| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.3907802A= | CA2346795565 | PANK2 | c.299-124A= (n.299-124A=) c.629-124A= (n.629-124A=) c.*72-124A= (n.*72-124A=) c.126-124A= c.260-124A= (n.260-124A=) n.173-124A= c.-537-124A= (n.-537-124A=) c.-245-124A= (n.-245-124A=) c.14-124A= (n.14-124A=) n.796-124A= n.790-124A= n.343-124A= | |
| 20 | g.3907802A>G | CA2346795566 | PANK2 | c.299-124A>G (n.299-124A>G) c.629-124A>G (n.629-124A>G) c.*72-124A>G (n.*72-124A>G) c.126-124A>G c.260-124A>G (n.260-124A>G) n.173-124A>G c.-537-124A>G (n.-537-124A>G) c.-245-124A>G (n.-245-124A>G) c.14-124A>G (n.14-124A>G) n.796-124A>G n.790-124A>G n.343-124A>G | dbSNP |
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| 20 | g.3907804C>A | CA311034168 | PANK2 | c.299-122C>A (n.299-122C>A) c.629-122C>A (n.629-122C>A) c.*72-122C>A (n.*72-122C>A) c.126-122C>A c.260-122C>A (n.260-122C>A) n.173-122C>A c.-537-122C>A (n.-537-122C>A) c.-245-122C>A (n.-245-122C>A) c.14-122C>A (n.14-122C>A) n.796-122C>A n.790-122C>A n.343-122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3907804C= | CA2346795567 | PANK2 | c.299-122C= (n.299-122C=) c.629-122C= (n.629-122C=) c.*72-122C= (n.*72-122C=) c.126-122C= c.260-122C= (n.260-122C=) n.173-122C= c.-537-122C= (n.-537-122C=) c.-245-122C= (n.-245-122C=) c.14-122C= (n.14-122C=) n.796-122C= n.790-122C= n.343-122C= | |
| 20 | g.3907804C>G | CA311034170 | PANK2 | c.299-122C>G (n.299-122C>G) c.629-122C>G (n.629-122C>G) c.*72-122C>G (n.*72-122C>G) c.126-122C>G c.260-122C>G (n.260-122C>G) n.173-122C>G c.-537-122C>G (n.-537-122C>G) c.-245-122C>G (n.-245-122C>G) c.14-122C>G (n.14-122C>G) n.796-122C>G n.790-122C>G n.343-122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907806del | CA2651766068 | PANK2 | c.299-120del (n.299-120del) c.629-120del (n.629-120del) c.*72-120del (n.*72-120del) c.126-120del c.260-120del (n.260-120del) n.173-120del c.-537-120del (n.-537-120del) c.-245-120del (n.-245-120del) c.14-120del (n.14-120del) n.796-120del n.790-120del n.343-120del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907806C>T | CA2651766075 | PANK2 | c.299-120C>T (n.299-120C>T) c.629-120C>T (n.629-120C>T) c.*72-120C>T (n.*72-120C>T) c.126-120C>T c.260-120C>T (n.260-120C>T) n.173-120C>T c.-537-120C>T (n.-537-120C>T) c.-245-120C>T (n.-245-120C>T) c.14-120C>T (n.14-120C>T) n.796-120C>T n.790-120C>T n.343-120C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907807T>C | CA657389848 | PANK2 | c.299-119T>C (n.299-119T>C) c.629-119T>C (n.629-119T>C) c.*72-119T>C (n.*72-119T>C) c.126-119T>C c.260-119T>C (n.260-119T>C) n.173-119T>C c.-537-119T>C (n.-537-119T>C) c.-245-119T>C (n.-245-119T>C) c.14-119T>C (n.14-119T>C) n.796-119T>C n.790-119T>C n.343-119T>C | gnomAD v4 COSMIC |
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| 20 | g.3907811del | CA920154324 | PANK2 | c.299-115del (n.299-115del) c.629-115del (n.629-115del) c.*72-115del (n.*72-115del) c.126-115del c.260-115del (n.260-115del) n.173-115del c.-537-115del (n.-537-115del) c.-245-115del (n.-245-115del) c.14-115del (n.14-115del) n.796-115del n.790-115del n.343-115del | dbSNP |
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| 20 | g.3907812C>T | CA2346795571 | PANK2 | c.299-114C>T (n.299-114C>T) c.629-114C>T (n.629-114C>T) c.*72-114C>T (n.*72-114C>T) c.126-114C>T c.260-114C>T (n.260-114C>T) n.173-114C>T c.-537-114C>T (n.-537-114C>T) c.-245-114C>T (n.-245-114C>T) c.14-114C>T (n.14-114C>T) n.796-114C>T n.790-114C>T n.343-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3907813del | CA1014908074 | PANK2 | c.299-113del (n.299-113del) c.629-113del (n.629-113del) c.*72-113del (n.*72-113del) c.126-113del c.260-113del (n.260-113del) n.173-113del c.-537-113del (n.-537-113del) c.-245-113del (n.-245-113del) c.14-113del (n.14-113del) n.796-113del n.790-113del n.343-113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907816G>T | CA2651766091 | PANK2 | c.299-110G>T (n.299-110G>T) c.629-110G>T (n.629-110G>T) c.*72-110G>T (n.*72-110G>T) c.126-110G>T c.260-110G>T (n.260-110G>T) n.173-110G>T c.-537-110G>T (n.-537-110G>T) c.-245-110G>T (n.-245-110G>T) c.14-110G>T (n.14-110G>T) n.796-110G>T n.790-110G>T n.343-110G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907818A>G | CA2346795575 | PANK2 | c.299-108A>G (n.299-108A>G) c.629-108A>G (n.629-108A>G) c.*72-108A>G (n.*72-108A>G) c.126-108A>G c.260-108A>G (n.260-108A>G) n.173-108A>G c.-537-108A>G (n.-537-108A>G) c.-245-108A>G (n.-245-108A>G) c.14-108A>G (n.14-108A>G) n.796-108A>G n.790-108A>G n.343-108A>G | dbSNP |
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| 20 | g.3907821A>T | CA2651766092 | PANK2 | c.299-105A>T (n.299-105A>T) c.629-105A>T (n.629-105A>T) c.*72-105A>T (n.*72-105A>T) c.126-105A>T c.260-105A>T (n.260-105A>T) n.173-105A>T c.-537-105A>T (n.-537-105A>T) c.-245-105A>T (n.-245-105A>T) c.14-105A>T (n.14-105A>T) n.796-105A>T n.790-105A>T n.343-105A>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907823G>A | CA311034172 | PANK2 | c.299-103G>A (n.299-103G>A) c.629-103G>A (n.629-103G>A) c.*72-103G>A (n.*72-103G>A) c.126-103G>A c.260-103G>A (n.260-103G>A) n.173-103G>A c.-537-103G>A (n.-537-103G>A) c.-245-103G>A (n.-245-103G>A) c.14-103G>A (n.14-103G>A) n.796-103G>A n.790-103G>A n.343-103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907824T>C | CA2346795581 | PANK2 | c.299-102T>C (n.299-102T>C) c.629-102T>C (n.629-102T>C) c.*72-102T>C (n.*72-102T>C) c.126-102T>C c.260-102T>C (n.260-102T>C) n.173-102T>C c.-537-102T>C (n.-537-102T>C) c.-245-102T>C (n.-245-102T>C) c.14-102T>C (n.14-102T>C) n.796-102T>C n.790-102T>C n.343-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907826C>A | CA2651766095 | PANK2 | c.299-100C>A (n.299-100C>A) c.629-100C>A (n.629-100C>A) c.*72-100C>A (n.*72-100C>A) c.126-100C>A c.260-100C>A (n.260-100C>A) n.173-100C>A c.-537-100C>A (n.-537-100C>A) c.-245-100C>A (n.-245-100C>A) c.14-100C>A (n.14-100C>A) n.796-100C>A n.790-100C>A n.343-100C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907826C>G | CA2651766096 | PANK2 | c.299-100C>G (n.299-100C>G) c.629-100C>G (n.629-100C>G) c.*72-100C>G (n.*72-100C>G) c.126-100C>G c.260-100C>G (n.260-100C>G) n.173-100C>G c.-537-100C>G (n.-537-100C>G) c.-245-100C>G (n.-245-100C>G) c.14-100C>G (n.14-100C>G) n.796-100C>G n.790-100C>G n.343-100C>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907830G>T | CA2577329651 | PANK2 | c.299-96G>T (n.299-96G>T) c.629-96G>T (n.629-96G>T) c.*72-96G>T (n.*72-96G>T) c.126-96G>T c.260-96G>T (n.260-96G>T) n.173-96G>T c.-537-96G>T (n.-537-96G>T) c.-245-96G>T (n.-245-96G>T) c.14-96G>T (n.14-96G>T) n.796-96G>T n.790-96G>T n.343-96G>T | |
| 20 | g.3907832A>C | CA2651766098 | PANK2 | c.299-94A>C (n.299-94A>C) c.629-94A>C (n.629-94A>C) c.*72-94A>C (n.*72-94A>C) c.126-94A>C c.260-94A>C (n.260-94A>C) n.173-94A>C c.-537-94A>C (n.-537-94A>C) c.-245-94A>C (n.-245-94A>C) c.14-94A>C (n.14-94A>C) n.796-94A>C n.790-94A>C n.343-94A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907834del | CA2577329652 | PANK2 | c.299-92del (n.299-92del) c.629-92del (n.629-92del) c.*72-92del (n.*72-92del) c.126-92del c.260-92del (n.260-92del) n.173-92del c.-537-92del (n.-537-92del) c.-245-92del (n.-245-92del) c.14-92del (n.14-92del) n.796-92del n.790-92del n.343-92del | |
| 20 | g.3907833A>G | CA2651766099 | PANK2 | c.299-93A>G (n.299-93A>G) c.629-93A>G (n.629-93A>G) c.*72-93A>G (n.*72-93A>G) c.126-93A>G c.260-93A>G (n.260-93A>G) n.173-93A>G c.-537-93A>G (n.-537-93A>G) c.-245-93A>G (n.-245-93A>G) c.14-93A>G (n.14-93A>G) n.796-93A>G n.790-93A>G n.343-93A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3907834A= | CA2346795582 | PANK2 | c.299-92A= (n.299-92A=) c.629-92A= (n.629-92A=) c.*72-92A= (n.*72-92A=) c.126-92A= c.260-92A= (n.260-92A=) n.173-92A= c.-537-92A= (n.-537-92A=) c.-245-92A= (n.-245-92A=) c.14-92A= (n.14-92A=) n.796-92A= n.790-92A= n.343-92A= | |
| 20 | g.3907834A>G | CA1014908086 | PANK2 | c.299-92A>G (n.299-92A>G) c.629-92A>G (n.629-92A>G) c.*72-92A>G (n.*72-92A>G) c.126-92A>G c.260-92A>G (n.260-92A>G) n.173-92A>G c.-537-92A>G (n.-537-92A>G) c.-245-92A>G (n.-245-92A>G) c.14-92A>G (n.14-92A>G) n.796-92A>G n.790-92A>G n.343-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907841C= | CA2346795587 | PANK2 | c.299-85C= (n.299-85C=) c.629-85C= (n.629-85C=) c.*72-85C= (n.*72-85C=) c.126-85C= c.260-85C= (n.260-85C=) n.173-85C= c.-537-85C= (n.-537-85C=) c.-245-85C= (n.-245-85C=) c.14-85C= (n.14-85C=) n.796-85C= n.790-85C= n.343-85C= | |
| 20 | g.3907841C>G | CA2651766107 | PANK2 | c.299-85C>G (n.299-85C>G) c.629-85C>G (n.629-85C>G) c.*72-85C>G (n.*72-85C>G) c.126-85C>G c.260-85C>G (n.260-85C>G) n.173-85C>G c.-537-85C>G (n.-537-85C>G) c.-245-85C>G (n.-245-85C>G) c.14-85C>G (n.14-85C>G) n.796-85C>G n.790-85C>G n.343-85C>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907850T>A | CA311034182 | PANK2 | c.299-76T>A (n.299-76T>A) c.629-76T>A (n.629-76T>A) c.*72-76T>A (n.*72-76T>A) c.126-76T>A c.260-76T>A (n.260-76T>A) n.173-76T>A c.-537-76T>A (n.-537-76T>A) c.-245-76T>A (n.-245-76T>A) c.14-76T>A (n.14-76T>A) n.796-76T>A n.790-76T>A n.343-76T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907852A>G | CA2346795591 | PANK2 | c.299-74A>G (n.299-74A>G) c.629-74A>G (n.629-74A>G) c.*72-74A>G (n.*72-74A>G) c.126-74A>G c.260-74A>G (n.260-74A>G) n.173-74A>G c.-537-74A>G (n.-537-74A>G) c.-245-74A>G (n.-245-74A>G) c.14-74A>G (n.14-74A>G) n.796-74A>G n.790-74A>G n.343-74A>G | dbSNP |
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| 20 | g.3907858T>A | CA2651766113 | PANK2 | c.299-68T>A (n.299-68T>A) c.629-68T>A (n.629-68T>A) c.*72-68T>A (n.*72-68T>A) c.126-68T>A c.260-68T>A (n.260-68T>A) n.173-68T>A c.-537-68T>A (n.-537-68T>A) c.-245-68T>A (n.-245-68T>A) c.14-68T>A (n.14-68T>A) n.796-68T>A n.790-68T>A n.343-68T>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907883T>C | CA2651766129 | PANK2 | c.299-43T>C (n.299-43T>C) c.629-43T>C (n.629-43T>C) c.*72-43T>C (n.*72-43T>C) c.126-43T>C c.260-43T>C (n.260-43T>C) n.173-43T>C c.-537-43T>C (n.-537-43T>C) c.-245-43T>C (n.-245-43T>C) c.14-43T>C (n.14-43T>C) n.796-43T>C n.790-43T>C n.343-43T>C | gnomAD v4 |
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