| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.3907698G>T | CA311034132 | PANK2 | c.299-228G>T (n.299-228G>T) c.629-228G>T (n.629-228G>T) c.*72-228G>T (n.*72-228G>T) c.126-228G>T c.260-228G>T (n.260-228G>T) n.173-228G>T c.-537-228G>T (n.-537-228G>T) c.-245-228G>T (n.-245-228G>T) c.14-228G>T (n.14-228G>T) n.796-228G>T n.790-228G>T n.343-228G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907701T>G | CA744214912 | PANK2 | c.299-225T>G (n.299-225T>G) c.629-225T>G (n.629-225T>G) c.*72-225T>G (n.*72-225T>G) c.126-225T>G c.260-225T>G (n.260-225T>G) n.173-225T>G c.-537-225T>G (n.-537-225T>G) c.-245-225T>G (n.-245-225T>G) c.14-225T>G (n.14-225T>G) n.796-225T>G n.790-225T>G n.343-225T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907702G>T | CA2815095936 | PANK2 | c.299-224G>T (n.299-224G>T) c.629-224G>T (n.629-224G>T) c.*72-224G>T (n.*72-224G>T) c.126-224G>T c.260-224G>T (n.260-224G>T) n.173-224G>T c.-537-224G>T (n.-537-224G>T) c.-245-224G>T (n.-245-224G>T) c.14-224G>T (n.14-224G>T) n.796-224G>T n.790-224G>T n.343-224G>T | |
| 20 | g.3907705T>A | CA744214919 | PANK2 | c.299-221T>A (n.299-221T>A) c.629-221T>A (n.629-221T>A) c.*72-221T>A (n.*72-221T>A) c.126-221T>A c.260-221T>A (n.260-221T>A) n.173-221T>A c.-537-221T>A (n.-537-221T>A) c.-245-221T>A (n.-245-221T>A) c.14-221T>A (n.14-221T>A) n.796-221T>A n.790-221T>A n.343-221T>A | dbSNP |
| 20 | g.3907705T= | CA2346795519 | PANK2 | c.299-221T= (n.299-221T=) c.629-221T= (n.629-221T=) c.*72-221T= (n.*72-221T=) c.126-221T= c.260-221T= (n.260-221T=) n.173-221T= c.-537-221T= (n.-537-221T=) c.-245-221T= (n.-245-221T=) c.14-221T= (n.14-221T=) n.796-221T= n.790-221T= n.343-221T= | |
| 20 | g.3907706C>T | CA2553800352 | PANK2 | c.299-220C>T (n.299-220C>T) c.629-220C>T (n.629-220C>T) c.*72-220C>T (n.*72-220C>T) c.126-220C>T c.260-220C>T (n.260-220C>T) n.173-220C>T c.-537-220C>T (n.-537-220C>T) c.-245-220C>T (n.-245-220C>T) c.14-220C>T (n.14-220C>T) n.796-220C>T n.790-220C>T n.343-220C>T | |
| 20 | g.3907707A= | CA2346795520 | PANK2 | c.299-219A= (n.299-219A=) c.629-219A= (n.629-219A=) c.*72-219A= (n.*72-219A=) c.126-219A= c.260-219A= (n.260-219A=) n.173-219A= c.-537-219A= (n.-537-219A=) c.-245-219A= (n.-245-219A=) c.14-219A= (n.14-219A=) n.796-219A= n.790-219A= n.343-219A= | |
| 20 | g.3907707A>C | CA2346795521 | PANK2 | c.299-219A>C (n.299-219A>C) c.629-219A>C (n.629-219A>C) c.*72-219A>C (n.*72-219A>C) c.126-219A>C c.260-219A>C (n.260-219A>C) n.173-219A>C c.-537-219A>C (n.-537-219A>C) c.-245-219A>C (n.-245-219A>C) c.14-219A>C (n.14-219A>C) n.796-219A>C n.790-219A>C n.343-219A>C | dbSNP |
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| 20 | g.3907708A>G | CA634331086 | PANK2 | c.299-218A>G (n.299-218A>G) c.629-218A>G (n.629-218A>G) c.*72-218A>G (n.*72-218A>G) c.126-218A>G c.260-218A>G (n.260-218A>G) n.173-218A>G c.-537-218A>G (n.-537-218A>G) c.-245-218A>G (n.-245-218A>G) c.14-218A>G (n.14-218A>G) n.796-218A>G n.790-218A>G n.343-218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907711C>G | CA744214920 | PANK2 | c.299-215C>G (n.299-215C>G) c.629-215C>G (n.629-215C>G) c.*72-215C>G (n.*72-215C>G) c.126-215C>G c.260-215C>G (n.260-215C>G) n.173-215C>G c.-537-215C>G (n.-537-215C>G) c.-245-215C>G (n.-245-215C>G) c.14-215C>G (n.14-215C>G) n.796-215C>G n.790-215C>G n.343-215C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907714T>G | CA311034134 | PANK2 | c.299-212T>G (n.299-212T>G) c.629-212T>G (n.629-212T>G) c.*72-212T>G (n.*72-212T>G) c.126-212T>G c.260-212T>G (n.260-212T>G) n.173-212T>G c.-537-212T>G (n.-537-212T>G) c.-245-212T>G (n.-245-212T>G) c.14-212T>G (n.14-212T>G) n.796-212T>G n.790-212T>G n.343-212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907716A= | CA2346795526 | PANK2 | c.299-210A= (n.299-210A=) c.629-210A= (n.629-210A=) c.*72-210A= (n.*72-210A=) c.126-210A= c.260-210A= (n.260-210A=) n.173-210A= c.-537-210A= (n.-537-210A=) c.-245-210A= (n.-245-210A=) c.14-210A= (n.14-210A=) n.796-210A= n.790-210A= n.343-210A= | |
| 20 | g.3907716A>G | CA311034137 | PANK2 | c.299-210A>G (n.299-210A>G) c.629-210A>G (n.629-210A>G) c.*72-210A>G (n.*72-210A>G) c.126-210A>G c.260-210A>G (n.260-210A>G) n.173-210A>G c.-537-210A>G (n.-537-210A>G) c.-245-210A>G (n.-245-210A>G) c.14-210A>G (n.14-210A>G) n.796-210A>G n.790-210A>G n.343-210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907718A>G | CA744214921 | PANK2 | c.299-208A>G (n.299-208A>G) c.629-208A>G (n.629-208A>G) c.*72-208A>G (n.*72-208A>G) c.126-208A>G c.260-208A>G (n.260-208A>G) n.173-208A>G c.-537-208A>G (n.-537-208A>G) c.-245-208A>G (n.-245-208A>G) c.14-208A>G (n.14-208A>G) n.796-208A>G n.790-208A>G n.343-208A>G | dbSNP |
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| 20 | g.3907719T= | CA2346795528 | PANK2 | c.299-207T= (n.299-207T=) c.629-207T= (n.629-207T=) c.*72-207T= (n.*72-207T=) c.126-207T= c.260-207T= (n.260-207T=) n.173-207T= c.-537-207T= (n.-537-207T=) c.-245-207T= (n.-245-207T=) c.14-207T= (n.14-207T=) n.796-207T= n.790-207T= n.343-207T= | |
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| 20 | g.3907730C>T | CA311034138 | PANK2 | c.299-196C>T (n.299-196C>T) c.629-196C>T (n.629-196C>T) c.*72-196C>T (n.*72-196C>T) c.126-196C>T c.260-196C>T (n.260-196C>T) n.173-196C>T c.-537-196C>T (n.-537-196C>T) c.-245-196C>T (n.-245-196C>T) c.14-196C>T (n.14-196C>T) n.796-196C>T n.790-196C>T n.343-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907739C>T | CA311034140 | PANK2 | c.299-187C>T (n.299-187C>T) c.629-187C>T (n.629-187C>T) c.*72-187C>T (n.*72-187C>T) c.126-187C>T c.260-187C>T (n.260-187C>T) n.173-187C>T c.-537-187C>T (n.-537-187C>T) c.-245-187C>T (n.-245-187C>T) c.14-187C>T (n.14-187C>T) n.796-187C>T n.790-187C>T n.343-187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3907743_3907746delinsGTAT | CA2346795540 | PANK2 | c.299-183_299-180delinsGTAT (n.299-183_299-180delinsGTAT) c.629-183_629-180delinsGTAT (n.629-183_629-180delinsGTAT) c.*72-183_*72-180delinsGTAT (n.*72-183_*72-180delinsGTAT) c.126-183_126-180delinsGTAT c.260-183_260-180delinsGTAT (n.260-183_260-180delinsGTAT) n.173-183_173-180delinsGTAT c.-537-183_-537-180delinsGTAT (n.-537-183_-537-180delinsGTAT) c.-245-183_-245-180delinsGTAT (n.-245-183_-245-180delinsGTAT) c.14-183_14-180delinsGTAT (n.14-183_14-180delinsGTAT) n.796-183_796-180delinsGTAT n.790-183_790-180delinsGTAT n.343-183_343-180delinsGTAT | |
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| 20 | g.3907755del | CA311034144 | PANK2 | c.299-171del (n.299-171del) c.629-171del (n.629-171del) c.*72-171del (n.*72-171del) c.126-171del c.260-171del (n.260-171del) n.173-171del c.-537-171del (n.-537-171del) c.-245-171del (n.-245-171del) c.14-171del (n.14-171del) n.796-171del n.790-171del n.343-171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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