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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39054537G>A | CA46013317 | SOS1 | n.747+77C>T n.1558+77C>T n.562C>T n.727+77C>T c.820+77C>T c.720+77C>T (n.720+77C>T) c.813+77C>T (n.813+77C>T) c.699+77C>T (n.699+77C>T) c.696+77C>T (n.696+77C>T) c.549+77C>T (n.549+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054537G>C | CA2658716550 | SOS1 | n.747+77C>G n.1558+77C>G n.562C>G n.727+77C>G c.820+77C>G c.720+77C>G (n.720+77C>G) c.813+77C>G (n.813+77C>G) c.699+77C>G (n.699+77C>G) c.696+77C>G (n.696+77C>G) c.549+77C>G (n.549+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39054537G= | CA1246153612 | SOS1 | n.747+77C= n.1558+77C= n.562C= n.727+77C= c.820+77C= c.720+77C= (n.720+77C=) c.813+77C= (n.813+77C=) c.699+77C= (n.699+77C=) c.696+77C= (n.696+77C=) c.549+77C= (n.549+77C=) | |
| 2 | g.39054537G>T | CA2576945530 | SOS1 | n.747+77C>A n.1558+77C>A n.562C>A n.727+77C>A c.820+77C>A c.720+77C>A (n.720+77C>A) c.813+77C>A (n.813+77C>A) c.699+77C>A (n.699+77C>A) c.696+77C>A (n.696+77C>A) c.549+77C>A (n.549+77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054538T>C | CA768536851 | SOS1 | n.747+76A>G n.1558+76A>G n.561A>G n.727+76A>G c.820+76A>G c.720+76A>G (n.720+76A>G) c.813+76A>G (n.813+76A>G) c.699+76A>G (n.699+76A>G) c.696+76A>G (n.696+76A>G) c.549+76A>G (n.549+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054538T= | CA1246153616 | SOS1 | n.747+76A= n.1558+76A= n.561A= n.727+76A= c.820+76A= c.720+76A= (n.720+76A=) c.813+76A= (n.813+76A=) c.699+76A= (n.699+76A=) c.696+76A= (n.696+76A=) c.549+76A= (n.549+76A=) | |
| 2 | g.39054539A= | CA1246153618 | SOS1 | n.747+75T= n.1558+75T= n.560T= n.727+75T= c.820+75T= c.720+75T= (n.720+75T=) c.813+75T= (n.813+75T=) c.699+75T= (n.699+75T=) c.696+75T= (n.696+75T=) c.549+75T= (n.549+75T=) | |
| 2 | g.39054539A>G | CA1029592405 | SOS1 | n.747+75T>C n.1558+75T>C n.560T>C n.727+75T>C c.820+75T>C c.720+75T>C (n.720+75T>C) c.813+75T>C (n.813+75T>C) c.699+75T>C (n.699+75T>C) c.696+75T>C (n.696+75T>C) c.549+75T>C (n.549+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054539A>T | CA2576945531 | SOS1 | n.747+75T>A n.1558+75T>A n.560T>A n.727+75T>A c.820+75T>A c.720+75T>A (n.720+75T>A) c.813+75T>A (n.813+75T>A) c.699+75T>A (n.699+75T>A) c.696+75T>A (n.696+75T>A) c.549+75T>A (n.549+75T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054541_39054543del | CA2658716551 | SOS1 | n.747+73_747+75del n.1558+73_1558+75del n.558_560del n.727+73_727+75del c.820+73_820+75del c.720+73_720+75del (n.720+73_720+75del) c.813+73_813+75del (n.813+73_813+75del) c.699+73_699+75del (n.699+73_699+75del) c.696+73_696+75del (n.696+73_696+75del) c.549+73_549+75del (n.549+73_549+75del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054540C>A | CA2658716552 | SOS1 | n.747+74G>T n.1558+74G>T n.559G>T n.727+74G>T c.820+74G>T c.720+74G>T (n.720+74G>T) c.813+74G>T (n.813+74G>T) c.699+74G>T (n.699+74G>T) c.696+74G>T (n.696+74G>T) c.549+74G>T (n.549+74G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054540C= | CA1246153622 | SOS1 | n.747+74G= n.1558+74G= n.559G= n.727+74G= c.820+74G= c.720+74G= (n.720+74G=) c.813+74G= (n.813+74G=) c.699+74G= (n.699+74G=) c.696+74G= (n.696+74G=) c.549+74G= (n.549+74G=) | |
| 2 | g.39054540C>T | CA768536852 | SOS1 | n.747+74G>A n.1558+74G>A n.559G>A n.727+74G>A c.820+74G>A c.720+74G>A (n.720+74G>A) c.813+74G>A (n.813+74G>A) c.699+74G>A (n.699+74G>A) c.696+74G>A (n.696+74G>A) c.549+74G>A (n.549+74G>A) | dbSNP |
| 2 | g.39054541A>C | CA2576945532 | SOS1 | n.747+73T>G n.1558+73T>G n.558T>G n.727+73T>G c.820+73T>G c.720+73T>G (n.720+73T>G) c.813+73T>G (n.813+73T>G) c.699+73T>G (n.699+73T>G) c.696+73T>G (n.696+73T>G) c.549+73T>G (n.549+73T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054541A>G | CA2576945533 | SOS1 | n.747+73T>C n.1558+73T>C n.558T>C n.727+73T>C c.820+73T>C c.720+73T>C (n.720+73T>C) c.813+73T>C (n.813+73T>C) c.699+73T>C (n.699+73T>C) c.696+73T>C (n.696+73T>C) c.549+73T>C (n.549+73T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054543C>A | CA2842109549 | SOS1 | n.747+71G>T n.1558+71G>T n.556G>T n.727+71G>T c.820+71G>T c.720+71G>T (n.720+71G>T) c.813+71G>T (n.813+71G>T) c.699+71G>T (n.699+71G>T) c.696+71G>T (n.696+71G>T) c.549+71G>T (n.549+71G>T) | |
| 2 | g.39054545T>A | CA2658716553 | SOS1 | n.747+69A>T n.1558+69A>T n.554A>T n.727+69A>T c.820+69A>T c.720+69A>T (n.720+69A>T) c.813+69A>T (n.813+69A>T) c.699+69A>T (n.699+69A>T) c.696+69A>T (n.696+69A>T) c.549+69A>T (n.549+69A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054545T>C | CA2658716554 | SOS1 | n.747+69A>G n.1558+69A>G n.554A>G n.727+69A>G c.820+69A>G c.720+69A>G (n.720+69A>G) c.813+69A>G (n.813+69A>G) c.699+69A>G (n.699+69A>G) c.696+69A>G (n.696+69A>G) c.549+69A>G (n.549+69A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054546C>G | CA2658716555 | SOS1 | n.747+68G>C n.1558+68G>C n.553G>C n.727+68G>C c.820+68G>C c.720+68G>C (n.720+68G>C) c.813+68G>C (n.813+68G>C) c.699+68G>C (n.699+68G>C) c.696+68G>C (n.696+68G>C) c.549+68G>C (n.549+68G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054546C>T | CA2658716556 | SOS1 | n.747+68G>A n.1558+68G>A n.553G>A n.727+68G>A c.820+68G>A c.720+68G>A (n.720+68G>A) c.813+68G>A (n.813+68G>A) c.699+68G>A (n.699+68G>A) c.696+68G>A (n.696+68G>A) c.549+68G>A (n.549+68G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054547A>T | CA2576945534 | SOS1 | n.747+67T>A n.1558+67T>A n.552T>A n.727+67T>A c.820+67T>A c.720+67T>A (n.720+67T>A) c.813+67T>A (n.813+67T>A) c.699+67T>A (n.699+67T>A) c.696+67T>A (n.696+67T>A) c.549+67T>A (n.549+67T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054557_39054558insTGTACAGTTCATCATTACTAATTTGAAGT | CA2658716557 | SOS1 | n.747+66_747+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT n.1558+66_1558+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT n.551_552insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT n.727+66_727+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT c.820+66_820+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT c.720+66_720+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT (n.720+66_720+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT) c.813+66_813+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT (n.813+66_813+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT) c.699+66_699+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT (n.699+66_699+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT) c.696+66_696+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT (n.696+66_696+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT) c.549+66_549+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT (n.549+66_549+67insAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054550_39054560del | CA2749575413 | SOS1 | n.747+54_747+64del n.1558+54_1558+64del n.539_549del n.727+54_727+64del c.820+54_820+64del c.720+54_720+64del (n.720+54_720+64del) c.813+54_813+64del (n.813+54_813+64del) c.699+54_699+64del (n.699+54_699+64del) c.696+54_696+64del (n.696+54_696+64del) c.549+54_549+64del (n.549+54_549+64del) | |
| 2 | g.39054551T>C | CA768536853 | SOS1 | n.747+63A>G n.1558+63A>G n.548A>G n.727+63A>G c.820+63A>G c.720+63A>G (n.720+63A>G) c.813+63A>G (n.813+63A>G) c.699+63A>G (n.699+63A>G) c.696+63A>G (n.696+63A>G) c.549+63A>G (n.549+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054551T>G | CA2658716558 | SOS1 | n.747+63A>C n.1558+63A>C n.548A>C n.727+63A>C c.820+63A>C c.720+63A>C (n.720+63A>C) c.813+63A>C (n.813+63A>C) c.699+63A>C (n.699+63A>C) c.696+63A>C (n.696+63A>C) c.549+63A>C (n.549+63A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054551T= | CA1246153627 | SOS1 | n.747+63A= n.1558+63A= n.548A= n.727+63A= c.820+63A= c.720+63A= (n.720+63A=) c.813+63A= (n.813+63A=) c.699+63A= (n.699+63A=) c.696+63A= (n.696+63A=) c.549+63A= (n.549+63A=) | |
| 2 | g.39054552T>G | CA2658716559 | SOS1 | n.747+62A>C n.1558+62A>C n.547A>C n.727+62A>C c.820+62A>C c.720+62A>C (n.720+62A>C) c.813+62A>C (n.813+62A>C) c.699+62A>C (n.699+62A>C) c.696+62A>C (n.696+62A>C) c.549+62A>C (n.549+62A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054553G>C | CA46013318 | SOS1 | n.747+61C>G n.1558+61C>G n.546C>G n.727+61C>G c.820+61C>G c.720+61C>G (n.720+61C>G) c.813+61C>G (n.813+61C>G) c.699+61C>G (n.699+61C>G) c.696+61C>G (n.696+61C>G) c.549+61C>G (n.549+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054553G= | CA1246153632 | SOS1 | n.747+61C= n.1558+61C= n.546C= n.727+61C= c.820+61C= c.720+61C= (n.720+61C=) c.813+61C= (n.813+61C=) c.699+61C= (n.699+61C=) c.696+61C= (n.696+61C=) c.549+61C= (n.549+61C=) | |
| 2 | g.39054553G>T | CA1246153634 | SOS1 | n.747+61C>A n.1558+61C>A n.546C>A n.727+61C>A c.820+61C>A c.720+61C>A (n.720+61C>A) c.813+61C>A (n.813+61C>A) c.699+61C>A (n.699+61C>A) c.696+61C>A (n.696+61C>A) c.549+61C>A (n.549+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39054555A= | CA1246153636 | SOS1 | n.747+59T= n.1558+59T= n.544T= n.727+59T= c.820+59T= c.720+59T= (n.720+59T=) c.813+59T= (n.813+59T=) c.699+59T= (n.699+59T=) c.696+59T= (n.696+59T=) c.549+59T= (n.549+59T=) | |
| 2 | g.39054555A>C | CA46013319 | SOS1 | n.747+59T>G n.1558+59T>G n.544T>G n.727+59T>G c.820+59T>G c.720+59T>G (n.720+59T>G) c.813+59T>G (n.813+59T>G) c.699+59T>G (n.699+59T>G) c.696+59T>G (n.696+59T>G) c.549+59T>G (n.549+59T>G) | dbSNP |
| 2 | g.39054555A>G | CA2658716560 | SOS1 | n.747+59T>C n.1558+59T>C n.544T>C n.727+59T>C c.820+59T>C c.720+59T>C (n.720+59T>C) c.813+59T>C (n.813+59T>C) c.699+59T>C (n.699+59T>C) c.696+59T>C (n.696+59T>C) c.549+59T>C (n.549+59T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054557T>C | CA2658716561 | SOS1 | n.747+57A>G n.1558+57A>G n.542A>G n.727+57A>G c.820+57A>G c.720+57A>G (n.720+57A>G) c.813+57A>G (n.813+57A>G) c.699+57A>G (n.699+57A>G) c.696+57A>G (n.696+57A>G) c.549+57A>G (n.549+57A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054557T>G | CA46013320 | SOS1 | n.747+57A>C n.1558+57A>C n.542A>C n.727+57A>C c.820+57A>C c.720+57A>C (n.720+57A>C) c.813+57A>C (n.813+57A>C) c.699+57A>C (n.699+57A>C) c.696+57A>C (n.696+57A>C) c.549+57A>C (n.549+57A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054557T= | CA1246153639 | SOS1 | n.747+57A= n.1558+57A= n.542A= n.727+57A= c.820+57A= c.720+57A= (n.720+57A=) c.813+57A= (n.813+57A=) c.699+57A= (n.699+57A=) c.696+57A= (n.696+57A=) c.549+57A= (n.549+57A=) | |
| 2 | g.39054558G>T | CA2576945535 | SOS1 | n.747+56C>A n.1558+56C>A n.541C>A n.727+56C>A c.820+56C>A c.720+56C>A (n.720+56C>A) c.813+56C>A (n.813+56C>A) c.699+56C>A (n.699+56C>A) c.696+56C>A (n.696+56C>A) c.549+56C>A (n.549+56C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054559del | CA2658716562 | SOS1 | n.747+56del n.1558+56del n.541del n.727+56del c.820+56del c.720+56del (n.720+56del) c.813+56del (n.813+56del) c.699+56del (n.699+56del) c.696+56del (n.696+56del) c.549+56del (n.549+56del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054559G>A | CA2576945536 | SOS1 | n.747+55C>T n.1558+55C>T n.540C>T n.727+55C>T c.820+55C>T c.720+55C>T (n.720+55C>T) c.813+55C>T (n.813+55C>T) c.699+55C>T (n.699+55C>T) c.696+55C>T (n.696+55C>T) c.549+55C>T (n.549+55C>T) | |
| 2 | g.39054559G= | CA1246153646 | SOS1 | n.747+55C= n.1558+55C= n.540C= n.727+55C= c.820+55C= c.720+55C= (n.720+55C=) c.813+55C= (n.813+55C=) c.699+55C= (n.699+55C=) c.696+55C= (n.696+55C=) c.549+55C= (n.549+55C=) | |
| 2 | g.39054559G>T | CA768536860 | SOS1 | n.747+55C>A n.1558+55C>A n.540C>A n.727+55C>A c.820+55C>A c.720+55C>A (n.720+55C>A) c.813+55C>A (n.813+55C>A) c.699+55C>A (n.699+55C>A) c.696+55C>A (n.696+55C>A) c.549+55C>A (n.549+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39054560T>A | CA2576945537 | SOS1 | n.747+54A>T n.1558+54A>T n.539A>T n.727+54A>T c.820+54A>T c.720+54A>T (n.720+54A>T) c.813+54A>T (n.813+54A>T) c.699+54A>T (n.699+54A>T) c.696+54A>T (n.696+54A>T) c.549+54A>T (n.549+54A>T) | |
| 2 | g.39054560T>C | CA2658716563 | SOS1 | n.747+54A>G n.1558+54A>G n.539A>G n.727+54A>G c.820+54A>G c.720+54A>G (n.720+54A>G) c.813+54A>G (n.813+54A>G) c.699+54A>G (n.699+54A>G) c.696+54A>G (n.696+54A>G) c.549+54A>G (n.549+54A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054560T>G | CA2658716564 | SOS1 | n.747+54A>C n.1558+54A>C n.539A>C n.727+54A>C c.820+54A>C c.720+54A>C (n.720+54A>C) c.813+54A>C (n.813+54A>C) c.699+54A>C (n.699+54A>C) c.696+54A>C (n.696+54A>C) c.549+54A>C (n.549+54A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054561C>A | CA2658716565 | SOS1 | n.747+53G>T n.1558+53G>T n.538G>T n.727+53G>T c.820+53G>T c.720+53G>T (n.720+53G>T) c.813+53G>T (n.813+53G>T) c.699+53G>T (n.699+53G>T) c.696+53G>T (n.696+53G>T) c.549+53G>T (n.549+53G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054561C>T | CA2749575414 | SOS1 | n.747+53G>A n.1558+53G>A n.538G>A n.727+53G>A c.820+53G>A c.720+53G>A (n.720+53G>A) c.813+53G>A (n.813+53G>A) c.699+53G>A (n.699+53G>A) c.696+53G>A (n.696+53G>A) c.549+53G>A (n.549+53G>A) | |
| 2 | g.39054562A= | CA1246153649 | SOS1 | n.747+52T= n.1558+52T= n.537T= n.727+52T= c.820+52T= c.720+52T= (n.720+52T=) c.813+52T= (n.813+52T=) c.699+52T= (n.699+52T=) c.696+52T= (n.696+52T=) c.549+52T= (n.549+52T=) | |
| 2 | g.39054562A>C | CA768536863 | SOS1 | n.747+52T>G n.1558+52T>G n.537T>G n.727+52T>G c.820+52T>G c.720+52T>G (n.720+52T>G) c.813+52T>G (n.813+52T>G) c.699+52T>G (n.699+52T>G) c.696+52T>G (n.696+52T>G) c.549+52T>G (n.549+52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054563T>A | CA768536866 | SOS1 | n.747+51A>T n.1558+51A>T n.536A>T n.727+51A>T c.820+51A>T c.720+51A>T (n.720+51A>T) c.813+51A>T (n.813+51A>T) c.699+51A>T (n.699+51A>T) c.696+51A>T (n.696+51A>T) c.549+51A>T (n.549+51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054563T= | CA1246153652 | SOS1 | n.747+51A= n.1558+51A= n.536A= n.727+51A= c.820+51A= c.720+51A= (n.720+51A=) c.813+51A= (n.813+51A=) c.699+51A= (n.699+51A=) c.696+51A= (n.696+51A=) c.549+51A= (n.549+51A=) | |
| 2 | g.39054563_39054571del | CA2749575415 | SOS1 | n.747+43_747+51del n.1558+43_1558+51del n.528_536del n.727+43_727+51del c.820+43_820+51del c.720+43_720+51del (n.720+43_720+51del) c.813+43_813+51del (n.813+43_813+51del) c.699+43_699+51del (n.699+43_699+51del) c.696+43_696+51del (n.696+43_696+51del) c.549+43_549+51del (n.549+43_549+51del) | |
| 2 | g.39054564G>A | CA2576945538 | SOS1 | n.747+50C>T n.1558+50C>T n.535C>T n.727+50C>T c.820+50C>T c.720+50C>T (n.720+50C>T) c.813+50C>T (n.813+50C>T) c.699+50C>T (n.699+50C>T) c.696+50C>T (n.696+50C>T) c.549+50C>T (n.549+50C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054564G>C | CA2658716566 | SOS1 | n.747+50C>G n.1558+50C>G n.535C>G n.727+50C>G c.820+50C>G c.720+50C>G (n.720+50C>G) c.813+50C>G (n.813+50C>G) c.699+50C>G (n.699+50C>G) c.696+50C>G (n.696+50C>G) c.549+50C>G (n.549+50C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054564G>T | CA2658716567 | SOS1 | n.747+50C>A n.1558+50C>A n.535C>A n.727+50C>A c.820+50C>A c.720+50C>A (n.720+50C>A) c.813+50C>A (n.813+50C>A) c.699+50C>A (n.699+50C>A) c.696+50C>A (n.696+50C>A) c.549+50C>A (n.549+50C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054565C>A | CA532102893 | SOS1 | n.747+49G>T n.1558+49G>T n.534G>T n.727+49G>T c.820+49G>T c.720+49G>T (n.720+49G>T) c.813+49G>T (n.813+49G>T) c.699+49G>T (n.699+49G>T) c.696+49G>T (n.696+49G>T) c.549+49G>T (n.549+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054565C= | CA1246153654 | SOS1 | n.747+49G= n.1558+49G= n.534G= n.727+49G= c.820+49G= c.720+49G= (n.720+49G=) c.813+49G= (n.813+49G=) c.699+49G= (n.699+49G=) c.696+49G= (n.696+49G=) c.549+49G= (n.549+49G=) | |
| 2 | g.39054565C>T | CA2658716568 | SOS1 | n.747+49G>A n.1558+49G>A n.534G>A n.727+49G>A c.820+49G>A c.720+49G>A (n.720+49G>A) c.813+49G>A (n.813+49G>A) c.699+49G>A (n.699+49G>A) c.696+49G>A (n.696+49G>A) c.549+49G>A (n.549+49G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054565_39054566delinsCA | CA1246153656 | SOS1 | n.747+48_747+49delinsTG n.1558+48_1558+49delinsTG n.533_534delinsTG n.727+48_727+49delinsTG c.820+48_820+49delinsTG c.720+48_720+49delinsTG (n.720+48_720+49delinsTG) c.813+48_813+49delinsTG (n.813+48_813+49delinsTG) c.699+48_699+49delinsTG (n.699+48_699+49delinsTG) c.696+48_696+49delinsTG (n.696+48_696+49delinsTG) c.549+48_549+49delinsTG (n.549+48_549+49delinsTG) | |
| 2 | g.39054566A>G | CA2658716569 | SOS1 | n.747+48T>C n.1558+48T>C n.533T>C n.727+48T>C c.820+48T>C c.720+48T>C (n.720+48T>C) c.813+48T>C (n.813+48T>C) c.699+48T>C (n.699+48T>C) c.696+48T>C (n.696+48T>C) c.549+48T>C (n.549+48T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054568del | CA768536872 | SOS1 | n.747+48del n.1558+48del n.533del n.727+48del c.820+48del c.720+48del (n.720+48del) c.813+48del (n.813+48del) c.699+48del (n.699+48del) c.696+48del (n.696+48del) c.549+48del (n.549+48del) | dbSNP |
| 2 | g.39054569T>C | CA1246153662 | SOS1 | n.747+45A>G n.1558+45A>G n.530A>G n.727+45A>G c.820+45A>G c.720+45A>G (n.720+45A>G) c.813+45A>G (n.813+45A>G) c.699+45A>G (n.699+45A>G) c.696+45A>G (n.696+45A>G) c.549+45A>G (n.549+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39054569T= | CA1246153660 | SOS1 | n.747+45A= n.1558+45A= n.530A= n.727+45A= c.820+45A= c.720+45A= (n.720+45A=) c.813+45A= (n.813+45A=) c.699+45A= (n.699+45A=) c.696+45A= (n.696+45A=) c.549+45A= (n.549+45A=) | |
| 2 | g.39054571T>C | CA2658716570 | SOS1 | n.747+43A>G n.1558+43A>G n.528A>G n.727+43A>G c.820+43A>G c.720+43A>G (n.720+43A>G) c.813+43A>G (n.813+43A>G) c.699+43A>G (n.699+43A>G) c.696+43A>G (n.696+43A>G) c.549+43A>G (n.549+43A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054572C>A | CA2576945539 | SOS1 | n.747+42G>T n.1558+42G>T n.527G>T n.727+42G>T c.820+42G>T c.720+42G>T (n.720+42G>T) c.813+42G>T (n.813+42G>T) c.699+42G>T (n.699+42G>T) c.696+42G>T (n.696+42G>T) c.549+42G>T (n.549+42G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054572C= | CA1246153664 | SOS1 | n.747+42G= n.1558+42G= n.527G= n.727+42G= c.820+42G= c.720+42G= (n.720+42G=) c.813+42G= (n.813+42G=) c.699+42G= (n.699+42G=) c.696+42G= (n.696+42G=) c.549+42G= (n.549+42G=) | |
| 2 | g.39054572C>T | CA532102894 | SOS1 | n.747+42G>A n.1558+42G>A n.527G>A n.727+42G>A c.820+42G>A c.720+42G>A (n.720+42G>A) c.813+42G>A (n.813+42G>A) c.699+42G>A (n.699+42G>A) c.696+42G>A (n.696+42G>A) c.549+42G>A (n.549+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054573A= | CA1246153668 | SOS1 | n.747+41T= n.1558+41T= n.526T= n.727+41T= c.820+41T= c.720+41T= (n.720+41T=) c.813+41T= (n.813+41T=) c.699+41T= (n.699+41T=) c.696+41T= (n.696+41T=) c.549+41T= (n.549+41T=) | |
| 2 | g.39054573A>C | CA2576945540 | SOS1 | n.747+41T>G n.1558+41T>G n.526T>G n.727+41T>G c.820+41T>G c.720+41T>G (n.720+41T>G) c.813+41T>G (n.813+41T>G) c.699+41T>G (n.699+41T>G) c.696+41T>G (n.696+41T>G) c.549+41T>G (n.549+41T>G) | |
| 2 | g.39054573A>G | CA1624739 | SOS1 | n.747+41T>C n.1558+41T>C n.526T>C n.727+41T>C c.820+41T>C c.720+41T>C (n.720+41T>C) c.813+41T>C (n.813+41T>C) c.699+41T>C (n.699+41T>C) c.696+41T>C (n.696+41T>C) c.549+41T>C (n.549+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054574C= | CA1246153672 | SOS1 | n.747+40G= n.1558+40G= n.525G= n.727+40G= c.820+40G= c.720+40G= (n.720+40G=) c.813+40G= (n.813+40G=) c.699+40G= (n.699+40G=) c.696+40G= (n.696+40G=) c.549+40G= (n.549+40G=) | |
| 2 | g.39054574C>T | CA2658716571 | SOS1 | n.747+40G>A n.1558+40G>A n.525G>A n.727+40G>A c.820+40G>A c.720+40G>A (n.720+40G>A) c.813+40G>A (n.813+40G>A) c.699+40G>A (n.699+40G>A) c.696+40G>A (n.696+40G>A) c.549+40G>A (n.549+40G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054574dup | CA2749575416 | SOS1 | n.747+40dup n.1558+40dup n.525dup n.727+40dup c.820+40dup c.720+40dup (n.720+40dup) c.813+40dup (n.813+40dup) c.699+40dup (n.699+40dup) c.696+40dup (n.696+40dup) c.549+40dup (n.549+40dup) | |
| 2 | g.39054576dup | CA46013321 | SOS1 | n.747+39dup n.1558+39dup n.524dup n.727+39dup c.820+39dup c.720+39dup (n.720+39dup) c.813+39dup (n.813+39dup) c.699+39dup (n.699+39dup) c.696+39dup (n.696+39dup) c.549+39dup (n.549+39dup) | dbSNP |
| 2 | g.39054576A>C | CA2576945541 | SOS1 | n.747+38T>G n.1558+38T>G n.523T>G n.727+38T>G c.820+38T>G c.720+38T>G (n.720+38T>G) c.813+38T>G (n.813+38T>G) c.699+38T>G (n.699+38T>G) c.696+38T>G (n.696+38T>G) c.549+38T>G (n.549+38T>G) | |
| 2 | g.39054576A>G | CA2658716572 | SOS1 | n.747+38T>C n.1558+38T>C n.523T>C n.727+38T>C c.820+38T>C c.720+38T>C (n.720+38T>C) c.813+38T>C (n.813+38T>C) c.699+38T>C (n.699+38T>C) c.696+38T>C (n.696+38T>C) c.549+38T>C (n.549+38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054577C>T | CA2576945542 | SOS1 | n.747+37G>A n.1558+37G>A n.522G>A n.727+37G>A c.820+37G>A c.720+37G>A (n.720+37G>A) c.813+37G>A (n.813+37G>A) c.699+37G>A (n.699+37G>A) c.696+37G>A (n.696+37G>A) c.549+37G>A (n.549+37G>A) | |
| 2 | g.39054579C>A | CA2658716573 | SOS1 | n.747+35G>T n.1558+35G>T n.520G>T n.727+35G>T c.820+35G>T c.720+35G>T (n.720+35G>T) c.813+35G>T (n.813+35G>T) c.699+35G>T (n.699+35G>T) c.696+35G>T (n.696+35G>T) c.549+35G>T (n.549+35G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054579C= | CA1246153673 | SOS1 | n.747+35G= n.1558+35G= n.520G= n.727+35G= c.820+35G= c.720+35G= (n.720+35G=) c.813+35G= (n.813+35G=) c.699+35G= (n.699+35G=) c.696+35G= (n.696+35G=) c.549+35G= (n.549+35G=) | |
| 2 | g.39054579C>G | CA2749575417 | SOS1 | n.747+35G>C n.1558+35G>C n.520G>C n.727+35G>C c.820+35G>C c.720+35G>C (n.720+35G>C) c.813+35G>C (n.813+35G>C) c.699+35G>C (n.699+35G>C) c.696+35G>C (n.696+35G>C) c.549+35G>C (n.549+35G>C) | |
| 2 | g.39054579C>T | CA1246153674 | SOS1 | n.747+35G>A n.1558+35G>A n.520G>A n.727+35G>A c.820+35G>A c.720+35G>A (n.720+35G>A) c.813+35G>A (n.813+35G>A) c.699+35G>A (n.699+35G>A) c.696+35G>A (n.696+35G>A) c.549+35G>A (n.549+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39054580A>T | CA2842109550 | SOS1 | n.747+34T>A n.1558+34T>A n.519T>A n.727+34T>A c.820+34T>A c.720+34T>A (n.720+34T>A) c.813+34T>A (n.813+34T>A) c.699+34T>A (n.699+34T>A) c.696+34T>A (n.696+34T>A) c.549+34T>A (n.549+34T>A) | |
| 2 | g.39054581T>C | CA1246153676 | SOS1 | n.747+33A>G n.1558+33A>G n.518A>G n.727+33A>G c.820+33A>G c.720+33A>G (n.720+33A>G) c.813+33A>G (n.813+33A>G) c.699+33A>G (n.699+33A>G) c.696+33A>G (n.696+33A>G) c.549+33A>G (n.549+33A>G) | dbSNP |
| 2 | g.39054581T= | CA1246153675 | SOS1 | n.747+33A= n.1558+33A= n.518A= n.727+33A= c.820+33A= c.720+33A= (n.720+33A=) c.813+33A= (n.813+33A=) c.699+33A= (n.699+33A=) c.696+33A= (n.696+33A=) c.549+33A= (n.549+33A=) | |
| 2 | g.39054582T>C | CA2658716574 | SOS1 | n.747+32A>G n.1558+32A>G n.517A>G n.727+32A>G c.820+32A>G c.720+32A>G (n.720+32A>G) c.813+32A>G (n.813+32A>G) c.699+32A>G (n.699+32A>G) c.696+32A>G (n.696+32A>G) c.549+32A>G (n.549+32A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054582T>G | CA768536874 | SOS1 | n.747+32A>C n.1558+32A>C n.517A>C n.727+32A>C c.820+32A>C c.720+32A>C (n.720+32A>C) c.813+32A>C (n.813+32A>C) c.699+32A>C (n.699+32A>C) c.696+32A>C (n.696+32A>C) c.549+32A>C (n.549+32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054582T= | CA1246153678 | SOS1 | n.747+32A= n.1558+32A= n.517A= n.727+32A= c.820+32A= c.720+32A= (n.720+32A=) c.813+32A= (n.813+32A=) c.699+32A= (n.699+32A=) c.696+32A= (n.696+32A=) c.549+32A= (n.549+32A=) | |
| 2 | g.39054583C>A | CA2658716575 | SOS1 | n.747+31G>T n.1558+31G>T n.516G>T n.727+31G>T c.820+31G>T c.720+31G>T (n.720+31G>T) c.813+31G>T (n.813+31G>T) c.699+31G>T (n.699+31G>T) c.696+31G>T (n.696+31G>T) c.549+31G>T (n.549+31G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054584A>T | CA2658716576 | SOS1 | n.747+30T>A n.1558+30T>A n.515T>A n.727+30T>A c.820+30T>A c.720+30T>A (n.720+30T>A) c.813+30T>A (n.813+30T>A) c.699+30T>A (n.699+30T>A) c.696+30T>A (n.696+30T>A) c.549+30T>A (n.549+30T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054585A>G | CA2576945543 | SOS1 | n.747+29T>C n.1558+29T>C n.514T>C n.727+29T>C c.820+29T>C c.720+29T>C (n.720+29T>C) c.813+29T>C (n.813+29T>C) c.699+29T>C (n.699+29T>C) c.696+29T>C (n.696+29T>C) c.549+29T>C (n.549+29T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054586T>A | CA2658716577 | SOS1 | n.747+28A>T n.1558+28A>T n.513A>T n.727+28A>T c.820+28A>T c.720+28A>T (n.720+28A>T) c.813+28A>T (n.813+28A>T) c.699+28A>T (n.699+28A>T) c.696+28A>T (n.696+28A>T) c.549+28A>T (n.549+28A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054586T>C | CA532102895 | SOS1 | n.747+28A>G n.1558+28A>G n.513A>G n.727+28A>G c.820+28A>G c.720+28A>G (n.720+28A>G) c.813+28A>G (n.813+28A>G) c.699+28A>G (n.699+28A>G) c.696+28A>G (n.696+28A>G) c.549+28A>G (n.549+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054586T= | CA1246153680 | SOS1 | n.747+28A= n.1558+28A= n.513A= n.727+28A= c.820+28A= c.720+28A= (n.720+28A=) c.813+28A= (n.813+28A=) c.699+28A= (n.699+28A=) c.696+28A= (n.696+28A=) c.549+28A= (n.549+28A=) | |
| 2 | g.39054587G>A | CA2658716578 | SOS1 | n.747+27C>T n.1558+27C>T n.512C>T n.727+27C>T c.820+27C>T c.720+27C>T (n.720+27C>T) c.813+27C>T (n.813+27C>T) c.699+27C>T (n.699+27C>T) c.696+27C>T (n.696+27C>T) c.549+27C>T (n.549+27C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054587G>C | CA46013322 | SOS1 | n.747+27C>G n.1558+27C>G n.512C>G n.727+27C>G c.820+27C>G c.720+27C>G (n.720+27C>G) c.813+27C>G (n.813+27C>G) c.699+27C>G (n.699+27C>G) c.696+27C>G (n.696+27C>G) c.549+27C>G (n.549+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054587G= | CA1246153684 | SOS1 | n.747+27C= n.1558+27C= n.512C= n.727+27C= c.820+27C= c.720+27C= (n.720+27C=) c.813+27C= (n.813+27C=) c.699+27C= (n.699+27C=) c.696+27C= (n.696+27C=) c.549+27C= (n.549+27C=) | |
| 2 | g.39054587G>T | CA2658716579 | SOS1 | n.747+27C>A n.1558+27C>A n.512C>A n.727+27C>A c.820+27C>A c.720+27C>A (n.720+27C>A) c.813+27C>A (n.813+27C>A) c.699+27C>A (n.699+27C>A) c.696+27C>A (n.696+27C>A) c.549+27C>A (n.549+27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054588A>G | CA2658716580 | SOS1 | n.747+26T>C n.1558+26T>C n.511T>C n.727+26T>C c.820+26T>C c.720+26T>C (n.720+26T>C) c.813+26T>C (n.813+26T>C) c.699+26T>C (n.699+26T>C) c.696+26T>C (n.696+26T>C) c.549+26T>C (n.549+26T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054588A>T | CA2658716581 | SOS1 | n.747+26T>A n.1558+26T>A n.511T>A n.727+26T>A c.820+26T>A c.720+26T>A (n.720+26T>A) c.813+26T>A (n.813+26T>A) c.699+26T>A (n.699+26T>A) c.696+26T>A (n.696+26T>A) c.549+26T>A (n.549+26T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054589G>A | CA768536882 | SOS1 | n.747+25C>T n.1558+25C>T n.510C>T n.727+25C>T c.820+25C>T c.720+25C>T (n.720+25C>T) c.813+25C>T (n.813+25C>T) c.699+25C>T (n.699+25C>T) c.696+25C>T (n.696+25C>T) c.549+25C>T (n.549+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054589G>C | CA273722 | SOS1 | n.747+25C>G n.1558+25C>G n.510C>G n.727+25C>G c.820+25C>G c.720+25C>G (n.720+25C>G) c.813+25C>G (n.813+25C>G) c.699+25C>G (n.699+25C>G) c.696+25C>G (n.696+25C>G) c.549+25C>G (n.549+25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054589G= | CA1246153688 | SOS1 | n.747+25C= n.1558+25C= n.510C= n.727+25C= c.820+25C= c.720+25C= (n.720+25C=) c.813+25C= (n.813+25C=) c.699+25C= (n.699+25C=) c.696+25C= (n.696+25C=) c.549+25C= (n.549+25C=) | |
| 2 | g.39054589G>T | CA2576945544 | SOS1 | n.747+25C>A n.1558+25C>A n.510C>A n.727+25C>A c.820+25C>A c.720+25C>A (n.720+25C>A) c.813+25C>A (n.813+25C>A) c.699+25C>A (n.699+25C>A) c.696+25C>A (n.696+25C>A) c.549+25C>A (n.549+25C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054590A= | CA1246153692 | SOS1 | n.747+24T= n.1558+24T= n.509T= n.727+24T= c.820+24T= c.720+24T= (n.720+24T=) c.813+24T= (n.813+24T=) c.699+24T= (n.699+24T=) c.696+24T= (n.696+24T=) c.549+24T= (n.549+24T=) | |
| 2 | g.39054590A>G | CA1624740 | SOS1 | n.747+24T>C n.1558+24T>C n.509T>C n.727+24T>C c.820+24T>C c.720+24T>C (n.720+24T>C) c.813+24T>C (n.813+24T>C) c.699+24T>C (n.699+24T>C) c.696+24T>C (n.696+24T>C) c.549+24T>C (n.549+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054590A>T | CA2576945545 | SOS1 | n.747+24T>A n.1558+24T>A n.509T>A n.727+24T>A c.820+24T>A c.720+24T>A (n.720+24T>A) c.813+24T>A (n.813+24T>A) c.699+24T>A (n.699+24T>A) c.696+24T>A (n.696+24T>A) c.549+24T>A (n.549+24T>A) | |
| 2 | g.39054591G>A | CA1624741 | SOS1 | n.747+23C>T n.1558+23C>T n.508C>T n.727+23C>T c.820+23C>T c.720+23C>T (n.720+23C>T) c.813+23C>T (n.813+23C>T) c.699+23C>T (n.699+23C>T) c.696+23C>T (n.696+23C>T) c.549+23C>T (n.549+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054591G>C | CA2658716582 | SOS1 | n.747+23C>G n.1558+23C>G n.508C>G n.727+23C>G c.820+23C>G c.720+23C>G (n.720+23C>G) c.813+23C>G (n.813+23C>G) c.699+23C>G (n.699+23C>G) c.696+23C>G (n.696+23C>G) c.549+23C>G (n.549+23C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054591G= | CA1246153693 | SOS1 | n.747+23C= n.1558+23C= n.508C= n.727+23C= c.820+23C= c.720+23C= (n.720+23C=) c.813+23C= (n.813+23C=) c.699+23C= (n.699+23C=) c.696+23C= (n.696+23C=) c.549+23C= (n.549+23C=) | |
| 2 | g.39054591G>T | CA2658716583 | SOS1 | n.747+23C>A n.1558+23C>A n.508C>A n.727+23C>A c.820+23C>A c.720+23C>A (n.720+23C>A) c.813+23C>A (n.813+23C>A) c.699+23C>A (n.699+23C>A) c.696+23C>A (n.696+23C>A) c.549+23C>A (n.549+23C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054592G>A | CA2658716584 | SOS1 | n.747+22C>T n.1558+22C>T n.507C>T n.727+22C>T c.820+22C>T c.720+22C>T (n.720+22C>T) c.813+22C>T (n.813+22C>T) c.699+22C>T (n.699+22C>T) c.696+22C>T (n.696+22C>T) c.549+22C>T (n.549+22C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054592G= | CA1246153695 | SOS1 | n.747+22C= n.1558+22C= n.507C= n.727+22C= c.820+22C= c.720+22C= (n.720+22C=) c.813+22C= (n.813+22C=) c.699+22C= (n.699+22C=) c.696+22C= (n.696+22C=) c.549+22C= (n.549+22C=) | |
| 2 | g.39054592G>T | CA46013323 | SOS1 | n.747+22C>A n.1558+22C>A n.507C>A n.727+22C>A c.820+22C>A c.720+22C>A (n.720+22C>A) c.813+22C>A (n.813+22C>A) c.699+22C>A (n.699+22C>A) c.696+22C>A (n.696+22C>A) c.549+22C>A (n.549+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39054593C= | CA1246153697 | SOS1 | n.747+21G= n.1558+21G= n.506G= n.727+21G= c.820+21G= c.720+21G= (n.720+21G=) c.813+21G= (n.813+21G=) c.699+21G= (n.699+21G=) c.696+21G= (n.696+21G=) c.549+21G= (n.549+21G=) | |
| 2 | g.39054593C>T | CA532102896 | SOS1 | n.747+21G>A n.1558+21G>A n.506G>A n.727+21G>A c.820+21G>A c.720+21G>A (n.720+21G>A) c.813+21G>A (n.813+21G>A) c.699+21G>A (n.699+21G>A) c.696+21G>A (n.696+21G>A) c.549+21G>A (n.549+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054594A= | CA1246153699 | SOS1 | n.747+20T= n.1558+20T= n.505T= n.727+20T= c.820+20T= c.720+20T= (n.720+20T=) c.813+20T= (n.813+20T=) c.699+20T= (n.699+20T=) c.696+20T= (n.696+20T=) c.549+20T= (n.549+20T=) | |
| 2 | g.39054594A>G | CA1029592505 | SOS1 | n.747+20T>C n.1558+20T>C n.505T>C n.727+20T>C c.820+20T>C c.720+20T>C (n.720+20T>C) c.813+20T>C (n.813+20T>C) c.699+20T>C (n.699+20T>C) c.696+20T>C (n.696+20T>C) c.549+20T>C (n.549+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054595T>A | CA2576945549 | SOS1 | n.747+19A>T n.1558+19A>T n.504A>T n.727+19A>T c.820+19A>T c.720+19A>T (n.720+19A>T) c.813+19A>T (n.813+19A>T) c.699+19A>T (n.699+19A>T) c.696+19A>T (n.696+19A>T) c.549+19A>T (n.549+19A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054595T>C | CA1246153702 | SOS1 | n.747+19A>G n.1558+19A>G n.504A>G n.727+19A>G c.820+19A>G c.720+19A>G (n.720+19A>G) c.813+19A>G (n.813+19A>G) c.699+19A>G (n.699+19A>G) c.696+19A>G (n.696+19A>G) c.549+19A>G (n.549+19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39054595T= | CA1246153701 | SOS1 | n.747+19A= n.1558+19A= n.504A= n.727+19A= c.820+19A= c.720+19A= (n.720+19A=) c.813+19A= (n.813+19A=) c.699+19A= (n.699+19A=) c.696+19A= (n.696+19A=) c.549+19A= (n.549+19A=) | |
| 2 | g.39054597T>C | CA2658716585 | SOS1 | n.747+17A>G n.1558+17A>G n.502A>G n.727+17A>G c.820+17A>G c.720+17A>G (n.720+17A>G) c.813+17A>G (n.813+17A>G) c.699+17A>G (n.699+17A>G) c.696+17A>G (n.696+17A>G) c.549+17A>G (n.549+17A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054598A>C | CA2658716586 | SOS1 | n.747+16T>G n.1558+16T>G n.501T>G n.727+16T>G c.820+16T>G c.720+16T>G (n.720+16T>G) c.813+16T>G (n.813+16T>G) c.699+16T>G (n.699+16T>G) c.696+16T>G (n.696+16T>G) c.549+16T>G (n.549+16T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054598A>G | CA2658716587 | SOS1 | n.747+16T>C n.1558+16T>C n.501T>C n.727+16T>C c.820+16T>C c.720+16T>C (n.720+16T>C) c.813+16T>C (n.813+16T>C) c.699+16T>C (n.699+16T>C) c.696+16T>C (n.696+16T>C) c.549+16T>C (n.549+16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054598A>T | CA2580066437 | SOS1 | n.747+16T>A n.1558+16T>A n.501T>A n.727+16T>A c.820+16T>A c.720+16T>A (n.720+16T>A) c.813+16T>A (n.813+16T>A) c.699+16T>A (n.699+16T>A) c.696+16T>A (n.696+16T>A) c.549+16T>A (n.549+16T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.39054599T>A | CA2658716588 | SOS1 | n.747+15A>T n.1558+15A>T n.500A>T n.727+15A>T c.820+15A>T c.720+15A>T (n.720+15A>T) c.813+15A>T (n.813+15A>T) c.699+15A>T (n.699+15A>T) c.696+15A>T (n.696+15A>T) c.549+15A>T (n.549+15A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054599T>C | CA1624742 | SOS1 | n.747+15A>G n.1558+15A>G n.500A>G n.727+15A>G c.820+15A>G c.720+15A>G (n.720+15A>G) c.813+15A>G (n.813+15A>G) c.699+15A>G (n.699+15A>G) c.696+15A>G (n.696+15A>G) c.549+15A>G (n.549+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054599T= | CA1246153703 | SOS1 | n.747+15A= n.1558+15A= n.500A= n.727+15A= c.820+15A= c.720+15A= (n.720+15A=) c.813+15A= (n.813+15A=) c.699+15A= (n.699+15A=) c.696+15A= (n.696+15A=) c.549+15A= (n.549+15A=) | |
| 2 | g.39054600A>G | CA2658716589 | SOS1 | n.747+14T>C n.1558+14T>C n.499T>C n.727+14T>C c.820+14T>C c.720+14T>C (n.720+14T>C) c.813+14T>C (n.813+14T>C) c.699+14T>C (n.699+14T>C) c.696+14T>C (n.696+14T>C) c.549+14T>C (n.549+14T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054602_39054603insTTTACACA | CA2504220222 | SOS1 | n.747+14_747+15insGTAAATGT n.1558+14_1558+15insGTAAATGT n.499_500insGTAAATGT n.727+14_727+15insGTAAATGT c.820+14_820+15insGTAAATGT c.720+14_720+15insGTAAATGT (n.720+14_720+15insGTAAATGT) c.813+14_813+15insGTAAATGT (n.813+14_813+15insGTAAATGT) c.699+14_699+15insGTAAATGT (n.699+14_699+15insGTAAATGT) c.696+14_696+15insGTAAATGT (n.696+14_696+15insGTAAATGT) c.549+14_549+15insGTAAATGT (n.549+14_549+15insGTAAATGT) | |
| 2 | g.39054601C>T | CA2658716590 | SOS1 | n.747+13G>A n.1558+13G>A n.498G>A n.727+13G>A c.820+13G>A c.720+13G>A (n.720+13G>A) c.813+13G>A (n.813+13G>A) c.699+13G>A (n.699+13G>A) c.696+13G>A (n.696+13G>A) c.549+13G>A (n.549+13G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054602A= | CA1246153706 | SOS1 | n.747+12T= n.1558+12T= n.497T= n.727+12T= c.820+12T= c.720+12T= (n.720+12T=) c.813+12T= (n.813+12T=) c.699+12T= (n.699+12T=) c.696+12T= (n.696+12T=) c.549+12T= (n.549+12T=) | |
| 2 | g.39054602A>G | CA532102897 | SOS1 | n.747+12T>C n.1558+12T>C n.497T>C n.727+12T>C c.820+12T>C c.720+12T>C (n.720+12T>C) c.813+12T>C (n.813+12T>C) c.699+12T>C (n.699+12T>C) c.696+12T>C (n.696+12T>C) c.549+12T>C (n.549+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054603A= | CA1246153709 | SOS1 | n.747+11T= n.1558+11T= n.496T= n.727+11T= c.820+11T= c.720+11T= (n.720+11T=) c.813+11T= (n.813+11T=) c.699+11T= (n.699+11T=) c.696+11T= (n.696+11T=) c.549+11T= (n.549+11T=) | |
| 2 | g.39054603A>G | CA532102898 | SOS1 | n.747+11T>C n.1558+11T>C n.496T>C n.727+11T>C c.820+11T>C c.720+11T>C (n.720+11T>C) c.813+11T>C (n.813+11T>C) c.699+11T>C (n.699+11T>C) c.696+11T>C (n.696+11T>C) c.549+11T>C (n.549+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054604T>C | CA1029592511 | SOS1 | n.747+10A>G n.1558+10A>G n.495A>G n.727+10A>G c.820+10A>G c.720+10A>G (n.720+10A>G) c.813+10A>G (n.813+10A>G) c.699+10A>G (n.699+10A>G) c.696+10A>G (n.696+10A>G) c.549+10A>G (n.549+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054604T>G | CA1624743 | SOS1 | n.747+10A>C n.1558+10A>C n.495A>C n.727+10A>C c.820+10A>C c.720+10A>C (n.720+10A>C) c.813+10A>C (n.813+10A>C) c.699+10A>C (n.699+10A>C) c.696+10A>C (n.696+10A>C) c.549+10A>C (n.549+10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054604T= | CA1246153711 | SOS1 | n.747+10A= n.1558+10A= n.495A= n.727+10A= c.820+10A= c.720+10A= (n.720+10A=) c.813+10A= (n.813+10A=) c.699+10A= (n.699+10A=) c.696+10A= (n.696+10A=) c.549+10A= (n.549+10A=) | |
| 2 | g.39054605G>A | CA1624744 | SOS1 | n.747+9C>T n.1558+9C>T n.494C>T n.727+9C>T c.820+9C>T c.720+9C>T (n.720+9C>T) c.813+9C>T (n.813+9C>T) c.699+9C>T (n.699+9C>T) c.696+9C>T (n.696+9C>T) c.549+9C>T (n.549+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054605G>C | CA768536900 | SOS1 | n.747+9C>G n.1558+9C>G n.494C>G n.727+9C>G c.820+9C>G c.720+9C>G (n.720+9C>G) c.813+9C>G (n.813+9C>G) c.699+9C>G (n.699+9C>G) c.696+9C>G (n.696+9C>G) c.549+9C>G (n.549+9C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054605G= | CA1246153715 | SOS1 | n.747+9C= n.1558+9C= n.494C= n.727+9C= c.820+9C= c.720+9C= (n.720+9C=) c.813+9C= (n.813+9C=) c.699+9C= (n.699+9C=) c.696+9C= (n.696+9C=) c.549+9C= (n.549+9C=) | |
| 2 | g.39054605G>T | CA2559609852 | SOS1 | n.747+9C>A n.1558+9C>A n.494C>A n.727+9C>A c.820+9C>A c.720+9C>A (n.720+9C>A) c.813+9C>A (n.813+9C>A) c.699+9C>A (n.699+9C>A) c.696+9C>A (n.696+9C>A) c.549+9C>A (n.549+9C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054608A>G | CA2658716591 | SOS1 | n.747+6T>C n.1558+6T>C n.491T>C n.727+6T>C c.820+6T>C c.720+6T>C (n.720+6T>C) c.813+6T>C (n.813+6T>C) c.699+6T>C (n.699+6T>C) c.696+6T>C (n.696+6T>C) c.549+6T>C (n.549+6T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054608A>T | CA2658716592 | SOS1 | n.747+6T>A n.1558+6T>A n.491T>A n.727+6T>A c.820+6T>A c.720+6T>A (n.720+6T>A) c.813+6T>A (n.813+6T>A) c.699+6T>A (n.699+6T>A) c.696+6T>A (n.696+6T>A) c.549+6T>A (n.549+6T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054610T>C | CA2658716594 | SOS1 | n.747+4A>G n.1558+4A>G n.489A>G n.727+4A>G c.820+4A>G c.720+4A>G (n.720+4A>G) c.813+4A>G (n.813+4A>G) c.699+4A>G (n.699+4A>G) c.696+4A>G (n.696+4A>G) c.549+4A>G (n.549+4A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054611del | CA2658716593 | SOS1 | n.747+4del n.1558+4del n.489del n.727+4del c.820+4del c.720+4del (n.720+4del) c.813+4del (n.813+4del) c.699+4del (n.699+4del) c.696+4del (n.696+4del) c.549+4del (n.549+4del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054611T>C | CA46013324 | SOS1 | n.747+3A>G n.1558+3A>G n.488A>G n.727+3A>G c.820+3A>G c.720+3A>G (n.720+3A>G) c.813+3A>G (n.813+3A>G) c.699+3A>G (n.699+3A>G) c.696+3A>G (n.696+3A>G) c.549+3A>G (n.549+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39054611T= | CA1246153720 | SOS1 | n.747+3A= n.1558+3A= n.488A= n.727+3A= c.820+3A= c.720+3A= (n.720+3A=) c.813+3A= (n.813+3A=) c.699+3A= (n.699+3A=) c.696+3A= (n.696+3A=) c.549+3A= (n.549+3A=) | |
| 2 | g.39054612A>C | CA346372896 | SOS1 | n.747+2T>G n.1558+2T>G n.487T>G n.727+2T>G c.820+2T>G c.720+2T>G (n.720+2T>G) c.813+2T>G (n.813+2T>G) c.699+2T>G (n.699+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) c.549+2T>G (n.549+2T>G) | |
| 2 | g.39054612A>G | CA346372894 | SOS1 | n.747+2T>C n.1558+2T>C n.487T>C n.727+2T>C c.820+2T>C c.720+2T>C (n.720+2T>C) c.813+2T>C (n.813+2T>C) c.699+2T>C (n.699+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) c.549+2T>C (n.549+2T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054612A>T | CA346372895 | SOS1 | n.747+2T>A n.1558+2T>A n.487T>A n.727+2T>A c.820+2T>A c.720+2T>A (n.720+2T>A) c.813+2T>A (n.813+2T>A) c.699+2T>A (n.699+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) c.549+2T>A (n.549+2T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054613C>A | CA346372897 | SOS1 | n.747+1G>T n.1558+1G>T n.486G>T n.727+1G>T c.820+1G>T c.720+1G>T (n.720+1G>T) c.813+1G>T (n.813+1G>T) c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.549+1G>T (n.549+1G>T) | |
| 2 | g.39054613C>G | CA346372898 | SOS1 | n.747+1G>C n.1558+1G>C n.486G>C n.727+1G>C c.820+1G>C c.720+1G>C (n.720+1G>C) c.813+1G>C (n.813+1G>C) c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.549+1G>C (n.549+1G>C) | |
| 2 | g.39054613C>T | CA346372899 | SOS1 | n.747+1G>A n.1558+1G>A n.486G>A n.727+1G>A c.820+1G>A c.720+1G>A (n.720+1G>A) c.813+1G>A (n.813+1G>A) c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.549+1G>A (n.549+1G>A) | ClinVar |
| 2 | g.39054614A= | CA1246153722 | SOS1 | n.747T= n.1558T= n.485T= n.727T= c.820T= c.720T= (p.Asn240=) c.813T= (p.Asn271=) c.699T= (p.Asn233=) c.696T= (p.Asn232=) c.549T= (p.Asn183=) | |
| 2 | g.39054614A>C | CA346372901 | SOS1 | n.747T>G n.1558T>G n.485T>G n.727T>G c.820T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.813T>G (p.Asn271Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.549T>G (p.Asn183Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054614A>G | CA1624745 | SOS1 | n.747T>C n.1558T>C n.485T>C n.727T>C c.820T>C c.720T>C (p.Asn240=) c.813T>C (p.Asn271=) c.699T>C (p.Asn233=) c.696T>C (p.Asn232=) c.549T>C (p.Asn183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054614A>T | CA346372900 | SOS1 | n.747T>A n.1558T>A n.485T>A n.727T>A c.820T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.813T>A (p.Asn271Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.549T>A (p.Asn183Lys) | |
| 2 | g.39054615T>A | CA346372902 | SOS1 | n.746A>T n.1557A>T n.484A>T n.726A>T c.819A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) | |
| 2 | g.39054615T>C | CA346372903 | SOS1 | n.746A>G n.1557A>G n.484A>G n.726A>G c.819A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054615T>G | CA346372904 | SOS1 | n.746A>C n.1557A>C n.484A>C n.726A>C c.819A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) | |
| 2 | g.39054616T>A | CA346372905 | SOS1 | n.745A>T n.1556A>T n.483A>T n.725A>T c.818A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) | |
| 2 | g.39054616T>C | CA346372906 | SOS1 | n.745A>G n.1556A>G n.483A>G n.725A>G c.818A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054616T>G | CA346372907 | SOS1 | n.745A>C n.1556A>C n.483A>C n.725A>C c.818A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.811A>C (p.Asn271His) c.697A>C (p.Asn233His) c.694A>C (p.Asn232His) c.547A>C (p.Asn183His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054617del | CA2658716595 | SOS1 | n.744del n.1555del n.482del n.724del c.817del c.717del (p.Asn240MetfsTer3) c.810del (p.Asn271MetfsTer3) c.696del (p.Asn233MetfsTer3) c.693del (p.Asn232MetfsTer3) c.546del (p.Asn183MetfsTer3) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054617A>C | CA425778371 | SOS1 | n.744T>G n.1555T>G n.482T>G n.724T>G c.817T>G c.717T>G (p.Ala239=) c.810T>G (p.Ala270=) c.696T>G (p.Ala232=) c.693T>G (p.Ala231=) c.546T>G (p.Ala182=) | |
| 2 | g.39054617A>G | CA425778370 | SOS1 | n.744T>C n.1555T>C n.482T>C n.724T>C c.817T>C c.717T>C (p.Ala239=) c.810T>C (p.Ala270=) c.696T>C (p.Ala232=) c.693T>C (p.Ala231=) c.546T>C (p.Ala182=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054617A>T | CA425778369 | SOS1 | n.744T>A n.1555T>A n.482T>A n.724T>A c.817T>A c.717T>A (p.Ala239=) c.810T>A (p.Ala270=) c.696T>A (p.Ala232=) c.693T>A (p.Ala231=) c.546T>A (p.Ala182=) | |
| 2 | g.39054618G>A | CA346372908 | SOS1 | n.743C>T n.1554C>T n.481C>T n.723C>T c.816C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.545C>T (p.Ala182Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054618G>C | CA346372910 | SOS1 | n.743C>G n.1554C>G n.481C>G n.723C>G c.816C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) | |
| 2 | g.39054618G>T | CA346372909 | SOS1 | n.743C>A n.1554C>A n.481C>A n.723C>A c.816C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054619C>A | CA346372911 | SOS1 | n.742G>T n.1553G>T n.480G>T n.722G>T c.815G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054619C= | CA1246153725 | SOS1 | n.742G= n.1553G= n.480G= n.722G= c.815G= c.715G= (p.Ala239=) c.808G= (p.Ala270=) c.694G= (p.Ala232=) c.691G= (p.Ala231=) c.544G= (p.Ala182=) | |
| 2 | g.39054619C>G | CA346372912 | SOS1 | n.742G>C n.1553G>C n.480G>C n.722G>C c.815G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.39054619C>T | CA1624746 | SOS1 | n.742G>A n.1553G>A n.480G>A n.722G>A c.815G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054620T>A | CA425778372 | SOS1 | n.741A>T n.1552A>T n.479A>T n.721A>T c.814A>T c.714A>T (p.Ser238=) c.807A>T (p.Ser269=) c.693A>T (p.Ser231=) c.690A>T (p.Ser230=) c.543A>T (p.Ser181=) | |
| 2 | g.39054620T>C | CA425778373 | SOS1 | n.741A>G n.1552A>G n.479A>G n.721A>G c.814A>G c.714A>G (p.Ser238=) c.807A>G (p.Ser269=) c.693A>G (p.Ser231=) c.690A>G (p.Ser230=) c.543A>G (p.Ser181=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054620T>G | CA425778374 | SOS1 | n.741A>C n.1552A>C n.479A>C n.721A>C c.814A>C c.714A>C (p.Ser238=) c.807A>C (p.Ser269=) c.693A>C (p.Ser231=) c.690A>C (p.Ser230=) c.543A>C (p.Ser181=) | |
| 2 | g.39054621G>A | CA346372913 | SOS1 | n.740C>T n.1551C>T n.478C>T n.720C>T c.813C>T c.713C>T (p.Ser238Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) c.692C>T (p.Ser231Leu) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.542C>T (p.Ser181Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054621G>C | CA346372914 | SOS1 | n.740C>G n.1551C>G n.478C>G n.720C>G c.813C>G c.713C>G (p.Ser238Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) c.692C>G (p.Ser231Ter) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.542C>G (p.Ser181Ter) | |
| 2 | g.39054621G>T | CA346372915 | SOS1 | n.740C>A n.1551C>A n.478C>A n.720C>A c.813C>A c.713C>A (p.Ser238Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) c.692C>A (p.Ser231Ter) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.542C>A (p.Ser181Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054622A>C | CA346372916 | SOS1 | n.739T>G n.1550T>G n.477T>G n.719T>G c.812T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) | |
| 2 | g.39054622A>G | CA346372917 | SOS1 | n.739T>C n.1550T>C n.477T>C n.719T>C c.812T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054622A>T | CA346372918 | SOS1 | n.739T>A n.1550T>A n.477T>A n.719T>A c.812T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) | |
| 2 | g.39054623A>C | CA346372919 | SOS1 | n.738T>G n.1549T>G n.476T>G n.718T>G c.811T>G c.711T>G (p.Phe237Leu) c.804T>G (p.Phe268Leu) c.690T>G (p.Phe230Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.540T>G (p.Phe180Leu) | |
| 2 | g.39054623A>G | CA425778375 | SOS1 | n.738T>C n.1549T>C n.476T>C n.718T>C c.811T>C c.711T>C (p.Phe237=) c.804T>C (p.Phe268=) c.690T>C (p.Phe230=) c.687T>C (p.Phe229=) c.540T>C (p.Phe180=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054623A>T | CA346372920 | SOS1 | n.738T>A n.1549T>A n.476T>A n.718T>A c.811T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) c.804T>A (p.Phe268Leu) c.690T>A (p.Phe230Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.540T>A (p.Phe180Leu) | |
| 2 | g.39054624A>C | CA346372921 | SOS1 | n.737T>G n.1548T>G n.475T>G n.717T>G c.810T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) | |
| 2 | g.39054624A>G | CA346372923 | SOS1 | n.737T>C n.1548T>C n.475T>C n.717T>C c.810T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054624A>T | CA346372922 | SOS1 | n.737T>A n.1548T>A n.475T>A n.717T>A c.810T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) | |
| 2 | g.39054625A>C | CA346372924 | SOS1 | n.736T>G n.1547T>G n.474T>G n.716T>G c.809T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.538T>G (p.Phe180Val) | |
| 2 | g.39054625A>G | CA346372925 | SOS1 | n.736T>C n.1547T>C n.474T>C n.716T>C c.809T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) | |
| 2 | g.39054625A>T | CA346372926 | SOS1 | n.736T>A n.1547T>A n.474T>A n.716T>A c.809T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) | |
| 2 | g.39054626C>A | CA346372927 | SOS1 | n.735G>T n.1546G>T n.473G>T n.715G>T c.808G>T c.708G>T (p.Leu236Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) c.684G>T (p.Leu228Phe) c.537G>T (p.Leu179Phe) | |
| 2 | g.39054626C= | CA1246153729 | SOS1 | n.735G= n.1546G= n.473G= n.715G= c.808G= c.708G= (p.Leu236=) c.801G= (p.Leu267=) c.687G= (p.Leu229=) c.684G= (p.Leu228=) c.537G= (p.Leu179=) | |
| 2 | g.39054626C>G | CA346372928 | SOS1 | n.735G>C n.1546G>C n.473G>C n.715G>C c.808G>C c.708G>C (p.Leu236Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) c.684G>C (p.Leu228Phe) c.537G>C (p.Leu179Phe) | |
| 2 | g.39054626C>T | CA425778376 | SOS1 | n.735G>A n.1546G>A n.473G>A n.715G>A c.808G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.801G>A (p.Leu267=) c.687G>A (p.Leu229=) c.684G>A (p.Leu228=) c.537G>A (p.Leu179=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054627A>C | CA346372929 | SOS1 | n.734T>G n.1545T>G n.472T>G n.714T>G c.807T>G c.707T>G (p.Leu236Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) c.683T>G (p.Leu228Trp) c.536T>G (p.Leu179Trp) | |
| 2 | g.39054627A>G | CA346372930 | SOS1 | n.734T>C n.1545T>C n.472T>C n.714T>C c.807T>C c.707T>C (p.Leu236Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) | |
| 2 | g.39054627A>T | CA346372931 | SOS1 | n.734T>A n.1545T>A n.472T>A n.714T>A c.807T>A c.707T>A (p.Leu236Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) | |
| 2 | g.39054628A= | CA1246153732 | SOS1 | n.733T= n.1544T= n.471T= n.713T= c.806T= c.706T= (p.Leu236=) c.799T= (p.Leu267=) c.685T= (p.Leu229=) c.682T= (p.Leu228=) c.535T= (p.Leu179=) | |
| 2 | g.39054628A>C | CA346372932 | SOS1 | n.733T>G n.1544T>G n.471T>G n.713T>G c.806T>G c.706T>G (p.Leu236Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.685T>G (p.Leu229Val) c.682T>G (p.Leu228Val) c.535T>G (p.Leu179Val) | |
| 2 | g.39054628A>G | CA425778377 | SOS1 | n.733T>C n.1544T>C n.471T>C n.713T>C c.806T>C c.706T>C (p.Leu236=) c.799T>C (p.Leu267=) c.685T>C (p.Leu229=) c.682T>C (p.Leu228=) c.535T>C (p.Leu179=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39054628A>T | CA346372933 | SOS1 | n.733T>A n.1544T>A n.471T>A n.713T>A c.806T>A c.706T>A (p.Leu236Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.685T>A (p.Leu229Met) c.682T>A (p.Leu228Met) c.535T>A (p.Leu179Met) | |
| 2 | g.39054629T>A | CA346372934 | SOS1 | n.732A>T n.1543A>T n.470A>T n.712A>T c.805A>T c.705A>T (p.Lys235Asn) c.798A>T (p.Lys266Asn) c.684A>T (p.Lys228Asn) c.681A>T (p.Lys227Asn) c.534A>T (p.Lys178Asn) | |
| 2 | g.39054629T>C | CA425778378 | SOS1 | n.732A>G n.1543A>G n.470A>G n.712A>G c.805A>G c.705A>G (p.Lys235=) c.798A>G (p.Lys266=) c.684A>G (p.Lys228=) c.681A>G (p.Lys227=) c.534A>G (p.Lys178=) | |
| 2 | g.39054629T>G | CA346372935 | SOS1 | n.732A>C n.1543A>C n.470A>C n.712A>C c.805A>C c.705A>C (p.Lys235Asn) c.798A>C (p.Lys266Asn) c.684A>C (p.Lys228Asn) c.681A>C (p.Lys227Asn) c.534A>C (p.Lys178Asn) | |
| 2 | g.39054630T>A | CA346372936 | SOS1 | n.731A>T n.1542A>T n.469A>T n.711A>T c.804A>T c.704A>T (p.Lys235Ile) c.797A>T (p.Lys266Ile) c.683A>T (p.Lys228Ile) c.680A>T (p.Lys227Ile) c.533A>T (p.Lys178Ile) | |
| 2 | g.39054630T>C | CA346372937 | SOS1 | n.731A>G n.1542A>G n.469A>G n.711A>G c.804A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) | dbSNP |
| 2 | g.39054630T>G | CA346372938 | SOS1 | n.731A>C n.1542A>C n.469A>C n.711A>C c.804A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) | |
| 2 | g.39054630T= | CA1246153735 | SOS1 | n.731A= n.1542A= n.469A= n.711A= c.804A= c.704A= (p.Lys235=) c.797A= (p.Lys266=) c.683A= (p.Lys228=) c.680A= (p.Lys227=) c.533A= (p.Lys178=) | |
| 2 | g.39054631T>A | CA346372941 | SOS1 | n.730A>T n.1541A>T n.468A>T n.710A>T c.803A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) | |
| 2 | g.39054631T>C | CA346372939 | SOS1 | n.730A>G n.1541A>G n.468A>G n.710A>G c.803A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054631T>G | CA346372940 | SOS1 | n.730A>C n.1541A>C n.468A>C n.710A>C c.803A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) | |
| 2 | g.39054632T>A | CA425778382 | SOS1 | n.729A>T n.1540A>T n.467A>T n.709A>T c.802A>T c.702A>T (p.Ser234=) c.795A>T (p.Ser265=) c.681A>T (p.Ser227=) c.678A>T (p.Ser226=) c.531A>T (p.Ser177=) | |
| 2 | g.39054632T>C | CA425778383 | SOS1 | n.729A>G n.1540A>G n.467A>G n.709A>G c.802A>G c.702A>G (p.Ser234=) c.795A>G (p.Ser265=) c.681A>G (p.Ser227=) c.678A>G (p.Ser226=) c.531A>G (p.Ser177=) | |
| 2 | g.39054632T>G | CA425778384 | SOS1 | n.729A>C n.1540A>C n.467A>C n.709A>C c.802A>C c.702A>C (p.Ser234=) c.795A>C (p.Ser265=) c.681A>C (p.Ser227=) c.678A>C (p.Ser226=) c.531A>C (p.Ser177=) | |
| 2 | g.39054633G>A | CA346372942 | SOS1 | n.728C>T n.1539C>T n.466C>T n.708C>T c.801C>T c.701C>T (p.Ser234Leu) c.794C>T (p.Ser265Leu) c.680C>T (p.Ser227Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.530C>T (p.Ser177Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39054633G>C | CA346372943 | SOS1 | n.728C>G n.1539C>G n.466C>G n.708C>G c.801C>G c.701C>G (p.Ser234Ter) c.794C>G (p.Ser265Ter) c.680C>G (p.Ser227Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.530C>G (p.Ser177Ter) | COSMIC |
| 2 | g.39054633G>T | CA346372944 | SOS1 | n.728C>A n.1539C>A n.466C>A n.708C>A c.801C>A c.701C>A (p.Ser234Ter) c.794C>A (p.Ser265Ter) c.680C>A (p.Ser227Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.530C>A (p.Ser177Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39054634A>C | CA346372945 | SOS1 | n.727T>G n.1538T>G n.465T>G n.707T>G c.800T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) | |
| 2 | g.39054634A>G | CA346372946 | SOS1 | n.727T>C n.1538T>C n.465T>C n.707T>C c.800T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) | |
| 2 | g.39054634A>T | CA346372947 | SOS1 | n.727T>A n.1538T>A n.465T>A n.707T>A c.800T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) | |
| 2 | g.39054635A>C | CA346372949 | SOS1 | n.726T>G n.1537T>G n.464T>G n.706T>G c.799T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.678T>G (p.Asn226Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.528T>G (p.Asn176Lys) | |
| 2 | g.39054635A>G | CA425778385 | SOS1 | n.726T>C n.1537T>C n.464T>C n.706T>C c.799T>C c.699T>C (p.Asn233=) c.792T>C (p.Asn264=) c.678T>C (p.Asn226=) c.675T>C (p.Asn225=) c.528T>C (p.Asn176=) | |
| 2 | g.39054635A>T | CA346372948 | SOS1 | n.726T>A n.1537T>A n.464T>A n.706T>A c.799T>A c.699T>A (p.Asn233Lys) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.678T>A (p.Asn226Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.528T>A (p.Asn176Lys) | |
| 2 | g.39054636T>A | CA346372950 | SOS1 | n.725A>T n.1536A>T n.463A>T n.705A>T c.798A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) | ClinVar |
| 2 | g.39054636T>C | CA246107 | SOS1 | n.725A>G n.1536A>G n.463A>G n.705A>G c.798A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39054636T>G | CA346372951 | SOS1 | n.725A>C n.1536A>C n.463A>C n.705A>C c.798A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) | |
| 2 | g.39054636T= | CA1246153738 | SOS1 | n.725A= n.1536A= n.463A= n.705A= c.798A= c.698A= (p.Asn233=) c.791A= (p.Asn264=) c.677A= (p.Asn226=) c.674A= (p.Asn225=) c.527A= (p.Asn176=) | |
| 2 | g.39054637T>A | CA16602968 | SOS1 | n.724A>T n.1535A>T n.462A>T n.704A>T c.797A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.39054637T>C | CA346372952 | SOS1 | n.724A>G n.1535A>G n.462A>G n.704A>G c.797A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) | |
| 2 | g.39054637T>G | CA346372953 | SOS1 | n.724A>C n.1535A>C n.462A>C n.704A>C c.797A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.790A>C (p.Asn264His) c.676A>C (p.Asn226His) c.673A>C (p.Asn225His) c.526A>C (p.Asn176His) | |
| 2 | g.39054637T= | CA1246153742 | SOS1 | n.724A= n.1535A= n.462A= n.704A= c.797A= c.697A= (p.Asn233=) c.790A= (p.Asn264=) c.676A= (p.Asn226=) c.673A= (p.Asn225=) c.526A= (p.Asn176=) |