Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3908132A=CA2346795704PANK2c.505A= (p.Lys169=)
c.835A= (p.Lys279=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.332A=
c.466A= (p.Lys156=)
n.379A=
c.-331A= (n.-331A=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.220A= (p.Lys74=)
n.1002A=
n.996A=
n.549A=
20g.3908132A>CCA408112581PANK2c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.332A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.379A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.1002A>C
n.996A>C
n.549A>C
20g.3908132A>GCA9750707PANK2c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.332A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.379A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.1002A>G
n.996A>G
n.549A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908132A>TCA408112580PANK2c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.332A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.379A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.1002A>T
n.996A>T
n.549A>T
20g.3908132_3908133insGCGTATCA2651767947PANK2c.505_506insGCGTAT (p.Lys169SerfsTer3)
c.835_836insGCGTAT (p.Lys279SerfsTer3)
c.*278_*279insGCGTAT (n.*278_*279insGCGTAT)
c.332_333insGCGTAT
c.466_467insGCGTAT (p.Lys156SerfsTer3)
n.379_380insGCGTAT
c.-331_-330insGCGTAT (n.-331_-330insGCGTAT)
c.-39_-38insGCGTAT (n.-39_-38insGCGTAT)
c.220_221insGCGTAT (p.Lys74SerfsTer3)
n.1002_1003insGCGTAT
n.996_997insGCGTAT
n.549_550insGCGTAT
 gnomAD v4
20g.3908133A=CA2346795705PANK2c.506A= (p.Lys169=)
c.836A= (p.Lys279=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.333A=
c.467A= (p.Lys156=)
n.380A=
c.-330A= (n.-330A=)
c.-38A= (n.-38A=)
c.221A= (p.Lys74=)
n.1003A=
n.997A=
n.550A=
20g.3908133A>CCA408112582PANK2c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.333A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.380A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.1003A>C
n.997A>C
n.550A>C
20g.3908133A>GCA311034267PANK2c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.333A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.380A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.1003A>G
n.997A>G
n.550A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908133A>TCA408112583PANK2c.506A>T (p.Lys169Ile)
c.836A>T (p.Lys279Ile)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.333A>T
c.467A>T (p.Lys156Ile)
n.380A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
n.1003A>T
n.997A>T
n.550A>T
20g.3908134A=CA2346795706PANK2c.507A= (p.Lys169=)
c.837A= (p.Lys279=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.334A=
c.468A= (p.Lys156=)
n.381A=
c.-329A= (n.-329A=)
c.-37A= (n.-37A=)
c.222A= (p.Lys74=)
n.1004A=
n.998A=
n.551A=
20g.3908134A>CCA408112584PANK2c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.837A>C (p.Lys279Asn)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.334A>C
c.468A>C (p.Lys156Asn)
n.381A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
n.1004A>C
n.998A>C
n.551A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908134A>GCA509422512PANK2c.507A>G (p.Lys169=)
c.837A>G (p.Lys279=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.334A>G
c.468A>G (p.Lys156=)
n.381A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
n.1004A>G
n.998A>G
n.551A>G
20g.3908134A>TCA408112585PANK2c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.837A>T (p.Lys279Asn)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.334A>T
c.468A>T (p.Lys156Asn)
n.381A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
n.1004A>T
n.998A>T
n.551A>T
20g.3908135G>ACA408112586PANK2c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.335G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.382G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.1005G>A
n.999G>A
n.552G>A
 gnomAD v4
20g.3908135G>CCA408112588PANK2c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.335G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
n.382G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.1005G>C
n.999G>C
n.552G>C
20g.3908135G>TCA408112587PANK2c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.335G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.382G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.838G>T (p.Val280Phe)
n.1005G>T
n.999G>T
n.552G>T
20g.3908136G>ACA408112589PANK2c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.508+1G>A (n.508+1G>A)
c.*281+1G>A (n.*281+1G>A)
c.336G>A
c.469+1G>A (n.469+1G>A)
n.382+1G>A
c.-328+1G>A (n.-328+1G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.838+1G>A (n.838+1G>A)
n.1005+1G>A
n.1000G>A
n.552+1G>A
20g.3908136G>CCA408112590PANK2c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.508+1G>C (n.508+1G>C)
c.*281+1G>C (n.*281+1G>C)
c.336G>C
c.469+1G>C (n.469+1G>C)
n.382+1G>C
c.-328+1G>C (n.-328+1G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.838+1G>C (n.838+1G>C)
n.1005+1G>C
n.1000G>C
n.552+1G>C
20g.3908136G>TCA408112591PANK2c.509G>T (p.Gly170Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.508+1G>T (n.508+1G>T)
c.*281+1G>T (n.*281+1G>T)
c.336G>T
c.469+1G>T (n.469+1G>T)
n.382+1G>T
c.-328+1G>T (n.-328+1G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.838+1G>T (n.838+1G>T)
n.1005+1G>T
n.1000G>T
n.552+1G>T
20g.3908137C>ACA509422513PANK2c.510C>A (p.Gly170=)
c.840C>A (p.Gly280=)
c.508+2C>A (n.508+2C>A)
c.*281+2C>A (n.*281+2C>A)
c.337C>A
c.469+2C>A (n.469+2C>A)
n.382+2C>A
c.-328+2C>A (n.-328+2C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.471C>A (p.Gly157=)
c.225C>A (p.Gly75=)
c.838+2C>A (n.838+2C>A)
n.1005+2C>A
n.1001C>A
n.552+2C>A
20g.3908137C>GCA509422514PANK2c.510C>G (p.Gly170=)
c.840C>G (p.Gly280=)
c.508+2C>G (n.508+2C>G)
c.*281+2C>G (n.*281+2C>G)
c.337C>G
c.469+2C>G (n.469+2C>G)
n.382+2C>G
c.-328+2C>G (n.-328+2C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.471C>G (p.Gly157=)
c.225C>G (p.Gly75=)
c.838+2C>G (n.838+2C>G)
n.1005+2C>G
n.1001C>G
n.552+2C>G
20g.3908137C>TCA509422515PANK2c.510C>T (p.Gly170=)
c.840C>T (p.Gly280=)
c.508+2C>T (n.508+2C>T)
c.*281+2C>T (n.*281+2C>T)
c.337C>T
c.469+2C>T (n.469+2C>T)
n.382+2C>T
c.-328+2C>T (n.-328+2C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.471C>T (p.Gly157=)
c.225C>T (p.Gly75=)
c.838+2C>T (n.838+2C>T)
n.1005+2C>T
n.1001C>T
n.552+2C>T
20g.3908138A>CCA408112592PANK2c.511A>C (p.Asn171His)
c.841A>C (p.Asn281His)
c.508+3A>C (n.508+3A>C)
c.*281+3A>C (n.*281+3A>C)
c.338A>C
c.469+3A>C (n.469+3A>C)
n.382+3A>C
c.-328+3A>C (n.-328+3A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.472A>C (p.Asn158His)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.838+3A>C (n.838+3A>C)
n.1005+3A>C
n.1002A>C
n.552+3A>C
20g.3908138A>GCA408112593PANK2c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.508+3A>G (n.508+3A>G)
c.*281+3A>G (n.*281+3A>G)
c.338A>G
c.469+3A>G (n.469+3A>G)
n.382+3A>G
c.-328+3A>G (n.-328+3A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.838+3A>G (n.838+3A>G)
n.1005+3A>G
n.1002A>G
n.552+3A>G
20g.3908138A>TCA408112594PANK2c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.508+3A>T (n.508+3A>T)
c.*281+3A>T (n.*281+3A>T)
c.338A>T
c.469+3A>T (n.469+3A>T)
n.382+3A>T
c.-328+3A>T (n.-328+3A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.838+3A>T (n.838+3A>T)
n.1005+3A>T
n.1002A>T
n.552+3A>T
20g.3908139A=CA2346795707PANK2c.512A= (p.Asn171=)
c.842A= (p.Asn281=)
c.508+4A= (n.508+4A=)
c.*281+4A= (n.*281+4A=)
c.339A=
c.469+4A= (n.469+4A=)
n.382+4A=
c.-328+4A= (n.-328+4A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.473A= (p.Asn158=)
c.227A= (p.Asn76=)
c.838+4A= (n.838+4A=)
n.1005+4A=
n.1003A=
n.552+4A=
20g.3908139A>CCA408112595PANK2c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.508+4A>C (n.508+4A>C)
c.*281+4A>C (n.*281+4A>C)
c.339A>C
c.469+4A>C (n.469+4A>C)
n.382+4A>C
c.-328+4A>C (n.-328+4A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.838+4A>C (n.838+4A>C)
n.1005+4A>C
n.1003A>C
n.552+4A>C
20g.3908139A>GCA408112596PANK2c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.508+4A>G (n.508+4A>G)
c.*281+4A>G (n.*281+4A>G)
c.339A>G
c.469+4A>G (n.469+4A>G)
n.382+4A>G
c.-328+4A>G (n.-328+4A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.838+4A>G (n.838+4A>G)
n.1005+4A>G
n.1003A>G
n.552+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908139A>TCA408112597PANK2c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.508+4A>T (n.508+4A>T)
c.*281+4A>T (n.*281+4A>T)
c.339A>T
c.469+4A>T (n.469+4A>T)
n.382+4A>T
c.-328+4A>T (n.-328+4A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.838+4A>T (n.838+4A>T)
n.1005+4A>T
n.1003A>T
n.552+4A>T
20g.3908140T>ACA408112598PANK2c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.843T>A (p.Asn281Lys)
c.508+5T>A (n.508+5T>A)
c.*281+5T>A (n.*281+5T>A)
c.340T>A
c.469+5T>A (n.469+5T>A)
n.382+5T>A
c.-328+5T>A (n.-328+5T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.838+5T>A (n.838+5T>A)
n.1005+5T>A
n.1004T>A
n.552+5T>A
20g.3908140T>CCA509422516PANK2c.513T>C (p.Asn171=)
c.843T>C (p.Asn281=)
c.508+5T>C (n.508+5T>C)
c.*281+5T>C (n.*281+5T>C)
c.340T>C
c.469+5T>C (n.469+5T>C)
n.382+5T>C
c.-328+5T>C (n.-328+5T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.474T>C (p.Asn158=)
c.228T>C (p.Asn76=)
c.838+5T>C (n.838+5T>C)
n.1005+5T>C
n.1004T>C
n.552+5T>C
20g.3908140T>GCA408112599PANK2c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.843T>G (p.Asn281Lys)
c.508+5T>G (n.508+5T>G)
c.*281+5T>G (n.*281+5T>G)
c.340T>G
c.469+5T>G (n.469+5T>G)
n.382+5T>G
c.-328+5T>G (n.-328+5T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.838+5T>G (n.838+5T>G)
n.1005+5T>G
n.1004T>G
n.552+5T>G
20g.3908141C>ACA408112600PANK2c.514C>A (p.Leu172Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.508+6C>A (n.508+6C>A)
c.*281+6C>A (n.*281+6C>A)
c.341C>A
c.469+6C>A (n.469+6C>A)
n.382+6C>A
c.-328+6C>A (n.-328+6C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.838+6C>A (n.838+6C>A)
n.1005+6C>A
n.1005C>A
n.552+6C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908141C=CA2346795708PANK2c.514C= (p.Leu172=)
c.844C= (p.Leu282=)
c.508+6C= (n.508+6C=)
c.*281+6C= (n.*281+6C=)
c.341C=
c.469+6C= (n.469+6C=)
n.382+6C=
c.-328+6C= (n.-328+6C=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.475C= (p.Leu159=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.838+6C= (n.838+6C=)
n.1005+6C=
n.1005C=
n.552+6C=
20g.3908141C>GCA408112601PANK2c.514C>G (p.Leu172Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.508+6C>G (n.508+6C>G)
c.*281+6C>G (n.*281+6C>G)
c.341C>G
c.469+6C>G (n.469+6C>G)
n.382+6C>G
c.-328+6C>G (n.-328+6C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.838+6C>G (n.838+6C>G)
n.1005+6C>G
n.1005C>G
n.552+6C>G
20g.3908141C>TCA509422517PANK2c.514C>T (p.Leu172=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.508+6C>T (n.508+6C>T)
c.*281+6C>T (n.*281+6C>T)
c.341C>T
c.469+6C>T (n.469+6C>T)
n.382+6C>T
c.-328+6C>T (n.-328+6C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.838+6C>T (n.838+6C>T)
n.1005+6C>T
n.1005C>T
n.552+6C>T
20g.3908142_3908144delCA2577329664PANK2c.515_517del (p.Leu172del)
c.845_847del (p.Leu282del)
c.508+7_508+9del (n.508+7_508+9del)
c.*281+7_*281+9del (n.*281+7_*281+9del)
c.342_344del
c.469+7_469+9del (n.469+7_469+9del)
n.382+7_382+9del
c.-328+7_-328+9del (n.-328+7_-328+9del)
c.-29_-27del (n.-29_-27del)
c.476_478del (p.Leu159del)
c.230_232del (p.Leu77del)
c.838+7_838+9del (n.838+7_838+9del)
n.1005+7_1005+9del
n.1006_1008del
n.552+7_552+9del
20g.3908142T>ACA408112602PANK2c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.508+7T>A (n.508+7T>A)
c.*281+7T>A (n.*281+7T>A)
c.342T>A
c.469+7T>A (n.469+7T>A)
n.382+7T>A
c.-328+7T>A (n.-328+7T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.838+7T>A (n.838+7T>A)
n.1005+7T>A
n.1006T>A
n.552+7T>A
20g.3908142T>CCA408112603PANK2c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.508+7T>C (n.508+7T>C)
c.*281+7T>C (n.*281+7T>C)
c.342T>C
c.469+7T>C (n.469+7T>C)
n.382+7T>C
c.-328+7T>C (n.-328+7T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.838+7T>C (n.838+7T>C)
n.1005+7T>C
n.1006T>C
n.552+7T>C
 gnomAD v4
20g.3908142T>GCA408112604PANK2c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.508+7T>G (n.508+7T>G)
c.*281+7T>G (n.*281+7T>G)
c.342T>G
c.469+7T>G (n.469+7T>G)
n.382+7T>G
c.-328+7T>G (n.-328+7T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.838+7T>G (n.838+7T>G)
n.1005+7T>G
n.1006T>G
n.552+7T>G
20g.3908143G>ACA509422520PANK2c.516G>A (p.Leu172=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.508+8G>A (n.508+8G>A)
c.*281+8G>A (n.*281+8G>A)
c.343G>A
c.469+8G>A (n.469+8G>A)
n.382+8G>A
c.-328+8G>A (n.-328+8G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.477G>A (p.Leu159=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.838+8G>A (n.838+8G>A)
n.1005+8G>A
n.1007G>A
n.552+8G>A
 COSMIC
20g.3908143G>CCA509422519PANK2c.516G>C (p.Leu172=)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.508+8G>C (n.508+8G>C)
c.*281+8G>C (n.*281+8G>C)
c.343G>C
c.469+8G>C (n.469+8G>C)
n.382+8G>C
c.-328+8G>C (n.-328+8G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.477G>C (p.Leu159=)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.838+8G>C (n.838+8G>C)
n.1005+8G>C
n.1007G>C
n.552+8G>C
20g.3908143G>TCA509422518PANK2c.516G>T (p.Leu172=)
c.846G>T (p.Leu282=)
c.508+8G>T (n.508+8G>T)
c.*281+8G>T (n.*281+8G>T)
c.343G>T
c.469+8G>T (n.469+8G>T)
n.382+8G>T
c.-328+8G>T (n.-328+8G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.477G>T (p.Leu159=)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.838+8G>T (n.838+8G>T)
n.1005+8G>T
n.1007G>T
n.552+8G>T
20g.3908144C>ACA408112605PANK2c.517C>A (p.His173Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
c.508+9C>A (n.508+9C>A)
c.*281+9C>A (n.*281+9C>A)
c.344C>A
c.469+9C>A (n.469+9C>A)
n.382+9C>A
c.-328+9C>A (n.-328+9C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.478C>A (p.His160Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
c.838+9C>A (n.838+9C>A)
n.1005+9C>A
n.1008C>A
n.552+9C>A
20g.3908144C>GCA408112606PANK2c.517C>G (p.His173Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
c.508+9C>G (n.508+9C>G)
c.*281+9C>G (n.*281+9C>G)
c.344C>G
c.469+9C>G (n.469+9C>G)
n.382+9C>G
c.-328+9C>G (n.-328+9C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.478C>G (p.His160Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
c.838+9C>G (n.838+9C>G)
n.1005+9C>G
n.1008C>G
n.552+9C>G
20g.3908144C>TCA408112607PANK2c.517C>T (p.His173Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
c.508+9C>T (n.508+9C>T)
c.*281+9C>T (n.*281+9C>T)
c.344C>T
c.469+9C>T (n.469+9C>T)
n.382+9C>T
c.-328+9C>T (n.-328+9C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.838+9C>T (n.838+9C>T)
n.1005+9C>T
n.1008C>T
n.552+9C>T
 gnomAD v4
20g.3908145A=CA2346795709PANK2c.518A= (p.His173=)
c.848A= (p.His283=)
c.508+10A= (n.508+10A=)
c.*281+10A= (n.*281+10A=)
c.345A=
c.469+10A= (n.469+10A=)
n.382+10A=
c.-328+10A= (n.-328+10A=)
c.-26A= (n.-26A=)
c.479A= (p.His160=)
c.233A= (p.His78=)
c.838+10A= (n.838+10A=)
n.1005+10A=
n.1009A=
n.552+10A=
20g.3908145A>CCA408112609PANK2c.518A>C (p.His173Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
c.508+10A>C (n.508+10A>C)
c.*281+10A>C (n.*281+10A>C)
c.345A>C
c.469+10A>C (n.469+10A>C)
n.382+10A>C
c.-328+10A>C (n.-328+10A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.479A>C (p.His160Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
c.838+10A>C (n.838+10A>C)
n.1005+10A>C
n.1009A>C
n.552+10A>C
20g.3908145A>GCA408112608PANK2c.518A>G (p.His173Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
c.508+10A>G (n.508+10A>G)
c.*281+10A>G (n.*281+10A>G)
c.345A>G
c.469+10A>G (n.469+10A>G)
n.382+10A>G
c.-328+10A>G (n.-328+10A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.479A>G (p.His160Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
c.838+10A>G (n.838+10A>G)
n.1005+10A>G
n.1009A>G
n.552+10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908145A>TCA9750708PANK2c.518A>T (p.His173Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
c.508+10A>T (n.508+10A>T)
c.*281+10A>T (n.*281+10A>T)
c.345A>T
c.469+10A>T (n.469+10A>T)
n.382+10A>T
c.-328+10A>T (n.-328+10A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.479A>T (p.His160Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
c.838+10A>T (n.838+10A>T)
n.1005+10A>T
n.1009A>T
n.552+10A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908146C>ACA408112610PANK2c.519C>A (p.His173Gln)
c.849C>A (p.His283Gln)
c.508+11C>A (n.508+11C>A)
c.*281+11C>A (n.*281+11C>A)
c.346C>A
c.469+11C>A (n.469+11C>A)
n.382+11C>A
c.-328+11C>A (n.-328+11C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.480C>A (p.His160Gln)
c.234C>A (p.His78Gln)
c.838+11C>A (n.838+11C>A)
n.1005+11C>A
n.1010C>A
n.552+11C>A
 ClinVar dbSNP
20g.3908146C=CA2346795710PANK2c.519C= (p.His173=)
c.849C= (p.His283=)
c.508+11C= (n.508+11C=)
c.*281+11C= (n.*281+11C=)
c.346C=
c.469+11C= (n.469+11C=)
n.382+11C=
c.-328+11C= (n.-328+11C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.480C= (p.His160=)
c.234C= (p.His78=)
c.838+11C= (n.838+11C=)
n.1005+11C=
n.1010C=
n.552+11C=
20g.3908146C>GCA408112611PANK2c.519C>G (p.His173Gln)
c.849C>G (p.His283Gln)
c.508+11C>G (n.508+11C>G)
c.*281+11C>G (n.*281+11C>G)
c.346C>G
c.469+11C>G (n.469+11C>G)
n.382+11C>G
c.-328+11C>G (n.-328+11C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.480C>G (p.His160Gln)
c.234C>G (p.His78Gln)
c.838+11C>G (n.838+11C>G)
n.1005+11C>G
n.1010C>G
n.552+11C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3908146C>TCA509422523PANK2c.519C>T (p.His173=)
c.849C>T (p.His283=)
c.508+11C>T (n.508+11C>T)
c.*281+11C>T (n.*281+11C>T)
c.346C>T
c.469+11C>T (n.469+11C>T)
n.382+11C>T
c.-328+11C>T (n.-328+11C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.480C>T (p.His160=)
c.234C>T (p.His78=)
c.838+11C>T (n.838+11C>T)
n.1005+11C>T
n.1010C>T
n.552+11C>T
20g.3908147T>ACA408112612PANK2c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.508+12T>A (n.508+12T>A)
c.*281+12T>A (n.*281+12T>A)
c.347T>A
c.469+12T>A (n.469+12T>A)
n.382+12T>A
c.-328+12T>A (n.-328+12T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.838+12T>A (n.838+12T>A)
n.1005+12T>A
n.1011T>A
n.552+12T>A
20g.3908147T>CCA408112613PANK2c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.508+12T>C (n.508+12T>C)
c.*281+12T>C (n.*281+12T>C)
c.347T>C
c.469+12T>C (n.469+12T>C)
n.382+12T>C
c.-328+12T>C (n.-328+12T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.838+12T>C (n.838+12T>C)
n.1005+12T>C
n.1011T>C
n.552+12T>C
 gnomAD v4
20g.3908147T>GCA408112614PANK2c.520T>G (p.Phe174Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.508+12T>G (n.508+12T>G)
c.*281+12T>G (n.*281+12T>G)
c.347T>G
c.469+12T>G (n.469+12T>G)
n.382+12T>G
c.-328+12T>G (n.-328+12T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.838+12T>G (n.838+12T>G)
n.1005+12T>G
n.1011T>G
n.552+12T>G
20g.3908147T=CA2346795711PANK2c.520T= (p.Phe174=)
c.850T= (p.Phe284=)
c.508+12T= (n.508+12T=)
c.*281+12T= (n.*281+12T=)
c.347T=
c.469+12T= (n.469+12T=)
n.382+12T=
c.-328+12T= (n.-328+12T=)
c.-24T= (n.-24T=)
c.481T= (p.Phe161=)
c.235T= (p.Phe79=)
c.838+12T= (n.838+12T=)
n.1005+12T=
n.1011T=
n.552+12T=
20g.3908148T>ACA408112617PANK2c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.508+13T>A (n.508+13T>A)
c.*281+13T>A (n.*281+13T>A)
c.348T>A
c.469+13T>A (n.469+13T>A)
n.382+13T>A
c.-328+13T>A (n.-328+13T>A)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.838+13T>A (n.838+13T>A)
n.1005+13T>A
n.1012T>A
n.552+13T>A
20g.3908148T>CCA408112615PANK2c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.508+13T>C (n.508+13T>C)
c.*281+13T>C (n.*281+13T>C)
c.348T>C
c.469+13T>C (n.469+13T>C)
n.382+13T>C
c.-328+13T>C (n.-328+13T>C)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.838+13T>C (n.838+13T>C)
n.1005+13T>C
n.1012T>C
n.552+13T>C
20g.3908148T>GCA408112616PANK2c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.508+13T>G (n.508+13T>G)
c.*281+13T>G (n.*281+13T>G)
c.348T>G
c.469+13T>G (n.469+13T>G)
n.382+13T>G
c.-328+13T>G (n.-328+13T>G)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.838+13T>G (n.838+13T>G)
n.1005+13T>G
n.1012T>G
n.552+13T>G
20g.3908148_3908152dupCA915953086PANK2c.521_525dup (p.Arg176LeufsTer?)
c.851_855dup (p.Arg286LeufsTer?)
c.508+13_508+17dup (n.508+13_508+17dup)
c.*281+13_*281+17dup (n.*281+13_*281+17dup)
c.348_352dup
c.469+13_469+17dup (n.469+13_469+17dup)
n.382+13_382+17dup
c.-328+13_-328+17dup (n.-328+13_-328+17dup)
c.-23_-19dup (n.-23_-19dup)
c.482_486dup (p.Arg163LeufsTer?)
c.236_240dup (p.Arg81LeufsTer?)
c.838+13_838+17dup (n.838+13_838+17dup)
n.1005+13_1005+17dup
n.1012_1016dup
n.552+13_552+17dup
 ClinVar dbSNP
20g.3908149T>ACA408112618PANK2c.522T>A (p.Phe174Leu)
c.852T>A (p.Phe284Leu)
c.508+14T>A (n.508+14T>A)
c.*281+14T>A (n.*281+14T>A)
c.349T>A
c.469+14T>A (n.469+14T>A)
n.382+14T>A
c.-328+14T>A (n.-328+14T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.838+14T>A (n.838+14T>A)
n.1005+14T>A
n.1013T>A
n.552+14T>A
20g.3908149T>CCA509422525PANK2c.522T>C (p.Phe174=)
c.852T>C (p.Phe284=)
c.508+14T>C (n.508+14T>C)
c.*281+14T>C (n.*281+14T>C)
c.349T>C
c.469+14T>C (n.469+14T>C)
n.382+14T>C
c.-328+14T>C (n.-328+14T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.237T>C (p.Phe79=)
c.838+14T>C (n.838+14T>C)
n.1005+14T>C
n.1013T>C
n.552+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908149T>GCA408112619PANK2c.522T>G (p.Phe174Leu)
c.852T>G (p.Phe284Leu)
c.508+14T>G (n.508+14T>G)
c.*281+14T>G (n.*281+14T>G)
c.349T>G
c.469+14T>G (n.469+14T>G)
n.382+14T>G
c.-328+14T>G (n.-328+14T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.838+14T>G (n.838+14T>G)
n.1005+14T>G
n.1013T>G
n.552+14T>G
20g.3908149T=CA2346795712PANK2c.522T= (p.Phe174=)
c.852T= (p.Phe284=)
c.508+14T= (n.508+14T=)
c.*281+14T= (n.*281+14T=)
c.349T=
c.469+14T= (n.469+14T=)
n.382+14T=
c.-328+14T= (n.-328+14T=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.483T= (p.Phe161=)
c.237T= (p.Phe79=)
c.838+14T= (n.838+14T=)
n.1005+14T=
n.1013T=
n.552+14T=
20g.3908150A=CA2346795713PANK2c.523A= (p.Ile175=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.508+15A= (n.508+15A=)
c.*281+15A= (n.*281+15A=)
c.350A=
c.469+15A= (n.469+15A=)
n.382+15A=
c.-328+15A= (n.-328+15A=)
c.-21A= (n.-21A=)
c.484A= (p.Ile162=)
c.238A= (p.Ile80=)
c.838+15A= (n.838+15A=)
n.1005+15A=
n.1014A=
n.552+15A=
20g.3908150A>CCA408112620PANK2c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.508+15A>C (n.508+15A>C)
c.*281+15A>C (n.*281+15A>C)
c.350A>C
c.469+15A>C (n.469+15A>C)
n.382+15A>C
c.-328+15A>C (n.-328+15A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.838+15A>C (n.838+15A>C)
n.1005+15A>C
n.1014A>C
n.552+15A>C
20g.3908150A>GCA408112621PANK2c.523A>G (p.Ile175Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.508+15A>G (n.508+15A>G)
c.*281+15A>G (n.*281+15A>G)
c.350A>G
c.469+15A>G (n.469+15A>G)
n.382+15A>G
c.-328+15A>G (n.-328+15A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.838+15A>G (n.838+15A>G)
n.1005+15A>G
n.1014A>G
n.552+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908150A>TCA408112622PANK2c.523A>T (p.Ile175Leu)
c.853A>T (p.Ile285Leu)
c.508+15A>T (n.508+15A>T)
c.*281+15A>T (n.*281+15A>T)
c.350A>T
c.469+15A>T (n.469+15A>T)
n.382+15A>T
c.-328+15A>T (n.-328+15A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.484A>T (p.Ile162Leu)
c.238A>T (p.Ile80Leu)
c.838+15A>T (n.838+15A>T)
n.1005+15A>T
n.1014A>T
n.552+15A>T
20g.3908151T>ACA408112623PANK2c.524T>A (p.Ile175Lys)
c.854T>A (p.Ile285Lys)
c.508+16T>A (n.508+16T>A)
c.*281+16T>A (n.*281+16T>A)
c.351T>A
c.469+16T>A (n.469+16T>A)
n.382+16T>A
c.-328+16T>A (n.-328+16T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.485T>A (p.Ile162Lys)
c.239T>A (p.Ile80Lys)
c.838+16T>A (n.838+16T>A)
n.1005+16T>A
n.1015T>A
n.552+16T>A
20g.3908151T>CCA408112624PANK2c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.508+16T>C (n.508+16T>C)
c.*281+16T>C (n.*281+16T>C)
c.351T>C
c.469+16T>C (n.469+16T>C)
n.382+16T>C
c.-328+16T>C (n.-328+16T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.838+16T>C (n.838+16T>C)
n.1005+16T>C
n.1015T>C
n.552+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908151T>GCA408112625PANK2c.524T>G (p.Ile175Arg)
c.854T>G (p.Ile285Arg)
c.508+16T>G (n.508+16T>G)
c.*281+16T>G (n.*281+16T>G)
c.351T>G
c.469+16T>G (n.469+16T>G)
n.382+16T>G
c.-328+16T>G (n.-328+16T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.485T>G (p.Ile162Arg)
c.239T>G (p.Ile80Arg)
c.838+16T>G (n.838+16T>G)
n.1005+16T>G
n.1015T>G
n.552+16T>G
20g.3908151T=CA2346795714PANK2c.524T= (p.Ile175=)
c.854T= (p.Ile285=)
c.508+16T= (n.508+16T=)
c.*281+16T= (n.*281+16T=)
c.351T=
c.469+16T= (n.469+16T=)
n.382+16T=
c.-328+16T= (n.-328+16T=)
c.-20T= (n.-20T=)
c.485T= (p.Ile162=)
c.239T= (p.Ile80=)
c.838+16T= (n.838+16T=)
n.1005+16T=
n.1015T=
n.552+16T=
20g.3908152A=CA2346795715PANK2c.525A= (p.Ile175=)
c.855A= (p.Ile285=)
c.508+17A= (n.508+17A=)
c.*281+17A= (n.*281+17A=)
c.352A=
c.469+17A= (n.469+17A=)
n.382+17A=
c.-328+17A= (n.-328+17A=)
c.-19A= (n.-19A=)
c.486A= (p.Ile162=)
c.240A= (p.Ile80=)
c.838+17A= (n.838+17A=)
n.1005+17A=
n.1016A=
n.552+17A=
20g.3908152A>CCA509422527PANK2c.525A>C (p.Ile175=)
c.855A>C (p.Ile285=)
c.508+17A>C (n.508+17A>C)
c.*281+17A>C (n.*281+17A>C)
c.352A>C
c.469+17A>C (n.469+17A>C)
n.382+17A>C
c.-328+17A>C (n.-328+17A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.486A>C (p.Ile162=)
c.240A>C (p.Ile80=)
c.838+17A>C (n.838+17A>C)
n.1005+17A>C
n.1016A>C
n.552+17A>C
20g.3908152A>GCA408112626PANK2c.525A>G (p.Ile175Met)
c.855A>G (p.Ile285Met)
c.508+17A>G (n.508+17A>G)
c.*281+17A>G (n.*281+17A>G)
c.352A>G
c.469+17A>G (n.469+17A>G)
n.382+17A>G
c.-328+17A>G (n.-328+17A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.486A>G (p.Ile162Met)
c.240A>G (p.Ile80Met)
c.838+17A>G (n.838+17A>G)
n.1005+17A>G
n.1016A>G
n.552+17A>G
20g.3908152A>TCA9750709PANK2c.525A>T (p.Ile175=)
c.855A>T (p.Ile285=)
c.508+17A>T (n.508+17A>T)
c.*281+17A>T (n.*281+17A>T)
c.352A>T
c.469+17A>T (n.469+17A>T)
n.382+17A>T
c.-328+17A>T (n.-328+17A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.486A>T (p.Ile162=)
c.240A>T (p.Ile80=)
c.838+17A>T (n.838+17A>T)
n.1005+17A>T
n.1016A>T
n.552+17A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908153C>ACA408112627PANK2c.526C>A (p.Arg176Ser)
c.856C>A (p.Arg286Ser)
c.508+18C>A (n.508+18C>A)
c.*281+18C>A (n.*281+18C>A)
c.353C>A
c.469+18C>A (n.469+18C>A)
n.382+18C>A
c.-328+18C>A (n.-328+18C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.487C>A (p.Arg163Ser)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
c.838+18C>A (n.838+18C>A)
n.1005+18C>A
n.1017C>A
n.552+18C>A
20g.3908153C=CA2346795716PANK2c.526C= (p.Arg176=)
c.856C= (p.Arg286=)
c.508+18C= (n.508+18C=)
c.*281+18C= (n.*281+18C=)
c.353C=
c.469+18C= (n.469+18C=)
n.382+18C=
c.-328+18C= (n.-328+18C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.487C= (p.Arg163=)
c.241C= (p.Arg81=)
c.838+18C= (n.838+18C=)
n.1005+18C=
n.1017C=
n.552+18C=
20g.3908153C>GCA408112628PANK2c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.508+18C>G (n.508+18C>G)
c.*281+18C>G (n.*281+18C>G)
c.353C>G
c.469+18C>G (n.469+18C>G)
n.382+18C>G
c.-328+18C>G (n.-328+18C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.838+18C>G (n.838+18C>G)
n.1005+18C>G
n.1017C>G
n.552+18C>G
 ClinVar
20g.3908153C>TCA253212PANK2c.526C>T (p.Arg176Cys)
c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.508+18C>T (n.508+18C>T)
c.*281+18C>T (n.*281+18C>T)
c.353C>T
c.469+18C>T (n.469+18C>T)
n.382+18C>T
c.-328+18C>T (n.-328+18C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.487C>T (p.Arg163Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
c.838+18C>T (n.838+18C>T)
n.1005+18C>T
n.1017C>T
n.552+18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908154G>ACA9750710PANK2c.527G>A (p.Arg176His)
c.857G>A (p.Arg286His)
c.508+19G>A (n.508+19G>A)
c.*281+19G>A (n.*281+19G>A)
c.354G>A
c.469+19G>A (n.469+19G>A)
n.382+19G>A
c.-328+19G>A (n.-328+19G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.488G>A (p.Arg163His)
c.242G>A (p.Arg81His)
c.838+19G>A (n.838+19G>A)
n.1005+19G>A
n.1018G>A
n.552+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908154G>CCA408112630PANK2c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.508+19G>C (n.508+19G>C)
c.*281+19G>C (n.*281+19G>C)
c.354G>C
c.469+19G>C (n.469+19G>C)
n.382+19G>C
c.-328+19G>C (n.-328+19G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.838+19G>C (n.838+19G>C)
n.1005+19G>C
n.1018G>C
n.552+19G>C
20g.3908154G=CA2346795717PANK2c.527G= (p.Arg176=)
c.857G= (p.Arg286=)
c.508+19G= (n.508+19G=)
c.*281+19G= (n.*281+19G=)
c.354G=
c.469+19G= (n.469+19G=)
n.382+19G=
c.-328+19G= (n.-328+19G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.488G= (p.Arg163=)
c.242G= (p.Arg81=)
c.838+19G= (n.838+19G=)
n.1005+19G=
n.1018G=
n.552+19G=
20g.3908154G>TCA408112629PANK2c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.508+19G>T (n.508+19G>T)
c.*281+19G>T (n.*281+19G>T)
c.354G>T
c.469+19G>T (n.469+19G>T)
n.382+19G>T
c.-328+19G>T (n.-328+19G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.838+19G>T (n.838+19G>T)
n.1005+19G>T
n.1018G>T
n.552+19G>T
20g.3908155C>ACA509422528PANK2c.528C>A (p.Arg176=)
c.858C>A (p.Arg286=)
c.508+20C>A (n.508+20C>A)
c.*281+20C>A (n.*281+20C>A)
c.355C>A
c.469+20C>A (n.469+20C>A)
n.382+20C>A
c.-328+20C>A (n.-328+20C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.489C>A (p.Arg163=)
c.243C>A (p.Arg81=)
c.838+20C>A (n.838+20C>A)
n.1005+20C>A
n.1019C>A
n.552+20C>A
20g.3908155C>GCA509422530PANK2c.528C>G (p.Arg176=)
c.858C>G (p.Arg286=)
c.508+20C>G (n.508+20C>G)
c.*281+20C>G (n.*281+20C>G)
c.355C>G
c.469+20C>G (n.469+20C>G)
n.382+20C>G
c.-328+20C>G (n.-328+20C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.489C>G (p.Arg163=)
c.243C>G (p.Arg81=)
c.838+20C>G (n.838+20C>G)
n.1005+20C>G
n.1019C>G
n.552+20C>G
20g.3908155C>TCA509422529PANK2c.528C>T (p.Arg176=)
c.858C>T (p.Arg286=)
c.508+20C>T (n.508+20C>T)
c.*281+20C>T (n.*281+20C>T)
c.355C>T
c.469+20C>T (n.469+20C>T)
n.382+20C>T
c.-328+20C>T (n.-328+20C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.489C>T (p.Arg163=)
c.243C>T (p.Arg81=)
c.838+20C>T (n.838+20C>T)
n.1005+20C>T
n.1019C>T
n.552+20C>T
20g.3908156T>ACA408112631PANK2c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.508+21T>A (n.508+21T>A)
c.*281+21T>A (n.*281+21T>A)
c.356T>A
c.469+21T>A (n.469+21T>A)
n.382+21T>A
c.-328+21T>A (n.-328+21T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.838+21T>A (n.838+21T>A)
n.1005+21T>A
n.1020T>A
n.552+21T>A
20g.3908156T>CCA408112632PANK2c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.508+21T>C (n.508+21T>C)
c.*281+21T>C (n.*281+21T>C)
c.356T>C
c.469+21T>C (n.469+21T>C)
n.382+21T>C
c.-328+21T>C (n.-328+21T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.838+21T>C (n.838+21T>C)
n.1005+21T>C
n.1020T>C
n.552+21T>C
20g.3908156T>GCA408112633PANK2c.529T>G (p.Phe177Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
c.508+21T>G (n.508+21T>G)
c.*281+21T>G (n.*281+21T>G)
c.356T>G
c.469+21T>G (n.469+21T>G)
n.382+21T>G
c.-328+21T>G (n.-328+21T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.838+21T>G (n.838+21T>G)
n.1005+21T>G
n.1020T>G
n.552+21T>G
20g.3908157T>ACA408112634PANK2c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.508+22T>A (n.508+22T>A)
c.*281+22T>A (n.*281+22T>A)
c.357T>A
c.469+22T>A (n.469+22T>A)
n.382+22T>A
c.-328+22T>A (n.-328+22T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.838+22T>A (n.838+22T>A)
n.1005+22T>A
n.1021T>A
n.552+22T>A
20g.3908157T>CCA408112635PANK2c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
c.508+22T>C (n.508+22T>C)
c.*281+22T>C (n.*281+22T>C)
c.357T>C
c.469+22T>C (n.469+22T>C)
n.382+22T>C
c.-328+22T>C (n.-328+22T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.838+22T>C (n.838+22T>C)
n.1005+22T>C
n.1021T>C
n.552+22T>C
20g.3908157T>GCA408112636PANK2c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
c.508+22T>G (n.508+22T>G)
c.*281+22T>G (n.*281+22T>G)
c.357T>G
c.469+22T>G (n.469+22T>G)
n.382+22T>G
c.-328+22T>G (n.-328+22T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.838+22T>G (n.838+22T>G)
n.1005+22T>G
n.1021T>G
n.552+22T>G
20g.3908158T>ACA408112637PANK2c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
c.508+23T>A (n.508+23T>A)
c.*281+23T>A (n.*281+23T>A)
c.358T>A
c.469+23T>A (n.469+23T>A)
n.382+23T>A
c.-328+23T>A (n.-328+23T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.492T>A (p.Phe164Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.838+23T>A (n.838+23T>A)
n.1005+23T>A
n.1022T>A
n.552+23T>A
20g.3908158T>CCA509422531PANK2c.531T>C (p.Phe177=)
c.861T>C (p.Phe287=)
c.508+23T>C (n.508+23T>C)
c.*281+23T>C (n.*281+23T>C)
c.358T>C
c.469+23T>C (n.469+23T>C)
n.382+23T>C
c.-328+23T>C (n.-328+23T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.492T>C (p.Phe164=)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.838+23T>C (n.838+23T>C)
n.1005+23T>C
n.1022T>C
n.552+23T>C
 dbSNP gnomAD v2
20g.3908158T>GCA408112638PANK2c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
c.508+23T>G (n.508+23T>G)
c.*281+23T>G (n.*281+23T>G)
c.358T>G
c.469+23T>G (n.469+23T>G)
n.382+23T>G
c.-328+23T>G (n.-328+23T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.492T>G (p.Phe164Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.838+23T>G (n.838+23T>G)
n.1005+23T>G
n.1022T>G
n.552+23T>G
20g.3908158T=CA2346795718PANK2c.531T= (p.Phe177=)
c.861T= (p.Phe287=)
c.508+23T= (n.508+23T=)
c.*281+23T= (n.*281+23T=)
c.358T=
c.469+23T= (n.469+23T=)
n.382+23T=
c.-328+23T= (n.-328+23T=)
c.-13T= (n.-13T=)
c.492T= (p.Phe164=)
c.246T= (p.Phe82=)
c.838+23T= (n.838+23T=)
n.1005+23T=
n.1022T=
n.552+23T=
20g.3908159C>ACA408112639PANK2c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.508+24C>A (n.508+24C>A)
c.*281+24C>A (n.*281+24C>A)
c.359C>A
c.469+24C>A (n.469+24C>A)
n.382+24C>A
c.-328+24C>A (n.-328+24C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.838+24C>A (n.838+24C>A)
n.1005+24C>A
n.1023C>A
n.552+24C>A
20g.3908159C>GCA408112640PANK2c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.508+24C>G (n.508+24C>G)
c.*281+24C>G (n.*281+24C>G)
c.359C>G
c.469+24C>G (n.469+24C>G)
n.382+24C>G
c.-328+24C>G (n.-328+24C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.838+24C>G (n.838+24C>G)
n.1005+24C>G
n.1023C>G
n.552+24C>G
 gnomAD v4
20g.3908159C>TCA408112641PANK2c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.508+24C>T (n.508+24C>T)
c.*281+24C>T (n.*281+24C>T)
c.359C>T
c.469+24C>T (n.469+24C>T)
n.382+24C>T
c.-328+24C>T (n.-328+24C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.838+24C>T (n.838+24C>T)
n.1005+24C>T
n.1023C>T
n.552+24C>T
20g.3908160C>ACA408112642PANK2c.533C>A (p.Pro178His)
c.863C>A (p.Pro288His)
c.508+25C>A (n.508+25C>A)
c.*281+25C>A (n.*281+25C>A)
c.360C>A
c.469+25C>A (n.469+25C>A)
n.382+25C>A
c.-328+25C>A (n.-328+25C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.248C>A (p.Pro83His)
c.838+25C>A (n.838+25C>A)
n.1005+25C>A
n.1024C>A
n.552+25C>A
20g.3908160C>GCA408112643PANK2c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.508+25C>G (n.508+25C>G)
c.*281+25C>G (n.*281+25C>G)
c.360C>G
c.469+25C>G (n.469+25C>G)
n.382+25C>G
c.-328+25C>G (n.-328+25C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.838+25C>G (n.838+25C>G)
n.1005+25C>G
n.1024C>G
n.552+25C>G
20g.3908160C>TCA408112644PANK2c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.508+25C>T (n.508+25C>T)
c.*281+25C>T (n.*281+25C>T)
c.360C>T
c.469+25C>T (n.469+25C>T)
n.382+25C>T
c.-328+25C>T (n.-328+25C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.838+25C>T (n.838+25C>T)
n.1005+25C>T
n.1024C>T
n.552+25C>T
20g.3908161C>ACA509422532PANK2c.534C>A (p.Pro178=)
c.864C>A (p.Pro288=)
c.508+26C>A (n.508+26C>A)
c.*281+26C>A (n.*281+26C>A)
c.361C>A
c.469+26C>A (n.469+26C>A)
n.382+26C>A
c.-328+26C>A (n.-328+26C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.249C>A (p.Pro83=)
c.838+26C>A (n.838+26C>A)
n.1005+26C>A
n.1025C>A
n.552+26C>A
20g.3908161C=CA2346795719PANK2c.534C= (p.Pro178=)
c.864C= (p.Pro288=)
c.508+26C= (n.508+26C=)
c.*281+26C= (n.*281+26C=)
c.361C=
c.469+26C= (n.469+26C=)
n.382+26C=
c.-328+26C= (n.-328+26C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.495C= (p.Pro165=)
c.249C= (p.Pro83=)
c.838+26C= (n.838+26C=)
n.1005+26C=
n.1025C=
n.552+26C=
20g.3908161C>GCA509422533PANK2c.534C>G (p.Pro178=)
c.864C>G (p.Pro288=)
c.508+26C>G (n.508+26C>G)
c.*281+26C>G (n.*281+26C>G)
c.361C>G
c.469+26C>G (n.469+26C>G)
n.382+26C>G
c.-328+26C>G (n.-328+26C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.249C>G (p.Pro83=)
c.838+26C>G (n.838+26C>G)
n.1005+26C>G
n.1025C>G
n.552+26C>G
20g.3908161C>TCA9750711PANK2c.534C>T (p.Pro178=)
c.864C>T (p.Pro288=)
c.508+26C>T (n.508+26C>T)
c.*281+26C>T (n.*281+26C>T)
c.361C>T
c.469+26C>T (n.469+26C>T)
n.382+26C>T
c.-328+26C>T (n.-328+26C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.249C>T (p.Pro83=)
c.838+26C>T (n.838+26C>T)
n.1005+26C>T
n.1025C>T
n.552+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908162A=CA2346795720PANK2c.535A= (p.Thr179=)
c.865A= (p.Thr289=)
c.508+27A= (n.508+27A=)
c.*281+27A= (n.*281+27A=)
c.362A=
c.469+27A= (n.469+27A=)
n.382+27A=
c.-328+27A= (n.-328+27A=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.496A= (p.Thr166=)
c.250A= (p.Thr84=)
c.838+27A= (n.838+27A=)
n.1005+27A=
n.1026A=
n.552+27A=
20g.3908162A>CCA408112645PANK2c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.508+27A>C (n.508+27A>C)
c.*281+27A>C (n.*281+27A>C)
c.362A>C
c.469+27A>C (n.469+27A>C)
n.382+27A>C
c.-328+27A>C (n.-328+27A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.838+27A>C (n.838+27A>C)
n.1005+27A>C
n.1026A>C
n.552+27A>C
20g.3908162A>GCA408112646PANK2c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.508+27A>G (n.508+27A>G)
c.*281+27A>G (n.*281+27A>G)
c.362A>G
c.469+27A>G (n.469+27A>G)
n.382+27A>G
c.-328+27A>G (n.-328+27A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.838+27A>G (n.838+27A>G)
n.1005+27A>G
n.1026A>G
n.552+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3908162A>TCA9750712PANK2c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.508+27A>T (n.508+27A>T)
c.*281+27A>T (n.*281+27A>T)
c.362A>T
c.469+27A>T (n.469+27A>T)
n.382+27A>T
c.-328+27A>T (n.-328+27A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.838+27A>T (n.838+27A>T)
n.1005+27A>T
n.1026A>T
n.552+27A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908163C>ACA408112647PANK2c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.508+28C>A (n.508+28C>A)
c.*281+28C>A (n.*281+28C>A)
c.363C>A
c.469+28C>A (n.469+28C>A)
n.382+28C>A
c.-328+28C>A (n.-328+28C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.838+28C>A (n.838+28C>A)
n.1005+28C>A
n.1027C>A
n.552+28C>A
20g.3908163C=CA2346795721PANK2c.536C= (p.Thr179=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.508+28C= (n.508+28C=)
c.*281+28C= (n.*281+28C=)
c.363C=
c.469+28C= (n.469+28C=)
n.382+28C=
c.-328+28C= (n.-328+28C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.497C= (p.Thr166=)
c.251C= (p.Thr84=)
c.838+28C= (n.838+28C=)
n.1005+28C=
n.1027C=
n.552+28C=
20g.3908163C>GCA408112648PANK2c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.508+28C>G (n.508+28C>G)
c.*281+28C>G (n.*281+28C>G)
c.363C>G
c.469+28C>G (n.469+28C>G)
n.382+28C>G
c.-328+28C>G (n.-328+28C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.838+28C>G (n.838+28C>G)
n.1005+28C>G
n.1027C>G
n.552+28C>G
20g.3908163C>TCA408112649PANK2c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.508+28C>T (n.508+28C>T)
c.*281+28C>T (n.*281+28C>T)
c.363C>T
c.469+28C>T (n.469+28C>T)
n.382+28C>T
c.-328+28C>T (n.-328+28C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.838+28C>T (n.838+28C>T)
n.1005+28C>T
n.1027C>T
n.552+28C>T
 dbSNP
20g.3908164T>ACA509422535PANK2c.537T>A (p.Thr179=)
c.867T>A (p.Thr289=)
c.508+29T>A (n.508+29T>A)
c.*281+29T>A (n.*281+29T>A)
c.364T>A
c.469+29T>A (n.469+29T>A)
n.382+29T>A
c.-328+29T>A (n.-328+29T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.498T>A (p.Thr166=)
c.252T>A (p.Thr84=)
c.838+29T>A (n.838+29T>A)
n.1005+29T>A
n.1028T>A
n.552+29T>A
20g.3908164T>CCA9750713PANK2c.537T>C (p.Thr179=)
c.867T>C (p.Thr289=)
c.508+29T>C (n.508+29T>C)
c.*281+29T>C (n.*281+29T>C)
c.364T>C
c.469+29T>C (n.469+29T>C)
n.382+29T>C
c.-328+29T>C (n.-328+29T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.498T>C (p.Thr166=)
c.252T>C (p.Thr84=)
c.838+29T>C (n.838+29T>C)
n.1005+29T>C
n.1028T>C
n.552+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.3908164T>GCA509422534PANK2c.537T>G (p.Thr179=)
c.867T>G (p.Thr289=)
c.508+29T>G (n.508+29T>G)
c.*281+29T>G (n.*281+29T>G)
c.364T>G
c.469+29T>G (n.469+29T>G)
n.382+29T>G
c.-328+29T>G (n.-328+29T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.498T>G (p.Thr166=)
c.252T>G (p.Thr84=)
c.838+29T>G (n.838+29T>G)
n.1005+29T>G
n.1028T>G
n.552+29T>G
20g.3908164T=CA2346795722PANK2c.537T= (p.Thr179=)
c.867T= (p.Thr289=)
c.508+29T= (n.508+29T=)
c.*281+29T= (n.*281+29T=)
c.364T=
c.469+29T= (n.469+29T=)
n.382+29T=
c.-328+29T= (n.-328+29T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.498T= (p.Thr166=)
c.252T= (p.Thr84=)
c.838+29T= (n.838+29T=)
n.1005+29T=
n.1028T=
n.552+29T=
20g.3908165C>ACA408112650PANK2c.538C>A (p.His180Asn)
c.868C>A (p.His290Asn)
c.508+30C>A (n.508+30C>A)
c.*281+30C>A (n.*281+30C>A)
c.365C>A
c.469+30C>A (n.469+30C>A)
n.382+30C>A
c.-328+30C>A (n.-328+30C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.499C>A (p.His167Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
c.838+30C>A (n.838+30C>A)
n.1005+30C>A
n.1029C>A
n.552+30C>A
20g.3908165C=CA2346795723PANK2c.538C= (p.His180=)
c.868C= (p.His290=)
c.508+30C= (n.508+30C=)
c.*281+30C= (n.*281+30C=)
c.365C=
c.469+30C= (n.469+30C=)
n.382+30C=
c.-328+30C= (n.-328+30C=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.499C= (p.His167=)
c.253C= (p.His85=)
c.838+30C= (n.838+30C=)
n.1005+30C=
n.1029C=
n.552+30C=
20g.3908165C>GCA408112651PANK2c.538C>G (p.His180Asp)
c.868C>G (p.His290Asp)
c.508+30C>G (n.508+30C>G)
c.*281+30C>G (n.*281+30C>G)
c.365C>G
c.469+30C>G (n.469+30C>G)
n.382+30C>G
c.-328+30C>G (n.-328+30C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.499C>G (p.His167Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
c.838+30C>G (n.838+30C>G)
n.1005+30C>G
n.1029C>G
n.552+30C>G
20g.3908165C>TCA9750714PANK2c.538C>T (p.His180Tyr)
c.868C>T (p.His290Tyr)
c.508+30C>T (n.508+30C>T)
c.*281+30C>T (n.*281+30C>T)
c.365C>T
c.469+30C>T (n.469+30C>T)
n.382+30C>T
c.-328+30C>T (n.-328+30C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.838+30C>T (n.838+30C>T)
n.1005+30C>T
n.1029C>T
n.552+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908166A=CA2346795724PANK2c.539A= (p.His180=)
c.869A= (p.His290=)
c.508+31A= (n.508+31A=)
c.*281+31A= (n.*281+31A=)
c.366A=
c.469+31A= (n.469+31A=)
n.382+31A=
c.-328+31A= (n.-328+31A=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.500A= (p.His167=)
c.254A= (p.His85=)
c.838+31A= (n.838+31A=)
n.1005+31A=
n.1030A=
n.552+31A=
20g.3908166A>CCA408112652PANK2c.539A>C (p.His180Pro)
c.869A>C (p.His290Pro)
c.508+31A>C (n.508+31A>C)
c.*281+31A>C (n.*281+31A>C)
c.366A>C
c.469+31A>C (n.469+31A>C)
n.382+31A>C
c.-328+31A>C (n.-328+31A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.500A>C (p.His167Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
c.838+31A>C (n.838+31A>C)
n.1005+31A>C
n.1030A>C
n.552+31A>C
20g.3908166A>GCA9750715PANK2c.539A>G (p.His180Arg)
c.869A>G (p.His290Arg)
c.508+31A>G (n.508+31A>G)
c.*281+31A>G (n.*281+31A>G)
c.366A>G
c.469+31A>G (n.469+31A>G)
n.382+31A>G
c.-328+31A>G (n.-328+31A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.500A>G (p.His167Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
c.838+31A>G (n.838+31A>G)
n.1005+31A>G
n.1030A>G
n.552+31A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908166A>TCA408112653PANK2c.539A>T (p.His180Leu)
c.869A>T (p.His290Leu)
c.508+31A>T (n.508+31A>T)
c.*281+31A>T (n.*281+31A>T)
c.366A>T
c.469+31A>T (n.469+31A>T)
n.382+31A>T
c.-328+31A>T (n.-328+31A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.500A>T (p.His167Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
c.838+31A>T (n.838+31A>T)
n.1005+31A>T
n.1030A>T
n.552+31A>T
20g.3908167T>ACA408112655PANK2c.540T>A (p.His180Gln)
c.870T>A (p.His290Gln)
c.508+32T>A (n.508+32T>A)
c.*281+32T>A (n.*281+32T>A)
c.367T>A
c.469+32T>A (n.469+32T>A)
n.382+32T>A
c.-328+32T>A (n.-328+32T>A)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.501T>A (p.His167Gln)
c.255T>A (p.His85Gln)
c.838+32T>A (n.838+32T>A)
n.1005+32T>A
n.1031T>A
n.552+32T>A
20g.3908167T>CCA509422536PANK2c.540T>C (p.His180=)
c.870T>C (p.His290=)
c.508+32T>C (n.508+32T>C)
c.*281+32T>C (n.*281+32T>C)
c.367T>C
c.469+32T>C (n.469+32T>C)
n.382+32T>C
c.-328+32T>C (n.-328+32T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.501T>C (p.His167=)
c.255T>C (p.His85=)
c.838+32T>C (n.838+32T>C)
n.1005+32T>C
n.1031T>C
n.552+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908167T>GCA408112654PANK2c.540T>G (p.His180Gln)
c.870T>G (p.His290Gln)
c.508+32T>G (n.508+32T>G)
c.*281+32T>G (n.*281+32T>G)
c.367T>G
c.469+32T>G (n.469+32T>G)
n.382+32T>G
c.-328+32T>G (n.-328+32T>G)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.501T>G (p.His167Gln)
c.255T>G (p.His85Gln)
c.838+32T>G (n.838+32T>G)
n.1005+32T>G
n.1031T>G
n.552+32T>G
20g.3908167T=CA2346795725PANK2c.540T= (p.His180=)
c.870T= (p.His290=)
c.508+32T= (n.508+32T=)
c.*281+32T= (n.*281+32T=)
c.367T=
c.469+32T= (n.469+32T=)
n.382+32T=
c.-328+32T= (n.-328+32T=)
c.-4T= (n.-4T=)
c.501T= (p.His167=)
c.255T= (p.His85=)
c.838+32T= (n.838+32T=)
n.1005+32T=
n.1031T=
n.552+32T=
20g.3908168G>ACA408112656PANK2c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.508+33G>A (n.508+33G>A)
c.*281+33G>A (n.*281+33G>A)
c.368G>A
c.469+33G>A (n.469+33G>A)
n.382+33G>A
c.-328+33G>A (n.-328+33G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.838+33G>A (n.838+33G>A)
n.1005+33G>A
n.1032G>A
n.552+33G>A
 gnomAD v4
20g.3908168G>CCA408112658PANK2c.541G>C (p.Asp181His)
c.871G>C (p.Asp291His)
c.508+33G>C (n.508+33G>C)
c.*281+33G>C (n.*281+33G>C)
c.368G>C
c.469+33G>C (n.469+33G>C)
n.382+33G>C
c.-328+33G>C (n.-328+33G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.838+33G>C (n.838+33G>C)
n.1005+33G>C
n.1032G>C
n.552+33G>C
20g.3908168G>TCA408112657PANK2c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.508+33G>T (n.508+33G>T)
c.*281+33G>T (n.*281+33G>T)
c.368G>T
c.469+33G>T (n.469+33G>T)
n.382+33G>T
c.-328+33G>T (n.-328+33G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.838+33G>T (n.838+33G>T)
n.1005+33G>T
n.1032G>T
n.552+33G>T
20g.3908169A=CA2346795726PANK2c.542A= (p.Asp181=)
c.872A= (p.Asp291=)
c.508+34A= (n.508+34A=)
c.*281+34A= (n.*281+34A=)
c.369A=
c.469+34A= (n.469+34A=)
n.382+34A=
c.-328+34A= (n.-328+34A=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.503A= (p.Asp168=)
c.257A= (p.Asp86=)
c.838+34A= (n.838+34A=)
n.1005+34A=
n.1033A=
n.552+34A=
20g.3908169A>CCA408112659PANK2c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.508+34A>C (n.508+34A>C)
c.*281+34A>C (n.*281+34A>C)
c.369A>C
c.469+34A>C (n.469+34A>C)
n.382+34A>C
c.-328+34A>C (n.-328+34A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.838+34A>C (n.838+34A>C)
n.1005+34A>C
n.1033A>C
n.552+34A>C
 gnomAD v4
20g.3908169A>GCA408112660PANK2c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.508+34A>G (n.508+34A>G)
c.*281+34A>G (n.*281+34A>G)
c.369A>G
c.469+34A>G (n.469+34A>G)
n.382+34A>G
c.-328+34A>G (n.-328+34A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.838+34A>G (n.838+34A>G)
n.1005+34A>G
n.1033A>G
n.552+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3908169A>TCA408112661PANK2c.542A>T (p.Asp181Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
c.508+34A>T (n.508+34A>T)
c.*281+34A>T (n.*281+34A>T)
c.369A>T
c.469+34A>T (n.469+34A>T)
n.382+34A>T
c.-328+34A>T (n.-328+34A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.838+34A>T (n.838+34A>T)
n.1005+34A>T
n.1033A>T
n.552+34A>T
 gnomAD v4
20g.3908170C>ACA408112662PANK2c.543C>A (p.Asp181Glu)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
c.508+35C>A (n.508+35C>A)
c.*281+35C>A (n.*281+35C>A)
c.370C>A
c.469+35C>A (n.469+35C>A)
n.382+35C>A
c.-328+35C>A (n.-328+35C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.838+35C>A (n.838+35C>A)
n.1005+35C>A
n.1034C>A
n.552+35C>A
20g.3908170C>GCA408112663PANK2c.543C>G (p.Asp181Glu)
c.873C>G (p.Asp291Glu)
c.508+35C>G (n.508+35C>G)
c.*281+35C>G (n.*281+35C>G)
c.370C>G
c.469+35C>G (n.469+35C>G)
n.382+35C>G
c.-328+35C>G (n.-328+35C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.838+35C>G (n.838+35C>G)
n.1005+35C>G
n.1034C>G
n.552+35C>G
20g.3908170C>TCA509422537PANK2c.543C>T (p.Asp181=)
c.873C>T (p.Asp291=)
c.508+35C>T (n.508+35C>T)
c.*281+35C>T (n.*281+35C>T)
c.370C>T
c.469+35C>T (n.469+35C>T)
n.382+35C>T
c.-328+35C>T (n.-328+35C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.504C>T (p.Asp168=)
c.258C>T (p.Asp86=)
c.838+35C>T (n.838+35C>T)
n.1005+35C>T
n.1034C>T
n.552+35C>T
20g.3908171A>CCA408112664PANK2c.544A>C (p.Met182Leu)
c.874A>C (p.Met292Leu)
c.508+36A>C (n.508+36A>C)
c.*281+36A>C (n.*281+36A>C)
c.371A>C
c.469+36A>C (n.469+36A>C)
n.382+36A>C
c.-328+36A>C (n.-328+36A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.838+36A>C (n.838+36A>C)
n.1005+36A>C
n.1035A>C
n.552+36A>C
20g.3908171A>GCA408112665PANK2c.544A>G (p.Met182Val)
c.874A>G (p.Met292Val)
c.508+36A>G (n.508+36A>G)
c.*281+36A>G (n.*281+36A>G)
c.371A>G
c.469+36A>G (n.469+36A>G)
n.382+36A>G
c.-328+36A>G (n.-328+36A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.505A>G (p.Met169Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
c.838+36A>G (n.838+36A>G)
n.1005+36A>G
n.1035A>G
n.552+36A>G
20g.3908171A>TCA408112666PANK2c.544A>T (p.Met182Leu)
c.874A>T (p.Met292Leu)
c.508+36A>T (n.508+36A>T)
c.*281+36A>T (n.*281+36A>T)
c.371A>T
c.469+36A>T (n.469+36A>T)
n.382+36A>T
c.-328+36A>T (n.-328+36A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.838+36A>T (n.838+36A>T)
n.1005+36A>T
n.1035A>T
n.552+36A>T
20g.3908172T>ACA408112667PANK2c.545T>A (p.Met182Lys)
c.875T>A (p.Met292Lys)
c.508+37T>A (n.508+37T>A)
c.*281+37T>A (n.*281+37T>A)
c.372T>A
c.469+37T>A (n.469+37T>A)
n.382+37T>A
c.-328+37T>A (n.-328+37T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.838+37T>A (n.838+37T>A)
n.1005+37T>A
n.1036T>A
n.552+37T>A
20g.3908172T>CCA408112668PANK2c.545T>C (p.Met182Thr)
c.875T>C (p.Met292Thr)
c.508+37T>C (n.508+37T>C)
c.*281+37T>C (n.*281+37T>C)
c.372T>C
c.469+37T>C (n.469+37T>C)
n.382+37T>C
c.-328+37T>C (n.-328+37T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.838+37T>C (n.838+37T>C)
n.1005+37T>C
n.1036T>C
n.552+37T>C
20g.3908172T>GCA408112669PANK2c.545T>G (p.Met182Arg)
c.875T>G (p.Met292Arg)
c.508+37T>G (n.508+37T>G)
c.*281+37T>G (n.*281+37T>G)
c.372T>G
c.469+37T>G (n.469+37T>G)
n.382+37T>G
c.-328+37T>G (n.-328+37T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.506T>G (p.Met169Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.838+37T>G (n.838+37T>G)
n.1005+37T>G
n.1036T>G
n.552+37T>G
20g.3908173G>ACA408112672PANK2c.546G>A (p.Met182Ile)
c.876G>A (p.Met292Ile)
c.508+38G>A (n.508+38G>A)
c.*281+38G>A (n.*281+38G>A)
c.373G>A
c.469+38G>A (n.469+38G>A)
n.382+38G>A
c.-328+38G>A (n.-328+38G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.838+38G>A (n.838+38G>A)
n.1005+38G>A
n.1037G>A
n.552+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908173G>CCA408112671PANK2c.546G>C (p.Met182Ile)
c.876G>C (p.Met292Ile)
c.508+38G>C (n.508+38G>C)
c.*281+38G>C (n.*281+38G>C)
c.373G>C
c.469+38G>C (n.469+38G>C)
n.382+38G>C
c.-328+38G>C (n.-328+38G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.507G>C (p.Met169Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.838+38G>C (n.838+38G>C)
n.1005+38G>C
n.1037G>C
n.552+38G>C
20g.3908173G=CA2346795727PANK2c.546G= (p.Met182=)
c.876G= (p.Met292=)
c.508+38G= (n.508+38G=)
c.*281+38G= (n.*281+38G=)
c.373G=
c.469+38G= (n.469+38G=)
n.382+38G=
c.-328+38G= (n.-328+38G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.507G= (p.Met169=)
c.261G= (p.Met87=)
c.838+38G= (n.838+38G=)
n.1005+38G=
n.1037G=
n.552+38G=
20g.3908173G>TCA408112670PANK2c.546G>T (p.Met182Ile)
c.876G>T (p.Met292Ile)
c.508+38G>T (n.508+38G>T)
c.*281+38G>T (n.*281+38G>T)
c.373G>T
c.469+38G>T (n.469+38G>T)
n.382+38G>T
c.-328+38G>T (n.-328+38G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.507G>T (p.Met169Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.838+38G>T (n.838+38G>T)
n.1005+38G>T
n.1037G>T
n.552+38G>T
 gnomAD v4
20g.3908174C>ACA408112673PANK2c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.508+39C>A (n.508+39C>A)
c.*281+39C>A (n.*281+39C>A)
c.374C>A
c.469+39C>A (n.469+39C>A)
n.382+39C>A
c.-328+39C>A (n.-328+39C>A)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.838+39C>A (n.838+39C>A)
n.1005+39C>A
n.1038C>A
n.552+39C>A
20g.3908174C>GCA408112674PANK2c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.508+39C>G (n.508+39C>G)
c.*281+39C>G (n.*281+39C>G)
c.374C>G
c.469+39C>G (n.469+39C>G)
n.382+39C>G
c.-328+39C>G (n.-328+39C>G)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.838+39C>G (n.838+39C>G)
n.1005+39C>G
n.1038C>G
n.552+39C>G
20g.3908174C>TCA408112675PANK2c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.508+39C>T (n.508+39C>T)
c.*281+39C>T (n.*281+39C>T)
c.374C>T
c.469+39C>T (n.469+39C>T)
n.382+39C>T
c.-328+39C>T (n.-328+39C>T)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.838+39C>T (n.838+39C>T)
n.1005+39C>T
n.1038C>T
n.552+39C>T
 gnomAD v4
20g.3908175C>ACA408112676PANK2c.548C>A (p.Pro183His)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.508+40C>A (n.508+40C>A)
c.*281+40C>A (n.*281+40C>A)
c.375C>A
c.469+40C>A (n.469+40C>A)
n.382+40C>A
c.-328+40C>A (n.-328+40C>A)
c.5C>A (p.Pro2His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.838+40C>A (n.838+40C>A)
n.1005+40C>A
n.1039C>A
n.552+40C>A
20g.3908175C>GCA408112677PANK2c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.508+40C>G (n.508+40C>G)
c.*281+40C>G (n.*281+40C>G)
c.375C>G
c.469+40C>G (n.469+40C>G)
n.382+40C>G
c.-328+40C>G (n.-328+40C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.838+40C>G (n.838+40C>G)
n.1005+40C>G
n.1039C>G
n.552+40C>G
20g.3908175C>TCA408112678PANK2c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.508+40C>T (n.508+40C>T)
c.*281+40C>T (n.*281+40C>T)
c.375C>T
c.469+40C>T (n.469+40C>T)
n.382+40C>T
c.-328+40C>T (n.-328+40C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.838+40C>T (n.838+40C>T)
n.1005+40C>T
n.1039C>T
n.552+40C>T
20g.3908176T>ACA509422538PANK2c.549T>A (p.Pro183=)
c.879T>A (p.Pro293=)
c.508+41T>A (n.508+41T>A)
c.*281+41T>A (n.*281+41T>A)
c.376T>A
c.469+41T>A (n.469+41T>A)
n.382+41T>A
c.-328+41T>A (n.-328+41T>A)
c.6T>A (p.Pro2=)
c.510T>A (p.Pro170=)
c.264T>A (p.Pro88=)
c.838+41T>A (n.838+41T>A)
n.1005+41T>A
n.1040T>A
n.552+41T>A
20g.3908176T>CCA509422539PANK2c.549T>C (p.Pro183=)
c.879T>C (p.Pro293=)
c.508+41T>C (n.508+41T>C)
c.*281+41T>C (n.*281+41T>C)
c.376T>C
c.469+41T>C (n.469+41T>C)
n.382+41T>C
c.-328+41T>C (n.-328+41T>C)
c.6T>C (p.Pro2=)
c.510T>C (p.Pro170=)
c.264T>C (p.Pro88=)
c.838+41T>C (n.838+41T>C)
n.1005+41T>C
n.1040T>C
n.552+41T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3908176T>GCA509422540PANK2c.549T>G (p.Pro183=)
c.879T>G (p.Pro293=)
c.508+41T>G (n.508+41T>G)
c.*281+41T>G (n.*281+41T>G)
c.376T>G
c.469+41T>G (n.469+41T>G)
n.382+41T>G
c.-328+41T>G (n.-328+41T>G)
c.6T>G (p.Pro2=)
c.510T>G (p.Pro170=)
c.264T>G (p.Pro88=)
c.838+41T>G (n.838+41T>G)
n.1005+41T>G
n.1040T>G
n.552+41T>G
20g.3908176T=CA2346795728PANK2c.549T= (p.Pro183=)
c.879T= (p.Pro293=)
c.508+41T= (n.508+41T=)
c.*281+41T= (n.*281+41T=)
c.376T=
c.469+41T= (n.469+41T=)
n.382+41T=
c.-328+41T= (n.-328+41T=)
c.6T= (p.Pro2=)
c.510T= (p.Pro170=)
c.264T= (p.Pro88=)
c.838+41T= (n.838+41T=)
n.1005+41T=
n.1040T=
n.552+41T=
20g.3908177G>ACA408112679PANK2c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.508+42G>A (n.508+42G>A)
c.*281+42G>A (n.*281+42G>A)
c.377G>A
c.469+42G>A (n.469+42G>A)
n.382+42G>A
c.-328+42G>A (n.-328+42G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.838+42G>A (n.838+42G>A)
n.1005+42G>A
n.1041G>A
n.552+42G>A
20g.3908177G>CCA408112680PANK2c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.508+42G>C (n.508+42G>C)
c.*281+42G>C (n.*281+42G>C)
c.377G>C
c.469+42G>C (n.469+42G>C)
n.382+42G>C
c.-328+42G>C (n.-328+42G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.838+42G>C (n.838+42G>C)
n.1005+42G>C
n.1041G>C
n.552+42G>C
20g.3908177G>TCA408112681PANK2c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.508+42G>T (n.508+42G>T)
c.*281+42G>T (n.*281+42G>T)
c.377G>T
c.469+42G>T (n.469+42G>T)
n.382+42G>T
c.-328+42G>T (n.-328+42G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.838+42G>T (n.838+42G>T)
n.1005+42G>T
n.1041G>T
n.552+42G>T
20g.3908178C>ACA408112682PANK2c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.508+43C>A (n.508+43C>A)
c.*281+43C>A (n.*281+43C>A)
c.378C>A
c.469+43C>A (n.469+43C>A)
n.382+43C>A
c.-328+43C>A (n.-328+43C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.838+43C>A (n.838+43C>A)
n.1005+43C>A
n.1042C>A
n.552+43C>A
20g.3908178C>GCA408112683PANK2c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.508+43C>G (n.508+43C>G)
c.*281+43C>G (n.*281+43C>G)
c.378C>G
c.469+43C>G (n.469+43C>G)
n.382+43C>G
c.-328+43C>G (n.-328+43C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.838+43C>G (n.838+43C>G)
n.1005+43C>G
n.1042C>G
n.552+43C>G
20g.3908178C>TCA408112684PANK2c.551C>T (p.Ala184Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.508+43C>T (n.508+43C>T)
c.*281+43C>T (n.*281+43C>T)
c.378C>T
c.469+43C>T (n.469+43C>T)
n.382+43C>T
c.-328+43C>T (n.-328+43C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.838+43C>T (n.838+43C>T)
n.1005+43C>T
n.1042C>T
n.552+43C>T
20g.3908179T>ACA509422541PANK2c.552T>A (p.Ala184=)
c.882T>A (p.Ala294=)
c.508+44T>A (n.508+44T>A)
c.*281+44T>A (n.*281+44T>A)
c.379T>A
c.469+44T>A (n.469+44T>A)
n.382+44T>A
c.-328+44T>A (n.-328+44T>A)
c.9T>A (p.Ala3=)
c.513T>A (p.Ala171=)
c.267T>A (p.Ala89=)
c.838+44T>A (n.838+44T>A)
n.1005+44T>A
n.1043T>A
n.552+44T>A
20g.3908179T>CCA509422542PANK2c.552T>C (p.Ala184=)
c.882T>C (p.Ala294=)
c.508+44T>C (n.508+44T>C)
c.*281+44T>C (n.*281+44T>C)
c.379T>C
c.469+44T>C (n.469+44T>C)
n.382+44T>C
c.-328+44T>C (n.-328+44T>C)
c.9T>C (p.Ala3=)
c.513T>C (p.Ala171=)
c.267T>C (p.Ala89=)
c.838+44T>C (n.838+44T>C)
n.1005+44T>C
n.1043T>C
n.552+44T>C
20g.3908179T>GCA509422543PANK2c.552T>G (p.Ala184=)
c.882T>G (p.Ala294=)
c.508+44T>G (n.508+44T>G)
c.*281+44T>G (n.*281+44T>G)
c.379T>G
c.469+44T>G (n.469+44T>G)
n.382+44T>G
c.-328+44T>G (n.-328+44T>G)
c.9T>G (p.Ala3=)
c.513T>G (p.Ala171=)
c.267T>G (p.Ala89=)
c.838+44T>G (n.838+44T>G)
n.1005+44T>G
n.1043T>G
n.552+44T>G
20g.3908180T>ACA408112687PANK2c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.508+45T>A (n.508+45T>A)
c.*281+45T>A (n.*281+45T>A)
c.380T>A
c.469+45T>A (n.469+45T>A)
n.382+45T>A
c.-328+45T>A (n.-328+45T>A)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.838+45T>A (n.838+45T>A)
n.1005+45T>A
n.1044T>A
n.552+45T>A
20g.3908180T>CCA408112686PANK2c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.508+45T>C (n.508+45T>C)
c.*281+45T>C (n.*281+45T>C)
c.380T>C
c.469+45T>C (n.469+45T>C)
n.382+45T>C
c.-328+45T>C (n.-328+45T>C)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.838+45T>C (n.838+45T>C)
n.1005+45T>C
n.1044T>C
n.552+45T>C
20g.3908180T>GCA408112685PANK2c.553T>G (p.Phe185Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.508+45T>G (n.508+45T>G)
c.*281+45T>G (n.*281+45T>G)
c.380T>G
c.469+45T>G (n.469+45T>G)
n.382+45T>G
c.-328+45T>G (n.-328+45T>G)
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.838+45T>G (n.838+45T>G)
n.1005+45T>G
n.1044T>G
n.552+45T>G
20g.3908181T>ACA408112690PANK2c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.508+46T>A (n.508+46T>A)
c.*281+46T>A (n.*281+46T>A)
c.381T>A
c.469+46T>A (n.469+46T>A)
n.382+46T>A
c.-328+46T>A (n.-328+46T>A)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.838+46T>A (n.838+46T>A)
n.1005+46T>A
n.1045T>A
n.552+46T>A
20g.3908181T>CCA408112688PANK2c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.508+46T>C (n.508+46T>C)
c.*281+46T>C (n.*281+46T>C)
c.381T>C
c.469+46T>C (n.469+46T>C)
n.382+46T>C
c.-328+46T>C (n.-328+46T>C)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.838+46T>C (n.838+46T>C)
n.1005+46T>C
n.1045T>C
n.552+46T>C
20g.3908181T>GCA408112689PANK2c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.508+46T>G (n.508+46T>G)
c.*281+46T>G (n.*281+46T>G)
c.381T>G
c.469+46T>G (n.469+46T>G)
n.382+46T>G
c.-328+46T>G (n.-328+46T>G)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.838+46T>G (n.838+46T>G)
n.1005+46T>G
n.1045T>G
n.552+46T>G
 COSMIC
20g.3908182T>ACA408112691PANK2c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.508+47T>A (n.508+47T>A)
c.*281+47T>A (n.*281+47T>A)
c.382T>A
c.469+47T>A (n.469+47T>A)
n.382+47T>A
c.-328+47T>A (n.-328+47T>A)
c.12T>A (p.Phe4Leu)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.838+47T>A (n.838+47T>A)
n.1005+47T>A
n.1046T>A
n.552+47T>A
20g.3908182T>CCA509422544PANK2c.555T>C (p.Phe185=)
c.885T>C (p.Phe295=)
c.508+47T>C (n.508+47T>C)
c.*281+47T>C (n.*281+47T>C)
c.382T>C
c.469+47T>C (n.469+47T>C)
n.382+47T>C
c.-328+47T>C (n.-328+47T>C)
c.12T>C (p.Phe4=)
c.516T>C (p.Phe172=)
c.270T>C (p.Phe90=)
c.838+47T>C (n.838+47T>C)
n.1005+47T>C
n.1046T>C
n.552+47T>C
20g.3908182T>GCA408112692PANK2c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.508+47T>G (n.508+47T>G)
c.*281+47T>G (n.*281+47T>G)
c.382T>G
c.469+47T>G (n.469+47T>G)
n.382+47T>G
c.-328+47T>G (n.-328+47T>G)
c.12T>G (p.Phe4Leu)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.838+47T>G (n.838+47T>G)
n.1005+47T>G
n.1046T>G
n.552+47T>G
20g.3908183A=CA2346795729PANK2c.556A= (p.Ile186=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.508+48A= (n.508+48A=)
c.*281+48A= (n.*281+48A=)
c.383A=
c.469+48A= (n.469+48A=)
n.382+48A=
c.-328+48A= (n.-328+48A=)
c.13A= (p.Ile5=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.271A= (p.Ile91=)
c.838+48A= (n.838+48A=)
n.1005+48A=
n.1047A=
n.552+48A=
20g.3908183A>CCA408112693PANK2c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.508+48A>C (n.508+48A>C)
c.*281+48A>C (n.*281+48A>C)
c.383A>C
c.469+48A>C (n.469+48A>C)
n.382+48A>C
c.-328+48A>C (n.-328+48A>C)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.838+48A>C (n.838+48A>C)
n.1005+48A>C
n.1047A>C
n.552+48A>C
20g.3908183A>GCA9750716PANK2c.556A>G (p.Ile186Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.508+48A>G (n.508+48A>G)
c.*281+48A>G (n.*281+48A>G)
c.383A>G
c.469+48A>G (n.469+48A>G)
n.382+48A>G
c.-328+48A>G (n.-328+48A>G)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.838+48A>G (n.838+48A>G)
n.1005+48A>G
n.1047A>G
n.552+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908183A>TCA408112694PANK2c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.508+48A>T (n.508+48A>T)
c.*281+48A>T (n.*281+48A>T)
c.383A>T
c.469+48A>T (n.469+48A>T)
n.382+48A>T
c.-328+48A>T (n.-328+48A>T)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.838+48A>T (n.838+48A>T)
n.1005+48A>T
n.1047A>T
n.552+48A>T
20g.3908184T>ACA408112695PANK2c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.508+49T>A (n.508+49T>A)
c.*281+49T>A (n.*281+49T>A)
c.384T>A
c.469+49T>A (n.469+49T>A)
n.382+49T>A
c.-328+49T>A (n.-328+49T>A)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.838+49T>A (n.838+49T>A)
n.1005+49T>A
n.1048T>A
n.552+49T>A
20g.3908184T>CCA408112697PANK2c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.508+49T>C (n.508+49T>C)
c.*281+49T>C (n.*281+49T>C)
c.384T>C
c.469+49T>C (n.469+49T>C)
n.382+49T>C
c.-328+49T>C (n.-328+49T>C)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.838+49T>C (n.838+49T>C)
n.1005+49T>C
n.1048T>C
n.552+49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908184T>GCA408112696PANK2c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.508+49T>G (n.508+49T>G)
c.*281+49T>G (n.*281+49T>G)
c.384T>G
c.469+49T>G (n.469+49T>G)
n.382+49T>G
c.-328+49T>G (n.-328+49T>G)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.838+49T>G (n.838+49T>G)
n.1005+49T>G
n.1048T>G
n.552+49T>G
20g.3908184T=CA2346795730PANK2c.557T= (p.Ile186=)
c.887T= (p.Ile296=)
c.508+49T= (n.508+49T=)
c.*281+49T= (n.*281+49T=)
c.384T=
c.469+49T= (n.469+49T=)
n.382+49T=
c.-328+49T= (n.-328+49T=)
c.14T= (p.Ile5=)
c.518T= (p.Ile173=)
c.272T= (p.Ile91=)
c.838+49T= (n.838+49T=)
n.1005+49T=
n.1048T=
n.552+49T=
20g.3908185T>ACA509422546PANK2c.558T>A (p.Ile186=)
c.888T>A (p.Ile296=)
c.508+50T>A (n.508+50T>A)
c.*281+50T>A (n.*281+50T>A)
c.385T>A
c.469+50T>A (n.469+50T>A)
n.382+50T>A
c.-328+50T>A (n.-328+50T>A)
c.15T>A (p.Ile5=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.273T>A (p.Ile91=)
c.838+50T>A (n.838+50T>A)
n.1005+50T>A
n.1049T>A
n.552+50T>A
20g.3908185T>CCA509422545PANK2c.558T>C (p.Ile186=)
c.888T>C (p.Ile296=)
c.508+50T>C (n.508+50T>C)
c.*281+50T>C (n.*281+50T>C)
c.385T>C
c.469+50T>C (n.469+50T>C)
n.382+50T>C
c.-328+50T>C (n.-328+50T>C)
c.15T>C (p.Ile5=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.273T>C (p.Ile91=)
c.838+50T>C (n.838+50T>C)
n.1005+50T>C
n.1049T>C
n.552+50T>C
20g.3908185T>GCA408112698PANK2c.558T>G (p.Ile186Met)
c.888T>G (p.Ile296Met)
c.508+50T>G (n.508+50T>G)
c.*281+50T>G (n.*281+50T>G)
c.385T>G
c.469+50T>G (n.469+50T>G)
n.382+50T>G
c.-328+50T>G (n.-328+50T>G)
c.15T>G (p.Ile5Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
c.838+50T>G (n.838+50T>G)
n.1005+50T>G
n.1049T>G
n.552+50T>G
20g.3908186C>ACA408112699PANK2c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.508+51C>A (n.508+51C>A)
c.*281+51C>A (n.*281+51C>A)
c.386C>A
c.469+51C>A (n.469+51C>A)
n.382+51C>A
c.-328+51C>A (n.-328+51C>A)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.838+51C>A (n.838+51C>A)
n.1005+51C>A
n.1050C>A
n.552+51C>A
20g.3908186C>GCA408112700PANK2c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.508+51C>G (n.508+51C>G)
c.*281+51C>G (n.*281+51C>G)
c.386C>G
c.469+51C>G (n.469+51C>G)
n.382+51C>G
c.-328+51C>G (n.-328+51C>G)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.838+51C>G (n.838+51C>G)
n.1005+51C>G
n.1050C>G
n.552+51C>G
20g.3908186C>TCA408112701PANK2c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.508+51C>T (n.508+51C>T)
c.*281+51C>T (n.*281+51C>T)
c.386C>T
c.469+51C>T (n.469+51C>T)
n.382+51C>T
c.-328+51C>T (n.-328+51C>T)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.838+51C>T (n.838+51C>T)
n.1005+51C>T
n.1050C>T
n.552+51C>T
20g.3908187A>CCA408112702PANK2c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.508+52A>C (n.508+52A>C)
c.*281+52A>C (n.*281+52A>C)
c.387A>C
c.469+52A>C (n.469+52A>C)
n.382+52A>C
c.-328+52A>C (n.-328+52A>C)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.838+52A>C (n.838+52A>C)
n.1005+52A>C
n.1051A>C
n.552+52A>C
20g.3908187A>GCA408112704PANK2c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.508+52A>G (n.508+52A>G)
c.*281+52A>G (n.*281+52A>G)
c.387A>G
c.469+52A>G (n.469+52A>G)
n.382+52A>G
c.-328+52A>G (n.-328+52A>G)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.838+52A>G (n.838+52A>G)
n.1005+52A>G
n.1051A>G
n.552+52A>G
20g.3908187A>TCA408112703PANK2c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.508+52A>T (n.508+52A>T)
c.*281+52A>T (n.*281+52A>T)
c.387A>T
c.469+52A>T (n.469+52A>T)
n.382+52A>T
c.-328+52A>T (n.-328+52A>T)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.838+52A>T (n.838+52A>T)
n.1005+52A>T
n.1051A>T
n.552+52A>T
20g.3908188A=CA2346795731PANK2c.561A= (p.Gln187=)
c.891A= (p.Gln297=)
c.508+53A= (n.508+53A=)
c.*281+53A= (n.*281+53A=)
c.388A=
c.469+53A= (n.469+53A=)
n.382+53A=
c.-328+53A= (n.-328+53A=)
c.18A= (p.Gln6=)
c.522A= (p.Gln174=)
c.276A= (p.Gln92=)
c.838+53A= (n.838+53A=)
n.1005+53A=
n.1052A=
n.552+53A=
20g.3908188A>CCA408112705PANK2c.561A>C (p.Gln187His)
c.891A>C (p.Gln297His)
c.508+53A>C (n.508+53A>C)
c.*281+53A>C (n.*281+53A>C)
c.388A>C
c.469+53A>C (n.469+53A>C)
n.382+53A>C
c.-328+53A>C (n.-328+53A>C)
c.18A>C (p.Gln6His)
c.522A>C (p.Gln174His)
c.276A>C (p.Gln92His)
c.838+53A>C (n.838+53A>C)
n.1005+53A>C
n.1052A>C
n.552+53A>C
 gnomAD v4
20g.3908188A>GCA9750717PANK2c.561A>G (p.Gln187=)
c.891A>G (p.Gln297=)
c.508+53A>G (n.508+53A>G)
c.*281+53A>G (n.*281+53A>G)
c.388A>G
c.469+53A>G (n.469+53A>G)
n.382+53A>G
c.-328+53A>G (n.-328+53A>G)
c.18A>G (p.Gln6=)
c.522A>G (p.Gln174=)
c.276A>G (p.Gln92=)
c.838+53A>G (n.838+53A>G)
n.1005+53A>G
n.1052A>G
n.552+53A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
20g.3908188A>TCA408112706PANK2c.561A>T (p.Gln187His)
c.891A>T (p.Gln297His)
c.508+53A>T (n.508+53A>T)
c.*281+53A>T (n.*281+53A>T)
c.388A>T
c.469+53A>T (n.469+53A>T)
n.382+53A>T
c.-328+53A>T (n.-328+53A>T)
c.18A>T (p.Gln6His)
c.522A>T (p.Gln174His)
c.276A>T (p.Gln92His)
c.838+53A>T (n.838+53A>T)
n.1005+53A>T
n.1052A>T
n.552+53A>T
20g.3908189A>CCA408112708PANK2c.562A>C (p.Met188Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.508+54A>C (n.508+54A>C)
c.*281+54A>C (n.*281+54A>C)
c.389A>C
c.469+54A>C (n.469+54A>C)
n.382+54A>C
c.-328+54A>C (n.-328+54A>C)
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.523A>C (p.Met175Leu)
c.277A>C (p.Met93Leu)
c.838+54A>C (n.838+54A>C)
n.1005+54A>C
n.1053A>C
n.552+54A>C
20g.3908189A>GCA408112709PANK2c.562A>G (p.Met188Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
c.508+54A>G (n.508+54A>G)
c.*281+54A>G (n.*281+54A>G)
c.389A>G
c.469+54A>G (n.469+54A>G)
n.382+54A>G
c.-328+54A>G (n.-328+54A>G)
c.19A>G (p.Met7Val)
c.523A>G (p.Met175Val)
c.277A>G (p.Met93Val)
c.838+54A>G (n.838+54A>G)
n.1005+54A>G
n.1053A>G
n.552+54A>G
20g.3908189A>TCA408112711PANK2c.562A>T (p.Met188Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.508+54A>T (n.508+54A>T)
c.*281+54A>T (n.*281+54A>T)
c.389A>T
c.469+54A>T (n.469+54A>T)
n.382+54A>T
c.-328+54A>T (n.-328+54A>T)
c.19A>T (p.Met7Leu)
c.523A>T (p.Met175Leu)
c.277A>T (p.Met93Leu)
c.838+54A>T (n.838+54A>T)
n.1005+54A>T
n.1053A>T
n.552+54A>T
20g.3908190T>ACA408112714PANK2c.563T>A (p.Met188Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.508+55T>A (n.508+55T>A)
c.*281+55T>A (n.*281+55T>A)
c.390T>A
c.469+55T>A (n.469+55T>A)
n.382+55T>A
c.-328+55T>A (n.-328+55T>A)
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.524T>A (p.Met175Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
c.838+55T>A (n.838+55T>A)
n.1005+55T>A
n.1054T>A
n.552+55T>A
20g.3908190T>CCA408112716PANK2c.563T>C (p.Met188Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.508+55T>C (n.508+55T>C)
c.*281+55T>C (n.*281+55T>C)
c.390T>C
c.469+55T>C (n.469+55T>C)
n.382+55T>C
c.-328+55T>C (n.-328+55T>C)
c.20T>C (p.Met7Thr)
c.524T>C (p.Met175Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
c.838+55T>C (n.838+55T>C)
n.1005+55T>C
n.1054T>C
n.552+55T>C
20g.3908190T>GCA408112718PANK2c.563T>G (p.Met188Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.508+55T>G (n.508+55T>G)
c.*281+55T>G (n.*281+55T>G)
c.390T>G
c.469+55T>G (n.469+55T>G)
n.382+55T>G
c.-328+55T>G (n.-328+55T>G)
c.20T>G (p.Met7Arg)
c.524T>G (p.Met175Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
c.838+55T>G (n.838+55T>G)
n.1005+55T>G
n.1054T>G
n.552+55T>G
20g.3908191G>ACA16043564PANK2c.564G>A (p.Met188Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.508+56G>A (n.508+56G>A)
c.*281+56G>A (n.*281+56G>A)
c.391G>A
c.469+56G>A (n.469+56G>A)
n.382+56G>A
c.-328+56G>A (n.-328+56G>A)
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.525G>A (p.Met175Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
c.838+56G>A (n.838+56G>A)
n.1005+56G>A
n.1055G>A
n.552+56G>A
 ClinVar dbSNP
20g.3908191G>CCA408112721PANK2c.564G>C (p.Met188Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.508+56G>C (n.508+56G>C)
c.*281+56G>C (n.*281+56G>C)
c.391G>C
c.469+56G>C (n.469+56G>C)
n.382+56G>C
c.-328+56G>C (n.-328+56G>C)
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.525G>C (p.Met175Ile)
c.279G>C (p.Met93Ile)
c.838+56G>C (n.838+56G>C)
n.1005+56G>C
n.1055G>C
n.552+56G>C
20g.3908191G=CA2346795732PANK2c.564G= (p.Met188=)
c.894G= (p.Met298=)
c.508+56G= (n.508+56G=)
c.*281+56G= (n.*281+56G=)
c.391G=
c.469+56G= (n.469+56G=)
n.382+56G=
c.-328+56G= (n.-328+56G=)
c.21G= (p.Met7=)
c.525G= (p.Met175=)
c.279G= (p.Met93=)
c.838+56G= (n.838+56G=)
n.1005+56G=
n.1055G=
n.552+56G=
20g.3908191G>TCA408112723PANK2c.564G>T (p.Met188Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.508+56G>T (n.508+56G>T)
c.*281+56G>T (n.*281+56G>T)
c.391G>T
c.469+56G>T (n.469+56G>T)
n.382+56G>T
c.-328+56G>T (n.-328+56G>T)
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.525G>T (p.Met175Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
c.838+56G>T (n.838+56G>T)
n.1005+56G>T
n.1055G>T
n.552+56G>T
20g.3908192G>ACA408112729PANK2c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.508+57G>A (n.508+57G>A)
c.*281+57G>A (n.*281+57G>A)
c.392G>A
c.469+57G>A (n.469+57G>A)
n.382+57G>A
c.-328+57G>A (n.-328+57G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.838+57G>A (n.838+57G>A)
n.1005+57G>A
n.1056G>A
n.552+57G>A
20g.3908192G>CCA408112727PANK2c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.508+57G>C (n.508+57G>C)
c.*281+57G>C (n.*281+57G>C)
c.392G>C
c.469+57G>C (n.469+57G>C)
n.382+57G>C
c.-328+57G>C (n.-328+57G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.838+57G>C (n.838+57G>C)
n.1005+57G>C
n.1056G>C
n.552+57G>C
20g.3908192G>TCA408112725PANK2c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.508+57G>T (n.508+57G>T)
c.*281+57G>T (n.*281+57G>T)
c.392G>T
c.469+57G>T (n.469+57G>T)
n.382+57G>T
c.-328+57G>T (n.-328+57G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.838+57G>T (n.838+57G>T)
n.1005+57G>T
n.1056G>T
n.552+57G>T
20g.3908193G>ACA311034277PANK2c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.508+58G>A (n.508+58G>A)
c.*281+58G>A (n.*281+58G>A)
c.393G>A
c.469+58G>A (n.469+58G>A)
n.382+58G>A
c.-328+58G>A (n.-328+58G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.838+58G>A (n.838+58G>A)
n.1005+58G>A
n.1057G>A
n.552+58G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3908193G>CCA408112731PANK2c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.508+58G>C (n.508+58G>C)
c.*281+58G>C (n.*281+58G>C)
c.393G>C
c.469+58G>C (n.469+58G>C)
n.382+58G>C
c.-328+58G>C (n.-328+58G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.838+58G>C (n.838+58G>C)
n.1005+58G>C
n.1057G>C
n.552+58G>C
20g.3908193G=CA2346795733PANK2c.566G= (p.Gly189=)
c.896G= (p.Gly299=)
c.508+58G= (n.508+58G=)
c.*281+58G= (n.*281+58G=)
c.393G=
c.469+58G= (n.469+58G=)
n.382+58G=
c.-328+58G= (n.-328+58G=)
c.23G= (p.Gly8=)
c.527G= (p.Gly176=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.838+58G= (n.838+58G=)
n.1005+58G=
n.1057G=
n.552+58G=
20g.3908193G>TCA408112733PANK2c.566G>T (p.Gly189Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.508+58G>T (n.508+58G>T)
c.*281+58G>T (n.*281+58G>T)
c.393G>T
c.469+58G>T (n.469+58G>T)
n.382+58G>T
c.-328+58G>T (n.-328+58G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.838+58G>T (n.838+58G>T)
n.1005+58G>T
n.1057G>T
n.552+58G>T
 gnomAD v4
20g.3908194_3908212delCA2815081972PANK2c.567_585del (p.Arg190ValfsTer23)
c.897_915del (p.Arg300ValfsTer23)
c.508+59_508+77del (n.508+59_508+77del)
c.*281+59_*281+77del (n.*281+59_*281+77del)
c.394_412del
c.469+59_469+77del (n.469+59_469+77del)
n.382+59_382+77del
c.-328+59_-328+77del (n.-328+59_-328+77del)
c.24_42del (p.Arg9ValfsTer23)
c.528_546del (p.Arg177ValfsTer23)
c.282_300del (p.Arg95ValfsTer23)
c.838+59_838+77del (n.838+59_838+77del)
c.897_915del (p.Arg300ValfsTer?)
n.1005+59_1005+77del
n.1058_1076del
n.552+59_552+77del
20g.3908194C>ACA9750718PANK2c.567C>A (p.Gly189=)
c.897C>A (p.Gly299=)
c.508+59C>A (n.508+59C>A)
c.*281+59C>A (n.*281+59C>A)
c.394C>A
c.469+59C>A (n.469+59C>A)
n.382+59C>A
c.-328+59C>A (n.-328+59C>A)
c.24C>A (p.Gly8=)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.282C>A (p.Gly94=)
c.838+59C>A (n.838+59C>A)
n.1005+59C>A
n.1058C>A
n.552+59C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908194C=CA2346795734PANK2c.567C= (p.Gly189=)
c.897C= (p.Gly299=)
c.508+59C= (n.508+59C=)
c.*281+59C= (n.*281+59C=)
c.394C=
c.469+59C= (n.469+59C=)
n.382+59C=
c.-328+59C= (n.-328+59C=)
c.24C= (p.Gly8=)
c.528C= (p.Gly176=)
c.282C= (p.Gly94=)
c.838+59C= (n.838+59C=)
n.1005+59C=
n.1058C=
n.552+59C=
20g.3908194C>GCA509422547PANK2c.567C>G (p.Gly189=)
c.897C>G (p.Gly299=)
c.508+59C>G (n.508+59C>G)
c.*281+59C>G (n.*281+59C>G)
c.394C>G
c.469+59C>G (n.469+59C>G)
n.382+59C>G
c.-328+59C>G (n.-328+59C>G)
c.24C>G (p.Gly8=)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.282C>G (p.Gly94=)
c.838+59C>G (n.838+59C>G)
n.1005+59C>G
n.1058C>G
n.552+59C>G
20g.3908194C>TCA509422548PANK2c.567C>T (p.Gly189=)
c.897C>T (p.Gly299=)
c.508+59C>T (n.508+59C>T)
c.*281+59C>T (n.*281+59C>T)
c.394C>T
c.469+59C>T (n.469+59C>T)
n.382+59C>T
c.-328+59C>T (n.-328+59C>T)
c.24C>T (p.Gly8=)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.282C>T (p.Gly94=)
c.838+59C>T (n.838+59C>T)
n.1005+59C>T
n.1058C>T
n.552+59C>T
20g.3908195A>CCA509422549PANK2c.568A>C (p.Arg190=)
c.898A>C (p.Arg300=)
c.508+60A>C (n.508+60A>C)
c.*281+60A>C (n.*281+60A>C)
c.395A>C
c.469+60A>C (n.469+60A>C)
n.382+60A>C
c.-328+60A>C (n.-328+60A>C)
c.25A>C (p.Arg9=)
c.529A>C (p.Arg177=)
c.283A>C (p.Arg95=)
c.838+60A>C (n.838+60A>C)
n.1005+60A>C
n.1059A>C
n.552+60A>C
20g.3908195A>GCA408112736PANK2c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.508+60A>G (n.508+60A>G)
c.*281+60A>G (n.*281+60A>G)
c.395A>G
c.469+60A>G (n.469+60A>G)
n.382+60A>G
c.-328+60A>G (n.-328+60A>G)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.838+60A>G (n.838+60A>G)
n.1005+60A>G
n.1059A>G
n.552+60A>G
 ClinVar
20g.3908195A>TCA408112738PANK2c.568A>T (p.Arg190Ter)
c.898A>T (p.Arg300Ter)
c.508+60A>T (n.508+60A>T)
c.*281+60A>T (n.*281+60A>T)
c.395A>T
c.469+60A>T (n.469+60A>T)
n.382+60A>T
c.-328+60A>T (n.-328+60A>T)
c.25A>T (p.Arg9Ter)
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.283A>T (p.Arg95Ter)
c.838+60A>T (n.838+60A>T)
n.1005+60A>T
n.1059A>T
n.552+60A>T
20g.3908196G>ACA408112744PANK2c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.508+61G>A (n.508+61G>A)
c.*281+61G>A (n.*281+61G>A)
c.396G>A
c.469+61G>A (n.469+61G>A)
n.382+61G>A
c.-328+61G>A (n.-328+61G>A)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.838+61G>A (n.838+61G>A)
n.1005+61G>A
n.1060G>A
n.552+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908196G>CCA408112740PANK2c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.508+61G>C (n.508+61G>C)
c.*281+61G>C (n.*281+61G>C)
c.396G>C
c.469+61G>C (n.469+61G>C)
n.382+61G>C
c.-328+61G>C (n.-328+61G>C)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.838+61G>C (n.838+61G>C)
n.1005+61G>C
n.1060G>C
n.552+61G>C
20g.3908196G=CA2346795735PANK2c.569G= (p.Arg190=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.508+61G= (n.508+61G=)
c.*281+61G= (n.*281+61G=)
c.396G=
c.469+61G= (n.469+61G=)
n.382+61G=
c.-328+61G= (n.-328+61G=)
c.26G= (p.Arg9=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.838+61G= (n.838+61G=)
n.1005+61G=
n.1060G=
n.552+61G=
20g.3908196G>TCA408112742PANK2c.569G>T (p.Arg190Ile)
c.899G>T (p.Arg300Ile)
c.508+61G>T (n.508+61G>T)
c.*281+61G>T (n.*281+61G>T)
c.396G>T
c.469+61G>T (n.469+61G>T)
n.382+61G>T
c.-328+61G>T (n.-328+61G>T)
c.26G>T (p.Arg9Ile)
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.284G>T (p.Arg95Ile)
c.838+61G>T (n.838+61G>T)
n.1005+61G>T
n.1060G>T
n.552+61G>T
20g.3908197A=CA2346795736PANK2c.570A= (p.Arg190=)
c.900A= (p.Arg300=)
c.508+62A= (n.508+62A=)
c.*281+62A= (n.*281+62A=)
c.397A=
c.469+62A= (n.469+62A=)
n.382+62A=
c.-328+62A= (n.-328+62A=)
c.27A= (p.Arg9=)
c.531A= (p.Arg177=)
c.285A= (p.Arg95=)
c.838+62A= (n.838+62A=)
n.1005+62A=
n.1061A=
n.552+62A=
20g.3908197A>CCA408112746PANK2c.570A>C (p.Arg190Ser)
c.900A>C (p.Arg300Ser)
c.508+62A>C (n.508+62A>C)
c.*281+62A>C (n.*281+62A>C)
c.397A>C
c.469+62A>C (n.469+62A>C)
n.382+62A>C
c.-328+62A>C (n.-328+62A>C)
c.27A>C (p.Arg9Ser)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.285A>C (p.Arg95Ser)
c.838+62A>C (n.838+62A>C)
n.1005+62A>C
n.1061A>C
n.552+62A>C
20g.3908197A>GCA509422550PANK2c.570A>G (p.Arg190=)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.508+62A>G (n.508+62A>G)
c.*281+62A>G (n.*281+62A>G)
c.397A>G
c.469+62A>G (n.469+62A>G)
n.382+62A>G
c.-328+62A>G (n.-328+62A>G)
c.27A>G (p.Arg9=)
c.531A>G (p.Arg177=)
c.285A>G (p.Arg95=)
c.838+62A>G (n.838+62A>G)
n.1005+62A>G
n.1061A>G
n.552+62A>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.3908197A>TCA408112748PANK2c.570A>T (p.Arg190Ser)
c.900A>T (p.Arg300Ser)
c.508+62A>T (n.508+62A>T)
c.*281+62A>T (n.*281+62A>T)
c.397A>T
c.469+62A>T (n.469+62A>T)
n.382+62A>T
c.-328+62A>T (n.-328+62A>T)
c.27A>T (p.Arg9Ser)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.285A>T (p.Arg95Ser)
c.838+62A>T (n.838+62A>T)
n.1005+62A>T
n.1061A>T
n.552+62A>T
20g.3908198G>ACA408112750PANK2c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.508+63G>A (n.508+63G>A)
c.*281+63G>A (n.*281+63G>A)
c.398G>A
c.469+63G>A (n.469+63G>A)
n.382+63G>A
c.-328+63G>A (n.-328+63G>A)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.838+63G>A (n.838+63G>A)
n.1005+63G>A
n.1062G>A
n.552+63G>A
 dbSNP
20g.3908198G>CCA408112751PANK2c.571G>C (p.Asp191His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.508+63G>C (n.508+63G>C)
c.*281+63G>C (n.*281+63G>C)
c.398G>C
c.469+63G>C (n.469+63G>C)
n.382+63G>C
c.-328+63G>C (n.-328+63G>C)
c.28G>C (p.Asp10His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.838+63G>C (n.838+63G>C)
n.1005+63G>C
n.1062G>C
n.552+63G>C
20g.3908198G=CA2346795737PANK2c.571G= (p.Asp191=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.508+63G= (n.508+63G=)
c.*281+63G= (n.*281+63G=)
c.398G=
c.469+63G= (n.469+63G=)
n.382+63G=
c.-328+63G= (n.-328+63G=)
c.28G= (p.Asp10=)
c.532G= (p.Asp178=)
c.286G= (p.Asp96=)
c.838+63G= (n.838+63G=)
n.1005+63G=
n.1062G=
n.552+63G=
20g.3908198G>TCA408112753PANK2c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.508+63G>T (n.508+63G>T)
c.*281+63G>T (n.*281+63G>T)
c.398G>T
c.469+63G>T (n.469+63G>T)
n.382+63G>T
c.-328+63G>T (n.-328+63G>T)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.838+63G>T (n.838+63G>T)
n.1005+63G>T
n.1062G>T
n.552+63G>T
20g.3908199A=CA2346795738PANK2c.572A= (p.Asp191=)
c.902A= (p.Asp301=)
c.508+64A= (n.508+64A=)
c.*281+64A= (n.*281+64A=)
c.399A=
c.469+64A= (n.469+64A=)
n.382+64A=
c.-328+64A= (n.-328+64A=)
c.29A= (p.Asp10=)
c.533A= (p.Asp178=)
c.287A= (p.Asp96=)
c.838+64A= (n.838+64A=)
n.1005+64A=
n.1063A=
n.552+64A=
20g.3908199A>CCA408112757PANK2c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.508+64A>C (n.508+64A>C)
c.*281+64A>C (n.*281+64A>C)
c.399A>C
c.469+64A>C (n.469+64A>C)
n.382+64A>C
c.-328+64A>C (n.-328+64A>C)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.838+64A>C (n.838+64A>C)
n.1005+64A>C
n.1063A>C
n.552+64A>C
20g.3908199A>GCA408112755PANK2c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.508+64A>G (n.508+64A>G)
c.*281+64A>G (n.*281+64A>G)
c.399A>G
c.469+64A>G (n.469+64A>G)
n.382+64A>G
c.-328+64A>G (n.-328+64A>G)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.838+64A>G (n.838+64A>G)
n.1005+64A>G
n.1063A>G
n.552+64A>G
20g.3908199A>TCA9750719PANK2c.572A>T (p.Asp191Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.508+64A>T (n.508+64A>T)
c.*281+64A>T (n.*281+64A>T)
c.399A>T
c.469+64A>T (n.469+64A>T)
n.382+64A>T
c.-328+64A>T (n.-328+64A>T)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.838+64A>T (n.838+64A>T)
n.1005+64A>T
n.1063A>T
n.552+64A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908200_3908201delCA2559320027PANK2c.573_574del (p.Asp191GlufsTer21)
c.903_904del (p.Asp301GlufsTer21)
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c.*281+65_*281+66del (n.*281+65_*281+66del)
c.400_401del
c.469+65_469+66del (n.469+65_469+66del)
n.382+65_382+66del
c.-328+65_-328+66del (n.-328+65_-328+66del)
c.30_31del (p.Asp10GlufsTer21)
c.534_535del (p.Asp178GlufsTer21)
c.288_289del (p.Asp96GlufsTer21)
c.838+65_838+66del (n.838+65_838+66del)
n.1005+65_1005+66del
n.1064_1065del
n.552+65_552+66del
20g.3908200T>ACA408112759PANK2c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
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c.-328+65T>A (n.-328+65T>A)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
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c.288T>A (p.Asp96Glu)
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n.1005+65T>A
n.1064T>A
n.552+65T>A
20g.3908200T>CCA509422551PANK2c.573T>C (p.Asp191=)
c.903T>C (p.Asp301=)
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c.30T>C (p.Asp10=)
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n.1005+65T>C
n.1064T>C
n.552+65T>C
20g.3908200T>GCA408112760PANK2c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
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c.400T>G
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c.-328+65T>G (n.-328+65T>G)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
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n.1005+65T>G
n.1064T>G
n.552+65T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908200T=CA2346795739PANK2c.573T= (p.Asp191=)
c.903T= (p.Asp301=)
c.508+65T= (n.508+65T=)
c.*281+65T= (n.*281+65T=)
c.400T=
c.469+65T= (n.469+65T=)
n.382+65T=
c.-328+65T= (n.-328+65T=)
c.30T= (p.Asp10=)
c.534T= (p.Asp178=)
c.288T= (p.Asp96=)
c.838+65T= (n.838+65T=)
n.1005+65T=
n.1064T=
n.552+65T=
20g.3908201A>CCA408112763PANK2c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
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c.401A>C
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n.382+66A>C
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c.31A>C (p.Lys11Gln)
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n.1065A>C
n.552+66A>C
20g.3908201A>GCA408112764PANK2c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.508+66A>G (n.508+66A>G)
c.*281+66A>G (n.*281+66A>G)
c.401A>G
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c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
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n.552+66A>G
20g.3908201A>TCA408112767PANK2c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.508+66A>T (n.508+66A>T)
c.*281+66A>T (n.*281+66A>T)
c.401A>T
c.469+66A>T (n.469+66A>T)
n.382+66A>T
c.-328+66A>T (n.-328+66A>T)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.838+66A>T (n.838+66A>T)
n.1005+66A>T
n.1065A>T
n.552+66A>T
20g.3908202A>CCA408112769PANK2c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.508+67A>C (n.508+67A>C)
c.*281+67A>C (n.*281+67A>C)
c.402A>C
c.469+67A>C (n.469+67A>C)
n.382+67A>C
c.-328+67A>C (n.-328+67A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.838+67A>C (n.838+67A>C)
n.1005+67A>C
n.1066A>C
n.552+67A>C
20g.3908202A>GCA408112771PANK2c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.508+67A>G (n.508+67A>G)
c.*281+67A>G (n.*281+67A>G)
c.402A>G
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c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.838+67A>G (n.838+67A>G)
n.1005+67A>G
n.1066A>G
n.552+67A>G
20g.3908202A>TCA408112773PANK2c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.508+67A>T (n.508+67A>T)
c.*281+67A>T (n.*281+67A>T)
c.402A>T
c.469+67A>T (n.469+67A>T)
n.382+67A>T
c.-328+67A>T (n.-328+67A>T)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.290A>T (p.Lys97Ile)
c.838+67A>T (n.838+67A>T)
n.1005+67A>T
n.1066A>T
n.552+67A>T
20g.3908203A>CCA408112775PANK2c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.508+68A>C (n.508+68A>C)
c.*281+68A>C (n.*281+68A>C)
c.403A>C
c.469+68A>C (n.469+68A>C)
n.382+68A>C
c.-328+68A>C (n.-328+68A>C)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.291A>C (p.Lys97Asn)
c.838+68A>C (n.838+68A>C)
n.1005+68A>C
n.1067A>C
n.552+68A>C
20g.3908203A>GCA509422552PANK2c.576A>G (p.Lys192=)
c.906A>G (p.Lys302=)
c.508+68A>G (n.508+68A>G)
c.*281+68A>G (n.*281+68A>G)
c.403A>G
c.469+68A>G (n.469+68A>G)
n.382+68A>G
c.-328+68A>G (n.-328+68A>G)
c.33A>G (p.Lys11=)
c.537A>G (p.Lys179=)
c.291A>G (p.Lys97=)
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n.1005+68A>G
n.1067A>G
n.552+68A>G
20g.3908203A>TCA408112777PANK2c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.508+68A>T (n.508+68A>T)
c.*281+68A>T (n.*281+68A>T)
c.403A>T
c.469+68A>T (n.469+68A>T)
n.382+68A>T
c.-328+68A>T (n.-328+68A>T)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.291A>T (p.Lys97Asn)
c.838+68A>T (n.838+68A>T)
n.1005+68A>T
n.1067A>T
n.552+68A>T
20g.3908204A>CCA408112779PANK2c.577A>C (p.Asn193His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.508+69A>C (n.508+69A>C)
c.*281+69A>C (n.*281+69A>C)
c.404A>C
c.469+69A>C (n.469+69A>C)
n.382+69A>C
c.-328+69A>C (n.-328+69A>C)
c.34A>C (p.Asn12His)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.838+69A>C (n.838+69A>C)
n.1005+69A>C
n.1068A>C
n.552+69A>C
20g.3908204A>GCA408112780PANK2c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.508+69A>G (n.508+69A>G)
c.*281+69A>G (n.*281+69A>G)
c.404A>G
c.469+69A>G (n.469+69A>G)
n.382+69A>G
c.-328+69A>G (n.-328+69A>G)
c.34A>G (p.Asn12Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.838+69A>G (n.838+69A>G)
n.1005+69A>G
n.1068A>G
n.552+69A>G
20g.3908204A>TCA408112782PANK2c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.508+69A>T (n.508+69A>T)
c.*281+69A>T (n.*281+69A>T)
c.404A>T
c.469+69A>T (n.469+69A>T)
n.382+69A>T
c.-328+69A>T (n.-328+69A>T)
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.838+69A>T (n.838+69A>T)
n.1005+69A>T
n.1068A>T
n.552+69A>T
20g.3908204_3908205insGCCA2539113717PANK2c.577_578insGC (p.Asn193SerfsTer27)
c.907_908insGC (p.Asn303SerfsTer27)
c.508+69_508+70insGC (n.508+69_508+70insGC)
c.*281+69_*281+70insGC (n.*281+69_*281+70insGC)
c.404_405insGC
c.469+69_469+70insGC (n.469+69_469+70insGC)
n.382+69_382+70insGC
c.-328+69_-328+70insGC (n.-328+69_-328+70insGC)
c.34_35insGC (p.Asn12SerfsTer27)
c.538_539insGC (p.Asn180SerfsTer27)
c.292_293insGC (p.Asn98SerfsTer27)
c.838+69_838+70insGC (n.838+69_838+70insGC)
c.907_908insGC (p.Asn303SerfsTer?)
n.1005+69_1005+70insGC
n.1068_1069insGC
n.552+69_552+70insGC
20g.3908205A>CCA408112788PANK2c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.508+70A>C (n.508+70A>C)
c.*281+70A>C (n.*281+70A>C)
c.405A>C
c.469+70A>C (n.469+70A>C)
n.382+70A>C
c.-328+70A>C (n.-328+70A>C)
c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.838+70A>C (n.838+70A>C)
n.1005+70A>C
n.1069A>C
n.552+70A>C
20g.3908205A>GCA408112785PANK2c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.508+70A>G (n.508+70A>G)
c.*281+70A>G (n.*281+70A>G)
c.405A>G
c.469+70A>G (n.469+70A>G)
n.382+70A>G
c.-328+70A>G (n.-328+70A>G)
c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.838+70A>G (n.838+70A>G)
n.1005+70A>G
n.1069A>G
n.552+70A>G
20g.3908205A>TCA408112786PANK2c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.508+70A>T (n.508+70A>T)
c.*281+70A>T (n.*281+70A>T)
c.405A>T
c.469+70A>T (n.469+70A>T)
n.382+70A>T
c.-328+70A>T (n.-328+70A>T)
c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.838+70A>T (n.838+70A>T)
n.1005+70A>T
n.1069A>T
n.552+70A>T
 gnomAD v4
20g.3908205_3908206delinsACCA2346795740PANK2c.578_579delinsAC (p.Asn193=)
c.908_909delinsAC (p.Asn303=)
c.508+70_508+71delinsAC (n.508+70_508+71delinsAC)
c.*281+70_*281+71delinsAC (n.*281+70_*281+71delinsAC)
c.405_406delinsAC
c.469+70_469+71delinsAC (n.469+70_469+71delinsAC)
n.382+70_382+71delinsAC
c.-328+70_-328+71delinsAC (n.-328+70_-328+71delinsAC)
c.35_36delinsAC (p.Asn12=)
c.539_540delinsAC (p.Asn180=)
c.293_294delinsAC (p.Asn98=)
c.838+70_838+71delinsAC (n.838+70_838+71delinsAC)
n.1005+70_1005+71delinsAC
n.1069_1070delinsAC
n.552+70_552+71delinsAC
20g.3908206delCA891843511PANK2c.579del (p.Phe194SerfsTer25)
c.909del (p.Phe304SerfsTer25)
c.508+71del (n.508+71del)
c.*281+71del (n.*281+71del)
c.406del
c.469+71del (n.469+71del)
n.382+71del
c.-328+71del (n.-328+71del)
c.36del (p.Phe13SerfsTer25)
c.540del (p.Phe181SerfsTer25)
c.294del (p.Phe99SerfsTer25)
c.838+71del (n.838+71del)
c.909del (p.Phe304SerfsTer?)
n.1005+71del
n.1070del
n.552+71del
 ClinVar dbSNP
20g.3908206C>ACA408112791PANK2c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.508+71C>A (n.508+71C>A)
c.*281+71C>A (n.*281+71C>A)
c.406C>A
c.469+71C>A (n.469+71C>A)
n.382+71C>A
c.-328+71C>A (n.-328+71C>A)
c.36C>A (p.Asn12Lys)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.838+71C>A (n.838+71C>A)
n.1005+71C>A
n.1070C>A
n.552+71C>A
20g.3908206C>GCA408112792PANK2c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.508+71C>G (n.508+71C>G)
c.*281+71C>G (n.*281+71C>G)
c.406C>G
c.469+71C>G (n.469+71C>G)
n.382+71C>G
c.-328+71C>G (n.-328+71C>G)
c.36C>G (p.Asn12Lys)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.838+71C>G (n.838+71C>G)
n.1005+71C>G
n.1070C>G
n.552+71C>G
 gnomAD v4
20g.3908206C>TCA509422553PANK2c.579C>T (p.Asn193=)
c.909C>T (p.Asn303=)
c.508+71C>T (n.508+71C>T)
c.*281+71C>T (n.*281+71C>T)
c.406C>T
c.469+71C>T (n.469+71C>T)
n.382+71C>T
c.-328+71C>T (n.-328+71C>T)
c.36C>T (p.Asn12=)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.294C>T (p.Asn98=)
c.838+71C>T (n.838+71C>T)
n.1005+71C>T
n.1070C>T
n.552+71C>T
 gnomAD v4
20g.3908207T>ACA408112795PANK2c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.508+72T>A (n.508+72T>A)
c.*281+72T>A (n.*281+72T>A)
c.407T>A
c.469+72T>A (n.469+72T>A)
n.382+72T>A
c.-328+72T>A (n.-328+72T>A)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.838+72T>A (n.838+72T>A)
n.1005+72T>A
n.1071T>A
n.552+72T>A
20g.3908207T>CCA408112797PANK2c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.508+72T>C (n.508+72T>C)
c.*281+72T>C (n.*281+72T>C)
c.407T>C
c.469+72T>C (n.469+72T>C)
n.382+72T>C
c.-328+72T>C (n.-328+72T>C)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.838+72T>C (n.838+72T>C)
n.1005+72T>C
n.1071T>C
n.552+72T>C
20g.3908207T>GCA408112799PANK2c.580T>G (p.Phe194Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.508+72T>G (n.508+72T>G)
c.*281+72T>G (n.*281+72T>G)
c.407T>G
c.469+72T>G (n.469+72T>G)
n.382+72T>G
c.-328+72T>G (n.-328+72T>G)
c.37T>G (p.Phe13Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.838+72T>G (n.838+72T>G)
n.1005+72T>G
n.1071T>G
n.552+72T>G
 COSMIC
20g.3908208T>ACA408112801PANK2c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.508+73T>A (n.508+73T>A)
c.*281+73T>A (n.*281+73T>A)
c.408T>A
c.469+73T>A (n.469+73T>A)
n.382+73T>A
c.-328+73T>A (n.-328+73T>A)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.838+73T>A (n.838+73T>A)
n.1005+73T>A
n.1072T>A
n.552+73T>A
20g.3908208T>CCA408112802PANK2c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.508+73T>C (n.508+73T>C)
c.*281+73T>C (n.*281+73T>C)
c.408T>C
c.469+73T>C (n.469+73T>C)
n.382+73T>C
c.-328+73T>C (n.-328+73T>C)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.838+73T>C (n.838+73T>C)
n.1005+73T>C
n.1072T>C
n.552+73T>C
20g.3908208T>GCA408112804PANK2c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.508+73T>G (n.508+73T>G)
c.*281+73T>G (n.*281+73T>G)
c.408T>G
c.469+73T>G (n.469+73T>G)
n.382+73T>G
c.-328+73T>G (n.-328+73T>G)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.838+73T>G (n.838+73T>G)
n.1005+73T>G
n.1072T>G
n.552+73T>G
20g.3908209C>ACA408112806PANK2c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.508+74C>A (n.508+74C>A)
c.*281+74C>A (n.*281+74C>A)
c.409C>A
c.469+74C>A (n.469+74C>A)
n.382+74C>A
c.-328+74C>A (n.-328+74C>A)
c.39C>A (p.Phe13Leu)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.838+74C>A (n.838+74C>A)
n.1005+74C>A
n.1073C>A
n.552+74C>A
20g.3908209C=CA2346795741PANK2c.582C= (p.Phe194=)
c.912C= (p.Phe304=)
c.508+74C= (n.508+74C=)
c.*281+74C= (n.*281+74C=)
c.409C=
c.469+74C= (n.469+74C=)
n.382+74C=
c.-328+74C= (n.-328+74C=)
c.39C= (p.Phe13=)
c.543C= (p.Phe181=)
c.297C= (p.Phe99=)
c.838+74C= (n.838+74C=)
n.1005+74C=
n.1073C=
n.552+74C=
20g.3908209C>GCA408112808PANK2c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.508+74C>G (n.508+74C>G)
c.*281+74C>G (n.*281+74C>G)
c.409C>G
c.469+74C>G (n.469+74C>G)
n.382+74C>G
c.-328+74C>G (n.-328+74C>G)
c.39C>G (p.Phe13Leu)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.838+74C>G (n.838+74C>G)
n.1005+74C>G
n.1073C>G
n.552+74C>G
20g.3908209C>TCA509422554PANK2c.582C>T (p.Phe194=)
c.912C>T (p.Phe304=)
c.508+74C>T (n.508+74C>T)
c.*281+74C>T (n.*281+74C>T)
c.409C>T
c.469+74C>T (n.469+74C>T)
n.382+74C>T
c.-328+74C>T (n.-328+74C>T)
c.39C>T (p.Phe13=)
c.543C>T (p.Phe181=)
c.297C>T (p.Phe99=)
c.838+74C>T (n.838+74C>T)
n.1005+74C>T
n.1073C>T
n.552+74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908210T>ACA408112810PANK2c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.508+75T>A (n.508+75T>A)
c.*281+75T>A (n.*281+75T>A)
c.410T>A
c.469+75T>A (n.469+75T>A)
n.382+75T>A
c.-328+75T>A (n.-328+75T>A)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.838+75T>A (n.838+75T>A)
n.1005+75T>A
n.1074T>A
n.552+75T>A
20g.3908210T>CCA408112812PANK2c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.508+75T>C (n.508+75T>C)
c.*281+75T>C (n.*281+75T>C)
c.410T>C
c.469+75T>C (n.469+75T>C)
n.382+75T>C
c.-328+75T>C (n.-328+75T>C)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.838+75T>C (n.838+75T>C)
n.1005+75T>C
n.1074T>C
n.552+75T>C
 gnomAD v4
20g.3908210T>GCA408112814PANK2c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.508+75T>G (n.508+75T>G)
c.*281+75T>G (n.*281+75T>G)
c.410T>G
c.469+75T>G (n.469+75T>G)
n.382+75T>G
c.-328+75T>G (n.-328+75T>G)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.838+75T>G (n.838+75T>G)
n.1005+75T>G
n.1074T>G
n.552+75T>G
20g.3908211C>ACA408112818PANK2c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.508+76C>A (n.508+76C>A)
c.*281+76C>A (n.*281+76C>A)
c.411C>A
c.469+76C>A (n.469+76C>A)
n.382+76C>A
c.-328+76C>A (n.-328+76C>A)
c.41C>A (p.Ser14Ter)
c.545C>A (p.Ser182Ter)
c.299C>A (p.Ser100Ter)
c.838+76C>A (n.838+76C>A)
n.1005+76C>A
n.1075C>A
n.552+76C>A
20g.3908211C=CA2346795742PANK2c.584C= (p.Ser195=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.508+76C= (n.508+76C=)
c.*281+76C= (n.*281+76C=)
c.411C=
c.469+76C= (n.469+76C=)
n.382+76C=
c.-328+76C= (n.-328+76C=)
c.41C= (p.Ser14=)
c.545C= (p.Ser182=)
c.299C= (p.Ser100=)
c.838+76C= (n.838+76C=)
n.1005+76C=
n.1075C=
n.552+76C=
20g.3908211C>GCA408112815PANK2c.584C>G (p.Ser195Trp)
c.914C>G (p.Ser305Trp)
c.508+76C>G (n.508+76C>G)
c.*281+76C>G (n.*281+76C>G)
c.411C>G
c.469+76C>G (n.469+76C>G)
n.382+76C>G
c.-328+76C>G (n.-328+76C>G)
c.41C>G (p.Ser14Trp)
c.545C>G (p.Ser182Trp)
c.299C>G (p.Ser100Trp)
c.838+76C>G (n.838+76C>G)
n.1005+76C>G
n.1075C>G
n.552+76C>G
20g.3908211C>TCA311034284PANK2c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
c.508+76C>T (n.508+76C>T)
c.*281+76C>T (n.*281+76C>T)
c.411C>T
c.469+76C>T (n.469+76C>T)
n.382+76C>T
c.-328+76C>T (n.-328+76C>T)
c.41C>T (p.Ser14Leu)
c.545C>T (p.Ser182Leu)
c.299C>T (p.Ser100Leu)
c.838+76C>T (n.838+76C>T)
n.1005+76C>T
n.1075C>T
n.552+76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908212G>ACA9750720PANK2c.585G>A (p.Ser195=)
c.915G>A (p.Ser305=)
c.508+77G>A (n.508+77G>A)
c.*281+77G>A (n.*281+77G>A)
c.412G>A
c.469+77G>A (n.469+77G>A)
n.382+77G>A
c.-328+77G>A (n.-328+77G>A)
c.42G>A (p.Ser14=)
c.546G>A (p.Ser182=)
c.300G>A (p.Ser100=)
c.838+77G>A (n.838+77G>A)
n.1005+77G>A
n.1076G>A
n.552+77G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3908212G>CCA509422556PANK2c.585G>C (p.Ser195=)
c.915G>C (p.Ser305=)
c.508+77G>C (n.508+77G>C)
c.*281+77G>C (n.*281+77G>C)
c.412G>C
c.469+77G>C (n.469+77G>C)
n.382+77G>C
c.-328+77G>C (n.-328+77G>C)
c.42G>C (p.Ser14=)
c.546G>C (p.Ser182=)
c.300G>C (p.Ser100=)
c.838+77G>C (n.838+77G>C)
n.1005+77G>C
n.1076G>C
n.552+77G>C
20g.3908212G=CA2346795743PANK2c.585G= (p.Ser195=)
c.915G= (p.Ser305=)
c.508+77G= (n.508+77G=)
c.*281+77G= (n.*281+77G=)
c.412G=
c.469+77G= (n.469+77G=)
n.382+77G=
c.-328+77G= (n.-328+77G=)
c.42G= (p.Ser14=)
c.546G= (p.Ser182=)
c.300G= (p.Ser100=)
c.838+77G= (n.838+77G=)
n.1005+77G=
n.1076G=
n.552+77G=
20g.3908212G>TCA509422555PANK2c.585G>T (p.Ser195=)
c.915G>T (p.Ser305=)
c.508+77G>T (n.508+77G>T)
c.*281+77G>T (n.*281+77G>T)
c.412G>T
c.469+77G>T (n.469+77G>T)
n.382+77G>T
c.-328+77G>T (n.-328+77G>T)
c.42G>T (p.Ser14=)
c.546G>T (p.Ser182=)
c.300G>T (p.Ser100=)
c.838+77G>T (n.838+77G>T)
n.1005+77G>T
n.1076G>T
n.552+77G>T
20g.3908213A>CCA408112822PANK2c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.508+78A>C (n.508+78A>C)
c.*281+78A>C (n.*281+78A>C)
c.413A>C
c.469+78A>C (n.469+78A>C)
n.382+78A>C
c.-328+78A>C (n.-328+78A>C)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.838+78A>C (n.838+78A>C)
n.1005+78A>C
n.1077A>C
n.552+78A>C
20g.3908213A>GCA408112824PANK2c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.508+78A>G (n.508+78A>G)
c.*281+78A>G (n.*281+78A>G)
c.413A>G
c.469+78A>G (n.469+78A>G)
n.382+78A>G
c.-328+78A>G (n.-328+78A>G)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.838+78A>G (n.838+78A>G)
n.1005+78A>G
n.1077A>G
n.552+78A>G
20g.3908213A>TCA408112825PANK2c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.508+78A>T (n.508+78A>T)
c.*281+78A>T (n.*281+78A>T)
c.413A>T
c.469+78A>T (n.469+78A>T)
n.382+78A>T
c.-328+78A>T (n.-328+78A>T)
c.43A>T (p.Ser15Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.838+78A>T (n.838+78A>T)
n.1005+78A>T
n.1077A>T
n.552+78A>T
20g.3908214G>ACA408112826PANK2c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.508+79G>A (n.508+79G>A)
c.*281+79G>A (n.*281+79G>A)
c.414G>A
c.469+79G>A (n.469+79G>A)
n.382+79G>A
c.-328+79G>A (n.-328+79G>A)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.838+79G>A (n.838+79G>A)
n.1005+79G>A
n.1078G>A
n.552+79G>A
20g.3908214G>CCA408112827PANK2c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.508+79G>C (n.508+79G>C)
c.*281+79G>C (n.*281+79G>C)
c.414G>C
c.469+79G>C (n.469+79G>C)
n.382+79G>C
c.-328+79G>C (n.-328+79G>C)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.838+79G>C (n.838+79G>C)
n.1005+79G>C
n.1078G>C
n.552+79G>C
20g.3908214G>TCA408112830PANK2c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.508+79G>T (n.508+79G>T)
c.*281+79G>T (n.*281+79G>T)
c.414G>T
c.469+79G>T (n.469+79G>T)
n.382+79G>T
c.-328+79G>T (n.-328+79G>T)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.838+79G>T (n.838+79G>T)
n.1005+79G>T
n.1078G>T
n.552+79G>T
20g.3908215T>ACA408112832PANK2c.588T>A (p.Ser196Arg)
c.918T>A (p.Ser306Arg)
c.508+80T>A (n.508+80T>A)
c.*281+80T>A (n.*281+80T>A)
c.415T>A
c.469+80T>A (n.469+80T>A)
n.382+80T>A
c.-328+80T>A (n.-328+80T>A)
c.45T>A (p.Ser15Arg)
c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.838+80T>A (n.838+80T>A)
n.1005+80T>A
n.1079T>A
n.552+80T>A
20g.3908215T>CCA509422557PANK2c.588T>C (p.Ser196=)
c.918T>C (p.Ser306=)
c.508+80T>C (n.508+80T>C)
c.*281+80T>C (n.*281+80T>C)
c.415T>C
c.469+80T>C (n.469+80T>C)
n.382+80T>C
c.-328+80T>C (n.-328+80T>C)
c.45T>C (p.Ser15=)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.303T>C (p.Ser101=)
c.838+80T>C (n.838+80T>C)
n.1005+80T>C
n.1079T>C
n.552+80T>C
20g.3908215T>GCA408112834PANK2c.588T>G (p.Ser196Arg)
c.918T>G (p.Ser306Arg)
c.508+80T>G (n.508+80T>G)
c.*281+80T>G (n.*281+80T>G)
c.415T>G
c.469+80T>G (n.469+80T>G)
n.382+80T>G
c.-328+80T>G (n.-328+80T>G)
c.45T>G (p.Ser15Arg)
c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.838+80T>G (n.838+80T>G)
n.1005+80T>G
n.1079T>G
n.552+80T>G
20g.3908216C>ACA408112836PANK2c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.508+81C>A (n.508+81C>A)
c.*281+81C>A (n.*281+81C>A)
c.416C>A
c.469+81C>A (n.469+81C>A)
n.382+81C>A
c.-328+81C>A (n.-328+81C>A)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.838+81C>A (n.838+81C>A)
n.1005+81C>A
n.1080C>A
n.552+81C>A
20g.3908216C>GCA408112838PANK2c.589C>G (p.Leu197Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.508+81C>G (n.508+81C>G)
c.*281+81C>G (n.*281+81C>G)
c.416C>G
c.469+81C>G (n.469+81C>G)
n.382+81C>G
c.-328+81C>G (n.-328+81C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.838+81C>G (n.838+81C>G)
n.1005+81C>G
n.1080C>G
n.552+81C>G
 gnomAD v4
20g.3908216C>TCA408112840PANK2c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.508+81C>T (n.508+81C>T)
c.*281+81C>T (n.*281+81C>T)
c.416C>T
c.469+81C>T (n.469+81C>T)
n.382+81C>T
c.-328+81C>T (n.-328+81C>T)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.838+81C>T (n.838+81C>T)
n.1005+81C>T
n.1080C>T
n.552+81C>T
 gnomAD v4
20g.3908217T>ACA408112842PANK2c.590T>A (p.Leu197His)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.508+82T>A (n.508+82T>A)
c.*281+82T>A (n.*281+82T>A)
c.417T>A
c.469+82T>A (n.469+82T>A)
n.382+82T>A
c.-328+82T>A (n.-328+82T>A)
c.47T>A (p.Leu16His)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.838+82T>A (n.838+82T>A)
n.1005+82T>A
n.1081T>A
n.552+82T>A
20g.3908217T>CCA408112846PANK2c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.508+82T>C (n.508+82T>C)
c.*281+82T>C (n.*281+82T>C)
c.417T>C
c.469+82T>C (n.469+82T>C)
n.382+82T>C
c.-328+82T>C (n.-328+82T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.838+82T>C (n.838+82T>C)
n.1005+82T>C
n.1081T>C
n.552+82T>C
20g.3908217T>GCA408112844PANK2c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.508+82T>G (n.508+82T>G)
c.*281+82T>G (n.*281+82T>G)
c.417T>G
c.469+82T>G (n.469+82T>G)
n.382+82T>G
c.-328+82T>G (n.-328+82T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.838+82T>G (n.838+82T>G)
n.1005+82T>G
n.1081T>G
n.552+82T>G
 dbSNP
20g.3908217T=CA2346795744PANK2c.590T= (p.Leu197=)
c.920T= (p.Leu307=)
c.508+82T= (n.508+82T=)
c.*281+82T= (n.*281+82T=)
c.417T=
c.469+82T= (n.469+82T=)
n.382+82T=
c.-328+82T= (n.-328+82T=)
c.47T= (p.Leu16=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.305T= (p.Leu102=)
c.838+82T= (n.838+82T=)
n.1005+82T=
n.1081T=
n.552+82T=
20g.3908218C>ACA509422558PANK2c.591C>A (p.Leu197=)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.508+83C>A (n.508+83C>A)
c.*281+83C>A (n.*281+83C>A)
c.418C>A
c.469+83C>A (n.469+83C>A)
n.382+83C>A
c.-328+83C>A (n.-328+83C>A)
c.48C>A (p.Leu16=)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.306C>A (p.Leu102=)
c.838+83C>A (n.838+83C>A)
n.1005+83C>A
n.1082C>A
n.552+83C>A
20g.3908218C>GCA509422560PANK2c.591C>G (p.Leu197=)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.508+83C>G (n.508+83C>G)
c.*281+83C>G (n.*281+83C>G)
c.418C>G
c.469+83C>G (n.469+83C>G)
n.382+83C>G
c.-328+83C>G (n.-328+83C>G)
c.48C>G (p.Leu16=)
c.552C>G (p.Leu184=)
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c.838+83C>G (n.838+83C>G)
n.1005+83C>G
n.1082C>G
n.552+83C>G
20g.3908218C>TCA509422559PANK2c.591C>T (p.Leu197=)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.508+83C>T (n.508+83C>T)
c.*281+83C>T (n.*281+83C>T)
c.418C>T
c.469+83C>T (n.469+83C>T)
n.382+83C>T
c.-328+83C>T (n.-328+83C>T)
c.48C>T (p.Leu16=)
c.552C>T (p.Leu184=)
c.306C>T (p.Leu102=)
c.838+83C>T (n.838+83C>T)
n.1005+83C>T
n.1082C>T
n.552+83C>T
 gnomAD v4
20g.3908219C>ACA408112849PANK2c.592C>A (p.His198Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.508+84C>A (n.508+84C>A)
c.*281+84C>A (n.*281+84C>A)
c.419C>A
c.469+84C>A (n.469+84C>A)
n.382+84C>A
c.-328+84C>A (n.-328+84C>A)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
c.838+84C>A (n.838+84C>A)
n.1005+84C>A
n.1083C>A
n.552+84C>A
20g.3908219C>GCA408112852PANK2c.592C>G (p.His198Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.508+84C>G (n.508+84C>G)
c.*281+84C>G (n.*281+84C>G)
c.419C>G
c.469+84C>G (n.469+84C>G)
n.382+84C>G
c.-328+84C>G (n.-328+84C>G)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
c.838+84C>G (n.838+84C>G)
n.1005+84C>G
n.1083C>G
n.552+84C>G
20g.3908219C>TCA408112851PANK2c.592C>T (p.His198Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.508+84C>T (n.508+84C>T)
c.*281+84C>T (n.*281+84C>T)
c.419C>T
c.469+84C>T (n.469+84C>T)
n.382+84C>T
c.-328+84C>T (n.-328+84C>T)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.838+84C>T (n.838+84C>T)
n.1005+84C>T
n.1083C>T
n.552+84C>T
 gnomAD v4
20g.3908220A=CA2346795745PANK2c.593A= (p.His198=)
c.923A= (p.His308=)
c.508+85A= (n.508+85A=)
c.*281+85A= (n.*281+85A=)
c.420A=
c.469+85A= (n.469+85A=)
n.382+85A=
c.-328+85A= (n.-328+85A=)
c.50A= (p.His17=)
c.554A= (p.His185=)
c.308A= (p.His103=)
c.838+85A= (n.838+85A=)
n.1005+85A=
n.1084A=
n.552+85A=
20g.3908220A>CCA408112854PANK2c.593A>C (p.His198Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.508+85A>C (n.508+85A>C)
c.*281+85A>C (n.*281+85A>C)
c.420A>C
c.469+85A>C (n.469+85A>C)
n.382+85A>C
c.-328+85A>C (n.-328+85A>C)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
c.838+85A>C (n.838+85A>C)
n.1005+85A>C
n.1084A>C
n.552+85A>C
20g.3908220A>GCA408112858PANK2c.593A>G (p.His198Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.508+85A>G (n.508+85A>G)
c.*281+85A>G (n.*281+85A>G)
c.420A>G
c.469+85A>G (n.469+85A>G)
n.382+85A>G
c.-328+85A>G (n.-328+85A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
c.838+85A>G (n.838+85A>G)
n.1005+85A>G
n.1084A>G
n.552+85A>G
 ClinVar
20g.3908220A>TCA408112856PANK2c.593A>T (p.His198Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.508+85A>T (n.508+85A>T)
c.*281+85A>T (n.*281+85A>T)
c.420A>T
c.469+85A>T (n.469+85A>T)
n.382+85A>T
c.-328+85A>T (n.-328+85A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
c.838+85A>T (n.838+85A>T)
n.1005+85A>T
n.1084A>T
n.552+85A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908221C>ACA408112860PANK2c.594C>A (p.His198Gln)
c.924C>A (p.His308Gln)
c.508+86C>A (n.508+86C>A)
c.*281+86C>A (n.*281+86C>A)
c.421C>A
c.469+86C>A (n.469+86C>A)
n.382+86C>A
c.-328+86C>A (n.-328+86C>A)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.555C>A (p.His185Gln)
c.309C>A (p.His103Gln)
c.838+86C>A (n.838+86C>A)
n.1005+86C>A
n.1085C>A
n.552+86C>A
20g.3908221C>GCA408112862PANK2c.594C>G (p.His198Gln)
c.924C>G (p.His308Gln)
c.508+86C>G (n.508+86C>G)
c.*281+86C>G (n.*281+86C>G)
c.421C>G
c.469+86C>G (n.469+86C>G)
n.382+86C>G
c.-328+86C>G (n.-328+86C>G)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.555C>G (p.His185Gln)
c.309C>G (p.His103Gln)
c.838+86C>G (n.838+86C>G)
n.1005+86C>G
n.1085C>G
n.552+86C>G
20g.3908221C>TCA509422561PANK2c.594C>T (p.His198=)
c.924C>T (p.His308=)
c.508+86C>T (n.508+86C>T)
c.*281+86C>T (n.*281+86C>T)
c.421C>T
c.469+86C>T (n.469+86C>T)
n.382+86C>T
c.-328+86C>T (n.-328+86C>T)
c.51C>T (p.His17=)
c.555C>T (p.His185=)
c.309C>T (p.His103=)
c.838+86C>T (n.838+86C>T)
n.1005+86C>T
n.1085C>T
n.552+86C>T
20g.3908222A=CA2346795746PANK2c.595A= (p.Thr199=)
c.925A= (p.Thr309=)
c.508+87A= (n.508+87A=)
c.*281+87A= (n.*281+87A=)
c.422A=
c.469+87A= (n.469+87A=)
n.382+87A=
c.-328+87A= (n.-328+87A=)
c.52A= (p.Thr18=)
c.556A= (p.Thr186=)
c.310A= (p.Thr104=)
c.838+87A= (n.838+87A=)
n.1005+87A=
n.1086A=
n.552+87A=
20g.3908222A>CCA408112865PANK2c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.508+87A>C (n.508+87A>C)
c.*281+87A>C (n.*281+87A>C)
c.422A>C
c.469+87A>C (n.469+87A>C)
n.382+87A>C
c.-328+87A>C (n.-328+87A>C)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.838+87A>C (n.838+87A>C)
n.1005+87A>C
n.1086A>C
n.552+87A>C
20g.3908222A>GCA9750721PANK2c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.508+87A>G (n.508+87A>G)
c.*281+87A>G (n.*281+87A>G)
c.422A>G
c.469+87A>G (n.469+87A>G)
n.382+87A>G
c.-328+87A>G (n.-328+87A>G)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.838+87A>G (n.838+87A>G)
n.1005+87A>G
n.1086A>G
n.552+87A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908222A>TCA408112869PANK2c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.508+87A>T (n.508+87A>T)
c.*281+87A>T (n.*281+87A>T)
c.422A>T
c.469+87A>T (n.469+87A>T)
n.382+87A>T
c.-328+87A>T (n.-328+87A>T)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.838+87A>T (n.838+87A>T)
n.1005+87A>T
n.1086A>T
n.552+87A>T
20g.3908223C>ACA408112871PANK2c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.508+88C>A (n.508+88C>A)
c.*281+88C>A (n.*281+88C>A)
c.423C>A
c.469+88C>A (n.469+88C>A)
n.382+88C>A
c.-328+88C>A (n.-328+88C>A)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.838+88C>A (n.838+88C>A)
n.1005+88C>A
n.1087C>A
n.552+88C>A
20g.3908223C>GCA408112873PANK2c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.508+88C>G (n.508+88C>G)
c.*281+88C>G (n.*281+88C>G)
c.423C>G
c.469+88C>G (n.469+88C>G)
n.382+88C>G
c.-328+88C>G (n.-328+88C>G)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.838+88C>G (n.838+88C>G)
n.1005+88C>G
n.1087C>G
n.552+88C>G
20g.3908223C>TCA408112874PANK2c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.508+88C>T (n.508+88C>T)
c.*281+88C>T (n.*281+88C>T)
c.423C>T
c.469+88C>T (n.469+88C>T)
n.382+88C>T
c.-328+88C>T (n.-328+88C>T)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.838+88C>T (n.838+88C>T)
n.1005+88C>T
n.1087C>T
n.552+88C>T
20g.3908223_3908224delCA2577329668PANK2c.596_597del (p.Thr199SerfsTer13)
c.926_927del (p.Thr309SerfsTer13)
c.508+88_508+89del (n.508+88_508+89del)
c.*281+88_*281+89del (n.*281+88_*281+89del)
c.423_424del
c.469+88_469+89del (n.469+88_469+89del)
n.382+88_382+89del
c.-328+88_-328+89del (n.-328+88_-328+89del)
c.53_54del (p.Thr18SerfsTer13)
c.557_558del (p.Thr186SerfsTer13)
c.311_312del (p.Thr104SerfsTer13)
c.838+88_838+89del (n.838+88_838+89del)
n.1005+88_1005+89del
n.1087_1088del
n.552+88_552+89del
20g.3908223_3908230delinsCTGTCTTTCA2346795747PANK2c.596_603delinsCTGTCTTT (p.Thr199=)
c.926_933delinsCTGTCTTT (p.Thr309=)
c.508+88_508+95delinsCTGTCTTT (n.508+88_508+95delinsCTGTCTTT)
c.*281+88_*281+95delinsCTGTCTTT (n.*281+88_*281+95delinsCTGTCTTT)
c.423_430delinsCTGTCTTT
c.469+88_469+95delinsCTGTCTTT (n.469+88_469+95delinsCTGTCTTT)
n.382+88_382+95delinsCTGTCTTT
c.-328+88_-328+95delinsCTGTCTTT (n.-328+88_-328+95delinsCTGTCTTT)
c.53_60delinsCTGTCTTT (p.Thr18=)
c.557_564delinsCTGTCTTT (p.Thr186=)
c.311_318delinsCTGTCTTT (p.Thr104=)
c.838+88_838+95delinsCTGTCTTT (n.838+88_838+95delinsCTGTCTTT)
n.1005+88_1005+95delinsCTGTCTTT
n.1087_1094delinsCTGTCTTT
n.552+88_552+95delinsCTGTCTTT
20g.3908224T>ACA509422562PANK2c.597T>A (p.Thr199=)
c.927T>A (p.Thr309=)
c.508+89T>A (n.508+89T>A)
c.*281+89T>A (n.*281+89T>A)
c.424T>A
c.469+89T>A (n.469+89T>A)
n.382+89T>A
c.-328+89T>A (n.-328+89T>A)
c.54T>A (p.Thr18=)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.312T>A (p.Thr104=)
c.838+89T>A (n.838+89T>A)
n.1005+89T>A
n.1088T>A
n.552+89T>A
 gnomAD v4
20g.3908224T>CCA509422563PANK2c.597T>C (p.Thr199=)
c.927T>C (p.Thr309=)
c.508+89T>C (n.508+89T>C)
c.*281+89T>C (n.*281+89T>C)
c.424T>C
c.469+89T>C (n.469+89T>C)
n.382+89T>C
c.-328+89T>C (n.-328+89T>C)
c.54T>C (p.Thr18=)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.312T>C (p.Thr104=)
c.838+89T>C (n.838+89T>C)
n.1005+89T>C
n.1088T>C
n.552+89T>C
20g.3908224T>GCA509422564PANK2c.597T>G (p.Thr199=)
c.927T>G (p.Thr309=)
c.508+89T>G (n.508+89T>G)
c.*281+89T>G (n.*281+89T>G)
c.424T>G
c.469+89T>G (n.469+89T>G)
n.382+89T>G
c.-328+89T>G (n.-328+89T>G)
c.54T>G (p.Thr18=)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.312T>G (p.Thr104=)
c.838+89T>G (n.838+89T>G)
n.1005+89T>G
n.1088T>G
n.552+89T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908224T=CA2346795748PANK2c.597T= (p.Thr199=)
c.927T= (p.Thr309=)
c.508+89T= (n.508+89T=)
c.*281+89T= (n.*281+89T=)
c.424T=
c.469+89T= (n.469+89T=)
n.382+89T=
c.-328+89T= (n.-328+89T=)
c.54T= (p.Thr18=)
c.558T= (p.Thr186=)
c.312T= (p.Thr104=)
c.838+89T= (n.838+89T=)
n.1005+89T=
n.1088T=
n.552+89T=
20g.3908227_3908233delCA10575486PANK2c.600_606del (p.Phe201ProfsTer16)
c.930_936del (p.Phe311ProfsTer16)
c.508+92_508+98del (n.508+92_508+98del)
c.*281+92_*281+98del (n.*281+92_*281+98del)
c.427_433del
c.469+92_469+98del (n.469+92_469+98del)
n.382+92_382+98del
c.-328+92_-328+98del (n.-328+92_-328+98del)
c.57_63del (p.Phe20ProfsTer16)
c.561_567del (p.Phe188ProfsTer16)
c.315_321del (p.Phe106ProfsTer16)
c.838+92_838+98del (n.838+92_838+98del)
c.930_936del (p.Phe311ProfsTer?)
n.1005+92_1005+98del
n.1091_1097del
n.552+92_552+98del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3908225delCA2538120940PANK2c.598del (p.Val200SerfsTer19)
c.928del (p.Val310SerfsTer19)
c.508+90del (n.508+90del)
c.*281+90del (n.*281+90del)
c.425del
c.469+90del (n.469+90del)
n.382+90del
c.-328+90del (n.-328+90del)
c.55del (p.Val19SerfsTer19)
c.559del (p.Val187SerfsTer19)
c.313del (p.Val105SerfsTer19)
c.838+90del (n.838+90del)
c.928del (p.Val310SerfsTer?)
n.1005+90del
n.1089del
n.552+90del
20g.3908225G>ACA408112877PANK2c.598G>A (p.Val200Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.508+90G>A (n.508+90G>A)
c.*281+90G>A (n.*281+90G>A)
c.425G>A
c.469+90G>A (n.469+90G>A)
n.382+90G>A
c.-328+90G>A (n.-328+90G>A)
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.838+90G>A (n.838+90G>A)
n.1005+90G>A
n.1089G>A
n.552+90G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908225G>CCA408112879PANK2c.598G>C (p.Val200Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.508+90G>C (n.508+90G>C)
c.*281+90G>C (n.*281+90G>C)
c.425G>C
c.469+90G>C (n.469+90G>C)
n.382+90G>C
c.-328+90G>C (n.-328+90G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.838+90G>C (n.838+90G>C)
n.1005+90G>C
n.1089G>C
n.552+90G>C
20g.3908225G=CA2346795749PANK2c.598G= (p.Val200=)
c.928G= (p.Val310=)
c.508+90G= (n.508+90G=)
c.*281+90G= (n.*281+90G=)
c.425G=
c.469+90G= (n.469+90G=)
n.382+90G=
c.-328+90G= (n.-328+90G=)
c.55G= (p.Val19=)
c.559G= (p.Val187=)
c.313G= (p.Val105=)
c.838+90G= (n.838+90G=)
n.1005+90G=
n.1089G=
n.552+90G=
20g.3908225G>TCA408112880PANK2c.598G>T (p.Val200Phe)
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.508+90G>T (n.508+90G>T)
c.*281+90G>T (n.*281+90G>T)
c.425G>T
c.469+90G>T (n.469+90G>T)
n.382+90G>T
c.-328+90G>T (n.-328+90G>T)
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
c.838+90G>T (n.838+90G>T)
n.1005+90G>T
n.1089G>T
n.552+90G>T
20g.3908226T>ACA408112885PANK2c.599T>A (p.Val200Asp)
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.508+91T>A (n.508+91T>A)
c.*281+91T>A (n.*281+91T>A)
c.426T>A
c.469+91T>A (n.469+91T>A)
n.382+91T>A
c.-328+91T>A (n.-328+91T>A)
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
c.838+91T>A (n.838+91T>A)
n.1005+91T>A
n.1090T>A
n.552+91T>A
20g.3908226T>CCA408112884PANK2c.599T>C (p.Val200Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.508+91T>C (n.508+91T>C)
c.*281+91T>C (n.*281+91T>C)
c.426T>C
c.469+91T>C (n.469+91T>C)
n.382+91T>C
c.-328+91T>C (n.-328+91T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.838+91T>C (n.838+91T>C)
n.1005+91T>C
n.1090T>C
n.552+91T>C
20g.3908226T>GCA408112883PANK2c.599T>G (p.Val200Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.508+91T>G (n.508+91T>G)
c.*281+91T>G (n.*281+91T>G)
c.426T>G
c.469+91T>G (n.469+91T>G)
n.382+91T>G
c.-328+91T>G (n.-328+91T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.838+91T>G (n.838+91T>G)
n.1005+91T>G
n.1090T>G
n.552+91T>G
20g.3908227C>ACA509422565PANK2c.600C>A (p.Val200=)
c.930C>A (p.Val310=)
c.508+92C>A (n.508+92C>A)
c.*281+92C>A (n.*281+92C>A)
c.427C>A
c.469+92C>A (n.469+92C>A)
n.382+92C>A
c.-328+92C>A (n.-328+92C>A)
c.57C>A (p.Val19=)
c.561C>A (p.Val187=)
c.315C>A (p.Val105=)
c.838+92C>A (n.838+92C>A)
n.1005+92C>A
n.1091C>A
n.552+92C>A
20g.3908227C=CA2346795750PANK2c.600C= (p.Val200=)
c.930C= (p.Val310=)
c.508+92C= (n.508+92C=)
c.*281+92C= (n.*281+92C=)
c.427C=
c.469+92C= (n.469+92C=)
n.382+92C=
c.-328+92C= (n.-328+92C=)
c.57C= (p.Val19=)
c.561C= (p.Val187=)
c.315C= (p.Val105=)
c.838+92C= (n.838+92C=)
n.1005+92C=
n.1091C=
n.552+92C=
20g.3908227C>GCA311034290PANK2c.600C>G (p.Val200=)
c.930C>G (p.Val310=)
c.508+92C>G (n.508+92C>G)
c.*281+92C>G (n.*281+92C>G)
c.427C>G
c.469+92C>G (n.469+92C>G)
n.382+92C>G
c.-328+92C>G (n.-328+92C>G)
c.57C>G (p.Val19=)
c.561C>G (p.Val187=)
c.315C>G (p.Val105=)
c.838+92C>G (n.838+92C>G)
n.1005+92C>G
n.1091C>G
n.552+92C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3908227C>TCA509422566PANK2c.600C>T (p.Val200=)
c.930C>T (p.Val310=)
c.508+92C>T (n.508+92C>T)
c.*281+92C>T (n.*281+92C>T)
c.427C>T
c.469+92C>T (n.469+92C>T)
n.382+92C>T
c.-328+92C>T (n.-328+92C>T)
c.57C>T (p.Val19=)
c.561C>T (p.Val187=)
c.315C>T (p.Val105=)
c.838+92C>T (n.838+92C>T)
n.1005+92C>T
n.1091C>T
n.552+92C>T
20g.3908228T>ACA408112887PANK2c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.508+93T>A (n.508+93T>A)
c.*281+93T>A (n.*281+93T>A)
c.428T>A
c.469+93T>A (n.469+93T>A)
n.382+93T>A
c.-328+93T>A (n.-328+93T>A)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.838+93T>A (n.838+93T>A)
n.1005+93T>A
n.1092T>A
n.552+93T>A
20g.3908228T>CCA408112889PANK2c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.508+93T>C (n.508+93T>C)
c.*281+93T>C (n.*281+93T>C)
c.428T>C
c.469+93T>C (n.469+93T>C)
n.382+93T>C
c.-328+93T>C (n.-328+93T>C)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.838+93T>C (n.838+93T>C)
n.1005+93T>C
n.1092T>C
n.552+93T>C
20g.3908228T>GCA408112891PANK2c.601T>G (p.Phe201Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.508+93T>G (n.508+93T>G)
c.*281+93T>G (n.*281+93T>G)
c.428T>G
c.469+93T>G (n.469+93T>G)
n.382+93T>G
c.-328+93T>G (n.-328+93T>G)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.838+93T>G (n.838+93T>G)
n.1005+93T>G
n.1092T>G
n.552+93T>G
20g.3908231dupCA634197522PANK2c.604dup (p.Cys202LeufsTer11)
c.934dup (p.Cys312LeufsTer11)
c.508+96dup (n.508+96dup)
c.*281+96dup (n.*281+96dup)
c.431dup
c.469+96dup (n.469+96dup)
n.382+96dup
c.-328+96dup (n.-328+96dup)
c.61dup (p.Cys21LeufsTer11)
c.565dup (p.Cys189LeufsTer11)
c.319dup (p.Cys107LeufsTer11)
c.838+96dup (n.838+96dup)
n.1005+96dup
n.1095dup
n.552+96dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3908230_3908231delCA2651767948PANK2c.603_604del (p.Phe201LeufsTer11)
c.933_934del (p.Phe311LeufsTer11)
c.508+95_508+96del (n.508+95_508+96del)
c.*281+95_*281+96del (n.*281+95_*281+96del)
c.430_431del
c.469+95_469+96del (n.469+95_469+96del)
n.382+95_382+96del
c.-328+95_-328+96del (n.-328+95_-328+96del)
c.60_61del (p.Phe20LeufsTer11)
c.564_565del (p.Phe188LeufsTer11)
c.318_319del (p.Phe106LeufsTer11)
c.838+95_838+96del (n.838+95_838+96del)
n.1005+95_1005+96del
n.1094_1095del
n.552+95_552+96del
 gnomAD v4
20g.3908228_3908229insACA2546260526PANK2c.601_602insA (p.Phe201TyrfsTer12)
c.931_932insA (p.Phe311TyrfsTer12)
c.508+93_508+94insA (n.508+93_508+94insA)
c.*281+93_*281+94insA (n.*281+93_*281+94insA)
c.428_429insA
c.469+93_469+94insA (n.469+93_469+94insA)
n.382+93_382+94insA
c.-328+93_-328+94insA (n.-328+93_-328+94insA)
c.58_59insA (p.Phe20TyrfsTer12)
c.562_563insA (p.Phe188TyrfsTer12)
c.316_317insA (p.Phe106TyrfsTer12)
c.838+93_838+94insA (n.838+93_838+94insA)
n.1005+93_1005+94insA
n.1092_1093insA
n.552+93_552+94insA
20g.3908229T>ACA408112894PANK2c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.508+94T>A (n.508+94T>A)
c.*281+94T>A (n.*281+94T>A)
c.429T>A
c.469+94T>A (n.469+94T>A)
n.382+94T>A
c.-328+94T>A (n.-328+94T>A)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.838+94T>A (n.838+94T>A)
n.1005+94T>A
n.1093T>A
n.552+94T>A
20g.3908229T>CCA408112895PANK2c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.508+94T>C (n.508+94T>C)
c.*281+94T>C (n.*281+94T>C)
c.429T>C
c.469+94T>C (n.469+94T>C)
n.382+94T>C
c.-328+94T>C (n.-328+94T>C)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.838+94T>C (n.838+94T>C)
n.1005+94T>C
n.1093T>C
n.552+94T>C
20g.3908229T>GCA408112897PANK2c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.508+94T>G (n.508+94T>G)
c.*281+94T>G (n.*281+94T>G)
c.429T>G
c.469+94T>G (n.469+94T>G)
n.382+94T>G
c.-328+94T>G (n.-328+94T>G)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.838+94T>G (n.838+94T>G)
n.1005+94T>G
n.1093T>G
n.552+94T>G
20g.3908230T>ACA408112899PANK2c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.508+95T>A (n.508+95T>A)
c.*281+95T>A (n.*281+95T>A)
c.430T>A
c.469+95T>A (n.469+95T>A)
n.382+95T>A
c.-328+95T>A (n.-328+95T>A)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.838+95T>A (n.838+95T>A)
n.1005+95T>A
n.1094T>A
n.552+95T>A
20g.3908230T>CCA509422567PANK2c.603T>C (p.Phe201=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.508+95T>C (n.508+95T>C)
c.*281+95T>C (n.*281+95T>C)
c.430T>C
c.469+95T>C (n.469+95T>C)
n.382+95T>C
c.-328+95T>C (n.-328+95T>C)
c.60T>C (p.Phe20=)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.318T>C (p.Phe106=)
c.838+95T>C (n.838+95T>C)
n.1005+95T>C
n.1094T>C
n.552+95T>C
20g.3908230T>GCA408112902PANK2c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.508+95T>G (n.508+95T>G)
c.*281+95T>G (n.*281+95T>G)
c.430T>G
c.469+95T>G (n.469+95T>G)
n.382+95T>G
c.-328+95T>G (n.-328+95T>G)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.838+95T>G (n.838+95T>G)
n.1005+95T>G
n.1094T>G
n.552+95T>G
20g.3908231T>ACA408112904PANK2c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.508+96T>A (n.508+96T>A)
c.*281+96T>A (n.*281+96T>A)
c.431T>A
c.469+96T>A (n.469+96T>A)
n.382+96T>A
c.-328+96T>A (n.-328+96T>A)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.838+96T>A (n.838+96T>A)
n.1005+96T>A
n.1095T>A
n.552+96T>A
20g.3908231T>CCA408112906PANK2c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.508+96T>C (n.508+96T>C)
c.*281+96T>C (n.*281+96T>C)
c.431T>C
c.469+96T>C (n.469+96T>C)
n.382+96T>C
c.-328+96T>C (n.-328+96T>C)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.838+96T>C (n.838+96T>C)
n.1005+96T>C
n.1095T>C
n.552+96T>C
20g.3908231T>GCA408112908PANK2c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.508+96T>G (n.508+96T>G)
c.*281+96T>G (n.*281+96T>G)
c.431T>G
c.469+96T>G (n.469+96T>G)
n.382+96T>G
c.-328+96T>G (n.-328+96T>G)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.838+96T>G (n.838+96T>G)
n.1005+96T>G
n.1095T>G
n.552+96T>G
20g.3908232G>ACA408112912PANK2c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.508+97G>A (n.508+97G>A)
c.*281+97G>A (n.*281+97G>A)
c.432G>A
c.469+97G>A (n.469+97G>A)
n.382+97G>A
c.-328+97G>A (n.-328+97G>A)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.838+97G>A (n.838+97G>A)
n.1005+97G>A
n.1096G>A
n.552+97G>A
 dbSNP
20g.3908232G>CCA408112914PANK2c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.508+97G>C (n.508+97G>C)
c.*281+97G>C (n.*281+97G>C)
c.432G>C
c.469+97G>C (n.469+97G>C)
n.382+97G>C
c.-328+97G>C (n.-328+97G>C)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.838+97G>C (n.838+97G>C)
n.1005+97G>C
n.1096G>C
n.552+97G>C
20g.3908232G>TCA408112910PANK2c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.508+97G>T (n.508+97G>T)
c.*281+97G>T (n.*281+97G>T)
c.432G>T
c.469+97G>T (n.469+97G>T)
n.382+97G>T
c.-328+97G>T (n.-328+97G>T)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.838+97G>T (n.838+97G>T)
n.1005+97G>T
n.1096G>T
n.552+97G>T

Number of alleles fetched