| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912239A= | CA2346797703 | PANK2 | c.906-219A= (n.906-219A=) c.1236-219A= (n.1236-219A=) c.*247-219A= (n.*247-219A=) c.*536-219A= (n.*536-219A=) c.733-219A= n.471-219A= c.-73-219A= (n.-73-219A=) c.363-219A= (n.363-219A=) c.867-219A= (n.867-219A=) c.621-219A= (n.621-219A=) c.1235+1409A= (n.1235+1409A=) n.1260-219A= n.2024-219A= n.807-219A= | |
| 20 | g.3912239A>C | CA744218749 | PANK2 | c.906-219A>C (n.906-219A>C) c.1236-219A>C (n.1236-219A>C) c.*247-219A>C (n.*247-219A>C) c.*536-219A>C (n.*536-219A>C) c.733-219A>C n.471-219A>C c.-73-219A>C (n.-73-219A>C) c.363-219A>C (n.363-219A>C) c.867-219A>C (n.867-219A>C) c.621-219A>C (n.621-219A>C) c.1235+1409A>C (n.1235+1409A>C) n.1260-219A>C n.2024-219A>C n.807-219A>C | dbSNP |
| 20 | g.3912239A>G | CA14803969 | PANK2 | c.906-219A>G (n.906-219A>G) c.1236-219A>G (n.1236-219A>G) c.*247-219A>G (n.*247-219A>G) c.*536-219A>G (n.*536-219A>G) c.733-219A>G n.471-219A>G c.-73-219A>G (n.-73-219A>G) c.363-219A>G (n.363-219A>G) c.867-219A>G (n.867-219A>G) c.621-219A>G (n.621-219A>G) c.1235+1409A>G (n.1235+1409A>G) n.1260-219A>G n.2024-219A>G n.807-219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912242G>A | CA1014895345 | PANK2 | c.906-216G>A (n.906-216G>A) c.1236-216G>A (n.1236-216G>A) c.*247-216G>A (n.*247-216G>A) c.*536-216G>A (n.*536-216G>A) c.733-216G>A n.471-216G>A c.-73-216G>A (n.-73-216G>A) c.363-216G>A (n.363-216G>A) c.867-216G>A (n.867-216G>A) c.621-216G>A (n.621-216G>A) c.1235+1412G>A (n.1235+1412G>A) n.1260-216G>A n.2024-216G>A n.807-216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912242G= | CA2346797704 | PANK2 | c.906-216G= (n.906-216G=) c.1236-216G= (n.1236-216G=) c.*247-216G= (n.*247-216G=) c.*536-216G= (n.*536-216G=) c.733-216G= n.471-216G= c.-73-216G= (n.-73-216G=) c.363-216G= (n.363-216G=) c.867-216G= (n.867-216G=) c.621-216G= (n.621-216G=) c.1235+1412G= (n.1235+1412G=) n.1260-216G= n.2024-216G= n.807-216G= | |
| 20 | g.3912243G>A | CA311035627 | PANK2 | c.906-215G>A (n.906-215G>A) c.1236-215G>A (n.1236-215G>A) c.*247-215G>A (n.*247-215G>A) c.*536-215G>A (n.*536-215G>A) c.733-215G>A n.471-215G>A c.-73-215G>A (n.-73-215G>A) c.363-215G>A (n.363-215G>A) c.867-215G>A (n.867-215G>A) c.621-215G>A (n.621-215G>A) c.1235+1413G>A (n.1235+1413G>A) n.1260-215G>A n.2024-215G>A n.807-215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912243G= | CA2346797705 | PANK2 | c.906-215G= (n.906-215G=) c.1236-215G= (n.1236-215G=) c.*247-215G= (n.*247-215G=) c.*536-215G= (n.*536-215G=) c.733-215G= n.471-215G= c.-73-215G= (n.-73-215G=) c.363-215G= (n.363-215G=) c.867-215G= (n.867-215G=) c.621-215G= (n.621-215G=) c.1235+1413G= (n.1235+1413G=) n.1260-215G= n.2024-215G= n.807-215G= | |
| 20 | g.3912244C= | CA2346797706 | PANK2 | c.906-214C= (n.906-214C=) c.1236-214C= (n.1236-214C=) c.*247-214C= (n.*247-214C=) c.*536-214C= (n.*536-214C=) c.733-214C= n.471-214C= c.-73-214C= (n.-73-214C=) c.363-214C= (n.363-214C=) c.867-214C= (n.867-214C=) c.621-214C= (n.621-214C=) c.1235+1414C= (n.1235+1414C=) n.1260-214C= n.2024-214C= n.807-214C= | |
| 20 | g.3912244C>T | CA311035629 | PANK2 | c.906-214C>T (n.906-214C>T) c.1236-214C>T (n.1236-214C>T) c.*247-214C>T (n.*247-214C>T) c.*536-214C>T (n.*536-214C>T) c.733-214C>T n.471-214C>T c.-73-214C>T (n.-73-214C>T) c.363-214C>T (n.363-214C>T) c.867-214C>T (n.867-214C>T) c.621-214C>T (n.621-214C>T) c.1235+1414C>T (n.1235+1414C>T) n.1260-214C>T n.2024-214C>T n.807-214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912246C= | CA2346797707 | PANK2 | c.906-212C= (n.906-212C=) c.1236-212C= (n.1236-212C=) c.*247-212C= (n.*247-212C=) c.*536-212C= (n.*536-212C=) c.733-212C= n.471-212C= c.-73-212C= (n.-73-212C=) c.363-212C= (n.363-212C=) c.867-212C= (n.867-212C=) c.621-212C= (n.621-212C=) c.1235+1416C= (n.1235+1416C=) n.1260-212C= n.2024-212C= n.807-212C= | |
| 20 | g.3912246C>T | CA2346797708 | PANK2 | c.906-212C>T (n.906-212C>T) c.1236-212C>T (n.1236-212C>T) c.*247-212C>T (n.*247-212C>T) c.*536-212C>T (n.*536-212C>T) c.733-212C>T n.471-212C>T c.-73-212C>T (n.-73-212C>T) c.363-212C>T (n.363-212C>T) c.867-212C>T (n.867-212C>T) c.621-212C>T (n.621-212C>T) c.1235+1416C>T (n.1235+1416C>T) n.1260-212C>T n.2024-212C>T n.807-212C>T | dbSNP |
| 20 | g.3912248G>C | CA2815082490 | PANK2 | c.906-210G>C (n.906-210G>C) c.1236-210G>C (n.1236-210G>C) c.*247-210G>C (n.*247-210G>C) c.*536-210G>C (n.*536-210G>C) c.733-210G>C n.471-210G>C c.-73-210G>C (n.-73-210G>C) c.363-210G>C (n.363-210G>C) c.867-210G>C (n.867-210G>C) c.621-210G>C (n.621-210G>C) c.1235+1418G>C (n.1235+1418G>C) n.1260-210G>C n.2024-210G>C n.807-210G>C | |
| 20 | g.3912249T>C | CA634331151 | PANK2 | c.906-209T>C (n.906-209T>C) c.1236-209T>C (n.1236-209T>C) c.*247-209T>C (n.*247-209T>C) c.*536-209T>C (n.*536-209T>C) c.733-209T>C n.471-209T>C c.-73-209T>C (n.-73-209T>C) c.363-209T>C (n.363-209T>C) c.867-209T>C (n.867-209T>C) c.621-209T>C (n.621-209T>C) c.1235+1419T>C (n.1235+1419T>C) n.1260-209T>C n.2024-209T>C n.807-209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912249T= | CA2346797709 | PANK2 | c.906-209T= (n.906-209T=) c.1236-209T= (n.1236-209T=) c.*247-209T= (n.*247-209T=) c.*536-209T= (n.*536-209T=) c.733-209T= n.471-209T= c.-73-209T= (n.-73-209T=) c.363-209T= (n.363-209T=) c.867-209T= (n.867-209T=) c.621-209T= (n.621-209T=) c.1235+1419T= (n.1235+1419T=) n.1260-209T= n.2024-209T= n.807-209T= | |
| 20 | g.3912255_3912448del | CA2815082491 | PANK2 | c.906-203_906-10del (n.906-203_906-10del) c.1236-203_1236-10del (n.1236-203_1236-10del) c.*247-203_*247-10del (n.*247-203_*247-10del) c.*536-203_*536-10del (n.*536-203_*536-10del) c.733-203_733-10del n.471-203_471-10del c.-73-203_-73-10del (n.-73-203_-73-10del) c.363-203_363-10del (n.363-203_363-10del) c.867-203_867-10del (n.867-203_867-10del) c.621-203_621-10del (n.621-203_621-10del) c.1235+1425_1235+1618del (n.1235+1425_1235+1618del) n.1260-203_1260-10del n.2024-203_2024-10del n.807-203_807-10del | |
| 20 | g.3912250G>A | CA2346797711 | PANK2 | c.906-208G>A (n.906-208G>A) c.1236-208G>A (n.1236-208G>A) c.*247-208G>A (n.*247-208G>A) c.*536-208G>A (n.*536-208G>A) c.733-208G>A n.471-208G>A c.-73-208G>A (n.-73-208G>A) c.363-208G>A (n.363-208G>A) c.867-208G>A (n.867-208G>A) c.621-208G>A (n.621-208G>A) c.1235+1420G>A (n.1235+1420G>A) n.1260-208G>A n.2024-208G>A n.807-208G>A | dbSNP |
| 20 | g.3912250G>C | CA657389872 | PANK2 | c.906-208G>C (n.906-208G>C) c.1236-208G>C (n.1236-208G>C) c.*247-208G>C (n.*247-208G>C) c.*536-208G>C (n.*536-208G>C) c.733-208G>C n.471-208G>C c.-73-208G>C (n.-73-208G>C) c.363-208G>C (n.363-208G>C) c.867-208G>C (n.867-208G>C) c.621-208G>C (n.621-208G>C) c.1235+1420G>C (n.1235+1420G>C) n.1260-208G>C n.2024-208G>C n.807-208G>C | COSMIC |
| 20 | g.3912250G= | CA2346797710 | PANK2 | c.906-208G= (n.906-208G=) c.1236-208G= (n.1236-208G=) c.*247-208G= (n.*247-208G=) c.*536-208G= (n.*536-208G=) c.733-208G= n.471-208G= c.-73-208G= (n.-73-208G=) c.363-208G= (n.363-208G=) c.867-208G= (n.867-208G=) c.621-208G= (n.621-208G=) c.1235+1420G= (n.1235+1420G=) n.1260-208G= n.2024-208G= n.807-208G= | |
| 20 | g.3912252T>G | CA744218755 | PANK2 | c.906-206T>G (n.906-206T>G) c.1236-206T>G (n.1236-206T>G) c.*247-206T>G (n.*247-206T>G) c.*536-206T>G (n.*536-206T>G) c.733-206T>G n.471-206T>G c.-73-206T>G (n.-73-206T>G) c.363-206T>G (n.363-206T>G) c.867-206T>G (n.867-206T>G) c.621-206T>G (n.621-206T>G) c.1235+1422T>G (n.1235+1422T>G) n.1260-206T>G n.2024-206T>G n.807-206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912252T= | CA2346797712 | PANK2 | c.906-206T= (n.906-206T=) c.1236-206T= (n.1236-206T=) c.*247-206T= (n.*247-206T=) c.*536-206T= (n.*536-206T=) c.733-206T= n.471-206T= c.-73-206T= (n.-73-206T=) c.363-206T= (n.363-206T=) c.867-206T= (n.867-206T=) c.621-206T= (n.621-206T=) c.1235+1422T= (n.1235+1422T=) n.1260-206T= n.2024-206T= n.807-206T= | |
| 20 | g.3912254T>C | CA311035633 | PANK2 | c.906-204T>C (n.906-204T>C) c.1236-204T>C (n.1236-204T>C) c.*247-204T>C (n.*247-204T>C) c.*536-204T>C (n.*536-204T>C) c.733-204T>C n.471-204T>C c.-73-204T>C (n.-73-204T>C) c.363-204T>C (n.363-204T>C) c.867-204T>C (n.867-204T>C) c.621-204T>C (n.621-204T>C) c.1235+1424T>C (n.1235+1424T>C) n.1260-204T>C n.2024-204T>C n.807-204T>C | dbSNP |
| 20 | g.3912254T>G | CA311035634 | PANK2 | c.906-204T>G (n.906-204T>G) c.1236-204T>G (n.1236-204T>G) c.*247-204T>G (n.*247-204T>G) c.*536-204T>G (n.*536-204T>G) c.733-204T>G n.471-204T>G c.-73-204T>G (n.-73-204T>G) c.363-204T>G (n.363-204T>G) c.867-204T>G (n.867-204T>G) c.621-204T>G (n.621-204T>G) c.1235+1424T>G (n.1235+1424T>G) n.1260-204T>G n.2024-204T>G n.807-204T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912254T= | CA2346797713 | PANK2 | c.906-204T= (n.906-204T=) c.1236-204T= (n.1236-204T=) c.*247-204T= (n.*247-204T=) c.*536-204T= (n.*536-204T=) c.733-204T= n.471-204T= c.-73-204T= (n.-73-204T=) c.363-204T= (n.363-204T=) c.867-204T= (n.867-204T=) c.621-204T= (n.621-204T=) c.1235+1424T= (n.1235+1424T=) n.1260-204T= n.2024-204T= n.807-204T= | |
| 20 | g.3912255G>C | CA311035646 | PANK2 | c.906-203G>C (n.906-203G>C) c.1236-203G>C (n.1236-203G>C) c.*247-203G>C (n.*247-203G>C) c.*536-203G>C (n.*536-203G>C) c.733-203G>C n.471-203G>C c.-73-203G>C (n.-73-203G>C) c.363-203G>C (n.363-203G>C) c.867-203G>C (n.867-203G>C) c.621-203G>C (n.621-203G>C) c.1235+1425G>C (n.1235+1425G>C) n.1260-203G>C n.2024-203G>C n.807-203G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912255G= | CA2346797714 | PANK2 | c.906-203G= (n.906-203G=) c.1236-203G= (n.1236-203G=) c.*247-203G= (n.*247-203G=) c.*536-203G= (n.*536-203G=) c.733-203G= n.471-203G= c.-73-203G= (n.-73-203G=) c.363-203G= (n.363-203G=) c.867-203G= (n.867-203G=) c.621-203G= (n.621-203G=) c.1235+1425G= (n.1235+1425G=) n.1260-203G= n.2024-203G= n.807-203G= | |
| 20 | g.3912257A= | CA2346797715 | PANK2 | c.906-201A= (n.906-201A=) c.1236-201A= (n.1236-201A=) c.*247-201A= (n.*247-201A=) c.*536-201A= (n.*536-201A=) c.733-201A= n.471-201A= c.-73-201A= (n.-73-201A=) c.363-201A= (n.363-201A=) c.867-201A= (n.867-201A=) c.621-201A= (n.621-201A=) c.1235+1427A= (n.1235+1427A=) n.1260-201A= n.2024-201A= n.807-201A= | |
| 20 | g.3912257A>G | CA2346797716 | PANK2 | c.906-201A>G (n.906-201A>G) c.1236-201A>G (n.1236-201A>G) c.*247-201A>G (n.*247-201A>G) c.*536-201A>G (n.*536-201A>G) c.733-201A>G n.471-201A>G c.-73-201A>G (n.-73-201A>G) c.363-201A>G (n.363-201A>G) c.867-201A>G (n.867-201A>G) c.621-201A>G (n.621-201A>G) c.1235+1427A>G (n.1235+1427A>G) n.1260-201A>G n.2024-201A>G n.807-201A>G | dbSNP |
| 20 | g.3912258C= | CA2346797717 | PANK2 | c.906-200C= (n.906-200C=) c.1236-200C= (n.1236-200C=) c.*247-200C= (n.*247-200C=) c.*536-200C= (n.*536-200C=) c.733-200C= n.471-200C= c.-73-200C= (n.-73-200C=) c.363-200C= (n.363-200C=) c.867-200C= (n.867-200C=) c.621-200C= (n.621-200C=) c.1235+1428C= (n.1235+1428C=) n.1260-200C= n.2024-200C= n.807-200C= | |
| 20 | g.3912258C>T | CA634331152 | PANK2 | c.906-200C>T (n.906-200C>T) c.1236-200C>T (n.1236-200C>T) c.*247-200C>T (n.*247-200C>T) c.*536-200C>T (n.*536-200C>T) c.733-200C>T n.471-200C>T c.-73-200C>T (n.-73-200C>T) c.363-200C>T (n.363-200C>T) c.867-200C>T (n.867-200C>T) c.621-200C>T (n.621-200C>T) c.1235+1428C>T (n.1235+1428C>T) n.1260-200C>T n.2024-200C>T n.807-200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912264A= | CA2346797718 | PANK2 | c.906-194A= (n.906-194A=) c.1236-194A= (n.1236-194A=) c.*247-194A= (n.*247-194A=) c.*536-194A= (n.*536-194A=) c.733-194A= n.471-194A= c.-73-194A= (n.-73-194A=) c.363-194A= (n.363-194A=) c.867-194A= (n.867-194A=) c.621-194A= (n.621-194A=) c.1235+1434A= (n.1235+1434A=) n.1260-194A= n.2024-194A= n.807-194A= | |
| 20 | g.3912264A>G | CA1014895363 | PANK2 | c.906-194A>G (n.906-194A>G) c.1236-194A>G (n.1236-194A>G) c.*247-194A>G (n.*247-194A>G) c.*536-194A>G (n.*536-194A>G) c.733-194A>G n.471-194A>G c.-73-194A>G (n.-73-194A>G) c.363-194A>G (n.363-194A>G) c.867-194A>G (n.867-194A>G) c.621-194A>G (n.621-194A>G) c.1235+1434A>G (n.1235+1434A>G) n.1260-194A>G n.2024-194A>G n.807-194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912265T>C | CA657389873 | PANK2 | c.906-193T>C (n.906-193T>C) c.1236-193T>C (n.1236-193T>C) c.*247-193T>C (n.*247-193T>C) c.*536-193T>C (n.*536-193T>C) c.733-193T>C n.471-193T>C c.-73-193T>C (n.-73-193T>C) c.363-193T>C (n.363-193T>C) c.867-193T>C (n.867-193T>C) c.621-193T>C (n.621-193T>C) c.1235+1435T>C (n.1235+1435T>C) n.1260-193T>C n.2024-193T>C n.807-193T>C | COSMIC |
| 20 | g.3912266G>C | CA2346797719 | PANK2 | c.906-192G>C (n.906-192G>C) c.1236-192G>C (n.1236-192G>C) c.*247-192G>C (n.*247-192G>C) c.*536-192G>C (n.*536-192G>C) c.733-192G>C n.471-192G>C c.-73-192G>C (n.-73-192G>C) c.363-192G>C (n.363-192G>C) c.867-192G>C (n.867-192G>C) c.621-192G>C (n.621-192G>C) c.1235+1436G>C (n.1235+1436G>C) n.1260-192G>C n.2024-192G>C n.807-192G>C | dbSNP |
| 20 | g.3912266G= | CA2346797720 | PANK2 | c.906-192G= (n.906-192G=) c.1236-192G= (n.1236-192G=) c.*247-192G= (n.*247-192G=) c.*536-192G= (n.*536-192G=) c.733-192G= n.471-192G= c.-73-192G= (n.-73-192G=) c.363-192G= (n.363-192G=) c.867-192G= (n.867-192G=) c.621-192G= (n.621-192G=) c.1235+1436G= (n.1235+1436G=) n.1260-192G= n.2024-192G= n.807-192G= | |
| 20 | g.3912271C= | CA2346797721 | PANK2 | c.906-187C= (n.906-187C=) c.1236-187C= (n.1236-187C=) c.*247-187C= (n.*247-187C=) c.*536-187C= (n.*536-187C=) c.733-187C= n.471-187C= c.-73-187C= (n.-73-187C=) c.363-187C= (n.363-187C=) c.867-187C= (n.867-187C=) c.621-187C= (n.621-187C=) c.1235+1441C= (n.1235+1441C=) n.1260-187C= n.2024-187C= n.807-187C= | |
| 20 | g.3912271C>T | CA1014895364 | PANK2 | c.906-187C>T (n.906-187C>T) c.1236-187C>T (n.1236-187C>T) c.*247-187C>T (n.*247-187C>T) c.*536-187C>T (n.*536-187C>T) c.733-187C>T n.471-187C>T c.-73-187C>T (n.-73-187C>T) c.363-187C>T (n.363-187C>T) c.867-187C>T (n.867-187C>T) c.621-187C>T (n.621-187C>T) c.1235+1441C>T (n.1235+1441C>T) n.1260-187C>T n.2024-187C>T n.807-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912275C>A | CA311035648 | PANK2 | c.906-183C>A (n.906-183C>A) c.1236-183C>A (n.1236-183C>A) c.*247-183C>A (n.*247-183C>A) c.*536-183C>A (n.*536-183C>A) c.733-183C>A n.471-183C>A c.-73-183C>A (n.-73-183C>A) c.363-183C>A (n.363-183C>A) c.867-183C>A (n.867-183C>A) c.621-183C>A (n.621-183C>A) c.1235+1445C>A (n.1235+1445C>A) n.1260-183C>A n.2024-183C>A n.807-183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912275C= | CA2346797722 | PANK2 | c.906-183C= (n.906-183C=) c.1236-183C= (n.1236-183C=) c.*247-183C= (n.*247-183C=) c.*536-183C= (n.*536-183C=) c.733-183C= n.471-183C= c.-73-183C= (n.-73-183C=) c.363-183C= (n.363-183C=) c.867-183C= (n.867-183C=) c.621-183C= (n.621-183C=) c.1235+1445C= (n.1235+1445C=) n.1260-183C= n.2024-183C= n.807-183C= | |
| 20 | g.3912276A= | CA2346797723 | PANK2 | c.906-182A= (n.906-182A=) c.1236-182A= (n.1236-182A=) c.*247-182A= (n.*247-182A=) c.*536-182A= (n.*536-182A=) c.733-182A= n.471-182A= c.-73-182A= (n.-73-182A=) c.363-182A= (n.363-182A=) c.867-182A= (n.867-182A=) c.621-182A= (n.621-182A=) c.1235+1446A= (n.1235+1446A=) n.1260-182A= n.2024-182A= n.807-182A= | |
| 20 | g.3912276A>G | CA311035650 | PANK2 | c.906-182A>G (n.906-182A>G) c.1236-182A>G (n.1236-182A>G) c.*247-182A>G (n.*247-182A>G) c.*536-182A>G (n.*536-182A>G) c.733-182A>G n.471-182A>G c.-73-182A>G (n.-73-182A>G) c.363-182A>G (n.363-182A>G) c.867-182A>G (n.867-182A>G) c.621-182A>G (n.621-182A>G) c.1235+1446A>G (n.1235+1446A>G) n.1260-182A>G n.2024-182A>G n.807-182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912278G>A | CA2815082492 | PANK2 | c.906-180G>A (n.906-180G>A) c.1236-180G>A (n.1236-180G>A) c.*247-180G>A (n.*247-180G>A) c.*536-180G>A (n.*536-180G>A) c.733-180G>A n.471-180G>A c.-73-180G>A (n.-73-180G>A) c.363-180G>A (n.363-180G>A) c.867-180G>A (n.867-180G>A) c.621-180G>A (n.621-180G>A) c.1235+1448G>A (n.1235+1448G>A) n.1260-180G>A n.2024-180G>A n.807-180G>A | |
| 20 | g.3912280A= | CA2346797724 | PANK2 | c.906-178A= (n.906-178A=) c.1236-178A= (n.1236-178A=) c.*247-178A= (n.*247-178A=) c.*536-178A= (n.*536-178A=) c.733-178A= n.471-178A= c.-73-178A= (n.-73-178A=) c.363-178A= (n.363-178A=) c.867-178A= (n.867-178A=) c.621-178A= (n.621-178A=) c.1235+1450A= (n.1235+1450A=) n.1260-178A= n.2024-178A= n.807-178A= | |
| 20 | g.3912280A>C | CA2346797725 | PANK2 | c.906-178A>C (n.906-178A>C) c.1236-178A>C (n.1236-178A>C) c.*247-178A>C (n.*247-178A>C) c.*536-178A>C (n.*536-178A>C) c.733-178A>C n.471-178A>C c.-73-178A>C (n.-73-178A>C) c.363-178A>C (n.363-178A>C) c.867-178A>C (n.867-178A>C) c.621-178A>C (n.621-178A>C) c.1235+1450A>C (n.1235+1450A>C) n.1260-178A>C n.2024-178A>C n.807-178A>C | dbSNP |
| 20 | g.3912280A>G | CA744218761 | PANK2 | c.906-178A>G (n.906-178A>G) c.1236-178A>G (n.1236-178A>G) c.*247-178A>G (n.*247-178A>G) c.*536-178A>G (n.*536-178A>G) c.733-178A>G n.471-178A>G c.-73-178A>G (n.-73-178A>G) c.363-178A>G (n.363-178A>G) c.867-178A>G (n.867-178A>G) c.621-178A>G (n.621-178A>G) c.1235+1450A>G (n.1235+1450A>G) n.1260-178A>G n.2024-178A>G n.807-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912282A= | CA2346797726 | PANK2 | c.906-176A= (n.906-176A=) c.1236-176A= (n.1236-176A=) c.*247-176A= (n.*247-176A=) c.*536-176A= (n.*536-176A=) c.733-176A= n.471-176A= c.-73-176A= (n.-73-176A=) c.363-176A= (n.363-176A=) c.867-176A= (n.867-176A=) c.621-176A= (n.621-176A=) c.1235+1452A= (n.1235+1452A=) n.1260-176A= n.2024-176A= n.807-176A= | |
| 20 | g.3912282A>T | CA1014895370 | PANK2 | c.906-176A>T (n.906-176A>T) c.1236-176A>T (n.1236-176A>T) c.*247-176A>T (n.*247-176A>T) c.*536-176A>T (n.*536-176A>T) c.733-176A>T n.471-176A>T c.-73-176A>T (n.-73-176A>T) c.363-176A>T (n.363-176A>T) c.867-176A>T (n.867-176A>T) c.621-176A>T (n.621-176A>T) c.1235+1452A>T (n.1235+1452A>T) n.1260-176A>T n.2024-176A>T n.807-176A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912283T>C | CA311035651 | PANK2 | c.906-175T>C (n.906-175T>C) c.1236-175T>C (n.1236-175T>C) c.*247-175T>C (n.*247-175T>C) c.*536-175T>C (n.*536-175T>C) c.733-175T>C n.471-175T>C c.-73-175T>C (n.-73-175T>C) c.363-175T>C (n.363-175T>C) c.867-175T>C (n.867-175T>C) c.621-175T>C (n.621-175T>C) c.1235+1453T>C (n.1235+1453T>C) n.1260-175T>C n.2024-175T>C n.807-175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912283T= | CA2346797727 | PANK2 | c.906-175T= (n.906-175T=) c.1236-175T= (n.1236-175T=) c.*247-175T= (n.*247-175T=) c.*536-175T= (n.*536-175T=) c.733-175T= n.471-175T= c.-73-175T= (n.-73-175T=) c.363-175T= (n.363-175T=) c.867-175T= (n.867-175T=) c.621-175T= (n.621-175T=) c.1235+1453T= (n.1235+1453T=) n.1260-175T= n.2024-175T= n.807-175T= | |
| 20 | g.3912292_3912313del | CA2815082493 | PANK2 | c.906-166_906-145del (n.906-166_906-145del) c.1236-166_1236-145del (n.1236-166_1236-145del) c.*247-166_*247-145del (n.*247-166_*247-145del) c.*536-166_*536-145del (n.*536-166_*536-145del) c.733-166_733-145del n.471-166_471-145del c.-73-166_-73-145del (n.-73-166_-73-145del) c.363-166_363-145del (n.363-166_363-145del) c.867-166_867-145del (n.867-166_867-145del) c.621-166_621-145del (n.621-166_621-145del) c.1235+1462_1235+1483del (n.1235+1462_1235+1483del) n.1260-166_1260-145del n.2024-166_2024-145del n.807-166_807-145del | |
| 20 | g.3912289T>A | CA311035652 | PANK2 | c.906-169T>A (n.906-169T>A) c.1236-169T>A (n.1236-169T>A) c.*247-169T>A (n.*247-169T>A) c.*536-169T>A (n.*536-169T>A) c.733-169T>A n.471-169T>A c.-73-169T>A (n.-73-169T>A) c.363-169T>A (n.363-169T>A) c.867-169T>A (n.867-169T>A) c.621-169T>A (n.621-169T>A) c.1235+1459T>A (n.1235+1459T>A) n.1260-169T>A n.2024-169T>A n.807-169T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912289T= | CA2346797728 | PANK2 | c.906-169T= (n.906-169T=) c.1236-169T= (n.1236-169T=) c.*247-169T= (n.*247-169T=) c.*536-169T= (n.*536-169T=) c.733-169T= n.471-169T= c.-73-169T= (n.-73-169T=) c.363-169T= (n.363-169T=) c.867-169T= (n.867-169T=) c.621-169T= (n.621-169T=) c.1235+1459T= (n.1235+1459T=) n.1260-169T= n.2024-169T= n.807-169T= | |
| 20 | g.3912294G>A | CA2346797730 | PANK2 | c.906-164G>A (n.906-164G>A) c.1236-164G>A (n.1236-164G>A) c.*247-164G>A (n.*247-164G>A) c.*536-164G>A (n.*536-164G>A) c.733-164G>A n.471-164G>A c.-73-164G>A (n.-73-164G>A) c.363-164G>A (n.363-164G>A) c.867-164G>A (n.867-164G>A) c.621-164G>A (n.621-164G>A) c.1235+1464G>A (n.1235+1464G>A) n.1260-164G>A n.2024-164G>A n.807-164G>A | dbSNP |
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| 20 | g.3912296T>G | CA744218765 | PANK2 | c.906-162T>G (n.906-162T>G) c.1236-162T>G (n.1236-162T>G) c.*247-162T>G (n.*247-162T>G) c.*536-162T>G (n.*536-162T>G) c.733-162T>G n.471-162T>G c.-73-162T>G (n.-73-162T>G) c.363-162T>G (n.363-162T>G) c.867-162T>G (n.867-162T>G) c.621-162T>G (n.621-162T>G) c.1235+1466T>G (n.1235+1466T>G) n.1260-162T>G n.2024-162T>G n.807-162T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912297G>A | CA2346797733 | PANK2 | c.906-161G>A (n.906-161G>A) c.1236-161G>A (n.1236-161G>A) c.*247-161G>A (n.*247-161G>A) c.*536-161G>A (n.*536-161G>A) c.733-161G>A n.471-161G>A c.-73-161G>A (n.-73-161G>A) c.363-161G>A (n.363-161G>A) c.867-161G>A (n.867-161G>A) c.621-161G>A (n.621-161G>A) c.1235+1467G>A (n.1235+1467G>A) n.1260-161G>A n.2024-161G>A n.807-161G>A | dbSNP |
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| 20 | g.3912299A= | CA2346797734 | PANK2 | c.906-159A= (n.906-159A=) c.1236-159A= (n.1236-159A=) c.*247-159A= (n.*247-159A=) c.*536-159A= (n.*536-159A=) c.733-159A= n.471-159A= c.-73-159A= (n.-73-159A=) c.363-159A= (n.363-159A=) c.867-159A= (n.867-159A=) c.621-159A= (n.621-159A=) c.1235+1469A= (n.1235+1469A=) n.1260-159A= n.2024-159A= n.807-159A= | |
| 20 | g.3912299A>G | CA311035654 | PANK2 | c.906-159A>G (n.906-159A>G) c.1236-159A>G (n.1236-159A>G) c.*247-159A>G (n.*247-159A>G) c.*536-159A>G (n.*536-159A>G) c.733-159A>G n.471-159A>G c.-73-159A>G (n.-73-159A>G) c.363-159A>G (n.363-159A>G) c.867-159A>G (n.867-159A>G) c.621-159A>G (n.621-159A>G) c.1235+1469A>G (n.1235+1469A>G) n.1260-159A>G n.2024-159A>G n.807-159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912299A>T | CA311035653 | PANK2 | c.906-159A>T (n.906-159A>T) c.1236-159A>T (n.1236-159A>T) c.*247-159A>T (n.*247-159A>T) c.*536-159A>T (n.*536-159A>T) c.733-159A>T n.471-159A>T c.-73-159A>T (n.-73-159A>T) c.363-159A>T (n.363-159A>T) c.867-159A>T (n.867-159A>T) c.621-159A>T (n.621-159A>T) c.1235+1469A>T (n.1235+1469A>T) n.1260-159A>T n.2024-159A>T n.807-159A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912301A= | CA2346797735 | PANK2 | c.906-157A= (n.906-157A=) c.1236-157A= (n.1236-157A=) c.*247-157A= (n.*247-157A=) c.*536-157A= (n.*536-157A=) c.733-157A= n.471-157A= c.-73-157A= (n.-73-157A=) c.363-157A= (n.363-157A=) c.867-157A= (n.867-157A=) c.621-157A= (n.621-157A=) c.1235+1471A= (n.1235+1471A=) n.1260-157A= n.2024-157A= n.807-157A= | |
| 20 | g.3912301A>G | CA1014895374 | PANK2 | c.906-157A>G (n.906-157A>G) c.1236-157A>G (n.1236-157A>G) c.*247-157A>G (n.*247-157A>G) c.*536-157A>G (n.*536-157A>G) c.733-157A>G n.471-157A>G c.-73-157A>G (n.-73-157A>G) c.363-157A>G (n.363-157A>G) c.867-157A>G (n.867-157A>G) c.621-157A>G (n.621-157A>G) c.1235+1471A>G (n.1235+1471A>G) n.1260-157A>G n.2024-157A>G n.807-157A>G | dbSNP |
| 20 | g.3912303C= | CA2346797736 | PANK2 | c.906-155C= (n.906-155C=) c.1236-155C= (n.1236-155C=) c.*247-155C= (n.*247-155C=) c.*536-155C= (n.*536-155C=) c.733-155C= n.471-155C= c.-73-155C= (n.-73-155C=) c.363-155C= (n.363-155C=) c.867-155C= (n.867-155C=) c.621-155C= (n.621-155C=) c.1235+1473C= (n.1235+1473C=) n.1260-155C= n.2024-155C= n.807-155C= | |
| 20 | g.3912303C>G | CA311035655 | PANK2 | c.906-155C>G (n.906-155C>G) c.1236-155C>G (n.1236-155C>G) c.*247-155C>G (n.*247-155C>G) c.*536-155C>G (n.*536-155C>G) c.733-155C>G n.471-155C>G c.-73-155C>G (n.-73-155C>G) c.363-155C>G (n.363-155C>G) c.867-155C>G (n.867-155C>G) c.621-155C>G (n.621-155C>G) c.1235+1473C>G (n.1235+1473C>G) n.1260-155C>G n.2024-155C>G n.807-155C>G | dbSNP |
| 20 | g.3912303C>T | CA311035656 | PANK2 | c.906-155C>T (n.906-155C>T) c.1236-155C>T (n.1236-155C>T) c.*247-155C>T (n.*247-155C>T) c.*536-155C>T (n.*536-155C>T) c.733-155C>T n.471-155C>T c.-73-155C>T (n.-73-155C>T) c.363-155C>T (n.363-155C>T) c.867-155C>T (n.867-155C>T) c.621-155C>T (n.621-155C>T) c.1235+1473C>T (n.1235+1473C>T) n.1260-155C>T n.2024-155C>T n.807-155C>T | dbSNP |
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| 20 | g.3912306G= | CA2346797737 | PANK2 | c.906-152G= (n.906-152G=) c.1236-152G= (n.1236-152G=) c.*247-152G= (n.*247-152G=) c.*536-152G= (n.*536-152G=) c.733-152G= n.471-152G= c.-73-152G= (n.-73-152G=) c.363-152G= (n.363-152G=) c.867-152G= (n.867-152G=) c.621-152G= (n.621-152G=) c.1235+1476G= (n.1235+1476G=) n.1260-152G= n.2024-152G= n.807-152G= | |
| 20 | g.3912306G>T | CA634331153 | PANK2 | c.906-152G>T (n.906-152G>T) c.1236-152G>T (n.1236-152G>T) c.*247-152G>T (n.*247-152G>T) c.*536-152G>T (n.*536-152G>T) c.733-152G>T n.471-152G>T c.-73-152G>T (n.-73-152G>T) c.363-152G>T (n.363-152G>T) c.867-152G>T (n.867-152G>T) c.621-152G>T (n.621-152G>T) c.1235+1476G>T (n.1235+1476G>T) n.1260-152G>T n.2024-152G>T n.807-152G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912307C>A | CA2651768490 | PANK2 | c.906-151C>A (n.906-151C>A) c.1236-151C>A (n.1236-151C>A) c.*247-151C>A (n.*247-151C>A) c.*536-151C>A (n.*536-151C>A) c.733-151C>A n.471-151C>A c.-73-151C>A (n.-73-151C>A) c.363-151C>A (n.363-151C>A) c.867-151C>A (n.867-151C>A) c.621-151C>A (n.621-151C>A) c.1235+1477C>A (n.1235+1477C>A) n.1260-151C>A n.2024-151C>A n.807-151C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912307C= | CA2346797738 | PANK2 | c.906-151C= (n.906-151C=) c.1236-151C= (n.1236-151C=) c.*247-151C= (n.*247-151C=) c.*536-151C= (n.*536-151C=) c.733-151C= n.471-151C= c.-73-151C= (n.-73-151C=) c.363-151C= (n.363-151C=) c.867-151C= (n.867-151C=) c.621-151C= (n.621-151C=) c.1235+1477C= (n.1235+1477C=) n.1260-151C= n.2024-151C= n.807-151C= | |
| 20 | g.3912307C>T | CA1014895378 | PANK2 | c.906-151C>T (n.906-151C>T) c.1236-151C>T (n.1236-151C>T) c.*247-151C>T (n.*247-151C>T) c.*536-151C>T (n.*536-151C>T) c.733-151C>T n.471-151C>T c.-73-151C>T (n.-73-151C>T) c.363-151C>T (n.363-151C>T) c.867-151C>T (n.867-151C>T) c.621-151C>T (n.621-151C>T) c.1235+1477C>T (n.1235+1477C>T) n.1260-151C>T n.2024-151C>T n.807-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912309C= | CA2346797739 | PANK2 | c.906-149C= (n.906-149C=) c.1236-149C= (n.1236-149C=) c.*247-149C= (n.*247-149C=) c.*536-149C= (n.*536-149C=) c.733-149C= n.471-149C= c.-73-149C= (n.-73-149C=) c.363-149C= (n.363-149C=) c.867-149C= (n.867-149C=) c.621-149C= (n.621-149C=) c.1235+1479C= (n.1235+1479C=) n.1260-149C= n.2024-149C= n.807-149C= | |
| 20 | g.3912309C>T | CA311035657 | PANK2 | c.906-149C>T (n.906-149C>T) c.1236-149C>T (n.1236-149C>T) c.*247-149C>T (n.*247-149C>T) c.*536-149C>T (n.*536-149C>T) c.733-149C>T n.471-149C>T c.-73-149C>T (n.-73-149C>T) c.363-149C>T (n.363-149C>T) c.867-149C>T (n.867-149C>T) c.621-149C>T (n.621-149C>T) c.1235+1479C>T (n.1235+1479C>T) n.1260-149C>T n.2024-149C>T n.807-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912312T>C | CA2651768491 | PANK2 | c.906-146T>C (n.906-146T>C) c.1236-146T>C (n.1236-146T>C) c.*247-146T>C (n.*247-146T>C) c.*536-146T>C (n.*536-146T>C) c.733-146T>C n.471-146T>C c.-73-146T>C (n.-73-146T>C) c.363-146T>C (n.363-146T>C) c.867-146T>C (n.867-146T>C) c.621-146T>C (n.621-146T>C) c.1235+1482T>C (n.1235+1482T>C) n.1260-146T>C n.2024-146T>C n.807-146T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912314T>C | CA2651768492 | PANK2 | c.906-144T>C (n.906-144T>C) c.1236-144T>C (n.1236-144T>C) c.*247-144T>C (n.*247-144T>C) c.*536-144T>C (n.*536-144T>C) c.733-144T>C n.471-144T>C c.-73-144T>C (n.-73-144T>C) c.363-144T>C (n.363-144T>C) c.867-144T>C (n.867-144T>C) c.621-144T>C (n.621-144T>C) c.1235+1484T>C (n.1235+1484T>C) n.1260-144T>C n.2024-144T>C n.807-144T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912315C>A | CA2651768493 | PANK2 | c.906-143C>A (n.906-143C>A) c.1236-143C>A (n.1236-143C>A) c.*247-143C>A (n.*247-143C>A) c.*536-143C>A (n.*536-143C>A) c.733-143C>A n.471-143C>A c.-73-143C>A (n.-73-143C>A) c.363-143C>A (n.363-143C>A) c.867-143C>A (n.867-143C>A) c.621-143C>A (n.621-143C>A) c.1235+1485C>A (n.1235+1485C>A) n.1260-143C>A n.2024-143C>A n.807-143C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912316T>A | CA657389874 | PANK2 | c.906-142T>A (n.906-142T>A) c.1236-142T>A (n.1236-142T>A) c.*247-142T>A (n.*247-142T>A) c.*536-142T>A (n.*536-142T>A) c.733-142T>A n.471-142T>A c.-73-142T>A (n.-73-142T>A) c.363-142T>A (n.363-142T>A) c.867-142T>A (n.867-142T>A) c.621-142T>A (n.621-142T>A) c.1235+1486T>A (n.1235+1486T>A) n.1260-142T>A n.2024-142T>A n.807-142T>A | COSMIC |
| 20 | g.3912317T>C | CA2651768494 | PANK2 | c.906-141T>C (n.906-141T>C) c.1236-141T>C (n.1236-141T>C) c.*247-141T>C (n.*247-141T>C) c.*536-141T>C (n.*536-141T>C) c.733-141T>C n.471-141T>C c.-73-141T>C (n.-73-141T>C) c.363-141T>C (n.363-141T>C) c.867-141T>C (n.867-141T>C) c.621-141T>C (n.621-141T>C) c.1235+1487T>C (n.1235+1487T>C) n.1260-141T>C n.2024-141T>C n.807-141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912317T>G | CA311035659 | PANK2 | c.906-141T>G (n.906-141T>G) c.1236-141T>G (n.1236-141T>G) c.*247-141T>G (n.*247-141T>G) c.*536-141T>G (n.*536-141T>G) c.733-141T>G n.471-141T>G c.-73-141T>G (n.-73-141T>G) c.363-141T>G (n.363-141T>G) c.867-141T>G (n.867-141T>G) c.621-141T>G (n.621-141T>G) c.1235+1487T>G (n.1235+1487T>G) n.1260-141T>G n.2024-141T>G n.807-141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3912317T= | CA2346797740 | PANK2 | c.906-141T= (n.906-141T=) c.1236-141T= (n.1236-141T=) c.*247-141T= (n.*247-141T=) c.*536-141T= (n.*536-141T=) c.733-141T= n.471-141T= c.-73-141T= (n.-73-141T=) c.363-141T= (n.363-141T=) c.867-141T= (n.867-141T=) c.621-141T= (n.621-141T=) c.1235+1487T= (n.1235+1487T=) n.1260-141T= n.2024-141T= n.807-141T= | |
| 20 | g.3912319T>C | CA2346797743 | PANK2 | c.906-139T>C (n.906-139T>C) c.1236-139T>C (n.1236-139T>C) c.*247-139T>C (n.*247-139T>C) c.*536-139T>C (n.*536-139T>C) c.733-139T>C n.471-139T>C c.-73-139T>C (n.-73-139T>C) c.363-139T>C (n.363-139T>C) c.867-139T>C (n.867-139T>C) c.621-139T>C (n.621-139T>C) c.1235+1489T>C (n.1235+1489T>C) n.1260-139T>C n.2024-139T>C n.807-139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912319T= | CA2346797742 | PANK2 | c.906-139T= (n.906-139T=) c.1236-139T= (n.1236-139T=) c.*247-139T= (n.*247-139T=) c.*536-139T= (n.*536-139T=) c.733-139T= n.471-139T= c.-73-139T= (n.-73-139T=) c.363-139T= (n.363-139T=) c.867-139T= (n.867-139T=) c.621-139T= (n.621-139T=) c.1235+1489T= (n.1235+1489T=) n.1260-139T= n.2024-139T= n.807-139T= | |
| 20 | g.3912319_3912321delinsTCA | CA2346797741 | PANK2 | c.906-139_906-137delinsTCA (n.906-139_906-137delinsTCA) c.1236-139_1236-137delinsTCA (n.1236-139_1236-137delinsTCA) c.*247-139_*247-137delinsTCA (n.*247-139_*247-137delinsTCA) c.*536-139_*536-137delinsTCA (n.*536-139_*536-137delinsTCA) c.733-139_733-137delinsTCA n.471-139_471-137delinsTCA c.-73-139_-73-137delinsTCA (n.-73-139_-73-137delinsTCA) c.363-139_363-137delinsTCA (n.363-139_363-137delinsTCA) c.867-139_867-137delinsTCA (n.867-139_867-137delinsTCA) c.621-139_621-137delinsTCA (n.621-139_621-137delinsTCA) c.1235+1489_1235+1491delinsTCA (n.1235+1489_1235+1491delinsTCA) n.1260-139_1260-137delinsTCA n.2024-139_2024-137delinsTCA n.807-139_807-137delinsTCA | |
| 20 | g.3912320C>A | CA2346797746 | PANK2 | c.906-138C>A (n.906-138C>A) c.1236-138C>A (n.1236-138C>A) c.*247-138C>A (n.*247-138C>A) c.*536-138C>A (n.*536-138C>A) c.733-138C>A n.471-138C>A c.-73-138C>A (n.-73-138C>A) c.363-138C>A (n.363-138C>A) c.867-138C>A (n.867-138C>A) c.621-138C>A (n.621-138C>A) c.1235+1490C>A (n.1235+1490C>A) n.1260-138C>A n.2024-138C>A n.807-138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912320C= | CA2346797745 | PANK2 | c.906-138C= (n.906-138C=) c.1236-138C= (n.1236-138C=) c.*247-138C= (n.*247-138C=) c.*536-138C= (n.*536-138C=) c.733-138C= n.471-138C= c.-73-138C= (n.-73-138C=) c.363-138C= (n.363-138C=) c.867-138C= (n.867-138C=) c.621-138C= (n.621-138C=) c.1235+1490C= (n.1235+1490C=) n.1260-138C= n.2024-138C= n.807-138C= | |
| 20 | g.3912320C>T | CA2651768495 | PANK2 | c.906-138C>T (n.906-138C>T) c.1236-138C>T (n.1236-138C>T) c.*247-138C>T (n.*247-138C>T) c.*536-138C>T (n.*536-138C>T) c.733-138C>T n.471-138C>T c.-73-138C>T (n.-73-138C>T) c.363-138C>T (n.363-138C>T) c.867-138C>T (n.867-138C>T) c.621-138C>T (n.621-138C>T) c.1235+1490C>T (n.1235+1490C>T) n.1260-138C>T n.2024-138C>T n.807-138C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912322_3912323del | CA2346797744 | PANK2 | c.906-136_906-135del (n.906-136_906-135del) c.1236-136_1236-135del (n.1236-136_1236-135del) c.*247-136_*247-135del (n.*247-136_*247-135del) c.*536-136_*536-135del (n.*536-136_*536-135del) c.733-136_733-135del n.471-136_471-135del c.-73-136_-73-135del (n.-73-136_-73-135del) c.363-136_363-135del (n.363-136_363-135del) c.867-136_867-135del (n.867-136_867-135del) c.621-136_621-135del (n.621-136_621-135del) c.1235+1492_1235+1493del (n.1235+1492_1235+1493del) n.1260-136_1260-135del n.2024-136_2024-135del n.807-136_807-135del | dbSNP |
| 20 | g.3912321A= | CA2346797747 | PANK2 | c.906-137A= (n.906-137A=) c.1236-137A= (n.1236-137A=) c.*247-137A= (n.*247-137A=) c.*536-137A= (n.*536-137A=) c.733-137A= n.471-137A= c.-73-137A= (n.-73-137A=) c.363-137A= (n.363-137A=) c.867-137A= (n.867-137A=) c.621-137A= (n.621-137A=) c.1235+1491A= (n.1235+1491A=) n.1260-137A= n.2024-137A= n.807-137A= | |
| 20 | g.3912321A>G | CA634331154 | PANK2 | c.906-137A>G (n.906-137A>G) c.1236-137A>G (n.1236-137A>G) c.*247-137A>G (n.*247-137A>G) c.*536-137A>G (n.*536-137A>G) c.733-137A>G n.471-137A>G c.-73-137A>G (n.-73-137A>G) c.363-137A>G (n.363-137A>G) c.867-137A>G (n.867-137A>G) c.621-137A>G (n.621-137A>G) c.1235+1491A>G (n.1235+1491A>G) n.1260-137A>G n.2024-137A>G n.807-137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912323A>G | CA2346797749 | PANK2 | c.906-135A>G (n.906-135A>G) c.1236-135A>G (n.1236-135A>G) c.*247-135A>G (n.*247-135A>G) c.*536-135A>G (n.*536-135A>G) c.733-135A>G n.471-135A>G c.-73-135A>G (n.-73-135A>G) c.363-135A>G (n.363-135A>G) c.867-135A>G (n.867-135A>G) c.621-135A>G (n.621-135A>G) c.1235+1493A>G (n.1235+1493A>G) n.1260-135A>G n.2024-135A>G n.807-135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912326C= | CA2346797750 | PANK2 | c.906-132C= (n.906-132C=) c.1236-132C= (n.1236-132C=) c.*247-132C= (n.*247-132C=) c.*536-132C= (n.*536-132C=) c.733-132C= n.471-132C= c.-73-132C= (n.-73-132C=) c.363-132C= (n.363-132C=) c.867-132C= (n.867-132C=) c.621-132C= (n.621-132C=) c.1235+1496C= (n.1235+1496C=) n.1260-132C= n.2024-132C= n.807-132C= | |
| 20 | g.3912326C>G | CA2651768500 | PANK2 | c.906-132C>G (n.906-132C>G) c.1236-132C>G (n.1236-132C>G) c.*247-132C>G (n.*247-132C>G) c.*536-132C>G (n.*536-132C>G) c.733-132C>G n.471-132C>G c.-73-132C>G (n.-73-132C>G) c.363-132C>G (n.363-132C>G) c.867-132C>G (n.867-132C>G) c.621-132C>G (n.621-132C>G) c.1235+1496C>G (n.1235+1496C>G) n.1260-132C>G n.2024-132C>G n.807-132C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912326C>T | CA2651768501 | PANK2 | c.906-132C>T (n.906-132C>T) c.1236-132C>T (n.1236-132C>T) c.*247-132C>T (n.*247-132C>T) c.*536-132C>T (n.*536-132C>T) c.733-132C>T n.471-132C>T c.-73-132C>T (n.-73-132C>T) c.363-132C>T (n.363-132C>T) c.867-132C>T (n.867-132C>T) c.621-132C>T (n.621-132C>T) c.1235+1496C>T (n.1235+1496C>T) n.1260-132C>T n.2024-132C>T n.807-132C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912329G>T | CA634331155 | PANK2 | c.906-129G>T (n.906-129G>T) c.1236-129G>T (n.1236-129G>T) c.*247-129G>T (n.*247-129G>T) c.*536-129G>T (n.*536-129G>T) c.733-129G>T n.471-129G>T c.-73-129G>T (n.-73-129G>T) c.363-129G>T (n.363-129G>T) c.867-129G>T (n.867-129G>T) c.621-129G>T (n.621-129G>T) c.1235+1499G>T (n.1235+1499G>T) n.1260-129G>T n.2024-129G>T n.807-129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912332del | CA2651768502 | PANK2 | c.906-126del (n.906-126del) c.1236-126del (n.1236-126del) c.*247-126del (n.*247-126del) c.*536-126del (n.*536-126del) c.733-126del n.471-126del c.-73-126del (n.-73-126del) c.363-126del (n.363-126del) c.867-126del (n.867-126del) c.621-126del (n.621-126del) c.1235+1502del (n.1235+1502del) n.1260-126del n.2024-126del n.807-126del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912333C>A | CA2651768503 | PANK2 | c.906-125C>A (n.906-125C>A) c.1236-125C>A (n.1236-125C>A) c.*247-125C>A (n.*247-125C>A) c.*536-125C>A (n.*536-125C>A) c.733-125C>A n.471-125C>A c.-73-125C>A (n.-73-125C>A) c.363-125C>A (n.363-125C>A) c.867-125C>A (n.867-125C>A) c.621-125C>A (n.621-125C>A) c.1235+1503C>A (n.1235+1503C>A) n.1260-125C>A n.2024-125C>A n.807-125C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3912333C= | CA2346797754 | PANK2 | c.906-125C= (n.906-125C=) c.1236-125C= (n.1236-125C=) c.*247-125C= (n.*247-125C=) c.*536-125C= (n.*536-125C=) c.733-125C= n.471-125C= c.-73-125C= (n.-73-125C=) c.363-125C= (n.363-125C=) c.867-125C= (n.867-125C=) c.621-125C= (n.621-125C=) c.1235+1503C= (n.1235+1503C=) n.1260-125C= n.2024-125C= n.807-125C= | |
| 20 | g.3912333C>T | CA2346797755 | PANK2 | c.906-125C>T (n.906-125C>T) c.1236-125C>T (n.1236-125C>T) c.*247-125C>T (n.*247-125C>T) c.*536-125C>T (n.*536-125C>T) c.733-125C>T n.471-125C>T c.-73-125C>T (n.-73-125C>T) c.363-125C>T (n.363-125C>T) c.867-125C>T (n.867-125C>T) c.621-125C>T (n.621-125C>T) c.1235+1503C>T (n.1235+1503C>T) n.1260-125C>T n.2024-125C>T n.807-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3912334C>G | CA2346797757 | PANK2 | c.906-124C>G (n.906-124C>G) c.1236-124C>G (n.1236-124C>G) c.*247-124C>G (n.*247-124C>G) c.*536-124C>G (n.*536-124C>G) c.733-124C>G n.471-124C>G c.-73-124C>G (n.-73-124C>G) c.363-124C>G (n.363-124C>G) c.867-124C>G (n.867-124C>G) c.621-124C>G (n.621-124C>G) c.1235+1504C>G (n.1235+1504C>G) n.1260-124C>G n.2024-124C>G n.807-124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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