Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1528T>C
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c.519T>C (p.Phe173=)
2g.39054644A>TCA346372966SOS1n.717T>A
n.1528T>A
n.455T>A
n.697T>A
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c.519T>A (p.Phe173Leu)
2g.39054646delCA2658716596SOS1n.717del
n.1528del
n.455del
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c.790del
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 gnomAD v4
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2g.39054645A>GCA346372968SOS1n.716T>C
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2g.39054645A>TCA346372969SOS1n.716T>A
n.1527T>A
n.454T>A
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c.668T>A (p.Phe223Tyr)
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c.518T>A (p.Phe173Tyr)
2g.39054646A=CA1246153759SOS1n.715T=
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c.517T= (p.Phe173=)
2g.39054646A>CCA136180SOS1n.715T>G
n.1526T>G
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c.788T>G
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c.667T>G (p.Phe223Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.517T>G (p.Phe173Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39054646A>GCA346372971SOS1n.715T>C
n.1526T>C
n.453T>C
n.695T>C
c.788T>C
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39054646A>TCA346372970SOS1n.715T>A
n.1526T>A
n.453T>A
n.695T>A
c.788T>A
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
 gnomAD v4
2g.39054647G>ACA425778400SOS1n.714C>T
n.1525C>T
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c.516C>T (p.Pro172=)
2g.39054647G>CCA425778401SOS1n.714C>G
n.1525C>G
n.452C>G
n.694C>G
c.787C>G
c.687C>G (p.Pro229=)
c.780C>G (p.Pro260=)
c.666C>G (p.Pro222=)
c.663C>G (p.Pro221=)
c.516C>G (p.Pro172=)
2g.39054647G>TCA425778402SOS1n.714C>A
n.1525C>A
n.452C>A
n.694C>A
c.787C>A
c.687C>A (p.Pro229=)
c.780C>A (p.Pro260=)
c.666C>A (p.Pro222=)
c.663C>A (p.Pro221=)
c.516C>A (p.Pro172=)
 gnomAD v4
2g.39054648G>ACA346372972SOS1n.713C>T
n.1524C>T
n.451C>T
n.693C>T
c.786C>T
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
 gnomAD v4
2g.39054648G>CCA346372973SOS1n.713C>G
n.1524C>G
n.451C>G
n.693C>G
c.786C>G
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
2g.39054648G>TCA346372974SOS1n.713C>A
n.1524C>A
n.451C>A
n.693C>A
c.786C>A
c.686C>A (p.Pro229His)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.665C>A (p.Pro222His)
c.662C>A (p.Pro221His)
c.515C>A (p.Pro172His)
2g.39054649G>ACA346372975SOS1n.712C>T
n.1523C>T
n.450C>T
n.692C>T
c.785C>T
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
 gnomAD v4
2g.39054649G>CCA346372976SOS1n.712C>G
n.1523C>G
n.450C>G
n.692C>G
c.785C>G
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
2g.39054649G>TCA346372977SOS1n.712C>A
n.1523C>A
n.450C>A
n.692C>A
c.785C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
 gnomAD v4
2g.39054650C>ACA346372978SOS1n.711G>T
n.1522G>T
n.449G>T
n.691G>T
c.784G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
2g.39054650C>GCA346372979SOS1n.711G>C
n.1522G>C
n.449G>C
n.691G>C
c.784G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
2g.39054650C>TCA425778403SOS1n.711G>A
n.1522G>A
n.449G>A
n.691G>A
c.784G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.513G>A (p.Glu171=)
2g.39054651T>ACA346372980SOS1n.710A>T
n.1521A>T
n.448A>T
n.690A>T
c.783A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
2g.39054651T>CCA346372981SOS1n.710A>G
n.1521A>G
n.448A>G
n.690A>G
c.783A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
 gnomAD v4
2g.39054651T>GCA346372982SOS1n.710A>C
n.1521A>C
n.448A>C
n.690A>C
c.783A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
2g.39054652C>ACA346372983SOS1n.709G>T
n.1520G>T
n.447G>T
n.689G>T
c.782G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
2g.39054652C>GCA346372985SOS1n.709G>C
n.1520G>C
n.447G>C
n.689G>C
c.782G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
2g.39054652C>TCA346372984SOS1n.709G>A
n.1520G>A
n.447G>A
n.689G>A
c.782G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
 gnomAD v4
2g.39054653T>ACA346372986SOS1n.708A>T
n.1519A>T
n.446A>T
n.688A>T
c.781A>T
c.681A>T (p.Arg227Ser)
c.774A>T (p.Arg258Ser)
c.660A>T (p.Arg220Ser)
c.657A>T (p.Arg219Ser)
c.510A>T (p.Arg170Ser)
 gnomAD v4
2g.39054653T>CCA46013325SOS1n.708A>G
n.1519A>G
n.446A>G
n.688A>G
c.781A>G
c.681A>G (p.Arg227=)
c.774A>G (p.Arg258=)
c.660A>G (p.Arg220=)
c.657A>G (p.Arg219=)
c.510A>G (p.Arg170=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39054653T>GCA346372987SOS1n.708A>C
n.1519A>C
n.446A>C
n.688A>C
c.781A>C
c.681A>C (p.Arg227Ser)
c.774A>C (p.Arg258Ser)
c.660A>C (p.Arg220Ser)
c.657A>C (p.Arg219Ser)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
 ClinVar
2g.39054653T=CA1246153767SOS1n.708A=
n.1519A=
n.446A=
n.688A=
c.781A=
c.681A= (p.Arg227=)
c.774A= (p.Arg258=)
c.660A= (p.Arg220=)
c.657A= (p.Arg219=)
c.510A= (p.Arg170=)
2g.39054654C>ACA346372988SOS1n.707G>T
n.1518G>T
n.445G>T
n.687G>T
c.780G>T
c.680G>T (p.Arg227Ile)
c.773G>T (p.Arg258Ile)
c.659G>T (p.Arg220Ile)
c.656G>T (p.Arg219Ile)
c.509G>T (p.Arg170Ile)
2g.39054654C>GCA346372989SOS1n.707G>C
n.1518G>C
n.445G>C
n.687G>C
c.780G>C
c.680G>C (p.Arg227Thr)
c.773G>C (p.Arg258Thr)
c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
2g.39054654C>TCA346372990SOS1n.707G>A
n.1518G>A
n.445G>A
n.687G>A
c.780G>A
c.680G>A (p.Arg227Lys)
c.773G>A (p.Arg258Lys)
c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
2g.39054655T>ACA346372991SOS1n.706A>T
n.1517A>T
n.444A>T
n.686A>T
c.779A>T
c.679A>T (p.Arg227Ter)
c.772A>T (p.Arg258Ter)
c.658A>T (p.Arg220Ter)
c.655A>T (p.Arg219Ter)
c.508A>T (p.Arg170Ter)
2g.39054655T>CCA346372992SOS1n.706A>G
n.1517A>G
n.444A>G
n.686A>G
c.779A>G
c.679A>G (p.Arg227Gly)
c.772A>G (p.Arg258Gly)
c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
 gnomAD v4
2g.39054655T>GCA425778404SOS1n.706A>C
n.1517A>C
n.444A>C
n.686A>C
c.779A>C
c.679A>C (p.Arg227=)
c.772A>C (p.Arg258=)
c.658A>C (p.Arg220=)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.508A>C (p.Arg170=)
2g.39054656A=CA1246153771SOS1n.705T=
n.1516T=
n.443T=
n.685T=
c.778T=
c.678T= (p.Phe226=)
c.771T= (p.Phe257=)
c.657T= (p.Phe219=)
c.654T= (p.Phe218=)
c.507T= (p.Phe169=)
2g.39054656A>CCA346372993SOS1n.705T>G
n.1516T>G
n.443T>G
n.685T>G
c.778T>G
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.771T>G (p.Phe257Leu)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.654T>G (p.Phe218Leu)
c.507T>G (p.Phe169Leu)
2g.39054656A>GCA1624748SOS1n.705T>C
n.1516T>C
n.443T>C
n.685T>C
c.778T>C
c.678T>C (p.Phe226=)
c.771T>C (p.Phe257=)
c.657T>C (p.Phe219=)
c.654T>C (p.Phe218=)
c.507T>C (p.Phe169=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39054656A>TCA346372994SOS1n.705T>A
n.1516T>A
n.443T>A
n.685T>A
c.778T>A
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.771T>A (p.Phe257Leu)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
c.507T>A (p.Phe169Leu)
2g.39054657A>CCA346372995SOS1n.704T>G
n.1515T>G
n.442T>G
n.684T>G
c.777T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
2g.39054657A>GCA346372996SOS1n.704T>C
n.1515T>C
n.442T>C
n.684T>C
c.777T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
2g.39054657A>TCA346372997SOS1n.704T>A
n.1515T>A
n.442T>A
n.684T>A
c.777T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
2g.39054658A>CCA346373000SOS1n.703T>G
n.1514T>G
n.441T>G
n.683T>G
c.776T>G
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.505T>G (p.Phe169Val)
2g.39054658A>GCA346372999SOS1n.703T>C
n.1514T>C
n.441T>C
n.683T>C
c.776T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
2g.39054658A>TCA346372998SOS1n.703T>A
n.1514T>A
n.441T>A
n.683T>A
c.776T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
 ClinVar
2g.39054659A=CA1246153777SOS1n.702T=
n.1513T=
n.440T=
n.682T=
c.775T=
c.675T= (p.Val225=)
c.768T= (p.Val256=)
c.654T= (p.Val218=)
c.651T= (p.Val217=)
c.504T= (p.Val168=)
2g.39054659A>CCA1624749SOS1n.702T>G
n.1513T>G
n.440T>G
n.682T>G
c.775T>G
c.675T>G (p.Val225=)
c.768T>G (p.Val256=)
c.654T>G (p.Val218=)
c.651T>G (p.Val217=)
c.504T>G (p.Val168=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39054659A>GCA425778406SOS1n.702T>C
n.1513T>C
n.440T>C
n.682T>C
c.775T>C
c.675T>C (p.Val225=)
c.768T>C (p.Val256=)
c.654T>C (p.Val218=)
c.651T>C (p.Val217=)
c.504T>C (p.Val168=)
2g.39054659A>TCA425778405SOS1n.702T>A
n.1513T>A
n.440T>A
n.682T>A
c.775T>A
c.675T>A (p.Val225=)
c.768T>A (p.Val256=)
c.654T>A (p.Val218=)
c.651T>A (p.Val217=)
c.504T>A (p.Val168=)
2g.39054660A=CA1246153788SOS1n.701T=
n.1512T=
n.439T=
n.681T=
c.774T=
c.674T= (p.Val225=)
c.767T= (p.Val256=)
c.653T= (p.Val218=)
c.650T= (p.Val217=)
c.503T= (p.Val168=)
2g.39054660A>CCA346373001SOS1n.701T>G
n.1512T>G
n.439T>G
n.681T>G
c.774T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
2g.39054660A>GCA346373002SOS1n.701T>C
n.1512T>C
n.439T>C
n.681T>C
c.774T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
 dbSNP
2g.39054660A>TCA346373003SOS1n.701T>A
n.1512T>A
n.439T>A
n.681T>A
c.774T>A
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.650T>A (p.Val217Asp)
c.503T>A (p.Val168Asp)
2g.39054661C>ACA346373004SOS1n.700G>T
n.1511G>T
n.438G>T
n.680G>T
c.773G>T
c.673G>T (p.Val225Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.649G>T (p.Val217Phe)
c.502G>T (p.Val168Phe)
2g.39054661C>GCA346373005SOS1n.700G>C
n.1511G>C
n.438G>C
n.680G>C
c.773G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
2g.39054661C>TCA346373006SOS1n.700G>A
n.1511G>A
n.438G>A
n.680G>A
c.773G>A
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.649G>A (p.Val217Ile)
c.502G>A (p.Val168Ile)
2g.39054662T>ACA346373007SOS1n.699A>T
n.1510A>T
n.437A>T
n.679A>T
c.772A>T
c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
2g.39054662T>CCA425778410SOS1n.699A>G
n.1510A>G
n.437A>G
n.679A>G
c.772A>G
c.672A>G (p.Lys224=)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.651A>G (p.Lys217=)
c.648A>G (p.Lys216=)
c.501A>G (p.Lys167=)
2g.39054662T>GCA346373008SOS1n.699A>C
n.1510A>C
n.437A>C
n.679A>C
c.772A>C
c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
2g.39054663T>ACA346373009SOS1n.698A>T
n.1509A>T
n.436A>T
n.678A>T
c.771A>T
c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
2g.39054663T>CCA346373010SOS1n.698A>G
n.1509A>G
n.436A>G
n.678A>G
c.771A>G
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
2g.39054663T>GCA346373011SOS1n.698A>C
n.1509A>C
n.436A>C
n.678A>C
c.771A>C
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
2g.39054664T>ACA346373013SOS1n.697A>T
n.1508A>T
n.435A>T
n.677A>T
c.770A>T
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
2g.39054664T>CCA46013326SOS1n.697A>G
n.1508A>G
n.435A>G
n.677A>G
c.770A>G
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39054664T>GCA346373012SOS1n.697A>C
n.1508A>C
n.435A>C
n.677A>C
c.770A>C
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
 dbSNP
2g.39054664T=CA1246153798SOS1n.697A=
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c.499A= (p.Lys167=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1507A>C
n.434A>C
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c.769A>C
c.669A>C (p.Ile223=)
c.762A>C (p.Ile254=)
c.648A>C (p.Ile216=)
c.645A>C (p.Ile215=)
c.498A>C (p.Ile166=)
2g.39054665T=CA1246153808SOS1n.696A=
n.1507A=
n.434A=
n.676A=
c.769A=
c.669A= (p.Ile223=)
c.762A= (p.Ile254=)
c.648A= (p.Ile216=)
c.645A= (p.Ile215=)
c.498A= (p.Ile166=)
2g.39054666A=CA1246153816SOS1n.695T=
n.1506T=
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c.768T>G
c.668T>G (p.Ile223Arg)
c.761T>G (p.Ile254Arg)
c.647T>G (p.Ile216Arg)
c.644T>G (p.Ile215Arg)
c.497T>G (p.Ile166Arg)
2g.39054666A>GCA136177SOS1n.695T>C
n.1506T>C
n.433T>C
n.675T>C
c.768T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
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c.647T>C (p.Ile216Thr)
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c.497T>C (p.Ile166Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.433T>A
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c.761T>A (p.Ile254Lys)
c.647T>A (p.Ile216Lys)
c.644T>A (p.Ile215Lys)
c.497T>A (p.Ile166Lys)
2g.39054667T>ACA346373017SOS1n.694A>T
n.1505A>T
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2g.39054667T>CCA1624750SOS1n.694A>G
n.1505A>G
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c.643A>G (p.Ile215Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39054667T>GCA346373018SOS1n.694A>C
n.1505A>C
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c.496A>C (p.Ile166Leu)
2g.39054667T=CA1246153824SOS1n.694A=
n.1505A=
n.432A=
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c.667A= (p.Ile223=)
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c.646A= (p.Ile216=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.496A= (p.Ile166=)
2g.39054668A>CCA346373019SOS1n.693T>G
n.1504T>G
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2g.39054668A>GCA425778418SOS1n.693T>C
n.1504T>C
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c.666T>C (p.Ile222=)
c.759T>C (p.Ile253=)
c.645T>C (p.Ile215=)
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c.495T>C (p.Ile165=)
2g.39054668A>TCA425778419SOS1n.693T>A
n.1504T>A
n.431T>A
n.673T>A
c.766T>A
c.666T>A (p.Ile222=)
c.759T>A (p.Ile253=)
c.645T>A (p.Ile215=)
c.642T>A (p.Ile214=)
c.495T>A (p.Ile165=)
2g.39054669A>CCA346373020SOS1n.692T>G
n.1503T>G
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n.672T>G
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c.665T>G (p.Ile222Ser)
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2g.39054669A>GCA346373021SOS1n.692T>C
n.1503T>C
n.430T>C
n.672T>C
c.765T>C
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
2g.39054669A>TCA346373022SOS1n.692T>A
n.1503T>A
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n.672T>A
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c.665T>A (p.Ile222Asn)
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2g.39054670T>ACA346373023SOS1n.691A>T
n.1502A>T
n.429A>T
n.671A>T
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c.664A>T (p.Ile222Phe)
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c.493A>T (p.Ile165Phe)
2g.39054670T>CCA346373024SOS1n.691A>G
n.1502A>G
n.429A>G
n.671A>G
c.764A>G
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
2g.39054670T>GCA346373025SOS1n.691A>C
n.1502A>C
n.429A>C
n.671A>C
c.764A>C
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
2g.39054671T>ACA425778420SOS1n.690A>T
n.1501A>T
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c.663A>T (p.Leu221=)
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2g.39054671T>CCA1624751SOS1n.690A>G
n.1501A>G
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c.663A>G (p.Leu221=)
c.756A>G (p.Leu252=)
c.642A>G (p.Leu214=)
c.639A>G (p.Leu213=)
c.492A>G (p.Leu164=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39054671T>GCA425778421SOS1n.690A>C
n.1501A>C
n.428A>C
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 COSMIC
2g.39054671T=CA1246153831SOS1n.690A=
n.1501A=
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c.492A= (p.Leu164=)
2g.39054672A>CCA346373026SOS1n.689T>G
n.1500T>G
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n.669T>G
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2g.39054672A>GCA346373027SOS1n.689T>C
n.1500T>C
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 COSMIC
2g.39054672A>TCA346373028SOS1n.689T>A
n.1500T>A
n.427T>A
n.669T>A
c.762T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
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c.641T>A (p.Leu214Gln)
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c.491T>A (p.Leu164Gln)
2g.39054673G>ACA46013327SOS1n.688C>T
n.1499C>T
n.426C>T
n.668C>T
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c.661C>T (p.Leu221=)
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c.637C>T (p.Leu213=)
c.490C>T (p.Leu164=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39054673G>CCA346373029SOS1n.688C>G
n.1499C>G
n.426C>G
n.668C>G
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c.661C>G (p.Leu221Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
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c.637C>G (p.Leu213Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39054673G=CA1246153837SOS1n.688C=
n.1499C=
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c.640C= (p.Leu214=)
c.637C= (p.Leu213=)
c.490C= (p.Leu164=)
2g.39054673G>TCA346373030SOS1n.688C>A
n.1499C>A
n.426C>A
n.668C>A
c.761C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39054674A>CCA346373031SOS1n.687T>G
n.1498T>G
n.425T>G
n.667T>G
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c.660T>G (p.Asn220Lys)
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2g.39054674A>GCA425778422SOS1n.687T>C
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n.425T>C
n.667T>C
c.760T>C
c.660T>C (p.Asn220=)
c.753T>C (p.Asn251=)
c.639T>C (p.Asn213=)
c.636T>C (p.Asn212=)
c.489T>C (p.Asn163=)
2g.39054674A>TCA346373032SOS1n.687T>A
n.1498T>A
n.425T>A
n.667T>A
c.760T>A
c.660T>A (p.Asn220Lys)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.639T>A (p.Asn213Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
2g.39054675T>ACA346373033SOS1n.686A>T
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c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
2g.39054675T>CCA346373034SOS1n.686A>G
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n.666A>G
c.759A>G
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
 gnomAD v4
2g.39054675T>GCA346373035SOS1n.686A>C
n.1497A>C
n.424A>C
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c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
2g.39054676T>ACA346373036SOS1n.685A>T
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c.487A>T (p.Asn163Tyr)
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c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
2g.39054676T>GCA346373038SOS1n.685A>C
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c.637A>C (p.Asn213His)
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c.487A>C (p.Asn163His)
2g.39054677T>ACA425778423SOS1n.684A>T
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2g.39054677T>GCA425778425SOS1n.684A>C
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c.657A>C (p.Leu219=)
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c.636A>C (p.Leu212=)
c.633A>C (p.Leu211=)
c.486A>C (p.Leu162=)
2g.39054678A=CA1246153842SOS1n.683T=
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c.656T= (p.Leu219=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.632T= (p.Leu211=)
c.485T= (p.Leu162=)
2g.39054678A>CCA346373039SOS1n.683T>G
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c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
2g.39054678A>GCA346373041SOS1n.683T>C
n.1494T>C
n.421T>C
n.663T>C
c.756T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
 gnomAD v4
2g.39054678A>TCA346373040SOS1n.683T>A
n.1494T>A
n.421T>A
n.663T>A
c.756T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39054679G>ACA425778426SOS1n.682C>T
n.1493C>T
n.420C>T
n.662C>T
c.755C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.631C>T (p.Leu211=)
c.484C>T (p.Leu162=)
2g.39054679G>CCA346373042SOS1n.682C>G
n.1493C>G
n.420C>G
n.662C>G
c.755C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
2g.39054679G>TCA346373043SOS1n.682C>A
n.1493C>A
n.420C>A
n.662C>A
c.755C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
2g.39054680T>ACA346373044SOS1n.681A>T
n.1492A>T
n.419A>T
n.661A>T
c.754A>T
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
2g.39054680T>CCA425778427SOS1n.681A>G
n.1492A>G
n.419A>G
n.661A>G
c.754A>G
c.654A>G (p.Glu218=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.633A>G (p.Glu211=)
c.630A>G (p.Glu210=)
c.483A>G (p.Glu161=)
 ClinVar dbSNP
2g.39054680T>GCA346373045SOS1n.681A>C
n.1492A>C
n.419A>C
n.661A>C
c.754A>C
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
2g.39054681T>ACA346373046SOS1n.680A>T
n.1491A>T
n.418A>T
n.660A>T
c.753A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
2g.39054681T>CCA346373047SOS1n.680A>G
n.1491A>G
n.418A>G
n.660A>G
c.753A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
2g.39054681T>GCA346373048SOS1n.680A>C
n.1491A>C
n.418A>C
n.660A>C
c.753A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
 gnomAD v4
2g.39054682C>ACA346373049SOS1n.679G>T
n.1490G>T
n.417G>T
n.659G>T
c.752G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
 gnomAD v4
2g.39054682C>GCA346373050SOS1n.679G>C
n.1490G>C
n.417G>C
n.659G>C
c.752G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
2g.39054682C>TCA346373051SOS1n.679G>A
n.1490G>A
n.417G>A
n.659G>A
c.752G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
2g.39054683C>ACA346373052SOS1n.678G>T
n.1489G>T
n.416G>T
n.658G>T
c.751G>T
c.651G>T (p.Arg217Ser)
c.744G>T (p.Arg248Ser)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.480G>T (p.Arg160Ser)
 ClinVar
2g.39054683C>GCA346373053SOS1n.678G>C
n.1489G>C
n.416G>C
n.658G>C
c.751G>C
c.651G>C (p.Arg217Ser)
c.744G>C (p.Arg248Ser)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.627G>C (p.Arg209Ser)
c.480G>C (p.Arg160Ser)
2g.39054683C>TCA425778428SOS1n.678G>A
n.1489G>A
n.416G>A
n.658G>A
c.751G>A
c.651G>A (p.Arg217=)
c.744G>A (p.Arg248=)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.627G>A (p.Arg209=)
c.480G>A (p.Arg160=)
2g.39054684C>ACA346373054SOS1n.677G>T
n.1488G>T
n.415G>T
n.657G>T
c.750G>T
c.650G>T (p.Arg217Met)
c.743G>T (p.Arg248Met)
c.629G>T (p.Arg210Met)
c.626G>T (p.Arg209Met)
c.479G>T (p.Arg160Met)
 gnomAD v4
2g.39054684C>GCA346373055SOS1n.677G>C
n.1488G>C
n.415G>C
n.657G>C
c.750G>C
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
2g.39054684C>TCA346373056SOS1n.677G>A
n.1488G>A
n.415G>A
n.657G>A
c.750G>A
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
 gnomAD v4
2g.39054685T>ACA346373057SOS1n.676A>T
n.1487A>T
n.414A>T
n.656A>T
c.749A>T
c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.742A>T (p.Arg248Trp)
c.628A>T (p.Arg210Trp)
c.625A>T (p.Arg209Trp)
c.478A>T (p.Arg160Trp)
2g.39054685T>CCA346373058SOS1n.676A>G
n.1487A>G
n.414A>G
n.656A>G
c.749A>G
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39054685T>GCA425778429SOS1n.676A>C
n.1487A>C
n.414A>C
n.656A>C
c.749A>C
c.649A>C (p.Arg217=)
c.742A>C (p.Arg248=)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.625A>C (p.Arg209=)
c.478A>C (p.Arg160=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39054685T=CA1246153846SOS1n.676A=
n.1487A=
n.414A=
n.656A=
c.749A=
c.649A= (p.Arg217=)
c.742A= (p.Arg248=)
c.628A= (p.Arg210=)
c.625A= (p.Arg209=)
c.478A= (p.Arg160=)
2g.39054686T>ACA425778431SOS1n.675A>T
n.1486A>T
n.413A>T
n.655A>T
c.748A>T
c.648A>T (p.Ile216=)
c.741A>T (p.Ile247=)
c.627A>T (p.Ile209=)
c.624A>T (p.Ile208=)
c.477A>T (p.Ile159=)
 gnomAD v4
2g.39054686T>CCA346373059SOS1n.675A>G
n.1486A>G
n.413A>G
n.655A>G
c.748A>G
c.648A>G (p.Ile216Met)
c.741A>G (p.Ile247Met)
c.627A>G (p.Ile209Met)
c.624A>G (p.Ile208Met)
c.477A>G (p.Ile159Met)
2g.39054686T>GCA425778430SOS1n.675A>C
n.1486A>C
n.413A>C
n.655A>C
c.748A>C
c.648A>C (p.Ile216=)
c.741A>C (p.Ile247=)
c.627A>C (p.Ile209=)
c.624A>C (p.Ile208=)
c.477A>C (p.Ile159=)
2g.39054687A>CCA346373060SOS1n.674T>G
n.1485T>G
n.412T>G
n.654T>G
c.747T>G
c.647T>G (p.Ile216Arg)
c.740T>G (p.Ile247Arg)
c.626T>G (p.Ile209Arg)
c.623T>G (p.Ile208Arg)
c.476T>G (p.Ile159Arg)
2g.39054687A>GCA346373061SOS1n.674T>C
n.1485T>C
n.412T>C
n.654T>C
c.747T>C
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
 ClinVar
2g.39054687A>TCA346373062SOS1n.674T>A
n.1485T>A
n.412T>A
n.654T>A
c.747T>A
c.647T>A (p.Ile216Lys)
c.740T>A (p.Ile247Lys)
c.626T>A (p.Ile209Lys)
c.623T>A (p.Ile208Lys)
c.476T>A (p.Ile159Lys)
2g.39054688T>ACA1624752SOS1n.673A>T
n.1484A>T
n.411A>T
n.653A>T
c.746A>T
c.646A>T (p.Ile216Leu)
c.739A>T (p.Ile247Leu)
c.625A>T (p.Ile209Leu)
c.622A>T (p.Ile208Leu)
c.475A>T (p.Ile159Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.39054688T>CCA346373063SOS1n.673A>G
n.1484A>G
n.411A>G
n.653A>G
c.746A>G
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39054688T>GCA346373064SOS1n.673A>C
n.1484A>C
n.411A>C
n.653A>C
c.746A>C
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
2g.39054688T=CA1246153852SOS1n.673A=
n.1484A=
n.411A=
n.653A=
c.746A=
c.646A= (p.Ile216=)
c.739A= (p.Ile247=)
c.625A= (p.Ile209=)
c.622A= (p.Ile208=)
c.475A= (p.Ile159=)
2g.39054689A=CA1246153861SOS1n.672T=
n.1483T=
n.410T=
n.652T=
c.745T=
c.645T= (p.Tyr215=)
c.738T= (p.Tyr246=)
c.624T= (p.Tyr208=)
c.621T= (p.Tyr207=)
c.474T= (p.Tyr158=)
2g.39054689A>CCA346373065SOS1n.672T>G
n.1483T>G
n.410T>G
n.652T>G
c.745T>G
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
c.621T>G (p.Tyr207Ter)
c.474T>G (p.Tyr158Ter)
2g.39054689A>GCA425778433SOS1n.672T>C
n.1483T>C
n.410T>C
n.652T>C
c.745T>C
c.645T>C (p.Tyr215=)
c.738T>C (p.Tyr246=)
c.624T>C (p.Tyr208=)
c.621T>C (p.Tyr207=)
c.474T>C (p.Tyr158=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39054689A>TCA346373066SOS1n.672T>A
n.1483T>A
n.410T>A
n.652T>A
c.745T>A
c.645T>A (p.Tyr215Ter)
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
c.621T>A (p.Tyr207Ter)
c.474T>A (p.Tyr158Ter)
2g.39054690T>ACA346373067SOS1n.671A>T
n.1482A>T
n.409A>T
n.651A>T
c.744A>T
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
2g.39054690T>CCA346373068SOS1n.671A>G
n.1482A>G
n.409A>G
n.651A>G
c.744A>G
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
 gnomAD v4
2g.39054690T>GCA346373069SOS1n.671A>C
n.1482A>C
n.409A>C
n.651A>C
c.744A>C
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
 gnomAD v4
2g.39054691A=CA1246153874SOS1n.670T=
n.1481T=
n.408T=
n.650T=
c.743T=
c.643T= (p.Tyr215=)
c.736T= (p.Tyr246=)
c.622T= (p.Tyr208=)
c.619T= (p.Tyr207=)
c.472T= (p.Tyr158=)
2g.39054691A>CCA346373071SOS1n.670T>G
n.1481T>G
n.408T>G
n.650T>G
c.743T>G
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
2g.39054691A>GCA297253SOS1n.670T>C
n.1481T>C
n.408T>C
n.650T>C
c.743T>C
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.39054691A>TCA346373070SOS1n.670T>A
n.1481T>A
n.408T>A
n.650T>A
c.743T>A
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
2g.39054692T>ACA10602857SOS1n.669A>T
n.1480A>T
n.407A>T
n.649A>T
c.742A>T
c.642A>T (p.Gln214His)
c.735A>T (p.Gln245His)
c.621A>T (p.Gln207His)
c.618A>T (p.Gln206His)
c.471A>T (p.Gln157His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39054692T>CCA425778434SOS1n.669A>G
n.1480A>G
n.407A>G
n.649A>G
c.742A>G
c.642A>G (p.Gln214=)
c.735A>G (p.Gln245=)
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
2g.39054707C>ACA346373104SOS1n.654G>T
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2g.39054707C>GCA346373105SOS1n.654G>C
n.1465G>C
n.392G>C
n.634G>C
c.727G>C
c.627G>C (p.Met209Ile)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.606G>C (p.Met202Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
c.456G>C (p.Met152Ile)
2g.39054707C>TCA346373106SOS1n.654G>A
n.1465G>A
n.392G>A
n.634G>A
c.727G>A
c.627G>A (p.Met209Ile)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.606G>A (p.Met202Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
c.456G>A (p.Met152Ile)
2g.39054708A>CCA346373107SOS1n.653T>G
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n.633T>G
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2g.39054708A>GCA346373108SOS1n.653T>C
n.1464T>C
n.391T>C
n.633T>C
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c.626T>C (p.Met209Thr)
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.605T>C (p.Met202Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.455T>C (p.Met152Thr)
2g.39054708A>TCA346373109SOS1n.653T>A
n.1464T>A
n.391T>A
n.633T>A
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c.626T>A (p.Met209Lys)
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.605T>A (p.Met202Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
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2g.39054709T>ACA346373110SOS1n.652A>T
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2g.39054709T>CCA346373111SOS1n.652A>G
n.1463A>G
n.390A>G
n.632A>G
c.725A>G
c.625A>G (p.Met209Val)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.604A>G (p.Met202Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
c.454A>G (p.Met152Val)
2g.39054709T>GCA346373112SOS1n.652A>C
n.1463A>C
n.390A>C
n.632A>C
c.725A>C
c.625A>C (p.Met209Leu)
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.604A>C (p.Met202Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
c.454A>C (p.Met152Leu)
2g.39054710A>CCA346373113SOS1n.651T>G
n.1462T>G
n.389T>G
n.631T>G
c.724T>G
c.624T>G (p.Phe208Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
2g.39054710A>GCA425778445SOS1n.651T>C
n.1462T>C
n.389T>C
n.631T>C
c.724T>C
c.624T>C (p.Phe208=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.603T>C (p.Phe201=)
c.600T>C (p.Phe200=)
c.453T>C (p.Phe151=)
 gnomAD v4
2g.39054710A>TCA346373114SOS1n.651T>A
n.1462T>A
n.389T>A
n.631T>A
c.724T>A
c.624T>A (p.Phe208Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
2g.39054711A>CCA346373117SOS1n.650T>G
n.1461T>G
n.388T>G
n.630T>G
c.723T>G
c.623T>G (p.Phe208Cys)
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2g.39054711A>GCA346373116SOS1n.650T>C
n.1461T>C
n.388T>C
n.630T>C
c.723T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
2g.39054711A>TCA346373115SOS1n.650T>A
n.1461T>A
n.388T>A
n.630T>A
c.723T>A
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
2g.39054712A>CCA346373118SOS1n.649T>G
n.1460T>G
n.387T>G
n.629T>G
c.722T>G
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
2g.39054712A>GCA346373119SOS1n.649T>C
n.1460T>C
n.387T>C
n.629T>C
c.722T>C
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
2g.39054712A>TCA346373120SOS1n.649T>A
n.1460T>A
n.387T>A
n.629T>A
c.722T>A
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
2g.39054713T>ACA425778447SOS1n.648A>T
n.1459A>T
n.386A>T
n.628A>T
c.721A>T
c.621A>T (p.Ala207=)
c.714A>T (p.Ala238=)
c.600A>T (p.Ala200=)
c.597A>T (p.Ala199=)
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2g.39054713T>CCA425778448SOS1n.648A>G
n.1459A>G
n.386A>G
n.628A>G
c.721A>G
c.621A>G (p.Ala207=)
c.714A>G (p.Ala238=)
c.600A>G (p.Ala200=)
c.597A>G (p.Ala199=)
c.450A>G (p.Ala150=)
 ClinVar
2g.39054713T>GCA425778446SOS1n.648A>C
n.1459A>C
n.386A>C
n.628A>C
c.721A>C
c.621A>C (p.Ala207=)
c.714A>C (p.Ala238=)
c.600A>C (p.Ala200=)
c.597A>C (p.Ala199=)
c.450A>C (p.Ala150=)
2g.39054714G>ACA346373121SOS1n.647C>T
n.1458C>T
n.385C>T
n.627C>T
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c.620C>T (p.Ala207Val)
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c.599C>T (p.Ala200Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
 dbSNP
2g.39054714G>CCA346373122SOS1n.647C>G
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n.385C>G
n.627C>G
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c.449C>G (p.Ala150Gly)
2g.39054714G=CA1246153917SOS1n.647C=
n.1458C=
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c.599C= (p.Ala200=)
c.596C= (p.Ala199=)
c.449C= (p.Ala150=)
2g.39054714G>TCA346373123SOS1n.647C>A
n.1458C>A
n.385C>A
n.627C>A
c.720C>A
c.620C>A (p.Ala207Glu)
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c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.596C>A (p.Ala199Glu)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
 gnomAD v4
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n.626G>T
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c.619G>T (p.Ala207Ser)
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 dbSNP
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c.448G= (p.Ala150=)
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n.1457G>C
n.384G>C
n.626G>C
c.719G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
2g.39054715C>TCA1624755SOS1n.646G>A
n.1457G>A
n.384G>A
n.626G>A
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c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39054716T>ACA346373125SOS1n.645A>T
n.1456A>T
n.383A>T
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2g.39054716T>CCA425778449SOS1n.645A>G
n.1456A>G
n.383A>G
n.625A>G
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c.618A>G (p.Lys206=)
c.711A>G (p.Lys237=)
c.597A>G (p.Lys199=)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.447A>G (p.Lys149=)
2g.39054716T>GCA346373126SOS1n.645A>C
n.1456A>C
n.383A>C
n.625A>C
c.718A>C
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
2g.39054717T>ACA346373129SOS1n.644A>T
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c.446A>T (p.Lys149Ile)
2g.39054717T>CCA346373128SOS1n.644A>G
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n.624A>G
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c.617A>G (p.Lys206Arg)
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c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
2g.39054717T>GCA346373127SOS1n.644A>C
n.1455A>C
n.382A>C
n.624A>C
c.717A>C
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
2g.39054718T>ACA346373130SOS1n.643A>T
n.1454A>T
n.381A>T
n.623A>T
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c.616A>T (p.Lys206Ter)
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c.445A>T (p.Lys149Ter)
2g.39054718T>CCA346373131SOS1n.643A>G
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n.623A>G
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c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
2g.39054718T>GCA346373132SOS1n.643A>C
n.1454A>C
n.381A>C
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c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
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c.445A>C (p.Lys149Gln)
2g.39054719T>ACA425778451SOS1n.642A>T
n.1453A>T
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n.622A>T
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c.444A>T (p.Val148=)
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n.1453A>G
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n.622A>G
c.715A>G
c.615A>G (p.Val205=)
c.708A>G (p.Val236=)
c.594A>G (p.Val198=)
c.591A>G (p.Val197=)
c.444A>G (p.Val148=)
2g.39054719T>GCA425778452SOS1n.642A>C
n.1453A>C
n.380A>C
n.622A>C
c.715A>C
c.615A>C (p.Val205=)
c.708A>C (p.Val236=)
c.594A>C (p.Val198=)
c.591A>C (p.Val197=)
c.444A>C (p.Val148=)
2g.39054720A>CCA346373133SOS1n.641T>G
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c.714T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
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c.593T>G (p.Val198Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
2g.39054720A>GCA346373134SOS1n.641T>C
n.1452T>C
n.379T>C
n.621T>C
c.714T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
 gnomAD v4
2g.39054720A>TCA346373135SOS1n.641T>A
n.1452T>A
n.379T>A
n.621T>A
c.714T>A
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
2g.39054721C>ACA346373136SOS1n.640G>T
n.1451G>T
n.378G>T
n.620G>T
c.713G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
 COSMIC
2g.39054721C=CA1246153936SOS1n.640G=
n.1451G=
n.378G=
n.620G=
c.713G=
c.613G= (p.Val205=)
c.706G= (p.Val236=)
c.592G= (p.Val198=)
c.589G= (p.Val197=)
c.442G= (p.Val148=)
2g.39054721C>GCA346373137SOS1n.640G>C
n.1451G>C
n.378G>C
n.620G>C
c.713G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39054721C>TCA346373138SOS1n.640G>A
n.1451G>A
n.378G>A
n.620G>A
c.713G>A
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
c.442G>A (p.Val148Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39054722C>ACA346373139SOS1n.639G>T
n.1450G>T
n.377G>T
n.619G>T
c.712G>T
c.612G>T (p.Leu204Phe)
c.705G>T (p.Leu235Phe)
c.591G>T (p.Leu197Phe)
c.588G>T (p.Leu196Phe)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
 gnomAD v4
2g.39054722C=CA1246153947SOS1n.639G=
n.1450G=
n.377G=
n.619G=
c.712G=
c.612G= (p.Leu204=)
c.705G= (p.Leu235=)
c.591G= (p.Leu197=)
c.588G= (p.Leu196=)
c.441G= (p.Leu147=)
2g.39054722C>GCA346373140SOS1n.639G>C
n.1450G>C
n.377G>C
n.619G>C
c.712G>C
c.612G>C (p.Leu204Phe)
c.705G>C (p.Leu235Phe)
c.591G>C (p.Leu197Phe)
c.588G>C (p.Leu196Phe)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
 dbSNP
2g.39054722C>TCA425778454SOS1n.639G>A
n.1450G>A
n.377G>A
n.619G>A
c.712G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.588G>A (p.Leu196=)
c.441G>A (p.Leu147=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39054723A>CCA346373143SOS1n.638T>G
n.1449T>G
n.376T>G
n.618T>G
c.711T>G
c.611T>G (p.Leu204Trp)
c.704T>G (p.Leu235Trp)
c.590T>G (p.Leu197Trp)
c.587T>G (p.Leu196Trp)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
2g.39054723A>GCA346373142SOS1n.638T>C
n.1449T>C
n.376T>C
n.618T>C
c.711T>C
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.704T>C (p.Leu235Ser)
c.590T>C (p.Leu197Ser)
c.587T>C (p.Leu196Ser)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
 dbSNP
2g.39054723A>TCA346373141SOS1n.638T>A
n.1449T>A
n.376T>A
n.618T>A
c.711T>A
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.704T>A (p.Leu235Ter)
c.590T>A (p.Leu197Ter)
c.587T>A (p.Leu196Ter)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
2g.39054724A>CCA346373144SOS1n.637T>G
n.1448T>G
n.375T>G
n.617T>G
c.710T>G
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.703T>G (p.Leu235Val)
c.589T>G (p.Leu197Val)
c.586T>G (p.Leu196Val)
c.439T>G (p.Leu147Val)
2g.39054724A>GCA425779051SOS1n.637T>C
n.1448T>C
n.375T>C
n.617T>C
c.710T>C
c.610T>C (p.Leu204=)
c.703T>C (p.Leu235=)
c.589T>C (p.Leu197=)
c.586T>C (p.Leu196=)
c.439T>C (p.Leu147=)
2g.39054724A>TCA346373145SOS1n.637T>A
n.1448T>A
n.375T>A
n.617T>A
c.710T>A
c.610T>A (p.Leu204Met)
c.703T>A (p.Leu235Met)
c.589T>A (p.Leu197Met)
c.586T>A (p.Leu196Met)
c.439T>A (p.Leu147Met)
2g.39054725A=CA1246153958SOS1n.636T=
n.1447T=
n.374T=
n.616T=
c.709T=
c.609T= (p.Asp203=)
c.702T= (p.Asp234=)
c.588T= (p.Asp196=)
c.585T= (p.Asp195=)
c.438T= (p.Asp146=)
2g.39054725A>CCA346373146SOS1n.636T>G
n.1447T>G
n.374T>G
n.616T>G
c.709T>G
c.609T>G (p.Asp203Glu)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.588T>G (p.Asp196Glu)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
2g.39054725A>GCA425779052SOS1n.636T>C
n.1447T>C
n.374T>C
n.616T>C
c.709T>C
c.609T>C (p.Asp203=)
c.702T>C (p.Asp234=)
c.588T>C (p.Asp196=)
c.585T>C (p.Asp195=)
c.438T>C (p.Asp146=)
 ClinVar dbSNP
2g.39054725A>TCA346373147SOS1n.636T>A
n.1447T>A
n.374T>A
n.616T>A
c.709T>A
c.609T>A (p.Asp203Glu)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.588T>A (p.Asp196Glu)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
2g.39054726T>ACA346373148SOS1n.635A>T
n.1446A>T
n.373A>T
n.615A>T
c.708A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
2g.39054726T>CCA346373149SOS1n.635A>G
n.1446A>G
n.373A>G
n.615A>G
c.708A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
 ClinVar
2g.39054726T>GCA346373150SOS1n.635A>C
n.1446A>C
n.373A>C
n.615A>C
c.708A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
2g.39054727C>ACA346373151SOS1n.634G>T
n.1445G>T
n.372G>T
n.614G>T
c.707G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
 gnomAD v4
2g.39054727C>GCA346373152SOS1n.634G>C
n.1445G>C
n.372G>C
n.614G>C
c.707G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.436G>C (p.Asp146His)
2g.39054727C>TCA346373153SOS1n.634G>A
n.1445G>A
n.372G>A
n.614G>A
c.707G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
 gnomAD v4
2g.39054728A=CA1246153966SOS1n.633T=
n.1444T=
n.371T=
n.613T=
c.706T=
c.606T= (p.Tyr202=)
c.699T= (p.Tyr233=)
c.585T= (p.Tyr195=)
c.582T= (p.Tyr194=)
c.435T= (p.Tyr145=)
2g.39054728A>CCA346373154SOS1n.633T>G
n.1444T>G
n.371T>G
n.613T>G
c.706T>G
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.699T>G (p.Tyr233Ter)
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
c.582T>G (p.Tyr194Ter)
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
2g.39054728A>GCA1624756SOS1n.633T>C
n.1444T>C
n.371T>C
n.613T>C
c.706T>C
c.606T>C (p.Tyr202=)
c.699T>C (p.Tyr233=)
c.585T>C (p.Tyr195=)
c.582T>C (p.Tyr194=)
c.435T>C (p.Tyr145=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39054728A>TCA346373155SOS1n.633T>A
n.1444T>A
n.371T>A
n.613T>A
c.706T>A
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.699T>A (p.Tyr233Ter)
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
c.582T>A (p.Tyr194Ter)
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
2g.39054729T>ACA346373157SOS1n.632A>T
n.1443A>T
n.370A>T
n.612A>T
c.705A>T
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
2g.39054729T>CCA346373158SOS1n.632A>G
n.1443A>G
n.370A>G
n.612A>G
c.705A>G
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.39054729T>GCA346373156SOS1n.632A>C
n.1443A>C
n.370A>C
n.612A>C
c.705A>C
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
2g.39054729T=CA1246153971SOS1n.632A=
n.1443A=
n.370A=
n.612A=
c.705A=
c.605A= (p.Tyr202=)
c.698A= (p.Tyr233=)
c.584A= (p.Tyr195=)
c.581A= (p.Tyr194=)
c.434A= (p.Tyr145=)
2g.39054730A>CCA346373160SOS1n.631T>G
n.1442T>G
n.369T>G
n.611T>G
c.704T>G
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
2g.39054730A>GCA346373159SOS1n.631T>C
n.1442T>C
n.369T>C
n.611T>C
c.704T>C
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.580T>C (p.Tyr194His)
c.433T>C (p.Tyr145His)
 gnomAD v4
2g.39054730A>TCA346373161SOS1n.631T>A
n.1442T>A
n.369T>A
n.611T>A
c.704T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
2g.39054731G>ACA425779054SOS1n.630C>T
n.1441C>T
n.368C>T
n.610C>T
c.703C>T
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.582C>T (p.Tyr194=)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.432C>T (p.Tyr144=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39054731G>CCA346373162SOS1n.630C>G
n.1441C>G
n.368C>G
n.610C>G
c.703C>G
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
2g.39054731G=CA1246153978SOS1n.630C=
n.1441C=
n.368C=
n.610C=
c.703C=
c.603C= (p.Tyr201=)
c.696C= (p.Tyr232=)
c.582C= (p.Tyr194=)
c.579C= (p.Tyr193=)
c.432C= (p.Tyr144=)
2g.39054731G>TCA346373163SOS1n.630C>A
n.1441C>A
n.368C>A
n.610C>A
c.703C>A
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
2g.39054732T>ACA346373164SOS1n.629A>T
n.1440A>T
n.367A>T
n.609A>T
c.702A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
2g.39054732T>CCA346373166SOS1n.629A>G
n.1440A>G
n.367A>G
n.609A>G
c.702A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.39054732T>GCA346373165SOS1n.629A>C
n.1440A>C
n.367A>C
n.609A>C
c.702A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
 gnomAD v4
2g.39054732T=CA1246153985SOS1n.629A=
n.1440A=
n.367A=
n.609A=
c.702A=
c.602A= (p.Tyr201=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.581A= (p.Tyr194=)
c.578A= (p.Tyr193=)
c.431A= (p.Tyr144=)
2g.39054733A>CCA346373167SOS1n.628T>G
n.1439T>G
n.366T>G
n.608T>G
c.701T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
2g.39054733A>GCA346373169SOS1n.628T>C
n.1439T>C
n.366T>C
n.608T>C
c.701T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.580T>C (p.Tyr194His)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
2g.39054733A>TCA346373168SOS1n.628T>A
n.1439T>A
n.366T>A
n.608T>A
c.701T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
2g.39054734A>CCA425779055SOS1n.627T>G
n.1438T>G
n.365T>G
n.607T>G
c.700T>G
c.600T>G (p.Thr200=)
c.693T>G (p.Thr231=)
c.579T>G (p.Thr193=)
c.576T>G (p.Thr192=)
c.429T>G (p.Thr143=)
2g.39054734A>GCA425779057SOS1n.627T>C
n.1438T>C
n.365T>C
n.607T>C
c.700T>C
c.600T>C (p.Thr200=)
c.693T>C (p.Thr231=)
c.579T>C (p.Thr193=)
c.576T>C (p.Thr192=)
c.429T>C (p.Thr143=)
2g.39054734A>TCA425779056SOS1n.627T>A
n.1438T>A
n.365T>A
n.607T>A
c.700T>A
c.600T>A (p.Thr200=)
c.693T>A (p.Thr231=)
c.579T>A (p.Thr193=)
c.576T>A (p.Thr192=)
c.429T>A (p.Thr143=)
2g.39054735G>ACA346373170SOS1n.626C>T
n.1437C>T
n.364C>T
n.606C>T
c.699C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.39054735G>CCA1624757SOS1n.626C>G
n.1437C>G
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n.606C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.39054735G=CA1246153993SOS1n.626C=
n.1437C=
n.364C=
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c.692C= (p.Thr231=)
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 COSMIC
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2g.39054737T>CCA136174SOS1n.624A>G
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n.362A>G
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 ClinVar dbSNP
2g.39054737T>GCA1624758SOS1n.624A>C
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c.426A>C (p.Gln142His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.39054737T=CA1246154000SOS1n.624A=
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c.690A= (p.Gln230=)
c.576A= (p.Gln192=)
c.573A= (p.Gln191=)
c.426A= (p.Gln142=)

Number of alleles fetched