Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3908127G>A | CA408112574 | PANK2 | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.*273G>A (n.*273G>A) c.327G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) n.374G>A c.-336G>A (n.-336G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) n.997G>A n.991G>A n.544G>A | |
20 | g.3908127G>C | CA408112573 | PANK2 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*273G>C (n.*273G>C) c.327G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.374G>C c.-336G>C (n.-336G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.997G>C n.991G>C n.544G>C | |
20 | g.3908127G>T | CA408112572 | PANK2 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.*273G>T (n.*273G>T) c.327G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.374G>T c.-336G>T (n.-336G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) n.997G>T n.991G>T n.544G>T | |
20 | g.3908128A= | CA2346795700 | PANK2 | c.501A= (p.Gly167=) c.831A= (p.Gly277=) c.*274A= (n.*274A=) c.328A= c.462A= (p.Gly154=) n.375A= c.-335A= (n.-335A=) c.-43A= (n.-43A=) c.216A= (p.Gly72=) n.998A= n.992A= n.545A= | |
20 | g.3908128A>C | CA509422439 | PANK2 | c.501A>C (p.Gly167=) c.831A>C (p.Gly277=) c.*274A>C (n.*274A>C) c.328A>C c.462A>C (p.Gly154=) n.375A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.216A>C (p.Gly72=) n.998A>C n.992A>C n.545A>C | |
20 | g.3908128A>G | CA509422440 | PANK2 | c.501A>G (p.Gly167=) c.831A>G (p.Gly277=) c.*274A>G (n.*274A>G) c.328A>G c.462A>G (p.Gly154=) n.375A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.216A>G (p.Gly72=) n.998A>G n.992A>G n.545A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3908128A>T | CA509422442 | PANK2 | c.501A>T (p.Gly167=) c.831A>T (p.Gly277=) c.*274A>T (n.*274A>T) c.328A>T c.462A>T (p.Gly154=) n.375A>T c.-335A>T (n.-335A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.216A>T (p.Gly72=) n.998A>T n.992A>T n.545A>T | |
20 | g.3908129C>A | CA408112575 | PANK2 | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) c.*275C>A (n.*275C>A) c.329C>A c.463C>A (p.Arg155Ser) n.376C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) n.999C>A n.993C>A n.546C>A | |
20 | g.3908129C= | CA2346795701 | PANK2 | c.502C= (p.Arg168=) c.832C= (p.Arg278=) c.*275C= (n.*275C=) c.329C= c.463C= (p.Arg155=) n.376C= c.-334C= (n.-334C=) c.-42C= (n.-42C=) c.217C= (p.Arg73=) n.999C= n.993C= n.546C= | |
20 | g.3908129C>G | CA408112576 | PANK2 | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.*275C>G (n.*275C>G) c.329C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) n.376C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.999C>G n.993C>G n.546C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3908129C>T | CA116922 | PANK2 | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) c.*275C>T (n.*275C>T) c.329C>T c.463C>T (p.Arg155Cys) n.376C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.999C>T n.993C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3908129_3908130delinsAC | CA2580098004 | PANK2 | c.502_503delinsAC (p.Arg168Thr) c.832_833delinsAC (p.Arg278Thr) c.*275_*276delinsAC (n.*275_*276delinsAC) c.329_330delinsAC c.463_464delinsAC (p.Arg155Thr) n.376_377delinsAC c.-334_-333delinsAC (n.-334_-333delinsAC) c.-42_-41delinsAC (n.-42_-41delinsAC) c.217_218delinsAC (p.Arg73Thr) n.999_1000delinsAC n.993_994delinsAC n.546_547delinsAC | ClinVar |
20 | g.3908130G>A | CA408112577 | PANK2 | c.503G>A (p.Arg168His) c.833G>A (p.Arg278His) c.*276G>A (n.*276G>A) c.330G>A c.464G>A (p.Arg155His) n.377G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.218G>A (p.Arg73His) n.1000G>A n.994G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908130G>C | CA408112578 | PANK2 | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) c.330G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) n.377G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.1000G>C n.994G>C n.547G>C | |
20 | g.3908130G= | CA2346795702 | PANK2 | c.503G= (p.Arg168=) c.833G= (p.Arg278=) c.*276G= (n.*276G=) c.330G= c.464G= (p.Arg155=) n.377G= c.-333G= (n.-333G=) c.-41G= (n.-41G=) c.218G= (p.Arg73=) n.1000G= n.994G= n.547G= | |
20 | g.3908130G>T | CA408112579 | PANK2 | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.*276G>T (n.*276G>T) c.330G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) n.377G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.1000G>T n.994G>T n.547G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908131C>A | CA509422509 | PANK2 | c.504C>A (p.Arg168=) c.834C>A (p.Arg278=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.331C>A c.465C>A (p.Arg155=) n.378C>A c.-332C>A (n.-332C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.219C>A (p.Arg73=) n.1001C>A n.995C>A n.548C>A | |
20 | g.3908131C= | CA2346795703 | PANK2 | c.504C= (p.Arg168=) c.834C= (p.Arg278=) c.*277C= (n.*277C=) c.331C= c.465C= (p.Arg155=) n.378C= c.-332C= (n.-332C=) c.-40C= (n.-40C=) c.219C= (p.Arg73=) n.1001C= n.995C= n.548C= | |
20 | g.3908131C>G | CA509422510 | PANK2 | c.504C>G (p.Arg168=) c.834C>G (p.Arg278=) c.*277C>G (n.*277C>G) c.331C>G c.465C>G (p.Arg155=) n.378C>G c.-332C>G (n.-332C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.219C>G (p.Arg73=) n.1001C>G n.995C>G n.548C>G | |
20 | g.3908131C>T | CA509422511 | PANK2 | c.504C>T (p.Arg168=) c.834C>T (p.Arg278=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.331C>T c.465C>T (p.Arg155=) n.378C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.219C>T (p.Arg73=) n.1001C>T n.995C>T n.548C>T | dbSNP |
20 | g.3908132A= | CA2346795704 | PANK2 | c.505A= (p.Lys169=) c.835A= (p.Lys279=) c.*278A= (n.*278A=) c.332A= c.466A= (p.Lys156=) n.379A= c.-331A= (n.-331A=) c.-39A= (n.-39A=) c.220A= (p.Lys74=) n.1002A= n.996A= n.549A= | |
20 | g.3908132A>C | CA408112581 | PANK2 | c.505A>C (p.Lys169Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) c.332A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) n.379A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.1002A>C n.996A>C n.549A>C | |
20 | g.3908132A>G | CA9750707 | PANK2 | c.505A>G (p.Lys169Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) c.332A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) n.379A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.1002A>G n.996A>G n.549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908132A>T | CA408112580 | PANK2 | c.505A>T (p.Lys169Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) c.332A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) n.379A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.1002A>T n.996A>T n.549A>T | |
20 | g.3908132_3908133insGCGTAT | CA2651767947 | PANK2 | c.505_506insGCGTAT (p.Lys169SerfsTer3) c.835_836insGCGTAT (p.Lys279SerfsTer3) c.*278_*279insGCGTAT (n.*278_*279insGCGTAT) c.332_333insGCGTAT c.466_467insGCGTAT (p.Lys156SerfsTer3) n.379_380insGCGTAT c.-331_-330insGCGTAT (n.-331_-330insGCGTAT) c.-39_-38insGCGTAT (n.-39_-38insGCGTAT) c.220_221insGCGTAT (p.Lys74SerfsTer3) n.1002_1003insGCGTAT n.996_997insGCGTAT n.549_550insGCGTAT | gnomAD v4 |
20 | g.3908133A= | CA2346795705 | PANK2 | c.506A= (p.Lys169=) c.836A= (p.Lys279=) c.*279A= (n.*279A=) c.333A= c.467A= (p.Lys156=) n.380A= c.-330A= (n.-330A=) c.-38A= (n.-38A=) c.221A= (p.Lys74=) n.1003A= n.997A= n.550A= | |
20 | g.3908133A>C | CA408112582 | PANK2 | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) c.333A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) n.380A>C c.-330A>C (n.-330A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.1003A>C n.997A>C n.550A>C | |
20 | g.3908133A>G | CA311034267 | PANK2 | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) c.333A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) n.380A>G c.-330A>G (n.-330A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.1003A>G n.997A>G n.550A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908133A>T | CA408112583 | PANK2 | c.506A>T (p.Lys169Ile) c.836A>T (p.Lys279Ile) c.*279A>T (n.*279A>T) c.333A>T c.467A>T (p.Lys156Ile) n.380A>T c.-330A>T (n.-330A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.1003A>T n.997A>T n.550A>T | |
20 | g.3908134A= | CA2346795706 | PANK2 | c.507A= (p.Lys169=) c.837A= (p.Lys279=) c.*280A= (n.*280A=) c.334A= c.468A= (p.Lys156=) n.381A= c.-329A= (n.-329A=) c.-37A= (n.-37A=) c.222A= (p.Lys74=) n.1004A= n.998A= n.551A= | |
20 | g.3908134A>C | CA408112584 | PANK2 | c.507A>C (p.Lys169Asn) c.837A>C (p.Lys279Asn) c.*280A>C (n.*280A>C) c.334A>C c.468A>C (p.Lys156Asn) n.381A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.1004A>C n.998A>C n.551A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908134A>G | CA509422512 | PANK2 | c.507A>G (p.Lys169=) c.837A>G (p.Lys279=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.334A>G c.468A>G (p.Lys156=) n.381A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.222A>G (p.Lys74=) n.1004A>G n.998A>G n.551A>G | |
20 | g.3908134A>T | CA408112585 | PANK2 | c.507A>T (p.Lys169Asn) c.837A>T (p.Lys279Asn) c.*280A>T (n.*280A>T) c.334A>T c.468A>T (p.Lys156Asn) n.381A>T c.-329A>T (n.-329A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.1004A>T n.998A>T n.551A>T | |
20 | g.3908135G>A | CA408112586 | PANK2 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.508G>A (p.Asp170Asn) c.*281G>A (n.*281G>A) c.335G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.382G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.838G>A (p.Val280Ile) n.1005G>A n.999G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3908135G>C | CA408112588 | PANK2 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.508G>C (p.Asp170His) c.*281G>C (n.*281G>C) c.335G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.382G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.838G>C (p.Val280Leu) n.1005G>C n.999G>C n.552G>C | |
20 | g.3908135G>T | CA408112587 | PANK2 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.*281G>T (n.*281G>T) c.335G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.382G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.838G>T (p.Val280Phe) n.1005G>T n.999G>T n.552G>T | |
20 | g.3908136G>A | CA408112589 | PANK2 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.508+1G>A (n.508+1G>A) c.*281+1G>A (n.*281+1G>A) c.336G>A c.469+1G>A (n.469+1G>A) n.382+1G>A c.-328+1G>A (n.-328+1G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.838+1G>A (n.838+1G>A) n.1005+1G>A n.1000G>A n.552+1G>A | |
20 | g.3908136G>C | CA408112590 | PANK2 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.508+1G>C (n.508+1G>C) c.*281+1G>C (n.*281+1G>C) c.336G>C c.469+1G>C (n.469+1G>C) n.382+1G>C c.-328+1G>C (n.-328+1G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.838+1G>C (n.838+1G>C) n.1005+1G>C n.1000G>C n.552+1G>C | |
20 | g.3908136G>T | CA408112591 | PANK2 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.508+1G>T (n.508+1G>T) c.*281+1G>T (n.*281+1G>T) c.336G>T c.469+1G>T (n.469+1G>T) n.382+1G>T c.-328+1G>T (n.-328+1G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.224G>T (p.Gly75Val) c.838+1G>T (n.838+1G>T) n.1005+1G>T n.1000G>T n.552+1G>T | |
20 | g.3908137C>A | CA509422513 | PANK2 | c.510C>A (p.Gly170=) c.840C>A (p.Gly280=) c.508+2C>A (n.508+2C>A) c.*281+2C>A (n.*281+2C>A) c.337C>A c.469+2C>A (n.469+2C>A) n.382+2C>A c.-328+2C>A (n.-328+2C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.471C>A (p.Gly157=) c.225C>A (p.Gly75=) c.838+2C>A (n.838+2C>A) n.1005+2C>A n.1001C>A n.552+2C>A | |
20 | g.3908137C>G | CA509422514 | PANK2 | c.510C>G (p.Gly170=) c.840C>G (p.Gly280=) c.508+2C>G (n.508+2C>G) c.*281+2C>G (n.*281+2C>G) c.337C>G c.469+2C>G (n.469+2C>G) n.382+2C>G c.-328+2C>G (n.-328+2C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.471C>G (p.Gly157=) c.225C>G (p.Gly75=) c.838+2C>G (n.838+2C>G) n.1005+2C>G n.1001C>G n.552+2C>G | |
20 | g.3908137C>T | CA509422515 | PANK2 | c.510C>T (p.Gly170=) c.840C>T (p.Gly280=) c.508+2C>T (n.508+2C>T) c.*281+2C>T (n.*281+2C>T) c.337C>T c.469+2C>T (n.469+2C>T) n.382+2C>T c.-328+2C>T (n.-328+2C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.471C>T (p.Gly157=) c.225C>T (p.Gly75=) c.838+2C>T (n.838+2C>T) n.1005+2C>T n.1001C>T n.552+2C>T | |
20 | g.3908138A>C | CA408112592 | PANK2 | c.511A>C (p.Asn171His) c.841A>C (p.Asn281His) c.508+3A>C (n.508+3A>C) c.*281+3A>C (n.*281+3A>C) c.338A>C c.469+3A>C (n.469+3A>C) n.382+3A>C c.-328+3A>C (n.-328+3A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.472A>C (p.Asn158His) c.226A>C (p.Asn76His) c.838+3A>C (n.838+3A>C) n.1005+3A>C n.1002A>C n.552+3A>C | |
20 | g.3908138A>G | CA408112593 | PANK2 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.508+3A>G (n.508+3A>G) c.*281+3A>G (n.*281+3A>G) c.338A>G c.469+3A>G (n.469+3A>G) n.382+3A>G c.-328+3A>G (n.-328+3A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.472A>G (p.Asn158Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) c.838+3A>G (n.838+3A>G) n.1005+3A>G n.1002A>G n.552+3A>G | |
20 | g.3908138A>T | CA408112594 | PANK2 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.508+3A>T (n.508+3A>T) c.*281+3A>T (n.*281+3A>T) c.338A>T c.469+3A>T (n.469+3A>T) n.382+3A>T c.-328+3A>T (n.-328+3A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.838+3A>T (n.838+3A>T) n.1005+3A>T n.1002A>T n.552+3A>T | |
20 | g.3908139A= | CA2346795707 | PANK2 | c.512A= (p.Asn171=) c.842A= (p.Asn281=) c.508+4A= (n.508+4A=) c.*281+4A= (n.*281+4A=) c.339A= c.469+4A= (n.469+4A=) n.382+4A= c.-328+4A= (n.-328+4A=) c.-32A= (n.-32A=) c.473A= (p.Asn158=) c.227A= (p.Asn76=) c.838+4A= (n.838+4A=) n.1005+4A= n.1003A= n.552+4A= | |
20 | g.3908139A>C | CA408112595 | PANK2 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.508+4A>C (n.508+4A>C) c.*281+4A>C (n.*281+4A>C) c.339A>C c.469+4A>C (n.469+4A>C) n.382+4A>C c.-328+4A>C (n.-328+4A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.473A>C (p.Asn158Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) c.838+4A>C (n.838+4A>C) n.1005+4A>C n.1003A>C n.552+4A>C | |
20 | g.3908139A>G | CA408112596 | PANK2 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.508+4A>G (n.508+4A>G) c.*281+4A>G (n.*281+4A>G) c.339A>G c.469+4A>G (n.469+4A>G) n.382+4A>G c.-328+4A>G (n.-328+4A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.473A>G (p.Asn158Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) c.838+4A>G (n.838+4A>G) n.1005+4A>G n.1003A>G n.552+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908139A>T | CA408112597 | PANK2 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.508+4A>T (n.508+4A>T) c.*281+4A>T (n.*281+4A>T) c.339A>T c.469+4A>T (n.469+4A>T) n.382+4A>T c.-328+4A>T (n.-328+4A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.473A>T (p.Asn158Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) c.838+4A>T (n.838+4A>T) n.1005+4A>T n.1003A>T n.552+4A>T | |
20 | g.3908140T>A | CA408112598 | PANK2 | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.508+5T>A (n.508+5T>A) c.*281+5T>A (n.*281+5T>A) c.340T>A c.469+5T>A (n.469+5T>A) n.382+5T>A c.-328+5T>A (n.-328+5T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.474T>A (p.Asn158Lys) c.228T>A (p.Asn76Lys) c.838+5T>A (n.838+5T>A) n.1005+5T>A n.1004T>A n.552+5T>A | |
20 | g.3908140T>C | CA509422516 | PANK2 | c.513T>C (p.Asn171=) c.843T>C (p.Asn281=) c.508+5T>C (n.508+5T>C) c.*281+5T>C (n.*281+5T>C) c.340T>C c.469+5T>C (n.469+5T>C) n.382+5T>C c.-328+5T>C (n.-328+5T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.474T>C (p.Asn158=) c.228T>C (p.Asn76=) c.838+5T>C (n.838+5T>C) n.1005+5T>C n.1004T>C n.552+5T>C | |
20 | g.3908140T>G | CA408112599 | PANK2 | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.508+5T>G (n.508+5T>G) c.*281+5T>G (n.*281+5T>G) c.340T>G c.469+5T>G (n.469+5T>G) n.382+5T>G c.-328+5T>G (n.-328+5T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.474T>G (p.Asn158Lys) c.228T>G (p.Asn76Lys) c.838+5T>G (n.838+5T>G) n.1005+5T>G n.1004T>G n.552+5T>G | |
20 | g.3908141C>A | CA408112600 | PANK2 | c.514C>A (p.Leu172Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.508+6C>A (n.508+6C>A) c.*281+6C>A (n.*281+6C>A) c.341C>A c.469+6C>A (n.469+6C>A) n.382+6C>A c.-328+6C>A (n.-328+6C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) c.229C>A (p.Leu77Met) c.838+6C>A (n.838+6C>A) n.1005+6C>A n.1005C>A n.552+6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908141C= | CA2346795708 | PANK2 | c.514C= (p.Leu172=) c.844C= (p.Leu282=) c.508+6C= (n.508+6C=) c.*281+6C= (n.*281+6C=) c.341C= c.469+6C= (n.469+6C=) n.382+6C= c.-328+6C= (n.-328+6C=) c.-30C= (n.-30C=) c.475C= (p.Leu159=) c.229C= (p.Leu77=) c.838+6C= (n.838+6C=) n.1005+6C= n.1005C= n.552+6C= | |
20 | g.3908141C>G | CA408112601 | PANK2 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.508+6C>G (n.508+6C>G) c.*281+6C>G (n.*281+6C>G) c.341C>G c.469+6C>G (n.469+6C>G) n.382+6C>G c.-328+6C>G (n.-328+6C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.838+6C>G (n.838+6C>G) n.1005+6C>G n.1005C>G n.552+6C>G | |
20 | g.3908141C>T | CA509422517 | PANK2 | c.514C>T (p.Leu172=) c.844C>T (p.Leu282=) c.508+6C>T (n.508+6C>T) c.*281+6C>T (n.*281+6C>T) c.341C>T c.469+6C>T (n.469+6C>T) n.382+6C>T c.-328+6C>T (n.-328+6C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.229C>T (p.Leu77=) c.838+6C>T (n.838+6C>T) n.1005+6C>T n.1005C>T n.552+6C>T | |
20 | g.3908142_3908144del | CA2577329664 | PANK2 | c.515_517del (p.Leu172del) c.845_847del (p.Leu282del) c.508+7_508+9del (n.508+7_508+9del) c.*281+7_*281+9del (n.*281+7_*281+9del) c.342_344del c.469+7_469+9del (n.469+7_469+9del) n.382+7_382+9del c.-328+7_-328+9del (n.-328+7_-328+9del) c.-29_-27del (n.-29_-27del) c.476_478del (p.Leu159del) c.230_232del (p.Leu77del) c.838+7_838+9del (n.838+7_838+9del) n.1005+7_1005+9del n.1006_1008del n.552+7_552+9del | |
20 | g.3908142T>A | CA408112602 | PANK2 | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.508+7T>A (n.508+7T>A) c.*281+7T>A (n.*281+7T>A) c.342T>A c.469+7T>A (n.469+7T>A) n.382+7T>A c.-328+7T>A (n.-328+7T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.838+7T>A (n.838+7T>A) n.1005+7T>A n.1006T>A n.552+7T>A | |
20 | g.3908142T>C | CA408112603 | PANK2 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.508+7T>C (n.508+7T>C) c.*281+7T>C (n.*281+7T>C) c.342T>C c.469+7T>C (n.469+7T>C) n.382+7T>C c.-328+7T>C (n.-328+7T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.838+7T>C (n.838+7T>C) n.1005+7T>C n.1006T>C n.552+7T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908142T>G | CA408112604 | PANK2 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.508+7T>G (n.508+7T>G) c.*281+7T>G (n.*281+7T>G) c.342T>G c.469+7T>G (n.469+7T>G) n.382+7T>G c.-328+7T>G (n.-328+7T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.838+7T>G (n.838+7T>G) n.1005+7T>G n.1006T>G n.552+7T>G | |
20 | g.3908143G>A | CA509422520 | PANK2 | c.516G>A (p.Leu172=) c.846G>A (p.Leu282=) c.508+8G>A (n.508+8G>A) c.*281+8G>A (n.*281+8G>A) c.343G>A c.469+8G>A (n.469+8G>A) n.382+8G>A c.-328+8G>A (n.-328+8G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.477G>A (p.Leu159=) c.231G>A (p.Leu77=) c.838+8G>A (n.838+8G>A) n.1005+8G>A n.1007G>A n.552+8G>A | COSMIC |
20 | g.3908143G>C | CA509422519 | PANK2 | c.516G>C (p.Leu172=) c.846G>C (p.Leu282=) c.508+8G>C (n.508+8G>C) c.*281+8G>C (n.*281+8G>C) c.343G>C c.469+8G>C (n.469+8G>C) n.382+8G>C c.-328+8G>C (n.-328+8G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.477G>C (p.Leu159=) c.231G>C (p.Leu77=) c.838+8G>C (n.838+8G>C) n.1005+8G>C n.1007G>C n.552+8G>C | |
20 | g.3908143G>T | CA509422518 | PANK2 | c.516G>T (p.Leu172=) c.846G>T (p.Leu282=) c.508+8G>T (n.508+8G>T) c.*281+8G>T (n.*281+8G>T) c.343G>T c.469+8G>T (n.469+8G>T) n.382+8G>T c.-328+8G>T (n.-328+8G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.477G>T (p.Leu159=) c.231G>T (p.Leu77=) c.838+8G>T (n.838+8G>T) n.1005+8G>T n.1007G>T n.552+8G>T | |
20 | g.3908144C>A | CA408112605 | PANK2 | c.517C>A (p.His173Asn) c.847C>A (p.His283Asn) c.508+9C>A (n.508+9C>A) c.*281+9C>A (n.*281+9C>A) c.344C>A c.469+9C>A (n.469+9C>A) n.382+9C>A c.-328+9C>A (n.-328+9C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.478C>A (p.His160Asn) c.232C>A (p.His78Asn) c.838+9C>A (n.838+9C>A) n.1005+9C>A n.1008C>A n.552+9C>A | |
20 | g.3908144C>G | CA408112606 | PANK2 | c.517C>G (p.His173Asp) c.847C>G (p.His283Asp) c.508+9C>G (n.508+9C>G) c.*281+9C>G (n.*281+9C>G) c.344C>G c.469+9C>G (n.469+9C>G) n.382+9C>G c.-328+9C>G (n.-328+9C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.478C>G (p.His160Asp) c.232C>G (p.His78Asp) c.838+9C>G (n.838+9C>G) n.1005+9C>G n.1008C>G n.552+9C>G | |
20 | g.3908144C>T | CA408112607 | PANK2 | c.517C>T (p.His173Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) c.508+9C>T (n.508+9C>T) c.*281+9C>T (n.*281+9C>T) c.344C>T c.469+9C>T (n.469+9C>T) n.382+9C>T c.-328+9C>T (n.-328+9C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.478C>T (p.His160Tyr) c.232C>T (p.His78Tyr) c.838+9C>T (n.838+9C>T) n.1005+9C>T n.1008C>T n.552+9C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908145A= | CA2346795709 | PANK2 | c.518A= (p.His173=) c.848A= (p.His283=) c.508+10A= (n.508+10A=) c.*281+10A= (n.*281+10A=) c.345A= c.469+10A= (n.469+10A=) n.382+10A= c.-328+10A= (n.-328+10A=) c.-26A= (n.-26A=) c.479A= (p.His160=) c.233A= (p.His78=) c.838+10A= (n.838+10A=) n.1005+10A= n.1009A= n.552+10A= | |
20 | g.3908145A>C | CA408112609 | PANK2 | c.518A>C (p.His173Pro) c.848A>C (p.His283Pro) c.508+10A>C (n.508+10A>C) c.*281+10A>C (n.*281+10A>C) c.345A>C c.469+10A>C (n.469+10A>C) n.382+10A>C c.-328+10A>C (n.-328+10A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.479A>C (p.His160Pro) c.233A>C (p.His78Pro) c.838+10A>C (n.838+10A>C) n.1005+10A>C n.1009A>C n.552+10A>C | |
20 | g.3908145A>G | CA408112608 | PANK2 | c.518A>G (p.His173Arg) c.848A>G (p.His283Arg) c.508+10A>G (n.508+10A>G) c.*281+10A>G (n.*281+10A>G) c.345A>G c.469+10A>G (n.469+10A>G) n.382+10A>G c.-328+10A>G (n.-328+10A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.479A>G (p.His160Arg) c.233A>G (p.His78Arg) c.838+10A>G (n.838+10A>G) n.1005+10A>G n.1009A>G n.552+10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908145A>T | CA9750708 | PANK2 | c.518A>T (p.His173Leu) c.848A>T (p.His283Leu) c.508+10A>T (n.508+10A>T) c.*281+10A>T (n.*281+10A>T) c.345A>T c.469+10A>T (n.469+10A>T) n.382+10A>T c.-328+10A>T (n.-328+10A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.479A>T (p.His160Leu) c.233A>T (p.His78Leu) c.838+10A>T (n.838+10A>T) n.1005+10A>T n.1009A>T n.552+10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908146C>A | CA408112610 | PANK2 | c.519C>A (p.His173Gln) c.849C>A (p.His283Gln) c.508+11C>A (n.508+11C>A) c.*281+11C>A (n.*281+11C>A) c.346C>A c.469+11C>A (n.469+11C>A) n.382+11C>A c.-328+11C>A (n.-328+11C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.480C>A (p.His160Gln) c.234C>A (p.His78Gln) c.838+11C>A (n.838+11C>A) n.1005+11C>A n.1010C>A n.552+11C>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.3908146C= | CA2346795710 | PANK2 | c.519C= (p.His173=) c.849C= (p.His283=) c.508+11C= (n.508+11C=) c.*281+11C= (n.*281+11C=) c.346C= c.469+11C= (n.469+11C=) n.382+11C= c.-328+11C= (n.-328+11C=) c.-25C= (n.-25C=) c.480C= (p.His160=) c.234C= (p.His78=) c.838+11C= (n.838+11C=) n.1005+11C= n.1010C= n.552+11C= | |
20 | g.3908146C>G | CA408112611 | PANK2 | c.519C>G (p.His173Gln) c.849C>G (p.His283Gln) c.508+11C>G (n.508+11C>G) c.*281+11C>G (n.*281+11C>G) c.346C>G c.469+11C>G (n.469+11C>G) n.382+11C>G c.-328+11C>G (n.-328+11C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.480C>G (p.His160Gln) c.234C>G (p.His78Gln) c.838+11C>G (n.838+11C>G) n.1005+11C>G n.1010C>G n.552+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3908146C>T | CA509422523 | PANK2 | c.519C>T (p.His173=) c.849C>T (p.His283=) c.508+11C>T (n.508+11C>T) c.*281+11C>T (n.*281+11C>T) c.346C>T c.469+11C>T (n.469+11C>T) n.382+11C>T c.-328+11C>T (n.-328+11C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.480C>T (p.His160=) c.234C>T (p.His78=) c.838+11C>T (n.838+11C>T) n.1005+11C>T n.1010C>T n.552+11C>T | |
20 | g.3908147T>A | CA408112612 | PANK2 | c.520T>A (p.Phe174Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.508+12T>A (n.508+12T>A) c.*281+12T>A (n.*281+12T>A) c.347T>A c.469+12T>A (n.469+12T>A) n.382+12T>A c.-328+12T>A (n.-328+12T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.235T>A (p.Phe79Ile) c.838+12T>A (n.838+12T>A) n.1005+12T>A n.1011T>A n.552+12T>A | |
20 | g.3908147T>C | CA408112613 | PANK2 | c.520T>C (p.Phe174Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.508+12T>C (n.508+12T>C) c.*281+12T>C (n.*281+12T>C) c.347T>C c.469+12T>C (n.469+12T>C) n.382+12T>C c.-328+12T>C (n.-328+12T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.235T>C (p.Phe79Leu) c.838+12T>C (n.838+12T>C) n.1005+12T>C n.1011T>C n.552+12T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908147T>G | CA408112614 | PANK2 | c.520T>G (p.Phe174Val) c.850T>G (p.Phe284Val) c.508+12T>G (n.508+12T>G) c.*281+12T>G (n.*281+12T>G) c.347T>G c.469+12T>G (n.469+12T>G) n.382+12T>G c.-328+12T>G (n.-328+12T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) c.235T>G (p.Phe79Val) c.838+12T>G (n.838+12T>G) n.1005+12T>G n.1011T>G n.552+12T>G | |
20 | g.3908147T= | CA2346795711 | PANK2 | c.520T= (p.Phe174=) c.850T= (p.Phe284=) c.508+12T= (n.508+12T=) c.*281+12T= (n.*281+12T=) c.347T= c.469+12T= (n.469+12T=) n.382+12T= c.-328+12T= (n.-328+12T=) c.-24T= (n.-24T=) c.481T= (p.Phe161=) c.235T= (p.Phe79=) c.838+12T= (n.838+12T=) n.1005+12T= n.1011T= n.552+12T= | |
20 | g.3908148T>A | CA408112617 | PANK2 | c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.508+13T>A (n.508+13T>A) c.*281+13T>A (n.*281+13T>A) c.348T>A c.469+13T>A (n.469+13T>A) n.382+13T>A c.-328+13T>A (n.-328+13T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.838+13T>A (n.838+13T>A) n.1005+13T>A n.1012T>A n.552+13T>A | |
20 | g.3908148T>C | CA408112615 | PANK2 | c.521T>C (p.Phe174Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.508+13T>C (n.508+13T>C) c.*281+13T>C (n.*281+13T>C) c.348T>C c.469+13T>C (n.469+13T>C) n.382+13T>C c.-328+13T>C (n.-328+13T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.236T>C (p.Phe79Ser) c.838+13T>C (n.838+13T>C) n.1005+13T>C n.1012T>C n.552+13T>C | |
20 | g.3908148T>G | CA408112616 | PANK2 | c.521T>G (p.Phe174Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.508+13T>G (n.508+13T>G) c.*281+13T>G (n.*281+13T>G) c.348T>G c.469+13T>G (n.469+13T>G) n.382+13T>G c.-328+13T>G (n.-328+13T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.236T>G (p.Phe79Cys) c.838+13T>G (n.838+13T>G) n.1005+13T>G n.1012T>G n.552+13T>G | |
20 | g.3908148_3908152dup | CA915953086 | PANK2 | c.521_525dup (p.Arg176LeufsTer?) c.851_855dup (p.Arg286LeufsTer?) c.508+13_508+17dup (n.508+13_508+17dup) c.*281+13_*281+17dup (n.*281+13_*281+17dup) c.348_352dup c.469+13_469+17dup (n.469+13_469+17dup) n.382+13_382+17dup c.-328+13_-328+17dup (n.-328+13_-328+17dup) c.-23_-19dup (n.-23_-19dup) c.482_486dup (p.Arg163LeufsTer?) c.236_240dup (p.Arg81LeufsTer?) c.838+13_838+17dup (n.838+13_838+17dup) n.1005+13_1005+17dup n.1012_1016dup n.552+13_552+17dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.3908149T>A | CA408112618 | PANK2 | c.522T>A (p.Phe174Leu) c.852T>A (p.Phe284Leu) c.508+14T>A (n.508+14T>A) c.*281+14T>A (n.*281+14T>A) c.349T>A c.469+14T>A (n.469+14T>A) n.382+14T>A c.-328+14T>A (n.-328+14T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.237T>A (p.Phe79Leu) c.838+14T>A (n.838+14T>A) n.1005+14T>A n.1013T>A n.552+14T>A | |
20 | g.3908149T>C | CA509422525 | PANK2 | c.522T>C (p.Phe174=) c.852T>C (p.Phe284=) c.508+14T>C (n.508+14T>C) c.*281+14T>C (n.*281+14T>C) c.349T>C c.469+14T>C (n.469+14T>C) n.382+14T>C c.-328+14T>C (n.-328+14T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.483T>C (p.Phe161=) c.237T>C (p.Phe79=) c.838+14T>C (n.838+14T>C) n.1005+14T>C n.1013T>C n.552+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908149T>G | CA408112619 | PANK2 | c.522T>G (p.Phe174Leu) c.852T>G (p.Phe284Leu) c.508+14T>G (n.508+14T>G) c.*281+14T>G (n.*281+14T>G) c.349T>G c.469+14T>G (n.469+14T>G) n.382+14T>G c.-328+14T>G (n.-328+14T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.237T>G (p.Phe79Leu) c.838+14T>G (n.838+14T>G) n.1005+14T>G n.1013T>G n.552+14T>G | |
20 | g.3908149T= | CA2346795712 | PANK2 | c.522T= (p.Phe174=) c.852T= (p.Phe284=) c.508+14T= (n.508+14T=) c.*281+14T= (n.*281+14T=) c.349T= c.469+14T= (n.469+14T=) n.382+14T= c.-328+14T= (n.-328+14T=) c.-22T= (n.-22T=) c.483T= (p.Phe161=) c.237T= (p.Phe79=) c.838+14T= (n.838+14T=) n.1005+14T= n.1013T= n.552+14T= | |
20 | g.3908150A= | CA2346795713 | PANK2 | c.523A= (p.Ile175=) c.853A= (p.Ile285=) c.508+15A= (n.508+15A=) c.*281+15A= (n.*281+15A=) c.350A= c.469+15A= (n.469+15A=) n.382+15A= c.-328+15A= (n.-328+15A=) c.-21A= (n.-21A=) c.484A= (p.Ile162=) c.238A= (p.Ile80=) c.838+15A= (n.838+15A=) n.1005+15A= n.1014A= n.552+15A= | |
20 | g.3908150A>C | CA408112620 | PANK2 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.508+15A>C (n.508+15A>C) c.*281+15A>C (n.*281+15A>C) c.350A>C c.469+15A>C (n.469+15A>C) n.382+15A>C c.-328+15A>C (n.-328+15A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) c.838+15A>C (n.838+15A>C) n.1005+15A>C n.1014A>C n.552+15A>C | |
20 | g.3908150A>G | CA408112621 | PANK2 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.508+15A>G (n.508+15A>G) c.*281+15A>G (n.*281+15A>G) c.350A>G c.469+15A>G (n.469+15A>G) n.382+15A>G c.-328+15A>G (n.-328+15A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.238A>G (p.Ile80Val) c.838+15A>G (n.838+15A>G) n.1005+15A>G n.1014A>G n.552+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908150A>T | CA408112622 | PANK2 | c.523A>T (p.Ile175Leu) c.853A>T (p.Ile285Leu) c.508+15A>T (n.508+15A>T) c.*281+15A>T (n.*281+15A>T) c.350A>T c.469+15A>T (n.469+15A>T) n.382+15A>T c.-328+15A>T (n.-328+15A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.484A>T (p.Ile162Leu) c.238A>T (p.Ile80Leu) c.838+15A>T (n.838+15A>T) n.1005+15A>T n.1014A>T n.552+15A>T | |
20 | g.3908151T>A | CA408112623 | PANK2 | c.524T>A (p.Ile175Lys) c.854T>A (p.Ile285Lys) c.508+16T>A (n.508+16T>A) c.*281+16T>A (n.*281+16T>A) c.351T>A c.469+16T>A (n.469+16T>A) n.382+16T>A c.-328+16T>A (n.-328+16T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) c.485T>A (p.Ile162Lys) c.239T>A (p.Ile80Lys) c.838+16T>A (n.838+16T>A) n.1005+16T>A n.1015T>A n.552+16T>A | |
20 | g.3908151T>C | CA408112624 | PANK2 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.508+16T>C (n.508+16T>C) c.*281+16T>C (n.*281+16T>C) c.351T>C c.469+16T>C (n.469+16T>C) n.382+16T>C c.-328+16T>C (n.-328+16T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.838+16T>C (n.838+16T>C) n.1005+16T>C n.1015T>C n.552+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908151T>G | CA408112625 | PANK2 | c.524T>G (p.Ile175Arg) c.854T>G (p.Ile285Arg) c.508+16T>G (n.508+16T>G) c.*281+16T>G (n.*281+16T>G) c.351T>G c.469+16T>G (n.469+16T>G) n.382+16T>G c.-328+16T>G (n.-328+16T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) c.485T>G (p.Ile162Arg) c.239T>G (p.Ile80Arg) c.838+16T>G (n.838+16T>G) n.1005+16T>G n.1015T>G n.552+16T>G | |
20 | g.3908151T= | CA2346795714 | PANK2 | c.524T= (p.Ile175=) c.854T= (p.Ile285=) c.508+16T= (n.508+16T=) c.*281+16T= (n.*281+16T=) c.351T= c.469+16T= (n.469+16T=) n.382+16T= c.-328+16T= (n.-328+16T=) c.-20T= (n.-20T=) c.485T= (p.Ile162=) c.239T= (p.Ile80=) c.838+16T= (n.838+16T=) n.1005+16T= n.1015T= n.552+16T= | |
20 | g.3908152A= | CA2346795715 | PANK2 | c.525A= (p.Ile175=) c.855A= (p.Ile285=) c.508+17A= (n.508+17A=) c.*281+17A= (n.*281+17A=) c.352A= c.469+17A= (n.469+17A=) n.382+17A= c.-328+17A= (n.-328+17A=) c.-19A= (n.-19A=) c.486A= (p.Ile162=) c.240A= (p.Ile80=) c.838+17A= (n.838+17A=) n.1005+17A= n.1016A= n.552+17A= | |
20 | g.3908152A>C | CA509422527 | PANK2 | c.525A>C (p.Ile175=) c.855A>C (p.Ile285=) c.508+17A>C (n.508+17A>C) c.*281+17A>C (n.*281+17A>C) c.352A>C c.469+17A>C (n.469+17A>C) n.382+17A>C c.-328+17A>C (n.-328+17A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) c.486A>C (p.Ile162=) c.240A>C (p.Ile80=) c.838+17A>C (n.838+17A>C) n.1005+17A>C n.1016A>C n.552+17A>C | |
20 | g.3908152A>G | CA408112626 | PANK2 | c.525A>G (p.Ile175Met) c.855A>G (p.Ile285Met) c.508+17A>G (n.508+17A>G) c.*281+17A>G (n.*281+17A>G) c.352A>G c.469+17A>G (n.469+17A>G) n.382+17A>G c.-328+17A>G (n.-328+17A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.486A>G (p.Ile162Met) c.240A>G (p.Ile80Met) c.838+17A>G (n.838+17A>G) n.1005+17A>G n.1016A>G n.552+17A>G | |
20 | g.3908152A>T | CA9750709 | PANK2 | c.525A>T (p.Ile175=) c.855A>T (p.Ile285=) c.508+17A>T (n.508+17A>T) c.*281+17A>T (n.*281+17A>T) c.352A>T c.469+17A>T (n.469+17A>T) n.382+17A>T c.-328+17A>T (n.-328+17A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.486A>T (p.Ile162=) c.240A>T (p.Ile80=) c.838+17A>T (n.838+17A>T) n.1005+17A>T n.1016A>T n.552+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908153C>A | CA408112627 | PANK2 | c.526C>A (p.Arg176Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) c.508+18C>A (n.508+18C>A) c.*281+18C>A (n.*281+18C>A) c.353C>A c.469+18C>A (n.469+18C>A) n.382+18C>A c.-328+18C>A (n.-328+18C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.487C>A (p.Arg163Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.838+18C>A (n.838+18C>A) n.1005+18C>A n.1017C>A n.552+18C>A | |
20 | g.3908153C= | CA2346795716 | PANK2 | c.526C= (p.Arg176=) c.856C= (p.Arg286=) c.508+18C= (n.508+18C=) c.*281+18C= (n.*281+18C=) c.353C= c.469+18C= (n.469+18C=) n.382+18C= c.-328+18C= (n.-328+18C=) c.-18C= (n.-18C=) c.487C= (p.Arg163=) c.241C= (p.Arg81=) c.838+18C= (n.838+18C=) n.1005+18C= n.1017C= n.552+18C= | |
20 | g.3908153C>G | CA408112628 | PANK2 | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.508+18C>G (n.508+18C>G) c.*281+18C>G (n.*281+18C>G) c.353C>G c.469+18C>G (n.469+18C>G) n.382+18C>G c.-328+18C>G (n.-328+18C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.838+18C>G (n.838+18C>G) n.1005+18C>G n.1017C>G n.552+18C>G | ClinVar |
20 | g.3908153C>T | CA253212 | PANK2 | c.526C>T (p.Arg176Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) c.508+18C>T (n.508+18C>T) c.*281+18C>T (n.*281+18C>T) c.353C>T c.469+18C>T (n.469+18C>T) n.382+18C>T c.-328+18C>T (n.-328+18C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.487C>T (p.Arg163Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.838+18C>T (n.838+18C>T) n.1005+18C>T n.1017C>T n.552+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908154G>A | CA9750710 | PANK2 | c.527G>A (p.Arg176His) c.857G>A (p.Arg286His) c.508+19G>A (n.508+19G>A) c.*281+19G>A (n.*281+19G>A) c.354G>A c.469+19G>A (n.469+19G>A) n.382+19G>A c.-328+19G>A (n.-328+19G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.488G>A (p.Arg163His) c.242G>A (p.Arg81His) c.838+19G>A (n.838+19G>A) n.1005+19G>A n.1018G>A n.552+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908154G>C | CA408112630 | PANK2 | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.508+19G>C (n.508+19G>C) c.*281+19G>C (n.*281+19G>C) c.354G>C c.469+19G>C (n.469+19G>C) n.382+19G>C c.-328+19G>C (n.-328+19G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.838+19G>C (n.838+19G>C) n.1005+19G>C n.1018G>C n.552+19G>C | |
20 | g.3908154G= | CA2346795717 | PANK2 | c.527G= (p.Arg176=) c.857G= (p.Arg286=) c.508+19G= (n.508+19G=) c.*281+19G= (n.*281+19G=) c.354G= c.469+19G= (n.469+19G=) n.382+19G= c.-328+19G= (n.-328+19G=) c.-17G= (n.-17G=) c.488G= (p.Arg163=) c.242G= (p.Arg81=) c.838+19G= (n.838+19G=) n.1005+19G= n.1018G= n.552+19G= | |
20 | g.3908154G>T | CA408112629 | PANK2 | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.508+19G>T (n.508+19G>T) c.*281+19G>T (n.*281+19G>T) c.354G>T c.469+19G>T (n.469+19G>T) n.382+19G>T c.-328+19G>T (n.-328+19G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.838+19G>T (n.838+19G>T) n.1005+19G>T n.1018G>T n.552+19G>T | |
20 | g.3908155C>A | CA509422528 | PANK2 | c.528C>A (p.Arg176=) c.858C>A (p.Arg286=) c.508+20C>A (n.508+20C>A) c.*281+20C>A (n.*281+20C>A) c.355C>A c.469+20C>A (n.469+20C>A) n.382+20C>A c.-328+20C>A (n.-328+20C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.489C>A (p.Arg163=) c.243C>A (p.Arg81=) c.838+20C>A (n.838+20C>A) n.1005+20C>A n.1019C>A n.552+20C>A | |
20 | g.3908155C>G | CA509422530 | PANK2 | c.528C>G (p.Arg176=) c.858C>G (p.Arg286=) c.508+20C>G (n.508+20C>G) c.*281+20C>G (n.*281+20C>G) c.355C>G c.469+20C>G (n.469+20C>G) n.382+20C>G c.-328+20C>G (n.-328+20C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.489C>G (p.Arg163=) c.243C>G (p.Arg81=) c.838+20C>G (n.838+20C>G) n.1005+20C>G n.1019C>G n.552+20C>G | |
20 | g.3908155C>T | CA509422529 | PANK2 | c.528C>T (p.Arg176=) c.858C>T (p.Arg286=) c.508+20C>T (n.508+20C>T) c.*281+20C>T (n.*281+20C>T) c.355C>T c.469+20C>T (n.469+20C>T) n.382+20C>T c.-328+20C>T (n.-328+20C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.489C>T (p.Arg163=) c.243C>T (p.Arg81=) c.838+20C>T (n.838+20C>T) n.1005+20C>T n.1019C>T n.552+20C>T | |
20 | g.3908156T>A | CA408112631 | PANK2 | c.529T>A (p.Phe177Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.508+21T>A (n.508+21T>A) c.*281+21T>A (n.*281+21T>A) c.356T>A c.469+21T>A (n.469+21T>A) n.382+21T>A c.-328+21T>A (n.-328+21T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.838+21T>A (n.838+21T>A) n.1005+21T>A n.1020T>A n.552+21T>A | |
20 | g.3908156T>C | CA408112632 | PANK2 | c.529T>C (p.Phe177Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.508+21T>C (n.508+21T>C) c.*281+21T>C (n.*281+21T>C) c.356T>C c.469+21T>C (n.469+21T>C) n.382+21T>C c.-328+21T>C (n.-328+21T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.838+21T>C (n.838+21T>C) n.1005+21T>C n.1020T>C n.552+21T>C | |
20 | g.3908156T>G | CA408112633 | PANK2 | c.529T>G (p.Phe177Val) c.859T>G (p.Phe287Val) c.508+21T>G (n.508+21T>G) c.*281+21T>G (n.*281+21T>G) c.356T>G c.469+21T>G (n.469+21T>G) n.382+21T>G c.-328+21T>G (n.-328+21T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.244T>G (p.Phe82Val) c.838+21T>G (n.838+21T>G) n.1005+21T>G n.1020T>G n.552+21T>G | |
20 | g.3908157T>A | CA408112634 | PANK2 | c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.508+22T>A (n.508+22T>A) c.*281+22T>A (n.*281+22T>A) c.357T>A c.469+22T>A (n.469+22T>A) n.382+22T>A c.-328+22T>A (n.-328+22T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.838+22T>A (n.838+22T>A) n.1005+22T>A n.1021T>A n.552+22T>A | |
20 | g.3908157T>C | CA408112635 | PANK2 | c.530T>C (p.Phe177Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.508+22T>C (n.508+22T>C) c.*281+22T>C (n.*281+22T>C) c.357T>C c.469+22T>C (n.469+22T>C) n.382+22T>C c.-328+22T>C (n.-328+22T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.838+22T>C (n.838+22T>C) n.1005+22T>C n.1021T>C n.552+22T>C | |
20 | g.3908157T>G | CA408112636 | PANK2 | c.530T>G (p.Phe177Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.508+22T>G (n.508+22T>G) c.*281+22T>G (n.*281+22T>G) c.357T>G c.469+22T>G (n.469+22T>G) n.382+22T>G c.-328+22T>G (n.-328+22T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.838+22T>G (n.838+22T>G) n.1005+22T>G n.1021T>G n.552+22T>G | |
20 | g.3908158T>A | CA408112637 | PANK2 | c.531T>A (p.Phe177Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) c.508+23T>A (n.508+23T>A) c.*281+23T>A (n.*281+23T>A) c.358T>A c.469+23T>A (n.469+23T>A) n.382+23T>A c.-328+23T>A (n.-328+23T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.246T>A (p.Phe82Leu) c.838+23T>A (n.838+23T>A) n.1005+23T>A n.1022T>A n.552+23T>A | |
20 | g.3908158T>C | CA509422531 | PANK2 | c.531T>C (p.Phe177=) c.861T>C (p.Phe287=) c.508+23T>C (n.508+23T>C) c.*281+23T>C (n.*281+23T>C) c.358T>C c.469+23T>C (n.469+23T>C) n.382+23T>C c.-328+23T>C (n.-328+23T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.246T>C (p.Phe82=) c.838+23T>C (n.838+23T>C) n.1005+23T>C n.1022T>C n.552+23T>C | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3908158T>G | CA408112638 | PANK2 | c.531T>G (p.Phe177Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) c.508+23T>G (n.508+23T>G) c.*281+23T>G (n.*281+23T>G) c.358T>G c.469+23T>G (n.469+23T>G) n.382+23T>G c.-328+23T>G (n.-328+23T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.246T>G (p.Phe82Leu) c.838+23T>G (n.838+23T>G) n.1005+23T>G n.1022T>G n.552+23T>G | |
20 | g.3908158T= | CA2346795718 | PANK2 | c.531T= (p.Phe177=) c.861T= (p.Phe287=) c.508+23T= (n.508+23T=) c.*281+23T= (n.*281+23T=) c.358T= c.469+23T= (n.469+23T=) n.382+23T= c.-328+23T= (n.-328+23T=) c.-13T= (n.-13T=) c.492T= (p.Phe164=) c.246T= (p.Phe82=) c.838+23T= (n.838+23T=) n.1005+23T= n.1022T= n.552+23T= | |
20 | g.3908159C>A | CA408112639 | PANK2 | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.508+24C>A (n.508+24C>A) c.*281+24C>A (n.*281+24C>A) c.359C>A c.469+24C>A (n.469+24C>A) n.382+24C>A c.-328+24C>A (n.-328+24C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.838+24C>A (n.838+24C>A) n.1005+24C>A n.1023C>A n.552+24C>A | |
20 | g.3908159C>G | CA408112640 | PANK2 | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.508+24C>G (n.508+24C>G) c.*281+24C>G (n.*281+24C>G) c.359C>G c.469+24C>G (n.469+24C>G) n.382+24C>G c.-328+24C>G (n.-328+24C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.838+24C>G (n.838+24C>G) n.1005+24C>G n.1023C>G n.552+24C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3908159C>T | CA408112641 | PANK2 | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.508+24C>T (n.508+24C>T) c.*281+24C>T (n.*281+24C>T) c.359C>T c.469+24C>T (n.469+24C>T) n.382+24C>T c.-328+24C>T (n.-328+24C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.838+24C>T (n.838+24C>T) n.1005+24C>T n.1023C>T n.552+24C>T | |
20 | g.3908160C>A | CA408112642 | PANK2 | c.533C>A (p.Pro178His) c.863C>A (p.Pro288His) c.508+25C>A (n.508+25C>A) c.*281+25C>A (n.*281+25C>A) c.360C>A c.469+25C>A (n.469+25C>A) n.382+25C>A c.-328+25C>A (n.-328+25C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.494C>A (p.Pro165His) c.248C>A (p.Pro83His) c.838+25C>A (n.838+25C>A) n.1005+25C>A n.1024C>A n.552+25C>A | |
20 | g.3908160C>G | CA408112643 | PANK2 | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.508+25C>G (n.508+25C>G) c.*281+25C>G (n.*281+25C>G) c.360C>G c.469+25C>G (n.469+25C>G) n.382+25C>G c.-328+25C>G (n.-328+25C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.838+25C>G (n.838+25C>G) n.1005+25C>G n.1024C>G n.552+25C>G | |
20 | g.3908160C>T | CA408112644 | PANK2 | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.508+25C>T (n.508+25C>T) c.*281+25C>T (n.*281+25C>T) c.360C>T c.469+25C>T (n.469+25C>T) n.382+25C>T c.-328+25C>T (n.-328+25C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.838+25C>T (n.838+25C>T) n.1005+25C>T n.1024C>T n.552+25C>T | |
20 | g.3908161C>A | CA509422532 | PANK2 | c.534C>A (p.Pro178=) c.864C>A (p.Pro288=) c.508+26C>A (n.508+26C>A) c.*281+26C>A (n.*281+26C>A) c.361C>A c.469+26C>A (n.469+26C>A) n.382+26C>A c.-328+26C>A (n.-328+26C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.495C>A (p.Pro165=) c.249C>A (p.Pro83=) c.838+26C>A (n.838+26C>A) n.1005+26C>A n.1025C>A n.552+26C>A | |
20 | g.3908161C= | CA2346795719 | PANK2 | c.534C= (p.Pro178=) c.864C= (p.Pro288=) c.508+26C= (n.508+26C=) c.*281+26C= (n.*281+26C=) c.361C= c.469+26C= (n.469+26C=) n.382+26C= c.-328+26C= (n.-328+26C=) c.-10C= (n.-10C=) c.495C= (p.Pro165=) c.249C= (p.Pro83=) c.838+26C= (n.838+26C=) n.1005+26C= n.1025C= n.552+26C= | |
20 | g.3908161C>G | CA509422533 | PANK2 | c.534C>G (p.Pro178=) c.864C>G (p.Pro288=) c.508+26C>G (n.508+26C>G) c.*281+26C>G (n.*281+26C>G) c.361C>G c.469+26C>G (n.469+26C>G) n.382+26C>G c.-328+26C>G (n.-328+26C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.495C>G (p.Pro165=) c.249C>G (p.Pro83=) c.838+26C>G (n.838+26C>G) n.1005+26C>G n.1025C>G n.552+26C>G | |
20 | g.3908161C>T | CA9750711 | PANK2 | c.534C>T (p.Pro178=) c.864C>T (p.Pro288=) c.508+26C>T (n.508+26C>T) c.*281+26C>T (n.*281+26C>T) c.361C>T c.469+26C>T (n.469+26C>T) n.382+26C>T c.-328+26C>T (n.-328+26C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.495C>T (p.Pro165=) c.249C>T (p.Pro83=) c.838+26C>T (n.838+26C>T) n.1005+26C>T n.1025C>T n.552+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908162A= | CA2346795720 | PANK2 | c.535A= (p.Thr179=) c.865A= (p.Thr289=) c.508+27A= (n.508+27A=) c.*281+27A= (n.*281+27A=) c.362A= c.469+27A= (n.469+27A=) n.382+27A= c.-328+27A= (n.-328+27A=) c.-9A= (n.-9A=) c.496A= (p.Thr166=) c.250A= (p.Thr84=) c.838+27A= (n.838+27A=) n.1005+27A= n.1026A= n.552+27A= | |
20 | g.3908162A>C | CA408112645 | PANK2 | c.535A>C (p.Thr179Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.508+27A>C (n.508+27A>C) c.*281+27A>C (n.*281+27A>C) c.362A>C c.469+27A>C (n.469+27A>C) n.382+27A>C c.-328+27A>C (n.-328+27A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.838+27A>C (n.838+27A>C) n.1005+27A>C n.1026A>C n.552+27A>C | |
20 | g.3908162A>G | CA408112646 | PANK2 | c.535A>G (p.Thr179Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.508+27A>G (n.508+27A>G) c.*281+27A>G (n.*281+27A>G) c.362A>G c.469+27A>G (n.469+27A>G) n.382+27A>G c.-328+27A>G (n.-328+27A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.838+27A>G (n.838+27A>G) n.1005+27A>G n.1026A>G n.552+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3908162A>T | CA9750712 | PANK2 | c.535A>T (p.Thr179Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.508+27A>T (n.508+27A>T) c.*281+27A>T (n.*281+27A>T) c.362A>T c.469+27A>T (n.469+27A>T) n.382+27A>T c.-328+27A>T (n.-328+27A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.838+27A>T (n.838+27A>T) n.1005+27A>T n.1026A>T n.552+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908163C>A | CA408112647 | PANK2 | c.536C>A (p.Thr179Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) c.508+28C>A (n.508+28C>A) c.*281+28C>A (n.*281+28C>A) c.363C>A c.469+28C>A (n.469+28C>A) n.382+28C>A c.-328+28C>A (n.-328+28C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.497C>A (p.Thr166Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.838+28C>A (n.838+28C>A) n.1005+28C>A n.1027C>A n.552+28C>A | |
20 | g.3908163C= | CA2346795721 | PANK2 | c.536C= (p.Thr179=) c.866C= (p.Thr289=) c.508+28C= (n.508+28C=) c.*281+28C= (n.*281+28C=) c.363C= c.469+28C= (n.469+28C=) n.382+28C= c.-328+28C= (n.-328+28C=) c.-8C= (n.-8C=) c.497C= (p.Thr166=) c.251C= (p.Thr84=) c.838+28C= (n.838+28C=) n.1005+28C= n.1027C= n.552+28C= | |
20 | g.3908163C>G | CA408112648 | PANK2 | c.536C>G (p.Thr179Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) c.508+28C>G (n.508+28C>G) c.*281+28C>G (n.*281+28C>G) c.363C>G c.469+28C>G (n.469+28C>G) n.382+28C>G c.-328+28C>G (n.-328+28C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.497C>G (p.Thr166Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.838+28C>G (n.838+28C>G) n.1005+28C>G n.1027C>G n.552+28C>G | |
20 | g.3908163C>T | CA408112649 | PANK2 | c.536C>T (p.Thr179Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.508+28C>T (n.508+28C>T) c.*281+28C>T (n.*281+28C>T) c.363C>T c.469+28C>T (n.469+28C>T) n.382+28C>T c.-328+28C>T (n.-328+28C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.838+28C>T (n.838+28C>T) n.1005+28C>T n.1027C>T n.552+28C>T | dbSNP |
20 | g.3908164T>A | CA509422535 | PANK2 | c.537T>A (p.Thr179=) c.867T>A (p.Thr289=) c.508+29T>A (n.508+29T>A) c.*281+29T>A (n.*281+29T>A) c.364T>A c.469+29T>A (n.469+29T>A) n.382+29T>A c.-328+29T>A (n.-328+29T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.498T>A (p.Thr166=) c.252T>A (p.Thr84=) c.838+29T>A (n.838+29T>A) n.1005+29T>A n.1028T>A n.552+29T>A | |
20 | g.3908164T>C | CA9750713 | PANK2 | c.537T>C (p.Thr179=) c.867T>C (p.Thr289=) c.508+29T>C (n.508+29T>C) c.*281+29T>C (n.*281+29T>C) c.364T>C c.469+29T>C (n.469+29T>C) n.382+29T>C c.-328+29T>C (n.-328+29T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.498T>C (p.Thr166=) c.252T>C (p.Thr84=) c.838+29T>C (n.838+29T>C) n.1005+29T>C n.1028T>C n.552+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3908164T>G | CA509422534 | PANK2 | c.537T>G (p.Thr179=) c.867T>G (p.Thr289=) c.508+29T>G (n.508+29T>G) c.*281+29T>G (n.*281+29T>G) c.364T>G c.469+29T>G (n.469+29T>G) n.382+29T>G c.-328+29T>G (n.-328+29T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.498T>G (p.Thr166=) c.252T>G (p.Thr84=) c.838+29T>G (n.838+29T>G) n.1005+29T>G n.1028T>G n.552+29T>G | |
20 | g.3908164T= | CA2346795722 | PANK2 | c.537T= (p.Thr179=) c.867T= (p.Thr289=) c.508+29T= (n.508+29T=) c.*281+29T= (n.*281+29T=) c.364T= c.469+29T= (n.469+29T=) n.382+29T= c.-328+29T= (n.-328+29T=) c.-7T= (n.-7T=) c.498T= (p.Thr166=) c.252T= (p.Thr84=) c.838+29T= (n.838+29T=) n.1005+29T= n.1028T= n.552+29T= | |
20 | g.3908165C>A | CA408112650 | PANK2 | c.538C>A (p.His180Asn) c.868C>A (p.His290Asn) c.508+30C>A (n.508+30C>A) c.*281+30C>A (n.*281+30C>A) c.365C>A c.469+30C>A (n.469+30C>A) n.382+30C>A c.-328+30C>A (n.-328+30C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.499C>A (p.His167Asn) c.253C>A (p.His85Asn) c.838+30C>A (n.838+30C>A) n.1005+30C>A n.1029C>A n.552+30C>A | |
20 | g.3908165C= | CA2346795723 | PANK2 | c.538C= (p.His180=) c.868C= (p.His290=) c.508+30C= (n.508+30C=) c.*281+30C= (n.*281+30C=) c.365C= c.469+30C= (n.469+30C=) n.382+30C= c.-328+30C= (n.-328+30C=) c.-6C= (n.-6C=) c.499C= (p.His167=) c.253C= (p.His85=) c.838+30C= (n.838+30C=) n.1005+30C= n.1029C= n.552+30C= | |
20 | g.3908165C>G | CA408112651 | PANK2 | c.538C>G (p.His180Asp) c.868C>G (p.His290Asp) c.508+30C>G (n.508+30C>G) c.*281+30C>G (n.*281+30C>G) c.365C>G c.469+30C>G (n.469+30C>G) n.382+30C>G c.-328+30C>G (n.-328+30C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.499C>G (p.His167Asp) c.253C>G (p.His85Asp) c.838+30C>G (n.838+30C>G) n.1005+30C>G n.1029C>G n.552+30C>G | |
20 | g.3908165C>T | CA9750714 | PANK2 | c.538C>T (p.His180Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) c.508+30C>T (n.508+30C>T) c.*281+30C>T (n.*281+30C>T) c.365C>T c.469+30C>T (n.469+30C>T) n.382+30C>T c.-328+30C>T (n.-328+30C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.499C>T (p.His167Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) c.838+30C>T (n.838+30C>T) n.1005+30C>T n.1029C>T n.552+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908166A= | CA2346795724 | PANK2 | c.539A= (p.His180=) c.869A= (p.His290=) c.508+31A= (n.508+31A=) c.*281+31A= (n.*281+31A=) c.366A= c.469+31A= (n.469+31A=) n.382+31A= c.-328+31A= (n.-328+31A=) c.-5A= (n.-5A=) c.500A= (p.His167=) c.254A= (p.His85=) c.838+31A= (n.838+31A=) n.1005+31A= n.1030A= n.552+31A= | |
20 | g.3908166A>C | CA408112652 | PANK2 | c.539A>C (p.His180Pro) c.869A>C (p.His290Pro) c.508+31A>C (n.508+31A>C) c.*281+31A>C (n.*281+31A>C) c.366A>C c.469+31A>C (n.469+31A>C) n.382+31A>C c.-328+31A>C (n.-328+31A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.500A>C (p.His167Pro) c.254A>C (p.His85Pro) c.838+31A>C (n.838+31A>C) n.1005+31A>C n.1030A>C n.552+31A>C | |
20 | g.3908166A>G | CA9750715 | PANK2 | c.539A>G (p.His180Arg) c.869A>G (p.His290Arg) c.508+31A>G (n.508+31A>G) c.*281+31A>G (n.*281+31A>G) c.366A>G c.469+31A>G (n.469+31A>G) n.382+31A>G c.-328+31A>G (n.-328+31A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.500A>G (p.His167Arg) c.254A>G (p.His85Arg) c.838+31A>G (n.838+31A>G) n.1005+31A>G n.1030A>G n.552+31A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908166A>T | CA408112653 | PANK2 | c.539A>T (p.His180Leu) c.869A>T (p.His290Leu) c.508+31A>T (n.508+31A>T) c.*281+31A>T (n.*281+31A>T) c.366A>T c.469+31A>T (n.469+31A>T) n.382+31A>T c.-328+31A>T (n.-328+31A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.500A>T (p.His167Leu) c.254A>T (p.His85Leu) c.838+31A>T (n.838+31A>T) n.1005+31A>T n.1030A>T n.552+31A>T | |
20 | g.3908167T>A | CA408112655 | PANK2 | c.540T>A (p.His180Gln) c.870T>A (p.His290Gln) c.508+32T>A (n.508+32T>A) c.*281+32T>A (n.*281+32T>A) c.367T>A c.469+32T>A (n.469+32T>A) n.382+32T>A c.-328+32T>A (n.-328+32T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.501T>A (p.His167Gln) c.255T>A (p.His85Gln) c.838+32T>A (n.838+32T>A) n.1005+32T>A n.1031T>A n.552+32T>A | |
20 | g.3908167T>C | CA509422536 | PANK2 | c.540T>C (p.His180=) c.870T>C (p.His290=) c.508+32T>C (n.508+32T>C) c.*281+32T>C (n.*281+32T>C) c.367T>C c.469+32T>C (n.469+32T>C) n.382+32T>C c.-328+32T>C (n.-328+32T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.501T>C (p.His167=) c.255T>C (p.His85=) c.838+32T>C (n.838+32T>C) n.1005+32T>C n.1031T>C n.552+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908167T>G | CA408112654 | PANK2 | c.540T>G (p.His180Gln) c.870T>G (p.His290Gln) c.508+32T>G (n.508+32T>G) c.*281+32T>G (n.*281+32T>G) c.367T>G c.469+32T>G (n.469+32T>G) n.382+32T>G c.-328+32T>G (n.-328+32T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.501T>G (p.His167Gln) c.255T>G (p.His85Gln) c.838+32T>G (n.838+32T>G) n.1005+32T>G n.1031T>G n.552+32T>G | |
20 | g.3908167T= | CA2346795725 | PANK2 | c.540T= (p.His180=) c.870T= (p.His290=) c.508+32T= (n.508+32T=) c.*281+32T= (n.*281+32T=) c.367T= c.469+32T= (n.469+32T=) n.382+32T= c.-328+32T= (n.-328+32T=) c.-4T= (n.-4T=) c.501T= (p.His167=) c.255T= (p.His85=) c.838+32T= (n.838+32T=) n.1005+32T= n.1031T= n.552+32T= | |
20 | g.3908168G>A | CA408112656 | PANK2 | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.508+33G>A (n.508+33G>A) c.*281+33G>A (n.*281+33G>A) c.368G>A c.469+33G>A (n.469+33G>A) n.382+33G>A c.-328+33G>A (n.-328+33G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.838+33G>A (n.838+33G>A) n.1005+33G>A n.1032G>A n.552+33G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3908168G>C | CA408112658 | PANK2 | c.541G>C (p.Asp181His) c.871G>C (p.Asp291His) c.508+33G>C (n.508+33G>C) c.*281+33G>C (n.*281+33G>C) c.368G>C c.469+33G>C (n.469+33G>C) n.382+33G>C c.-328+33G>C (n.-328+33G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.502G>C (p.Asp168His) c.256G>C (p.Asp86His) c.838+33G>C (n.838+33G>C) n.1005+33G>C n.1032G>C n.552+33G>C | |
20 | g.3908168G>T | CA408112657 | PANK2 | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.508+33G>T (n.508+33G>T) c.*281+33G>T (n.*281+33G>T) c.368G>T c.469+33G>T (n.469+33G>T) n.382+33G>T c.-328+33G>T (n.-328+33G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.838+33G>T (n.838+33G>T) n.1005+33G>T n.1032G>T n.552+33G>T | |
20 | g.3908169A= | CA2346795726 | PANK2 | c.542A= (p.Asp181=) c.872A= (p.Asp291=) c.508+34A= (n.508+34A=) c.*281+34A= (n.*281+34A=) c.369A= c.469+34A= (n.469+34A=) n.382+34A= c.-328+34A= (n.-328+34A=) c.-2A= (n.-2A=) c.503A= (p.Asp168=) c.257A= (p.Asp86=) c.838+34A= (n.838+34A=) n.1005+34A= n.1033A= n.552+34A= | |
20 | g.3908169A>C | CA408112659 | PANK2 | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.508+34A>C (n.508+34A>C) c.*281+34A>C (n.*281+34A>C) c.369A>C c.469+34A>C (n.469+34A>C) n.382+34A>C c.-328+34A>C (n.-328+34A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.838+34A>C (n.838+34A>C) n.1005+34A>C n.1033A>C n.552+34A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908169A>G | CA408112660 | PANK2 | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.508+34A>G (n.508+34A>G) c.*281+34A>G (n.*281+34A>G) c.369A>G c.469+34A>G (n.469+34A>G) n.382+34A>G c.-328+34A>G (n.-328+34A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.838+34A>G (n.838+34A>G) n.1005+34A>G n.1033A>G n.552+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3908169A>T | CA408112661 | PANK2 | c.542A>T (p.Asp181Val) c.872A>T (p.Asp291Val) c.508+34A>T (n.508+34A>T) c.*281+34A>T (n.*281+34A>T) c.369A>T c.469+34A>T (n.469+34A>T) n.382+34A>T c.-328+34A>T (n.-328+34A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.503A>T (p.Asp168Val) c.257A>T (p.Asp86Val) c.838+34A>T (n.838+34A>T) n.1005+34A>T n.1033A>T n.552+34A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908170C>A | CA408112662 | PANK2 | c.543C>A (p.Asp181Glu) c.873C>A (p.Asp291Glu) c.508+35C>A (n.508+35C>A) c.*281+35C>A (n.*281+35C>A) c.370C>A c.469+35C>A (n.469+35C>A) n.382+35C>A c.-328+35C>A (n.-328+35C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.504C>A (p.Asp168Glu) c.258C>A (p.Asp86Glu) c.838+35C>A (n.838+35C>A) n.1005+35C>A n.1034C>A n.552+35C>A | |
20 | g.3908170C>G | CA408112663 | PANK2 | c.543C>G (p.Asp181Glu) c.873C>G (p.Asp291Glu) c.508+35C>G (n.508+35C>G) c.*281+35C>G (n.*281+35C>G) c.370C>G c.469+35C>G (n.469+35C>G) n.382+35C>G c.-328+35C>G (n.-328+35C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.504C>G (p.Asp168Glu) c.258C>G (p.Asp86Glu) c.838+35C>G (n.838+35C>G) n.1005+35C>G n.1034C>G n.552+35C>G | |
20 | g.3908170C>T | CA509422537 | PANK2 | c.543C>T (p.Asp181=) c.873C>T (p.Asp291=) c.508+35C>T (n.508+35C>T) c.*281+35C>T (n.*281+35C>T) c.370C>T c.469+35C>T (n.469+35C>T) n.382+35C>T c.-328+35C>T (n.-328+35C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.504C>T (p.Asp168=) c.258C>T (p.Asp86=) c.838+35C>T (n.838+35C>T) n.1005+35C>T n.1034C>T n.552+35C>T | |
20 | g.3908171A>C | CA408112664 | PANK2 | c.544A>C (p.Met182Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) c.508+36A>C (n.508+36A>C) c.*281+36A>C (n.*281+36A>C) c.371A>C c.469+36A>C (n.469+36A>C) n.382+36A>C c.-328+36A>C (n.-328+36A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) c.259A>C (p.Met87Leu) c.838+36A>C (n.838+36A>C) n.1005+36A>C n.1035A>C n.552+36A>C | |
20 | g.3908171A>G | CA408112665 | PANK2 | c.544A>G (p.Met182Val) c.874A>G (p.Met292Val) c.508+36A>G (n.508+36A>G) c.*281+36A>G (n.*281+36A>G) c.371A>G c.469+36A>G (n.469+36A>G) n.382+36A>G c.-328+36A>G (n.-328+36A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.505A>G (p.Met169Val) c.259A>G (p.Met87Val) c.838+36A>G (n.838+36A>G) n.1005+36A>G n.1035A>G n.552+36A>G | |
20 | g.3908171A>T | CA408112666 | PANK2 | c.544A>T (p.Met182Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) c.508+36A>T (n.508+36A>T) c.*281+36A>T (n.*281+36A>T) c.371A>T c.469+36A>T (n.469+36A>T) n.382+36A>T c.-328+36A>T (n.-328+36A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) c.259A>T (p.Met87Leu) c.838+36A>T (n.838+36A>T) n.1005+36A>T n.1035A>T n.552+36A>T | |
20 | g.3908172T>A | CA408112667 | PANK2 | c.545T>A (p.Met182Lys) c.875T>A (p.Met292Lys) c.508+37T>A (n.508+37T>A) c.*281+37T>A (n.*281+37T>A) c.372T>A c.469+37T>A (n.469+37T>A) n.382+37T>A c.-328+37T>A (n.-328+37T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.260T>A (p.Met87Lys) c.838+37T>A (n.838+37T>A) n.1005+37T>A n.1036T>A n.552+37T>A | |
20 | g.3908172T>C | CA408112668 | PANK2 | c.545T>C (p.Met182Thr) c.875T>C (p.Met292Thr) c.508+37T>C (n.508+37T>C) c.*281+37T>C (n.*281+37T>C) c.372T>C c.469+37T>C (n.469+37T>C) n.382+37T>C c.-328+37T>C (n.-328+37T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.260T>C (p.Met87Thr) c.838+37T>C (n.838+37T>C) n.1005+37T>C n.1036T>C n.552+37T>C | |
20 | g.3908172T>G | CA408112669 | PANK2 | c.545T>G (p.Met182Arg) c.875T>G (p.Met292Arg) c.508+37T>G (n.508+37T>G) c.*281+37T>G (n.*281+37T>G) c.372T>G c.469+37T>G (n.469+37T>G) n.382+37T>G c.-328+37T>G (n.-328+37T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.260T>G (p.Met87Arg) c.838+37T>G (n.838+37T>G) n.1005+37T>G n.1036T>G n.552+37T>G | |
20 | g.3908173G>A | CA408112672 | PANK2 | c.546G>A (p.Met182Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) c.508+38G>A (n.508+38G>A) c.*281+38G>A (n.*281+38G>A) c.373G>A c.469+38G>A (n.469+38G>A) n.382+38G>A c.-328+38G>A (n.-328+38G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.261G>A (p.Met87Ile) c.838+38G>A (n.838+38G>A) n.1005+38G>A n.1037G>A n.552+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908173G>C | CA408112671 | PANK2 | c.546G>C (p.Met182Ile) c.876G>C (p.Met292Ile) c.508+38G>C (n.508+38G>C) c.*281+38G>C (n.*281+38G>C) c.373G>C c.469+38G>C (n.469+38G>C) n.382+38G>C c.-328+38G>C (n.-328+38G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.261G>C (p.Met87Ile) c.838+38G>C (n.838+38G>C) n.1005+38G>C n.1037G>C n.552+38G>C | |
20 | g.3908173G= | CA2346795727 | PANK2 | c.546G= (p.Met182=) c.876G= (p.Met292=) c.508+38G= (n.508+38G=) c.*281+38G= (n.*281+38G=) c.373G= c.469+38G= (n.469+38G=) n.382+38G= c.-328+38G= (n.-328+38G=) c.3G= (p.Met1=) c.507G= (p.Met169=) c.261G= (p.Met87=) c.838+38G= (n.838+38G=) n.1005+38G= n.1037G= n.552+38G= | |
20 | g.3908173G>T | CA408112670 | PANK2 | c.546G>T (p.Met182Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) c.508+38G>T (n.508+38G>T) c.*281+38G>T (n.*281+38G>T) c.373G>T c.469+38G>T (n.469+38G>T) n.382+38G>T c.-328+38G>T (n.-328+38G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.261G>T (p.Met87Ile) c.838+38G>T (n.838+38G>T) n.1005+38G>T n.1037G>T n.552+38G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908174C>A | CA408112673 | PANK2 | c.547C>A (p.Pro183Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.508+39C>A (n.508+39C>A) c.*281+39C>A (n.*281+39C>A) c.374C>A c.469+39C>A (n.469+39C>A) n.382+39C>A c.-328+39C>A (n.-328+39C>A) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.838+39C>A (n.838+39C>A) n.1005+39C>A n.1038C>A n.552+39C>A | |
20 | g.3908174C>G | CA408112674 | PANK2 | c.547C>G (p.Pro183Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.508+39C>G (n.508+39C>G) c.*281+39C>G (n.*281+39C>G) c.374C>G c.469+39C>G (n.469+39C>G) n.382+39C>G c.-328+39C>G (n.-328+39C>G) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) c.838+39C>G (n.838+39C>G) n.1005+39C>G n.1038C>G n.552+39C>G | |
20 | g.3908174C>T | CA408112675 | PANK2 | c.547C>T (p.Pro183Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.508+39C>T (n.508+39C>T) c.*281+39C>T (n.*281+39C>T) c.374C>T c.469+39C>T (n.469+39C>T) n.382+39C>T c.-328+39C>T (n.-328+39C>T) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.838+39C>T (n.838+39C>T) n.1005+39C>T n.1038C>T n.552+39C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908175C>A | CA408112676 | PANK2 | c.548C>A (p.Pro183His) c.878C>A (p.Pro293His) c.508+40C>A (n.508+40C>A) c.*281+40C>A (n.*281+40C>A) c.375C>A c.469+40C>A (n.469+40C>A) n.382+40C>A c.-328+40C>A (n.-328+40C>A) c.5C>A (p.Pro2His) c.509C>A (p.Pro170His) c.263C>A (p.Pro88His) c.838+40C>A (n.838+40C>A) n.1005+40C>A n.1039C>A n.552+40C>A | |
20 | g.3908175C>G | CA408112677 | PANK2 | c.548C>G (p.Pro183Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.508+40C>G (n.508+40C>G) c.*281+40C>G (n.*281+40C>G) c.375C>G c.469+40C>G (n.469+40C>G) n.382+40C>G c.-328+40C>G (n.-328+40C>G) c.5C>G (p.Pro2Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.838+40C>G (n.838+40C>G) n.1005+40C>G n.1039C>G n.552+40C>G | |
20 | g.3908175C>T | CA408112678 | PANK2 | c.548C>T (p.Pro183Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.508+40C>T (n.508+40C>T) c.*281+40C>T (n.*281+40C>T) c.375C>T c.469+40C>T (n.469+40C>T) n.382+40C>T c.-328+40C>T (n.-328+40C>T) c.5C>T (p.Pro2Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.838+40C>T (n.838+40C>T) n.1005+40C>T n.1039C>T n.552+40C>T | |
20 | g.3908176T>A | CA509422538 | PANK2 | c.549T>A (p.Pro183=) c.879T>A (p.Pro293=) c.508+41T>A (n.508+41T>A) c.*281+41T>A (n.*281+41T>A) c.376T>A c.469+41T>A (n.469+41T>A) n.382+41T>A c.-328+41T>A (n.-328+41T>A) c.6T>A (p.Pro2=) c.510T>A (p.Pro170=) c.264T>A (p.Pro88=) c.838+41T>A (n.838+41T>A) n.1005+41T>A n.1040T>A n.552+41T>A | |
20 | g.3908176T>C | CA509422539 | PANK2 | c.549T>C (p.Pro183=) c.879T>C (p.Pro293=) c.508+41T>C (n.508+41T>C) c.*281+41T>C (n.*281+41T>C) c.376T>C c.469+41T>C (n.469+41T>C) n.382+41T>C c.-328+41T>C (n.-328+41T>C) c.6T>C (p.Pro2=) c.510T>C (p.Pro170=) c.264T>C (p.Pro88=) c.838+41T>C (n.838+41T>C) n.1005+41T>C n.1040T>C n.552+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3908176T>G | CA509422540 | PANK2 | c.549T>G (p.Pro183=) c.879T>G (p.Pro293=) c.508+41T>G (n.508+41T>G) c.*281+41T>G (n.*281+41T>G) c.376T>G c.469+41T>G (n.469+41T>G) n.382+41T>G c.-328+41T>G (n.-328+41T>G) c.6T>G (p.Pro2=) c.510T>G (p.Pro170=) c.264T>G (p.Pro88=) c.838+41T>G (n.838+41T>G) n.1005+41T>G n.1040T>G n.552+41T>G | |
20 | g.3908176T= | CA2346795728 | PANK2 | c.549T= (p.Pro183=) c.879T= (p.Pro293=) c.508+41T= (n.508+41T=) c.*281+41T= (n.*281+41T=) c.376T= c.469+41T= (n.469+41T=) n.382+41T= c.-328+41T= (n.-328+41T=) c.6T= (p.Pro2=) c.510T= (p.Pro170=) c.264T= (p.Pro88=) c.838+41T= (n.838+41T=) n.1005+41T= n.1040T= n.552+41T= | |
20 | g.3908177G>A | CA408112679 | PANK2 | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.508+42G>A (n.508+42G>A) c.*281+42G>A (n.*281+42G>A) c.377G>A c.469+42G>A (n.469+42G>A) n.382+42G>A c.-328+42G>A (n.-328+42G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.838+42G>A (n.838+42G>A) n.1005+42G>A n.1041G>A n.552+42G>A | |
20 | g.3908177G>C | CA408112680 | PANK2 | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.508+42G>C (n.508+42G>C) c.*281+42G>C (n.*281+42G>C) c.377G>C c.469+42G>C (n.469+42G>C) n.382+42G>C c.-328+42G>C (n.-328+42G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.838+42G>C (n.838+42G>C) n.1005+42G>C n.1041G>C n.552+42G>C | |
20 | g.3908177G>T | CA408112681 | PANK2 | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.508+42G>T (n.508+42G>T) c.*281+42G>T (n.*281+42G>T) c.377G>T c.469+42G>T (n.469+42G>T) n.382+42G>T c.-328+42G>T (n.-328+42G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.838+42G>T (n.838+42G>T) n.1005+42G>T n.1041G>T n.552+42G>T | |
20 | g.3908178C>A | CA408112682 | PANK2 | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.508+43C>A (n.508+43C>A) c.*281+43C>A (n.*281+43C>A) c.378C>A c.469+43C>A (n.469+43C>A) n.382+43C>A c.-328+43C>A (n.-328+43C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.838+43C>A (n.838+43C>A) n.1005+43C>A n.1042C>A n.552+43C>A | |
20 | g.3908178C>G | CA408112683 | PANK2 | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.508+43C>G (n.508+43C>G) c.*281+43C>G (n.*281+43C>G) c.378C>G c.469+43C>G (n.469+43C>G) n.382+43C>G c.-328+43C>G (n.-328+43C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.838+43C>G (n.838+43C>G) n.1005+43C>G n.1042C>G n.552+43C>G | |
20 | g.3908178C>T | CA408112684 | PANK2 | c.551C>T (p.Ala184Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.508+43C>T (n.508+43C>T) c.*281+43C>T (n.*281+43C>T) c.378C>T c.469+43C>T (n.469+43C>T) n.382+43C>T c.-328+43C>T (n.-328+43C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.838+43C>T (n.838+43C>T) n.1005+43C>T n.1042C>T n.552+43C>T | |
20 | g.3908179T>A | CA509422541 | PANK2 | c.552T>A (p.Ala184=) c.882T>A (p.Ala294=) c.508+44T>A (n.508+44T>A) c.*281+44T>A (n.*281+44T>A) c.379T>A c.469+44T>A (n.469+44T>A) n.382+44T>A c.-328+44T>A (n.-328+44T>A) c.9T>A (p.Ala3=) c.513T>A (p.Ala171=) c.267T>A (p.Ala89=) c.838+44T>A (n.838+44T>A) n.1005+44T>A n.1043T>A n.552+44T>A | |
20 | g.3908179T>C | CA509422542 | PANK2 | c.552T>C (p.Ala184=) c.882T>C (p.Ala294=) c.508+44T>C (n.508+44T>C) c.*281+44T>C (n.*281+44T>C) c.379T>C c.469+44T>C (n.469+44T>C) n.382+44T>C c.-328+44T>C (n.-328+44T>C) c.9T>C (p.Ala3=) c.513T>C (p.Ala171=) c.267T>C (p.Ala89=) c.838+44T>C (n.838+44T>C) n.1005+44T>C n.1043T>C n.552+44T>C | |
20 | g.3908179T>G | CA509422543 | PANK2 | c.552T>G (p.Ala184=) c.882T>G (p.Ala294=) c.508+44T>G (n.508+44T>G) c.*281+44T>G (n.*281+44T>G) c.379T>G c.469+44T>G (n.469+44T>G) n.382+44T>G c.-328+44T>G (n.-328+44T>G) c.9T>G (p.Ala3=) c.513T>G (p.Ala171=) c.267T>G (p.Ala89=) c.838+44T>G (n.838+44T>G) n.1005+44T>G n.1043T>G n.552+44T>G | |
20 | g.3908180T>A | CA408112687 | PANK2 | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.508+45T>A (n.508+45T>A) c.*281+45T>A (n.*281+45T>A) c.380T>A c.469+45T>A (n.469+45T>A) n.382+45T>A c.-328+45T>A (n.-328+45T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.838+45T>A (n.838+45T>A) n.1005+45T>A n.1044T>A n.552+45T>A | |
20 | g.3908180T>C | CA408112686 | PANK2 | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.508+45T>C (n.508+45T>C) c.*281+45T>C (n.*281+45T>C) c.380T>C c.469+45T>C (n.469+45T>C) n.382+45T>C c.-328+45T>C (n.-328+45T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.838+45T>C (n.838+45T>C) n.1005+45T>C n.1044T>C n.552+45T>C | |
20 | g.3908180T>G | CA408112685 | PANK2 | c.553T>G (p.Phe185Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.508+45T>G (n.508+45T>G) c.*281+45T>G (n.*281+45T>G) c.380T>G c.469+45T>G (n.469+45T>G) n.382+45T>G c.-328+45T>G (n.-328+45T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) c.514T>G (p.Phe172Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.838+45T>G (n.838+45T>G) n.1005+45T>G n.1044T>G n.552+45T>G | |
20 | g.3908181T>A | CA408112690 | PANK2 | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.508+46T>A (n.508+46T>A) c.*281+46T>A (n.*281+46T>A) c.381T>A c.469+46T>A (n.469+46T>A) n.382+46T>A c.-328+46T>A (n.-328+46T>A) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.838+46T>A (n.838+46T>A) n.1005+46T>A n.1045T>A n.552+46T>A | |
20 | g.3908181T>C | CA408112688 | PANK2 | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.508+46T>C (n.508+46T>C) c.*281+46T>C (n.*281+46T>C) c.381T>C c.469+46T>C (n.469+46T>C) n.382+46T>C c.-328+46T>C (n.-328+46T>C) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.838+46T>C (n.838+46T>C) n.1005+46T>C n.1045T>C n.552+46T>C | |
20 | g.3908181T>G | CA408112689 | PANK2 | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.508+46T>G (n.508+46T>G) c.*281+46T>G (n.*281+46T>G) c.381T>G c.469+46T>G (n.469+46T>G) n.382+46T>G c.-328+46T>G (n.-328+46T>G) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.838+46T>G (n.838+46T>G) n.1005+46T>G n.1045T>G n.552+46T>G | COSMIC |
20 | g.3908182T>A | CA408112691 | PANK2 | c.555T>A (p.Phe185Leu) c.885T>A (p.Phe295Leu) c.508+47T>A (n.508+47T>A) c.*281+47T>A (n.*281+47T>A) c.382T>A c.469+47T>A (n.469+47T>A) n.382+47T>A c.-328+47T>A (n.-328+47T>A) c.12T>A (p.Phe4Leu) c.516T>A (p.Phe172Leu) c.270T>A (p.Phe90Leu) c.838+47T>A (n.838+47T>A) n.1005+47T>A n.1046T>A n.552+47T>A | |
20 | g.3908182T>C | CA509422544 | PANK2 | c.555T>C (p.Phe185=) c.885T>C (p.Phe295=) c.508+47T>C (n.508+47T>C) c.*281+47T>C (n.*281+47T>C) c.382T>C c.469+47T>C (n.469+47T>C) n.382+47T>C c.-328+47T>C (n.-328+47T>C) c.12T>C (p.Phe4=) c.516T>C (p.Phe172=) c.270T>C (p.Phe90=) c.838+47T>C (n.838+47T>C) n.1005+47T>C n.1046T>C n.552+47T>C | |
20 | g.3908182T>G | CA408112692 | PANK2 | c.555T>G (p.Phe185Leu) c.885T>G (p.Phe295Leu) c.508+47T>G (n.508+47T>G) c.*281+47T>G (n.*281+47T>G) c.382T>G c.469+47T>G (n.469+47T>G) n.382+47T>G c.-328+47T>G (n.-328+47T>G) c.12T>G (p.Phe4Leu) c.516T>G (p.Phe172Leu) c.270T>G (p.Phe90Leu) c.838+47T>G (n.838+47T>G) n.1005+47T>G n.1046T>G n.552+47T>G | |
20 | g.3908183A= | CA2346795729 | PANK2 | c.556A= (p.Ile186=) c.886A= (p.Ile296=) c.508+48A= (n.508+48A=) c.*281+48A= (n.*281+48A=) c.383A= c.469+48A= (n.469+48A=) n.382+48A= c.-328+48A= (n.-328+48A=) c.13A= (p.Ile5=) c.517A= (p.Ile173=) c.271A= (p.Ile91=) c.838+48A= (n.838+48A=) n.1005+48A= n.1047A= n.552+48A= | |
20 | g.3908183A>C | CA408112693 | PANK2 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.508+48A>C (n.508+48A>C) c.*281+48A>C (n.*281+48A>C) c.383A>C c.469+48A>C (n.469+48A>C) n.382+48A>C c.-328+48A>C (n.-328+48A>C) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.838+48A>C (n.838+48A>C) n.1005+48A>C n.1047A>C n.552+48A>C | |
20 | g.3908183A>G | CA9750716 | PANK2 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.508+48A>G (n.508+48A>G) c.*281+48A>G (n.*281+48A>G) c.383A>G c.469+48A>G (n.469+48A>G) n.382+48A>G c.-328+48A>G (n.-328+48A>G) c.13A>G (p.Ile5Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.271A>G (p.Ile91Val) c.838+48A>G (n.838+48A>G) n.1005+48A>G n.1047A>G n.552+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908183A>T | CA408112694 | PANK2 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.508+48A>T (n.508+48A>T) c.*281+48A>T (n.*281+48A>T) c.383A>T c.469+48A>T (n.469+48A>T) n.382+48A>T c.-328+48A>T (n.-328+48A>T) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.838+48A>T (n.838+48A>T) n.1005+48A>T n.1047A>T n.552+48A>T | |
20 | g.3908184T>A | CA408112695 | PANK2 | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.508+49T>A (n.508+49T>A) c.*281+49T>A (n.*281+49T>A) c.384T>A c.469+49T>A (n.469+49T>A) n.382+49T>A c.-328+49T>A (n.-328+49T>A) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.838+49T>A (n.838+49T>A) n.1005+49T>A n.1048T>A n.552+49T>A | |
20 | g.3908184T>C | CA408112697 | PANK2 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.508+49T>C (n.508+49T>C) c.*281+49T>C (n.*281+49T>C) c.384T>C c.469+49T>C (n.469+49T>C) n.382+49T>C c.-328+49T>C (n.-328+49T>C) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.838+49T>C (n.838+49T>C) n.1005+49T>C n.1048T>C n.552+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908184T>G | CA408112696 | PANK2 | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.508+49T>G (n.508+49T>G) c.*281+49T>G (n.*281+49T>G) c.384T>G c.469+49T>G (n.469+49T>G) n.382+49T>G c.-328+49T>G (n.-328+49T>G) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.838+49T>G (n.838+49T>G) n.1005+49T>G n.1048T>G n.552+49T>G | |
20 | g.3908184T= | CA2346795730 | PANK2 | c.557T= (p.Ile186=) c.887T= (p.Ile296=) c.508+49T= (n.508+49T=) c.*281+49T= (n.*281+49T=) c.384T= c.469+49T= (n.469+49T=) n.382+49T= c.-328+49T= (n.-328+49T=) c.14T= (p.Ile5=) c.518T= (p.Ile173=) c.272T= (p.Ile91=) c.838+49T= (n.838+49T=) n.1005+49T= n.1048T= n.552+49T= | |
20 | g.3908185T>A | CA509422546 | PANK2 | c.558T>A (p.Ile186=) c.888T>A (p.Ile296=) c.508+50T>A (n.508+50T>A) c.*281+50T>A (n.*281+50T>A) c.385T>A c.469+50T>A (n.469+50T>A) n.382+50T>A c.-328+50T>A (n.-328+50T>A) c.15T>A (p.Ile5=) c.519T>A (p.Ile173=) c.273T>A (p.Ile91=) c.838+50T>A (n.838+50T>A) n.1005+50T>A n.1049T>A n.552+50T>A | |
20 | g.3908185T>C | CA509422545 | PANK2 | c.558T>C (p.Ile186=) c.888T>C (p.Ile296=) c.508+50T>C (n.508+50T>C) c.*281+50T>C (n.*281+50T>C) c.385T>C c.469+50T>C (n.469+50T>C) n.382+50T>C c.-328+50T>C (n.-328+50T>C) c.15T>C (p.Ile5=) c.519T>C (p.Ile173=) c.273T>C (p.Ile91=) c.838+50T>C (n.838+50T>C) n.1005+50T>C n.1049T>C n.552+50T>C | |
20 | g.3908185T>G | CA408112698 | PANK2 | c.558T>G (p.Ile186Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.508+50T>G (n.508+50T>G) c.*281+50T>G (n.*281+50T>G) c.385T>G c.469+50T>G (n.469+50T>G) n.382+50T>G c.-328+50T>G (n.-328+50T>G) c.15T>G (p.Ile5Met) c.519T>G (p.Ile173Met) c.273T>G (p.Ile91Met) c.838+50T>G (n.838+50T>G) n.1005+50T>G n.1049T>G n.552+50T>G | |
20 | g.3908186C>A | CA408112699 | PANK2 | c.559C>A (p.Gln187Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.508+51C>A (n.508+51C>A) c.*281+51C>A (n.*281+51C>A) c.386C>A c.469+51C>A (n.469+51C>A) n.382+51C>A c.-328+51C>A (n.-328+51C>A) c.16C>A (p.Gln6Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.838+51C>A (n.838+51C>A) n.1005+51C>A n.1050C>A n.552+51C>A | |
20 | g.3908186C>G | CA408112700 | PANK2 | c.559C>G (p.Gln187Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.508+51C>G (n.508+51C>G) c.*281+51C>G (n.*281+51C>G) c.386C>G c.469+51C>G (n.469+51C>G) n.382+51C>G c.-328+51C>G (n.-328+51C>G) c.16C>G (p.Gln6Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.838+51C>G (n.838+51C>G) n.1005+51C>G n.1050C>G n.552+51C>G | |
20 | g.3908186C>T | CA408112701 | PANK2 | c.559C>T (p.Gln187Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.508+51C>T (n.508+51C>T) c.*281+51C>T (n.*281+51C>T) c.386C>T c.469+51C>T (n.469+51C>T) n.382+51C>T c.-328+51C>T (n.-328+51C>T) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.838+51C>T (n.838+51C>T) n.1005+51C>T n.1050C>T n.552+51C>T | |
20 | g.3908187A>C | CA408112702 | PANK2 | c.560A>C (p.Gln187Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.508+52A>C (n.508+52A>C) c.*281+52A>C (n.*281+52A>C) c.387A>C c.469+52A>C (n.469+52A>C) n.382+52A>C c.-328+52A>C (n.-328+52A>C) c.17A>C (p.Gln6Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.838+52A>C (n.838+52A>C) n.1005+52A>C n.1051A>C n.552+52A>C | |
20 | g.3908187A>G | CA408112704 | PANK2 | c.560A>G (p.Gln187Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.508+52A>G (n.508+52A>G) c.*281+52A>G (n.*281+52A>G) c.387A>G c.469+52A>G (n.469+52A>G) n.382+52A>G c.-328+52A>G (n.-328+52A>G) c.17A>G (p.Gln6Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.838+52A>G (n.838+52A>G) n.1005+52A>G n.1051A>G n.552+52A>G | |
20 | g.3908187A>T | CA408112703 | PANK2 | c.560A>T (p.Gln187Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.508+52A>T (n.508+52A>T) c.*281+52A>T (n.*281+52A>T) c.387A>T c.469+52A>T (n.469+52A>T) n.382+52A>T c.-328+52A>T (n.-328+52A>T) c.17A>T (p.Gln6Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.838+52A>T (n.838+52A>T) n.1005+52A>T n.1051A>T n.552+52A>T | |
20 | g.3908188A= | CA2346795731 | PANK2 | c.561A= (p.Gln187=) c.891A= (p.Gln297=) c.508+53A= (n.508+53A=) c.*281+53A= (n.*281+53A=) c.388A= c.469+53A= (n.469+53A=) n.382+53A= c.-328+53A= (n.-328+53A=) c.18A= (p.Gln6=) c.522A= (p.Gln174=) c.276A= (p.Gln92=) c.838+53A= (n.838+53A=) n.1005+53A= n.1052A= n.552+53A= | |
20 | g.3908188A>C | CA408112705 | PANK2 | c.561A>C (p.Gln187His) c.891A>C (p.Gln297His) c.508+53A>C (n.508+53A>C) c.*281+53A>C (n.*281+53A>C) c.388A>C c.469+53A>C (n.469+53A>C) n.382+53A>C c.-328+53A>C (n.-328+53A>C) c.18A>C (p.Gln6His) c.522A>C (p.Gln174His) c.276A>C (p.Gln92His) c.838+53A>C (n.838+53A>C) n.1005+53A>C n.1052A>C n.552+53A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908188A>G | CA9750717 | PANK2 | c.561A>G (p.Gln187=) c.891A>G (p.Gln297=) c.508+53A>G (n.508+53A>G) c.*281+53A>G (n.*281+53A>G) c.388A>G c.469+53A>G (n.469+53A>G) n.382+53A>G c.-328+53A>G (n.-328+53A>G) c.18A>G (p.Gln6=) c.522A>G (p.Gln174=) c.276A>G (p.Gln92=) c.838+53A>G (n.838+53A>G) n.1005+53A>G n.1052A>G n.552+53A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
20 | g.3908188A>T | CA408112706 | PANK2 | c.561A>T (p.Gln187His) c.891A>T (p.Gln297His) c.508+53A>T (n.508+53A>T) c.*281+53A>T (n.*281+53A>T) c.388A>T c.469+53A>T (n.469+53A>T) n.382+53A>T c.-328+53A>T (n.-328+53A>T) c.18A>T (p.Gln6His) c.522A>T (p.Gln174His) c.276A>T (p.Gln92His) c.838+53A>T (n.838+53A>T) n.1005+53A>T n.1052A>T n.552+53A>T | |
20 | g.3908189A>C | CA408112708 | PANK2 | c.562A>C (p.Met188Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) c.508+54A>C (n.508+54A>C) c.*281+54A>C (n.*281+54A>C) c.389A>C c.469+54A>C (n.469+54A>C) n.382+54A>C c.-328+54A>C (n.-328+54A>C) c.19A>C (p.Met7Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) c.277A>C (p.Met93Leu) c.838+54A>C (n.838+54A>C) n.1005+54A>C n.1053A>C n.552+54A>C | |
20 | g.3908189A>G | CA408112709 | PANK2 | c.562A>G (p.Met188Val) c.892A>G (p.Met298Val) c.508+54A>G (n.508+54A>G) c.*281+54A>G (n.*281+54A>G) c.389A>G c.469+54A>G (n.469+54A>G) n.382+54A>G c.-328+54A>G (n.-328+54A>G) c.19A>G (p.Met7Val) c.523A>G (p.Met175Val) c.277A>G (p.Met93Val) c.838+54A>G (n.838+54A>G) n.1005+54A>G n.1053A>G n.552+54A>G | |
20 | g.3908189A>T | CA408112711 | PANK2 | c.562A>T (p.Met188Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) c.508+54A>T (n.508+54A>T) c.*281+54A>T (n.*281+54A>T) c.389A>T c.469+54A>T (n.469+54A>T) n.382+54A>T c.-328+54A>T (n.-328+54A>T) c.19A>T (p.Met7Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) c.277A>T (p.Met93Leu) c.838+54A>T (n.838+54A>T) n.1005+54A>T n.1053A>T n.552+54A>T | |
20 | g.3908190T>A | CA408112714 | PANK2 | c.563T>A (p.Met188Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) c.508+55T>A (n.508+55T>A) c.*281+55T>A (n.*281+55T>A) c.390T>A c.469+55T>A (n.469+55T>A) n.382+55T>A c.-328+55T>A (n.-328+55T>A) c.20T>A (p.Met7Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) c.278T>A (p.Met93Lys) c.838+55T>A (n.838+55T>A) n.1005+55T>A n.1054T>A n.552+55T>A | |
20 | g.3908190T>C | CA408112716 | PANK2 | c.563T>C (p.Met188Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) c.508+55T>C (n.508+55T>C) c.*281+55T>C (n.*281+55T>C) c.390T>C c.469+55T>C (n.469+55T>C) n.382+55T>C c.-328+55T>C (n.-328+55T>C) c.20T>C (p.Met7Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) c.278T>C (p.Met93Thr) c.838+55T>C (n.838+55T>C) n.1005+55T>C n.1054T>C n.552+55T>C | |
20 | g.3908190T>G | CA408112718 | PANK2 | c.563T>G (p.Met188Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) c.508+55T>G (n.508+55T>G) c.*281+55T>G (n.*281+55T>G) c.390T>G c.469+55T>G (n.469+55T>G) n.382+55T>G c.-328+55T>G (n.-328+55T>G) c.20T>G (p.Met7Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) c.278T>G (p.Met93Arg) c.838+55T>G (n.838+55T>G) n.1005+55T>G n.1054T>G n.552+55T>G | |
20 | g.3908191G>A | CA16043564 | PANK2 | c.564G>A (p.Met188Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) c.508+56G>A (n.508+56G>A) c.*281+56G>A (n.*281+56G>A) c.391G>A c.469+56G>A (n.469+56G>A) n.382+56G>A c.-328+56G>A (n.-328+56G>A) c.21G>A (p.Met7Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) c.279G>A (p.Met93Ile) c.838+56G>A (n.838+56G>A) n.1005+56G>A n.1055G>A n.552+56G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.3908191G>C | CA408112721 | PANK2 | c.564G>C (p.Met188Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) c.508+56G>C (n.508+56G>C) c.*281+56G>C (n.*281+56G>C) c.391G>C c.469+56G>C (n.469+56G>C) n.382+56G>C c.-328+56G>C (n.-328+56G>C) c.21G>C (p.Met7Ile) c.525G>C (p.Met175Ile) c.279G>C (p.Met93Ile) c.838+56G>C (n.838+56G>C) n.1005+56G>C n.1055G>C n.552+56G>C | |
20 | g.3908191G= | CA2346795732 | PANK2 | c.564G= (p.Met188=) c.894G= (p.Met298=) c.508+56G= (n.508+56G=) c.*281+56G= (n.*281+56G=) c.391G= c.469+56G= (n.469+56G=) n.382+56G= c.-328+56G= (n.-328+56G=) c.21G= (p.Met7=) c.525G= (p.Met175=) c.279G= (p.Met93=) c.838+56G= (n.838+56G=) n.1005+56G= n.1055G= n.552+56G= | |
20 | g.3908191G>T | CA408112723 | PANK2 | c.564G>T (p.Met188Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) c.508+56G>T (n.508+56G>T) c.*281+56G>T (n.*281+56G>T) c.391G>T c.469+56G>T (n.469+56G>T) n.382+56G>T c.-328+56G>T (n.-328+56G>T) c.21G>T (p.Met7Ile) c.525G>T (p.Met175Ile) c.279G>T (p.Met93Ile) c.838+56G>T (n.838+56G>T) n.1005+56G>T n.1055G>T n.552+56G>T | |
20 | g.3908192G>A | CA408112729 | PANK2 | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.508+57G>A (n.508+57G>A) c.*281+57G>A (n.*281+57G>A) c.392G>A c.469+57G>A (n.469+57G>A) n.382+57G>A c.-328+57G>A (n.-328+57G>A) c.22G>A (p.Gly8Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.838+57G>A (n.838+57G>A) n.1005+57G>A n.1056G>A n.552+57G>A | |
20 | g.3908192G>C | CA408112727 | PANK2 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.508+57G>C (n.508+57G>C) c.*281+57G>C (n.*281+57G>C) c.392G>C c.469+57G>C (n.469+57G>C) n.382+57G>C c.-328+57G>C (n.-328+57G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.838+57G>C (n.838+57G>C) n.1005+57G>C n.1056G>C n.552+57G>C | |
20 | g.3908192G>T | CA408112725 | PANK2 | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.508+57G>T (n.508+57G>T) c.*281+57G>T (n.*281+57G>T) c.392G>T c.469+57G>T (n.469+57G>T) n.382+57G>T c.-328+57G>T (n.-328+57G>T) c.22G>T (p.Gly8Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.838+57G>T (n.838+57G>T) n.1005+57G>T n.1056G>T n.552+57G>T | |
20 | g.3908193G>A | CA311034277 | PANK2 | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.508+58G>A (n.508+58G>A) c.*281+58G>A (n.*281+58G>A) c.393G>A c.469+58G>A (n.469+58G>A) n.382+58G>A c.-328+58G>A (n.-328+58G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.838+58G>A (n.838+58G>A) n.1005+58G>A n.1057G>A n.552+58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3908193G>C | CA408112731 | PANK2 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.508+58G>C (n.508+58G>C) c.*281+58G>C (n.*281+58G>C) c.393G>C c.469+58G>C (n.469+58G>C) n.382+58G>C c.-328+58G>C (n.-328+58G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.838+58G>C (n.838+58G>C) n.1005+58G>C n.1057G>C n.552+58G>C | |
20 | g.3908193G= | CA2346795733 | PANK2 | c.566G= (p.Gly189=) c.896G= (p.Gly299=) c.508+58G= (n.508+58G=) c.*281+58G= (n.*281+58G=) c.393G= c.469+58G= (n.469+58G=) n.382+58G= c.-328+58G= (n.-328+58G=) c.23G= (p.Gly8=) c.527G= (p.Gly176=) c.281G= (p.Gly94=) c.838+58G= (n.838+58G=) n.1005+58G= n.1057G= n.552+58G= | |
20 | g.3908193G>T | CA408112733 | PANK2 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.508+58G>T (n.508+58G>T) c.*281+58G>T (n.*281+58G>T) c.393G>T c.469+58G>T (n.469+58G>T) n.382+58G>T c.-328+58G>T (n.-328+58G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.838+58G>T (n.838+58G>T) n.1005+58G>T n.1057G>T n.552+58G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908194_3908212del | CA2815081972 | PANK2 | c.567_585del (p.Arg190ValfsTer23) c.897_915del (p.Arg300ValfsTer23) c.508+59_508+77del (n.508+59_508+77del) c.*281+59_*281+77del (n.*281+59_*281+77del) c.394_412del c.469+59_469+77del (n.469+59_469+77del) n.382+59_382+77del c.-328+59_-328+77del (n.-328+59_-328+77del) c.24_42del (p.Arg9ValfsTer23) c.528_546del (p.Arg177ValfsTer23) c.282_300del (p.Arg95ValfsTer23) c.838+59_838+77del (n.838+59_838+77del) c.897_915del (p.Arg300ValfsTer?) n.1005+59_1005+77del n.1058_1076del n.552+59_552+77del | |
20 | g.3908194C>A | CA9750718 | PANK2 | c.567C>A (p.Gly189=) c.897C>A (p.Gly299=) c.508+59C>A (n.508+59C>A) c.*281+59C>A (n.*281+59C>A) c.394C>A c.469+59C>A (n.469+59C>A) n.382+59C>A c.-328+59C>A (n.-328+59C>A) c.24C>A (p.Gly8=) c.528C>A (p.Gly176=) c.282C>A (p.Gly94=) c.838+59C>A (n.838+59C>A) n.1005+59C>A n.1058C>A n.552+59C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908194C= | CA2346795734 | PANK2 | c.567C= (p.Gly189=) c.897C= (p.Gly299=) c.508+59C= (n.508+59C=) c.*281+59C= (n.*281+59C=) c.394C= c.469+59C= (n.469+59C=) n.382+59C= c.-328+59C= (n.-328+59C=) c.24C= (p.Gly8=) c.528C= (p.Gly176=) c.282C= (p.Gly94=) c.838+59C= (n.838+59C=) n.1005+59C= n.1058C= n.552+59C= | |
20 | g.3908194C>G | CA509422547 | PANK2 | c.567C>G (p.Gly189=) c.897C>G (p.Gly299=) c.508+59C>G (n.508+59C>G) c.*281+59C>G (n.*281+59C>G) c.394C>G c.469+59C>G (n.469+59C>G) n.382+59C>G c.-328+59C>G (n.-328+59C>G) c.24C>G (p.Gly8=) c.528C>G (p.Gly176=) c.282C>G (p.Gly94=) c.838+59C>G (n.838+59C>G) n.1005+59C>G n.1058C>G n.552+59C>G | |
20 | g.3908194C>T | CA509422548 | PANK2 | c.567C>T (p.Gly189=) c.897C>T (p.Gly299=) c.508+59C>T (n.508+59C>T) c.*281+59C>T (n.*281+59C>T) c.394C>T c.469+59C>T (n.469+59C>T) n.382+59C>T c.-328+59C>T (n.-328+59C>T) c.24C>T (p.Gly8=) c.528C>T (p.Gly176=) c.282C>T (p.Gly94=) c.838+59C>T (n.838+59C>T) n.1005+59C>T n.1058C>T n.552+59C>T | |
20 | g.3908195A>C | CA509422549 | PANK2 | c.568A>C (p.Arg190=) c.898A>C (p.Arg300=) c.508+60A>C (n.508+60A>C) c.*281+60A>C (n.*281+60A>C) c.395A>C c.469+60A>C (n.469+60A>C) n.382+60A>C c.-328+60A>C (n.-328+60A>C) c.25A>C (p.Arg9=) c.529A>C (p.Arg177=) c.283A>C (p.Arg95=) c.838+60A>C (n.838+60A>C) n.1005+60A>C n.1059A>C n.552+60A>C | |
20 | g.3908195A>G | CA408112736 | PANK2 | c.568A>G (p.Arg190Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.508+60A>G (n.508+60A>G) c.*281+60A>G (n.*281+60A>G) c.395A>G c.469+60A>G (n.469+60A>G) n.382+60A>G c.-328+60A>G (n.-328+60A>G) c.25A>G (p.Arg9Gly) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.838+60A>G (n.838+60A>G) n.1005+60A>G n.1059A>G n.552+60A>G | ClinVar |
20 | g.3908195A>T | CA408112738 | PANK2 | c.568A>T (p.Arg190Ter) c.898A>T (p.Arg300Ter) c.508+60A>T (n.508+60A>T) c.*281+60A>T (n.*281+60A>T) c.395A>T c.469+60A>T (n.469+60A>T) n.382+60A>T c.-328+60A>T (n.-328+60A>T) c.25A>T (p.Arg9Ter) c.529A>T (p.Arg177Ter) c.283A>T (p.Arg95Ter) c.838+60A>T (n.838+60A>T) n.1005+60A>T n.1059A>T n.552+60A>T | |
20 | g.3908196G>A | CA408112744 | PANK2 | c.569G>A (p.Arg190Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.508+61G>A (n.508+61G>A) c.*281+61G>A (n.*281+61G>A) c.396G>A c.469+61G>A (n.469+61G>A) n.382+61G>A c.-328+61G>A (n.-328+61G>A) c.26G>A (p.Arg9Lys) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.838+61G>A (n.838+61G>A) n.1005+61G>A n.1060G>A n.552+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908196G>C | CA408112740 | PANK2 | c.569G>C (p.Arg190Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.508+61G>C (n.508+61G>C) c.*281+61G>C (n.*281+61G>C) c.396G>C c.469+61G>C (n.469+61G>C) n.382+61G>C c.-328+61G>C (n.-328+61G>C) c.26G>C (p.Arg9Thr) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.838+61G>C (n.838+61G>C) n.1005+61G>C n.1060G>C n.552+61G>C | |
20 | g.3908196G= | CA2346795735 | PANK2 | c.569G= (p.Arg190=) c.899G= (p.Arg300=) c.508+61G= (n.508+61G=) c.*281+61G= (n.*281+61G=) c.396G= c.469+61G= (n.469+61G=) n.382+61G= c.-328+61G= (n.-328+61G=) c.26G= (p.Arg9=) c.530G= (p.Arg177=) c.284G= (p.Arg95=) c.838+61G= (n.838+61G=) n.1005+61G= n.1060G= n.552+61G= | |
20 | g.3908196G>T | CA408112742 | PANK2 | c.569G>T (p.Arg190Ile) c.899G>T (p.Arg300Ile) c.508+61G>T (n.508+61G>T) c.*281+61G>T (n.*281+61G>T) c.396G>T c.469+61G>T (n.469+61G>T) n.382+61G>T c.-328+61G>T (n.-328+61G>T) c.26G>T (p.Arg9Ile) c.530G>T (p.Arg177Ile) c.284G>T (p.Arg95Ile) c.838+61G>T (n.838+61G>T) n.1005+61G>T n.1060G>T n.552+61G>T | |
20 | g.3908197A= | CA2346795736 | PANK2 | c.570A= (p.Arg190=) c.900A= (p.Arg300=) c.508+62A= (n.508+62A=) c.*281+62A= (n.*281+62A=) c.397A= c.469+62A= (n.469+62A=) n.382+62A= c.-328+62A= (n.-328+62A=) c.27A= (p.Arg9=) c.531A= (p.Arg177=) c.285A= (p.Arg95=) c.838+62A= (n.838+62A=) n.1005+62A= n.1061A= n.552+62A= | |
20 | g.3908197A>C | CA408112746 | PANK2 | c.570A>C (p.Arg190Ser) c.900A>C (p.Arg300Ser) c.508+62A>C (n.508+62A>C) c.*281+62A>C (n.*281+62A>C) c.397A>C c.469+62A>C (n.469+62A>C) n.382+62A>C c.-328+62A>C (n.-328+62A>C) c.27A>C (p.Arg9Ser) c.531A>C (p.Arg177Ser) c.285A>C (p.Arg95Ser) c.838+62A>C (n.838+62A>C) n.1005+62A>C n.1061A>C n.552+62A>C | |
20 | g.3908197A>G | CA509422550 | PANK2 | c.570A>G (p.Arg190=) c.900A>G (p.Arg300=) c.508+62A>G (n.508+62A>G) c.*281+62A>G (n.*281+62A>G) c.397A>G c.469+62A>G (n.469+62A>G) n.382+62A>G c.-328+62A>G (n.-328+62A>G) c.27A>G (p.Arg9=) c.531A>G (p.Arg177=) c.285A>G (p.Arg95=) c.838+62A>G (n.838+62A>G) n.1005+62A>G n.1061A>G n.552+62A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3908197A>T | CA408112748 | PANK2 | c.570A>T (p.Arg190Ser) c.900A>T (p.Arg300Ser) c.508+62A>T (n.508+62A>T) c.*281+62A>T (n.*281+62A>T) c.397A>T c.469+62A>T (n.469+62A>T) n.382+62A>T c.-328+62A>T (n.-328+62A>T) c.27A>T (p.Arg9Ser) c.531A>T (p.Arg177Ser) c.285A>T (p.Arg95Ser) c.838+62A>T (n.838+62A>T) n.1005+62A>T n.1061A>T n.552+62A>T | |
20 | g.3908198G>A | CA408112750 | PANK2 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.508+63G>A (n.508+63G>A) c.*281+63G>A (n.*281+63G>A) c.398G>A c.469+63G>A (n.469+63G>A) n.382+63G>A c.-328+63G>A (n.-328+63G>A) c.28G>A (p.Asp10Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.838+63G>A (n.838+63G>A) n.1005+63G>A n.1062G>A n.552+63G>A | dbSNP |
20 | g.3908198G>C | CA408112751 | PANK2 | c.571G>C (p.Asp191His) c.901G>C (p.Asp301His) c.508+63G>C (n.508+63G>C) c.*281+63G>C (n.*281+63G>C) c.398G>C c.469+63G>C (n.469+63G>C) n.382+63G>C c.-328+63G>C (n.-328+63G>C) c.28G>C (p.Asp10His) c.532G>C (p.Asp178His) c.286G>C (p.Asp96His) c.838+63G>C (n.838+63G>C) n.1005+63G>C n.1062G>C n.552+63G>C | |
20 | g.3908198G= | CA2346795737 | PANK2 | c.571G= (p.Asp191=) c.901G= (p.Asp301=) c.508+63G= (n.508+63G=) c.*281+63G= (n.*281+63G=) c.398G= c.469+63G= (n.469+63G=) n.382+63G= c.-328+63G= (n.-328+63G=) c.28G= (p.Asp10=) c.532G= (p.Asp178=) c.286G= (p.Asp96=) c.838+63G= (n.838+63G=) n.1005+63G= n.1062G= n.552+63G= | |
20 | g.3908198G>T | CA408112753 | PANK2 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.508+63G>T (n.508+63G>T) c.*281+63G>T (n.*281+63G>T) c.398G>T c.469+63G>T (n.469+63G>T) n.382+63G>T c.-328+63G>T (n.-328+63G>T) c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.838+63G>T (n.838+63G>T) n.1005+63G>T n.1062G>T n.552+63G>T | |
20 | g.3908199A= | CA2346795738 | PANK2 | c.572A= (p.Asp191=) c.902A= (p.Asp301=) c.508+64A= (n.508+64A=) c.*281+64A= (n.*281+64A=) c.399A= c.469+64A= (n.469+64A=) n.382+64A= c.-328+64A= (n.-328+64A=) c.29A= (p.Asp10=) c.533A= (p.Asp178=) c.287A= (p.Asp96=) c.838+64A= (n.838+64A=) n.1005+64A= n.1063A= n.552+64A= | |
20 | g.3908199A>C | CA408112757 | PANK2 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.508+64A>C (n.508+64A>C) c.*281+64A>C (n.*281+64A>C) c.399A>C c.469+64A>C (n.469+64A>C) n.382+64A>C c.-328+64A>C (n.-328+64A>C) c.29A>C (p.Asp10Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.838+64A>C (n.838+64A>C) n.1005+64A>C n.1063A>C n.552+64A>C | |
20 | g.3908199A>G | CA408112755 | PANK2 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.508+64A>G (n.508+64A>G) c.*281+64A>G (n.*281+64A>G) c.399A>G c.469+64A>G (n.469+64A>G) n.382+64A>G c.-328+64A>G (n.-328+64A>G) c.29A>G (p.Asp10Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.838+64A>G (n.838+64A>G) n.1005+64A>G n.1063A>G n.552+64A>G | |
20 | g.3908199A>T | CA9750719 | PANK2 | c.572A>T (p.Asp191Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.508+64A>T (n.508+64A>T) c.*281+64A>T (n.*281+64A>T) c.399A>T c.469+64A>T (n.469+64A>T) n.382+64A>T c.-328+64A>T (n.-328+64A>T) c.29A>T (p.Asp10Val) c.533A>T (p.Asp178Val) c.287A>T (p.Asp96Val) c.838+64A>T (n.838+64A>T) n.1005+64A>T n.1063A>T n.552+64A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908200_3908201del | CA2559320027 | PANK2 | c.573_574del (p.Asp191GlufsTer21) c.903_904del (p.Asp301GlufsTer21) c.508+65_508+66del (n.508+65_508+66del) c.*281+65_*281+66del (n.*281+65_*281+66del) c.400_401del c.469+65_469+66del (n.469+65_469+66del) n.382+65_382+66del c.-328+65_-328+66del (n.-328+65_-328+66del) c.30_31del (p.Asp10GlufsTer21) c.534_535del (p.Asp178GlufsTer21) c.288_289del (p.Asp96GlufsTer21) c.838+65_838+66del (n.838+65_838+66del) n.1005+65_1005+66del n.1064_1065del n.552+65_552+66del | |
20 | g.3908200T>A | CA408112759 | PANK2 | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.508+65T>A (n.508+65T>A) c.*281+65T>A (n.*281+65T>A) c.400T>A c.469+65T>A (n.469+65T>A) n.382+65T>A c.-328+65T>A (n.-328+65T>A) c.30T>A (p.Asp10Glu) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.838+65T>A (n.838+65T>A) n.1005+65T>A n.1064T>A n.552+65T>A | |
20 | g.3908200T>C | CA509422551 | PANK2 | c.573T>C (p.Asp191=) c.903T>C (p.Asp301=) c.508+65T>C (n.508+65T>C) c.*281+65T>C (n.*281+65T>C) c.400T>C c.469+65T>C (n.469+65T>C) n.382+65T>C c.-328+65T>C (n.-328+65T>C) c.30T>C (p.Asp10=) c.534T>C (p.Asp178=) c.288T>C (p.Asp96=) c.838+65T>C (n.838+65T>C) n.1005+65T>C n.1064T>C n.552+65T>C | |
20 | g.3908200T>G | CA408112760 | PANK2 | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.508+65T>G (n.508+65T>G) c.*281+65T>G (n.*281+65T>G) c.400T>G c.469+65T>G (n.469+65T>G) n.382+65T>G c.-328+65T>G (n.-328+65T>G) c.30T>G (p.Asp10Glu) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.838+65T>G (n.838+65T>G) n.1005+65T>G n.1064T>G n.552+65T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908200T= | CA2346795739 | PANK2 | c.573T= (p.Asp191=) c.903T= (p.Asp301=) c.508+65T= (n.508+65T=) c.*281+65T= (n.*281+65T=) c.400T= c.469+65T= (n.469+65T=) n.382+65T= c.-328+65T= (n.-328+65T=) c.30T= (p.Asp10=) c.534T= (p.Asp178=) c.288T= (p.Asp96=) c.838+65T= (n.838+65T=) n.1005+65T= n.1064T= n.552+65T= | |
20 | g.3908201A>C | CA408112763 | PANK2 | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.508+66A>C (n.508+66A>C) c.*281+66A>C (n.*281+66A>C) c.401A>C c.469+66A>C (n.469+66A>C) n.382+66A>C c.-328+66A>C (n.-328+66A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.838+66A>C (n.838+66A>C) n.1005+66A>C n.1065A>C n.552+66A>C | |
20 | g.3908201A>G | CA408112764 | PANK2 | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.508+66A>G (n.508+66A>G) c.*281+66A>G (n.*281+66A>G) c.401A>G c.469+66A>G (n.469+66A>G) n.382+66A>G c.-328+66A>G (n.-328+66A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.838+66A>G (n.838+66A>G) n.1005+66A>G n.1065A>G n.552+66A>G | |
20 | g.3908201A>T | CA408112767 | PANK2 | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.508+66A>T (n.508+66A>T) c.*281+66A>T (n.*281+66A>T) c.401A>T c.469+66A>T (n.469+66A>T) n.382+66A>T c.-328+66A>T (n.-328+66A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.838+66A>T (n.838+66A>T) n.1005+66A>T n.1065A>T n.552+66A>T | |
20 | g.3908202A>C | CA408112769 | PANK2 | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.508+67A>C (n.508+67A>C) c.*281+67A>C (n.*281+67A>C) c.402A>C c.469+67A>C (n.469+67A>C) n.382+67A>C c.-328+67A>C (n.-328+67A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.838+67A>C (n.838+67A>C) n.1005+67A>C n.1066A>C n.552+67A>C | |
20 | g.3908202A>G | CA408112771 | PANK2 | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.508+67A>G (n.508+67A>G) c.*281+67A>G (n.*281+67A>G) c.402A>G c.469+67A>G (n.469+67A>G) n.382+67A>G c.-328+67A>G (n.-328+67A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.838+67A>G (n.838+67A>G) n.1005+67A>G n.1066A>G n.552+67A>G | |
20 | g.3908202A>T | CA408112773 | PANK2 | c.575A>T (p.Lys192Ile) c.905A>T (p.Lys302Ile) c.508+67A>T (n.508+67A>T) c.*281+67A>T (n.*281+67A>T) c.402A>T c.469+67A>T (n.469+67A>T) n.382+67A>T c.-328+67A>T (n.-328+67A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) c.838+67A>T (n.838+67A>T) n.1005+67A>T n.1066A>T n.552+67A>T | |
20 | g.3908203A>C | CA408112775 | PANK2 | c.576A>C (p.Lys192Asn) c.906A>C (p.Lys302Asn) c.508+68A>C (n.508+68A>C) c.*281+68A>C (n.*281+68A>C) c.403A>C c.469+68A>C (n.469+68A>C) n.382+68A>C c.-328+68A>C (n.-328+68A>C) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) c.838+68A>C (n.838+68A>C) n.1005+68A>C n.1067A>C n.552+68A>C | |
20 | g.3908203A>G | CA509422552 | PANK2 | c.576A>G (p.Lys192=) c.906A>G (p.Lys302=) c.508+68A>G (n.508+68A>G) c.*281+68A>G (n.*281+68A>G) c.403A>G c.469+68A>G (n.469+68A>G) n.382+68A>G c.-328+68A>G (n.-328+68A>G) c.33A>G (p.Lys11=) c.537A>G (p.Lys179=) c.291A>G (p.Lys97=) c.838+68A>G (n.838+68A>G) n.1005+68A>G n.1067A>G n.552+68A>G | |
20 | g.3908203A>T | CA408112777 | PANK2 | c.576A>T (p.Lys192Asn) c.906A>T (p.Lys302Asn) c.508+68A>T (n.508+68A>T) c.*281+68A>T (n.*281+68A>T) c.403A>T c.469+68A>T (n.469+68A>T) n.382+68A>T c.-328+68A>T (n.-328+68A>T) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) c.838+68A>T (n.838+68A>T) n.1005+68A>T n.1067A>T n.552+68A>T | |
20 | g.3908204A>C | CA408112779 | PANK2 | c.577A>C (p.Asn193His) c.907A>C (p.Asn303His) c.508+69A>C (n.508+69A>C) c.*281+69A>C (n.*281+69A>C) c.404A>C c.469+69A>C (n.469+69A>C) n.382+69A>C c.-328+69A>C (n.-328+69A>C) c.34A>C (p.Asn12His) c.538A>C (p.Asn180His) c.292A>C (p.Asn98His) c.838+69A>C (n.838+69A>C) n.1005+69A>C n.1068A>C n.552+69A>C | |
20 | g.3908204A>G | CA408112780 | PANK2 | c.577A>G (p.Asn193Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.508+69A>G (n.508+69A>G) c.*281+69A>G (n.*281+69A>G) c.404A>G c.469+69A>G (n.469+69A>G) n.382+69A>G c.-328+69A>G (n.-328+69A>G) c.34A>G (p.Asn12Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.838+69A>G (n.838+69A>G) n.1005+69A>G n.1068A>G n.552+69A>G | |
20 | g.3908204A>T | CA408112782 | PANK2 | c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.508+69A>T (n.508+69A>T) c.*281+69A>T (n.*281+69A>T) c.404A>T c.469+69A>T (n.469+69A>T) n.382+69A>T c.-328+69A>T (n.-328+69A>T) c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.838+69A>T (n.838+69A>T) n.1005+69A>T n.1068A>T n.552+69A>T | |
20 | g.3908204_3908205insGC | CA2539113717 | PANK2 | c.577_578insGC (p.Asn193SerfsTer27) c.907_908insGC (p.Asn303SerfsTer27) c.508+69_508+70insGC (n.508+69_508+70insGC) c.*281+69_*281+70insGC (n.*281+69_*281+70insGC) c.404_405insGC c.469+69_469+70insGC (n.469+69_469+70insGC) n.382+69_382+70insGC c.-328+69_-328+70insGC (n.-328+69_-328+70insGC) c.34_35insGC (p.Asn12SerfsTer27) c.538_539insGC (p.Asn180SerfsTer27) c.292_293insGC (p.Asn98SerfsTer27) c.838+69_838+70insGC (n.838+69_838+70insGC) c.907_908insGC (p.Asn303SerfsTer?) n.1005+69_1005+70insGC n.1068_1069insGC n.552+69_552+70insGC | |
20 | g.3908205A>C | CA408112788 | PANK2 | c.578A>C (p.Asn193Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.508+70A>C (n.508+70A>C) c.*281+70A>C (n.*281+70A>C) c.405A>C c.469+70A>C (n.469+70A>C) n.382+70A>C c.-328+70A>C (n.-328+70A>C) c.35A>C (p.Asn12Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.838+70A>C (n.838+70A>C) n.1005+70A>C n.1069A>C n.552+70A>C | |
20 | g.3908205A>G | CA408112785 | PANK2 | c.578A>G (p.Asn193Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.508+70A>G (n.508+70A>G) c.*281+70A>G (n.*281+70A>G) c.405A>G c.469+70A>G (n.469+70A>G) n.382+70A>G c.-328+70A>G (n.-328+70A>G) c.35A>G (p.Asn12Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.838+70A>G (n.838+70A>G) n.1005+70A>G n.1069A>G n.552+70A>G | |
20 | g.3908205A>T | CA408112786 | PANK2 | c.578A>T (p.Asn193Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.508+70A>T (n.508+70A>T) c.*281+70A>T (n.*281+70A>T) c.405A>T c.469+70A>T (n.469+70A>T) n.382+70A>T c.-328+70A>T (n.-328+70A>T) c.35A>T (p.Asn12Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.838+70A>T (n.838+70A>T) n.1005+70A>T n.1069A>T n.552+70A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908205_3908206delinsAC | CA2346795740 | PANK2 | c.578_579delinsAC (p.Asn193=) c.908_909delinsAC (p.Asn303=) c.508+70_508+71delinsAC (n.508+70_508+71delinsAC) c.*281+70_*281+71delinsAC (n.*281+70_*281+71delinsAC) c.405_406delinsAC c.469+70_469+71delinsAC (n.469+70_469+71delinsAC) n.382+70_382+71delinsAC c.-328+70_-328+71delinsAC (n.-328+70_-328+71delinsAC) c.35_36delinsAC (p.Asn12=) c.539_540delinsAC (p.Asn180=) c.293_294delinsAC (p.Asn98=) c.838+70_838+71delinsAC (n.838+70_838+71delinsAC) n.1005+70_1005+71delinsAC n.1069_1070delinsAC n.552+70_552+71delinsAC | |
20 | g.3908206del | CA891843511 | PANK2 | c.579del (p.Phe194SerfsTer25) c.909del (p.Phe304SerfsTer25) c.508+71del (n.508+71del) c.*281+71del (n.*281+71del) c.406del c.469+71del (n.469+71del) n.382+71del c.-328+71del (n.-328+71del) c.36del (p.Phe13SerfsTer25) c.540del (p.Phe181SerfsTer25) c.294del (p.Phe99SerfsTer25) c.838+71del (n.838+71del) c.909del (p.Phe304SerfsTer?) n.1005+71del n.1070del n.552+71del | ClinVar dbSNP |
20 | g.3908206C>A | CA408112791 | PANK2 | c.579C>A (p.Asn193Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.508+71C>A (n.508+71C>A) c.*281+71C>A (n.*281+71C>A) c.406C>A c.469+71C>A (n.469+71C>A) n.382+71C>A c.-328+71C>A (n.-328+71C>A) c.36C>A (p.Asn12Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.838+71C>A (n.838+71C>A) n.1005+71C>A n.1070C>A n.552+71C>A | |
20 | g.3908206C>G | CA408112792 | PANK2 | c.579C>G (p.Asn193Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.508+71C>G (n.508+71C>G) c.*281+71C>G (n.*281+71C>G) c.406C>G c.469+71C>G (n.469+71C>G) n.382+71C>G c.-328+71C>G (n.-328+71C>G) c.36C>G (p.Asn12Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.838+71C>G (n.838+71C>G) n.1005+71C>G n.1070C>G n.552+71C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3908206C>T | CA509422553 | PANK2 | c.579C>T (p.Asn193=) c.909C>T (p.Asn303=) c.508+71C>T (n.508+71C>T) c.*281+71C>T (n.*281+71C>T) c.406C>T c.469+71C>T (n.469+71C>T) n.382+71C>T c.-328+71C>T (n.-328+71C>T) c.36C>T (p.Asn12=) c.540C>T (p.Asn180=) c.294C>T (p.Asn98=) c.838+71C>T (n.838+71C>T) n.1005+71C>T n.1070C>T n.552+71C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908207T>A | CA408112795 | PANK2 | c.580T>A (p.Phe194Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.508+72T>A (n.508+72T>A) c.*281+72T>A (n.*281+72T>A) c.407T>A c.469+72T>A (n.469+72T>A) n.382+72T>A c.-328+72T>A (n.-328+72T>A) c.37T>A (p.Phe13Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.838+72T>A (n.838+72T>A) n.1005+72T>A n.1071T>A n.552+72T>A | |
20 | g.3908207T>C | CA408112797 | PANK2 | c.580T>C (p.Phe194Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.508+72T>C (n.508+72T>C) c.*281+72T>C (n.*281+72T>C) c.407T>C c.469+72T>C (n.469+72T>C) n.382+72T>C c.-328+72T>C (n.-328+72T>C) c.37T>C (p.Phe13Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.838+72T>C (n.838+72T>C) n.1005+72T>C n.1071T>C n.552+72T>C | |
20 | g.3908207T>G | CA408112799 | PANK2 | c.580T>G (p.Phe194Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.508+72T>G (n.508+72T>G) c.*281+72T>G (n.*281+72T>G) c.407T>G c.469+72T>G (n.469+72T>G) n.382+72T>G c.-328+72T>G (n.-328+72T>G) c.37T>G (p.Phe13Val) c.541T>G (p.Phe181Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.838+72T>G (n.838+72T>G) n.1005+72T>G n.1071T>G n.552+72T>G | COSMIC |
20 | g.3908208T>A | CA408112801 | PANK2 | c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.508+73T>A (n.508+73T>A) c.*281+73T>A (n.*281+73T>A) c.408T>A c.469+73T>A (n.469+73T>A) n.382+73T>A c.-328+73T>A (n.-328+73T>A) c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.838+73T>A (n.838+73T>A) n.1005+73T>A n.1072T>A n.552+73T>A | |
20 | g.3908208T>C | CA408112802 | PANK2 | c.581T>C (p.Phe194Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.508+73T>C (n.508+73T>C) c.*281+73T>C (n.*281+73T>C) c.408T>C c.469+73T>C (n.469+73T>C) n.382+73T>C c.-328+73T>C (n.-328+73T>C) c.38T>C (p.Phe13Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.838+73T>C (n.838+73T>C) n.1005+73T>C n.1072T>C n.552+73T>C | |
20 | g.3908208T>G | CA408112804 | PANK2 | c.581T>G (p.Phe194Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.508+73T>G (n.508+73T>G) c.*281+73T>G (n.*281+73T>G) c.408T>G c.469+73T>G (n.469+73T>G) n.382+73T>G c.-328+73T>G (n.-328+73T>G) c.38T>G (p.Phe13Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.838+73T>G (n.838+73T>G) n.1005+73T>G n.1072T>G n.552+73T>G | |
20 | g.3908209C>A | CA408112806 | PANK2 | c.582C>A (p.Phe194Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.508+74C>A (n.508+74C>A) c.*281+74C>A (n.*281+74C>A) c.409C>A c.469+74C>A (n.469+74C>A) n.382+74C>A c.-328+74C>A (n.-328+74C>A) c.39C>A (p.Phe13Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.838+74C>A (n.838+74C>A) n.1005+74C>A n.1073C>A n.552+74C>A | |
20 | g.3908209C= | CA2346795741 | PANK2 | c.582C= (p.Phe194=) c.912C= (p.Phe304=) c.508+74C= (n.508+74C=) c.*281+74C= (n.*281+74C=) c.409C= c.469+74C= (n.469+74C=) n.382+74C= c.-328+74C= (n.-328+74C=) c.39C= (p.Phe13=) c.543C= (p.Phe181=) c.297C= (p.Phe99=) c.838+74C= (n.838+74C=) n.1005+74C= n.1073C= n.552+74C= | |
20 | g.3908209C>G | CA408112808 | PANK2 | c.582C>G (p.Phe194Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.508+74C>G (n.508+74C>G) c.*281+74C>G (n.*281+74C>G) c.409C>G c.469+74C>G (n.469+74C>G) n.382+74C>G c.-328+74C>G (n.-328+74C>G) c.39C>G (p.Phe13Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.838+74C>G (n.838+74C>G) n.1005+74C>G n.1073C>G n.552+74C>G | |
20 | g.3908209C>T | CA509422554 | PANK2 | c.582C>T (p.Phe194=) c.912C>T (p.Phe304=) c.508+74C>T (n.508+74C>T) c.*281+74C>T (n.*281+74C>T) c.409C>T c.469+74C>T (n.469+74C>T) n.382+74C>T c.-328+74C>T (n.-328+74C>T) c.39C>T (p.Phe13=) c.543C>T (p.Phe181=) c.297C>T (p.Phe99=) c.838+74C>T (n.838+74C>T) n.1005+74C>T n.1073C>T n.552+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908210T>A | CA408112810 | PANK2 | c.583T>A (p.Ser195Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.508+75T>A (n.508+75T>A) c.*281+75T>A (n.*281+75T>A) c.410T>A c.469+75T>A (n.469+75T>A) n.382+75T>A c.-328+75T>A (n.-328+75T>A) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.838+75T>A (n.838+75T>A) n.1005+75T>A n.1074T>A n.552+75T>A | |
20 | g.3908210T>C | CA408112812 | PANK2 | c.583T>C (p.Ser195Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.508+75T>C (n.508+75T>C) c.*281+75T>C (n.*281+75T>C) c.410T>C c.469+75T>C (n.469+75T>C) n.382+75T>C c.-328+75T>C (n.-328+75T>C) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.838+75T>C (n.838+75T>C) n.1005+75T>C n.1074T>C n.552+75T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3908210T>G | CA408112814 | PANK2 | c.583T>G (p.Ser195Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.508+75T>G (n.508+75T>G) c.*281+75T>G (n.*281+75T>G) c.410T>G c.469+75T>G (n.469+75T>G) n.382+75T>G c.-328+75T>G (n.-328+75T>G) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.838+75T>G (n.838+75T>G) n.1005+75T>G n.1074T>G n.552+75T>G | |
20 | g.3908211C>A | CA408112818 | PANK2 | c.584C>A (p.Ser195Ter) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.508+76C>A (n.508+76C>A) c.*281+76C>A (n.*281+76C>A) c.411C>A c.469+76C>A (n.469+76C>A) n.382+76C>A c.-328+76C>A (n.-328+76C>A) c.41C>A (p.Ser14Ter) c.545C>A (p.Ser182Ter) c.299C>A (p.Ser100Ter) c.838+76C>A (n.838+76C>A) n.1005+76C>A n.1075C>A n.552+76C>A | |
20 | g.3908211C= | CA2346795742 | PANK2 | c.584C= (p.Ser195=) c.914C= (p.Ser305=) c.508+76C= (n.508+76C=) c.*281+76C= (n.*281+76C=) c.411C= c.469+76C= (n.469+76C=) n.382+76C= c.-328+76C= (n.-328+76C=) c.41C= (p.Ser14=) c.545C= (p.Ser182=) c.299C= (p.Ser100=) c.838+76C= (n.838+76C=) n.1005+76C= n.1075C= n.552+76C= | |
20 | g.3908211C>G | CA408112815 | PANK2 | c.584C>G (p.Ser195Trp) c.914C>G (p.Ser305Trp) c.508+76C>G (n.508+76C>G) c.*281+76C>G (n.*281+76C>G) c.411C>G c.469+76C>G (n.469+76C>G) n.382+76C>G c.-328+76C>G (n.-328+76C>G) c.41C>G (p.Ser14Trp) c.545C>G (p.Ser182Trp) c.299C>G (p.Ser100Trp) c.838+76C>G (n.838+76C>G) n.1005+76C>G n.1075C>G n.552+76C>G | |
20 | g.3908211C>T | CA311034284 | PANK2 | c.584C>T (p.Ser195Leu) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.508+76C>T (n.508+76C>T) c.*281+76C>T (n.*281+76C>T) c.411C>T c.469+76C>T (n.469+76C>T) n.382+76C>T c.-328+76C>T (n.-328+76C>T) c.41C>T (p.Ser14Leu) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.299C>T (p.Ser100Leu) c.838+76C>T (n.838+76C>T) n.1005+76C>T n.1075C>T n.552+76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908212G>A | CA9750720 | PANK2 | c.585G>A (p.Ser195=) c.915G>A (p.Ser305=) c.508+77G>A (n.508+77G>A) c.*281+77G>A (n.*281+77G>A) c.412G>A c.469+77G>A (n.469+77G>A) n.382+77G>A c.-328+77G>A (n.-328+77G>A) c.42G>A (p.Ser14=) c.546G>A (p.Ser182=) c.300G>A (p.Ser100=) c.838+77G>A (n.838+77G>A) n.1005+77G>A n.1076G>A n.552+77G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3908212G>C | CA509422556 | PANK2 | c.585G>C (p.Ser195=) c.915G>C (p.Ser305=) c.508+77G>C (n.508+77G>C) c.*281+77G>C (n.*281+77G>C) c.412G>C c.469+77G>C (n.469+77G>C) n.382+77G>C c.-328+77G>C (n.-328+77G>C) c.42G>C (p.Ser14=) c.546G>C (p.Ser182=) c.300G>C (p.Ser100=) c.838+77G>C (n.838+77G>C) n.1005+77G>C n.1076G>C n.552+77G>C | |
20 | g.3908212G= | CA2346795743 | PANK2 | c.585G= (p.Ser195=) c.915G= (p.Ser305=) c.508+77G= (n.508+77G=) c.*281+77G= (n.*281+77G=) c.412G= c.469+77G= (n.469+77G=) n.382+77G= c.-328+77G= (n.-328+77G=) c.42G= (p.Ser14=) c.546G= (p.Ser182=) c.300G= (p.Ser100=) c.838+77G= (n.838+77G=) n.1005+77G= n.1076G= n.552+77G= | |
20 | g.3908212G>T | CA509422555 | PANK2 | c.585G>T (p.Ser195=) c.915G>T (p.Ser305=) c.508+77G>T (n.508+77G>T) c.*281+77G>T (n.*281+77G>T) c.412G>T c.469+77G>T (n.469+77G>T) n.382+77G>T c.-328+77G>T (n.-328+77G>T) c.42G>T (p.Ser14=) c.546G>T (p.Ser182=) c.300G>T (p.Ser100=) c.838+77G>T (n.838+77G>T) n.1005+77G>T n.1076G>T n.552+77G>T | |
20 | g.3908213A>C | CA408112822 | PANK2 | c.586A>C (p.Ser196Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) c.508+78A>C (n.508+78A>C) c.*281+78A>C (n.*281+78A>C) c.413A>C c.469+78A>C (n.469+78A>C) n.382+78A>C c.-328+78A>C (n.-328+78A>C) c.43A>C (p.Ser15Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.838+78A>C (n.838+78A>C) n.1005+78A>C n.1077A>C n.552+78A>C | |
20 | g.3908213A>G | CA408112824 | PANK2 | c.586A>G (p.Ser196Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) c.508+78A>G (n.508+78A>G) c.*281+78A>G (n.*281+78A>G) c.413A>G c.469+78A>G (n.469+78A>G) n.382+78A>G c.-328+78A>G (n.-328+78A>G) c.43A>G (p.Ser15Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.838+78A>G (n.838+78A>G) n.1005+78A>G n.1077A>G n.552+78A>G | |
20 | g.3908213A>T | CA408112825 | PANK2 | c.586A>T (p.Ser196Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) c.508+78A>T (n.508+78A>T) c.*281+78A>T (n.*281+78A>T) c.413A>T c.469+78A>T (n.469+78A>T) n.382+78A>T c.-328+78A>T (n.-328+78A>T) c.43A>T (p.Ser15Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.838+78A>T (n.838+78A>T) n.1005+78A>T n.1077A>T n.552+78A>T | |
20 | g.3908214G>A | CA408112826 | PANK2 | c.587G>A (p.Ser196Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) c.508+79G>A (n.508+79G>A) c.*281+79G>A (n.*281+79G>A) c.414G>A c.469+79G>A (n.469+79G>A) n.382+79G>A c.-328+79G>A (n.-328+79G>A) c.44G>A (p.Ser15Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.838+79G>A (n.838+79G>A) n.1005+79G>A n.1078G>A n.552+79G>A | |
20 | g.3908214G>C | CA408112827 | PANK2 | c.587G>C (p.Ser196Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) c.508+79G>C (n.508+79G>C) c.*281+79G>C (n.*281+79G>C) c.414G>C c.469+79G>C (n.469+79G>C) n.382+79G>C c.-328+79G>C (n.-328+79G>C) c.44G>C (p.Ser15Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.838+79G>C (n.838+79G>C) n.1005+79G>C n.1078G>C n.552+79G>C | |
20 | g.3908214G>T | CA408112830 | PANK2 | c.587G>T (p.Ser196Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.508+79G>T (n.508+79G>T) c.*281+79G>T (n.*281+79G>T) c.414G>T c.469+79G>T (n.469+79G>T) n.382+79G>T c.-328+79G>T (n.-328+79G>T) c.44G>T (p.Ser15Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.838+79G>T (n.838+79G>T) n.1005+79G>T n.1078G>T n.552+79G>T | |
20 | g.3908215T>A | CA408112832 | PANK2 | c.588T>A (p.Ser196Arg) c.918T>A (p.Ser306Arg) c.508+80T>A (n.508+80T>A) c.*281+80T>A (n.*281+80T>A) c.415T>A c.469+80T>A (n.469+80T>A) n.382+80T>A c.-328+80T>A (n.-328+80T>A) c.45T>A (p.Ser15Arg) c.549T>A (p.Ser183Arg) c.303T>A (p.Ser101Arg) c.838+80T>A (n.838+80T>A) n.1005+80T>A n.1079T>A n.552+80T>A | |
20 | g.3908215T>C | CA509422557 | PANK2 | c.588T>C (p.Ser196=) c.918T>C (p.Ser306=) c.508+80T>C (n.508+80T>C) c.*281+80T>C (n.*281+80T>C) c.415T>C c.469+80T>C (n.469+80T>C) n.382+80T>C c.-328+80T>C (n.-328+80T>C) c.45T>C (p.Ser15=) c.549T>C (p.Ser183=) c.303T>C (p.Ser101=) c.838+80T>C (n.838+80T>C) n.1005+80T>C n.1079T>C n.552+80T>C | |
20 | g.3908215T>G | CA408112834 | PANK2 | c.588T>G (p.Ser196Arg) c.918T>G (p.Ser306Arg) c.508+80T>G (n.508+80T>G) c.*281+80T>G (n.*281+80T>G) c.415T>G c.469+80T>G (n.469+80T>G) n.382+80T>G c.-328+80T>G (n.-328+80T>G) c.45T>G (p.Ser15Arg) c.549T>G (p.Ser183Arg) c.303T>G (p.Ser101Arg) c.838+80T>G (n.838+80T>G) n.1005+80T>G n.1079T>G n.552+80T>G | |
20 | g.3908216C>A | CA408112836 | PANK2 | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.508+81C>A (n.508+81C>A) c.*281+81C>A (n.*281+81C>A) c.416C>A c.469+81C>A (n.469+81C>A) n.382+81C>A c.-328+81C>A (n.-328+81C>A) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.838+81C>A (n.838+81C>A) n.1005+81C>A n.1080C>A n.552+81C>A | |
20 | g.3908216C>G | CA408112838 | PANK2 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.508+81C>G (n.508+81C>G) c.*281+81C>G (n.*281+81C>G) c.416C>G c.469+81C>G (n.469+81C>G) n.382+81C>G c.-328+81C>G (n.-328+81C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.304C>G (p.Leu102Val) c.838+81C>G (n.838+81C>G) n.1005+81C>G n.1080C>G n.552+81C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3908216C>T | CA408112840 | PANK2 | c.589C>T (p.Leu197Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.508+81C>T (n.508+81C>T) c.*281+81C>T (n.*281+81C>T) c.416C>T c.469+81C>T (n.469+81C>T) n.382+81C>T c.-328+81C>T (n.-328+81C>T) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.838+81C>T (n.838+81C>T) n.1005+81C>T n.1080C>T n.552+81C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908217T>A | CA408112842 | PANK2 | c.590T>A (p.Leu197His) c.920T>A (p.Leu307His) c.508+82T>A (n.508+82T>A) c.*281+82T>A (n.*281+82T>A) c.417T>A c.469+82T>A (n.469+82T>A) n.382+82T>A c.-328+82T>A (n.-328+82T>A) c.47T>A (p.Leu16His) c.551T>A (p.Leu184His) c.305T>A (p.Leu102His) c.838+82T>A (n.838+82T>A) n.1005+82T>A n.1081T>A n.552+82T>A | |
20 | g.3908217T>C | CA408112846 | PANK2 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.508+82T>C (n.508+82T>C) c.*281+82T>C (n.*281+82T>C) c.417T>C c.469+82T>C (n.469+82T>C) n.382+82T>C c.-328+82T>C (n.-328+82T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.838+82T>C (n.838+82T>C) n.1005+82T>C n.1081T>C n.552+82T>C | |
20 | g.3908217T>G | CA408112844 | PANK2 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.508+82T>G (n.508+82T>G) c.*281+82T>G (n.*281+82T>G) c.417T>G c.469+82T>G (n.469+82T>G) n.382+82T>G c.-328+82T>G (n.-328+82T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.838+82T>G (n.838+82T>G) n.1005+82T>G n.1081T>G n.552+82T>G | dbSNP |
20 | g.3908217T= | CA2346795744 | PANK2 | c.590T= (p.Leu197=) c.920T= (p.Leu307=) c.508+82T= (n.508+82T=) c.*281+82T= (n.*281+82T=) c.417T= c.469+82T= (n.469+82T=) n.382+82T= c.-328+82T= (n.-328+82T=) c.47T= (p.Leu16=) c.551T= (p.Leu184=) c.305T= (p.Leu102=) c.838+82T= (n.838+82T=) n.1005+82T= n.1081T= n.552+82T= | |
20 | g.3908218C>A | CA509422558 | PANK2 | c.591C>A (p.Leu197=) c.921C>A (p.Leu307=) c.508+83C>A (n.508+83C>A) c.*281+83C>A (n.*281+83C>A) c.418C>A c.469+83C>A (n.469+83C>A) n.382+83C>A c.-328+83C>A (n.-328+83C>A) c.48C>A (p.Leu16=) c.552C>A (p.Leu184=) c.306C>A (p.Leu102=) c.838+83C>A (n.838+83C>A) n.1005+83C>A n.1082C>A n.552+83C>A | |
20 | g.3908218C>G | CA509422560 | PANK2 | c.591C>G (p.Leu197=) c.921C>G (p.Leu307=) c.508+83C>G (n.508+83C>G) c.*281+83C>G (n.*281+83C>G) c.418C>G c.469+83C>G (n.469+83C>G) n.382+83C>G c.-328+83C>G (n.-328+83C>G) c.48C>G (p.Leu16=) c.552C>G (p.Leu184=) c.306C>G (p.Leu102=) c.838+83C>G (n.838+83C>G) n.1005+83C>G n.1082C>G n.552+83C>G | |
20 | g.3908218C>T | CA509422559 | PANK2 | c.591C>T (p.Leu197=) c.921C>T (p.Leu307=) c.508+83C>T (n.508+83C>T) c.*281+83C>T (n.*281+83C>T) c.418C>T c.469+83C>T (n.469+83C>T) n.382+83C>T c.-328+83C>T (n.-328+83C>T) c.48C>T (p.Leu16=) c.552C>T (p.Leu184=) c.306C>T (p.Leu102=) c.838+83C>T (n.838+83C>T) n.1005+83C>T n.1082C>T n.552+83C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908219C>A | CA408112849 | PANK2 | c.592C>A (p.His198Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.508+84C>A (n.508+84C>A) c.*281+84C>A (n.*281+84C>A) c.419C>A c.469+84C>A (n.469+84C>A) n.382+84C>A c.-328+84C>A (n.-328+84C>A) c.49C>A (p.His17Asn) c.553C>A (p.His185Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.838+84C>A (n.838+84C>A) n.1005+84C>A n.1083C>A n.552+84C>A | |
20 | g.3908219C>G | CA408112852 | PANK2 | c.592C>G (p.His198Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.508+84C>G (n.508+84C>G) c.*281+84C>G (n.*281+84C>G) c.419C>G c.469+84C>G (n.469+84C>G) n.382+84C>G c.-328+84C>G (n.-328+84C>G) c.49C>G (p.His17Asp) c.553C>G (p.His185Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.838+84C>G (n.838+84C>G) n.1005+84C>G n.1083C>G n.552+84C>G | |
20 | g.3908219C>T | CA408112851 | PANK2 | c.592C>T (p.His198Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.508+84C>T (n.508+84C>T) c.*281+84C>T (n.*281+84C>T) c.419C>T c.469+84C>T (n.469+84C>T) n.382+84C>T c.-328+84C>T (n.-328+84C>T) c.49C>T (p.His17Tyr) c.553C>T (p.His185Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.838+84C>T (n.838+84C>T) n.1005+84C>T n.1083C>T n.552+84C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3908220A= | CA2346795745 | PANK2 | c.593A= (p.His198=) c.923A= (p.His308=) c.508+85A= (n.508+85A=) c.*281+85A= (n.*281+85A=) c.420A= c.469+85A= (n.469+85A=) n.382+85A= c.-328+85A= (n.-328+85A=) c.50A= (p.His17=) c.554A= (p.His185=) c.308A= (p.His103=) c.838+85A= (n.838+85A=) n.1005+85A= n.1084A= n.552+85A= | |
20 | g.3908220A>C | CA408112854 | PANK2 | c.593A>C (p.His198Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.508+85A>C (n.508+85A>C) c.*281+85A>C (n.*281+85A>C) c.420A>C c.469+85A>C (n.469+85A>C) n.382+85A>C c.-328+85A>C (n.-328+85A>C) c.50A>C (p.His17Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.308A>C (p.His103Pro) c.838+85A>C (n.838+85A>C) n.1005+85A>C n.1084A>C n.552+85A>C | |
20 | g.3908220A>G | CA408112858 | PANK2 | c.593A>G (p.His198Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.508+85A>G (n.508+85A>G) c.*281+85A>G (n.*281+85A>G) c.420A>G c.469+85A>G (n.469+85A>G) n.382+85A>G c.-328+85A>G (n.-328+85A>G) c.50A>G (p.His17Arg) c.554A>G (p.His185Arg) c.308A>G (p.His103Arg) c.838+85A>G (n.838+85A>G) n.1005+85A>G n.1084A>G n.552+85A>G | ClinVar |
20 | g.3908220A>T | CA408112856 | PANK2 | c.593A>T (p.His198Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.508+85A>T (n.508+85A>T) c.*281+85A>T (n.*281+85A>T) c.420A>T c.469+85A>T (n.469+85A>T) n.382+85A>T c.-328+85A>T (n.-328+85A>T) c.50A>T (p.His17Leu) c.554A>T (p.His185Leu) c.308A>T (p.His103Leu) c.838+85A>T (n.838+85A>T) n.1005+85A>T n.1084A>T n.552+85A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908221C>A | CA408112860 | PANK2 | c.594C>A (p.His198Gln) c.924C>A (p.His308Gln) c.508+86C>A (n.508+86C>A) c.*281+86C>A (n.*281+86C>A) c.421C>A c.469+86C>A (n.469+86C>A) n.382+86C>A c.-328+86C>A (n.-328+86C>A) c.51C>A (p.His17Gln) c.555C>A (p.His185Gln) c.309C>A (p.His103Gln) c.838+86C>A (n.838+86C>A) n.1005+86C>A n.1085C>A n.552+86C>A | |
20 | g.3908221C>G | CA408112862 | PANK2 | c.594C>G (p.His198Gln) c.924C>G (p.His308Gln) c.508+86C>G (n.508+86C>G) c.*281+86C>G (n.*281+86C>G) c.421C>G c.469+86C>G (n.469+86C>G) n.382+86C>G c.-328+86C>G (n.-328+86C>G) c.51C>G (p.His17Gln) c.555C>G (p.His185Gln) c.309C>G (p.His103Gln) c.838+86C>G (n.838+86C>G) n.1005+86C>G n.1085C>G n.552+86C>G | |
20 | g.3908221C>T | CA509422561 | PANK2 | c.594C>T (p.His198=) c.924C>T (p.His308=) c.508+86C>T (n.508+86C>T) c.*281+86C>T (n.*281+86C>T) c.421C>T c.469+86C>T (n.469+86C>T) n.382+86C>T c.-328+86C>T (n.-328+86C>T) c.51C>T (p.His17=) c.555C>T (p.His185=) c.309C>T (p.His103=) c.838+86C>T (n.838+86C>T) n.1005+86C>T n.1085C>T n.552+86C>T | |
20 | g.3908222A= | CA2346795746 | PANK2 | c.595A= (p.Thr199=) c.925A= (p.Thr309=) c.508+87A= (n.508+87A=) c.*281+87A= (n.*281+87A=) c.422A= c.469+87A= (n.469+87A=) n.382+87A= c.-328+87A= (n.-328+87A=) c.52A= (p.Thr18=) c.556A= (p.Thr186=) c.310A= (p.Thr104=) c.838+87A= (n.838+87A=) n.1005+87A= n.1086A= n.552+87A= | |
20 | g.3908222A>C | CA408112865 | PANK2 | c.595A>C (p.Thr199Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.508+87A>C (n.508+87A>C) c.*281+87A>C (n.*281+87A>C) c.422A>C c.469+87A>C (n.469+87A>C) n.382+87A>C c.-328+87A>C (n.-328+87A>C) c.52A>C (p.Thr18Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.838+87A>C (n.838+87A>C) n.1005+87A>C n.1086A>C n.552+87A>C | |
20 | g.3908222A>G | CA9750721 | PANK2 | c.595A>G (p.Thr199Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.508+87A>G (n.508+87A>G) c.*281+87A>G (n.*281+87A>G) c.422A>G c.469+87A>G (n.469+87A>G) n.382+87A>G c.-328+87A>G (n.-328+87A>G) c.52A>G (p.Thr18Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.838+87A>G (n.838+87A>G) n.1005+87A>G n.1086A>G n.552+87A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908222A>T | CA408112869 | PANK2 | c.595A>T (p.Thr199Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.508+87A>T (n.508+87A>T) c.*281+87A>T (n.*281+87A>T) c.422A>T c.469+87A>T (n.469+87A>T) n.382+87A>T c.-328+87A>T (n.-328+87A>T) c.52A>T (p.Thr18Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.838+87A>T (n.838+87A>T) n.1005+87A>T n.1086A>T n.552+87A>T | |
20 | g.3908223C>A | CA408112871 | PANK2 | c.596C>A (p.Thr199Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.508+88C>A (n.508+88C>A) c.*281+88C>A (n.*281+88C>A) c.423C>A c.469+88C>A (n.469+88C>A) n.382+88C>A c.-328+88C>A (n.-328+88C>A) c.53C>A (p.Thr18Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.838+88C>A (n.838+88C>A) n.1005+88C>A n.1087C>A n.552+88C>A | |
20 | g.3908223C>G | CA408112873 | PANK2 | c.596C>G (p.Thr199Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.508+88C>G (n.508+88C>G) c.*281+88C>G (n.*281+88C>G) c.423C>G c.469+88C>G (n.469+88C>G) n.382+88C>G c.-328+88C>G (n.-328+88C>G) c.53C>G (p.Thr18Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.838+88C>G (n.838+88C>G) n.1005+88C>G n.1087C>G n.552+88C>G | |
20 | g.3908223C>T | CA408112874 | PANK2 | c.596C>T (p.Thr199Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.508+88C>T (n.508+88C>T) c.*281+88C>T (n.*281+88C>T) c.423C>T c.469+88C>T (n.469+88C>T) n.382+88C>T c.-328+88C>T (n.-328+88C>T) c.53C>T (p.Thr18Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.838+88C>T (n.838+88C>T) n.1005+88C>T n.1087C>T n.552+88C>T | |
20 | g.3908223_3908224del | CA2577329668 | PANK2 | c.596_597del (p.Thr199SerfsTer13) c.926_927del (p.Thr309SerfsTer13) c.508+88_508+89del (n.508+88_508+89del) c.*281+88_*281+89del (n.*281+88_*281+89del) c.423_424del c.469+88_469+89del (n.469+88_469+89del) n.382+88_382+89del c.-328+88_-328+89del (n.-328+88_-328+89del) c.53_54del (p.Thr18SerfsTer13) c.557_558del (p.Thr186SerfsTer13) c.311_312del (p.Thr104SerfsTer13) c.838+88_838+89del (n.838+88_838+89del) n.1005+88_1005+89del n.1087_1088del n.552+88_552+89del | |
20 | g.3908223_3908230delinsCTGTCTTT | CA2346795747 | PANK2 | c.596_603delinsCTGTCTTT (p.Thr199=) c.926_933delinsCTGTCTTT (p.Thr309=) c.508+88_508+95delinsCTGTCTTT (n.508+88_508+95delinsCTGTCTTT) c.*281+88_*281+95delinsCTGTCTTT (n.*281+88_*281+95delinsCTGTCTTT) c.423_430delinsCTGTCTTT c.469+88_469+95delinsCTGTCTTT (n.469+88_469+95delinsCTGTCTTT) n.382+88_382+95delinsCTGTCTTT c.-328+88_-328+95delinsCTGTCTTT (n.-328+88_-328+95delinsCTGTCTTT) c.53_60delinsCTGTCTTT (p.Thr18=) c.557_564delinsCTGTCTTT (p.Thr186=) c.311_318delinsCTGTCTTT (p.Thr104=) c.838+88_838+95delinsCTGTCTTT (n.838+88_838+95delinsCTGTCTTT) n.1005+88_1005+95delinsCTGTCTTT n.1087_1094delinsCTGTCTTT n.552+88_552+95delinsCTGTCTTT | |
20 | g.3908224T>A | CA509422562 | PANK2 | c.597T>A (p.Thr199=) c.927T>A (p.Thr309=) c.508+89T>A (n.508+89T>A) c.*281+89T>A (n.*281+89T>A) c.424T>A c.469+89T>A (n.469+89T>A) n.382+89T>A c.-328+89T>A (n.-328+89T>A) c.54T>A (p.Thr18=) c.558T>A (p.Thr186=) c.312T>A (p.Thr104=) c.838+89T>A (n.838+89T>A) n.1005+89T>A n.1088T>A n.552+89T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3908224T>C | CA509422563 | PANK2 | c.597T>C (p.Thr199=) c.927T>C (p.Thr309=) c.508+89T>C (n.508+89T>C) c.*281+89T>C (n.*281+89T>C) c.424T>C c.469+89T>C (n.469+89T>C) n.382+89T>C c.-328+89T>C (n.-328+89T>C) c.54T>C (p.Thr18=) c.558T>C (p.Thr186=) c.312T>C (p.Thr104=) c.838+89T>C (n.838+89T>C) n.1005+89T>C n.1088T>C n.552+89T>C | |
20 | g.3908224T>G | CA509422564 | PANK2 | c.597T>G (p.Thr199=) c.927T>G (p.Thr309=) c.508+89T>G (n.508+89T>G) c.*281+89T>G (n.*281+89T>G) c.424T>G c.469+89T>G (n.469+89T>G) n.382+89T>G c.-328+89T>G (n.-328+89T>G) c.54T>G (p.Thr18=) c.558T>G (p.Thr186=) c.312T>G (p.Thr104=) c.838+89T>G (n.838+89T>G) n.1005+89T>G n.1088T>G n.552+89T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908224T= | CA2346795748 | PANK2 | c.597T= (p.Thr199=) c.927T= (p.Thr309=) c.508+89T= (n.508+89T=) c.*281+89T= (n.*281+89T=) c.424T= c.469+89T= (n.469+89T=) n.382+89T= c.-328+89T= (n.-328+89T=) c.54T= (p.Thr18=) c.558T= (p.Thr186=) c.312T= (p.Thr104=) c.838+89T= (n.838+89T=) n.1005+89T= n.1088T= n.552+89T= | |
20 | g.3908227_3908233del | CA10575486 | PANK2 | c.600_606del (p.Phe201ProfsTer16) c.930_936del (p.Phe311ProfsTer16) c.508+92_508+98del (n.508+92_508+98del) c.*281+92_*281+98del (n.*281+92_*281+98del) c.427_433del c.469+92_469+98del (n.469+92_469+98del) n.382+92_382+98del c.-328+92_-328+98del (n.-328+92_-328+98del) c.57_63del (p.Phe20ProfsTer16) c.561_567del (p.Phe188ProfsTer16) c.315_321del (p.Phe106ProfsTer16) c.838+92_838+98del (n.838+92_838+98del) c.930_936del (p.Phe311ProfsTer?) n.1005+92_1005+98del n.1091_1097del n.552+92_552+98del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3908225del | CA2538120940 | PANK2 | c.598del (p.Val200SerfsTer19) c.928del (p.Val310SerfsTer19) c.508+90del (n.508+90del) c.*281+90del (n.*281+90del) c.425del c.469+90del (n.469+90del) n.382+90del c.-328+90del (n.-328+90del) c.55del (p.Val19SerfsTer19) c.559del (p.Val187SerfsTer19) c.313del (p.Val105SerfsTer19) c.838+90del (n.838+90del) c.928del (p.Val310SerfsTer?) n.1005+90del n.1089del n.552+90del | |
20 | g.3908225G>A | CA408112877 | PANK2 | c.598G>A (p.Val200Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.508+90G>A (n.508+90G>A) c.*281+90G>A (n.*281+90G>A) c.425G>A c.469+90G>A (n.469+90G>A) n.382+90G>A c.-328+90G>A (n.-328+90G>A) c.55G>A (p.Val19Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) c.838+90G>A (n.838+90G>A) n.1005+90G>A n.1089G>A n.552+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3908225G>C | CA408112879 | PANK2 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.508+90G>C (n.508+90G>C) c.*281+90G>C (n.*281+90G>C) c.425G>C c.469+90G>C (n.469+90G>C) n.382+90G>C c.-328+90G>C (n.-328+90G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.838+90G>C (n.838+90G>C) n.1005+90G>C n.1089G>C n.552+90G>C | |
20 | g.3908225G= | CA2346795749 | PANK2 | c.598G= (p.Val200=) c.928G= (p.Val310=) c.508+90G= (n.508+90G=) c.*281+90G= (n.*281+90G=) c.425G= c.469+90G= (n.469+90G=) n.382+90G= c.-328+90G= (n.-328+90G=) c.55G= (p.Val19=) c.559G= (p.Val187=) c.313G= (p.Val105=) c.838+90G= (n.838+90G=) n.1005+90G= n.1089G= n.552+90G= | |
20 | g.3908225G>T | CA408112880 | PANK2 | c.598G>T (p.Val200Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.508+90G>T (n.508+90G>T) c.*281+90G>T (n.*281+90G>T) c.425G>T c.469+90G>T (n.469+90G>T) n.382+90G>T c.-328+90G>T (n.-328+90G>T) c.55G>T (p.Val19Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) c.838+90G>T (n.838+90G>T) n.1005+90G>T n.1089G>T n.552+90G>T | |
20 | g.3908226T>A | CA408112885 | PANK2 | c.599T>A (p.Val200Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) c.508+91T>A (n.508+91T>A) c.*281+91T>A (n.*281+91T>A) c.426T>A c.469+91T>A (n.469+91T>A) n.382+91T>A c.-328+91T>A (n.-328+91T>A) c.56T>A (p.Val19Asp) c.560T>A (p.Val187Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) c.838+91T>A (n.838+91T>A) n.1005+91T>A n.1090T>A n.552+91T>A | |
20 | g.3908226T>C | CA408112884 | PANK2 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.508+91T>C (n.508+91T>C) c.*281+91T>C (n.*281+91T>C) c.426T>C c.469+91T>C (n.469+91T>C) n.382+91T>C c.-328+91T>C (n.-328+91T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.838+91T>C (n.838+91T>C) n.1005+91T>C n.1090T>C n.552+91T>C | |
20 | g.3908226T>G | CA408112883 | PANK2 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.508+91T>G (n.508+91T>G) c.*281+91T>G (n.*281+91T>G) c.426T>G c.469+91T>G (n.469+91T>G) n.382+91T>G c.-328+91T>G (n.-328+91T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.838+91T>G (n.838+91T>G) n.1005+91T>G n.1090T>G n.552+91T>G | |
20 | g.3908227C>A | CA509422565 | PANK2 | c.600C>A (p.Val200=) c.930C>A (p.Val310=) c.508+92C>A (n.508+92C>A) c.*281+92C>A (n.*281+92C>A) c.427C>A c.469+92C>A (n.469+92C>A) n.382+92C>A c.-328+92C>A (n.-328+92C>A) c.57C>A (p.Val19=) c.561C>A (p.Val187=) c.315C>A (p.Val105=) c.838+92C>A (n.838+92C>A) n.1005+92C>A n.1091C>A n.552+92C>A | |
20 | g.3908227C= | CA2346795750 | PANK2 | c.600C= (p.Val200=) c.930C= (p.Val310=) c.508+92C= (n.508+92C=) c.*281+92C= (n.*281+92C=) c.427C= c.469+92C= (n.469+92C=) n.382+92C= c.-328+92C= (n.-328+92C=) c.57C= (p.Val19=) c.561C= (p.Val187=) c.315C= (p.Val105=) c.838+92C= (n.838+92C=) n.1005+92C= n.1091C= n.552+92C= | |
20 | g.3908227C>G | CA311034290 | PANK2 | c.600C>G (p.Val200=) c.930C>G (p.Val310=) c.508+92C>G (n.508+92C>G) c.*281+92C>G (n.*281+92C>G) c.427C>G c.469+92C>G (n.469+92C>G) n.382+92C>G c.-328+92C>G (n.-328+92C>G) c.57C>G (p.Val19=) c.561C>G (p.Val187=) c.315C>G (p.Val105=) c.838+92C>G (n.838+92C>G) n.1005+92C>G n.1091C>G n.552+92C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3908227C>T | CA509422566 | PANK2 | c.600C>T (p.Val200=) c.930C>T (p.Val310=) c.508+92C>T (n.508+92C>T) c.*281+92C>T (n.*281+92C>T) c.427C>T c.469+92C>T (n.469+92C>T) n.382+92C>T c.-328+92C>T (n.-328+92C>T) c.57C>T (p.Val19=) c.561C>T (p.Val187=) c.315C>T (p.Val105=) c.838+92C>T (n.838+92C>T) n.1005+92C>T n.1091C>T n.552+92C>T |