Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3912501_3912513del | CA2739277047 | PANK2 | c.949_961del (p.Gly317LeufsTer19) c.1279_1291del (p.Gly427LeufsTer19) c.*290_*302del (n.*290_*302del) c.*579_*591del (n.*579_*591del) c.776_788del n.514_526del c.-30_-18del (n.-30_-18del) c.406_418del (p.Gly136LeufsTer19) c.910_922del (p.Gly304LeufsTer19) c.664_676del (p.Gly222LeufsTer19) c.1235+1671_1235+1683del (n.1235+1671_1235+1683del) n.1303_1315del n.2067_2079del n.850_862del | ClinVar |
20 | g.3912506T>A | CA408117378 | PANK2 | c.954T>A (p.Cys318Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.781T>A n.519T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.915T>A (p.Cys305Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) c.1235+1676T>A (n.1235+1676T>A) n.1308T>A n.2072T>A n.855T>A | |
20 | g.3912506T>C | CA509423088 | PANK2 | c.954T>C (p.Cys318=) c.1284T>C (p.Cys428=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.781T>C n.519T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.411T>C (p.Cys137=) c.915T>C (p.Cys305=) c.669T>C (p.Cys223=) c.1235+1676T>C (n.1235+1676T>C) n.1308T>C n.2072T>C n.855T>C | |
20 | g.3912506T>G | CA9750812 | PANK2 | c.954T>G (p.Cys318Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.781T>G n.519T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.915T>G (p.Cys305Trp) c.669T>G (p.Cys223Trp) c.1235+1676T>G (n.1235+1676T>G) n.1308T>G n.2072T>G n.855T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.3912506T= | CA2346797833 | PANK2 | c.954T= (p.Cys318=) c.1284T= (p.Cys428=) c.*295T= (n.*295T=) c.*584T= (n.*584T=) c.781T= n.519T= c.-25T= (n.-25T=) c.411T= (p.Cys137=) c.915T= (p.Cys305=) c.669T= (p.Cys223=) c.1235+1676T= (n.1235+1676T=) n.1308T= n.2072T= n.855T= | |
20 | g.3912507A>C | CA408117380 | PANK2 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.782A>C n.520A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.1235+1677A>C (n.1235+1677A>C) n.1309A>C n.2073A>C n.856A>C | ClinVar |
20 | g.3912507A>G | CA408117381 | PANK2 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.782A>G n.520A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.1235+1677A>G (n.1235+1677A>G) n.1309A>G n.2073A>G n.856A>G | |
20 | g.3912507A>T | CA408117383 | PANK2 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.782A>T n.520A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.1235+1677A>T (n.1235+1677A>T) n.1309A>T n.2073A>T n.856A>T | |
20 | g.3912508C>A | CA408117386 | PANK2 | c.956C>A (p.Thr319Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.783C>A n.521C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.1235+1678C>A (n.1235+1678C>A) n.1310C>A n.2074C>A n.857C>A | |
20 | g.3912508C>G | CA408117389 | PANK2 | c.956C>G (p.Thr319Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.783C>G n.521C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.1235+1678C>G (n.1235+1678C>G) n.1310C>G n.2074C>G n.857C>G | |
20 | g.3912508C>T | CA408117391 | PANK2 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.783C>T n.521C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.1235+1678C>T (n.1235+1678C>T) n.1310C>T n.2074C>T n.857C>T | |
20 | g.3912509C>A | CA509423092 | PANK2 | c.957C>A (p.Thr319=) c.1287C>A (p.Thr429=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.784C>A n.522C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.414C>A (p.Thr138=) c.918C>A (p.Thr306=) c.672C>A (p.Thr224=) c.1235+1679C>A (n.1235+1679C>A) n.1311C>A n.2075C>A n.858C>A | |
20 | g.3912509C>G | CA509423093 | PANK2 | c.957C>G (p.Thr319=) c.1287C>G (p.Thr429=) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.784C>G n.522C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.414C>G (p.Thr138=) c.918C>G (p.Thr306=) c.672C>G (p.Thr224=) c.1235+1679C>G (n.1235+1679C>G) n.1311C>G n.2075C>G n.858C>G | |
20 | g.3912509C>T | CA509423094 | PANK2 | c.957C>T (p.Thr319=) c.1287C>T (p.Thr429=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.784C>T n.522C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.414C>T (p.Thr138=) c.918C>T (p.Thr306=) c.672C>T (p.Thr224=) c.1235+1679C>T (n.1235+1679C>T) n.1311C>T n.2075C>T n.858C>T | |
20 | g.3912510A= | CA2346797834 | PANK2 | c.958A= (p.Thr320=) c.1288A= (p.Thr430=) c.*299A= (n.*299A=) c.*588A= (n.*588A=) c.785A= n.523A= c.-21A= (n.-21A=) c.415A= (p.Thr139=) c.919A= (p.Thr307=) c.673A= (p.Thr225=) c.1235+1680A= (n.1235+1680A=) n.1312A= n.2076A= n.859A= | |
20 | g.3912510A>C | CA408117394 | PANK2 | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.785A>C n.523A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.1235+1680A>C (n.1235+1680A>C) n.1312A>C n.2076A>C n.859A>C | |
20 | g.3912510A>G | CA311035688 | PANK2 | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.785A>G n.523A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.1235+1680A>G (n.1235+1680A>G) n.1312A>G n.2076A>G n.859A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912510A>T | CA408117398 | PANK2 | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.785A>T n.523A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.1235+1680A>T (n.1235+1680A>T) n.1312A>T n.2076A>T n.859A>T | |
20 | g.3912511C>A | CA408117405 | PANK2 | c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.786C>A n.524C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.674C>A (p.Thr225Asn) c.1235+1681C>A (n.1235+1681C>A) n.1313C>A n.2077C>A n.860C>A | |
20 | g.3912511C= | CA2346797835 | PANK2 | c.959C= (p.Thr320=) c.1289C= (p.Thr430=) c.*300C= (n.*300C=) c.*589C= (n.*589C=) c.786C= n.524C= c.-20C= (n.-20C=) c.416C= (p.Thr139=) c.920C= (p.Thr307=) c.674C= (p.Thr225=) c.1235+1681C= (n.1235+1681C=) n.1313C= n.2077C= n.860C= | |
20 | g.3912511C>G | CA9750813 | PANK2 | c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.786C>G n.524C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.674C>G (p.Thr225Ser) c.1235+1681C>G (n.1235+1681C>G) n.1313C>G n.2077C>G n.860C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912511C>T | CA408117403 | PANK2 | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.786C>T n.524C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.674C>T (p.Thr225Ile) c.1235+1681C>T (n.1235+1681C>T) n.1313C>T n.2077C>T n.860C>T | |
20 | g.3912512T>A | CA509423098 | PANK2 | c.960T>A (p.Thr320=) c.1290T>A (p.Thr430=) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.787T>A n.525T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.417T>A (p.Thr139=) c.921T>A (p.Thr307=) c.675T>A (p.Thr225=) c.1235+1682T>A (n.1235+1682T>A) n.1314T>A n.2078T>A n.861T>A | |
20 | g.3912512T>C | CA9750814 | PANK2 | c.960T>C (p.Thr320=) c.1290T>C (p.Thr430=) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.787T>C n.525T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.417T>C (p.Thr139=) c.921T>C (p.Thr307=) c.675T>C (p.Thr225=) c.1235+1682T>C (n.1235+1682T>C) n.1314T>C n.2078T>C n.861T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912512T>G | CA509423100 | PANK2 | c.960T>G (p.Thr320=) c.1290T>G (p.Thr430=) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.787T>G n.525T>G c.-19T>G (n.-19T>G) c.417T>G (p.Thr139=) c.921T>G (p.Thr307=) c.675T>G (p.Thr225=) c.1235+1682T>G (n.1235+1682T>G) n.1314T>G n.2078T>G n.861T>G | |
20 | g.3912512T= | CA2346797836 | PANK2 | c.960T= (p.Thr320=) c.1290T= (p.Thr430=) c.*301T= (n.*301T=) c.*590T= (n.*590T=) c.787T= n.525T= c.-19T= (n.-19T=) c.417T= (p.Thr139=) c.921T= (p.Thr307=) c.675T= (p.Thr225=) c.1235+1682T= (n.1235+1682T=) n.1314T= n.2078T= n.861T= | |
20 | g.3912513T>A | CA408117409 | PANK2 | c.961T>A (p.Phe321Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.788T>A n.526T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) c.1235+1683T>A (n.1235+1683T>A) n.1315T>A n.2079T>A n.862T>A | |
20 | g.3912513T>C | CA408117412 | PANK2 | c.961T>C (p.Phe321Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.788T>C n.526T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) c.1235+1683T>C (n.1235+1683T>C) n.1315T>C n.2079T>C n.862T>C | |
20 | g.3912513T>G | CA408117414 | PANK2 | c.961T>G (p.Phe321Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.788T>G n.526T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.922T>G (p.Phe308Val) c.676T>G (p.Phe226Val) c.1235+1683T>G (n.1235+1683T>G) n.1315T>G n.2079T>G n.862T>G | |
20 | g.3912514T>A | CA311035690 | PANK2 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.789T>A n.527T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.1235+1684T>A (n.1235+1684T>A) n.1316T>A n.2080T>A n.863T>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912514T>C | CA279308 | PANK2 | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.789T>C n.527T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.1235+1684T>C (n.1235+1684T>C) n.1316T>C n.2080T>C n.863T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912514T>G | CA408117420 | PANK2 | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.789T>G n.527T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.1235+1684T>G (n.1235+1684T>G) n.1316T>G n.2080T>G n.863T>G | |
20 | g.3912514T= | CA2346797837 | PANK2 | c.962T= (p.Phe321=) c.1292T= (p.Phe431=) c.*303T= (n.*303T=) c.*592T= (n.*592T=) c.789T= n.527T= c.-17T= (n.-17T=) c.419T= (p.Phe140=) c.923T= (p.Phe308=) c.677T= (p.Phe226=) c.1235+1684T= (n.1235+1684T=) n.1316T= n.2080T= n.863T= | |
20 | g.3912515T>A | CA408117423 | PANK2 | c.963T>A (p.Phe321Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.790T>A n.528T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.924T>A (p.Phe308Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) c.1235+1685T>A (n.1235+1685T>A) n.1317T>A n.2081T>A n.864T>A | |
20 | g.3912515T>C | CA509423108 | PANK2 | c.963T>C (p.Phe321=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.790T>C n.528T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.420T>C (p.Phe140=) c.924T>C (p.Phe308=) c.678T>C (p.Phe226=) c.1235+1685T>C (n.1235+1685T>C) n.1317T>C n.2081T>C n.864T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912515T>G | CA408117425 | PANK2 | c.963T>G (p.Phe321Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.790T>G n.528T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.924T>G (p.Phe308Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) c.1235+1685T>G (n.1235+1685T>G) n.1317T>G n.2081T>G n.864T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912516G>A | CA408117428 | PANK2 | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.791G>A n.529G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.1235+1686G>A (n.1235+1686G>A) n.1318G>A n.2082G>A n.865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912516G>C | CA408117431 | PANK2 | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.791G>C n.529G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.1235+1686G>C (n.1235+1686G>C) n.1318G>C n.2082G>C n.865G>C | |
20 | g.3912516G= | CA2346797838 | PANK2 | c.964G= (p.Glu322=) c.1294G= (p.Glu432=) c.*305G= (n.*305G=) c.*594G= (n.*594G=) c.791G= n.529G= c.-15G= (n.-15G=) c.421G= (p.Glu141=) c.925G= (p.Glu309=) c.679G= (p.Glu227=) c.1235+1686G= (n.1235+1686G=) n.1318G= n.2082G= n.865G= | |
20 | g.3912516G>T | CA311035698 | PANK2 | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.791G>T n.529G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.1235+1686G>T (n.1235+1686G>T) n.1318G>T n.2082G>T n.865G>T | dbSNP |
20 | g.3912517A>C | CA408117441 | PANK2 | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.792A>C n.530A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1235+1687A>C (n.1235+1687A>C) n.1319A>C n.2083A>C n.866A>C | |
20 | g.3912517A>G | CA408117439 | PANK2 | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.792A>G n.530A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.1235+1687A>G (n.1235+1687A>G) n.1319A>G n.2083A>G n.866A>G | |
20 | g.3912517A>T | CA408117437 | PANK2 | c.965A>T (p.Glu322Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.792A>T n.530A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.1235+1687A>T (n.1235+1687A>T) n.1319A>T n.2083A>T n.866A>T | |
20 | g.3912518A>C | CA408117445 | PANK2 | c.966A>C (p.Glu322Asp) c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.793A>C n.531A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.423A>C (p.Glu141Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.1235+1688A>C (n.1235+1688A>C) n.1320A>C n.2084A>C n.867A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912518A>G | CA509423113 | PANK2 | c.966A>G (p.Glu322=) c.1296A>G (p.Glu432=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.793A>G n.531A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.423A>G (p.Glu141=) c.927A>G (p.Glu309=) c.681A>G (p.Glu227=) c.1235+1688A>G (n.1235+1688A>G) n.1320A>G n.2084A>G n.867A>G | |
20 | g.3912518A>T | CA408117443 | PANK2 | c.966A>T (p.Glu322Asp) c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.793A>T n.531A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.423A>T (p.Glu141Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.1235+1688A>T (n.1235+1688A>T) n.1320A>T n.2084A>T n.867A>T | |
20 | g.3912519G>A | CA408117446 | PANK2 | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.794G>A n.532G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.1235+1689G>A (n.1235+1689G>A) n.1321G>A n.2085G>A n.868G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912519G>C | CA408117448 | PANK2 | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.794G>C n.532G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.1235+1689G>C (n.1235+1689G>C) n.1321G>C n.2085G>C n.868G>C | |
20 | g.3912519G>T | CA408117450 | PANK2 | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.794G>T n.532G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.1235+1689G>T (n.1235+1689G>T) n.1321G>T n.2085G>T n.868G>T | |
20 | g.3912520A= | CA2346797839 | PANK2 | c.968A= (p.Glu323=) c.1298A= (p.Glu433=) c.*309A= (n.*309A=) c.*598A= (n.*598A=) c.795A= n.533A= c.-11A= (n.-11A=) c.425A= (p.Glu142=) c.929A= (p.Glu310=) c.683A= (p.Glu228=) c.1235+1690A= (n.1235+1690A=) n.1322A= n.2086A= n.869A= | |
20 | g.3912520A>C | CA311035702 | PANK2 | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.795A>C n.533A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.1235+1690A>C (n.1235+1690A>C) n.1322A>C n.2086A>C n.869A>C | dbSNP |
20 | g.3912520A>G | CA408117453 | PANK2 | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.795A>G n.533A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.1235+1690A>G (n.1235+1690A>G) n.1322A>G n.2086A>G n.869A>G | |
20 | g.3912520A>T | CA408117456 | PANK2 | c.968A>T (p.Glu323Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.795A>T n.533A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.1235+1690A>T (n.1235+1690A>T) n.1322A>T n.2086A>T n.869A>T | |
20 | g.3912521A>C | CA408117458 | PANK2 | c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.796A>C n.534A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) c.1235+1691A>C (n.1235+1691A>C) n.1323A>C n.2087A>C n.870A>C | |
20 | g.3912521A>G | CA509423119 | PANK2 | c.969A>G (p.Glu323=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.796A>G n.534A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.426A>G (p.Glu142=) c.930A>G (p.Glu310=) c.684A>G (p.Glu228=) c.1235+1691A>G (n.1235+1691A>G) n.1323A>G n.2087A>G n.870A>G | |
20 | g.3912521A>T | CA408117460 | PANK2 | c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.796A>T n.534A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) c.1235+1691A>T (n.1235+1691A>T) n.1323A>T n.2087A>T n.870A>T | |
20 | g.3912522G>A | CA408117464 | PANK2 | c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.797G>A n.535G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.1235+1692G>A (n.1235+1692G>A) n.1324G>A n.2088G>A n.871G>A | |
20 | g.3912522G>C | CA408117466 | PANK2 | c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.797G>C n.535G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.1235+1692G>C (n.1235+1692G>C) n.1324G>C n.2088G>C n.871G>C | |
20 | g.3912522G>T | CA408117467 | PANK2 | c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.797G>T n.535G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.1235+1692G>T (n.1235+1692G>T) n.1324G>T n.2088G>T n.871G>T | |
20 | g.3912523C>A | CA408117473 | PANK2 | c.971C>A (p.Ala324Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.798C>A n.536C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.1235+1693C>A (n.1235+1693C>A) n.1325C>A n.2089C>A n.872C>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912523C= | CA2346797840 | PANK2 | c.971C= (p.Ala324=) c.1301C= (p.Ala434=) c.*312C= (n.*312C=) c.*601C= (n.*601C=) c.798C= n.536C= c.-8C= (n.-8C=) c.428C= (p.Ala143=) c.932C= (p.Ala311=) c.686C= (p.Ala229=) c.1235+1693C= (n.1235+1693C=) n.1325C= n.2089C= n.872C= | |
20 | g.3912523C>G | CA408117474 | PANK2 | c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.798C>G n.536C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.1235+1693C>G (n.1235+1693C>G) n.1325C>G n.2089C>G n.872C>G | |
20 | g.3912523C>T | CA311035703 | PANK2 | c.971C>T (p.Ala324Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.798C>T n.536C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.1235+1693C>T (n.1235+1693C>T) n.1325C>T n.2089C>T n.872C>T | dbSNP |
20 | g.3912524T>A | CA509423131 | PANK2 | c.972T>A (p.Ala324=) c.1302T>A (p.Ala434=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.799T>A n.537T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.933T>A (p.Ala311=) c.687T>A (p.Ala229=) c.1235+1694T>A (n.1235+1694T>A) n.1326T>A n.2090T>A n.873T>A | |
20 | g.3912524T>C | CA509423130 | PANK2 | c.972T>C (p.Ala324=) c.1302T>C (p.Ala434=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.799T>C n.537T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.933T>C (p.Ala311=) c.687T>C (p.Ala229=) c.1235+1694T>C (n.1235+1694T>C) n.1326T>C n.2090T>C n.873T>C | |
20 | g.3912524T>G | CA509423129 | PANK2 | c.972T>G (p.Ala324=) c.1302T>G (p.Ala434=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.799T>G n.537T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.933T>G (p.Ala311=) c.687T>G (p.Ala229=) c.1235+1694T>G (n.1235+1694T>G) n.1326T>G n.2090T>G n.873T>G | |
20 | g.3912525C>A | CA408117477 | PANK2 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.800C>A n.538C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.1235+1695C>A (n.1235+1695C>A) n.1327C>A n.2091C>A n.874C>A | |
20 | g.3912525C>G | CA408117479 | PANK2 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.800C>G n.538C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.1235+1695C>G (n.1235+1695C>G) n.1327C>G n.2091C>G n.874C>G | |
20 | g.3912525C>T | CA408117480 | PANK2 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.800C>T n.538C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.1235+1695C>T (n.1235+1695C>T) n.1327C>T n.2091C>T n.874C>T | COSMIC |
20 | g.3912526T>A | CA408117484 | PANK2 | c.974T>A (p.Leu325His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.801T>A n.539T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.431T>A (p.Leu144His) c.935T>A (p.Leu312His) c.689T>A (p.Leu230His) c.1235+1696T>A (n.1235+1696T>A) n.1328T>A n.2092T>A n.875T>A | |
20 | g.3912526T>C | CA408117485 | PANK2 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.801T>C n.539T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.1235+1696T>C (n.1235+1696T>C) n.1328T>C n.2092T>C n.875T>C | |
20 | g.3912526T>G | CA408117488 | PANK2 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.801T>G n.539T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.1235+1696T>G (n.1235+1696T>G) n.1328T>G n.2092T>G n.875T>G | |
20 | g.3912527T>A | CA509423138 | PANK2 | c.975T>A (p.Leu325=) c.1305T>A (p.Leu435=) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.802T>A n.540T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.432T>A (p.Leu144=) c.936T>A (p.Leu312=) c.690T>A (p.Leu230=) c.1235+1697T>A (n.1235+1697T>A) n.1329T>A n.2093T>A n.876T>A | |
20 | g.3912527T>C | CA509423139 | PANK2 | c.975T>C (p.Leu325=) c.1305T>C (p.Leu435=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.802T>C n.540T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.432T>C (p.Leu144=) c.936T>C (p.Leu312=) c.690T>C (p.Leu230=) c.1235+1697T>C (n.1235+1697T>C) n.1329T>C n.2093T>C n.876T>C | |
20 | g.3912527T>G | CA509423140 | PANK2 | c.975T>G (p.Leu325=) c.1305T>G (p.Leu435=) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.802T>G n.540T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.432T>G (p.Leu144=) c.936T>G (p.Leu312=) c.690T>G (p.Leu230=) c.1235+1697T>G (n.1235+1697T>G) n.1329T>G n.2093T>G n.876T>G | |
20 | g.3912528G>A | CA408117491 | PANK2 | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.803G>A n.541G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.1235+1698G>A (n.1235+1698G>A) n.1330G>A n.2094G>A n.877G>A | |
20 | g.3912528G>C | CA408117496 | PANK2 | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.803G>C n.541G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.1235+1698G>C (n.1235+1698G>C) n.1330G>C n.2094G>C n.877G>C | |
20 | g.3912528G>T | CA408117493 | PANK2 | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.803G>T n.541G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.1235+1698G>T (n.1235+1698G>T) n.1330G>T n.2094G>T n.877G>T | |
20 | g.3912529A>C | CA408117499 | PANK2 | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.804A>C n.542A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.1235+1699A>C (n.1235+1699A>C) n.1331A>C n.2095A>C n.878A>C | |
20 | g.3912529A>G | CA408117501 | PANK2 | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.804A>G n.542A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.1235+1699A>G (n.1235+1699A>G) n.1331A>G n.2095A>G n.878A>G | |
20 | g.3912529A>T | CA408117502 | PANK2 | c.977A>T (p.Glu326Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.804A>T n.542A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.1235+1699A>T (n.1235+1699A>T) n.1331A>T n.2095A>T n.878A>T | |
20 | g.3912531del | CA2651768556 | PANK2 | c.979del (p.Met327TrpfsTer13) c.1309del (p.Met437TrpfsTer13) c.*320del (n.*320del) c.*609del (n.*609del) c.806del n.544del c.1del (p.Met1TrpfsTer13) c.436del (p.Met146TrpfsTer13) c.940del (p.Met314TrpfsTer13) c.694del (p.Met232TrpfsTer13) c.1235+1701del (n.1235+1701del) n.1333del n.2097del n.880del | gnomAD v4 |
20 | g.3912530A= | CA2346797841 | PANK2 | c.978A= (p.Glu326=) c.1308A= (p.Glu436=) c.*319A= (n.*319A=) c.*608A= (n.*608A=) c.805A= n.543A= c.-1A= (n.-1A=) c.435A= (p.Glu145=) c.939A= (p.Glu313=) c.693A= (p.Glu231=) c.1235+1700A= (n.1235+1700A=) n.1332A= n.2096A= n.879A= | |
20 | g.3912530A>C | CA408117505 | PANK2 | c.978A>C (p.Glu326Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.805A>C n.543A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.435A>C (p.Glu145Asp) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) c.1235+1700A>C (n.1235+1700A>C) n.1332A>C n.2096A>C n.879A>C | |
20 | g.3912530A>G | CA509423145 | PANK2 | c.978A>G (p.Glu326=) c.1308A>G (p.Glu436=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.805A>G n.543A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.435A>G (p.Glu145=) c.939A>G (p.Glu313=) c.693A>G (p.Glu231=) c.1235+1700A>G (n.1235+1700A>G) n.1332A>G n.2096A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912530A>T | CA408117510 | PANK2 | c.978A>T (p.Glu326Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.805A>T n.543A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.435A>T (p.Glu145Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) c.1235+1700A>T (n.1235+1700A>T) n.1332A>T n.2096A>T n.879A>T | |
20 | g.3912531A>C | CA408117513 | PANK2 | c.979A>C (p.Met327Leu) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.806A>C n.544A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.436A>C (p.Met146Leu) c.940A>C (p.Met314Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) c.1235+1701A>C (n.1235+1701A>C) n.1333A>C n.2097A>C n.880A>C | |
20 | g.3912531A>G | CA408117518 | PANK2 | c.979A>G (p.Met327Val) c.1309A>G (p.Met437Val) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.806A>G n.544A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.436A>G (p.Met146Val) c.940A>G (p.Met314Val) c.694A>G (p.Met232Val) c.1235+1701A>G (n.1235+1701A>G) n.1333A>G n.2097A>G n.880A>G | |
20 | g.3912531A>T | CA408117512 | PANK2 | c.979A>T (p.Met327Leu) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.806A>T n.544A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) c.940A>T (p.Met314Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) c.1235+1701A>T (n.1235+1701A>T) n.1333A>T n.2097A>T n.880A>T | |
20 | g.3912532T>A | CA408117521 | PANK2 | c.980T>A (p.Met327Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.807T>A n.545T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) c.1235+1702T>A (n.1235+1702T>A) n.1334T>A n.2098T>A n.881T>A | |
20 | g.3912532T>C | CA253220 | PANK2 | c.980T>C (p.Met327Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.807T>C n.545T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) c.1235+1702T>C (n.1235+1702T>C) n.1334T>C n.2098T>C n.881T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912532T>G | CA408117522 | PANK2 | c.980T>G (p.Met327Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.807T>G n.545T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.437T>G (p.Met146Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) c.1235+1702T>G (n.1235+1702T>G) n.1334T>G n.2098T>G n.881T>G | |
20 | g.3912532T= | CA2346797842 | PANK2 | c.980T= (p.Met327=) c.1310T= (p.Met437=) c.*321T= (n.*321T=) c.*610T= (n.*610T=) c.807T= n.545T= c.2T= (p.Met1=) c.437T= (p.Met146=) c.941T= (p.Met314=) c.695T= (p.Met232=) c.1235+1702T= (n.1235+1702T=) n.1334T= n.2098T= n.881T= | |
20 | g.3912533G>A | CA408117523 | PANK2 | c.981G>A (p.Met327Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.808G>A n.546G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) c.1235+1703G>A (n.1235+1703G>A) n.1335G>A n.2099G>A n.882G>A | |
20 | g.3912533G>C | CA408117524 | PANK2 | c.981G>C (p.Met327Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.808G>C n.546G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.438G>C (p.Met146Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) c.1235+1703G>C (n.1235+1703G>C) n.1335G>C n.2099G>C n.882G>C | |
20 | g.3912533G>T | CA408117526 | PANK2 | c.981G>T (p.Met327Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.808G>T n.546G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.1235+1703G>T (n.1235+1703G>T) n.1335G>T n.2099G>T n.882G>T | |
20 | g.3912534G>A | CA408117528 | PANK2 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.809G>A n.547G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.1235+1704G>A (n.1235+1704G>A) n.1336G>A n.2100G>A n.883G>A | |
20 | g.3912534G>C | CA408117530 | PANK2 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.809G>C n.547G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.1235+1704G>C (n.1235+1704G>C) n.1336G>C n.2100G>C n.883G>C | |
20 | g.3912534G>T | CA408117532 | PANK2 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.809G>T n.547G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.1235+1704G>T (n.1235+1704G>T) n.1336G>T n.2100G>T n.883G>T | |
20 | g.3912535C>A | CA408117535 | PANK2 | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.810C>A n.548C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.1235+1705C>A (n.1235+1705C>A) n.1337C>A n.2101C>A n.884C>A | |
20 | g.3912535C>G | CA408117537 | PANK2 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.810C>G n.548C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.1235+1705C>G (n.1235+1705C>G) n.1337C>G n.2101C>G n.884C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912535C>T | CA408117539 | PANK2 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.810C>T n.548C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.1235+1705C>T (n.1235+1705C>T) n.1337C>T n.2101C>T n.884C>T | |
20 | g.3912536A>C | CA509423157 | PANK2 | c.984A>C (p.Ala328=) c.1314A>C (p.Ala438=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.811A>C n.549A>C c.6A>C (p.Ala2=) c.441A>C (p.Ala147=) c.945A>C (p.Ala315=) c.699A>C (p.Ala233=) c.1235+1706A>C (n.1235+1706A>C) n.1338A>C n.2102A>C n.885A>C | |
20 | g.3912536A>G | CA509423154 | PANK2 | c.984A>G (p.Ala328=) c.1314A>G (p.Ala438=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.811A>G n.549A>G c.6A>G (p.Ala2=) c.441A>G (p.Ala147=) c.945A>G (p.Ala315=) c.699A>G (p.Ala233=) c.1235+1706A>G (n.1235+1706A>G) n.1338A>G n.2102A>G n.885A>G | |
20 | g.3912536A>T | CA509423155 | PANK2 | c.984A>T (p.Ala328=) c.1314A>T (p.Ala438=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.811A>T n.549A>T c.6A>T (p.Ala2=) c.441A>T (p.Ala147=) c.945A>T (p.Ala315=) c.699A>T (p.Ala233=) c.1235+1706A>T (n.1235+1706A>T) n.1338A>T n.2102A>T n.885A>T | |
20 | g.3912537T>A | CA408117540 | PANK2 | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.812T>A n.550T>A c.7T>A (p.Ser3Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.1235+1707T>A (n.1235+1707T>A) n.1339T>A n.2103T>A n.886T>A | |
20 | g.3912537T>C | CA408117541 | PANK2 | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.812T>C n.550T>C c.7T>C (p.Ser3Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.1235+1707T>C (n.1235+1707T>C) n.1339T>C n.2103T>C n.886T>C | |
20 | g.3912537T>G | CA408117543 | PANK2 | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.812T>G n.550T>G c.7T>G (p.Ser3Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.1235+1707T>G (n.1235+1707T>G) n.1339T>G n.2103T>G n.886T>G | |
20 | g.3912538C>A | CA408117544 | PANK2 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.813C>A n.551C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.1235+1708C>A (n.1235+1708C>A) n.1340C>A n.2104C>A n.887C>A | COSMIC |
20 | g.3912538C>G | CA408117548 | PANK2 | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.813C>G n.551C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.1235+1708C>G (n.1235+1708C>G) n.1340C>G n.2104C>G n.887C>G | |
20 | g.3912538C>T | CA408117546 | PANK2 | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.813C>T n.551C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.1235+1708C>T (n.1235+1708C>T) n.1340C>T n.2104C>T n.887C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912538_3912539delinsCT | CA2346797843 | PANK2 | c.986_987delinsCT (p.Ser329=) c.1316_1317delinsCT (p.Ser439=) c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT) c.*616_*617delinsCT (n.*616_*617delinsCT) c.813_814delinsCT n.551_552delinsCT c.8_9delinsCT (p.Ser3=) c.443_444delinsCT (p.Ser148=) c.947_948delinsCT (p.Ser316=) c.701_702delinsCT (p.Ser234=) c.1235+1708_1235+1709delinsCT (n.1235+1708_1235+1709delinsCT) n.1340_1341delinsCT n.2104_2105delinsCT n.887_888delinsCT | |
20 | g.3912539del | CA311035708 | PANK2 | c.987del (p.Arg330ValfsTer10) c.1317del (p.Arg440ValfsTer10) c.*328del (n.*328del) c.*617del (n.*617del) c.814del n.552del c.9del (p.Arg4ValfsTer10) c.444del (p.Arg149ValfsTer10) c.948del (p.Arg317ValfsTer10) c.702del (p.Arg235ValfsTer10) c.1235+1709del (n.1235+1709del) n.1341del n.2105del n.888del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912539T>A | CA509423159 | PANK2 | c.987T>A (p.Ser329=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.814T>A n.552T>A c.9T>A (p.Ser3=) c.444T>A (p.Ser148=) c.948T>A (p.Ser316=) c.702T>A (p.Ser234=) c.1235+1709T>A (n.1235+1709T>A) n.1341T>A n.2105T>A n.888T>A | |
20 | g.3912539T>C | CA509423160 | PANK2 | c.987T>C (p.Ser329=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.814T>C n.552T>C c.9T>C (p.Ser3=) c.444T>C (p.Ser148=) c.948T>C (p.Ser316=) c.702T>C (p.Ser234=) c.1235+1709T>C (n.1235+1709T>C) n.1341T>C n.2105T>C n.888T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912539T>G | CA509423161 | PANK2 | c.987T>G (p.Ser329=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.814T>G n.552T>G c.9T>G (p.Ser3=) c.444T>G (p.Ser148=) c.948T>G (p.Ser316=) c.702T>G (p.Ser234=) c.1235+1709T>G (n.1235+1709T>G) n.1341T>G n.2105T>G n.888T>G | |
20 | g.3912539T= | CA2346797844 | PANK2 | c.987T= (p.Ser329=) c.1317T= (p.Ser439=) c.*328T= (n.*328T=) c.*617T= (n.*617T=) c.814T= n.552T= c.9T= (p.Ser3=) c.444T= (p.Ser148=) c.948T= (p.Ser316=) c.702T= (p.Ser234=) c.1235+1709T= (n.1235+1709T=) n.1341T= n.2105T= n.888T= | |
20 | g.3912540C>A | CA408117551 | PANK2 | c.988C>A (p.Arg330Ser) c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.815C>A n.553C>A c.10C>A (p.Arg4Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.703C>A (p.Arg235Ser) c.1235+1710C>A (n.1235+1710C>A) n.1342C>A n.2106C>A n.889C>A | |
20 | g.3912540C= | CA2346797845 | PANK2 | c.988C= (p.Arg330=) c.1318C= (p.Arg440=) c.*329C= (n.*329C=) c.*618C= (n.*618C=) c.815C= n.553C= c.10C= (p.Arg4=) c.445C= (p.Arg149=) c.949C= (p.Arg317=) c.703C= (p.Arg235=) c.1235+1710C= (n.1235+1710C=) n.1342C= n.2106C= n.889C= | |
20 | g.3912540C>G | CA408117553 | PANK2 | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.815C>G n.553C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) c.1235+1710C>G (n.1235+1710C>G) n.1342C>G n.2106C>G n.889C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912540C>T | CA9750815 | PANK2 | c.988C>T (p.Arg330Cys) c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.815C>T n.553C>T c.10C>T (p.Arg4Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.703C>T (p.Arg235Cys) c.1235+1710C>T (n.1235+1710C>T) n.1342C>T n.2106C>T n.889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912541G>A | CA9750816 | PANK2 | c.989G>A (p.Arg330His) c.1319G>A (p.Arg440His) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.816G>A n.554G>A c.11G>A (p.Arg4His) c.446G>A (p.Arg149His) c.950G>A (p.Arg317His) c.704G>A (p.Arg235His) c.1235+1711G>A (n.1235+1711G>A) n.1343G>A n.2107G>A n.890G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3912541G>C | CA9750817 | PANK2 | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.816G>C n.554G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) c.1235+1711G>C (n.1235+1711G>C) n.1343G>C n.2107G>C n.890G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912541G= | CA2346797846 | PANK2 | c.989G= (p.Arg330=) c.1319G= (p.Arg440=) c.*330G= (n.*330G=) c.*619G= (n.*619G=) c.816G= n.554G= c.11G= (p.Arg4=) c.446G= (p.Arg149=) c.950G= (p.Arg317=) c.704G= (p.Arg235=) c.1235+1711G= (n.1235+1711G=) n.1343G= n.2107G= n.890G= | |
20 | g.3912541G>T | CA408117558 | PANK2 | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.816G>T n.554G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) c.1235+1711G>T (n.1235+1711G>T) n.1343G>T n.2107G>T n.890G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912542T>A | CA509423165 | PANK2 | c.990T>A (p.Arg330=) c.1320T>A (p.Arg440=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.817T>A n.555T>A c.12T>A (p.Arg4=) c.447T>A (p.Arg149=) c.951T>A (p.Arg317=) c.705T>A (p.Arg235=) c.1235+1712T>A (n.1235+1712T>A) n.1344T>A n.2108T>A n.891T>A | |
20 | g.3912542T>C | CA509423166 | PANK2 | c.990T>C (p.Arg330=) c.1320T>C (p.Arg440=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.817T>C n.555T>C c.12T>C (p.Arg4=) c.447T>C (p.Arg149=) c.951T>C (p.Arg317=) c.705T>C (p.Arg235=) c.1235+1712T>C (n.1235+1712T>C) n.1344T>C n.2108T>C n.891T>C | |
20 | g.3912542T>G | CA509423167 | PANK2 | c.990T>G (p.Arg330=) c.1320T>G (p.Arg440=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.817T>G n.555T>G c.12T>G (p.Arg4=) c.447T>G (p.Arg149=) c.951T>G (p.Arg317=) c.705T>G (p.Arg235=) c.1235+1712T>G (n.1235+1712T>G) n.1344T>G n.2108T>G n.891T>G | |
20 | g.3912543G>A | CA408117561 | PANK2 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.818G>A n.556G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.1235+1713G>A (n.1235+1713G>A) n.1345G>A n.2109G>A n.892G>A | |
20 | g.3912543G>C | CA408117563 | PANK2 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.818G>C n.556G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.1235+1713G>C (n.1235+1713G>C) n.1345G>C n.2109G>C n.892G>C | |
20 | g.3912543G>T | CA408117564 | PANK2 | c.991G>T (p.Gly331Ter) c.1321G>T (p.Gly441Ter) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.818G>T n.556G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) c.1235+1713G>T (n.1235+1713G>T) n.1345G>T n.2109G>T n.892G>T | |
20 | g.3912544G>A | CA408117568 | PANK2 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.819G>A n.557G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.1235+1714G>A (n.1235+1714G>A) n.1346G>A n.2110G>A n.893G>A | dbSNP |
20 | g.3912544G>C | CA408117569 | PANK2 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.819G>C n.557G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.1235+1714G>C (n.1235+1714G>C) n.1346G>C n.2110G>C n.893G>C | |
20 | g.3912544G= | CA2346797847 | PANK2 | c.992G= (p.Gly331=) c.1322G= (p.Gly441=) c.*333G= (n.*333G=) c.*622G= (n.*622G=) c.819G= n.557G= c.14G= (p.Gly5=) c.449G= (p.Gly150=) c.953G= (p.Gly318=) c.707G= (p.Gly236=) c.1235+1714G= (n.1235+1714G=) n.1346G= n.2110G= n.893G= | |
20 | g.3912544G>T | CA408117567 | PANK2 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.819G>T n.557G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.1235+1714G>T (n.1235+1714G>T) n.1346G>T n.2110G>T n.893G>T | |
20 | g.3912545A>C | CA509423169 | PANK2 | c.993A>C (p.Gly331=) c.1323A>C (p.Gly441=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.820A>C n.558A>C c.15A>C (p.Gly5=) c.450A>C (p.Gly150=) c.954A>C (p.Gly318=) c.708A>C (p.Gly236=) c.1235+1715A>C (n.1235+1715A>C) n.1347A>C n.2111A>C n.894A>C | |
20 | g.3912545A>G | CA509423170 | PANK2 | c.993A>G (p.Gly331=) c.1323A>G (p.Gly441=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.820A>G n.558A>G c.15A>G (p.Gly5=) c.450A>G (p.Gly150=) c.954A>G (p.Gly318=) c.708A>G (p.Gly236=) c.1235+1715A>G (n.1235+1715A>G) n.1347A>G n.2111A>G n.894A>G | |
20 | g.3912545A>T | CA509423171 | PANK2 | c.993A>T (p.Gly331=) c.1323A>T (p.Gly441=) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.820A>T n.558A>T c.15A>T (p.Gly5=) c.450A>T (p.Gly150=) c.954A>T (p.Gly318=) c.708A>T (p.Gly236=) c.1235+1715A>T (n.1235+1715A>T) n.1347A>T n.2111A>T n.894A>T | |
20 | g.3912547_3912550del | CA2695229266 | PANK2 | c.995_998del (p.Asp332AlafsTer7) c.1325_1328del (p.Asp442AlafsTer7) c.*336_*339del (n.*336_*339del) c.*625_*628del (n.*625_*628del) c.822_825del n.560_563del c.17_20del (p.Asp6AlafsTer7) c.452_455del (p.Asp151AlafsTer7) c.956_959del (p.Asp319AlafsTer7) c.710_713del (p.Asp237AlafsTer7) c.1235+1717_1235+1720del (n.1235+1717_1235+1720del) n.1349_1352del n.2113_2116del n.896_899del | |
20 | g.3912546G>A | CA408117572 | PANK2 | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.821G>A n.559G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.1235+1716G>A (n.1235+1716G>A) n.1348G>A n.2112G>A n.895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912546G>C | CA408117574 | PANK2 | c.994G>C (p.Asp332His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.821G>C n.559G>C c.16G>C (p.Asp6His) c.451G>C (p.Asp151His) c.955G>C (p.Asp319His) c.709G>C (p.Asp237His) c.1235+1716G>C (n.1235+1716G>C) n.1348G>C n.2112G>C n.895G>C | |
20 | g.3912546G= | CA2346797848 | PANK2 | c.994G= (p.Asp332=) c.1324G= (p.Asp442=) c.*335G= (n.*335G=) c.*624G= (n.*624G=) c.821G= n.559G= c.16G= (p.Asp6=) c.451G= (p.Asp151=) c.955G= (p.Asp319=) c.709G= (p.Asp237=) c.1235+1716G= (n.1235+1716G=) n.1348G= n.2112G= n.895G= | |
20 | g.3912546G>T | CA408117576 | PANK2 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.821G>T n.559G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.1235+1716G>T (n.1235+1716G>T) n.1348G>T n.2112G>T n.895G>T | |
20 | g.3912547A>C | CA408117578 | PANK2 | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) c.822A>C n.560A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.1235+1717A>C (n.1235+1717A>C) n.1349A>C n.2113A>C n.896A>C | |
20 | g.3912547A>G | CA408117579 | PANK2 | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.822A>G n.560A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.1235+1717A>G (n.1235+1717A>G) n.1349A>G n.2113A>G n.896A>G | |
20 | g.3912547A>T | CA408117581 | PANK2 | c.995A>T (p.Asp332Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.822A>T n.560A>T c.17A>T (p.Asp6Val) c.452A>T (p.Asp151Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.1235+1717A>T (n.1235+1717A>T) n.1349A>T n.2113A>T n.896A>T | |
20 | g.3912548T>A | CA408117583 | PANK2 | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.823T>A n.561T>A c.18T>A (p.Asp6Glu) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.957T>A (p.Asp319Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.1235+1718T>A (n.1235+1718T>A) n.1350T>A n.2114T>A n.897T>A | |
20 | g.3912548T>C | CA509423173 | PANK2 | c.996T>C (p.Asp332=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.823T>C n.561T>C c.18T>C (p.Asp6=) c.453T>C (p.Asp151=) c.957T>C (p.Asp319=) c.711T>C (p.Asp237=) c.1235+1718T>C (n.1235+1718T>C) n.1350T>C n.2114T>C n.897T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912548T>G | CA408117585 | PANK2 | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.823T>G n.561T>G c.18T>G (p.Asp6Glu) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.957T>G (p.Asp319Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.1235+1718T>G (n.1235+1718T>G) n.1350T>G n.2114T>G n.897T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912549A= | CA2346797849 | PANK2 | c.997A= (p.Ser333=) c.1327A= (p.Ser443=) c.*338A= (n.*338A=) c.*627A= (n.*627A=) c.824A= n.562A= c.19A= (p.Ser7=) c.454A= (p.Ser152=) c.958A= (p.Ser320=) c.712A= (p.Ser238=) c.1235+1719A= (n.1235+1719A=) n.1351A= n.2115A= n.898A= | |
20 | g.3912549A>C | CA408117587 | PANK2 | c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.824A>C n.562A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.1235+1719A>C (n.1235+1719A>C) n.1351A>C n.2115A>C n.898A>C | |
20 | g.3912549A>G | CA9750818 | PANK2 | c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.824A>G n.562A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.1235+1719A>G (n.1235+1719A>G) n.1351A>G n.2115A>G n.898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912549A>T | CA408117590 | PANK2 | c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.824A>T n.562A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.1235+1719A>T (n.1235+1719A>T) n.1351A>T n.2115A>T n.898A>T | |
20 | g.3912550G>A | CA408117591 | PANK2 | c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.825G>A n.563G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.1235+1720G>A (n.1235+1720G>A) n.1352G>A n.2116G>A n.899G>A | |
20 | g.3912550G>C | CA408117595 | PANK2 | c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.825G>C n.563G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.1235+1720G>C (n.1235+1720G>C) n.1352G>C n.2116G>C n.899G>C | |
20 | g.3912550G>T | CA408117597 | PANK2 | c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.825G>T n.563G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.1235+1720G>T (n.1235+1720G>T) n.1352G>T n.2116G>T n.899G>T | |
20 | g.3912551C>A | CA408117599 | PANK2 | c.999C>A (p.Ser333Arg) c.1329C>A (p.Ser443Arg) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.826C>A n.564C>A c.21C>A (p.Ser7Arg) c.456C>A (p.Ser152Arg) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.1235+1721C>A (n.1235+1721C>A) n.1353C>A n.2117C>A n.900C>A | |
20 | g.3912551C>G | CA408117601 | PANK2 | c.999C>G (p.Ser333Arg) c.1329C>G (p.Ser443Arg) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.826C>G n.564C>G c.21C>G (p.Ser7Arg) c.456C>G (p.Ser152Arg) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.1235+1721C>G (n.1235+1721C>G) n.1353C>G n.2117C>G n.900C>G | |
20 | g.3912551C>T | CA509423175 | PANK2 | c.999C>T (p.Ser333=) c.1329C>T (p.Ser443=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.826C>T n.564C>T c.21C>T (p.Ser7=) c.456C>T (p.Ser152=) c.960C>T (p.Ser320=) c.714C>T (p.Ser238=) c.1235+1721C>T (n.1235+1721C>T) n.1353C>T n.2117C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912552A>C | CA408117604 | PANK2 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.827A>C n.565A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.1235+1722A>C (n.1235+1722A>C) n.1354A>C n.2118A>C n.901A>C | |
20 | g.3912552A>G | CA408117606 | PANK2 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.827A>G n.565A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.1235+1722A>G (n.1235+1722A>G) n.1354A>G n.2118A>G n.901A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912552A>T | CA408117607 | PANK2 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.*341A>T (n.*341A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.827A>T n.565A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.1235+1722A>T (n.1235+1722A>T) n.1354A>T n.2118A>T n.901A>T | |
20 | g.3912553C>A | CA408117610 | PANK2 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.828C>A n.566C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) c.1235+1723C>A (n.1235+1723C>A) n.1355C>A n.2119C>A n.902C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912553C= | CA2346797850 | PANK2 | c.1001C= (p.Thr334=) c.1331C= (p.Thr444=) c.*342C= (n.*342C=) c.*631C= (n.*631C=) c.828C= n.566C= c.23C= (p.Thr8=) c.458C= (p.Thr153=) c.962C= (p.Thr321=) c.716C= (p.Thr239=) c.1235+1723C= (n.1235+1723C=) n.1355C= n.2119C= n.902C= | |
20 | g.3912553C>G | CA408117613 | PANK2 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.828C>G n.566C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) c.1235+1723C>G (n.1235+1723C>G) n.1355C>G n.2119C>G n.902C>G | |
20 | g.3912553C>T | CA408117615 | PANK2 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.828C>T n.566C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.1235+1723C>T (n.1235+1723C>T) n.1355C>T n.2119C>T n.902C>T | |
20 | g.3912554C>A | CA509423177 | PANK2 | c.1002C>A (p.Thr334=) c.1332C>A (p.Thr444=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.829C>A n.567C>A c.24C>A (p.Thr8=) c.459C>A (p.Thr153=) c.963C>A (p.Thr321=) c.717C>A (p.Thr239=) c.1235+1724C>A (n.1235+1724C>A) n.1356C>A n.2120C>A n.903C>A | |
20 | g.3912554C>G | CA509423179 | PANK2 | c.1002C>G (p.Thr334=) c.1332C>G (p.Thr444=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.829C>G n.567C>G c.24C>G (p.Thr8=) c.459C>G (p.Thr153=) c.963C>G (p.Thr321=) c.717C>G (p.Thr239=) c.1235+1724C>G (n.1235+1724C>G) n.1356C>G n.2120C>G n.903C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912554C>T | CA509423181 | PANK2 | c.1002C>T (p.Thr334=) c.1332C>T (p.Thr444=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.829C>T n.567C>T c.24C>T (p.Thr8=) c.459C>T (p.Thr153=) c.963C>T (p.Thr321=) c.717C>T (p.Thr239=) c.1235+1724C>T (n.1235+1724C>T) n.1356C>T n.2120C>T n.903C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912555A= | CA2346797851 | PANK2 | c.1003A= (p.Lys335=) c.1333A= (p.Lys445=) c.*344A= (n.*344A=) c.*633A= (n.*633A=) c.830A= n.568A= c.25A= (p.Lys9=) c.460A= (p.Lys154=) c.964A= (p.Lys322=) c.718A= (p.Lys240=) c.1235+1725A= (n.1235+1725A=) n.1357A= n.2121A= n.904A= | |
20 | g.3912555A>C | CA408117618 | PANK2 | c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.830A>C n.568A>C c.25A>C (p.Lys9Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.1235+1725A>C (n.1235+1725A>C) n.1357A>C n.2121A>C n.904A>C | |
20 | g.3912555A>G | CA408117620 | PANK2 | c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.830A>G n.568A>G c.25A>G (p.Lys9Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.1235+1725A>G (n.1235+1725A>G) n.1357A>G n.2121A>G n.904A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912555A>T | CA408117624 | PANK2 | c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.830A>T n.568A>T c.25A>T (p.Lys9Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.1235+1725A>T (n.1235+1725A>T) n.1357A>T n.2121A>T n.904A>T | |
20 | g.3912556A>C | CA408117627 | PANK2 | c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.831A>C n.569A>C c.26A>C (p.Lys9Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.1235+1726A>C (n.1235+1726A>C) n.1358A>C n.2122A>C n.905A>C | |
20 | g.3912556A>G | CA408117628 | PANK2 | c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.831A>G n.569A>G c.26A>G (p.Lys9Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.1235+1726A>G (n.1235+1726A>G) n.1358A>G n.2122A>G n.905A>G | COSMIC |
20 | g.3912556A>T | CA408117629 | PANK2 | c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.831A>T n.569A>T c.26A>T (p.Lys9Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.1235+1726A>T (n.1235+1726A>T) n.1358A>T n.2122A>T n.905A>T | |
20 | g.3912557A>C | CA408117631 | PANK2 | c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.832A>C n.570A>C c.27A>C (p.Lys9Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.1235+1727A>C (n.1235+1727A>C) n.1359A>C n.2123A>C n.906A>C | |
20 | g.3912557A>G | CA509423184 | PANK2 | c.1005A>G (p.Lys335=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.832A>G n.570A>G c.27A>G (p.Lys9=) c.462A>G (p.Lys154=) c.966A>G (p.Lys322=) c.720A>G (p.Lys240=) c.1235+1727A>G (n.1235+1727A>G) n.1359A>G n.2123A>G n.906A>G | |
20 | g.3912557A>T | CA408117632 | PANK2 | c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.832A>T n.570A>T c.27A>T (p.Lys9Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.1235+1727A>T (n.1235+1727A>T) n.1359A>T n.2123A>T n.906A>T | |
20 | g.3912558G>A | CA9750819 | PANK2 | c.1006G>A (p.Val336Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.833G>A n.571G>A c.28G>A (p.Val10Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.721G>A (p.Val241Met) c.1235+1728G>A (n.1235+1728G>A) n.1360G>A n.2124G>A n.907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912558G>C | CA408117639 | PANK2 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.833G>C n.571G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.1235+1728G>C (n.1235+1728G>C) n.1360G>C n.2124G>C n.907G>C | |
20 | g.3912558G= | CA2346797852 | PANK2 | c.1006G= (p.Val336=) c.1336G= (p.Val446=) c.*347G= (n.*347G=) c.*636G= (n.*636G=) c.833G= n.571G= c.28G= (p.Val10=) c.463G= (p.Val155=) c.967G= (p.Val323=) c.721G= (p.Val241=) c.1235+1728G= (n.1235+1728G=) n.1360G= n.2124G= n.907G= | |
20 | g.3912558G>T | CA408117635 | PANK2 | c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.833G>T n.571G>T c.28G>T (p.Val10Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) c.1235+1728G>T (n.1235+1728G>T) n.1360G>T n.2124G>T n.907G>T | |
20 | g.3912559T>A | CA408117651 | PANK2 | c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.834T>A n.572T>A c.29T>A (p.Val10Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) c.1235+1729T>A (n.1235+1729T>A) n.1361T>A n.2125T>A n.908T>A | |
20 | g.3912559T>C | CA408117649 | PANK2 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.834T>C n.572T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.1235+1729T>C (n.1235+1729T>C) n.1361T>C n.2125T>C n.908T>C | |
20 | g.3912559T>G | CA408117653 | PANK2 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.834T>G n.572T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.1235+1729T>G (n.1235+1729T>G) n.1361T>G n.2125T>G n.908T>G | |
20 | g.3912560G>A | CA509423185 | PANK2 | c.1008G>A (p.Val336=) c.1338G>A (p.Val446=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.835G>A n.573G>A c.30G>A (p.Val10=) c.465G>A (p.Val155=) c.969G>A (p.Val323=) c.723G>A (p.Val241=) c.1235+1730G>A (n.1235+1730G>A) n.1362G>A n.2126G>A n.909G>A | ClinVar COSMIC |
20 | g.3912560G>C | CA509423186 | PANK2 | c.1008G>C (p.Val336=) c.1338G>C (p.Val446=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.835G>C n.573G>C c.30G>C (p.Val10=) c.465G>C (p.Val155=) c.969G>C (p.Val323=) c.723G>C (p.Val241=) c.1235+1730G>C (n.1235+1730G>C) n.1362G>C n.2126G>C n.909G>C | |
20 | g.3912560G>T | CA509423187 | PANK2 | c.1008G>T (p.Val336=) c.1338G>T (p.Val446=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.835G>T n.573G>T c.30G>T (p.Val10=) c.465G>T (p.Val155=) c.969G>T (p.Val323=) c.723G>T (p.Val241=) c.1235+1730G>T (n.1235+1730G>T) n.1362G>T n.2126G>T n.909G>T | |
20 | g.3912561G>A | CA408117657 | PANK2 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.836G>A n.574G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.1235+1731G>A (n.1235+1731G>A) n.1363G>A n.2127G>A n.910G>A | ClinVar |
20 | g.3912561G>C | CA408117661 | PANK2 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.836G>C n.574G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.466G>C (p.Asp156His) c.970G>C (p.Asp324His) c.724G>C (p.Asp242His) c.1235+1731G>C (n.1235+1731G>C) n.1363G>C n.2127G>C n.910G>C | |
20 | g.3912561G>T | CA408117659 | PANK2 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.836G>T n.574G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.1235+1731G>T (n.1235+1731G>T) n.1363G>T n.2127G>T n.910G>T | ClinVar |
20 | g.3912562A= | CA2346797853 | PANK2 | c.1010A= (p.Asp337=) c.1340A= (p.Asp447=) c.*351A= (n.*351A=) c.*640A= (n.*640A=) c.837A= n.575A= c.32A= (p.Asp11=) c.467A= (p.Asp156=) c.971A= (p.Asp324=) c.725A= (p.Asp242=) c.1235+1732A= (n.1235+1732A=) n.1364A= n.2128A= n.911A= | |
20 | g.3912562A>C | CA408117664 | PANK2 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.837A>C n.575A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.1235+1732A>C (n.1235+1732A>C) n.1364A>C n.2128A>C n.911A>C | |
20 | g.3912562A>G | CA408117670 | PANK2 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.837A>G n.575A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.1235+1732A>G (n.1235+1732A>G) n.1364A>G n.2128A>G n.911A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912562A>T | CA408117666 | PANK2 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.837A>T n.575A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.467A>T (p.Asp156Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.725A>T (p.Asp242Val) c.1235+1732A>T (n.1235+1732A>T) n.1364A>T n.2128A>T n.911A>T | |
20 | g.3912563T>A | CA408117673 | PANK2 | c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.838T>A n.576T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) c.468T>A (p.Asp156Glu) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.726T>A (p.Asp242Glu) c.1235+1733T>A (n.1235+1733T>A) n.1365T>A n.2129T>A n.912T>A | |
20 | g.3912563T>C | CA509423191 | PANK2 | c.1011T>C (p.Asp337=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.838T>C n.576T>C c.33T>C (p.Asp11=) c.468T>C (p.Asp156=) c.972T>C (p.Asp324=) c.726T>C (p.Asp242=) c.1235+1733T>C (n.1235+1733T>C) n.1365T>C n.2129T>C n.912T>C | |
20 | g.3912563T>G | CA408117676 | PANK2 | c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.838T>G n.576T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) c.468T>G (p.Asp156Glu) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.726T>G (p.Asp242Glu) c.1235+1733T>G (n.1235+1733T>G) n.1365T>G n.2129T>G n.912T>G | |
20 | g.3912564A>C | CA408117679 | PANK2 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.839A>C n.577A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.1235+1734A>C (n.1235+1734A>C) n.1366A>C n.2130A>C n.913A>C | |
20 | g.3912564A>G | CA408117682 | PANK2 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.839A>G n.577A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.1235+1734A>G (n.1235+1734A>G) n.1366A>G n.2130A>G n.913A>G | |
20 | g.3912564A>T | CA408117684 | PANK2 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.839A>T n.577A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.1235+1734A>T (n.1235+1734A>T) n.1366A>T n.2130A>T n.913A>T | |
20 | g.3912565A= | CA2346797854 | PANK2 | c.1013A= (p.Lys338=) c.1343A= (p.Lys448=) c.*354A= (n.*354A=) c.*643A= (n.*643A=) c.840A= n.578A= c.35A= (p.Lys12=) c.470A= (p.Lys157=) c.974A= (p.Lys325=) c.728A= (p.Lys243=) c.1235+1735A= (n.1235+1735A=) n.1367A= n.2131A= n.914A= | |
20 | g.3912565A>C | CA408117686 | PANK2 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.840A>C n.578A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.1235+1735A>C (n.1235+1735A>C) n.1367A>C n.2131A>C n.914A>C | |
20 | g.3912565A>G | CA9750820 | PANK2 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.840A>G n.578A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.1235+1735A>G (n.1235+1735A>G) n.1367A>G n.2131A>G n.914A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912565A>T | CA408117689 | PANK2 | c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.1343A>T (p.Lys448Ile) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.840A>T n.578A>T c.35A>T (p.Lys12Ile) c.470A>T (p.Lys157Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) c.728A>T (p.Lys243Ile) c.1235+1735A>T (n.1235+1735A>T) n.1367A>T n.2131A>T n.914A>T | |
20 | g.3912566A>C | CA408117692 | PANK2 | c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.1344A>C (p.Lys448Asn) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.841A>C n.579A>C c.36A>C (p.Lys12Asn) c.471A>C (p.Lys157Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.729A>C (p.Lys243Asn) c.1235+1736A>C (n.1235+1736A>C) n.1368A>C n.2132A>C n.915A>C | |
20 | g.3912566A>G | CA509423194 | PANK2 | c.1014A>G (p.Lys338=) c.1344A>G (p.Lys448=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.841A>G n.579A>G c.36A>G (p.Lys12=) c.471A>G (p.Lys157=) c.975A>G (p.Lys325=) c.729A>G (p.Lys243=) c.1235+1736A>G (n.1235+1736A>G) n.1368A>G n.2132A>G n.915A>G | |
20 | g.3912566A>T | CA408117695 | PANK2 | c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.841A>T n.579A>T c.36A>T (p.Lys12Asn) c.471A>T (p.Lys157Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) c.729A>T (p.Lys243Asn) c.1235+1736A>T (n.1235+1736A>T) n.1368A>T n.2132A>T n.915A>T | |
20 | g.3912567C>A | CA408117698 | PANK2 | c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.842C>A n.580C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.1235+1737C>A (n.1235+1737C>A) n.1369C>A n.2133C>A n.916C>A | |
20 | g.3912567C>G | CA408117701 | PANK2 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.842C>G n.580C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.1235+1737C>G (n.1235+1737C>G) n.1369C>G n.2133C>G n.916C>G | |
20 | g.3912567C>T | CA509423197 | PANK2 | c.1015C>T (p.Leu339=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.842C>T n.580C>T c.37C>T (p.Leu13=) c.472C>T (p.Leu158=) c.976C>T (p.Leu326=) c.730C>T (p.Leu244=) c.1235+1737C>T (n.1235+1737C>T) n.1369C>T n.2133C>T n.916C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912568T>A | CA408117708 | PANK2 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.843T>A n.581T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.1235+1738T>A (n.1235+1738T>A) n.1370T>A n.2134T>A n.917T>A | |
20 | g.3912568T>C | CA408117703 | PANK2 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.843T>C n.581T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.1235+1738T>C (n.1235+1738T>C) n.1370T>C n.2134T>C n.917T>C | |
20 | g.3912568T>G | CA408117705 | PANK2 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.843T>G n.581T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.1235+1738T>G (n.1235+1738T>G) n.1370T>G n.2134T>G n.917T>G | |
20 | g.3912569A= | CA2346797855 | PANK2 | c.1017A= (p.Leu339=) c.1347A= (p.Leu449=) c.*358A= (n.*358A=) c.*647A= (n.*647A=) c.844A= n.582A= c.39A= (p.Leu13=) c.474A= (p.Leu158=) c.978A= (p.Leu326=) c.732A= (p.Leu244=) c.1235+1739A= (n.1235+1739A=) n.1371A= n.2135A= n.918A= | |
20 | g.3912569A>C | CA509423198 | PANK2 | c.1017A>C (p.Leu339=) c.1347A>C (p.Leu449=) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.844A>C n.582A>C c.39A>C (p.Leu13=) c.474A>C (p.Leu158=) c.978A>C (p.Leu326=) c.732A>C (p.Leu244=) c.1235+1739A>C (n.1235+1739A>C) n.1371A>C n.2135A>C n.918A>C | dbSNP |
20 | g.3912569A>G | CA509423199 | PANK2 | c.1017A>G (p.Leu339=) c.1347A>G (p.Leu449=) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.844A>G n.582A>G c.39A>G (p.Leu13=) c.474A>G (p.Leu158=) c.978A>G (p.Leu326=) c.732A>G (p.Leu244=) c.1235+1739A>G (n.1235+1739A>G) n.1371A>G n.2135A>G n.918A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912569A>T | CA509423201 | PANK2 | c.1017A>T (p.Leu339=) c.1347A>T (p.Leu449=) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.844A>T n.582A>T c.39A>T (p.Leu13=) c.474A>T (p.Leu158=) c.978A>T (p.Leu326=) c.732A>T (p.Leu244=) c.1235+1739A>T (n.1235+1739A>T) n.1371A>T n.2135A>T n.918A>T | |
20 | g.3912570G>A | CA408117710 | PANK2 | c.1018G>A (p.Val340Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.845G>A n.583G>A c.40G>A (p.Val14Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) c.1235+1740G>A (n.1235+1740G>A) n.1372G>A n.2136G>A n.919G>A | |
20 | g.3912570G>C | CA408117714 | PANK2 | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.845G>C n.583G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.1235+1740G>C (n.1235+1740G>C) n.1372G>C n.2136G>C n.919G>C | |
20 | g.3912570G>T | CA408117716 | PANK2 | c.1018G>T (p.Val340Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.845G>T n.583G>T c.40G>T (p.Val14Leu) c.475G>T (p.Val159Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.1235+1740G>T (n.1235+1740G>T) n.1372G>T n.2136G>T n.919G>T | |
20 | g.3912571T>A | CA408117719 | PANK2 | c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.846T>A n.584T>A c.41T>A (p.Val14Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.1235+1741T>A (n.1235+1741T>A) n.1373T>A n.2137T>A n.920T>A | |
20 | g.3912571T>C | CA408117722 | PANK2 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.846T>C n.584T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.1235+1741T>C (n.1235+1741T>C) n.1373T>C n.2137T>C n.920T>C | |
20 | g.3912571T>G | CA408117725 | PANK2 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.846T>G n.584T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.1235+1741T>G (n.1235+1741T>G) n.1373T>G n.2137T>G n.920T>G | |
20 | g.3912572A= | CA2346797856 | PANK2 | c.1020A= (p.Val340=) c.1350A= (p.Val450=) c.*361A= (n.*361A=) c.*650A= (n.*650A=) c.847A= n.585A= c.42A= (p.Val14=) c.477A= (p.Val159=) c.981A= (p.Val327=) c.735A= (p.Val245=) c.1235+1742A= (n.1235+1742A=) n.1374A= n.2138A= n.921A= | |
20 | g.3912572A>C | CA509423203 | PANK2 | c.1020A>C (p.Val340=) c.1350A>C (p.Val450=) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.847A>C n.585A>C c.42A>C (p.Val14=) c.477A>C (p.Val159=) c.981A>C (p.Val327=) c.735A>C (p.Val245=) c.1235+1742A>C (n.1235+1742A>C) n.1374A>C n.2138A>C n.921A>C | |
20 | g.3912572A>G | CA311035727 | PANK2 | c.1020A>G (p.Val340=) c.1350A>G (p.Val450=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.847A>G n.585A>G c.42A>G (p.Val14=) c.477A>G (p.Val159=) c.981A>G (p.Val327=) c.735A>G (p.Val245=) c.1235+1742A>G (n.1235+1742A>G) n.1374A>G n.2138A>G n.921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912572A>T | CA509423205 | PANK2 | c.1020A>T (p.Val340=) c.1350A>T (p.Val450=) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.847A>T n.585A>T c.42A>T (p.Val14=) c.477A>T (p.Val159=) c.981A>T (p.Val327=) c.735A>T (p.Val245=) c.1235+1742A>T (n.1235+1742A>T) n.1374A>T n.2138A>T n.921A>T | |
20 | g.3912573C>A | CA509423207 | PANK2 | c.1021C>A (p.Arg341=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.848C>A n.586C>A c.43C>A (p.Arg15=) c.478C>A (p.Arg160=) c.982C>A (p.Arg328=) c.736C>A (p.Arg246=) c.1235+1743C>A (n.1235+1743C>A) n.1375C>A n.2139C>A n.922C>A | |
20 | g.3912573C= | CA2346797857 | PANK2 | c.1021C= (p.Arg341=) c.1351C= (p.Arg451=) c.*362C= (n.*362C=) c.*651C= (n.*651C=) c.848C= n.586C= c.43C= (p.Arg15=) c.478C= (p.Arg160=) c.982C= (p.Arg328=) c.736C= (p.Arg246=) c.1235+1743C= (n.1235+1743C=) n.1375C= n.2139C= n.922C= | |
20 | g.3912573C>G | CA408117727 | PANK2 | c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.848C>G n.586C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.1235+1743C>G (n.1235+1743C>G) n.1375C>G n.2139C>G n.922C>G | |
20 | g.3912573C>T | CA408117730 | PANK2 | c.1021C>T (p.Arg341Ter) c.1351C>T (p.Arg451Ter) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.848C>T n.586C>T c.43C>T (p.Arg15Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.736C>T (p.Arg246Ter) c.1235+1743C>T (n.1235+1743C>T) n.1375C>T n.2139C>T n.922C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3912574G>A | CA408117732 | PANK2 | c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.849G>A n.587G>A c.44G>A (p.Arg15Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) c.1235+1744G>A (n.1235+1744G>A) n.1376G>A n.2140G>A n.923G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3912574G>C | CA408117734 | PANK2 | c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.849G>C n.587G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.1235+1744G>C (n.1235+1744G>C) n.1376G>C n.2140G>C n.923G>C | |
20 | g.3912574G= | CA2346797858 | PANK2 | c.1022G= (p.Arg341=) c.1352G= (p.Arg451=) c.*363G= (n.*363G=) c.*652G= (n.*652G=) c.849G= n.587G= c.44G= (p.Arg15=) c.479G= (p.Arg160=) c.983G= (p.Arg328=) c.737G= (p.Arg246=) c.1235+1744G= (n.1235+1744G=) n.1376G= n.2140G= n.923G= | |
20 | g.3912574G>T | CA408117735 | PANK2 | c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.849G>T n.587G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.1235+1744G>T (n.1235+1744G>T) n.1376G>T n.2140G>T n.923G>T | |
20 | g.3912575A>C | CA509423209 | PANK2 | c.1023A>C (p.Arg341=) c.1353A>C (p.Arg451=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.850A>C n.588A>C c.45A>C (p.Arg15=) c.480A>C (p.Arg160=) c.984A>C (p.Arg328=) c.738A>C (p.Arg246=) c.1235+1745A>C (n.1235+1745A>C) n.1377A>C n.2141A>C n.924A>C | |
20 | g.3912575A>G | CA509423211 | PANK2 | c.1023A>G (p.Arg341=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.850A>G n.588A>G c.45A>G (p.Arg15=) c.480A>G (p.Arg160=) c.984A>G (p.Arg328=) c.738A>G (p.Arg246=) c.1235+1745A>G (n.1235+1745A>G) n.1377A>G n.2141A>G n.924A>G | |
20 | g.3912575A>T | CA509423210 | PANK2 | c.1023A>T (p.Arg341=) c.1353A>T (p.Arg451=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.850A>T n.588A>T c.45A>T (p.Arg15=) c.480A>T (p.Arg160=) c.984A>T (p.Arg328=) c.738A>T (p.Arg246=) c.1235+1745A>T (n.1235+1745A>T) n.1377A>T n.2141A>T n.924A>T | |
20 | g.3912576G>A | CA408117740 | PANK2 | c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.851G>A n.589G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.1235+1746G>A (n.1235+1746G>A) n.1378G>A n.2142G>A n.925G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912576G>C | CA408117738 | PANK2 | c.1024G>C (p.Asp342His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.851G>C n.589G>C c.46G>C (p.Asp16His) c.481G>C (p.Asp161His) c.985G>C (p.Asp329His) c.739G>C (p.Asp247His) c.1235+1746G>C (n.1235+1746G>C) n.1378G>C n.2142G>C n.925G>C | |
20 | g.3912576G= | CA2346797859 | PANK2 | c.1024G= (p.Asp342=) c.1354G= (p.Asp452=) c.*365G= (n.*365G=) c.*654G= (n.*654G=) c.851G= n.589G= c.46G= (p.Asp16=) c.481G= (p.Asp161=) c.985G= (p.Asp329=) c.739G= (p.Asp247=) c.1235+1746G= (n.1235+1746G=) n.1378G= n.2142G= n.925G= | |
20 | g.3912576G>T | CA408117737 | PANK2 | c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.851G>T n.589G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.1235+1746G>T (n.1235+1746G>T) n.1378G>T n.2142G>T n.925G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.3912577A= | CA2346797860 | PANK2 | c.1025A= (p.Asp342=) c.1355A= (p.Asp452=) c.*366A= (n.*366A=) c.*655A= (n.*655A=) c.852A= n.590A= c.47A= (p.Asp16=) c.482A= (p.Asp161=) c.986A= (p.Asp329=) c.740A= (p.Asp247=) c.1235+1747A= (n.1235+1747A=) n.1379A= n.2143A= n.926A= | |
20 | g.3912577A>C | CA311035732 | PANK2 | c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.852A>C n.590A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.1235+1747A>C (n.1235+1747A>C) n.1379A>C n.2143A>C n.926A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912577A>G | CA9750821 | PANK2 | c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.852A>G n.590A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.1235+1747A>G (n.1235+1747A>G) n.1379A>G n.2143A>G n.926A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912577A>T | CA408117743 | PANK2 | c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.852A>T n.590A>T c.47A>T (p.Asp16Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.986A>T (p.Asp329Val) c.740A>T (p.Asp247Val) c.1235+1747A>T (n.1235+1747A>T) n.1379A>T n.2143A>T n.926A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912578T>A | CA408117748 | PANK2 | c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.853T>A n.591T>A c.48T>A (p.Asp16Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.1235+1748T>A (n.1235+1748T>A) n.1380T>A n.2144T>A n.927T>A | |
20 | g.3912578T>C | CA509423216 | PANK2 | c.1026T>C (p.Asp342=) c.1356T>C (p.Asp452=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.853T>C n.591T>C c.48T>C (p.Asp16=) c.483T>C (p.Asp161=) c.987T>C (p.Asp329=) c.741T>C (p.Asp247=) c.1235+1748T>C (n.1235+1748T>C) n.1380T>C n.2144T>C n.927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912578T>G | CA408117750 | PANK2 | c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.853T>G n.591T>G c.48T>G (p.Asp16Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.1235+1748T>G (n.1235+1748T>G) n.1380T>G n.2144T>G n.927T>G | |
20 | g.3912578T= | CA2346797861 | PANK2 | c.1026T= (p.Asp342=) c.1356T= (p.Asp452=) c.*367T= (n.*367T=) c.*656T= (n.*656T=) c.853T= n.591T= c.48T= (p.Asp16=) c.483T= (p.Asp161=) c.987T= (p.Asp329=) c.741T= (p.Asp247=) c.1235+1748T= (n.1235+1748T=) n.1380T= n.2144T= n.927T= | |
20 | g.3912579A>C | CA408117753 | PANK2 | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.854A>C n.592A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.1235+1749A>C (n.1235+1749A>C) n.1381A>C n.2145A>C n.928A>C | |
20 | g.3912579A>G | CA408117755 | PANK2 | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.854A>G n.592A>G c.49A>G (p.Ile17Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.988A>G (p.Ile330Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.1235+1749A>G (n.1235+1749A>G) n.1381A>G n.2145A>G n.928A>G | |
20 | g.3912579A>T | CA408117758 | PANK2 | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.854A>T n.592A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.1235+1749A>T (n.1235+1749A>T) n.1381A>T n.2145A>T n.928A>T | |
20 | g.3912580T>A | CA408117759 | PANK2 | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.855T>A n.593T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.1235+1750T>A (n.1235+1750T>A) n.1382T>A n.2146T>A n.929T>A | |
20 | g.3912580T>C | CA408117763 | PANK2 | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.855T>C n.593T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.1235+1750T>C (n.1235+1750T>C) n.1382T>C n.2146T>C n.929T>C | |
20 | g.3912580T>G | CA408117761 | PANK2 | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.855T>G n.593T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.1235+1750T>G (n.1235+1750T>G) n.1382T>G n.2146T>G n.929T>G | |
20 | g.3912581T>A | CA509423217 | PANK2 | c.1029T>A (p.Ile343=) c.1359T>A (p.Ile453=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.856T>A n.594T>A c.51T>A (p.Ile17=) c.486T>A (p.Ile162=) c.990T>A (p.Ile330=) c.744T>A (p.Ile248=) c.1235+1751T>A (n.1235+1751T>A) n.1383T>A n.2147T>A n.930T>A | |
20 | g.3912581T>C | CA509423219 | PANK2 | c.1029T>C (p.Ile343=) c.1359T>C (p.Ile453=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.856T>C n.594T>C c.51T>C (p.Ile17=) c.486T>C (p.Ile162=) c.990T>C (p.Ile330=) c.744T>C (p.Ile248=) c.1235+1751T>C (n.1235+1751T>C) n.1383T>C n.2147T>C n.930T>C | |
20 | g.3912581T>G | CA408117764 | PANK2 | c.1029T>G (p.Ile343Met) c.1359T>G (p.Ile453Met) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.856T>G n.594T>G c.51T>G (p.Ile17Met) c.486T>G (p.Ile162Met) c.990T>G (p.Ile330Met) c.744T>G (p.Ile248Met) c.1235+1751T>G (n.1235+1751T>G) n.1383T>G n.2147T>G n.930T>G | |
20 | g.3912582T>A | CA408117765 | PANK2 | c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.857T>A n.595T>A c.52T>A (p.Tyr18Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.1235+1752T>A (n.1235+1752T>A) n.1384T>A n.2148T>A n.931T>A | |
20 | g.3912582T>C | CA408117766 | PANK2 | c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1360T>C (p.Tyr454His) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.857T>C n.595T>C c.52T>C (p.Tyr18His) c.487T>C (p.Tyr163His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.1235+1752T>C (n.1235+1752T>C) n.1384T>C n.2148T>C n.931T>C | |
20 | g.3912582T>G | CA408117768 | PANK2 | c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.857T>G n.595T>G c.52T>G (p.Tyr18Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.1235+1752T>G (n.1235+1752T>G) n.1384T>G n.2148T>G n.931T>G | dbSNP |
20 | g.3912582T= | CA2346797862 | PANK2 | c.1030T= (p.Tyr344=) c.1360T= (p.Tyr454=) c.*371T= (n.*371T=) c.*660T= (n.*660T=) c.857T= n.595T= c.52T= (p.Tyr18=) c.487T= (p.Tyr163=) c.991T= (p.Tyr331=) c.745T= (p.Tyr249=) c.1235+1752T= (n.1235+1752T=) n.1384T= n.2148T= n.931T= | |
20 | g.3912582_3912607delinsATGGAGCC | CA2580098011 | PANK2 | c.1030_1055delinsATGGAGCC (p.Tyr344_Gly352delinsMetGluPro) c.1360_1385delinsATGGAGCC (p.Tyr454_Gly462delinsMetGluPro) c.*371_*396delinsATGGAGCC (n.*371_*396delinsATGGAGCC) c.*660_*685delinsATGGAGCC (n.*660_*685delinsATGGAGCC) c.857_882delinsATGGAGCC n.595_620delinsATGGAGCC c.52_77delinsATGGAGCC (p.Tyr18_Gly26delinsMetGluPro) c.487_512delinsATGGAGCC (p.Tyr163_Gly171delinsMetGluPro) c.991_1016delinsATGGAGCC (p.Tyr331_Gly339delinsMetGluPro) c.745_770delinsATGGAGCC (p.Tyr249_Gly257delinsMetGluPro) c.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC (n.1235+1752_1235+1777delinsATGGAGCC) n.1384_1409delinsATGGAGCC n.2148_2173delinsATGGAGCC n.931_956delinsATGGAGCC | ClinVar |
20 | g.3912583A>C | CA408117770 | PANK2 | c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.858A>C n.596A>C c.53A>C (p.Tyr18Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.1235+1753A>C (n.1235+1753A>C) n.1385A>C n.2149A>C n.932A>C | |
20 | g.3912583A>G | CA408117775 | PANK2 | c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.858A>G n.596A>G c.53A>G (p.Tyr18Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.1235+1753A>G (n.1235+1753A>G) n.1385A>G n.2149A>G n.932A>G | |
20 | g.3912583A>T | CA408117773 | PANK2 | c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.858A>T n.596A>T c.53A>T (p.Tyr18Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.1235+1753A>T (n.1235+1753A>T) n.1385A>T n.2149A>T n.932A>T | |
20 | g.3912584T>A | CA408117778 | PANK2 | c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.859T>A n.597T>A c.54T>A (p.Tyr18Ter) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.1235+1754T>A (n.1235+1754T>A) n.1386T>A n.2150T>A n.933T>A | |
20 | g.3912584T>C | CA509423223 | PANK2 | c.1032T>C (p.Tyr344=) c.1362T>C (p.Tyr454=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.859T>C n.597T>C c.54T>C (p.Tyr18=) c.489T>C (p.Tyr163=) c.993T>C (p.Tyr331=) c.747T>C (p.Tyr249=) c.1235+1754T>C (n.1235+1754T>C) n.1386T>C n.2150T>C n.933T>C | |
20 | g.3912584T>G | CA408117780 | PANK2 | c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.859T>G n.597T>G c.54T>G (p.Tyr18Ter) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.1235+1754T>G (n.1235+1754T>G) n.1386T>G n.2150T>G n.933T>G | |
20 | g.3912585G>A | CA408117782 | PANK2 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.860G>A n.598G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.1235+1755G>A (n.1235+1755G>A) n.1387G>A n.2151G>A n.934G>A | |
20 | g.3912585G>C | CA408117783 | PANK2 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.860G>C n.598G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.1235+1755G>C (n.1235+1755G>C) n.1387G>C n.2151G>C n.934G>C | |
20 | g.3912585G>T | CA408117786 | PANK2 | c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.1363G>T (p.Gly455Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.860G>T n.598G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.1235+1755G>T (n.1235+1755G>T) n.1387G>T n.2151G>T n.934G>T | |
20 | g.3912586G>A | CA408117790 | PANK2 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.861G>A n.599G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.1235+1756G>A (n.1235+1756G>A) n.1388G>A n.2152G>A n.935G>A | |
20 | g.3912586G>C | CA408117791 | PANK2 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.861G>C n.599G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.1235+1756G>C (n.1235+1756G>C) n.1388G>C n.2152G>C n.935G>C | |
20 | g.3912586G>T | CA408117793 | PANK2 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.861G>T n.599G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.1235+1756G>T (n.1235+1756G>T) n.1388G>T n.2152G>T n.935G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912587A= | CA2346797863 | PANK2 | c.1035A= (p.Gly345=) c.1365A= (p.Gly455=) c.*376A= (n.*376A=) c.*665A= (n.*665A=) c.862A= n.600A= c.57A= (p.Gly19=) c.492A= (p.Gly164=) c.996A= (p.Gly332=) c.750A= (p.Gly250=) c.1235+1757A= (n.1235+1757A=) n.1389A= n.2153A= n.936A= | |
20 | g.3912587A>C | CA509423226 | PANK2 | c.1035A>C (p.Gly345=) c.1365A>C (p.Gly455=) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.862A>C n.600A>C c.57A>C (p.Gly19=) c.492A>C (p.Gly164=) c.996A>C (p.Gly332=) c.750A>C (p.Gly250=) c.1235+1757A>C (n.1235+1757A>C) n.1389A>C n.2153A>C n.936A>C | |
20 | g.3912587A>G | CA509423227 | PANK2 | c.1035A>G (p.Gly345=) c.1365A>G (p.Gly455=) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.862A>G n.600A>G c.57A>G (p.Gly19=) c.492A>G (p.Gly164=) c.996A>G (p.Gly332=) c.750A>G (p.Gly250=) c.1235+1757A>G (n.1235+1757A>G) n.1389A>G n.2153A>G n.936A>G | |
20 | g.3912587A>T | CA311035734 | PANK2 | c.1035A>T (p.Gly345=) c.1365A>T (p.Gly455=) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.862A>T n.600A>T c.57A>T (p.Gly19=) c.492A>T (p.Gly164=) c.996A>T (p.Gly332=) c.750A>T (p.Gly250=) c.1235+1757A>T (n.1235+1757A>T) n.1389A>T n.2153A>T n.936A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912588G>A | CA408117806 | PANK2 | c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.863G>A n.601G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.1235+1758G>A (n.1235+1758G>A) n.1390G>A n.2154G>A n.937G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912588G>C | CA408117809 | PANK2 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.863G>C n.601G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1235+1758G>C (n.1235+1758G>C) n.1390G>C n.2154G>C n.937G>C | |
20 | g.3912588G= | CA2346797864 | PANK2 | c.1036G= (p.Gly346=) c.1366G= (p.Gly456=) c.*377G= (n.*377G=) c.*666G= (n.*666G=) c.863G= n.601G= c.58G= (p.Gly20=) c.493G= (p.Gly165=) c.997G= (p.Gly333=) c.751G= (p.Gly251=) c.1235+1758G= (n.1235+1758G=) n.1390G= n.2154G= n.937G= | |
20 | g.3912588G>T | CA408117810 | PANK2 | c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.863G>T n.601G>T c.58G>T (p.Gly20Trp) c.493G>T (p.Gly165Trp) c.997G>T (p.Gly333Trp) c.751G>T (p.Gly251Trp) c.1235+1758G>T (n.1235+1758G>T) n.1390G>T n.2154G>T n.937G>T | |
20 | g.3912591dup | CA634331165 | PANK2 | c.1039dup (p.Asp347GlyfsTer3) c.1369dup (p.Asp457GlyfsTer3) c.*380dup (n.*380dup) c.*669dup (n.*669dup) c.866dup n.604dup c.61dup (p.Asp21GlyfsTer3) c.496dup (p.Asp166GlyfsTer3) c.1000dup (p.Asp334GlyfsTer3) c.754dup (p.Asp252GlyfsTer3) c.1235+1761dup (n.1235+1761dup) n.1393dup n.2157dup n.940dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912589G>A | CA408117818 | PANK2 | c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.864G>A n.602G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.1235+1759G>A (n.1235+1759G>A) n.1391G>A n.2155G>A n.938G>A | |
20 | g.3912589G>C | CA408117815 | PANK2 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.864G>C n.602G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.1235+1759G>C (n.1235+1759G>C) n.1391G>C n.2155G>C n.938G>C | |
20 | g.3912589G>T | CA408117813 | PANK2 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.864G>T n.602G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.494G>T (p.Gly165Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.1235+1759G>T (n.1235+1759G>T) n.1391G>T n.2155G>T n.938G>T | |
20 | g.3912590G>A | CA9750822 | PANK2 | c.1038G>A (p.Gly346=) c.1368G>A (p.Gly456=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.865G>A n.603G>A c.60G>A (p.Gly20=) c.495G>A (p.Gly165=) c.999G>A (p.Gly333=) c.753G>A (p.Gly251=) c.1235+1760G>A (n.1235+1760G>A) n.1392G>A n.2156G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912590G>C | CA509423228 | PANK2 | c.1038G>C (p.Gly346=) c.1368G>C (p.Gly456=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.865G>C n.603G>C c.60G>C (p.Gly20=) c.495G>C (p.Gly165=) c.999G>C (p.Gly333=) c.753G>C (p.Gly251=) c.1235+1760G>C (n.1235+1760G>C) n.1392G>C n.2156G>C n.939G>C | |
20 | g.3912590G= | CA2346797865 | PANK2 | c.1038G= (p.Gly346=) c.1368G= (p.Gly456=) c.*379G= (n.*379G=) c.*668G= (n.*668G=) c.865G= n.603G= c.60G= (p.Gly20=) c.495G= (p.Gly165=) c.999G= (p.Gly333=) c.753G= (p.Gly251=) c.1235+1760G= (n.1235+1760G=) n.1392G= n.2156G= n.939G= | |
20 | g.3912590G>T | CA509423229 | PANK2 | c.1038G>T (p.Gly346=) c.1368G>T (p.Gly456=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.865G>T n.603G>T c.60G>T (p.Gly20=) c.495G>T (p.Gly165=) c.999G>T (p.Gly333=) c.753G>T (p.Gly251=) c.1235+1760G>T (n.1235+1760G>T) n.1392G>T n.2156G>T n.939G>T | |
20 | g.3912591G>A | CA408117829 | PANK2 | c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.866G>A n.604G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.1235+1761G>A (n.1235+1761G>A) n.1393G>A n.2157G>A n.940G>A | |
20 | g.3912591G>C | CA408117823 | PANK2 | c.1039G>C (p.Asp347His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.866G>C n.604G>C c.61G>C (p.Asp21His) c.496G>C (p.Asp166His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.754G>C (p.Asp252His) c.1235+1761G>C (n.1235+1761G>C) n.1393G>C n.2157G>C n.940G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912591G= | CA2346797866 | PANK2 | c.1039G= (p.Asp347=) c.1369G= (p.Asp457=) c.*380G= (n.*380G=) c.*669G= (n.*669G=) c.866G= n.604G= c.61G= (p.Asp21=) c.496G= (p.Asp166=) c.1000G= (p.Asp334=) c.754G= (p.Asp252=) c.1235+1761G= (n.1235+1761G=) n.1393G= n.2157G= n.940G= | |
20 | g.3912591G>T | CA408117826 | PANK2 | c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.866G>T n.604G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.1235+1761G>T (n.1235+1761G>T) n.1393G>T n.2157G>T n.940G>T | |
20 | g.3912592A>C | CA408117832 | PANK2 | c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.867A>C n.605A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.1235+1762A>C (n.1235+1762A>C) n.1394A>C n.2158A>C n.941A>C | |
20 | g.3912592A>G | CA408117834 | PANK2 | c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.867A>G n.605A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.1235+1762A>G (n.1235+1762A>G) n.1394A>G n.2158A>G n.941A>G | |
20 | g.3912592A>T | CA408117836 | PANK2 | c.1040A>T (p.Asp347Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.867A>T n.605A>T c.62A>T (p.Asp21Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.1235+1762A>T (n.1235+1762A>T) n.1394A>T n.2158A>T n.941A>T | |
20 | g.3912593C>A | CA408117839 | PANK2 | c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.868C>A n.606C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) c.1235+1763C>A (n.1235+1763C>A) n.1395C>A n.2159C>A n.942C>A | |
20 | g.3912593C= | CA2346797867 | PANK2 | c.1041C= (p.Asp347=) c.1371C= (p.Asp457=) c.*382C= (n.*382C=) c.*671C= (n.*671C=) c.868C= n.606C= c.63C= (p.Asp21=) c.498C= (p.Asp166=) c.1002C= (p.Asp334=) c.756C= (p.Asp252=) c.1235+1763C= (n.1235+1763C=) n.1395C= n.2159C= n.942C= | |
20 | g.3912593C>G | CA408117841 | PANK2 | c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.868C>G n.606C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) c.1235+1763C>G (n.1235+1763C>G) n.1395C>G n.2159C>G n.942C>G | dbSNP |
20 | g.3912593C>T | CA509423230 | PANK2 | c.1041C>T (p.Asp347=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.868C>T n.606C>T c.63C>T (p.Asp21=) c.498C>T (p.Asp166=) c.1002C>T (p.Asp334=) c.756C>T (p.Asp252=) c.1235+1763C>T (n.1235+1763C>T) n.1395C>T n.2159C>T n.942C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3912594T>A | CA408117844 | PANK2 | c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.869T>A n.607T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.1235+1764T>A (n.1235+1764T>A) n.1396T>A n.2160T>A n.943T>A | |
20 | g.3912594T>C | CA408117846 | PANK2 | c.1042T>C (p.Tyr348His) c.1372T>C (p.Tyr458His) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.869T>C n.607T>C c.64T>C (p.Tyr22His) c.499T>C (p.Tyr167His) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.1235+1764T>C (n.1235+1764T>C) n.1396T>C n.2160T>C n.943T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912594T>G | CA408117848 | PANK2 | c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.869T>G n.607T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.1235+1764T>G (n.1235+1764T>G) n.1396T>G n.2160T>G n.943T>G | |
20 | g.3912594T= | CA2346797868 | PANK2 | c.1042T= (p.Tyr348=) c.1372T= (p.Tyr458=) c.*383T= (n.*383T=) c.*672T= (n.*672T=) c.869T= n.607T= c.64T= (p.Tyr22=) c.499T= (p.Tyr167=) c.1003T= (p.Tyr335=) c.757T= (p.Tyr253=) c.1235+1764T= (n.1235+1764T=) n.1396T= n.2160T= n.943T= | |
20 | g.3912595A= | CA2346797869 | PANK2 | c.1043A= (p.Tyr348=) c.1373A= (p.Tyr458=) c.*384A= (n.*384A=) c.*673A= (n.*673A=) c.870A= n.608A= c.65A= (p.Tyr22=) c.500A= (p.Tyr167=) c.1004A= (p.Tyr335=) c.758A= (p.Tyr253=) c.1235+1765A= (n.1235+1765A=) n.1397A= n.2161A= n.944A= | |
20 | g.3912595A>C | CA408117850 | PANK2 | c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.870A>C n.608A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.1235+1765A>C (n.1235+1765A>C) n.1397A>C n.2161A>C n.944A>C | |
20 | g.3912595A>G | CA9750823 | PANK2 | c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.870A>G n.608A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.1235+1765A>G (n.1235+1765A>G) n.1397A>G n.2161A>G n.944A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912595A>T | CA408117854 | PANK2 | c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.870A>T n.608A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.1235+1765A>T (n.1235+1765A>T) n.1397A>T n.2161A>T n.944A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912596T>A | CA408117860 | PANK2 | c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.1374T>A (p.Tyr458Ter) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.871T>A n.609T>A c.66T>A (p.Tyr22Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) c.1235+1766T>A (n.1235+1766T>A) n.1398T>A n.2162T>A n.945T>A | |
20 | g.3912596T>C | CA509423231 | PANK2 | c.1044T>C (p.Tyr348=) c.1374T>C (p.Tyr458=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.871T>C n.609T>C c.66T>C (p.Tyr22=) c.501T>C (p.Tyr167=) c.1005T>C (p.Tyr335=) c.759T>C (p.Tyr253=) c.1235+1766T>C (n.1235+1766T>C) n.1398T>C n.2162T>C n.945T>C | |
20 | g.3912596T>G | CA408117858 | PANK2 | c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.1374T>G (p.Tyr458Ter) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.871T>G n.609T>G c.66T>G (p.Tyr22Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) c.1235+1766T>G (n.1235+1766T>G) n.1398T>G n.2162T>G n.945T>G | |
20 | g.3912597G>A | CA408117863 | PANK2 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.872G>A n.610G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1235+1767G>A (n.1235+1767G>A) n.1399G>A n.2163G>A n.946G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912597G>C | CA408117864 | PANK2 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.872G>C n.610G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1235+1767G>C (n.1235+1767G>C) n.1399G>C n.2163G>C n.946G>C | |
20 | g.3912597G>T | CA408117867 | PANK2 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.872G>T n.610G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1235+1767G>T (n.1235+1767G>T) n.1399G>T n.2163G>T n.946G>T | |
20 | g.3912598A>C | CA408117872 | PANK2 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.873A>C n.611A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1235+1768A>C (n.1235+1768A>C) n.1400A>C n.2164A>C n.947A>C | |
20 | g.3912598A>G | CA408117873 | PANK2 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.873A>G n.611A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1235+1768A>G (n.1235+1768A>G) n.1400A>G n.2164A>G n.947A>G | |
20 | g.3912598A>T | CA408117874 | PANK2 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.873A>T n.611A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.1235+1768A>T (n.1235+1768A>T) n.1400A>T n.2164A>T n.947A>T | |
20 | g.3912599G>A | CA509423232 | PANK2 | c.1047G>A (p.Glu349=) c.1377G>A (p.Glu459=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.874G>A n.612G>A c.69G>A (p.Glu23=) c.504G>A (p.Glu168=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.762G>A (p.Glu254=) c.1235+1769G>A (n.1235+1769G>A) n.1401G>A n.2165G>A n.948G>A | |
20 | g.3912599G>C | CA408117878 | PANK2 | c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.874G>C n.612G>C c.69G>C (p.Glu23Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.1235+1769G>C (n.1235+1769G>C) n.1401G>C n.2165G>C n.948G>C | |
20 | g.3912599G>T | CA408117880 | PANK2 | c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.874G>T n.612G>T c.69G>T (p.Glu23Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.1235+1769G>T (n.1235+1769G>T) n.1401G>T n.2165G>T n.948G>T | |
20 | g.3912600A>C | CA509423233 | PANK2 | c.1048A>C (p.Arg350=) c.1378A>C (p.Arg460=) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.875A>C n.613A>C c.70A>C (p.Arg24=) c.505A>C (p.Arg169=) c.1009A>C (p.Arg337=) c.763A>C (p.Arg255=) c.1235+1770A>C (n.1235+1770A>C) n.1402A>C n.2166A>C n.949A>C | |
20 | g.3912600A>G | CA408117883 | PANK2 | c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.875A>G n.613A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.1235+1770A>G (n.1235+1770A>G) n.1402A>G n.2166A>G n.949A>G | |
20 | g.3912600A>T | CA408117885 | PANK2 | c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.1378A>T (p.Arg460Trp) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.875A>T n.613A>T c.70A>T (p.Arg24Trp) c.505A>T (p.Arg169Trp) c.1009A>T (p.Arg337Trp) c.763A>T (p.Arg255Trp) c.1235+1770A>T (n.1235+1770A>T) n.1402A>T n.2166A>T n.949A>T | |
20 | g.3912601G>A | CA408117888 | PANK2 | c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.876G>A n.614G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.1235+1771G>A (n.1235+1771G>A) n.1403G>A n.2167G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912601G>C | CA408117891 | PANK2 | c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.876G>C n.614G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.1235+1771G>C (n.1235+1771G>C) n.1403G>C n.2167G>C n.950G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912601G= | CA2346797870 | PANK2 | c.1049G= (p.Arg350=) c.1379G= (p.Arg460=) c.*390G= (n.*390G=) c.*679G= (n.*679G=) c.876G= n.614G= c.71G= (p.Arg24=) c.506G= (p.Arg169=) c.1010G= (p.Arg337=) c.764G= (p.Arg255=) c.1235+1771G= (n.1235+1771G=) n.1403G= n.2167G= n.950G= | |
20 | g.3912601G>T | CA408117893 | PANK2 | c.1049G>T (p.Arg350Met) c.1379G>T (p.Arg460Met) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.876G>T n.614G>T c.71G>T (p.Arg24Met) c.506G>T (p.Arg169Met) c.1010G>T (p.Arg337Met) c.764G>T (p.Arg255Met) c.1235+1771G>T (n.1235+1771G>T) n.1403G>T n.2167G>T n.950G>T | |
20 | g.3912602G>A | CA509423234 | PANK2 | c.1050G>A (p.Arg350=) c.1380G>A (p.Arg460=) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.877G>A n.615G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.507G>A (p.Arg169=) c.1011G>A (p.Arg337=) c.765G>A (p.Arg255=) c.1235+1772G>A (n.1235+1772G>A) n.1404G>A n.2168G>A n.951G>A | |
20 | g.3912602G>C | CA408117896 | PANK2 | c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.1380G>C (p.Arg460Ser) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.877G>C n.615G>C c.72G>C (p.Arg24Ser) c.507G>C (p.Arg169Ser) c.1011G>C (p.Arg337Ser) c.765G>C (p.Arg255Ser) c.1235+1772G>C (n.1235+1772G>C) n.1404G>C n.2168G>C n.951G>C | |
20 | g.3912602G>T | CA408117897 | PANK2 | c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.1380G>T (p.Arg460Ser) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.877G>T n.615G>T c.72G>T (p.Arg24Ser) c.507G>T (p.Arg169Ser) c.1011G>T (p.Arg337Ser) c.765G>T (p.Arg255Ser) c.1235+1772G>T (n.1235+1772G>T) n.1404G>T n.2168G>T n.951G>T | |
20 | g.3912603T>A | CA408117898 | PANK2 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.*392T>A (n.*392T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.878T>A n.616T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.1235+1773T>A (n.1235+1773T>A) n.1405T>A n.2169T>A n.952T>A | |
20 | g.3912603T>C | CA408117902 | PANK2 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.*392T>C (n.*392T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.878T>C n.616T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.1235+1773T>C (n.1235+1773T>C) n.1405T>C n.2169T>C n.952T>C | |
20 | g.3912603T>G | CA408117904 | PANK2 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.*392T>G (n.*392T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.878T>G n.616T>G c.73T>G (p.Phe25Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.1235+1773T>G (n.1235+1773T>G) n.1405T>G n.2169T>G n.952T>G | |
20 | g.3912604T>A | CA408117907 | PANK2 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.879T>A n.617T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.1235+1774T>A (n.1235+1774T>A) n.1406T>A n.2170T>A n.953T>A | |
20 | g.3912604T>C | CA408117909 | PANK2 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.879T>C n.617T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.1235+1774T>C (n.1235+1774T>C) n.1406T>C n.2170T>C n.953T>C | |
20 | g.3912604T>G | CA408117912 | PANK2 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.879T>G n.617T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.1235+1774T>G (n.1235+1774T>G) n.1406T>G n.2170T>G n.953T>G | |
20 | g.3912605T>A | CA408117914 | PANK2 | c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.880T>A n.618T>A c.75T>A (p.Phe25Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.1235+1775T>A (n.1235+1775T>A) n.1407T>A n.2171T>A n.954T>A | |
20 | g.3912605T>C | CA509423235 | PANK2 | c.1053T>C (p.Phe351=) c.1383T>C (p.Phe461=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.880T>C n.618T>C c.75T>C (p.Phe25=) c.510T>C (p.Phe170=) c.1014T>C (p.Phe338=) c.768T>C (p.Phe256=) c.1235+1775T>C (n.1235+1775T>C) n.1407T>C n.2171T>C n.954T>C | |
20 | g.3912605T>G | CA408117918 | PANK2 | c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.880T>G n.618T>G c.75T>G (p.Phe25Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.1235+1775T>G (n.1235+1775T>G) n.1407T>G n.2171T>G n.954T>G | |
20 | g.3912606G>A | CA408117921 | PANK2 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.881G>A n.619G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.1235+1776G>A (n.1235+1776G>A) n.1408G>A n.2172G>A n.955G>A | |
20 | g.3912606G>C | CA408117922 | PANK2 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.881G>C n.619G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.1235+1776G>C (n.1235+1776G>C) n.1408G>C n.2172G>C n.955G>C | |
20 | g.3912606G>T | CA408117925 | PANK2 | c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.881G>T n.619G>T c.76G>T (p.Gly26Ter) c.511G>T (p.Gly171Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.1235+1776G>T (n.1235+1776G>T) n.1408G>T n.2172G>T n.955G>T |