Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.85-125_85-120del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.79-122A>C
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dbSNP
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n.79-123T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.85-127T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.79-128C>T
n.85-128C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032631G=CA1358778076SCN11Ac.-403-128C= (n.-403-128C=)
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n.79-130C>T
n.85-130C>T
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n.233-131T>C
n.125-131T>C
n.39-131T>C
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n.79-131T>C
n.85-131T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032641C=CA1358778087SCN11Ac.-403-138G= (n.-403-138G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.82-139dup
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n.85-139dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.82-141A=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032647T>CCA72969632SCN11Ac.-403-144A>G (n.-403-144A>G)
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n.79-144A>G
n.85-144A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032647T=CA1358778094SCN11Ac.-403-144A= (n.-403-144A=)
n.82-144A=
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dbSNP
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n.85-147T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032654A=CA1358778102SCN11Ac.-403-151T= (n.-403-151T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032656C>TCA542276970SCN11Ac.-403-153G>A (n.-403-153G>A)
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n.85-153G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032660T>CCA72969640SCN11Ac.-403-157A>G (n.-403-157A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032660T=CA1358778109SCN11Ac.-403-157A= (n.-403-157A=)
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n.79-158C>T
n.85-158C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032661G=CA1358778112SCN11Ac.-403-158C= (n.-403-158C=)
n.82-158C=
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dbSNP
3g.39032663G=CA1358778115SCN11Ac.-403-160C= (n.-403-160C=)
n.82-160C=
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n.233-162G>C
n.125-162G>C
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n.79-162G>C
n.85-162G>C
dbSNP
3g.39032666A>GCA2755909973SCN11Ac.-403-163T>C (n.-403-163T>C)
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c.49-163T>C (n.49-163T>C)
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n.85-163T>C
3g.39032667G>CCA906895466SCN11Ac.-403-164C>G (n.-403-164C>G)
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n.79-164C>G
n.85-164C>G
dbSNP
3g.39032667G=CA1358778122SCN11Ac.-403-164C= (n.-403-164C=)
n.82-164C=
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n.85-165A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032668T=CA1358778124SCN11Ac.-403-165A= (n.-403-165A=)
n.82-165A=
c.-903-165A= (n.-903-165A=)
n.233-165A=
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c.49-165A= (n.49-165A=)
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3g.39032671A=CA1358778125SCN11Ac.-403-168T= (n.-403-168T=)
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3g.39032671A>GCA542276972SCN11Ac.-403-168T>C (n.-403-168T>C)
n.82-168T>C
c.-903-168T>C (n.-903-168T>C)
n.233-168T>C
n.125-168T>C
n.39-168T>C
c.49-168T>C (n.49-168T>C)
n.79-168T>C
n.85-168T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032673T>ACA2595951408SCN11Ac.-403-170A>T (n.-403-170A>T)
n.82-170A>T
c.-903-170A>T (n.-903-170A>T)
n.233-170A>T
n.125-170A>T
n.39-170A>T
c.49-170A>T (n.49-170A>T)
n.79-170A>T
n.85-170A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032675T>CCA72969643SCN11Ac.-403-172A>G (n.-403-172A>G)
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c.-903-172A>G (n.-903-172A>G)
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n.39-172A>G
c.49-172A>G (n.49-172A>G)
n.79-172A>G
n.85-172A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.39032675T=CA1358778127SCN11Ac.-403-172A= (n.-403-172A=)
n.82-172A=
c.-903-172A= (n.-903-172A=)
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