| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912255_3912448del | CA2815082491 | PANK2 | c.906-203_906-10del (n.906-203_906-10del) c.1236-203_1236-10del (n.1236-203_1236-10del) c.*247-203_*247-10del (n.*247-203_*247-10del) c.*536-203_*536-10del (n.*536-203_*536-10del) c.733-203_733-10del n.471-203_471-10del c.-73-203_-73-10del (n.-73-203_-73-10del) c.363-203_363-10del (n.363-203_363-10del) c.867-203_867-10del (n.867-203_867-10del) c.621-203_621-10del (n.621-203_621-10del) c.1235+1425_1235+1618del (n.1235+1425_1235+1618del) n.1260-203_1260-10del n.2024-203_2024-10del n.807-203_807-10del | |
| 20 | g.3912359_3912481del | CA2573156940 | PANK2 | c.906-99_929del c.1236-99_1259del c.*247-99_*270del c.*536-99_*559del c.733-99_756del n.471-99_494del c.-73-99_-50del c.363-99_386del c.867-99_890del c.621-99_644del c.1235+1529_1235+1651del (n.1235+1529_1235+1651del) n.1260-99_1283del n.2024-99_2047del n.807-99_830del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912373T>C | CA2346797769 | PANK2 | c.906-85T>C (n.906-85T>C) c.1236-85T>C (n.1236-85T>C) c.*247-85T>C (n.*247-85T>C) c.*536-85T>C (n.*536-85T>C) c.733-85T>C n.471-85T>C c.-73-85T>C (n.-73-85T>C) c.363-85T>C (n.363-85T>C) c.867-85T>C (n.867-85T>C) c.621-85T>C (n.621-85T>C) c.1235+1543T>C (n.1235+1543T>C) n.1260-85T>C n.2024-85T>C n.807-85T>C | dbSNP |
| 20 | g.3912373T= | CA2346797768 | PANK2 | c.906-85T= (n.906-85T=) c.1236-85T= (n.1236-85T=) c.*247-85T= (n.*247-85T=) c.*536-85T= (n.*536-85T=) c.733-85T= n.471-85T= c.-73-85T= (n.-73-85T=) c.363-85T= (n.363-85T=) c.867-85T= (n.867-85T=) c.621-85T= (n.621-85T=) c.1235+1543T= (n.1235+1543T=) n.1260-85T= n.2024-85T= n.807-85T= | |
| 20 | g.3912374A= | CA2346797770 | PANK2 | c.906-84A= (n.906-84A=) c.1236-84A= (n.1236-84A=) c.*247-84A= (n.*247-84A=) c.*536-84A= (n.*536-84A=) c.733-84A= n.471-84A= c.-73-84A= (n.-73-84A=) c.363-84A= (n.363-84A=) c.867-84A= (n.867-84A=) c.621-84A= (n.621-84A=) c.1235+1544A= (n.1235+1544A=) n.1260-84A= n.2024-84A= n.807-84A= | |
| 20 | g.3912374A>G | CA1014895391 | PANK2 | c.906-84A>G (n.906-84A>G) c.1236-84A>G (n.1236-84A>G) c.*247-84A>G (n.*247-84A>G) c.*536-84A>G (n.*536-84A>G) c.733-84A>G n.471-84A>G c.-73-84A>G (n.-73-84A>G) c.363-84A>G (n.363-84A>G) c.867-84A>G (n.867-84A>G) c.621-84A>G (n.621-84A>G) c.1235+1544A>G (n.1235+1544A>G) n.1260-84A>G n.2024-84A>G n.807-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912376G>A | CA634331157 | PANK2 | c.906-82G>A (n.906-82G>A) c.1236-82G>A (n.1236-82G>A) c.*247-82G>A (n.*247-82G>A) c.*536-82G>A (n.*536-82G>A) c.733-82G>A n.471-82G>A c.-73-82G>A (n.-73-82G>A) c.363-82G>A (n.363-82G>A) c.867-82G>A (n.867-82G>A) c.621-82G>A (n.621-82G>A) c.1235+1546G>A (n.1235+1546G>A) n.1260-82G>A n.2024-82G>A n.807-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912376G= | CA2346797771 | PANK2 | c.906-82G= (n.906-82G=) c.1236-82G= (n.1236-82G=) c.*247-82G= (n.*247-82G=) c.*536-82G= (n.*536-82G=) c.733-82G= n.471-82G= c.-73-82G= (n.-73-82G=) c.363-82G= (n.363-82G=) c.867-82G= (n.867-82G=) c.621-82G= (n.621-82G=) c.1235+1546G= (n.1235+1546G=) n.1260-82G= n.2024-82G= n.807-82G= | |
| 20 | g.3912376G>T | CA2651768534 | PANK2 | c.906-82G>T (n.906-82G>T) c.1236-82G>T (n.1236-82G>T) c.*247-82G>T (n.*247-82G>T) c.*536-82G>T (n.*536-82G>T) c.733-82G>T n.471-82G>T c.-73-82G>T (n.-73-82G>T) c.363-82G>T (n.363-82G>T) c.867-82G>T (n.867-82G>T) c.621-82G>T (n.621-82G>T) c.1235+1546G>T (n.1235+1546G>T) n.1260-82G>T n.2024-82G>T n.807-82G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912381del | CA2651768535 | PANK2 | c.906-77del (n.906-77del) c.1236-77del (n.1236-77del) c.*247-77del (n.*247-77del) c.*536-77del (n.*536-77del) c.733-77del n.471-77del c.-73-77del (n.-73-77del) c.363-77del (n.363-77del) c.867-77del (n.867-77del) c.621-77del (n.621-77del) c.1235+1551del (n.1235+1551del) n.1260-77del n.2024-77del n.807-77del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912379T= | CA2346797772 | PANK2 | c.906-79T= (n.906-79T=) c.1236-79T= (n.1236-79T=) c.*247-79T= (n.*247-79T=) c.*536-79T= (n.*536-79T=) c.733-79T= n.471-79T= c.-73-79T= (n.-73-79T=) c.363-79T= (n.363-79T=) c.867-79T= (n.867-79T=) c.621-79T= (n.621-79T=) c.1235+1549T= (n.1235+1549T=) n.1260-79T= n.2024-79T= n.807-79T= | |
| 20 | g.3912380_3912384dup | CA744218800 | PANK2 | c.906-78_906-74dup (n.906-78_906-74dup) c.1236-78_1236-74dup (n.1236-78_1236-74dup) c.*247-78_*247-74dup (n.*247-78_*247-74dup) c.*536-78_*536-74dup (n.*536-78_*536-74dup) c.733-78_733-74dup n.471-78_471-74dup c.-73-78_-73-74dup (n.-73-78_-73-74dup) c.363-78_363-74dup (n.363-78_363-74dup) c.867-78_867-74dup (n.867-78_867-74dup) c.621-78_621-74dup (n.621-78_621-74dup) c.1235+1550_1235+1554dup (n.1235+1550_1235+1554dup) n.1260-78_1260-74dup n.2024-78_2024-74dup n.807-78_807-74dup | dbSNP |
| 20 | g.3912384G>T | CA2651768536 | PANK2 | c.906-74G>T (n.906-74G>T) c.1236-74G>T (n.1236-74G>T) c.*247-74G>T (n.*247-74G>T) c.*536-74G>T (n.*536-74G>T) c.733-74G>T n.471-74G>T c.-73-74G>T (n.-73-74G>T) c.363-74G>T (n.363-74G>T) c.867-74G>T (n.867-74G>T) c.621-74G>T (n.621-74G>T) c.1235+1554G>T (n.1235+1554G>T) n.1260-74G>T n.2024-74G>T n.807-74G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912385G>T | CA2651768537 | PANK2 | c.906-73G>T (n.906-73G>T) c.1236-73G>T (n.1236-73G>T) c.*247-73G>T (n.*247-73G>T) c.*536-73G>T (n.*536-73G>T) c.733-73G>T n.471-73G>T c.-73-73G>T (n.-73-73G>T) c.363-73G>T (n.363-73G>T) c.867-73G>T (n.867-73G>T) c.621-73G>T (n.621-73G>T) c.1235+1555G>T (n.1235+1555G>T) n.1260-73G>T n.2024-73G>T n.807-73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912386T>C | CA2651768538 | PANK2 | c.906-72T>C (n.906-72T>C) c.1236-72T>C (n.1236-72T>C) c.*247-72T>C (n.*247-72T>C) c.*536-72T>C (n.*536-72T>C) c.733-72T>C n.471-72T>C c.-73-72T>C (n.-73-72T>C) c.363-72T>C (n.363-72T>C) c.867-72T>C (n.867-72T>C) c.621-72T>C (n.621-72T>C) c.1235+1556T>C (n.1235+1556T>C) n.1260-72T>C n.2024-72T>C n.807-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912388C>A | CA2651768539 | PANK2 | c.906-70C>A (n.906-70C>A) c.1236-70C>A (n.1236-70C>A) c.*247-70C>A (n.*247-70C>A) c.*536-70C>A (n.*536-70C>A) c.733-70C>A n.471-70C>A c.-73-70C>A (n.-73-70C>A) c.363-70C>A (n.363-70C>A) c.867-70C>A (n.867-70C>A) c.621-70C>A (n.621-70C>A) c.1235+1558C>A (n.1235+1558C>A) n.1260-70C>A n.2024-70C>A n.807-70C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912389A= | CA2346797773 | PANK2 | c.906-69A= (n.906-69A=) c.1236-69A= (n.1236-69A=) c.*247-69A= (n.*247-69A=) c.*536-69A= (n.*536-69A=) c.733-69A= n.471-69A= c.-73-69A= (n.-73-69A=) c.363-69A= (n.363-69A=) c.867-69A= (n.867-69A=) c.621-69A= (n.621-69A=) c.1235+1559A= (n.1235+1559A=) n.1260-69A= n.2024-69A= n.807-69A= | |
| 20 | g.3912389A>C | CA2651768540 | PANK2 | c.906-69A>C (n.906-69A>C) c.1236-69A>C (n.1236-69A>C) c.*247-69A>C (n.*247-69A>C) c.*536-69A>C (n.*536-69A>C) c.733-69A>C n.471-69A>C c.-73-69A>C (n.-73-69A>C) c.363-69A>C (n.363-69A>C) c.867-69A>C (n.867-69A>C) c.621-69A>C (n.621-69A>C) c.1235+1559A>C (n.1235+1559A>C) n.1260-69A>C n.2024-69A>C n.807-69A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912389A>G | CA744218801 | PANK2 | c.906-69A>G (n.906-69A>G) c.1236-69A>G (n.1236-69A>G) c.*247-69A>G (n.*247-69A>G) c.*536-69A>G (n.*536-69A>G) c.733-69A>G n.471-69A>G c.-73-69A>G (n.-73-69A>G) c.363-69A>G (n.363-69A>G) c.867-69A>G (n.867-69A>G) c.621-69A>G (n.621-69A>G) c.1235+1559A>G (n.1235+1559A>G) n.1260-69A>G n.2024-69A>G n.807-69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912392A= | CA2346797774 | PANK2 | c.906-66A= (n.906-66A=) c.1236-66A= (n.1236-66A=) c.*247-66A= (n.*247-66A=) c.*536-66A= (n.*536-66A=) c.733-66A= n.471-66A= c.-73-66A= (n.-73-66A=) c.363-66A= (n.363-66A=) c.867-66A= (n.867-66A=) c.621-66A= (n.621-66A=) c.1235+1562A= (n.1235+1562A=) n.1260-66A= n.2024-66A= n.807-66A= | |
| 20 | g.3912392A>C | CA657389875 | PANK2 | c.906-66A>C (n.906-66A>C) c.1236-66A>C (n.1236-66A>C) c.*247-66A>C (n.*247-66A>C) c.*536-66A>C (n.*536-66A>C) c.733-66A>C n.471-66A>C c.-73-66A>C (n.-73-66A>C) c.363-66A>C (n.363-66A>C) c.867-66A>C (n.867-66A>C) c.621-66A>C (n.621-66A>C) c.1235+1562A>C (n.1235+1562A>C) n.1260-66A>C n.2024-66A>C n.807-66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3912394T>C | CA311035666 | PANK2 | c.906-64T>C (n.906-64T>C) c.1236-64T>C (n.1236-64T>C) c.*247-64T>C (n.*247-64T>C) c.*536-64T>C (n.*536-64T>C) c.733-64T>C n.471-64T>C c.-73-64T>C (n.-73-64T>C) c.363-64T>C (n.363-64T>C) c.867-64T>C (n.867-64T>C) c.621-64T>C (n.621-64T>C) c.1235+1564T>C (n.1235+1564T>C) n.1260-64T>C n.2024-64T>C n.807-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912394T= | CA2346797775 | PANK2 | c.906-64T= (n.906-64T=) c.1236-64T= (n.1236-64T=) c.*247-64T= (n.*247-64T=) c.*536-64T= (n.*536-64T=) c.733-64T= n.471-64T= c.-73-64T= (n.-73-64T=) c.363-64T= (n.363-64T=) c.867-64T= (n.867-64T=) c.621-64T= (n.621-64T=) c.1235+1564T= (n.1235+1564T=) n.1260-64T= n.2024-64T= n.807-64T= | |
| 20 | g.3912396T>A | CA744218804 | PANK2 | c.906-62T>A (n.906-62T>A) c.1236-62T>A (n.1236-62T>A) c.*247-62T>A (n.*247-62T>A) c.*536-62T>A (n.*536-62T>A) c.733-62T>A n.471-62T>A c.-73-62T>A (n.-73-62T>A) c.363-62T>A (n.363-62T>A) c.867-62T>A (n.867-62T>A) c.621-62T>A (n.621-62T>A) c.1235+1566T>A (n.1235+1566T>A) n.1260-62T>A n.2024-62T>A n.807-62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912396T= | CA2346797776 | PANK2 | c.906-62T= (n.906-62T=) c.1236-62T= (n.1236-62T=) c.*247-62T= (n.*247-62T=) c.*536-62T= (n.*536-62T=) c.733-62T= n.471-62T= c.-73-62T= (n.-73-62T=) c.363-62T= (n.363-62T=) c.867-62T= (n.867-62T=) c.621-62T= (n.621-62T=) c.1235+1566T= (n.1235+1566T=) n.1260-62T= n.2024-62T= n.807-62T= | |
| 20 | g.3912398A= | CA2346797777 | PANK2 | c.906-60A= (n.906-60A=) c.1236-60A= (n.1236-60A=) c.*247-60A= (n.*247-60A=) c.*536-60A= (n.*536-60A=) c.733-60A= n.471-60A= c.-73-60A= (n.-73-60A=) c.363-60A= (n.363-60A=) c.867-60A= (n.867-60A=) c.621-60A= (n.621-60A=) c.1235+1568A= (n.1235+1568A=) n.1260-60A= n.2024-60A= n.807-60A= | |
| 20 | g.3912398A>G | CA311035668 | PANK2 | c.906-60A>G (n.906-60A>G) c.1236-60A>G (n.1236-60A>G) c.*247-60A>G (n.*247-60A>G) c.*536-60A>G (n.*536-60A>G) c.733-60A>G n.471-60A>G c.-73-60A>G (n.-73-60A>G) c.363-60A>G (n.363-60A>G) c.867-60A>G (n.867-60A>G) c.621-60A>G (n.621-60A>G) c.1235+1568A>G (n.1235+1568A>G) n.1260-60A>G n.2024-60A>G n.807-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912398A>T | CA2651768541 | PANK2 | c.906-60A>T (n.906-60A>T) c.1236-60A>T (n.1236-60A>T) c.*247-60A>T (n.*247-60A>T) c.*536-60A>T (n.*536-60A>T) c.733-60A>T n.471-60A>T c.-73-60A>T (n.-73-60A>T) c.363-60A>T (n.363-60A>T) c.867-60A>T (n.867-60A>T) c.621-60A>T (n.621-60A>T) c.1235+1568A>T (n.1235+1568A>T) n.1260-60A>T n.2024-60A>T n.807-60A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912399A>C | CA2651768542 | PANK2 | c.906-59A>C (n.906-59A>C) c.1236-59A>C (n.1236-59A>C) c.*247-59A>C (n.*247-59A>C) c.*536-59A>C (n.*536-59A>C) c.733-59A>C n.471-59A>C c.-73-59A>C (n.-73-59A>C) c.363-59A>C (n.363-59A>C) c.867-59A>C (n.867-59A>C) c.621-59A>C (n.621-59A>C) c.1235+1569A>C (n.1235+1569A>C) n.1260-59A>C n.2024-59A>C n.807-59A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912400C>T | CA2651768543 | PANK2 | c.906-58C>T (n.906-58C>T) c.1236-58C>T (n.1236-58C>T) c.*247-58C>T (n.*247-58C>T) c.*536-58C>T (n.*536-58C>T) c.733-58C>T n.471-58C>T c.-73-58C>T (n.-73-58C>T) c.363-58C>T (n.363-58C>T) c.867-58C>T (n.867-58C>T) c.621-58C>T (n.621-58C>T) c.1235+1570C>T (n.1235+1570C>T) n.1260-58C>T n.2024-58C>T n.807-58C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912403_3912405del | CA1014895404 | PANK2 | c.906-55_906-53del (n.906-55_906-53del) c.1236-55_1236-53del (n.1236-55_1236-53del) c.*247-55_*247-53del (n.*247-55_*247-53del) c.*536-55_*536-53del (n.*536-55_*536-53del) c.733-55_733-53del n.471-55_471-53del c.-73-55_-73-53del (n.-73-55_-73-53del) c.363-55_363-53del (n.363-55_363-53del) c.867-55_867-53del (n.867-55_867-53del) c.621-55_621-53del (n.621-55_621-53del) c.1235+1573_1235+1575del (n.1235+1573_1235+1575del) n.1260-55_1260-53del n.2024-55_2024-53del n.807-55_807-53del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912401T>C | CA744218808 | PANK2 | c.906-57T>C (n.906-57T>C) c.1236-57T>C (n.1236-57T>C) c.*247-57T>C (n.*247-57T>C) c.*536-57T>C (n.*536-57T>C) c.733-57T>C n.471-57T>C c.-73-57T>C (n.-73-57T>C) c.363-57T>C (n.363-57T>C) c.867-57T>C (n.867-57T>C) c.621-57T>C (n.621-57T>C) c.1235+1571T>C (n.1235+1571T>C) n.1260-57T>C n.2024-57T>C n.807-57T>C | dbSNP |
| 20 | g.3912401T= | CA2346797778 | PANK2 | c.906-57T= (n.906-57T=) c.1236-57T= (n.1236-57T=) c.*247-57T= (n.*247-57T=) c.*536-57T= (n.*536-57T=) c.733-57T= n.471-57T= c.-73-57T= (n.-73-57T=) c.363-57T= (n.363-57T=) c.867-57T= (n.867-57T=) c.621-57T= (n.621-57T=) c.1235+1571T= (n.1235+1571T=) n.1260-57T= n.2024-57T= n.807-57T= | |
| 20 | g.3912403_3912404del | CA2815082497 | PANK2 | c.906-55_906-54del (n.906-55_906-54del) c.1236-55_1236-54del (n.1236-55_1236-54del) c.*247-55_*247-54del (n.*247-55_*247-54del) c.*536-55_*536-54del (n.*536-55_*536-54del) c.733-55_733-54del n.471-55_471-54del c.-73-55_-73-54del (n.-73-55_-73-54del) c.363-55_363-54del (n.363-55_363-54del) c.867-55_867-54del (n.867-55_867-54del) c.621-55_621-54del (n.621-55_621-54del) c.1235+1573_1235+1574del (n.1235+1573_1235+1574del) n.1260-55_1260-54del n.2024-55_2024-54del n.807-55_807-54del | |
| 20 | g.3912403C>G | CA2651768544 | PANK2 | c.906-55C>G (n.906-55C>G) c.1236-55C>G (n.1236-55C>G) c.*247-55C>G (n.*247-55C>G) c.*536-55C>G (n.*536-55C>G) c.733-55C>G n.471-55C>G c.-73-55C>G (n.-73-55C>G) c.363-55C>G (n.363-55C>G) c.867-55C>G (n.867-55C>G) c.621-55C>G (n.621-55C>G) c.1235+1573C>G (n.1235+1573C>G) n.1260-55C>G n.2024-55C>G n.807-55C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912403C>T | CA2651768545 | PANK2 | c.906-55C>T (n.906-55C>T) c.1236-55C>T (n.1236-55C>T) c.*247-55C>T (n.*247-55C>T) c.*536-55C>T (n.*536-55C>T) c.733-55C>T n.471-55C>T c.-73-55C>T (n.-73-55C>T) c.363-55C>T (n.363-55C>T) c.867-55C>T (n.867-55C>T) c.621-55C>T (n.621-55C>T) c.1235+1573C>T (n.1235+1573C>T) n.1260-55C>T n.2024-55C>T n.807-55C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912406_3912408del | CA2651768546 | PANK2 | c.906-52_906-50del (n.906-52_906-50del) c.1236-52_1236-50del (n.1236-52_1236-50del) c.*247-52_*247-50del (n.*247-52_*247-50del) c.*536-52_*536-50del (n.*536-52_*536-50del) c.733-52_733-50del n.471-52_471-50del c.-73-52_-73-50del (n.-73-52_-73-50del) c.363-52_363-50del (n.363-52_363-50del) c.867-52_867-50del (n.867-52_867-50del) c.621-52_621-50del (n.621-52_621-50del) c.1235+1576_1235+1578del (n.1235+1576_1235+1578del) n.1260-52_1260-50del n.2024-52_2024-50del n.807-52_807-50del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912405T>A | CA311035675 | PANK2 | c.906-53T>A (n.906-53T>A) c.1236-53T>A (n.1236-53T>A) c.*247-53T>A (n.*247-53T>A) c.*536-53T>A (n.*536-53T>A) c.733-53T>A n.471-53T>A c.-73-53T>A (n.-73-53T>A) c.363-53T>A (n.363-53T>A) c.867-53T>A (n.867-53T>A) c.621-53T>A (n.621-53T>A) c.1235+1575T>A (n.1235+1575T>A) n.1260-53T>A n.2024-53T>A n.807-53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912405T= | CA2346797779 | PANK2 | c.906-53T= (n.906-53T=) c.1236-53T= (n.1236-53T=) c.*247-53T= (n.*247-53T=) c.*536-53T= (n.*536-53T=) c.733-53T= n.471-53T= c.-73-53T= (n.-73-53T=) c.363-53T= (n.363-53T=) c.867-53T= (n.867-53T=) c.621-53T= (n.621-53T=) c.1235+1575T= (n.1235+1575T=) n.1260-53T= n.2024-53T= n.807-53T= | |
| 20 | g.3912406G>A | CA744218811 | PANK2 | c.906-52G>A (n.906-52G>A) c.1236-52G>A (n.1236-52G>A) c.*247-52G>A (n.*247-52G>A) c.*536-52G>A (n.*536-52G>A) c.733-52G>A n.471-52G>A c.-73-52G>A (n.-73-52G>A) c.363-52G>A (n.363-52G>A) c.867-52G>A (n.867-52G>A) c.621-52G>A (n.621-52G>A) c.1235+1576G>A (n.1235+1576G>A) n.1260-52G>A n.2024-52G>A n.807-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912406G>C | CA744218813 | PANK2 | c.906-52G>C (n.906-52G>C) c.1236-52G>C (n.1236-52G>C) c.*247-52G>C (n.*247-52G>C) c.*536-52G>C (n.*536-52G>C) c.733-52G>C n.471-52G>C c.-73-52G>C (n.-73-52G>C) c.363-52G>C (n.363-52G>C) c.867-52G>C (n.867-52G>C) c.621-52G>C (n.621-52G>C) c.1235+1576G>C (n.1235+1576G>C) n.1260-52G>C n.2024-52G>C n.807-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912406G= | CA2346797780 | PANK2 | c.906-52G= (n.906-52G=) c.1236-52G= (n.1236-52G=) c.*247-52G= (n.*247-52G=) c.*536-52G= (n.*536-52G=) c.733-52G= n.471-52G= c.-73-52G= (n.-73-52G=) c.363-52G= (n.363-52G=) c.867-52G= (n.867-52G=) c.621-52G= (n.621-52G=) c.1235+1576G= (n.1235+1576G=) n.1260-52G= n.2024-52G= n.807-52G= | |
| 20 | g.3912409_3912411del | CA2577329738 | PANK2 | c.906-49_906-47del (n.906-49_906-47del) c.1236-49_1236-47del (n.1236-49_1236-47del) c.*247-49_*247-47del (n.*247-49_*247-47del) c.*536-49_*536-47del (n.*536-49_*536-47del) c.733-49_733-47del n.471-49_471-47del c.-73-49_-73-47del (n.-73-49_-73-47del) c.363-49_363-47del (n.363-49_363-47del) c.867-49_867-47del (n.867-49_867-47del) c.621-49_621-47del (n.621-49_621-47del) c.1235+1579_1235+1581del (n.1235+1579_1235+1581del) n.1260-49_1260-47del n.2024-49_2024-47del n.807-49_807-47del | |
| 20 | g.3912408T>A | CA2577329740 | PANK2 | c.906-50T>A (n.906-50T>A) c.1236-50T>A (n.1236-50T>A) c.*247-50T>A (n.*247-50T>A) c.*536-50T>A (n.*536-50T>A) c.733-50T>A n.471-50T>A c.-73-50T>A (n.-73-50T>A) c.363-50T>A (n.363-50T>A) c.867-50T>A (n.867-50T>A) c.621-50T>A (n.621-50T>A) c.1235+1578T>A (n.1235+1578T>A) n.1260-50T>A n.2024-50T>A n.807-50T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912408T>G | CA9750800 | PANK2 | c.906-50T>G (n.906-50T>G) c.1236-50T>G (n.1236-50T>G) c.*247-50T>G (n.*247-50T>G) c.*536-50T>G (n.*536-50T>G) c.733-50T>G n.471-50T>G c.-73-50T>G (n.-73-50T>G) c.363-50T>G (n.363-50T>G) c.867-50T>G (n.867-50T>G) c.621-50T>G (n.621-50T>G) c.1235+1578T>G (n.1235+1578T>G) n.1260-50T>G n.2024-50T>G n.807-50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912408T= | CA2346797781 | PANK2 | c.906-50T= (n.906-50T=) c.1236-50T= (n.1236-50T=) c.*247-50T= (n.*247-50T=) c.*536-50T= (n.*536-50T=) c.733-50T= n.471-50T= c.-73-50T= (n.-73-50T=) c.363-50T= (n.363-50T=) c.867-50T= (n.867-50T=) c.621-50T= (n.621-50T=) c.1235+1578T= (n.1235+1578T=) n.1260-50T= n.2024-50T= n.807-50T= | |
| 20 | g.3912409C= | CA2346797782 | PANK2 | c.906-49C= (n.906-49C=) c.1236-49C= (n.1236-49C=) c.*247-49C= (n.*247-49C=) c.*536-49C= (n.*536-49C=) c.733-49C= n.471-49C= c.-73-49C= (n.-73-49C=) c.363-49C= (n.363-49C=) c.867-49C= (n.867-49C=) c.621-49C= (n.621-49C=) c.1235+1579C= (n.1235+1579C=) n.1260-49C= n.2024-49C= n.807-49C= | |
| 20 | g.3912409C>G | CA634331158 | PANK2 | c.906-49C>G (n.906-49C>G) c.1236-49C>G (n.1236-49C>G) c.*247-49C>G (n.*247-49C>G) c.*536-49C>G (n.*536-49C>G) c.733-49C>G n.471-49C>G c.-73-49C>G (n.-73-49C>G) c.363-49C>G (n.363-49C>G) c.867-49C>G (n.867-49C>G) c.621-49C>G (n.621-49C>G) c.1235+1579C>G (n.1235+1579C>G) n.1260-49C>G n.2024-49C>G n.807-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912411T>G | CA657389876 | PANK2 | c.906-47T>G (n.906-47T>G) c.1236-47T>G (n.1236-47T>G) c.*247-47T>G (n.*247-47T>G) c.*536-47T>G (n.*536-47T>G) c.733-47T>G n.471-47T>G c.-73-47T>G (n.-73-47T>G) c.363-47T>G (n.363-47T>G) c.867-47T>G (n.867-47T>G) c.621-47T>G (n.621-47T>G) c.1235+1581T>G (n.1235+1581T>G) n.1260-47T>G n.2024-47T>G n.807-47T>G | COSMIC |
| 20 | g.3912413T>C | CA2346797784 | PANK2 | c.906-45T>C (n.906-45T>C) c.1236-45T>C (n.1236-45T>C) c.*247-45T>C (n.*247-45T>C) c.*536-45T>C (n.*536-45T>C) c.733-45T>C n.471-45T>C c.-73-45T>C (n.-73-45T>C) c.363-45T>C (n.363-45T>C) c.867-45T>C (n.867-45T>C) c.621-45T>C (n.621-45T>C) c.1235+1583T>C (n.1235+1583T>C) n.1260-45T>C n.2024-45T>C n.807-45T>C | dbSNP |
| 20 | g.3912413T= | CA2346797783 | PANK2 | c.906-45T= (n.906-45T=) c.1236-45T= (n.1236-45T=) c.*247-45T= (n.*247-45T=) c.*536-45T= (n.*536-45T=) c.733-45T= n.471-45T= c.-73-45T= (n.-73-45T=) c.363-45T= (n.363-45T=) c.867-45T= (n.867-45T=) c.621-45T= (n.621-45T=) c.1235+1583T= (n.1235+1583T=) n.1260-45T= n.2024-45T= n.807-45T= | |
| 20 | g.3912418A= | CA2346797785 | PANK2 | c.906-40A= (n.906-40A=) c.1236-40A= (n.1236-40A=) c.*247-40A= (n.*247-40A=) c.*536-40A= (n.*536-40A=) c.733-40A= n.471-40A= c.-73-40A= (n.-73-40A=) c.363-40A= (n.363-40A=) c.867-40A= (n.867-40A=) c.621-40A= (n.621-40A=) c.1235+1588A= (n.1235+1588A=) n.1260-40A= n.2024-40A= n.807-40A= | |
| 20 | g.3912418A>T | CA1014895410 | PANK2 | c.906-40A>T (n.906-40A>T) c.1236-40A>T (n.1236-40A>T) c.*247-40A>T (n.*247-40A>T) c.*536-40A>T (n.*536-40A>T) c.733-40A>T n.471-40A>T c.-73-40A>T (n.-73-40A>T) c.363-40A>T (n.363-40A>T) c.867-40A>T (n.867-40A>T) c.621-40A>T (n.621-40A>T) c.1235+1588A>T (n.1235+1588A>T) n.1260-40A>T n.2024-40A>T n.807-40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912422dup | CA2651768547 | PANK2 | c.906-36dup (n.906-36dup) c.1236-36dup (n.1236-36dup) c.*247-36dup (n.*247-36dup) c.*536-36dup (n.*536-36dup) c.733-36dup n.471-36dup c.-73-36dup (n.-73-36dup) c.363-36dup (n.363-36dup) c.867-36dup (n.867-36dup) c.621-36dup (n.621-36dup) c.1235+1592dup (n.1235+1592dup) n.1260-36dup n.2024-36dup n.807-36dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912423_3912424insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT | CA2651768548 | PANK2 | c.906-35_906-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.906-35_906-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.1236-35_1236-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.1236-35_1236-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.*247-35_*247-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.*247-35_*247-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.*536-35_*536-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.*536-35_*536-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.733-35_733-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT n.471-35_471-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT c.-73-35_-73-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.-73-35_-73-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.363-35_363-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.363-35_363-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.867-35_867-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.867-35_867-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.621-35_621-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.621-35_621-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) c.1235+1593_1235+1594insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT (n.1235+1593_1235+1594insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT) n.1260-35_1260-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT n.2024-35_2024-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT n.807-35_807-34insAAGAACAAGAAGTTAACATTTATGAAAAT | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912421A= | CA2346797787 | PANK2 | c.906-37A= (n.906-37A=) c.1236-37A= (n.1236-37A=) c.*247-37A= (n.*247-37A=) c.*536-37A= (n.*536-37A=) c.733-37A= n.471-37A= c.-73-37A= (n.-73-37A=) c.363-37A= (n.363-37A=) c.867-37A= (n.867-37A=) c.621-37A= (n.621-37A=) c.1235+1591A= (n.1235+1591A=) n.1260-37A= n.2024-37A= n.807-37A= | |
| 20 | g.3912421A>C | CA9750802 | PANK2 | c.906-37A>C (n.906-37A>C) c.1236-37A>C (n.1236-37A>C) c.*247-37A>C (n.*247-37A>C) c.*536-37A>C (n.*536-37A>C) c.733-37A>C n.471-37A>C c.-73-37A>C (n.-73-37A>C) c.363-37A>C (n.363-37A>C) c.867-37A>C (n.867-37A>C) c.621-37A>C (n.621-37A>C) c.1235+1591A>C (n.1235+1591A>C) n.1260-37A>C n.2024-37A>C n.807-37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912421A>G | CA2651768549 | PANK2 | c.906-37A>G (n.906-37A>G) c.1236-37A>G (n.1236-37A>G) c.*247-37A>G (n.*247-37A>G) c.*536-37A>G (n.*536-37A>G) c.733-37A>G n.471-37A>G c.-73-37A>G (n.-73-37A>G) c.363-37A>G (n.363-37A>G) c.867-37A>G (n.867-37A>G) c.621-37A>G (n.621-37A>G) c.1235+1591A>G (n.1235+1591A>G) n.1260-37A>G n.2024-37A>G n.807-37A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912421_3912426delinsAATGTT | CA2346797786 | PANK2 | c.906-37_906-32delinsAATGTT (n.906-37_906-32delinsAATGTT) c.1236-37_1236-32delinsAATGTT (n.1236-37_1236-32delinsAATGTT) c.*247-37_*247-32delinsAATGTT (n.*247-37_*247-32delinsAATGTT) c.*536-37_*536-32delinsAATGTT (n.*536-37_*536-32delinsAATGTT) c.733-37_733-32delinsAATGTT n.471-37_471-32delinsAATGTT c.-73-37_-73-32delinsAATGTT (n.-73-37_-73-32delinsAATGTT) c.363-37_363-32delinsAATGTT (n.363-37_363-32delinsAATGTT) c.867-37_867-32delinsAATGTT (n.867-37_867-32delinsAATGTT) c.621-37_621-32delinsAATGTT (n.621-37_621-32delinsAATGTT) c.1235+1591_1235+1596delinsAATGTT (n.1235+1591_1235+1596delinsAATGTT) n.1260-37_1260-32delinsAATGTT n.2024-37_2024-32delinsAATGTT n.807-37_807-32delinsAATGTT | |
| 20 | g.3912424_3912428del | CA9750801 | PANK2 | c.906-34_906-30del (n.906-34_906-30del) c.1236-34_1236-30del (n.1236-34_1236-30del) c.*247-34_*247-30del (n.*247-34_*247-30del) c.*536-34_*536-30del (n.*536-34_*536-30del) c.733-34_733-30del n.471-34_471-30del c.-73-34_-73-30del (n.-73-34_-73-30del) c.363-34_363-30del (n.363-34_363-30del) c.867-34_867-30del (n.867-34_867-30del) c.621-34_621-30del (n.621-34_621-30del) c.1235+1594_1235+1598del (n.1235+1594_1235+1598del) n.1260-34_1260-30del n.2024-34_2024-30del n.807-34_807-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912423T>C | CA311035676 | PANK2 | c.906-35T>C (n.906-35T>C) c.1236-35T>C (n.1236-35T>C) c.*247-35T>C (n.*247-35T>C) c.*536-35T>C (n.*536-35T>C) c.733-35T>C n.471-35T>C c.-73-35T>C (n.-73-35T>C) c.363-35T>C (n.363-35T>C) c.867-35T>C (n.867-35T>C) c.621-35T>C (n.621-35T>C) c.1235+1593T>C (n.1235+1593T>C) n.1260-35T>C n.2024-35T>C n.807-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912423T= | CA2346797788 | PANK2 | c.906-35T= (n.906-35T=) c.1236-35T= (n.1236-35T=) c.*247-35T= (n.*247-35T=) c.*536-35T= (n.*536-35T=) c.733-35T= n.471-35T= c.-73-35T= (n.-73-35T=) c.363-35T= (n.363-35T=) c.867-35T= (n.867-35T=) c.621-35T= (n.621-35T=) c.1235+1593T= (n.1235+1593T=) n.1260-35T= n.2024-35T= n.807-35T= | |
| 20 | g.3912423_3912424delinsTG | CA2346797789 | PANK2 | c.906-35_906-34delinsTG (n.906-35_906-34delinsTG) c.1236-35_1236-34delinsTG (n.1236-35_1236-34delinsTG) c.*247-35_*247-34delinsTG (n.*247-35_*247-34delinsTG) c.*536-35_*536-34delinsTG (n.*536-35_*536-34delinsTG) c.733-35_733-34delinsTG n.471-35_471-34delinsTG c.-73-35_-73-34delinsTG (n.-73-35_-73-34delinsTG) c.363-35_363-34delinsTG (n.363-35_363-34delinsTG) c.867-35_867-34delinsTG (n.867-35_867-34delinsTG) c.621-35_621-34delinsTG (n.621-35_621-34delinsTG) c.1235+1593_1235+1594delinsTG (n.1235+1593_1235+1594delinsTG) n.1260-35_1260-34delinsTG n.2024-35_2024-34delinsTG n.807-35_807-34delinsTG | |
| 20 | g.3912424del | CA1014895413 | PANK2 | c.906-34del (n.906-34del) c.1236-34del (n.1236-34del) c.*247-34del (n.*247-34del) c.*536-34del (n.*536-34del) c.733-34del n.471-34del c.-73-34del (n.-73-34del) c.363-34del (n.363-34del) c.867-34del (n.867-34del) c.621-34del (n.621-34del) c.1235+1594del (n.1235+1594del) n.1260-34del n.2024-34del n.807-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912424G>A | CA9750803 | PANK2 | c.906-34G>A (n.906-34G>A) c.1236-34G>A (n.1236-34G>A) c.*247-34G>A (n.*247-34G>A) c.*536-34G>A (n.*536-34G>A) c.733-34G>A n.471-34G>A c.-73-34G>A (n.-73-34G>A) c.363-34G>A (n.363-34G>A) c.867-34G>A (n.867-34G>A) c.621-34G>A (n.621-34G>A) c.1235+1594G>A (n.1235+1594G>A) n.1260-34G>A n.2024-34G>A n.807-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912424G>C | CA2346797791 | PANK2 | c.906-34G>C (n.906-34G>C) c.1236-34G>C (n.1236-34G>C) c.*247-34G>C (n.*247-34G>C) c.*536-34G>C (n.*536-34G>C) c.733-34G>C n.471-34G>C c.-73-34G>C (n.-73-34G>C) c.363-34G>C (n.363-34G>C) c.867-34G>C (n.867-34G>C) c.621-34G>C (n.621-34G>C) c.1235+1594G>C (n.1235+1594G>C) n.1260-34G>C n.2024-34G>C n.807-34G>C | dbSNP |
| 20 | g.3912424G= | CA2346797790 | PANK2 | c.906-34G= (n.906-34G=) c.1236-34G= (n.1236-34G=) c.*247-34G= (n.*247-34G=) c.*536-34G= (n.*536-34G=) c.733-34G= n.471-34G= c.-73-34G= (n.-73-34G=) c.363-34G= (n.363-34G=) c.867-34G= (n.867-34G=) c.621-34G= (n.621-34G=) c.1235+1594G= (n.1235+1594G=) n.1260-34G= n.2024-34G= n.807-34G= | |
| 20 | g.3912427A= | CA2346797792 | PANK2 | c.906-31A= (n.906-31A=) c.1236-31A= (n.1236-31A=) c.*247-31A= (n.*247-31A=) c.*536-31A= (n.*536-31A=) c.733-31A= n.471-31A= c.-73-31A= (n.-73-31A=) c.363-31A= (n.363-31A=) c.867-31A= (n.867-31A=) c.621-31A= (n.621-31A=) c.1235+1597A= (n.1235+1597A=) n.1260-31A= n.2024-31A= n.807-31A= | |
| 20 | g.3912427A>G | CA634331159 | PANK2 | c.906-31A>G (n.906-31A>G) c.1236-31A>G (n.1236-31A>G) c.*247-31A>G (n.*247-31A>G) c.*536-31A>G (n.*536-31A>G) c.733-31A>G n.471-31A>G c.-73-31A>G (n.-73-31A>G) c.363-31A>G (n.363-31A>G) c.867-31A>G (n.867-31A>G) c.621-31A>G (n.621-31A>G) c.1235+1597A>G (n.1235+1597A>G) n.1260-31A>G n.2024-31A>G n.807-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912428T>C | CA9750804 | PANK2 | c.906-30T>C (n.906-30T>C) c.1236-30T>C (n.1236-30T>C) c.*247-30T>C (n.*247-30T>C) c.*536-30T>C (n.*536-30T>C) c.733-30T>C n.471-30T>C c.-73-30T>C (n.-73-30T>C) c.363-30T>C (n.363-30T>C) c.867-30T>C (n.867-30T>C) c.621-30T>C (n.621-30T>C) c.1235+1598T>C (n.1235+1598T>C) n.1260-30T>C n.2024-30T>C n.807-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912428T= | CA2346797793 | PANK2 | c.906-30T= (n.906-30T=) c.1236-30T= (n.1236-30T=) c.*247-30T= (n.*247-30T=) c.*536-30T= (n.*536-30T=) c.733-30T= n.471-30T= c.-73-30T= (n.-73-30T=) c.363-30T= (n.363-30T=) c.867-30T= (n.867-30T=) c.621-30T= (n.621-30T=) c.1235+1598T= (n.1235+1598T=) n.1260-30T= n.2024-30T= n.807-30T= | |
| 20 | g.3912430A= | CA2346797795 | PANK2 | c.906-28A= (n.906-28A=) c.1236-28A= (n.1236-28A=) c.*247-28A= (n.*247-28A=) c.*536-28A= (n.*536-28A=) c.733-28A= n.471-28A= c.-73-28A= (n.-73-28A=) c.363-28A= (n.363-28A=) c.867-28A= (n.867-28A=) c.621-28A= (n.621-28A=) c.1235+1600A= (n.1235+1600A=) n.1260-28A= n.2024-28A= n.807-28A= | |
| 20 | g.3912430A>G | CA1014895416 | PANK2 | c.906-28A>G (n.906-28A>G) c.1236-28A>G (n.1236-28A>G) c.*247-28A>G (n.*247-28A>G) c.*536-28A>G (n.*536-28A>G) c.733-28A>G n.471-28A>G c.-73-28A>G (n.-73-28A>G) c.363-28A>G (n.363-28A>G) c.867-28A>G (n.867-28A>G) c.621-28A>G (n.621-28A>G) c.1235+1600A>G (n.1235+1600A>G) n.1260-28A>G n.2024-28A>G n.807-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912430_3912433delinsATAC | CA2346797794 | PANK2 | c.906-28_906-25delinsATAC (n.906-28_906-25delinsATAC) c.1236-28_1236-25delinsATAC (n.1236-28_1236-25delinsATAC) c.*247-28_*247-25delinsATAC (n.*247-28_*247-25delinsATAC) c.*536-28_*536-25delinsATAC (n.*536-28_*536-25delinsATAC) c.733-28_733-25delinsATAC n.471-28_471-25delinsATAC c.-73-28_-73-25delinsATAC (n.-73-28_-73-25delinsATAC) c.363-28_363-25delinsATAC (n.363-28_363-25delinsATAC) c.867-28_867-25delinsATAC (n.867-28_867-25delinsATAC) c.621-28_621-25delinsATAC (n.621-28_621-25delinsATAC) c.1235+1600_1235+1603delinsATAC (n.1235+1600_1235+1603delinsATAC) n.1260-28_1260-25delinsATAC n.2024-28_2024-25delinsATAC n.807-28_807-25delinsATAC | |
| 20 | g.3912432_3912434del | CA744218819 | PANK2 | c.906-26_906-24del (n.906-26_906-24del) c.1236-26_1236-24del (n.1236-26_1236-24del) c.*247-26_*247-24del (n.*247-26_*247-24del) c.*536-26_*536-24del (n.*536-26_*536-24del) c.733-26_733-24del n.471-26_471-24del c.-73-26_-73-24del (n.-73-26_-73-24del) c.363-26_363-24del (n.363-26_363-24del) c.867-26_867-24del (n.867-26_867-24del) c.621-26_621-24del (n.621-26_621-24del) c.1235+1602_1235+1604del (n.1235+1602_1235+1604del) n.1260-26_1260-24del n.2024-26_2024-24del n.807-26_807-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912432A>G | CA2589610440 | PANK2 | c.906-26A>G (n.906-26A>G) c.1236-26A>G (n.1236-26A>G) c.*247-26A>G (n.*247-26A>G) c.*536-26A>G (n.*536-26A>G) c.733-26A>G n.471-26A>G c.-73-26A>G (n.-73-26A>G) c.363-26A>G (n.363-26A>G) c.867-26A>G (n.867-26A>G) c.621-26A>G (n.621-26A>G) c.1235+1602A>G (n.1235+1602A>G) n.1260-26A>G n.2024-26A>G n.807-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912433C= | CA2346797796 | PANK2 | c.906-25C= (n.906-25C=) c.1236-25C= (n.1236-25C=) c.*247-25C= (n.*247-25C=) c.*536-25C= (n.*536-25C=) c.733-25C= n.471-25C= c.-73-25C= (n.-73-25C=) c.363-25C= (n.363-25C=) c.867-25C= (n.867-25C=) c.621-25C= (n.621-25C=) c.1235+1603C= (n.1235+1603C=) n.1260-25C= n.2024-25C= n.807-25C= | |
| 20 | g.3912433C>T | CA9750805 | PANK2 | c.906-25C>T (n.906-25C>T) c.1236-25C>T (n.1236-25C>T) c.*247-25C>T (n.*247-25C>T) c.*536-25C>T (n.*536-25C>T) c.733-25C>T n.471-25C>T c.-73-25C>T (n.-73-25C>T) c.363-25C>T (n.363-25C>T) c.867-25C>T (n.867-25C>T) c.621-25C>T (n.621-25C>T) c.1235+1603C>T (n.1235+1603C>T) n.1260-25C>T n.2024-25C>T n.807-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912434T>G | CA634331160 | PANK2 | c.906-24T>G (n.906-24T>G) c.1236-24T>G (n.1236-24T>G) c.*247-24T>G (n.*247-24T>G) c.*536-24T>G (n.*536-24T>G) c.733-24T>G n.471-24T>G c.-73-24T>G (n.-73-24T>G) c.363-24T>G (n.363-24T>G) c.867-24T>G (n.867-24T>G) c.621-24T>G (n.621-24T>G) c.1235+1604T>G (n.1235+1604T>G) n.1260-24T>G n.2024-24T>G n.807-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912434T= | CA2346797797 | PANK2 | c.906-24T= (n.906-24T=) c.1236-24T= (n.1236-24T=) c.*247-24T= (n.*247-24T=) c.*536-24T= (n.*536-24T=) c.733-24T= n.471-24T= c.-73-24T= (n.-73-24T=) c.363-24T= (n.363-24T=) c.867-24T= (n.867-24T=) c.621-24T= (n.621-24T=) c.1235+1604T= (n.1235+1604T=) n.1260-24T= n.2024-24T= n.807-24T= | |
| 20 | g.3912437_3912438del | CA2651768550 | PANK2 | c.906-21_906-20del (n.906-21_906-20del) c.1236-21_1236-20del (n.1236-21_1236-20del) c.*247-21_*247-20del (n.*247-21_*247-20del) c.*536-21_*536-20del (n.*536-21_*536-20del) c.733-21_733-20del n.471-21_471-20del c.-73-21_-73-20del (n.-73-21_-73-20del) c.363-21_363-20del (n.363-21_363-20del) c.867-21_867-20del (n.867-21_867-20del) c.621-21_621-20del (n.621-21_621-20del) c.1235+1607_1235+1608del (n.1235+1607_1235+1608del) n.1260-21_1260-20del n.2024-21_2024-20del n.807-21_807-20del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912435G>A | CA311035679 | PANK2 | c.906-23G>A (n.906-23G>A) c.1236-23G>A (n.1236-23G>A) c.*247-23G>A (n.*247-23G>A) c.*536-23G>A (n.*536-23G>A) c.733-23G>A n.471-23G>A c.-73-23G>A (n.-73-23G>A) c.363-23G>A (n.363-23G>A) c.867-23G>A (n.867-23G>A) c.621-23G>A (n.621-23G>A) c.1235+1605G>A (n.1235+1605G>A) n.1260-23G>A n.2024-23G>A n.807-23G>A | dbSNP |
| 20 | g.3912435G>C | CA2736131393 | PANK2 | c.906-23G>C (n.906-23G>C) c.1236-23G>C (n.1236-23G>C) c.*247-23G>C (n.*247-23G>C) c.*536-23G>C (n.*536-23G>C) c.733-23G>C n.471-23G>C c.-73-23G>C (n.-73-23G>C) c.363-23G>C (n.363-23G>C) c.867-23G>C (n.867-23G>C) c.621-23G>C (n.621-23G>C) c.1235+1605G>C (n.1235+1605G>C) n.1260-23G>C n.2024-23G>C n.807-23G>C | dbSNP |
| 20 | g.3912435G= | CA2346797798 | PANK2 | c.906-23G= (n.906-23G=) c.1236-23G= (n.1236-23G=) c.*247-23G= (n.*247-23G=) c.*536-23G= (n.*536-23G=) c.733-23G= n.471-23G= c.-73-23G= (n.-73-23G=) c.363-23G= (n.363-23G=) c.867-23G= (n.867-23G=) c.621-23G= (n.621-23G=) c.1235+1605G= (n.1235+1605G=) n.1260-23G= n.2024-23G= n.807-23G= | |
| 20 | g.3912435G>T | CA2346797799 | PANK2 | c.906-23G>T (n.906-23G>T) c.1236-23G>T (n.1236-23G>T) c.*247-23G>T (n.*247-23G>T) c.*536-23G>T (n.*536-23G>T) c.733-23G>T n.471-23G>T c.-73-23G>T (n.-73-23G>T) c.363-23G>T (n.363-23G>T) c.867-23G>T (n.867-23G>T) c.621-23G>T (n.621-23G>T) c.1235+1605G>T (n.1235+1605G>T) n.1260-23G>T n.2024-23G>T n.807-23G>T | dbSNP |
| 20 | g.3912435_3912438delinsGTGT | CA2346797800 | PANK2 | c.906-23_906-20delinsGTGT (n.906-23_906-20delinsGTGT) c.1236-23_1236-20delinsGTGT (n.1236-23_1236-20delinsGTGT) c.*247-23_*247-20delinsGTGT (n.*247-23_*247-20delinsGTGT) c.*536-23_*536-20delinsGTGT (n.*536-23_*536-20delinsGTGT) c.733-23_733-20delinsGTGT n.471-23_471-20delinsGTGT c.-73-23_-73-20delinsGTGT (n.-73-23_-73-20delinsGTGT) c.363-23_363-20delinsGTGT (n.363-23_363-20delinsGTGT) c.867-23_867-20delinsGTGT (n.867-23_867-20delinsGTGT) c.621-23_621-20delinsGTGT (n.621-23_621-20delinsGTGT) c.1235+1605_1235+1608delinsGTGT (n.1235+1605_1235+1608delinsGTGT) n.1260-23_1260-20delinsGTGT n.2024-23_2024-20delinsGTGT n.807-23_807-20delinsGTGT | |
| 20 | g.3912437_3912439del | CA920154372 | PANK2 | c.906-21_906-19del (n.906-21_906-19del) c.1236-21_1236-19del (n.1236-21_1236-19del) c.*247-21_*247-19del (n.*247-21_*247-19del) c.*536-21_*536-19del (n.*536-21_*536-19del) c.733-21_733-19del n.471-21_471-19del c.-73-21_-73-19del (n.-73-21_-73-19del) c.363-21_363-19del (n.363-21_363-19del) c.867-21_867-19del (n.867-21_867-19del) c.621-21_621-19del (n.621-21_621-19del) c.1235+1607_1235+1609del (n.1235+1607_1235+1609del) n.1260-21_1260-19del n.2024-21_2024-19del n.807-21_807-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912440_3912443del | CA2697547290 | PANK2 | c.906-18_906-15del (n.906-18_906-15del) c.1236-18_1236-15del (n.1236-18_1236-15del) c.*247-18_*247-15del (n.*247-18_*247-15del) c.*536-18_*536-15del (n.*536-18_*536-15del) c.733-18_733-15del n.471-18_471-15del c.-73-18_-73-15del (n.-73-18_-73-15del) c.363-18_363-15del (n.363-18_363-15del) c.867-18_867-15del (n.867-18_867-15del) c.621-18_621-15del (n.621-18_621-15del) c.1235+1610_1235+1613del (n.1235+1610_1235+1613del) n.1260-18_1260-15del n.2024-18_2024-15del n.807-18_807-15del | ClinVar |
| 20 | g.3912439T>A | CA634331161 | PANK2 | c.906-19T>A (n.906-19T>A) c.1236-19T>A (n.1236-19T>A) c.*247-19T>A (n.*247-19T>A) c.*536-19T>A (n.*536-19T>A) c.733-19T>A n.471-19T>A c.-73-19T>A (n.-73-19T>A) c.363-19T>A (n.363-19T>A) c.867-19T>A (n.867-19T>A) c.621-19T>A (n.621-19T>A) c.1235+1609T>A (n.1235+1609T>A) n.1260-19T>A n.2024-19T>A n.807-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912439T>C | CA634331162 | PANK2 | c.906-19T>C (n.906-19T>C) c.1236-19T>C (n.1236-19T>C) c.*247-19T>C (n.*247-19T>C) c.*536-19T>C (n.*536-19T>C) c.733-19T>C n.471-19T>C c.-73-19T>C (n.-73-19T>C) c.363-19T>C (n.363-19T>C) c.867-19T>C (n.867-19T>C) c.621-19T>C (n.621-19T>C) c.1235+1609T>C (n.1235+1609T>C) n.1260-19T>C n.2024-19T>C n.807-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912439T= | CA2346797801 | PANK2 | c.906-19T= (n.906-19T=) c.1236-19T= (n.1236-19T=) c.*247-19T= (n.*247-19T=) c.*536-19T= (n.*536-19T=) c.733-19T= n.471-19T= c.-73-19T= (n.-73-19T=) c.363-19T= (n.363-19T=) c.867-19T= (n.867-19T=) c.621-19T= (n.621-19T=) c.1235+1609T= (n.1235+1609T=) n.1260-19T= n.2024-19T= n.807-19T= | |
| 20 | g.3912441A= | CA2346797802 | PANK2 | c.906-17A= (n.906-17A=) c.1236-17A= (n.1236-17A=) c.*247-17A= (n.*247-17A=) c.*536-17A= (n.*536-17A=) c.733-17A= n.471-17A= c.-73-17A= (n.-73-17A=) c.363-17A= (n.363-17A=) c.867-17A= (n.867-17A=) c.621-17A= (n.621-17A=) c.1235+1611A= (n.1235+1611A=) n.1260-17A= n.2024-17A= n.807-17A= | |
| 20 | g.3912441A>G | CA2346797803 | PANK2 | c.906-17A>G (n.906-17A>G) c.1236-17A>G (n.1236-17A>G) c.*247-17A>G (n.*247-17A>G) c.*536-17A>G (n.*536-17A>G) c.733-17A>G n.471-17A>G c.-73-17A>G (n.-73-17A>G) c.363-17A>G (n.363-17A>G) c.867-17A>G (n.867-17A>G) c.621-17A>G (n.621-17A>G) c.1235+1611A>G (n.1235+1611A>G) n.1260-17A>G n.2024-17A>G n.807-17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912442T>C | CA9750806 | PANK2 | c.906-16T>C (n.906-16T>C) c.1236-16T>C (n.1236-16T>C) c.*247-16T>C (n.*247-16T>C) c.*536-16T>C (n.*536-16T>C) c.733-16T>C n.471-16T>C c.-73-16T>C (n.-73-16T>C) c.363-16T>C (n.363-16T>C) c.867-16T>C (n.867-16T>C) c.621-16T>C (n.621-16T>C) c.1235+1612T>C (n.1235+1612T>C) n.1260-16T>C n.2024-16T>C n.807-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912442T= | CA2346797804 | PANK2 | c.906-16T= (n.906-16T=) c.1236-16T= (n.1236-16T=) c.*247-16T= (n.*247-16T=) c.*536-16T= (n.*536-16T=) c.733-16T= n.471-16T= c.-73-16T= (n.-73-16T=) c.363-16T= (n.363-16T=) c.867-16T= (n.867-16T=) c.621-16T= (n.621-16T=) c.1235+1612T= (n.1235+1612T=) n.1260-16T= n.2024-16T= n.807-16T= | |
| 20 | g.3912445T>C | CA2651768551 | PANK2 | c.906-13T>C (n.906-13T>C) c.1236-13T>C (n.1236-13T>C) c.*247-13T>C (n.*247-13T>C) c.*536-13T>C (n.*536-13T>C) c.733-13T>C n.471-13T>C c.-73-13T>C (n.-73-13T>C) c.363-13T>C (n.363-13T>C) c.867-13T>C (n.867-13T>C) c.621-13T>C (n.621-13T>C) c.1235+1615T>C (n.1235+1615T>C) n.1260-13T>C n.2024-13T>C n.807-13T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912445T>G | CA2651768552 | PANK2 | c.906-13T>G (n.906-13T>G) c.1236-13T>G (n.1236-13T>G) c.*247-13T>G (n.*247-13T>G) c.*536-13T>G (n.*536-13T>G) c.733-13T>G n.471-13T>G c.-73-13T>G (n.-73-13T>G) c.363-13T>G (n.363-13T>G) c.867-13T>G (n.867-13T>G) c.621-13T>G (n.621-13T>G) c.1235+1615T>G (n.1235+1615T>G) n.1260-13T>G n.2024-13T>G n.807-13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.3912446T>A | CA634331163 | PANK2 | c.906-12T>A (n.906-12T>A) c.1236-12T>A (n.1236-12T>A) c.*247-12T>A (n.*247-12T>A) c.*536-12T>A (n.*536-12T>A) c.733-12T>A n.471-12T>A c.-73-12T>A (n.-73-12T>A) c.363-12T>A (n.363-12T>A) c.867-12T>A (n.867-12T>A) c.621-12T>A (n.621-12T>A) c.1235+1616T>A (n.1235+1616T>A) n.1260-12T>A n.2024-12T>A n.807-12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912446T>G | CA2697547291 | PANK2 | c.906-12T>G (n.906-12T>G) c.1236-12T>G (n.1236-12T>G) c.*247-12T>G (n.*247-12T>G) c.*536-12T>G (n.*536-12T>G) c.733-12T>G n.471-12T>G c.-73-12T>G (n.-73-12T>G) c.363-12T>G (n.363-12T>G) c.867-12T>G (n.867-12T>G) c.621-12T>G (n.621-12T>G) c.1235+1616T>G (n.1235+1616T>G) n.1260-12T>G n.2024-12T>G n.807-12T>G | ClinVar |
| 20 | g.3912446T= | CA2346797805 | PANK2 | c.906-12T= (n.906-12T=) c.1236-12T= (n.1236-12T=) c.*247-12T= (n.*247-12T=) c.*536-12T= (n.*536-12T=) c.733-12T= n.471-12T= c.-73-12T= (n.-73-12T=) c.363-12T= (n.363-12T=) c.867-12T= (n.867-12T=) c.621-12T= (n.621-12T=) c.1235+1616T= (n.1235+1616T=) n.1260-12T= n.2024-12T= n.807-12T= | |
| 20 | g.3912447T>A | CA2651768553 | PANK2 | c.906-11T>A (n.906-11T>A) c.1236-11T>A (n.1236-11T>A) c.*247-11T>A (n.*247-11T>A) c.*536-11T>A (n.*536-11T>A) c.733-11T>A n.471-11T>A c.-73-11T>A (n.-73-11T>A) c.363-11T>A (n.363-11T>A) c.867-11T>A (n.867-11T>A) c.621-11T>A (n.621-11T>A) c.1235+1617T>A (n.1235+1617T>A) n.1260-11T>A n.2024-11T>A n.807-11T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912447T>C | CA744218843 | PANK2 | c.906-11T>C (n.906-11T>C) c.1236-11T>C (n.1236-11T>C) c.*247-11T>C (n.*247-11T>C) c.*536-11T>C (n.*536-11T>C) c.733-11T>C n.471-11T>C c.-73-11T>C (n.-73-11T>C) c.363-11T>C (n.363-11T>C) c.867-11T>C (n.867-11T>C) c.621-11T>C (n.621-11T>C) c.1235+1617T>C (n.1235+1617T>C) n.1260-11T>C n.2024-11T>C n.807-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912447T= | CA2346797806 | PANK2 | c.906-11T= (n.906-11T=) c.1236-11T= (n.1236-11T=) c.*247-11T= (n.*247-11T=) c.*536-11T= (n.*536-11T=) c.733-11T= n.471-11T= c.-73-11T= (n.-73-11T=) c.363-11T= (n.363-11T=) c.867-11T= (n.867-11T=) c.621-11T= (n.621-11T=) c.1235+1617T= (n.1235+1617T=) n.1260-11T= n.2024-11T= n.807-11T= | |
| 20 | g.3912448T>G | CA2651768554 | PANK2 | c.906-10T>G (n.906-10T>G) c.1236-10T>G (n.1236-10T>G) c.*247-10T>G (n.*247-10T>G) c.*536-10T>G (n.*536-10T>G) c.733-10T>G n.471-10T>G c.-73-10T>G (n.-73-10T>G) c.363-10T>G (n.363-10T>G) c.867-10T>G (n.867-10T>G) c.621-10T>G (n.621-10T>G) c.1235+1618T>G (n.1235+1618T>G) n.1260-10T>G n.2024-10T>G n.807-10T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912450A>C | CA2740096983 | PANK2 | c.906-8A>C (n.906-8A>C) c.1236-8A>C (n.1236-8A>C) c.*247-8A>C (n.*247-8A>C) c.*536-8A>C (n.*536-8A>C) c.733-8A>C n.471-8A>C c.-73-8A>C (n.-73-8A>C) c.363-8A>C (n.363-8A>C) c.867-8A>C (n.867-8A>C) c.621-8A>C (n.621-8A>C) c.1235+1620A>C (n.1235+1620A>C) n.1260-8A>C n.2024-8A>C n.807-8A>C | ClinVar |
| 20 | g.3912454A= | CA2346797807 | PANK2 | c.906-4A= (n.906-4A=) c.1236-4A= (n.1236-4A=) c.*247-4A= (n.*247-4A=) c.*536-4A= (n.*536-4A=) c.733-4A= n.471-4A= c.-73-4A= (n.-73-4A=) c.363-4A= (n.363-4A=) c.867-4A= (n.867-4A=) c.621-4A= (n.621-4A=) c.1235+1624A= (n.1235+1624A=) n.1260-4A= n.2024-4A= n.807-4A= | |
| 20 | g.3912454A>C | CA9750807 | PANK2 | c.906-4A>C (n.906-4A>C) c.1236-4A>C (n.1236-4A>C) c.*247-4A>C (n.*247-4A>C) c.*536-4A>C (n.*536-4A>C) c.733-4A>C n.471-4A>C c.-73-4A>C (n.-73-4A>C) c.363-4A>C (n.363-4A>C) c.867-4A>C (n.867-4A>C) c.621-4A>C (n.621-4A>C) c.1235+1624A>C (n.1235+1624A>C) n.1260-4A>C n.2024-4A>C n.807-4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912454A>G | CA634331164 | PANK2 | c.906-4A>G (n.906-4A>G) c.1236-4A>G (n.1236-4A>G) c.*247-4A>G (n.*247-4A>G) c.*536-4A>G (n.*536-4A>G) c.733-4A>G n.471-4A>G c.-73-4A>G (n.-73-4A>G) c.363-4A>G (n.363-4A>G) c.867-4A>G (n.867-4A>G) c.621-4A>G (n.621-4A>G) c.1235+1624A>G (n.1235+1624A>G) n.1260-4A>G n.2024-4A>G n.807-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912454_3912455insCAATTGGAGTAACTTG | CA2346797808 | PANK2 | c.906-4_906-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.906-4_906-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.1236-4_1236-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.1236-4_1236-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.*247-4_*247-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.*247-4_*247-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.*536-4_*536-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.*536-4_*536-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.733-4_733-3insCAATTGGAGTAACTTG n.471-4_471-3insCAATTGGAGTAACTTG c.-73-4_-73-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.-73-4_-73-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.363-4_363-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.363-4_363-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.867-4_867-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.867-4_867-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.621-4_621-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.621-4_621-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.1235+1624_1235+1625insCAATTGGAGTAACTTG (n.1235+1624_1235+1625insCAATTGGAGTAACTTG) n.1260-4_1260-3insCAATTGGAGTAACTTG n.2024-4_2024-3insCAATTGGAGTAACTTG n.807-4_807-3insCAATTGGAGTAACTTG | dbSNP |
| 20 | g.3912455T>C | CA9750808 | PANK2 | c.906-3T>C (n.906-3T>C) c.1236-3T>C (n.1236-3T>C) c.*247-3T>C (n.*247-3T>C) c.*536-3T>C (n.*536-3T>C) c.733-3T>C n.471-3T>C c.-73-3T>C (n.-73-3T>C) c.363-3T>C (n.363-3T>C) c.867-3T>C (n.867-3T>C) c.621-3T>C (n.621-3T>C) c.1235+1625T>C (n.1235+1625T>C) n.1260-3T>C n.2024-3T>C n.807-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.3912455T>G | CA2346797810 | PANK2 | c.906-3T>G (n.906-3T>G) c.1236-3T>G (n.1236-3T>G) c.*247-3T>G (n.*247-3T>G) c.*536-3T>G (n.*536-3T>G) c.733-3T>G n.471-3T>G c.-73-3T>G (n.-73-3T>G) c.363-3T>G (n.363-3T>G) c.867-3T>G (n.867-3T>G) c.621-3T>G (n.621-3T>G) c.1235+1625T>G (n.1235+1625T>G) n.1260-3T>G n.2024-3T>G n.807-3T>G | dbSNP |
| 20 | g.3912455T= | CA2346797809 | PANK2 | c.906-3T= (n.906-3T=) c.1236-3T= (n.1236-3T=) c.*247-3T= (n.*247-3T=) c.*536-3T= (n.*536-3T=) c.733-3T= n.471-3T= c.-73-3T= (n.-73-3T=) c.363-3T= (n.363-3T=) c.867-3T= (n.867-3T=) c.621-3T= (n.621-3T=) c.1235+1625T= (n.1235+1625T=) n.1260-3T= n.2024-3T= n.807-3T= | |
| 20 | g.3912456A= | CA2346797811 | PANK2 | c.906-2A= (n.906-2A=) c.1236-2A= (n.1236-2A=) c.*247-2A= (n.*247-2A=) c.*536-2A= (n.*536-2A=) c.733-2A= n.471-2A= c.-73-2A= (n.-73-2A=) c.363-2A= (n.363-2A=) c.867-2A= (n.867-2A=) c.621-2A= (n.621-2A=) c.1235+1626A= (n.1235+1626A=) n.1260-2A= n.2024-2A= n.807-2A= | |
| 20 | g.3912456A>C | CA408117112 | PANK2 | c.906-2A>C (n.906-2A>C) c.1236-2A>C (n.1236-2A>C) c.*247-2A>C (n.*247-2A>C) c.*536-2A>C (n.*536-2A>C) c.733-2A>C n.471-2A>C c.-73-2A>C (n.-73-2A>C) c.363-2A>C (n.363-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) c.621-2A>C (n.621-2A>C) c.1235+1626A>C (n.1235+1626A>C) n.1260-2A>C n.2024-2A>C n.807-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912456A>G | CA408117106 | PANK2 | c.906-2A>G (n.906-2A>G) c.1236-2A>G (n.1236-2A>G) c.*247-2A>G (n.*247-2A>G) c.*536-2A>G (n.*536-2A>G) c.733-2A>G n.471-2A>G c.-73-2A>G (n.-73-2A>G) c.363-2A>G (n.363-2A>G) c.867-2A>G (n.867-2A>G) c.621-2A>G (n.621-2A>G) c.1235+1626A>G (n.1235+1626A>G) n.1260-2A>G n.2024-2A>G n.807-2A>G | |
| 20 | g.3912456A>T | CA408117110 | PANK2 | c.906-2A>T (n.906-2A>T) c.1236-2A>T (n.1236-2A>T) c.*247-2A>T (n.*247-2A>T) c.*536-2A>T (n.*536-2A>T) c.733-2A>T n.471-2A>T c.-73-2A>T (n.-73-2A>T) c.363-2A>T (n.363-2A>T) c.867-2A>T (n.867-2A>T) c.621-2A>T (n.621-2A>T) c.1235+1626A>T (n.1235+1626A>T) n.1260-2A>T n.2024-2A>T n.807-2A>T | |
| 20 | g.3912457G>A | CA408117118 | PANK2 | c.906-1G>A (n.906-1G>A) c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) c.*247-1G>A (n.*247-1G>A) c.*536-1G>A (n.*536-1G>A) c.733-1G>A n.471-1G>A c.-73-1G>A (n.-73-1G>A) c.363-1G>A (n.363-1G>A) c.867-1G>A (n.867-1G>A) c.621-1G>A (n.621-1G>A) c.1235+1627G>A (n.1235+1627G>A) n.1260-1G>A n.2024-1G>A n.807-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912457G>C | CA408117122 | PANK2 | c.906-1G>C (n.906-1G>C) c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) c.*247-1G>C (n.*247-1G>C) c.*536-1G>C (n.*536-1G>C) c.733-1G>C n.471-1G>C c.-73-1G>C (n.-73-1G>C) c.363-1G>C (n.363-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) c.621-1G>C (n.621-1G>C) c.1235+1627G>C (n.1235+1627G>C) n.1260-1G>C n.2024-1G>C n.807-1G>C | |
| 20 | g.3912457G= | CA2346797812 | PANK2 | c.906-1G= (n.906-1G=) c.1236-1G= (n.1236-1G=) c.*247-1G= (n.*247-1G=) c.*536-1G= (n.*536-1G=) c.733-1G= n.471-1G= c.-73-1G= (n.-73-1G=) c.363-1G= (n.363-1G=) c.867-1G= (n.867-1G=) c.621-1G= (n.621-1G=) c.1235+1627G= (n.1235+1627G=) n.1260-1G= n.2024-1G= n.807-1G= | |
| 20 | g.3912457G>T | CA408117125 | PANK2 | c.906-1G>T (n.906-1G>T) c.1236-1G>T (n.1236-1G>T) c.*247-1G>T (n.*247-1G>T) c.*536-1G>T (n.*536-1G>T) c.733-1G>T n.471-1G>T c.-73-1G>T (n.-73-1G>T) c.363-1G>T (n.363-1G>T) c.867-1G>T (n.867-1G>T) c.621-1G>T (n.621-1G>T) c.1235+1627G>T (n.1235+1627G>T) n.1260-1G>T n.2024-1G>T n.807-1G>T | |
| 20 | g.3912458T>A | CA408117128 | PANK2 | c.906T>A (p.Ser302Arg) c.1236T>A (p.Ser412Arg) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.733T>A n.471T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.363T>A (p.Ser121Arg) c.867T>A (p.Ser289Arg) c.621T>A (p.Ser207Arg) c.1235+1628T>A (n.1235+1628T>A) n.1260T>A n.2024T>A n.807T>A | |
| 20 | g.3912458T>C | CA509423000 | PANK2 | c.906T>C (p.Ser302=) c.1236T>C (p.Ser412=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.733T>C n.471T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.363T>C (p.Ser121=) c.867T>C (p.Ser289=) c.621T>C (p.Ser207=) c.1235+1628T>C (n.1235+1628T>C) n.1260T>C n.2024T>C n.807T>C | |
| 20 | g.3912458T>G | CA408117136 | PANK2 | c.906T>G (p.Ser302Arg) c.1236T>G (p.Ser412Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.733T>G n.471T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.363T>G (p.Ser121Arg) c.867T>G (p.Ser289Arg) c.621T>G (p.Ser207Arg) c.1235+1628T>G (n.1235+1628T>G) n.1260T>G n.2024T>G n.807T>G | |
| 20 | g.3912459C>A | CA408117142 | PANK2 | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.734C>A n.472C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.1235+1629C>A (n.1235+1629C>A) n.1261C>A n.2025C>A n.808C>A | |
| 20 | g.3912459C>G | CA408117144 | PANK2 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.734C>G n.472C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.1235+1629C>G (n.1235+1629C>G) n.1261C>G n.2025C>G n.808C>G | |
| 20 | g.3912459C>T | CA408117146 | PANK2 | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.734C>T n.472C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.1235+1629C>T (n.1235+1629C>T) n.1261C>T n.2025C>T n.808C>T | |
| 20 | g.3912460T>A | CA408117149 | PANK2 | c.908T>A (p.Leu303His) c.1238T>A (p.Leu413His) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.735T>A n.473T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.869T>A (p.Leu290His) c.623T>A (p.Leu208His) c.1235+1630T>A (n.1235+1630T>A) n.1262T>A n.2026T>A n.809T>A | |
| 20 | g.3912460T>C | CA9750809 | PANK2 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.735T>C n.473T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.1235+1630T>C (n.1235+1630T>C) n.1262T>C n.2026T>C n.809T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912460T>G | CA408117153 | PANK2 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.735T>G n.473T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.1235+1630T>G (n.1235+1630T>G) n.1262T>G n.2026T>G n.809T>G | |
| 20 | g.3912460T= | CA2346797813 | PANK2 | c.908T= (p.Leu303=) c.1238T= (p.Leu413=) c.*249T= (n.*249T=) c.*538T= (n.*538T=) c.735T= n.473T= c.-71T= (n.-71T=) c.365T= (p.Leu122=) c.869T= (p.Leu290=) c.623T= (p.Leu208=) c.1235+1630T= (n.1235+1630T=) n.1262T= n.2026T= n.809T= | |
| 20 | g.3912461T>A | CA509423006 | PANK2 | c.909T>A (p.Leu303=) c.1239T>A (p.Leu413=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.736T>A n.474T>A c.-70T>A (n.-70T>A) c.366T>A (p.Leu122=) c.870T>A (p.Leu290=) c.624T>A (p.Leu208=) c.1235+1631T>A (n.1235+1631T>A) n.1263T>A n.2027T>A n.810T>A | |
| 20 | g.3912461T>C | CA509423005 | PANK2 | c.909T>C (p.Leu303=) c.1239T>C (p.Leu413=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.736T>C n.474T>C c.-70T>C (n.-70T>C) c.366T>C (p.Leu122=) c.870T>C (p.Leu290=) c.624T>C (p.Leu208=) c.1235+1631T>C (n.1235+1631T>C) n.1263T>C n.2027T>C n.810T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912461T>G | CA509423004 | PANK2 | c.909T>G (p.Leu303=) c.1239T>G (p.Leu413=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.736T>G n.474T>G c.-70T>G (n.-70T>G) c.366T>G (p.Leu122=) c.870T>G (p.Leu290=) c.624T>G (p.Leu208=) c.1235+1631T>G (n.1235+1631T>G) n.1263T>G n.2027T>G n.810T>G | |
| 20 | g.3912462G>A | CA408117156 | PANK2 | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.737G>A n.475G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.1235+1632G>A (n.1235+1632G>A) n.1264G>A n.2028G>A n.811G>A | |
| 20 | g.3912462G>C | CA408117155 | PANK2 | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.737G>C n.475G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.1235+1632G>C (n.1235+1632G>C) n.1264G>C n.2028G>C n.811G>C | |
| 20 | g.3912462G>T | CA408117154 | PANK2 | c.910G>T (p.Gly304Ter) c.1240G>T (p.Gly414Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.737G>T n.475G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) c.871G>T (p.Gly291Ter) c.625G>T (p.Gly209Ter) c.1235+1632G>T (n.1235+1632G>T) n.1264G>T n.2028G>T n.811G>T | |
| 20 | g.3912463G>A | CA408117159 | PANK2 | c.911G>A (p.Gly304Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.738G>A n.476G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.1235+1633G>A (n.1235+1633G>A) n.1265G>A n.2029G>A n.812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912463G>C | CA408117162 | PANK2 | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.738G>C n.476G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.1235+1633G>C (n.1235+1633G>C) n.1265G>C n.2029G>C n.812G>C | |
| 20 | g.3912463G= | CA2346797814 | PANK2 | c.911G= (p.Gly304=) c.1241G= (p.Gly414=) c.*252G= (n.*252G=) c.*541G= (n.*541G=) c.738G= n.476G= c.-68G= (n.-68G=) c.368G= (p.Gly123=) c.872G= (p.Gly291=) c.626G= (p.Gly209=) c.1235+1633G= (n.1235+1633G=) n.1265G= n.2029G= n.812G= | |
| 20 | g.3912463G>T | CA408117164 | PANK2 | c.911G>T (p.Gly304Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.738G>T n.476G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.1235+1633G>T (n.1235+1633G>T) n.1265G>T n.2029G>T n.812G>T | |
| 20 | g.3912464A>C | CA509423008 | PANK2 | c.912A>C (p.Gly304=) c.1242A>C (p.Gly414=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.739A>C n.477A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.369A>C (p.Gly123=) c.873A>C (p.Gly291=) c.627A>C (p.Gly209=) c.1235+1634A>C (n.1235+1634A>C) n.1266A>C n.2030A>C n.813A>C | |
| 20 | g.3912464A>G | CA509423010 | PANK2 | c.912A>G (p.Gly304=) c.1242A>G (p.Gly414=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.739A>G n.477A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.369A>G (p.Gly123=) c.873A>G (p.Gly291=) c.627A>G (p.Gly209=) c.1235+1634A>G (n.1235+1634A>G) n.1266A>G n.2030A>G n.813A>G | |
| 20 | g.3912464A>T | CA509423012 | PANK2 | c.912A>T (p.Gly304=) c.1242A>T (p.Gly414=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.739A>T n.477A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.369A>T (p.Gly123=) c.873A>T (p.Gly291=) c.627A>T (p.Gly209=) c.1235+1634A>T (n.1235+1634A>T) n.1266A>T n.2030A>T n.813A>T | |
| 20 | g.3912465G>A | CA408117166 | PANK2 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.740G>A n.478G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.1235+1635G>A (n.1235+1635G>A) n.1267G>A n.2031G>A n.814G>A | |
| 20 | g.3912465G>C | CA408117167 | PANK2 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.740G>C n.478G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.1235+1635G>C (n.1235+1635G>C) n.1267G>C n.2031G>C n.814G>C | |
| 20 | g.3912465G>T | CA408117168 | PANK2 | c.913G>T (p.Gly305Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.740G>T n.478G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.370G>T (p.Gly124Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) c.1235+1635G>T (n.1235+1635G>T) n.1267G>T n.2031G>T n.814G>T | |
| 20 | g.3912466G>A | CA408117169 | PANK2 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.741G>A n.479G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.1235+1636G>A (n.1235+1636G>A) n.1268G>A n.2032G>A n.815G>A | |
| 20 | g.3912466G>C | CA408117170 | PANK2 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.741G>C n.479G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.1235+1636G>C (n.1235+1636G>C) n.1268G>C n.2032G>C n.815G>C | |
| 20 | g.3912466G>T | CA408117171 | PANK2 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.741G>T n.479G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.1235+1636G>T (n.1235+1636G>T) n.1268G>T n.2032G>T n.815G>T | |
| 20 | g.3912467A>C | CA509423015 | PANK2 | c.915A>C (p.Gly305=) c.1245A>C (p.Gly415=) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.742A>C n.480A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.372A>C (p.Gly124=) c.876A>C (p.Gly292=) c.630A>C (p.Gly210=) c.1235+1637A>C (n.1235+1637A>C) n.1269A>C n.2033A>C n.816A>C | |
| 20 | g.3912467A>G | CA509423017 | PANK2 | c.915A>G (p.Gly305=) c.1245A>G (p.Gly415=) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.742A>G n.480A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.372A>G (p.Gly124=) c.876A>G (p.Gly292=) c.630A>G (p.Gly210=) c.1235+1637A>G (n.1235+1637A>G) n.1269A>G n.2033A>G n.816A>G | |
| 20 | g.3912467A>T | CA509423019 | PANK2 | c.915A>T (p.Gly305=) c.1245A>T (p.Gly415=) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.742A>T n.480A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.372A>T (p.Gly124=) c.876A>T (p.Gly292=) c.630A>T (p.Gly210=) c.1235+1637A>T (n.1235+1637A>T) n.1269A>T n.2033A>T n.816A>T | |
| 20 | g.3912468G>A | CA408117175 | PANK2 | c.916G>A (p.Gly306Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.743G>A n.481G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.1235+1638G>A (n.1235+1638G>A) n.1270G>A n.2034G>A n.817G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912468G>C | CA408117176 | PANK2 | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.743G>C n.481G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.1235+1638G>C (n.1235+1638G>C) n.1270G>C n.2034G>C n.817G>C | |
| 20 | g.3912468G>T | CA408117180 | PANK2 | c.916G>T (p.Gly306Ter) c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.743G>T n.481G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.373G>T (p.Gly125Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) c.631G>T (p.Gly211Ter) c.1235+1638G>T (n.1235+1638G>T) n.1270G>T n.2034G>T n.817G>T | |
| 20 | g.3912469G>A | CA408117196 | PANK2 | c.917G>A (p.Gly306Glu) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.744G>A n.482G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.374G>A (p.Gly125Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.1235+1639G>A (n.1235+1639G>A) n.1271G>A n.2035G>A n.818G>A | |
| 20 | g.3912469G>C | CA408117189 | PANK2 | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.744G>C n.482G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.1235+1639G>C (n.1235+1639G>C) n.1271G>C n.2035G>C n.818G>C | dbSNP |
| 20 | g.3912469G= | CA2346797815 | PANK2 | c.917G= (p.Gly306=) c.1247G= (p.Gly416=) c.*258G= (n.*258G=) c.*547G= (n.*547G=) c.744G= n.482G= c.-62G= (n.-62G=) c.374G= (p.Gly125=) c.878G= (p.Gly293=) c.632G= (p.Gly211=) c.1235+1639G= (n.1235+1639G=) n.1271G= n.2035G= n.818G= | |
| 20 | g.3912469G>T | CA408117193 | PANK2 | c.917G>T (p.Gly306Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.744G>T n.482G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.1235+1639G>T (n.1235+1639G>T) n.1271G>T n.2035G>T n.818G>T | |
| 20 | g.3912470A>C | CA509423024 | PANK2 | c.918A>C (p.Gly306=) c.1248A>C (p.Gly416=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.745A>C n.483A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.375A>C (p.Gly125=) c.879A>C (p.Gly293=) c.633A>C (p.Gly211=) c.1235+1640A>C (n.1235+1640A>C) n.1272A>C n.2036A>C n.819A>C | |
| 20 | g.3912470A>G | CA509423025 | PANK2 | c.918A>G (p.Gly306=) c.1248A>G (p.Gly416=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.745A>G n.483A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.375A>G (p.Gly125=) c.879A>G (p.Gly293=) c.633A>G (p.Gly211=) c.1235+1640A>G (n.1235+1640A>G) n.1272A>G n.2036A>G n.819A>G | |
| 20 | g.3912470A>T | CA509423026 | PANK2 | c.918A>T (p.Gly306=) c.1248A>T (p.Gly416=) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.745A>T n.483A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.375A>T (p.Gly125=) c.879A>T (p.Gly293=) c.633A>T (p.Gly211=) c.1235+1640A>T (n.1235+1640A>T) n.1272A>T n.2036A>T n.819A>T | |
| 20 | g.3912471A= | CA2346797816 | PANK2 | c.919A= (p.Thr307=) c.1249A= (p.Thr417=) c.*260A= (n.*260A=) c.*549A= (n.*549A=) c.746A= n.484A= c.-60A= (n.-60A=) c.376A= (p.Thr126=) c.880A= (p.Thr294=) c.634A= (p.Thr212=) c.1235+1641A= (n.1235+1641A=) n.1273A= n.2037A= n.820A= | |
| 20 | g.3912471A>C | CA408117212 | PANK2 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.746A>C n.484A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.1235+1641A>C (n.1235+1641A>C) n.1273A>C n.2037A>C n.820A>C | |
| 20 | g.3912471A>G | CA408117215 | PANK2 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.746A>G n.484A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.1235+1641A>G (n.1235+1641A>G) n.1273A>G n.2037A>G n.820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912471A>T | CA408117220 | PANK2 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.746A>T n.484A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.1235+1641A>T (n.1235+1641A>T) n.1273A>T n.2037A>T n.820A>T | |
| 20 | g.3912472del | CA2651768555 | PANK2 | c.920del (p.Thr307IlefsTer?) c.1250del (p.Thr417IlefsTer?) c.*261del (n.*261del) c.*550del (n.*550del) c.747del n.485del c.-59del (n.-59del) c.377del (p.Thr126IlefsTer?) c.881del (p.Thr294IlefsTer?) c.635del (p.Thr212IlefsTer?) c.1235+1642del (n.1235+1642del) n.1274del n.2038del n.821del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912472C>A | CA408117225 | PANK2 | c.920C>A (p.Thr307Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.747C>A n.485C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.1235+1642C>A (n.1235+1642C>A) n.1274C>A n.2038C>A n.821C>A | |
| 20 | g.3912472C= | CA2346797817 | PANK2 | c.920C= (p.Thr307=) c.1250C= (p.Thr417=) c.*261C= (n.*261C=) c.*550C= (n.*550C=) c.747C= n.485C= c.-59C= (n.-59C=) c.377C= (p.Thr126=) c.881C= (p.Thr294=) c.635C= (p.Thr212=) c.1235+1642C= (n.1235+1642C=) n.1274C= n.2038C= n.821C= | |
| 20 | g.3912472C>G | CA408117228 | PANK2 | c.920C>G (p.Thr307Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.747C>G n.485C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.1235+1642C>G (n.1235+1642C>G) n.1274C>G n.2038C>G n.821C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912472C>T | CA408117233 | PANK2 | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.747C>T n.485C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.1235+1642C>T (n.1235+1642C>T) n.1274C>T n.2038C>T n.821C>T | dbSNP |
| 20 | g.3912472_3912473delinsCT | CA2346797818 | PANK2 | c.920_921delinsCT (p.Thr307=) c.1250_1251delinsCT (p.Thr417=) c.*261_*262delinsCT (n.*261_*262delinsCT) c.*550_*551delinsCT (n.*550_*551delinsCT) c.747_748delinsCT n.485_486delinsCT c.-59_-58delinsCT (n.-59_-58delinsCT) c.377_378delinsCT (p.Thr126=) c.881_882delinsCT (p.Thr294=) c.635_636delinsCT (p.Thr212=) c.1235+1642_1235+1643delinsCT (n.1235+1642_1235+1643delinsCT) n.1274_1275delinsCT n.2038_2039delinsCT n.821_822delinsCT | |
| 20 | g.3912472_3912473dup | CA658799322 | PANK2 | c.920_921dup (p.Phe308LeufsTer?) c.1250_1251dup (p.Phe418LeufsTer?) c.*261_*262dup (n.*261_*262dup) c.*550_*551dup (n.*550_*551dup) c.747_748dup n.485_486dup c.-59_-58dup (n.-59_-58dup) c.377_378dup (p.Phe127LeufsTer?) c.881_882dup (p.Phe295LeufsTer?) c.635_636dup (p.Phe213LeufsTer?) c.1235+1642_1235+1643dup (n.1235+1642_1235+1643dup) n.1274_1275dup n.2038_2039dup n.821_822dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912473T>A | CA509423030 | PANK2 | c.921T>A (p.Thr307=) c.1251T>A (p.Thr417=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.748T>A n.486T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.378T>A (p.Thr126=) c.882T>A (p.Thr294=) c.636T>A (p.Thr212=) c.1235+1643T>A (n.1235+1643T>A) n.1275T>A n.2039T>A n.822T>A | |
| 20 | g.3912473T>C | CA509423031 | PANK2 | c.921T>C (p.Thr307=) c.1251T>C (p.Thr417=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.748T>C n.486T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.378T>C (p.Thr126=) c.882T>C (p.Thr294=) c.636T>C (p.Thr212=) c.1235+1643T>C (n.1235+1643T>C) n.1275T>C n.2039T>C n.822T>C | |
| 20 | g.3912473T>G | CA509423032 | PANK2 | c.921T>G (p.Thr307=) c.1251T>G (p.Thr417=) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.748T>G n.486T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.378T>G (p.Thr126=) c.882T>G (p.Thr294=) c.636T>G (p.Thr212=) c.1235+1643T>G (n.1235+1643T>G) n.1275T>G n.2039T>G n.822T>G | |
| 20 | g.3912479del | CA645616018 | PANK2 | c.927del (p.Phe309LeufsTer?) c.1257del (p.Phe419LeufsTer?) c.*268del (n.*268del) c.*557del (n.*557del) c.754del n.492del c.-52del (n.-52del) c.384del (p.Phe128LeufsTer?) c.888del (p.Phe296LeufsTer?) c.642del (p.Phe214LeufsTer?) c.1235+1649del (n.1235+1649del) n.1281del n.2045del n.828del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |