793T>A (n.1235+1793T>A) n.1425T>A n.2189T>A n.972T>A | |
20 | g.3912623T>C | CA509423250 | PANK2 | c.1071T>C (p.Ala357=) c.1401T>C (p.Ala467=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.898T>C n.636T>C c.93T>C (p.Ala31=) c.528T>C (p.Ala176=) c.1032T>C (p.Ala344=) c.786T>C (p.Ala262=) c.1235+1793T>C (n.1235+1793T>C) n.1425T>C n.2189T>C n.972T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912623T>G | CA509423249 | PANK2 | c.1071T>G (p.Ala357=) c.1401T>G (p.Ala467=) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.898T>G n.636T>G c.93T>G (p.Ala31=) c.528T>G (p.Ala176=) c.1032T>G (p.Ala344=) c.786T>G (p.Ala262=) c.1235+1793T>G (n.1235+1793T>G) n.1425T>G n.2189T>G n.972T>G | |
20 | g.3912623T= | CA2346797873 | PANK2 | c.1071T= (p.Ala357=) c.1401T= (p.Ala467=) c.*412T= (n.*412T=) c.*701T= (n.*701T=) c.898T= n.636T= c.93T= (p.Ala31=) c.528T= (p.Ala176=) c.1032T= (p.Ala344=) c.786T= (p.Ala262=) c.1235+1793T= (n.1235+1793T=) n.1425T= n.2189T= n.972T= | |
20 | g.3912624G>A | CA408118030 | PANK2 | c.1072G>A (p.Val358Met) c.1402G>A (p.Val468Met) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.899G>A n.637G>A c.94G>A (p.Val32Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.1033G>A (p.Val345Met) c.787G>A (p.Val263Met) c.1235+1794G>A (n.1235+1794G>A) n.1426G>A n.2190G>A n.973G>A | |
20 | g.3912624G>C | CA408118024 | PANK2 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.899G>C n.637G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) c.1235+1794G>C (n.1235+1794G>C) n.1426G>C n.2190G>C n.973G>C | |
20 | g.3912624G>T | CA408118027 | PANK2 | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.899G>T n.637G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) c.1235+1794G>T (n.1235+1794G>T) n.1426G>T n.2190G>T n.973G>T | |
20 | g.3912625T>A | CA408118033 | PANK2 | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.900T>A n.638T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) c.1235+1795T>A (n.1235+1795T>A) n.1427T>A n.2191T>A n.974T>A | |
20 | g.3912625T>C | CA408118036 | PANK2 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.900T>C n.638T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) c.1235+1795T>C (n.1235+1795T>C) n.1427T>C n.2191T>C n.974T>C | |
20 | g.3912625T>G | CA408118038 | PANK2 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.900T>G n.638T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) c.1235+1795T>G (n.1235+1795T>G) n.1427T>G n.2191T>G n.974T>G | |
20 | g.3912626G>A | CA509423251 | PANK2 | c.1074G>A (p.Val358=) c.1404G>A (p.Val468=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.901G>A n.639G>A c.96G>A (p.Val32=) c.531G>A (p.Val177=) c.1035G>A (p.Val345=) c.789G>A (p.Val263=) c.1235+1796G>A (n.1235+1796G>A) n.1428G>A n.2192G>A n.975G>A | |
20 | g.3912626G>C | CA509423252 | PANK2 | c.1074G>C (p.Val358=) c.1404G>C (p.Val468=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.901G>C n.639G>C c.96G>C (p.Val32=) c.531G>C (p.Val177=) c.1035G>C (p.Val345=) c.789G>C (p.Val263=) c.1235+1796G>C (n.1235+1796G>C) n.1428G>C n.2192G>C n.975G>C | |
20 | g.3912626G>T | CA509423253 | PANK2 | c.1074G>T (p.Val358=) c.1404G>T (p.Val468=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.901G>T n.639G>T c.96G>T (p.Val32=) c.531G>T (p.Val177=) c.1035G>T (p.Val345=) c.789G>T (p.Val263=) c.1235+1796G>T (n.1235+1796G>T) n.1428G>T n.2192G>T n.975G>T | |
20 | g.3912627G>A | CA408118041 | PANK2 | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.902G>A n.640G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.1235+1797G>A (n.1235+1797G>A) n.1429G>A n.2193G>A n.976G>A | |
20 | g.3912627G>C | CA408118043 | PANK2 | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.902G>C n.640G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.1235+1797G>C (n.1235+1797G>C) n.1429G>C n.2193G>C n.976G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912627G= | CA2346797874 | PANK2 | c.1075G= (p.Ala359=) c.1405G= (p.Ala469=) c.*416G= (n.*416G=) c.*705G= (n.*705G=) c.902G= n.640G= c.97G= (p.Ala33=) c.532G= (p.Ala178=) c.1036G= (p.Ala346=) c.790G= (p.Ala264=) c.1235+1797G= (n.1235+1797G=) n.1429G= n.2193G= n.976G= | |
20 | g.3912627G>T | CA408118046 | PANK2 | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.902G>T n.640G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.1235+1797G>T (n.1235+1797G>T) n.1429G>T n.2193G>T n.976G>T | |
20 | g.3912628C>A | CA408118048 | PANK2 | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.903C>A n.641C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.1235+1798C>A (n.1235+1798C>A) n.1430C>A n.2194C>A n.977C>A | |
20 | g.3912628C>G | CA408118051 | PANK2 | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.903C>G n.641C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.1235+1798C>G (n.1235+1798C>G) n.1430C>G n.2194C>G n.977C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912628C>T | CA408118054 | PANK2 | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.903C>T n.641C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.533C>T (p.Ala178Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.1235+1798C>T (n.1235+1798C>T) n.1430C>T n.2194C>T n.977C>T | |
20 | g.3912629T>A | CA509423254 | PANK2 | c.1077T>A (p.Ala359=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.904T>A n.642T>A c.99T>A (p.Ala33=) c.534T>A (p.Ala178=) c.1038T>A (p.Ala346=) c.792T>A (p.Ala264=) c.1235+1799T>A (n.1235+1799T>A) n.1431T>A n.2195T>A n.978T>A | |
20 | g.3912629T>C | CA509423255 | PANK2 | c.1077T>C (p.Ala359=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.904T>C n.642T>C c.99T>C (p.Ala33=) c.534T>C (p.Ala178=) c.1038T>C (p.Ala346=) c.792T>C (p.Ala264=) c.1235+1799T>C (n.1235+1799T>C) n.1431T>C n.2195T>C n.978T>C | |
20 | g.3912629T>G | CA509423256 | PANK2 | c.1077T>G (p.Ala359=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.904T>G n.642T>G c.99T>G (p.Ala33=) c.534T>G (p.Ala178=) c.1038T>G (p.Ala346=) c.792T>G (p.Ala264=) c.1235+1799T>G (n.1235+1799T>G) n.1431T>G n.2195T>G n.978T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912630T>A | CA408118057 | PANK2 | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.905T>A n.643T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1235+1800T>A (n.1235+1800T>A) n.1432T>A n.2196T>A n.979T>A | |
20 | g.3912630T>C | CA408118059 | PANK2 | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.905T>C n.643T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1235+1800T>C (n.1235+1800T>C) n.1432T>C n.2196T>C n.979T>C | |
20 | g.3912630T>G | CA408118061 | PANK2 | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.905T>G n.643T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1235+1800T>G (n.1235+1800T>G) n.1432T>G n.2196T>G n.979T>G |